Заболявания кожатачесто са резултат от метаболитни нарушения в организма. Много заболявания са наследствени и се предават на генно ниво. Те включват порфирия - патология, свързана с нарушение на синтеза на кръвни протеини.

Порфирия - какво е това?

Порфирията обикновено се нарича група от патологии, които са свързани с нарушение на синтеза на порфирини. Тези вещества участват пряко в синтеза на хема - неразделна част от хемоглобина. Болестта се проявява различни видоведерматози, хемолитични кризи. Тези прояви позволяват да се установи патология чрез характерни външни промени.

Болестта винаги е придружена от нарушение на нормалното образуване на порфирини. Директно тези органични съединения, които са червени кристали, придават на кръвта червен цвят. Излишъкът от тях води до повишаване на фоточувствителността. Под действието на слънчевата светлина настъпва разпадането на червените кръвни клетки, а освободеният порфирин предизвиква вазоспазъм. Оттук и характерната за болестта симптоматика. Кожата на пациентите с това заболяване винаги е бледа, така че дълго време се смяташе, че порфирията е болест на вампирите.

Порфирия - класификация

Има много видове това заболяване, всеки от които се характеризира със свои собствени симптоми. В зависимост от естеството на промените и клиничните прояви се разграничават следните видове порфирия:

1. тардивна кожна порфирия- отнася се за чернодробни порфирии. По-често се среща при възрастни над 30 години. Характеризира се с:

• актинични везикули;
• повишени нива на уропорфирини (обезцветяване на урината);
• увреждане на кожата и ноктите;
• образуването на язви по кожата, които често се инфектират.

2. Вродена еритропоетична порфирия- наблюдавани от раждането, докато признаците на заболяването при родителите отсъстват. Предаването на патологията става по автозомно-рецесивен начин. Сред характерните прояви:

• червена урина;
• повишена чувствителност към ултравиолетови лъчи;
• образуването на мехури по кожата;
• упадък;
• увреждане на косата, ноктите;
• образуването на контрактури в ставите;
• увеличаване на размера.

3. Еритропоетична протопорфирия- отнася се до ранни формисе развива при деца. Заболяването е наследствено и се предава по автозомно-доминантен път. влива се в лека форма. Мехурчетата, образувани върху кожата, изчезват без следа сами.

4. Еритропоетична копропорфирия- подобни по симптоми на формата, посочена по-горе. Чувствителността към ултравиолетова светлина не е силно изразена, докато началото на заболяването може да бъде провокирано от приема. Изпражненията съдържат голямо количество копропорфин, което ги кара да се зачервяват.

5. Остра интермитентна порфирия- предава се по автозомно-доминантен път. Характеризира се с тежки невротични разстройства. Протича под формата на ремисия и обостряния. Сред проявите на този вид патология:

• коремна болка с различна локализация;
• розова урина;
• повишено кръвно налягане;
• парестезия;
• полиневрит;
• кома;

6. наследствена копропорфирия- Унаследяването се осъществява по автозомно-доминантен начин. Често безсимптомно, клиничната картина е неясна. За наличието на патология кажете:

• повишени нива на копропорфин;
• свръхпроизводство на чернодробна синтетаза.

7. Разнообразна порфирия- с изключение на коремните болки, характерни за всички порфирии, разстройства нервна системапациентите развиват психични разстройства.

Порфиринова болест - симптоми и причини

В повечето случаи порфириновата болест е наследствена. Това потвърждава факта, че пациентите с тази патология често имат деца със същото заболяване. Унаследяването се извършва по автозомно-доминантен начин. В някои случаи метаболитното разстройство е придобито, възниква под въздействието на фактори, които инхибират синтеза на хема. Често не е възможно да се установи точната причина.

Порфирийна болест - симптоми

Когато пациентът развие порфирия, лекарите първоначално идентифицират заболяването по редица характерни признаци. Клиничните прояви са специфични, поради което е възможно да се предположи наличието на патология само чрез промяна на външния вид на пациента. Сред основните симптоми на патологичното състояние са:

• остра, с липса на перитонеални симптоми на болка в корема;
• промяна на цвета на урината до розово или червено;
• разстройства вегетативна системапод формата на хипертония, повръщане;
• мускулна слабост (развитие на периферни разрези);
• психични разстройства;
• епилептични припадъци;
• дисфункция на хипоталамуса под формата на централна треска.

Атаките с порфирия са тежки, придружени от мъчителна болка в корема. Често те са придружени от гадене, повръщане, поради което ранни стадиипатологията може да се сбърка с лошо храносмилане. Много пациенти се оплакват от болки в гърба, краката и ръцете, които имат болки в природата.

Порфирия - причини

Поради какви причини се развива „вампирската болест“ - порфирия, лекарите често се затрудняват да отговорят. Проучванията показват, че заболяването се провокира от промени в генетичния материал, които са възможни както по време на вътреутробното развитие, така и при възрастните. Преди да се разболеят от порфирия, много пациенти са били изложени на провокиращи фактори:

• отравяне на тялото със соли на тежки метали;
• лоши навици (алкохол, никотин);
• дългосрочна терапия хормонални лекарства, приемане на барбитурати;
• тежки форми на хепатит в историята;
• повишаване на концентрацията на желязо в кръвта и чернодробния паренхим.

Порфирия - диагностика

Кожната порфирия се диагностицира лесно поради наличието на характерни промени. Патологията може да се подозира от първите мехури по кожата и бледа сянка на кожата. За поставяне на диагнозата и предписване на правилна терапия обаче е необходима диагноза. Извършва се въз основа на резултатите от лабораторни изследвания.

Пациенти със съмнение за порфирия се подлагат на изследване на урината с помощта на реактив на Ehrlich. Нивото на порфобилиноген по време на атака на порфирия се увеличава 5 пъти. В интервалите между атаките е информативно да се изследва ДНК на пациента, тъй като PBG в урината може да се нормализира, така че диагнозата по този метод е трудна.

Порфирия - лечение

В съвременната медицина няма методи, които могат да спрат патогенетичния процес при порфирия. Пациентите с тази диагноза са принудени постоянно да бъдат под диспансерно наблюдение, да се подлагат на превантивни курсове на терапия. Лечението се свежда до улесняване на благосъстоянието на пациента и изключване на порфирни атаки. Основата на терапията са лекарства, които намаляват фоточувствителността на кожата. Кожната порфирия се лекува със следните лекарства:

• за обработка на кожата - хингамин, Резохин, Делагил;
• витамини - В6 и В12;
• хормони -.

