ऑस्टियोपेट्रोसिस (किंवा संगमरवरी रोग) हा सांगाड्याचा एक गंभीर जन्मजात रोग आहे, जो जास्त ओसीफिकेशन (सामान्यीकृत किंवा स्थानिक) द्वारे दर्शविला जातो. बहुतेक ज्ञात प्रकरणेपॅथॉलॉजी वारशाने मिळते. निरोगी कुटुंबात खूप सामान्य.

पॅथॉलॉजीचा प्रथम अभ्यास आणि वर्णन केले गेले जर्मन डॉक्टर 1904 मध्ये अल्बर्स-शोएनबर्ग. साहित्यात संगमरवरी ऑस्टियोपेट्रोसिसजन्मजात सिस्टिमिक ऑस्टिओस्क्लेरोसिस म्हणूनही ओळखले जाते. जन्मानंतर जवळजवळ लगेचच मुलांचे निदान केले जाते. रोग एक गंभीर स्वरूपात पुढे जातो, वारंवार प्रकरणे आहेत मृतांची संख्या. सौम्य कोर्समध्ये, ऑस्टियोपेट्रोसिसची व्याख्या केवळ प्रौढ वयात केली जाते आणि हाडांच्या फ्रॅक्चरमुळे क्ष-किरणांवर आढळणारा एक प्रासंगिक शोध आहे.

कारणे

बर्याच वर्षांपासून, शास्त्रज्ञ अल्बर्स-शोएनबर्ग रोगाच्या एटिओलॉजीबद्दल एकमत होऊ शकत नाहीत. असे मानले जाते की शरीरात पॅथॉलॉजिकल प्रक्रिया सुरू होतात ज्या कॅल्शियम आणि फॉस्फरसच्या सामान्य शोषणात व्यत्यय आणतात. गंभीर उल्लंघनखनिज चयापचय ऑस्टियोपेट्रोसिस नावाचा रोग ठरतो. ते काय आहे आणि विनाश यंत्रणा का सक्रिय केली आहे हे शोधणे शक्य नाही.

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रोगाचे अस्पष्ट आनुवंशिक स्वरूप शोधणे शक्य आहे. ऑस्टियोपेट्रोसिस ("मृत्यू संगमरवरी") हा ऑटोसोमल प्रबळ आणि ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह दोन्ही प्रकारे प्रसारित केला जाऊ शकतो. पहिल्या प्रकरणात, पॅथॉलॉजी आधीच प्रौढत्वात आढळून येते आणि तुलनेने सहजतेने जाते. लक्षणाच्या अधोगती प्रसारासह, अल्बर्स-शोएनबर्ग रोगाचे निदान जन्मानंतर लगेच होते आणि पुढे जाते मोठ्या प्रमाणातगुंतागुंत

पॅथॉलॉजीचा विकास कसा होतो?

ऑस्टियोपेट्रोसिसचे रोगजनन चांगले समजलेले नाही. असे गृहीत धरले जाते की हाड आणि हेमॅटोपोएटिक ऊतकांचा सामान्य संवाद अजूनही गर्भाशयात विस्कळीत आहे. ऑस्टियोक्लास्ट - सांगाड्याच्या नाशासाठी जबाबदार पेशी - त्यांचे कार्य करत नाहीत. परिणामी, हाडांची रचना बदलते, ते विकृत होतात आणि त्यांच्या कार्याचा सामना करणे थांबवतात. याव्यतिरिक्त, कंकालचा रक्त पुरवठा आणि इनरव्हेशन लक्षणीयरीत्या बिघडले आहे. बर्याचदा, लांब ट्यूबलर श्रोणि आणि मणक्याचे प्रभावित होतात.

ऑस्टियोपेट्रोसिसचे वर्गीकरण

• ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह फॉर्म (जन्मापासून विकसित होतो, गंभीर गुंतागुंत आणि वारंवार मृत्यूसह पुढे जातो).
• ऑटोसोमल प्रबळ फॉर्म (वयस्कत्वात आढळून आलेला, एक सौम्य कोर्स आहे).

ऑस्टियोपेट्रोसिस - ते काय आहे? रोगाची लक्षणे

रेक्सेटिव्ह ट्रांसमिशन मार्गासह, पॅथॉलॉजीची पहिली चिन्हे जन्मानंतर लगेच दिसून येतात. मुले आणि मुली सारख्याच वेळा आजारी पडतात. मुलाचा चेहरा आहे वैशिष्ट्यपूर्ण देखावा: रुंद गालाची हाडे, डोळे खूप दूर. नाकाचे मूळ नेहमी उदास असते, नाकपुड्या बाहेरच्या दिशेने वळलेल्या असतात, ओठ जाड असतात. लवकरच, प्रगतीशील अशक्तपणा आणि हायड्रोसेफलस विकसित होते, यकृत आणि प्लीहामध्ये स्पष्ट वाढ होते. हेमोरेजिक डायथेसिस खूप सामान्य आहे. अपरिहार्य शेवट हा एकापेक्षा जास्त हाडांच्या जखमांचा आहे. जेव्हा प्रक्रिया क्रॅनिअममध्ये पसरते तेव्हा ऑप्टिक आणि श्रवण तंत्रिका संकुचित होते, अंधत्व आणि बहिरेपणा विकसित होतो.

ऑस्टियोपेट्रोसिस ही एक घातक प्रक्रिया आहे जी जवळजवळ सर्व लांब हाडांवर परिणाम करते. बहुतेक मुले वयाच्या 10 वर्षांच्या पुढेही जगत नाहीत. पुवाळलेला ऑस्टियोमायलिटिस विकसित होतो हाडांची ऊतीअपंगत्वाकडे नेणारे. मृत्यूचे कारण सहसा असते तीव्र अशक्तपणाआणि सेप्सिस.

प्रबळ प्रकारात, मुलांमध्ये पॅथॉलॉजी आढळून येते शालेय वयतसेच प्रौढांमध्ये. नियमानुसार, रुग्णाला असा संशयही येत नाही की असा एक कपटी रोग त्याच्या शरीरात स्थायिक झाला आहे. ऑस्टियोपेट्रोसिस हा सामान्यतः हाडांच्या फ्रॅक्चरच्या क्ष-किरणांवर एक आनुषंगिक शोध असतो. बर्याच प्रकरणांमध्ये, पॅथॉलॉजी पूर्णपणे लक्षणे नसलेली असते. काही रूग्ण वारंवार हाडात दुखत असल्याची तक्रार करतात, तर काही रुग्ण ट्रॉमाटोलॉजिस्टचे वारंवार ग्राहक बनतात ऑपरेटिंग टेबलपॅथॉलॉजिकल फ्रॅक्चरसह. अशक्तपणा सामान्यतः सौम्य असतो, तंत्रिका तंतूंच्या संकुचिततेमुळे न्यूरोलॉजिकल विकार दुर्मिळ असतात.

अल्बर्स-शोएनबर्ग रोगाच्या सौम्य स्वरूपासह मानसिक विकारविकास पाहिला जात नाही. या पॅथॉलॉजीचे वैशिष्ट्य म्हणजे दात उशीरा उद्रेक होणे, त्यांचे चुकीचा विकासक्षरणांची संवेदनशीलता. जन्माच्या वेळी कमी वाढ वैशिष्ट्यपूर्ण नाही, शारीरिक विकासातील अंतर एका वर्षाच्या जवळ प्रकट होते.

ऑस्टियोपेट्रोसिस (मृत्यू संगमरवरी). निदान

कधी लवकर विकासपॅथॉलॉजी, एक लहान रुग्ण आयुष्याच्या पहिल्याच महिन्यांत डॉक्टरांच्या हाती येतो. या प्रकरणात, निदान सहसा विशेषतः कठीण नसते. वैशिष्ट्यपूर्ण देखावारुग्णाला ऑस्टियोपेट्रोसिसचा संशय येणे शक्य होते. मोठ्या वयात, रूग्ण सामान्यतः आधीच ऑर्थोपेडिस्टकडे नोंदणीकृत असतात वारंवार फ्रॅक्चर. प्रौढांमध्ये, क्लिनिकल चित्र अस्पष्ट आहे, अनेक चिन्हे दिसत नाहीत, ज्यामुळे निदान करणे काहीसे कठीण होते.

सर्व प्रकरणांमध्ये, वयाची पर्वा न करता क्ष-किरण तपासणीऑस्टियोपेट्रोसिसची पुष्टी किंवा खंडन करण्यास सक्षम. ते काय आहे आणि पद्धतीचा अर्थ काय आहे? विशेष सुसज्ज खोलीत, प्रभावित क्षेत्राचे चित्र दोन अंदाजांमध्ये घेतले जाते. क्ष-किरण स्पष्टपणे हाडांची संकुचितता दर्शवतात, तर ट्यूबलर आणि स्पंजयुक्त पदार्थांमधील सीमा अनुपस्थित आहे. हाडे विकृत आहेत, मेटाफिसेस (सांध्यापुढील भाग) मोठ्या प्रमाणात विस्तारित आहेत. सहसा मणक्याचे, कवटी आणि श्रोणि प्रक्रियेत गुंतलेले असतात. रोगाचा undulating कोर्स मणक्यांच्या आणि लांब नळीच्या आकाराचा हाडांचा आडवा स्ट्रायशन प्रदान करतो, जो क्ष-किरणांवर स्पष्टपणे दिसतो.

