Остра интермитентна порфирия- генетично обусловено заболяване, причинено от увреждане на централната нервна система, по-рядко - периферна нервна система, периодична болка в коремната област, повишено кръвно налягане и розово отделяне на урина поради голяма сумасъдържа прекурсор на порфирини.

Какво провокира / Причини за остра интермитентна порфирия:

Заболяването е генетично обусловено и се предава по автозомно-доминантен път.

По-често заболяването засяга млади жени и момичета и се провокира от бременност и раждане. Също така е възможно заболяването да се развие в резултат на приема на редица лекарства, като барбитурати, сулфатни лекарства, аналгин. Най-често се наблюдават екзацербации след операции, особено ако за премедикация е използван натриев тиопентал.

Патогенеза (какво се случва?) по време на остра интермитентна порфирия:

В основата на заболяването стои нарушена активност на ензима уропорфириноген I синтаза, както и повишена активност на синтазата на 6-аминолевулиновата киселина.

Клинични проявлениязаболявания, характеризиращи се с натрупване в нервната клетка токсично вещество 8-аминолевулинова киселина. Това съединение се концентрира в хипоталамуса и инхибира активността на мозъчната натрий-калий-зависима аденозин фосфатаза, което води до нарушаване на йонния транспорт през мембраните и нарушава нервната функция.

Впоследствие се развива демиелинизация на нервите и аксонална невропатия, която определя всички клинични прояви на заболяването.

Симптоми на остра интермитентна порфирия:

Най-характерният симптом на острата интермитентна порфирия е коремната болка. Понякога силната болка се предхожда от забавяне на менструацията. Често пациентите се оперират, но причината за болката не се открива.

При остра порфирияНервната система е засегната от типа на тежък полиневрит. Започва с болка в крайниците, затруднения в движението, свързани както с болка, така и със симетрични двигателни нарушения, предимно в мускулите на крайниците. Ако в патологичния процес са включени мускулите на китката, глезена и ръката, могат да се развият почти необратими деформации. С напредване на процеса настъпват парези на четири крайника, а по-късно е възможна парализа на дихателната мускулатура и смърт.

Централната нервна система също участва в процеса, което води до конвулсии, епилептиформни припадъци, делириум и халюцинации.

При повечето пациенти кръвното налягане се повишава; възможна е тежка артериална хипертония с повишаване както на систолното, така и на диастолното налягане.

Лекарят трябва да спре приема на някои на пръв поглед безобидни лекарства, като валокордин, беласпон, белоид, теофедрин, които съдържат фенобарбитал, който може да влоши заболяването. Обострянето на тази форма на порфирия също възниква под влияние на женските полови хормони, противогъбични лекарства(гризеофулвин).

Тежките неврологични разстройства често причиняват смърт, но в някои случаи неврологичните симптоми изчезват и след това настъпва ремисия. Поради тази характерна клинична картина на заболяването се нарича остра интермитентна порфирия.

Трябва да се отбележи, че не всички носители на патологичния ген проявяват клинично заболяването. Често роднини на пациенти, особено мъже, имат биохимични признаци на заболяването, но няма и не е имало клинични симптоми. Това е латентна форма на остра интермитентна порфирия. При такива хора при излагане неблагоприятни факториМоже да настъпи тежко обостряне.

Диагностика на остра интермитентна порфирия:

Диагностика на остра интермитентна порфириясе основава на откриването в урината на пациенти на прекурсори за синтеза на порфирини (т.нар. порфобилиноген), както и на 6-аминолевулинова киселина.

Диференциална диагноза на остра интермитентна порфирияизвършва се с други, по-редки форми на порфирия (наследствена копропорфирия, пъстра порфирия), както и с отравяне с олово.

Отравянето с олово се характеризира с коремна болка и полиневрит. Въпреки това, отравянето с олово, за разлика от острата порфирия, е придружено от хипохромна анемияс базофилна пункция на еритроцити и високо съдържаниесерумно желязо. Анемията не е характерна за острата порфирия. При жените страдащи остра порфирияи менорагия, е възможна хронична постхеморагична желязодефицитна анемия, придружена от ниски серумни нива на желязо.

Лечение на остра интермитентна порфирия:

На първо място, трябва да изключите от употреба всички лекарства, които водят до обостряне на заболяването. На пациентите не трябва да се предписват аналгин или транквиланти. При силна болка са показани наркотични лекарства, хлорпромазин. В случай на остра тахикардия, значително повишаване на кръвното налягане е препоръчително да се използва Inderal или Obzidan, а при тежък запек - Proserin.

Редица лекарства (предимно глюкоза), използвани за остра интермитентна порфирия, са насочени към намаляване на производството на порфирини. Препоръчва се диета с високо съдържание на въглехидрати, интравенозно се прилагат концентрирани глюкозни разтвори (до 200 g/ден).

Значителен ефект при тежки случаидава въвеждането на хематин, но лекарството понякога причинява опасни реакции.

При тежки случаи на остра порфирия, когато дишането е нарушено, пациентите се нуждаят от продължителна контролирана вентилация.

В случай на положителна динамика, както и забележимо подобрение на състоянието на пациентите в качеството рехабилитационна терапияизползва се масаж и лечебна гимнастика.

При ремисия е необходима профилактика на екзацербациите, преди всичко елиминирането на лекарствата, които причиняват екзацербации.

Прогнозата при увреждане на нервната система е доста сериозна, особено при употреба изкуствена вентилациябели дробове.

Ако заболяването протича без тежки смущения, прогнозата е доста добра. Често е възможно да се постигне ремисия при пациенти с тежка тетрапареза и психични разстройства. Необходимо е да се изследват роднини на пациентите, за да се идентифицират биохимичните признаци на порфирия. Всички пациенти с латентна порфирия трябва да избягват лекарства и химикали, които влошават порфирията.

Към кои лекари трябва да се обърнете, ако имате остра интермитентна порфирия:

Притеснява ли те нещо? Искате ли да научите по-подробна информация за остра интермитентна порфирия, нейните причини, симптоми, методи на лечение и профилактика, хода на заболяването и диета след него? Или имате нужда от преглед? Можеш запишете си час при лекар– клиника евролабораториявинаги на ваше разположение! Най-добрите лекари ще ви прегледат, ще проучат външните признаци и ще ви помогнат да идентифицирате болестта по симптоми, ще ви посъветват и осигурят необходима помощи постави диагноза. вие също можете обадете се на лекар у дома. Клиника евролабораторияотворен за вас денонощно.

Как да се свържете с клиниката:
Телефонен номер на нашата клиника в Киев: (+38 044) 206-20-00 (многоканален). Секретарят на клиниката ще избере удобен ден и час за посещение при лекаря. Нашите координати и посоки са посочени. Разгледайте по-подробно всички услуги на клиниката в него.

(+38 044) 206-20-00

Ако преди това сте правили някакви изследвания, Не забравяйте да занесете резултатите от тях на лекар за консултация.Ако изследванията не са направени, ние ще направим всичко необходимо в нашата клиника или с наши колеги в други клиники.

