SAKIT NA MARBLE[syn.: Albers-Schoenberg disease, familial congenital osteosclerosis, familial bone fossilization, generalised brittle (brittle) osteosclerosis] - bihira sakit mula kapanganakan dysplastic na kalikasan, na ipinakita sa pamamagitan ng nagkakalat na osteosclerosis ng karamihan sa mga buto ng balangkas.

M. b. ito ay sa unang pagkakataon na inilarawan batay sa rentgenol, mga larawan ni Albers-Schonberg (H.E. Albers-Schon-berg) noong 1904 at 1907. at taglay ang kanyang pangalan. Sa USSR, ang mga unang gawa na nakatuon sa M. ay nai-publish noong 1929-1930. M. B. Kopylov, M. F. Runova, N. M. Kudryavtseva. Ang mga publikasyon, bilang isang patakaran, ay may mapaglarawang katangian at hindi nagbubukas ng kakanyahan ng isang sakit, ang isang hiwa ay nananatiling nakakubli. M. b. matatagpuan sa lahat ng pangkat ng edad. Ito ay ibinahagi nang pantay-pantay sa lahat ng mga kontinente, pantay sa mga kalalakihan at kababaihan.

Etiology hindi kilala. Sa karamihan ng mga kaso, gagawin ni M. ay may katangiang pampamilya at naipapasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon, bagama't ang paminsan-minsang umuusbong na M. ay paulit-ulit na inilarawan sa panitikan. sa mga taong may hindi komplikadong pagmamana.

Pathogenesis maliit na pinag-aralan. Tinutukoy ito ng M. V. Volkov sa mga sakit ng isang dysplastic na kalikasan, i.e. sa mga congenital anomalya ng pag-unlad, na batay sa patol, mga paglago ng buto na nagpapalit ng hematopoietic tissue. Inilagay ni A. V. Rusakov ang M. b. sa isang par sa oeteomyelodysplasia, bagaman ang relasyon sa pagitan ng mga ito ay hindi lubos na malinaw. Isinasaalang-alang ni Gerstel ang M. b. bilang isang resulta ng isang paglabag sa pakikipag-ugnayan ng tatlong magkakaibang mga pag-andar, mga bahagi ng balangkas: pagsuporta, endosteal at hematopoietic apparatus. Ang paglabag sa koordinasyon sa pagitan ng mga ito ay humahantong, ayon kay A.V. Rusakov, sa mabisyo na pagbuo ng skeletal tissue at sa kakulangan ng myelogenous tissue.

Ang dysplasia ng skeletal mesenchyme ay ipinahayag sa pagbuo ng isang functionally defective bone na may akumulasyon sa sistema ng kalansay isang labis ng calcified, napaka-babasagin, madaling masira buto substance. Ang myelogenous tissue ay bubuo sa hindi sapat na dami.

Dibisyon M. b. sa benign at malignant na mga anyo ay tinutukoy ng antas ng paglahok ng isa o isa pang derivative ng pangunahing mesenchyme. Kapag ang pagkatalo ng skeletal mesenchyme lamang ang nanaig, nagsasalita sila ng isang benign variant ng M. b., na nagpapatuloy lamang sa osteosclerosis at madalas. matagal na panahon ay hindi nagbibigay ng anumang wedge, manifestations. Kung ang myelogenous mesenchyme ay kasangkot din sa proseso, pagkatapos ay bubuo ang malubhang anemya - isang malignant na variant ng kurso ng sakit na marmol, na may Krom isang wedge at mga sintomas ay lilitaw nang maaga.

pathological anatomy

Ang mga pangunahing pagbabago sa M. ay. naisalokal sa tissue ng buto at magsuot unibersal na karakter. Mga buto sa M. b. napakabigat, mahirap makita, ngunit madaling mahati. Napaka-typical ay ang hitsura ng femur at humerus, na may mga pampalapot na hugis club, ayon sa pagkakabanggit, sa lower at upper thirds, na nagreresulta mula sa mas mabilis na pagbuo ng buto sa mga lugar na ito. Sa hiwa, ang mahabang tubular bones ay walang bone marrow cavity; sa halip na ito, isang compact substance ang makikita, na pinapalitan ang spongy substance at patag na buto(gulugod, clavicle, buto ng bungo). Minsan sa mahabang tubular bones, ang isang compact substance ay maaaring humalili sa mga lugar na binubuo ng isang mas buhaghag na buto na substance, na mukhang kulay-abo-pulang singsing o sinturon na tumatakbo sa haba ng buto (tsvetn. fig. 1). Ang rarefaction belt ng bone substance ay nagpapahiwatig ng suspensyon ng mga proseso ng labis na pagbuo ng buto sa isang tiyak na yugto ng sakit. Sa macroscopically, posibleng makita ang mga pagbabago sa cortical substance ng parehong mahabang tubular at flat bones. Sa mga lugar, ang pagpapatuloy ng cortical substance ay nasira at isang spongy na istraktura ang matatagpuan dito sa halip na isang compact. Dahil sa ganitong uri ng restructuring, ang ibabaw ng buto ay huminto sa pagiging makinis, nakakakuha ng isang magaspang, spongy na hitsura (tsvetn. Fig. 2). Ang cortical substance ng buto ay may katangian ng isang siksik (compact) na buto o nagiging spongy bone na may mga marrowy space na naglalaman ng higit na hindi pa nabubuong hematopoietic tissue (ang tinatawag na medullization ng cortical substance). Ang medullization ay isang compensatory phenomenon bilang tugon sa pagkawala ng mga medullary space. Sa mga buto ng bungo, ang medullization ay maaaring magsilbi bilang isang mapagkukunan ng epidural at minsan subdural hemorrhages (tsvetn. Fig. 3). Ang vicarious hematopoiesis ay nagaganap sa pali at sa mga lymph node, sa isang mas mababang lawak sa atay, na sinamahan ng splenomegaly at isang pagtaas sa mga lymph node.

Sa ilang, lalo na ang mga malubhang kaso, mayroong foci ng hematopoiesis sa mga bato (tsvetn. Fig. 4), perirenal tissue.