ऑस्टियोपेट्रोसिसचा उपचार

यातून मूलगामी उपचार गंभीर आजारविकसित नाही. उपचार हा प्रामुख्याने लक्षणात्मक असतो, ज्याचा उद्देश सुधारणे आहे सामान्य स्थितीआणि जीवनाचा दर्जा सुधारणे. मध्ये अल्बर्स-शोएनबर्ग रोग आढळल्यास लहान वय, रुग्णाचे प्रत्यारोपण केले जाऊ शकते अस्थिमज्जा. ही एक तुलनेने नवीन प्रक्रिया आहे जी आपल्याला कंकालच्या गंभीर जखमांच्या बाबतीतही मुलाचे जीवन वाचवू देते. जितक्या लवकर अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण केले जाईल तितक्या लवकर रोगाचा यशस्वी परिणाम होण्याची शक्यता जास्त आहे.

ऑपरेशनसाठी, अशी सामग्री प्राप्त करणे आवश्यक आहे ज्यामधून रुग्णाला एचएलए जनुकांसाठी जास्तीत जास्त अनुकूलता असेल. अन्यथा, ते रुजणार नाही, असेल गंभीर गुंतागुंत, जीवघेणाआजारी. सुसंगतता निश्चित करण्यासाठी, दाता आणि प्राप्तकर्त्याच्या जीनोमची समानता निश्चित करण्यासाठी विशेष रक्त चाचण्या केल्या जातात.

ऑपरेशनच्या यशस्वी परिणामासह, हाडांच्या ऊतींची रचना हळूहळू पुनर्संचयित केली जाते. सामान्य स्थितीत सुधारणा झाली आहे, दृष्टी आणि ऐकणे सामान्य केले आहे. प्रत्यारोपण आहे फक्त संधीअशा रूग्णांसाठी ज्यांच्या उपचारांच्या इतर पद्धतींनी कोणतेही दृश्यमान परिणाम आणले नाहीत.

मज्जा देखील खूप आहे आशादायक दिशाऑस्टियोपेट्रोसिस सारख्या रोगांच्या उपचारांसाठी. हे काय आहे? एटी हे प्रकरणसंपूर्ण अवयवाचे प्रत्यारोपण नाही तर केवळ वैयक्तिक पेशी. ते रुग्णाच्या अस्थिमज्जामध्ये रूट घेतात आणि सामान्य हेमेटोपोईसिस पुनर्संचयित करतात. ही प्रक्रिया तरुण रुग्णांद्वारे सहन करणे खूप सोपे आहे, कारण त्यास इंट्राव्हेनस ऍनेस्थेसियाची आवश्यकता नसते.

प्रौढांच्या उपचारांसाठी, कॅल्सीट्रिओल किंवा γ-इंटरफेरॉनचा वापर केला जातो, जो ऑस्टियोक्लास्ट्सच्या क्रियाकलापांना सामान्य करतो, ज्यामुळे हाडांच्या ऊतींचा नाश आणि कॉम्पॅक्शन प्रक्रियेस प्रतिबंध होतो. अशा थेरपीमुळे नवीन फ्रॅक्चरचा धोका लक्षणीयरीत्या कमी होतो, ज्यामुळे रुग्णाच्या जीवनमानावर अनुकूल परिणाम होतो.

ऑस्टियोपेट्रोसिसची गुंतागुंत

लांब ट्युब्युलर हाडांचे वारंवार फ्रॅक्चर ही एक समस्या आहे ज्याचा सामना प्रत्येक रुग्णाला लवकर किंवा नंतर होतो. हिपला सर्वात जास्त त्रास होतो, नुकसान शक्य आहे अनिवार्य, पाठीचा कणा, छाती. हेमॅटोपोईसिसच्या विस्कळीत प्रक्रियेच्या पार्श्वभूमीवर, पुवाळलेला ऑस्टियोमायलिटिस विकसित होतो, ज्याचा उपचार करणे कठीण आहे. अंगांचे गंभीर विकृती ऑस्टियोपेट्रोसिस नावाच्या गंभीर आजाराचा अपरिहार्य परिणाम आहे. या पॅथॉलॉजीच्या परिणामांचे फोटो खूपच भयानक दिसतात.

अंदाज

रोगाचा कोर्स मुख्यत्वे रुग्णाच्या वयावर अवलंबून असतो. काही प्रकरणांमध्ये, पॅथॉलॉजीचा विकास अचानक थांबू शकतो आणि स्वतःची आठवण करून देत नाही. लांब वर्षे. इतर प्रकरणांमध्ये, हा रोग गंभीर अशक्तपणा आणि वारंवार पुवाळलेल्या संसर्गासह प्रगती करतो. कसे लहान मूल, विषय अधिक शक्यतागंभीर गुंतागुंत आणि मृत्यू. आणि, त्याउलट, प्रौढपणात, हा रोग कमी सक्रियपणे प्रकट होतो, केवळ सांगाड्याच्या हाडांच्या वाढलेल्या नाजूकपणामुळे त्रासदायक असतो.

रोगाच्या तीव्रतेची पर्वा न करता, पुष्टी निदान असलेल्या सर्व रुग्णांना आयुष्यभर ऑर्थोपेडिस्टने निरीक्षण केले पाहिजे. एक अनुभवी डॉक्टर वेळेत उद्भवलेल्या कोणत्याही गुंतागुंत ओळखण्यास सक्षम असेल आणि आवश्यक असल्यास, लिहून देईल अतिरिक्त पद्धतीतपासणी आणि उपचार.

हाडांच्या ऊतींच्या नूतनीकरणाच्या प्रक्रियेच्या उल्लंघनाद्वारे वैशिष्ट्यीकृत एक दुर्मिळ आनुवंशिक रोगास ऑस्टियोपेट्रोसिस म्हणतात. गंभीर गुंतागुंतांच्या विकासामुळे हा रोग वाढतो ( लोहाची कमतरता अशक्तपणा, ऑस्टियोमायलिटिस), ज्यामुळे होऊ शकते प्राणघातक परिणाम. या पॅथॉलॉजीने ग्रस्त असलेल्या रुग्णांनी त्यांच्या आरोग्यावर सतत लक्ष ठेवणे, वेळेवर उपचारात्मक आणि प्रतिबंधात्मक उपाय करणे, रक्ताच्या संख्येचे निरीक्षण करणे आणि ऑर्थोपेडिक तज्ञाशी सल्लामसलत करणे आवश्यक आहे.

ऑस्टियोपोरोसिसची कारणे

मार्बल रोग किंवा ऑस्टियोपेट्रोसिस हा मस्क्यूकोस्केलेटल सिस्टमचा एक दुर्मिळ पॅथॉलॉजी आहे, ज्याचे मुख्य लक्षण म्हणजे जास्त प्रमाणात हाडांची निर्मिती. रोगाची इतर नावे हायपरस्टोटिक डिसप्लेसिया, जन्मजात ऑस्टियोस्क्लेरोसिस, अल्बेस-शोएनबर्ग रोग, "घातक संगमरवरी" आहेत. हे राज्यअस्थिमज्जा मध्ये hematopoiesis च्या कार्ये उल्लंघन एक परिणाम होते.

निरोगी शरीरात, हाडांच्या ऊती (ऑस्टिओब्लास्ट्स) तयार करणाऱ्या आणि नष्ट करणाऱ्या पेशी (ऑस्टियोक्लास्ट्स) हाडांच्या निर्मितीच्या प्रक्रियेत एकत्र सहभागी होतात. मध्ये त्यांची निर्मिती केली जाते आवश्यक प्रमाणात. ऑस्टियोक्लास्ट्सच्या संख्येत वाढ किंवा घट झाल्यामुळे आणि त्यांच्या कार्यांचे उल्लंघन केल्यामुळे संगमरवरी रोग उद्भवतो, परिणामी हाडांची नाजूकपणा जाड होते, वाढलेली हाडांची नाजूकता आणि जुन्या हाडांच्या ऊतींचा नाश आणि नवीन तयार होण्यामधील संतुलन बिघडते.