Вие? Необходимо е да се подходи много внимателно към цялостното ви здраве. Хората не обръщат достатъчно внимание симптоми на заболяванияи не осъзнават, че тези заболявания могат да бъдат животозастрашаващи. Има много заболявания, които в началото не се проявяват в тялото ни, но накрая се оказва, че за съжаление вече е късно да се лекуват. Всяко заболяване има свои специфични признаци, характерни външни прояви – т.нар симптоми на заболяването. Идентифицирането на симптомите е първата стъпка в диагностицирането на заболявания като цяло. За да направите това, просто трябва да го правите няколко пъти в годината. бъдете прегледани от лекарне само да се предотврати ужасна болест, но и за поддържане на здрав дух в тялото и организма като цяло.

Ако искате да зададете въпрос на лекар, използвайте секцията за онлайн консултация, може би там ще намерите отговори на вашите въпроси и ще прочетете съвети за грижа за себе си. Ако се интересувате от отзиви за клиники и лекари, опитайте се да намерите необходимата информация в раздела. Също така се регистрирайте на медицински портал евролабораторияза да бъдете в крак с последните новини и актуализации на информация на сайта, които автоматично ще ви бъдат изпращани по имейл.

Други заболявания от групата Болести на кръвта, кръвотворните органи и някои нарушения на имунния механизъм:

В12 дефицитна анемия

Анемия, причинена от нарушен синтез и използване на порфирини

Анемия, причинена от нарушение на структурата на глобиновите вериги

Анемия, характеризираща се с носителство на патологично нестабилни хемоглобини

Анемия на Фанкони

Анемия, свързана с отравяне с олово

Апластична анемия

Автоимунна хемолитична анемия

Автоимунна хемолитична анемия

Автоимунна хемолитична анемия с непълни топлинни аглутинини

Автоимунна хемолитична анемия с пълни студови аглутинини

Автоимунна хемолитична анемия с топли хемолизини

Болести на тежките вериги

Болест на Werlhof

болест на фон Вилебранд

Болест на Ди Гулиелмо

Коледна болест

Болест на Марчиафава-Мицели

Болест на Ранду-Ослер

Болест на алфа тежката верига

Болест на гама тежката верига

Болест на Henoch-Schönlein

Екстрамедуларни лезии

Косматоклетъчна левкемия

Хемобластози

Хемолитично-уремичен синдром

Хемолитично-уремичен синдром

Хемолитична анемия, свързана с дефицит на витамин Е

Хемолитична анемия, свързана с дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа (G-6-PDH)

Хемолитична болест на плода и новороденото

Хемолитична анемия, свързана с механично увреждане на червените кръвни клетки

Хеморагична болест на новороденото

Злокачествена хистиоцитоза

Хистологична класификация на лимфогрануломатозата

DIC синдром

Дефицит на K-витаминозависими фактори

Дефицит на фактор I

Дефицит на фактор II

Дефицит на фактор V

Дефицит на фактор VII

Дефицит на фактор XI

Дефицит на фактор XII

Дефицит на фактор XIII

Желязодефицитна анемия

Модели на туморна прогресия

Имунни хемолитични анемии

Произход на хемобластозите от дървеници

Левкопения и агранулоцитоза

Лимфосарком

Лимфоцитом на кожата (цезариева болест)

Лимфоцитом на лимфните възли

Лимфоцитом на далака

Лъчева болест

Мартенска хемоглобинурия

Мастоцитоза (мастоцитна левкемия)

Мегакариобластна левкемия

Механизмът на инхибиране на нормалната хематопоеза при хемобластози

Обструктивна жълтеница

Миелоиден сарком (хлорома, гранулоцитен сарком)

миелом

Миелофиброза

Нарушения на коагулационната хемостаза

Наследствена а-фи-липопротеинемия

Наследствена копропорфирия

Наследствена мегалобластна анемия при синдром на Lesch-Nyan

Наследствена хемолитична анемия, причинена от нарушена активност на еритроцитните ензими

Наследствен дефицит на активност на лецитин-холестерол ацилтрансфераза

Наследствен дефицит на фактор X

Наследствена микросфероцитоза

Наследствена пиропойкилоцитоза

Наследствена стоматоцитоза

Наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард)

Наследствена елиптоцитоза

Наследствена елиптоцитоза

Остра постхеморагична анемия

Остра лимфобластна левкемия

Остра лимфобластна левкемия

Остра лимфобластна левкемия

Остра нискостепенна левкемия

Остра мегакариобластна левкемия

Остра миелоидна левкемия (остра нелимфобластна левкемия, остра миелоидна левкемия)

Остра монобластна левкемия

Остра промиелоцитна левкемия

Остра промиелоцитна левкемия

Остра еритромиелоза (еритролевкемия, болест на DiGuglielmo)

168 ПРАКТИЧЕСКА МЕДИЦИНА

А.Р. АХМАДЕВ, Е.В. МУСЛИМОВА, М.А АПАКОВА, С.Н. ТЕРЕХОВА

Републиканска клинична болница на Министерството на здравеопазването на Република Татарстан Казански държавен медицински университет

Остра интермитентна порфирия (доклад на случай)

Аз Ахмадеев Арислан Радикович

Началник отделение по хематология

420141, Казан, ул. Завойского, 18, ап. 54, e-mail: [имейл защитен]

Представен е случаят на остра интермитентна порфирия поради рядката поява на тази патология, разнообразните клинични прояви и трудностите при диагностицирането на заболяването.

Ключови думи: порфирия, хема, коремна болка, неврологични симптоми.

А.Р. АХМАДЕЕВ, Е.В. МУСЛИМОВА, М.А. АПАКОВА, С.Н. ТЕРЕХОВА

Републиканска клинична болница на Министерството на здравеопазването на Република Татарстан Казански държавен медицински университет

Остра интермитентна порфирия (доклад на случай)

Случаят на остра интермитентна порфирия е представен във връзка с рядката поява на това заболяване, разнообразие от клинични прояви, трудности при диагностицирането.

Ключови думи: порфирия, хема, коремна болка, неврологична симптоматика.

Порфириите са група заболявания, базирани на нарушена биосинтеза на хем, което води до прекомерно натрупване на порфирини и техните прекурсори в организма. Най-често порфириите възникват в резултат на наследствени дефекти в ензимните системи на биосинтезата на хема. Порфирията е била най-често срещана през Средновековието в Швеция и Швейцария и оттук най-вероятно произлиза митът за вампирите. Това заболяване е добре познато в Европа, особено в кралски династии. За това пише историкът Андрю Уилсън в книгата си „Викторианците“ (2002). Заболяването престава да се среща едва след управлението на кралица Виктория (1819-1901). Преди това наследствената порфирия е била често срещано заболяване в британското кралско семейство. Именно тя е причината за лудостта на дядото на Виктория, крал Джордж III. Между 1955 и 1959 г. приблизително 4000 души от югоизточен Анадол (Турция) са описани като страдащи от порфирия поради консумация на хексахлоробензен, фунгицид, който се добавя към пшеничната трева. Връзката между порфирията и вампиризма е обявена за първи път от д-р Лий Илис от Великобритания. През 1963 г. той представя монографията „За порфирията и етиологията“ на Кралското медицинско дружество.

