Ang komposisyon ng genetic complex:

1. Kanser sa suso 1 BRCA1: 185delAG
2. Kanser sa suso 1 BRCA1: 3819delGTAAA
3. Kanser sa suso 1 BRCA1: 3875delGTCT
4. Kanser sa suso 1 BRCA1: 300 T>G (Cys61Gly)
5. Kanser sa suso 1 BRCA1: 2080delA

Ang kanser sa suso ay ang pinakakaraniwang uri ng kanser sa mga kababaihan. Kaya, sa Russia, sa lahat ng kababaihan na may kanser, bawat ikalimang (21%) ay may partikular na patolohiya na ito - kanser sa suso.
Bawat taon, higit sa 65 libong kababaihan ang nakakarinig ng isang kahila-hilakbot na diagnosis, higit sa 22 libo sa kanila ang namamatay. Bagaman posible na ganap na mapupuksa ang sakit sa mga unang yugto sa 94% ng mga kaso. Kasama sa kumplikadong ito ang pagpapasiya ng mga mutasyon sa BRCA1 at BRCA2 genes.

Kanser sa suso at pagmamana:

Ang kanser sa suso ay itinuturing na isang panganib na kadahilanan sa kasaysayan ng pamilya sa loob ng maraming taon. