Остра интермитентна порфирия. Порфирия и нейните остри форми
Остра интермитентна порфирия- генетично обусловено заболяване, причинено от увреждане на централната нервна система, по-рядко - периферна нервна система, периодична болка в корема, повишено кръвно налягане и отделяне на урина Розов цвятвъв връзка с голяма сумасъдържа прекурсор на порфирини.
Какво причинява остра интермитентна порфирия:
Заболяването е генетично обусловено, предава се по автозомно-доминантен път.
По-често заболяването засяга млади жени, момичета и се провокира от бременност, раждане. Също така е възможно заболяването да се развие поради употребата на редица лекарства, като барбитурати, сулфатни лекарства, аналгин. Най-често се наблюдават екзацербации след операции, особено ако натриевият тиопентал е използван за премедикация.
Патогенеза (какво се случва?) по време на остра интермитентна порфирия:
Заболяването се основава на нарушение на активността на ензима уропорфириноген I-синтаза, както и повишаване на активността на синтазата на 6-аминолевулиновата киселина.
Клиничните прояви на заболяването се характеризират с натрупване в нервна клетка токсично вещество 8-аминолевулинова киселина. Това съединение се концентрира в хипоталамуса и инхибира активността на церебралната натрий-калий-зависима аденозин фосфатаза, което води до нарушаване на йонния транспорт през мембраните и нарушава нервната функция.
В бъдеще се развива демиелинизация на нервите, аксонална невропатия, която причинява всички клинични проявленияболест.
Симптоми на остра интермитентна порфирия:
Повечето отличителен белегостра интермитентна порфирия са коремна болка. Понякога силната болка се предхожда от забавяне на менструацията. Често пациентите се оперират, но причината за болката не се открива.
При остра порфирия нервната система е засегната по типа на тежък полиневрит. Започва с болка в крайниците, затруднено движение, свързано както с болка, така и симетрично двигателни нарушенияособено в мускулите на крайниците. Ако в патологичен процесучастват мускулите на китката, глезена, ръката, тогава могат да се развият почти необратими деформации. С прогресирането на процеса се появява пареза на четири крайника, в бъдеще е възможна парализа на дихателните мускули и смърт.
Също така, централната нервна система е включена в процеса, в резултат на което се появяват конвулсии, епилептиформни припадъци, делириум, халюцинации.
При повечето пациенти кръвното налягане се повишава, тежко артериална хипертонияс повишаване както на систолното, така и на диастолното налягане.
Лекарят трябва да спре приема на някои на пръв поглед безобидни лекарства, като валокордин, беласпон, белоид, теофедрин, съдържащи фенобарбитал, които могат да обострят заболяването. Обострянето на тази форма на порфирия също възниква под влияние на женските полови хормони, противогъбични лекарства(гризеофулвин).
Често причината са тежки неврологични заболявания летален изходВъпреки това, в някои случаи неврологичните симптоми отшумяват, последвано от ремисия. Поради тази характеристика клинична картинаЗаболяването му се нарича остра интермитентна порфирия.
Трябва да се отбележи, че не при всички носители на патологичния ген заболяването се проявява клинично. Често близките на пациентите, особено мъжете, имат биохимични признаци на заболяването, но няма и не е имало клинични симптоми. Това е латентна форма на остра интермитентна порфирия. При такива хора при излагане неблагоприятни факториможе да настъпи тежко обостряне.
Диагностика на остра интермитентна порфирия:
Диагностика на остра интермитентна порфириясе основава на откриването в урината на пациенти с прекурсори за синтеза на порфирини (т.нар. порфобилиноген), както и на 6-аминолевулинова киселина.
Диференциална диагноза на остра интермитентна порфирияизвършва се с други, по-редки форми на порфирия (наследствена копропорфирия, разноцветна порфирия), както и с отравяне с олово.
Отравянето с олово се характеризира с коремна болка, полиневрит. Въпреки това, отравянето с олово, за разлика от острата порфирия, е придружено от хипохромна анемияс базофилна пункция на еритроцити и високо съдържаниесерумно желязо. Анемията не е характерна за острата порфирия. При жените страдащи остра порфирияи менорагия е възможна хронична постхеморагична желязодефицитна анемия, придружена от ниско съдържание на желязо в кръвния серум.
Лечение на остра интермитентна порфирия:
На първо място, всички лекарства, които водят до обостряне на заболяването, трябва да бъдат изключени от употреба. Не предписвайте на пациенти аналгин, транквиланти. При силна болка, лекарства, хлорпромазин. При остра тахикардия, значително повишаване на кръвното налягане е препоръчително да се използва индерал или обзидан, при тежък запек - прозерин.
Редете лекарства(предимно глюкоза), използван при остра интермитентна порфирия, е насочен към намаляване на производството на порфирини. Препоръчва се високовъглехидратна диета, прилагана интравенозно концентрирани разтвориглюкоза (до 200 g/ден).
Значителен ефект при тежки случаидава въвеждането на хематин, но лекарството понякога причинява опасни реакции.
При тежки случаи на остра порфирия, при дихателна недостатъчност, пациентите се нуждаят от продължителна контролирана вентилация на белите дробове.
В случай на положителна динамика, както и при забележимо подобрение на състоянието на пациентите, т.к рехабилитационна терапияприлагайте масаж, лечебна гимнастика.
При ремисия е необходима профилактика на екзацербациите, на първо място, изключването на лекарства, които причиняват екзацербации.
Прогнозата при увреждане на нервната система е доста сериозна, особено при употреба изкуствена вентилациябели дробове.