Sa mikroskopikong pagsusuri natagpuan na ang patol, ang labis na pagbuo ng buto ay nangyayari sa lahat ng mga buto ng balangkas kapwa sa lugar ng epiphyseal cartilage (growth zone) at kasama ang diaphysis. Napakabihirang, ang pagbuo ng periosteal bone ay sinusunod. Sa mga marrowy space sa mga nek-ry na kaso, makikita ang makapal na layered na mga istraktura na matatagpuan sa paligid ng mga capillary at kumakatawan sa patol, mga osteon. Sa ibang mga kaso, ang mga medullary space ay puno ng lamellar bone tissue na may maraming arcuate gluing lines. May mga sinag ng wala pa sa gulang na magaspang na fibrous bone tissue. Sa lamellar bone, ang bilang ng mga osteoblast ay nabawasan, ang kanilang pamamahagi sa tissue ng buto ay hindi pantay. Ang mga phenomena ng bone resorption ay halos hindi sinusunod. Ang mga puwang ng utak ng buto ay mahigpit na makitid, na puno ng fibroreticular tissue. Sa ilang lugar lamang makakahanap ka ng mga seksyon ng bone marrow. Sa zone ng endochondral ossification, ang pangunahing sangkap ng cartilage ay hindi sumasailalim sa resorption, tulad ng kaso sa fiziol, mga kondisyon, ngunit nagbibigay ng pagbuo ng tissue ng buto, una sa anyo ng mga bilugan na isla (Fig. 1), at pagkatapos malalawak na mga crossbar ng buto, kasama ang mga gilid kung saan ang mga labi ay nakikita.pangunahing sangkap ng kartilago. Habang lumalayo ito sa epiphyseal cartilage, ang buto ay nakakakuha ng lamellar na istraktura (Larawan 2).

Sa ilang mga kaso, gagawin ni M. maaaring makakita ng diffuse parenchymal goiter na may pagtaas ng timbang thyroid gland 3 beses at hyperplasia mga glandula ng parathyroid. Ang mikroskopikong pagsusuri ay nagpakita ng hyperplasia ng mga C-cell ng thyroid gland na nauugnay sa paggawa ng thyrocalcitonin. Itinataguyod ng Thyrocalcitonin ang pagtitiwalag ng calcium at phosphorus sa mga buto at nagiging sanhi ng hypocalcemia, na humahantong sa pangalawang compensatory hyperplasia ng mga glandula ng parathyroid. Ang mga pagbabagong ito ay nagpapahiwatig ng kahalagahan ng C-cell hyperplasia sa pathogenesis ng marbled disease.

Mula sa gilid ng c. n. Sa. Ang katamtamang microcephaly, hydrocephalus, atrophy ng nerve conductors (pangunahin na optic at vestibulocochlear nerves) ay matatagpuan. Sa mga bato, may mga pagbabago sa basement membrane ng glomeruli at pagkabulok ng epithelium ng pagkolekta ng mga tubules. Ang septicemia o septicopyemia ay kadalasang sinasabi bilang isang komplikasyon ng osteomyelitis, na nabubuo dahil sa hina ng buto, patol, bali at ang kanilang impeksiyon.

Klinikal na larawan

V. Ang Mak-Kyuzik ay naglaan ng dalawang anyo ng M.. Ang isa sa kanila ay autosomal recessive, na tinatawag ding malignant form. Ang isa, autosomal dominant, ay medyo benign. Ang malignant na anyo ay natukoy nang maaga, minsan kahit sa utero o sa maaga pagkabata. Sa pamamagitan nito, ang buong balangkas ay apektado, ang hematopoiesis ay matinding nabalisa (tingnan ang :.). Ang pangunahing wedge, ang mga pagpapakita ng pangalawang anyo ay mga bali (tingnan) at osteomyelitis (tingnan). Ito ay dumating sa liwanag sa halip huli, minsan kahit na sa mga taong nasa hustong gulang o may edad na.

Ang mga klinikal na palatandaan ng sakit ay napaka-magkakaibang at depende sa edad ng pasyente, ang kalubhaan ng sakit; nakikita ang anemia isang matalim na pagbaba visual acuity o pagkabulag sa mga neonates o mga sanggol, osteomyelitis, lalo na silong, mga bali ng buto.

Ang mga pasyente na may M. ay. sa karamihan ng mga kaso maikli, medyo bata, tisyu sa ilalim ng balat mahinang binuo. May sakit M. b. ang mga bata ay hindi makalakad ng mahabang panahon, ang kanilang mga ngipin ay lumilitaw nang huli, madaling malaglag, at apektado ng mga karies. Ang mga panlabas na balangkas ng mga limbs ay hindi nagbabago o nagbabago nang kaunti dahil sa pampalapot ng epiphyseal at metaphyseal na mga seksyon ng mahabang tubular bones.

Medyo katangian ang mga deformidad ng buto na sanhi ng mga kaguluhan sa paglaki ng endochondral; maaaring kabilang dito ang mga deformidad ng bungo ng mukha at utak, tadyang at dibdib, curvature ng gulugod, varus deformities ng limbs, atbp.; ang mga buto ng pelvis at maging ang mga talim ng balikat ay maaaring maapektuhan.

Ang sakit ay nakakaapekto sa karamihan ng mga buto ng balangkas, ngunit ang kalubhaan ng proseso sa iba't ibang mga buto ay hindi pareho. Ang proseso ay pinaka-binibigkas sa mga buto na bumubuo sa base ng bungo, at sa mahabang tubular bones: sa femur (mas madalas sa distal), sa tibia, fibula at balikat (sa proximal). Madalas nagpapatol. mga bali ng mahabang tubular bones. Kahit na ang mga buto ng may sakit na M. ay. matalim na siksik, sila ay malutong, na ipinaliwanag ng mga kakaibang katangian ng kanilang mga arkitektura, ang gilid ay nawawala ang pag-andar nito, ang karakter dahil sa magulong pagpuno ng mga istruktura ng buto. Ang sclerotic na pampalapot ng mga buto ng base ng bungo ay maaaring humantong sa pagpapaliit ng mga bukana at kanal nito, kadalasan ang optic canal. Kaugnay nito, sa mga batang may M. b. maaaring umunlad ang pagkasayang optic nerves na may progresibong pagkawala ng paningin. Ang iba ay hindi gaanong apektado cranial nerves.

May banayad na anyo sa mga matatanda M. b. maaaring hindi masuri o matuklasan nang hindi sinasadya sa mga x-ray ng buto.

