5054 0

इंग्लिश लेखक होम्सने खालील शब्दांमध्ये आनुवंशिकतेचे लाक्षणिक वर्णन केले आहे: "आनुवंशिकता ही एक सर्वव्यापी आहे ज्यामध्ये आपले पूर्वज आपल्या सोबत असतात, त्यांच्यापैकी एक जण तिथून बाहेर पडतो, त्यांच्या वर्तनाने पासला थक्क करतो."

सर्वप्रथम, जन्मजात विकृती आणि आनुवंशिक रोग यांच्यात फरक करणे आवश्यक आहे. जन्मजात विकृतींच्या कारणांमध्ये, बाह्य (रासायनिक, भौतिक, जैविक), अंतर्जात (आईचे रोग) आणि अनुवांशिक घटक वेगळे केले जातात. बहुसंख्य विकृती अनुवांशिक घटकांशी संबंधित आहेत आणि केवळ 3-5% - टेराटोजेनिकसह.

वैद्यकीय आनुवंशिकतेचे ज्ञान का आवश्यक आहे? प्रथम, अशा अनुवांशिक कार्यक्रमाच्या अंमलबजावणीतील विविध दुव्यांमधील कोणत्याही विकासात्मक विसंगतींना उल्लंघन मानले पाहिजे. दुसरे म्हणजे, मानवी पॅथॉलॉजीमध्ये अनुवांशिकरित्या निर्धारित रोगांचे सापेक्ष महत्त्व सतत वाढत आहे. तर, जागतिक आकडेवारीनुसार, सर्व नवजात मुलांपैकी सुमारे 5% काही अनुवांशिक दोषांसह जन्माला येतात. त्याच वेळी, सुमारे 2500 आनुवंशिक रोग ज्ञात आहेत जे शरीराच्या सर्व अवयवांना आणि प्रणालींवर परिणाम करतात. तिसरे म्हणजे, अनेक रोग (उच्च रक्तदाब, एथेरोस्क्लेरोसिस इ.) होण्यास आनुवंशिक पूर्वस्थिती महत्वाची भूमिका बजावते. चौथे, आनुवंशिक पॅथॉलॉजीचे लवकर निदान, उपचार आणि प्रतिबंध करण्याच्या शक्यता लक्षणीयरीत्या विस्तारल्या आहेत.

आनुवंशिक पॅथॉलॉजीच्या प्रसाराची काही उदाहरणे. एकूण लोकसंख्येमध्ये सर्व नीरस आनुवंशिक रोगांची अंदाजे वारंवारता 1-2% आहे. हा आकडा प्रगतीशील वाढीकडे झुकतो. संसर्गजन्य आजारांच्या तुलनेत जन्मजात विकृतींमुळे चारपट अधिक मुले मरतात. जन्मजात विकृतींमुळे 25% बालमृत्यू आणि गंभीर अपंगत्व येते. आनुवंशिक रोग प्राचीन काळापासून मानवजातीला ज्ञात आहेत. घरगुती चिकित्सक ए. फ्लोरिन्स्की (18 व्या शतकाच्या शेवटी) यांनी आनुवंशिक रोगांच्या क्लिनिकल अभ्यासाचा पाया घातला. मानवी वंशाच्या सुधारणे आणि अध:पतन या पुस्तकात त्यांनी आनुवंशिक गुणधर्मांच्या निर्मितीमध्ये बाह्य वातावरणाचे योग्य मूल्यांकन केले, अनेक पॅथॉलॉजिकल वैशिष्ट्यांच्या वारशाचे वर्णन केले. इंग्लिश जीवशास्त्रज्ञ गॅल्टन यांनी सर्वप्रथम मानवी आनुवंशिकतेचा प्रश्न वैज्ञानिक अभ्यासाचा विषय म्हणून उपस्थित केला. रशियन चिकित्सक (ए.ए. ओस्ट्रोमोव्ह आणि इतर) अनेक रोगांच्या विकासात आणि कोर्समध्ये आनुवंशिकतेला खूप महत्त्व देतात.

आनुवंशिकतेचा सखोल अभ्यास 19व्या शतकातच सुरू झाला आणि सध्याच्या शतकातच या क्षेत्रात लक्षणीय प्रगती झाली आहे. टी. मेंडेल यांनी आनुवंशिकतेच्या मूलभूत नियमांचा शोध लावल्यानंतर, हे निर्विवाद झाले की आनुवंशिकता भौतिक घटकांद्वारे निर्धारित केली जाते, त्यानंतर जीन्सचे नाव दिले गेले. आनुवंशिकतेच्या सिद्धांताच्या विकासामध्ये, टी. मॉर्गन आणि त्यांच्या क्रोमोसोम थिअरी ऑफ आनुवंशिकतेच्या शाळेने केलेल्या निर्मितीला खूप महत्त्व होते, जेव्हा हे स्थापित केले गेले की सेल न्यूक्लियसच्या गुणसूत्रांमध्ये जीन एक भौतिक रचना आहे.

20 च्या उत्तरार्धात - 50 च्या दशकाच्या सुरुवातीस. 20 वे शतक जनुकाचे विभाजन दर्शविले गेले, जनुकाच्या स्थितीच्या परिणामाची घटना, डीएनएसह अनुवांशिक घटकांचे कनेक्शन स्थापित केले गेले. अनुवांशिक माहितीचे वाहक म्हणून डीएनए रेणूंच्या संरचनात्मक आणि कार्यात्मक स्वरूपाचा 1953 मध्ये शोध लागल्यानंतर, आनुवंशिकतेच्या समस्येचा अभ्यास करण्याचा आधुनिक टप्पा सुरू झाला. डीएनए आणि आरएनए रेणूंच्या आधारे आनुवंशिकतेच्या भौतिक पायाची सार्वत्रिकता स्थापित करणे ही या टप्प्याची सर्वात महत्त्वाची उपलब्धी आहे, ज्यामुळे सेंद्रिय जगात सार्वभौमिक कनेक्शनच्या तत्त्वाचा विजय झाला. त्यानंतर, अनुवांशिक कोडिंगची यंत्रणा शोधण्यात आली, "आण्विक रोग" (पॉलीपेप्टाइड साखळीतील अमीनो ऍसिडच्या अनुक्रमाचे उल्लंघन) ची संकल्पना सादर केली गेली आणि क्रोमोसोम मॅपिंगची शक्यता निश्चित केली गेली.

तर, जीवनाचे मुख्य अविभाज्य एकक एक पेशी आहे ज्यामध्ये न्यूक्लियस आणि सायटोप्लाझम असते आणि न्यूक्लियस, साइटोप्लाझम नसून, विकासाची चिन्हे आणि वैशिष्ट्यांची सातत्य सुनिश्चित करण्यात मुख्य भूमिका बजावते. न्यूक्लियसमध्ये धाग्यासारखी रचना असते - गुणसूत्र, जी डीएनए आणि प्रथिने असलेली रचना असतात.

आनुवंशिकता

आनुवंशिकता ही सर्व जीवांमध्ये अंतर्भूत असलेली एक मालमत्ता आहे जी सजीवांच्या आकारात्मक, शारीरिक आणि जैवरासायनिक संघटनेच्या विकासाची समान चिन्हे आणि वैशिष्ट्ये, अनेक पिढ्यांमध्ये त्यांच्या वैयक्तिक विकासाचे स्वरूप सुनिश्चित करण्यासाठी. "आनुवंशिकतेची घटना पिढ्यानपिढ्या जीवसृष्टीचे पुनरुत्पादन अधोरेखित करते, जे मूलभूतपणे सजीवांना निर्जीवांपासून वेगळे करते" (ग्रेट मेडिकल एनसायक्लोपीडिया. टी. 16, 1981, पी. 520). वारसा म्हणजे अनुवांशिक माहितीचे सेल किंवा संपूर्ण जीव यांच्या स्तरावर पालक, पूर्वज यांच्याकडून अनुक्रमे मुले किंवा वंशजांना हस्तांतरण. अनुवांशिकता जीन्सच्या हस्तांतरणाद्वारे चालते, म्हणजे. आनुवंशिकतेचे भौतिक सब्सट्रेट - डीएनए रेणू एका पिढीपासून दुसऱ्या पिढीकडे. जीन्सचे पुनरुत्पादन विशिष्ट प्रथिने - एन्झाईम्सच्या सहभागासह डीएनएच्या डुप्लिकेट क्षमतेशी संबंधित आहे. उदाहरणार्थ, सुमारे 700 सामान्य आणि पॅथॉलॉजिकल वैशिष्ट्ये मानवांमध्ये ज्ञात आहेत, ज्याचा विकास प्रबळ जीन्सद्वारे नियंत्रित केला जातो.

प्रत्येक व्यक्तीच्या जनुकांमध्ये असलेली आनुवंशिक माहिती ही दिलेल्या प्रजातींच्या ऐतिहासिक विकासाचा परिणाम आहे आणि भविष्यातील उत्क्रांतीसाठी भौतिक आधार आहे. आनुवंशिकतेची घटना आता एक जटिल आण्विक इंट्रासेल्युलर प्रणाली मानली जाते जी माहितीचे संचयन आणि अंमलबजावणी प्रदान करते, ज्यानुसार सेलचे जीवन, व्यक्तीचा विकास आणि त्याची महत्त्वपूर्ण क्रियाकलाप चालते. झिगोटच्या डीएनएमध्ये न्यूक्लियोटाइड्सच्या फेरबदलाद्वारे नोंदवलेल्या आनुवंशिक माहितीची अंमलबजावणी, न्यूक्लियस आणि सायटोप्लाझममधील सतत संबंध, बाह्य कोशिकीय परस्परसंवाद आणि जनुक क्रियाकलापांचे हार्मोनल नियमन यांच्या परिणामी उद्भवते.

आनुवंशिक रोग हे जीन किंवा क्रोमोसोमल उत्परिवर्तनामुळे होणारे मानवी रोग आहेत. क्रोमोसोमल (आनुवंशिक माहितीच्या वाहकांच्या वितरणाशी संबंधित - जीन्स) आणि एक्स्ट्राक्रोमोसोमल (माइटोकॉन्ड्रियामध्ये स्थानिकीकृत साइटोप्लाज्मिक आनुवंशिक घटकांद्वारे नियंत्रित वैशिष्ट्यांचा वारसा) आनुवंशिकता आहेत. आपल्याला हे माहित असले पाहिजे की जीन्समध्ये केवळ सामान्यच नव्हे तर पॅथॉलॉजिकल वैशिष्ट्यांच्या प्रसारासाठी माहिती असते. सर्व प्रकारचे गुणधर्म वारसा ही व्यक्तीची वैशिष्ट्ये आहेत: सह-प्रबळ, ऑटोसोमल प्रबळ, ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह आणि लिंग-लिंक्ड (X गुणसूत्रासह). आनुवंशिक रोगांमुळे, एकाच कुटुंबातील अनेक पिढ्या सलगपणे प्रभावित होतात. अव्यवस्थित वारशाने, निरोगी पालकांची एक किंवा अधिक मुले सहसा त्रास देतात.

उत्परिवर्तन

मोनोजेनिक आणि पॉलीजेनिक प्रकारच्या वारसांमध्ये फरक करण्याची प्रथा आहे. लक्षात ठेवा की उत्परिवर्तन हे आनुवंशिक पदार्थातील बदल आहे ज्यामुळे शरीरात नवीन, अनुवांशिक बदल होतो. उत्परिवर्तन संपूर्ण क्रोमोसोमल कॉम्प्लेक्सच्या पातळीवर (गुणसूत्रांची संख्या कमी होणे किंवा वाढणे), वैयक्तिक गुणसूत्राच्या पातळीवर (गुणसूत्र विभागाच्या स्थितीत नुकसान, वाढ किंवा बदल - क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन) जनुक पातळीवर होऊ शकते. (पोलीपेप्टाइड साखळीचे संश्लेषण एन्कोड करणार्‍या डीएनए विभागातील नायट्रोजनयुक्त तळांच्या क्रमात बदल - जीन उत्परिवर्तन). उत्परिवर्तनाची घटना शरीराच्या बाह्य आणि अंतर्गत वातावरणाच्या घटकांच्या प्रभावामुळे होते. उत्परिवर्तन स्ट्रक्चरल आणि कंट्रोलिंग श्रेणीशी संबंधित जीन्सवर तितकेच परिणाम करू शकते.

स्ट्रक्चरल जनुकाच्या उत्परिवर्तनामुळे विशिष्ट प्रोटीनच्या संरचनेत बदल होतो. नियंत्रण जनुक उत्परिवर्तनामुळे एक किंवा अधिक प्रथिनांची रचना न बदलता त्यांच्या कार्याची डिग्री बदलते. शरीरावर हानिकारक प्रभाव असलेल्या उत्परिवर्तनांबरोबरच (आनुवंशिक रोगांचा विकास) मानवी जीवनासाठी फायदेशीर असंख्य उत्परिवर्तन आहेत, जे निवडीद्वारे निश्चित केले जातात आणि शरीराच्या बाह्य वातावरणाशी अधिक चांगल्या प्रकारे जुळवून घेण्यास हातभार लावतात.

आनुवंशिक पॅथॉलॉजी वेगवेगळ्या वयोगटात स्वतःला प्रकट करू शकते. अनेक आनुवंशिक रोग आणि विकृती भ्रूण कालावधीत आढळतात, इतर - प्रसवोत्तर काळात, अधिक वेळा बालपणात, परंतु बर्याचदा प्रौढत्वात आणि अगदी वृद्धापकाळात.

जनुक उत्परिवर्तनाच्या प्रकटीकरणाची डिग्री मुख्यत्वे पर्यावरणीय घटकांच्या प्रभावावर अवलंबून असते (हवामान, व्यावसायिक प्रदर्शन, पर्यावरणीय परिस्थिती इ.). आणि हे आश्चर्यकारक नाही, कारण कोणत्याही जीवाचा विकास त्याच्या आनुवंशिक गुणधर्म आणि पर्यावरणीय घटकांच्या परस्परसंवादाचा परिणाम आहे. आनुवंशिक रोग आणि आनुवंशिक पूर्वस्थितीचा अनुवांशिक ओझे कमी करणे आणि किरणोत्सर्ग आणि रासायनिक संयुगे यांच्या हानिकारक प्रभावांपासून आनुवंशिकतेचे संरक्षण करण्याचे कार्य मानवजातीला तोंड देत आहे, जे वैज्ञानिक आणि तांत्रिक प्रक्रियेसह सतत वाढत आहे.

विकासादरम्यान, मानवी जीनोटाइप सतत पर्यावरणाशी संवाद साधत असतो. डोळ्यांचा रंग किंवा रक्त प्रकार यासारखी काही आनुवंशिक वैशिष्ट्ये पर्यावरणीय परिस्थितीवर अवलंबून नसतात. त्याच वेळी, पॉलीजेनिक प्रणालीद्वारे निर्धारित उंची आणि शरीराचे वजन यासारख्या परिमाणवाचक वैशिष्ट्यांचा विकास पर्यावरणीय घटकांद्वारे मोठ्या प्रमाणात प्रभावित होतो. जीन्सच्या परिणामांचे प्रकटीकरण, उदाहरणार्थ, लठ्ठपणा, मुख्यत्वे पोषणावर अवलंबून असते, म्हणून, योग्य आहाराच्या मदतीने, आनुवंशिक लठ्ठपणाचा काही प्रमाणात सामना केला जाऊ शकतो.

