Ang cystic fibrosis sa mga bagong silang ay isang congenital pathology na nakakaapekto sa mga organo na responsable para sa pagpapalabas ng mga enzyme. Kabilang dito ang mga glandula na gumagawa ng mga mucous secretion, gastric juice, pawis, laway, at maselang bahagi ng katawan. Ang mga sikretong likido ay nakakakuha ng mas makapal na pagkakapare-pareho at ang proseso ay nagiging mas mahirap, at ang mga duct ay nagiging barado.

Ang sakit ay may namamanang kalikasan, ito ay sanhi ng mutation ng genome na responsable para sa gawain ng mga secretory organ. Bawat taon sa Russia ang patolohiya na ito ay nasuri nang higit sa 600 beses.

Mayroong ilang mga uri ng patolohiya:

• meconium ileus;
• anyo ng bituka;
• anyo ng baga;
• halo-halong anyo;
• nabura at hindi tipikal na mga species.

Sa cystic fibrosis, ang mga pasyente ay napipilitang uminom ng gamot habang buhay. Bilang kinahinatnan, ang sakit ay humahantong sa mga komplikasyon, kapansanan at pagkasira ng nerbiyos, ang mga napaaga na pagkamatay ay nangyayari nang madalas.

Mga sintomas ng cystic fibrosis sa mga bagong silang

Ang mga pagpapakita ng sakit ay naiiba sa iba't ibang anyo nito, depende sa kung aling organ ang naghihirap, ang mga sintomas ay depende:

1. Sa patolohiya ng bituka, ang pangunahing suntok ay nahuhulog sa pancreas - siya ang gumaganap ng isang mahalagang papel sa proseso ng panunaw, na gumagawa ng karamihan sa mga enzyme na kinakailangan para sa pagkasira ng pagkain. Kung ang bagong panganak ay naghihirap mula sa meconium ileus (isa pang pangalan para sa patolohiya), ang mga duct ng bakal ay lumalawak dahil sa ang katunayan na hindi nila makayanan ang pagtatago, at nagiging barado ng isang plug na binubuo ng mga makapal na pagtatago. Sa ganitong kondisyon, hindi mahanap ng mga enzyme ang kanilang daan patungo sa maliit na bituka at naaabala ang panunaw. Ang kawalan o mababang nilalaman ng mga sangkap na ito sa mga organo digestive tract, ay humahantong sa katotohanan na ang mga taba na pumasok dito ay hindi natutunaw, ang pagsipsip ng murang luntian, sodium at tubig ay may kapansanan din. Bilang resulta, ang maliit na bituka ay nagiging hindi madaanan at ganap na barado ng makapal na meconium. Sa paglaon, permanenteng lalabas ang mga kaguluhan. likidong dumi pagkakaroon ng isang katangian na hindi kanais-nais na amoy at isang nakikitang mamantika na ningning. Ang sanggol ay naghihirap mula sa pamumulaklak at gutom, hindi tumaba, at ang katawan ay nawawalan din ng tubig. Sa artipisyal na pagpapakain, ang mga sintomas ay nagiging mas malala at ang kakulangan ng mga bitamina ay idinagdag dito.

Sa simula ng isang taong gulang, ang mga selula ng mga bahagi ng endocrine ng pancreatic tissue ay pinapalitan ng mga nag-uugnay na mga selula at nagiging tinutubuan ng taba. Ang kundisyong ito ay tinatawag na glandular insufficiency. Ito ay humahantong sa mga komplikasyon tulad ng:

• pinsala sa bituka mucosa;
• cirrhosis ng atay;
• sa ilang mga kaso, kamatayan.

Ang mga pamamaraan ng diagnostic ay batay sa pag-aaral ng mga feces para sa dami ng taba na nilalaman at ang pagsusuri ng digestive juice duodenum para sa aktibidad ng enzymatic.

1. Sa bronchopulmonary form, isa sa mga pinaka-karaniwan sa mga sanggol, ang cystic fibrosis ay nagpapakita ng sarili bilang mga sumusunod. Mula sa unang araw pagkatapos ng kapanganakan, ang mga sanggol ay nagsisimulang umubo, kalaunan ay nagiging paroxysmal, tumatahol, tuyo. Ang igsi ng paghinga ay idinagdag sa sintomas, ang hitsura ng isang mala-bughaw na tint ay sinusunod sa balat, sa pinagsama-samang ito ay humahantong sa kakulangan sa baga. Mayroong isang bilang ng mga palatandaang ito dahil sa paggawa ng uhog ng mga glandula sa sobrang dami, naipon ito sa bronchi at hinaharangan ang lumen, at sa gayon ay pinipigilan ang paghinga. Sa mga pagtatago na ito, nagsisimula ang mga nakakahawang proseso ng pamamaga. Ang mga bata na nagdurusa sa patolohiya na ito ay madaling kapitan ng madalas na paglitaw ng mga sipon, na sinamahan ng brongkitis at pulmonya.
2. Pinaghalong anyo ng sakit mga sanggol nailalarawan sa pamamagitan ng isang mas malubhang kurso, na sumasaklaw sa mga karamdaman ng parehong digestive tract at respiratory system. Kasabay nito, ang buhay ng bata ay mahirap, siya ay naghihirap nang husto, nagiging madaling kapitan ng mga madalas na sakit.

Ang mga batang may halo-halong cystic fibrosis ay nahuhuli sa kanilang mga kapantay sa pag-unlad, mahinang tumaba at mabagal na lumalaki. Bilang karagdagan, ang isang sintomas ay ang pagpapalabas ng masagana, pagkakaroon mabangong amoy at halatang mataba admixtures ng feces na naglalaman ng undigested piraso ng pagkain, ito ay medyo mahirap na alisin ito mula sa mga bagay.

Ito ay dahil sa pampalapot gastric juice, na naipon sa mga bukol at nakaharang sa mga duct. Ang mga enzyme ay hindi makapasok sa maliit na bituka at ang proseso ng panunaw ay nagambala. Hindi nakakakuha ng sapat sa katawan kapaki-pakinabang na mga sangkap, taba at protina. Ang mga natigil na enzyme ay nagsisimulang masira ang pancreas mismo, na nagreresulta sa pagpapalit ng tissue. Ang patolohiya ay tinatawag ding cystic fibrosis.

Sa 5% ng mga may sakit na bata, ang prolaps ay nabanggit din. tumbong, ang sintomas ay nagdudulot ng pagkabalisa at stress sa bata.

Kung pinaghihinalaan ang cystic fibrosis, ang bata ay magkakaroon ng pagsusuri sa pawis. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang aktibidad ng mga glandula ng pawis ay nabalisa din at naglalabas sila ng isang malaking halaga ng asin. Sa ganitong mga kaso, ang mga crystallized na butil ng asin ay makikita sa balat ng isang bagong panganak. dulong punto sa mga hakbang sa diagnostic nagsasagawa ng DNA test.

Summing up mula sa lahat ng nasa itaas, maaari naming i-highlight ang sumusunod na listahan ng kung paano ang sakit ay maaaring magpakita mismo. Mga sintomas ng cystic fibrosis sa isang bagong panganak:

• madalas na pagdumi;
• ang pang-araw-araw na pamantayan ng mga feces ay lumampas nang maraming beses;
• utot ng bituka;
• sakit sa tiyan;
• nadagdagan ang gana;
• hypovitaminosis;
• bihira, meconium ileus;
• balat maging tuyo;
• maputla ang kulay ng balat;
• ang mga sisidlan sa tiyan ay nagsisimulang lumabas;
• kawalang-interes;
• pagkabalisa;
• matagal na paninilaw ng balat;
• maalat na balat.