Kaugnay ng "paglipat" ng bone marrow sa pamamagitan ng walang hugis na masa ng buto, ang anemia ay bubuo sa mga pasyente, kadalasang hypochromic (tingnan ang Iron deficiency anemia), mas madalas na normochromic at napakabihirang Hyperchromic. Ang anisocytosis, poikilocytosis, polychromatophilia at erythroblastosis ay madalas na tinutukoy. AT malubhang kaso, Ch. arr. sa mga bata, ang mga pagbabago sa hematopoietic apparatus ay biglang umuunlad, mabilis na umuunlad at nagiging direktang sanhi ng kamatayan; sa ibang mga kaso, mas madalas sa mga matatanda, ang anemia ay tumatagal ng maraming taon. Ang nilalaman ng calcium at phosphorus sa dugo ay malapit sa normal. Kadalasan ang pagtaas ng limf, node, atay at pali, na nauugnay sa pag-unlad ng extramedullary foci ng hematopoiesis sa mga organ na ito. Ang extramedullary foci ng hematopoiesis na nakita sa mga autopsy ay inilarawan din sa anyo ng mga flat bulge ng madilim na pulang kulay sa ilalim ng periosteum ng ilang mga buto, sa ilalim ng solid. meninges na sa mga kasong ito ay maaaring maging katulad ng subdural hematomas.

Diagnosis magtatag sa batayan ng data ng klinika at rentgenol, inspeksyon, isang hiwa ay nagbibigay sa halip katangiang larawan mga pagbabago sa halos lahat ng buto, kabilang ang vertebrae (tingnan ang. Marble vertebra). Ang sakit na marmol ay nakatanggap ng pangalan na may kaugnayan sa espesyal na rentgenol, isang larawan ng mga dulo ng epiphyseal ng mahabang tubular na buto at maliliit na buto, ang to-rye ay nagbibigay sa roentgenograms ng masinsinang homogenous na tuloy-tuloy na anino na kahawig ng marmol, na walang hangganan sa pagitan ng mga compact at spongy substance. Rentgenol, pinapayagan ka ng pag-aaral na matukoy ang paglaganap ng proseso sa mga buto ng balangkas, linawin ang likas na katangian ng patol, mga pagbabago, sundin ang kurso ng patol, ang proseso at kilalanin posibleng komplikasyon(patol. mga bali, may kapansanan sa paglaki ng enchondral ng balangkas, atbp.). Kasama nito ang rentgenol, pinapayagan ng pananaliksik na makilala ang pamilya, asymptomatically nagpapatuloy sa mga kaso ng M..

Ang mga pagbabago sa X-ray ay matatagpuan sa mga buto ng bungo, pelvis, vertebrae, proximal na mga seksyon femur, tadyang, mas madalas sa mga buto itaas na paa, magsipilyo at huminto. Ang hugis at sukat ng mga buto ay karaniwang nananatiling normal. Sa ilang mga kaso, mayroong madalas na pampalapot na hugis club ng mga metaphyseal section ng mahabang tubular bones. Ang istraktura ng mga buto ay biglang nagbago. Sa halip ng karaniwang trabecular, mesh pattern, ang mga buto ay nakakakuha ng homogenous density, na may pinakamalaking intensity ng compact bone substance na sinusunod sa mga subcortical section at sa hangganan ng epiphysis at metaphysis, pati na rin sa kahabaan ng growth zone ng apophysis ( Larawan 3). Bilang resulta ng hindi pantay na paglaki ng balangkas, ang mga apektadong seksyon ay nakakakuha ng isang kakaibang pattern na nabuo sa pamamagitan ng parallel na mga guhit at kalahating singsing. Sa mga buto ng bungo, ang mga buto ng cartilaginous na pinagmulan ay pangunahing apektado. Kasabay ng isang sclerosis ng buto tissue, ang pagpapaliit ng mga channel ay nabanggit, sa pamamagitan ng to-rye pass cranial nerves, paranasal sinuses ang ilong ay obliterated. Ang mga katawan ng vertebrae ay nakakakuha ng isang kakaibang hitsura, ang gitnang bahagi nito ay napaliwanagan, at ang mga siksik na malawak na guhitan ay bumubuo sa kahabaan ng mga trailing plate (Larawan 4). Ang rate ng endochondral ossification ng skeleton ay madalas na nabalisa, na nagpapakita ng sarili sa isang pagkaantala sa hitsura ng ossification nuclei at synostosis ng epiphyses sa mga buto ng mga kamay at paa.

Patol, ang mga bali ng buto ay kadalasang nangyayari sa subtrochanteric na rehiyon ng femur, mas madalas sa iba pang mga tubular na buto at tadyang. Ang eroplano ng bali ay karaniwang nakahalang o pahilig (Larawan 5). Ang mga comminuted fracture ay mas bihira. Ang pag-aalis ng mga fragment ay karaniwang hindi gaanong mahalaga.

), osteoplastic multiple metastases, lalo na ang cancer prostate. Dapat tandaan na sa pagkabata, ang osteosclerosis ay maaaring sanhi ng drug therapy. congenital syphilis, pati na rin sa hypervitaminosis A at D.

Paggamot at Prognosis

Ang paggamot ay nagpapakilala. Ang mga pagsasalin ng dugo ay nagbibigay ng pansamantala at hindi matatag na epekto, at ang anemia sa mga pasyente na may aktibong kasalukuyang M. ay gagawin. ay umuunlad. Ang mga pagtatangka sa surgically palawakin ang optic canals sa mga pasyente na may pinsala sa optic nerves ay hindi nagtagumpay dahil sa irreversibility ng pagbuo ng mga pagbabago sa optic nerves. Paggamot patol, mga pagbabago sa mga pasyente na may M., bilang isang panuntunan, konserbatibo.

Pagtataya sa malignant na anyo salungat. Ang pinakamahirap na M. b. nangyayari sa maagang pagkabata.