Ако заболяването протича без тежки нарушения, прогнозата е доста добра. Често е възможно да се постигне ремисия при пациенти с тежка тетрапареза, психични разстройства. Необходимо е да се изследват роднините на пациентите, за да се идентифицират биохимичните признаци на порфирия. Всички пациенти с латентна порфирия трябва да избягват лекарства и химикали, които влошават порфирията.
Какво е остра интермитентна порфирия
Остра интермитентна порфирия- генетично обусловено заболяване, причинено от увреждане на централната нервна система, по-рядко - периферната нервна система, периодична болка в корема, повишено кръвно налягане и розова урина поради голямото количество порфиринов прекурсор в него.
Какво причинява остра интермитентна порфирия
Заболяването е генетично обусловено, предава се по автозомно-доминантен път.
По-често заболяването засяга млади жени, момичета и се провокира от бременност, раждане. Също така е възможно заболяването да се развие поради прием на редица лекарства, като барбитурати, сулфатни лекарства, аналгин. Най-често се наблюдават екзацербации след операции, особено ако натриевият тиопентал е използван за премедикация.
Патогенеза (какво се случва?) по време на остра интермитентна порфирия
Заболяването се основава на нарушение на активността на ензима уропорфириноген I-синтаза, както и повишаване на активността на синтазата на 6-аминолевулиновата киселина.
Клиничните прояви на заболяването се характеризират с натрупване на токсичното вещество 8-аминолевулинова киселина в нервната клетка. Това съединение се концентрира в хипоталамуса и инхибира активността на церебралната натрий-калий-зависима аденозин фосфатаза, което води до нарушаване на йонния транспорт през мембраните и нарушава нервната функция.
В бъдеще се развива демиелинизация на нервите, аксонална невропатия, която определя всички клинични прояви на заболяването.
Симптоми на остра интермитентна порфирия
Най-характерният симптом на острата интермитентна порфирия е коремната болка. Понякога силната болка се предхожда от забавяне на менструацията. Често пациентите се оперират, но причината за болката не се открива.
При остра порфирия нервната система е засегната по типа на тежък полиневрит. Започва с болка в крайниците, затруднено движение, свързано както с болка, така и със симетрични двигателни нарушения, предимно в мускулите на крайниците. Ако мускулите на китката, глезена, ръката са включени в патологичния процес, тогава могат да се развият почти необратими деформации. С прогресирането на процеса се появява пареза на четири крайника, в бъдеще е възможна парализа на дихателните мускули и смърт.
Също така, централната нервна система е включена в процеса, в резултат на което се появяват конвулсии, епилептиформни припадъци, делириум, халюцинации.
При повечето пациенти кръвното налягане се повишава, възможна е тежка артериална хипертония с повишаване както на систолното, така и на диастолното налягане.
Лекарят трябва да спре приема на някои на пръв поглед безобидни лекарства, като валокордин, беласпон, белоид, теофедрин, съдържащи фенобарбитал, които могат да обострят заболяването. Обострянето на тази форма на порфирия също се случва под въздействието на женски полови хормони, противогъбични лекарства (гризеофулвин).
Тежките неврологични разстройства често са причина за смъртта, но в някои случаи неврологичните симптоми отзвучават, последвани от ремисия. Във връзка с такава характерна клинична картина на заболяването се нарича остра интермитентна порфирия.
Трябва да се отбележи, че не при всички носители на патологичния ген заболяването се проявява клинично. Често близките на пациентите, особено мъжете, имат биохимични признаци на заболяването, но няма и не е имало клинични симптоми. Това е латентна форма на остра интермитентна порфирия. При такива хора, когато са изложени на неблагоприятни фактори, може да настъпи тежко обостряне.
Диагностика на остра интермитентна порфирия
Диагностика на остра интермитентна порфириясе основава на откриването в урината на пациенти с прекурсори за синтеза на порфирини (т.нар. порфобилиноген), както и на 6-аминолевулинова киселина.
Диференциална диагноза на остра интермитентна порфирияизвършва се с други, по-редки форми на порфирия (наследствена копропорфирия, разноцветна порфирия), както и с отравяне с олово.
Отравянето с олово се характеризира с коремна болка, полиневрит. Въпреки това, отравянето с олово, за разлика от острата порфирия, е придружено от хипохромна анемия с базофилна пункция на еритроцитите и високо серумно желязо. Анемията не е характерна за острата порфирия. При жени, страдащи от остра порфирия и менорагия, е възможна хронична постхеморагична желязодефицитна анемия, придружена от ниско съдържание на серумно желязо.
Лечение на остра интермитентна порфирия
На първо място, всички лекарства, които водят до обостряне на заболяването, трябва да бъдат изключени от употреба. Не предписвайте на пациенти аналгин, транквиланти. При силна болка са показани наркотични лекарства, хлорпромазин. При остра тахикардия, значително повишаване на кръвното налягане е препоръчително да се използва индерал или обзидан, при тежък запек - прозерин.
Редица лекарства (предимно глюкоза), използвани при остра интермитентна порфирия, са насочени към намаляване на производството на порфирини. Препоръчва се диета с високо съдържание на въглехидрати, интравенозно се прилагат концентрирани разтвори на глюкоза (до 200 g / ден).
Значителен ефект в тежки случаи дава въвеждането на хематин, но лекарството понякога причинява опасни реакции.
При тежки случаи на остра порфирия, при дихателна недостатъчност, пациентите се нуждаят от продължителна контролирана вентилация на белите дробове.
В случай на положителна динамика, както и при забележимо подобрение на състоянието на пациентите, като рехабилитационна терапия се използват масаж и терапевтични упражнения.
При ремисия е необходима профилактика на екзацербациите, на първо място, изключването на лекарства, които причиняват екзацербации.