"върколак гис", който съдържаше много подробен прегледисторически описания на кръвосмучещи върколаци в сравнение със симптомите на порфирия.

Порфириите могат да бъдат както наследствени, така и придобити. Всички порфирии се унаследяват като автозомно-доминантен белег, с изключение на вродената еритропоетична порфирия, която се унаследява като автозомно-рецесивен белег. Това заболяване се причинява от натрупването и повишената екскреция на порфирини и техните прекурсори (аминолевулинова киселина, порфобилиноген). Някои порфирии дебютират остро, като наследствена копропорфирия, остра интермитентна порфирия или разноцветна порфирия, а някои имат хроничен, относително стабилен ход (вродена порфирия, еритропоетична порфирия). Острата порфирия се характеризира с остри пристъпи на невровисцерални симптоми, които могат да продължат дълго време. Тези порфирии се характеризират със следните клинични прояви: коремна болка, неврологични, психични разстройства, оцветяване на урината розов цвят. При пациенти с хронични порфирии, по-често

АКТУАЛНИ ПРОБЛЕМИ НА МЕДИЦИНАТА

ПРАКТИЧЕСКА МЕДИЦИНА 169

общо налични кожни прояви m заболяване, черният дроб и нервната система може да не участват в патологичния процес, те не се характеризират с остри пристъпи на заболяването. Освен това порфириите се делят на чернодробни и еритропоетични. Еритропоетичните порфирии са доста редки, обикновено придружени от хемолиза, фоточувствителност, появяват се в ранна детска възраст и често водят до фатален изход.

Най-често срещаният тип чернодробна порфирия е остра интермитентна порфирия (AIP). Причината за заболяването е ензимен дефект на порфобилиноген деаминазата, който определя прехода на порфобилиноген към хидроксиметилбилан. В резултат на това се натрупват прекурсори на хема, d-аминолевулинова киселина (d-ALA), която има невротоксичен ефект, и порфобилиноген, който придава характерния цвят на урината. Провокиращ фактор може да бъде употребата на аналгетици, сулфонамиди, барбитурати. Клиниката за AKI се характеризира със следните точки:

1) Болка в корема. Това е най-честият симптом на заболяването и се среща в 99% от случаите. Обикновено това са коликообразни болки, локализирани в долната лява част на корема и продължаващи от няколко часа до няколко дни. Рядко коремната болка е придружена от треска, левкоцитоза или перитонеални признаци. Често се появяват гадене и повръщане. Има много характерно несъответствие между оплакванията на пациента и сериозните клинични находки. В някои случаи заболяването се проявява само като пареза без коремна болка.

2) Мускулна слабост и неврологични разстройства. Обикновено се среща при жени репродуктивна възраст, характеризиращ се с болка в крайниците и тетрапареза. При някои пациенти заболяването може да се появи епилептични припадъци(доста рядко).

3) Психични разстройства. Обикновено пациентите изпитват психоза, която наподобява психозата на шизофренията. Диагностичните затруднения могат да доведат до погрешни психиатрични диагнози, което в някои случаи води до хоспитализация на пациенти с AKI в психиатрични болници. Тревожността също е характерна особеностза APP.

ВнимателноТрябва да се изследва наследствеността на пациент с порфирия. Физикалният преглед може да разкрие перитонеални признаци, жълтеница, периферна невропатия, двигателни и сензорни нарушения. По време на криза са възможни артериална хипертония и тахикардия поради стимулация на симпатиковата нервна система. Лабораторна диагностикавключва общ анализурина (характерна за розов цвят на урината), качествена реакция към порфобилиноген, общ кръвен тест (характерна за левкоцитоза), биохимични изследваниякръв (хипонатриемия, хипокалиемия, хипохлоремия, повишени чернодробни ензими).

При лечението на порфирия се разграничават патогенетична и симптоматична терапия. Патогенетична терапия: приложение на Gemma arginate - normosanga, който спира образуването на порфиринови метаболити и облекчава неврологичните симптоми, въведение хипертонични разтвориглюкоза, плазмафереза ​​за отстраняване на излишната d-ALA, приложение на рибоксин (инхибира синтеза на d-ALA), витамини от група В. Симптоматичната терапия е насочена към елиминиране на абдоминалния синдром (морфин, парацетамол), хипертоничен синдром и тахикардия (пропранолол, атенолол), успокоителни(аминазин, лоразепин), средства за чревна стимулация (прозерин, сена).

Прогноза. В случай на AKI, рискът от повтарящи се атаки на заболяването по време на ремисия корелира с екскрецията на протопорфилиновия ген в урината; ниската екскреция съответства на по-ниска честота на екзацербации.

Остра интермитентна порфирия е диагностицирана при пациент, който се лекува в Републиканската клинична болница на Министерството на здравеопазването на Република Татарстан.

Пациент Я., 33 години, е преместен в отделението по хематология от неврологичния отдел на Руската клинична болница. Оплаквания от силна коремна болка, по-изразена близо до пъпа, мускулни крампи на долните крайници, затруднено изправяне на коленните стави и ръцете, загуба на тегло с 10 кг за 2-3 месеца, емоционална лабилност, периодични халюцинации. От анамнеза: на 25.09.2010 г. е получила тежка остра физическа и психическа травма със загуба на съзнание. От 30.09.10 г. до 07.10.10 г. е хоспитализирана в неврохирургията на спешна болница №1 с диагноза: Сътресение на мозъка, лицеви хематоми. След изписването състоянието не се подобри, отбеляза се появата на „червена урина“, болката в корема се засили, главоболието и тахикардията бяха тревожни. От 13.10.10 г. до 19.10.10 г. е хоспитализирана в Градска клинична болница № 7 с диагноза: Хроничен панкреатитс изразени синдром на болка, обостряне. анемия лека степен. Езофагит. Сътресение на мозъка. Артериална хипертония. Въпреки проведената терапия, състоянието на пациента продължава да се влошава на 28.10.10г. тя влиза отделение по хирургия RCH с диагноза " остър панкреатит" Поради оплакванията на пациента от крампи, изтръпване и слабост в долните крайници, след консултация с невролог е поставена диагноза: Двигателна полирадикулоневропатия под формата на вяла, предимно проксимална тетрапареза. На 02.11.10 г. е преместена в неврологичното отделение на Руската клинична болница с диагноза синдром на Гилен-Баре. На 3 ноември 2010 г. беше проведена качествена реакция на порфобилиноген, която даде положителен резултат (обикновено резултатът е отрицателен). На същия ден пациентът се консултира с хематолог. Като се вземат предвид медицинската история на пациента, зачервяване на урината, неврологични симптоми и лабораторни промени, пациентът се диагностицира с „остра интермитентна порфирия“. Назначава се подходяща терапия: инфузия на глюкоза, сандостатин, витамини от група В, програмна плазмафереза. По време на лечението пациентът отбелязва подобрение на общото благосъстояние, нормализиране на цвета на урината и лабораторните показатели, намаляване на неврологичните симптоми. Пациентът се изписва в задоволително състояние с препоръки за спазване на режим, диета, преглед на семейството и близките за порфирия.