Bibliograpiya: Volkov M. V. Mga sakit sa buto sa mga bata, p. 397, M., 1974; Multi-volume na gabay sa pathological anatomy, ed. A. I. Strukova, tomo 5, p. 500, v. 6, p. 270, M., 1959; P e y nberg S. A. X-ray diagnostics ng mga sakit ng buto at joints, t. 1, p. 440, M., 1964; Sa e m e-II tungkol sa at E. I., F at N tungkol sa e N tungkol sa at N. A. at Gubar at sa tungkol sa L. P. sakit na marmol(Albers-Schoenberg) sa mga bata, Pediatrics, Oo 11, p. 63, 1976; T and e r I. L. and D y i h e and to about V. A. X-ray diagnostics ng mga sakit sa gulugod, p. 321, M., 1971; A1b e r s - S c h o n be r g H. Rontgenbilder einer seltenen Knochener-krankimg, Munch, med. Wschr., S. 365, 1904; aka e, Eine bisher nicht besciireibene Allgcmeinerkrankimg des Skelettes im Ront-genbild, Fortschr. Rontgenstr., Bd 11, S. 261, 1907; Dux E.e. a. Ein Beitrag zum Veri au f und zur Entstehung der ma-lignen OsteoDetrose des Kmdesalters, Klin. p "adiat., Bd" 184, S. 282, 1972; Heritable disorders ng connective tissue, ed. ni V. A. McKusick, p. 809, St. Louis, 1972; Herting W. u. Liebegoff G. t)ber die friihkindliche familiare Osteopetrosis, Beitr. Path., Bd 143, S. 183, 1971; Higinbotham N. L. a. Alexander S. F. Osteopetrosis, Amer. J. Surg., v. 53, p. 444, 1941, bibliogr.; Kopy- 1 o w M. B. u. R u n o w a M. F. Ein Beitrag zur Kenntnis der Marmorknochen-krankheit, Fortschr. Rontgenstr., Bd 40, S. 1042, 1929; Stowens D. Pediatric pathology, p. 729, Baltimore, 1966.

H. E. Machson; T. E. Ivanovskaya (stalemate an.); M. K. Klimova (renta).

Albers-Schoenberg)

isang sakit kung saan ang karamihan sa mga buto ng balangkas ay gumagawa ng mas mataas na dami ng compact substance, kasama ng pag-unlad ng siksik na tissue ng buto sa mga medullary canal.

Ang sakit ay unang inilarawan ng German surgeon na si Albers-Schönberg (NE Albers-Schönberg) noong 1904. Ito ay bihira. Kung ikukumpara sa iba pang mga sakit na sinamahan ng hyperostosis , inilarawan sa pinakadetalye (higit sa 300 kaso).

Ang etiology ay hindi naipaliwanag. Ang sakit ay kabilang sa grupo ng mesenchymal skeletal dysplasias. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng malalim na mga pagbabago sa metabolismo ng phosphorus-calcium. Ang pagtaas sa dami ng compact substance ay nauugnay sa kakayahan ng mesenchyme na mapanatili ang mas malaking halaga ng mga asing-gamot kaysa sa normal. Sa mga zone ng endosteal at endochondral ossification ay bubuo labis na halaga sclerotic tissue.

Ang sakit na marmol, bilang panuntunan, ay nagpapakita ng sarili sa pagkabata. Ang mga pagkabigo sa pamilya ay hindi karaniwan. Ang mga sintomas na nagpapatingin sa doktor sa pasyente ay ang pananakit ng mga paa, kapag naglalakad. Marahil ang pag-unlad ng mga deformidad at ang paglitaw ng mga pathological fractures ng mga buto ng mga paa't kamay. Kapag sinusuri ang isang pasyente, ang mga paglihis sa pisikal na kaunlaran huwag markahan. Ang pagsusuri sa x-ray ay nagpapakita na ang lahat ng buto ng balangkas (tubular, ribs, pelvic bones, vertebral body) ay may mahigpit na siksik na istraktura ( kanin. ). Ang mga dulo ng epiphyseal ng mga buto ay medyo makapal at bilugan, ang mga metaphyses ay makapal na hugis club, panlabas na anyo at ang laki ng mga buto ay hindi nagbabago. Ang lahat ng buto ay siksik at ganap na malabo sa x-ray, wala ang medullary canal, at hindi nakikita ang layer ng buto. Ang mga buto ng base ng bungo, pelvis, at vertebral na katawan ay partikular na sclerosed. Sa ilang mga kaso, sa mga seksyon ng metaphyseal ng mahabang tubular na buto, ang mga transverse enlightenment ay nakikita, na nagbibigay ng isang marmol na tint.

Ang mga buto ay nagiging mas nababanat, malutong. Pathological - madalas M.b. Mas madalas kaysa sa iba, ang mga bali ng femur ay sinusunod. Salamat kay normal na estado ng periosteum, ang kanilang pagpapagaling ay nangyayari sa karaniwang oras, ngunit sa ilang mga kaso ay bumagal ito dahil sa pagbubukod ng endosteum mula sa proseso ng osteogenesis, tk. ang mga tisyu ng medullary canal ay sclerotic. Ang huling pangyayari sa pagkabata ay ang sanhi ng pag-unlad ng pangalawang uri ng hypochromic. Ang kakulangan ng hematopoietic function ng bone marrow ay humahantong sa isang compensatory na pagtaas sa laki ng atay, pali at lymph node. Sa dugo, ang bilang ng mga leukocytes ay tumataas, lumilitaw ang mga immature form - normoblasts. Ang nilalaman ng phosphorus at calcium sa dugo at ihi ay hindi nagbabago. Mga posibleng pagbabago sa uri ng hypochromic anemia.

Ang kinahinatnan ng mga pagbabago sa istraktura ng balangkas ng buto ay mga deformidad ng bungo ng mukha at utak, gulugod, dibdib. Maaaring bumuo ng varus deformity sa proximal femur, galliferous curvature ng diaphysis ng femur.

Sa paglitaw ng skeletal hyperostosis sa mga unang taon ng buhay, ito ay bubuo bilang isang resulta ng osteosclerosis ng base ng bungo; nailalarawan sa pamamagitan ng mababang, huli na pagsisimula ng paglalakad, panghihina o pagkawala ng paningin dahil sa compression sa mga kanal ng buto ng optic nerves, late na paglitaw ng mga isla ng ossification ng epiphyses, naantala na pagngingipin, na kadalasang apektado ng mga karies.