पॅथॉलॉजीच्या घटनेची यंत्रणा पूर्णपणे समजली नाही. शास्त्रज्ञांनी हे सिद्ध केले आहे की हाडांच्या ऊतींचे रिसॉर्प्शन (नाश होण्याची प्रक्रिया) कमी होणे ऑस्टियोक्लास्टमध्ये कार्बोनिक एनहायड्रेस एंजाइमच्या कमतरतेमुळे होते. जनुकीय विकारांमुळे हे होते - हेमॅटोपोएटिक आणि हाडांच्या ऊतींच्या निर्मितीसाठी जबाबदार असलेल्या तीन जीन्स ओळखल्या गेल्या आहेत:

• व्हिटॅमिन डी रिसेप्टर जनुक, व्हीडीआर;
• कॅल्सीटोनिन रिसेप्टर जनुक, CALCR;
• प्रकार 1 कोलेजन जनुक, COL1A1.

ओसीफिकेशनची प्रक्रिया विस्कळीत आहे, कारण ऑस्टियोब्लास्ट्सद्वारे हाडांच्या निर्मितीची तीव्रता कमी होत नाही, ऊती घनता बनतात. जनुक उत्परिवर्तनाची कारणे उघड केलेली नाहीत, परंतु ओळखली जातात आनुवंशिक पूर्वस्थिती osteopetrosis करण्यासाठी. हा रोग ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह पद्धतीने प्रसारित केला जातो, सरासरी, 300,000 नवजात मुलांमध्ये 1 मुलामध्ये आढळतो.

प्रकार

डॉक्टर ऑस्टियोपेट्रोसिसच्या प्रारंभाच्या वेळेनुसार दोन मुख्य प्रकारांमध्ये विभागतात. क्लिनिकल चिन्हेपॅथॉलॉजी ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह मार्बल्ड रोग बहुतेक प्रकरणांमध्ये प्रकट होतो बालपण. हे गंभीर लक्षणांसह एक घातक कोर्स, गुंतागुंतांचा विकास आणि खराब रोगनिदान द्वारे दर्शविले जाते. ऑस्टियोपेट्रोसिसचे ऑटोसोमल प्रबळ स्वरूप प्रौढत्वात नोंदवले जाते, अधिक सहजतेने पुढे जाते (बहुतेकदा लक्षणे नसताना), आणि क्ष-किरण तपासणीच्या परिणामी निदान केले जाते.

ऑस्टियोपेट्रोसिसची लक्षणे

ऑस्टियोपेट्रोसिसचे वैशिष्ट्य असलेले बहुतेक विकार हाडांच्या ऊतींच्या संरचनेतील बदलांशी संबंधित आहेत, जे केवळ प्रयोगशाळेतील रेडिएशन डायग्नोस्टिक्स (एक्स-रे) वापरून शोधले जाऊ शकतात. रोगाचे एक विचित्र क्लिनिकल चित्र बालपणात दिसून येते, उशीरा, ऑटोसोमल प्रबळ फॉर्मसह, संगमरवरी रोग लक्षणे नसलेला असतो. मुलांमध्ये ऑस्टियोपेट्रोसिसच्या विकासाची मुख्य चिन्हे आहेत:

• सामान्य विलंब शारीरिक विकास: लहान उंची, उशीरा सुरुवातस्वतंत्र चालणे, उशीरा दात येणे, त्यांची वाढ मंदावणे, उच्च पदवीक्षरणांचा प्रसार;
• हायड्रोसेफलसची दृश्य चिन्हे (मेंदूच्या सीएसएफ प्रणालीमध्ये द्रव जमा होणे): कवटीचे विकृत रूप, त्याच्या आकार आणि आकारात बदल, रुंद गालाची हाडे, खोल आणि रुंद डोळे, जाड ओठ;
• आकार वाढणे अंतर्गत अवयव(यकृत, प्लीहा), लिम्फ नोड्स;
• हाडांच्या कालव्याच्या लुमेनच्या अरुंदतेमुळे, ज्यामधून मज्जातंतूंचे बंडल जातात, ते दृश्य किंवा क्लॅम्प करणे शक्य आहे. श्रवण तंत्रिका, ज्यामुळे बहिरेपणा किंवा अंधत्वापर्यंत दृष्टी आणि श्रवणदोष होतो;
• चेहर्यावरील स्नायूंचा अर्धांगवायू;
• वेगवेगळ्या तीव्रतेचा अशक्तपणा (लोहाची कमतरता);
• फिकट गुलाबी त्वचा;
• पौगंडावस्थेतील किंवा पौगंडावस्थेतील पॅथॉलॉजिकल फ्रॅक्चर (फेमर्स प्रामुख्याने प्रभावित होतात);
• श्रम करताना वाढलेला थकवा (धावणे, चालणे, व्यायाम);
• लाल रक्तपेशी (एरिथ्रोपोईसिस) आणि ल्युकोसाइट्स (ल्यूकोपोईसिस) च्या उत्पादनाचे उल्लंघन;
• एरिथ्रोपेनिया (लाल रक्तपेशींची संख्या कमी होणे);
• अॅनिसाइटोसिस (लाल रक्तपेशींच्या संख्येत वाढ विविध आकार);
• पोकिलोसाइटोसिस (लाल रक्तपेशींच्या आकारात बदल).

संगमरवरी रोगाची गुंतागुंत

ऑस्टियोपेट्रोसिसचा मुख्य धोका म्हणजे त्याच्या मुख्य लक्षणांच्या पार्श्वभूमीवर विकसित होणारी गुंतागुंत. संगमरवरी रोगातील बहुतेक मृत्यूची कारणे अशी आहेत:

• प्रगतीशील अशक्तपणा आणि त्याची गुंतागुंत;
• ऑस्टियोमायलिटिस, जे पॅथॉलॉजिकल फ्रॅक्चर आणि संबंधित बॅक्टेरिया किंवा व्हायरल इन्फेक्शनच्या पार्श्वभूमीवर विकसित होते.

निदान

पॅथॉलॉजिकल फ्रॅक्चर आणि गंभीर अशक्तपणा ही संगमरवरी रोगाची मुख्य क्लिनिकल चिन्हे आहेत. ऑस्टियोपेट्रोसिसचे निदान खालील पद्धती वापरून केले जाते प्रयोगशाळा निदान:

• रेडियोग्राफी (चित्रांमध्ये, दाट हाडे गडद स्पॉट्सद्वारे दर्शविले जातात, अस्थिमज्जा चॅनेल दिसत नाहीत);
• एमआरआय (चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग) आणि सीटी (कॉम्प्युटेड टोमोग्राफी) हाडांच्या ऊतींचे नुकसान किती प्रमाणात आहे हे स्पष्ट करण्यासाठी निर्धारित केले आहे;
• सामान्य विश्लेषणरक्त (अशक्तपणाची अवस्था ओळखण्यासाठी);
• बायोकेमिकल विश्लेषणरक्त (कॅल्शियम आणि फॉस्फरस आयनची सामग्री स्पष्ट करण्यासाठी; कमी पातळीया घटकांपैकी हाडांच्या ऊतींच्या रिसॉर्प्शन प्रक्रियेतील अपयश दर्शवितात);
• हाडांच्या ऊतींची बायोप्सी (रोगाचे स्वरूप स्पष्ट करण्यासाठी संकेतांनुसार);
• अनुवांशिक विश्लेषणकुटुंबातील सदस्यांमध्ये आयोजित (जटिल प्रकरणांमध्ये निदान स्पष्ट करण्यासाठी आवश्यक)

क्ष-किरण हायपरविटामिनोसिस डी, पेजेट रोग, मेलोरोस्टोसिस, लिम्फोग्रॅन्युलोमॅटोसिस आणि ऑस्टियोस्क्लेरोसिस (हाडांची घनता वाढलेली) सोबत असलेल्या इतर पॅथॉलॉजीजपासून ऑस्टियोपेट्रोसिस वेगळे करण्यास मदत करते. विशिष्ट एक्स-रे लक्षणांमुळे, रोगाचे प्रथम वर्णन केले गेले आणि पद्धतशीर केले गेले. संगमरवरी रोगाने, कवटीच्या आणि सांगाड्याच्या हाडे प्रभावित होतात:

• ओटीपोटाचा;
• स्त्रीरोग
• टिबिया;
• पाठीचा स्तंभ;
• बरगड्या

प्रतिमांमधील ओसीफिकेशनच्या क्षेत्रावर अवलंबून, अस्थिपेट्रोसिसच्या सौम्य कोर्ससह, हाडांच्या ऊतींचे स्पष्टपणे स्पष्टपणे जाड होणे आहे - कॉम्पॅक्ट केलेल्या संरचनेचे पट्टे, स्पंजी पदार्थाच्या पट्ट्यांसह पर्यायी. येथे भिन्न स्थानिकीकरणपॅथॉलॉजिकल प्रक्रियेच्या, बँडचे स्थान वेगळे असते:

• गुडघा-संधी- आडवा;
• ब्रॅचियल हाड- त्रिकोणी:
• इलियमचे पंख, प्यूबिक आणि ग्लूटील हाडांच्या शाखा - आर्क्युएट;
• कशेरुकाच्या शरीरात - दोन वैशिष्ट्यपूर्ण पट्टे.