Прогнозата при увреждане на нервната система е доста сериозна, особено при използване на механична вентилация.
Ако заболяването протича без тежки нарушения, прогнозата е доста добра. Често е възможно да се постигне ремисия при пациенти с тежка тетрапареза, психични разстройства. Необходимо е да се изследват роднините на пациентите, за да се идентифицират биохимичните признаци на порфирия. Всички пациенти с латентна порфирия трябва да избягват лекарства и химикали, които влошават порфирията.
Кои лекари трябва да посетите, ако имате остра интермитентна порфирия
Хематолог
Терапевт
Промоции и специални предложения
медицински новини
20.02.2019
Главни педиатри-фтизиолози посетиха 72-ро училище в Санкт Петербург, за да проучат причините, поради които 11 ученици се чувстват слаби и замаяни, след като са били тествани за туберкулоза в понеделник, 18 февруари
18.02.2019
В Русия, за миналия месецогнище на морбили. Има повече от три пъти увеличение спрямо периода отпреди година. Съвсем наскоро московски хостел се оказа фокусът на инфекцията ...
Медицински статии
Почти 5% от всички злокачествени туморипредставляват саркоми. Те се характеризират с висока агресивност, бързо хематогенно разпространение и склонност към рецидив след лечение. Някои саркоми се развиват с години, без да показват нищо...
Вирусите не само витаят във въздуха, но и могат да попаднат на перила, седалки и други повърхности, като същевременно запазват своята активност. Следователно, когато пътувате или на публични местажелателно е не само да се изключи комуникацията с други хора, но и да се избягва ...
Връщане добра визияи завинаги се сбогувайте с очилата и контактни лещие мечтата на много хора. Сега това може да се превърне в реалност бързо и безопасно. Нови възможности лазерна корекциязрението се отваря чрез напълно безконтактна Femto-LASIK техника.
Козметичните препарати, предназначени да се грижат за нашата кожа и коса, всъщност може да не са толкова безопасни, колкото си мислим.
Остра интермитентна порфирия- заболяване, унаследено по доминантен тип, характеризиращо се с увреждане на периферната и централната нервна система.
Основата на патогенезата е, по всяка вероятност, нарушение на активността на ензима уропорфириноген I синтаза и повишаване на активността на ензима синтаза на d-аминолевулинова киселина. Клиничните прояви се дължат на натрупването на d-аминолевулинова киселина в нервните клетки, което води до инхибиране на активността на натрий-, калий-зависимата аденозин фосфатаза и нарушаване на йонния транспорт през мембраните, т.е. до дисфункция на нервните влакна. Развива се неговата демиелинизация, аксонална невропатия.
знаци
Най-характерният признак на острата интермитентна порфирия е коремната болка, която може да бъде локализирана в различните му части. Увреждането на нервната система се проявява с тежък полиневрит; може да се развие тетрапареза, възможна е допълнителна парализа на дихателните мускули. Понякога има лезия на централната нервна система; отбелязват се епилептиформни припадъци, както и халюцинации, делириум. Обострянето на заболяването се провокира от бременност, раждане, прием на редица лекарства(например барбитурати, транквиланти, сулфонамиди, естроген). След това настъпват тежки екзацербации хирургични интервенциикогато натриевият тиопентал се използва за премедикация. След развитието на тежки екзацербации може да настъпи спонтанна ремисия пълно възстановяваневсички функции.
Диагностика
Диагнозата се поставя въз основа на клиничната картина и данни лабораторни изследвания: откриване в урината на повишено съдържание на прекурсори за синтеза на порфирини - порфобилиноген и d-аминолевулинова киселина.
Лечение
При силна болка могат да се използват наркотични аналгетици, хлорпромазин. При рязка тахикардия и повишаване на кръвното налягане използвайте дблокери. За да се намали производството на порфирини, се инжектира глюкоза до 200 g на ден интравенозно или фосфаден (аденил) до 250 mg на ден интрамускулно. В тежки случаи се предписва лекарството хематин; Определен ефект има плазмаферезата.
Когато състоянието се подобри, се използва масаж и лечебна гимнастика за възстановяване на движенията.
Използвани материали
- Иделсън Л.И. Порфирия. - М., 1981
- Иделсон Л.И., Дедковски Н.А. и Ермилченко Г.В. хемолитична анемия. - М., 1975
- Ръководство по хематология / Изд. ИИ Воробьов. - М., 1985. - Т. 2. - С. 148.
Фондация Уикимедия. 2010 г.
Вижте какво е "остра интермитентна порфирия" в други речници:
Порфирия остра интермитентна- Проявява се с повтарящи се пристъпи на неврологични и психични разстройства. Унаследява се по автозомно-доминантен начин. Увреждането на нервната система може да бъде провокирано от някои фармакологични препарати (по-специално барбитурати, някои ... ... енциклопедичен речникпо психология и педагогика
Пациент с порфирия ICD 10 E ... Wikipedia
ПОРФИР- пчелен мед. Порфирия наследствени или придобити (в резултат на излагане на химични агенти) дефекти в гените на ензимите, участващи в биосинтезата на темата. Порфириите се класифицират в зависимост от първичната локализация на нарушен синтез на порфирини: ... ... Наръчник по болести
- (porphyriae; гръцки porphyra пурпурна боя) група заболявания, наследствени или с наследствена предразположеност, при които се установява повишено съдържание на порфирини или техните предшественици в организма. Порфирия не трябва да бъде ... ... Медицинска енциклопедия
Активно вещество›› Карбамазепин* (Carbamazepine*) латинско имеФинлепсин retard ATX: ›› N03AF01 Carbamazepine Фармакологични групи: Антиепилептични лекарства ›› Normotimics Нозологична класификация (МКБ 10) ›› F10.3 ... ... - Активна съставка ›› Карбамазепин * (Carbamazepine *) Латинско име Carbamazepine Akri ATX: ›› N03AF01 Carbamazepine Фармакологични групи: Антиепилептични лекарства › › Нормотимика Нозологична класификация (МКБ 10) ›› F10.3… … Медицински речник
Инструкция за статия. Текстът на тази статия почти напълно повтаря инструкциите за употреба на лекарствения продукт, предоставени от неговия производител. Това нарушава правилото за недопустимост на указания в енциклопедични статии. В допълнение ... Wikipedia
Остра интермитентна порфирия- генетично обусловено заболяване, причинено от увреждане на централната нервна система, по-рядко - периферната нервна система, периодична болка в корема, повишено кръвно налягане и розова урина поради голямото количество порфиринов прекурсор в него.