Hindi posible na ibalik ang mga normal na proseso ng pagbuo ng buto sa mga klinikal na kondisyon, dahil. pathogenetic M.b. hindi pa nabuo. Sa pag-unlad ng anemia, ang isang kumplikadong mga hakbang sa pathogenetic ay isinasagawa na naglalayong alisin ito. Upang maiwasan at gamutin ang mga pathological fracture, mga deformidad ng buto, kinakailangan ang dynamic na pagmamasid ng isang orthopedist. Sa isang makabuluhang paglabag sa pag-andar, ang mga corrective osteotomies ay ginaganap.

Ang pagbabala para sa buhay ay kanais-nais, na ibinigay sa napapanahong pag-iwas at paggamot ng mga komplikasyon (anemia, skeletal deformities).

Bibliograpiya: Volkov M. V. Mga sakit sa buto sa mga bata, p. 250. M., 1985, Volkov M.V. atbp.Namana mga sistematikong sakit balangkas, p. 181, M., 1982. Reinberg S.A. mga sakit ng buto at kasukasuan, libro. 1, p. 440, M., 1964.

X-ray ng mga kamay at bahagi ng mga bisig sa congenital marble disease: labis na pag-unlad ng isang compact substance, foci ng bone tissue sclerosis at compaction ng istraktura nito sa iba't ibang mga buto ng skeleton "\u003e

kanin. sa). X-ray ng mga kamay at bahagi ng mga bisig na may congenital marble disease: labis na pag-unlad ng compact substance, foci ng bone tissue sclerosis at compaction ng istraktura nito sa iba't ibang mga buto ng skeleton.

Osteopetrosis - genetic na patolohiya bone tissue na nauugnay sa pagtaas ng density nito. Ang mga buto ay nagiging panlabas na katulad ng marmol, na nagpapaliwanag sa pangalawang pangalan ng sakit - sakit na marmol. Ito ay bihira, at ang pag-unlad nito ay hindi nakasalalay sa kasarian o lahi ng tao. Upang maunawaan kung ano ito, kailangan mong maunawaan kung ano ang anatomical at physiological na katangian ng bone tissue, at kung paano ito nagbabago sa ilalim ng impluwensya ng osteopetrosis.

Mga sanhi at mekanismo ng pag-unlad

Karaniwan, ang istraktura at density ng mga buto ay pinananatili ng balanse ng kanilang bumubuo ng mga elemento ng cellular - osteoblast, at pagsira - mga osteoclast. Ang sanhi ng sakit na marmol ay hereditary disorder synthesis ng enzyme carbonic anhydrase sa osteoclast.

Ang pathogenetic na dahilan para sa pagbuo ng osteopetrosis ay ang kakulangan ng resorption (pagkasira at paglabas) ng labis na tissue ng buto, na pumapalit sa buong istraktura ng buto.

Sa pamamagitan ng pagiging mas siksik at mas matigas, ang buto ay hindi nagiging mas malakas. Sa kabaligtaran, ito ay marupok at mas madaling kapitan ng mga bali, dahil wala itong plasticity.

Ang buhaghag na istraktura na karaniwang sumusuporta sa red bone marrow ay nagbabago sa osteopetrosis. Ang hematopoietic tissue ay pinalitan ng buto, na nakakagambala sa pagbuo ng mga selula ng dugo at binabawasan ang kaligtasan sa sakit. Sinusubukan ng katawan na makayanan ang problema sa sarili nitong, na pinapagana ang mga function ng hematopoiesis sa atay, pali, mga lymph node. Bilang resulta, ang mga istrukturang ito ay tumataas sa dami.

Pag-uuri at klinikal na larawan

Ang pag-uuri ng sakit ay batay sa paraan ng pagmamana nito at ang edad ng pasyente kung kailan naganap ang mga klinikal at morphofunctional na sintomas.

maagang anyo

Ang landas ng pamana ng patolohiya ay autosomal recessive, kapag ang parehong mga magulang ay mga carrier ng pathological gene, nang walang mga manifestations ng sakit. Nagkikita maagang anyo bihira. Ang iba pang pangalan nito ay juvenile malignant osteopetrosis o nakamamatay na marmol na nagsasabi tungkol sa malubhang kurso sakit at hindi magandang kinalabasan. Ang mga sintomas ng sakit ay lumilitaw sa mga bata sa maagang pagkabata:

late form

Ang sakit ay minana sa isang autosomal dominant na paraan, kapag ang pathologically altered gene ay naroroon sa genome ng isang magulang na naghihirap din sa osteopetrosis. Ang late form ay mas karaniwan kaysa sa maagang anyo at may mas banayad na kurso. Ang mga unang sintomas ay matatagpuan sa pagtanda, kung minsan ay nagkataon sa panahon ng pagsusuri sa X-ray para sa ibang dahilan. Mga palatandaan ng isang late na anyo ng sakit:

• kusang mga bali (pangunahing sintomas);
• patolohiya ng ngipin;
• kurbada ng gulugod, pagpapapangit ng mga limbs.

Ang mga neurological, immunological disorder, pathologies ng hematopoiesis sa form na ito ay bihira.

Mga diagnostic

Ang mga katangiang sintomas (lalo na sa mga bata) ay kadalasang nakakatulong upang ilagay tamang diagnosis. Dapat maingat na pag-aralan ng doktor ang kasaysayan ng sakit at pagmamana ng pasyente. Upang kumpirmahin ang sakit sa buto ng marmol, ang mga karagdagang diagnostic ay inireseta.

Paggamot

Sa kasalukuyan ay walang mabisang paggamot para sa osteopetrosis. Napatunayan na ang tanging paraan upang matulungan ang "mga batang marmol" ay ang pag-transplant ng bone marrow ng isang donor. Interbensyon sa kirurhiko nagbibigay-daan sa ilang lawak na maibalik ang mga proseso ng hematopoiesis at resorption ng buto. Ang pinaka-epektibong paglipat ay kapag ito ay isinasagawa sa unang 3 buwan pagkatapos ng kapanganakan.

Mga pantulong na therapy:

• pagkuha ng bitamina D, na nag-normalize ng metabolismo ng buto;
• ang pagpapakilala ng mga gamot erythropoietin, interferon, steroid hormones;
• pagsusuot ng mga orthopedic corrector na may matinding skeletal deformities;
• masahe, physiotherapy, paglangoy;
• kurso paggamot sa rehabilitasyon sa mga kondisyon ng sanatorium-resort.

Kailangan ng pasyente balanseng diyeta na may kasama sa diyeta isang malaking bilang sariwang gulay, prutas, mga produkto ng pagawaan ng gatas.

