Kod genetyczny- ujednolicony system rejestrowania informacji dziedzicznych w cząsteczkach kwasu nukleinowego w postaci sekwencji nukleotydów. Kod genetyczny opiera się na użyciu alfabetu składającego się tylko z czterech liter A, T, C, G, odpowiadających nukleotydom DNA. W sumie istnieje 20 rodzajów aminokwasów. Spośród 64 kodonów trzy - UAA, UAG, UGA - nie kodują aminokwasów, nazywano je kodonami nonsensownymi, pełnią funkcję znaków interpunkcyjnych. Kodon (kodujący trinukleotyd) - jednostka kodu genetycznego, tryplet reszt nukleotydowych (tryplet) w DNA lub RNA, kodujący włączenie jednego aminokwasu. Same geny nie biorą udziału w syntezie białek. Mediatorem między genem a białkiem jest mRNA. Struktura kodu genetycznego charakteryzuje się tym, że jest tryplet, czyli składa się z trypletów (trójek) zasad azotowych DNA, zwanych kodonami. Od 64

Właściwości genów. kod
1) Potrójność: jeden aminokwas jest kodowany przez trzy nukleotydy. Te 3 nukleotydy w DNA
nazywane są trypletami, w mRNA - kodon, w tRNA - antykodon.
2) Redundancja (degeneracja): jest tylko 20 aminokwasów i jest 61 trypletów kodujących aminokwasy, więc każdy aminokwas jest kodowany przez kilka trypletów.
3) Wyjątkowość: każdy tryplet (kodon) koduje tylko jeden aminokwas.
4) Uniwersalność: kod genetyczny jest taki sam dla wszystkich żywych organizmów na Ziemi.
5.) ciągłość i niepodważalność kodonów podczas czytania. Oznacza to, że sekwencja nukleotydowa jest odczytywana trzykrotnie po trójce bez przerw, podczas gdy sąsiednie trójki nie nakładają się.

88. Dziedziczność i zmienność to podstawowe właściwości żywych. Darwinowskie rozumienie zjawisk dziedziczności i zmienności.
dziedziczność nazwał wspólną właściwością wszystkich organizmów zachowanie i przekazywanie cech z rodzica na potomstwo. Dziedziczność- jest to właściwość organizmów do reprodukcji w pokoleniach podobnego rodzaju metabolizmu, który rozwinął się w procesie historycznego rozwoju gatunku i przejawia się w określonych warunkach środowiskowych.
Zmienność zachodzi proces powstawania różnic jakościowych między osobnikami tego samego gatunku, który wyraża się albo zmianą pod wpływem środowiska zewnętrznego tylko jednego fenotypu, albo genetycznie uwarunkowanymi zmiennościami dziedzicznymi wynikającymi z kombinacji, rekombinacji i mutacji, które występują w wielu kolejnych pokoleniach i populacjach.
Darwinowskie rozumienie dziedziczności i zmienności.
Pod dziedzicznością Darwin rozumiał zdolność organizmów do zachowania swojego gatunku, cech odmianowych i indywidualnych u potomstwa. Cecha ta była dobrze znana i reprezentowała zmienność dziedziczną. Darwin szczegółowo przeanalizował znaczenie dziedziczności w procesie ewolucyjnym. Zwrócił uwagę na przypadki jednobarwnych mieszańców pierwszego pokolenia i rozszczepienia postaci w drugim pokoleniu, był świadomy dziedziczności związanej z płcią, hybrydowych atawizmów i szeregu innych zjawisk dziedziczności.
Zmienność. Porównując wiele ras zwierząt i odmian roślin, Darwin zauważył, że w obrębie jakiegokolwiek rodzaju zwierząt i roślin oraz w kulturze, w obrębie jakiejkolwiek odmiany i rasy, nie ma identycznych osobników. Darwin doszedł do wniosku, że wszystkie zwierzęta i rośliny charakteryzują się zmiennością.
Analizując materiał dotyczący zmienności zwierząt, naukowiec zauważył, że każda zmiana warunków przetrzymywania wystarczy, aby spowodować zmienność. Tak więc przez zmienność Darwin rozumiał zdolność organizmów do nabywania nowych cech pod wpływem warunków środowiskowych. Wyróżnił następujące formy zmienności:
Pewna (grupowa) zmienność(teraz nazywany modyfikacja) - podobna zmiana we wszystkich osobnikach potomstwa w jednym kierunku ze względu na wpływ pewnych warunków. Niektóre zmiany są zwykle niedziedziczne.
Niepewna zmienność indywidualna(teraz nazywany genotypowy) - pojawienie się różnych drobnych różnic u osobników tego samego gatunku, odmiany, rasy, dzięki którym, występując w podobnych warunkach, jeden osobnik różni się od innych. Taka wielokierunkowa zmienność jest konsekwencją nieokreślonego wpływu warunków egzystencji na każdą jednostkę.
Współzależny(lub względna) zmienność. Darwin rozumiał organizm jako integralny system, którego poszczególne części są ze sobą ściśle powiązane. Dlatego zmiana struktury lub funkcji jednej części często powoduje zmianę w innej lub innych. Przykładem takiej zmienności jest związek między rozwojem funkcjonującego mięśnia a tworzeniem się pręcika na kości, do której jest przymocowany. U wielu ptaków brodzących istnieje korelacja między długością szyi a długością kończyn: ptaki z długą szyją również mają długie kończyny.
Zmienność kompensacyjna polega na tym, że rozwój jednych narządów lub funkcji jest często przyczyną ucisku innych, tj. obserwuje się odwrotną korelację np. między mlecznością a mięsistością bydła.

89. Zmienność modyfikacji. Szybkość reakcji cech genetycznie uwarunkowanych. Fenokopie.
Fenotypowy zmienność obejmuje zmiany stanu bezpośrednich znaków, które zachodzą pod wpływem warunków rozwojowych lub czynników środowiskowych. Zakres zmienności modyfikacji jest ograniczony szybkością reakcji. Wynikająca z tego specyficzna zmiana modyfikacji cechy nie jest dziedziczona, ale zakres zmienności modyfikacji wynika z dziedziczności.W tym przypadku materiał dziedziczny nie jest zaangażowany w zmianę.
szybkość reakcji- jest to granica zmienności modyfikacji cechy. Szybkość reakcji jest dziedziczona, a nie same modyfikacje, tj. zdolność do rozwijania cechy, a forma jej manifestacji zależy od warunków środowiskowych. Szybkość reakcji jest specyficzną cechą ilościową i jakościową genotypu. Są znaki z szeroką normą reakcji, wąską () i jednoznaczną normą. szybkość reakcji ma granice lub granice dla każdego gatunku biologicznego (dolne i górne) - na przykład zwiększone karmienie doprowadzi do wzrostu masy zwierzęcia, jednak będzie to w granicach normalnej reakcji charakterystycznej dla tego gatunku lub rasy. Szybkość reakcji jest uwarunkowana genetycznie i dziedziczona. Dla różnych cech granice normy reakcji znacznie się różnią. Na przykład wartość wydajności mlecznej, produktywność zbóż i wiele innych cech ilościowych ma szerokie granice normy reakcji, podczas gdy intensywność barwy większości zwierząt i wiele innych cech jakościowych ma wąskie granice. Pod wpływem niektórych szkodliwych czynników, z którymi człowiek nie spotyka się w procesie ewolucji, wyklucza się możliwość zmienności modyfikacji, która determinuje normy reakcji.
Fenokopie- zmiany w fenotypie pod wpływem niekorzystnych czynników środowiskowych, podobne w manifestacji do mutacji. Powstałe modyfikacje fenotypowe nie są dziedziczone. Ustalono, że występowanie fenokopii wiąże się z wpływem warunków zewnętrznych na pewien ograniczony etap rozwoju. Co więcej, ten sam czynnik, w zależności od fazy, na którą działa, może kopiować różne mutacje lub jeden etap reaguje na jeden czynnik, a drugi na inny. Do wywołania tej samej fenokopii można użyć różnych środków, co wskazuje, że nie ma związku między wynikiem zmiany a czynnikiem wpływającym. Najbardziej złożone genetyczne zaburzenia rozwoju są stosunkowo łatwe do odtworzenia, natomiast znacznie trudniej jest skopiować znaki.

90. Adaptacyjny charakter modyfikacji. Rola dziedziczności i środowiska w rozwoju, szkoleniu i edukacji człowieka.
Zmienność modyfikacji odpowiada warunkom siedliskowym, ma charakter adaptacyjny. Takie cechy jak wzrost roślin i zwierząt, ich waga, barwa itp. podlegają zmienności modyfikacji. Występowanie zmian modyfikujących wynika z faktu, że warunki środowiskowe wpływają na reakcje enzymatyczne zachodzące w rozwijającym się organizmie iw pewnym stopniu zmieniają ich przebieg.
Ponieważ fenotypowa manifestacja informacji dziedzicznej może być modyfikowana przez warunki środowiskowe, w genotypie organizmu zaprogramowana jest tylko możliwość ich powstania w pewnych granicach, zwanych normą reakcji. Szybkość reakcji reprezentuje granice zmienności modyfikacji cechy dozwolonej dla danego genotypu.
Stopień ekspresji cechy podczas realizacji genotypu w różnych warunkach nazywa się ekspresywnością. Wiąże się to ze zmiennością cechy w normalnym zakresie reakcji.
Ta sama cecha może pojawić się w niektórych organizmach i być nieobecna w innych, które mają ten sam gen. Ilościowa miara ekspresji fenotypowej genu nazywana jest penetracją.
Ekspresję i przenikliwość wspiera dobór naturalny. Podczas badania dziedziczności u ludzi należy pamiętać o obu wzorcach. Zmieniając warunki środowiskowe, można wpływać na penetrację i ekspresję. Fakt, że ten sam genotyp może być źródłem rozwoju różnych fenotypów ma duże znaczenie dla medycyny. Oznacza to, że obciążeni niekoniecznie muszą się pojawić. Wiele zależy od warunków, w jakich dana osoba się znajduje. W niektórych przypadkach chorobie jako fenotypowej manifestacji informacji dziedzicznej można zapobiegać za pomocą diety lub leków. Wdrożenie informacji dziedzicznej zależy od środowiska, a modyfikacje, powstające na podstawie historycznie ustalonego genotypu, mają zwykle charakter adaptacyjny, ponieważ zawsze są wynikiem reakcji rozwijającego się organizmu na wpływające na niego czynniki środowiskowe. Inny charakter zmian mutacyjnych: są wynikiem zmian w strukturze cząsteczki DNA, co powoduje naruszenie ustalonego wcześniej procesu syntezy białek. kiedy myszy są trzymane w podwyższonej temperaturze, ich potomstwo rodzi się z wydłużonymi ogonami i powiększonymi uszami. Taka modyfikacja ma charakter adaptacyjny, ponieważ wystające części (ogon i uszy) pełnią w organizmie rolę termoregulacyjną: zwiększenie ich powierzchni pozwala na zwiększenie wymiany ciepła.

Potencjał genetyczny człowieka jest ograniczony w czasie i dość poważnie. Jeśli przegapisz okres wczesnej socjalizacji, minie on bez czasu na realizację. Uderzającym przykładem tego stwierdzenia są liczne przypadki, gdy niemowlęta siłą okoliczności wpadły do ​​dżungli i spędziły kilka lat wśród zwierząt. Po powrocie do społeczności ludzkiej nie mogli w pełni nadrobić zaległości: opanować mowę, nabyć dość złożonych umiejętności ludzkiej działalności, ich funkcje umysłowe osoby nie rozwijały się dobrze. Jest to dowód na to, że charakterystyczne cechy ludzkiego zachowania i aktywności nabywa się tylko poprzez dziedziczenie społeczne, tylko poprzez przekazywanie programu społecznego w procesie edukacji i szkolenia.

Genotypy identyczne (u bliźniąt jednojajowych), znajdujące się w różnych środowiskach, mogą dawać różne fenotypy. Biorąc pod uwagę wszystkie czynniki wpływu, ludzki fenotyp można przedstawić jako składający się z kilku elementów.

Obejmują one: inklinacje biologiczne zakodowane w genach; środowisko (społeczne i przyrodnicze); aktywność jednostki; umysł (świadomość, myślenie).

Interakcja dziedziczności i środowiska w rozwoju człowieka odgrywa ważną rolę przez całe jego życie. Ale nabiera szczególnego znaczenia w okresach kształtowania się organizmu: embrionalnym, niemowlęcym, dziecięcym, młodzieńczym i młodzieńczym. W tym czasie obserwuje się intensywny proces rozwoju ciała i kształtowania się osobowości.

Dziedziczność określa, czym może się stać organizm, ale człowiek rozwija się pod wpływem obu czynników - dziedziczności i środowiska. Dziś powszechnie uznaje się, że adaptacja człowieka odbywa się pod wpływem dwóch programów dziedziczenia: biologicznego i społecznego. Wszystkie znaki i właściwości każdej osoby są wynikiem interakcji jego genotypu i środowiska. Dlatego każdy człowiek jest zarówno częścią natury, jak i produktem rozwoju społecznego.

91. Zmienność kombinacyjna. Wartość kombinatywnej zmienności w zapewnieniu różnorodności genotypowej ludzi: Systemy małżeństw. Medyczne aspekty genetyczne rodziny.
Zmienność kombinacji związane z uzyskaniem nowych kombinacji genów w genotypie. Osiąga się to w wyniku trzech procesów: a) niezależnej dywergencji chromosomów podczas mejozy; b) ich losowe połączenie podczas nawożenia; c) rekombinacja genów z powodu Crossing over. Same czynniki dziedziczne (geny) nie zmieniają się, ale powstają nowe ich kombinacje, co prowadzi do pojawienia się organizmów o innych właściwościach genotypowych i fenotypowych. Ze względu na kombinacyjną zmienność u potomstwa powstaje wiele różnych genotypów, co ma ogromne znaczenie dla procesu ewolucyjnego ze względu na fakt, że: 1) wzrasta różnorodność materiału dla procesu ewolucyjnego bez zmniejszania żywotności jednostek; 2) rozszerzają się możliwości adaptacji organizmów do zmieniających się warunków środowiskowych, zapewniając tym samym przetrwanie grupy organizmów (populacji, gatunków) jako całości

Skład i częstość alleli u ludzi w populacjach w dużej mierze zależą od typów małżeństw. W związku z tym duże znaczenie ma badanie typów małżeństw oraz ich medycznych i genetycznych konsekwencji.

Małżeństwa mogą być: wyborczy, niewybredny.

Do niewybrednych obejmują małżeństwa panmix. panmixia(grecki nixis - mieszanka) - małżeństwa między osobami o różnych genotypach.

Małżeństwa selektywne: 1. Mieszanie krzyżowe- małżeństwa pomiędzy osobami nie posiadającymi więzów rodzinnych według znanego wcześniej genotypu, 2.Chów wsobny- małżeństwa między krewnymi 3. Pozytywnie assorted- małżeństwa między osobami o podobnych fenotypach (głuchy i niemy, niski z niskim, wysoki z wysokim, słaby z umysłowym, itd.). 4. Negatywno-asortymentowy-małżeństwa między osobami o odmiennych fenotypach (głucho-niemy-normalny; niski-wysoki; normalny-z piegami itp.). 4. Kazirodztwo- małżeństwa między bliskimi krewnymi (między bratem a siostrą).