आनुवंशिक रोग आणि आनुवंशिक पूर्वस्थिती असलेल्या रोगांमध्ये फरक करण्याची प्रथा आहे. इतर जोखीम घटकांपैकी, आनुवंशिकतेचे प्रमाण अंदाजे 8-9% आहे.

विशिष्ट रोगांसाठी आनुवंशिक पूर्वस्थिती हे खूप महत्वाचे आहे. तर, 55 वर्षांपेक्षा कमी वयात कोरोनरी हृदयविकाराने आजारी पडलेल्या व्यक्तींचे नातेवाईक (मुलगा, भाऊ) असलेल्या पुरुषांसाठी, कोरोनरी हृदयविकारामुळे मृत्यू होण्याचा धोका अपेक्षित दरापेक्षा 5 पट जास्त असू शकतो. लोकसंख्या, आणि त्याच वयात कोरोनरी हृदयरोग असलेल्या स्त्रियांच्या नातेवाईकांसाठी, आधीच 7 पट जास्त.

विविध रोगांच्या विकासाच्या यंत्रणेमध्ये आनुवंशिक घटक आणि पर्यावरणीय प्रभावांच्या भूमिकेच्या गुणोत्तरानुसार, सर्व मानवी रोग सशर्तपणे 4 गटांमध्ये विभागले जाऊ शकतात.

मानवी रोगांचा पहिला गट- हे आनुवंशिक रोग आहेत ज्यात कारक घटक म्हणून असामान्य उत्परिवर्तनाचे प्रकटीकरण वातावरणावर अवलंबून नसते, जे या प्रकरणात केवळ रोगाच्या लक्षणांची तीव्रता निर्धारित करते. या गटाच्या रोगांमध्ये सर्व गुणसूत्र रोगांचा समावेश आहे, उदाहरणार्थ, हिमोफिलिया, डाउन्स डिसीज, इ. हे लक्षात घ्यावे की "आनुवंशिक रोग" आणि "जन्मजात रोग" हे शब्द समानार्थी शब्द म्हणून वापरले जातात.

तथापि, जन्मजात रोग हे असे रोग आहेत जे मुलाच्या जन्माच्या वेळी उपस्थित असतात: ते आनुवंशिक आणि बाह्य दोन्ही घटकांमुळे होऊ शकतात (उदाहरणार्थ, रेडिएशन, रसायने आणि औषधांच्या गर्भाच्या संपर्काशी संबंधित विकृती), तसेच इंट्रायूटरिन इन्फेक्शन. .

रोग दुसऱ्या गटातआनुवंशिक बदल देखील एक कारक घटक आहेत, तथापि, उत्परिवर्ती जनुकांच्या प्रकटीकरणासाठी, योग्य पर्यावरणीय प्रभाव आवश्यक आहेत. या रोगांमध्ये संधिरोग, मधुमेहाचे काही प्रकार समाविष्ट आहेत. असे रोग अनेकदा प्रतिकूल किंवा हानिकारक पर्यावरणीय घटकांच्या (शारीरिक किंवा मानसिक अतिकाम, खाण्याचे विकार इ.) च्या सतत प्रभावाखाली प्रकट होतात. या रोगांचे श्रेय आनुवंशिक पूर्वस्थिती असलेल्या रोगांच्या गटास दिले जाऊ शकते: त्यापैकी काहींसाठी वातावरण अधिक महत्वाचे आहे, इतरांसाठी कमी महत्वाचे आहे.

रोगांच्या तिसऱ्या गटातकारक घटक पर्यावरण आहे, तथापि, रोगांच्या घटनेची वारंवारता आणि त्यांच्या कोर्सची तीव्रता आनुवंशिक पूर्वस्थितीवर अवलंबून असते. या गटाच्या रोगांमध्ये उच्च रक्तदाब, एथेरोस्क्लेरोसिस, पोट आणि ड्युओडेनमचे पेप्टिक अल्सर इ.

रोगांचा चौथा गटकेवळ प्रतिकूल पर्यावरणीय घटकांच्या प्रभावाशी संबंधित, त्यांच्या घटनेत आनुवंशिकता प्रत्यक्षात कोणतीही भूमिका बजावत नाही. या गटामध्ये बर्न्स, जखम, संसर्गजन्य रोगांचा समावेश आहे. तथापि, अनुवांशिक घटकांचा रोग प्रक्रियेच्या प्रक्रियेवर विशिष्ट प्रभाव असू शकतो, म्हणजे. पुनर्प्राप्तीच्या दरावर, तीव्र प्रक्रियेचे क्रॉनिकमध्ये संक्रमण, प्रभावित अवयवांच्या कार्याच्या विघटनाचा विकास.

सर्व मानवी पॅथॉलॉजी ही एक सतत मालिका आहे, जिथे एका टोकाला काटेकोरपणे आनुवंशिक स्वरूपाचे रोग आहेत, जे पर्यावरणीय परिस्थितीवर थोडेसे अवलंबून आहेत आणि दुसऱ्या टोकाला - पर्यावरणीय प्रभावांशी संबंधित रोग, जीनोटाइपवर थोडे अवलंबून आहेत, जरी नंतरचे रोग प्रभावित करू शकतात. कोर्स रोगाचे स्वरूप आणि त्याचा विकास दर.

अनुवांशिक पूर्वस्थिती असलेले रोग जनुक आणि गुणसूत्र रोगांपेक्षा वेगळे असतात कारण त्यांना त्यांच्या प्रकटीकरणासाठी पर्यावरणीय घटकांची क्रिया आवश्यक असते. आनुवंशिक पूर्वस्थिती सर्व प्रकरणांमध्ये लक्षात येत नाही. रोगाची अशी पूर्वस्थिती लक्षात येण्यासाठी एक आवश्यक अट म्हणजे विशिष्ट रोगजनक पर्यावरणीय परिस्थितींसह रोगाची शक्यता असलेल्या व्यक्तीचा संपर्क. असंख्य अभ्यासांवरून असे दिसून आले आहे की या आजार असलेल्या रुग्णांच्या कुटुंबांमध्ये, नियंत्रण कुटुंबांच्या तुलनेत या रोगांचे प्रमाण वाढलेले आहे.

आनुवंशिकशास्त्रज्ञ आता 2,000 हून अधिक आनुवंशिक रोगांची गणना करतात. तथापि, विश्लेषणातून असे दिसून आले आहे की आनुवंशिक मानल्या जाणार्‍या केवळ 5% प्रकरणे खर्‍या अनुवांशिक नुकसानाच्या वाट्याला येतात. इतर सर्व दुखापती जन्मपूर्व काळात जन्मलेल्या मुलामध्ये होतात, ज्यांचे पालक आनुवंशिक दृष्टीने खूप समृद्ध असतात. म्हणून, गर्भाशयाच्या विकासाच्या महिन्यांवर आणि सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, गर्भवती महिलेच्या निरोगी जीवनशैलीकडे तसेच गर्भधारणेच्या आधीच्या कालावधीकडे विशेष लक्ष दिले पाहिजे. पालक बनू इच्छिणाऱ्या जोडीदारांनी मद्यपान केले, धुम्रपान केले, हायपोकिनेशिया होण्याची शक्यता आहे आणि त्यांचा स्वभाव कमी झाला नाही तर त्यांना भविष्यात दुर्बल, आजारी मूल होण्याचा मोठा धोका असतो. प्राचीन रशिया त्याच्या नायकांसाठी प्रसिद्ध होता. एक महत्त्वाचे कारण म्हणजे लग्नात तरुणांना दारू न देण्याची सुज्ञ प्रथा. आपण क्विंटस कर्टिअसचे शब्द लक्षात ठेवले पाहिजे: "वंशजांनी पूर्वजांच्या अपराधाचे प्रायश्चित केले."

चिंताग्रस्त ओव्हरलोड आणि शारीरिक कमतरता, मोठ्या शहरांमध्ये प्रदूषित हवा, धूम्रपान आणि प्रौढांचे मद्यपान - सभ्यतेचे हे सर्व खर्च विशेषतः मुलाच्या शरीरासाठी वेदनादायक आहेत, जे अद्याप मजबूत झाले नाही. आणि लहान मूल, अशा वारांचे परिणाम अधिक गंभीर. लहान मुले आणि न जन्मलेली मुले विशेषतः असुरक्षित असतात. नऊ महिने इंट्रायूटरिन विकास मोठ्या प्रमाणावर न जन्मलेल्या मुलाचे भवितव्य ठरवते. जीवनाच्या या पहिल्या कालावधीत, मानवी शरीर सर्व प्रकारच्या नुकसानास सर्वात जास्त संवेदनशील असते.

जागतिक आकडेवारी दर्शवते की शारीरिक अपरिपक्वतेच्या वेगवेगळ्या प्रमाणात जन्मलेल्या मुलांची संख्या 90% च्या जवळ आहे. याचा अर्थ असा की सरासरी दहापैकी फक्त एक मूल पूर्णपणे निरोगी जन्माला येते. ही माजी शारीरिकदृष्ट्या अपरिपक्व मुले एथेरोस्क्लेरोसिस, मधुमेह, कोरोनरी रोगासाठी प्रथम उमेदवार असतील. अंतर्गर्भीय विकासाच्या कालावधीत देखील पूर्वनिर्धारित, बाह्य वातावरणाच्या हानिकारक प्रभावासाठी शरीराचा कमी प्रतिकार, सभ्यतेच्या भयंकर रोगांचा सामना करताना एखाद्या व्यक्तीला नि:शस्त्र करते.

लिसोव्स्की V.A., Evseev S.P., Golofeevsky V.Yu., Mironenko A.N.

भविष्यातील बाळांच्या आरोग्यावर आनुवंशिकतेचा प्रभाव कमी लेखला जाऊ शकत नाही. गर्भधारणेवर खूप परिणाम करणारे अनेक घटक असले तरी, निरोगी गर्भधारणा आणि बाळंतपणासाठी, हे आनुवंशिकता घटक आहे जे सर्वात अप्रत्याशित आणि समजणे कठीण आहे. जर एखाद्या जोडप्याच्या आयुष्यात मुलाची अपेक्षा असेल तर, भूतकाळात गर्भपात, एक्टोपिक किंवा चुकलेली गर्भधारणा यासारखी दुःखद घटना घडली असेल, तर कुटुंबातील नवीन सदस्याची योजना अधिक गंभीरपणे आणि जाणीवपूर्वक संपर्क साधणे आवश्यक आहे.

जरी तुम्ही तुमच्या आयुष्यात पहिल्यांदाच गर्भधारणेसारखे महत्त्वाचे पाऊल उचलण्याचे ठरवले असेल, तरीही गर्भधारणा होण्याच्या अगोदरच (गर्भधारणेच्या खूप आधी) आरोग्य आणि उपयुक्ततेसाठी तुम्ही एखाद्या अनुवांशिक तज्ञाचा सल्ला घ्यावा. दुर्दैवाने, आनुवंशिक रोगांची आकडेवारी आपल्याला आनंद देत नाही - 5% पेक्षा कमी मुले पूर्णपणे निरोगी जन्माला येतात, असामान्यता आणि अनुवांशिक रोगांशिवाय जन्माला येतात. आणि पूर्णपणे निरोगी वडिलांना आणि मातांना जन्मजात दोष किंवा आजाराने बाळ होण्याची शक्यता असते. यापासून कोणतेही जोडपे सुरक्षित नाही. वस्तुस्थिती अशी आहे की पालकांच्या जंतू पेशींमध्ये उत्परिवर्तन कोणत्याही सेकंदात होऊ शकते आणि पूर्णपणे सामान्य जनुक पॅथॉलॉजीमध्ये बदलते.

अनुवांशिकतेसाठी कोणाची चाचणी घेणे आवश्यक आहे?

आनुवंशिकशास्त्रज्ञांशी सल्लामसलत आणि त्यांच्याद्वारे सराव केलेल्या काही रोगांच्या जन्मपूर्व निदानाच्या पद्धती आपल्याला अशा घटकांना विचारात घेऊन आनंदी गर्भधारणेची योजना करू देतात. अनुवांशिक वारसा . तथापि, सर्व गर्भवती माता आणि वडिलांनी अनुवांशिक समुपदेशन घेण्याची आवश्यकता नाही. डॉक्टर खालीलप्रमाणे जोखीम गटांचे वर्गीकरण करतात:

• ज्या भागीदारांना अनुवांशिक आरोग्य समस्या आहेत;
• ज्या स्त्रिया गर्भपात, गर्भपात किंवा एक्टोपिक गर्भधारणा, निदान न झालेली स्त्री वंध्यत्व, मृत जन्म इ.;
• रक्ताच्या नातेवाईकांमधील विवाह;
• हानिकारक पदार्थांसह भावी पालकांपैकी एकाचा संपर्क (रेडिएशन, औषध वापर इ.);
• पालकांचे वय - 18 वर्षाखालील स्त्रिया आणि 35 पेक्षा जास्त, पुरुष 45 पेक्षा जास्त.

अशा प्रकारे, आपल्या देशातील निम्म्या स्त्रिया सूचीबद्ध जोखीम गटांपैकी एक आहेत, म्हणून प्रत्येक दुसऱ्या गर्भवती आईने तिच्या कुटुंबाच्या फायद्यासाठी आणि तिच्या बाळाच्या आरोग्यासाठी अनुवांशिक चाचण्या उत्तीर्ण केल्या पाहिजेत. आणि वर्णन केलेल्या गटांमध्ये बसत नसलेल्या इतर प्रत्येकाचे काय? आराम करा आणि चांगले झोपा? दुर्दैवाने नाही. आनुवंशिकी एक अतिशय विशिष्ट विज्ञान आहे आणि 100% हमी देणे अशक्य आहे.

दरवर्षी, मोठ्या संख्येने नवीन रोगांचे वर्णन केले जाते, ज्यात वारशाने प्रसारित केलेल्या रोगांचा समावेश आहे. म्हणून, निरोगी आणि आनंदी मुलाचे स्वप्न पाहणाऱ्या प्रत्येक जोडप्यासाठी अनुवांशिक सल्लामसलत आवश्यक आहे. आनुवंशिकतेचे मूल्य केवळ डॉक्टरांनाच नाही, तर सामान्य लोकांनाही समजते. उच्च किंमत असूनही, सर्व युरोपियन देशांमध्ये या प्रकारच्या वैद्यकीय सेवांची प्रचंड लोकप्रियता हे स्पष्ट करते.

अनुवांशिक समुपदेशन म्हणजे काय?

अनुवांशिक तज्ञाच्या भेटीच्या वेळी, प्रत्येक भागीदाराची वंशावळ, त्यांच्या आरोग्याच्या समस्या तसेच सर्व प्रकारचे नातेवाईक (आपल्याला आठवत असेल त्याप्रमाणे) पूर्णपणे अभ्यासले जातात. सर्व काही विचारात घेतले जाते - राहण्याची परिस्थिती, पर्यावरणशास्त्र, राहण्याचा देश, कामाचे ठिकाण. जर हे डेटा डॉक्टरांना संतुष्ट करत नसेल, तर अतिरिक्त अभ्यास निर्धारित केले जातात - जैवरासायनिक चाचण्या, इतर तज्ञांना अतिरिक्त भेटी, गुणसूत्रांचे विशेष अनुवांशिक अभ्यास. परिणामांवर आधारित, आनुवंशिकशास्त्रज्ञ आपल्या न जन्मलेल्या मुलाच्या आरोग्याचा अंदाजे अंदाज लावतात आणि गर्भधारणेचे नियोजन करताना लागू केल्या पाहिजेत अशा शिफारसी देतात.