Унитиол за тардивна кожна порфирия

Дълго време британският антилюизит (BAL) и динатриева калциева сол на етилендиаминтетраоцетна киселина с концентрация 10% се използват за лечение на порфирии. Разтворът се прилага интравенозно, 20 ml в продължение на 10 дни. Днес тардивната кожна порфирия се лекува с Unithiol. Режимът на лечение се избира индивидуално.

Това лекарство според фармакологични свойстваблизо до БАЛ. Има изразено детоксикиращо действие върху организма, премахвайки липсата на сулфхидрилни групи. В резултат на свързването на отровите се възстановяват функциите на ензимните системи на организма. Разтворът се прилага интрамускулно по 5 ml в продължение на 10 дни.

Мехлем за късна порфирия

Интермитентната порфирия винаги е придружена от тежки лезии на кожата. Обострянето на заболяването може да предизвика употребата на определени лекарства. За да се изключи инфекция кожни лезиии язви, е необходимо редовно и внимателно лечение на лезиите с кремове и мехлеми. Това ще ускори процеса на регенерация, възстановяване на тъканите и ще намали риска от белези. За да се изключи слънчевата светлина, пациентите се съветват да изключат разходките при слънчево време, да носят затворени дрехи. Като терапевтични мехлеми се използват:

• диклоран плюс;
• Dermovate;

Лечение на порфирия с активен въглен

Специалистите, които са изследвали заболяването, са установили, че заболяването порфирия може да се коригира с помощта на активен въглен. Този добре познат сорбент е в състояние бързо да свързва порфирините, които се секретират в жлъчката, и да предотвратява по-нататъшното им усвояване в червата. Интоксикацията на тялото постепенно намалява.

В някои случаи с това просто лекарствовъзможно е да се постигне пълна клинична ремисия, изчезването на порфиричните атаки. Трябва да се помни, че активният въглен е само част от комплексната терапия за порфирия и се използва според предписанието на лекар. Дозировката се избира индивидуално. В повечето случаи се препоръчва 60 g активен въглен на ден.

Болкоуспокояващи при порфирия

Острата порфирия е придружена от силна болка в ръцете и краката. Дърпането, неприятните усещания се увеличават с прогресирането на заболяването. Често появата им се отбелязва на 3-4-ия ден от началото на атаката. Болката в краката пречи на нормалната почивка, безпокои през нощта. В същото време те се локализират в долната част на крайника, а бедрата, напротив, губят чувствителност. Трябва да се отбележи, че те могат да бъдат спрени само с помощта на силни аналгетицирецепта. Това:

• трамадол;
• Thebaine;
• Налбуфин.

Диета при порфирия

Порфирията е придружена от метаболитно разстройство, което води до неправилно функциониране на вътрешните органи. В резултат на това пациентите са принудени да спазват специална диета. Когато се диагностицира чернодробна порфирия, прегледът на диетата е задължителен при лечението на заболяването.

Общите принципи на диетата се свеждат до следните препоръки:

• намаляване на протеини и въглехидрати в диетата;
• ограничаване на съдържанието на мазнини в храната;
• готвене чрез варене, печене, задушаване;
• богатите на фибри зеленчуци е най-добре да се консумират в пюре.

Остра интермитентна порфирия- генетично обусловено заболяване, причинено от лезии на централната нервна система, по-рядко - периферната нервна система, периодична болка в корема, повишено кръвно налягане и розова урина поради голяма сумасъдържа прекурсор на порфирини.

Какво провокира / Причини за остра интермитентна порфирия:

Заболяването е генетично обусловено, предава се по автозомно-доминантен път.

По-често заболяването засяга млади жени, момичета и се провокира от бременност, раждане. Също така е възможно заболяването да се развие поради употребата на редица лекарства, като барбитурати, сулфатни лекарства, аналгин. Най-често се наблюдават екзацербации след операции, особено ако натриевият тиопентал е използван за премедикация.

Патогенеза (какво се случва?) по време на остра интермитентна порфирия:

Заболяването се основава на нарушение на активността на ензима уропорфириноген I-синтаза, както и повишаване на активността на синтазата на 6-аминолевулиновата киселина.

Клиничните прояви на заболяването се характеризират с натрупване в нервната клетка токсично вещество 8-аминолевулинова киселина. Това съединение се концентрира в хипоталамуса и инхибира активността на церебралната натрий-калий-зависима аденозин фосфатаза, което води до нарушаване на йонния транспорт през мембраните и нарушава нервната функция.

В бъдеще се развива демиелинизация на нервите, аксонална невропатия, която определя всички клинични прояви на заболяването.

Симптоми на остра интермитентна порфирия:

Повечето отличителен белегостра интермитентна порфирия са коремна болка. Понякога силната болка се предхожда от забавяне на менструацията. Често пациентите се оперират, но причината за болката не се открива.

При остра порфириянервната система е засегната от типа на тежък полиневрит. Започва с болка в крайниците, затруднено движение, свързано както с болка, така и симетрично двигателни нарушенияособено в мускулите на крайниците. Ако мускулите на китката, глезена, ръката са включени в патологичния процес, тогава могат да се развият почти необратими деформации. С прогресирането на процеса се появява пареза на четири крайника, в бъдеще е възможна парализа на дихателните мускули и смърт.

Също така, централната нервна система е включена в процеса, в резултат на което се появяват конвулсии, епилептиформни припадъци, делириум, халюцинации.

При повечето пациенти кръвното налягане се повишава, възможна е тежка артериална хипертония с повишаване както на систолното, така и на диастолното налягане.

Лекарят трябва да спре приема на някои на пръв поглед безобидни лекарства, като валокордин, беласпон, белоид, теофедрин, съдържащи фенобарбитал, които могат да обострят заболяването. Обострянето на тази форма на порфирия също се случва под въздействието на женски полови хормони, противогъбични лекарства (гризеофулвин).

Тежките неврологични разстройства често са причина за смъртта, но в някои случаи неврологичните симптоми изчезват, последвано от ремисия. Във връзка с такава характерна клинична картина на заболяването се нарича остра интермитентна порфирия.