Małżeństwa wsobne i kazirodztwo są prawnie zabronione w wielu krajach. Niestety są regiony o wysokiej częstotliwości małżeństw inbredowych. Do niedawna częstość małżeństw inbredowych w niektórych regionach Azji Środkowej sięgała 13-15%.

Medyczne znaczenie genetyczne małżeństwa wsobne są wysoce negatywne. W takich małżeństwach obserwuje się homozygotyzację, częstość chorób autosomalnych recesywnych wzrasta 1,5-2 razy. Populacje wsobne wykazują depresję wsobną; częstość gwałtownie wzrasta, wzrasta częstość występowania niekorzystnych alleli recesywnych i wzrasta śmiertelność niemowląt. Do podobnych zjawisk prowadzą również pozytywne małżeństwa skojarzone. Krzyżowanie ma pozytywną wartość genetyczną. W takich małżeństwach obserwuje się heterozygotyzację.

92. Zmienność mutacyjna, klasyfikacja mutacji ze względu na stopień zmiany w materiale dziedzicznym. Mutacje w komórkach płciowych i somatycznych.
mutacja nazwana zmianą spowodowaną reorganizacją struktur odtwarzających, zmianą w aparacie genetycznym. Mutacje pojawiają się nagle i są dziedziczone. W zależności od poziomu zmian w materiale dziedzicznym wszystkie mutacje dzielą się na genetyczny, chromosomalny oraz genomowy.
Mutacje genów lub transgeneracje wpływają na strukturę samego genu. Mutacje mogą zmieniać odcinki cząsteczki DNA o różnej długości. Najmniejszy obszar, którego zmiana prowadzi do pojawienia się mutacji, nazywa się mutonem. Może składać się tylko z kilku nukleotydów. Zmiana sekwencji nukleotydów w DNA powoduje zmianę sekwencji trojaczków i ostatecznie program do syntezy białek. Należy pamiętać, że zaburzenia w strukturze DNA prowadzą do mutacji tylko wtedy, gdy nie przeprowadza się naprawy.
Mutacje chromosomowe rearanżacje lub aberracje chromosomowe polegają na zmianie ilości lub redystrybucji materiału dziedzicznego chromosomów.
Reorganizacje dzielą się na nutrichromosomalny oraz międzychromosomalny. Rearanżacje wewnątrzchromosomalne polegają na utracie części chromosomu (delecja), podwojeniu lub zwielokrotnieniu niektórych jego odcinków (duplikacja), obróceniu fragmentu chromosomu o 180° ze zmianą sekwencji genów (inwersja).
Mutacje genomowe związane ze zmianą liczby chromosomów. Mutacje genomowe obejmują aneuploidię, haploidię i poliploidię.
Aneuploidia nazywana zmianą liczby poszczególnych chromosomów - brakiem (monosomia) lub obecnością dodatkowych (trisomia, tetrasomia, w ogólnym przypadku polisomia) chromosomów, czyli niezrównoważony zestaw chromosomów. Komórki ze zmienioną liczbą chromosomów pojawiają się w wyniku zaburzeń procesu mitozy lub mejozy, a zatem rozróżniają aneuploidię mitotyczną i mejotyczną. Wielokrotne zmniejszenie liczby zestawów chromosomów komórek somatycznych w porównaniu z diploidalnym nazywa się haploidia. Nazywa się wielokrotne przyciąganie liczby zestawów chromosomów komórek somatycznych w porównaniu z atrakcją diploidalną poliploidalność.
Tego typu mutacje występują zarówno w komórkach zarodkowych, jak i komórkach somatycznych. Mutacje występujące w komórkach zarodkowych nazywane są generatywny. Są przekazywane kolejnym pokoleniom.
Mutacje, które zachodzą w komórkach organizmu na określonym etapie indywidualnego rozwoju organizmu, nazywane są somatyczny. Takie mutacje są dziedziczone tylko przez potomków komórki, w której wystąpiły.

93. Mutacje genów, molekularne mechanizmy występowania, częstość mutacji w przyrodzie. Biologiczne mechanizmy antymutacji.
Współczesna genetyka to podkreśla mutacje genów polegają na zmianie struktury chemicznej genów. W szczególności mutacje genów to substytucje, insercje, delecje i utraty par zasad. Najmniejsza część cząsteczki DNA, której zmiana prowadzi do mutacji, nazywana jest mutonem. Jest równy jednej parze nukleotydów.
Istnieje kilka klasyfikacji mutacji genów. . Spontaniczny(spontaniczna) to mutacja, która występuje poza bezpośrednim połączeniem z jakimkolwiek fizycznym lub chemicznym czynnikiem środowiskowym.
Jeśli mutacje są spowodowane celowo, poprzez ekspozycję na czynniki o znanej naturze, nazywa się je wywołany. Czynnik wywołujący mutacje nazywa się mutagen.
Charakter mutagenów jest zróżnicowany Są to czynniki fizyczne, związki chemiczne. Działanie mutagenne niektórych obiektów biologicznych - wirusów, pierwotniaków, robaków pasożytniczych - zostało ustalone, gdy dostają się do organizmu człowieka.
W wyniku mutacji dominujących i recesywnych w fenotypie pojawiają się cechy dominujące i zmienione recesywnie. Dominujący mutacje pojawiają się w fenotypie już w pierwszym pokoleniu. recesywny mutacje są ukryte w heterozygotach przed działaniem doboru naturalnego, a więc gromadzą się w pulach genowych gatunków w dużych ilościach.
Wskaźnikiem intensywności procesu mutacji jest częstość mutacji, która jest obliczana średnio dla genomu lub osobno dla poszczególnych loci. Średnia częstotliwość mutacji jest porównywalna w szerokim zakresie istot żywych (od bakterii po ludzi) i nie zależy od poziomu i typu organizacji morfofizjologicznej. Jest równy 10-4-10-6 mutacji na 1 locus na pokolenie.
Mechanizmy antymutacyjne.
Parowanie chromosomów w diploidalnym kariotypie eukariotycznych komórek somatycznych służy jako czynnik ochronny przed niekorzystnymi konsekwencjami mutacji genów. Parowanie genów alleli zapobiega fenotypowej manifestacji mutacji, jeśli są one recesywne.
Zjawisko ekstrakopiowania genów kodujących ważne makrocząsteczki przyczynia się do zmniejszenia szkodliwych skutków mutacji genów. Przykładem są geny dla rRNA, tRNA, białek histonowych, bez których żywotna aktywność jakiejkolwiek komórki jest niemożliwa.
Mechanizmy te przyczyniają się do zachowania genów wyselekcjonowanych podczas ewolucji, a jednocześnie akumulacji różnych alleli w puli genów populacji, tworząc rezerwę zmienności dziedzicznej.

94. Mutacje genomowe: poliploidia, haploidia, heteroploidalność. Mechanizmy ich występowania.
Mutacje genomowe są związane ze zmianą liczby chromosomów. Mutacje genomowe są heteroploidalność, haploidia oraz poliploidia.
poliploidia- wzrost diploidalnej liczby chromosomów poprzez dodanie całych zestawów chromosomów w wyniku naruszenia mejozy.
W postaciach poliploidalnych następuje wzrost liczby chromosomów, wielokrotność zestawu haploidów: 3n - triploid; 4n to tetraploid, 5n to pentaploid itp.
Formy poliploidalne różnią się fenotypowo od diploidalnych: wraz ze zmianą liczby chromosomów zmieniają się również właściwości dziedziczne. W poliploidach komórki są zwykle duże; czasami rośliny są gigantyczne.
Formy powstałe w wyniku namnażania się chromosomów jednego genomu nazywane są autoploidami. Znana jest jednak również inna forma poliploidii - alloploidia, w której zwielokrotnia się liczbę chromosomów dwóch różnych genomów.
Wielokrotne zmniejszenie liczby zestawów chromosomów komórek somatycznych w porównaniu z diploidalnym nazywa się haploidia. Organizmy haploidalne w naturalnych siedliskach występują głównie wśród roślin, w tym wyższych (datura, pszenica, kukurydza). Komórki takich organizmów mają po jednym chromosomie z każdej pary homologicznej, więc wszystkie allele recesywne pojawiają się w fenotypie. To wyjaśnia zmniejszoną żywotność haploidów.
heteroploidalność. W wyniku naruszeń mitozy i mejozy liczba chromosomów może się zmienić i nie stać się wielokrotnością zestawu haploidów. Zjawisko, kiedy któryś z chromosomów, zamiast być parą, jest w liczbie potrójnej, nazywa się trisomia. Jeśli trisomię obserwuje się na jednym chromosomie, taki organizm nazywa się trisomią, a jego zestaw chromosomów to 2n + 1. Trisomia może znajdować się na dowolnym chromosomie, a nawet na kilku. Przy podwójnej trisomii ma zestaw chromosomów 2n + 2, potrójny - 2n + 3 itd.
Odwrotne zjawisko trisomia, tj. nazywana jest utrata jednego z chromosomów z pary w zestawie diploidalnym monosomia, organizm jest monosomiczny; jego wzór genotypowy to 2n-1. W przypadku braku dwóch odrębnych chromosomów organizm jest podwójnym monosomem o wzorze genotypowym 2n-2 i tak dalej.
Z tego, co zostało powiedziane, jasno wynika, że aneuploidia, tj. naruszenie normalnej liczby chromosomów prowadzi do zmian w strukturze i zmniejszenia żywotności organizmu. Im większe zakłócenie, tym niższa żywotność. U ludzi naruszenie zrównoważonego zestawu chromosomów pociąga za sobą stany chorobowe, zwane łącznie chorobami chromosomowymi.
Mechanizm pochodzenia Mutacje genomowe są związane z patologią naruszenia normalnej dywergencji chromosomów w mejozie, co powoduje powstawanie nieprawidłowych gamet, co prowadzi do mutacji. Zmiany w organizmie są związane z obecnością komórek genetycznie heterogenicznych.

95. Metody badania ludzkiej dziedziczności. Metody genealogiczne i bliźniacze, ich znaczenie dla medycyny.
Główne metody badania ludzkiej dziedziczności to genealogiczny, bliźniak, populacja-statystyka, metoda dermatoglificzna, cytogenetyczna, biochemiczna, somatyczna genetyka komórek, metoda modelowania
metoda genealogiczna. Podstawą tej metody jest kompilacja i analiza rodowodów. Rodowód to diagram, który odzwierciedla relacje między członkami rodziny. Analizując rodowody, badają jakąkolwiek normalną lub (częściej) patologiczną cechę w pokoleniach spokrewnionych osób.
Metody genealogiczne służą do określenia dziedzicznego lub niedziedzicznego charakteru cechy, dominacji lub recesywności, mapowania chromosomów, powiązania płci, do badania procesu mutacji. Z reguły metoda genealogiczna stanowi podstawę wniosków w poradnictwie medycznym genetycznym.
Podczas kompilacji rodowodów stosuje się standardową notację. Osoba, z którą rozpoczyna się badanie, jest probantem. Potomstwo małżeństwa nazywa się rodzeństwem, rodzeństwo to rodzeństwo, kuzyni to kuzyni i tak dalej. Potomkowie, którzy mają wspólną matkę (ale różnych ojców) nazywani są spokrewnionymi, a potomkowie, którzy mają wspólnego ojca (ale różne matki) nazywani są spokrewnionymi; jeśli w rodzinie są dzieci z różnych małżeństw i nie mają wspólnych przodków (na przykład dziecko z pierwszego małżeństwa matki i dziecko z pierwszego małżeństwa ojca), to nazywa się je skonsolidowanymi.
Za pomocą metody genealogicznej można ustalić dziedziczną warunkowość badanej cechy, a także rodzaj jej dziedziczenia. Analizując rodowody pod kątem kilku cech, można ujawnić powiązany charakter ich dziedziczenia, co jest wykorzystywane podczas kompilowania map chromosomów. Metoda ta pozwala na badanie intensywności procesu mutacji, ocenę ekspresji i penetracji allelu.
metoda bliźniacza. Polega na badaniu wzorców dziedziczenia cech w parach bliźniąt jednojajowych i dwuzygotycznych. Bliźnięta to dwoje lub więcej dzieci poczętych i urodzonych przez tę samą matkę niemal w tym samym czasie. Są bliźniaki jednojajowe i dwujajowe.
Identyczne (monozygotyczne, identyczne) bliźnięta pojawiają się na najwcześniejszych etapach rozszczepienia zygoty, kiedy dwa lub cztery blastomery zachowują zdolność do rozwinięcia się w pełnoprawny organizm podczas izolacji. Ponieważ zygota dzieli się przez mitozę, genotypy bliźniąt jednojajowych, przynajmniej początkowo, są całkowicie identyczne. Bliźnięta jednojajowe są zawsze tej samej płci i dzielą to samo łożysko podczas rozwoju płodowego.
Braterskie (dizygotyczne, nieidentyczne) występują podczas zapłodnienia dwóch lub więcej jednocześnie dojrzałych jaj. W ten sposób dzielą około 50% swoich genów. Innymi słowy, są podobni do zwykłych braci i sióstr w swojej budowie genetycznej i mogą być tej samej lub innej płci.
Porównując bliźnięta jednojajowe i dwujajowe wychowywane w tym samym środowisku, można wyciągnąć wniosek o roli genów w rozwoju cech.
Metoda bliźniacza pozwala na wyciągnięcie rozsądnych wniosków na temat dziedziczności cech: roli dziedziczności, środowiska i czynników losowych w określaniu pewnych cech osoby
Profilaktyka i diagnostyka patologii dziedzicznej
Obecnie zapobieganie patologii dziedzicznej odbywa się na czterech poziomach: 1) pregametyczny; 2) prezygotyczny; 3) prenatalne; 4) noworodkowy.
1.) Poziom przedgametyczny
Wdrożone:
1. Sanitarna kontrola produkcji – wykluczenie wpływu mutagenów na organizm.
2. Zwolnienie kobiet w wieku rozrodczym z pracy w niebezpiecznych branżach.
3. Tworzenie list chorób dziedzicznych, które są powszechne u niektórych
terytoria z pok. częsty.
2. Poziom prezygotyczny
Najważniejszym elementem tego poziomu profilaktyki jest medyczne poradnictwo genetyczne (MGC) populacji, informowanie rodziny o stopniu ewentualnego ryzyka urodzenia dziecka z patologią dziedziczną oraz pomoc w podjęciu właściwej decyzji o urodzeniu dziecka.
poziom prenatalny
Polega na przeprowadzeniu diagnostyki prenatalnej (prenatalnej).
Diagnoza prenatalna- Jest to zestaw środków przeprowadzanych w celu określenia dziedzicznej patologii u płodu i przerwania ciąży. Metody diagnostyki prenatalnej obejmują:
1. Skanowanie ultradźwiękowe (USS).
2. Fetoskopia- metoda wizualnej obserwacji płodu w jamie macicy za pomocą elastycznej sondy wyposażonej w układ optyczny.
3. Biopsja kosmówki. Metoda polega na pobraniu kosmków kosmówkowych, hodowli komórek i badaniu ich metodami cytogenetycznymi, biochemicznymi i genetyką molekularną.
4. Amniocenteza– nakłucie worka owodniowego przez ścianę jamy brzusznej i pobranie
płyn owodniowy. Zawiera komórki płodowe, które można zbadać
cytogenetycznie lub biochemicznie, w zależności od przypuszczalnej patologii płodu.
5. Kordocenteza- nakłucie naczyń pępowiny i pobranie krwi płodu. Limfocyty płodowe
uprawiane i testowane.
4. Poziom noworodkowy
Na czwartym poziomie noworodki są badane w celu wykrycia autosomalnych recesywnych chorób metabolicznych na etapie przedklinicznym, kiedy rozpoczyna się leczenie na czas, aby zapewnić normalny rozwój psychiczny i fizyczny dzieci.