Kung ang mga palatandaan ng cystic fibrosis ay hindi lumitaw sa bagong panganak sa maternity hospital, ay wala o banayad, kung gayon ang mga pagpapakita ay nagiging maliwanag kapag ang sanggol ay inilipat sa artipisyal na pagpapakain. Una sa lahat, ang mga paglabag sa sistema ng pagtunaw ay kapansin-pansin:

• utot;
• madalas na likidong fetid stools;
• estado ng nerbiyos;
• ang tiyan ay nagiging malaki;
• ang dibdib ay pinalaki;
• mahinang tono ng kalamnan;
• pagkatuyo at sianosis ng balat;
• paroxysmal matagal na ubo;
• lag sa pisikal na pag-unlad;
• nadagdagan ang gana;
• madalas sipon, pulmonya, brongkitis;
• kinakapos na paghinga;
• masyadong manipis na taba layer;
• sa mga implicit na palatandaan, ang pagtaas ng dami ng atay ay nabanggit.

Kailangang bigyang-pansin ng mga magulang ang mga nakalistang sintomas at isaalang-alang ang mga sumusunod:

• ang kakulangan ng sapat na interbensyong medikal ay magdadala sa sanggol sa isang lag sa mental at pisikal na pag-unlad;
• ang mga enzyme na naipon sa pancreas ay unti-unting nagsisimulang sirain ang mga tisyu nito;
• Isang buwan na pagkatapos ng pagpapakita ng patolohiya, ang istraktura ng glandula ay nagsisimulang magbago, na humahantong sa cystic fibrosis.

Kung ang mga digestive dysfunction ay nagpapakita ng kanilang sarili sa isang mas malaking lawak sa mga bagong panganak na bata, kung gayon nag-uusap kami tungkol sa bituka cystic fibrosis, kung ang mga paglabag ay mas kapansin-pansin mula sa gilid function ng paghinga, pagkatapos - ito ay isang pulmonary form ng sakit.

Ang diagnosis ng sakit ay kasama sa screening program para sa mga bagong silang na sanggol para sa mga genetic na sakit. Habang nasa ospital, ang bawat bagong silang na sanggol ay sinusuri mula sa sakong. Ang kopya ng pagsubok ay sinusuri, at kung pinaghihinalaan hereditary disorder ipaalam sa mga magulang.

Ang isang tumpak na diagnosis ay maaaring gawin sa mga bagong silang sa pamamagitan ng pagsusuri sa laboratoryo. Dapat magbigay ng pagsusuri sa dugo, pagsusuri sa pawis, at pancreatic enzyme.

Kapag kinukumpirma ang diagnosis, kailangan mong maging handa na ang pag-inom ng gamot ay isang panghabambuhay na kaganapan. Ngunit napapailalim sa lahat ng mga rekomendasyong medikal, pangangalaga sa bata, ang sanggol ay lumaking malusog at makakasabay sa kanilang mga kapantay.

Sa mga bagong silang at mga sanggol, ang iba't ibang mga namamana na sakit ay madalas na naitala. Ang kurso ng ilan sa kanila ay napakalubha at mapanganib sa mga tuntunin ng pag-unlad ng pangmatagalang kahihinatnan. Ang cystic fibrosis ay kabilang din sa mga naturang pathologies.

Ano ito?

Congenital pathology kung saan nangyayari ang mga congenital malfunctions iba't ibang grupo mga glandula panloob na pagtatago tinatawag na cystic fibrosis. Kung isinalin mula sa Latin, kung gayon ang pangalan ng sakit ay literal na isasalin bilang "makapal na putik". Ito ay isang napakasimpleng paglalarawan ng kakanyahan nito congenital patolohiya. Ang lahat ng mga glandula na responsable sa katawan para sa pagbuo ng lihim (mucus) ay hindi gumagana nang mahusay.

Ang tampok na ito ay dahil sa pagkakaroon ng paulit-ulit anatomical na depekto sa katawan, na lumitaw kahit na sa yugto ng kapanganakan ng isang maliit na buhay sa utero. Ang sakit ay may malinaw na namamana na ugali. Sa mga pamilya kung saan ipinanganak ang mga bata na may cystic fibrosis, ang pagmamana ay lubos na binibigkas.

Ang sakit ay umuunlad nang medyo mahirap. Ang mga exacerbations ng sakit ay nangangailangan ng ipinag-uutos na paggamot sa isang ospital na may pagpapakilala ng iba't ibang mga gamot. Ang mga unang masamang palatandaan ng sakit sa ilang mga kaso ay lumilitaw na sa mga sanggol hanggang sa isang taong gulang. Nag-iiwan sila ng isang makabuluhang imprint sa psyche ng sanggol, na makabuluhang lumalabag sa kanilang pangkalahatang kagalingan.

Ang mga paglabag sa sakit na ito ay nabuo sa antas ng genetic. Ang mga pagbabagong ito ay ipinapasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Kadalasan, ang mga karamdamang ito ay nauugnay sa pagkakaroon ng mga espesyal na mutasyon na naganap sa genetic apparatus. Bilang resulta, ang gawain ng lahat ng mga glandula ng endocrine ay nagambala. Nagsisimula silang gumawa ng isang medyo malapot na lihim, na tumitigil sa lumen ng mga organo at nagiging sanhi ng maraming kaguluhan sa kanilang trabaho.

Mahalagang tandaan na ang makapal na uhog ay isang mahusay na lugar ng pag-aanak para sa pagpapaunlad ng iba't ibang mga microorganism, kabilang ang mga pathogen. Ang tampok na ito ay naghihikayat ng mas mataas na pagkamaramdamin sa bacterial o mga impeksyon sa viral sa mga maysakit na sanggol. Ang pinababang kaligtasan sa sakit ay nag-aambag lamang sa mabilis na pagkalat ng mga pathogens sa buong katawan sa loob ng maikling panahon.

Napansin ng mga siyentipiko na kung ang parehong mga magulang ay may mga gene para sa sakit na ito, kung gayon ang patolohiya ay maaaring umunlad sa isang sanggol na may posibilidad na 25%. Gayunpaman, ang bata ay maaaring hindi palaging nagkakasakit. Maaaring siya ay isang carrier at hindi alam kung ano ang nagdadala ng isang nasirang gene. Sa hinaharap, maipapamana niya ito sa kanyang mga anak at apo. Minsan ang sakit ay bubuo pagkatapos ng isang henerasyon.

Ang pagkakaroon ng isang hindi tipikal na gene ay maaari lamang maitatag sa pamamagitan ng mga diagnostic test. Tuklasin ang cystic fibrosis sa isang carrier panlabas na mga palatandaan- imposible.

Mayroong data na sa mundo mayroong higit sa sampung milyong tao na may mga cystic fibrosis genes. Ni hindi nila alam na may sakit sila.

Mga dahilan para sa hitsura

Ang pinsala sa genetiko ay humahantong sa pag-unlad ng sakit. Nag-aambag sila sa paglabag sa pag-agos ng mga pagtatago mula sa mga organo na gumagawa nito. Ang kalubhaan ng sakit ay maaaring magkakaiba. Sa karamihan ng mga sanggol, ang sakit ay nagpapatuloy sa isang medyo malubhang anyo. Kung hindi ginagamot, maaari itong humantong sa mga kondisyon na nagbabanta sa buhay at magdulot ng mga kahihinatnan na nagbabanta sa buhay.

Sa ilang mga kaso, ang unang masamang sintomas ng sakit ay makikita na sa sanggol. Karaniwang lumilitaw ang mga ito sa unang ilang buwan pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata.

Ang matagal na kurso ng sakit ay humahantong sa isang binibigkas na lag ng sanggol sa pisikal at pag-unlad ng kaisipan mula sa mga pamantayan ng edad.

