Остра интермитентна порфирия- доминантно наследствено заболяване, характеризиращо се с увреждане на периферната и централната нервна система.

Патогенезата най-вероятно се основава на нарушение в активността на ензима уропорфириноген I синтаза и повишаване на активността на ензима d-аминолевулинова киселина синтаза. Клинични проявлениясе причиняват от натрупването на d-аминолевулинова киселина в нервните клетки, което води до инхибиране на активността на натрий-, калий-зависимата аденозин фосфатаза и нарушаване на йонния транспорт през мембраните, т.е. нарушаване на функцията на нервните влакна. Развива се неговата демиелинизация и аксонална невропатия.

Знаци

Повечето характерна особеностостра интермитентна порфирия - коремна болка, която може да бъде локализирана в различни части на корема. Увреждането на нервната система се проявява с тежък полиневрит; Може да се развие тетрапареза и в бъдеще е възможна парализа на дихателните мускули. Понякога има увреждане на централната нервна система; наблюдават се епилептиформени припадъци, както и халюцинации и налудности. Обострянето на заболяването се провокира от бременност, раждане, прием на редица лекарства(например барбитурати, транквиланти, сулфонамиди, естрогени). След това настъпват тежки екзацербации хирургични интервенциикогато натриевият тиопентал се използва за премедикация. След развитието на тежки екзацербации може да настъпи спонтанна ремисия пълно възстановяваневсички функции.

Диагностика

Диагнозата се поставя въз основа на клинична картинаи данни лабораторни изследвания: откриване в урината високо съдържаниепрекурсори за синтеза на порфирини - порфобилиноген и d-аминолевулинова киселина.

Лечение

При силна болка могат да се използват наркотични аналгетици, хлорпромазин. При тежка тахикардия и повишено кръвно налягане използвайте д- блокери. За да се намали производството на порфирини, глюкоза до 200 g на ден се прилага интравенозно или фосфаден (аденил) до 250 mg на ден интрамускулно. IN тежки случаипредписва се лекарството хематин; Определен ефект има плазмаферезата.

Когато състоянието се подобри, се използва масаж и лечебна гимнастика за възстановяване на движенията.

Използвани материали

• Иделсън Л.И. Порфирия. - М., 1981
• Иделсон Л.И., Дедковски Н.А. и Ермилченко Г.В. Хемолитична анемия. - М., 1975
• Ръководство по хематология / Изд. ИИ Воробьова. - М., 1985. - Т. 2. - С. 148.

Фондация Уикимедия. 2010 г.

• Пикантен Лука
• Острейково

Вижте какво е „остра интермитентна порфирия“ в други речници:

Остра интермитентна порфирия- Проявява се с повтарящи се пристъпи на неврологични и психични разстройства. Унаследява се по автозомно-доминантен начин. Уврежданията на нервната система могат да бъдат провокирани от определени фармакологични агенти (по-специално барбитурати, някои... ... енциклопедичен речникпо психология и педагогика

Порфирия- Пациент с ICD 10 E порфирия ... Wikipedia

ПОРФИРИЯ- пчелен мед Порфирията е наследствен или придобит (в резултат на излагане на химични агенти) дефекти в гените на ензимите, участващи в биосинтезата на топика. Порфириите се класифицират в зависимост от първичната локализация на нарушението в синтеза на порфирин: ... ... Справочник на болестите

Порфирия- (porphyriae; гръцки porphyra лилаво багрило) група заболявания, наследствени или с наследствена предразположеност, при които се установява повишаване на съдържанието на порфирини или техните прекурсори в организма. Порфирията не трябва да бъде... ... Медицинска енциклопедия

Финлепсин ретард - Активно вещество››Карбамазепин* латинско имеФинлепсин retard ATX: ›› N03AF01 Carbamazepine Фармакологични групи: Антиепилептични лекарства ›› Normotimics Нозологична класификация (МКБ 10) ›› F10.3… … - Активно вещество ›› Carbamazepine* (Carbamazepine*) Латинско име Carbamazepine Akri ATX: ›› N03AF01 Carbamazepine Фармакологични групи: Антиепилептични лекарства ›› Normotimics Нозологична класификация (МКБ 10) ›› F10.3… … Речник на лекарствата

Барбитал- Инструкции за статия. Текстът на тази статия почти напълно повтаря инструкциите за употреба на лекарството, предоставени от неговия производител. Това нарушава правилото срещу инструкциите в енциклопедичните статии. Също... Уикипедия

(OPP) – тежко наследствено заболяване, характеризиращо се с нарушен синтез на порфирини и натрупване на техните предшественици, които са токсичен ефектНа различни органии системи. Клинично изявени силна болкав корема, гадене, повръщане, тахикардия, хипертония, полиневропатия и психични разстройства. Диагнозата се поставя въз основа на определяне на повишеното съдържание на порфирини и техните прекурсори в урината, намаляване на активността на ензима порфобилиноген деаминаза в кръвта и ДНК диагностика. Лечението се състои в потискане на образуването на порфирини и симптоматична терапия.