ЛИТЕРАТУРА

1. Иделсън Л.И. Патогенеза, клиника и лечение на порфириите. - тер. архив, 1987. - № 6. - С. 143-150.

2. Gosmen A., Peters H.A., Cripps D.J., Bryan G.T., Morris C.R. Епизод с хексахлоробензен в Турция. Biomed Environ Sci. март 1989 г.; 2 (1): 36-43.

3. Пивник А.В., Подберезин М.М., Пустовойт Я.С. Остра интермитентна порфирия: клиника, диагноза, лечение. - Проблеми на хематологията и кръвопреливането, 1998. - № 1. - С. 36-42.

4. Карпова И.В., Пустовойт Я.С., Пивник А.В. Порфиринов метаболизъм при пациенти с остра интермитентна порфирия различни етапипротичане на заболяването. - Хематол. и трансфузиол., 2004. - Т. 49, № 2. - С. 21-26.

5. Пустовойт Ю.С., Пивник А.В., Карпова И.В. Клиника, диагностика и лечение на порфирии. - Наръчник за лекари. - М., 2003.

6. Андерсън К.Е., Блумър Дж.Р., Бонковски Х.Л. et al. Препоръки за диагностика и лечение на остри порфирии. Ann Intern Med. 15 март 2005 г.; 142(6):933-8.

АКТУАЛНИ ПРОБЛЕМИ НА МЕДИЦИНАТА

Порфирийната болест или „вампирската болест“ е наследствено заболяване. Хората с това рядко генетично заболяване имат повишени нива на порфирини и вещества, които са производни на порфирините. Порфириновите вещества участват в образуването на ензими (цитохроми, каталази и др.) И в образуването на хемоглобин.

Заболяването се класифицира на еритропоетична и чернодробна порфирия. От своя страна еритропоетичната порфирия се разделя на еритропоетична протопорфирия и уропорфирия, а чернодробната порфирия се разделя на наследствена копропорфирия и остра интермитентна порфирия. Чернодробната порфирия също включва разноцветна порфирия и урокопропорфирия.

Порфирийната болест е тежко, животозастрашаващо заболяване, свързано с нарушен порфиринов метаболизъм, който се причинява от негативното въздействие на дефектен ген.

Заболяването започва да се развива при дете още в утробата на майката, когато по някаква причина възниква генен дефект. В този случай детето (най-често женско) се ражда абсолютно здраво и може да води нормален, абсолютно нормален живот дълго време. здравословен живот. И само в резултат на провокиращи фактори може да се развие остра интермитентна порфирия.

Както показва статистиката, огромен брой хора са носители на патологичния ген, често без да го знаят поради асимптоматичния ход на заболяването. Остър пристъп на порфирия се среща само при 20% от пациентите.

Пристъпът на порфирия може да бъде предизвикан от много фактори:

• рецепция лекарства(сулфонамиди, барбитурати);
• хормонален дисбаланс по време на бременност;
• инфекциозни заболявания;
• продължително излагане на ултравиолетова радиация;
• лоши навици (пушене, алкохол);
• стрес.

Симптомите на остра интермитентна порфирия често са подобни на тези на други заболявания, което затруднява лекарите да поставят незабавна диагноза. Поради фалшиви симптоми пациентите с порфирия често се оказват в гинекологично отделение, хирургични или терапевтични отделения.

Честите симптоми на остра порфирия включват:

• повишаване на телесната температура до 38 С или по-висока;
• остра болка в коремната област;
• повишено кръвно налягане;
• гадене, повръщане;
• диария или запек;
• ускорен сърдечен ритъм и др.

Ако на този етап не бъде предоставена помощ на лицето, тогава към съществуващите симптоми ще се присъединят други признаци от неврологичен характер, свързани с полиневропатия, при които се увеличава мускулна слабост, чувствителност в крайниците, врата, гръден коши глави. Порфирната атака може да се нарече така - силна, непоносима болка, от които не могат да помогнат и най-силните обезболяващи.

В обикновени държавни клиникирядко диагностицират това заболяване, като започват да лекуват пациента за нещо различно от порфирия, което само се влошава болезнени симптоми. Острата интермитентна порфирия е добър имитатор, маскиран като най различни заболявания(стомашна язва и дванадесетопръстника, чревна обструкция, извънматочна бременност, бъбречна колика и др.).

Когато се развие остра порфирна атака, в тялото настъпват необратими процеси, които всеки час приближават пациента до състояние на неизбежна инвалидност или смърт.

Вече седмица след атаката човек изпитва неврологични разстройства, при които настъпва парализа на крайниците, нарушено зрение, преглъщане и говорене, наблюдава се пареза на дихателните мускули. В резултат на нарушена дихателна функция възниква пневмония, която практически не се лекува и води до смърт.

В много европейски страни има вярна статистика, която показва колко хора имат заболяването порфирия. В Русия и Украйна, според статистиката, само няколкостотин души са носители на болестта. Всъщност това се дължи на факта, че много клиники просто не диагностицират правилно заболяването, в резултат на което пациентът умира по неизвестни причини.

За правилна диагнозазаболяване, трябва да вземете прясно събрана урина и да добавите към нея реактив на Ерлих. Ако урината, реагирайки с реагента, промени цвета си в розово или тъмно червено, тогава може да се диагностицира повишено ниво на порфирини. У дома можете също да проведете един вид експеримент за идентифициране на болестта порфирия. За да направите това, трябва да вземете прясна урина и да я поставите на пряка слънчева светлина - ако има заболяване, урината ще промени цвета си от сламено или жълто до червено.

„Вампирската болест“ или порфирията се лекува само с едно лекарство - Normosang, чиято цена в момента възлиза на около 100 000 гривни. Това лекарство се прилага интравенозно с капкомери в количество от 3 mg на 1 kg/тегло за една седмица. Лечението на порфирия с това лекарство има много добри резултати. При навременно приложение подобрението настъпва много бързо и изчезва. болков симптоми разрушителните ефекти върху други органи и системи на тялото престават.

Заедно с лекарството Normosang в тялото се въвежда глюкоза (1 литър за 7 дни), която също помага при лечението на „вампирска болест“, но е много по-слаба от компонентите на лекарството.

Еритропоетична уропорфирия

Според много митологични легенди вампирите не можели да понасят слънчева светлина, затова се криели в тъмни убежища до падането на нощта. Заболяването уропорфирия има подобни симптомисвързани с непоносимост слънчева светлина.

Уропорфирията се предава на дете по време на периода на зачеване и развитие на ембриона от родители, които са носители на дефектен ген, но сами не страдат от заболяването. Поради развитието на уропорфирия, роденото бебе, подобно на мистичен вампир, изпитва непоносимост слънчеви лъчи. В резултат на дори кратко излагане на слънце тялото на пациент с порфирия се покрива с малки мехури, които, като се спукат, се превръщат в язви.