3 प्रकारचे धोके आहेत:

1. 10% पेक्षा कमी धोका कमी आहे. म्हणजे बाळाचा जन्म निरोगी होईल.
2. 10-20% सरासरी जोखीम आहे, जे पूर्णपणे निरोगी आणि आजारी बाळ दोन्ही दिसण्याची शक्यता दर्शवते. या परिस्थितीत, गर्भधारणेदरम्यान प्रसुतिपूर्व (अल्ट्रासाऊंड, कोरियन बायोप्सी, इ.) निदान आवश्यक आहे.
3. 20% पेक्षा जास्त - अशा प्रकारचे आनुवंशिकता उच्च धोका देतात, ज्यामध्ये नैसर्गिक मार्गाने गर्भधारणा अवांछित आहे. डॉक्टर एकतर गर्भधारणा टाळण्याचा किंवा इतर पद्धतींकडे वळण्याचा सल्ला देतात, जसे की इन विट्रो फर्टिलायझेशन.

तथापि, उच्च प्रमाणात जोखीम आणि सरासरी एकासह, पूर्णपणे निरोगी मूल होण्याची शक्यता असते.

हे अशा घटकांपैकी एक आहे ज्यावर प्रभाव टाकला जाऊ शकत नाही. नाही, अगदी उत्कृष्ट, आहार किंवा नियमित व्यायाम देखील वाईट आनुवंशिकतेचे अस्तित्व दूर करू शकतो, हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोगाच्या पूर्वस्थितीत व्यक्त केले जाते. हृदयाच्या कामातील काही विकृती पिढ्यानपिढ्या प्रसारित होऊ शकतात, बर्याच वर्षांपासून लपून राहू शकतात आणि अचानक मृत्यूला कारणीभूत ठरतात, जसे की काहीवेळा दूरच्या धावपटूंमध्ये होते. म्हणूनच गंभीर हृदयविकाराचा झटका येण्याचा धोका समजण्यास मदत करण्यासाठी तुमच्या कुटुंबाचा वैद्यकीय इतिहास जाणून घेणे महत्त्वाचे आहे.

हृदयविकाराने लहान वयातच कुटुंबात मृत्यू झाला असेल, तर त्यांच्या मृत्यूचे नेमके कारण काय होते हे ठरवणे अत्यंत आवश्यक आहे. तरुण वयात हृदयविकाराने मरण पावलेल्या नातेवाईकांपैकी एकाचे वजन लक्षणीय असेल, भरपूर धूम्रपान केले असेल आणि मुख्यतः बैठी जीवनशैली असेल तर काळजी करण्याची गरज नाही. त्याचा लवकर मृत्यू हा "आनुवंशिक घटक" बनणार नाही, कारण बहुधा तथाकथित बाह्य घटक आहेत जे वंशजांना समान निराशाजनक चुकीची जीवनशैली जगत नसल्यास त्यांच्यावर परिणाम होत नाही. त्याच वेळी, जर लवकर मरण पावलेला एखादा नातेवाईक सडपातळ आणि तंदुरुस्त असेल, धूम्रपान करत नसेल, नियमित व्यायाम करत असेल आणि तरीही हृदयविकाराने वयाच्या 50 व्या वर्षी मरण पावला असेल, तर आपण एखाद्या घटकाच्या उपस्थितीबद्दल बोलू शकतो ज्याला वारसा मिळू शकतो. .

आनुवंशिकता, काही प्रमाणात, रोगांपासून संरक्षण करू शकते. प्रत्येकाला अशा लोकांबद्दल अनेक कथा माहित आहेत जे जास्त धूम्रपान करतात, अमर्याद प्रमाणात मद्यपान करतात आणि इतके खाल्ले होते की त्यांनी उद्यापर्यंत प्रतीक्षा करण्याची अपेक्षा केली नाही, परंतु स्कीइंग अपघातामुळे वयाच्या 95 व्या वर्षी त्यांचे निधन झाले. खरंच, असे बरेच लोक आहेत ज्यांच्या शरीरात आणि देखाव्यामध्ये असे काहीही नाही जे पहिल्या दृष्टीक्षेपात त्यांना इतरांपेक्षा वेगळे करू शकेल आणि हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोगांच्या संभाव्यतेपासून त्यांचे संरक्षण करू शकेल. तर, ऍरिझोना राज्यात पिमा भारतीय जमात राहतात, जी हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोग होण्याच्या पहिल्या उमेदवारांपैकी असावी. त्यांना मधुमेहाचे प्रमाण सर्वाधिक आहे आणि जास्त वजन असलेल्या लोकांची टक्केवारी खूप जास्त आहे. त्यांच्या आहारात मुख्यत्वे पोषणतज्ञ ज्याला "रिक्त कॅलरी" म्हणतात ते असतात.

परंतु त्या सर्वांसाठी, त्यांच्या रक्तातील "खराब" कोलेस्टेरॉल (कमी घनता) आणि "चांगले" कोलेस्टेरॉलचे (उच्च घनता) प्रमाण अत्यंत कमी असते. यामुळेच कदाचित पिमा भारतीयांमध्ये हृदयविकाराची टक्केवारी उर्वरित अमेरिकन लोकसंख्येच्या तुलनेत सात पट कमी आहे. यापैकी फक्त 4-6% 60 वर्षांपेक्षा कमी वयाच्या लोकांमध्ये इलेक्ट्रोकार्डियोग्राममध्ये कोणतीही विकृती आढळते. याचा अर्थ असा की आपण असे म्हणू शकतो की या वांशिक गटाने हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोगांविरूद्ध आनुवंशिक संरक्षणात्मक प्रतिक्रिया विकसित केली आहे. कदाचित हे त्यांच्या पूर्वजांनी कठोर परिस्थितीत जगले, शारीरिकदृष्ट्या कठोर परिश्रम केले या वस्तुस्थितीमुळे आहे.

काही उदाहरणांमध्ये, हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोगांच्या अभ्यासात आणि आनुवंशिकतेच्या प्रभावामध्ये, या धोकादायक रोगांची शक्यता कमी असलेल्या राष्ट्रीयतेच्या प्रतिनिधींवर "पाश्चात्य" जीवनशैलीचा नकारात्मक प्रभाव स्पष्टपणे आढळला. या लोकांचा आहार आणि जीवनशैली बदलताच, त्यांच्यामध्ये हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोग आणि अचानक मृत्यूची टक्केवारी लक्षणीय वाढली.

म्हणून, जरी पूर्वजांपैकी एकाला हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोगांनी ग्रस्त असल्यास काहीही बदलले जाऊ शकत नाही, तरीही आहार किंवा जीवनशैली यासारख्या तथाकथित बाह्य घटकांना "निराकरण" करणे शक्य आहे.

रशियन फेडरेशनचे शिक्षण आणि विज्ञान मंत्रालय

फेडरल एजन्सी फॉर एज्युकेशन

उच्च व्यावसायिक शिक्षणाची राज्य शैक्षणिक संस्था

रशियन स्टेट युनिव्हर्सिटी ऑफ ट्रेड अँड इकॉनॉमिक्स

जर GOU VPO RGTEU

वाणिज्य विभाग, कमोडिटी सायन्स आणि वस्तूंचे तज्ञ

शैक्षणिक शिस्त: भौतिक संस्कृती

आनुवंशिकता आणि त्याचा आरोग्यावर होणारा परिणाम

अभ्यासक्रमाचे काम

(पूर्ण नाव)

4 पूर्णवेळ अभ्यासक्रम5

विशिष्टतेनुसार 080401 कमोडिटी संशोधन आणि वस्तूंचे परीक्षण5

(कोड, विशिष्टतेचे नाव)

तपासले:

(पूर्ण नाव, शैक्षणिक पदवी, शैक्षणिक शीर्षक)

परिचय ……………………………………………………………………………… 3

आनुवंशिकता………………………………………………………………………..५

आनुवंशिक रोग ………………………………………………………………..7

आनुवंशिक रोगांचे प्रतिबंध आणि उपचार …………………………………… 11

विशिष्ट आनुवंशिक प्रतिबंध सामाजिक आणि कायदेशीर पैलू

मानवांमधील रोग आणि जन्मजात विकृती………………………………14

निष्कर्ष………………………………………………………………………………17

ग्रंथसूची यादी………………………………………………………….18

परिचय

शारीरिक आणि मानसिक आरोग्याचा विचार डायनॅमिक्समध्ये केला पाहिजे, म्हणजे एखाद्या व्यक्तीच्या आयुष्यभर बदलणारी प्रक्रिया. आरोग्य मुख्यत्वे आनुवंशिकता आणि मानवी शरीरात विकसित होत असताना वय-संबंधित बदलांवर अवलंबून असते. हानिकारक घटकांच्या प्रभावाचा प्रतिकार करण्याची शरीराची क्षमता अनुकूली यंत्रणेच्या अनुवांशिक वैशिष्ट्यांद्वारे आणि त्यांच्या बदलांच्या स्वरूपाद्वारे निर्धारित केली जाते. आधुनिक संकल्पनांनुसार, अनुकूली यंत्रणेच्या निर्मितीमध्ये (सुमारे 50%) मोठी भूमिका लवकर विकासाच्या कालावधीद्वारे (5-8 वर्षांपर्यंत) खेळली जाते. या टप्प्यावर तयार झालेल्या हानिकारक घटकांचा प्रतिकार करण्याची संभाव्य क्षमता लक्षात येते आणि सतत सुधारली जाते. परंतु या फक्त सुरुवात आहेत ज्या विकसित करणे आवश्यक आहे.

समजा एखादे मूल ओझे असलेल्या आनुवंशिकतेने जन्माला आले आहे, म्हणजे. त्याच्याकडे एक खराब झालेले उत्परिवर्ती जनुक आहे, जे त्याच्या जन्माच्या आधीपासून जीनसमध्ये फिरत होते, त्याचे आनुवंशिक गुणधर्म - जीनोटाइप चिन्हांकित करते. याचा अर्थ असा होतो की मूल नक्कीच आजारी पडेल? ते घातक आहे का? तो नाही बाहेर वळते. याचा अर्थ असा आहे की त्याच्याकडे एक पूर्वस्थिती आहे, ज्याच्या प्राप्तीसाठी विशिष्ट उत्तेजक उत्तेजनांची आवश्यकता आहे.

अनुवांशिकशास्त्रज्ञांच्या कार्यांनी हे सिद्ध केले आहे की अनुकूल परिस्थितीत, खराब झालेले जनुक त्याची आक्रमकता दर्शवू शकत नाही. निरोगी जीवनशैली, शरीराची एकूण निरोगी स्थिती त्याच्या आक्रमकतेला "शांत" करू शकते. प्रतिकूल पर्यावरणीय परिस्थिती जवळजवळ नेहमीच पॅथॉलॉजिकल जीन्सची आक्रमकता वाढवते आणि अशा रोगास उत्तेजन देऊ शकते जी इतर परिस्थितींमध्ये प्रकट होणार नाही.

आणि जर आनुवंशिकतेने सर्व काही ठीक असेल तर मग घटना कशा विकसित होतील? जर पालक निरोगी असतील आणि त्यांना निरोगी मूल असेल तर याचा अर्थ तो आयुष्यभर निरोगी राहील?

अजिबात नाही, कारण तुम्हाला तुमच्या पालकांकडून चांगले आरोग्य मिळू शकते आणि काही वर्षांत ते लक्षणीयरीत्या बिघडू शकते. आणि त्याच वेळी, आपण खराब आरोग्यासह जन्माला येऊ शकता, परंतु प्रयत्नांनी ते मजबूत करा.

अशा प्रकारे, एखाद्या व्यक्तीच्या आरोग्याची पातळी अनुवांशिक "पार्श्वभूमी", जीवन चक्राचा टप्पा, जीवाची अनुकूली क्षमता, त्याच्या क्रियाकलापांची डिग्री, तसेच बाह्य घटकांच्या एकत्रित प्रभावावर अवलंबून असते (यासह. सामाजिक) वातावरण.

आनुवंशिकता

आनुवंशिकता म्हणजे पालकांसह जैविक समानतेच्या वंशजांमधील पुनरुत्पादन.

आनुवंशिकता हा एखाद्या व्यक्तीचा अनुवांशिक कार्यक्रम असतो जो त्याचा जीनोटाइप ठरवतो.

मानवी विकासाच्या आनुवंशिक कार्यक्रमांमध्ये एक निर्धारवादी आणि परिवर्तनीय भाग समाविष्ट असतो जो सामान्य गोष्ट ठरवतो जी एखाद्या व्यक्तीला व्यक्ती बनवते आणि ती विशेष गोष्ट जी लोकांना एकमेकांपासून खूप वेगळी बनवते.

वंशपरंपरागत कार्यक्रमाचा निर्धारात्मक भाग सर्व प्रथम, मानवी वंश चालू ठेवण्याची तसेच मानवी वंशाचा प्रतिनिधी म्हणून एखाद्या व्यक्तीच्या विशिष्ट प्रवृत्तीची खात्री देतो, ज्यामध्ये बोलण्याचा कल, सरळ चालणे, श्रम क्रियाकलाप आणि विचार

बाह्य चिन्हे पालकांकडून मुलांमध्ये प्रसारित केली जातात: शरीराची वैशिष्ट्ये, रचना, केसांचा रंग, डोळे आणि त्वचा.

शरीरातील विविध प्रथिनांचे संयोजन कठोरपणे अनुवांशिकरित्या प्रोग्राम केले जाते, रक्त गट आणि आरएच घटक निर्धारित केले जातात.

रक्त रोग (हिमोफिलिया), मधुमेह मेल्तिस, काही अंतःस्रावी विकार - बौनेत्व एक आनुवंशिक वर्ण आहे.

वंशानुगत गुणधर्मांमध्ये मज्जासंस्थेची वैशिष्ट्ये देखील समाविष्ट असतात, जी मानसिक प्रक्रियांचे स्वरूप, वैशिष्ट्ये निर्धारित करतात.

विविध प्रकारच्या क्रियाकलापांकडे कल वारशाने मिळतो. प्रत्येक मुलाचे स्वभावानुसार चार गट असतात: बौद्धिक, कलात्मक आणि सामाजिक. क्षमतांच्या विकासासाठी कल ही एक नैसर्गिक पूर्व शर्त आहे. बौद्धिक (संज्ञानात्मक, शैक्षणिक) प्रवृत्तीबद्दल काही शब्द बोलले पाहिजेत. स्वभावाने सर्व सामान्य लोकांना त्यांच्या मानसिक आणि संज्ञानात्मक शक्तींच्या विकासासाठी उच्च संभाव्य संधी प्राप्त होतात. उच्च चिंताग्रस्त क्रियाकलापांच्या प्रकारांमधील विद्यमान फरक केवळ विचार प्रक्रियेचा मार्ग बदलतात, परंतु बौद्धिक क्रियाकलापांची गुणवत्ता आणि पातळी स्वतःच पूर्वनिर्धारित करत नाहीत. परंतु शिक्षक आणि मानसशास्त्रज्ञ हे ओळखतात की बौद्धिक क्षमतांच्या विकासासाठी आनुवंशिकता प्रतिकूल असू शकते. नकारात्मक पूर्वस्थिती तयार केली जाते, उदाहरणार्थ, मद्यपींच्या मुलांमध्ये मेंदूच्या पेशी सुस्त, मादक पदार्थांच्या व्यसनाधीन लोकांमध्ये अनुवांशिक संरचना तुटलेली आणि आनुवंशिक मानसिक आजार.