Трябва да се отбележи, че не при всички носители на патологичния ген заболяването се проявява клинично. Често близките на пациентите, особено мъжете, имат биохимични признаци на заболяването, но няма и не е имало клинични симптоми. Това е латентна форма на остра интермитентна порфирия. При такива хора при излагане неблагоприятни факториможе да настъпи тежко обостряне.

Диагностика на остра интермитентна порфирия:

Диагностика на остра интермитентна порфириясе основава на откриването в урината на пациенти с прекурсори за синтеза на порфирини (т.нар. порфобилиноген), както и на 6-аминолевулинова киселина.

Диференциална диагноза на остра интермитентна порфирияизвършва се с други, по-редки форми на порфирия (наследствена копропорфирия, разноцветна порфирия), както и с отравяне с олово.

Отравянето с олово се характеризира с коремна болка, полиневрит. Въпреки това, отравянето с олово, за разлика от острата порфирия, е придружено от хипохромна анемия с базофилна пункция на еритроцитите и високо серумно желязо. Анемията не е характерна за острата порфирия. При жените страдащи остра порфирияи менорагия е възможна хронична постхеморагична желязодефицитна анемия, придружена от ниско съдържание на желязо в кръвния серум.

Лечение на остра интермитентна порфирия:

На първо място, всички лекарства, които водят до обостряне на заболяването, трябва да бъдат изключени от употреба. Не предписвайте на пациенти аналгин, транквиланти. При силна болка, лекарства, хлорпромазин. При остра тахикардия, значително повишаване на кръвното налягане е препоръчително да се използва индерал или обзидан, при тежък запек - прозерин.

Редете лекарства(предимно глюкоза), използван при остра интермитентна порфирия, е насочен към намаляване на производството на порфирини. Препоръчва се диета с високо съдържание на въглехидрати, прилагана интравенозно концентрирани разтвориглюкоза (до 200 g/ден).

Значителен ефект при тежки случаидава въвеждането на хематин, но лекарството понякога причинява опасни реакции.

При тежки случаи на остра порфирия, при дихателна недостатъчност, пациентите се нуждаят от продължителна контролирана вентилация на белите дробове.

В случай на положителна динамика, както и при забележимо подобрение на състоянието на пациентите, като рехабилитационна терапия се използват масаж и терапевтични упражнения.

При ремисия е необходима профилактика на екзацербациите, на първо място, изключването на лекарства, които причиняват екзацербации.

Прогнозата при увреждане на нервната система е доста сериозна, особено при използване на механична вентилация.

Ако заболяването протича без тежки нарушения, прогнозата е доста добра. Често е възможно да се постигне ремисия при пациенти с тежка тетрапареза, психични разстройства. Необходимо е да се изследват роднините на пациентите, за да се идентифицират биохимичните признаци на порфирия. Всички пациенти с латентна порфирия трябва да избягват лекарства и химикали, които влошават порфирията.

Към кои лекари трябва да се свържете, ако имате остра интермитентна порфирия:

Притеснявате ли се за нещо? Искате ли да научите по-подробна информация за острата интермитентна порфирия, нейните причини, симптоми, методи на лечение и профилактика, протичане на заболяването и диета след него? Или имате нужда от преглед? Можеш запазете час при лекар– клиника евролабораториявинаги на ваше разположение! Най-добрите лекариизследвам те, изучавам външни признации да помогне за идентифициране на заболяването по симптоми, да ви посъветва и да окаже необходимата помощ и да постави диагноза. вие също можете обадете се на лекар у дома. Клиника евролабораторияотворен за вас денонощно.

Как да се свържете с клиниката:
Телефон на нашата клиника в Киев: (+38 044) 206-20-00 (многоканален). Секретарят на клиниката ще избере удобен ден и час за посещение при лекаря. Нашите координати и посоки са посочени. Разгледайте по-подробно всички услуги на клиниката за нея.

(+38 044) 206-20-00

Ако преди това сте правили някакви изследвания, не забравяйте да вземете техните резултати на консултация с лекар.Ако проучванията не са приключили, ние ще направим всичко необходимо в нашата клиника или с наши колеги в други клиники.

Ти? Трябва да сте много внимателни към цялостното си здраве. Хората не обръщат достатъчно внимание болестни симптомии не осъзнават, че тези заболявания могат да бъдат животозастрашаващи. Има много заболявания, които в началото не се проявяват в тялото ни, но накрая се оказва, че за съжаление вече е късно да се лекуват. Всяко заболяване има свои специфични признаци, характерни външни прояви – т.нар болестни симптоми. Идентифицирането на симптомите е първата стъпка в диагностицирането на заболявания като цяло. За да направите това, просто трябва няколко пъти в годината бъдете прегледани от лекарне само за предотвратяване ужасна болестно и за поддържане на здрав дух в тялото и тялото като цяло.

Ако искате да зададете въпрос на лекар, използвайте секцията за онлайн консултация, може би там ще намерите отговори на вашите въпроси и ще прочетете съвети за грижа за себе си. Ако се интересувате от отзиви за клиники и лекари, опитайте се да намерите необходимата информация в раздела. Регистрирайте се и на медицинския портал евролабораторияда бъде постоянно в крак с времето последни новинии актуализации на информацията в сайта, които автоматично ще ви бъдат изпращани по пощата.

Други заболявания от групата Болести на кръвта, кръвотворните органи и отделни нарушения на имунния механизъм:

В12 дефицитна анемия

Анемия, дължаща се на нарушен синтез чрез използване на порфирини

Анемия, дължаща се на нарушение на структурата на глобиновите вериги

Анемия, характеризираща се с носителство на патологично нестабилни хемоглобини

Анемия Фанкони

Анемия, свързана с отравяне с олово

апластична анемия

Автоимунна хемолитична анемия

Автоимунна хемолитична анемия

Автоимунна хемолитична анемия с непълни топлинни аглутинини

Автоимунна хемолитична анемия с пълни студови аглутинини

Автоимунна хемолитична анемия с топли хемолизини

Болести на тежките вериги

Болест на Werlhof

болест на фон Вилебранд

Болест на Ди Гулиелмо

Коледна болест

Болест на Марчиафава-Микели

Болест на Ренду-Ослер

Болест на алфа тежката верига

болест на гама тежката верига

Болест на Шенлайн-Хенох

Екстрамедуларни лезии

Косматоклетъчна левкемия

Хемобластози

Хемолитичен уремичен синдром

Хемолитичен уремичен синдром

Хемолитична анемия, свързана с дефицит на витамин Е

Хемолитична анемия, свързана с дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа (G-6-PDH)