Лечението на получените язви включва използването на антибиотици, които помагат на язвите да се белези и на тяхно място се появява склеродермия. Визуално заболяването еритропоетична уропорфирия се проявява под формата на частично или пълно отсъствие линия на косата, нокти или стави. В резултат на това пациентите имат ужасяващ вид, което само засилва приликата им с вампирите.

Прогнозата на заболяването е разочароваща, тъй като анемията възниква поради краткия живот на червените кръвни клетки. Като резултат патологични процесив тялото, възникващо на фона на болестта, настъпва човешка инвалидност и бърза смърт.

Еритропоетична и наследствена копропорфирия

Наследствената копропорфирия се отнася до чернодробната форма на заболяването, която се характеризира с нарушено образуване на копропорфириноген оксидаза. Симптомите често се проявяват под формата на треска, болка в стомаха, гадене, повръщане и др.

Еритропоетична копропорфирия е най-редкият вид заболяване, което се характеризира с повишаване на копропорфирините в червените кръвни клетки, чийто брой надвишава нормални показатели 60-70 пъти и повече. Фоточувствителността практически липсва, но в същото време развитието остри симптомиможе да се предизвика от поглъщането на барбитурати заедно с лекарства.

При първите симптоми на заболяването трябва незабавно да се консултирате с лекар.

Еритропоетична протопорфирия

Еритропоетична протопорфирия започва да се развива още през детство, причината за развитието е нарушен процес на производство на протопорфирин. В резултат на заболяването хората, подобно на вампирите, са принудени да се крият от слънчевата светлина, за да избегнат появата на мехури и язви по кожата.

За разлика от уропорфирията, кожата се възстановява след лечение на язви. При тази форма на порфирия не се наблюдава анемия, следователно, при спазване на всички медицински препоръки, правилно лечение, включително превантивна, пациентите с еритропоетична протопорфирия имат добри прогнози за нормален живот.

Разноцветната порфирия възниква в резултат на нарушена подвижност на протопорфириногена. При тази форма на порфирия, в допълнение към общите негативни симптоми (болка в корема, повишена телесна температура и т.н.), се добавя остра бъбречна болка, която възниква в резултат на нарушена бъбречна функция. Лекарствата могат да предизвикат атака при тази форма на заболяването.

Урокопорфирията се отнася до късното развитие на заболяването. Между често срещани причиниРазвитието на заболяването може да се разграничи:

• предишен хепатит;
• постоянен контакт с вредни вещества;
• злоупотребата с алкохол.

В резултат на развитието на заболяването се нарушава функционирането на черния дроб, количеството на уропорфирините в урината се увеличава, а копропорфиринът се увеличава много леко. Урокопорфирията се отнася до придобитата форма на заболяването, докато предразположението може да бъде наследствено.

Признаци на заболяването:

• повишена чувствителност към слънчева светлина;
• промените в кожата се проявяват под формата на изтъняване или, обратно, удебеляване на епидермалния слой;
• по ръцете и лицето се появяват мехури;
• настъпва уголемяване на черния дроб.

За да се диагностицира заболяването, е необходимо да се проведе тест за кръв и урина.

Превантивно лечение на заболяването

Ако имате някаква форма на порфирия, е необходимо да намалите времето, което прекарвате на слънце. Ако сте болни, слънчевите бани на плажа или в солариум са противопоказани. За да не се провокира остър пристъп на заболяването, е необходимо да се ограничи или напълно да се премахне употребата на определени лекарства (транквиланти, сулфонамиди, аналгин).

Често за премахване на симптома на високо кръвно налягане се предписва лекарството Inderal.

За да се намалят високите нива на порфирин, се предписва комплексна терапия с лекарствата Рибоксин и Делагил.

Като лечение и профилактика на заболяването се предписва витаминна терапия (фолиева и никотинова киселина, ретинол и др.).

Кортикостероидните мехлеми се предписват за лечение на кожни язви, които възникват в резултат на заболяването.

добре положителен факторза пациентите с порфирия е внимание от страна на държавата и различни доброволчески организации. Тъй като лечението на остра порфирия е много скъпо, всяка помощ за пациентите е добре дошла. Както отбелязват лекарите, навременното лечение помага на хората бързо да се възстановят от атака и да поддържат добро здраве. обикновен живот, докато тези, чието заболяване е диагностицирано късно, завършват краткия си живот напълно инвалидизирани.

Тъй като повечето форми на порфирия са наследствени заболявания, е много важно бъдещите родители да преминат цялостен преглед на тялото, включително генетични изследвания, по време на планирането на бременността.

Кожните заболявания често са резултат от метаболитни нарушения в организма. Много заболявания са с наследствен произход и се предават на генетично ниво. Те включват порфирия, патология, свързана с нарушен синтез на кръвни протеини.

Порфирия - какво е това?

Порфирията обикновено се отнася до група патологии, които са свързани с нарушен синтез на порфирин. Тези вещества участват пряко в синтеза на хема, компонент на хемоглобина. Заболяването се проявява като различни видове дерматози и хемолитични кризи. Тези прояви позволяват да се установи патология чрез характерни външни промени.

Болестта винаги е придружена от нарушение на нормалното образуване на порфирини. Именно тези органични съединения, които са червени кристали, придават червения цвят на кръвта. Прекомерното им количество води до повишена фоточувствителност. Под въздействието на слънчевата светлина червените кръвни клетки се разпадат, а освободеният порфирин предизвиква вазоспазъм. Оттук и симптомите, характерни за болестта. Кожата на пациентите с това заболяване винаги е бледа, така че дълго време се смяташе, че порфирията е болест на вампирите.

Порфирия - класификация

Има много видове това заболяване, всеки от които има свои собствени симптоми. В зависимост от естеството на промените и клиничните прояви се разграничават следните видове порфирия:

1. Късна кожна порфирия- отнася се за чернодробна порфирия. По-често се среща при възрастни пациенти над 30 години. Характеризира се с:

• актинични мехурчета;
• повишени нива на уропорфирини (промяна в цвета на урината);
• увреждане на кожата и ноктите;
• образуването на кожни язви, които често се инфектират.

2. Вродена еритропоетична порфирия– наблюдавани от раждането, без признаци на заболяването при родителите. Предаването на патологията се извършва по автозомно-рецесивен тип. Сред характерните прояви:

• червена урина;
• повишена чувствителност към ултравиолетово лъчение;
• образуване на мехури по кожата;
• упадък ;
• увреждане на косата и ноктите;
• образуване на контрактури в ставите;
• увеличаване на размера.

3. Еритропоетична протопорфирия- отнася се до ранни форми, се развива при деца. Болестта носи наследствен характери се предава по автозомно доминантен начин. Течове в лека форма. Мехурите, които се образуват по кожата, изчезват без следа сами.

4. Еритропоетична копропорфирия– подобни по симптоми на споменатата по-горе форма. Чувствителността към ултравиолетовото лъчение не е силно изразена и от приема му може да се провокира появата на заболяването. Изпражненията съдържат големи количества копропорфин, което ги кара да почервеняват.

