आज, आनुवंशिक रोगांची संख्या, अगदी औषधाचा सतत विकास लक्षात घेऊन, वाढणे थांबत नाही आणि सामान्य मानवी पॅथॉलॉजीजच्या यादीत महत्त्वपूर्ण वाटा बनवते. सर्व स्पेशलायझेशनच्या डॉक्टरांना अशा रोगांच्या उपचारांना सामोरे जावे लागते, जरी क्लिनिकल सेटिंगमध्ये विशिष्ट रोगाची अनुवांशिक वैशिष्ट्ये निश्चित करणे नेहमीच शक्य नसते. आणि हे समजण्यासारखे आहे, कारण आनुवंशिक पॅथॉलॉजीजचे निदान करणे नेहमीच सोपे नसते, ही एक ऐवजी श्रम-केंद्रित प्रक्रिया आहे.

अनुवांशिक रोगांच्या विविध नोसोलॉजिकल स्वरूपाच्या विविधतेमुळे निदान करण्यात अडचणी येतात. काही रोग अत्यंत दुर्मिळ आहेत, म्हणून उपस्थित डॉक्टरांनी मुख्य तत्त्वे विचारात घेणे महत्वाचे आहे जे असामान्य पॅथॉलॉजी ओळखण्यात आणि अचूक निदान करण्यात मदत करू शकतात.

रुग्णाचे निदान अनेक मुद्दे लक्षात घेऊन केले जाते. क्लिनिकल चित्र, प्रयोगशाळेच्या चाचण्या आणि अनुवांशिक चाचणीचे परिणाम विचारात घेतले जातात. हे जाणून घेणे महत्वाचे आहे की कोणताही आनुवंशिक रोग विकसित होऊ शकतो, लपवू शकतो, उदाहरणार्थ, सोमाटिक रोगाच्या चिन्हे मागे. म्हणूनच, केवळ सक्षम डॉक्टरांनी रोगांचे निदान केले पाहिजे.

निदान करण्यापूर्वी, तज्ञ रुग्णाची सामान्य नैदानिक ​​​​तपासणी करेल आणि कोणत्याही आनुवंशिक रोगाच्या अगदी कमी संशयाने, विभेदक निदान करेल. आजारी व्यक्तीची विचारपूस करणे देखील सर्वात महत्त्वाचे आहे. योग्यरित्या गोळा केलेले anamnesis आधीच अर्धा यश आहे. उदाहरणार्थ, जर समस्या मुलांशी संबंधित असेल तर डॉक्टर गर्भधारणा, बाळंतपण आणि आहार देण्याच्या कालावधीवरील डेटाचा सखोल अभ्यास करेल. बाळाला लहान वयात झालेल्या आजारांची माहितीही महत्त्वाची आहे. प्रसूतीचा इतिहास देखील एक भूमिका बजावतो, ज्याचा डॉक्टर निदान करताना देखील अभ्यास करेल.

आजारी मुलाच्या पालकांची मुलाखत घेऊन, डॉक्टर त्यांच्या आरोग्याची स्थिती, जुनाट आजार, वय आणि अगदी व्यवसायाबद्दल शिकतो. उदाहरणार्थ, जर डाउन सिंड्रोम किंवा इतर गुणसूत्र असामान्यता संशयास्पद असेल तर आईचे वय महत्त्वाचे आहे. वडिलांचे वय महत्वाचे आहे जर मारफान सिंड्रोम किंवा, उदाहरणार्थ, शेरेशेव्हस्की-टर्नर सिंड्रोमचा संशय असेल, जेव्हा क्रोमोसोमल रोग विकसित होतो, जो शारीरिक विकासातील विसंगतींनी दर्शविला जातो.

एखाद्या रुग्णाला विशिष्ट प्रकारची दुर्मिळ लक्षणे आढळल्यास, डॉक्टर कोणत्याही परिस्थितीत आनुवंशिक पॅथॉलॉजीजच्या उपस्थितीचा संशय घेतील.

जेव्हा डोळ्याच्या लेन्सचे आंशिक किंवा संपूर्ण विस्थापन निदान केले जाते, तेव्हा अनेक सिंड्रोमचा विकास गृहित धरला जाऊ शकतो, विशेषतः वेयल-मार्चेसनी.

• लैंगिक विकासाशी संबंधित समस्या क्रोमोसोमल रोगांचे वैशिष्ट्य आहेत.
• गॅलेक्टो-, फ्रक्टोसेमिया इत्यादींमुळे यकृत मोठ्या आकारात वाढू शकते.
• अमेनोरिया - शेरेशेव्हस्की-टर्नर सिंड्रोमसह.
• नाकाचा बुडलेला पूल - म्यूकोपोलिसाकेरिडोसिससह.
• हातांचे स्नायू ऍप्लासिया - एडवर्ड्स सिंड्रोमसह.

आनुवंशिक रोगांचे निदान करताना, औषधे लिहून देण्यापूर्वी एन्थ्रोपोमेट्री केली जाते. डोक्याचा घेर, हात आणि पाय यांची लांबी, वजन आणि उंची, कवटीचा आकार, छातीचा आकार आणि रुग्णाशी संबंधित इतर माहिती मोजली जाते. क्रोमोसोमल रोगांचा संशय असल्यास, डॉक्टर डर्माटोग्लिफिक्स लागू करू शकतात, ज्या दरम्यान त्वचेची तपासणी केली जाते, किंवा त्याऐवजी, पायांच्या तळवे, हाताचे तळवे आणि बोटांच्या वळणाच्या भागांवर नमुने.

पॅराक्लिनिकल अभ्यासासाठी, आनुवंशिक रोगांच्या निदानासाठी पद्धतींची संपूर्ण श्रेणी वापरली जाते. येथे इम्यूनोलॉजिकल, क्लिनिकल, बायोकेमिकल आणि रेडिओलॉजिकल पर्याय निवडता येतात. उदाहरणार्थ, संशयित फिनाइलकेटोन्युरिया आणि सिस्टिक फायब्रोसिससाठी क्लिनिकल आणि बायोकेमिकल पद्धती अपरिहार्य आहेत.

इम्यूनो- आणि सायटोजेनेटिक पद्धती, स्क्रीनिंग अभ्यास देखील वापरला जातो.

एक शतकापूर्वी, अनेक आनुवंशिक रोग हे एक प्रकारचे वाक्य होते. परंतु आधुनिक अनुवांशिकतेबद्दल धन्यवाद, या प्रकारच्या अनेक रोगांवर आता उपचार केले जाऊ शकतात, म्हणजेच ते डॉक्टरांच्या कठोर देखरेखीखाली जटिल थेरपीसाठी सक्षम आहेत.

दुर्दैवाने, लिखित सामग्रीमध्ये सर्व आनुवंशिक रोगांसाठी उपचारात्मक तत्त्वे आणि औषधांच्या यादीचे तपशीलवार वर्णन करणे अशक्य आहे, कारण असे रोग त्यांच्या नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती, उत्परिवर्तनांचे प्रकार आणि इतर वैशिष्ट्यांमध्ये वैविध्यपूर्ण आहेत.

या प्रकरणात, आम्ही फक्त सामान्य डेटा हायलाइट करू शकतो. उदाहरणार्थ, अनुवांशिक रोग, तसेच चांगले अभ्यासलेले रोग, संभाव्य थेरपीच्या प्रकारानुसार 3 गटांमध्ये विभागले गेले आहेत: ज्यांना लक्षणात्मक उपचार आवश्यक आहेत, एटिओलॉजिकल आणि पॅथोजेनेटिक. रुग्णाचे वय, पॅथॉलॉजीची वैशिष्ट्ये, रोगाच्या प्रकटीकरणाचे क्लिनिकल चित्र आणि सहवर्ती रोगांची उपस्थिती लक्षात घेऊन केवळ उपस्थित डॉक्टरच औषधे लिहून देऊ शकतात.

आज, जैवरासायनिक आणि आण्विक अनुवांशिकांच्या उपलब्धीमुळे पॅथोजेनेटिक थेरपी सक्रियपणे तयार झाली आहे. रोगाच्या पॅथोजेनेसिसमध्ये थेट हस्तक्षेप करून औषधांसह उपचार केले जातात.

कोणत्याही परिस्थितीत, आनुवंशिक पॅथॉलॉजीजसाठी औषधांचा वापर ही एक जटिल प्रक्रिया आहे. परंतु प्रभावाच्या अशा पद्धती कोणत्याही परिस्थितीत सतत चालवल्या पाहिजेत.

आनुवंशिक रोगांचे तीन प्रकार आहेत:

• प्राथमिक प्रतिबंध ही एक प्रक्रिया आहे ज्याचा उद्देश आजारी मुलाचा जन्म रोखणे आहे. अशा प्रतिबंधामध्ये निरोगी गर्भधारणेचे नियोजन समाविष्ट आहे, ज्यासाठी आदर्श महिला वय 21 ते 35 वर्षे आहे.
• दुय्यम प्रतिबंध म्हणजे पॅथॉलॉजिकल गर्भधारणा संपुष्टात येणे, ज्यामध्ये गर्भाच्या जन्मापूर्वीच्या काळातही रोगाचे निदान केले जाते.
• प्रतिबंधाचा तृतीयक प्रकार पॅथॉलॉजिकल जीनोटाइपच्या उद्देशाने सुधारात्मक हाताळणी आहे. अशा कृतींमुळे सामान्यीकरण प्राप्त करणे आणि पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियेच्या तीव्रतेच्या पातळीत स्थिर घट होणे शक्य आहे. उदाहरणार्थ, काही रोगांसाठी, गर्भधारणेच्या कालावधीतही औषधे लिहून दिली जातात. तसेच, आनुवंशिक रोगाच्या विकासाच्या प्रीक्लिनिकल टप्प्यावर औषधांच्या प्रिस्क्रिप्शनद्वारे एक विशिष्ट प्रभावीता दर्शविली जाते.

आनुवंशिक रोग (निदान, प्रतिबंध, उपचार).सामान्य आणि रोगग्रस्त जीवांच्या विकासामध्ये आणि अस्तित्वात अंतर्गत आणि बाह्य एकतेबद्दल सुप्रसिद्ध सामान्य स्थिती पालकांकडून मुलांमध्ये प्रसारित होणाऱ्या आनुवंशिक रोगांच्या संबंधात त्याचे महत्त्व गमावत नाही, जरी असे रोग पूर्वनिर्धारित वाटत असले तरीही. पॅथॉलॉजिकल आनुवंशिक कल. तथापि, या तरतुदीला अधिक तपशीलवार विश्लेषणाची आवश्यकता आहे, कारण ती आनुवंशिक रोगांच्या विविध प्रकारांच्या संबंधात इतकी अस्पष्ट नाही आणि त्याच वेळी केवळ रोगजनक पर्यावरणीय घटकांमुळे उद्भवलेल्या पॅथॉलॉजीच्या अशा प्रकारांना काही प्रमाणात लागू होते. . आनुवंशिकता आणि वातावरण हे एटिओलॉजिकल घटक आहेत किंवा कोणत्याही मानवी रोगाच्या रोगजनकांमध्ये भूमिका बजावतात, परंतु प्रत्येक रोगात त्यांचा वाटा वेगळा असतो आणि एका घटकाचे प्रमाण जितके जास्त असेल तितका दुसरा कमी असतो. या दृष्टिकोनातून पॅथॉलॉजीचे सर्व प्रकार चार गटांमध्ये विभागले जाऊ शकतात, ज्यामध्ये कोणतीही तीक्ष्ण सीमा नाहीत.

पहिल्या गटामध्ये आनुवंशिक रोगांचा समावेश होतो, ज्यामध्ये पॅथॉलॉजिकल जीन एटिओलॉजिकल भूमिका बजावते, पर्यावरणाची भूमिका केवळ रोगाच्या अभिव्यक्तींमध्ये बदल करणे आहे. या गटात मोनोजेनिक रोगांचा समावेश आहे (उदाहरणार्थ, फेनिलकेटोन्युरिया, हिमोफिलिया), तसेच क्रोमोसोमल रोग.

दुसरा गट पॅथॉलॉजिकल उत्परिवर्तनामुळे होणारा आनुवंशिक रोग देखील आहे, परंतु त्यांच्या प्रकटीकरणासाठी विशिष्ट पर्यावरणीय प्रभाव आवश्यक आहे. काही प्रकरणांमध्ये, पर्यावरणाचा असा "प्रकट" प्रभाव अगदी स्पष्ट आहे आणि पर्यावरणीय घटकाचा प्रभाव अदृश्य झाल्यानंतर, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती कमी स्पष्ट होतात. ऑक्सिजनच्या कमी झालेल्या आंशिक दाबाने त्याच्या विषम वाहकांमध्ये HbS हिमोग्लोबिनच्या कमतरतेची ही प्रकटीकरणे आहेत. इतर प्रकरणांमध्ये (उदाहरणार्थ, गाउटसह), पॅथॉलॉजिकल जीनच्या प्रकटीकरणासाठी, पर्यावरणाचा दीर्घकालीन प्रतिकूल प्रभाव (पोषण वैशिष्ट्ये) आवश्यक आहे.

तिसरा गट म्हणजे बहुसंख्य सामान्य रोग, विशेषत: प्रौढ आणि वृद्धापकाळातील रोग (उच्च रक्तदाब, जठरासंबंधी व्रण, सर्वात घातक ट्यूमर इ.). त्यांच्या घटनेतील मुख्य एटिओलॉजिकल घटक म्हणजे पर्यावरणाचे प्रतिकूल परिणाम, तथापि, घटकाची अंमलबजावणी शरीराच्या वैयक्तिक अनुवांशिकदृष्ट्या निर्धारित पूर्वस्थितीवर अवलंबून असते, ज्याच्या संदर्भात या रोगांना मल्टीफॅक्टोरियल किंवा आनुवंशिक पूर्वस्थिती असलेले रोग म्हणतात. हे लक्षात घेतले पाहिजे की आनुवंशिक पूर्वस्थिती असलेले वेगवेगळे रोग आनुवंशिकता आणि वातावरणाच्या सापेक्ष भूमिकेत समान नाहीत. त्यापैकी, एक कमकुवत, मध्यम आणि उच्च प्रमाणात आनुवंशिक पूर्वस्थिती असलेले रोग वेगळे करू शकतात.

रोगांचा चौथा गट पॅथॉलॉजीचे तुलनेने काही प्रकार आहे, ज्याच्या घटनेत पर्यावरणीय घटक अपवादात्मक भूमिका बजावतात. सहसा हा एक अत्यंत पर्यावरणीय घटक असतो, ज्याच्या संबंधात शरीराला संरक्षणाचे कोणतेही साधन नसते (जखम, विशेषतः धोकादायक संक्रमण). या प्रकरणात अनुवांशिक घटक रोगाच्या ओघात महत्वाची भूमिका बजावतात आणि त्याच्या परिणामावर परिणाम करतात.

आनुवंशिक रोगांचे निदान क्लिनिकल, पॅराक्लिनिकल आणि विशेष अनुवांशिक तपासणी डेटावर आधारित आहे.

कोणत्याही रुग्णाच्या सामान्य नैदानिक ​​​​तपासणीमध्ये, निदान तीन निष्कर्षांपैकी एकाने पूर्ण केले पाहिजे:

गैर-आनुवंशिक रोगाचे स्पष्ट निदान;

आनुवंशिक रोगाचे स्पष्ट निदान;

अंतर्निहित किंवा सहवर्ती रोग आनुवंशिक असल्याचा संशय आहे.

पहिले दोन निष्कर्ष रुग्णांच्या तपासणीचा मोठा भाग बनवतात. तिसरा निष्कर्ष, एक नियम म्हणून, विशेष अतिरिक्त परीक्षा पद्धतींचा वापर करणे आवश्यक आहे, जे अनुवांशिक तज्ञाद्वारे निर्धारित केले जाते.

पॅराक्लिनिकल तपासणीसह संपूर्ण नैदानिक ​​​​तपासणी, सामान्यत: अॅकॉन्ड्रोप्लिआ सारख्या आनुवंशिक विकाराचे निदान करण्यासाठी पुरेशी असते.

ज्या प्रकरणांमध्ये रुग्णाचे निदान झाले नाही आणि ते स्पष्ट करणे आवश्यक आहे, विशेषत: आनुवंशिक पॅथॉलॉजीचा संशय असल्यास, खालील विशेष पद्धती वापरल्या जातात:

1. प्रारंभिक क्लिनिकल तपासणी दरम्यान आनुवंशिक रोगाचा संशय आल्यास सर्व प्रकरणांमध्ये तपशीलवार क्लिनिकल आणि वंशावळ तपासणी केली जाते. येथे जोर दिला पाहिजे की आम्ही कुटुंबातील सदस्यांच्या तपशीलवार तपासणीबद्दल बोलत आहोत. ही परीक्षा त्याच्या निकालांच्या अनुवांशिक विश्लेषणासह समाप्त होते.