Osteopetrosis (Marble disease o Albers-Schoenberg disease) ay isang bihirang namamana na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng isang paglabag sa bone resorption (ang natural na proseso ng pagkasira ng tissue ng buto), na nagreresulta sa pagtaas ng density ng buto at, bilang isang resulta, isang pagtaas ng pagkahilig sa mga bali at pagbuo ng mga deformidad ng kalansay. Ang pagkalat ng sakit sa mundo ay 1:100000, 1:200000, gayunpaman, dahil sa etnogenesis ng populasyon, ang mga bilang na ito para sa Republika ng Mari El ay 1:14000, at sa Chuvashia - 1:3500, 4000 bagong silang. .

Mga sintomas ng osteopetrosis na may maagang simula (hanggang isang taon)

Bilang karagdagan sa pagtaas ng density ng buto, ang mga sintomas ng osteopetrosis ay maaaring ipahayag sa paglabag sa mga function ng bone marrow (dahil sa pag-aalis ng bone marrow sa pamamagitan ng lumalaking bone tissue), paralisis. iba't ibang grupo kalamnan, kabilang ang facial at ocular (dahil sa compression ng nerves sa pamamagitan ng lumalaking bone tissue), pagkaantala sa pag-unlad at iba pang mga palatandaan, tulad ng:

• pathological fractures;
• hydrocephalus at pagpapapangit ng mga buto ng bungo;
• pagkahilig sa pasa at pagdurugo;
• anemya;
• huli na pagngingipin;
• pagkabingi at/o pagkabulag;
• sleep apnea (pansamantalang pagkagambala ng bentilasyon ng baga);
• pinalaki ang atay at pali;
• madalas na mga nakakahawang sakit.

Ang Osteopetrosis ay nakamamatay mapanganib na sakit na may maagang (hanggang isang taon) na pag-unlad ng sakit. Ang mga pangunahing sanhi ng kamatayan ay malubhang impeksyon, anemia at pagdurugo. Sa kawalan napapanahong paggamot(tcm) karamihan sa mga bata ay hindi nabubuhay nang higit sa 3 taong gulang.

Mga sanhi ng osteopetrosis

Ang Osteopetrosis ay genetic na sakit, na maaaring mamana sa isang autosomal recessive o autosomal dominant na paraan (na may late start pag-unlad ng mga unang sintomas) uri ng mana. Sa autosomal recessive inheritance, ang parehong mga magulang ay dapat na mga carrier recessive genes, habang ang sakit ay karaniwang hindi nagpapakita ng sarili sa kanila. Ganitong klase Ang pamana ay nailalarawan sa pamamagitan ng maagang pag-unlad ng sakit. Sa kaso ng autosomal dominant inheritance, ang isa sa mga magulang ay may mga palatandaan at manifestations ng osteopetrosis. Sa ganitong uri ng mana, ang sakit ay nagpapakita ng sarili sa mas huling edad.

Ang mga karamdaman sa osteoporosis ay pangunahing sinusunod sa mga gene: CLCN7, IKBKG, TNFSF11, TCIRG1.

Mga uri ng osteopetrosis

Osteopetrosis na may maagang pag-unlad:

• nasuri hanggang sa isang taon;
• ang pagbabala ng sakit ay mahirap;
• malubhang kaguluhan sa aktibidad ng utak ng buto;

Osteopetrosis sa mas matatandang mga bata:

• diagnosed sa mga bata na mas matanda sa isang taon;
• ang pagbabala ng sakit ay hindi kanais-nais;
• autosomal recessive na uri ng mana.

Osteopetrosis sa mga matatanda:

• nasuri sa pagdadalaga o sa kabataan;
• ang pagbabala ay mabuti;
• walang mga kaguluhan sa aktibidad ng utak ng buto;
• autosomal dominant na uri ng mana.

Diagnosis ng osteopetrosis sa Israel

Para sa diagnosis ng osteopetrosis sa Israel, isang kumplikado ng karamihan makabagong pamamaraan mga pag-aaral na nagpapahintulot sa bawat kaso na tumpak na matukoy ang uri ng sakit, ang antas ng pag-unlad nito at mahulaan ang tagumpay ng paggamot.

• isang masusing pagsusuri at paglalarawan ng klinikal na larawan;
• x-ray;
• mga pagsusuri sa dugo at ihi;
• biopsy ng bone tissue at skin neoplasms;
• pagsusuri ng genetic(tumulong hulaan ang tugon ng katawan sa paggamot).

Paggamot ng osteopetrosis sa Israel

Sa karamihan ng mga kaso, ang tanging paraan na ginagarantiyahan ang mataas
pagiging epektibo sa paggamot malubhang anyo osteopetrosis maagang pag-unlad, ay . Ang ibang mga pamamaraan ay may katuturan alinman upang maiwasan ang pag-unlad ng sakit, o upang maalis ang mga komplikasyon na lumitaw na. Sa paggamot ng osteopetrosis sa Israel, ginagamit din ang therapy sa droga kasama ang mga pinakamodernong gamot.

Sa kasamaang palad, ang paglipat ng utak ng buto sa Russia ay isinasagawa sa isang first-come, first-served basis, kaya malayo mula sa laging posible na magbigay ng napapanahong paggamot. Ang Ukrainian na gamot ay walang kinakailangang mga pasilidad na medikal para sa pamamaraang ito. Samakatuwid, para sa maraming mga pasyente mula sa mga bansang ito, ang paggamot ng osteopetrosis sa Israel ay nagiging ang tanging pagkakataon para sa kaligtasan.

Paggamot ng osteopetrosis sa Hadassah Clinic

Ang medikal na sentro "" ay may pinakamalaking karanasan sa paggamot ng osteopetrosis sa Israel. Sa Center for Pediatric Oncohematology, matagumpay na sumailalim ang klinika sa bone marrow transplantation at maraming pasyente mula sa mga bansang CIS ang gumaling.

Ang Department of Bone Marrow Transplantation sa Hadassah Medical Center ay may pinakamaraming kagamitan makabagong teknolohiya. Ang mga operasyon ay isinasagawa sa mga nakahiwalay na silid na may mga espesyal na sistema paglilinis ng hangin. Sa buong panahon ng paggamot, ang bawat pasyente ay binibigyan ng maximum komportableng kondisyon at 24/7 na suportang medikal.