Какво провокира / Причини за остра интермитентна порфирия:
Заболяването е генетично обусловено, предава се по автозомно-доминантен път.
По-често заболяването засяга млади жени, момичета и се провокира от бременност, раждане. Също така е възможно заболяването да се развие поради прием на редица лекарства, като барбитурати, сулфатни лекарства, аналгин. Най-често се наблюдават екзацербации след операции, особено ако натриевият тиопентал е използван за премедикация.
Патогенеза (какво се случва?) по време на остра интермитентна порфирия:
Заболяването се основава на нарушение на активността на ензима уропорфириноген I-синтаза, както и повишаване на активността на синтазата на 6-аминолевулиновата киселина.
Клиничните прояви на заболяването се характеризират с натрупване на токсичното вещество 8-аминолевулинова киселина в нервната клетка. Това съединение се концентрира в хипоталамуса и инхибира активността на церебралната натрий-калий-зависима аденозин фосфатаза, което води до нарушаване на йонния транспорт през мембраните и нарушава нервната функция.
В бъдеще се развива демиелинизация на нервите, аксонална невропатия, която определя всички клинични прояви на заболяването.
Симптоми на остра интермитентна порфирия:
Най-характерният симптом на острата интермитентна порфирия е коремната болка. Понякога силната болка се предхожда от забавяне на менструацията. Често пациентите се оперират, но причината за болката не се открива.
При остра порфирия нервната система е засегната по типа на тежък полиневрит. Започва с болка в крайниците, затруднено движение, свързано както с болка, така и със симетрични двигателни нарушения, предимно в мускулите на крайниците. Ако мускулите на китката, глезена, ръката са включени в патологичния процес, тогава могат да се развият почти необратими деформации. С прогресирането на процеса се появява пареза на четири крайника, в бъдеще е възможна парализа на дихателните мускули и смърт.
Също така, централната нервна система е включена в процеса, в резултат на което се появяват конвулсии, епилептиформни припадъци, делириум, халюцинации.
При повечето пациенти кръвното налягане се повишава, възможна е тежка артериална хипертония с повишаване както на систолното, така и на диастолното налягане.
Лекарят трябва да спре приема на някои на пръв поглед безобидни лекарства, като валокордин, беласпон, белоид, теофедрин, съдържащи фенобарбитал, които могат да обострят заболяването. Обострянето на тази форма на порфирия също се случва под въздействието на женски полови хормони, противогъбични лекарства (гризеофулвин).
Тежките неврологични разстройства често са причина за смъртта, но в някои случаи неврологичните симптоми отзвучават, последвани от ремисия. Във връзка с такава характерна клинична картина на заболяването се нарича остра интермитентна порфирия.
Трябва да се отбележи, че не при всички носители на патологичния ген заболяването се проявява клинично. Често близките на пациентите, особено мъжете, имат биохимични признаци на заболяването, но няма и не е имало клинични симптоми. Това е латентна форма на остра интермитентна порфирия. При такива хора, когато са изложени на неблагоприятни фактори, може да настъпи тежко обостряне.
Диагностика на остра интермитентна порфирия:
Диагностика на остра интермитентна порфириясе основава на откриването в урината на пациенти с прекурсори за синтеза на порфирини (т.нар. порфобилиноген), както и на 6-аминолевулинова киселина.
Диференциална диагноза на остра интермитентна порфирияизвършва се с други, по-редки форми на порфирия (наследствена копропорфирия, разноцветна порфирия), както и с отравяне с олово.
Отравянето с олово се характеризира с коремна болка, полиневрит. Въпреки това, отравянето с олово, за разлика от острата порфирия, е придружено от хипохромна анемия с базофилна пункция на еритроцитите и високо серумно желязо. Анемията не е характерна за острата порфирия. При жени, страдащи от остра порфирия и менорагия, е възможна хронична постхеморагична желязодефицитна анемия, придружена от ниско съдържание на серумно желязо.
Лечение на остра интермитентна порфирия:
На първо място, всички лекарства, които водят до обостряне на заболяването, трябва да бъдат изключени от употреба. Не предписвайте на пациенти аналгин, транквиланти. При силна болка са показани наркотични лекарства, хлорпромазин. При остра тахикардия, значително повишаване на кръвното налягане е препоръчително да се използва индерал или обзидан, при тежък запек - прозерин.
Редица лекарства (предимно глюкоза), използвани при остра интермитентна порфирия, са насочени към намаляване на производството на порфирини. Препоръчва се диета с високо съдържание на въглехидрати, интравенозно се прилагат концентрирани разтвори на глюкоза (до 200 g / ден).
Значителен ефект в тежки случаи дава въвеждането на хематин, но лекарството понякога причинява опасни реакции.