Хемолитична болест на плода и новороденото

Хемолитична анемия, свързана с механично увреждане на червените кръвни клетки

Хеморагична болест на новороденото

Злокачествена хистиоцитоза

Хистологична класификация на болестта на Ходжкин

DIC

Дефицит на K-витаминозависими фактори

Дефицит на фактор I

Дефицит на фактор II

Дефицит на фактор V

Дефицит на фактор VII

Дефицит на фактор XI

Дефицит на фактор XII

Дефицит на фактор XIII

Желязодефицитна анемия

Модели на туморна прогресия

Имунни хемолитични анемии

Произход на хемобластозите от дървеници

Левкопения и агранулоцитоза

Лимфосаркоми

Лимфоцитом на кожата (болест на Цезари)

Лимфоцитом на лимфните възли

Лимфоцитом на далака

Лъчева болест

Маршираща хемоглобинурия

Мастоцитоза (мастоцитна левкемия)

Мегакариобластна левкемия

Механизмът на инхибиране на нормалната хематопоеза при хемобластози

Механична жълтеница

Миелоиден сарком (хлорома, гранулоцитен сарком)

множествена миелома

Миелофиброза

Нарушения на коагулационната хемостаза

Наследствена а-фи-липопротеинемия

наследствена копропорфирия

Наследствена мегалобластна анемия при синдром на Lesh-Nyan

Наследствена хемолитична анемия, дължаща се на нарушена активност на еритроцитните ензими

Наследствен дефицит на активност на лецитин-холестерол ацилтрансфераза

Наследствен дефицит на фактор X

наследствена микросфероцитоза

наследствена пиропойкилоцитоза

Наследствена стоматоцитоза

Наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард)

наследствена елиптоцитоза

наследствена елиптоцитоза

Остра постхеморагична анемия

Остра лимфобластна левкемия

Остра лимфобластна левкемия

Остра лимфобластна левкемия

Остра нископроцентна левкемия

Остра мегакариобластна левкемия

Остра миелоидна левкемия (остра нелимфобластна левкемия, остра миелоидна левкемия)

Остра монобластна левкемия

Остра промиелоцитна левкемия

Остра промиелоцитна левкемия

Остра еритромиелоза (еритролевкемия, болест на Ди Гулиелмо)

168 ПРАКТИЧЕСКА МЕДИЦИНА

А.Р. Ахмадеев, Е.В. МУСЛИМОВА, М.А.АПАКОВА, С.Н. ТЕРЕХОВА

републиканец клинична болницаМинистерство на здравеопазването на Република Татарстан Казански държавен медицински университет

Остра интермитентна порфирия (доклад на случай)

Аз Ахмадеев Арислан Радикович

Началник отделение по хематология

420141, Казан, ул. Завойски, 18, ап. 54, e-mail: [имейл защитен]

Случаят на остра интермитентна порфирия е представен във връзка с рядката поява на тази патология, различни клинични проявлениятрудности при диагностицирането на заболяването.

Ключови думи: порфирия, хема, коремна болка, неврологична симптоматика.

А.Р. АХМАДЕЕВ, Е.В. МУСЛИМОВА, М.А. АПАКОВА, С.Н. ТЕРЕХОВА

Републиканска клинична болница на Министерството на здравеопазването на Република Татарстан Казански държавен медицински университет

Остра интермитентна порфирия (доклад на случай)

Случаят на остра интермитентна порфирия е представен във връзка с рядката поява на това заболяване, разнообразие от клинични прояви, трудности при диагностицирането.

Ключови думи: порфирия, хема, коремна болка, неврологична симптоматика.

Порфириите са група заболявания, които се основават на нарушение на биосинтезата на хема, което води до прекомерно натрупване на порфирини и техните прекурсори в организма. Най-често порфириите са резултат от наследствени дефекти в ензимните системи за биосинтеза на хема. Порфирията е била най-често срещана през Средновековието в Швеция и Швейцария и тук най-вероятно произхожда митът за вампирите. Това заболяване е добре познато в Европа, особено в кралските династии. За това пише историкът Андрю Уилсън в книгата си „Викторианците“ (2002). Заболяването престава да се среща едва след управлението на кралица Виктория (1819-1901). Преди това в британците кралско семействонаследствената порфирия е често срещано заболяване. Именно тя е причината за лудостта на дядото на Виктория, крал Джордж III. Между 1955 и 1959 г. приблизително 4000 души от югоизточен Анадол (Турция) са описани като страдащи от порфирия поради употребата на хексахлоробензен, фунгицид, който е добавен към пшеничен зародиш. Връзката между порфирията и вампиризма е заявена за първи път от д-р Лий Илис от Обединеното кралство. През 1963 г. той представя на Кралското дружество по медицина монография „За порфирията и етиологията“.

gie върколаци“, който съдържа много подробен прегледисторически описания на кръвопийци-върколаци в сравнение със симптомите на порфирия.

Порфириите могат да бъдат както наследствени, така и придобити. Всички порфирии се унаследяват по автозомно-доминантен начин, с изключение на вродената еритропоетична порфирия, която се унаследява по автозомно-рецесивен начин. Това заболяване се причинява от натрупването и повишената екскреция на порфирини и техните прекурсори (аминолевулинова киселина, порфобилиноген). Някои порфирии имат остър дебют, като наследствена копропорфирия, остра интермитентна порфирия или променлива порфирия, а някои имат хроничен, относително стабилен курс (вродена порфирия, еритропоетична порфирия). Острата порфирия се характеризира с остри пристъпи на невровисцерални симптоми, които могат да продължат дълго време. Тези порфирии се характеризират със следните клинични прояви: коремна болка, неврологични, психични разстройства, розово оцветяване на урината. Пациентите с хронична порфирия са по-склонни да

АКТУАЛНИ ПРОБЛЕМИ НА МЕДИЦИНАТА

ПРАКТИЧЕСКА МЕДИЦИНА 169

във всички има кожни прояви на заболяването, участието на черния дроб и нервната система в патологичния процес може да не е, те не се характеризират с остри пристъпи на заболяването. Освен това порфириите се делят на чернодробни и еритропоетични. Еритропоетичните порфирии са доста редки, обикновено придружени от хемолиза, фоточувствителност, появяват се в ранна детска възраст и често водят до смърт.