Kapansin-pansin, sa Europa at Amerika ang opisyal na nakarehistrong mga kaso ng sakit ay mas mataas. Ito ay maaaring ipaliwanag sa pamamagitan ng pagkakaroon ng pinakamahusay na mga pagsusuri sa diagnostic at mga aparato na nagbibigay-daan upang matukoy ang sakit nang pinakamaraming maagang palatandaan. Sa Russia para sa ilang mga nakaraang taon ang diagnosis ng patolohiya na ito ay naging mas mahusay. Gayunpaman, sa ilang mga rehiyon ng bansa, natukoy pa rin ng mga doktor ang sakit na medyo huli na.

Mga klinikal na anyo

Dahil sa nangingibabaw na lokalisasyon ng mga pagbabago, tinutukoy ng mga doktor ang ilang mga variant ng sakit. Maaaring mangyari ang mga ito sa mga sanggol sa iba't ibang paraan at sinamahan ng hitsura ng tiyak klinikal na sintomas. Ang kanilang kalubhaan ay nakasalalay sa paunang estado ng sanggol at ang pagkakaroon ng magkakatulad na mga malalang sakit ng mga panloob na organo.

Mayroong ilang mga opsyon sa klinikal mga sakit:

• anyo ng baga. Ang mga masamang sintomas ng sakit ay nagsisimulang lumitaw sa mga unang buwan pagkatapos ng kapanganakan ng sanggol. Ang patolohiya na ito sinamahan ng kapansanan sa paggana ng respiratory, digestive at reproductive system. Ang pulmonary variant ng sakit ay nangyayari sa halos isa sa limang sanggol na dumaranas ng cystic fibrosis. Para sa diagnosis ng sakit, isang buong complex ang ginagamit mga pamamaraan ng diagnostic kabilang ang chest x-ray at mga pagsubok sa laboratoryo.

• anyo ng bituka. Ito ay napakabihirang sa pediatric practice. Ayon sa mga istatistika, ito ay nakarehistro sa hindi hihigit sa 5% ng lahat ng mga kaso. Ang form na ito ang sakit ay sinamahan ng mga sintomas ng katangian nauugnay sa hindi pagkatunaw ng pagkain sa mga bata. Ito ay kadalasang nakikita sa mga sanggol kapag ang mga karagdagang pantulong na pagkain ay ipinakilala sa kanilang diyeta.
• halo-halong anyo. Ang pinakakaraniwang opsyon sa pediatric practice. Ito ay sinamahan ng isang pinagsamang sugat ng halos lahat ng mga glandula ng endocrine. Pinupukaw ang paglitaw ng maraming masamang sintomas ng sakit. Ang paggamot sa mga exacerbations ay isinasagawa sa isang ospital gamit ang mga espesyal na mamahaling gamot.

Ang ilang mga eksperto ay nakikilala rin ang ilang mga anyo ng isang genetic na sakit. Kabilang dito ang mga sumusunod na opsyon:

• hindi tipikal;
• nabura;
• hepatic;
• electrolyte;
• na may meconium ileus.

Sa 80% ng mga kaso, ang isang halo-halong anyo ng sakit ay naitala. Ito ay pinakamalubha sa lahat ng edad. Upang maalis ang mga salungat na sintomas ng sakit ay napakahalaga napapanahong pagsusuri at pagbubuo ng tamang taktika sa paggamot. Ang paggamot sa mga exacerbations sa kasong ito ay isang gawain sa ospital. Lahat ng mga sanggol na may genetic predisposition sa pag-unlad ng sakit na ito, dapat na obserbahan ng isang doktor. magkaiba mga klinikal na anyo Ang mga sakit ay nagdudulot ng maraming masamang sintomas sa bata.

Kadalasan, ang mga unang palatandaan ay makikita sa isang sanggol sa mga unang buwan pagkatapos ng kapanganakan. Pagkatapos ng kanilang pagtuklas, dapat ipakita agad ng mga magulang ang bata sa doktor. Kakayanin ng doktor tamang diagnosis at magmungkahi ng angkop na regimen sa paggamot.

Mga sintomas

Ang mga klinikal na pagpapakita ay maaaring maging tunay na naiiba. Marami sa kanila ang lumilitaw sa maagang edad. Gayunpaman, ang ilang mga sintomas ay unti-unting nabubuo. Ang kurso ng sakit ay karaniwang umuunlad. Sa ilang mga kaso, ang sakit ay pinalala ng pagdaragdag ng mga komplikasyon.

Kabilang sa mga pinaka-katangian na sintomas ng sakit ay ang mga sumusunod:

• Pag-unlad ng meconium ileus. Ito ay nangyayari sa halos 20-25% ng mga kaso. Sa kasong ito, pagbara maliit na bituka meconium. Sa malusog na bata pagkatapos ng kapanganakan, ang meconium (ang unang dumi pagkatapos ng kapanganakan) ay dumadaan sa sarili nitong. Hindi ito nangyayari sa mga batang may cystic fibrosis.

• Ang hitsura ng isang "maalat" na lasa ng balat. Kadalasan ang sintomas na ito ay ipinahayag ng mga magulang ng mga bagong silang na sanggol kapag hinahalikan nila ang bata. Ang pagkagambala sa gawain ng mga glandula ay humahantong sa ang katunayan na ang kemikal na komposisyon ng mga lihim ng katawan ay nagbabago. Pinapataas nila ang dami ng sodium chloride ions, na nag-aambag sa hitsura ng isang tiyak na lasa.
• Lag sa pisikal na pag-unlad. Kadalasang nabubuo sa mga sanggol na may pangmatagalang kasalukuyang sakit. Kadalasan ang mga batang may sakit ay hindi nakakakuha ng timbang ng katawan. Mahalagang tandaan na ang kanilang gana ay ganap na napanatili o bahagyang nabawasan. Ang mga paulit-ulit na paglihis mula sa mga pamantayang nauugnay sa edad ay kadalasang kasama ng cystic fibrosis.

• Ang hitsura ng jaundice. Kadalasan ang sintomas na ito ay katangian ng maraming bagong panganak na sanggol. Gayunpaman, ito ay pumasa sa kanilang sarili at hindi nangangailangan ng appointment. espesyal na paggamot. Ang mga sanggol na may cystic fibrosis ay maaaring magkaroon ng patuloy na jaundice. Upang maalis ang kondisyong ito, kinakailangan ang kumplikadong paggamot.
• Sobrang lagkit at lagkit ng lahat ng biological secretions ginawa ng secretory glands. Ang pagkakaroon ng naturang uhog sa mga baga ay naghihikayat sa hitsura ng isang patuloy na produktibong ubo. Kapag kumokonekta ng pangalawang impeksyon sa bacterial ang sanggol ay maaaring magkaroon ng bacterial bronchitis o pneumonia. Ang paggamot sa mga ganitong kondisyon ay karaniwang pangmatagalan sa appointment ng malalaking dosis ng antibiotics.

• Nasal breathing disorder. Ang malagkit na sikreto ay nagtataguyod ng pag-unlad sa isang bata talamak na rhinitis- tumutulong sipon. Kadalasan, ang sintomas na ito ay nangyayari sa mga sanggol na may halo-halong anyo ng cystic fibrosis. Ang paggamit sa kasong ito ng maginoo na vasoconstrictor na mga patak ng ilong ay hindi nagdadala ng isang binibigkas na positibong epekto.
• Nababagabag sa panunaw. Karaniwang ipinakikita sakit na sindrom V lukab ng tiyan at karamdaman sa dumi. Sa mga bituka ng mga sanggol na dumaranas ng cystic fibrosis, ang iba't ibang "putrefactive" na mikrobyo ay madaling tumira. Ang kanilang mabilis na pag-unlad ay humahantong sa pag-unlad ng patuloy na mga pathological disorder. Kadalasan ito ay ipinahayag sa pamamagitan ng paninigas ng dumi o pagtatae.

