Гостра порфірія, що перемежується.- успадковане за домінантним типом захворювання, що характеризується ураженням периферичної та центральної нервової системи.

В основі патогенезу лежить, ймовірно, порушення активності ферменту синтази уропорфіриноген I та підвищення активності ферменту синтази d-амінолевулінової кислоти. Клінічні проявиобумовлені накопиченням у нервових клітинах d-амінолевулінової кислоти, що призводить до гальмування активності натрій-, калійзалежної аденозинфосфатази та порушення транспорту іонів через мембрани, тобто до порушення функції нервового волокна. Розвивається його демієлінізація, аксональна невропатія.

Ознаки

Найбільш характерна ознакагострої перемежується порфірії - біль у животі, які можуть локалізуватися у різних його ділянках. Поразка нервової системи проявляється важким поліневритом; може розвинутись тетрапарез, надалі можливий параліч дихальної мускулатури. Іноді спостерігається ураження центральної нервової системи; відзначаються епілептиформні напади, а також галюцинації, марення. Загострення хвороби провокується вагітністю, пологами, прийомом низки лікарських препаратів(наприклад, барбітуратів, транквілізаторів, сульфаніламідів, екстрогенів). Сильні загострення наступають після оперативних втручаньколи для премедикації використовують тіопентал-натрій. Після розвитку важких загострень може настати спонтанна ремісія з повним відновленнямвсіх функцій.

Діагностика

Діагноз встановлюють на підставі клінічної картинита даних лабораторних досліджень: виявлення у сечі підвищеного зміступопередників синтезу порфіринів - порфобіліногену та d-амінолевулінової кислоти.

Лікування

При сильних болях можуть бути застосовані наркотичні анальгетики, аміназин. При різкій тахікардії та підвищенні артеріального тиску використовують d-Блокатори. Для зменшення вироблення порфіринів вводять глюкозу до 200 г на добу внутрішньовенно або фосфаден (аденіл) до 250 мг на добу внутрішньом'язово. У важких випадкахпризначають препарат гематин; певний ефект має плазмаферез.

При поліпшенні стану відновлення рухів використовують масаж , лікувальну гімнастику .

Використані матеріали

• Ідельсон Л.І. Порфирія. - М., 1981
• Ідельсон Л.І., Дедковський Н.А. та Єрмільченко Г.В. Гемолітичні анемії. - М., 1975
• Посібник з гематології / За ред. А.І. Воробйова. – М., 1985. – Т. 2. – С. 148.

Wikimedia Foundation. 2010 .

• Гостра Лука
• Острейкове

Дивитись що таке "Гостра переміжна порфірія" в інших словниках:

Порфирія гостра, що перемежується- Виявляється повторними нападами неврологічних та психічних розладів. успадковується за аутосомно домінантним типом. Поразки нервової системи можуть провокуватися деякими фармакопрепаратами (зокрема, барбітуратами, деякими… Енциклопедичний словникз психології та педагогіки

Порфірія- Пацієнт, хворий на порфірію МКБ 10 E … Вікіпедія

ПОРФІРІЯ- Мед. Порфирія спадкові або придбані (як результат дії хімічних агентів) дефекти генів ферментів, що беруть участь у біосинтезі тема. Порфірії класифікують залежно від первинної локалізації порушення синтезу порфіринів: … Довідник з хвороб

Порфирії- (porphyriae; грец. porphyra пурпурна фарба) група захворювань, спадкових або зі спадковим нахилом, при яких в організмі виявляється збільшення вмісту порфіринів або їх попередників. До порфірії не слід ... Медична енциклопедія

Фінлепсин ретард - Діюча речовина›› Карбамазепін* (Carbamazepine*) Латинська назва Finlepsin retard АТХ: ›› N03AF01 Карбамазепін Фармакологічні групи: Протиепілептичні засоби ›› Нормотиміки Нозологічна класифікація (МКБ 10) ›› F10.3… … - Діюча речовина ›› Карбамазепін* (Carbamazepine*) Латинська назва Carbamazepine Akri АТХ: ›› N03AF01 Карбаз (МКБ 10) ›› F10.3… … Словник медичних препаратів