При тежки случаи на остра порфирия, при дихателна недостатъчност, пациентите се нуждаят от продължителна контролирана вентилация на белите дробове.
В случай на положителна динамика, както и при забележимо подобрение на състоянието на пациентите, като рехабилитационна терапия се използват масаж и терапевтични упражнения.
При ремисия е необходима профилактика на екзацербациите, на първо място, изключването на лекарства, които причиняват екзацербации.
Прогнозата при увреждане на нервната система е доста сериозна, особено при използване на механична вентилация.
Ако заболяването протича без тежки нарушения, прогнозата е доста добра. Често е възможно да се постигне ремисия при пациенти с тежка тетрапареза, психични разстройства. Необходимо е да се изследват роднините на пациентите, за да се идентифицират биохимичните признаци на порфирия. Всички пациенти с латентна порфирия трябва да избягват лекарства и химикали, които влошават порфирията.
Към кои лекари трябва да се свържете, ако имате остра интермитентна порфирия:
Притеснявате ли се за нещо? Искате ли да научите по-подробна информация за острата интермитентна порфирия, нейните причини, симптоми, методи на лечение и профилактика, протичане на заболяването и диета след него? Или имате нужда от преглед? Можеш запазете час при лекар– клиника евролабораториявинаги на ваше разположение! Най-добрите лекариизследвам те, изучавам външни признации помогнете да идентифицирате болестта по симптоми, да ви посъветвате и да предоставите необходима помощи постави диагноза. вие също можете обадете се на лекар у дома. Клиника евролабораторияотворен за вас денонощно.
Как да се свържете с клиниката:
Телефон на нашата клиника в Киев: (+38 044) 206-20-00 (многоканален). Секретарят на клиниката ще избере удобен ден и час за посещение при лекаря. Нашите координати и посоки са посочени. Разгледайте по-подробно всички услуги на клиниката за нея.
(+38 044) 206-20-00
Ако преди това сте правили някакви изследвания, не забравяйте да вземете техните резултати на консултация с лекар.Ако проучванията не са приключили, ние ще направим всичко необходимо в нашата клиника или с наши колеги в други клиники.
Вие? Трябва да сте много внимателни към цялостното си здраве. Хората не обръщат достатъчно внимание болестни симптомии не осъзнават, че тези заболявания могат да бъдат животозастрашаващи. Има много заболявания, които в началото не се проявяват в тялото ни, но накрая се оказва, че за съжаление вече е късно да се лекуват. Всяко заболяване има свои специфични симптоми, характерни външни прояви- т.нар болестни симптоми. Идентифицирането на симптомите е първата стъпка в диагностицирането на заболявания като цяло. За да направите това, просто трябва няколко пъти в годината бъдете прегледани от лекарне само за предотвратяване ужасна болестно и подкрепа здрав умв тялото и тялото като цяло.
Ако искате да зададете въпрос на лекар, използвайте секцията за онлайн консултация, може би там ще намерите отговори на вашите въпроси и ще прочетете съвети за грижа за себе си. Ако се интересувате от отзиви за клиники и лекари, опитайте се да намерите необходимата информация в раздела. Също така се регистрирайте за медицински портал евролабораторияда бъде постоянно в крак с времето последни новинии актуализации на информацията в сайта, които автоматично ще ви бъдат изпращани по пощата.
Други заболявания от групата Болести на кръвта, кръвотворните органи и отделни нарушения на имунния механизъм:
| В12 дефицитна анемия |
| Анемия, дължаща се на нарушен синтез чрез използване на порфирини |
| Анемия, дължаща се на нарушение на структурата на глобиновите вериги |
| Анемия, характеризираща се с носителство на патологично нестабилни хемоглобини |
| Анемия Фанкони |
| Анемия, свързана с отравяне с олово |
| апластична анемия |
| Автоимунна хемолитична анемия |
| Автоимунна хемолитична анемия |
| Автоимунна хемолитична анемия с непълни топлинни аглутинини |
| Автоимунна хемолитична анемия с пълни студови аглутинини |
| Автоимунна хемолитична анемия с топли хемолизини |
| Болести на тежките вериги |
| Болест на Werlhof |
| болест на фон Вилебранд |
| Болест на Ди Гулиелмо |
| Коледна болест |
| Болест на Марчиафава-Микели |
| Болест на Ренду-Ослер |
| Болест на алфа тежката верига |
| болест на гама тежката верига |
| Болест на Шенлайн-Хенох |
| Екстрамедуларни лезии |
| Косматоклетъчна левкемия |
| Хемобластози |
| Хемолитичен уремичен синдром |
| Хемолитичен уремичен синдром |
| Хемолитична анемия, свързана с дефицит на витамин Е |
| Хемолитична анемия, свързана с дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа (G-6-PDH) |
| Хемолитична болест на плода и новороденото |
| Хемолитична анемия, свързана с механично увреждане на червените кръвни клетки |
| Хеморагична болест на новороденото |
| Злокачествена хистиоцитоза |
| Хистологична класификация на болестта на Ходжкин |
| DIC |
| Дефицит на K-витаминозависими фактори |
| Дефицит на фактор I |
| Дефицит на фактор II |
| Дефицит на фактор V |
| Дефицит на фактор VII |
| Дефицит на фактор XI |
| Дефицит на фактор XII |
| Дефицит на фактор XIII |
| Желязодефицитна анемия |
| Модели на туморна прогресия |
| Имунни хемолитични анемии |
| Произход на хемобластозите от дървеници |