Nangunguna sa mga pasyenteng may doktor ng osteopetrosis, pinuno ng departamento ng paglipat ng utak ng buto ospital"". Dr. Stefanski - Sa buong mundo kilalang espesyalista para sa paglipat ng utak ng buto sa mga bata; may-akda natatanging mga pamamaraan at pananaliksik; miyembro ng European at American oncohematological associations.

Prognosis sa paggamot ng osteopetrosis sa Israel

Ang pinakabagong protocol na ginagamit sa bone marrow transplantation sa medikal
center "", ay nagbibigay-daan sa iyo upang makamit ang tagumpay sa paggamot sa humigit-kumulang 95% ng mga pasyente. Pinakamahusay na Resulta ay nakakamit sa pamamagitan ng bone marrow transplantation sa edad na hanggang tatlong buwan.

Ang Osteopetrosis (o sakit na marmol) ay isang malubhang sakit na congenital ng skeleton, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng labis na ossification (pangkalahatan o lokal). Karamihan mga kilalang kaso ang patolohiya ay minana. Napakakaraniwan sa isang malusog na pamilya.

Ang patolohiya ay unang pinag-aralan at inilarawan Aleman na doktor Albers-Schoenberg noong 1904. Sa panitikan marmol na osteopetrosis kilala rin bilang congenital systemic osteosclerosis. Ang mga bata ay nasuri halos kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Ang sakit ay nagpapatuloy sa isang malubhang anyo, may mga madalas na kaso mga pagkamatay. Na may higit pa madaling kurso Ang Osteopetrosis ay diagnosed lamang sa adulthood at kadalasan ay isang incidental finding sa x-ray dahil sa bone fracture.

Mga sanhi

Sa loob ng maraming taon, ang mga siyentipiko ay hindi makakarating sa isang pinagkasunduan tungkol sa etiology ng Albers-Schoenberg disease. Ito ay pinaniniwalaan na ang katawan ay nagsisimula mga proseso ng pathological nakakasagabal sa normal na pagsipsip ng calcium at phosphorus. Mga malubhang paglabag Ang metabolismo ng mineral ay humahantong sa isang sakit na tinatawag na osteopetrosis. Ano ito at kung bakit isinaaktibo ang mekanismo ng pagkawasak ay hindi posible na malaman.

Sa karamihan ng mga kaso, posible na masubaybayan ang hindi malabo na namamana na katangian ng sakit. Ang Osteopetrosis ("death marble") ay maaaring mailipat sa parehong autosomal dominant at autosomal recessive na paraan. Sa unang kaso, ang patolohiya ay napansin na sa pagtanda at medyo madaling pumasa. Sa recessive transmission ng trait, ang sakit na Albers-Schoenberg ay nasuri kaagad pagkatapos ng kapanganakan at nagpapatuloy sa malaking dami mga komplikasyon.

Paano umuunlad ang patolohiya?

Ang pathogenesis ng osteopetrosis ay hindi lubos na nauunawaan. Ipinapalagay na ang normal na pakikipag-ugnayan ng buto at hematopoietic tissue ay nababagabag pa rin sa utero. Osteoclast - ang mga cell na responsable para sa pagkasira ng balangkas - ay hindi gumaganap ng kanilang function. Bilang isang resulta, ang istraktura ng mga buto ay nagbabago, sila ay nagiging deformed at huminto upang makayanan ang kanilang gawain. Bilang karagdagan, ang suplay ng dugo at innervation ng balangkas ay makabuluhang may kapansanan. Kadalasan, ang mahabang tubular pelvis at gulugod ay apektado.

Pag-uuri ng osteopetrosis

• Autosomal recessive form (bumubuo mula sa kapanganakan, nagpapatuloy sa malubhang komplikasyon at madalas na pagkamatay).
• Autosomal dominant form (natukoy sa adulthood, may benign course).

Osteopetrosis - ano ito? Sintomas ng sakit

Sa isang recessive transmission path, ang mga unang palatandaan ng patolohiya ay lilitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Parehong madalas magkasakit ang mga lalaki at babae. Ang mukha ng bata katangiang hitsura: malapad na cheekbones, magkalayo ang mga mata. Ang ugat ng ilong ay palaging nalulumbay, ang mga butas ng ilong ay nakabukas, ang mga labi ay makapal. Sa lalong madaling panahon, ang progresibong anemia at hydrocephalus ay bubuo, ang isang malinaw na pagtaas sa atay at pali ay nangyayari. Very common hemorrhagic diathesis. Ang hindi maiiwasang pagtatapos ay maraming sugat sa buto. Kapag ang proseso ay kumalat sa cranium, compression ng visual at mga ugat ng pandinig nagkakaroon ng pagkabulag at pagkabingi.

Ang Osteopetrosis ay isang nakamamatay na proseso na nakakaapekto sa halos lahat ng mahabang buto. Karamihan sa mga bata ay hindi nabubuhay nang lampas sa edad na 10. Ang purulent osteomyelitis ng bone tissue ay bubuo, na humahantong sa kapansanan. Ang sanhi ng kamatayan ay karaniwang malubhang anemia at sepsis.

Sa nangingibabaw na variant, ang patolohiya ay napansin sa mga bata edad ng paaralan gayundin sa mga matatanda. Bilang isang patakaran, ang pasyente ay hindi kahit na pinaghihinalaan na ang gayong mapanlinlang na sakit ay nanirahan sa kanyang katawan. Ang Osteopetrosis ay karaniwang isang hindi sinasadyang paghahanap sa mga x-ray ng mga bali ng buto. Sa maraming mga kaso, ang patolohiya ay ganap na asymptomatic. Ang ilang mga pasyente ay nagreklamo ng paulit-ulit na pananakit ng buto, ang iba ay nagiging madalas na mga kliyente ng mga traumatologist, ngayon at pagkatapos ay nagpapatuloy. operating table na may mga pathological fractures. Ang anemia ay karaniwang banayad, ang mga neurological disorder dahil sa compression ng nerve fibers ay bihira.