• Sakit pagkatapos kumain ng mataba at pritong pagkain sa kaliwang hypochondrium. Ang sintomas na ito ay dahil sa pag-unlad talamak na pancreatitis, na nangyayari sa bituka at magkahalong anyo ng cystic fibrosis.
• Igsi ng paghinga at pag-unlad ng pagkabigo sa paghinga. mahaba at malubhang kurso sakit ay maaaring maging sanhi ng mga sintomas ng bata pagkabigo sa paghinga. Ang tanda na ito ay lubhang hindi kanais-nais. Ang normalisasyon ay kadalasang nangangailangan ng pagpapaospital ng sanggol sa isang ospital.

• Pagbabago ng ugali ng bata. ganyan malubhang sakit tiyak na nagdudulot ng ilang mga kaguluhan sa pag-unlad ng kaisipan ng sanggol. Ang mga bata na may cystic fibrosis ay kadalasang nag-aaral ng mas malala at hindi natututong mabuti ang kurso. kurikulum ng paaralan. Ang exacerbation ng sakit ay nagiging sanhi ng isang kapansin-pansing pagkasira sa kagalingan ng bata. Siya ay nagiging nerbiyos, whiny, tumanggi sa anumang kontak.
• Ilang pamumutla ng balat. Ang matulungin na mga magulang ay mapapansin na ang balat ng isang sanggol na nagdurusa mula sa cystic fibrosis ay nagiging maputla. Ang ilang mga sanggol ay nagpahayag ng mga palatandaan ng labis na pagkatuyo ng balat. Madali silang malantad sa anuman traumatikong epekto at madalas na lumala.

• paglaki ng mga polyp sa ilong. Kadalasan ay nangyayari bilang isang malayong kahihinatnan ng sakit. Nakarehistro pangunahin sa pagdadalaga. Ang mabilis na paglaki ng mga polyp sa mga daanan ng ilong ay maaaring gawin paghinga sa ilong, na nakakatulong din sa pagkasira ng kapakanan ng bata.
• Labis na pagkatuyo sa oral cavity . Ang mga paglabag sa gawain ng mga glandula ay humantong sa ang katunayan na ang proseso ng pagbuo ng laway ay makabuluhang nagambala. Nag-aambag ito sa paglitaw ng mga paghihirap sa sanggol sa paglunok ng pagkain, lalo na ang solidong pagkain. Ang kundisyong ito ay nagdudulot ng pagbaba ng gana at timbang ng katawan.

Mga diagnostic

Posible upang matukoy ang pagkakaroon ng mga positibong palatandaan ng sakit na nasa 8-12 na linggo ng intrauterine development ng sanggol. Maaari ka ring maghinala ng sakit sa pamamagitan ng screening.

Upang maitatag ang diagnosis, ang isang espesyal na pagsusuri sa DNA ay isinasagawa, na ginagawang posible upang maitaguyod ang pagkakaroon ng isang mutant cystic fibrosis gene sa sanggol.

Sa mga kumplikadong diagnostic na kaso, kinakailangan ang muling pagsusuri. Ito ay kinakailangan upang maitatag tumpak na diagnosis. Bilang karagdagan sa mga pagsubok sa laboratoryo, pinag-aaralan ng mga doktor ang mga tampok ng kasaysayan ng pamilya. Gumastos sila genetic na pagsubok mga magulang ng isang may sakit na bata, pati na rin itatag ang posibilidad ng kanilang kapanganakan ng mga may sakit na sanggol sa hinaharap.

Maraming mga pagsubok ang ginagamit para sa prenatal diagnosis:

• Ang dami ng pagpapasiya ng antas ng trypsin sa tuyong dugo. Ginamit bilang isa sa mga diagnostic na pagsusuri para sa cystic fibrosis.
• Nagsasagawa ng pagsusuri sa pawis. Upang gawin ito, tukuyin ang dami ng sodium at chloride ions sa pawis. Para sa layuning ito, ang sanggol ay preliminarily sumailalim sa electrophoresis sa pagpapakilala ng pilocarpine. Ito Kemikal na sangkap maaaring buhayin ang mga glandula ng pawis. Ang pagsusuri ay maaaring isagawa sa lahat ng mga sanggol na mas matanda sa isang linggo mula sa kapanganakan.

• Nagsasagawa ng isang coprogram. Binibigyang-daan kang suriin ang availability mga functional disorder pantunaw. Malaking bilang ng hindi natutunaw na mga bahagi ng pagkain na may makabuluhang nilalaman ng taba at mga hibla ng kalamnan ay nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng cystic fibrosis sa bata. Ang pagsubok sa laboratoryo na ito ay hindi tiyak at ito ay pangalawang kahalagahan.
• Hawak komprehensibong pagsusuri mga organo ng dibdib. Kabilang dito ang: radiography, spirometry, at physical auscultation. Sa presensya ng basang ubo ay din pagsusuri sa bacteriological plema. Ang ganitong diagnostic complex ay nakakatulong upang ibukod ang mga sakit na katulad ng cystic fibrosis. bronchopulmonary system.

Ang algorithm para sa normal na buhay ng isang organismo ay inilatag sa pagkakasunud-sunod ng mga gene sa DNA chain (genotype) ng isang tao. Ang mga sakit na tinutukoy ng genetiko ay nangyayari kapag ang mga magulang ay may isa o higit pang mga depektong gene (mutations) sa kanilang genotype. Kapag ang mga gene na ito ay naipasa, ang sanggol ay ipinanganak na may namamana na sakit.

Ang ganitong mga pathologies ay hindi maaaring ganap na pagalingin, ngunit ang medikal na pagwawasto ay maaaring isagawa at ang katayuan sa kalusugan ay mapanatili sa isang katanggap-tanggap na antas. Among genetic pathologies ang pinakakaraniwan ay cystic fibrosis (cystic fibrosis) - isinalin mula sa Latin na "makapal na uhog". Sa Europa, sa 2-2.5 libong bagong panganak, ang isa ay nasuri na may ganitong patolohiya. Sa Russia, sa bawat 10,000 batang isinilang, 1 bata ang may cystic fibrosis.

Ano ang cystic fibrosis?

Sa katawan ng tao mayroong mga exocrine glandula ng panlabas na pagtatago. Gumagawa sila ng mga espesyal na compound na kinakailangan upang balutin ang epithelium ng lahat ng mga organo na may likidong sangkap - uhog. Ito ay isang uri ng proteksyon para sa atay, baga, puso at iba pang mahahalagang organo mula sa pagtagos ng mga pathogens, pamamaga, pinsala, sobrang init at iba pang mga panganib.

Sa genotype ng tao, ang ika-7 chromosome, lalo na ang MBTR gene (cystic fibrosis transmembrane regulator), ay responsable para sa synthesis ng isang espesyal na lihim na nagbibigay ng kinakailangang lagkit ng mucus. Ang mutation ng gene na ito ay humahantong sa isang pagkabigo sa synthesis ng mucus, ito ay nagiging labis na malapot. Ito naman ay pumukaw iba't ibang paglabag sa trabaho ay mahalaga mahahalagang organo. Ang patolohiya na ito ay tinatawag na cystic fibrosis.

Ang MBTR gene ay natuklasan kamakailan, noong 1989, at ang sakit mismo ay kilala mula noong 1938. Bago ito, ang mga siyentipiko ay hindi makahanap ng paliwanag para sa maraming pagkamatay ng mga bata at kabataan mula sa pneumonia at iba pang mga impeksyon, kung saan ang nakamamatay na kinalabasan ay hindi pa natukoy. Sa kasalukuyan, ang patolohiya ay pinag-aralan, humigit-kumulang 1000 uri ng MBTR mutations ang nakilala. Ang iba't ibang mutasyon na ito ay nagpapahirap sa pag-diagnose, klinikal na larawan bawat pasyente ay indibidwal.