Zasady leczenia chorób dziedzicznych
Istnieją następujące rodzaje leczenia.
1. objawowy(wpływ na objawy choroby).
2. patogenetyczne(wpływ na mechanizmy rozwoju choroby).
Leczenie objawowe i patogenetyczne nie eliminuje przyczyn choroby, ponieważ. nie likwiduje
wada genetyczna.
W leczeniu objawowym i patogenetycznym można zastosować następujące metody.
· Korekta wady rozwojowe metodami chirurgicznymi (syndaktyl, polidaktyl,
rozszczep górnej wargi...
Terapia substytucyjna, której znaczeniem jest wprowadzenie do organizmu
brakujące lub niewystarczające substraty biochemiczne.
· Indukcja metabolizmu- wprowadzenie do organizmu substancji wzmacniających syntezę
niektóre enzymy, a zatem przyspieszają procesy.
· Hamowanie metaboliczne- wprowadzenie do organizmu leków wiążących i usuwających
nieprawidłowe produkty przemiany materii.
· terapia dietetyczna (żywienie lecznicze) – eliminacja z diety substancji, które
nie może być wchłonięty przez organizm.
Perspektywy: W niedalekiej przyszłości genetyka będzie się intensywnie rozwijać, choć nadal tak jest
bardzo rozpowszechniony w uprawach (hodowla, klonowanie),
medycyna (genetyka medyczna, genetyka mikroorganizmów). Naukowcy mają nadzieję, że w przyszłości
wykorzystaj genetykę do wyeliminowania wadliwych genów i wykorzenienia chorób przenoszonych
przez dziedziczenie, być w stanie leczyć poważne choroby, takie jak nowotwory, wirusy
infekcje.

Przy wszystkich niedociągnięciach współczesnej oceny efektu radiogenetycznego nie ma wątpliwości co do powagi konsekwencji genetycznych, jakie czekają ludzkość w przypadku niekontrolowanego wzrostu tła promieniotwórczego w środowisku. Niebezpieczeństwo dalszych testów broni atomowej i wodorowej jest oczywiste.
Jednocześnie wykorzystanie energii atomowej w genetyce i hodowli umożliwia tworzenie nowych metod kontroli dziedziczności roślin, zwierząt i mikroorganizmów oraz lepsze zrozumienie procesów genetycznej adaptacji organizmów. W związku z lotami człowieka w kosmos konieczne staje się zbadanie wpływu kosmicznej reakcji na organizmy żywe.

98. Cytogenetyczna metoda diagnozowania ludzkich zaburzeń chromosomowych. Amniocenteza. Kariotyp i idiogram ludzkich chromosomów. metoda biochemiczna.
Metoda cytogenetyczna polega na badaniu chromosomów pod mikroskopem. Częściej przedmiotem badań są chromosomy mitotyczne (metafazy), rzadziej chromosomy mejotyczne (profaza i metafaza). Przy badaniu kariotypów poszczególnych osobników stosuje się metody cytogenetyczne
Pozyskiwanie materiału organizmu rozwijającego się w macicy odbywa się na różne sposoby. Jeden z nich jest amniocenteza, za pomocą którego w 15-16 tygodniu ciąży uzyskuje się płyn owodniowy zawierający produkty przemiany materii płodu oraz komórki jego skóry i błon śluzowych
Materiał pobrany podczas amniopunkcji służy do badań biochemicznych, cytogenetycznych i molekularno-chemicznych. Metody cytogenetyczne określają płeć płodu oraz identyfikują mutacje chromosomowe i genomowe. Badanie płynu owodniowego i komórek płodowych metodami biochemicznymi umożliwia wykrycie defektu produktów białkowych genów, ale nie pozwala na określenie lokalizacji mutacji w strukturalnej lub regulacyjnej części genomu. Ważną rolę w wykrywaniu chorób dziedzicznych i dokładnej lokalizacji uszkodzeń materiału dziedzicznego płodu odgrywa zastosowanie sond DNA.
Obecnie za pomocą amniopunkcji diagnozuje się wszystkie nieprawidłowości chromosomalne, ponad 60 dziedzicznych chorób metabolicznych, niezgodność matczyną i płodową pod kątem antygenów erytrocytów.
Nazywa się diploidalny zestaw chromosomów w komórce, charakteryzujący się ich liczbą, rozmiarem i kształtem kariotyp. Prawidłowy kariotyp człowieka obejmuje 46 chromosomów, czyli 23 pary: z czego 22 pary to autosomy, a jedna para to chromosomy płci.
Aby ułatwić zrozumienie złożonego kompleksu chromosomów tworzących kariotyp, ułożone są one w formie idiogramy. W idiogram Chromosomy są ułożone parami w porządku malejącym, z wyjątkiem chromosomów płci. Największa para została przypisana nr 1, najmniejsza - nr 22. Identyfikacja chromosomów tylko na podstawie rozmiaru napotyka duże trudności: wiele chromosomów ma podobne rozmiary. Ostatnio jednak, dzięki zastosowaniu różnego rodzaju barwników, ustalono wyraźne zróżnicowanie ludzkich chromosomów wzdłuż ich długości na prążki wybarwione specjalnymi metodami, a nie wybarwione. Zdolność do dokładnego różnicowania chromosomów ma ogromne znaczenie dla genetyki medycznej, ponieważ pozwala na dokładne określenie charakteru zaburzeń w kariotypie człowieka.
Metoda biochemiczna

99. Kariotyp i idiogram osoby. Charakterystyka ludzkiego kariotypu jest normalna
i patologia.
Kariotyp- zestaw cech (liczba, wielkość, kształt itp.) pełnego zestawu chromosomów,
tkwiące w komórkach danego gatunku biologicznego (kariotyp gatunkowy), danego organizmu
(kariotyp indywidualny) lub linia (klon) komórek.
Aby określić kariotyp, podczas mikroskopii dzielących się komórek wykorzystuje się mikrofotografię lub szkic chromosomów.
Każda osoba ma 46 chromosomów, z których dwa są chromosomami płci. Kobieta ma dwa chromosomy X.
(kariotyp: 46, XX), natomiast mężczyźni mają jeden chromosom X, a drugi Y (kariotyp: 46, XY). Nauka
Kariotyp wykonuje się za pomocą techniki zwanej cytogenetyką.
Idiogram- schematyczne przedstawienie haploidalnego zestawu chromosomów organizmu, które
ułożone w rzędzie zgodnie z ich rozmiarami, parami w porządku malejącym według ich rozmiarów. Wyjątek stanowią chromosomy płci, które szczególnie się wyróżniają.
Przykłady najczęstszych patologii chromosomalnych.
Zespół Downa to trisomia 21 pary chromosomów.
Zespół Edwardsa to trisomia 18 pary chromosomów.
Zespół Patau to trisomia 13. pary chromosomów.
Zespół Klinefeltera to polisomia chromosomu X u chłopców.

100. Znaczenie genetyki dla medycyny. Cytogenetyczne, biochemiczne, populacyjno-statystyczne metody badania dziedziczności człowieka.
Rola genetyki w życiu człowieka jest bardzo ważna. Jest realizowany przy pomocy medycznego poradnictwa genetycznego. Medyczne poradnictwo genetyczne ma na celu uratowanie ludzkości przed cierpieniem związanym z chorobami dziedzicznymi (genetycznymi). Główne cele medycznego poradnictwa genetycznego to ustalenie roli genotypu w rozwoju tej choroby oraz przewidywanie ryzyka posiadania chorego potomstwa. Zalecenia wydawane w konsultacjach lekarskich genetycznych dotyczące zawarcia małżeństwa lub prognozy przydatności genetycznej potomstwa mają na celu zapewnienie ich uwzględnienia przez konsultowane osoby, które dobrowolnie podejmują właściwą decyzję.
Metoda cytogenetyczna (kariotypowa). Metoda cytogenetyczna polega na badaniu chromosomów pod mikroskopem. Częściej przedmiotem badań są chromosomy mitotyczne (metafazy), rzadziej chromosomy mejotyczne (profaza i metafaza). Ta metoda służy również do badania chromatyny płciowej ( ciała barra) Przy badaniu kariotypów poszczególnych osobników stosuje się metody cytogenetyczne
Zastosowanie metody cytogenetycznej pozwala nie tylko na badanie prawidłowej morfologii chromosomów i całego kariotypu, określenie płci genetycznej organizmu, ale przede wszystkim na diagnozowanie różnych chorób chromosomowych związanych ze zmianą liczby chromosomy lub naruszenie ich struktury. Ponadto metoda ta umożliwia badanie procesów mutagenezy na poziomie chromosomów i kariotypu. Jego zastosowanie w medycznym poradnictwie genetycznym do celów prenatalnej diagnozy chorób chromosomowych umożliwia zapobieganie pojawieniu się potomstwa z poważnymi zaburzeniami rozwojowymi poprzez terminowe przerwanie ciąży.
Metoda biochemiczna polega na określeniu aktywności enzymów lub zawartości niektórych produktów przemiany materii we krwi lub moczu. Przy użyciu tej metody wykrywa się zaburzenia metaboliczne ze względu na obecność w genotypie niekorzystnej kombinacji genów allelicznych, częściej alleli recesywnych w stanie homozygotycznym. Dzięki terminowej diagnozie takich chorób dziedzicznych środki zapobiegawcze mogą uniknąć poważnych zaburzeń rozwojowych.
Metoda statystyczna populacji. Metoda ta umożliwia oszacowanie prawdopodobieństwa narodzin osób o określonym fenotypie w danej grupie ludności lub w blisko spokrewnionych małżeństwach; obliczyć częstotliwość nośną w heterozygotycznym stanie alleli recesywnych. Metoda opiera się na prawie Hardy'ego-Weinberga. Prawo Hardy'ego-Weinberga To jest prawo genetyki populacyjnej. Prawo mówi: „W idealnej populacji częstotliwość genów i genotypów pozostaje stała z pokolenia na pokolenie”.
Główne cechy populacji ludzkich to: wspólne terytorium i możliwość wolnego małżeństwa. Czynnikami izolacji, czyli ograniczeniami swobody wyboru małżonków, dla osoby mogą być nie tylko bariery geograficzne, ale także religijne i społeczne.
Ponadto metoda ta umożliwia badanie procesu mutacji, roli dziedziczności i środowiska w kształtowaniu polimorfizmu fenotypowego człowieka zgodnie z prawidłowymi cechami, a także w występowaniu chorób, zwłaszcza z predyspozycją dziedziczną. Populacyjna metoda statystyczna służy do określenia znaczenia czynników genetycznych w antropogenezie, w szczególności w tworzeniu ras.

101. Zaburzenia strukturalne (aberracje) chromosomów. Klasyfikacja w zależności od zmiany materiału genetycznego. Znaczenie dla biologii i medycyny.
Aberracje chromosomowe wynikają z przegrupowania chromosomów. Są wynikiem pęknięcia chromosomu, co prowadzi do powstania fragmentów, które później łączą się ponownie, ale normalna struktura chromosomu nie zostaje przywrócona. Istnieją 4 główne typy aberracji chromosomowych: niedobór, podwojenie, inwersja, translokacje, usunięcie- utrata pewnej części chromosomu, która zwykle ulega zniszczeniu
braki powstają z powodu utraty chromosomu jednego lub drugiego miejsca. Niedobory w środkowej części chromosomu nazywane są delecjami. Utrata znacznej części chromosomu prowadzi organizm do śmierci, utrata drobnych fragmentów powoduje zmianę właściwości dziedzicznych. Więc. Przy braku jednego z chromosomów w kukurydzy jej sadzonki są pozbawione chlorofilu.
Podwojenie ze względu na włączenie dodatkowej, powielającej się części chromosomu. Prowadzi to również do pojawienia się nowych funkcji. Tak więc u Drosophila gen pasiastych oczu wynika z podwojenia odcinka jednego z chromosomów.
Inwersje obserwuje się, gdy chromosom jest zepsuty, a odłączony odcinek jest obrócony o 180 stopni. Jeśli pęknięcie nastąpiło w jednym miejscu, oderwany fragment jest przyczepiony do chromosomu z przeciwległym końcem, jeśli w dwóch miejscach, to środkowy fragment, obracając się, jest przyczepiony do punktów pęknięć, ale z różnymi końcami. Według Darwina inwersje odgrywają ważną rolę w ewolucji gatunków.
Translokacje występują, gdy segment chromosomu z jednej pary jest przyłączony do chromosomu niehomologicznego, tj. chromosom z innej pary. Translokacja sekcje jednego z chromosomów są znane u ludzi; może to być przyczyną choroby Downa. Większość translokacji wpływających na duże odcinki chromosomów powoduje, że organizm jest niezdolny do życia.
Mutacje chromosomowe zmienić dawkę niektórych genów, spowodować redystrybucję genów pomiędzy grupami sprzężeń, zmienić ich lokalizację w grupie sprzężeń. W ten sposób zakłócają równowagę genów komórek organizmu, powodując odchylenia w rozwoju somatycznym jednostki. Z reguły zmiany obejmują kilka układów narządów.
Aberracje chromosomowe mają ogromne znaczenie w medycynie. Na aberracje chromosomowe, występuje opóźnienie w ogólnym rozwoju fizycznym i psychicznym. Choroby chromosomowe charakteryzują się połączeniem wielu wad wrodzonych. Taka wada jest przejawem zespołu Downa, który obserwuje się w przypadku trisomii w małym odcinku długiego ramienia chromosomu 21. Obraz zespołu kociego płaczu rozwija się wraz z utratą części krótkiego ramienia chromosomu 5. U ludzi najczęściej obserwuje się wady rozwojowe mózgu, układu mięśniowo-szkieletowego, sercowo-naczyniowego i moczowo-płciowego.

102. Pojęcie gatunku, współczesne poglądy na specjację. Zobacz kryteria.
Pogląd to zbiór osobników, które są podobne pod względem kryteriów gatunku do tego stopnia, że ​​mogą
krzyżują się w naturalnych warunkach i dają płodne potomstwo.
płodne potomstwo- taki, który potrafi się rozmnażać. Przykładem bezpłodnego potomstwa jest muł (krzyżówka osła i konia), jest bezpłodny.
Zobacz kryteria- są to znaki, za pomocą których porównuje się 2 organizmy w celu określenia, czy należą one do tego samego gatunku, czy do różnych.
Morfologiczna – budowa wewnętrzna i zewnętrzna.
Fizjologiczno-biochemiczna - jak działają narządy i komórki.
Behawioralne - zachowanie, szczególnie w czasie reprodukcji.
Ekologiczny - zbiór czynników środowiskowych niezbędnych do życia
gatunki (temperatura, wilgotność, żywność, konkurenci itp.)
Geographic - obszar (obszar dystrybucji), tj. obszar, na którym żyje gatunek.
Genetyczno-reprodukcyjny - ta sama liczba i struktura chromosomów, która pozwala organizmom wytwarzać płodne potomstwo.
Kryteria widoku są względne, tj. nie można oceniać gatunku według jednego kryterium. Na przykład istnieją gatunki bliźniacze (u komara malarii, u szczurów itp.). Nie różnią się od siebie morfologicznie, ale mają różną liczbę chromosomów i dlatego nie dają potomstwa.