Барбітал- Стаття інструкції. Текст цієї статті практично повністю повторює інструкцію щодо застосування лікарського засобу, яку надає його виробник. Це порушує правило про неприпустимість інструкцій у енциклопедичних статтях. Крім того … Вікіпедія

(ОПП) – тяжке спадкове захворювання, що характеризується порушенням синтезу порфіринів та накопиченням їх попередників, які надають токсична діяна різні органита системи. Клінічно проявляється сильним болему животі, нудотою, блюванням, тахікардією, гіпертензією, полінейропатіями та психічними порушеннями. Діагноз ставиться на підставі визначення підвищеного вмісту порфіринів та їх попередників у сечі, зниження активності ферменту порфобіліногендезамінази в крові та ДНК-діагностики. Лікування полягає у придушенні утворення порфіринів та симптоматичної терапії.

Можливі судомні нападиі психічні порушення - безсоння, емоційна лабільність, депресивний стан, неадекватна поведінка, істеричні напади, зорові та слухові галюцинації. Внаслідок підвищеного виробленняантидіуретичного гормону зменшується сечовиділення, що призводить до водної інтоксикації (гіпоосмолярна гіпергідратація), що характеризується зниженням апетиту, млявістю, адинамією, тремором, м'язовими судомами.

Ускладнення

Найбільш важкі ускладнення порфірії, що перемежується, обумовлені полінейропатією. При паралічі діафрагми та міжреберних м'язів виникає гостра дихальна недостатність, що вимагає проведення штучної вентиляції легень. При слабкості м'язів глотки частина їжі може потрапити в дихальні шляхита викликати аспіраційну пневмонію. У паралізованих кінцівках уповільнюється потік крові, що створює сприятливі умовидля тромбоутворення. Більше рідкісні ускладненняпорфірії пов'язані із підвищеним утворенням антидіуретичного гормону. Це набряк головного мозку та рабдоміоліз (руйнування скелетних м'язів). При рабдоміолізі з пошкоджених м'язових клітин вивільняється міоглобін та калій, які можуть призвести до гострої ниркової недостатності та життєзагрозних порушень ритму серця.

Діагностика

Лікування ОПП

Пацієнти з маніфестною та навіть латентною формою підлягають лікуванню в гематологічному стаціонарі. При розвитку вираженої неврологічної симптоматики обов'язкова госпіталізація у відділення реанімації та інтенсивної терапії. Важливо усунути всі фактори, що провокують загострення захворювання. Насамперед це стосується прийому лікарських засобів.

Етіотропної терапії немає. Основна роль відводиться патогенетичного лікування. Для цього застосовуються препарати, що блокують утворення токсичних попередників порфіринів і тим самим зменшують їх патологічну дію. До них відносяться великі дози глюкози, гема-аргінат, сандостатин, аденіл-5-монофосфат. Для прискорення регенерації мієлінової оболонки у нервових волокнах призначаються вітаміни групи В, для профілактики тромбоутворення – антикоагулянти. Також використовуються антигіпертензивні, аналгетичні, протиблювотні, проносні, седативні препарати.

Якщо атаки порфірії є менструалозалежними і виникають часто (2-3 рази на рік), необхідно придушення овуляції. З цією метою застосовують агоністи гонадотропін-рилізинг гормону (Гозерелін). Вагітність є несприятливим факторомі асоційована з блискавичним перебігом порфірії, що перемежується, високою частотою летальних наслідків. При розвитку нападу в І та ІІ триместрі рекомендується переривання вагітності. III триместріпроводиться екстрене оперативне розродження.