2. सायटोजेनेटिक तपासणी पालकांमध्ये, कधीकधी इतर नातेवाईकांमध्ये आणि गर्भामध्ये केली जाऊ शकते. निदान स्पष्ट करण्यासाठी क्रोमोसोमल रोगाचा संशय असल्यास गुणसूत्र संचाचा अभ्यास केला जातो. सायटोजेनेटिक विश्लेषणाची महत्त्वाची भूमिका म्हणजे जन्मपूर्व निदान.

3. आनुवंशिक चयापचय रोगांचा संशय असलेल्या प्रकरणांमध्ये जैवरासायनिक पद्धतींचा मोठ्या प्रमाणावर वापर केला जातो, आनुवंशिक रोगांचे ते स्वरूप ज्यामध्ये प्राथमिक जनुक उत्पादनामध्ये दोष किंवा रोगाच्या विकासामध्ये रोगजनक दुवा अचूकपणे स्थापित केला गेला आहे.

4. इम्युनोजेनेटिक पद्धतींचा वापर संशयित इम्युनोडेफिशियन्सी रोगांच्या बाबतीत रुग्ण आणि त्यांच्या नातेवाईकांची तपासणी करण्यासाठी, आई आणि गर्भ यांच्यातील संशयास्पद प्रतिजैविक विसंगतीच्या बाबतीत, वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशनाच्या प्रकरणांमध्ये खरे पालकत्व स्थापित करण्यासाठी किंवा रोगांची आनुवंशिक पूर्वस्थिती निश्चित करण्यासाठी केला जातो.

5. आनुवंशिक रोगांच्या अजूनही लहान गटाचे निदान करण्यासाठी सायटोलॉजिकल पद्धती वापरल्या जातात, जरी त्यांची शक्यता खूप मोठी आहे. सायटोकेमिकल, रेडिओऑटोग्राफिक आणि इतर पद्धतींनी रुग्णांच्या पेशींची थेट किंवा लागवडीनंतर तपासणी केली जाऊ शकते.

6. जीन लिंकेज पद्धत अशा प्रकरणांमध्ये वापरली जाते जिथे वंशावळात एखादा रोग आढळतो आणि रुग्णाला उत्परिवर्ती जनुक वारसा मिळाला आहे की नाही हे ठरवणे आवश्यक आहे. रोगाचे मिटलेले चित्र किंवा त्याचे उशीरा प्रकटीकरणाच्या बाबतीत हे माहित असणे आवश्यक आहे.

सर्व आनुवंशिक रोगांसाठी लक्षणात्मक उपचार वापरले जातात, जरी रोगजनक थेरपीच्या पद्धती आहेत. पॅथॉलॉजीच्या अनेक प्रकारांसाठी, लक्षणात्मक उपचार हा एकमेव आहे.

रोगांच्या पॅथोजेनेसिसमध्ये हस्तक्षेप करण्याच्या तत्त्वानुसार अनेक रोगांचे उपचार लक्षणात्मक उपचारांपेक्षा नेहमीच अधिक प्रभावी असतात. तथापि, हे समजले पाहिजे की सध्या अस्तित्वात असलेली कोणतीही पद्धत रोगाचे कारण काढून टाकत नाही, कारण ती खराब झालेल्या जनुकांची संरचना पुनर्संचयित करत नाही. त्या प्रत्येकाची क्रिया तुलनेने कमी काळ टिकते, म्हणून उपचार सतत असावेत. याव्यतिरिक्त, एखाद्याला आधुनिक औषधाच्या मर्यादित शक्यता मान्य केल्या पाहिजेत: अनेक आनुवंशिक रोग अद्याप प्रभावी आराम करण्यास सक्षम नाहीत.

सध्या, आनुवंशिक रोगांसाठी थेरपीची खालील मुख्य क्षेत्रे आहेत.

1. सब्सट्रेट किंवा सब्सट्रेटच्या अन्नापासून पूर्ण किंवा आंशिक निर्मूलन अवरोधित चयापचय प्रतिक्रिया. या तंत्राचा वापर अशा प्रकरणांमध्ये केला जातो जेथे सब्सट्रेटच्या अत्यधिक संचयाने शरीरावर विषारी प्रभाव पडतो. काहीवेळा (विशेषतः जेव्हा सब्सट्रेट महत्वाचा नसतो आणि राउंडअबाउट मार्गांनी पुरेशा प्रमाणात संश्लेषित केला जाऊ शकतो), अशा आहार थेरपीचा खूप चांगला परिणाम होतो. एक सामान्य उदाहरण म्हणजे गॅलेक्टोसेमिया. फिनाइलकेटोन्युरियासह परिस्थिती थोडी अधिक क्लिष्ट आहे. फेनिलॅलानिन हे अत्यावश्यक अमीनो आम्ल आहे, त्यामुळे ते अन्नातून पूर्णपणे वगळले जाऊ शकत नाही, परंतु रुग्णासाठी फेनिलॅलानिनचा किमान आवश्यक डोस वैयक्तिकरित्या निवडणे आवश्यक आहे.

2. एंजाइमची क्रिया वाढवण्यासाठी बाहेरून कोफॅक्टर्सची भरपाई. बर्याचदा तो जीवनसत्त्वे एक प्रश्न आहे. आनुवंशिक पॅथॉलॉजी असलेल्या रुग्णाला त्यांचे अतिरिक्त प्रशासन सकारात्मक परिणाम देते जेव्हा उत्परिवर्तन व्हिटॅमिन-संवेदनशील आनुवंशिक बेरीबेरीमधील व्हिटॅमिनच्या सक्रिय स्वरूपासह एकत्रित होण्याच्या एन्झाइमची क्षमता बिघडवते.

3. त्यांचे पुढील चयापचय अवरोधित करण्याच्या बाबतीत जमा होणार्‍या विषारी उत्पादनांचे तटस्थीकरण आणि उत्सर्जन. या उत्पादनांमध्ये, उदाहरणार्थ, विल्सन-कोनोवालोव्हच्या रोगात तांबे समाविष्ट आहेत. तांबे बेअसर करण्यासाठी रुग्णाला पेनिसिलामाइन दिले जाते.

4. रुग्णाच्या शरीरात त्याच्यामध्ये अवरोधित प्रतिक्रियेच्या उत्पादनाचा कृत्रिम परिचय. उदाहरणार्थ, ओरोटोअसिडुरिया (एक रोग ज्यामध्ये पायरीमिडीनचे संश्लेषण होते) साठी सायटिडिलिक ऍसिड घेतल्याने मेगालोब्लास्टिक अॅनिमियाची घटना दूर होते.

5. "बिघडलेले" रेणूंवर परिणाम. ही पद्धत सिकल सेल अॅनिमियावर उपचार करण्यासाठी वापरली जाते आणि हिमोग्लोबिन 3 क्रिस्टल्स तयार होण्याची शक्यता कमी करण्याच्या उद्देशाने आहे. एसिटाइलसॅलिसिलिक ऍसिड HbS चे ऍसिटिलेशन वाढवते आणि त्यामुळे त्याची हायड्रोफोबिसिटी कमी करते, ज्यामुळे या प्रोटीनचे एकत्रीकरण होते.

6. गहाळ हार्मोन किंवा एंजाइमचा परिचय. सुरुवातीला, ही पद्धत विकसित केली गेली होती आणि अजूनही रुग्णाच्या शरीरात इन्सुलिनचा परिचय करून मधुमेह मेल्तिसवर उपचार करण्यासाठी यशस्वीरित्या वापरली जाते. नंतर, इतर संप्रेरकांचा वापर समान हेतूंसाठी केला जाऊ लागला. एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरपीचा वापर, तथापि, त्याचे सर्व आकर्षण असूनही, अनेक अडचणींना सामोरे जावे लागते: 1) सर्व प्रकरणांमध्ये एंजाइमला इच्छित पेशींमध्ये पोहोचवण्याचा आणि त्याच वेळी ऱ्हास होण्यापासून संरक्षण करण्याचा मार्ग नाही; 2) जर एखाद्याच्या स्वतःच्या एंझाइमचे संश्लेषण पूर्णपणे दडपले गेले असेल तर, दीर्घकालीन प्रशासनादरम्यान रुग्णाच्या रोगप्रतिकारक शक्तीद्वारे एक्सोजेनस एन्झाइम निष्क्रिय केले जाते; 3) पुरेशी एंजाइम मिळवणे आणि शुद्ध करणे हे स्वतःच एक आव्हान असते.

7. विशिष्ट इनहिबिटरच्या मदतीने एंजाइमच्या पॅथॉलॉजिकल क्रियाकलापांना अवरोधित करणे किंवा या एन्झाइमच्या सब्सट्रेट्सच्या अॅनालॉगद्वारे स्पर्धात्मक प्रतिबंध. उपचाराच्या या पद्धतीचा वापर रक्त जमावट प्रणालीच्या अत्यधिक सक्रियतेसाठी, फायब्रिनोलिसिससाठी तसेच नष्ट झालेल्या पेशींमधून लाइसोसोमल एंजाइम सोडण्यासाठी केला जातो.

कोणत्याही आनुवंशिक रोगांचे एटिओलॉजिकल उपचार हे सर्वात इष्टतम आहे, कारण ते रोगाचे मूळ कारण काढून टाकते आणि पूर्णपणे बरे करते. तथापि, आनुवंशिक रोगाचे कारण काढून टाकणे म्हणजे एखाद्या जिवंत मानवी शरीरात अनुवांशिक माहितीसह अशी गंभीर "युक्ती" करणे, जसे की सामान्य जनुक "चालू करणे" (किंवा त्याचे ओतणे), उत्परिवर्ती जनुक "बंद करणे", पॅथॉलॉजिकल एलीलचे उलट उत्परिवर्तन. ही कार्ये अगदी प्रोकेरिओट्स हाताळण्याइतकी कठीण आहेत. याव्यतिरिक्त, कोणत्याही आनुवंशिक रोगावर एटिओलॉजिकल उपचार करण्यासाठी, डीएनए रचना एका पेशीमध्ये नाही तर सर्व कार्यरत पेशींमध्ये (आणि फक्त कार्यरत!) बदलणे आवश्यक आहे. सर्वप्रथम, यासाठी तुम्हाला हे माहित असणे आवश्यक आहे की उत्परिवर्तनाच्या वेळी डीएनएमध्ये कोणते बदल झाले, म्हणजे. आनुवंशिक रोग रासायनिक सूत्रांमध्ये लिहिणे आवश्यक आहे. या कार्यातील गुंतागुंत स्पष्ट आहेत, जरी त्या सोडवण्याच्या पद्धती सध्या उपलब्ध आहेत.

सर्वसाधारणपणे आनुवंशिक पॅथॉलॉजीचा प्रतिबंध हा निःसंशयपणे आधुनिक औषध आणि आरोग्य सेवा संस्थेचा सर्वात महत्वाचा विभाग आहे. हे केवळ एक नियम म्हणून, एखाद्या विशिष्ट व्यक्तीमध्ये एक गंभीर आजार रोखण्याबद्दल नाही तर त्याच्या पुढील पिढ्यांमध्ये देखील आहे. वंशपरंपरागत पॅथॉलॉजीच्या या विशिष्टतेमुळे, जे पिढ्यानपिढ्या टिकून राहते, भूतकाळात युजेनिक पध्दतींवर आधारित प्रतिबंधात्मक पद्धती एकापेक्षा जास्त वेळा प्रस्तावित केल्या गेल्या आहेत, काही बाबतीत अधिक मानवी, तर काहींमध्ये कमी. केवळ वैद्यकीय अनुवांशिकतेच्या प्रगतीमुळे आनुवंशिक पॅथॉलॉजीच्या प्रतिबंधासाठी मूलभूतपणे दृष्टिकोन बदलला आहे; पती-पत्नींच्या नसबंदीच्या प्रस्तावांमधून किंवा प्रसूतीपूर्व निदान, प्रतिबंधात्मक उपचार (रोगाचा विकास रोखणाऱ्या पॅथॉलॉजिकल जीन्सच्या निरोगी वाहकांवर उपचार) आणि पॅथॉलॉजिकल वाहकांसाठी वैयक्तिकरित्या अनुकूल वातावरण यापासून परावृत्त करण्याच्या स्पष्ट शिफारसींमधून एक मार्ग पारित केला गेला आहे. जीन्स

1. आनुवंशिक रोगांवर उपचार:

1. लक्षणात्मक आणि रोगजनक - रोगाच्या लक्षणांवर प्रभाव (अनुवांशिक दोष संरक्षित केला जातो आणि संततीमध्ये प्रसारित केला जातो):

1) आहार थेरपी, जी शरीरात इष्टतम प्रमाणात पदार्थांचे सेवन सुनिश्चित करते, जे रोगाच्या सर्वात गंभीर अभिव्यक्तीपासून मुक्त होते - उदाहरणार्थ, डिमेंशिया, फेनिलकेटोनूरिया.

२) फार्माकोथेरपी (शरीरात हरवलेल्या घटकाचा परिचय) - गहाळ प्रथिने, एंजाइम, आरएच फॅक्टर ग्लोब्युलिन, रक्त संक्रमण, ज्यामुळे रुग्णांची स्थिती तात्पुरती सुधारते (अशक्तपणा, हिमोफिलिया)

3) शस्त्रक्रिया पद्धती - अवयव काढून टाकणे, नुकसान सुधारणे किंवा प्रत्यारोपण (फटलेले ओठ, जन्मजात हृदय दोष)

2. युजेनिक उपाय - फेनोटाइपमधील नैसर्गिक मानवी कमतरतेची भरपाई (आनुवंशिकतेसह), म्हणजे. फेनोटाइपद्वारे मानवी आरोग्य सुधारणे. ते अनुकूल वातावरणासह उपचारांमध्ये असतात: संततीसाठी प्रसूतीपूर्व आणि प्रसवोत्तर काळजी, लसीकरण, रक्त संक्रमण, अवयव प्रत्यारोपण, प्लास्टिक सर्जरी, आहार, औषधोपचार इ. यात लक्षणात्मक आणि रोगजनक उपचारांचा समावेश आहे, परंतु आनुवंशिक दोष पूर्णपणे काढून टाकत नाही आणि मानवी लोकसंख्येतील उत्परिवर्ती डीएनएचे प्रमाण कमी करत नाही.

3. एटिओलॉजिकल उपचार - रोगाच्या कारणावर परिणाम (विसंगतींचे मुख्य सुधारणेकडे नेले पाहिजे). सध्या विकसित नाही. अनुवांशिक विसंगती निर्धारित करणार्‍या अनुवांशिक सामग्रीच्या तुकड्यांच्या इच्छित दिशेने सर्व कार्यक्रम अनुवांशिक अभियांत्रिकीच्या कल्पनांवर आधारित आहेत (दिग्दर्शित, जटिल उत्परिवर्तनाच्या शोधाद्वारे किंवा "आजारी" गुणसूत्राच्या तुकड्याला सेलमधील "आजारी" क्रोमोसोमच्या जागी बदलून. निरोगी" नैसर्गिक किंवा कृत्रिम मूळ)

2. आनुवंशिक रोगांचे प्रतिबंध:

प्रतिबंधात्मक उपायांमध्ये वैद्यकीय अनुवांशिक सल्लामसलत, जन्मपूर्व निदान आणि क्लिनिकल तपासणी यांचा समावेश होतो. अनेक प्रकरणांमध्ये तज्ञ पालकांना विशिष्ट दोष, गुणसूत्र रोग किंवा जनुक उत्परिवर्तनामुळे चयापचय विकार असलेल्या मुलाची शक्यता दर्शवू शकतात.

वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन. आनुवंशिक आणि आनुवंशिक पॅथॉलॉजीच्या वजनात वाढ होण्याची प्रवृत्ती अगदी स्पष्टपणे व्यक्त केली जाते. अलिकडच्या वर्षांत लोकसंख्येच्या अभ्यासाच्या परिणामांवरून असे दिसून आले आहे की, सरासरी, 7-8% नवजात मुलांमध्ये कोणतेही आनुवंशिक पॅथॉलॉजी किंवा विकृती आहेत. आनुवंशिक रोग बरा करण्याचा सर्वोत्तम मार्ग म्हणजे गुणसूत्र किंवा जनुक संरचना सामान्य करून पॅथॉलॉजिकल उत्परिवर्तन दुरुस्त करणे. "बॅक म्युटेशन" चे प्रयोग फक्त सूक्ष्मजीवांमध्येच केले जातात. तथापि, हे शक्य आहे की भविष्यात अनुवांशिक अभियांत्रिकी मानवामध्ये देखील निसर्गाच्या चुका सुधारेल. आतापर्यंत, आनुवंशिक रोगांचा सामना करण्याचे मुख्य मार्ग म्हणजे पर्यावरणीय परिस्थितीत बदल, परिणामी पॅथॉलॉजिकल आनुवंशिकतेच्या विकासाची शक्यता कमी होते आणि लोकसंख्येच्या वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशनाद्वारे प्रतिबंध.