103. Ludność. Jego cechy ekologiczne i genetyczne oraz rola w specjacji.
populacja- minimalne samoreprodukujące się zgrupowanie osobników jednego gatunku, mniej lub bardziej odizolowanych od innych podobnych grup, zamieszkujących określony obszar przez długą serię pokoleń, tworzących własny system genetyczny i tworzących własną niszę ekologiczną.
Wskaźniki ekologiczne ludności.
populacja to całkowita liczba osobników w populacji. Wartość ta charakteryzuje się dużym zakresem zmienności, ale nie może być poniżej pewnych granic.
Gęstość- liczba osobników na jednostkę powierzchni lub objętości. Gęstość zaludnienia ma tendencję do zwiększania się wraz ze wzrostem wielkości populacji.
Struktura przestrzenna Ludność charakteryzuje się osobliwością rozmieszczenia osobników na okupowanym terytorium. Decydują o tym właściwości siedliska i cechy biologiczne gatunku.
Struktura płci odzwierciedla pewien stosunek mężczyzn i kobiet w populacji.
Struktura wieku odzwierciedla stosunek różnych grup wiekowych w populacjach, w zależności od oczekiwanej długości życia, czasu rozpoczęcia dojrzewania i liczby potomstwa.
Wskaźniki genetyczne populacji. Genetycznie populacja charakteryzuje się pulą genów. Jest reprezentowany przez zbiór alleli tworzących genotypy organizmów w danej populacji.
Opisując populacje lub porównując je ze sobą, wykorzystuje się szereg cech genetycznych. Wielopostaciowość. Mówi się, że populacja jest polimorficzna w danym locus, jeśli zawiera dwa lub więcej alleli. Jeśli locus jest reprezentowany przez pojedynczy allel, mówią o monomorfizmie. Badając wiele loci można określić proporcje między nimi polimorficznych, tj. ocenić stopień polimorfizmu, który jest wskaźnikiem zróżnicowania genetycznego populacji.
Heterozygotyczność. Ważną cechą genetyczną populacji jest heterozygotyczność - częstość występowania heterozygotycznych osobników w populacji. Odzwierciedla również różnorodność genetyczną.
Współczynnik inbredu. Za pomocą tego współczynnika szacuje się częstość występowania blisko spokrewnionych krzyżówek w populacji.
Stowarzyszenie genów. Częstotliwości alleli różnych genów mogą być od siebie zależne, co charakteryzuje współczynniki asocjacji.
odległości genetyczne. Różne populacje różnią się od siebie częstotliwością alleli. Aby określić ilościowo te różnice, zaproponowano wskaźniki zwane odległościami genetycznymi.

populacja– elementarna struktura ewolucyjna. W zasięgu dowolnego gatunku osobniki są rozmieszczone nierównomiernie. Obszary gęstego skupienia osobników przeplatają się z przestrzeniami, w których jest ich niewiele lub nie ma ich wcale. W rezultacie powstają mniej lub bardziej izolowane populacje, w których systematycznie dochodzi do przypadkowego swobodnego krzyżowania (panmixia). Krzyżowanie się z innymi populacjami jest bardzo rzadkie i nieregularne. Dzięki panmiksii każda populacja tworzy charakterystyczną dla siebie pulę genów, różną od innych populacji. To właśnie populację należy uznać za elementarną jednostkę procesu ewolucyjnego

Rola populacji jest wielka, ponieważ w jej obrębie zachodzą prawie wszystkie mutacje. Mutacje te są związane przede wszystkim z izolacją populacji i puli genów, która różni się ze względu na ich wzajemną izolację. Materiałem do ewolucji jest zmienność mutacyjna, która zaczyna się w populacji, a kończy wytworzeniem gatunku.

Wiodące czasopismo naukowe Natura ogłosił odkrycie drugiego kodu genetycznego - rodzaju "kodu w kodzie", który niedawno został złamany przez biologów molekularnych i programistów komputerowych. Co więcej, aby to ujawnić, nie korzystali z teorii ewolucji, ale z technologii informacyjnej.

Nowy kod nosi nazwę Splicing Code. To jest w DNA. Ten kod kontroluje podstawowy kod genetyczny w bardzo złożony, ale przewidywalny sposób. Kod splicingowy kontroluje sposób i czas składania genów i elementów regulacyjnych. Ujawnienie tego kodu w kodzie pomaga rzucić światło na niektóre z dawnych tajemnic genetyki, które pojawiły się od czasu projektu kompletnego sekwencjonowania genomu ludzkiego. Jedną z takich zagadek było to, dlaczego w organizmie tak złożonym jak człowiek jest tylko 20 000 genów? (Naukowcy spodziewają się znaleźć o wiele więcej.) Dlaczego geny są dzielone na segmenty (egzony), które są rozdzielone elementami niekodującymi (intronami), a następnie łączone (tj. sklejane) po transkrypcji? I dlaczego geny są włączone w niektórych komórkach i tkankach, a nie w innych? Przez dwie dekady biolodzy molekularni próbowali wyjaśnić mechanizmy regulacji genetycznej. Ten artykuł wskazuje na bardzo ważny punkt w zrozumieniu tego, co się naprawdę dzieje. Nie odpowiada na wszystkie pytania, ale pokazuje, że istnieje kod wewnętrzny. Ten kod to system komunikacji, który można rozszyfrować tak wyraźnie, że naukowcy mogą przewidzieć, jak genom może się zachowywać w określonych sytuacjach iz niewytłumaczalną dokładnością.

Wyobraź sobie, że w sąsiednim pokoju słyszysz orkiestrę. Otwierasz drzwi, zaglądasz do środka i widzisz trzech lub czterech muzyków grających na instrumentach muzycznych w pokoju. Tak twierdzi Brandon Frey, który pomógł złamać kod, mówi, że ludzki genom wygląda. On mówi: „Byliśmy w stanie wykryć tylko 20 000 genów, ale wiedzieliśmy, że tworzą one ogromną liczbę produktów białkowych i elementów regulacyjnych. Jak? Jedna z metod nazywa się splicingiem alternatywnym”. Różne egzony (części genów) można składać na różne sposoby. „Na przykład trzy geny białka neureksyny mogą stworzyć ponad 3000 wiadomości genetycznych, które pomagają kontrolować system połączeń mózgu”. mówi Frey. W samym artykule jest napisane, że naukowcy wiedzą, że 95% naszych genów ma alternatywny splicing, aw większości przypadków transkrypty (cząsteczki RNA powstałe w wyniku transkrypcji) ulegają różnej ekspresji w różnych typach komórek i tkanek. Musi być coś, co kontroluje sposób, w jaki te tysiące kombinacji są składane i wyrażane. To jest zadanie Kodu Splicingu.

Czytelnicy, którzy chcą szybko zapoznać się z odkryciem, mogą przeczytać artykuł pod adresem Dziennik Naukowy zatytułowany „Naukowcy, którzy złamali „Kod splicingowy”, odkrywają tajemnicę biologicznej złożoności”. Artykuł mówi: „Naukowcy z University of Toronto zdobyli fundamentalną nową wiedzę na temat tego, w jaki sposób żywe komórki wykorzystują ograniczoną liczbę genów do tworzenia niezwykle złożonych narządów, takich jak mózg”.. Sam magazyn Nature zaczyna się od „Code Within Code” Heidi Ledford. Następnie ukazał się artykuł Tejedor i Valcarcel zatytułowany „Regulacja genów: łamanie drugiego kodu genetycznego”. Wreszcie, decydujący był artykuł grupy badaczy z Uniwersytetu w Toronto, kierowanej przez Benjamina D. Blencoe i Brandona D. Freya, „Deciphering the Splicing Code”.

Ten artykuł jest informatycznym zwycięstwem naukowym, które przypomina nam łamacze kodów z II wojny światowej. Ich metody obejmowały algebrę, geometrię, teorię prawdopodobieństwa, rachunek wektorowy, teorię informacji, optymalizację kodu programu i inne zaawansowane techniki. To, czego nie potrzebowali, to teoria ewolucji, o którym nigdy nie wspominano w artykułach naukowych. Czytając ten artykuł, możesz zobaczyć, jak wielkim napięciem są autorzy tej uwertury:

„Opisujemy schemat »kodu splicingowego«, który wykorzystuje kombinacje setek właściwości RNA do przewidywania zmian tkankowych w alternatywnym splicingu tysięcy egzonów. Kod ustanawia nowe klasy wzorów splicingu, rozpoznaje różne programy regulacyjne w różnych tkankach i ustanawia sekwencje regulacyjne kontrolowane przez mutacje. Odkryliśmy szeroko stosowane strategie regulacyjne, w tym: korzystanie z nieoczekiwanie dużych pul nieruchomości; wykrywanie niskich poziomów inkluzji eksonów, które są osłabiane właściwościami określonych tkanek; manifestacja właściwości w intronach jest głębsza niż wcześniej sądzono; oraz modulację poziomów wariantu składania przez cechy strukturalne transkryptu. Kod pomógł w ustaleniu klasy eksonów, których inkluzja tłumi ekspresję w tkankach dorosłych, aktywując degradację mRNA, a których wykluczenie sprzyja ekspresji podczas embriogenezy. Kod ułatwia ujawnienie i szczegółowy opis regulowanych w całym genomie zdarzeń alternatywnego splicingu.”

W zespole, który złamał kod, znaleźli się specjaliści z Katedry Elektroniki i Inżynierii Komputerowej, a także z Katedry Genetyki Molekularnej. (Sam Frey pracuje dla Microsoft Research, oddziału Microsoft Corporation) Podobnie jak dekodery z przeszłości, Frey i Barash opracowali „nowa wspomagana komputerowo analiza biologiczna, która wykrywa „słowa kodowe” ukryte w genomie”. Z pomocą ogromnej ilości danych stworzonych przez genetyków molekularnych, grupa badaczy przeprowadziła „inżynierię odwrotną” kodu splicingu dopóki nie będą mogli przewidzieć, jak się zachowa. Gdy naukowcy się zorientowali, przetestowali kod pod kątem mutacji i zobaczyli, w jaki sposób eksony są wstawiane lub usuwane. Odkryli, że kod może nawet powodować zmiany specyficzne dla tkanki lub działać inaczej, w zależności od tego, czy jest to dorosła mysz, czy embrion. Jeden gen, Xpo4, jest związany z rakiem; Naukowcy zauważyli: „Te dane potwierdzają wniosek, że ekspresja genu Xpo4 musi być ściśle kontrolowana, aby uniknąć potencjalnych szkodliwych skutków, w tym onkogenezy (rak), ponieważ jest aktywny podczas embriogenezy, ale jest zmniejszony w tkankach dorosłych. Okazuje się, że byli absolutnie zaskoczeni poziomem kontroli, jaki widzieli. Celowo lub nie, Frey nie użył jako wskazówki przypadkowej zmienności i selekcji, ale język inteligentnego projektu. Zauważył: „Zrozumienie złożonego systemu biologicznego jest jak zrozumienie złożonego obwodu elektronicznego”.

Heidi Ledford powiedziała, że ​​pozorna prostota kodu genetycznego Watsona-Cricka, z czterema zasadami, kodonami tripletowymi, 20 aminokwasami i 64 „znakami” DNA – kryje w sobie cały świat złożoności. Zamknięty w tym prostszym kodzie kod splicingu jest znacznie bardziej złożony.

Ale pomiędzy DNA a białkami znajduje się RNA, odrębny świat złożoności. RNA to transformator, który czasami przenosi informacje genetyczne, a czasami je kontroluje, jednocześnie wykorzystując wiele struktur, które mogą wpływać na jego funkcję. W artykule opublikowanym w tym samym numerze zespół naukowców kierowany przez Benjamina D. Blencowa i Brandona D. Freya z University of Toronto w Ontario w Kanadzie donosi o próbach rozwikłania drugiego kodu genetycznego, który może przewidzieć, jak kształtują się segmenty informacyjnego RNA. transkrybowane z określonych genów można mieszać i dopasowywać, tworząc różnorodne produkty w różnych tkankach. Ten proces jest znany jako alternatywny splicing. Tym razem nie ma prostej tabeli - zamiast tego algorytmy łączące ponad 200 różnych właściwości DNA z definicjami struktury RNA.

Prace tych badaczy wskazują na szybki postęp, jaki poczyniły metody obliczeniowe w modelowaniu RNA. Oprócz zrozumienia alternatywnego splicingu informatyka pomaga naukowcom przewidywać struktury RNA i identyfikować małe fragmenty regulatorowe RNA, które nie kodują białek. „To wspaniały czas”, mówi Christopher Berg, biolog komputerowy z Massachusetts Institute of Technology w Cambridge. „W przyszłości odniesiemy ogromny sukces”.

Informatyka, biologia komputerowa, algorytmy i kody nie były częścią słownika Darwina, kiedy rozwijał swoją teorię. Mendel miał bardzo uproszczony model rozkładu cech podczas dziedziczenia. Ponadto pomysł, że funkcje są kodowane, został wprowadzony dopiero w 1953 roku. Widzimy, że pierwotny kod genetyczny jest regulowany przez zawarty w nim jeszcze bardziej złożony kod. To są rewolucyjne pomysły.. Co więcej, wszystko wskazuje na to, że ten poziom kontroli nie jest ostatni. Ledford przypomina nam, że np. RNA i białka mają trójwymiarową strukturę. Funkcja cząsteczek może się zmieniać, gdy zmienia się ich kształt.Musi istnieć coś, co kontroluje fałdowanie, aby trójwymiarowa struktura spełniała wymagania funkcji. Ponadto wydaje się, że dostęp do genów jest kontrolowany inny kod, kod histonowy. Kod ten jest kodowany przez markery molekularne lub „ogony” na białkach histonowych, które służą jako centra zwijania i superzwijania DNA. Opisując nasz czas, Ledford mówi o "trwały renesans w informatyce RNC".

Tejedor i Valcarcel zgadzają się, że za prostotą kryje się złożoność. „W teorii wszystko wygląda bardzo prosto: DNA tworzy RNA, które następnie tworzy białko”, - zaczynają swój artykuł. „Ale rzeczywistość jest znacznie bardziej skomplikowana”.. W latach pięćdziesiątych dowiedzieliśmy się, że wszystkie żywe organizmy, od bakterii po ludzi, mają podstawowy kod genetyczny. Wkrótce jednak zdaliśmy sobie sprawę, że złożone organizmy (eukarionty) mają pewne nienaturalne i trudne do zrozumienia właściwości: ich genomy mają osobliwe sekcje, introny, które należy usunąć, aby eksony mogły się ze sobą połączyć. Czemu? Mgła dzisiaj się rozjaśnia „Główną zaletą tego mechanizmu jest to, że umożliwia różnym komórkom wybór alternatywnych sposobów składania prekursora informacyjnego RNA (pre-mRNA), dzięki czemu jeden gen generuje różne komunikaty” wyjaśniają, „a następnie różne mRNA mogą kodować różne białka o różnych funkcjach”. Z mniejszej ilości kodu otrzymujesz więcej informacji, o ile w kodzie znajduje się inny kod, który wie, jak to zrobić.