Най-често срещаният тип чернодробна порфирия е остра интермитентна порфирия (API). Причината за заболяването е ензимен дефект на порфобилиноген деаминазата, който определя прехода на порфобилиноген към хидроксиметилбилан. В резултат на това има натрупване на прекурсори на хема n-аминолевулинова киселина (n-ALA), която има невротоксичен ефект, и порфобилиноген, който придава характерния цвят на урината. Провокиращият фактор може да бъде употребата на аналгетици, сулфонамиди, барбитурати. Клиниката за ОКИ се характеризира с следните точки:

1) Болка в корема. Това е най-честият симптом на заболяването и се среща в 99% от случаите. Обикновено това са коликообразни болки, локализирани в долната част на корема вляво и продължаващи от няколко часа до няколко дни. Рядко коремната болка е придружена от треска, левкоцитоза или перитонеални признаци. Често се появяват гадене и повръщане. Има много характерно несъответствие между оплакванията на пациента и сериозната клинична находка. В някои случаи заболяването се проявява само с пареза без коремна болка.

2) Мускулна слабост и неврологични разстройства. Обикновено се среща при жени репродуктивна възраст, характеризиращ се с болка в крайниците и тетрапареза. Някои пациенти могат да проявят заболяването епилептични припадъци(достатъчно рядко).

3) Психични разстройства. Обикновено пациентите изпитват психоза, която наподобява психозите при шизофрения. Диагностичните затруднения могат да доведат до погрешна психиатрична диагноза, което в някои случаи води до хоспитализация на пациенти с AKI в психиатрични болници. Тревожността също е отличителен белегза OPP.

Внимателнотрябва да се изследва наследствеността на пациент с порфирия. При обективно изследванемогат да се установят перитонеални признаци, жълтеница, периферна невропатия, двигателни и сензорни нарушения. По време на кризата са възможни артериална хипертония, тахикардия поради възбуждане на симпатиковата нервна система. Лабораторна диагностикавключва общ анализурина (розов цвят на урината е характерен), качествена реакция към порфобилиноген, пълна кръвна картина (левкоцитоза е характерна), биохимични изследваниякръв (хипонатриемия, хипокалиемия, хипохлоремия, повишени чернодробни ензими).

При лечението на порфирия се разграничават патогенетична и симптоматична терапия. Патогенетична терапия: назначаването на gemma arginate - normosang, което спира образуването на порфиринови метаболити и облекчава неврологичните симптоми, въвеждането на хипертонични разтвори на глюкоза, плазмафереза ​​за отстраняване на излишната n-ALA, въвеждането на рибоксин (инхибира синтеза на n-ALA), витамини от група В. Симптоматичната терапия е насочена към елиминиране на абдоминалния синдром (морфин, парацетамол), хипертензивен синдром и тахикардия (пропранолол, атенолол), се използват успокоителни(хлорпромазин, лоразепин), средства за стимулиране на червата (прозерин, сена).

Прогноза. В случай на AKI, рискът от повтарящи се пристъпи на заболяването по време на ремисия корелира с екскрецията на протопорфилиноген в урината, като ниската екскреция съответства на по-ниска честота на екзацербациите.

Остра интермитентна порфирия е диагностицирана при пациент, лекуван в Републиканската клинична болница на Министерството на здравеопазването на Република Татарстан.

Пациент Я., 33 години, е преместен в отделението по хематология от неврологичния отдел на РЦБ. Оплаквания относно силна болкав корема, по-изразени близо до пъпа, мускулни крампи на долните крайници, затруднено разгъване в коленните стави и ръцете, загуба на тегло с 10 кг за 2-3 месеца, емоционална лабилност, периодични халюцинации. От анамнезата: 25.09.10 г. претърпя тежка остра физическа и психическа травма със загуба на съзнание. От 30.09.10 до 07.10.10 беше включено стационарно лечениев неврохирургията на спешна болница № 1 с диагноза комоцио, лицеви хематоми. След изписването състоянието не се подобри, забелязана е появата на "червена урина", болката в корема се засилва, главоболието, тахикардията се притесняват. От 13 октомври 2010 г. до 19 октомври 2010 г. е хоспитализирана в Градска клинична болница № 7 с диагноза Хроничен панкреатит с тежка синдром на болка, обостряне. анемия лека степен. Езофагит. Сътресение на мозъка. артериална хипертония. Въпреки провежданата терапия, състоянието на пациента продължава да се влошава и на 28.10.10г. тя отива при отделение по хирургия RCH с диагноза остър панкреатит. Във връзка с оплакванията на пациента от конвулсии, изтръпване, слабост в долните крайницислед консултация с невролог се поставя диагноза: моторна полирадикулоневропатия под формата на отпусната, предимно проксимална, тетрапареза. На 2 ноември 2010 г. тя е преместена в неврологичното отделение на RCH с диагноза синдром на Гилен-Баре. 03.11.10 държан качествена реакциядо порфобилиноген, който дава положителен резултат(обикновено резултатът е отрицателен). На същия ден пациентът се консултира с хематолог. Като се има предвид анамнезата на пациента, зачервяване на урината, неврологични симптоми, лабораторни промени, пациентът се диагностицира с остра интермитентна порфирия. Назначава се подходяща терапия: инфузия на глюкоза, сандостатин, витамини от група В, програмна плазмафереза. На фона на провежданото лечение пациентът отбелязва подобрение на общото благосъстояние, нормализиране на цвета на урината, лабораторни показатели, неврологичните симптоми намаляват. Пациентът се изписва в задоволително състояние с препоръки за спазване на режим, диета, преглед на семейството и близките за порфирия.

ЛИТЕРАТУРА

1. Иделсън Л.И. Патогенеза, клиника и лечение на порфирии. - тер. архив, 1987. - № 6. - С. 143-150.

2. Gosmen A., Peters H.A., Cripps D.J., Bryan G.T., Morris C.R. Епизод с хексахлоробензен в Турция. Biomed Environ Sci. март 1989 г.; 2(1):36-43.