Mga tipikal na sintomas ng cystic fibrosis

Mahal na mambabasa!

Ang artikulong ito ay nagsasalita tungkol sa tipikal na paraan mga solusyon sa iyong mga tanong, ngunit ang bawat kaso ay natatangi! Kung gusto mong malaman kung paano lutasin ang iyong partikular na problema - itanong ang iyong tanong. Ito ay mabilis at libre!

Ang sakit ay nasuri, bilang isang panuntunan, bago ang bata ay umabot sa edad na dalawa. Maaari itong lumitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Sa 20% ng mga kaso ng patolohiya, ang isang sanggol na may cystic fibrosis ay naghihirap mula sa meconium ileus - bituka na sagabal, kung saan ang bituka lumen ay barado na may makapal na dumi. Ito ay humahantong sa volvulus at pagbubutas ng bituka.

Ang isa pang sintomas ng patolohiya sa mga bagong silang ay ang pagtitiwalag ng mga kristal ng asin sa balat sa panahon ng pagpapawis (ang balat ng sanggol ay lasa ng maalat). Ang matagal na jaundice ay nagpapahiwatig ng paglabag sa pag-agos ng apdo at posibleng cystic fibrosis.

Maaaring lumitaw ang mga sintomas ng cystic fibrosis habang pagpapasuso kapag lumipat sa mga pantulong na pagkain at artipisyal na pinaghalong. Sintomas ng sakit:

Sa mas matatandang mga bata, may mga paglabag sa sistema ng paghinga:

• ang respiratory tract ay barado na may makapal na nana na may uhog, bubuo ang pagkabigo sa paghinga;
• talamak na pamamaga ng paranasal sinuses, polyposis;
• talamak na pulmonya, ubo, igsi ng paghinga.

Bilang karagdagan sa mga karamdaman sa sistema ng paghinga, mayroong mga naturang pathologies:

• pancreatic insufficiency, 17% ng mga bata na may cystic fibrosis ay nagkakaroon ng diabetes mellitus;
• ang atay ay pinalaki, may banta ng cirrhosis;
• nakikita sa esophagus varicose veins mga ugat;
• may mga pamamaga at ulser ng mga organ ng pagtunaw, gallbladder;
• ang mga putrefactive na proseso ay tumitindi sa bituka.

Mga sanhi ng sakit

Cystic fibrosis sa mga bata genetic na sakit nauugnay sa isang mutation ng cystic fibrosis transmembrane regulator - isa sa mga gene ng ikapitong chromosome ng tao. Ang patolohiya ay nagpapakita ng sarili kung ang parehong mga magulang ay mga carrier ng mutated genes. Sa kasong ito, kadalasang hindi pinaghihinalaan ng mga magulang na mayroon silang depekto sa gene.

Bilang resulta ng malfunction ng mutated gene, ang mucus na bumabalot lamang loob, ay may malapot na lihim, tumitigil at nagiging object ng pag-atake ng maraming pathogens (staphylococcus aureus, pneumococcus, Pseudomonas aeruginosa at iba pa). Ang pagwawalang-kilos ng uhog ay hindi nagpapahintulot sa katawan na epektibong labanan ang impeksiyon. May mga pamamaga na mahirap, na may mga komplikasyon.

Diagnosis ng cystic fibrosis

Ginagawang posible ng modernong gamot na makilala ang sakit sa maagang mga petsa pagbubuntis. Ang mga hinaharap na magulang, anuman ang pagkakaroon o kawalan ng mga genetic pathologies sa kasaysayan ng pamilya, ay pinapayuhan na kumunsulta sa isang geneticist. Ang pagsusuri sa isang bagong panganak at pagsusuri ng kanyang dugo, pawis at dumi ay nagbibigay-daan sa pag-diagnose ng isang sakit sa isang sanggol hanggang sa 1 buwang gulang.

Ang kumplikado ng mga diagnostic tool, na ginagamit sa mga modernong klinika, ay nagbibigay-daan mataas na posibilidad gumawa ng tumpak na diagnosis.

Pagsusuri ng genetic ng mga buntis na kababaihan at mga bagong silang

Ang mga umaasang ina, kung saan ang pamilya ay may mga pasyente na may cystic fibrosis o mga carrier ng patolohiya na ito, ay dapat makipag-ugnayan sa genetic center para sa payo sa 8-9 na linggo ng pagbubuntis. Ang isang geneticist ay nagrereseta ng isang prenatal na pagsusuri:

• pagsusuri ng DNA ng dugo;
• prenatal screening - fetal ultrasound, pagsusuri ng biochemical dugo.

Ang prenatal screening ay isinasagawa sa mga yugto na may pagtukoy sa panganib ng sakit sa pangsanggol. Sa isang mataas na posibilidad ng kapanganakan ng isang may sakit na bata, ang cordocentesis ay isinasagawa - isang pagsusuri ng DNA ng dugo na kinuha mula sa pusod. Ang pagiging maaasahan ng pagsusulit na ito ay 100%. Mula sa ika-20 linggo, maaari mong suriin ang amniotic fluid. Ang screening ng mga buntis na kababaihan sa Russia ay walang bayad.

Maaari kang magsagawa ng genetic na pagsusuri at isang bagong panganak na sanggol. Kung may hinala sa pagkakaroon ng patolohiya at paunang mga pagsusuri sa pawis ay nagpapatunay sa kanila, at gayundin sa kaso ng magkasalungat na data mula sa paunang pagsusuri, ang dugo ng sanggol ay ipinadala sa genetic na pananaliksik.

Pagsubok sa pawis

Pagkatapos ng kapanganakan ng isang sanggol, ang isang pagsubok sa pawis ay kasama sa karaniwang programa ng screening para sa namamana na mga pathology sa mga bagong silang. Ito ay isang tumpak, walang sakit na diagnostic na paraan na nagbibigay-daan sa iyo upang matukoy ang pagkakaroon ng cystic fibrosis na may mataas na posibilidad. Para sa pananaliksik gumamit ng mahina kuryente upang pasiglahin ang pawis. Ang mga patak ng pawis ay kinokolekta mula sa balat ng sanggol at ang nilalaman ng mga klorido sa kanila ay tinutukoy. Sa malusog na mga bata, ang figure na ito ay hindi hihigit sa 60 mga yunit. Kung ang pagsusuri ay nagpakita ng isang mas mataas na halaga, pagkatapos ay may mataas na posibilidad na ang bata ay may sakit.

Ang isang pagsubok sa pawis ay isinasagawa sa mga batang mas matanda sa 7 araw. Para sa pagsusuri, ginagamit ang isang electrophoresis apparatus at ang gamot na "Pilocarpine". Sa ilang partikular na sitwasyon, napakabihirang, mayroong mga maling positibong pagsusuri, kaya ang isang bata na may positibong pagsusuri sa pawis ay binibigyan ng genetic na pagsusuri upang kumpirmahin o ibukod ang diagnosis. Kung ang isang bata na may cystic fibrosis ay nakilala sa pamilya, ang lahat ng kanyang mga kapatid na lalaki at babae ay sasailalim sa pagsusuri.

Pagsubok para sa isang tiyak na protina sa dugo

Maaaring magbigay ng pagsusuri sa pawis sa ilang maysakit na sanggol negatibong resulta. Ang isa pang pagsubok para sa cystic fibrosis sa mga bagong silang ay ang trypsinogen immunoreactive test. Ang dugo ng sanggol, na kinuha sa ika-2-3 araw pagkatapos ng kapanganakan, ay sumasailalim sa pag-aaral. Ang pagkakaroon ng trypsinogen na protina na partikular sa sakit ay isang sintomas ng cystic fibrosis. positibong reaksyon dapat kumpirmahin ng iba pang mga pagsusuri.