संगमरवरी रोगाचे वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्य म्हणजे जेव्हा हाडांची रचना बदलते तेव्हा त्यांच्या आकाराचे जतन करणे. कवटीच्या वॉल्ट आणि पायामध्ये, स्क्लेरोसिसची चिन्हे नोंदविली जातात, हायपरस्टोसिसमुळे, हाडांची जाडी वाढू शकते. लांब हाडांचे मेटाफिसेस मोठे होऊ शकतात. ऑस्टियोपेट्रोसिस असलेल्या रेडिओग्राफवर, हाडांच्या कालव्यामध्ये (जेथे अस्थिमज्जा सामान्यतः स्थित असतो) अंतरांची कमतरता असते.

ऑस्टियोपेट्रोसिसचा उपचार

निदान स्पष्ट करण्यासाठी आणि ऑस्टियोपेट्रोसिसच्या उपचारांवर सल्ला मिळविण्यासाठी, आपल्याला ऑर्थोपेडिस्ट आणि आनुवंशिकीशी संपर्क साधण्याची आवश्यकता आहे. डायग्नोस्टिक्सचा एक अनिवार्य टप्पा म्हणजे रेडिओलॉजिस्टद्वारे कंकाल प्रणालीच्या स्थितीची तपासणी. हाडांच्या नुकसानाची तीव्रता आणि शरीराची सामान्य स्थिती निश्चित केल्यानंतर, उपचार पद्धती विकसित केली जाते. थेरपीचा उद्देश हाडे आणि स्नायूंच्या ऊतींची संरचना दुरुस्त करणे, उपचार करणे आहे comorbiditiesहेमॅटोपोएटिक प्रणाली.

मस्क्यूकोस्केलेटल सिस्टमची कार्ये पुनर्संचयित करताना सोडवण्याचे मुख्य कार्य म्हणजे न्यूरोमस्क्युलर फायबर तयार करणे, जे ऑस्टियोपेट्रोसिसमध्ये हाडांच्या ऊतींचे संरक्षण करते. यांत्रिक नुकसान. ही समस्या विशेष मसाज, कॉम्प्लेक्सद्वारे सोडविली जाते उपचारात्मक जिम्नॅस्टिक, पोहणे. महत्त्वाची भूमिकासर्वसमावेशक मध्ये दीर्घकालीन उपचारआहाराचे पालन करते - आहाराचे वर्चस्व असावे खालील उत्पादने:

• फळे किंवा भाज्या सॅलड्स;
• नैसर्गिक रस;
• दुग्धजन्य पदार्थ, कॉटेज चीज.

मुलांमध्ये संगमरवरी रोग वेगाने पुढे जातो. मुलाची स्थिती स्थिर करण्यासाठी आणि गुंतागुंतांच्या विकासास प्रतिबंध करण्यासाठी, डॉक्टर नियमितपणे शिफारस करतात स्पा उपचार. आधुनिक क्लिनिकल थेरपीहाडांच्या ऊतींच्या निर्मितीची प्रक्रिया दुरुस्त करू शकत नाही, म्हणून, रुग्णाला सांगितलेल्या उपायांचा उद्देश त्याची सद्य स्थिती कमी करणे किंवा संभाव्य गुंतागुंत टाळण्यासाठी आहे:

• पॅथॉलॉजिकल फ्रॅक्चर आणि हाडांच्या विकृतीच्या विकासास प्रतिबंध करण्यासाठी, रुग्णाला ऑर्थोपेडिक डॉक्टरांचे निरीक्षण आवश्यक आहे;
• अशक्तपणा टाळण्यासाठी पॅथोजेनेटिक थेरपी;
• बालपणात - कॉर्टिकोस्टिरॉईड्स, व्हिटॅमिन थेरपी, इंटरफेरॉन कोर्सच्या वापरासह हार्मोन थेरपी.

ऑस्टियोपेट्रोसिससाठी सर्वात आशादायक उपचार म्हणजे अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण. हे दात्यापासून प्राप्तकर्त्यापर्यंत आणि ऑटोइम्प्लांटेशनच्या पद्धतीद्वारे (पॅथॉलॉजिकल बदलांमुळे प्रभावित नसलेल्या भागातून रुग्णाकडून अस्थिमज्जा घेतले जाते). मुळे ही पद्धत मोठ्या प्रमाणावर वापरली जात नाही जास्त किंमतआणि क्लिनिकल ऍप्रोबेशन (चाचणी) आयोजित करणे. अस्थिमज्जामध्ये हेमॅटोपोईजिसचे विकार असलेल्या रोगाची मुख्य गुंतागुंत असलेल्या प्रकरणांमध्ये प्रत्यारोपण अधिक प्रभावी आहे.

अंदाज

वेळेवर पुरेसे उपचारआणि गुंतागुंतांचे नियमित प्रतिबंध ऑस्टियोपेट्रोसिससाठी अनुकूल रोगनिदान प्रदान करतात. सह घातकतेच्या प्रकरणांमध्ये लवकर सुरुवातमुलांमध्ये संगमरवरी रोग घातक ठरू शकतो. त्याची कारणे म्हणजे तीव्र वाढणारा अशक्तपणा, ऑस्टियोमायलिटिसमधील सेप्टिकोपायमिया, अपरिवर्तनीय व्यापक जखम myelogenous ऊतक.

प्रतिबंध

रक्त चाचण्या वेळेवर देणे आणि ऑर्थोपेडिस्टकडून नियमित तपासणी करणे आवश्यक अटीऑस्टियोपेट्रोसिसमध्ये आरोग्य राखणे. रोग टाळण्यासाठी उपाय गंभीर गुंतागुंत विकास टाळण्यासाठी उद्देश आहे. ते सशर्तपणे दोन मुख्य गटांमध्ये विभागले जाऊ शकतात;

1. लोहाची कमतरता आणि विशिष्ट ट्रेस घटक (कॅल्शियम, फॉस्फरस) च्या शोषणाच्या उल्लंघनावर आधारित, विशेष आहाराचे पालन.
2. विशेष अंमलबजावणी व्यायाम थेरपी कॉम्प्लेक्स(उपचारात्मक शारीरिक शिक्षण) मजबूत करण्याच्या उद्देशाने स्नायू उपकरणेपॅथॉलॉजिकल फ्रॅक्चरच्या प्रतिबंधासाठी.

ऑस्टियोपेट्रोसिस असलेल्या रुग्णाच्या आहारात लोहयुक्त पदार्थ - लाल मांस, ऑफल (यकृत, हृदय, फुफ्फुसे), तृणधान्ये, शेंगा, हिरव्या भाज्या, नट - आणि या घटकाच्या शोषणास प्रोत्साहन देणारे पदार्थ (क जीवनसत्व जास्त) यांचा समावेश असणे आवश्यक आहे. . अशक्तपणा असलेल्या रुग्णांना ताजी हवेत जास्त असणे आवश्यक आहे, कारण चालताना फुफ्फुस ऑक्सिजनने समृद्ध होतात, ज्यामुळे हिमोग्लोबिनचे वाहतूक कार्य सुधारते आणि रुग्णाची स्थिती कमी होते.

संगमरवरी रोग असलेल्या रूग्णांसाठी एक गंभीर धोका म्हणजे पॅथॉलॉजिकल फ्रॅक्चर आणि संसर्गजन्य आणि दाहक प्रक्रिया त्यांच्या पार्श्वभूमीवर विकसित होतात (उदाहरणार्थ, ऑस्टियोमायलिटिस, ज्यामध्ये अस्थिमज्जा आणि समीपच्या ऊतींना सूज येते). त्यांच्या प्रतिबंधासाठी, ऑस्टियोपेट्रोसिस असलेल्या रुग्णांना नियमित अभ्यासक्रम दर्शविला जातो उपचारात्मक मालिशआणि शारीरिक शिक्षणाचे उद्दिष्ट संरक्षण करणारे स्नायू मजबूत करणे मस्क्यूकोस्केलेटल प्रणाली.

व्हिडिओ

संगमरवरी रोग (समानार्थी शब्द: अल्बर्स-शोएनबर्ग रोग, ऑस्टियोपेट्रोसिस फॅमिलारिस, ऑस्टियोपेट्रोसिस कॉन्जेनिटा डिफ्यूसा, मायलोस्क्लेरोसिस कॉन्जेनिटा फॅमिलिअरिस, ऑस्टियोस्क्लेरोसिस फ्रॅजिलिस जनरलिसाटा) हा एक दुर्मिळ जन्मजात फॅमिलीअल डिफ्यूज ऑस्टियोस्क्लेरोसिस आहे (ओस्टिओस्क्लेरोसिस किंवा ऑस्टियोपेट्रोसिसचा एक लक्षणीय भाग). मार्बल रोग पुरुष आणि स्त्रिया, तसेच वृद्ध आणि मुलांमध्ये, नवजात आणि गर्भांमध्ये अत्यंत क्वचितच आढळतो. जवळपास निम्मे रुग्ण तसे करत नाहीत क्लिनिकल लक्षणे; या प्रकरणांमध्ये, संगमरवरी रोग दुसर्या कारणास्तव सांगाड्याच्या एक्स-रे तपासणीद्वारे शोधला जातो. संगमरवरी रोगाने प्रभावित हाडे खूप ठिसूळ आहेत; स्क्लेरोटिक हाडांचे फ्रॅक्चर आढळल्यास, संगमरवरी रोग ओळखण्यासाठी सांगाड्याच्या इतर भागांची अतिरिक्त एक्स-रे तपासणी आवश्यक आहे.