To, co sprawia, że ​​złamanie kodu splicingowego jest tak trudne, to fakt, że czynniki kontrolujące składanie egzonów są wyznaczane przez wiele innych czynników: sekwencje w pobliżu granic egzonów, sekwencje intronów i czynniki regulacyjne, które albo wspomagają, albo hamują mechanizm splicingu. Oprócz, „efekty określonej sekwencji lub czynnika mogą się różnić w zależności od ich lokalizacji względem granic egzonu intronu lub innych motywów regulatorowych”, - wyjaśniają Tejedor i Valcarcel. „Dlatego najtrudniejszym zadaniem w przewidywaniu splicingu specyficznego dla tkanki jest obliczenie algebry niezliczonych motywów i relacji między czynnikami regulacyjnymi, które je rozpoznają”..

Aby rozwiązać ten problem, zespół naukowców wprowadził do komputera ogromną ilość danych o sekwencjach RNA i warunkach, w jakich powstały. „Komputer otrzymał następnie zadanie zidentyfikowania kombinacji właściwości, które najlepiej wyjaśniałyby eksperymentalnie ustalony dobór eksonów specyficzny dla tkanki”.. Innymi słowy, naukowcy dokonali inżynierii wstecznej kodu. Podobnie jak łamacze kodów z czasów II wojny światowej, gdy naukowcy poznają algorytm, mogą dokonywać prognoz: „Właściwie i dokładnie identyfikuje alternatywne egzony i przewiduje ich zróżnicowaną regulację między parami typów tkanek”. I tak jak każda dobra teoria naukowa, odkrycie dostarczyło nowych spostrzeżeń: „To pozwoliło nam na ponowne wyjaśnienie wcześniej ustalonych motywacji regulacyjnych i wskazało na nieznane wcześniej właściwości znanych regulatorów, a także nieoczekiwane relacje funkcjonalne między nimi”., zauważyli naukowcy. „Na przykład kod sugeruje, że włączenie eksonów prowadzących do przetworzonych białek jest ogólnym mechanizmem kontrolowania procesu ekspresji genów podczas przejścia z tkanki embrionalnej do tkanki dorosłej”..

Tejedor i Valcarcel uważają publikację swojego artykułu za ważny pierwszy krok: „Praca… jest lepiej postrzegana jako odkrycie pierwszego fragmentu znacznie większego Kamienia z Rosetty potrzebnego do rozszyfrowania alternatywnych wiadomości naszego genomu”. Według tych naukowców przyszłe badania niewątpliwie poprawią ich wiedzę o tym nowym kodzie. Na końcu artykułu wspominają o ewolucji mimochodem i robią to w bardzo nietypowy sposób. Mówią: „To nie znaczy, że ewolucja stworzyła te kody. Oznacza to, że postęp będzie wymagał zrozumienia interakcji kodów. Kolejną niespodzianką było to, że obserwowany do tej pory stopień zachowania rodzi pytanie o możliwość istnienia „kodów gatunkowych”.

Kod prawdopodobnie działa w każdej pojedynczej komórce i dlatego musi odpowiadać za ponad 200 typów komórek ssaków. Musi również radzić sobie z ogromną różnorodnością alternatywnych wzorców splicingu, nie wspominając o prostych decyzjach dotyczących włączenia lub pominięcia pojedynczego egzonu. Ograniczone ewolucyjne zachowanie regulacji alternatywnego splicingu (szacowane na około 20% między ludźmi a myszami) rodzi pytanie o istnienie kodów specyficznych dla gatunku. Co więcej, związek między przetwarzaniem DNA a transkrypcją genów wpływa na splicing alternatywny, a ostatnie dowody wskazują na pakowanie DNA przez białka histonowe i kowalencyjne modyfikacje histonów (tzw. kod epigenetyczny) w regulacji splicingu. Dlatego przyszłe metody będą musiały ustalić dokładną interakcję między kodem histonowym a kodem splicingu. To samo dotyczy wciąż mało poznanego wpływu złożonych struktur RNA na alternatywny splicing.

Kody, kody i więcej kodów. Fakt, że naukowcy w tych artykułach prawie nic nie mówią o darwinizmie, wskazuje, że teoretycy ewolucji, zwolennicy starych idei i tradycji, mają wiele do przemyślenia po przeczytaniu tych artykułów. Ale na czele znajdą się ci, którzy są entuzjastycznie nastawieni do biologii kodów. Mają świetną okazję do skorzystania z ekscytującej aplikacji internetowej, którą stworzyli łamacze kodów, aby zachęcić do dalszej eksploracji. Można go znaleźć na stronie Uniwersytetu w Toronto o nazwie „Alternative Splicing Prediction Website”. Na próżno tu zwiedzający będą szukać wzmianki o ewolucji, pomimo starego aksjomatu, że nic w biologii nie ma bez niej sensu. Nowa wersja tego wyrażenia z 2010 roku może brzmieć tak: „Nic w biologii nie ma sensu, jeśli nie patrzy się na nie w świetle informatyki” .

Linki i notatki

Cieszymy się, że mogliśmy opowiedzieć o tej historii w dniu jej publikacji. Być może jest to jeden z najważniejszych artykułów naukowych tego roku. (Oczywiście, każde wielkie odkrycie dokonane przez inne grupy naukowców, jak odkrycie Watsona i Cricka, jest znaczące.) Jedyne, co możemy na to powiedzieć, to: „Wow!” Odkrycie to jest niezwykłym potwierdzeniem Projektu Stworzenia i ogromnym wyzwaniem dla imperium Darwina. Interesujące jest, jak ewolucjoniści będą próbowali skorygować swoją uproszczoną historię przypadkowych mutacji i doboru naturalnego, wynalezioną jeszcze w XIX wieku, w świetle tych nowych danych.

Czy rozumiesz, o czym mówią Tejedor i Valcarcel? Widoki mogą mieć własny kod specyficzny dla tych widoków. „Dlatego przyszłe metody będą musiały ustalić dokładną interakcję między kodem histonowym [epigenetycznym] a kodem splicingowym” – zauważają. W tłumaczeniu oznacza to: „Darwiniści nie mają z tym nic wspólnego. Po prostu nie mogą sobie z tym poradzić”. Jeśli prosty kod genetyczny Watsona-Cricka był problemem dla darwinistów, to co teraz mówią o kodzie splicingowym, który tworzy tysiące transkryptów tych samych genów? I jak poradzą sobie z kodem epigenetycznym kontrolującym ekspresję genów? I kto wie, może w tej niesamowitej „interakcji”, o której dopiero zaczynamy się dowiadywać, zaangażowane są inne kody, przypominające kamień z Rosetty, który dopiero zaczyna wyłaniać się z piasku?

Teraz, gdy myślimy o kodach i informatyce, zaczynamy myśleć o różnych paradygmatach nowych badań. A jeśli genom działa częściowo jak sieć pamięci? A co, jeśli odbywa się w nim kryptografia lub występują algorytmy kompresji? Powinniśmy pamiętać o nowoczesnych systemach informatycznych i technologiach przechowywania informacji. Może nawet znajdziemy elementy steganografii. Niewątpliwie istnieją dodatkowe mechanizmy odpornościowe, takie jak duplikacje i korekty, które mogą pomóc w wyjaśnieniu istnienia pseudogenów. Kopiowanie całego genomu może być odpowiedzią na stres. Niektóre z tych zjawisk mogą okazać się użytecznymi wskaźnikami wydarzeń historycznych, które nie mają nic wspólnego z uniwersalnym wspólnym przodkiem, ale pomagają w badaniu genomiki porównawczej w zakresie informatyki i projektowania odporności oraz pomagają zrozumieć przyczynę choroby.

Ewolucjoniści znajdują się w poważnym rozterce. Naukowcy próbowali zmodyfikować kod, ale otrzymali tylko raka i mutacje. Jak mają poruszać się po polu fitnessu, gdy wszystko jest wypełnione katastrofami czekającymi na skrzydłach, gdy tylko ktoś zacznie manipulować tymi nierozerwalnie powiązanymi kodami? Wiemy, że istnieje pewna wbudowana odporność i przenośność, ale cały obraz jest niesamowicie złożonym, zaprojektowanym, zoptymalizowanym systemem informacyjnym, a nie mieszanką elementów, które można odtwarzać bez końca. Cała idea kodu to koncepcja inteligentnego projektowania.

A.E. Wilder-Smith podkreślił to. Kodeks zakłada porozumienie między tymi dwiema częściami. Umowa to umowa z góry. Oznacza planowanie i cel. Symbol SOS, jak powiedziałby Wilder-Smith, używamy umownie jako sygnał o niebezpieczeństwie. SOS nie wygląda na katastrofę. Nie pachnie katastrofą. To nie wydaje się katastrofą. Ludzie nie zrozumieliby, że te listy oznaczają katastrofę, gdyby nie rozumieli istoty samej umowy. Podobnie kodon alaniny, HCC, nie wygląda, nie pachnie ani nie czuje się jak alanina. Kodon nie miałby nic wspólnego z alaniną, gdyby nie było wcześniej ustalonej zgodności między dwoma systemami kodowania (kod białka i kod DNA), że „GCC powinien oznaczać alaninę”. Aby przekazać to porozumienie, wykorzystuje się rodzinę przetworników, syntetazy aminoacylo-tRNA, które tłumaczą jeden kod na drugi.

Miało to wzmocnić teorię projektowania w latach pięćdziesiątych, a wielu kreacjonistów skutecznie ją głosiło. Ale ewolucjoniści są jak elokwentni sprzedawcy. Wymyślili swoje opowieści o wróżce Dzwoneczek, która rozszyfrowuje kod i tworzy nowe gatunki poprzez mutacje i selekcję, i przekonali wielu ludzi, że cuda mogą się jeszcze zdarzyć dzisiaj. Cóż, dzisiaj jest XXI wiek za oknem i znamy kod epigenetyczny i kod splicingu - dwa kody, które są znacznie bardziej złożone i dynamiczne niż prosty kod DNA. Wiemy o kodach w kodach, o kodach nad kodami i pod kodami - znamy całą hierarchię kodów. Tym razem ewolucjoniści nie mogą po prostu włożyć palca do broni i oszukać nas swoimi pięknymi przemówieniami, gdy broń jest umieszczona po obu stronach - cały arsenał wycelowany w ich główne elementy konstrukcyjne. Wszystko to jest grą. Wokół nich narosła cała era informatyki, już dawno wyszły z mody i wyglądają jak Grecy, którzy próbują wspinać się na nowoczesne czołgi i helikoptery z włóczniami.

Przykro to przyznać, ewolucjoniści tego nie rozumieją, a nawet jeśli rozumieją, nie poddadzą się. Nawiasem mówiąc, w tym tygodniu, kiedy opublikowano artykuł na temat Splicing Code, najbardziej zajadła i nienawistna retoryka antykreacji i inteligentnego projektu we współczesnej pamięci wylewała się ze stron prodarwinowskich magazynów i gazet. Jeszcze nie słyszeliśmy o wielu takich przykładach. Dopóki trzymają mikrofony w rękach i kontrolują instytucje, wielu ludzi będzie się na nich nabierać, myśląc, że nauka nadal daje im dobry powód. Mówimy ci to wszystko, abyś przeczytał ten materiał, przestudiował go, zrozumiał i zgromadził informacje, których potrzebujesz, aby zwalczyć ten fanatyczny, wprowadzający w błąd nonsens z prawdą. Teraz śmiało!

Dzięki procesowi transkrypcji w komórce informacja jest przenoszona z DNA na białko: DNA - i-RNA - białko. Informacja genetyczna zawarta w DNA i mRNA jest zawarta w sekwencji nukleotydów w cząsteczkach. Jak przebiega translacja informacji z „języka” nukleotydów na „język” aminokwasów? To tłumaczenie odbywa się za pomocą kodu genetycznego. Kod lub szyfr to system symboli służący do tłumaczenia jednej formy informacji na inną. Kod genetyczny to system zapisu informacji o sekwencji aminokwasów w białkach z wykorzystaniem sekwencji nukleotydów w informacyjnym RNA. Jak ważna jest kolejność tych samych elementów (czterech nukleotydów w RNA) dla zrozumienia i zachowania znaczenia informacji, widać na prostym przykładzie: przestawiając litery w kodzie słowa, otrzymujemy słowo o innym znaczeniu - dok. Jakie są właściwości kodu genetycznego?

1. Kod jest trójką. RNA składa się z 4 nukleotydów: A, G, C, U. Gdybyśmy próbowali oznaczyć jeden aminokwas jednym nukleotydem, to 16 z 20 aminokwasów pozostałoby niezaszyfrowanych. Dwuliterowy kod kodowałby 16 aminokwasów (z czterech nukleotydów można utworzyć 16 różnych kombinacji, z których każda ma dwa nukleotydy). Natura stworzyła trzyliterowy, trójliterowy kod. Oznacza to, że każdy z 20 aminokwasów jest kodowany przez sekwencję trzech nukleotydów zwaną trypletem lub kodonem. Z 4 nukleotydów możesz stworzyć 64 różne kombinacje po 3 nukleotydy (4*4*4=64). To więcej niż potrzeba do zakodowania 20 aminokwasów i wydaje się, że 44 kodony są zbędne. Jednak tak nie jest.

2. Kod jest zdegenerowany. Oznacza to, że każdy aminokwas jest kodowany przez więcej niż jeden kodon (od dwóch do sześciu). Wyjątkiem są aminokwasy metionina i tryptofan, z których każdy jest kodowany tylko przez jeden triplet. (Widać to z tabeli kodu genetycznego.) Fakt, że metionina jest kodowana przez jedną trójkę OUT ma specjalne znaczenie, które stanie się dla ciebie jasne później (16).

3. Kod jest jednoznaczny. Każdy kodon koduje tylko jeden aminokwas. U wszystkich zdrowych ludzi, w genie niosącym informację o łańcuchu beta hemoglobiny, trójka GAA lub GAG, I, która znajduje się na szóstym miejscu, koduje kwas glutaminowy. U pacjentów z anemią sierpowatą drugi nukleotyd w tym tryplecie jest zastępowany przez U. Jak widać z tabeli, utworzone w tym przypadku trojaczki GUA lub GUG kodują aminokwas walinę. Do czego prowadzi taka zamiana, wiecie już z sekcji poświęconej DNA.

4. Między genami są „znaki interpunkcyjne”. W tekście drukowanym na końcu każdej frazy znajduje się kropka. Kilka powiązanych fraz tworzy akapit. W języku informacji genetycznej taki paragraf to operon i jego komplementarne mRNA. Każdy gen w operonie koduje jeden łańcuch polipeptydowy – frazę. Ponieważ w wielu przypadkach wzdłuż matrycy mRNA tworzy się sekwencyjnie kilka różnych łańcuchów polipeptydowych, muszą one być od siebie oddzielone. W tym celu w kodzie genetycznym znajdują się trzy specjalne trojaczki - UAA, UAG, UGA, z których każdy wskazuje na zaprzestanie syntezy jednego łańcucha polipeptydowego. Tak więc te trojaczki pełnią funkcję znaków interpunkcyjnych. Są na końcu każdego genu. Wewnątrz genu nie ma „znaków interpunkcyjnych”. Skoro kod genetyczny jest jak język, przeanalizujmy tę właściwość na przykładzie takiej frazy złożonej z trojaczków: kot żył spokojnie, ten kot był na mnie zły. Znaczenie tego, co jest napisane, jest jasne, pomimo braku „znaków interpunkcyjnych. Jeśli usuniemy jedną literę w pierwszym słowie (jeden nukleotyd w genie), ale czytamy też trójki liter, to dostajemy bzdury: ilb ylk ott ihb yls yls erm ilm no otk from występuje, gdy w genie brakuje jednego lub dwóch nukleotydów. Białko, które zostanie odczytane z tak uszkodzonego genu, nie będzie miało nic wspólnego z białkiem, które zostało zakodowane przez prawidłowy gen.