Iba pang mga paraan ng pagsusuri

Upang matukoy ang kalubhaan ng sakit, ang isang serye ng mga karagdagang pag-aaral ay isinasagawa:

• x-ray ng dibdib;
• biochemical blood test para sa pag-diagnose ng estado ng metabolic process;
• coprogram - pagsusuri ng mga feces, ang pagkakaroon ng mga pagsasama ng taba ay natutukoy;
• bacterial studies ng mucus (laway, plema) para sa pagkakaroon ng Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus at iba pang mga pathogens (inirerekumenda namin ang pagbabasa:);
• spirometry - upang matukoy ang sapat na function ng paghinga.

Paggamot ng iba't ibang anyo ng sakit

Ang sakit ay umuunlad sa apat iba't ibang anyo, na ang bawat isa ay may sariling klinikal at panterapeutika na katangian:

anyo ng baga

Ang pinsala sa baga sa cystic fibrosis sa mga bata ay ginagamot sa isang kumbinasyon ng drug therapy, mga pamamaraan ng physiotherapy at kinesitherapy. Ang layunin ng paggamot ay upang matiyak ang patency ng bronchi at baga at alisin ang nagpapasiklab na proseso sa kanila. Mag-apply:

anyo ng bituka

Ang layunin ng therapy para sa bituka na anyo ng sakit ay upang maibalik ang paggana ng panunaw. Ang pinakamahalagang kondisyon matagumpay na paggamot- Mahigpit na pagsunod sa diyeta. Ang mga pangunahing prinsipyo ng pagbuo ng diyeta ng isang may sakit na bata:

Ang mga hilaw na gulay at prutas na naglalaman ng magaspang na hibla ay ipinagbabawal. Upang mabigyan ang katawan ng mataas na kalidad na mga protina, inirerekomenda ang isda, karne, itlog, cottage cheese, sour-milk products. Sa kakulangan ng lactose, lahat ng mga produkto mula sa gatas ng baka, sa diabetes mga paghihigpit sa paggamit ng carbohydrate.

Upang maibalik ang panunaw, ang mga bata na may cystic fibrosis ay inireseta ng mga enzyme na kinuha kasama ng pagkain. Ang uri ng gamot at dosis ay pinili depende sa edad at bigat ng bata. Mga enzyme sa pagtunaw mag-ambag sa normalisasyon ng dumi at pagtaas ng timbang. Sa kaso ng paglabag sa atay at biliary tract, inireseta ang ursodeoxycholic acid.

halo-halong anyo

Sa karamihan ng mga kaso ng sakit, ang halo-halong cystic fibrosis ay nangyayari, iyon ay, ang sabay-sabay na pagkatalo ng digestive at respiratory system.

Ang paggamot ay binubuo ng isang panghabambuhay na diyeta, pag-inom ng mga gamot para sa paggamot ng mga digestive at respiratory organ, at kinesitherapy. Sa mga exacerbations, ang nagpapakilala na paggamot ay isinasagawa.

Paano mag-aalaga ng isang may sakit na bata?

Matapos ang diagnosis ng cystic fibrosis ay ginawa, dapat na matanto ng mga magulang na ang kanilang anak ay nangangailangan ng komprehensibong panghabambuhay na paggamot. Ang mga sumusunod na tuntunin dapat palaging mahigpit na sundin:

Para sa regular na epektibong pagpapalabas ng plema mula sa bronchi ay kapaki-pakinabang drainage massage. Ginagawa nila ito sa pamamagitan ng pagpapahiga sa bata sa kanyang likod upang ang antas ng mga binti ay nasa itaas ng dibdib. Sa pamamagitan ng pag-tap sa gilid ng palad sa dibdib, ang panginginig ng boses ng bronchi ay nilikha, ang uhog ay nahihiwalay sa mga dingding. Unti-unting napupunta ang pagtapik sa likod. Gumulong ang sanggol sa kanyang tiyan.

Sa panahon ng paglipat, kailangan mong umubo ang bata at alisin ang inilabas na plema. Pagkatapos ang masahe ay nagpapatuloy sa likod na lugar kasama ang paglipat pabalik sa dibdib. Ang postural drainage ay sinamahan malalim na paghinga at pagbuga, na tumutulong upang linisin ang sistema ng paghinga. Mayroong mga pamamaraan ng hardware ng bronchial vibration. Kung maaari, kailangan mong pana-panahong dalhin ang sanggol sa mga pamamaraang ito.

Sa pangkalahatan, sa panahon sa pagitan ng mga exacerbations, kinakailangan upang bigyan ang bata aktibong larawan buhay, kabilang ang sports. Bago simulan ang pagbisita sa seksyon ng sports, dapat kang kumunsulta sa iyong doktor. Inirerekomenda ng mga eksperto ang paglangoy, pagbibisikleta, volleyball, pagsakay sa kabayo. Ang pisikal na aktibidad ng mga ganitong uri ay nakakatulong sa pag-unlad at pinahusay na bentilasyon ng mga baga.

Ano ang Aasahan Kapag Na-diagnose na may Cystic Fibrosis?

Hanggang sa kalagitnaan ng huling siglo, karamihan sa mga pasyente ay hindi nabubuhay hanggang sa isang taon. Sa pagtatapos ng ika-20 siglo, ang average na pag-asa sa buhay na may ganitong sakit sa Russia ay 14 na taon. Ngayon, sa pamamagitan ng pagsisikap ng mga doktor, naabot na ang bilang ng 30 taon. Sa Estados Unidos, ang mga taong may cystic fibrosis ay nabubuhay sa average na 40 taon. Mayroong isang kaso kapag ang pasyente ay nabuhay ng 70 taon. Ang gamot ay umuunlad sa lahat ng oras, mayroong mga programa sa buong mundo upang pag-aralan at labanan ang malubhang sakit na ito. Inaasahan na pagkatapos ng ilang oras ang average na pag-asa sa buhay ng mga pasyente ay tataas nang malaki.

Ang pagbabala ay nakasalalay sa maraming mga pangyayari: ang edad ng bata, ang kalubhaan ng kurso ng sakit, mga komplikasyon. Ang pinakamasamang pagbabala para sa mga bata kung saan naitala ang mga klinikal na pagpapakita kamusmusan. Sa kasamaang palad, may mga kaso kapag ang pinsala sa baga o atay ay napakalaki na ang paglipat lamang ng organ ang makakapagligtas sa buhay ng pasyente. Minsan kailangan ang sabay na transplant sa baga at atay. Mga katulad na operasyon ay isinasagawa lamang sa ibang bansa at napakamahal.

Ang pangunahing papel sa pagtaas ng pag-asa sa buhay at pagpapabuti ng kalidad nito ay pag-aari ng mga magulang. Maagang pagsusuri, napapanahong paggamot, ang patuloy na pag-aalaga, pagmamahal at atensyon sa sanggol ay magpapahintulot sa kanya na mamuhay ng isang masayang buong buhay. Mayroong maraming mga mahuhusay na bata sa mga dumaranas ng cystic fibrosis. Ang sikat na komedyante at mang-aawit na si Bob Flanagan ay nabuhay sa sakit na ito hanggang sa edad na 43, at pinamamahalaang ni Gregory Lemarchal na sakupin ang buong mundo gamit ang kanyang mahiwagang boses at matagumpay na gumanap sa pinakamahusay na mga lugar ng konsiyerto sa Europa.

Ito ay minana, ang sangkatauhan ay kilala sa halos isang daang taon. Ngunit, sa kabila ng mga pagtatangka na pag-aralan ito, upang makahanap ng mga paraan upang gamutin ito, ang pagbabala ay nananatiling hindi kanais-nais.