आनुवंशिक पॅथॉलॉजीसह संततीचे स्वरूप मर्यादित करून रोगांची वारंवारता कमी करणे हे वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशनाचे मुख्य लक्ष्य आहे. आणि यासाठी केवळ ओझे असलेल्या आनुवंशिकतेच्या कुटुंबात आजारी मुलाच्या जोखमीची डिग्री स्थापित करणे आवश्यक नाही, तर भविष्यातील पालकांना वास्तविक धोक्याची पातळी योग्यरित्या मूल्यांकन करण्यात मदत करणे देखील आवश्यक आहे.

खालील वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशनाच्या अधीन आहेत:

1) आनुवंशिक रोग असलेले रुग्ण आणि त्यांच्या कुटुंबातील सदस्य;

2) कुटुंबातील सदस्य ज्यामध्ये अज्ञात कारणामुळे आजारपणाची वारंवार प्रकरणे आढळतात;

3) संशयित गुणसूत्र विकारांसह विकृती असलेली मुले;

4) स्थापित क्रोमोसोमल विकार असलेल्या मुलांचे पालक;

5) वारंवार उत्स्फूर्त गर्भपात आणि वंध्यत्व असलेले विवाहित जोडीदार;

6) अशक्त लैंगिक विकास असलेले रुग्ण

7) विवाह करू इच्छिणाऱ्या व्यक्तींना त्यांच्यापैकी एक किंवा त्यांच्या नातेवाईकांपैकी एकाला आनुवंशिक आजार असेल.

वैद्यकीय अनुवांशिक सल्लामसलत मध्ये, रुग्णाची तपासणी केली जाते आणि एक कौटुंबिक वृक्ष संकलित केला जातो. प्राप्त डेटाच्या आधारे, या रोगाचा वारसा प्रकार गृहीत धरला जातो. भविष्यात, निदान एकतर गुणसूत्र संच (सायटोजेनेटिक प्रयोगशाळेत) तपासून किंवा विशेष जैवरासायनिक अभ्यासाच्या मदतीने (जैवरासायनिक प्रयोगशाळेत) निर्दिष्ट केले जाते.

आनुवंशिक पूर्वस्थिती असलेल्या रोगांमध्ये, वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशनाचे कार्य संततीमध्ये रोगाचा अंदाज लावणे नाही, परंतु रुग्णाच्या नातेवाईकांमध्ये हा रोग होण्याची शक्यता निश्चित करणे आणि उपचार किंवा योग्य प्रतिबंधात्मक उपाय आवश्यक असल्यास शिफारसी विकसित करणे. रोगाच्या विकासास उत्तेजन देणारे हानिकारक घटक काढून टाकण्याच्या उद्देशाने लवकर प्रतिबंध करणे, विशेषत: उच्च प्रमाणात पूर्वस्थितीसह, खूप महत्वाचे आहे. ज्या रोगांमध्ये असे प्रतिबंधात्मक उपाय प्रभावी आहेत त्यामध्ये, सर्व प्रथम, त्याच्या गुंतागुंतांसह उच्च रक्तदाब, कोरोनरी हृदयरोग आणि स्ट्रोक, पेप्टिक अल्सर आणि मधुमेह मेल्तिस यांचा समावेश आहे.

आनुवंशिक रोगांचे उपचार आणि प्रतिबंध या विषयावर अधिक:

1. आनुवंशिक रोगांचे निदान, उपचार आणि प्रतिबंध
2. टी. पी. दुबकोवा. मुलांमध्ये जन्मजात आणि आनुवंशिक रोग (कारणे, प्रकटीकरण, प्रतिबंध), 2008
3. आनुवंशिक रोगांचे निदान आणि उपचारांचे मूल्य
4. आनुवंशिक रोगांच्या उपचारांसाठी वास्तविकता आणि शक्यता
5. आनुवंशिकता आणि पॅथॉलॉजी - जीन रोग. क्रोमोसोमल रोग. मानवी आनुवंशिकतेचा अभ्यास करण्याच्या पद्धती
6. गर्भाच्या हेमोलाइटिक रोग विकसित होण्याच्या जोखमीच्या प्रमाणात अवलंबून आयसोरोलॉजिकल असंगततेचे प्रतिबंध आणि उपचार

झिटीखिना मरिना

हा पेपर सोस्नोवो-ओझर्सकोये गावात आनुवंशिक रोगांच्या प्रतिबंधासाठी कारणे आणि उपायांचे वर्णन करतो

डाउनलोड करा:

पूर्वावलोकन:

बेलारूस प्रजासत्ताकाचे शिक्षण आणि विज्ञान मंत्रालय

MO "Eravninsky जिल्हा"

MBOU "सोस्नोवो-ओझर्स्क माध्यमिक शाळा क्रमांक 2"

प्रादेशिक वैज्ञानिक आणि व्यावहारिक परिषद "भविष्यात पाऊल"

विभाग: जीवशास्त्र

आनुवंशिक रोगांची कारणे आणि प्रतिबंध

MBOU "सोस्नोवो-ओझरस्काया शाळा क्रमांक 2" चा 9वी इयत्ता विद्यार्थी

पर्यवेक्षक: त्सिरेंडोर्झिवा नतालिया निकोलायव्हना,

जीवशास्त्र शिक्षक MBOU "सोस्नोवो-ओझरस्काया शाळा क्रमांक 2"

2017

1. परिचय __________________________________________________2
2. मुख्य भाग

1. आनुवंशिक रोगांचे वर्गीकरण ____________________________________________ 3-8
2. आनुवंशिक रोगांसाठी जोखीम घटक ____________8-9
3. प्रतिबंधात्मक उपाय _________________________________9-10
4. आनुवंशिक रोगांना प्रतिबंध करण्याची पद्धत म्हणून कुटुंब नियोजन _____________________________________________ 10-11
5. Sosnovo-Ozerskoye गावात आनुवंशिक रोग परिस्थिती. सर्वेक्षण परिणाम _________________________________11-12

1. निष्कर्ष _____________________________________________ 12-13
2. संदर्भ ________________________________14

1. परिचय

जीवशास्त्र वर्गांमध्ये, मी अनुवांशिक ज्ञानाच्या मूलभूत गोष्टींचा स्वारस्याने अभ्यास केला, समस्या सोडवणे, विश्लेषण आणि अंदाज लावण्याच्या कौशल्यांमध्ये प्रभुत्व मिळवले. विशेषतः मानवी आनुवंशिकतेमध्ये स्वारस्य आहे: आनुवंशिक रोग, त्यांची कारणे, प्रतिबंध आणि उपचारांची शक्यता.

"वारसा" हा शब्द असा भ्रम निर्माण करतो की अनुवांशिकतेने अभ्यासलेले सर्व रोग पालकांकडून मुलांमध्ये हस्तांतरित केले जातात, जसे की हातातून हातापर्यंत: आजोबा जितके जास्त आजारी होतील तितके वडील आजारी पडतील आणि नंतर नातवंडे. मी स्वतःला विचारले, "हे खरंच घडत आहे का?"

जेनेटिक्स हे मुळात आनुवंशिकतेचे शास्त्र आहे. हे आनुवंशिकतेच्या घटनेशी संबंधित आहे, जे मेंडेल आणि त्याच्या जवळच्या अनुयायांनी स्पष्ट केले आहे.

प्रासंगिकता. एक अतिशय महत्त्वाची समस्या म्हणजे नियमांचा अभ्यास करणे ज्यानुसार रोग आणि विविध दोष मानवांमध्ये वारशाने मिळतात. काही प्रकरणांमध्ये, आनुवंशिकतेचे मूलभूत ज्ञान लोकांना वारशाने मिळालेल्या दोषांचा सामना करत आहेत की नाही हे शोधण्यात मदत करते. आनुवंशिकतेच्या मूलभूत गोष्टींचे ज्ञान वारशाने नसलेल्या आजारांनी ग्रस्त असलेल्या लोकांना आत्मविश्वास देते, की त्यांच्या मुलांना समान दुःख अनुभवणार नाही.

या कामात,ध्येय - आनुवंशिक रोगांच्या कारणांवर संशोधन. तसेच त्यांचे प्रतिबंध. आधुनिक विज्ञानामध्ये या समस्येचा मोठ्या प्रमाणावर अभ्यास केला जातो आणि अनेक प्रश्नांचा विचार केला जातो, हे लक्षात घेऊन, पुढील प्रश्न विचारण्यात आले आहेत.कार्ये:

• वर्गीकरण आणि आनुवंशिक रोग कारणे अभ्यास;
• मानवी आनुवंशिक रोगांच्या जोखीम घटक आणि प्रतिबंधात्मक उपायांशी परिचित होण्यासाठी;
• आनुवंशिक रोगांच्या प्रतिबंध आणि उपचारांसाठी अनुवांशिक संशोधनाचे महत्त्व निश्चित करणे;
• वर्गमित्रांमध्ये सर्वेक्षण करा.

1. मुख्य भाग

1. आनुवंशिक रोगांचे वर्गीकरण

आता मानवी अनुवांशिकतेकडे खूप लक्ष दिले जाते आणि हे प्रामुख्याने आपल्या सभ्यतेच्या विकासामुळे होते, कारण याचा परिणाम म्हणून, एखाद्या व्यक्तीच्या सभोवतालच्या वातावरणात बरेच घटक दिसतात जे त्याच्या आनुवंशिकतेवर नकारात्मक परिणाम करतात, परिणामी उत्परिवर्तन होऊ शकते, म्हणजेच सेलच्या अनुवांशिक माहितीमध्ये बदल.

मानवामध्ये होणारे सर्व आनुवंशिक रोग अद्याप विज्ञानाला माहीत नाहीत. वरवर पाहता, त्यांची संख्या 40 हजारांपर्यंत पोहोचू शकते, परंतु यापैकी केवळ 1/6 शास्त्रज्ञांनी शोधून काढले आहेत. वरवर पाहता, हे या वस्तुस्थितीमुळे आहे की अनुवांशिक पॅथॉलॉजीची अनेक प्रकरणे धोकादायक नसतात आणि यशस्वीरित्या उपचार केले जातात, म्हणूनच डॉक्टर त्यांना गैर-आनुवंशिक मानतात. आपल्याला हे माहित असले पाहिजे की गंभीर आणि गंभीर आनुवंशिक रोग तुलनेने दुर्मिळ आहेत, सामान्यत: प्रमाण खालीलप्रमाणे आहे: 1 केस प्रति 10 हजार लोक किंवा त्याहून अधिक. याचा अर्थ असा आहे की निराधार संशयांमुळे आगाऊ घाबरण्याची गरज नाही: निसर्ग मानवजातीच्या अनुवांशिक आरोग्याचे काळजीपूर्वक संरक्षण करतो.

मानवी आनुवंशिक रोगांचे खालीलप्रमाणे वर्गीकरण केले जाऊ शकते:

1. अनुवांशिक रोग.जनुक स्तरावर डीएनए नुकसान परिणाम म्हणून उद्भवू. या रोगांमध्ये निमन-पिक रोग आणि फेनिलकेटोन्युरिया यांचा समावेश होतो.
2. क्रोमोसोमल रोग . गुणसूत्रांच्या संख्येतील विसंगती किंवा त्यांच्या संरचनेच्या उल्लंघनाशी संबंधित रोग. डाउन सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम आणि पटाऊ सिंड्रोम ही गुणसूत्र विकारांची उदाहरणे आहेत.
3. आनुवंशिक पूर्वस्थिती असलेले रोग (उच्च रक्तदाब , मधुमेह मेल्तिस, संधिवात, स्किझोफ्रेनिया, कोरोनरी हृदयरोग).

चयापचय प्रक्रियांची जटिलता आणि विविधता, एंजाइमची संख्या आणि मानवी शरीरातील त्यांच्या कार्यांवरील वैज्ञानिक डेटाची अपूर्णता अद्याप आनुवंशिक रोगांचे समग्र वर्गीकरण तयार करण्यास परवानगी देत ​​​​नाही.

सर्वप्रथम, एखाद्याने जन्मजात म्हणून परिभाषित केलेल्या वास्तविक आनुवंशिक रोगांपासून वेगळे करणे शिकले पाहिजे. जन्मजात आजार हा एक आजार आहे जो एखाद्या व्यक्तीला जन्मापासूनच होतो. एखाद्या लहान माणसाचा जन्म होताच जो आरोग्याच्या दृष्टीने दुर्दैवी आहे, डॉक्टर त्याला जन्मजात आजाराचे निदान कसे करू शकतात, केवळ त्यांची कशानेही दिशाभूल झाली नाही.

आनुवंशिक रोगांसह परिस्थिती वेगळी आहे. त्यापैकी काही खरोखर जन्मजात आहेत, म्हणजे. पहिल्या श्वासाच्या क्षणापासून एखाद्या व्यक्तीला सोबत द्या. परंतु असे काही आहेत जे जन्मानंतर काही वर्षांनी दिसतात. प्रत्येकाला अल्झायमर रोगाची चांगली जाणीव आहे ज्यामुळे वृद्ध वेडेपणा होतो, जो वृद्धांसाठी एक भयंकर धोका आहे. अल्झायमर हा आजार फक्त वयोवृद्ध आणि अगदी वृद्ध लोकांमध्ये दिसून येतो आणि तो तरुणांमध्ये कधीही दिसत नाही. दरम्यान, हा आनुवंशिक आजार आहे. सदोष जनुक जन्माच्या क्षणापासून व्यक्तीमध्ये असतो, परंतु अनेक दशकांपासून ते सुप्त असल्याचे दिसते.

सर्व आनुवंशिक रोग जन्मजात नसतात आणि सर्व जन्मजात रोग आनुवंशिक नसतात. अशा अनेक पॅथॉलॉजीज आहेत ज्या एखाद्या व्यक्तीला त्याच्या जन्मापासूनच ग्रस्त असतात, परंतु ज्या त्याच्या पालकांकडून त्याला प्रसारित केल्या गेल्या नाहीत.

अनुवांशिक रोग

जेव्हा एखाद्या व्यक्तीच्या जनुक स्तरावर हानिकारक उत्परिवर्तन होते तेव्हा जनुक रोग विकसित होतो.

याचा अर्थ असा की डीएनए रेणूच्या एका लहान भागामध्ये अवांछित बदल झाले आहेत, काही पदार्थ किंवा नियंत्रण एन्कोडिंग

काही जैवरासायनिक प्रक्रिया. हे ज्ञात आहे की जनुकीय रोग सहजपणे पिढ्यानपिढ्या प्रसारित केले जातात आणि हे शास्त्रीय मेंडेल योजनेनुसार घडते.

पर्यावरणीय परिस्थिती आरोग्य राखण्यासाठी अनुकूल आहे की नाही याची पर्वा न करता त्यांची अंमलबजावणी केली जाते. सदोष जनुक स्थापित झाल्यावरच, रोगाचा यशस्वीपणे प्रतिकार करून मजबूत आणि निरोगी वाटण्यासाठी कोणत्या प्रकारची जीवनशैली जगावी हे ठरवता येते. काही प्रकरणांमध्ये, अनुवांशिक दोष खूप मजबूत असतात आणि एखाद्या व्यक्तीच्या बरे होण्याची शक्यता तीव्रपणे कमी करतात.

जनुकीय रोगांचे नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती विविध आहेत, सर्व आनुवंशिक रोग चिन्हांकित करणारी वैशिष्ट्ये वगळता सर्व किंवा कमीतकमी त्यापैकी कोणतीही सामान्य लक्षणे आढळली नाहीत.

हे ज्ञात आहे की एका जनुकासाठी उत्परिवर्तनांची संख्या 1000 पर्यंत पोहोचू शकते. परंतु ही संख्या जास्तीत जास्त आहे जी काही जीन्स सक्षम आहेत. म्हणून, प्रति 1 जीन 200 बदलांचे सरासरी मूल्य घेणे चांगले आहे. हे स्पष्ट आहे की रोगांची संख्या उत्परिवर्तनांच्या संख्येपेक्षा खूपच कमी असावी. याव्यतिरिक्त, पेशींमध्ये एक प्रभावी संरक्षण यंत्रणा असते जी अनुवांशिक दोष दूर करते.

सुरुवातीला, डॉक्टरांचा असा विश्वास होता की 1 जनुकाच्या कोणत्याही उत्परिवर्तनामुळे फक्त एक रोग होतो, परंतु नंतर असे दिसून आले की हे खरे नाही. एकाच जनुकाच्या काही उत्परिवर्तनांमुळे भिन्न रोग होऊ शकतात, विशेषतः जर ते जनुकाच्या वेगवेगळ्या भागांमध्ये स्थानिकीकृत असतील. कधीकधी उत्परिवर्तन पेशींच्या केवळ भागावर परिणाम करतात. याचा अर्थ काही मानवी पेशींमध्ये जनुकाचे निरोगी स्वरूप असते आणि काहींमध्ये ते दोषपूर्ण असते. जर उत्परिवर्तन कमकुवत असेल तर बहुतेक लोक ते दर्शवणार नाहीत. जर उत्परिवर्तन मजबूत असेल तर रोग विकसित होईल, परंतु सौम्य असेल. रोगाच्या स्वरूपाच्या अशा "कमकुवतपणा" ला मोज़ेक म्हणतात, ते जनुकीय रोगांपैकी 10% आहेत.