Възможен гърчовеи психични разстройства - безсъние, емоционална лабилност, депресивно състояние, неподходящо поведение, истерични пристъпи, визуални и слухови халюцинации. Поради увеличена производителностАнтидиуретичният хормон намалява уринирането, което води до водна интоксикация (хипоосмоларна свръххидратация), характеризираща се с намален апетит, летаргия, адинамия, тремор и мускулни крампи.

Усложнения

Най-тежките усложнения на интермитентната порфирия са причинени от полиневропатия. При парализа на диафрагмата и междуребрените мускули възниква остра дихателна недостатъчност, изискваща изкуствена вентилация. Ако мускулите на фаринкса са слаби, част от храната може да попадне в Въздушни пътищаи причиняват аспирационна пневмония. В парализираните крайници кръвният поток се забавя, което създава благоприятни условияза образуване на тромби. | Повече ▼ редки усложненияпорфириите са свързани с повишено производство на антидиуретичен хормон. Това е мозъчен оток и рабдомиолиза (разрушаване скелетни мускули). Рабдомиолизата освобождава миоглобин и калий от увредените мускулни клетки, което може да доведе до остра бъбречна недостатъчност и животозастрашаващи сърдечни аритмии.

Диагностика

Лечение на AKI

Пациентите с манифестна и дори латентна форма подлежат на лечение в хематологична болница. С развитието на тежки неврологични симптоми е необходима хоспитализация в интензивното отделение. Важно е да се премахнат всички фактори, които провокират обостряне на заболяването. На първо място, това се отнася до приемането лекарства.

Няма етиотропна терапия. Главната роля е дадена на патогенетично лечение. За тази цел се използват лекарства, които блокират образуването на токсични порфиринови прекурсори и по този начин намаляват патологичния им ефект. Те включват големи дози глюкоза, хем аргинат, сандостатин, аденил-5-монофосфат. За да се ускори регенерацията на миелиновата обвивка в нервните влакна, се предписват витамини от група В и се предписват антикоагуланти за предотвратяване на тромбоза. Използват се също антихипертензивни, аналгетични, антиеметични, лаксативи и седативни средства.

Ако пристъпите на порфирия са менструално зависими и се появяват често (2-3 пъти годишно), е необходимо потискане на овулацията. За тази цел се използват агонисти на гонадотропин-освобождаващия хормон (Goserelin). Бременността е неблагоприятен фактори се свързва с фулминантния ход на интермитентна порфирия, висока честота смъртни случаи. Ако се развие атака през първия и втория триместър, се препоръчва прекъсване на бременността. III триместъризвършва се спешно хирургично раждане.

Прогноза и профилактика

Остра интермитентна порфирия е сериозно заболяванес неблагоприятна прогноза и сравнително висока смъртност (15-20%). Най-честата причина за смърт е парализата на дихателната мускулатура поради полиневропатия. Много е важно да се диагностицира заболяването навреме и да се започне специфична терапия. Профилактиката се състои в спазване на високовъглехидратна диета и избягване на всички провокиращи фактори, които могат да предизвикат обостряне - стрес, инфекции, гладуване, прием на лекарства и алкохол. Ако има деца при пациент с порфирия от нова бременностПо-добре е да откажете. За да се идентифицират скрити или латентни форми на заболяването, всички роднини на пациент с порфирия трябва да преминат молекулярно-генетична диагностика, да определят нивото на еритроцитната порфобилиноген деаминаза и количеството порфирини в урината.

Повече ▼

Порфирийната болест или "вампирската болест" се отнася за наследствени заболявания. Хората с това рядко генетично заболяване имат повишено нивов тялото на порфирини и вещества, които са производни на порфирини. Порфириновите вещества участват в образуването на ензими (цитохроми, каталази и др.) И в образуването на хемоглобин.

Заболяването се класифицира на еритропоетична и чернодробна порфирия. От своя страна, еритропоетична порфирия се разделя на еритропоетична протопорфирия и уропорфирия, а чернодробната порфирия се разделя на копропорфирия наследствен характер, остра интермитентна порфирия. Чернодробната порфирия също включва разноцветна порфирия и урокопропорфирия.