6. Kod jest uniwersalny. Kod genetyczny jest taki sam dla wszystkich stworzeń żyjących na Ziemi. W bakteriach i grzybach, pszenicy i bawełnie, rybach i robakach, żabach i ludziach te same trojaczki kodują te same aminokwasy.

KOD GENETYCZNY(gr. genetikos – pochodzenie; syn.: kod, kod biologiczny, kod aminokwasowy, kod białka, kod kwasu nukleinowego) - system do rejestrowania informacji dziedzicznych w cząsteczkach kwasu nukleinowego zwierząt, roślin, bakterii i wirusów poprzez zmianę sekwencji nukleotydów.

Informacja genetyczna (ryc.) z komórki do komórki, z pokolenia na pokolenie, z wyjątkiem wirusów zawierających RNA, jest przekazywana przez reduplikację cząsteczek DNA (patrz Replikacja). Implementacja informacji dziedzicznej DNA w procesie życia komórki odbywa się za pomocą 3 rodzajów RNA: informacyjnego (mRNA lub mRNA), rybosomalnego (rRNA) i transportowego (tRNA), które są syntetyzowane na DNA jak na matrycy za pomocą RNA enzym polimerazy. Jednocześnie sekwencja nukleotydów w cząsteczce DNA jednoznacznie określa sekwencję nukleotydów we wszystkich trzech typach RNA (patrz Transkrypcja). Informacja o genie (patrz) kodującym cząsteczkę białkową jest przenoszona tylko przez mRNA. Produktem końcowym implementacji informacji dziedzicznej jest synteza cząsteczek białek, których specyficzność jest określona przez sekwencję ich aminokwasów (patrz Tłumaczenie).

Ponieważ tylko 4 różne zasady azotowe są obecne w DNA lub RNA [w DNA - adenina (A), tymina (T), guanina (G), cytozyna (C); w RNA - adenina (A), uracyl (U), cytozyna (C), guanina (G)], których sekwencja determinuje sekwencję 20 aminokwasów w białku, problem G. to., czyli problem translacji 4-literowego alfabetu kwasów nukleinowych na 20-literowy alfabet polipeptydów.

Po raz pierwszy pomysł syntezy macierzy cząsteczek białka z prawidłowym przewidywaniem właściwości hipotetycznej matrycy został sformułowany przez N.K. Koltsova w 1928 r. W 1944 r. Avery i wsp. ustalili, że za transfer odpowiadają cząsteczki DNA cech dziedzicznych podczas transformacji u pneumokoków. W 1948 r. E. Chargaff wykazał, że we wszystkich cząsteczkach DNA istnieje ilościowa równość odpowiednich nukleotydów (A-T, G-C). W 1953 roku F. Crick, J. Watson i Wilkins (M. H. F. Wilkins), opierając się na tej zasadzie i danych z analizy dyfrakcji rentgenowskiej (patrz), doszli do wniosku, że cząsteczka DNA jest podwójną helisą składającą się z dwóch polinukleotydów nici połączone ze sobą wiązaniami wodorowymi. Co więcej, tylko T może być zlokalizowane względem A jednego łańcucha w drugim, a tylko C względem G. Ta komplementarność prowadzi do tego, że sekwencja nukleotydów jednego łańcucha jednoznacznie determinuje sekwencję drugiego. Drugim istotnym wnioskiem wynikającym z tego modelu jest to, że cząsteczka DNA jest zdolna do samoreprodukcji.

W 1954 r. G. Gamow sformułował problem G. w jego nowoczesnej formie. W 1957 F. Crick sformułował Hipotezę Adaptera, zakładając, że aminokwasy oddziałują z kwasem nukleinowym nie bezpośrednio, ale poprzez pośredników (obecnie znanych jako tRNA). W następnych latach wszystkie główne ogniwa w ogólnym schemacie przekazywania informacji genetycznej, początkowo hipotetyczne, zostały potwierdzone eksperymentalnie. W 1957 odkryto mRNA [A. S. Spirin, A.N. Belozersky i in.; Folkin i Astrachań (E. Volkin, L. Astrachan)] i tRNA [Hoagland (M.V. Hoagland)]; w 1960 r. DNA zsyntetyzowano poza komórką przy użyciu istniejących makrocząsteczek DNA jako matrycy (A. Kornberg) i odkryto zależną od DNA syntezę RNA [Weiss (S. V. Weiss) i wsp.]. W 1961 roku powstał system bezkomórkowy, w którym w obecności naturalnego RNA lub syntetycznych polirybonukleotydów syntetyzowano substancje białkopodobne [M. Nirenberg i Matthaei (JH Matthaei)]. Problem poznania G. to polegał na zbadaniu ogólnych właściwości kodu i faktycznym jego rozszyfrowaniu, czyli ustaleniu, które kombinacje nukleotydów (kodonów) kodują określone aminokwasy.

Ogólne właściwości kodu zostały wyjaśnione niezależnie od jego dekodowania, a przede wszystkim przed nim, poprzez analizę molekularnych wzorców powstawania mutacji (F. Crick i in., 1961; N. V. Luchnik, 1963). Sprowadzają się do tego:

1. Kod jest uniwersalny, tj. identyczny, przynajmniej w zasadzie, dla wszystkich żywych istot.

2. Kod jest trypletowy, co oznacza, że ​​każdy aminokwas jest kodowany przez potrójną liczbę nukleotydów.

3. Kod nie zachodzi na siebie, tzn. dany nukleotyd nie może być częścią więcej niż jednego kodonu.

4. Kod jest zdegenerowany, to znaczy jeden aminokwas może być kodowany przez kilka trypletów.

5. Informacja o strukturze pierwszorzędowej białka jest odczytywana z mRNA sekwencyjnie, zaczynając od ustalonego punktu.

6. Większość możliwych trojaczków ma „znaczenie”, tj. koduje aminokwasy.

7. Z trzech „liter” kodonu tylko dwie (obowiązkowe) mają pierwszorzędne znaczenie, podczas gdy trzecia (nieobowiązkowa) zawiera znacznie mniej informacji.

Bezpośrednie dekodowanie kodu polegałoby na porównaniu sekwencji nukleotydowej w genie strukturalnym (lub zsyntetyzowanego na nim mRNA) z sekwencją aminokwasową w odpowiednim białku. Jednak ta droga jest nadal technicznie niemożliwa. Wykorzystano dwa inne sposoby: syntezę białek w systemie bezkomórkowym przy użyciu sztucznych polirybonukleotydów o znanym składzie jako matrycy oraz analizę molekularnych wzorców powstawania mutacji (patrz). Pierwsza przyniosła pozytywne rezultaty wcześniej i historycznie odegrała dużą rolę w rozszyfrowaniu G. to.

W 1961 roku M. Nirenberg i Mattei zastosowali jako matrycę homopolimer – syntetyczny kwas poliurydylowy (czyli sztuczny RNA o składzie UUUU…) i otrzymali polifenyloalaninę. Z tego wynikało, że kodon fenyloalaniny składa się z kilku U, tj. w przypadku kodu trypletowego oznacza UUU. Później, wraz z homopolimerami, zastosowano polirybonukleotydy składające się z różnych nukleotydów. W tym przypadku znany był tylko skład polimerów, natomiast układ nukleotydów w nich był statystyczny, a zatem analiza wyników była statystyczna i dała wnioski pośrednie. Dość szybko udało nam się znaleźć przynajmniej jedną trójkę na wszystkie 20 aminokwasów. Okazało się, że obecność rozpuszczalników organicznych, zmiany pH czy temperatury, niektóre kationy a zwłaszcza antybiotyki powodują, że kod jest niejednoznaczny: te same kodony zaczynają stymulować włączanie innych aminokwasów, w niektórych przypadkach jeden kodon zaczyna kodować do czterech różne aminokwasy. Streptomycyna wpływała na odczyt informacji zarówno w systemach bezkomórkowych, jak i in vivo i była skuteczna tylko w przypadku szczepów bakteryjnych wrażliwych na streptomycynę. W szczepach zależnych od streptomycyny „poprawił” odczyt kodonów, które zmieniły się w wyniku mutacji. Podobne wyniki dały powody, aby wątpić w poprawność dekodowania G. za pomocą systemu bezkomórkowego; wymagane było potwierdzenie, głównie na podstawie danych in vivo.

Główne dane dotyczące G. do. in vivo uzyskano analizując skład aminokwasowy białek w organizmach traktowanych mutagenami (patrz) o znanym mechanizmie działania, na przykład azot to-one, który powoduje zastąpienie C przez U i A wg D. Przydatnych informacji dostarcza również analiza mutacji wywołanych nieswoistymi mutagenami, porównanie różnic w strukturze pierwotnej pokrewnych białek u różnych gatunków, korelacja między składem DNA i białek itp.

Dekodowanie G. na podstawie danych in vivo i in vitro dało zgodne wyniki. Później opracowano trzy inne metody odszyfrowywania kodu w systemach bezkomórkowych: wiązanie aminoacylo-tRNA (tj. tRNA z przyłączonym aktywowanym aminokwasem) z trinukleotydami o znanym składzie (M. Nirenberg i wsp., 1965), wiązanie aminoacylo-tRNA z polinukleotydami zaczynającymi się od pewnej trójki (Mattei i in., 1966) oraz wykorzystanie polimerów jako mRNA, w którym znany jest nie tylko skład, ale także kolejność nukleotydów (X. Korana i in. ., 1965). Wszystkie trzy metody wzajemnie się uzupełniają, a wyniki są zgodne z danymi uzyskanymi w doświadczeniach in vivo.

W latach 70. XX wiek istniały metody szczególnie wiarygodnego sprawdzenia wyników dekodowania G. to. Wiadomo, że mutacje powstające pod wpływem proflawiny polegają na utracie lub wstawieniu oddzielnych nukleotydów, co prowadzi do przesunięcia ramki odczytu. W fagu T4 wiele mutacji zostało wywołanych przez proflawinę, w której zmienił się skład lizozymu. Skład ten został przeanalizowany i porównany z tymi kodonami, które powinny być uzyskane przez przesunięcie ramki odczytu. Był kompletny mecz. Dodatkowo metoda ta umożliwiła ustalenie, które tryplety zdegenerowanego kodu kodują każdy z aminokwasów. W 1970 roku Adamsowi (J.M. Adams) i jego współpracownikom udało się częściowo rozszyfrować G. do. metodą bezpośrednią: w fagu R17 sekwencję zasad określono we fragmencie o długości 57 nukleotydów i porównano z sekwencją aminokwasową jego białko powłoki. Wyniki były całkowicie zgodne z wynikami uzyskanymi mniej bezpośrednimi metodami. Dzięki temu kod jest odszyfrowywany całkowicie i poprawnie.

Wyniki dekodowania zestawiono w tabeli. Wymienia skład kodonów i RNA. Skład antykodonów tRNA jest komplementarny do kodonów mRNA, tj. zamiast U zawierają A, zamiast A – U, zamiast C – G i zamiast G – C, i odpowiada kodonom genu strukturalnego (ta nić DNA, za pomocą którego odczytywane są informacje), z tą tylko różnicą, że uracyl zajmuje miejsce tyminy. Spośród 64 trypletów, które można utworzyć przez połączenie 4 nukleotydów, 61 ma „sens”, tj. koduje aminokwasy, a 3 są „nonsensowne” (bez znaczenia). Istnieje dość wyraźny związek między składem trojaczków a ich znaczeniem, który odkryto nawet podczas analizy ogólnych właściwości kodu. W niektórych przypadkach tryplety kodujące określony aminokwas (np. prolinę, alaninę) charakteryzują się tym, że pierwsze dwa nukleotydy (obowiązkowe) są takie same, a trzeci (opcjonalnie) może być dowolny. W innych przypadkach (przy kodowaniu np. asparaginy, glutaminy) dwa podobne tryplety mają to samo znaczenie, w których pierwsze dwa nukleotydy pokrywają się, a trzecią zajmuje dowolna puryna lub dowolna pirymidyna.

Kodony nonsensowne, z których 2 mają specjalne nazwy odpowiadające oznaczeniu mutantów fagowych (UAA-ochra, UAG-bursztynowy, UGA-opal), choć nie kodują żadnych aminokwasów, to mają duże znaczenie podczas czytania informacji, kodowania koniec łańcucha polipeptydowego .

Informacje odczytywane są w kierunku od 5 1 -> 3 1 - do końca łańcucha nukleotydowego (patrz Kwasy dezoksyrybonukleinowe). W tym przypadku synteza białka przebiega od aminokwasu z wolną grupą aminową do aminokwasu z wolną grupą karboksylową. Początek syntezy jest kodowany przez triplety AUG i GUG, które w tym przypadku obejmują specyficzny wyjściowy aminoacylo-tRNA, a mianowicie N-formylometionylo-tRNA. Te same trojaczki, gdy są zlokalizowane w łańcuchu, kodują odpowiednio metioninę i walinę. Niejasność usuwa fakt, że początek lektury poprzedzony jest nonsensem. Istnieją dowody na to, że granica między regionami mRNA kodującymi różne białka składa się z więcej niż dwóch trypletów i że drugorzędowa struktura RNA zmienia się w tych miejscach; ten problem jest badany. Jeśli w genie strukturalnym występuje nonsensowny kodon, to odpowiednie białko jest budowane tylko do lokalizacji tego kodonu.

Odkrycie i rozszyfrowanie kodu genetycznego - wybitne osiągnięcie biologii molekularnej - miało wpływ na wszystkie nauki biologiczne, w niektórych przypadkach kładąc podwaliny pod rozwój specjalnych dużych sekcji (patrz Genetyka molekularna). Efekt otwarcia G. na i badania z nim związane porównuje się z efektem, jaki na nauki biologiczne oddała teoria Darwina.

Uniwersalność G. do. jest bezpośrednim dowodem na powszechność podstawowych molekularnych mechanizmów życia u wszystkich przedstawicieli świata organicznego. Tymczasem duże różnice w funkcjach aparatu genetycznego i jego strukturze podczas przejścia od prokariontów do eukariotów i od jednokomórkowych do wielokomórkowych są prawdopodobnie związane z różnicami molekularnymi, których badanie jest jednym z zadań przyszłości. Ponieważ badania G. nad. substancje lecznicze. Jednak odkrycie takich zjawisk jak transformacja (patrz), transdukcja (patrz), tłumienie (patrz), wskazuje na fundamentalną możliwość korygowania patologicznie zmienionej informacji dziedzicznej lub jej korekty - tzw. inżynieria genetyczna (patrz).

Stół. KOD GENETYCZNY

Pierwszy nukleotyd kodonu	Drugi nukleotyd kodonu								Po trzecie, kodon nukleotyd
		Fenyloalanina
						J Nonsens
								tryptofan
						Histydyna
						Kwas glutaminowy
		Izoleucyna				Asparagin
		Metionina
						Asparagina
						Glutamina

* Koduje koniec łańcucha.