3. Пивник А.В., Подберезин М.М., Пустовойт Я.С. Остра интермитентна порфирия: клиника, диагноза, лечение. - Проблеми на хематологията и кръвопреливането, 1998. - № 1. - С. 36-42.

4. Карпова И.В., Пустовойт Я.С., Пивник А.В. Порфиринов метаболизъм при пациенти с остра интермитентна порфирия на различни етапи от хода на заболяването. - Хематол. и трансфузиол., 2004. - Т. 49, № 2. - С. 21-26.

5. Пустовойт Я.С., Пивник А.В., Карпова И.В. Клиника, диагностика и лечение на порфирия. - Наръчник за лекари. - М., 2003.

6. Андерсън К.Е., Блумър Дж.Р., Бонковски Х.Л. et al. Препоръки задиагностика и лечение на остри порфирии. Ann Intern Med. 15 март 2005 г.; 142(6):933-8.

АКТУАЛНИ ПРОБЛЕМИ НА МЕДИЦИНАТА

Порфирийната болест или "вампирската болест" се отнася за наследствени заболявания. Хората с това рядко генетично заболяване имат повишено нивов тялото на порфирини и вещества, които са производни на порфирини. Веществата порфирини участват в ензимни образувания (цитохроми, каталаза и др.), В образуването на хемоглобин.

Заболяването се класифицира на еритропоетични и чернодробни порфирии. От своя страна еритропоетичната порфирия се подразделя на еритропоетична протопорфирия и уропорфирия, а чернодробната порфирия - на наследствена копропорфирия, остра интермитентна порфирия. Чернодробната порфирия също включва разноцветна порфирия и урокопропорфирия.

Порфирийната болест е най-тежката, животозастрашаващазаболяване, свързано с нарушен порфиринов метаболизъм, което се причинява от отрицателно въздействиедефектен ген.

Заболяването започва да се развива при дете още в утробата, когато по някаква причина възниква генен дефект. В същото време едно дете (най-често женско) се ражда абсолютно здраво и може да води нормален, абсолютно здрав живот дълго време. здравословен живот. И само в резултат на провокиращи фактори може да се развие остра интермитентна порфирия.

Както показва статистиката, огромен брой хора са носители на патологичния ген, често не знаят за това поради безсимптомно протичанеболест. Остър пристъп на порфирия се среща само при 20% от пациентите.

Пристъпът на порфирия може да бъде предизвикан от много фактори:

• рецепция лекарства(сулфонамиди, барбитурати);
• хормонална недостатъчност по време на бременност;
• инфекциозни заболявания;
• продължително излагане на ултравиолетова радиация;
• лоши навици (пушене, алкохол);
• стрес.

Симптомите на остра интермитентна порфирия често имитират тези на други заболявания, което затруднява лекарите да поставят диагноза веднага. Поради фалшиви симптомипациентите с порфирия често попадат в гинекологично отделение, хирургични или терапевтични отделения.

Между общи симптомиострата порфирия може да се разграничи:

• повишаване на телесната температура до 38 ° C и повече;
• остра болка в корема;
• повишено кръвно налягане;
• гадене, повръщане;
• диария или запек;
• сърцебиене и др.

Ако на този етап не бъде предоставена помощ на дадено лице, тогава към съществуващите симптоми се присъединяват други признаци от неврологичен характер, свързани с полиневропатия, при които се наблюдава увеличаване на мускулната слабост, чувствителност в крайниците, шията, гръден коши глави. Порфирната атака може да се нарече така - силна, непоносима болкаот които не спасяват и най-силните обезболяващи.

В обикновените обществени клиники това заболяване рядко се диагностицира, започвайки да лекуват пациента за всичко друго, но не и за порфирия, която само укрепва болезнени симптоми. Острата интермитентна порфирия е добър мимик, маскиран като най различни заболявания(стомашна язва и дванадесетопръстника, запушване на червата, извънматочна бременност, бъбречна коликаи т.н.).

С развитието на остра порфирна атака в тялото настъпват необратими процеси, които всеки час приближават пациента до състояние на неизбежна инвалидност или смърт.

Вече седмица след атаката човек изпитва неврологични разстройства, при които настъпва парализа на крайниците, зрението, преглъщането, разговорна реч, има пареза на дихателната мускулатура. Поради нарушение дихателна функциявъзниква възпаление на белите дробове, което практически не се лекува и води до смърт на пациента.

В много европейски страни има вярна статистика, която показва колко хора имат заболяването порфирия. В Русия, Украйна, според статистиката, само няколкостотин души са носители на болестта. Всъщност това се дължи на факта, че много клиники просто не извършват правилната диагноза на заболяването, в резултат на което пациентът умира по неизвестни причини.

За правилната диагноза на заболяването е необходимо да се вземе прясно събрана урина и да се добави реагент на Ehrlich към нея. Ако урината, реагирайки с реагента, промени цвета си в розово или тъмно червено, тогава може да се диагностицира повишено ниво на порфирини. У дома можете също да проведете един вид експеримент за идентифициране на болестта порфирия. За да направите това, трябва да вземете прясна урина и да я поставите на пряка слънчева светлина - ако има заболяване, урината ще промени цвета си от слама или жълто до червено.

„Вампирската болест“ или порфирията се лекува само с едно лекарство - Normosang, което в момента струва около 100 000 гривни. Това лекарствоприлага се интравенозно с капкомери в количество от 3 mg на 1 kg / тегло за една седмица. Лечението на порфирия с това лекарство дава много добри резултати. При навременно приложение подобрението настъпва много бързо, преминава болков симптоми да спре разрушителното въздействие върху други органи и системи на тялото.

Заедно с Normosang в тялото се въвежда глюкоза (1 литър за 7 дни), която също помага при лечението на "вампирска болест", но много по-слабо от компонентите на лекарството.

Еритропоетична уропорфирия

Вампирите, според много митологични приказки, не можели да понасят слънчевата светлина, така че се криели в тъмни убежища до падането на нощта. Уропорфирията има подобни симптоми, свързани с непоносимост слънчева светлина.