या प्रकारच्या आनुवंशिकतेसह अनेक रोग पुनरुत्पादक क्षमतेवर परिणाम करतात. हे रोग धोकादायक आहेत कारण ते नंतरच्या पिढ्यांमध्ये उत्परिवर्तनाने गुंतागुंतीचे आहेत. कमकुवत उत्परिवर्तन मजबूत लोकांप्रमाणेच वारशाने मिळतात, परंतु सर्व वंशजांमध्ये प्रकट होण्यापासून दूर.

क्रोमोसोमल रोग

क्रोमोसोमल रोग, तुलनेने दुर्मिळ घटना असूनही, खूप असंख्य आहेत. आजपर्यंत, क्रोमोसोमल पॅथॉलॉजीचे 1000 प्रकार ओळखले गेले आहेत, ज्यापैकी 100 फॉर्म पुरेसे तपशीलवार वर्णन केले आहेत आणि औषधांमध्ये सिंड्रोमची स्थिती प्राप्त झाली आहे.

जनुकांच्या संचाच्या संतुलनामुळे जीवाच्या विकासात विचलन होते. अनेकदा या परिणामामुळे गर्भाचा (किंवा गर्भाचा) अंतःगर्भ मृत्यू होतो.

अनेक गुणसूत्र रोगांमध्ये, सामान्य विकासातील विचलन आणि गुणसूत्र असंतुलनाची डिग्री यांच्यात स्पष्ट संबंध आहे. विसंगतीमुळे गुणसूत्र सामग्री जितकी जास्त प्रभावित होते, तितक्या लवकर रोगाची चिन्हे पाळणे शक्य होते आणि शारीरिक आणि मानसिक विकासामध्ये अधिक गंभीर व्यत्यय प्रकट होतो.

आनुवंशिक पूर्वस्थिती असलेले रोग

ते जनुकीय रोगांपेक्षा वेगळे आहेत कारण त्यांच्या प्रकटीकरणासाठी त्यांना पर्यावरणीय घटकांची क्रिया आवश्यक आहे आणि आनुवंशिक पॅथॉलॉजीच्या सर्वात विस्तृत गटाचे प्रतिनिधित्व करतात आणि ते खूप वैविध्यपूर्ण आहेत. हे सर्व रोगाच्या विकासादरम्यान अनेक जीन्स (पॉलिजेनिक सिस्टम) आणि पर्यावरणीय घटकांसह त्यांच्या जटिल परस्परसंवादाच्या सहभागामुळे आहे. या संदर्भात, या गटाला कधीकधी मल्टीफॅक्टोरियल रोग म्हणतात. एकाच रोगासाठी देखील, आनुवंशिकता आणि वातावरणाचे सापेक्ष महत्त्व व्यक्तीपरत्वे बदलू शकते. अनुवांशिक स्वभावानुसार, हे रोगांचे दोन गट आहेत.

आनुवंशिक पूर्वस्थितीसह मोनोजेनिक रोग- पूर्वस्थिती एका जनुकाच्या पॅथॉलॉजिकल उत्परिवर्तनाशी संबंधित आहे. त्याच्या प्रकटीकरणासाठी, पूर्वस्थितीला बाह्य पर्यावरणीय घटकाची अनिवार्य क्रिया आवश्यक असते, जी सहसा ओळखली जाते आणि दिलेल्या रोगाच्या संबंधात विशिष्ट मानली जाऊ शकते.

"आनुवंशिक पूर्वस्थिती असलेले रोग" आणि "मल्टिफॅक्टोरियल रोग" या शब्दांचा अर्थ समान आहे. रशियन साहित्यात, मल्टीफॅक्टोरियल (किंवा मल्टीफॅक्टोरियल) रोग हा शब्द अधिक वेळा वापरला जातो.

मल्टीफॅक्टोरियल रोग गर्भाशयात (जन्मजात विकृती) किंवा जन्मानंतरच्या विकासाच्या कोणत्याही वयात होऊ शकतात. त्याच वेळी, व्यक्ती जितकी मोठी असेल तितकी त्याला बहुगुणित रोग होण्याची शक्यता असते. मोनोजेनिक रोगांच्या विपरीत, बहुगुणित रोग हे सामान्य रोग आहेत. अनुवांशिक दृष्टिकोनातून बहुतेक बहुगुणित रोग बहुजनीय असतात; त्यांच्या निर्मितीमध्ये अनेक जनुकांचा सहभाग असतो.

जन्मजात विकृती, जसे की फाटलेले ओठ आणि टाळू, एन्सेफली, हायड्रोसेफलस, क्लबफूट, हिप डिस्लोकेशन आणि इतर, जन्माच्या वेळी गर्भाशयात तयार होतात आणि नियमानुसार, जन्मानंतरच्या जन्माच्या सुरुवातीच्या काळात निदान केले जाते. त्यांचा विकास गर्भाच्या विकासादरम्यान प्रतिकूल माता किंवा पर्यावरणीय घटक (टेराटोजेन्स) सह असंख्य अनुवांशिक घटकांच्या परस्परसंवादाचा परिणाम आहे. ते प्रत्येक नोसोलॉजिकल फॉर्मसाठी मानवी लोकसंख्येमध्ये क्वचितच आढळतात, परंतु एकूण - 3-5% लोकसंख्येमध्ये.

मानसिक आणि चिंताग्रस्त रोग, तसेच दैहिक रोग, मल्टीफॅक्टोरियल रोगांच्या गटाशी संबंधित, बहुजनित (अनुवांशिकदृष्ट्या विषम) आहेत, परंतु प्रौढ व्यक्तींमध्ये जन्मानंतरच्या काळात पर्यावरणीय घटकांशी परस्परसंवादात विकसित होतात. हा गट सामाजिकदृष्ट्या महत्त्वपूर्ण सामान्य रोगांशी संबंधित आहे:हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी (ह्दयस्नायूमध्ये रक्ताची गुठळी होऊन बसणे, धमनी उच्च रक्तदाब, स्ट्रोक), ब्रॉन्कोपल्मोनरी (ब्रोन्कियल दमा, क्रॉनिक ऑब्स्ट्रक्टिव्ह पल्मोनरी डिसीज), मानसिक (स्किझोफ्रेनिया, बायपोलर सायकोसिस), घातक निओप्लाझम, संसर्गजन्य रोग इ.

1. आनुवंशिक रोगांसाठी जोखीम घटक

1. भौतिक घटक(विविध प्रकारचे ionizing विकिरण, अतिनील विकिरण).
2. रासायनिक घटक(कीटकनाशके, तणनाशके, औषधे, अल्कोहोल, विशिष्ट औषधे आणि इतर पदार्थ).
3. जैविक घटक(स्मॉलपॉक्स, चिकनपॉक्स, गालगुंड, इन्फ्लूएंझा, गोवर, हिपॅटायटीस इ.) चे विषाणू.

मल्टीफॅक्टोरियल रोगांसाठी, त्यांच्या विकासाच्या कारणांची खालील योजना प्रस्तावित केली जाऊ शकते:

कुटुंबांमध्ये बहुगुणित रोगांचे संक्रमण मेंडेलच्या नियमांचे पालन करत नाही. कुटुंबांमध्ये अशा रोगांचे वितरण मोनोजेनिक (मेंडेलियन) रोगांपेक्षा मूलभूतपणे वेगळे आहे.

मुलामध्ये हा रोग होण्याचा धोका पालकांच्या आरोग्यावर अवलंबून असतो. तर, जर एखाद्या आजारी मुलाच्या पालकांपैकी एकाला देखील ब्रोन्कियल दम्याचा त्रास होत असेल तर, मुलामध्ये हा रोग होण्याची शक्यता 20 ते 30% पर्यंत असते; दोन्ही पालक आजारी असल्यास, ते 75% पर्यंत पोहोचते. सर्वसाधारणपणे, असे मानले जाते की ज्या मुलाच्या पालकांमध्ये एटोपीची चिन्हे आहेत अशा मुलामध्ये ब्रोन्कियल अस्थमा होण्याचा धोका ज्या कुटुंबांमध्ये पालकांना ही चिन्हे नाहीत त्यांच्यापेक्षा 2-3 पट जास्त आहे. निरोगी लोकांची संतती आणि श्वासनलिकांसंबंधी दमा असलेल्या रुग्णांच्या संततीची तुलना करताना, असे दिसून आले की आई आजारी असल्यास मुलास ब्रोन्कियल दमा होण्याचा धोका 2.6 पट जास्त, वडील आजारी असल्यास 2.5 पट जास्त आणि 6.7. दोन्ही पालक आजारी असल्यास पट जास्त. सर्वसाधारणपणे, मोनोजेनिक पॅथॉलॉजीच्या संबंधात नातेवाईकांसाठी अनुवांशिक धोका, एक नियम म्हणून, मल्टीफॅक्टोरियलच्या बाबतीत जास्त असतो.

1. आनुवंशिक रोगांचे प्रतिबंध आणि उपचार

प्रतिबंध

मानवी आनुवंशिक रोगांना प्रतिबंध करण्यासाठी चार मुख्य पद्धती आहेत आणि त्यांना अधिक तपशीलवार समजून घेण्यासाठी, आकृती पाहू:

तर, आनुवंशिक रोग रोखण्याची पहिली पद्धतहे अनुवांशिक नियमन आणि उत्परिवर्तकांचे अपवर्जन आहे. पर्यावरणीय घटकांच्या म्युटेजेनिक धोक्याचे कठोर मूल्यांकन करणे, उत्परिवर्तनास कारणीभूत ठरणारी औषधे वगळणे, अन्न मिश्रित पदार्थ तसेच अवास्तव एक्स-रे अभ्यास करणे आवश्यक आहे.

दुसरे, प्रतिबंध करण्याच्या सर्वात महत्वाच्या पद्धतींपैकी एकआनुवंशिक रोग म्हणजे कौटुंबिक नियोजन, रक्ताच्या नातेवाईकांशी लग्न करण्यास नकार, तसेच आनुवंशिक पॅथॉलॉजीचा उच्च धोका असलेल्या मुलांना जन्म देण्यास नकार. यामध्ये, जोडप्यांना वेळेवर वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशनाद्वारे मोठी भूमिका बजावली जाते, जी आता आपल्या देशात सक्रियपणे विकसित होऊ लागली आहे.

तिसरी पद्धत - हे विविध शारीरिक पद्धतींचा वापर करून जन्मपूर्व निदान आहे, म्हणजेच पालकांना त्यांच्या न जन्मलेल्या मुलामध्ये संभाव्य पॅथॉलॉजीजबद्दल चेतावणी देणे.

चौथी पद्धत – हे जनुकांच्या क्रियेचे नियंत्रण आहे. दुर्दैवाने, हे आधीपासूनच आनुवंशिक रोगांचे सुधारणे आहे, बहुतेकदा जन्मानंतर चयापचय रोग. आहार, शस्त्रक्रिया किंवा औषधोपचार.

उपचार

आहार थेरपी; रिप्लेसमेंट थेरपी; विषारी चयापचय उत्पादने काढून टाकणे; मध्यस्थ प्रभाव (एंझाइमच्या संश्लेषणावर); काही औषधे वगळणे (बार्बिट्युरेट्स, सल्फोनामाइड्स इ.); शस्त्रक्रिया

आनुवंशिक रोगांवर उपचार करणे अत्यंत कठीण आहे, प्रामाणिकपणे, ते व्यावहारिकपणे अस्तित्वात नाही, आपण केवळ लक्षणे सुधारू शकता. त्यामुळे या आजारांचा प्रतिबंध समोर येतो.

1. कुटुंब नियोजन

कौटुंबिक नियोजनामध्ये निरोगी आणि इष्ट मुलांना गर्भधारणा आणि जन्म देण्याच्या उद्देशाने असलेल्या सर्व क्रियाकलापांचा समावेश होतो. या क्रियाकलापांमध्ये हे समाविष्ट आहे: इच्छित गर्भधारणेची तयारी, गर्भधारणेदरम्यानच्या अंतराचे नियमन, बाळंतपणाच्या वेळेवर नियंत्रण, कुटुंबातील मुलांच्या संख्येवर नियंत्रण.

मूल होऊ इच्छिणाऱ्या पालकांचे वय हे अत्यंत प्रतिबंधात्मक महत्त्व आहे. काही क्षणी, पूर्ण विकसित गेमेट वाढण्यासाठी आपले शरीर खूप अपरिपक्व आहे. एका विशिष्ट वयापासून, शरीराचे वय सुरू होते, ज्याचे कारण म्हणजे त्याच्या पेशींची सामान्यपणे विभाजित करण्याची क्षमता कमी होणे. एक प्रतिबंधात्मक उपाय म्हणजे 19-21 वर्षापूर्वी आणि 30-35 वर्षांनंतर मुले होण्यास नकार देणे. लहान वयात मूल होणे हे प्रामुख्याने तरुण आईच्या शरीरासाठी धोकादायक असते, परंतु नंतरच्या वयात गर्भधारणा होणे बाळाच्या अनुवांशिक आरोग्यासाठी अधिक धोकादायक असते, कारण यामुळे जनुक, जीनोमिक आणि क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन होते.

निरीक्षणामध्ये रोगांच्या जन्मपूर्व निदानाच्या गैर-आक्रमक आणि आक्रमक पद्धतींचा समावेश आहे. आज गर्भाची तपासणी करण्याचा सर्वोत्तम मार्ग म्हणजे अल्ट्रासाऊंड परीक्षा "अल्ट्रासाऊंड".

खालील संकेतांसह वारंवार अल्ट्रासाऊंड केले जाते:

1) अल्ट्रासाऊंड स्क्रीनिंग दरम्यान पॅथॉलॉजीची चिन्हे प्रकट झाली;

2) पॅथॉलॉजीची कोणतीही चिन्हे नाहीत, परंतु गर्भाचा आकार गर्भधारणेच्या वयाशी संबंधित नाही.

3) स्त्रीला आधीपासूनच एक मूल आहे ज्यात जन्मजात विसंगती आहे.

4) पालकांपैकी एकाला आनुवंशिक आजार आहे.

5) जर गर्भवती महिलेला 10 दिवसांपासून विकिरण झाले असेल किंवा धोकादायक संसर्ग झाला असेल.

आई बनण्याच्या तयारीत असलेल्या महिलेने खालील गोष्टी लक्षात ठेवणे अत्यंत आवश्यक आहे. एखाद्या विशिष्ट लिंगाचे मूल होण्याची इच्छा असली तरीही, कोणत्याही परिस्थितीत आपण फळे आणि प्राणी प्रथिने वापरण्यावर तीव्र मर्यादा घालू नये - हे आईच्या आरोग्यासाठी अत्यंत हानिकारक आहे. आणि याशिवाय, गर्भधारणेच्या प्रारंभाच्या काही काळापूर्वी, आपण सीफूडचा वापर कमी केला पाहिजे. तथापि, गर्भवती महिलेचा आहार आणि आनुवंशिकता हा अनुवंशशास्त्रज्ञांसाठी संशोधनाचा विशेष विषय आहे.

1. Sosnovo-Ozerskoe गावात रोग परिस्थिती

माझ्या संशोधनादरम्यान, मला आढळले की आमच्या गावात सोस्नोवो-ओझरस्कॉय, आनुवंशिक पूर्वस्थिती असलेले रोग प्रामुख्याने सामान्य आहेत. हे जसे आहेत:

1) ऑन्कोलॉजिकल रोग (कर्करोग);

2) हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणालीचे रोग (उच्च रक्तदाब);

3) हृदयरोग (हृदयविकार);

4) श्वसन प्रणालीचे रोग (ब्रोन्कियल दमा);

5) अंतःस्रावी प्रणालीचे रोग (मधुमेह मेल्तिस);

6) विविध ऍलर्जीक रोग.

दरवर्षी जन्मजात आनुवंशिक रोग असलेल्या मुलांचा जन्मदर वाढत आहे, परंतु ही वाढ नगण्य आहे.

मी माझ्या 9 "अ" वर्गातील विद्यार्थ्यांमध्ये एक सर्वेक्षण केले. सर्वेक्षणात 20 जणांनी भाग घेतला. प्रत्येक विद्यार्थ्याला तीन प्रश्नांची उत्तरे द्यायची होती:

1) तुम्हाला तुमच्या आनुवंशिकतेबद्दल काय माहिती आहे?

2) आनुवंशिक रोग टाळणे शक्य आहे का?