Порфирийната болест е най-тежката животозастрашаващазаболяване, свързано с нарушение на порфириновия метаболизъм, което се причинява от отрицателно въздействиедефектен ген.

Заболяването започва да се развива при дете още в утробата на майката, когато по някаква причина възниква генен дефект. В този случай детето (най-често женско) се ражда абсолютно здраво и може дълго времедействайте нормално, абсолютно здравословен живот. И само в резултат на провокиращи фактори може да се развие остра интермитентна порфирия.

Статистиката показва, че огромен брой хора са носители на патологичния ген, често без да го знаят поради това безсимптомнозаболявания. Остър пристъп на порфирия се среща само при 20% от пациентите.

Пристъпът на порфирия може да бъде предизвикан от много фактори:

• приемане на лекарства (сулфонамиди, барбитурати);
• хормонален дисбаланс по време на бременност;
• инфекциозни заболявания;
• продължително излагане на ултравиолетова радиация;
• лоши навици (пушене, алкохол);
• стрес.

Симптомите на остра интермитентна порфирия често са подобни на тези на други заболявания, което затруднява лекарите да поставят незабавна диагноза. Поради фалшиви симптомипациентите с порфирия често се намират в гинекологично отделение, хирургични или терапевтични отделения.

Сред често срещаните симптоми остра порфириямогат да се разграничат:

• повишаване на телесната температура до 38 С или по-висока;
• остра болка в коремната област;
• повишено кръвно налягане;
• гадене, повръщане;
• диария или запек;
• ускорен сърдечен ритъм и др.

Ако на този етап не бъде предоставена помощ на лицето, тогава към съществуващите симптоми ще се присъединят други признаци от неврологичен характер, свързани с полиневропатия, при които се увеличава мускулна слабост, чувствителност в крайниците, врата, гръден коши глави. Порфирната атака може да се нарече така - силна, непоносима болка, от които не могат да помогнат и най-силните обезболяващи.

В обикновени държавни клиникирядко диагностицират това заболяване, като започват да лекуват пациента за нещо различно от порфирия, което само се влошава болезнени симптоми. Острата интермитентна порфирия е добър имитатор, маскиран като най различни заболявания(стомашна язва и дванадесетопръстника, чревна обструкция, извънматочна бременност, бъбречна коликаи така нататък.).

Когато се развие остра порфирна атака, в тялото настъпват необратими процеси, които всеки час приближават пациента до състояние на неизбежна инвалидност или смърт.

Вече седмица след атаката човек изпитва неврологични разстройства, при които настъпва парализа на крайниците, зрението, преглъщането, Говорейки, наблюдава се пареза на дихателната мускулатура. Поради нарушение дихателна функциявъзниква възпаление на белите дробове, което практически не се лекува и води до смърт на пациента.

В много европейски страни има вярна статистика, която показва колко хора имат заболяването порфирия. В Русия и Украйна, според статистиката, само няколкостотин души са носители на болестта. Всъщност това се дължи на факта, че много клиники просто не диагностицират правилно заболяването, в резултат на което пациентът умира по неизвестни причини.

За правилна диагнозазаболяване, трябва да вземете прясно събрана урина и да добавите към нея реактив на Ерлих. Ако урината, реагирайки с реагента, промени цвета си в розово или тъмно червено, тогава може да се диагностицира повишено ниво на порфирини. У дома можете също да проведете един вид експеримент за идентифициране на болестта порфирия. За да направите това, трябва да вземете прясна урина и да я поставите на пряка слънчева светлина - ако има заболяване, урината ще промени цвета си от сламено или жълто до червено.

„Вампирската болест“ или порфирията се лекува само с едно лекарство - Normosang, чиято цена в момента възлиза на около 100 000 гривни. Това лекарствоприлага се интравенозно с капкомери в количество 3 mg на 1 kg/тегло за една седмица. Лечението на порфирия с това лекарство има много добри резултати. При навременно приложение подобрението настъпва много бързо и изчезва. болков симптоми разрушителните ефекти върху други органи и системи на тялото престават.

Заедно с лекарството Normosang в тялото се въвежда глюкоза (1 литър за 7 дни), която също помага при лечението на „вампирска болест“, но е много по-слаба от компонентите на лекарството.

Еритропоетична уропорфирия

Според много митологични легенди вампирите не можели да понасят слънчева светлина, затова се криели в тъмни убежища до падането на нощта. Заболяването уропорфирия има подобни симптомисвързани с непоносимост слънчева светлина.