आनुवंशिक रोग

एका पॅथॉलॉजिकल जीनच्या उपस्थितीमुळे होणारे सर्व आनुवंशिक रोग मेंडेलच्या नियमांनुसार वारशाने मिळतात. आनुवंशिक रोगांची घटना आनुवंशिक माहितीचे संचयन, प्रसार आणि अंमलबजावणी प्रक्रियेतील उल्लंघनामुळे होते. रोगास कारणीभूत असलेल्या पॅथॉलॉजिकल जीनच्या घटनेत आनुवंशिक घटकांची मुख्य भूमिका सामान्य लोकसंख्येच्या तुलनेत काही कुटुंबांमध्ये अनेक रोगांच्या उच्च वारंवारतेद्वारे पुष्टी केली जाते.

आनुवंशिक रोग हे आनुवंशिक माहिती - जीन, क्रोमोसोमल आणि जीनोमिक उत्परिवर्तनांमुळे संततीमध्ये प्रसारित होणारे रोग आहेत. "आनुवंशिक रोग" आणि "जन्मजात रोग" हे शब्द समानार्थी नाहीत. जन्मजात असे रोग म्हणतात जे जन्मापासूनच आढळतात; ते आनुवंशिक आणि बहिर्जात दोन्ही घटकांशी संबंधित असू शकतात. उदाहरणार्थ, विकृती केवळ अनुवांशिक विकारांमुळेच नव्हे तर गर्भावर संसर्गजन्य रोगांच्या कृतीचा परिणाम म्हणून देखील होऊ शकते. घटक, आयनीकरण विकिरण, रासायनिक संयुगे, औषधे. आनुवंशिक रोग नेहमीच जन्मजात नसतात, कारण त्यापैकी बरेच जन्मानंतर लगेच दिसून येत नाहीत, परंतु काही वर्षांनंतर, कधीकधी दशके. "कौटुंबिक रोग" हा शब्द "आनुवंशिक रोग" या शब्दासाठी समानार्थी शब्द म्हणून वापरला जाऊ नये, कारण नंतरचे केवळ आनुवंशिक घटकांमुळेच नाही तर कुटुंबातील राहणीमान किंवा व्यावसायिक परंपरांमुळे देखील होऊ शकते.

सुमारे 3,000 आनुवंशिक रोग आणि सिंड्रोम ज्ञात आहेत, जे मानवजातीचा एक लक्षणीय "अनुवांशिक भार" निर्धारित करतात. आनुवंशिक रोग तीन मुख्य गटांमध्ये विभागले गेले आहेत:

मोनोजेनिक, एका जनुकातील दोषामुळे;

अनेक जीन्स आणि पर्यावरणीय घटकांच्या परस्परसंवादाच्या उल्लंघनाशी संबंधित पॉलीजेनिक (मल्टीफॅक्टोरियल);

क्रोमोसोमल, गुणसूत्रांच्या संख्येत किंवा संरचनेत बदल झाल्यामुळे.

मोनोजेनिक रोग बहुतेकदा संरचनात्मक जनुकांमधील उत्परिवर्तनांमुळे होतात. आनुवंशिकतेच्या प्रकारानुसार, मोनोजेनिक रोग ऑटोसोमल डोमिनंट, ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह आणि लिंग-लिंक्डमध्ये विभागले जातात. ऑटोसोमल प्रबळ प्रकारानुसार, मुख्यतः रोग वारशाने मिळतात, जे स्ट्रक्चरल प्रथिने किंवा विशिष्ट कार्ये (उदा. हिमोग्लोबिन) करणाऱ्या प्रथिनांच्या संश्लेषणाच्या उल्लंघनावर आधारित असतात. यामध्ये काही आनुवंशिक किडनी रोग, मारफान सिंड्रोम, हेमोक्रोमॅटोसिस, काही प्रकारचे कावीळ, न्यूरोफिब्रोमेटोसिस, फॅमिलीअल मायोप्लेजिया, थॅलेसेमिया इत्यादींचा समावेश होतो.

ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह प्रकाराच्या वारशासह, उत्परिवर्ती जनुक केवळ एकसंध अवस्थेत दिसून येते, जेव्हा मुलाला एक रीसेसिव्ह जनुक वडिलांकडून आणि दुसरा आईकडून प्राप्त होतो. आजारी मुलाची संभाव्यता 25% आहे. ऑटोसोमल रिसेसिव्ह इनहेरिटेन्स हे चयापचय रोगांचे सर्वात वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्य आहे ज्यामध्ये एक किंवा अधिक एंजाइमचे कार्य बिघडलेले आहे.

एक्स क्रोमोसोमशी जोडलेला अप्रत्याशित वारसा म्हणजे उत्परिवर्ती जनुकाचा प्रभाव केवळ सेक्स क्रोमोसोमच्या XY संचाने प्रकट होतो, म्हणजेच मुलांमध्ये (मुलींना XX लिंग संच असतो). या प्रकारचा वारसा ड्यूकेन प्रकार, हिमोफिलिया ए आणि बी, गुंथर रोग इत्यादींच्या प्रगतीशील स्नायूंच्या डिस्ट्रोफीसाठी वैशिष्ट्यपूर्ण आहे.

प्रबळ वारसा, X क्रोमोसोमशी जोडलेला, प्रबळ उत्परिवर्ती जनुकाची क्रिया लैंगिक गुणसूत्रांच्या कोणत्याही संचामध्ये (XX, XY, XO, इ.) प्रकट होते, म्हणजे, लिंग काहीही असो. या प्रकारचा वारसा मुडदूस सारख्या रोगामध्ये शोधला जाऊ शकतो - फॉस्फेट-मधुमेह.

फेनोटाइपिक प्रकटीकरणानुसार, मोनोजेनिक आनुवंशिक रोग एक किंवा अधिक एंजाइमच्या अनुपस्थितीमुळे किंवा कमी झाल्यामुळे चयापचय रोगांमध्ये विभागले जातात; स्ट्रक्चरल प्रोटीनच्या बिघडलेल्या संश्लेषणाशी संबंधित रोग; इम्युनोपॅथॉलॉजी; ट्रान्सपोर्ट प्रोटीनच्या बिघडलेल्या संश्लेषणामुळे होणारे रोग; रक्त जमावट प्रणालीचे पॅथॉलॉजी, पेशींच्या पडद्याद्वारे पदार्थांचे हस्तांतरण, संप्रेरक संश्लेषण, डीएनए दुरुस्ती. मोनोजेनिक आनुवंशिक रोगांचा सर्वात विस्तृत आणि अभ्यास केलेला गट म्हणजे चयापचय रोग (एंझाइमोपॅथी). स्ट्रक्चरल प्रथिनांच्या संश्लेषणाचे उल्लंघन (प्लास्टिकचे कार्य करणारी प्रथिने) हे ऑस्टियोडिस्प्लासिया आणि ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता यासारख्या रोगांचे संभाव्य कारण आहे. आनुवंशिक नेफ्रायटिस सारख्या रोगांच्या पॅथोजेनेसिसमध्ये या विकारांच्या विशिष्ट भूमिकेचा पुरावा आहे - अल्पोर्ट सिंड्रोम (हेमटुरिया, श्रवण कमी होणे द्वारे वैशिष्ट्यीकृत) आणि फॅमिलीअल हेमॅटुरिया. जीन उत्परिवर्तनामुळे रोगप्रतिकारक प्रणालीचे पॅथॉलॉजी होऊ शकते; गॅमाग्लोबुलिनेमिया सर्वात गंभीर आहे, विशेषत: थायमसच्या ऍप्लासियाच्या संयोजनात. हिमोग्लोबिनच्या संश्लेषणाचे उल्लंघन, रक्त वाहतूक प्रथिने, जीन उत्परिवर्तनामुळे, सिकल सेल अॅनिमियाच्या विकासास अधोरेखित करते. रक्त जमावट घटकांचे संश्लेषण नियंत्रित करणारे जनुकांमधील अनेक उत्परिवर्तन ज्ञात आहेत. VIII, IX किंवा XI कोग्युलेशन घटकांच्या संश्लेषणात अनुवांशिकदृष्ट्या निर्धारित व्यत्यय, मूत्रपिंड आणि आतड्यांमध्ये अनुक्रमे हिमोफिलिया A, B किंवा C च्या विकासास कारणीभूत ठरतात. लाइसिन आणि ऑर्निथिन). हा रोग ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह पद्धतीने वारशाने मिळतो आणि सिस्टिनच्या वाढत्या मूत्र उत्सर्जनामुळे, नेफ्रोलिथियासिस आणि इंटरस्टिशियल नेफ्रायटिसच्या विकासाद्वारे प्रकट होतो. संप्रेरकांच्या संश्लेषणातील अनुवांशिक दोषाशी संबंधित रोगांमध्ये आनुवंशिक हायपोथायरॉईडीझमचा समावेश होतो, जो थायरॉईड संप्रेरकांच्या संश्लेषणाच्या उल्लंघनामुळे होतो. अपुर्‍या DNA दुरुस्तीच्या यंत्रणेवर आधारित रोग (त्याच्या बदललेल्या रेणूची पुनर्स्थापना) अभ्यासाधीन आहेत. डीएनए दुरुस्तीचे उल्लंघन xeroderma pigmentosa, Fanconi अॅनिमिया, सिस्टेमिक ल्युपस एरिथेमॅटोसस आणि काही इतर रोगांमध्ये स्थापित केले गेले आहे.

पॉलीजेनिक (मल्टीफॅक्टोरियल) रोग, किंवा आनुवंशिक पूर्वस्थिती असलेले रोग, अनेक जीन्स (पॉलिजेनिक सिस्टम) आणि पर्यावरणीय घटकांच्या परस्परसंवादामुळे होतात. या रोगांमध्ये संधिरोग, मधुमेह मेल्तिसचे काही प्रकार, संवैधानिक-बाह्य लठ्ठपणा, उच्च रक्तदाब, मूत्रपिंडाचे अनेक जुनाट रोग, यकृत, ऍलर्जीक रोग इत्यादींचा समावेश आहे. अंदाजे 20% लोकसंख्येमध्ये पॉलीजेनिक रोग आढळतात; त्यांचे रोगजनन चांगले समजलेले नाही. असे मानले जाते की ते प्रतिकूल पर्यावरणीय घटकांच्या (अतार्किक पोषण, जास्त काम इ.) च्या सतत प्रभावाखाली अधिक वेळा प्रकट होतात. स्ट्रक्चरल, संरक्षणात्मक आणि एंजाइमॅटिक प्रथिनांच्या संरचनेच्या सामान्य प्रकारांमधील विचलन मुलांमध्ये डायथेसिसचे अस्तित्व निर्धारित करू शकतात.

क्रोमोसोमल रोग जीनोमिक (गुणसूत्रांच्या एकूण संख्येत बदल) आणि गुणसूत्र (गुणसूत्रांची संरचनात्मक पुनर्रचना) उत्परिवर्तनांमुळे होतात. जर ते जंतू पेशींमध्ये आढळले तर बदल शरीराच्या सर्व पेशींमध्ये प्रसारित केले जातात - क्रोमोसोमल रोगांचे तथाकथित प्रकार विकसित होतात. ज्या प्रकरणांमध्ये गर्भाच्या विखंडनाच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात उत्परिवर्तन उद्भवले होते, गुणसूत्रांच्या संख्येत किंवा संरचनेतील विसंगती केवळ शरीराच्या पेशींच्या काही भागांमध्ये दिसून येतील आणि रोग अपूर्ण किंवा मोज़ेकमध्ये प्रकट होईल. , फॉर्म.

आनुवंशिक रोगांचे नैदानिक ​​​​वर्गीकरण अवयव आणि प्रणालीगत तत्त्वांवर आधारित आहे आणि अधिग्रहित रोगांच्या वर्गीकरणापेक्षा वेगळे नाही. या वर्गीकरणानुसार, मज्जासंस्था आणि अंतःस्रावी प्रणाली, फुफ्फुसे, हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणाली, यकृत, गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्ट, मूत्रपिंड, रक्त प्रणाली, त्वचा, कान, नाक, डोळे, इत्यादींचे आनुवंशिक रोग वेगळे केले जातात. हे वर्गीकरण सशर्त आहे, कारण बहुतेक रोगांसह. आनुवंशिक रोग, पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियेत अनेक अवयव गुंतलेले असतात किंवा प्रणालीगत ऊतींचे नुकसान दिसून येते.

आनुवंशिक रोगांचे प्रतिबंध आणि उपचार

अनेक आनुवंशिक रोगांच्या पॅथोजेनेटिक यंत्रणेच्या अपर्याप्त ज्ञानामुळे आणि परिणामी, त्यांच्या उपचारांची कमी प्रभावीता, पॅथॉलॉजी असलेल्या रूग्णांचा जन्म रोखणे हे विशेष महत्त्व आहे.

फार्माकोलॉजिकल तयारीच्या प्रभावासह म्युटेजेनिक घटक, प्रामुख्याने रेडिएशन आणि रासायनिक वगळणे हे सर्वात महत्त्वाचे आहे. शब्दाच्या व्यापक अर्थाने निरोगी जीवनशैली जगणे अत्यंत महत्वाचे आहे: नियमितपणे शारीरिक संस्कृती आणि खेळांमध्ये व्यस्त रहा, तर्कशुद्ध खा, धूम्रपान, मद्यपान, औषधे आणि विषारी पदार्थ यासारखे नकारात्मक घटक दूर करा. शेवटी, त्यांच्यापैकी अनेकांमध्ये म्युटेजेनिक गुणधर्म आहेत.

आनुवंशिक रोगांच्या प्रतिबंधामध्ये रासायनिक आणि भौतिक उत्परिवर्तकांच्या अनुवांशिक उपकरणांच्या संपर्कात येण्यापासून रोखून मानवी अनुवांशिक निधीचे संरक्षण करण्यासाठी आणि विशिष्ट आनुवंशिक रोग निर्धारित करणार्‍या सदोष जनुक असलेल्या गर्भाचा जन्म रोखण्यासाठी उपायांची संपूर्ण श्रेणी समाविष्ट आहे.

दुसरे काम विशेषतः कठीण आहे. दिलेल्या जोडप्यामध्ये आजारी मुलाच्या दिसण्याच्या संभाव्यतेबद्दल निष्कर्ष काढण्यासाठी, एखाद्याला पालकांचे जीनोटाइप चांगले माहित असले पाहिजेत. जर जोडीदारांपैकी एकाला प्रबळ आनुवंशिक रोगांपैकी एक ग्रस्त असेल तर या कुटुंबात आजारी मूल असण्याचा धोका 50% आहे. अनुवांशिक आनुवंशिक रोग असलेल्या मुलाचा जन्म phenotypically निरोगी पालकांमध्ये झाला असल्यास, प्रभावित मुलाच्या पुनर्जन्माचा धोका 25% आहे. हा एक अतिशय उच्च धोका आहे, म्हणून अशा कुटुंबांमध्ये पुढील बाळंतपण अवांछित आहे.