3) आनुवंशिक रोगांचे कोणते प्रतिबंधात्मक उपाय तुम्हाला माहीत आहेत?

चाचणीच्या निकालावरून असे दिसून आले की "आनुवंशिकता" या संकल्पनेबद्दल फारसे माहिती नाही. जीवशास्त्र वर्गात जे शिकलो तेच. आणि चाचणी परिणाम आहेत:

1. 15 (75%) लोकांनी सांगितले की त्यांना त्यांच्या आनुवंशिकतेबद्दल काहीही माहिती नाही; 5 (25%) लोकांनी उत्तर दिले की त्यांची आनुवंशिकता चांगली आहे.
2. प्रत्येकाने (100%) दुसऱ्या प्रश्नाचे उत्तर दिले की आनुवंशिक रोग टाळता येत नाहीत, कारण ते आनुवंशिक आहेत.
3. 12 (60%) लोकांनी उत्तर दिले की निरोगी जीवनशैली जगणे आवश्यक आहे, 3 (15%) मुलींनी उत्तर दिले की भविष्यात मुलांच्या जन्माचे नियोजन करणे आवश्यक आहे आणि 5 लोकांना तिसऱ्या प्रश्नाचे उत्तर देणे कठीण वाटले.

माझ्या संशोधनावर आधारित, माझ्याकडे आहेनिष्कर्ष, की आनुवंशिकतेचा विषय अतिशय समर्पक आहे. या विषयाचा व्यापक अभ्यास आवश्यक आहे. माझ्या वर्गमित्रांनी प्रतिबंधाबद्दलच्या तिसऱ्या प्रश्नाचे उत्तर कसे दिले याबद्दल मला आनंद झाला आहे. होय, विशेषतः गर्भवती महिलांसाठी निरोगी जीवनशैली जगणे आवश्यक आहे. धूम्रपान, अंमली पदार्थांचे व्यसन आणि मद्यपान रोखण्यासाठी. कुटुंब आणि भविष्यातील मुलांच्या जन्माची योजना करणे देखील आवश्यक आहे. गर्भवती महिलांनी आनुवंशिक तज्ञाचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे.

1. निष्कर्ष

आता मला माहित आहे की आपल्या जीन्समध्ये लपविलेले काहीतरी अप्रिय वारसा मिळणे शक्य आहे - आनुवंशिक रोग जे रुग्णाला स्वतःसाठी आणि त्याच्या प्रियजनांसाठी एक भारी ओझे बनतात.

मधुमेह मेल्तिस, अल्झायमर रोग किंवा हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणालीचे पॅथॉलॉजी असो, कुटुंबातील आनुवंशिक रोगांची उपस्थिती एखाद्या व्यक्तीच्या जीवनावर आपली छाप सोडते. काहीजण त्याकडे दुर्लक्ष करण्याचा प्रयत्न करतात, तर काहींना त्यांच्या कुटुंबाचा वैद्यकीय इतिहास आणि आनुवंशिकतेचे वेड असते. परंतु कोणत्याही परिस्थितीत, या प्रश्नासह जगणे सोपे नाही: "इच्छामाझेही असेच नशीब आहे का?

कुटुंबात आनुवंशिक रोगांची उपस्थिती अनेकदा चिंता आणि चिंतेचे कारण बनते. यामुळे जीवनाचा दर्जा बिघडू शकतो.

अनुवांशिक सल्लागारांना त्यांच्या व्यवहारात अनेक लोक भेटतात जे स्वतःला अनुवांशिकदृष्ट्या नशिबात समजतात. त्यांचे कार्य रुग्णांना आनुवंशिक रोग होण्याचा संभाव्य धोका योग्यरित्या समजून घेण्यात मदत करणे आहे.

हृदयविकार आणि कर्करोगाच्या अनेक प्रकारांना सुस्पष्ट कारण नाही. याउलट, ते अनुवांशिक घटक, पर्यावरण आणि जीवनशैली यांच्या एकत्रित क्रियेचे परिणाम आहेत. रोगाची अनुवांशिक पूर्वस्थिती हा धूम्रपान किंवा बैठी जीवनशैली यासारख्या जोखीम घटकांपैकी एक आहे.

माझ्या संशोधनाचे परिणाम पुष्टी करतात की आनुवंशिक पूर्वस्थितीचा अर्थ नेहमीच रोग होत नाही.

हे समजून घेणे महत्त्वाचे आहे की एखादी व्यक्ती अनुवांशिकदृष्ट्या पूर्वनिर्धारित नशिबासह जन्माला येत नाही आणि मानवी आरोग्य मुख्यत्वे आपल्या जीवनशैलीवर अवलंबून असते.

1. वापरलेल्या साहित्याची यादी

1. पिमेनोवा आय.एन., पिमेनोव्ह ए.व्ही. सामान्य जीवशास्त्रावरील व्याख्याने: पाठ्यपुस्तक. - सेराटोव्ह: लिसेम, 2003.
2. पुगाचेवा टी.एन., आनुवंशिकता आणि आरोग्य. - मालिका "फॅमिली मेडिकल एन्सायक्लोपीडिया", वर्ल्ड ऑफ बुक्स, मॉस्को, 2007.
3. करुझिना आय.पी. जीवशास्त्र.- एम.: मेडिसिन, 1972.
4. लोबाशेव एम.ई. जेनेटिक्स - एल.: लेनिनग्राड विद्यापीठाचे प्रकाशन गृह, 1967
5. Krestyaninov V.Yu., Weiner G.B. जनुकशास्त्रावरील कार्यांचे संकलन - सेराटोव्ह: लिसेम, 1998.

UDC: 616-056.7-07-08

आनुवंशिक रोगांचे निदान, उपचार आणि प्रतिबंध यासाठी सामान्य तत्त्वे

एन.आय. यान्कोव्स्काया, बालरोग विभागाचे सहयोगी प्राध्यापक क्रमांक 2 जी पीएच.डी.

शैक्षणिक आस्थापना "ग्रोडनो स्टेट मेडिकल युनिव्हर्सिटी"

व्याख्यानात क्लिनिकल आनुवंशिकतेची मूलभूत तत्त्वे, आनुवंशिक रोगांचे उपचार आणि प्रतिबंध करण्यासाठी आधुनिक दृष्टिकोनांची रूपरेषा दिली आहे.

कीवर्ड: आनुवंशिक रोग, निदान, उपचार, प्रतिबंध.

व्याख्यान क्लिनिकल आनुवंशिकतेची मूलभूत तत्त्वे, उपचारासाठी वर्तमान दृष्टिकोन आणि आनुवंशिक रोगांचे प्रतिबंध सादर करते.

मुख्य शब्द: अनुवांशिक रोग, निदान, उपचार, प्रतिबंध.

औषध आणि सार्वजनिक आरोग्याच्या विकासासह, आनुवंशिक रोगांचा एकूण मानवी पॅथॉलॉजीमध्ये वाढता वाटा आहे. म्हणून, कोणत्याही विशिष्टतेच्या डॉक्टरांना सतत आनुवंशिक पॅथॉलॉजी असलेल्या रूग्णांवर उपचार करावे लागतात, जरी त्यांच्यापैकी बर्याचजणांना याची माहिती नसते. अनेक आनुवंशिक रोगांचे निदान क्लिनिकल सेटिंग्जमध्ये देखील केले जात नाही. हे, काही प्रमाणात, समजण्यासारखे आहे, कारण आनुवंशिक पॅथॉलॉजीचे निदान ही एक जटिल आणि वेळ घेणारी प्रक्रिया आहे.

आनुवंशिक रोगांच्या विविध प्रकारच्या नोसोलॉजिकल प्रकारांमध्ये निदान करण्यात अडचणी येतात. रोगाचे काही प्रकार अत्यंत दुर्मिळ आहेत. होय, आणि आनुवंशिक पॅथॉलॉजीच्या निदानासाठी आवश्यक असलेल्या ज्ञानाचा संपूर्ण साठा डॉक्टर सक्रियपणे घेऊ शकत नाही. म्हणून, त्याला मूलभूत तत्त्वे माहित असणे आवश्यक आहे जे त्याला दुर्मिळ आनुवंशिक रोगांचा संशय घेण्यास मदत करतील आणि अतिरिक्त सल्लामसलत आणि परीक्षांनंतर अचूक निदान करा.

आनुवंशिक रोगांचे निदान क्लिनिकल, पॅराक्लिनिकल (प्रयोगशाळा) आणि विशेष अनुवांशिक तपासणी डेटावर आधारित आहे.

हे लक्षात ठेवले पाहिजे की अनुवांशिक रोग गैर-आनुवंशिक रोगाच्या वेषात पुढे जाऊ शकतो आणि त्याउलट, हे काही प्रकारचे सोमाटिक रोग सह सह पॅथॉलॉजी असू शकते.

निदानाचा कोर्स 2-टप्प्याचा असावा:

स्टेज I - रुग्णाची सामान्य क्लिनिकल तपासणी;

स्टेज II - विशिष्ट आनुवंशिक पॅथॉलॉजीचा संशय असल्यास - एक विशेष विभेदक निदान परीक्षा.

निदान करताना, निष्कर्ष काढणे आवश्यक आहे: हा एक गैर-आनुवंशिक किंवा आनुवंशिक रोग आहे; अनुवांशिक रोगाचा संशय ज्यासाठी अतिरिक्त विशेष तपासणी पद्धती आवश्यक आहेत.

बहुतेक आनुवंशिक रोगांचे निदान केवळ वैशिष्ट्यांच्या आधारावर केले जाते

क्लिनिकल चित्र. या संदर्भात, क्लिनिकल आनुवंशिकतेमध्ये सिंड्रोमिक विश्लेषणास अत्यंत महत्त्व आहे. कमीतकमी माध्यमांचा वापर करून सिंड्रोमिक निदान (अ‍ॅनॅमनेसिस, परीक्षा, मानववंशशास्त्र) आणि रुग्णावरील कमीतकमी ओझे महत्त्वपूर्ण माहिती प्रदान करू शकतात.

हे सर्वज्ञात आहे की आनुवंशिक पॅथॉलॉजीमध्ये कोणतेही पॅथोग्नोमोनिक चिन्हे नाहीत. बर्याचदा, काही चिन्हे अनेक आणि अगदी अनेक स्वरूपात आढळतात. उदाहरणार्थ, फनेल-आकार किंवा किल-आकाराच्या छातीची विकृती कमीतकमी 30 आनुवंशिक रोगांमध्ये आढळते. मणक्याचे वक्रता - 50 पेक्षा जास्त. मूत्रपिंडाच्या विसंगती 30 सिंड्रोममध्ये ओळखल्या जातात. मानसिक मंदता - 100 पेक्षा जास्त आनुवंशिक सिंड्रोमसह. आनुवंशिक रोगांमध्ये आढळणारी सर्व चिन्हे (जवळजवळ 200 बाह्य चिन्हे आहेत) शोधण्याचे लक्ष्य असल्यास ते ओळखले जाऊ शकतात.

अनेक आनुवंशिक रोगांचे क्लिनिक त्यांच्या आनुवंशिक स्वरूपाची स्थापना होण्यापूर्वीच सर्वज्ञात होते. उदाहरणार्थ, डाऊन्स डिसीज (ट्रायसोमी 21) चे निदान केवळ रुग्णाच्या नैदानिक ​​​​तपासणीच्या आधारावर केले जाण्याची शक्यता असते. त्याच वेळी, निदानातील त्रुटींची प्रकरणे (कॅरियोटाइप विश्लेषणाशिवाय) ज्ञात आहेत, विशेषत: आयुष्याच्या पहिल्या वर्षाच्या मुलांमध्ये. हे निदान बहुतेकदा जन्मजात हायपोथायरॉईडीझम असलेल्या मुलांमध्ये केले जाते. म्हणून, कोणीही या रोगाच्या केवळ क्लिनिकल अभिव्यक्तीवर अवलंबून राहू शकत नाही. काहीवेळा आनुवंशिक रोग पहिल्या दृष्टीक्षेपात आनुवंशिक नाही असे दिसते, परंतु ते एक गुंतागुंत किंवा लपविलेल्या आनुवंशिक पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियेचे प्रकटीकरण असू शकते. उदाहरणार्थ, पायलोनेफ्रायटिस बहुतेकदा उद्भवते, नंतर मूत्र प्रणालीच्या जन्मजात विसंगती असलेल्या रूग्णांमध्ये पुनरावृत्ती होते किंवा हृदयाच्या लयमध्ये अडथळा आनुवंशिक एहलर्स-डॅनलोस सिंड्रोमचे प्रकटीकरण असू शकते. जर आपण "पार्श्वभूमी" कडे लक्ष दिले नाही ज्यावर रोग उद्भवतो आणि विकसित होतो, तर बरेच आनुवंशिक रोग चुकतील. आणि याचा अर्थ असा की पॅथोजेनेटिक थेरपी केली जाणार नाही, रोगाच्या निदानाचे चुकीचे मूल्यांकन केले जाईल,

आनुवंशिक सिंड्रोमच्या निदानासाठी, रुग्णाचा अभ्यास करण्याची पद्धत आणि प्राप्त डेटाचे मूल्यमापन करणे हे अत्यंत महत्त्वाचे आहे. रुग्णाचा अभ्यास करण्याच्या पद्धतीमध्ये प्रश्न विचारणे (एक anamnesis घेणे), एक वस्तुनिष्ठ परीक्षा (सर्वसाधारण तपासणी आणि सिंड्रोमच्या फेनोटाइपिक अभिव्यक्तींचे वर्णन, मानववंशशास्त्र) आणि प्रयोगशाळेच्या पद्धतींचा समावेश आहे.

रुग्णाची तपासणी करताना, कोणत्याही डॉक्टरने आनुवंशिक रोगांचे निदान करण्यासाठी सामान्य तत्त्वे लक्षात ठेवली पाहिजेत.

कोणत्याही रुग्णाची तपासणी करताना, क्लिनिकल आणि वंशावळ पद्धती वापरणे आवश्यक आहे. रुग्णाच्या सामान्य तपासणीमध्ये विश्लेषणात्मक डेटा गोळा करणे हा एक अतिशय महत्त्वाचा मुद्दा आहे. अ‍ॅनेमनेस्टिक डेटा मोठ्या तपशीलाने गोळा केला जातो. मूल जितके लहान असेल तितके गर्भधारणा, बाळंतपण, नवजात शिशुचा कालावधी, आहार, लवकर विकास आणि मागील रोगांबद्दल अधिक जाणून घेणे अधिक महत्वाचे आहे. हे टेराटोजेनिक घटकांच्या कृतीसह या सिंड्रोमच्या घटनेची ओळख आणि तुलना करणे शक्य करते (मधुमेह भ्रूण रोग, रुबेला सिंड्रोम, अल्कोहोल सिंड्रोम इ.). आनुवंशिक सिंड्रोमच्या निदानामध्ये विशेष महत्त्व म्हणजे प्रसूतीविषयक विश्लेषण डेटा. म्हणून हे ज्ञात आहे की जन्मजात विकृती (सीएम) असलेल्या मुलाच्या जन्मानंतर गर्भधारणा समाप्त होते, निरोगी मुलाच्या जन्मापेक्षा जास्त वेळा, प्रारंभिक अवस्थेत व्यत्यय, ब्रीच प्रेझेंटेशन, पॉलीहायड्रॅमनिओससह उद्भवते.

जन्माच्या वेळी बाळाचे वजन आणि लांबी जाणून घेणे महत्त्वाचे आहे. बहुतेकदा, जन्मपूर्व कुपोषण हे सिंड्रोमच्या मुख्य वैशिष्ट्यांपैकी एक आहे. तर डुबोविट्झ सिंड्रोमसह, मुले गंभीर कुपोषणाने जन्माला येतात. हेच कार्नेलिया-डी-लेंज आणि स्मिथ-लेमले-ऑपिट्झच्या सिंड्रोमवर लागू होते. दुसरीकडे, विडेमन-बेकविड सिंड्रोममध्ये मॅक्रोग्लोसिया आणि नाभीसंबधीचा हर्नियासह जन्माच्या वेळी विशालता हा एक महत्त्वाचा निदान निकष आहे.

anamnesis गोळा करताना, आयुष्याच्या पहिल्या दिवसांपासून मुलाला आहार देण्याकडे लक्ष दिले पाहिजे: वजन कसे वाढले हे स्पष्ट करण्यासाठी, मुलाला कोणत्याही प्रकारचे अन्न (दूध, मांस, अंडी) असहिष्णुता आहे की नाही. काही आनुवंशिक पॅथॉलॉजी (सेलियाक रोग, डिसॅकरिडेसची कमतरता, सिस्टिक फायब्रोसिस) चे वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षण, मॅलॅबसोर्प्शन सिंड्रोम ओळखण्यासाठी हे महत्वाचे आहे. संपूर्ण आयुष्यात मुलाचा शारीरिक आणि मानसिक विकास कसा झाला हे तपशीलवार विचारणे आवश्यक आहे. अधिग्रहित कौशल्ये गमावणे हा अनेक रोगांसाठी एक महत्त्वपूर्ण निदान निकष असू शकतो.