Уропорфирията се предава на дете по време на периода на зачеване и развитие на ембриона от родители, които са носители на дефектен ген, но сами не страдат от заболяването. Поради развитието на уропорфирия, роденото бебе, подобно на мистичен вампир, изпитва непоносимост към слънчевата светлина. В резултат на дори кратко излагане на слънце тялото на пациент с порфирия се покрива с малки мехури, които, като се спукат, се превръщат в язви.

Лечението на получените язви включва използването на антибиотици, които помагат на язвите да се белези и на тяхно място се появява склеродермия. Визуално заболяването еритропоетична уропорфирия се проявява под формата на частично или пълно отсъствие линия на косата, нокти или стави. В резултат на това пациентите имат ужасяващ вид, което само засилва приликата им с вампирите.

Прогнозата на заболяването е разочароваща, тъй като анемията възниква поради краткия живот на червените кръвни клетки. Като резултат патологични процесив тялото, възникващо на фона на болестта, настъпва човешка инвалидност и бърза смърт.

Еритропоетична и наследствена копропорфирия

Наследствената копропорфирия се отнася до чернодробна формазаболяване, характеризиращо се с нарушено образуване на копропорфириноген оксидаза. Симптомите често се проявяват под формата на треска, болка в стомаха, гадене, повръщане и др.

Еритропоетична копропорфирия е най-редкият вид заболяване, което се характеризира с повишаване на копропорфирините в червените кръвни клетки, чийто брой надвишава нормални показатели 60-70 пъти и повече. Фоточувствителността практически липсва, но в същото време развитието остри симптомиможе да се предизвика от поглъщането на барбитурати заедно с лекарства.

При първите симптоми на заболяването трябва незабавно да се консултирате с лекар.

Еритропоетична протопорфирия

Еритропоетична протопорфирия започва да се развива още през детство, причината за развитието е нарушен процес на производство на протопорфирин. В резултат на заболяването хората, подобно на вампирите, са принудени да се крият от слънчевата светлина, за да избегнат появата на мехури и язви по кожата.

За разлика от уропорфирията, кожата се възстановява след лечение на язви. При тази форма на порфирия не се наблюдава анемия, следователно, при спазване на всички медицински препоръки, правилно лечение, включително превантивна, пациентите с еритропоетична протопорфирия имат добри прогнози за нормален живот.

Разноцветната порфирия възниква в резултат на нарушена подвижност на протопорфириногена. При тази форма на порфирия, в допълнение към общите негативни симптоми (болка в коремната област, повишена телесна температура и др.), Остър болка в бъбреците, което възниква в резултат на нарушена бъбречна функция. Лекарствата могат да предизвикат атака при тази форма на заболяването.

Урокопорфирията се отнася за късно развитиезаболявания. Между често срещани причиниРазвитието на заболяването може да се разграничи:

• предишен хепатит;
• постоянен контакт с вредни вещества;
• злоупотребата с алкохол.

В резултат на развитието на заболяването се нарушава функционирането на черния дроб, количеството на уропорфирините в урината се увеличава, а копропорфиринът се увеличава много леко. Урокопорфирията се отнася до придобитата форма на заболяването, докато предразположението може да бъде наследствено.

Признаци на заболяването:

• повишена чувствителност към слънчева светлина;
• промяна кожатасе проявяват под формата на изтъняване или, обратно, удебеляване на епидермалния слой;
• по ръцете и лицето се появяват мехури;
• настъпва уголемяване на черния дроб.

За да се диагностицира заболяването, е необходимо да се проведе тест за кръв и урина.

Превантивно лечение на заболяването

Ако е налице някаква форма на порфирия, е необходимо да се намали времето, прекарано под слънчеви лъчи. Ако сте болни, слънчевите бани на плажа или в солариум са противопоказани. За да не провокирате остра атаказаболяване, е необходимо да се ограничи или напълно да се премахне употребата на определени лекарства (транквиланти, сулфонамиди, аналгин).

Често за премахване на симптома на високо кръвно налягане се предписва лекарството Inderal.

За да се намали високо нивопорфирин, предписан комплексна терапиялекарства Рибоксин и Делагил.

Витаминна терапия (фолиева и никотинова киселина, ретинол и др.).

Кортикостероидните мехлеми се предписват за лечение на кожни язви, които възникват в резултат на заболяването.

добре положителен факторза пациентите с порфирия е внимание от страна на държавата и различни доброволчески организации. Тъй като лечението на остра порфирия е много скъпо, всяка помощ за пациентите е добре дошла. Както отбелязват лекарите, навременното лечение помага на хората бързо да се възстановят от атака и да поддържат добро здраве. обикновен живот, докато тези, чието заболяване е диагностицирано късно, завършват краткия си живот напълно инвалидизирани.