Прогноз та профілактика

Гостра порфірія, що перемежується - це тяжке захворюванняз несприятливим прогнозом та досить високим рівнем летальності (15-20%). Найчастіша причина смерті – параліч дихальної мускулатури внаслідок полінейропатії. Дуже важливо своєчасно діагностувати хворобу та розпочати специфічну терапію. Профілактика полягає у дотриманні високовуглеводної дієти та уникненні всіх провокуючих факторів, які можуть спричинити загострення – стресів, інфекцій, голодування, прийому лікарських засобів та алкоголю. За наявності дітей у пацієнтки з порфірією від нової вагітностікраще відмовитись. Всім родичам хворого на порфірію для виявлення прихованих або латентних форм захворювання необхідно проводити молекулярно-генетичну діагностику, визначати рівень еритроцитарної порфобіліногендезамінази та кількість порфіринів у сечі.

ще

Хвороба порфірія, або «хвороба вампірів», відноситься до спадковим захворюванням. У людей, які мають це рідкісне генетичне відхилення, є підвищений рівеньв організмі порфіринів та речовин, які є похідними порфіринів. Речовини порфірини беруть участь у ферментних утвореннях (цитохроми, каталази тощо), в утворенні гемоглобіну.

Класифікують хворобу на еритропоетичну та печінкову порфірії. У свою чергу еритропоетична порфірія поділяється на еритропоетичну протопорферію та уропорфірію, а печінкова порфірія – на копропорфірію. спадкового характеру, гостру переміжну порфірію. Також до печінкової порфірії належать варієгатна порфірія та урокопропорфірія.

Хвороба порфірія - це найважче, загрозливе для життязахворювання, пов'язане з порушенням обміну порфірину, яка обумовлена негативним впливомдефектного гена

Захворювання починає розвиватися у дитини ще в материнській утробі, коли з якихось причин відбувається генний дефект. При цьому дитина (найчастіше жіночої статі) народжується абсолютно здорова і може тривалий часвести нормальну, абсолютно здорове життя. І тільки в результаті провокуючих факторів може розвинутися гостра порфірія, що перемежується.

Як показує статистика, носіями патологічного гена є величезна кількість людей, часто не підозрюючи про це у зв'язку з безсимптомним перебігомхвороби. Гострий напад порфірії відбувається лише у 20% хворих.

Атака порфірії може бути спровокована багатьма факторами:

• прийом лікарських засобів (сульфаніламіди, барбітурати);
• гормональний збій на фоні вагітності;
• інфекційні захворювання;
• тривалий вплив ультрафіолету;
• шкідливі звички (алкоголь, тютюнопаління);
• стреси.

Симптоми гострої порфірії, що перемежується, часто схожі з симптомами інших захворювань, що заважає лікарям відразу поставити діагноз. Внаслідок помилкових симптомівхворі з порфірією часто опиняються в гінекологічному відділенні, хірургічному чи терапевтичному відділеннях.

Серед частих симптомів гострої порфіріїможна виділити:

• підвищення температури тіла до 38°С та вище;
• гострий біль у ділянці живота;
• підвищення артеріального тиску;
• нудоту, блювання;
• діарею чи запор;
• прискорене серцебиття та ін.

Якщо на цьому етапі не надати людині допомогу, то до наявних симптомів приєднуються інші ознаки неврологічного характеру, пов'язані з полінейропатією, за якої відбувається збільшення м'язової слабкості, порушується чутливість в області кінцівок, шиї, грудної кліткита голови. Порфіричну атаку можна назвати так - сильна, нестерпний біль, від якої не рятують навіть найсильніші знеболювальні препарати

У звичайних державних поліклінікахрідко діагностують дане захворювання, починаючи лікувати пацієнта від чого завгодно, тільки не від порфірії, що тільки посилює хворобливі симптоми. Гостра порфірія, що перемежується, є хорошим імітатором, маскуючись під самі різні захворювання(виразка шлунка та дванадцятипалої кишки, непрохідність кишечника, позаматкова вагітність, ниркові колькиі т.п.).

При розвитку гострого порфіричного нападу в організмі відбуваються незворотні процеси, які з кожною годиною наближають пацієнта до стану неминучої інвалідності або до смерті.