5. Остра интермитентна порфирия– предава се по автозомно-доминантен начин. Характеризира се с тежки невротични разстройства. Протича под формата на ремисия и обостряне. Сред проявите от този типпатологии:

• коремна болка с различна локализация;
• розова урина;
• повишено кръвно налягане;
• парестезия;
• полиневрит;
• кома;

6. Наследствена копропорфирия– унаследяването се извършва по автозомно-доминантен модел. Често безсимптомно клинична картинанеясен. Наличието на патология се определя от:

• повишени нива на копропорфин;
• прекомерно производство на чернодробна синтетаза.

7. Вариегатна порфирия– освен характерните за всички порфирии коремни болки и разстройства на нервната система, пациентите развиват психични разстройства.

Порфиринова болест - симптоми и причини

В повечето случаи порфириновата болест е наследствена. Това потвърждава факта, че пациентите с тази патология често раждат деца със същото заболяване. Унаследяването се извършва по автозомно-доминантен принцип. В някои случаи метаболитните нарушения са придобити и възникват под въздействието на фактори, които потискат синтеза на хема. Често не е възможно точно да се определи причината.

Порфирийна болест - симптоми

Когато пациентът развие порфирия, лекарите първоначално определят заболяването въз основа на редица фактори: характерни особености. Клиничните прояви са специфични, така че наличието на патология може да се предположи само чрез промени във външния вид на пациента. Сред основните симптоми на патологичното състояние са:

• остра, без перитонеални симптоми, болка в коремната област;
• промяна на цвета на урината до розово или червено;
• разстройства автономна системапод формата на хипертония, повръщане;
• мускулна слабост (развитие на периферни разрези);
• психични разстройства;
• епилептични припадъци;
• дисфункция на хипоталамуса под формата на централна треска.

Пристъпите на порфирия са тежки и са придружени от мъчителна болка в корема. Често са придружени от гадене и повръщане, поради което ранни стадиипатологията може да се сбърка с храносмилателно разстройство. Много пациенти се оплакват от болезнени усещанияв гърба, краката и ръцете, които имат болезнен характер.

Порфирия - причини

Поради какви причини се развива "вампирската болест" - порфирия, лекарите често се затрудняват да отговорят. Проучванията показват, че заболяването се провокира от промени в генетичния материал, които са възможни както по време на вътрематочно развитие, така и при възрастни. Преди да развият порфирия, много пациенти са били изложени на провокиращи фактори:

• отравяне на тялото със соли на тежки метали;
• лоши навици (алкохол, никотин);
• дългосрочна терапия хормонални лекарства, приемане на барбитурати;
• история на тежки форми на хепатит;
• повишаване на концентрацията на желязо в кръвта и чернодробния паренхим.

Порфирия - диагностика

Кожната порфирия се диагностицира лесно поради наличието на характерни промени. Патологията може да се подозира от първите мехури по кожата и бледия нюанс на кожата. За поставяне на диагнозата и предписване на правилна терапия обаче е необходима диагноза. Извършва се въз основа на резултатите от лабораторни изследвания.

Пациентите, за които се подозира, че имат порфирия, се подлагат на изследване на урината с помощта на реактив на Ehrlich. Нивото на порфобилиноген по време на атака на порфирия се увеличава 5 пъти. В интервалите между атаките изследването на ДНК на пациента е информативно, тъй като PBG в урината може да се нормализира, което затруднява диагностицирането с помощта на този метод.

Порфирия - лечение

IN съвременна медицинаНяма техники, които могат да спрат патогенетичния процес при порфирия. Пациентите с тази диагноза са принудени постоянно да бъдат под медицинско наблюдение и да се подлагат на превантивни курсове на лечение. Лечението се свежда до подобряване на състоянието на пациента и премахване на порфиричните пристъпи. Основата на терапията са лекарства, които намаляват фоточувствителността на кожата. Кожната порфирия се лекува със следните лекарства:

• за лечение на кожата - хингамин, Резохин, Делагил;
• витамини – В6 и В12;
• хормони –.

Unithiol за porphyria cutanea tarda

Дълго време за лечение на порфирии се използват британски антилюизит (BAL) и динатриева калциева сол на етилендиаминтетраоцетна киселина с концентрация 10%. Разтворът се прилага интравенозно, 20 ml в продължение на 10 дни. Днес porphyria cutanea tarda се лекува с Unithiol. Режимът на лечение се избира индивидуално.

Това лекарство по свой начин фармакологични свойстваблизо до БАЛ. Има изразено детоксикиращо действие върху организма, премахвайки липсата на сулфхидрилни групи. В резултат на свързването на отровите се възстановяват функциите на ензимните системи на организма. Разтворът се прилага интрамускулно по 5 ml в продължение на 10 дни.

Мехлем за късна порфирия

Интермитентната порфирия винаги е придружена от тежки кожни лезии. Обострянето на заболяването може да бъде причинено от приема на определени лекарства. За предотвратяване на инфекция кожни лезиии язви, е необходимо редовно и внимателно лечение на лезиите с кремове и мехлеми. Това ще ускори процеса на регенерация, възстановяване на тъканите и ще намали риска от образуване на белези. За да се избегне слънчева светлина, пациентите се съветват да избягват разходки при слънчево време и да носят затворени дрехи. Като лечебни мехлемиизползвайте:

• Диклоран плюс;
• Dermovate;

Лечение на порфирия с активен въглен

Експерти, които са изследвали болестта, са установили, че болестта порфирия може да се коригира с помощта на активен въглен. Този добре познат сорбент е в състояние бързо да свързва порфирините, които се отделят в жлъчката, и да предотвратява по-нататъшното им усвояване в червата. Интоксикацията на тялото постепенно намалява.

В някои случаи, използвайки това просто лекарство, е възможно да се постигне пълна клинична ремисия и изчезване на порфиричните атаки. Трябва да се помни, че активният въглен е само част комплексна терапияпорфирия и се използва по лекарско предписание. Дозировката се избира индивидуално. В повечето случаи се препоръчва 60 g активен въглен на ден.

Болкоуспокояващи при порфирия

Придружава се остра порфирия силна болкав ръцете и краката. дърпане, дискомфортС напредването на болестта тя се засилва. Често появата им се отбелязва на 3-4-ия ден от началото на атаката. Болката в краката пречи на нормалната почивка и ме притеснява през нощта. В този случай те се локализират в долната част на крайника, а бедрата, напротив, губят чувствителност. Заслужава да се отбележи, че те могат да бъдат спрени само с помощта на силни аналгетици с рецепта. Това:

• трамадол;
• Thebaine;
• Налбуфин.

Диета при порфирия

Порфирията е придружена от метаболитни нарушения, което води до неправилно функциониране на вътрешните органи. В резултат на това пациентите са принудени да спазват специална диета. Когато се диагностицира чернодробна порфирия, прегледът на диетата е задължителен при лечението на заболяването.