Тъй като повечето форми на порфирия са наследствени заболявания, е много важно бъдещите родители да се подложат цялостен прегледорганизъм, включително генетични.

Вроденото нарушение на синтеза на хема се унаследява по автозомно-доминантен начин. Намаляването на активността на порфобилиноген деаминазата в черния дроб води, в ситуации на повишен синтез на хем, до натрупване на прекурсори на порфирин - порфобилиноген (PBG) и δ-аминолевулинова киселина (ALA), които вероятно са причина за гърчове периферни нервии автономната нервна система. Пристъпът на порфирия често се провокира от фактори, които повишават синтеза на порфирини, като вещества, които повишават активността на системата на цитохром Р450 в хепатоцитите (най-често алкохол, стероидни полови хормони [напр. прогестерон], барбитурати, сулфонамиди, карбамазепин, валпроева киселина, гризеофулвин, ерготаминови производни), гладуване (включително диети за отслабване със значително ограничаване на калории и въглехидрати), тютюнопушене, инфекция, хирургия.

80–90% от хората с ензимен дефект никога не развиват симптоми на заболяването. Първо клинични симптомиобикновено се появяват на възраст 20-40 години, под формата на атаки - от един през живота до множество през годината. Повечето често срещан симптоме пароксизмална тежка, дифузна коремна болка (невропатична) с придружаващо гадене, повръщане и запек (паралитичен чревна непроходимост), по-рядко диария. Често напомня остър стомахВъпреки това, коремът е мек при палпация и няма перитонеални симптоми. Болката в корема е придружена от тахикардия и високо кръвно налягане. В същото време или с развитието на пристъп на порфирия могат да възникнат нарушения на мозъчния ствол, черепномозъчни нерви, периферни нерви и автономна нервна система (парези и парализи [обикновено симетрични, от проксималните части Горни крайници, но може да бъде фокален], парестезия, изтръпване, невропатична болкапроблеми с уринирането, прекомерно изпотяване, затруднено дишане или преглъщане) и психиатрични симптоми (безсъние, объркване, страх, халюцинации, параноичен синдром, депресия), което също може да предшества пристъп. Парализата на дихателната мускулатура е животозастрашаваща. По време на атака можете да наблюдавате тъмен цвятурина или потъмняване на урината под въздействието на светлина.

Допълнителни методи за изследванеаз

1 . Лабораторни изследвания:

1) кръвен тест - хипонатриемия, хипомагнезиемия, лека левкоцитоза (при някои пациенти);

2) анализ на урината - повишена екскреция на PBG и ALA винаги по време на атаки, а също и обикновено между атаки;

3) изследване на ензими- намалена активност (≈50%) на PBG деаминазата в еритроцитите или лимфоцитите (вероятно в кожните фибробласти).

2. RG на коремната кухина:По време на атака могат да се идентифицират признаци на чревна обструкция.

Диагностични критерии

1. По време на атака:повишена екскреция на ALA и PBG в урината ( правилен резултатизключва порфирията като причина за симптоми); запазете пробата от урина за количествено определяне PBG, ALA и порфирини.

2. Между атаките (като скрининг):намалена PBG деаминазна активност.

1. Препоръчвайте избягване на известни порфириногенни фактори, включително лекарства (обширен списък с лекарства, които са безопасни и противопоказани при пациенти с порфирия, може да се намери на уебсайтове, посветени на това заболяване, напр. www.porphyria-europe.com или www.drugs-porphyria. org).

2. Насочете консултация към диетолог, така че пациентът да консумира достатъчно количествокалории и въглехидрати.

Лечение на пристъп на порфирия

1. Хоспитализирайте пациента и стриктно следете: пулса, артериално налягане, неврологичен статус, воден баланс, концентрации на електролити и креатинин в кръвния серум (според поне 1 × на ден).

2. Прекратете всички порфириногенни лекарства и изключете други фактори причиняващи гърчовепорфирия →вж по-висок.

3. Ако диагнозата остане неясна или нямате хемин → започнете интравенозна инфузия на 10% глюкоза 20 g/h (макс. 500 g/ден); може само да ликвидира лека атака(лека болка, без парализа и хипонатриемия).

4. Започнете лечението с хемин възможно най-скоро в доза от 4 mg/kg (макс. 250 mg/ден) IV на всеки 12 часа в продължение на 3-6 дни. Клинично подобрение обикновено се наблюдава след 2-4 трансфузии.