| Левкопения и агранулоцитоза |
| Лимфосаркоми |
| Лимфоцитом на кожата (болест на Цезари) |
| Лимфоцитом на лимфните възли |
| Лимфоцитом на далака |
| Лъчева болест |
| Маршираща хемоглобинурия |
| Мастоцитоза (мастоцитна левкемия) |
| Мегакариобластна левкемия |
| Механизмът на инхибиране на нормалната хематопоеза при хемобластози |
| Механична жълтеница |
| Миелоиден сарком (хлорома, гранулоцитен сарком) |
| множествена миелома |
| Миелофиброза |
| Нарушения на коагулационната хемостаза |
| Наследствена а-фи-липопротеинемия |
| наследствена копропорфирия |
| Наследствена мегалобластна анемия при синдром на Lesh-Nyan |
| Наследствена хемолитична анемия, дължаща се на нарушена активност на еритроцитните ензими |
| Наследствен дефицит на лецитин-холестерол-ацилтрансферазна активност |
| Наследствен дефицит на фактор X |
| наследствена микросфероцитоза |
| наследствена пиропойкилоцитоза |
| Наследствена стоматоцитоза |
| Наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард) |
| наследствена елиптоцитоза |
| наследствена елиптоцитоза |
| Остра постхеморагична анемия |
| Остра лимфобластна левкемия |
| Остра лимфобластна левкемия |
| Остра лимфобластна левкемия |
| Остра нископроцентна левкемия |
| Остра мегакариобластна левкемия |
| Остра миелоидна левкемия (остра нелимфобластна левкемия, остра миелоидна левкемия) |
| Остра монобластна левкемия |
| Остра промиелоцитна левкемия |
| Остра промиелоцитна левкемия |
| Остра еритромиелоза (еритролевкемия, болест на Ди Гулиелмо) |
Фактори, провокиращи острия ход на заболяването остра интермитентна порфирия
Клиника на остра интермитентна порфирия
Диагностика на остра интермитентна порфирия
Определяне на порфобилиноген в урината
Лечение на остри пристъпи на остра интермитентна порфирия
При грешна диагнозаи следователно лечение, остра интермитентна порфирия е смъртоносни заболявания(средно смъртността е 70%).
Напротив, ясната навременна диагноза и адекватната терапия спасяват почти всички пациенти с остра интермитентна порфирия, връщайки ги към нормален пълноценен живот.
В допълнение, особеностите на патологията на остра интермитентна порфирия са такива, че в резултат на полисиндромния характер на нейните клинични прояви пациентите могат да бъдат приети в болници с различни профили, където много медицински специалисти участват в процеса на лечение.
Ето фрагменти от дебюта на заболяването остра интермитентна порфирия при четирима пациенти, които по-късно започнаха да се наблюдават в SSC:
Остра интермитентна порфирия. Случай 1
Пациент Д-ва, 26 години, с пароксизмални болки в корема, гадене, повръщане, с необичайна "червена" урина, е хоспитализирана в отделение по хирургиясъс съмнение за остър апендициткогато диагнозата не е потвърдена. Пациентът е преместен в гинекологично отделениесъс съмнение за извънматочна бременности отново диагнозата беше опровергана. С увеличаването на болките тя отново отива в хирургичното отделение, където е оперирана от чревна непроходимост и отново диагнозата не се потвърждава. Месец по-късно пациентът отново е на хирургическата маса с диагноза чревна непроходимост. След повторна операцияс използването на барбитурати като въвеждаща анестезия, пациентът е напълно обездвижен и влиза в неврологичния отдел.
Остра интермитентна порфирия. Случай 2
Постъпи пациент П-ш на 31г психиатрична клиникас продуктивни психични симптоми, анорексия, загуба на тегло от 30 кг на година. Урината на пациента има необичаен розов цвят. Предписаният курс на лечение не доведе до подобрение на състоянието.
Остра интермитентна порфирия. Случай 3
Пациент N-ти, 32 години, се наблюдава в неврологичното отделение за периферна пареза, която в хода на лечението прогресира до дълбока тетрапареза с развитие на парализа на дихателната мускулатура. Пациентът също има промяна в цвета на урината до тъмночервена.
Остра интермитентна порфирия. Случай 4
Пациент P-sky, 34 години, с мъчителна болка в долната част на гърба и корема е хоспитализиран в психосоматичното отделение. След “успокоителната” терапия пациентът развива дълбока тетрапареза.
Може да попитате какво може да обедини такива различни случаиот практиката? Отговорът е прост - това са клинични прояви на едно и също заболяване - остра интермитентна порфирия.
Най-честата сред тях е острата интермитентна порфирия (ОПИ). За периода от 1992 г. до днес (март 2005 г.) наблюдавахме 75 пациенти с остра интермитентна порфирия, 5 пациенти с разновидна форма и 12 пациенти с наследствена копропорфирия. Що се отнася до порфирията, свързана с дефицит на ALA дехидратаза, от 60-те години, когато професор L.I. Иделсън започна да се занимава с тази патология за първи път у нас, нито един случай на това рядко заболяванене беше регистриран. Следователно по-нататък ще говорим само за първите три вида остра интермитентна порфирия.
Почти всички пациенти с остра интермитентна порфирия, с едно изключение, са хетерозиготни за дефектен ген, отговорен за синтеза на съответните ензими. Повечето от тях нямат очевидни симптомизаболявания, тъй като ензимната активност, намалена до ~ 50%, е достатъчна за поддържане нормална скоростбиосинтеза на хема. Както показва опитът, почти 85% от носителите на анормалния ген живеят живота си, без да знаят за това заболяване.