Общите принципи на диетата се свеждат до следните препоръки:

• намаляване на протеините и въглехидратите в диетата;
• ограничаване на съдържанието на мазнини в храната;
• готвене на храна чрез варене, печене, задушаване;
• Зеленчуците, богати на фибри, се консумират най-добре пюрирани.

Припадъците се предизвикват от определени лекарства и други фактори. Диагнозата се основава на повишени нива i-аминолевулинова киселина и прекурсорът на порфирин порфобилиноген в урината по време на атаки. Пристъпите се купират чрез прилагане на глюкоза или (при по-тежки случаи) венозно приложение на хем. Ако е необходимо, се провежда симптоматична терапия, включително употребата на аналгетици.

Острите порфирии включват (в низходящ ред по честота) остра интермитентна порфирия (AIP), разноцветна порфирия (VP), наследствена копропорфирия (HCP) и изключително рядката 6-DALK-дефицитна порфирия.

Хетерозиготите имат остра порфирия до пубертетсе появяват рядко, а по-късно - само при 20-30% от носителите на ензимни дефекти. При хомозиготи и двойни хетерозиготи заболяването често се проявява с по-тежки симптоми и като правило в детска възраст.

Провокиращи фактори

Ефектът от множество провокиращи фактори обикновено се свързва със стимулиране на биосинтезата на хема до степен, която надвишава възможностите на дефектния ензим. В резултат се натрупват прекурсори - порфобилинотен (PBG) и 5-аминолевулинова киселина (ALA), а при DALK-дефицитната порфирия - само ALA.

Важна роля играят хормоналните фактори. При жените атаките се появяват по-често, отколкото при мъжете, особено по време на периоди на хормонални промени (непосредствено преди менструация, при използване на орални контрацептиви, в ранна бременност).

Други тригери включват лекарства(барбитурати, други антиепилептични лекарства и сулфонамидни антибиотици) и полови хормони, особено тези, които индуцират ALA синтаза и цитохром Р-450 ензими в черния дроб. Атаките обикновено се появяват на първия ден след излагане на провокиращи лекарства. Нискокалорични и въглехидратни диети, алкохол и органични разтворители също могат да предизвикат симптоми. Понякога атаките се развиват на фона на инфекциозни и други заболявания, психични преживявания и по време на хирургични интервенции. Обикновено причината за атаката са няколко фактора, които понякога са трудни за идентифициране.

При VP и NCP кожните прояви се провокират от слънчева светлина.

Симптоми и признаци на остра порфирия

Острите порфирии се характеризират със симптоми и признаци на увреждане на нервната система, коремна болка или и двете (невровисцерални прояви). Повечето носители на дефектния ген изпитват само няколко атаки или никакви атаки през целия си живот. При други симптомите се повтарят. При жените атаките често са ограничени до фазите на менструалния цикъл.

Пристъп на остра порфирия

Острият пристъп обикновено се предхожда от запек, умора, раздразнителност и безсъние. Най-честите симптоми са коремна болка и повръщане. Болката може да бъде мъчителна и да не съответства на напрежението на мускулите на коремната стена. Свързва се с токсично увреждане на висцералните нерви или органна исхемия поради локална вазоконстрикция. Тъй като няма възпаление, коремът остава мек; Няма признаци на перитонеално дразнене. Температурата и броят на белите кръвни клетки са нормални или леко повишени. паралитичен чревна непроходимостможе да бъде придружено от подуване на корема. По време на пристъп урината става червена или червено-кафява и съдържа PBG.

Могат да бъдат засегнати всички части на периферната и централната нервна система. Тежките и продължителни атаки се характеризират с моторна невропатия. Моторните неврони в крайниците обикновено са засегнати първоначално (което води до слабост на ръцете и краката), но всички моторни неврони и черепномозъчни нерви могат да бъдат включени; може да се развие тетраплегия. Булевардните лезии водят до дихателна недостатъчност.

Увреждането на централната нервна система може да се прояви като гърчове или умствени аномалии (апатия, депресия, възбуда и дори открита психоза с халюцинации). Припадъците, психотичното поведение и халюцинациите също могат да бъдат свързани с хипонатриемия или хипомагнезиемия, които са придружени от сърдечни аритмии.

Тревожността и тахикардията обикновено се причиняват от излишък на катехоламини; В редки случаи катехоламиновите аритмии причиняват внезапна смърт. Лабилната хипертония с преходно повишаване на кръвното налягане, ако не се лекува, причинява съдови промени, водещи до необратима хипертония. В основата бъбречна недостатъчностИма много фактори, участващи в острата порфирия; основната сред тях вероятно е хипертонията, която преминава в хронична артериална хипертония.

Подостри или субхронични симптоми

При някои пациенти симптомите продължават по-дълго време, но са по-слабо изразени (например запек, умора, главоболие, болка в долната част на гърба или бедрата, парестезия, тахикардия, задух, безсъние, психични промени, конвулсии).

Кожни симптоми при VP и NCP

Дори при липса на невровисцерални симптоми, кожата става лесно уязвима и открити местапо тялото се появяват булозни обриви. Често пациентите не знаят, че не трябва да се излагат на слънце. Кожните симптоми при остра порфирия не се различават от тези при късна кожна порфирия.

Късни прояви

Двигателните увреждания по време на остри атаки могат да причинят постоянна слабост между атаките. През втората половина на живота, при пациенти с AKI и, вероятно, с CAP и NPC, особено след пристъпи, честотата на хепатоцелуларен карцином се увеличава, хипертонияи бъбречна недостатъчност.

Диагностика на остра порфирия

• Анализ на урината за PBG.
• При положителни резултати се извършва количествено определяне на ALA и PBG.
• Ако е необходимо, разберете вида на заболяването - генетичен анализ.

Остра атака. Диагнозата често е погрешна, тъй като острата атака имитира състоянието " остър корем“(което понякога води до ненужно операция) или нервен или психично заболяване. Трябва да се подозира пристъп на порфирия при пациенти, които преди това са били идентифицирани като носители на дефектен ген, или при тези, които имат признаци на порфирия в семейната си история. Въпреки това дори и в известни случаиносител на дефектен ген, е необходимо да се оцени възможността за други причини за остра атака.

Основният симптом е червеният или червено-кафяв цвят на урината, който не е присъствал преди началото на пристъпа. Следователно, изследване на урината трябва да се прави при всички пациенти, които се оплакват от коремна болка (без очевидна причина), особено при наличие на запек, повръщане, тахикардия, мускулна слабост, таблоидни симптоми или умствени аномалии.

Ако се подозира порфирия, съдържанието на PBG в урината се определя чрез бързи качествени или полуколичествени методи. Положителните резултати от теста или убедителната клинична картина изискват количествено определяне на ALA и PBG (за предпочитане в същите проби от урина, които са били изследвани преди това). Съдържанието на PBG и ALA, повече от 5 пъти по-високо от нормалното, показва остър пристъп на порфирия, освен ако пациентът не е носител на дефектен ген, при който в латентната фаза на заболяването е настъпила еднакво висока екскреция на прекурсори на порфирин.