Вже через тиждень після нападу у людини відбуваються неврологічні порушення, при якому настає параліч кінцівок, порушується зір, ковтання, розмовна мова, спостерігаються парези дихальної мускулатури Внаслідок порушення дихальної функціївідбувається запалення легень, яке практично не піддається лікуванню та призводить хворого до смерті.

У багатьох країнах Європи є правдиві статистичні дані, які показують, скільки людей мають хворобу порфірію. У Росії, Україні за статистикою лише кілька сотень людей є носіями захворювання. Насправді це пов'язано з тим, що у багатьох поліклініках просто не проводиться правильна діагностика хвороби, внаслідок чого хворий помирає через невстановлені причини.

Для правильної діагностикизахворювання необхідно взяти свіжозібрану урину і додати до неї реактив Ерліха. Якщо сеча, вступивши в реакцію з реактивом, змінить колір на рожевий або темно-червоний, можна діагностувати підвищений рівень порфіринів. У домашніх умовах можна провести своєрідний експеримент, щоб виявити хворобу порфірію. Для цього необхідно взяти свіжу урину і поставити під пряме сонячне проміння - за наявності захворювання сеча поміняє колір із солом'яного або жовтого на червоний.

Лікується "хвороба вампірів" або порфірія лише одним єдиним препаратом - Нормосанг, вартість якого на даний час становить близько 100 000 гривень. Цей препаратвводиться внутрішньовенно за допомогою крапельниць у кількості 3 мг на 1 кг/ваги протягом одного тижня. Лікування порфірії цим препаратом має дуже гарні результати. При своєчасному введенні покращення настає дуже швидко, проходить больовий симптомі припиняються руйнівні на інші органи та системи організму.

Разом з препаратом Нормосанг в організм вводиться глюкоза (1 л на 7 днів), яка також допомагає в лікуванні «хвороби вампіра», але набагато слабша, ніж компоненти препарату.

Еритропоетична уропорфірія

Вампіри за багатьма міфологічними оповідями не переносили сонячне світло, тому ховалися в темні укриття до ночі. Хвороба уропорфірія має подібні симптомипов'язані з непереносимістю сонячного світла.

Уропорфірія передається дитині в період зачаття та розвитку ембріона від батьків, які є носіями дефектного гена, при цьому самі захворювання не страждають. Через розвиток уропорфірії народжений малюк, як містичний вампір, відчуває непереносимість сонячних променів. Внаслідок навіть не тривалого перебування під сонцем тіло хворого на порфірію покривається невеликими бульбашками, які, лопаючись, перетворюються на виразки.

Лікування виразок, що утворилися, полягає в застосуванні антибіотиків, які допомагають виразкам рубцюватися, на їх місці з'являється склеродермія. Візуально хвороба еритропоетична уропорфірія проявляється у вигляді часткового або повної відсутності волосяних покривівнігтів або суглобів. Внаслідок цього хворі мають жахливий вигляд, що тільки посилює їхню схожість з вампірами.

Прогноз хвороби невтішний, оскільки відбувається анемія, спричинена нетривалим життям еритроцитів. В результаті патологічних процесівв організмі, що виникають на тлі захворювання, відбувається інвалідизація людини та швидкий летальний кінець.

Еритропоетична та спадкова копропорфірія

Спадкова копропорфірія відноситься до печінковій формізахворювання, для якої характерним є порушення утворення копропорфіриногеноксидази. Симптоми проявляються часто у вигляді підвищення температури, болю в ділянці шлунка, нудоти, блювання і т.д.

Еритропоетична копропорфірія відноситься до найрідкіснішого типу захворювання, для якого характерним є підвищення копропорфіринів в еритроцитах, кількість яких перевищує нормальні показникиу 60-70 разів і вище. Світлочутливість практично відсутня, але при цьому розвиток гострої симптоматикиможе бути спровоковано надходженням в організм барбітуратів разом із лікарськими засобами.