Фактори, провокиращи острия ход на заболяването
Най-често заболяването се открива по време на обостряне, което може да бъде предизвикано от много фактори. Най-често срещаните са следните:
Лекарства (включително орални контрацептиви
съоръжения);
- контакт с пестициди (например селскостопански торове);
- нарушение на хормоналния профил при жени в предменструален период
период или по време на бременност;
- рязка промяна в естеството на храненето, гладуване;
- инфекциозни заболявания;
- стресови ситуации;
- прием на алкохол.
Първото описание на остър пристъп на порфирия е свързано с употребата на сулфонат. Досега най-често срещаният лекарства- индуктори остро протичанезаболявания - са аналгетици, сулфаниламиди и барбитурати.
Всички пациенти и скрити носители, както и клиницисти, които са изправени пред лечението на остра интермитентна порфирия, трябва да имат списък с лекарства, които са безопасни и небезопасни за употреба при остра интермитентна порфирия. Тези списъци се актуализират и публикуват ежегодно от Шведския център за порфирия (факс +46 8 672 2434). Можете да видите списъците, препоръчани от Hemcenter: СПИСЪК НА ЛЕКАРСТВАТА.
Тъй като друг често срещан фактор, който провокира заболяването, е хормоналният, този факт обяснява по-честата изява на остра интермитентна порфирия при жените в сравнение с мъжете.
Остра интермитентна порфирия.Клиника
Обобщавайки опита от собствените си наблюдения, както и от други изследователи, занимаващи се с остри порфирии, представяме най-характерните клинични симптомитова заболяване:
аз Коремна
- обикновено в епигастриума или дясната илиачна 
области, по-рядко нямат ясна локализация; най-често носени
пароксизмална, понякога постоянна,
продължава няколко часа или дни;
- гадене, повръщане;
- запек, рядко диария.
II. сърдечно-съдови
- устойчиви синусова тахикардия(до 160 удара в минута);
- хипертония.
III. Неврологични
- мускулна атония (засяга по-често мускулите на крайниците и пояса);
- Болки в крайниците, главата, врата и гърдите;
загуба на чувствителност (най-силно изразена в рамото
и бедрената област);
- увреждане на черепните нерви (под формата на дисфагия, диплопия, 
афония, пареза на лицевите и окуломоторните нерви);
- нарушение на тазовите функции;
- двигателни нарушения под формата на вяла пареза и парализа;
- парализа на дишането.
IV. Психични разстройства
- безсъние;
- силна тревожност;
- депресивни и истерични компоненти;
- объркване и дезориентация;
- зрителни и слухови халюцинации;
- тонично-клонични конвулсии;
- мания;
- кома;
- епилептични припадъци.
v. Кожни (само за пациенти с наследствена копропорфирия и разноцветна порфирия)
- повишена фоточувствителност;
- Промяна в пигментацията.
Въз основа на тези симптоми можем да направим следното заключение. Остра интермитентна порфирия може да се подозира при всеки пациент с внезапна коремна болка, периферна невропатия или психични разстройства. Освен това във всеки отделен случай може да се наблюдава или цял набор от изброените симптоми, или само някои от тях.
Често пациентите с остри пристъпи на порфирия преминават през многоетапни изпитания в различни отделения на клиники, включително хирургични, урологични, гинекологични, неврологични и психосоматични.
С отсъствие правилна диагнозаисторията на заболяването често може да има следния тъжен край: гадене и повръщане, непоносими силна болкав корема, липсата на изпражнения и перисталтика погрешно предполагат остра хирургична патология.
Извършва се в тези случаи хирургични интервенцииизползвайки 
барбитуратите като индукционна анестезия водят до влошаване на хода на заболяването: развива се тетраплегия с парализа на дихателните, артикулаторните и фонаторните мускули. В резултат на това пациентите са свързани към вентилатор (ALV). ALV често се усложнява от пневмония, тежка дихателна недостатъчностот което настъпва смъртта на пациента. В този случай диагнозата се губи сред наименованията, обозначаващи остра полиневропатия с тетраплегия и изключване на дихателната мускулатура (синдром на Guillain-Barré, вирусен полирадикулоневрит, отравяне с алкохолни сурогати и др.).
Въпреки това, с правилно установена диагнозаи правилно избрана тактика на лечение, пациентите имат шанс за възстановяване.
Остра интермитентна порфирия. Диагностика.
Предполагаема диагноза остра интермитентна порфирия при такива пациенти може да се постави въз основа на появата на оцветена урина по време на пристъп - от леко розова до червено-кафява на цвят, която става още по-забележима, когато урината стои на светлина.
Розовият цвят на урината се дължи на високо съдържаниесъдържа порфирини, а червено-кафявият - от наличието на порфобилин, продукт на разграждане на порфобилиногена.
Въпреки това, забележима промяна в цвета на урината не е задължителен признак на остра порфирия. За поставяне на тази диагноза се препоръчват следните лабораторни изследвания:
1. Качествено изследване на урината с реактив на Ehrlich за излишък на порфобилиноген.
(Порфобилиногенът реагира с реагента на Ерлих, образувайки в кисел разтвор
розово-червено боядисан продукт).
2. Определяне на обикновени порфирини и техните прекурсори -
порфобилиноген (PBG) и δ-аминолевулинова киселина (ALA) в урината.
Обикновено съдържанието на общи порфирини в урината не надвишава 0,15 mg/l;
PBG - 2 mg/l; ALA - 4,5 mg/l.
3. Определяне на общите порфирини в изпражненията. При здрави хора съдържанието
общи порфирини в изпражненията< 200 нмоль/г сухого веса.
4. Определяне на активността на ензима порфобилиноген деаминаза
(в случай на AKI), копропорфириноген оксидаза (в случай на наследствена
копропорфирия) и протопорфириноген оксидаза (в случаи на разноцветни
порфирия).