** Koduje również początek łańcucha.

Bibliografia: Ichas M. Kod biologiczny, przeł. z angielskiego, M., 1971; Archer NB. Biofizyka klęsk cytogenetycznych i kod genetyczny, L., 1968; Genetyka molekularna, przeł. z angielskiego, wyd. A. N. Belozersky, cz. 1, M., 1964; Kwasy nukleinowe, trans. z angielskiego, wyd. A. N. Belozersky, Moskwa, 1965. Watson JD Biologia molekularna genu, trans. z angielskiego, M., 1967; Genetyka fizjologiczna, wyd. M.E. Lobasheva S.G., Inge-Vechtoma-va, L., 1976, bibliogr.; Desoksyrybonukleiny i ure, Schlttssel des Lebens, hrsg. v „E. Geissler B., 1972; Kod genetyczny Gold Spr. Harb. Symp. ilość. Biol., v. 31, 1966; Wo e s e C. R. Kod genetyczny, N. Y. a. z., 1967.

Kod genetyczny to sposób kodowania sekwencji aminokwasów w cząsteczce białka przy użyciu sekwencji nukleotydów w cząsteczce kwasu nukleinowego. Właściwości kodu genetycznego wynikają z cech tego kodowania.

Każdy aminokwas białka jest powiązany z trzema kolejnymi nukleotydami kwasu nukleinowego - tryplet, lub kodon. Każdy z nukleotydów może zawierać jedną z czterech zasad azotowych. W RNA są to adenina (A), uracyl (U), guanina (G), cytozyna (C). Łącząc zasady azotowe na różne sposoby (w tym przypadku zawierające je nukleotydy) można uzyskać wiele różnych trójek: AAA, GAU, UCC, GCA, AUC itp. Łączna liczba możliwych kombinacji to 64, czyli 43.

Białka organizmów żywych zawierają około 20 aminokwasów. Gdyby natura „wymyśliła” kodowanie każdego aminokwasu nie trzema, ale dwoma nukleotydami, to różnorodność takich par nie byłaby wystarczająca, ponieważ byłoby ich tylko 16, tj. 42.

W ten sposób, główną właściwością kodu genetycznego jest jego trójka. Każdy aminokwas jest kodowany przez trójkę nukleotydów.

Ponieważ istnieje znacznie więcej możliwych różnych trójek niż aminokwasów stosowanych w cząsteczkach biologicznych, taka właściwość jak nadmierność kod genetyczny. Wiele aminokwasów zaczęło być kodowanych nie przez jeden kodon, ale przez kilka. Na przykład aminokwas glicyna jest kodowana przez cztery różne kodony: GGU, GGC, GGA, GGG. Nazywa się również redundancją degeneracja.

Korespondencja między aminokwasami i kodonami jest odzwierciedlona w postaci tabel. Na przykład te:

W odniesieniu do nukleotydów kod genetyczny ma następującą właściwość: wyjątkowość(lub specyficzność): każdy kodon odpowiada tylko jednemu aminokwasowi. Na przykład kodon GGU może kodować tylko glicynę i żaden inny aminokwas.

Ponownie. Redundancja polega na tym, że kilka trypletów może kodować ten sam aminokwas. Swoistość - Każdy specyficzny kodon może kodować tylko jeden aminokwas.

W kodzie genetycznym nie ma specjalnych znaków interpunkcyjnych (z wyjątkiem kodonów stop, które wskazują na koniec syntezy polipeptydu). Funkcję znaków interpunkcyjnych pełnią same trojaczki - koniec jednego oznacza, że ​​następny zacznie się następny. Oznacza to następujące dwie właściwości kodu genetycznego: ciągłość oraz nienakładające się. Ciągłość rozumiana jest jako czytanie trojaczków bezpośrednio po sobie. Brak nakładania się oznacza, że ​​każdy nukleotyd może być częścią tylko jednego trypletu. Tak więc pierwszy nukleotyd następnego trypletu zawsze występuje po trzecim nukleotydzie poprzedniego trypletu. Kodon nie może zaczynać się od drugiego lub trzeciego nukleotydu poprzedniego kodonu. Innymi słowy, kod się nie nakłada.

Kod genetyczny ma właściwość uniwersalność. Tak samo jest ze wszystkimi organizmami na Ziemi, co wskazuje na jedność pochodzenia życia. Są od tego bardzo rzadkie wyjątki. Na przykład niektóre trojaczki mitochondriów i chloroplastów kodują aminokwasy inne niż te, które są zwykle. Może to wskazywać, że na początku rozwoju życia istniały nieco inne odmiany kodu genetycznego.

Wreszcie kod genetyczny ma odporność na zakłócenia, co jest konsekwencją jego własności jako redundancji. Mutacje punktowe, czasami występujące w DNA, zwykle powodują zastąpienie jednej zasady azotowej drugą. To zmienia trójkę. Na przykład był to AAA, po mutacji stał się AAG. Jednak takie zmiany nie zawsze prowadzą do zmiany aminokwasu w syntetyzowanym polipeptydzie, ponieważ obie trojaczki, ze względu na właściwość redundancji kodu genetycznego, mogą odpowiadać jednemu aminokwasowi. Biorąc pod uwagę, że mutacje są częściej szkodliwe, użyteczna jest właściwość odporności na zakłócenia.

Kod genetyczny, czyli biologiczny, jest jedną z uniwersalnych właściwości żywej przyrody, świadczącą o jedności jej pochodzenia. Kod genetyczny- jest to metoda kodowania sekwencji aminokwasowej polipeptydu przy użyciu sekwencji nukleotydowej kwasu nukleinowego (informacyjny RNA lub komplementarny odcinek DNA, na którym syntetyzowany jest mRNA).

Istnieją inne definicje.

Kod genetyczny- jest to odpowiednik dla każdego aminokwasu (który jest częścią żywych białek) pewnej sekwencji trzech nukleotydów. Kod genetyczny to związek między zasadami kwasu nukleinowego a aminokwasami białkowymi.

W literaturze naukowej kod genetyczny nie jest rozumiany jako sekwencja nukleotydów w DNA jakiegokolwiek organizmu, która decyduje o jego indywidualności.

Błędem jest zakładanie, że jeden organizm lub gatunek ma jeden kod, a inny inny. Kod genetyczny to sposób kodowania aminokwasów przez nukleotydy (tj. zasada, mechanizm); jest uniwersalna dla wszystkich żywych istot, taka sama dla wszystkich organizmów.

Dlatego niesłuszne jest powiedzenie na przykład „Kod genetyczny osoby” lub „Kod genetyczny organizmu”, co jest często używane w literaturze i filmach niemal naukowych.

W takich przypadkach zwykle mamy na myśli genom osoby, organizm itp.

Różnorodność żywych organizmów i charakterystyka ich życiowej aktywności wynika przede wszystkim z różnorodności białek.

Specyficzna struktura białka jest określona przez kolejność i ilość różnych aminokwasów, które składają się na jego skład. Sekwencja aminokwasowa peptydu jest zaszyfrowana w DNA przy użyciu kodu biologicznego. Z punktu widzenia różnorodności zestawu monomerów DNA jest bardziej prymitywną cząsteczką niż peptyd. DNA to różnorodność odmian tylko czterech nukleotydów. To od dawna uniemożliwia naukowcom traktowanie DNA jako materiału dziedzicznego.

Jak aminokwasy są kodowane przez nukleotydy

1) Kwasy nukleinowe (DNA i RNA) to polimery złożone z nukleotydów.

Każdy nukleotyd może zawierać jedną z czterech zasad azotowych: adeninę (A, en:A), guaninę (G,G), cytozynę (C, en:C), tyminę (T, en:T). W przypadku RNA tymina zostaje zastąpiona uracylem (Y, U).

Przy rozpatrywaniu kodu genetycznego brane są pod uwagę tylko zasady azotowe.

Następnie łańcuch DNA można przedstawić jako ich sekwencję liniową. Na przykład:

Region mRNA komplementarny do tego kodu będzie następujący:

2) Białka (polipeptydy) to polimery składające się z aminokwasów.

W żywych organizmach do budowy polipeptydów wykorzystuje się 20 aminokwasów (kilka innych jest bardzo rzadkich). Do ich oznaczenia można również użyć jednej litery (choć częściej stosuje się trzy - skrót nazwy aminokwasu).

Aminokwasy w polipeptydzie są również połączone liniowo wiązaniem peptydowym. Załóżmy na przykład, że istnieje region białka o następującej sekwencji aminokwasów (każdy aminokwas jest oznaczony pojedynczą literą):

3) Jeśli zadaniem jest zakodowanie każdego aminokwasu za pomocą nukleotydów, to sprowadza się to do tego, jak zakodować 20 liter za pomocą 4 liter.

Można to zrobić, dopasowując litery 20-literowego alfabetu do słów składających się z kilku liter 4-literowego alfabetu.

Jeśli jeden aminokwas jest kodowany przez jeden nukleotyd, wówczas mogą być kodowane tylko cztery aminokwasy.

Jeśli każdy aminokwas jest dopasowany do dwóch kolejnych nukleotydów w łańcuchu RNA, wówczas można zakodować szesnaście aminokwasów.

Rzeczywiście, jeśli są cztery litery (A, U, G, C), to liczba ich różnych kombinacji par wyniesie 16: (AU, UA), (AG, GA), (AC, CA), (UG, GU), (UC, CU), (GC, CG), (AA, UU, GG, CC).

[Nawiasy są używane dla wygody percepcji.] Oznacza to, że tylko 16 różnych aminokwasów może być zakodowanych takim kodem (dwuliterowe słowo): każdy będzie miał swoje własne słowo (dwa kolejne nukleotydy).

Z matematyki wzór na określenie liczby kombinacji wygląda tak: ab = n.

Tutaj n to liczba różnych kombinacji, a to liczba liter alfabetu (lub podstawa systemu liczbowego), b to liczba liter w słowie (lub cyfr w liczbie). Jeśli podstawimy do tego wzoru czteroliterowy alfabet i słowa składające się z dwóch liter, otrzymamy 42 = 16.

Jeśli trzy kolejne nukleotydy są używane jako słowo kodowe dla każdego aminokwasu, wówczas można zakodować 43 = 64 różne aminokwasy, ponieważ 64 różne kombinacje mogą składać się z czterech liter wziętych w trzy (na przykład AUG, GAA, CAU, GGU itp.).

d.). To już więcej niż wystarczy, aby zakodować 20 aminokwasów.

Dokładnie trzyliterowy kod jest używany w kodzie genetycznym. Trzy kolejne nukleotydy, które kodują ten sam aminokwas, nazywane są tryplet(lub kodon).

Każdy aminokwas jest powiązany z określoną trójką nukleotydów.

Ponadto, ponieważ kombinacje trypletów pokrywają się z liczbą aminokwasów, wiele aminokwasów jest kodowanych przez wiele trypletów.

Trzy trojaczki nie kodują żadnego z aminokwasów (UAA, UAG, UGA).

Oznaczają koniec transmisji i nazywają się kodony stop(lub nonsensowne kodony).

Trójka AUG koduje nie tylko aminokwas metioninę, ale także inicjuje translację (pełni rolę kodonu startowego).

Poniżej znajdują się tabele zgodności aminokwasów z trypletami nukleotydowymi.

Zgodnie z pierwszą tabelą wygodnie jest określić odpowiedni aminokwas z danej trójki. Po drugie - dla danego aminokwasu, odpowiadające mu trojaczki.

Rozważ przykład implementacji kodu genetycznego. Niech będzie mRNA o następującej zawartości:

Podzielmy sekwencję nukleotydów na trojaczki:

Porównajmy każdy triplet z kodowanym przez niego aminokwasem:

Metionina - Kwas Asparaginowy - Seryna - Treonina - Tryptofan - Leucyna - Leucyna - Lizyna - Asparagina - Glutamina

Ostatnia trójka to kodon stop.

Właściwości kodu genetycznego

Właściwości kodu genetycznego są w dużej mierze konsekwencją sposobu kodowania aminokwasów.

Pierwsza i oczywista właściwość to: trójka.

Rozumie się przez to, że jednostką kodową jest sekwencja trzech nukleotydów.

Ważną właściwością kodu genetycznego jest jego nienakładające się. Nukleotyd zawarty w jednej trójce nie może być zawarty w innej.

Oznacza to, że sekwencję AGUGAA można odczytać tylko jako AGU-GAA, ale nie na przykład tak: AGU-GUG-GAA. Oznacza to, że jeśli para GU jest zawarta w jednej trójce, nie może już być integralną częścią innej.

Pod wyjątkowość Kod genetyczny rozumie, że każda trójka odpowiada tylko jednemu aminokwasowi.

Na przykład, tryplet AGU koduje aminokwas serynę i nie koduje żadnego innego aminokwasu.

Kod genetyczny

Ten triplet jednoznacznie odpowiada tylko jednemu aminokwasowi.

Z drugiej strony, kilka trypletów może odpowiadać jednemu aminokwasowi. Na przykład ta sama seryna, oprócz AGU, odpowiada kodonowi AGC. Ta właściwość nazywa się degeneracja kod genetyczny.

Degeneracja pozwala na pozostawienie wielu mutacji nieszkodliwych, ponieważ często zastąpienie jednego nukleotydu w DNA nie prowadzi do zmiany wartości trypletu. Jeśli przyjrzysz się uważnie tabeli zgodności aminokwasów z trojaczkami, zobaczysz, że jeśli aminokwas jest kodowany przez kilka trypletów, to często różnią się ostatnim nukleotydem, to znaczy może to być wszystko.

Odnotowano również inne właściwości kodu genetycznego (ciągłość, odporność na zakłócenia, uniwersalność itp.).

Stabilność jako przystosowanie roślin do warunków bytowania. Główne reakcje roślin na działanie niekorzystnych czynników.

Odporność roślin to zdolność do wytrzymania ekstremalnych czynników środowiskowych (susza glebowa i powietrzna).

Jednoznaczność kodu ge-not-ti-che-th przejawia się w tym, że

Ta właściwość została rozwinięta w procesie ewolucji i jest genetycznie ustalona. Na terenach o niesprzyjających warunkach wykształciły się stabilne formy ozdobne i lokalne odmiany roślin uprawnych - odporne na suszę. Szczególny poziom odporności tkwiący w roślinach ujawnia się tylko pod działaniem ekstremalnych czynników środowiskowych.

W wyniku wystąpienia takiego czynnika rozpoczyna się faza podrażnienia - ostre odchylenie od normy szeregu parametrów fizjologicznych i ich szybki powrót do normy. Następnie następuje zmiana intensywności metabolizmu i uszkodzenie struktur wewnątrzkomórkowych. W tym samym czasie wszystkie syntetyczne zostają stłumione, wszystkie hydrolityczne są aktywowane, a ogólne zaopatrzenie organizmu w energię maleje. Jeżeli wpływ współczynnika nie przekracza wartości progowej, rozpoczyna się faza adaptacji.

Zaadaptowana roślina mniej reaguje na powtarzające się lub zwiększające się narażenie na ekstremalny czynnik. Na poziomie organizmu interakcja narządów m / y jest dodawana do mechanizmów adaptacji. Osłabienie przepływu wody, związków mineralnych i organicznych przez roślinę nasila konkurencję między narządami, a ich wzrost zatrzymuje się.

Określono bioodporność roślin. maks. to wartość skrajnego czynnika, przy którym rośliny nadal tworzą żywotne nasiona. Zrównoważenie agronomiczne zależy od stopnia zmniejszenia plonów. Rośliny charakteryzują się odpornością na specyficzny rodzaj ekstremalnego czynnika - zimujący, gazoodporny, odporny na sól, odporny na suszę.

Typ glisty, w przeciwieństwie do płazińców, mają pierwotną jamę ciała - schizocele, powstałą w wyniku zniszczenia miąższu wypełniającego szczeliny między ścianą ciała a narządami wewnętrznymi - jego funkcją jest transport.