May banayad na anyo ng sakit na Albers-Schoenberg mga karamdaman sa pag-iisip hindi nakikita sa pag-unlad. Tunay na katangian ng patolohiya na ito ay ang huli na pagsabog ng mga ngipin, ang kanilang maling pag-unlad pagkamaramdamin sa mga karies. Ang mababang paglago sa kapanganakan ay hindi katangian, ang isang lag sa pisikal na pag-unlad ay ipinahayag nang mas malapit sa isang taon.

Osteopetrosis (marmol ng kamatayan). Mga diagnostic

Sa kaso ng maagang pag-unlad ng patolohiya, ang isang maliit na pasyente ay nahulog sa mga kamay ng mga doktor sa mga unang buwan ng buhay. Sa kasong ito, ang diagnosis ay karaniwang hindi partikular na mahirap. Katangian hitsura ginagawang posible ng pasyente na maghinala ng osteopetrosis. Sa mas matandang edad, ang mga pasyente ay karaniwang nakarehistro na sa isang orthopedist dahil sa madalas na bali. Sa matatanda klinikal na larawan lubricated, maraming mga palatandaan ang hindi lilitaw, na medyo kumplikado sa diagnosis.

Sa lahat ng kaso, anuman ang edad pagsusuri sa x-ray kayang kumpirmahin o pabulaanan ang osteopetrosis. Ano ito at ano ang kahulugan ng pamamaraan? Sa isang espesyal na gamit na silid, ang isang larawan ng apektadong lugar ay kinunan sa dalawang projection. Ang X-ray ay malinaw na nagpapakita ng bone compaction, habang ang hangganan sa pagitan ng tubular at spongy substance ay wala. Ang mga buto ay deformed, ang metaphyses (mga lugar sa tabi ng mga joints) ay lubos na pinalawak. Kadalasan ang gulugod, bungo at pelvis ay kasangkot sa proseso. Ang undulating course ng sakit ay nagbibigay ng transverse striation ng vertebrae at long tubular bones, na malinaw na nakikita sa x-ray.

Paggamot ng osteopetrosis

Ang isang radikal na lunas para sa malubhang sakit na ito ay hindi pa nabuo. Ang paggamot ay pangunahing nagpapakilala, na naglalayong mapabuti pangkalahatang kondisyon at pagpapabuti ng kalidad ng buhay. Kung ang sakit na Albers-Schoenberg ay nakita sa maagang edad, ang pasyente ay maaaring sumailalim sa bone marrow transplant. Ito ay isang medyo bagong pamamaraan na nagbibigay-daan sa iyo upang i-save ang buhay ng isang bata kahit na sa kaso ng malubhang skeletal lesyon. Ang mas maaga ang isang bone marrow transplant ay ginawa, mas malaki ang pagkakataon ng isang matagumpay na resulta ng sakit.

Para sa operasyon, kinakailangan na kumuha ng materyal na kung saan ang pasyente ay magkakaroon ng pinakamataas na compatibility para sa HLA genes. Kung hindi, hindi ito mag-ugat, magkakaroon malubhang komplikasyon pagbabanta sa buhay ng pasyente. Upang matukoy ang pagiging tugma, ang mga espesyal na pagsusuri sa dugo ay isinasagawa upang matukoy ang pagkakapareho ng genome ng donor at tatanggap.

Sa isang matagumpay na kinalabasan ng operasyon, ang istraktura ng tissue ng buto ay unti-unting naibalik. Mayroong pagpapabuti sa pangkalahatang kondisyon, ang paningin at pandinig ay normalized. Ang transplant ay pagkakataon lang para sa mga pasyente kung saan ang ibang mga paraan ng paggamot ay hindi nagdala ng anumang nakikitang resulta.

Ang utak ng buto ay napaka promising direksyon para sa paggamot ng mga sakit tulad ng osteopetrosis. Ano ito? AT kasong ito mayroong isang paglipat hindi ng buong organ, ngunit lamang indibidwal na mga cell. Nag-ugat sila utak ng buto pasyente at ibalik ang normal na hematopoiesis. Ang pamamaraang ito ay mas madaling tiisin ng mga batang pasyente, dahil hindi ito nangangailangan ng intravenous anesthesia.

Para sa paggamot ng mga may sapat na gulang, ginagamit ang calcitriol o γ-interferon, na nag-normalize ng aktibidad ng mga osteoclast, sa gayon ay pinipigilan ang proseso ng pagkasira at pag-compact ng tissue ng buto. Ang ganitong therapy ay maaaring makabuluhang bawasan ang panganib ng mga bagong bali, na paborableng nakakaapekto sa kalidad ng buhay ng pasyente.

Mga komplikasyon ng osteopetrosis

Ang madalas na mga bali ng mahabang tubular bones ay isang problema na kinakaharap ng bawat pasyente maaga o huli. Ang balakang ay higit na nagdurusa, ang pinsala sa ibabang panga, gulugod, at dibdib ay hindi pinahihintulutan. Laban sa background ng isang nababagabag na proseso ng hematopoiesis, ang purulent osteomyelitis ay bubuo, na mahirap gamutin. Ang matinding deformidad ng mga limbs ay ang hindi maiiwasang resulta ng isang malubhang sakit na tinatawag na osteopetrosis. Ang mga larawan ng mga kahihinatnan ng patolohiya na ito ay mukhang nakakatakot.

Pagtataya

Ang kurso ng sakit ay higit sa lahat ay nakasalalay sa edad ng pasyente. Sa ilang mga kaso, ang pag-unlad ng patolohiya ay maaaring biglang huminto at hindi nagpapaalala sa sarili nito sa loob ng maraming taon. Sa ibang mga kaso, ang pag-unlad ng sakit ay nangyayari sa malubhang anemya at madalas purulent na impeksyon. Ang mas bata sa bata, mas malaki ang posibilidad ng malubhang komplikasyon at nakamamatay na kinalabasan. At, sa kabaligtaran, sa pagtanda, ang sakit ay nagpapakita ng sarili na hindi gaanong aktibo, nakakainis lamang sa pagtaas ng hina ng mga buto ng balangkas.

Anuman ang kalubhaan ng sakit, ang lahat ng mga pasyente na may nakumpirma na diagnosis ay dapat na obserbahan ng isang orthopedist para sa buhay. Ang isang nakaranasang doktor ay maaaring matukoy ang anumang mga komplikasyon na lumitaw sa oras at, kung kinakailangan, magreseta karagdagang mga pamamaraan pagsusuri at paggamot.