5. Молекулярен анализ на ДНК.
Първото изследване като скринингов тест се препоръчва при всяко подозрение за остра порфирия. Поради ниската цена на комплекта реактиви на Ehrlich за този тест и лекотата на неговото прилагане, този диагностичен етап е достъпен за всяка клиника. Почти винаги е положителен при остри пристъпи на порфирия, но понякога можете да получите фалшиво положителен резултат.
Отрицателният PBG тест намалява вероятността, но не изключва окончателно диагнозата остра интермитентна порфирия. Обяснението за това може да бъде или наличието в урината на определени вещества-инхибитори, които водят до фалшиво отрицателен резултат, или леко повишена концентрация PBG, който може да е под прага на чувствителност на скрининг теста. В допълнение, при вариегатна порфирия, наследствена копропорфирия и само много рядко при AKI, уринарната екскреция на PBG може да намалее бързо и да се върне към нормалното в рамките на дни след остър пристъп. Следователно, ако клиничната диагноза остра порфирия не е напълно отхвърлена, е необходимо да се премине към следващите етапи на диагностика (към точки 2, 3).
Всяка от порфириите се характеризира със своя екскреторен профил на порфирини и техните прекурсори. Тяхното количествено изследване в урината и изпражненията с помощта на метода на високоефективна течна хроматография (HPLC) обикновено позволява на този етап да се определи вида на остра интермитентна порфирия.
Като правило, четвъртият и петият етап на диагностика са необходими, когато се открият асимптоматични случаи на носители на болестта в членовете на семейството на пациента.
ДНК диагностиката позволява да се открие с висока точност носителството на мутантния ген както при пациенти с латентен стадий на остра интермитентна порфирия, така и при членове на техните семейства. В значителна част от случаите само този подход дава възможност за установяване точна диагнозазаболявания.
Трябва да се подчертае, че основните усилия за извършване правилна диагнозатрябва да се направи по време на острия ход на заболяването, тъй като само през този период е лесно да се открие повишена екскреция на порфирини и техните прекурсори. В периода на възстановяване и ремисия тези показатели често се нормализират и е много трудно да се направи ретроспективна диагноза.
Остра интермитентна порфирия. Лечение остри пристъпи
В зависимост от състоянието на пациента с остра порфирия, тактиката на лечение, времето му, дозировката на лекарствата може да варира, но основни принципиостават непроменени. Нека да разгледаме основните от тях:
1. Отмяна на порфобилиногенни лекарства и назначаване на диета, богата на въглехидрати. 
2. Терапия с хемови препарати - хемин аргинат (нормосанг). Терапията с това лекарство принадлежи към категорията на патогенетичните, тъй като препаратът на хема намалява активността на ензима ALA синтетаза (първият в биосинтезата на хема) и следователно инхибира синтеза на хема ранни стадиии по този начин намалява натрупването на токсични продукти (порфирини и техните прекурсори) в тялото.
3. Въвеждането на глюкоза (200-600 g сухо вещество на ден). Амбулаторните пациенти приемат суха глюкоза на прах. За стационарни пациенти се използват различни "ентерални" смеси. Взема се предвид и приемът на въглехидрати патогенетична терапия, тъй като глюкозата е инхибитор на активността на ензима ALA синтетаза и нейното действие е подобно на препаратите с хем, но по-малко ефективно.
4. Плазмафереза с извличане на повече от литър плазма два пъти седмично, общ брой 6-10 процедури. Обемът на отстранената плазма се заменя с 10% разтвор на глюкоза в количество от 2 литра. Целта на процедурата е механично отстраняване на токсични вещества.
5. Предотвратяване на повтарящи се припадъци, свързани с менструален цикъл: лутеинизиращ хормон освобождаващ хормон (синарел, золадекс, орални контрацептиви (овидон, ригевидон).
6. Терапия с производни на аденозинтрифосфорната киселина: рибоксин и фосфаден. Тези лекарства стабилизират метаболизма на пурин и пиримидин.
7. Използването на сандостатин в комбинация с плазмафереза. Терапевтичен ефект хормон на растежасе основава на неговия антагонизъм с вазо-интестинални полипептиди (гастрин, серотонин, субстанция Р и др.), които имат висока биологична активност. Установено е 5-10-кратно увеличение на нивата на тези ендогенни хормони по време на остри пристъпи, което до голяма степен определя ярките автономни симптоми на порфирийните атаки. Сандостатин облекчава вегетативния компонент на пристъпа, без да засяга директно метаболизма на порфирините. Необходимо е да се знае, че горната терапия спира развитието на остър пристъп, но не възстановява загубените функции. Ето защо всеки пациент и обгрижващият го персонал трябва да се запасят с много търпение и воля за следващия възстановителен етап от лечението.
8. Физиотерапия, масаж. Необходими са месеци за възстановяване на обхвата на движение и телесното тегло тежка работа. Упоритото обучение след няколко месеца позволява на пациентите да стъпят на краката си и да придобият външен вид здрав човек. В някои случаи остава известна степен на периферна пареза.
9. Предотвратяване на остри пристъпи на заболяването при членове на семейството на пациента. Всички кръвни роднини на пациента трябва да бъдат изследвани за носителство на анормалния ген. Кога положителен резултатте трябва да бъдат предупредени за характеристиките на заболяването, за заплашващите фактори, които провокират острите му пристъпи. Препоръчва се всички пациенти и роднини, латентни носители, да носят бележка, че имат порфирия, за да предотвратят прилагането на опасни лекарства (включително анестетици) в случай на инциденти.