Уропорфирията се предава на детето в периода на зачеване и развитие на ембриона от родители, които са носители на дефектния ген, докато самите те не страдат от заболяването. Поради развитието на уропорфирия, роденото бебе, подобно на мистичен вампир, изпитва непоносимост към слънчевата светлина. Поради непродължително излагане на слънце, тялото на пациент с порфирия е покрито с малки мехурчета, които, като се спукат, се превръщат в рани.

Лечението на получените язви е използването на антибиотици, които помагат на язвите да се белегизират и на тяхно място се появява склеродермия. Визуално заболяването еритропоетична уропорфирия се проявява под формата на частично или пълно отсъствиекоса, нокти или стави. В резултат на това пациентите имат плашещ вид, което само засилва приликата им с вампири.

Прогнозата на заболяването е разочароваща, тъй като възниква анемия, причинена от краткия живот на червените кръвни клетки. Като резултат патологични процесив тялото, възникващи на фона на болестта, има увреждане на човек и бърза смърт.

Еритропоетична и наследствена копропорфирия

Наследствената копропорфирия се отнася до чернодробна формазаболяване, което се характеризира с нарушение на образуването на копропорфириноген оксидаза. Симптомите често се проявяват като треска, болка в стомаха, гадене, повръщане и др.

Еритропоетичната копропорфирия принадлежи към най-редкия вид заболяване, което се характеризира с повишаване на копропорфирините в еритроцитите, чийто брой надвишава нормална производителност 60-70 пъти и повече. Фоточувствителността практически липсва, но развитието на остри симптоми може да бъде предизвикано от приема на барбитурати в тялото заедно с лекарства.

При първите признаци на развитие на заболяването е необходимо незабавно да се консултирате с лекар.

Еритропоетична протопорфирия

Еритропоетична протопорфирия започва да се развива още през детство, причината за развитието е нарушен процес на производство на протопорфирини. В резултат на заболяването хората, подобно на вампирите, са принудени да се крият от слънчевата светлина, за да избегнат появата на мехури и язви по кожата.

За разлика от уропорфирията, кожата се възстановява след лечение на язва. Анемия при тази форма на порфирия не се наблюдава, следователно, при спазване на всички медицински препоръки, правилно лечение, включително профилактично, пациентите с еритропоетична протопорфирия имат добра прогноза за нормален живот.

Пъстрата порфирия възниква в резултат на нарушение на мобилността на протопорфириногена. При тази форма на порфирия, в допълнение към общите негативни симптоми (болка в корема, треска и др.), Остър болка в бъбреците, което възниква в резултат на нарушена функция на бъбреците. Лекарствата могат да провокират атака при тази форма на заболяването.

Урокопорфирията се отнася до късното развитие на заболяването. Между общи причиниРазвитието на заболяването може да се разграничи:

• пренесен хепатит;
• постоянен контакт с вредни вещества;
• злоупотребата с алкохол.

В резултат на развитието на заболяването се наблюдава нарушение на функционирането на черния дроб, докато количеството на уропорфирините в урината се увеличава, а копропорфиринът се увеличава много леко. Урокопорфирията се отнася до придобита форма на заболяването, докато може да се наблюдава наследствено предразположение.

Признаци на заболяването:

• повишена чувствителност към слънчева светлина;
• промените в кожата се проявяват под формата на изтъняване или, обратно, удебеляване на епидермалния слой;
• по ръцете и лицето се появяват мехури;
• настъпва уголемяване на черния дроб.

За да се диагностицира заболяването, е необходимо да се проведе тест за кръв и урина.

Превантивно лечение на заболяването

При наличие на каквато и да е форма на порфирия е необходимо да се намали времето, прекарано под слънчеви лъчи. Ако сте болни, е противопоказано да правите слънчеви бани на плажа или в солариума. За да не се провокира остър пристъп на заболяването, е необходимо да се ограничи или напълно да се изключи приема на определени лекарства (транквиланти, сулфонамиди, аналгин).

Често за премахване на симптома под формата на високо кръвно налягане се предписва лекарство - Inderal.

За да се намалят високите нива на порфирин, предписвайте комплексна терапиялекарства Рибоксин и Делагил.

Като лечение и профилактика на заболяването, витаминната терапия (фолиева и никотинова киселина, ретинол и др.).

Като лечение на кожни язви, възникнали на фона на заболяването, се предписват кортикостероидни мехлеми.

Добър положителен фактор за пациентите с порфирия е вниманието от страна на държавата и различни доброволчески организации. Тъй като лечението на остра порфирия е много скъпо, всяка помощ за пациентите е добре дошла. Според лекарите навременното лечение помага на хората да се възстановят бързо след пристъп и да продължат нормален живот, докато тези, които са диагностицирани късно, завършват краткия си живот с пълни увреждания.

Тъй като повечето форми на порфирия са наследствени заболявания, е много важно бъдещите родители да преминат цялостно изследване на тялото, включително генетично, по време на планирането на бременността.

При чернодробна порфирияне се нарушава синтеза на хема на еритробластите на костния мозък, а хема на клетъчните ензими, синтезирани във всички клетки, но главно в хепатоцитите.

Остра интермитентна чернодробна порфирия- както подсказва името - представлява остри интермитентни пристъпи на фона на видимо добро здраве, въпреки хроничния и наследствен характер на заболяването.

От всякакъв вид порфирия(еритропоетична и чернодробна) остра интермитентна порфирия е най-честата, но липсата на фоточувствителност често води до погрешна диагноза, когато заболяването се разглежда като медицинска или хирургична форма на коремна лезия или невропсихиатрично заболяване, особено ако водещият признак - червено цвят на урината - остава неоткрит.

Периодът на проявление на остра интермитентна порфирия. В продължение на десетилетия заболяването може да протича в латентна форма, без да показва никакви клинични симптоми. Но в този момент, под въздействието на отключващи фактори, става очевидно. При леки или умерени форми заболяването не се открива през целия живот, в такива случаи откриването му е резултат от семеен въпросник.

Тези пациенти имат анамнеза за злополука отделяне на хиперхромна урина, болка в корема или невропсихични признаци, диагностицирани като ангиоколит, коремни спазми, възпаление на седалищния нерв или астенична невроза.

Отключващи фактори за остри интермитентни пристъпи. Случаите на заболяването, поради натрупването на продукти от нарушен метаболизъм, се развиват при всеки човек добро здравеили се влошава при пациенти с определени клинични прояви под въздействието на различни фактори, като лекарства, прекомерна консумация на алкохол, инфекции, травми, вълнение и др. (Gajdos).