प्रोबँडबद्दलची सर्व माहिती कालक्रमानुसार गोळा केली जावी. मुलाला कोणते रोग होते आणि ते कसे पुढे गेले हे शोधणे आवश्यक आहे.

प्रोबँडच्या नातेवाईकांची मुलाखत घेताना - प्रामुख्याने पालक, तुम्ही आईचे पहिले नाव, पालकांचे वय, त्यांचा व्यवसाय, आरोग्य स्थिती आणि मागील आजार शोधले पाहिजेत. पती-पत्नींचे जन्मस्थान, एकमेकी विवाह ओळखण्यासाठी या वस्त्यांमधील एकमेकांपासूनचे अंतर स्पष्ट करा (80% एकात्म विवाह - मध्य आशियातील प्रजासत्ताकांमध्ये).

ऑटोसोम्सच्या संशयास्पद विसंगतींच्या बाबतीत आईचे वय महत्वाचे आहे, विशेषत: डाउन्स रोग, ज्याची वारंवारता 18-20 वर्षे वयाच्या 1:2000 आहे; 20-24 वर्षे -1:1600; 30-34 वर्षे - 1:869; 45 वर्षे आणि अधिक - 1:45. वडिलांचे वय लैंगिक गुणसूत्रांच्या विसंगतींच्या घटनेवर परिणाम करू शकते, विशेषतः शेरेशेव्हस्की-टर्नर सिंड्रोम, तसेच फाटलेल्या ओठ आणि टाळू, कॉन्ड्रोडिस्ट्रॉफी, मारफान सिंड्रोम असलेल्या मुलांना होण्याचा उच्च धोका.

anamnesis गोळा करताना, आई गर्भपात, मृत जन्म आणि लवकर बालमृत्यूची सर्व प्रकरणे शोधते. आपण विवाहबाह्य गर्भधारणेच्या शक्यतेबद्दल विसरू नये.

रोगाच्या कोर्सचे आनुवंशिक स्वरूप त्याच्या वारंवार, क्रॉनिक, दीर्घकालीन उपचार-प्रतिरोधक कोर्सद्वारे दर्शविले जाऊ शकते, विशेषत: बालपणात (तीव्र निमोनिया - सिस्टिक फायब्रोसिससह, दीर्घकाळापर्यंत आतड्यांसंबंधी विकार - सेलिआक रोग; आतड्यांसंबंधी सिस्टिक फायब्रोसिसचे स्वरूप ; डिसॅकरिडेसची कमतरता; फॉस्फेट मधुमेहासह मुडदूसांचा सतत कोर्स; डी टोनी-डेब्रे-फॅनकोनी सिंड्रोम). लघवीमध्ये सतत होणारे बदल (प्रोटीन्युरिया, हेमॅटुरिया) आनुवंशिक रोग सूचित करतात, जर पुढील नातेवाईकांमध्ये समान बदल असतील - अल्पोर्ट सिंड्रोम किंवा फॅमिली हेमॅटुरिया. प्रगतीशील, अपवर्तक झटके हे मज्जासंस्थेला आनुवंशिक नुकसानीचे लक्षण आहे.

रुग्णामध्ये दुर्मिळ, विशिष्ट लक्षणे किंवा त्यांच्या संयोजनाची उपस्थिती जन्मजात किंवा आनुवंशिक पॅथॉलॉजीबद्दल विचार करण्याचे कारण देते. डोळ्याच्या लेन्सचे डिस्लोकेशन किंवा सबलक्सेशन हे 3 सिंड्रोमचे वैशिष्ट्य आहे: मारफान, वेइल-मार्चेसनी आणि होमोसिस्टिनुरिया. ब्लू स्क्लेरा - ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता आणि इतर संयोजी ऊतक रोगांसाठी. लैंगिक विकासाचे उल्लंघन - क्रोमोसोमल रोगांसह; शेरेशेव्हस्की-टर्नर सिंड्रोममध्ये वंध्यत्व, अमेनोरिया. अनेक अवयव आणि प्रणालींच्या पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियेत सहभाग आनुवंशिक पॅथॉलॉजी दर्शवते. क्रोमोसोमल पॅथॉलॉजीमध्ये घावांचे विशेषतः सामान्य स्वरूप दिसून येते. हेपेटोमेगाली मोठ्या आकारात - संचय, गॅलेक्टोसेमिया, ग्लायकोजेनोसेस, फ्रुक्टोसेमिया इत्यादी रोगांमध्ये. हेपॅटोलिएनल सिंड्रोम - गार्गोलिझम, इंट्रासेल्युलर लिपोइडोसिस, टायरोसिनोसिस इ. हा रोग जन्मजात आहे अशा प्रकरणांमध्ये आनुवंशिक रोगाचा विचार केला जाऊ शकतो, जरी रोगाचे जन्मजात स्वरूप नेहमीच त्याचे आनुवंशिक स्वरूप (रुबेला, अल्कोहोल सिंड्रोम इ.) दर्शवत नाही.

anamnesis गोळा केल्यानंतर, वंशावळीचे विश्लेषण केल्यानंतर, तुम्ही परीक्षेपासून सुरुवात करून प्रोबँडच्या वस्तुनिष्ठ परीक्षेकडे जावे. प्रोबँडच्या वस्तुनिष्ठ तपासणीमध्ये त्याची आणि त्याच्या नातेवाईकांची तपशीलवार तपासणी, मानववंशशास्त्र आणि रोगाच्या फेनोटाइपिक अभिव्यक्तींचे वर्णन समाविष्ट आहे. सखोल क्लिनिकल तपासणीला खूप महत्त्व आहे, कारण आनुवंशिक रोगाचे योग्य निदान केवळ रुग्णाच्या स्वरूपाची वैशिष्ट्ये, विविध अवयव आणि प्रणालींमधील विसंगती लक्षात घेऊन स्थापित केले जाऊ शकते, ज्यामध्ये कोणतेही कार्यात्मक महत्त्व नाही (आकाराचा आकार. पॅल्पेब्रल फिशर, ऑरिकल्सची स्थिती, नाकाचा आकार इ.). अनेक आनुवंशिक सिंड्रोमचे निदान केवळ तपासणीच्या आधारावर केले जाते, सर्व दृश्यमान दोष आणि अवयवांच्या संरचनात्मक वैशिष्ट्यांचे संयोजन. म्हणून, शरीराच्या वैयक्तिक भाग, अवयव आणि प्रणालींसाठी तपासणी तपशीलवार केली पाहिजे.

रुग्णाची संपूर्ण तपासणी करून, डॉक्टर अशी चिन्हे ओळखू शकतात जी विभेदक निदानास मोठ्या प्रमाणात सुलभ करतात (सीएचडी असलेल्या रुग्णामध्ये, काळजीपूर्वक हातांची तपासणी करा: हाताची पहिली बोट लहान होणे किंवा 2 ऐवजी 3 फॅलेंजेस असणे ताबडतोब सूचित करते. प्रबळपणे वारशाने मिळालेला होल्ट-ओरम सिंड्रोम (सिंड्रोम "हँड-हृदय"). 25 आनुवंशिक रोगांमध्ये हायपोप्लासिया किंवा नखांचा डिसप्लेसिया दिसून येतो. अनुवांशिक सिंड्रोमच्या निदानामध्ये चेहऱ्याची तपासणी करणे महत्वाचे आहे.

जन्मजात विकृती आणि डोळे आणि ऑरिकल्सच्या विकासातील विसंगती हे जनुक आणि क्रोमोसोमल एटिओलॉजीच्या बहुतेक सिंड्रोमचा भाग आहेत. बुबुळाच्या परिघावर कैसर-फ्लेशर रिंगची उपस्थिती हेपेटोलेंटिक्युलर डिजेनेरेशन (विल्सन-कोनोवालोव्ह रोग) चे निदान करण्यासाठी कारण देते.

स्नायूंच्या ऊतींचे पॅथॉलॉजी अनेक आनुवंशिक सिंड्रोमचे वैशिष्ट्य आहे. तर, वरच्या बाजूच्या अनेक स्नायूंचे ऍप्लासिया - एडवर्ड्स सिंड्रोमसह, सुपरकॉम्प्लेक्स स्नायूंची उपस्थिती - पटौ सिंड्रोमसह. त्वचा, खोड, नितंब, हातपाय आणि त्यांचा तपकिरी रंगाचा फोकल शोष - गोल्ट्झ सिंड्रोमसह. Dubovitz सिंड्रोम मध्ये, एक महत्वाचे निदान चिन्ह त्वचा सोलणे आहे. एहलर्स-डॅनलॉस सिंड्रोममध्ये त्वचेची जास्त विस्तारता, तिची नाजूकपणा, जखम, त्यानंतर चट्टे आणि चट्टे तयार होणे हे एक महत्त्वाचे निदान वैशिष्ट्य आहे. त्वचेवरील कॉफी स्पॉट्स न्यूरोफिब्रोमेटोसिस (रेकलिंग-हॉसेन रोग) चे वैशिष्ट्य आहेत.

अनेक आनुवंशिक सिंड्रोममध्ये, कंकाल प्रणाली पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियेत गुंतलेली असते. छाती, कवटी आणि मणक्याचे विकृत रूप, किंचित वाकलेले हातपाय, रुंद, लहान बोटे गार्गोलिझम, ऑस्टिओकॉन्ड्रोडिस्ट्रॉफीसह पाळली जातात. ठिसूळ हाडे, एकाधिक 2

nye उत्स्फूर्त फ्रॅक्चर - अपूर्ण ऑस्टियोजेनेसिससह. लांब, पातळ "कोळी बोटांनी", छातीत बदल - मार्फान रोगाचे पॅथोग्नोमोनिक चिन्ह.

खालच्या अंगांची वक्रता केवळ रिकेट्सचा परिणाम नाही, जसे आधी विचार केला होता, परंतु हाडांच्या चयापचय बिघडण्याचा परिणाम देखील असू शकतो (25 आनुवंशिक रोगांसह). हायपरटेलोरिझम हे 50-60 आनुवंशिक सिंड्रोमपैकी एक निदान आहे.

अधिक माहिती दातांद्वारे वाहून नेली जाते, विशेषत: तरुण लोकांमध्ये, त्यांचे बदल (अनियमित आकार, लवकर गळती, एकाधिक क्षरण, जास्त पूर्ण होणे इ.). 20 आनुवंशिक सिंड्रोममध्ये दात बदल नोंदवले गेले.

अशा प्रकारे, वैयक्तिक अवयवांमधील विसंगतींची संपूर्ण ओळख, त्यांची तुलना आणि संबंध हे निदान करताना सिंड्रोमॉलॉजिकल विश्लेषणाचे मुख्य कार्य आहे.

मानववंशशास्त्र. क्लिनिकल आणि अनुवांशिक दृष्टिकोनातून रुग्णाच्या तपासणीतील एक महत्त्वाचा टप्पा म्हणजे मानववंशशास्त्र. आनुवंशिक रोगांच्या निदानासाठी, खालील मानववंशीय माहिती उपयुक्त आहे: उंची, शरीराचे वजन, शरीर, हातपायांची लांबी (कधीकधी त्यांच्या वैयक्तिक भागांची), छाती आणि डोकेचा घेर, कवटीच्या बाणाचे प्रमाण आणि बाजूकडील परिमाण. या सर्व डेटाची तुलना लोकसंख्येतील सूचित आकारांच्या वितरण वक्रांशी केली जाते.

वाढीचा अडथळा (मंदी किंवा प्रवेग), सांगाड्याच्या वैयक्तिक भागांचा असमान विकास - हे सर्व आनुवंशिक रोगांचे विशिष्ट मानववंशीय आणि दृश्य वैशिष्ट्ये तयार करतात. उदाहरणार्थ, उंच उंची, लांब हातपाय, अर्चनोडॅक्टीली मारफान सिंड्रोम, शरीराच्या तुलनेत लहान हातपाय, नाकाचा बुडलेला पूल - अॅकॉन्ड्रोप्लासिया, मायक्रोसेफली - अनेक आनुवंशिक रोगांचे लक्षण.

डर्माटोग्लिफिक्स हे तळवे, तळवे आणि बोटांच्या फ्लेक्सर पृष्ठभागावर स्थित त्वचेच्या नमुन्यांचे एक जटिल आहे. हे क्रोमोसोमल रोगांच्या स्पष्ट निदानासाठी वापरले जाते.

तुम्ही कागदावरील तळवे (पाय) आणि बोटांच्या मुद्रांवर, छपाईच्या शाईने घेतलेल्या किंवा भिंगाच्या सहाय्याने त्वचेच्या नमुन्याची थेट तपासणी करून त्वचाविज्ञानाचा अभ्यास करू शकता. डर्माटोग्लिफिक्समधील बदल वेगवेगळ्या प्रणालींच्या सीएममध्ये आढळले, परंतु ते विशेषतः गुणसूत्र रोग असलेल्या व्यक्तींमध्ये उच्चारले जातात. एडवर्ड्स, पटाऊ, डाउन सिंड्रोममध्ये, हे बदल इतके विशिष्ट आहेत की ते कॅरिओटाइप ठरवण्यापूर्वीच संबंधित गुणसूत्रांच्या विकृतींचे अंदाजे निदान करण्यासाठी वापरले जाऊ शकतात. या पद्धतीचा वापर करून, मांजरीच्या रडण्याच्या रोगाचे निदान करणे शक्य आहे, शेरशेव्हस्की-टर्नर.

पॅराक्लिनिकल संशोधन. वैद्यकीय आनुवंशिकतेच्या इतिहासावरून हे ज्ञात आहे की 20 व्या शतकाच्या सुरूवातीस, जेव्हा मानवी अनुवांशिकता अद्याप अर्धी होती.

चिला त्याच्या विकासाचा आधार म्हणून, इंग्लिश चिकित्सक ए. गॅरोड यांनी आनुवंशिक चयापचय रोगाचे निदान करण्यासाठी मूत्राचे जैवरासायनिक विश्लेषण वापरले - अल्काप्टोनुरिया. 30 च्या दशकात, नॉर्वेजियन डॉक्टर I.A. फेलिंगने फेरिक क्लोराईड (लघवीमध्ये फेनिलपायरुविक ऍसिडच्या उपस्थितीत, निळा-हिरवा रंग दिसून येतो) मूत्राच्या प्रतिक्रियेच्या आधारावर फेनिलकेटोन्युरिया (पीकेयू) चे निदान करण्याची पद्धत शोधली. तथापि, पॅराक्लिनिकल संशोधन पद्धतींना क्लिनिकल आनुवंशिकी (20 व्या शतकातील 50 चे दशक) च्या गहन विकासाच्या कालावधीपासून गहन विकास प्राप्त झाला आहे.

सध्या, आनुवंशिक रोगांच्या निदानासाठी पॅराक्लिनिकल पद्धतींची संपूर्ण श्रेणी वापरली जाते: क्लिनिकल आणि बायोकेमिकल, हेमेटोलॉजिकल, इम्यूनोलॉजिकल, एंडोक्राइनोलॉजिकल, इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल, रेडिओलॉजिकल, रेडिओलॉजिकल. उदाहरणार्थ, सिस्टिक फायब्रोसिस, पीकेयू, विल्सन-कोनोवालोव्ह रोग इत्यादींसाठी क्लिनिकल आणि बायोकेमिकल अभ्यास केले जातात. हेमॅटोलॉजिकल पद्धत हीमोग्लोबिनोपॅथी आणि इतर रोगांचे निदान करण्यासाठी वापरली जाते; एंडोक्राइनोलॉजिकल - जन्मजात हायपोथायरॉईडीझमसह, एड्रेनल कॉर्टेक्सचे जन्मजात हायपरप्लासिया; इम्यूनोलॉजिकल - प्राथमिक इम्युनोडेफिशियन्सी राज्यांमध्ये (आयडीएस); इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल - न्यूरोमस्क्युलर रोगांसह, मज्जासंस्थेचे अनेक आनुवंशिक रोग; अल्ट्रासाऊंड - जन्मजात विकृतीसह, लैंगिक भिन्नतेच्या विसंगती; क्ष-किरण - chondrodystrophy सह, neurofibromatosis, इ.

संशयित IDS (a-y-globulinemia, dysgamma-lobulinemia, ataxia-telangiectasia, इ.) असलेल्या रुग्णांची आणि त्यांच्या नातेवाईकांची तपासणी करण्यासाठी इम्युनोजेनेटिक पद्धती वापरल्या जातात; आई आणि गर्भ यांच्यातील प्रतिजैविक विसंगतीचा संशय; वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशनाच्या बाबतीत खरे पालकत्व स्थापित करणे; जीन लिंकेज पद्धतींच्या निदानामध्ये अनुवांशिक चिन्हकांचा अभ्यास करण्याची आवश्यकता; रोगांची आनुवंशिक पूर्वस्थिती निश्चित करण्यासाठी.