За перших симптомів розвитку захворювання необхідно терміново звернутися до лікаря.

Еритропоетична протопорфірія

Еритропоетична протопорфірія починає розвиватися ще в дитячому віці, причиною розвитку є порушений процес вироблення протопорфіринів Внаслідок хвороби люди, немов вампіри, змушені ховатися від сонячного світла, щоб уникнути появи пухирів та виразок на шкірі.

На відміну від уропорфірії, шкіра після лікування виразок відновлюється. Анемія при даній формі порфірії не спостерігається, тому при дотриманні всіх лікарських рекомендацій, правильного лікування, у тому числі й профілактичного, хворі з еритропоетичною протопорфірією мають непогані прогнози на нормальне життя.

Порфірія варієгатна виникає внаслідок порушення рухливості протопорфіриногену. При даній формі порфірії до загальної негативної симптоматики (болі в животі, підвищення температури тіла і т. д.) додається ще й гостра нирковий біль, що виникає внаслідок порушення функціонування нирок Спровокувати напад при цій формі захворювання можуть лікарські препарати.

Урокопорфірія відноситься до пізнього розвиткухвороби. Серед частих причинрозвитку хвороби можна виділити:

• перенесений гепатит;
• постійне контактування із шкідливими речовинами;
• зловживання спиртними напоями

Внаслідок розвитку хвороби відбувається порушення функціонування печінки, у сечі при цьому збільшується кількість уропорфіринів, а копропорфірин підвищується зовсім незначно. Урокопорфірія відноситься до набутої форми захворювання, при цьому схильність може спостерігатися спадкова.

Ознаки захворювання:

• підвищується чутливість до сонячного світла;
• зміна шкірних покривівпроявляються у вигляді стоншення або, навпаки, потовщення епідерміального шару;
• з'являються пухирі на руках та обличчі;
• відбувається збільшення печінки.

Для діагностики захворювання необхідно провести аналіз крові та сечі.

Профілактичне лікування захворювання

За наявності будь-якої з форм порфірії необхідно зменшити час знаходження під сонячним промінням. При хворобі протипоказано засмагати на пляжі чи в солярії. Щоб не спровокувати гострий нападхвороби необхідно обмежити або повністю виключити прийом деяких лікарських засобів (транквілізатори, сульфаніламіди, анальгін).

Часто для усунення симптому у вигляді підвищеного артеріального тиску призначають препарат Індерал.

Для того, щоб зменшити високий рівеньпорфірину, призначають комплексну терапіюпрепаратами Рибоксин та Делагіл.

Як лікування та профілактики захворювання призначається вітамінотерапія (фолієва та нікотинова кислота, ретинол та ін).

Як лікування шкірних виразок, що виникли на тлі захворювання, призначають кортикостероїдні мазі.

Гарним позитивним факторомдля хворих на порфірію є увага з боку держави та різних волонтерських організацій. Оскільки лікування гострої форми порфірії дуже дороге, будь-яка допомога хворим є дуже доречною. Як зазначають лікарі, вчасно розпочате лікування допомагає людям швидко відновитися після нападу та продовжити гарну звичайне життя, при цьому ті, у кого хвороба була пізно діагностована, закінчують своє нетривале життя повними інвалідами.

Оскільки більшість форм порфірії належить до спадкових захворювань, дуже важливо майбутнім батькам у період планування вагітності проходити комплексне обстеженняорганізму, зокрема і генетичне.

Вроджене порушення синтезу гему успадковується аутосомно-домінантно. Зниження в печінці активності порфобіліногендезаміназ призводить до ситуацій посиленого синтезу гема до накопичення попередників порфіринів - порфобіліногену (ПБГ) і δ-амінолевулінової кислоти (АЛК), які, ймовірно, є причиною нападоподібних розладів. периферичних нервівта вегетативної нервової системи. Приступ порфірії часто провокується факторами, що підвищують синтез порфіринів, такими як речовини, що підсилюють активність системи цитохрому Р450 в гепатоцитах (найчастіше алкоголь, стероїдні статеві гормони [напр. прогестерон], барбітурати, сульфаніламіди, карбамазевін, карбамазепін, карбамазевін, голодування (у т. ч. дієти для схуднення зі значним обмеженням калорій та вуглеводів), куріння, інфекція, хірургічне втручання.