При нормални нива PBG и ALC трябва да обмислят друга диагноза. Повишените нива на ALA с нормални или леко повишени нива на PBG показват отравяне с олово или DALK-дефицитна порфирия. 24-часовият тест на урината е безполезен в такива случаи. Вместо това се анализират произволни проби от урина, коригирани за разреждане за нивата на креатинин. Също така е необходимо да се определи съдържанието на електролити и Mg. Хипонатремията може да бъде причинена от тежко повръщане или диария след приложение на хипотоничен разтвор.

Определяне на вида на порфирията. Тъй като терапията за остра порфирия от всеки тип е една и съща, определянето на вида на заболяването е важно главно за откриване на носители на дефектен ген сред роднините на пациента. Ако вече има фамилна анамнеза за тип порфирия и мутация, диагнозата е очевидна, но може да бъде потвърдена от резултатите от генетичния анализ. Не е необходимо да се определя ензимната активност, за да се потвърди диагнозата. Ако няма индикация за диагнозата в семейната история, формите на остра порфирия се отличават с натрупване на типични съединения в плазмата и тяхната екскреция в урината и изпражненията. При повишени нива на ALA и PBG в урината се определя съдържанието на порфирини в изпражненията. AKI се характеризира с нормални или само леко повишени нива в изпражненията, докато NCP и VP се характеризират с високи нива. По време на латентната фаза на заболяването тези маркери често отсъстват. При NCP и VP плазмата съдържа порфирини с характерна флуоресценция. Намаляването на активността на PBG деаминазата в еритроцитите с приблизително 50% от нормалното показва AKI, дефицитът на протопорфириноген оксидаза в левкоцитите показва CP, а дефицитът на копропорфириноген оксидаза показва NCP.

Преглед на членове на семейството. Рискът от наследяване на заболяването е 50%. Тъй като терапевтичните препоръки след диагностицирането намаляват риска от проява на заболяването, децата в засегнатите семейства трябва да бъдат оценени преди началото на пубертета. Ако мутацията е известна, на детето се прави генетичен тест; ако е неизвестен, определете активността на съответните ензими в еритроцитите или левкоцитите. Генетични изследванияТе се извършват и за вътрематочна диагностика (чрез амниоцентеза или анализ на хорионни въси), но предвид благоприятните перспективи за повечето носители на дефектния ген, вътрематочната диагноза рядко е показана.

Прогноза на остра порфирия

Напредъкът в медицината и методите за самопомощ подобряват прогнозата на пациенти със симптоми на порфирия. Въпреки това, някои от тях все още имат чести кризи или развиват трайна парализа и бъбречна недостатъчност. В допълнение, необходимостта от силни аналгетици може да доведе до разпространение на наркотична зависимост.

Лечение на остра порфирия

• Ако е възможно, елиминирайте провокиращите фактори.
• Декстроза (перорално или интравенозно).
• IV хем.

Лечението на остър пристъп е еднакво за всички остри порфирии. Възможните провокиращи фактори се идентифицират и елиминират. С изключение на леките случаи е необходима хоспитализация на пациента в тиха, затъмнена отделна стая. Следете сърдечната честота, кръвното налягане, водно-електролитния баланс. Неврологичният статус на пациента, функцията на пикочния мехур, състоянието на мускулите и връзките, дихателната функция и насищането на кръвта с кислород (пулсова оксиметрия) се проследяват непрекъснато. За облекчаване на симптомите (болка, повръщане) използвайте сейф в такъв случайсъоръжения.

Декстрозата (300-500 g на ден) инхибира ALA синтазата и облекчава симптомите. При липса на повръщане декстрозата се прилага през устата, а при повръщане - интравенозно. За да се избегне свръххидратация със съпътстваща хипонатриемия, 50% разтвор на декстроза се прилага капково през централната венозен катетър(1 литър за 24 часа).

Интравенозното приложение на хем е по-ефективно от приложението на декстроза и при тежки пристъпи, разстройства електролитен балансили тежка мускулна слабост, то трябва да започне незабавно. Приложението на хема обикновено отстранява симптомите в рамките на 3-4 дни. Забавянето на хемотерапията крие риск от по-сериозно увреждане на нервите и по-бавно и непълно възстановяване на състоянието на пациента. В САЩ хемът се предлага като лиофилизиран хематин, който се разрежда със стерилна вода. Когато се използва хематин, бързо се образуват продукти от разграждането на хема, което може да причини флебит на мястото на инфузия; тези продукти имат и преходен антикоагулантен ефект. Когато хематинът се разрежда с 20% човешки албумин, страничните ефекти са по-слабо изразени. Хем аргинатът е по-стабилен и като цяло не е токсичен.

При пациенти с тежки повтарящи се пристъпи, които застрашават увреждане на бъбреците или трайни неврологични дефицити, чернодробната трансплантация е възможна алтернатива. При активно заболяване и краен стадий на бъбречна недостатъчност трябва да се обмисли едновременна бъбречна и чернодробна трансплантация, тъй като диализата значително увеличава риска от увреждане на нервите.

Предотвратяване

Носителите на гена за остра порфирия трябва да избягват:

• потенциално опасни лекарства;
• алкохол;
• емоционален стрес;
• контакт с органични разтворители;
• строги диети;
• периоди на гладуване.

Диетата за затлъстяване трябва да води до постепенна загуба на тегло и да се използва само по време на периоди на ремисия. Носителите на EP или NCP трябва да сведат до минимум излагането на слънце. Слънцезащитни продукти, екраниращи само от ултравиолетови B, са неефективни; По-добре е да използвате непрозрачни кремове с титанов диоксид. На всички пациенти трябва да бъдат предоставени писмени информационни материали чрез асоциации за порфирия и да им бъде дадено директно консултиране.

Пренасянето на заболяването трябва да бъде ясно отбелязано в медицинските документи и на пациентите трябва да се даде специален формуляр със списък на необходимите предпазни мерки.

Диетата с високо съдържание на въглехидрати намалява риска от остри пристъпи. Тази диета или приемането на парче захар на всеки час облекчава симптомите на остър пристъп.

При чести и предвидими пристъпи (например при жени, чиито пристъпи са свързани с менструален цикъл) профилактичното приложение на хема малко преди очакваното начало на пристъп може да помогне. Няма стандартни препоръки в това отношение; Трябва да се консултирате със специалист. Честите предменструални пристъпи при някои жени могат да бъдат предотвратени чрез прилагане на аналог на гонадотропин-освобождаващ хормон в комбинация с ниски дози естроген. Оралните контрацептиви понякога се използват успешно, но техният прогестинов компонент може да влоши симптомите на порфирия.

За да се предотврати увреждане на бъбреците, е необходимо да се контролира хроничната артериална хипертония (с безопасни средства). Пациенти с явна бъбречна дисфункция се насочват към нефролог.

Сред носителите на гена за остра порфирия, особено при клинично тежко заболяване, честотата на хепатоцелуларен карцином е висока. Пациенти над 50 години трябва да се изследват веднъж или два пъти годишно за оценка на състоянието на черния дроб (ултразвук с контраст). Навременната намеса може да увеличи продължителността на живота на пациентите.