रक्तातील ल्युकोसाइट्सच्या एचएलए प्रतिजनांचे निर्धारण अलिकडच्या वर्षांत आनुवंशिक रोगांच्या अभ्यासात विशेष महत्त्व प्राप्त झाले आहे, कारण. या गटाच्या प्रतिजनांचा रोगांशी संबंध आहे. एचएलए टायपिंगचा वापर काही आनुवंशिक रोगांच्या जन्मपूर्व निदानासाठी केला जातो, जसे की जन्मजात अधिवृक्क हायपरप्लासिया.

इम्युनोजेनेटिक पद्धती वेळखाऊ आहेत, परंतु ते आनुवंशिक रोगांचे निदान, वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन, आनुवंशिक पूर्वस्थिती असलेल्या रोगांमध्ये आरोग्य रोगनिदान करण्यासाठी मोठ्या संधी उघडतात.

सायटोजेनेटिक पद्धतींमध्ये कॅरियोटाइपिंग आणि एक्सप्रेस डायग्नोस्टिक पद्धतींचा समावेश आहे - X आणि Y क्रोमॅटिनचा अभ्यास.

स्क्रीनिंग अभ्यास. आनुवंशिक रोगांसाठी, उपचार प्रीक्लिनिकल अवस्थेत सुरू केल्यास ते अधिक प्रभावी आहे.

diy अशा प्रकारे, 1.5-2 महिन्यांत पीकेयू उपचार सुरू करण्याचा सल्ला दिला जातो, जेव्हा मुलाच्या बुद्धीला त्रास होत नाही, परंतु या वयात मुले अजूनही बाह्यदृष्ट्या निरोगी असतात. ज्यांना उपचारांची गरज आहे अशा मुलांपैकी संपूर्ण वस्तुमान कसे निवडावे? या उद्देशासाठी, नवजात मुलांचा सामूहिक अभ्यास (स्क्रीनिंग, स्क्रीनिंग) वापरला जातो.

आपल्या देशात आणि परदेशात स्क्रीनिंग कार्यक्रम (आयुष्याच्या 5 व्या दिवशी) सहसा PKU, हायपोथायरॉईडीझमसाठी चालते. अॅड्रेनोजेनिटल सिंड्रोमसाठी स्क्रीनिंग प्रोग्राम सादर करण्याच्या शक्यतांवर चर्चा केली जाते. मास स्क्रीनिंग प्रोग्राम व्यतिरिक्त, निवडक स्क्रीनिंग देखील वापरली जाते, म्हणजे. विशिष्ट रोगासाठी जोखीम गटांची तपासणी.

आनुवंशिक रोगांच्या उपचारांसाठी सामान्य तत्त्वे. बर्याच काळापासून, आनुवंशिक रोगाचे निदान रुग्ण आणि त्याच्या कुटुंबासाठी नशिबाची शिक्षा म्हणून राहिले. सध्या, आनुवंशिकतेच्या यशाबद्दल, औषधाच्या प्रगतीबद्दल धन्यवाद, असा युक्तिवाद केला जाऊ शकतो की अनेक आनुवंशिक रोगांवर आधीच यशस्वीरित्या उपचार केले जातात. डॉक्टरांकडे नेमके हेच असावे. आनुवंशिक रोगांच्या उपचारांमध्ये, त्याच्या व्यक्तिमत्त्वाचे तत्त्व पूर्णपणे जतन केले जाते, कारण डॉक्टर "रोगावर नव्हे तर रुग्णावर" उपचार करतात. आनुवंशिक रोगांच्या उपचारांमध्ये, रुग्ण आणि त्याच्या कुटुंबातील सदस्यांच्या संबंधात नैतिक आणि डीओन्टोलॉजिकल तत्त्वे पाळण्यात विशेषतः सावधगिरी बाळगली पाहिजे. तथापि, आम्ही बर्याचदा लहानपणापासून गंभीर तीव्र रूग्णांबद्दल बोलत असतो.

आनुवंशिक रोग उत्परिवर्तनांच्या प्रकारांच्या बाबतीत इतके वैविध्यपूर्ण आहेत, बिघडलेल्या चयापचयच्या दुव्यांनुसार, पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियेत अवयव आणि प्रणालींच्या सहभागाच्या प्रमाणात, अभ्यासक्रमाच्या स्वरूपानुसार, त्याचे वर्णन करणे जवळजवळ अशक्य आहे. सर्व आनुवंशिक रोगांवर तपशीलवार उपचार.

इतर चांगल्या-अभ्यासित रोगांच्या उपचारांप्रमाणे, आनुवंशिक रोग आणि आनुवंशिक पूर्वस्थिती असलेल्या रोगांच्या उपचारांसाठी तीन दृष्टिकोन ओळखले जाऊ शकतात: लक्षणात्मक, रोगजनक, एटिओलॉजिकल. सर्जिकल पद्धती वेगळ्या गटात ओळखल्या जाऊ शकतात, कारण ते कधीकधी लक्षणात्मक थेरपीची कार्ये करतात, कधीकधी रोगजनक, कधीकधी दोन्ही एकत्र.

रोगजनक उपचार. पॅथोजेनेसिसमध्ये हस्तक्षेप करण्याच्या तत्त्वावर कोणत्याही रोगाचा उपचार हा लक्षणात्मक उपचारांपेक्षा नेहमीच अधिक प्रभावी असतो. आनुवंशिक रोगांमध्ये, रोगजनक पद्धती सर्वात न्याय्य आहेत, जरी ते लक्षणात्मक उपचारांना विरोध करत नाहीत. अलिकडच्या वर्षांत, आनुवंशिक रोगांच्या पॅथोजेनेटिक उपचारांसाठी आण्विक आणि जैवरासायनिक अनुवांशिकांच्या उपलब्धतेवर आधारित मूलभूतपणे नवीन पध्दती वापरल्या जात आहेत.

सब्सट्रेट स्तरावर एक्सचेंज सुधारणा. असा हस्तक्षेप आनुवंशिक रोगांच्या उपचारांच्या सर्वात सामान्य प्रकारांपैकी एक आहे. अन्नातील काही पदार्थांचे निर्बंध (आहारातील निर्बंध)

nizhenie) हे आनुवंशिक चयापचय रोगांच्या उपचारातील पहिले यशस्वी उपाय होते, ज्यामध्ये अन्नातील सब्सट्रेट्सच्या सामान्य रूपांतरणासाठी योग्य एंजाइम नाहीत. तर, फेनिलकेटोन्युरियासह, फेनिलॅलानिन कमी असलेला आहार लिहून दिला जातो. आजारी मुलासाठी (आयुष्याचे पहिले 2-3 महिने) अशा आहाराची वेळेवर नियुक्ती त्याच्या सामान्य विकासाची खात्री देते. कार्बोहायड्रेट आणि अमीनो ऍसिड चयापचय (गॅलेक्टोसेमिया, फ्रक्टोज आणि लैक्टोज असहिष्णुता, सिस्टिन्युरिया, हिस्टिडिनेमिया) आणि ज्ञात प्राथमिक दोष असलेल्या इतर रोगांच्या अनेक आनुवंशिक रोगांच्या उपचारांमध्ये आहार प्रतिबंधाचा वापर केला जातो. आहार प्रतिबंध कठोर जैवरासायनिक चयापचय नियंत्रण अंतर्गत चालते पाहिजे.

वर्धित सब्सट्रेट काढणे. पॅथॉलॉजिकल रिअॅक्शनच्या सब्सट्रेटचे वर्धित काढणे औषधे लिहून मिळू शकते ज्यामुळे विषारी सब्सट्रेटची एकाग्रता कमी होते किंवा इंस्ट्रूमेंटल पद्धतींद्वारे, जरी पॅथॉलॉजिकल चयापचय उत्पादनांपासून संपूर्ण मुक्तता प्राप्त करणे कठीण आहे. सब्सट्रेटच्या वर्धित उत्सर्जनाचे उदाहरण म्हणजे हिमोग्लोबिनोपॅथीमध्ये डेस्फेरल (डेस्फेरोक्सामाइन) ची नियुक्ती, जे प्रभावीपणे फेरीटिन जमा करते आणि शरीराला जास्त लोहापासून मुक्त करते, अशा प्रकारे पॅरेन्कायमल अवयवांच्या हेमोसिडरोसिसच्या विकासास प्रतिबंध करते. सब्सट्रेट्सचे वर्धित निर्मूलन भौतिक-रासायनिक दृष्टिकोन (प्लाझ्माफेरेसिस आणि हेमोसोर्प्शन) वापरून साध्य करता येते. प्लाझ्माफेरेसिसच्या मदतीने, विषारी पदार्थ, अतिरिक्त लिपिड्स आणि फॅटी ऍसिडस् असलेले प्लाझ्मा मोठ्या प्रमाणात काढून टाकले जाते. ही पद्धत स्टोरेज रोगांमध्ये वापरली जाते.

हेमोसोर्प्शन पदार्थांना बांधून निवडकपणे काढून टाकण्यास मदत करते. ही पद्धत हायपरकोलेस्टेरोलेमियावर उपचार करण्यासाठी वापरली जाते, जरी प्रभाव तात्पुरता (3-7 दिवस) असतो. पॅथॉलॉजिकल सब्सट्रेट शरीरातून काही प्रकारच्या संयुगात रूपांतरित करून काढून टाकले जाऊ शकते आणि नंतर हे संयुग उत्सर्जित केले जाते. हायपरकोलेस्टेरोलेमियामध्ये पित्त ऍसिडद्वारे कोलेस्टेरॉलचे उत्सर्जन हे एक उदाहरण आहे.

चयापचय प्रतिबंधाचा वापर आनुवंशिक रोग किंवा त्याच्या पूर्ववर्तीमध्ये जमा झालेल्या सब्सट्रेटच्या संश्लेषणास प्रतिबंध करण्यासाठी केला जाऊ शकतो. विविध शारीरिकदृष्ट्या सक्रिय संयुगे इनहिबिटर म्हणून वापरले जातात. उदाहरणार्थ, ऍलोप्युरिनॉलचा वापर, जे xanthine oxidase प्रतिबंधित करते, संधिरोगात रक्तातील यूरिक ऍसिडची एकाग्रता कमी करते.

जनुक उत्पादनाच्या पातळीवर चयापचय सुधारणे. हा दृष्टिकोन बर्याच काळापासून चालू आहे. चयापचय दुरुस्त करण्यासाठी उत्पादन बदलणे (किंवा जोडणे) अशा विकारांसाठी वापरले जाते, ज्याचे पॅथोजेनेसिस असामान्य एंझाइममुळे होते जे उत्पादनाचे उत्पादन प्रदान करत नाही, किंवा इतर बायोकेमिकली सक्रिय कंपाऊंड. येथे- 2

उत्पादन बदलून आनुवंशिक चयापचय विकार "दुरुस्त" करण्याचा एक उपाय म्हणजे एड्रेनल कॉर्टेक्सच्या जन्मजात हायपरप्लासियासाठी स्टिरॉइड्सची नियुक्ती, हायपोथायरॉईडीझमसाठी थायरॉक्सिन, मधुमेह मेल्तिससाठी इन्सुलिन इ. तत्सम उदाहरणे केवळ चयापचय विकारांसाठीच नव्हे तर इतर आनुवंशिक रोगांसाठी देखील वैशिष्ट्यपूर्ण आहेत. अशाप्रकारे, अँटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिनचा परिचय हेमोफिलिया, ऍगामाग्लोबुलिनमियामध्ये रक्तस्त्राव रोखतो. उत्पादनाच्या प्रतिपूर्तीच्या तत्त्वावर आधारित उपचारांसाठी, पॅथोजेनेसिसची सूक्ष्म यंत्रणा जाणून घेणे आणि या यंत्रणांमध्ये (उत्पादनाची परतफेड करणे) काळजीपूर्वक हस्तक्षेप करणे आवश्यक आहे.

एंजाइमच्या पातळीवर चयापचय सुधारणे. एंजाइम स्तरावर रोगाच्या विकासामध्ये हस्तक्षेप (सुधारणा) हे रोगजनक उपचारांचे उदाहरण आहे, म्हणजे, एटिओलॉजिकल उपचारांच्या जवळ येणे. एंजाइमच्या क्रियाकलापात वाढ आणि मोठ्या प्रमाणात, चयापचय दोष सुधारणे योग्य कोफॅक्टर जोडून प्राप्त केले जाऊ शकते. उदाहरणार्थ, होमोसिस्टिन्युरिया (पायरीडॉक्सल-आश्रित एन्झाइम्समधील अनुवांशिक दोष) सारख्या B6-आश्रित अवस्थेचा, बुद्धिमत्तेतील गंभीर बदल, न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर आणि फेफरे यांनी प्रकट होतो, व्हिटॅमिन B6 च्या उच्च डोससह प्रभावीपणे उपचार केले जातात; व्हिटॅमिन डी-आश्रित आणि व्हिटॅमिन डी-प्रतिरोधक मुडदूस - व्हिटॅमिन डीचा उच्च डोस.

आनुवंशिक चयापचय रोगांच्या उपचारांसाठी एंजाइम क्रियाकलापांमध्ये बदल हा आधीच स्थापित केलेला दृष्टीकोन आहे. एंजाइमच्या संश्लेषणाचा वापर औषधे देऊन अवशिष्ट सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य क्रियाकलाप वाढविण्यासाठी केला जाऊ शकतो. गिल्बर्ट आणि क्रिग्लर-नज्जर सिंड्रोममध्ये फेनोबार्बिटल (ग्लुकोरोनिल ट्रान्सफरेज एन्झाइमचे संश्लेषण उत्तेजित करते) ची नियुक्ती हे असे उदाहरण आहे.

एन्झाइम बदलणे हे आधुनिक एन्झाइमोलॉजीचे यश आहे. आधुनिक पद्धतींमुळे अशा प्रमाणात सक्रिय एंजाइम मिळवणे शक्य होते जे विशिष्ट आनुवंशिक रोगांमध्ये ते पुन्हा भरण्यासाठी आवश्यक असते. अशी सुधारणा विविध म्यूकोपोलिसाकेरिडोसेस, ग्लायकोजेनोसेस आणि इतर रोगांसह शक्य आहे. चयापचयाशी पॅथॉलॉजीमध्ये गुंतलेल्या पेशी आणि सबसेल्युलर फॉर्मेशन्सना लक्ष्य करण्यासाठी एंजाइम वितरणाची पद्धत ही मुख्य समस्या आहे. एंजाइम बदलून आनुवंशिक रोगांवर उपचार करण्याची शक्यता एन्झाईमियोलॉजी, सेल अभियांत्रिकी आणि भौतिक-रासायनिक जीवशास्त्राच्या यशावर अवलंबून असते.

शस्त्रक्रिया. आनुवंशिक रोगांचे सर्जिकल उपचार रूग्णांच्या वैद्यकीय सेवेच्या प्रणालीमध्ये महत्त्वपूर्ण स्थान व्यापतात. आनुवंशिक पॅथॉलॉजी असलेल्या रुग्णांसाठी सर्जिकल काळजी सामान्यतः तीन प्रकारांमध्ये विभागली जाऊ शकते: काढणे, सुधारणे, प्रत्यारोपण. ऑपरेशन हे रोगाच्या लक्षणांचे उच्चाटन मानले जाऊ शकते. उदाहरणार्थ, जन्मजात विकृतींचे सर्जिकल सुधारणा (फ्लफ्ट ओठ, टाळू, पायलोरिक स्टेनोसिससाठी पुनर्रचनात्मक शस्त्रक्रिया)

ka, इ.). तथापि, काही प्रकरणांमध्ये, सर्जिकल काळजी लक्षणात्मक उपचारांच्या व्याप्तीच्या पलीकडे जाते, परिणामकारकपणे रोगजनकांच्या जवळ जाते. पोर्टल आणि निकृष्ट व्हेना कावा दरम्यान अॅनास्टोमोसिस लादणे हे एक उदाहरण आहे. हे आतड्यात शोषल्यानंतर ग्लुकोजचा काही भाग यकृताला बायपास करण्यास अनुमती देते आणि ग्लायकोजेनोसिस प्रकार I आणि III मध्ये ग्लायकोजेनच्या स्वरूपात जमा होऊ शकत नाही.