सर्व रोग बालपणात प्रकट होत नाहीत या वस्तुस्थितीमुळे ही समस्या गुंतागुंतीची आहे. काहींची सुरुवात प्रौढ, प्रसूती जीवनात होते, जसे की हंटिंग्टनच्या कोरिया. म्हणूनच, हा विषय, रोगाचा शोध घेण्यापूर्वीच, मुले होऊ शकतात, त्यांच्यामध्ये भविष्यात रुग्ण असू शकतात असा संशय नाही. त्यामुळे लग्नापूर्वीही हा विषय पॅथॉलॉजिकल जनुकाचा वाहक आहे की नाही हे ठामपणे जाणून घेणे आवश्यक आहे. हे विवाहित जोडप्यांच्या वंशावळींचा अभ्यास करून, फेनोकॉपी वगळण्यासाठी आजारी कुटुंबातील सदस्यांची तपशीलवार तपासणी तसेच क्लिनिकल, बायोकेमिकल आणि इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल अभ्यासाद्वारे स्थापित केले जाते. एखाद्या विशिष्ट रोगाचा स्वतःचा प्रकटीकरण तसेच विशिष्ट पॅथॉलॉजिकल जीनचा प्रवेश लक्षात घेणे आवश्यक आहे. या सर्व प्रश्नांची उत्तरे देण्यासाठी, क्लिनिकल आनुवंशिकतेचे ज्ञान आवश्यक आहे.

उपचारांची मूलभूत तत्त्वे: उत्पादनांना वगळणे किंवा प्रतिबंधित करणे, आवश्यक एंजाइमच्या अनुपस्थितीत शरीरात होणारे परिवर्तन पॅथॉलॉजिकल स्थितीकडे नेत आहे; शरीरात एंजाइमची कमतरता असलेल्या किंवा विकृत प्रतिक्रियेच्या सामान्य अंतिम उत्पादनासह बदलण्याची थेरपी; कमतरता असलेल्या एन्झाइम्सचे प्रेरण. थेरपीच्या समयोचिततेच्या घटकाला खूप महत्त्व दिले जाते. अशा परिस्थितीत रुग्णाला गंभीर विकार होण्याआधीच थेरपी सुरू केली पाहिजे, जेव्हा रुग्ण अजूनही phenotypically सामान्य आहे. काही जैवरासायनिक दोष वयानुसार किंवा हस्तक्षेपाच्या परिणामी अंशतः भरपाई करू शकतात. भविष्यात, अनुवांशिक अभियांत्रिकीवर मोठ्या आशा आहेत, ज्याचा अर्थ अनुवांशिक उपकरणाच्या संरचनेत आणि कार्यामध्ये लक्ष्यित हस्तक्षेप, उत्परिवर्ती जीन्स काढून टाकणे किंवा दुरुस्त करणे, त्यांना सामान्य जनुकांसह बदलणे.

थेरपीच्या पद्धतींचा विचार करा:

पहिली पद्धत म्हणजे डाएट थेरपी: आहारात काही पदार्थांचा समावेश किंवा समावेश. आहार उदाहरण म्हणून काम करू शकतात: गॅलेक्टोसेमियासह, फेनिलकेटोन्युरियासह, ग्लायकोजेनोसेससह इ.

दुसरी पद्धत म्हणजे शरीरात संश्लेषित न केलेल्या पदार्थांची पुनर्स्थापना, तथाकथित प्रतिस्थापन थेरपी. मधुमेहामध्ये इन्सुलिनचा वापर केला जातो. रिप्लेसमेंट थेरपीची इतर उदाहरणे देखील ओळखली जातात: हिमोफिलियामध्ये अँटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिनचा परिचय, इम्युनोडेफिशियन्सी राज्यांमध्ये गॅमा ग्लोब्युलिन इ.

तिसरी पद्धत म्हणजे मेडिओमेटोसिस प्रभाव, ज्याचे मुख्य कार्य एंजाइम संश्लेषणाच्या यंत्रणेवर प्रभाव टाकणे आहे. उदाहरणार्थ, क्रिग्लर-नायर रोगात बार्बिट्यूरेट्सची नियुक्ती ग्लुकुरोनिल ट्रान्सफरेज एंजाइमच्या संश्लेषणाच्या प्रेरणात योगदान देते. व्हिटॅमिन बी 6 एंझाइम सिस्टाथिओनाइन सिंथेटेस सक्रिय करते आणि होमोसिस्टिन्युरियामध्ये उपचारात्मक प्रभाव असतो.

चौथी पद्धत म्हणजे पॉर्फिरियासाठी बार्बिट्यूरेट्स, ग्लुकोज-6-फॉस्फेट डिहायड्रोजनेजसाठी सल्फोनामाइड्ससारख्या औषधांच्या वापरापासून वगळणे.

पाचवी पद्धत शस्त्रक्रिया उपचार आहे. सर्वप्रथम, हे प्लास्टिक आणि पुनर्रचनात्मक शस्त्रक्रियेच्या नवीन पद्धतींना लागू होते (फटलेले ओठ आणि टाळू, विविध हाडांचे दोष आणि विकृती).

मानवांमध्ये काही आनुवंशिक रोग आणि जन्मजात विकृती रोखण्याचे सामाजिक-कायदेशीर पैलू

मानवांमधील काही आनुवंशिक रोग आणि जन्मजात विकृतींना प्रतिबंध करण्याच्या क्षेत्रातील राज्य धोरण हे नागरिकांच्या आरोग्याचे संरक्षण करण्याच्या क्षेत्रातील राज्य धोरणाचा अविभाज्य भाग आहे आणि फेनिलकेटोन्युरियाचे प्रतिबंध, वेळेवर शोध, निदान आणि उपचार हा उद्देश आहे. जन्मजात हायपोथायरॉईडीझम, अॅड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम आणि गर्भवती महिलांमध्ये गर्भाची जन्मजात विकृती.

या कायद्यात विनिर्दिष्ट मानवांमध्ये आनुवंशिक रोग आणि जन्मजात विकृती रोखण्याच्या क्षेत्रातील राज्य धोरण कायद्याने स्थापित केलेल्या सार्वजनिक आरोग्य संरक्षणाच्या तत्त्वांवर आधारित आहे.

मानवांमध्ये आनुवंशिक रोग आणि जन्मजात विकृती रोखण्याच्या क्षेत्रात, राज्य हमी देते:

अ) नागरिकांना फिनाइलकेटोन्युरिया, जन्मजात हायपोथायरॉईडीझम, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, गर्भवती महिलांमध्ये गर्भाच्या जन्मजात विकृतीचे निदान करण्यासाठी उपलब्धता;

ब) राज्याच्या संघटना आणि आरोग्य सेवेच्या महानगरपालिका प्रणालींमध्ये निर्दिष्ट निदानाची विनामूल्य पार पाडणे;

c) लोकसंख्येला वैद्यकीय अनुवांशिक सहाय्याच्या संस्थेसाठी लक्ष्यित कार्यक्रमांचा विकास, वित्तपुरवठा आणि अंमलबजावणी;

ड) प्रतिबंधात्मक आणि उपचार-निदानविषयक काळजीची गुणवत्ता नियंत्रण, कार्यक्षमता आणि सुरक्षितता;

e) मानवांमध्ये आनुवंशिक रोग आणि जन्मजात विकृतींच्या प्रतिबंध, निदान आणि उपचारांसाठी नवीन पद्धतींच्या विकासासाठी वैज्ञानिक संशोधनासाठी समर्थन;

f) मानवांमध्ये आनुवंशिक रोग आणि जन्मजात विकृती रोखण्याच्या मुद्द्यांवर वैद्यकीय कर्मचार्‍यांना प्रशिक्षण देण्यासाठी राज्य शैक्षणिक मानकांमध्ये समावेश.

या कायद्यामध्ये निर्दिष्ट केलेल्या मानवांमध्ये आनुवंशिक रोग आणि जन्मजात विकृतींच्या प्रतिबंधाच्या अंमलबजावणीतील नागरिकांना हे अधिकार आहेत:

अ) वैद्यकीय कर्मचार्‍यांकडून वेळेवर, प्रतिबंधात्मक आणि उपचारात्मक आणि निदानात्मक काळजीच्या गरजेबद्दल संपूर्ण आणि वस्तुनिष्ठ माहिती मिळवणे, ते नाकारण्याचे परिणाम;

ब) संततीमध्ये या कायद्यामध्ये निर्दिष्ट केलेले आनुवंशिक रोग आणि जन्मजात विकृती असलेल्या मुलांचा जन्म रोखण्यासाठी प्रतिबंधात्मक सहाय्य प्राप्त करणे;

c) त्याच्या तपासणी आणि उपचारादरम्यान मिळालेल्या आरोग्याची स्थिती, निदान आणि इतर माहितीची गोपनीय माहिती ठेवणे;

ड) राज्य आणि महापालिका संस्था, आरोग्य सेवा संस्थांमध्ये मोफत वैद्यकीय तपासणी आणि परीक्षा;

e) फिनाइलकेटोन्युरियाच्या बाबतीत मोफत औषधाची तरतूद.

2. नागरिक बांधील आहेत:

अ) त्यांच्या स्वतःच्या आरोग्यासाठी तसेच त्यांच्या संततीच्या आरोग्यासाठी काळजी घेणे आणि जबाबदार असणे;

ब) वंशात किंवा कुटुंबात वंशानुगत रोग असल्यास ज्यामुळे अपंगत्व आणि मृत्यू होतो, वेळेवर वैद्यकीय अनुवांशिक सेवेशी संपर्क साधा;

वैद्यकीय व्यावसायिकांच्या जबाबदाऱ्या

वैद्यकीय व्यावसायिकांना आवश्यक आहे:

अ) व्यावसायिक नैतिकता पाळणे;

b) रुग्णाच्या आनुवंशिक रोगांबद्दल गोपनीय माहिती ठेवणे;

c) फेनिलकेटोन्युरियाचे निदान, शोध, उपचार, जन्मजात हायपोथायरॉईडीझम, नवजात मुलांमध्ये अॅड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, नवजात मुलांची क्लिनिकल तपासणी, तसेच गर्भवती महिलांमध्ये गर्भाच्या जन्मजात विकृतींचे निदान करण्यासाठी क्रियाकलाप करा.

निष्कर्ष

वजन, उंची, रक्तदाब, प्रतिकार किंवा विविध रोगांची पूर्वस्थिती यासारख्या वैशिष्ट्यांच्या वारशाचे स्वरूप त्यांच्या निर्मितीमध्ये गुंतलेल्या जनुकांच्या जटिल परस्परसंवादाद्वारे निर्धारित केले जाते. त्याच वेळी, मोठ्या प्रमाणात, या वैशिष्ट्यांचा विकास पर्यावरणाच्या प्रभाव आणि प्रभावावर अवलंबून असतो.

आत्म-जागरूकतेच्या वयाच्या आधी आनुवंशिकतेचे प्रकटीकरण पालकांनी प्रदान केलेल्या वातावरणाच्या प्रभावाखाली आपोआपच पुढे जाते. आत्म-जागरूकतेच्या क्षणापासून, एखादी व्यक्ती त्याच्या स्वत: च्या विकास, मानसिक आणि मोटर क्रियाकलापांवर प्रभाव टाकण्याची क्षमता प्राप्त करते. एखाद्या व्यक्तीच्या आनुवंशिकतेचा त्याच्या भौतिक साराच्या अखंडतेपासून वेगळा विचार केला जाऊ शकत नाही, म्हणून, शारीरिक शिक्षणाचा वापर म्हणजे, एक किंवा दुसर्या प्रमाणात, निःसंशयपणे मानवी आरोग्य राखण्यावर परिणाम होतो. हानी होऊ नये म्हणून भौतिक संस्कृतीच्या वापराची पर्याप्तता कशी ठरवायची हा प्रश्न फक्त आहे. भौतिक संस्कृतीचे मुख्य साधन आठवा. ही स्वच्छता, टेम्परिंग प्रक्रिया आणि शारीरिक व्यायाम आहेत. हे लक्षात ठेवले पाहिजे की स्वच्छता ही केवळ आरोग्य आणि उत्साहाची हमी नाही, तर प्रत्येक प्रशिक्षण सत्रातून जास्तीत जास्त फायदा मिळवण्यासाठी, दुखापती टाळण्यासाठी एक आवश्यक अट देखील आहे.
जर शारीरिक व्यायाम वाजवी पद्धतीने बांधले गेले असतील, भार हळूहळू वाढतात, विश्रांतीची मध्यांतरे सामर्थ्य आणि उर्जेची सामान्य आणि वेळेवर पुनर्संचयित करतात, तर ते आजार आणि दुखापतीचे कारण असू शकत नाहीत. केवळ चुकीच्या पथ्ये आणि प्रशिक्षण पद्धतीसह, जास्त भार वापरणे, वेदनादायक अवस्थेत प्रशिक्षण किंवा पथ्येचे इतर उल्लंघन (शारीरिक आणि मानसिक तणाव, दारू आणि मादक पदार्थांचा वापर, झोपेचा त्रास, आहार इ.) यांचे संयोजन. कार्यक्षमतेत घट झाल्यामुळे विकार उद्भवू शकतात, ज्यामुळे मानवी आरोग्यावर विपरित परिणाम होतो.

ग्रंथसूची यादी

1) एन.पी. सोकोलोव्ह. "मानवी आनुवंशिक रोग". आवृत्ती: मॉस्को, "औषध", 1965

2) "ग्रेट सोव्हिएट एनसायक्लोपीडिया", 2, 16, 17 खंड. मुख्य संपादक ए.एम. प्रोखोरोव. आवृत्ती: मॉस्को प्रकाशक: "सोव्हिएत विश्वकोश", 1974.

3) पोपोव्ह एस.व्ही. शाळेत आणि घरी वेलीओलॉजी (शाळेच्या मुलांच्या शारीरिक आरोग्यावर). - सेंट पीटर्सबर्ग: सोयुझ, 2007. - 256 पी.

4) बोचकोव्ह एन.पी. मानवी अनुवांशिकता (आनुवंशिकता आणि पॅथॉलॉजी) - एम., 1978

5) जिन्टर ए.व्ही. मानवी लोकसंख्येमध्ये आनुवंशिक रोग. - एम.: मेडिसिन, 2002.

6) कोझलोवा S.I. आनुवंशिक सिंड्रोम आणि वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन - एम., 1996

अधिक पुरेशी स्थिती अशी आहे की व्यक्तीचा विकास नैसर्गिक आणि सामाजिक यांच्या अविभाज्य ऐक्याद्वारे दर्शविला जातो. उलटपक्षी, जीनोटाइपमध्ये दुमडलेल्या स्वरूपात, प्रथमतः, एखाद्या व्यक्तीच्या ऐतिहासिक भूतकाळाबद्दलची माहिती आणि दुसरे म्हणजे, त्याच्याशी संबंधित त्याच्या वैयक्तिक विकासाचा कार्यक्रम, विशिष्ट सामाजिक परिस्थितीशी जुळवून घेतलेला आहे, अशी स्थिती समोर ठेवली जाते. जीवन अशाप्रकारे, अनुवांशिकता आणि विशेषतः आनुवंशिकता, प्रेरक शक्ती आणि स्त्रोतांच्या प्रश्नाच्या अभ्यासात वाढत्या प्रमाणात महत्त्वपूर्ण होत आहे ...