Между лекарствана първо място са барбитурати, други седативи, включително мепробамат, напотон (либриум), хидроксизин (атаракс), седормид, тионал, сулфонал и др. Тази категория включва тежки усложнения на анестезия при пациенти, приети в болница за болка в стомаха. Вещества като сулфамид, пирамидон, естрогени, кодеин, хинин, фенилбутазон, някои антибиотици, противогъбични агенти - тетрациклин, гризеофулвин и др. (Caffe et al., Eales and binder, Petrile et al.) също могат да бъдат отключващ фактор за атака.

Фактори, допринасящи за пристъпите на остра интермитентна порфирия. Цирозата на черния дроб толкова често засяга развитието на пристъпи на заболяването, че се предполага, че естеството на вторичната цироза определени видовепорфирия. Диабет, фактори на дефицит (недохранване, някои видове бери-бери и др.), бременност и др. допринасят за цикличния, променлив ход на това заболяване.

Пиков период на остра интермитентна порфирия

Въпреки че проявлението остра интермитентна порфирияе полиморфен по природа, но класическата семиология описва, в допълнение към уринарния синдром, група от коремни, неврологични и психични признаци.

Абдоминален синдром при остра интермитентна порфирия, характеризиращи се с болка, повръщане и запек, представляват семиологична триада, която по същество не се развива на каквато и да е стомашна почва. Тази подвеждаща симптоматика обяснява честото погрешно диагностициране на заболяването, разглеждайки го като остър хирургичен корем или заболяване с различна локализация (тазова, бъбречна).

Различни болки интензивност, докато честотата на малките болки несъмнено е по-голяма; именно в такива случаи страданието се игнорира. Усещането за болка обаче може да бъде и силно, остро, което по същество е обект на "хирургични драми" без характерни лезии, водещи до погрешна диагноза и завършващи с ненужни повторения хирургични интервенциислед което някои пациенти умират.

По света и у нас литературипредоставени са данни, които показват честотата на такива случаи (Panaitescu et al., Vintile et al., Zeane et al.). Уотсън описва случай на пациент на 29 години, който в продължение на 8 години десет пъти безполезно отваря коремната кухина. Локализацията на болката е различна, те се усещат във всяка част на корема и се отразяват във всяка част на тялото (гръбначен стълб, рамене, бедра и др.). В тази връзка често има погрешни диагнози на остър апендицит, холелитиаза, перфорирани язви, чревна непроходимост, остро възпалениепанкреас, инфаркт на мезентериума на тънките черва, нефролитиаза, заболяване фалопиева тръбаи яйчници и др.

Само в редки случаи усещане за болкапридружени са и други феномени, наблюдавани от терапевта или хирурга, като мускулна защита, левкоцитоза, температура и др., чиято поява се наблюдава от терапевта или хирурга. В някои случаи има ясно несъответствие между оплакванията на пациента и липсата на локални явления или странното му поведение по време на атаката, което понякога предполага диагноза истерия.

Повръщанеобикновено се съчетава с болка, а в някои случаи е неукротима и тогава има опасност от нарушаване на водно-солевия баланс.

запекпринципно продължително явление, съпроводено с подуване, а когато е с голяма интензивност се създава картина на фалшива чревна непроходимост.

Невропсихичен синдром при остра интермитентна порфирия. Нервно-психичните усложнения често представляват първоначално явление, разкриващо съществуващо метаболитно разстройство, което дотогава е протичало в латентна форма. Такива случаи често се предшестват от неспецифични прояви, като, прекомерна раздразнителност, безсъние, чувство на слабост в крайниците, парестезия, спазми и след това непрекъсната, непрекъснато нарастваща болка, понякога наподобяваща полиневрит.

Симетричен отпусната парализав повечето случаи има периферен характер, при острите пристъпи е най-честата неврологична проява. В същото време интензивността му е различна - от проста пареза до пълно спиране на мускулната сила. Нарушение двигателна системапридружен от арефлексия на сухожилията. Често има обширен ход на заболяването, когато след няколко дни настъпва пълна тетраплегия. Има обаче и случаи, при които лезията обхваща мускулите на корема, тялото, има парализа на диафрагмата и междуребрените мускули, което води до парализа на дихателната система.

Протичането на заболяването изисква внимателно наблюдение болен, с цел своевременното му насочване към отделението по специалността (контролирано дишане) (Самсон).

Мускулна атрофия при остра интермитентна порфирия. Парализата е придружена от атрофия на мускулите, които сякаш се "стопят" в областта на съответните моторни неврони. Отбелязаният аспект създава необходимостта от разграничаване на тази и видовете парализа, които се развиват при отравяне с олово, между които понякога има сходство.

Увреждане на черепните нерви(лицеви, двигателни, очни и др.) се отбелязва в 10% от случаите. По-рядко има лезия на продълговатия мозък, в резултат на което често пациентът бързо умира поради парализа на централното дишане и колапс.
След няколко седмици еволюция всички неврологични феномени изчезват без следа.

епилептичен припадъкнаблюдавани относително често. Често неврологичният синдром се проявява или усложнява от подобни явления, които в случай на лечение с барбитурати влошават хода на заболяването.

Нарушения психикапридружават неврологични и дори абдоминални синдроми, само рядко представляват самостоятелно явление. Те се проявяват чрез прекомерна умствена лабилност, безпокойствои дори промяна в поведението. В някои случаи се прави опит за развод или прекратяване трудов договор, въпреки това в по-голямата си част подобни действия не приключват поради пълната регресия на заболяването. При такива условия често диагнозата показва хипертиреоидизъм или истерия. В тази връзка са описани случаи на изрязване на щитовидната жлеза, въпреки че нейната функция не е нарушена.

Уринарен синдром при остра интермитентна порфирия. По време на пристъп урината е тъмна на цвят, наподобяваща червено вино. Но също така се случва, че отделената урина е с нормален цвят, но в бъдеще тя потъмнява или под въздействието на дневна светлина, или просто с времето. В някои случаи урината е толкова характерна, че изследването й с просто око води до незабавно изясняване на диагнозата. Съвременният лекар обаче често пренебрегва добрия навик на бившите клиницисти да извършват едновременно с клиничния преглед и макроскопско изследване на урината.