पॅथॉलॉजिकल ऍनाटॉमी. संगमरवरी रोगातील पॅथॉलॉजिकल बदलांचे सार म्हणजे हाडांच्या कॉर्टिकल लेयरचे जाड होणे आणि अस्थिमज्जा जागा अरुंद करणे, प्रगतीशील ऑस्टियोस्क्लेरोसिस, एकाचवेळी हाडांची नाजूकपणा आणि वेगवेगळ्या तीव्रतेचा अशक्तपणा सह तीक्ष्ण कॉम्पॅक्शनसह.

संगमरवरी रोग असलेल्या सांगाड्याची हाडे जड असतात, त्यांना दिसणे कठीण असते, परंतु ते सहजपणे विभाजित होतात, कट वर एकसमान गुळगुळीत पृष्ठभाग असतो, पॉलिश संगमरवरी ची आठवण करून देतो. सर्वात स्पष्ट बदल हाडांच्या वाढीच्या भागात दिसून येतात - फेमर आणि त्रिज्येच्या खालच्या तिसऱ्या भागात, ह्युमरस आणि टिबियाच्या वरच्या तिसऱ्या भागात, जेथे प्रक्रियेच्या तीव्रतेमुळे, विशिष्ट शंकूच्या आकाराच्या सूज दिसतात. (आकृती क्रं 1). मेड्युलरी कालवा एकतर तीव्रपणे अरुंद झाला आहे किंवा दाट हाडांनी पूर्णपणे बदलला आहे (tsvetn. अंजीर 3). समान दाट हाड स्पंजयुक्त पदार्थाची जागा घेते सपाट हाडे(कवटी, कॉलरबोन, कशेरुका). कवटीच्या हाडांमध्ये, नसांच्या संकुचिततेसह छिद्रे अरुंद होतात, ज्यामुळे बहिरेपणा आणि अंधत्व येते. लांब नळीच्या आकाराच्या हाडांच्या टोकाच्या प्रदेशात, हाडांच्या ऊतींच्या दुर्मिळतेचे पट्टे दिसून येतात, जे पॅथॉलॉजिकल हाडांच्या निर्मितीचे तात्पुरते निलंबन दर्शवतात. संगमरवरी रोगातील ऑस्टियोस्क्लेरोसिस प्रामुख्याने एंडोस्टेमच्या वाढीमुळे होतो. पेरीओस्टेमच्या वाढीमुळे कधीकधी पृष्ठभागावर कॉम्पॅक्ट नसून स्पंज हाड तयार होते. कॉर्टिकल लेयरच्या अशा पुनर्रचनेच्या संबंधात, ज्याला मेड्युलायझेशन म्हणतात, हाडांचा पृष्ठभाग खडबडीत बनतो, नव्याने तयार झालेल्या हाडांच्या किरणांमधील लाल अस्थिमज्जा (tsvetn. Fig. 4) च्या उपस्थितीमुळे लालसर पट्टे असतात. कवटीच्या हाडांमध्ये असे मेड्युलायझेशन एपिड्यूरल आणि कधीकधी सबड्यूरल रक्तस्राव (tsvetn. अंजीर 1) चे स्त्रोत म्हणून काम करू शकते.

तांदूळ. 1. प्रचंड सबड्यूरल रक्तस्त्राव, जो कवटीच्या हाडांच्या मेड्युलायझेशनच्या परिणामी विकसित झाला. तांदूळ. 2. किडनीमध्ये डिफ्यूज एक्स्ट्रामेड्युलरी हेमॅटोपोइसिस, श्रोणि पोकळीत आणि कॅप्सूलच्या खाली रक्तस्त्राव होतो (एक 4 वर्षांचा मुलगा). तांदूळ. 3. कटवरील मांडीचा खालचा तिसरा भाग, ज्यामध्ये कॉम्पॅक्ट बोन टिश्यू (अस्थिमज्जा कालवा नाही): 1 - कॉम्पॅक्ट हाड टिश्यू; 2 - अधिक सच्छिद्र हाडांच्या ऊतींचा पट्टा. तांदूळ. 4. संगमरवरी रोगासह क्रॅनियल व्हॉल्टची हाडे: 1 - कॉम्पॅक्ट लेयरचे मेड्युलायझेशन, हाडांच्या पृष्ठभागाला एक प्रकारचा खडबडीत स्पॉन्जी स्वरूप देते; 2 - कट वर, कॅन्सेलस हाडांचा पदार्थ कॉम्पॅक्टने बदलला जातो.

तांदूळ. 1. संगमरवरी रोगात हाडे बदलतात.
तांदूळ. 2. कशेरुकामधील एंडोकॉन्ड्रल वाढीच्या झोनमध्ये स्तरित गोलाकार संरचनांची निर्मिती.

येथे हिस्टोलॉजिकल तपासणीहाडे हाडांच्या पदार्थाच्या वस्तुमानात तीव्र वाढ, त्याचे यादृच्छिक संचय, त्यांच्या पुनरुत्थानाच्या चिन्हांशिवाय आकारहीन हाडांच्या संरचनेचे संचय याद्वारे निर्धारित केले जाते. ऑस्टिओब्लास्ट असमानपणे स्थित आहेत, ऑस्टियोक्लास्ट जवळजवळ आढळत नाहीत. एंडोकॉन्ड्रल वाढीच्या झोनमध्ये यादृच्छिकपणे पडलेल्या स्तरित गोलाकार संरचनांची निर्मिती वैशिष्ट्यपूर्ण आहे (चित्र 2). हाडांच्या संरचनेच्या अशा संचयनाच्या परिणामी, हाडांचे आर्किटेक्टोनिक्स त्याचे कार्यात्मक वैशिष्ट्य गमावते, जे संगमरवरी रोग (टी. पी. विनोग्राडोवा) मध्ये हाडांची ताकद कमी होण्याचे कारण आहे.

प्लीहा मध्ये, लसिका गाठी, यकृत, आणि कधीकधी मूत्रपिंडांमध्ये, एक्स्ट्रामेड्युलरी हेमॅटोपोईसिसच्या फोकसचा विकास साजरा केला जातो, तर सूचीबद्ध अवयवांचे वजन आणि मात्रा वाढते (मुद्रण. अंजीर 2).

संगमरवरी रोगामुळे होणारा मृत्यू वाढत्या अशक्तपणासह किंवा सेप्टिकोपायमियामुळे होतो, ज्याचा स्रोत पुवाळलेला ऑस्टियोमायलिटिस आहे (सामान्यतः हाडे चेहर्याचा सांगाडा) जे पॅथॉलॉजिकल फ्रॅक्चरच्या परिणामी विकसित होतात.

संगमरवरी रोगाचे रोगजनन अस्पष्ट राहते. गर्भाशयात उद्भवणारी डिस्प्लास्टिक प्रक्रिया म्हणून संगमरवरी रोगाकडे पाहण्याचा दृष्टीकोन सर्वात विस्तृत वितरण प्राप्त झाला आहे. संगमरवरी रोग बहुतेकदा संबंधित असलेल्या जोडीदारांच्या मुलांना प्रभावित करतो. ए.व्ही. रुसाकोव्हचा असा विश्वास होता की संगमरवरी रोगामुळे हाडे आणि हेमॅटोपोएटिक ऊतकांच्या विकासामध्ये विसंगती आहे, ज्यामुळे हा जन्मजात रोग प्रौढांच्या ऑस्टियोमाइलोडिस्प्लासियाच्या जवळ येतो. जेव्हा फक्त हाडांच्या ऊतींवर परिणाम होतो तेव्हा संगमरवरी रोगाचा एक सौम्य प्रकार उद्भवतो. जर मायलोजेनस टिश्यू देखील प्रक्रियेत सामील असेल तर, संगमरवरी रोगाचा एक घातक प्रकार गंभीर अशक्तपणा आणि मृत्यूसह विकसित होतो.

संगमरवरी रोगाची नैदानिक ​​​​लक्षणे (असल्यास) लांब नळीच्या आकाराच्या हाडांच्या उत्स्फूर्त फ्रॅक्चरमध्ये कमी होतात (अनेकदा ओव्हरलोड नसतानाही). डायफिसिसच्या प्रदेशात, हे फ्रॅक्चर (सहसा ट्रान्सव्हर्स) सहसा लवकर बरे होतात. हिप फ्रॅक्चरची काही प्रकरणे आहेत; ते सहसा एकत्र वाढत नाहीत.