सामाजिक नेटवर्कवर कार्य सामायिक करा

जर हे काम आपल्यास अनुरूप नसेल, तर पृष्ठाच्या तळाशी समान कामांची सूची आहे. आपण शोध बटण देखील वापरू शकता

विकास घटक म्हणून आनुवंशिकता

परिचय

सध्या, मानवी विकासाच्या समस्येसाठी एक अंतःविषय दृष्टीकोन अधिक व्यापक होत आहे, ज्यामध्ये विविध क्षेत्रांशी संबंधित विशिष्ट वैज्ञानिक ज्ञानाचे एकत्रीकरण समाविष्ट आहे - विकासात्मक मानसशास्त्र, विकासात्मक शरीरविज्ञान आणि आनुवंशिकी. ज्ञानाचे वाढते एकीकरण आपल्याला मानवी विकासातील जैविक आणि सामाजिक यांच्यातील संबंधांबद्दलच्या काही प्रचलित कल्पनांवर पुनर्विचार करण्यास भाग पाडते. एखाद्या व्यक्तीबद्दलच्या जैविक आणि सांस्कृतिक कल्पनांचा पारंपारिक संघर्ष अधिक रचनात्मक दृष्टिकोनाने बदलला जात आहे, ज्यामध्ये जैविक आणि सामाजिक सह-उत्क्रांती समोर आणली जाते आणि मानवी जीवशास्त्राच्या सामाजिक निर्धारवादाची पुष्टी केली जाते. अधिक पुरेशी स्थिती अशी आहे की व्यक्तीचा विकास नैसर्गिक आणि सामाजिक यांच्या अविभाज्य ऐक्याद्वारे दर्शविला जातो.

या दृष्टीकोनातून, मानवी विकासातील अनुवांशिक पायाचे महत्त्व एका नवीन पद्धतीने स्पष्ट केले जाते. अनुवांशिक आता सामाजिक विरोध करत नाही. उलटपक्षी, जीनोटाइपमध्ये दुमडलेल्या स्वरूपात, प्रथमतः, एखाद्या व्यक्तीच्या ऐतिहासिक भूतकाळाबद्दलची माहिती आणि दुसरे म्हणजे, त्याच्याशी संबंधित त्याच्या वैयक्तिक विकासाचा कार्यक्रम, विशिष्ट सामाजिक परिस्थितीशी जुळवून घेतलेला आहे, अशी स्थिती समोर ठेवली जाते. जीवन अशाप्रकारे, आनुवंशिकता आणि सर्व प्रथम, आनुवंशिकता ही प्रेरक शक्ती आणि एखाद्या व्यक्तीच्या व्यक्तिमत्त्वाच्या विकासाच्या स्त्रोतांच्या प्रश्नाचा अभ्यास करण्यासाठी वाढत्या प्रमाणात महत्त्वपूर्ण होत आहे.

हे या कामाच्या विषयाच्या प्रासंगिकतेचे कारण आहे.

विकास घटक म्हणून आनुवंशिकतेचा अभ्यास करणे हा या कार्याचा उद्देश व उद्दिष्टे आहे.

1 आनुवंशिकतेची संकल्पना

आनुवंशिकता हा जीवाचा गुणधर्म आहे ज्याची अनेक पिढ्यांमध्ये पुनरावृत्ती होते चयापचय आणि संपूर्ण वैयक्तिक विकास.

खालील तथ्ये आनुवंशिकतेच्या कृतीची साक्ष देतात: अर्भकांच्या सहज क्रियाकलाप कमी करणे, बालपणाची लांबी, नवजात आणि अर्भकाची असहायता, जी त्यानंतरच्या विकासासाठी सर्वात श्रीमंत शक्यतांची उलट बाजू बनते. येर्केस, चिंपांझी आणि मानवांच्या विकासाची तुलना करून, या निष्कर्षापर्यंत पोहोचले की मादीमध्ये पूर्ण परिपक्वता 7-8 वर्षे आणि पुरुषांमध्ये - 9-10 वर्षांमध्ये होते.

त्याच वेळी, चिंपांझी आणि मानवांसाठी वयोमर्यादा अंदाजे समान आहे. M.S. Egorova आणि T.N. Maryutina, विकासाच्या आनुवंशिक आणि सामाजिक घटकांच्या महत्त्वाची तुलना करून, यावर जोर देतात: "जीनोटाइपमध्ये भूतकाळ एका दुमडलेल्या स्वरूपात असतो: प्रथम, एखाद्या व्यक्तीच्या ऐतिहासिक भूतकाळाची माहिती आणि दुसरे म्हणजे, त्याच्याशी संबंधित कार्यक्रम. वैयक्तिक विकास 1 .

अशा प्रकारे, जीनोटाइपिक घटक विकास दर्शवतात, म्हणजे प्रजाती जीनोटाइपिक प्रोग्रामची अंमलबजावणी सुनिश्चित करतात. म्हणूनच होमो सेपियन्सच्या प्रजातीमध्ये सरळ चालण्याची क्षमता, तोंडी संवाद आणि हाताची अष्टपैलुता आहे.

त्याच वेळी, जीनोटाइप विकासाचे वैयक्तिकरण करते. अनुवांशिक अभ्यासांनी एक आश्चर्यकारकपणे विस्तृत बहुरूपता प्रकट केली आहे जी लोकांची वैयक्तिक वैशिष्ट्ये निर्धारित करते. मानवी जीनोटाइपच्या संभाव्य रूपांची संख्या 3 x 1047 आहे आणि पृथ्वीवर राहणाऱ्या लोकांची संख्या फक्त 7 x 1010 आहे. प्रत्येक व्यक्ती ही एक अद्वितीय अनुवांशिक वस्तू आहे जी कधीही पुनरावृत्ती होणार नाही.

2 वैयक्तिक मानसिक फरकांची अनुवांशिकता

सायकोजेनेटिक्सच्या बहुसंख्य पद्धती वेगवेगळ्या प्रमाणात नातेसंबंध असलेल्या लोकांमधील संशोधन वैशिष्ट्यांच्या तुलनेत आधारित आहेत - अनुवांशिकदृष्ट्या एकसमान मोनोझिगोटिक जुळे, ज्यात डायझिगोटिक जुळे, भाऊ आणि बहिणी (बहीण) यांच्या सामान्य जनुकांपैकी सरासरी निम्मे असतात. पालक आणि मुले, अनुवांशिकदृष्ट्या भिन्न दत्तक मुले.

सतत परिवर्तनशीलता असलेल्या वैशिष्ट्यांसाठी, विशिष्ट व्यक्तीमधील चिन्ह हे या वैशिष्ट्याचे मोजमाप करणाऱ्या स्केलवर प्राप्त केलेले एक परिमाणवाचक मूल्य (स्कोअर) असते. या प्रकरणात, वैयक्तिक फरकांची गणितीय अभिव्यक्ती म्हणजे अभ्यास केलेल्या वैशिष्ट्यांचे एकूण भिन्नता. वेगवेगळ्या प्रमाणात नातेसंबंध असलेल्या आणि त्यामुळे अनुवांशिक समानता असलेल्या लोकांच्या जोड्यांचे परीक्षण केल्याने तुम्हाला गुणविशेष (वैयक्तिक फरक) ची किती बदलता जीनोटाइपशी संबंधित आहे आणि पर्यावरणाशी किती आहे हे मोजता येते.

येथील मुख्य संकल्पनांपैकी एक म्हणजे "आनुवंशिकता" - एक सांख्यिकीय सूचक जो विशिष्ट लोकसंख्येतील गुणविशेषांच्या आंतरवैयक्तिक परिवर्तनशीलतेमध्ये जीनोटाइपचे योगदान प्रतिबिंबित करतो. आनुवंशिकता ही अभ्यास केलेल्या वैशिष्ट्याची निश्चित मालमत्ता नाही, ती या वैशिष्ट्यावर परिणाम करणार्‍या अनुवांशिक आणि पर्यावरणीय घटकांच्या लोकसंख्येमधील प्रतिनिधित्वाच्या रुंदीवर अवलंबून असते. विविध कारणांमुळे: लोकसंख्येच्या अनुवांशिक वैशिष्ट्यांमुळे, विकासाच्या सामाजिक परिस्थितीत बदल, वर्गीकरण (निरीक्षण केलेल्या वैशिष्ट्यांमध्ये समान लोकांमधील विवाह) इ. आनुवंशिक आणि पर्यावरणीय घटकांचे प्रतिनिधित्व जे अभ्यास केलेल्या वैशिष्ट्यांवर प्रभाव टाकतात ते बदलू शकतात, कमी किंवा वाढू शकतात. एखाद्या विशिष्ट व्यक्तीमध्ये त्याच्या कठोर जीनोटाइपिक दृढनिश्चयासह वैशिष्ट्याची उच्च अनुवांशिकता ओळखणे ही चूक आहे. उच्च आनुवंशिकता दर दर्शवितात की एखाद्या वैशिष्ट्याची आंतरवैयक्तिक परिवर्तनशीलता (म्हणजे वैयक्तिक फरक) प्रामुख्याने जीनोटाइप विविधतेद्वारे निर्धारित केली जाते आणि पर्यावरणीय विविधता या वैशिष्ट्यावर लक्षणीय परिणाम करत नाही. दुसऱ्या शब्दांत, पर्यावरणीय परिस्थितीची एकसमानता जीनोटाइपिक विविधतेच्या प्रकटीकरणासाठी पूर्व-आवश्यकता निर्माण करते.

युरोप आणि उत्तर अमेरिकेत केलेल्या असंख्य अभ्यासांनुसार, बुद्धिमत्ता, संज्ञानात्मक क्षमता, व्यक्तिमत्त्व वैशिष्ट्ये आणि स्वभावाच्या निर्देशकांसह अनेक मानवी वैशिष्ट्यांची अनुवांशिकता 0.40 ते 0.70 पर्यंत आहे. 2 . अशाप्रकारे, जीनोटाइपची विविधता लोकसंख्येमध्ये पाहिल्या जाणार्‍या संज्ञानात्मक आणि व्यक्तिमत्त्वाच्या वैशिष्ट्यांच्या प्रसाराचा एक महत्त्वपूर्ण भाग स्पष्ट करते. दुसऱ्या शब्दांत, अनेक वैयक्तिक मनोवैज्ञानिक वैशिष्ट्ये मोठ्या प्रमाणावर अनुवांशिक विकास कार्यक्रमाच्या वैयक्तिक भागाच्या अंमलबजावणीचे परिणाम आहेत.

उर्वरित फैलाव पर्यावरणीय प्रभावांद्वारे केला जातो. पर्यावरणीय भिन्नता पर्यावरणातील फरकांद्वारे स्पष्ट केलेल्या अभ्यासामध्ये आढळलेल्या एकूण भिन्नतेचा भाग. फैलावच्या पर्यावरणीय घटकामध्ये, विविध प्रकारचे पर्यावरणीय प्रभाव वेगळे केले जाऊ शकतात, उदाहरणार्थ, इंटरफेमिली आणि इंट्राफॅमिली. पहिल्या प्रत्येक कुटुंबासाठी सामान्य घटकांद्वारे निर्धारित केल्या जातात: राहणीमान, संगोपन, राहणीमान आणि कुटुंबांमधील फरक वैशिष्ट्यीकृत करणे. दुसरा प्रकार वैयक्तिक फरकांचे मोजमाप दर्शवितो, जे कुटुंबातील फरकांद्वारे निर्धारित केले जातात.

पर्यावरणीय घटक देखील कुटुंबातील सर्व सदस्यांसाठी समान आणि भिन्न विभागले जाऊ शकतात, म्हणजे. त्याच्या प्रत्येक सदस्यासाठी वैयक्तिक-विशिष्ट. 1987 मध्ये, अमेरिकन सायकोजेनेटिकशास्त्रज्ञ आर. प्लोमिन आणि डी. डॅनियल यांनी "एकाच कुटुंबातील मुले एकमेकांपासून इतकी वेगळी का आहेत?" हा लेख प्रकाशित केला, ज्याला मोठ्या प्रमाणात प्रतिसाद मिळाला, ज्यामध्ये ते एका मोठ्या अनुभवजन्य सामग्रीवर दर्शविले गेले होते जे निर्णायक होते. कुटुंबातील मुलाच्या व्यक्तिमत्त्वाला आकार देण्यात भूमिका सामान्य कौटुंबिक वातावरणाद्वारे नाही, परंतु प्रत्येक सदस्यासाठी वैयक्तिकरित्या-विशिष्ट वातावरणाद्वारे खेळली जाते. खरंच, एका कुटुंबातील राहणीमानाच्या समानतेसह, पालक आणि मुलांमध्ये, आपापसातील मुलांमध्ये अस्तित्त्वात असलेली संबंध आणि प्राधान्यांची प्रणाली नेहमीच वैयक्तिक असते. त्याच वेळी, कुटुंबातील प्रत्येक सदस्य दुसर्‍यासाठी पर्यावरणाचा एक "घटक" म्हणून कार्य करतो.

काही डेटाचा आधार घेत, प्रत्येक मुलासाठी वैयक्तिकरित्या विशिष्ट असलेले हे वातावरण तंतोतंत आहे, ज्याचा त्याच्या मानसिक विकासावर महत्त्वपूर्ण प्रभाव पडतो. अनेक डेटाचा आधार घेत, हे वातावरण आहे जे वेगवेगळ्या कुटुंबातील सदस्यांमध्ये भिन्न आहे जे प्रामुख्याने व्यक्तिमत्व आणि बुद्धिमत्ता निर्देशकांची परिवर्तनशीलता (पौगंडावस्थेपासून सुरू होणारी) निर्धारित करते, या क्षेत्रातील सर्व वैयक्तिक फरकांपैकी 40% ते 60% पर्यंत स्पष्ट करते. 3 .

3 विकासात्मक संशोधनासाठी विकासात्मक सायकोजेनेटिक्सच्या शक्यता

वय-संबंधित सायकोजेनेटिक्सच्या पद्धती विशिष्ट संशोधन कार्ये सेट करणे आणि वैयक्तिक फरकांच्या निर्मितीमध्ये आनुवंशिक आणि पर्यावरणीय घटकांच्या परस्परसंवादाचे विश्लेषण करून त्यांचे निराकरण करण्याचे मार्ग निर्धारित करणे शक्य करतात. असे विश्लेषण बहुतेक मनोवैज्ञानिक आणि सायकोफिजियोलॉजिकल वैशिष्ट्यांना लागू होते, कारण त्यांच्यात सतत परिवर्तनशीलता असते.

हे लक्षात घेणे महत्त्वाचे आहे की सायकोजेनेटिक्सने प्रस्तावित केलेल्या काही समस्या इतर संबंधित विषयांच्या पद्धतींनी (उदाहरणार्थ, विकासात्मक मानसशास्त्र) स्पष्टपणे सोडवल्या जाऊ शकत नाहीत.

मनोवैज्ञानिक गुणधर्मांच्या स्वरूपातील बदलावर समाजीकरणाचा प्रभाव. वयानुसार स्व-नियमन, वर्तनाच्या नियमांचे आत्मसात करणे इत्यादी, स्वभावाच्या क्षेत्राशी संबंधित वैशिष्ट्यांचे मुखवटा बनवते आणि विकासाकडे, प्रथम, सामाजिकदृष्ट्या स्वीकार्य आणि दुसरे म्हणजे, वर्तनाचे अधिक जटिल प्रकार. . स्वभावाच्या गुणधर्मांमधील वैयक्तिक फरकांसह ऑन्टोजेनेसिसमध्ये काय होते? वर्तणुकीच्या वैशिष्ट्यांमधील स्वभावाच्या अभिव्यक्तीचा वाटा वयानुसार कमी होतो की नाही? वर्तनाचे औपचारिक-गतिशील घटक कसे समाविष्ट केले जातात, उदाहरणार्थ, व्यक्तिमत्व वैशिष्ट्यांमध्ये? स्वभावाचे सर्व आधुनिक सिद्धांत त्याच्या वैयक्तिक फरकांचे अनुवांशिक कंडिशनिंग मानतात, वय-संबंधित सायकोजेनेटिक्स या समस्यांच्या प्रायोगिक अभ्यासासाठी अनेक संधी प्रदान करतात.