У 80-90% осіб із ферментативним дефектом ніколи не з'являються симптоми хвороби. Перші клінічні симптомизазвичай виникають у віці 20-40 років, у вигляді нападів - від одного протягом життя до багаторазових протягом року. Найбільш частим симптомомє нападоподібний сильний, дифузний біль у животі (нейропатичний) з супутніми нудотоюблювотою та запором (паралітична кишкова непрохідність), Рідше проносом. Часто нагадує « гострий живіт», однак, при пальпації живіт м'який, і відсутні перитонеальні симптоми. Біль у животі супроводжується тахікардією та підвищеним артеріальним тиском. Одночасно або з розвитком нападу порфірії можуть виникати порушення з боку стовбура головного мозку, черепних нервів, периферичних нервів та вегетативної нервової системи (парези та паралічі [зазвичай симетричні, від проксимальних частин верхніх кінцівок, але можуть бути осередковими], парестезії, оніміння, невропатичний біль, порушення сечовипускання, посилена пітливість, порушення дихання або ковтання) та психіатричні симптоми (безсоння, сплутаність свідомості, страх, галюцинації, параноїдальний синдром, депресія), які також можуть передувати нападу. Параліч дихальних м'язів становить небезпеку для життя. У період нападу можна спостерігати темний колірсечі чи потемніння сечі під впливом світла.

Додаткові методи дослідженняя

1 . Лабораторні дослідження:

1) аналіз крові – гіпонатріємія, гіпомагніємія, невеликий лейкоцитоз (у частини хворих);

2) аналіз сечі – підвищене виведення ПБГ та АЛК завжди під час нападів, а також зазвичай між нападами;

3) дослідження ензимів- зниження активності (≈50%) дезаміназ ПБГ в еритроцитах або лімфоцитах (можливо у фібробластах шкіри).

2. РГ черевної порожнини:під час нападу можна визначити ознаки непрохідності кишківника.

Діагностичні критерії

1. Під час нападу:підвищений виведення АЛК та ПБГ із сечею ( правильний результатвиключає порфірію як причину симптомів); зразок сечі збережіть для кількісного визначенняПБГ, АЛК та порфіринів.

2. Між нападами (як скринінг):зниження активності дезаміназ ПБГ.

1. Порадьте уникати відомих порфіриногенних факторів, у тому числі ЛЗ (обширний перелік препаратів, безпечних та протипоказаних у хворих на порфірію, знаходиться на сайтах, присвячених цій хворобі, напр. www.porphyria-europe.com або www.drugs-porphyria.org) .

2. Направте на консультацію до дієтолога, щоб хворий вживав достатня кількістькалорій та вуглеводів.

Лікування нападу порфірії

1. Госпіталізуйте хворого та суворо контролюйте: пульс, артеріальний тиск, неврологічний статус, баланс рідини, концентрації електролітів та креатиніну в сироватці крові (по Крайній мірі 1× на день).

2. Скасуйте всі порфіриногенні препарати та виключіть інші фактори, викликають нападипорфірії →див. вище.

3. Якщо діагноз залишається не ясним або не маєте геміну → почніть внутрішньовенне вливання 10% глюкози 20 г/год (макс. 500 г/добу); може ліквідувати тільки легкий напад(слабкі болі, без паралічу та гіпонатріємії).

4. Якнайшвидше почніть лікування геміном у дозі 4 мг/кг (макс. 250 мг/добу) внутрішньовенно кожні 12 годин протягом 3-6 днів. Клінічне поліпшення зазвичай спостерігається після 2-4 переливань.