कवटीचा पाया प्रभावित झाल्यास, दृष्टी खराब होऊ शकते आणि संकुचित झाल्यामुळे अंधत्व देखील येऊ शकते. ऑप्टिक नसाव्हिज्युअल ऍपर्चर मध्ये. काही मुले जन्मापासूनच अंध आहेत. क्वचितच, इतर नसा प्रभावित होतात. वेगाने वाढणारी ऑस्टियोस्क्लेरोसिस गंभीर प्रगतीशील अशक्तपणा (पहा) होऊ शकते. ओडोंटोजेनिक ऑस्टियोमायलिटिस हा कठीण प्रक्रिया बर्‍याचदा दिसून येतो (पहा).

एक्स-रे डायग्नोस्टिक्स. रेडिओग्राफवर, प्रभावित हाडे एक संरचित पांढरे असतात, जणू संगमरवरी, प्रतिमा. रेडिओग्राफच्या मुद्रितांवर (पॉझिटिव्हवर), हाडे पूर्णपणे काळ्या आहेत; मेड्युलरी स्पेसेस अरुंद आहेत आणि अगदी जाड झालेल्या कॉर्टिकल लेयरने पूर्णपणे भरल्या जाऊ शकतात (चित्र 3). हे लांब आणि लहान ट्यूबलर हाडांवर लागू होते, सपाट आणि मिश्रित. एंडोस्टल स्क्लेरोसिस हा ऑस्टिओब्लास्ट्सच्या सामान्य हाडांच्या निर्मितीसह ऑस्टियोक्लास्ट्सच्या जन्मजात कमी झालेल्या क्रियाकलापांचा परिणाम आहे.

सामान्यतः ओस्टिओस्क्लेरोसिस ओटीपोटात, कमरेच्या कशेरुकामध्ये अधिक स्पष्टपणे दिसून येते, काहीसे कमी वेळा कवटीच्या पायथ्याशी, अनेकदा लांबमध्ये ट्यूबलर हाडेडायफिसिस आणि एपिफेसिस दोन्हीमध्ये. क्वचितच, ते इतर हाडांमध्ये आढळते. वरवर पाहता, संगमरवरी रोग अधिक आहे प्रारंभिक टप्पाहाडांच्या metaepiphyseal भागात ऑस्टियोस्क्लेरोसिसच्या रूपात प्रकट होते.

हे नोंद घ्यावे की रुंद आणि नळीच्या आकाराच्या हाडांमध्ये, स्क्लेरोटिक सीमेने वेढलेले हाडांचे अपरिवर्तित क्षेत्र पोकळीचे अनुकरण करू शकते आणि स्क्लेरोसिसचे लहान भाग वेगळे करू शकतात. सर्वसाधारणपणे, हाडांचे अपरिवर्तित क्षेत्र स्क्लेरोटिक भागांशी तीव्रपणे कॉन्ट्रास्ट करतात.

संगमरवरी रोग ऑस्टियोस्क्लेरोटिक अॅनिमिया, मायलोफिब्रोसिस, फ्लोरोसिस, पासून वेगळे करणे आवश्यक आहे. तीव्र विषबाधाजड धातू आणि फॉस्फरस, स्क्लेरोझिंग कर्करोग मेटास्टेसेस (विशेषतः प्रोस्टेट) आणि हॉजकिन्स रोग.

उपचार लक्षणात्मक आहे मूलगामी अर्थनाही ज्या लोकांना मार्बल रोग आहे ज्यांना नैदानिक ​​​​लक्षणे नसतात ते सहसा प्रौढ वयापर्यंत जगतात.

तांदूळ. 3. 40-वर्षीय महिलेमध्ये संगमरवरी रोग: 1 - लंबर वर्टेब्रल बॉडीजचे डिफ्यूज ऑस्टियोस्क्लेरोसिस; 2 - हाड स्क्लेरोसिस वरचा बाहूआणि बरगड्यांचे मागील भाग; spinous प्रक्रिया sclerosed आहेत; आर्टिक्युलर आणि ट्रान्सव्हर्स प्रक्रियांनी त्यांची सामान्य रचना कायम ठेवली; 3 - अखंड फ्रॅक्चर फेमर. श्रोणि आणि प्रॉक्सिमल मांडीच्या जवळजवळ सर्व हाडांचे डिफ्यूज ऑस्टियोस्क्लेरोसिस.

मार्बल रोग (समानार्थी शब्द: अल्बर्स-शोएनबर्ग रोग, ऑस्टियोपेट्रोसिस, सामान्य ठिसूळ इबर्नायझिंग ऑस्टियोस्क्लेरोसिस) हा हाडांच्या सामान्य एंडोस्टियल स्क्लेरोसिसचा एक प्रकार आहे. चेहरे आजारी पडतात विविध वयोगटातील. पॅराथायरॉइड संप्रेरकांच्या परिचयामुळे रोगाच्या अभिव्यक्तीसारखेच चित्र येऊ शकते. हळुहळू जाड करा स्पॉन्जी हाडांच्या जुन्या आणि नवीन क्रॉसबार तयार होतात, कॉर्टिकल लेयर कॉम्पॅक्ट आणि घट्ट होतात. हाडे ठिसूळ होतात, संगमरवरी आणि हस्तिदंती सारखी असतात. रेडिओग्राफवरील कॉर्टिकल आणि स्पंज लेयरमधील सीमा अदृश्य होते. नकारात्मकतेवर, हाडे समान रीतीने प्राप्त करतात पांढरा देखावा. टर्किश सॅडलची प्रक्रिया खडबडीत, जाड असते, खोगीच्या मागील बाजूस एक्सोस्टोसेस दिसतात. स्फेनोइड सायनस आणि मास्टॉइड प्रक्रियेच्या पेशी हाडांच्या ऊतींनी वाढलेल्या असतात.

बर्‍याचदा कशेरुका, बरगड्या, नितंबांचे फ्रॅक्चर असतात, जे बरे होतात, जाड बनतात. कॉलस. जाड होण्याची ठिकाणे अनियमितपणे स्थित पांढरे डाग दिसतात. हे डाग गोल किंवा अंडाकृती असतात, थेट हाडांच्या पृष्ठभागाच्या प्लेटखाली असतात.

रक्तातील कॅल्शियमची पातळी वाढते.

आनुवंशिक पॅथॉलॉजीज मध्ये बाहेर स्टॅण्ड जन्मजात रोगहाडांच्या ऊतींच्या निर्मितीवर परिणाम होतो - संगमरवरी रोग. हाडांच्या संरचनेत बदल झाल्यामुळे पॅथॉलॉजी सर्व अवयव आणि प्रणालींच्या क्रियाकलापांवर विपरित परिणाम करते. 1904 मध्ये जर्मन डॉक्टर अल्बर्स-शोएनबर्ग यांनी वर्णन केलेल्या रोगाचे समानार्थी शब्द म्हणजे प्राणघातक संगमरवरी, ऑस्टियोपेट्रोसिस, जन्मजात ऑस्टियोस्क्लेरोसिस आणि अल्बर्स-शोएनबर्ग रोग.

मध्ये संगमरवरी रोग वैद्यकीय सरावक्वचितच घडते, 300 हजारांपैकी 1 बाळ अशा पॅथॉलॉजीने ग्रस्त आहे. परंतु काही प्रदेशांमध्ये (चुवाशिया, मारी एल) ऑस्टियोपेट्रोसिस अधिक सामान्य आहे. या प्रदेशातील मुलांमध्ये पॅथॉलॉजीच्या विकासाची खासियत स्थानिक लोकसंख्येच्या वांशिकतेमुळे आहे.

संगमरवरी रोग म्हणून वर्गीकृत आहे दुर्मिळ पॅथॉलॉजीज आनुवंशिक स्वभाव. हा रोग सांगाड्याच्या हाडांच्या संरचनेच्या कॉम्पॅक्शनसह, तसेच अस्थिमज्जाच्या जागेच्या आकारात घट आहे. वर क्षय किरणकॉम्पॅक्ट केलेले हाडांची रचनादिसायला संगमरवरीसारखे दिसते, म्हणूनच या रोगाला संबंधित नाव आहे.

मनोरंजक! क्ष-किरण रोगाने प्रभावित हाडांना "प्रबुद्ध" करण्यास सक्षम नाहीत

हाडांच्या संरचनेचे वाढलेले कॉम्पॅक्शन कंकालला अतिरिक्त ताकद देत नाही, उलट, हाडे कमकुवत आणि ठिसूळ होतात. शरीराच्या फेमोरल भागाला सर्वाधिक त्रास होतो. हा रोग केवळ हाडांच्या कमकुवतपणामुळेच नाही तर हाडांच्या उपकरणातील ऊतींच्या सतत वाढीमुळे अस्थिमज्जा असलेल्या वाहिन्या बंद होण्यास कारणीभूत ठरतो. हे सर्व नकारात्मकपणे रक्त निर्मितीवर परिणाम करते, जे मंद होते आणि विचलित होते.