Ang sakit ay lubhang mahirap para sa maliliit na bata. Ang mga unang pagpapakita nito sa pagbibinata at ang karagdagang kurso ay medyo mas madali.

Ang napapanahong pagtuklas, sapat na therapy, pagpapatupad ng lahat ng mga rekomendasyon ng doktor ay nakakatulong upang makabuluhang mapabuti ang kalidad at pag-asa sa buhay ng mga taong may ganitong sakit.

Kaya, kung paano matukoy ang cystic fibrosis sa isang bata mula sa isang taon hanggang 3 taon at mas matanda, ano ang mga sintomas at palatandaan ng sakit sa mga bata?

Paglalarawan ng sakit

Mutation ng transmembrane regulator gene na responsable para sa synthesis ng isang partikular na protina sa katawan, sa tulong ng kung saan ang mga chloride ions ay tumagos sa mga lamad ng cell, ay magiging sanhi ng cystic fibrosis sa isang bata kung ang parehong mga magulang ay carrier.

Ang mutated gene ay nakakagambala sa paggawa ng mucus. Ang labis na asin at kakulangan ng tubig ay humantong sa mga pagbabago sa gawain ng lahat ng mga organo na nauugnay sa mga glandula ng panlabas na pagtatago.

Ang sakit ay nagpapakita ng sarili na may maraming mga palatandaan na katulad ng hindi mapanganib at karaniwang mga impeksiyon, kaya't mahirap i-diagnose ito hindi lamang sa simula ng huling siglo, kundi pati na rin 2-3 dekada na ang nakalilipas.

Sinasaklaw ng uhog ang lahat ng mga organo ng tao, pinoprotektahan ang mga ito mula sa pagtagos ng mga pathogen bacteria at mga virus, at madaling ilabas kasama ng mga ito. Ngunit kung ang komposisyon ng lihim na ito ay hindi nilabag.

Sa cystic fibrosis, ang mucus ay nagiging malapot, makapal, ito ay tumitigil sa mga duct, nagiging isang tunay na lugar ng pag-aanak para sa mga impeksyon, ang sanhi ng maraming nagpapasiklab na proseso, hindi maibabalik na mga proseso sa gawain ng mga organo.

Ngayon sa mundo higit sa sampung milyong mga carrier ng cystic fibrosis ay hindi alam ang tungkol dito. Ang isang espesyal na pagsusuri lamang ang maaaring magbunyag ng karwahe.

Mga anyo ng sakit sa isang bata

Ang pulmonary ay nangyayari nang mas madalas kaysa sa iba. Siya ang pinakamabigat

• ang malapot na plema ay naipon sa bronchi, na nakakasagabal sa libreng pagpasa ng hangin, ang mga puwang ay patuloy na nagpapaliit;
• Ang mucus ay hindi nakakatulong, gaya ng dati, upang alisin ang mga particle ng alikabok, mga mikroorganismo mula sa bronchi, ngunit nagiging isang lugar ng pag-aanak para sa kanilang pagpaparami;
• ang patuloy na nagpapaalab na proseso ay sumisira sa tissue ng bronchi.

Bilang resulta, kahit na may wasto at kumpletong paggamot, malalang sakit bronchopulmonary system, umaatake sa katawan, mahirap gamutin.

Laban sa background na ito, maraming mga systemic disorder sa paggana ng mga baga ang lumilitaw, ang kanilang mga tissue atrophy, at mga problema sa aktibidad ng puso ay hindi maiiwasan.

Ang anyo kung saan naghihirap ang gastrointestinal tract ay madalang na masuri. Karaniwang ipinahayag sa paglabag sa mga proseso ng panunaw. Ang isang malapot na lihim ay hindi nakakasira ng pagkain, bilang isang resulta, ang katawan ay tumatanggap ng mas kaunting sustansya.

Ang pancreas, na ang mga duct ay barado din, ay tumutugon sa sakit na may mga sintomas na katulad ng pancreatitis. Ang proseso ay mabilis na nagiging hindi maibabalik.

Mixed form, kapag ang parehong baga at sistema ng pagtunaw , ay nangyayari nang mas madalas kaysa sa iba, ito ay maraming beses na mas mahirap na labanan ang sakit na may tulad na pagpapakita.

Isa pang anyo ng cystic fibrosis na tinatawag na atypical: sinisira nito ang atay. Maaaring hindi ito magpakita sa loob ng mahabang panahon.

Kung walang mga dahilan para sa isang seryosong pagsusuri o pananaliksik para sa pagkakaroon ng isang binagong gene, ang isang tao ay natututo tungkol sa sakit sa pamamagitan ng mga problema na lumitaw sa atay na may makabuluhang pagtaas nito, cirrhosis.

Ang isang mahabang pag-aaral ng sakit at ang mga sanhi nito ay hindi naging matagumpay.: hindi pa rin posible na talunin ang mga mapanirang proseso.

Ngunit salamat sa pinakabagong mga pamamaraan ng paggamot, ang pag-asa sa buhay ng mga taong nagdurusa sa cystic fibrosis ay makabuluhang tumaas, ang kalubhaan ng mga sintomas ay nabawasan, espesyal na paghahanda at suportahan at iligtas ang buhay ng mga sanggol sa una, pinakamahihirap na taon.

Paano makilala: ang mga pangunahing palatandaan

Paano bago ang sakit nadama ang sarili, mas magiging mahirap ang kurso nito - ito ang opinyon ng mga doktor.

Kung sa oras ng kapanganakan ng sanggol o pagkatapos ng pagpapakilala ng mga pantulong na pagkain, walang napukaw na hinala, walang mga kaso ng sakit na ito sa pamilya, hindi isasaalang-alang ng mga doktor na kinakailangan na magsagawa ng mga pagsusuri para sa cystic fibrosis (basahin ang tungkol sa cystic fibrosis sa mga bagong silang).

Ngunit ang mga unang pagpapakita nito ay maaaring magsimula hindi sa unang taon ng buhay, ngunit sa paglaon. Mahalagang kilalanin ang simula ng sakit, upang makita ang mga sintomas sa isang serye ng karaniwang sipon o mga problema sa tiyan.

Kadalasan ang unang pagpapakita ay nangyayari sa edad na 3 taon kapag ang sanggol ay nagsimulang makihalubilo, pumunta sa kindergarten, o mamaya, sa edad ng paaralan.

Ang cystic fibrosis ay hindi nagsisimula nang talamak: ang mga palatandaan ay lilitaw at unti-unting lumalaki, nagiging mas at mas malinaw at malala.

Ito ay nagkakahalaga ng paghingi ng referral para sa pagsusuri kung ang isang bata sa edad na ito:

• nagsimula ang ubo, tuyo at matagal, na kahawig ng whooping cough, walang plema o may napakahirap na paghihiwalay;
• lumitaw ang igsi ng paghinga;
• ang mga palatandaan ng sianosis ay kapansin-pansin, ang balat ay nagiging mala-bughaw;
• madalas na ang temperatura ng katawan ay nakataas;
• nagkaroon ng pagkaantala sa pag-unlad;
• madalas na SARS, sinusitis at rhinitis na may mahirap na paglabas ng plema;
• ang bata ay hindi tumataba nang maayos, bagaman siya ay kumakain ng maayos;
• lethargy, kawalang-interes ay lumitaw;
• nagbabago ang hugis ng dibdib, nagiging hugis bariles;
• ang mga daliri ay deformed, ang mga dulo nito ay nagiging bilugan sa paraan ng drumsticks, at ang mga kuko ay madaling masira, tuklapin;
• ang bata ay madalas na nagreklamo ng sakit sa tiyan, madalas siyang may problema sa dumi.

Ang mga palatandaang ito ay kinakailangang pilitin ang mga magulang na sumailalim sa pagsusuri sa sanggol, upang malaman kung ano ang sanhi ng kanilang hitsura.