वाढत्या प्रमाणात, अवयव आणि ऊतक प्रत्यारोपणाची पद्धत सरावात प्रवेश करत आहे. विविध आनुवंशिक रोगांसाठी (डी-जॉर्ज सिंड्रोममध्ये थायमस ग्रंथीचे प्रत्यारोपण, विस्कोट-टा-अल्ड्रिच सिंड्रोममध्ये अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण इ.) साठी अॅलोट्रान्सप्लांटेशन आधीच केले जाते. अवयव प्रत्यारोपणाच्या व्यतिरिक्त, पेशी प्रत्यारोपणाच्या पद्धती विकसित केल्या जात आहेत, ज्याचे कार्य आनुवंशिक चयापचय विकारांच्या रोगजननात महत्त्वाचे स्थान व्यापते (संस्कृत फायब्रोब्लास्ट्स - म्यूकोपॉलिसॅकॅरिडोसेसमधील त्वचेखालील ऊतकांमध्ये). मायक्रोसर्जरी आणि एंडोस्कोपिक शस्त्रक्रिया खूप आशादायक आहेत.

इटिओट्रॉपिक उपचार. आनुवंशिक रोगांच्या इटिओट्रॉपिक उपचारांच्या अडचणी स्पष्ट आहेत, जरी त्यांच्यावर मात करण्यासाठी आधीच असंख्य संधी उपलब्ध आहेत, यशस्वी जीनोम अनुक्रमाने आणि सैद्धांतिक आणि क्लिनिकल औषधांमध्ये एक नवीन दिशा - जीन थेरपी, ज्याचे युग आधीच सुरू झाले आहे. मानवामध्ये जीन थेरपीचे मूलभूत प्रश्न सोडवले गेले आहेत. प्रथम, कमीत कमी महत्वाचे अनुक्रम नियामक असलेल्या सीमावर्ती प्रदेशांसह जीन्स वेगळे केले जाऊ शकतात. दुसरे, पृथक जीन्स पेशींमध्ये घातली जाऊ शकतात.

14 सप्टेंबर 1990 - वास्तविक जीन थेरपीचा "वाढदिवस". या दिवशी, एक 4 वर्षांची मुलगी (यूएसए) बरी झाली, जिला दुर्मिळ आनुवंशिक रोग - प्राथमिक इम्युनोडेफिशियन्सी (गंभीर संयुक्त स्वरूप), एडेनोसाइन डीमिनेज (एडीए) जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे होतो.

वरील उदाहरणावरून लक्षात येते की, जीन थेरपीचे युग आधीच सुरू झाले आहे. तथापि, हे लक्षात घ्यावे की या पद्धती अत्यंत काळजीपूर्वक वापरल्या पाहिजेत. नैतिक आणि डीओन्टोलॉजिकल तत्त्वांचे काटेकोरपणे पालन करणे आवश्यक आहे.

स्थापित एटिओलॉजी किंवा पॅथोजेनेटिक लिंक्समुळे आनुवंशिक रोगांच्या उपचारांच्या विचारात घेतलेल्या पद्धती विशिष्ट मानल्या जाऊ शकतात. तथापि, आनुवंशिक पॅथॉलॉजीच्या पूर्ण बहुसंख्य प्रकारांसाठी, आमच्याकडे अद्याप विशिष्ट थेरपीच्या पद्धती नाहीत. हे सर्व प्रथम, क्रोमोसोमल रोग किंवा आनुवंशिक पूर्वस्थिती असलेल्या रोगांसह आहे, जसे की एथेरोस्क्लेरोसिस आणि उच्च रक्तदाब. दोन्ही उपचार लक्षणात्मक आहेत. उदाहरणार्थ, क्रोमोसोमल रोगांच्या उपचारातील मुख्य ध्येय म्हणजे मानसिक मंदता, मंद वाढ, गोनाड्सचा अविकसित होणे इ. त्यामुळे योग्य औषधांचा वापर (अँड्रोजेन्स, इस्ट्रोजेन्स, हायपो-

शरीरविज्ञान, थायरॉईड ग्रंथी इ.). दुर्दैवाने, परिणाम फार उत्साहवर्धक नाहीत. मज्जासंस्थेचे रोग, आनुवंशिक चयापचय रोग, कंकालचे रोग यासाठी अनेक प्रकारच्या शारीरिक उपचार पद्धती (क्लिमेटोथेरपी, इलेक्ट्रोथेरपी, हीट थेरपी) वापरल्या जातात. अशा प्रकारच्या उपचारानंतर रुग्णांना बरे वाटते. लक्षणात्मक उपचारांमध्ये शस्त्रक्रियेपूर्वी आणि नंतर आनुवंशिक ट्यूमरसाठी एक्स-रे रेडिएशन एक्सपोजरचा समावेश होतो.

तर, आनुवंशिक रोगांवर उपचार करणे हे एक विलक्षण कठीण काम आहे, जे नेहमीच प्रभावीपणे सोडवले जात नाही. असे असूनही, ते सतत आणि चिकाटी असले पाहिजे. अस्थिरता, आणि अनेकदा थेरपीच्या प्रभावांची अपुरी तीव्रता, केवळ क्लिनिकल दृष्टिकोनातूनच नव्हे तर डीओन्टोलॉजिकल कारणांमुळे देखील त्याच्या सतत अंमलबजावणीची समस्या दूर करत नाही. आनुवंशिक रोगांच्या उपचारांमध्ये नक्कीच काही प्रगती झाली आहे, परंतु ही केवळ आंशिक प्रगती आहे. जनुक थेरपीच्या पद्धती, अवयव आणि ऊतींचे प्रत्यारोपण, फार्माकोथेरपी, सामान्य होमिओस्टॅसिस पुनर्संचयित करण्यासाठी समर्थन प्रणाली सुधारण्याच्या पद्धती विकसित केल्या पाहिजेत.

आनुवंशिक पॅथॉलॉजीचे तीन प्रकार आहेत.

प्राथमिक प्रतिबंध. आजारी मुलाची गर्भधारणा रोखणाऱ्या अशा कृती म्हणून प्राथमिक प्रतिबंध समजला जातो. हे प्रजननाचे नियोजन करून आणि सजीव वातावरणात सुधारणा करून साध्य केले जाते. बाळंतपणाची योजना आखताना, इष्टतम पुनरुत्पादक वय विचारात घेणे आवश्यक आहे, जे एका महिलेसाठी 21-35 वर्षे आहे (आधीच्या आणि नंतरच्या गर्भधारणेमुळे जन्मजात आणि क्रॉनिक पॅथॉलॉजी असलेले मूल होण्याची शक्यता वाढते). आनुवंशिक आणि जन्मजात पॅथॉलॉजीचा उच्च धोका असल्यास प्रसूतीपूर्व निदान, उपचार, रूग्णांचे अनुकूलन आणि पुनर्वसन करण्याच्या विश्वसनीय पद्धतींच्या अनुपस्थितीत आणि रक्ताच्या नातेवाईकांसह आणि दोन विषम वाहकांच्या विवाहामध्ये बाळंतपणास नकार देणे आवश्यक आहे. पॅथॉलॉजिकल जनुक. वातावरणातील उत्परिवर्तन आणि टेराटोजेन्सच्या सामग्रीवर कठोर नियंत्रण ठेवून नवीन उदयोन्मुख उत्परिवर्तनांना प्रतिबंध करणे हे निवासस्थानाच्या सुधारणेचे उद्दीष्ट असले पाहिजे, कारण तात्पुरते अंदाज दर्शविते की सर्व आनुवंशिक रोगांपैकी सुमारे 20% नवीन उत्परिवर्तनांमुळे होणारे रोग आहेत.

दुय्यम प्रतिबंध म्हणजे जन्मपूर्व निदान झालेल्या रोगाच्या बाबतीत गर्भधारणा संपुष्टात आणणे. हा सर्वोत्तम उपाय नाही, परंतु सध्या सर्वात गंभीर अनुवांशिक दोषांसाठी हा एकमेव व्यावहारिक उपाय आहे.

आनुवंशिक पॅथॉलॉजीच्या तृतीयक प्रतिबंध अंतर्गत पॅथॉलॉजिकल जीनोटाइपच्या अभिव्यक्तींमध्ये सुधारणा समजली जाते. त्याच्या मदतीने, आपण संपूर्ण सामान्यीकरण किंवा कपात प्राप्त करू शकता

पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियेची तीव्रता. काही आनुवंशिक रोगांसाठी, इंट्रायूटरिन उपचार शक्य आहे (उदा., आरएच असंगतता, काही ऍसिड्युरिया, गॅलेक्टोसेमिया). तृतीयक प्रतिबंधाची विशिष्ट उदाहरणे म्हणजे रोगाच्या विकासाच्या पूर्व-चिकित्सीय अवस्थेत उपचार लिहून देणे. गॅलॅक्टोसेमिया, फेनिलकेटोन्युरिया असलेल्या मुलाच्या जन्मानंतर लगेचच आहारातील सुधारणा आणि जन्मजात हायपोथायरॉईडीझमसाठी हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरपीची नियुक्ती हा आहे. अनुवांशिक दृष्टीने, आनुवंशिक पॅथॉलॉजीच्या प्रतिबंधासाठी 5 दृष्टिकोन आहेत.

जीन अभिव्यक्ती नियंत्रण. पॅथॉलॉजिकल जीन्सच्या क्रियेची यंत्रणा जाणून घेतल्यास, पॅथॉलॉजिकल जनुकांच्या क्रियेच्या फेनोटाइपिक सुधारणा करण्याच्या पद्धती विकसित करणे शक्य आहे, दुसऱ्या शब्दांत, प्रवेश आणि अभिव्यक्ती नियंत्रित करण्यासाठी. जनुक अभिव्यक्ती नियंत्रणाचे क्लिनिकल उदाहरण म्हणजे फेनिलकेटोन्युरिया (पीकेयू), गॅलेक्टोसेमिया आणि जन्मजात हायपोथायरॉईडीझमच्या परिणामांना प्रतिबंध करणे.

आनुवंशिक रोगांच्या पेरिनेटल प्रतिबंधाचा पाया घातला जात आहे. उदाहरणार्थ, गर्भधारणेदरम्यान आईचा हायपोफेनिलालॅनिन आहार मुलामध्ये जन्मानंतरच्या काळात पीकेयूचे प्रकटीकरण कमी करण्यासाठी. दुसरे उदाहरण म्हणजे गर्भधारणेच्या 3-6 महिन्यांच्या आत आणि गर्भधारणेच्या पहिल्या महिन्यांत हायपरविटामिन (सी, ई, फॉलिक ऍसिड) आहार स्त्रीला देणे, ज्यामुळे मुलामध्ये न्यूरल ट्यूब विसंगती होण्याची शक्यता कमी होते.

आनुवंशिक पॅथॉलॉजीसह भ्रूण आणि गर्भ काढून टाकणे. आनुवंशिक पॅथॉलॉजीसह भ्रूण आणि गर्भाच्या निर्मूलनाद्वारे प्रतिबंध करण्यासाठी वैद्यकीय अनुवांशिक दृष्टीकोन, जसे की, नैसर्गिक घटना म्हणून उत्स्फूर्त गर्भपाताची जागा घेते. हे ज्ञात आहे की उत्स्फूर्तपणे संपुष्टात आलेल्या गर्भधारणेच्या किमान 50% प्रकरणांमध्ये, गर्भांना जन्मजात विकृती किंवा आनुवंशिक रोग असतात. तथापि, जन्मपूर्व निदान आणि विशेषतः गर्भधारणा संपुष्टात आणण्याची प्रक्रिया स्त्रीच्या संमतीने पार पाडली पाहिजे.

जंतू पेशींच्या पातळीवर अनुवांशिक अभियांत्रिकी. झिगोट्सच्या स्तरावर आनुवंशिक रोगांचे अनुवांशिक अभियांत्रिकी प्रतिबंध अद्याप खराब विकसित झाले आहे, जरी जनुकांचे संश्लेषण करण्याच्या पद्धती आणि पेशींमध्ये त्यांचे "वितरण" करण्याच्या पद्धतींची निवड आधीच विस्तृत आहे. आज मानवांमधील ट्रान्सजेनेसिसच्या समस्यांचे निराकरण केवळ अनुवांशिक अभियांत्रिकी अडचणींवरच नाही तर नैतिक समस्यांवर देखील अवलंबून आहे. शेवटी, आम्ही मानवी जीनोममध्ये अपरिवर्तनीय हस्तक्षेपाबद्दल बोलत आहोत. मानवी आनुवंशिकी अद्याप जीनोमच्या कार्याच्या सर्व वैशिष्ट्यांच्या संपूर्ण आकलनापासून दूर आहे. मेयोसिस नंतर जीनोम कसे वागेल हे स्पष्ट नाही. तज्ञांना तात्पुरते प्रयोग करण्यापासून परावृत्त करण्याचा हा आधार आहे.

जर्म सेल ट्रान्सजेनेसिससह riments आणि त्याहूनही अधिक क्लिनिकल चाचण्या.

कुटुंब नियोजन. आनुवंशिक रोग प्रतिबंधक या विभागाचा सारांश खालील तरतुदींच्या स्वरूपात दिला जाऊ शकतो.

आजारी मुलाच्या जन्माच्या उच्च जोखमीच्या (20% पेक्षा जास्त) उपस्थितीत आणि प्रसूतीपूर्व निदानाची अनुपस्थिती, बाळंतपणास नकार.

एकसंध विवाह नाकारणे, कारण ते आनुवंशिक पॅथॉलॉजी असलेले मूल होण्याची शक्यता वाढवतात. या दृष्टिकोनाचे योगदान महत्त्वपूर्ण असू शकते, कारण किमान 8.4% मुले नातेवाईकांमध्ये जन्माला येतात.

कोणत्याही रोगाचा उच्च प्रादुर्भाव असलेल्या लोकसंख्येमध्ये विषम वाहकांच्या विवाहास नकार.

30-35 वर्षांच्या आधी बाळंतपण समाप्त होणे हे आनुवंशिक रोगांच्या प्रतिबंधक घटकांपैकी एक आहे, कारण वयानुसार स्त्रियांमध्ये क्रोमोसोमल पॅथॉलॉजी (डाऊन्स डिसीज) किंवा पुरुषांमध्ये काही जनुकीय रोग (अॅकॉन्ड्रोप्लासिया) असण्याची शक्यता असते. , मारफान सिंड्रोम) वाढते.

पर्यावरण संरक्षण. उत्स्फूर्त उत्परिवर्तनांबरोबरच, उत्परिवर्तन (विकिरण, रासायनिक, जैविक) मानवांमध्ये होऊ शकते. आतापर्यंत, उत्स्फूर्त उत्परिवर्तनाच्या प्रक्रियेत व्यत्यय आणण्यासाठी कोणतीही पूर्वस्थिती नाही. प्रेरित म्युटाजेनेसिस हे आनुवंशिक रोगांचे पोषण स्त्रोत आहे. आनुवंशिक रोगांच्या प्रतिबंधाच्या दृष्टिकोनातून, ते पूर्णपणे वगळले पाहिजे. यावर जोर दिला पाहिजे की प्रेरित म्युटेजेनिक प्रक्रिया लोकसंख्येइतकी वैयक्तिक रोगनिदानासाठी धोकादायक नाही. याचा अर्थ असा होतो की मानवी वातावरणातून म्युटेजेनिक घटकांना वगळणे ही आनुवंशिक रोगांच्या लोकसंख्येपासून बचाव करण्याची एक पद्धत आहे.

साहित्य

1. बोचकोव्ह एन.पी. क्लिनिकल जेनेटिक्स: पाठ्यपुस्तक. - दुसरी आवृत्ती, सुधारित. आणि

जोडा.. - एम.: GEOTAR-MED, 2001.

2. बोचकोव्ह एन.पी. मानवी अनुवांशिकता: आनुवंशिकता आणि पॅथॉलॉजी. -

एम.: मेडिसिन, 1978.

3. डेनिसोव्ह आय.एन., उलुम्बेकोव्ह ई.जी. (सं.). A ते Z पर्यंत 2000 रोग. - M.:

GEOTAR-MED, 1998.

4. S. I. Kozlova, N. S. Demikova, E. Semanova, O. E. Blinnikova, Na-

परिणामी सिंड्रोम आणि वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन: एक हँडबुक. - दुसरी आवृत्ती. मॉस्को: सराव, 1996.

5. कोरोचकिन एल. आय. विकासात्मक अनुवंशशास्त्राचा परिचय. - एम.: नौका, 1999.

6. लिलीन ई.टी., बोगोमाझोव्ह ई.ए., हॉफमन-कादश्निकोव्ह पी.बी. जेनेटिक्स

डॉक्टरांसाठी. - एम., 1990.

7. http://www.geneclinics.org - आनुवंशिक रोगांवर पुनरावलोकने

8. गेल्हर्टर टी.ओ., कॉलिन्स एफ.एस. डेव्हिड जिन्सबर्ग वैद्यकीय अनुवांशिक तत्त्वे. - बाल्टिमोर: विल्यम्स आणि विल्किन्स, 1998.

9. कुन्झे जे., निप्पर्ट I. कलामधील अनुवांशिक आणि विकृती. बर्लिन: ग्रॉस

10.म्युलरआर.एफ., फॅन डी. यंग एमरीचे एलिमेंट्स ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स. -एनवाय.: चर्चिल लिव्हिंगस्टोन, 1997.