रुग्णाचे शरीर "चालू" होते बचावात्मक प्रतिक्रियाआणि अस्थिमज्जामधील हेमॅटोपोएटिक साइट्सच्या नुकसानाची भरपाई करण्याचा प्रयत्न करते. त्यानंतर, हेमॅटोपोईजिसच्या फोसीची अतिरिक्त निर्मिती सुरू होते, परंतु आधीच इतर अंतर्गत प्रणालींमध्ये - प्लीहा, नंतर यकृत आणि नंतर लिम्फ नोड्समध्ये, त्यांची वाढ भडकावते.

विकास घटक

प्राणघातक संगमरवरी विकासाचे नेमके कारण डॉक्टरांनी सूचित केले नाही. असे मानले जाते की पॅथॉलॉजी फॉस्फरस-कॅल्शियम चयापचयच्या उल्लंघनामुळे तयार होते. जुने, कोलमडणारे हाडांचे ऊतक आणि तयार होणारे नवीन यांच्यातील असमतोल देखील उत्तेजक घटकास कारणीभूत आहे.

प्राणघातक संगमरवरी आहे आनुवंशिक रोग. ज्या जनुकांचे उत्परिवर्तन जन्मजात पॅथॉलॉजीच्या विकासावर परिणाम करतात ते ओळखले गेले आहेत. ही प्रक्रियाऑस्टियोक्लास्ट्सच्या विकासासाठी जबाबदार असलेल्या प्रथिनांना अवरोधित करते, अतिरिक्त हाडांच्या ऊतींच्या नाशात योगदान देणारे पेशी). प्रथिनांच्या उत्परिवर्तनामुळे ऑस्टियोसिंथेसिसचे उल्लंघन होते, ज्यानंतर ऑस्टियोपेट्रोसिस होतो.

क्लिनिकल चित्र

ऑस्टियोपेट्रोसिस 2 प्रकारचे आहे:

• पॅथॉलॉजी स्वतःमध्ये प्रकट होते सुरुवातीचे बालपण. ऑस्टियोपेट्रोसिसची लक्षणे स्पष्ट आहेत.
• वृद्धापकाळात पॅथॉलॉजी आढळून येते. हे चिन्हे प्रकट न करता शांतपणे पुढे जाते आणि क्ष-किरण परीक्षेच्या उत्तीर्णतेदरम्यान निर्धारित केले जाते.

मृत्यू संगमरवरी लक्षणे विविध प्रकारे उपस्थित होऊ शकतात. तीव्र थकवा आणि सतत वेदना होत असल्याच्या तक्रारींसह प्रौढ रुग्ण डॉक्टरकडे वळतात खालचे अंग. वारंवार जखम, तसेच हाडांची विकृती, पॅथॉलॉजीचे प्रकटीकरण सूचित करू शकते.

मुलांमध्ये, ऑस्टियोपेट्रोसिसची लक्षणे एखाद्या तज्ञाद्वारे व्हिज्युअल तपासणी दरम्यान आढळतात. बाळाला आहे:

तज्ञांचे मत

कालांतराने पाठ आणि सांधे दुखणे आणि कुरकुरीत होऊ शकते गंभीर परिणाम- अपंगत्वापर्यंत संयुक्त आणि मणक्याच्या हालचालींवर स्थानिक किंवा पूर्ण प्रतिबंध. कटु अनुभवाने शिकवलेले लोक सांधे बरे करण्यासाठी वापरतात नैसर्गिक उपायऑर्थोपेडिस्ट बुब्नोव्स्की यांनी शिफारस केलेली... पुढे वाचा"

पॅथॉलॉजीच्या निदानासाठी नियुक्त केले आहे:

• रक्त चाचण्या, मूत्र;
• रेडियोग्राफी

वर प्रारंभिक टप्पापॅथॉलॉजीचा विकास, रुग्णाच्या हाडांचे स्वरूप हाडांच्या संरचनेच्या संरचनेसारखेच असते निरोगी व्यक्ती. परंतु ऑस्टियोपेट्रोसिसच्या प्रगतीसह, हाडांची रचना नाजूक बनते, ज्यामुळे रुग्णाला वारंवार फ्रॅक्चर किंवा हाडांच्या विकृतीचा धोका असतो.

ऑस्टियोपेट्रोसिसचा उपचार कोण करतो?

संगमरवरी रोगाच्या क्लिनिकल लक्षणांच्या प्रकटीकरणासह, खालील तज्ञांचा सल्ला घेणे महत्वाचे आहे:

1. ऑस्टियोपेट्रोसिस एक आनुवंशिक पॅथॉलॉजी असल्याने, आपल्याला अनुवांशिक तज्ञाशी भेट घेणे आवश्यक आहे जे सूचित करेल अचूक कारणेपॅथॉलॉजीचा विकास.
2. रेडिओलॉजिस्ट, रेडिएशन डायग्नोस्टिक्स आयोजित केल्यानंतर, पॅथॉलॉजीची डिग्री आणि स्वरूप निश्चित करेल.
3. ट्रॉमा सर्जन हा एक डॉक्टर असतो जो पॅथॉलॉजीमध्ये तज्ञ असतो. हाडांचे उपकरण, तोच पुरेसा उपचार लिहून देतो आणि रुग्णाला सर्व आवश्यक सल्ला देतो.

उपचार

रहस्यांबद्दल थोडेसे

तुम्हाला कधी सतत पाठ आणि सांधेदुखीचा अनुभव आला आहे का? आपण हा लेख वाचत आहात या वस्तुस्थितीनुसार, आपण आधीच osteochondrosis, arthrosis आणि संधिवात यांच्याशी वैयक्तिकरित्या परिचित आहात. तुम्ही निश्चितपणे औषधे, क्रीम, मलम, इंजेक्शन्स, डॉक्टर्स, आणि वरवर पाहता, तुम्हाला मदत केली नाही ... आणि यासाठी एक स्पष्टीकरण आहे: फार्मासिस्टला काम विकणे फायदेशीर नाही. उपाय, कारण ते ग्राहक गमावतील! तरीसुद्धा, हजारो वर्षांपासून चिनी औषधांना या रोगांपासून मुक्त होण्याची कृती माहित आहे आणि ती सोपी आणि समजण्यासारखी आहे. पुढे वाचा"

सध्या, सर्वात जास्त प्रभावी उपचार osteopetrosis एक अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण आहे. दुर्दैवाने, ही पद्धतथेरपी विकसित होत आहे, म्हणून या स्वरूपात अधिकृत मार्गहे ऑस्टियोपेट्रोसिसच्या उपचारांसाठी वापरले जात नाही. क्लिष्ट ऑपरेशनपरदेशी दवाखान्यात योग्य दरात चालते.

रशियामधील उपचार हाड, स्नायू आणि मज्जातंतूंच्या ऊतींना बळकट करण्याच्या उद्देशाने आहे. यासाठी व्यायाम चिकित्सा, फिजिओथेरपी, मॅन्युअल थेरपी वापरली जाते. रुग्णाचे पोषण आवश्यकपणे समायोजित केले जाते आणि सहवर्ती रोगांची प्रगती रोखण्यासाठी उपाययोजना केल्या जातात.

बालपणात ऑस्टियोपेट्रोसिसचा उपचार

मुलांमध्ये, संगमरवरी रोगाचा उपचार खालील युक्त्यांचे पालन केले पाहिजे:

• हार्मोनल औषधांची नियुक्ती.
• व्हिटॅमिन थेरपीसह शरीराच्या संरक्षणास बळकट करणे.
• इंटरफेरॉनची नियुक्ती.
• अशक्तपणाच्या विकासास प्रतिबंध करण्याच्या उद्देशाने उपचारात्मक पद्धती.
• फ्रॅक्चर, शस्त्रक्रिया.

या पद्धतींचा उद्देश पॅथॉलॉजीची प्रगती थांबवणे आणि गुंतागुंत कमी करणे आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, वेळेवर थेरपी रुग्णाला जगण्यास मदत करते. सामान्य जीवन. अपर्याप्त किंवा वेळेवर उपचार न मिळाल्यास, पॅथॉलॉजीची प्रगती होते, अंतर्गत प्रणालींमध्ये पसरते. योग्य थेरपीच्या अनुपस्थितीत, रोगनिदान खराब आहे आणि बर्याचदा रुग्णाच्या मृत्यूस कारणीभूत ठरते, विशेषत: जर एखाद्या मुलास ऑस्टियोपेट्रोसिसचा त्रास होत असेल.