Sintomas ng cystic fibrosis:

• tuyong balat;
• malapot na plema kapag umuubo;
• madalas na bloating, utot;
• maalat na pawis;
• paninigas ng dumi, prolaps ng tumbong;
• pinalaki ang atay;
• pagkalasing, nagiging sanhi ng madalas na pananakit ng ulo, pagduduwal, pagsusuka na may apdo.

Ang mga sintomas na ito ay maaaring ipahayag nang walang laman, ngunit kahit 2-3 sa kanila ay dapat alertuhan ang mga magulang.

Sasabihin sa iyo ng video kung ano ang cystic fibrosis at kung paano ito makilala.

Ang pangunahing sanhi ng cystic fibrosis sa mga bata ay isang mutation ng isang espesyal na gene na responsable para sa pagtiyak na ang mucus ng mga glandula ay nasa normal na density at lagkit. Bilang resulta ng depekto, na minana sa isang autosomno-recessive na uri, ang pagbuo ng masyadong malapot at makapal na uhog, na nakakagambala sa paglabas nito mula sa mga duct. Ang pagwawalang-kilos ng makapal na uhog sa mga duct at glandula ay nag-aambag sa kanilang impeksyon sa mga microbes ng oportunistikong flora, na humahantong sa pag-unlad ng mga nagpapaalab na proseso sa maraming mga organo. Kung ang parehong mga magulang ay mga carrier ng gene, kung gayon ang panganib na magkaroon ng isang bata na may patolohiya ay 25%, habang ang mga carrier ng mga gene ay walang anumang mga pagpapakita ng sakit.

Mga sintomas

Ang mga pagpapakita ng sakit ay iba-iba, ang sugat ay nangyayari sa maraming mga organo na may mga glandula na gumagawa ng isang lihim. Mula sa gilid ng bronchi at mga baga, ang isang malapot na pagtatago ay ginawa at naiipon sa lumen ng bronchi sa tumaas na dami. Ang ganitong lihim ay hindi maaaring ganap na mailabas at maipon sa loob ng bronchi, na humahantong sa pagbara ng maliliit na seksyon ng bronchi. Ang nasabing uhog ay hindi gumagalaw, ito ay isang lugar ng pag-aanak ng mga mikrobyo na pumapasok sa sistema ng paghinga. Ito ay humahantong sa purulent bronchitis at pneumonia. Bilang karagdagan, ang isang estado ng sagabal, pagbara ng maliit na bronchi, ay sumali, na nagpapalubha sa mga sintomas. Bumangon patuloy na ubo, humihingal dibdib, madalas na brongkitis at pulmonya.

Sa bahagi ng pancreas, mayroong isang pagbara ng lumen ng mga ducts bago ang kapanganakan ng sanggol. Ito ay humahantong sa mga aktibong enzyme huwag pumasok sa lumen ng bituka, na humahantong sa isang paglabag sa panunaw ng pagkain. Ang akumulasyon ng mga enzyme sa loob ng glandula ay humahantong sa pagkatunaw at pagpapalit nito nag-uugnay na tisyu, at sa mga unang linggo ng buhay, ang bakal ay nagiging maraming cyst na may halong fibrous membrane. Pagdurusa digestive function bituka na may kapansanan sa panunaw at pagsipsip ng pagkain. Ito ay humahantong sa isang pagkaantala sa pisikal at pag-unlad ng kaisipan, malakas ang payat ng bata.

Mula sa gilid ng maliit na bituka, mayroong isang paglabag sa tubig, sodium at chlorine ions sa katawan, ito ay humahantong sa pagbuo sagabal sa bituka(meconium ileus). dumi maging masyadong makapal at malapot, hindi sila makadaan sa bituka. Minsan ang isang sanggol ay maaaring ipanganak na may impeksyon sa maliit na bituka. Pagkatapos ng kapanganakan ay magkakaroon madalas na pananakit sa tiyan at ang pagbuo ng bituka sagabal sa pinakamaliit na pagkabigo sa nutrisyon at paggamot.

Sa pinsala sa atay, maaaring mangyari ang matagal na jaundice, na nangyayari dahil sa isang makabuluhang pampalapot ng apdo. Sa mga bata, ang fibrosis ng atay ay unti-unting nabuo kasama ang kapalit nito sa pamamagitan ng connective tissue. Ang paggana ng mga glandula ng pawis ng balat ay nagambala, nagdurusa parte ng katawan kung saan nakakabuo ng bata. Ang mga lalaki ay nagdurusa sa mga sugat sa testicular, mga batang babae mula sa mga sugat sa ovarian. Lumilitaw ang mga sintomas halos mula sa kapanganakan, tumataas ang kalubhaan at kalubhaan.

Ang mga bata ay may mga sintomas tulad ng kapansanan sa dumi, ito ay malapot, mamantika at mabaho, madalas na paninigas ng dumi, rectal prolapse, at patuloy na pagtatae. May kakapusan sa paghinga, pag-ubo at hirap sa paghinga, ang balat ay napakaalat at hindi gumagana ng maayos, na humahantong sa pag-aalis ng tubig sa mainit na panahon. Posible ang edema, ang pag-unlad ng mga bata ay lubhang pinabagal. May mga pagbabago sa istraktura ng mga daliri, pagtaas ng atay at tiyan.

Diagnosis ng cystic fibrosis sa isang bata

Ang batayan ng diagnosis ay clinical manifestations, ngayon sa maternity hospital screening para sa sakit na ito ay isinasagawa. Ang batayan ng diagnosis sa mga bata ay isang pagsubok sa pawis na may pagpapasiya ng mga chlorides ng pawis, na may cystic fibrosis ito ay tumaas nang husto. Nagsasagawa rin sila ng genetic testing screening ng neonatal, mga pagsusuri para sa pancreatic insufficiency - ang antas ng fecal trypsin, fecal elastase at fecal microscopy.

Mga komplikasyon

Ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente ay umalis mula 15 hanggang 30 taon, ang kamatayan ay nangyayari mula sa purulent na komplikasyon, peritonitis, mga karamdaman sa panunaw at asimilasyon ng pagkain. Ang pulmonya, brongkitis, sagabal sa bituka ay madalas, kailangan ang panghabambuhay na therapy.

Paggamot

Ano ang kaya mong gawin

Ang cystic fibrosis ay walang lunas, ang mga bata ay tumatanggap ng therapy na sumusuporta at nagpapabuti sa kalidad ng buhay sa ilalim lamang ng patuloy na pangangasiwa ng isang manggagamot. Ang mga magulang ay dapat na mahigpit na sumunod sa diyeta ng bata, ngunit may malaking halaga protina, nadagdagan ng kalahati ng calorie na nilalaman at ang karaniwang hanay ng mga produkto. Pandagdag na nutrisyon sa anyo ng mga pinaghalong nutrient na may mataas na nilalaman glucose, bitamina at nutrisyon ng pagawaan ng gatas.

Ano ang ginagawa ng doktor

Sa una, ang pagsusuri at paggamot ay isinasagawa sa isang ospital, kung saan natutukoy ang mga taktika ng pamamahala sa bata. paghahanda ng enzyme upang panatilihing gumagana ang mga glandula. Kakailanganin mo rin ang pana-panahong pagbubuhos ng mga solusyon, ang paggamit ng mga solusyon para sa oral rehydration, pancreatic enzymes. Ang paggamot ay panghabambuhay, ang mga bata ay binibigyan ng mga gamot upang mapadali ang paghinga at panunaw, at ang mga komplikasyon ay pinipigilan.

Pag-iwas

Ang mga paraan ng pag-iwas ay hindi nabuo. Marahil medikal na genetic counseling sa pagkakaroon ng isang may sakit na bata sa pamilya para sa posibilidad na magkaroon ng malulusog na anak.