हे करण्यासाठी, प्रथम, वेगवेगळ्या वयोगटातील समान गुणधर्मांसाठी जीनोटाइप-पर्यावरण गुणोत्तरांचा विचार करणे आवश्यक आहे, म्हणजे, आनुवंशिकता निर्देशकांची तुलना करणे आणि दुसरे म्हणजे, समान वैशिष्ट्यांसाठी अनुवांशिक सहसंबंधांचे विश्लेषण करणे, म्हणजे किती प्रमाणात हे निर्धारित करणे. वेगवेगळ्या वयोगटात अनुवांशिक प्रभाव ओव्हरलॅप होतो. वैशिष्ट्याच्या परिवर्तनशीलतेमध्ये जीनोटाइपच्या सापेक्ष योगदानाची पर्वा न करता, हे छेदनबिंदू (सहविभाजन) लक्षणीय असू शकते, म्हणजे, आनुवंशिकतेचे माप. आनुवंशिकतेचे प्राप्त संकेतक विचाराधीन वैशिष्ट्यांमधील वैयक्तिक फरकांवर जीनोटाइपचा प्रभाव कायम राहतो की नाही या प्रश्नाचे उत्तर देणे शक्य करेल, दुसऱ्या शब्दांत, अभ्यासाधीन वैशिष्ट्य स्वभावाच्या गुणधर्मांशी संबंधित आहे की नाही. या प्रकरणात, अनुवांशिक सहसंबंध अनुवांशिक प्रभावांच्या निरंतरतेची डिग्री दर्शवेल. ही पद्धत मानसशास्त्रीय गुणधर्मांच्या पदानुक्रमात मानवी वर्तणुकीशी संबंधित वैशिष्ट्यांच्या विविध स्तरांबद्दलच्या सैद्धांतिक कल्पनांचे प्रायोगिकपणे प्रमाणीकरण करण्यास अनुमती देते.

पर्यावरणीय प्रभावांच्या प्रकारांची ओळख. वय-संबंधित सायकोजेनेटिक्सद्वारे प्रदान केलेल्या शक्यतांपैकी एक म्हणजे वयानुसार वैयक्तिक फरकांमध्ये पर्यावरणीय प्रभावांच्या प्रकारांमध्ये बदल होतो की नाही या प्रश्नाचे स्पष्टीकरण करणे. वय-संबंधित सायकोजेनेटिक्सच्या पद्धतींचा एक महत्त्वाचा फायदा म्हणजे पर्यावरणीय प्रभावांचे अर्थपूर्ण विश्लेषण आणि परिमाणवाचक मूल्यांकनाची शक्यता आहे जी मानसिक वैशिष्ट्यांमधील वैयक्तिक फरक तयार करतात. जीनोटाइप क्वचितच वैयक्तिक मानसशास्त्रीय वैशिष्ट्यांमधील सर्व आंतरवैयक्तिक परिवर्तनशीलतेच्या अर्ध्याहून अधिक निर्धारित करते. अशा प्रकारे, वैयक्तिक फरकांच्या निर्मितीमध्ये गैर-अनुवांशिक घटकांची भूमिका अत्यंत उच्च आहे.

विकासात्मक मानसशास्त्राने पारंपारिकपणे मनोवैज्ञानिक वैशिष्ट्यांच्या विकासामध्ये कौटुंबिक वैशिष्ट्यांची भूमिका शोधली आहे. तरीसुद्धा, सायकोजेनेटिक अभ्यास, वैयक्तिक फरकांवर लक्ष केंद्रित केल्यामुळे आणि अभ्यासाधीन वैशिष्ट्यांच्या आंतरवैयक्तिक भिन्नतेचे घटक मोजणे शक्य करणार्‍या पद्धतींमुळे, केवळ विकासात्मक मानसशास्त्राच्या डेटाची पुष्टी करत नाही, तर ते एकल करणे देखील शक्य करते. असे पर्यावरणीय मापदंड आणि पर्यावरणीय प्रभावांची अशी वैशिष्ट्ये ज्यांची पूर्वी दखल घेतली गेली नव्हती. . अशाप्रकारे, प्रस्तावित आणि प्रायोगिकरित्या पुष्टी केलेली पर्यावरणीय घटकांची पर्यावरणीय घटकांची विभागणी समान आहे (किंवा, बहुतेकदा वापरली जाते, एकाच पिढीतील कुटुंबातील सदस्यांसाठी) आणि भिन्न पर्यावरणीय प्रभावांमुळे असा निष्कर्ष निघाला की व्यक्तिमत्त्वातील वैयक्तिक फरक. आणि, मोठ्या प्रमाणात, संज्ञानात्मक क्षेत्रात, प्रत्येक मुलासाठी वैयक्तिक-विशिष्ट वातावरणाचा परिणाम आहे. सायकोजेनेटिकिस्ट प्लोमिन आणि डॅनियल्सच्या मते, या घटकांचे महत्त्व इतके मोठे आहे की एखाद्या व्यक्तीच्या मनोवैज्ञानिक वैशिष्ट्यांना आकार देण्यासाठी कौटुंबिक वातावरणाच्या प्रमुख भूमिकेच्या कल्पनेवर आधारित अनेक सिद्धांत आणि सध्या अस्तित्वात असलेली तत्त्वे आणि शिकण्याच्या दृष्टीकोनांवर आधारित. आणि शिक्षण, त्यांच्या प्रकाशात सुधारित केले पाहिजे.

मनोवैज्ञानिक आणि सायकोफिजियोलॉजिकल वैशिष्ट्यांमधील वैयक्तिक फरकांवर पर्यावरणीय आणि अनुवांशिक प्रभाव एकमेकांपासून अलिप्तपणे कार्य करत नाहीत.

जीनोटाइप पर्यावरणीय परस्परसंवाद. या परस्परसंवादाचा एक प्रकटीकरण असा आहे की विकासाची समान पर्यावरणीय परिस्थिती एक जीनोटाइप असलेल्या लोकांसाठी अधिक अनुकूल असेल आणि भिन्न जीनोटाइप असलेल्या लोकांसाठी कमी अनुकूल असेल.

उदाहरणार्थ, दोन वर्षांच्या मुलांमध्ये, भावनिक स्थिती हे ठरवते की संज्ञानात्मक विकास ज्या वातावरणात हा विकास होतो त्या वातावरणाच्या काही वैशिष्ट्यांशी संबंधित असेल की नाही. मुलाच्या कमी भावनिकतेसह, त्याच्याशी संप्रेषण आणि खेळांमध्ये आईच्या सहभागाची डिग्री, खेळण्यांची विविधता किंवा एकसमानता, वापरलेल्या शिक्षेचा प्रकार, बुद्धिमत्तेच्या पातळीशी संबंधित नाही. उच्च भावनिकता असलेल्या मुलांमध्ये असा संबंध असतो 4 .

जीनोटाइप पर्यावरणीय सहसंबंध. मनोवैज्ञानिक वैशिष्ट्यांच्या एकूण प्रसाराचे अनुवांशिक आणि पर्यावरणीय घटक एकमेकांशी संबंधित असू शकतात: एक मूल त्याच्या पालकांकडून कोणत्याही क्षमतेसाठी केवळ अनुवांशिकदृष्ट्या निर्धारित पूर्व-आवश्यकताच नाही तर त्याच्या गहन विकासासाठी योग्य वातावरण देखील प्राप्त करू शकते. ही परिस्थिती व्यावसायिक राजवंशांच्या अस्तित्वाद्वारे स्पष्ट केली गेली आहे, उदाहरणार्थ संगीत.

जनुक-पर्यावरण सहसंबंध वेगवेगळ्या प्रकारचे असू शकतात. जर एखाद्या मुलास त्याच्या क्षमता आणि प्रवृत्तींशी सुसंगत जीन्स पर्यावरणीय परिस्थितींसह "वारसा मिळाला" तर ते निष्क्रीय जनुक-पर्यावरण परस्परसंबंधाबद्दल बोलतात. प्रतिक्रियाशील जनुक-पर्यावरणीय सहसंबंध अशा प्रकरणांमध्ये प्रकट होतो जेव्हा आजूबाजूचे प्रौढ मुलाच्या वैशिष्ट्यांकडे लक्ष देतात (ज्याची परिवर्तनशीलता जीनोटाइपिकरित्या निर्धारित केली जाते) आणि त्यांच्या विकासासाठी कोणतीही कृती करतात. ज्या परिस्थितींमध्ये मूल स्वतः सक्रियपणे त्याच्या प्रवृत्तीशी जुळणारी परिस्थिती शोधते आणि या परिस्थिती स्वतः तयार करते, त्यांना सक्रिय जीन-पर्यावरण सहसंबंध म्हणतात. असे गृहीत धरले जाते की विकासाच्या प्रक्रियेत, मुले अधिकाधिक सक्रियपणे बाह्य जगाशी संवाद साधण्याच्या पद्धतींवर प्रभुत्व मिळवतात आणि क्रियाकलापांसाठी वैयक्तिक धोरणे तयार करतात, निष्क्रिय ते सक्रिय अशा जनुक-पर्यावरणीय सहसंबंधांच्या प्रकारांमध्ये बदल होऊ शकतो.

हे लक्षात घेणे महत्वाचे आहे की जीनोटाइप पर्यावरणीय सहसंबंध केवळ सकारात्मकच नाही तर नकारात्मक देखील असू शकतात 5 .

जीनोटाइप पर्यावरणीय सहसंबंधांचा अभ्यास एकतर दत्तक घेतलेली मुले आणि त्यांच्या स्वतःच्या कुटुंबात राहणारी मुले यांच्यातील वैयक्तिक फरकांची तुलना करून किंवा (जे कमी विश्वासार्ह आहे) पालक आणि मुलांची तुलना करून आणि परिणामी मॉडेल्सचा परस्परसंवादाच्या विशिष्ट गणितीय मॉडेल्सशी पत्रव्यवहार निर्धारित करून शक्य आहे. . आजपर्यंत, हे निश्चितपणे सांगितले जाऊ शकते की संज्ञानात्मक विकास निर्देशकांच्या परिवर्तनशीलतेचा एक महत्त्वपूर्ण भाग जीनोटाइप पर्यावरणीय सहसंबंधाचा परिणाम आहे.

पर्यावरणीय परिस्थितीच्या आकलनाच्या जीनोटाइपद्वारे मध्यस्थी. हे ज्ञात आहे की विकासाच्या परिस्थिती आणि या परिस्थितीत तयार होणारी मनोवैज्ञानिक वैशिष्ट्ये यांच्यातील संबंध अनेक घटकांद्वारे मध्यस्थी करतात.

या घटकांमध्ये, विशेषतः, मुलाला त्याच्या सभोवतालच्या इतरांची वृत्ती कशी समजते. तथापि, ही धारणा जीनोटाइपच्या प्रभावापासून मुक्त नाही. तर, डी. रोवे, दुहेरी नमुन्यावर कुटुंबातील पौगंडावस्थेतील नातेसंबंधांच्या आकलनाचा अभ्यास करताना, असे आढळले की समज, उदाहरणार्थ, पालकांच्या भावनिक प्रतिक्रियांची मुख्यत्वे जीनोटाइपद्वारे निर्धारित केली जाते.

वैशिष्ट्यांमधील संबंधांच्या जीनोटाइपद्वारे मध्यस्थी. अलीकडे, वैयक्तिक वर्तणूक वैशिष्ट्यांच्या परिवर्तनशीलतेचा अभ्यास करण्यापासून त्यांच्या बहुविविध विश्लेषणाकडे सायकोजेनेटिक्समध्ये स्वारस्य बदलले आहे. हे या गृहितकावर आधारित आहे की "सायकोजेनेटिक्समध्ये वापरल्या जाणार्‍या पद्धती ज्यामुळे वैयक्तिक गुणांच्या भिन्नतेच्या अनुवांशिक आणि पर्यावरणीय घटकांचा अंदाज लावणे शक्य होते, त्यांचा वापर गुणांमधील सहविभाजनाच्या अनुवांशिक आणि पर्यावरणीय घटकांचा अंदाज लावण्यासाठी समान यशाने केला जाऊ शकतो." अशाप्रकारे, कमी आनुवंशिकता आणि वैशिष्ट्यांमधील उच्च फेनोटाइपिक सहसंबंध यांचे संयोजन (उदाहरणार्थ, मुलांच्या भावनिकता आणि गुणधर्म, स्वभाव, "कठीण मूल" सिंड्रोममध्ये समाविष्ट असलेल्या अभ्यासात प्राप्त होते) या वैशिष्ट्यांमधील संबंधांचे पर्यावरणीय मध्यस्थता दर्शवते. .

विकासाच्या प्रक्रियेत उद्भवणार्‍या भिन्नतेच्या स्वरूपाच्या अभ्यासासाठी ही दिशा (वैशिष्ट्यांच्या सहप्रसरणाच्या स्वरूपाचा अभ्यास) महत्त्वाची आहे. अशाप्रकारे, संज्ञानात्मक आणि मोटर विकास यांच्यातील कनेक्शनची अनुवांशिक मध्यस्थता आयुष्याच्या पहिल्या ते दुसऱ्या वर्षापर्यंत कमी होते, दोन्ही वयोगटांमध्ये समान पातळीचे फेनोटाइपिक कनेक्शन राखून ठेवते. हे अनुवांशिक भिन्नतेची उपस्थिती सूचित करते.

वय-संबंधित स्थिरता आणि वय-संबंधित बदलांवर जीनोटाइपचा प्रभाव. जीनोटाइपचा प्रभाव केवळ विकासाची स्थिरताच नाही तर वयानुसार होणारे बदल देखील ठरवतो. भविष्यात, सायकोजेनेटिक अभ्यासांनी विकासाच्या मार्गांवर जीनोटाइप-पर्यावरण गुणोत्तरांच्या प्रभावाबद्दल माहिती प्रदान केली पाहिजे. आधीच पुरावा आहे की अनेक मानसशास्त्रीय वैशिष्ट्यांच्या विकासाची गतिशीलता (उदाहरणार्थ, प्रवेग आणि मंदतेचा कालावधी) डायझिगोटिक जुळ्या मुलांपेक्षा मोनोझिगोटिक जुळ्यांमध्ये अधिक समान आहे. 6 . एक गृहितक आहे की मानसिक विकासाच्या प्रक्रियेची गतिशीलता जीनोटाइपिक प्रोग्रामच्या तैनातीच्या अनुक्रमाद्वारे निर्धारित केली जाते.