प्रतिबंध

संगमरवरी रोगाने ग्रस्त असलेल्या नातेवाईकांच्या उपस्थितीत, पॅथॉलॉजीच्या चिन्हे असलेल्या बाळाचा जन्म होण्याची शक्यता जास्त असते. या पर्यायामध्ये, गर्भधारणेच्या 8 आठवड्यांपूर्वी गर्भवती महिलेला प्रसवपूर्व निदानासाठी आमंत्रित केले जाते, जे आपल्याला गर्भाला प्राणघातक संगमरवरी विकासाची पूर्वस्थिती आहे की नाही हे अचूकपणे निर्धारित करण्यास अनुमती देते. वरील चरण लागू होत नाहीत प्रतिबंधात्मक पद्धतीते फक्त मदत करतात गर्भवती आईएक माहितीपूर्ण निवड करा - आनुवंशिक रोग असलेल्या बाळाला जन्म देण्यासाठी (निदान असल्यास) किंवा गर्भधारणा संपुष्टात आणण्यासाठी.

ऑस्टियोपेट्रोसिसचा प्रतिबंध हा ऑर्थोपेडिस्टची नियमित भेट आहे, जो हाडांच्या ऊती आणि स्नायू उपकरणे मजबूत करण्याच्या उद्देशाने रुग्णाला फिजिओथेरपीची शिफारस करेल. प्रतिबंधात्मक उपाय म्हणून, पोहणे, विशेष उपचारात्मक व्यायाम आणि मालिशचा कोर्स घेणे उपयुक्त आहे.

परत आणि सांधे मध्ये वेदना बद्दल विसरू कसे?

आपल्या सर्वांना माहित आहे की वेदना आणि अस्वस्थता काय आहे. आर्थ्रोसिस, संधिवात, ऑस्टिओचोंड्रोसिस आणि पाठदुखी गंभीरपणे आयुष्य खराब करतात, सामान्य क्रियाकलाप मर्यादित करतात - हात वर करणे, पाय वर येणे, अंथरुणातून बाहेर पडणे अशक्य आहे.

मार्बल रोग हा एक दुर्मिळ जन्मजात हाडांचा रोग आहे जो मुले आणि मुली दोघांना होतो. प्रथमच, अल्बर्स-शोएनबर्ग नावाच्या जर्मन सर्जनने 1904 मध्ये या रोगाबद्दल जगाला सांगितले आणि म्हणूनच, काही स्त्रोतांमध्ये, या रोगाचे नाव या व्यक्तीचे आहे. इतरांच्या तुलनेत तत्सम रोग, त्याचे विस्तृत वर्णन केले आहे.

कारण

आजपर्यंत, हे ज्ञात आहे की हा रोग जीन उत्परिवर्तनाने उत्तेजित केला जातो. आणि ते ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह ऑस्टियोपेट्रोसिसच्या विकासास कारणीभूत ठरतात (हे रोगाचे दुसरे नाव आहे). सर्व 3 जीन्स ज्यामध्ये उत्परिवर्तन आढळले ते तथाकथित ऑस्टेलक्लास्ट्सच्या सामान्य कार्यासाठी आवश्यक आहेत. ऑस्टियोक्लास्ट शरीरातील प्रचंड पेशी आहेत ज्या हाडांच्या ऊतींचे खनिज आधार विरघळवून आणि कोलेजन नष्ट करून नष्ट करतात. त्याच वेळी, या पेशी ऑस्टियोब्लास्ट्सच्या बरोबरीने कार्य करतात. प्रक्रिया यासारखी दिसते - ऑस्टियोक्लास्ट जुन्या हाडांच्या ऊतींचा नाश करतात आणि ऑस्टियोब्लास्ट ते तयार करतात. जेव्हा हे संतुलन बिघडते तेव्हा संगमरवरी रोग विकसित होतो.

ऑस्टियोपेट्रोसिसची बहुतेक प्रकरणे TCIRG1 नावाच्या जनुकातील उत्परिवर्तनावर आधारित असतात. या प्रकरणात, ऑस्टियोक्लास्टची संख्या सामान्य आणि मध्यम किंवा वाढलेली असू शकते. हे सर्व त्यांचे कार्य कसे आहे यावर अवलंबून आहे महाकाय पेशीजनुक उत्परिवर्तनाच्या विकासामुळे. तथापि, हा रोग कोणत्या यंत्रणेद्वारे विकसित होतो हे अद्याप अज्ञात आहे.

असे मानले जाते की कार्बनिक एनहायड्रेस नावाचे एंजाइम दोषी आहे. या रोगासह, ते ऑस्टियोक्लास्टमध्ये व्यावहारिकपणे अनुपस्थित आहे. आणि यामुळे हाडांच्या ऊतींचे तुटणे थांबते, परंतु ते तयार होत राहते. योग्य प्रकार, येथे कोणतेही उल्लंघन नाहीत - ते कॉम्पॅक्ट केलेले आहे, ते खूप होते.

लक्षणे

हाडांच्या ऊतींचे प्रमाण जास्त असूनही यातून हाडे मजबूत होत नाहीत. त्याउलट, ते आश्चर्यकारकपणे नाजूक आहेत आणि त्यांच्या स्वत: च्या वजनाखाली तोडू शकतात. पण बहुतेकदा पेरीओस्टेम स्वतः मध्ये पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियागुंतलेले नाही, त्यामुळे हाडांचे संलयन कोणत्याही समस्यांशिवाय होते.

संगमरवरी रोगाचे दोन प्रकार आहेत. प्रथम गंभीर लक्षणे असलेल्या मुलांमध्ये उद्भवते. दुसरा लक्षणांशिवाय पूर्णपणे पुढे जातो आणि योगायोगाने सापडतो. रोगाच्या सुरुवातीच्या टप्प्यावर, हाड स्क्लेरोसिस, म्हणजे, हाडांच्या ऊतींचे दुसर्यासह बदलणे, ट्यूबलर हाडांच्या मेटाफिसेसच्या प्रदेशात उद्भवते. संपूर्ण हाड कोणत्याही दृश्यमान बदलांशिवाय राहते.

हाडे व्यतिरिक्त, दातांना देखील त्रास होतो. ते खूप उशीरा दिसतात, याशिवाय त्यांची रचना तुटलेली आहे. बहुतेकदा, मुलाच्या दातांची मुळे अविकसित असतात, तर विकासामुळे दात स्वतःच लवकर नष्ट होतात. कॅरियस पोकळी. इतर अनेक लक्षणे आहेत, जसे की पाय किंवा हात दुखणे, चालताना थकवा येणे किंवा इतर शारीरिक क्रियाकलाप. कदाचित हाडांच्या विकृतीचा देखावा आणि पॅथॉलॉजिकल फ्रॅक्चरचा विकास.

निदान आणि गुंतागुंत

मुलांमध्ये संगमरवरी रोगाचे निदान करण्याचा आधार एक्स-रे परीक्षा आहे. चित्र दाखवते की हाडे खूप आहेत दाट रचना- ते पूर्णपणे पारदर्शक आहेत क्षय किरणजे या आजारासाठी अद्वितीय आहे. चित्रातील हाडे काळ्या डागांसारखी दिसतात, जरी सामान्य हाडे पारदर्शक असावीत.

तथापि बाह्य स्वरूपहाडे आणि त्यांचे आकार बदललेले नाहीत. दुसरा निदान निकषमेड्युलरी कॅनलची अनुपस्थिती आहे. याव्यतिरिक्त, काही प्रकरणांमध्ये, परंतु नेहमीच नाही, लांब ट्यूबलर हाडांमध्ये, रेडिओग्राफवर प्रबोधन दृश्यमान आहे. यामुळे हाडांना संगमरवरी रंग येतो, म्हणून या रोगाला संगमरवरी म्हणतात.

जास्तीत जास्त वारंवार गुंतागुंतसंगमरवरी रोग आहेत:

1. हायपोक्रोमिक अॅनिमिया.
2. यकृताचा विस्तार.
3. प्लीहा वाढवणे.
4. वाढलेली लिम्फ नोड्स.
5. सांगाड्याच्या चेहऱ्याच्या भागाचे विकृत रूप.
6. हायड्रोसेफलस.
7. कमकुवत करणे किंवा पूर्ण नुकसानदृष्टी
8. उशीरा दात येणे.

उपचार

तो बरा अनुवांशिक रोगअशक्य अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण सर्वोत्तम कार्य करते, परंतु प्रत्यक्षात प्रभावी उपचारआतापर्यंत ते सापडले नाही. न्यूरोमस्क्यूलर सिस्टमला बळकट करण्याच्या उद्देशाने उपचारात्मक व्यायाम करणे हे विशेषज्ञ करू शकतात.

उपचारात्मक व्यायामाव्यतिरिक्त, पूलमध्ये मालिश आणि पोहणे अनिवार्य आहे. मुलाला प्राप्त करणे आवश्यक आहे जीवनसत्त्वे समृद्धआणि खनिज पोषण, सह उत्तम सामग्रीगिलहरी आवश्यक आहे मधूनमधून उपचारसेनेटोरियम-रिसॉर्ट परिस्थितीत.