Utrzymuje homeostazę. Kształt ciała ma okrągłą średnicę. Skóra jest naskórkowana. Mięśnie reprezentuje warstwa mięśni podłużnych. Jelito jest od końca do końca i składa się z 3 odcinków: przedniej, środkowej i tylnej. Otwór ust znajduje się na brzusznej powierzchni przedniego końca ciała. Gardło ma charakterystyczny trójkątny prześwit. Układ wydalniczy jest reprezentowany przez protonephridia lub specjalną skórę - gruczoły podskórne. Większość gatunków jest dwupienna, z rozmnażaniem wyłącznie płciowym.

Rozwój jest bezpośredni, rzadko z metamorfozą. Mają stały skład komórkowy organizmu i nie mają zdolności do regeneracji. Jelito przednie składa się z jamy ustnej, gardła i przełyku.

Nie mają części środkowej ani tylnej. Układ wydalniczy składa się z 1-2 gigantycznych komórek tkanki podskórnej. Podłużne kanały wydalnicze leżą w bocznych grzbietach tkanki podskórnej.

Właściwości kodu genetycznego. Dowody kodu trypletowego. Odszyfrowywanie kodonów. Kodony terminacji. Pojęcie supresji genetycznej.

Pomysł, że informacja jest zakodowana w genie w pierwotnej strukturze białka, sprecyzował F.

Crick w jego hipotezie sekwencji, zgodnie z którą sekwencja elementów genów determinuje sekwencję reszt aminokwasowych w łańcuchu polipeptydowym. Zasadność hipotezy sekwencji potwierdza współliniowość struktur genu i kodowanego przez niego polipeptydu. Najważniejszym osiągnięciem w 1953 roku był pomysł, że. Że kod jest najprawdopodobniej trójką.

; Pary zasad DNA: A-T, T-A, G-C, C-G - mogą kodować tylko 4 aminokwasy, jeśli każda para odpowiada jednemu aminokwasowi. Jak wiesz, w białkach znajduje się 20 podstawowych aminokwasów. Jeśli założymy, że każdy aminokwas odpowiada 2 parom zasad, to można zakodować 16 aminokwasów (4*4) – to znowu za mało.

Jeśli kod jest trypletem, 64 kodony (4 * 4 * 4) mogą być utworzone z 4 par zasad, co jest więcej niż wystarczające do zakodowania 20 aminokwasów. Creek i jego współpracownicy założyli, że kod jest trójką, że nie ma „przecinków” między kodonami, tj. oddzielających znaki; odczytywanie kodu w genie następuje z ustalonego punktu w jednym kierunku. Latem 1961 Kirenberg i Mattei donieśli o rozszyfrowaniu pierwszego kodonu i zaproponowali metodę określania składu kodonów w bezkomórkowym systemie syntezy białek.

Tak więc kodon dla fenyloalaniny został odszyfrowany jako UUU w mRNA. Ponadto w wyniku zastosowania metod opracowanych przez Koran, Nirenberga i Ledera w 1965 roku.

skompilowano słownik kodu w jego nowoczesnej formie. Zatem uzyskanie mutacji w fagach T4 spowodowanych delecją lub dodaniem zasad było dowodem na kod trypletowy (właściwość 1). Te ubytki i dodatki, prowadzące do przesunięć klatek podczas „odczytywania” kodu, zostały wyeliminowane tylko poprzez przywrócenie poprawności kodu, co zapobiegło pojawieniu się mutantów. Eksperymenty te wykazały również, że tryplety nie nakładają się na siebie, tj. każda zasada może należeć tylko do jednego trypletu (Właściwość 2).

Większość aminokwasów ma więcej niż jeden kodon. Kod, w którym liczba aminokwasów jest mniejsza niż liczba kodonów, nazywa się zdegenerowanym (właściwość 3), tj.

e. dany aminokwas może być kodowany przez więcej niż jeden tryplet. Ponadto trzy kodony w ogóle nie kodują żadnego aminokwasu („kodony nonsensowne”) i działają jako „sygnał stop”. Kodon stop jest końcowym punktem funkcjonalnej jednostki DNA, cistronu. Kodony terminacji są takie same u wszystkich gatunków i są reprezentowane jako UAA, UAG, UGA. Godną uwagi cechą kodu jest to, że jest uniwersalny (właściwość 4).

We wszystkich żywych organizmach te same tryplety kodują te same aminokwasy.

Istnienie trzech typów zmutowanych kodonów - terminatorów i ich supresja wykazano w E. coli i drożdżach. Odkrycie genów – supresorów, „rozumienie” nonsensu – alleli różnych genów, wskazuje, że translacja kodu genetycznego może się zmieniać.

Mutacje wpływające na antykodon tRNA zmieniają specyficzność kodonów i stwarzają możliwość supresji mutacji na poziomie translacji. Tłumienie na poziomie translacji może wystąpić z powodu mutacji w genach kodujących niektóre białka rybosomów. W wyniku tych mutacji rybosom „błędy” na przykład odczytuje nonsensowne kodony i „rozumie” je kosztem niektórych niezmutowanych tRNA. Wraz z supresją genotypową, działającą na poziomie translacji, możliwa jest również supresja fenotypowa nonsensownych alleli: ze spadkiem temperatury, z działaniem antybiotyków aminoglikozydowych, które wiążą się z rybosomami, takimi jak streptomycyna, na komórki.

22. Rozmnażanie roślin wyższych: wegetatywne i bezpłciowe. Tworzenie zarodników, struktura zarodników, równe i heterospory Rozmnażanie jako właściwość żywej materii, to znaczy zdolność osobnika do tworzenia własnego gatunku, istniała we wczesnych stadiach ewolucji.

Formy rozmnażania można podzielić na 2 typy: bezpłciowe i płciowe. W rzeczywistości rozmnażanie bezpłciowe odbywa się bez udziału komórek rozrodczych, za pomocą wyspecjalizowanych komórek - zarodników. Powstają w narządach rozmnażania bezpłciowego - zarodni w wyniku podziału mitotycznego.

Zarodnik w czasie kiełkowania rozmnaża nowego osobnika, podobnego do rodzica, z wyjątkiem zarodników roślin nasiennych, w których zarodnik utracił funkcję rozmnażania i zasiedlania. Zarodniki mogą być również tworzone przez podział redukcyjny, z wylewaniem się zarodników jednokomórkowych.

Rozmnażanie roślin za pomocą wegetatywnego (część pędu, liścia, korzenia) lub podział jednokomórkowych glonów na pół nazywa się wegetatywnym (cebula, sadzonki).

Rozmnażanie płciowe odbywa się za pomocą specjalnych komórek płciowych - gamet.

Gamety powstają w wyniku mejozy, są żeńskie i męskie. W wyniku ich fuzji pojawia się zygota, z której następnie rozwija się nowy organizm.

Rośliny różnią się rodzajem gamet. W niektórych organizmach jednokomórkowych w pewnym momencie działa jako gameta. Organizmy różnej płci (gamety) łączą się - nazywa się ten proces seksualny hologamia. Jeśli gamety męskie i żeńskie są podobne morfologicznie, ruchliwe – są to izogamety.

A proces seksualny izogamiczny. Jeśli gamety żeńskie są nieco większe i mniej ruchliwe niż gamety męskie, to są to heterogamety, a proces ten jest heterogamią. Oogamy - gamety żeńskie są bardzo duże i nieruchome, gamety męskie są małe i ruchliwe.

12345678910Następny

Kod genetyczny - korespondencja między trojaczkami DNA a aminokwasami białek

Konieczność kodowania struktury białek w liniowej sekwencji nukleotydów mRNA i DNA podyktowana jest tym, że podczas translacji:

• nie ma związku między liczbą monomerów w matrycy mRNA a produktem - syntetyzowanym białkiem;
• nie ma podobieństwa strukturalnego między monomerami RNA i białka.

Eliminuje to komplementarną interakcję między matrycą a produktem, zasadę, zgodnie z którą budowa nowych cząsteczek DNA i RNA odbywa się podczas replikacji i transkrypcji.

Z tego staje się jasne, że musi istnieć „słownik”, który umożliwi ustalenie, która sekwencja nukleotydów mRNA zapewnia włączenie aminokwasów w danej sekwencji do białka. Ten „słownik” nazywa się kodem genetycznym, biologicznym, nukleotydowym lub aminokwasowym. Pozwala na kodowanie aminokwasów tworzących białka za pomocą określonej sekwencji nukleotydów w DNA i mRNA. Ma pewne właściwości.

Potrójność. Jednym z głównych pytań w wyjaśnianiu właściwości kodu była kwestia liczby nukleotydów, które powinny determinować włączenie jednego aminokwasu do białka.

Stwierdzono, że elementy kodujące w kodowaniu sekwencji aminokwasowej są rzeczywiście trójkami nukleotydów, czyli trojaczki, które zostały nazwane „kodony”.

Znaczenie kodonów.

Udało się ustalić, że spośród 64 kodonów włączenie aminokwasów do syntetyzowanego łańcucha polipeptydowego koduje 61 trojaczków, a pozostałe 3 – UAA, UAG, UGA nie kodują włączenia aminokwasów do białka i były pierwotnie nazywane bezsensowne lub bezsensowne kodony. Jednak później okazało się, że te trojaczki sygnalizują zakończenie translacji i dlatego stały się znane jako kodony terminacji lub stop.

Kodony mRNA i triplety nukleotydowe w nici kodującej DNA o kierunku od 5' do 3'-końca mają taką samą sekwencję zasad azotowych, z tym że w DNA zamiast uracylu (U), charakterystyczną dla mRNA, jest tymina (T).

Specyficzność.

Każdy kodon odpowiada tylko jednemu określonemu aminokwasowi. W tym sensie kod genetyczny jest ściśle jednoznaczny.

Tabela 4-3.

Jednoznaczność to jedna z właściwości kodu genetycznego, przejawiająca się w tym, że...

Główne składniki systemu syntezy białek

Wymagane składniki	Funkcje
jeden . Aminokwasy	Substraty do syntezy białek
2. tRNA	tRNA działają jako adaptery. Oddziałują z akceptorowym końcem z aminokwasami, a z antykodonem - z kodonem mRNA.
3. Syntetaza aminoacylo-tRNA	Każda syntetaza aa-tRNA katalizuje specyficzną reakcję wiązania jednego z 20 aminokwasów z odpowiednim tRNA
4.mRNA	Matryca zawiera liniową sekwencję kodonów, które określają pierwotną strukturę białek
5. Rybosomy	Struktury subkomórkowe rybonukleoprotein, które są miejscem syntezy białek
6.	Źródła energii
7. Białkowe czynniki inicjacji, elongacji, terminacji	Specyficzne białka pozarybosomalne wymagane w procesie translacji (12 czynników inicjacji: elF; 2 czynniki elongacji: eEF1, eEF2 i czynniki terminacji: eRF)
8. Jony magnezu	Kofaktor stabilizujący strukturę rybosomów

Uwagi: elf( eukariotyczne czynniki inicjacyjne) są czynnikami inicjacji; eEF( eukariotyczne czynniki wydłużania) są czynnikami wydłużenia; eRF ( eukariotyczne czynniki uwalniające) są czynnikami zakończenia.

degeneracja. W mRNA i DNA sens ma 61 trypletów, z których każdy koduje włączenie jednego z 20 aminokwasów do białka.

Wynika z tego, że w molekułach informacyjnych o włączeniu tego samego aminokwasu do białka decyduje kilka kodonów. Ta właściwość kodu biologicznego nazywana jest degeneracją.

U ludzi tylko 2 aminokwasy są zaszyfrowane jednym kodonem - Met i Tri, podczas gdy Leu, Ser i Apr - sześcioma kodonami, a Ala, Val, Gli, Pro, Tre - czterema kodonami (Tabela 1).

Nadmiarowość sekwencji kodujących jest najcenniejszą właściwością kodu, ponieważ zwiększa odporność przepływu informacji na niekorzystne oddziaływanie środowiska zewnętrznego i wewnętrznego. Przy określaniu charakteru aminokwasu, który ma być zawarty w białku, trzeci nukleotyd w kodonie nie jest tak ważny jak dwa pierwsze. Jak widać z tabeli. 4-4, dla wielu aminokwasów zastąpienie nukleotydu w trzeciej pozycji kodonu nie wpływa na jego znaczenie.

Liniowość zapisu informacji.

Podczas translacji kodony mRNA są „odczytywane” sekwencyjnie ze ustalonego punktu początkowego i nie nakładają się. W zapisie informacji nie ma sygnałów wskazujących na koniec jednego kodonu i początek następnego. Kodon AUG jest inicjatorem i jest odczytywany zarówno na początku, jak iw innych regionach mRNA jako Met. Kolejne tryplety są odczytywane sekwencyjnie bez żadnych przerw aż do kodonu stop, w którym synteza łańcucha polipeptydowego jest zakończona.

Wszechstronność.

Do niedawna uważano, że kod jest absolutnie uniwersalny, tj. znaczenie słów kodowych jest takie samo dla wszystkich badanych organizmów: wirusów, bakterii, roślin, płazów, ssaków, w tym ludzi.

Jednak później ujawniono jeden wyjątek, okazało się, że mitochondrialne mRNA zawiera 4 tryplety, które mają inne znaczenie niż w mRNA pochodzenia jądrowego. Tak więc w mitochondrialnym mRNA triplet UGA koduje Tri, kody AUA dla Met, a ACA i AGG są odczytywane jako dodatkowe kodony stop.

Współliniowość genów i produktów.

U prokariontów stwierdzono liniową zgodność między sekwencją kodonów genu a sekwencją aminokwasów w produkcie białkowym lub, jak mówią, istnieje kolinearność między genem a produktem.

Tabela 4-4.

Kod genetyczny

Pierwsza Fundacja	Druga baza
	U	Z	ALE	G
U	Suszarka do włosów UUU	UCU Cep	Opona UAU	UGU Cys
Suszarka do włosów UUC	UCC Ser	iASTir	Cys UGC
UUA Lei	UCA Cep	UR*	UGA*
UUG Lei	UCG Ser	UAG*	UGG kwiecień
Z	Cuu Lei	CCU Pro	CAU Gis	CGU kwiecień
CUC Lei	SSS Pro	SAS Gis	CGC kwiecień
CUA Lei	SSA Pro	CAA Gln	CGA kwiecień
CUG Lei	CCG Pro	CAG Gln	CGG kwiecień
ALE	AUU Ile	ACU Tpe	AAU Asn	AGU Ser
AUC Ile	ACC Tre	AAS Asn	AGG Ser
AUA Met	ASA Tre	AAA Liz	AGA kwiecień
SIERPIEŃ Met	ACG Tre	AAG Liz	AGG kwiecień
G	GUU Ban	GCU Ala	GAU Asp	GGU Glee
Wał GUC	GCC Ala	GAC Asp	GGC radość
GUA Val	GSA Ala	GAA Glu	GGA Radość
Wał GUG	GСG Ala	GAG Glu	GGG radość

Uwagi: U, uracyl; C - cytozyna; A - adenina; G, guanina; * - kodon terminacji.

U eukariontów sekwencje zasad w genie, współliniowe sekwencje aminokwasów w białku, są przerwane przez introny.

Dlatego w komórkach eukariotycznych sekwencja aminokwasowa białka jest współliniowa z sekwencją eksonów w genie lub dojrzałym mRNA po usunięciu intronów po transkrypcji.