विकासात्मक मानसशास्त्रासाठी या कल्पनांचे आणि वय-संबंधित सायकोजेनेटिकदृष्ट्या डेटाचे महत्त्व जास्त सांगणे कठीण आहे, कारण जीनोटाइप-पर्यावरणातील गुणात्मक बदलांच्या कालावधीची ओळख सायकोफिजियोलॉजिकल आणि मानसशास्त्रीय वैशिष्ट्यांच्या परिवर्तनशीलतेमध्ये संशोधकांना स्वतंत्र वैशिष्ट्य प्रदान करते. वयाचा कालावधी तयार करताना विचारात घेणे उचित आहे. याव्यतिरिक्त, मनोवैज्ञानिक कार्यांच्या परिवर्तनशीलतेमध्ये जीनोटाइप पर्यावरणीय संबंधांची संकल्पना आणि त्यांच्या सायकोफिजियोलॉजिकल यंत्रणेमुळे पर्यावरणीय प्रभावांना सर्वात जास्त संवेदनशीलतेचा कालावधी ओळखणे शक्य होते, म्हणजेच मनोवैज्ञानिक वैशिष्ट्यांच्या विकासातील संवेदनशील कालावधी.

निष्कर्ष

ऑन्टोजेनेसिसमधील विकासाचा प्रत्येक टप्पा मानवी जीनोमच्या विविध भागांच्या वास्तविकतेच्या परिणामी उद्भवतो. या प्रकरणात, जीनोटाइप दोन कार्ये करते: ते विकासाचे वैशिष्ट्य आणि वैयक्तिकरण करते. त्यानुसार, सीएनएसच्या मॉर्फोफंक्शनल संस्थेमध्ये, दोन अनुवांशिक कार्यक्रमांची अंमलबजावणी करणारी संरचनात्मक रचना आणि यंत्रणा आहेत. त्यापैकी प्रथम सीएनएसच्या विकासाचे आणि कार्याचे प्रजाती-विशिष्ट नमुने प्रदान करते, या नमुन्यांची दुसरी वैयक्तिक रूपे. पहिले आणि दुसरे मानसिक विकासाचे दोन पैलू अधोरेखित करतात: विशिष्ट (सामान्य) आणि वैयक्तिक फरकांची निर्मिती. ऑनटोजेनेसिस दरम्यान विकासाच्या मानक पैलूंची खात्री करण्यासाठी जीनोटाइपचे योगदान लक्षणीयरीत्या कमी होते, यासह, एखाद्या व्यक्तीच्या वैयक्तिक मानसिक वैशिष्ट्यांच्या निर्मितीवर जीनोटाइपचा प्रभाव वाढतो.

सायकोजेनेटिक्स बहुतेकदा केवळ गुणांच्या एकूण परिवर्तनशीलतेमध्ये जीनोटाइपिक आणि पर्यावरणीय प्रभावांचे प्रमाण निर्धारित करण्याशी संबंधित असते आणि या क्षेत्रातील वय-संबंधित अभ्यास या गुणोत्तराच्या बदलाच्या (किंवा अपरिवर्तनीय) विधानाशी संबंधित असतात. खरं तर, हे प्रकरण खूप दूर आहे. वय-संबंधित सायकोजेनेटिक्सद्वारे विचारात घेतलेले मुद्दे अधिक विस्तृत आहेत आणि वय-संबंधित मानसशास्त्र आणि सायकोफिजियोलॉजीच्या सैद्धांतिक समस्यांशी थेट संबंध आहेत. सायकोजेनेटिक्सच्या पद्धती अनन्य संधी प्रदान करतात आणि विशिष्ट निष्कर्षापर्यंत पोहोचण्याची परवानगी देतात जिथे इतर दृष्टीकोन गृहितकांच्या क्षेत्रात राहण्यासाठी नशिबात असतात. आणि वय-संबंधित सायकोजेनेटिक्समध्ये केलेल्या संशोधनाचे परिणाम, किमान, क्षुल्लक नाहीत.

वापरलेल्या साहित्याची यादी

1. एगोरोवा एम.एस., मेरीयुटीना टीएम. मानवी व्यक्तिमत्वाचे ऑन्टोजेनेटिक्स // वोप्र. सायकोल 1990. क्रमांक 3.
2. एगोरोवा M.S., Zyryanova N.M., Parshikova O.V., Pyankova S.D., Chertkova Yu.D. जीनोटाइप. बुधवार. विकास. - M.: O.G.I., 2004.
3. Zaporozhets L.Ya. मानसाच्या विकासाच्या मुख्य समस्या // निवडलेली मनोवैज्ञानिक कामे. T. II. एम., 1986.
4. Malykh S.B., Egorova M.S., Meshkova T.A. सायकोजेनेटिक्सची मूलभूत तत्त्वे. - एम.: एपिडावर, 1998.
5. मेरीयुटीना टी.एम. प्रजाती आणि मानवी विकासातील व्यक्ती. -http://www.ethology.ru/persons/?id=196
6. Mozgovoy VD स्वयंसेवी लक्ष आनुवंशिक निर्धाराचे संशोधन // अनुवांशिक सायकोफिजियोलॉजीच्या समस्या. एम., 1978.
7. मानवी व्यक्तिमत्वाच्या निर्मितीमध्ये पर्यावरण आणि आनुवंशिकतेची भूमिका / एड. I. V. Ravich-Sherbo. एम., 1988.

1 एगोरोवा M.S., मेरीयुटीना T.M. सायकोजेनेटिक्सचा विषय म्हणून विकास // विकासात्मक मानसशास्त्रातील वाचक. - एम.: एमजीयू, 2005.

2 एगोरोवा M.S., रविच-शेरबो I.V., मेरीयुटीना T.M. सायकोजेनेटिक रिसर्च // मॉस्को सायकोलॉजिकल स्कूल. इतिहास आणि आधुनिकता, v. 1, kn. 2 M.: PI RAO. - 2004.

3 मेरीयुटीना टी.एम. प्रजाती आणि मानवी विकासातील व्यक्ती. - http://www.ethology.ru/persons/?id=196

4 एगोरोवा एमएस जीनोटाइप आणि संज्ञानात्मक कार्यांच्या परिवर्तनशीलतेमध्ये पर्यावरण // मानवी व्यक्तिमत्त्वाच्या निर्मितीमध्ये पर्यावरण आणि आनुवंशिकतेची भूमिका. एम., 1988

5 एगोरोवा M.S., मेरीयुटीना T.M. सायकोजेनेटिक्सचा विषय म्हणून विकास // विकासात्मक मानसशास्त्रातील वाचक. - एम.: एमजीयू, 2005.

6 एगोरोवा M.S., मेरीयुटीना T.M. सायकोजेनेटिक्सचा विषय म्हणून विकास // विकासात्मक मानसशास्त्रातील वाचक. - एम.: एमजीयू, 2005.

इतर संबंधित कामे ज्यात तुम्हाला स्वारस्य असेल.vshm>
13851.		एंटरप्राइझच्या प्रभावी विकासासाठी एक घटक म्हणून संस्थात्मक संस्कृती	58.45KB
	एंटरप्राइझच्या प्रभावी विकासासाठी एक घटक म्हणून संस्थेच्या संस्कृतीचा सैद्धांतिक पाया. एंटरप्राइझच्या विकासाचा घटक म्हणून संस्थेची संस्कृती. एंटरप्राइझच्या संस्थात्मक संस्कृतीची अंमलबजावणी करण्याच्या सरावाचे विश्लेषण.
11277.		प्रोफाइल शिक्षणाच्या विकासातील घटक म्हणून तातारस्तान प्रजासत्ताकच्या विद्यार्थ्यांचे प्रोफाइल निदान	9.63KB
	प्रोफाइल शिक्षणाच्या विकासातील घटक म्हणून तातारस्तान प्रजासत्ताकमधील विद्यार्थ्यांचे प्रोफाइल डायग्नोस्टिक्स राष्ट्रीय धोरण आमची नवीन शाळा शालेय शिक्षण समाजाच्या जलद विकासाच्या अनुषंगाने आणणे हे त्याचे मुख्य ध्येय असल्याचे घोषित करते. या संदर्भात, प्रजासत्ताकातील शैक्षणिक संस्थांमध्ये विद्यार्थ्यांच्या व्यावसायिक आत्मनिर्णयावर चाललेले कार्य विशेष महत्त्वाचे आहे. विद्यार्थ्यांच्या प्रशिक्षणासाठी जबाबदार असलेल्या सार्वजनिक संस्थांच्या वैज्ञानिक आणि व्यावहारिक क्रियाकलापांची ही एक अविभाज्य प्रणाली आहे...
18367.		सार्वजनिक सेवा प्रणालीमध्ये स्पर्धात्मकतेच्या विकासासाठी मुख्य घटक म्हणून प्रेरक तंत्रज्ञान	126.76KB
	हर्झबर्गच्या गणनेचे परीक्षण केल्यास, असे दिसून येते की समान प्रेरक घटक एका व्यक्तीमध्ये नोकरीचे समाधान आणि दुसर्यामध्ये असंतोष आणि उलट कारणीभूत ठरू शकतात. एक लेखापाल त्याच्या प्रयत्नांचे परिणाम म्हणून पदोन्नती आणि त्यासोबत येणारे फायदे मिळण्याची अपेक्षा करू शकतो. वर्णन केलेल्या परिस्थितीतून लेखकाने कोणता अनुभव घेतला, व्यावहारिक कार्याच्या प्रक्रियेत, असे आढळून आले की व्यावसायिक कंपन्यांच्या कर्मचार्‍यांच्या कार्याच्या प्रेरणेवर बरेच साहित्य आहे आणि या समस्येचा कझाकस्तानी आणि सर्वसमावेशकपणे विचार केला गेला आहे. ...
17049.		शाश्वत विकासाचा एक घटक म्हणून अर्थव्यवस्थेसाठी राज्य समर्थन उपाय आणि प्रदेशातील व्यावसायिक क्रियाकलापांना उत्तेजन	16.62KB
	व्लादिमीर प्रदेशाची अर्थव्यवस्था प्रगतीशील विकासाद्वारे दर्शविली जाते. व्लादिमीर प्रदेशात, संपूर्णपणे, एक नियामक फ्रेमवर्क तयार केले गेले आहे जे गुंतवणूक क्रियाकलापांचे नियमन करते. विशेषतः, व्लादिमीर प्रदेशात भांडवली गुंतवणुकीच्या स्वरूपात केलेल्या गुंतवणूक क्रियाकलापांसाठी राज्य समर्थनावरील प्रादेशिक कायदा देशांतर्गत आणि परदेशी गुंतवणूकदारांसाठी विविध प्रकारचे राज्य समर्थन प्रदान करतो.
20284.		मेगासिटीज आणि ग्लोमेरेशन्सच्या विकासासाठी कार्यक्रमांच्या विकास आणि अंमलबजावणीच्या परिणामकारकतेमध्ये एक घटक म्हणून सार्वजनिक सहभाग: तुलनात्मक विश्लेषण	146.65KB
	मोठ्या शहरांच्या आणि समूहाच्या विकासासाठी धोरणात्मक नियोजनाची भूमिका आणि महत्त्व. धोरणात्मक नियोजनाची व्याप्ती वाढवणे. धोरणात्मक विकास दस्तऐवजांच्या विकासाचा जागतिक अनुभव आणि त्यात लोकसहभागाच्या घटकाची उपस्थिती. बार्सिलोना अनुभव: बार्सिलोना आणि त्याच्या महानगरातील धोरणात्मक नियोजनाची उत्क्रांती.
12845.		प्लेटलेट ग्रोथ फॅक्टर	33.72KB
	प्लेटलेट ग्रोथ फॅक्टर प्लेटलेट व्युत्पन्न ग्रोथ फॅक्टर PDGF रक्ताच्या सीरममध्ये आढळणारा माइटोजेन आणि गठ्ठा निर्मिती दरम्यान प्लेटलेट्समधून बाहेर पडतो. पीडीजीएफची सामान्य वैशिष्ट्ये. PDGF हे थर्मोस्टेबल हेपरिन-बाइंडिंग पॉलीपेप्टाइड आहे ज्यामध्ये अनुक्रमे 14 आणि 17 kDa च्या MB सह नॉन-समान A आणि B चेन असतात. साखळ्या डायसल्फाइड-ब्रिज्ड होमोडाइमर्स किंवा हेटरोडाइमर्सच्या रूपात तीन आयसोफॉर्म्सच्या स्वरूपात तयार होतात: PDGF PDGFBB PDGFB.
12789.		एंडोथेलियल ग्रोथ फॅक्टर	70.5KB
	रचना आणि कार्यामध्ये समान वाढ घटकांचे एक कुटुंब. VEGF-A, ओळखल्या गेलेल्या प्रतिनिधींपैकी पहिले, "व्हॅस्क्युलोट्रॉपिन" (व्हॅस्क्युलोट्रोपिन, व्हीएएस), किंवा संवहनी पारगम्यता घटक (व्हीपीएफ) म्हणून प्रकट झाले. नंतर VEGF-B चा शोध लागला,
11256.		समाजीकरणाचा घटक म्हणून यशाची प्रेरणा	8.11KB
	कुटुंबातील मुलाच्या स्थितीबद्दल बोलताना, हे लक्षात घेतले पाहिजे की आज सर्वात सामान्य परिस्थिती अशी आहे की जेव्हा मूल एकटे असते. अविवाहित मुलांच्या यशाची बाह्य आणि अंतर्गत चिन्हे कोणती आहेत, ते त्यांच्या वैयक्तिक अभिमुखता, गरजा, स्वारस्ये यांच्याशी कसे संबंधित आहेत, हे खुल्या प्रश्नांचे वर्तुळ आहे जे केवळ मुलांच्या यशाचे निर्धारण करण्याच्या समस्येची प्रासंगिकता ठरवते. कुटुंब आणि भावंडांसह मुलांच्या तुलनेत यश प्रेरणा घटकांची वैशिष्ट्ये. आम्ही जे केले त्यात...
11577.		व्यक्तिमत्व निर्मितीचा घटक म्हणून संप्रेषण	46.05KB
	पर्यावरणीय आणि शैक्षणिक प्रभावांच्या संबंधात व्यक्तीच्या क्रियाकलाप आणि अंतर्गत स्थितीवर अवलंबून, ते विविध दिशानिर्देशांमध्ये तयार केले जाऊ शकते. या इंद्रियगोचरला समजून घेतल्याने हे लक्षात येते की येथे उद्भवणारे सर्व प्रभाव आणि प्रभाव व्यक्तिमत्त्वाच्या विकासावर आणि निर्मितीवर परिणाम करतात.
16569.		आंतरप्रादेशिक व्यापारातील एक घटक म्हणून भाषा	25.54KB
	आंतर-प्रादेशिक व्यापारातील एक घटक म्हणून भाषा आम्ही आंतर-प्रादेशिक व्यापाराच्या दीक्षित-स्टिग्लिट्झ-क्रगमन मॉडेलचा विचार करतो या गृहीतकेनुसार भाषांचे ज्ञान एजंटांच्या उपयुक्ततेवर देखील परिणाम करते. हे दर्शविले आहे की प्रदेशांमधील भाषांचे प्रमाण आणि आर्थिक निर्देशक एकमेकांवर अवलंबून आहेत. लोक मोठ्या प्रमाणात परदेशी भाषेचा अभ्यास करणे निवडतात कारण ती वस्तूंच्या वापरामध्ये मोठ्या संधी उघडते ज्यासाठी भाषेचे ज्ञान आवश्यक असते. याचा परिणाम असा होतो की हा प्रदेश आर्थिकदृष्ट्या जितका विकसित असेल तितकी मुख्य भाषा अधिक व्यापक आहे ...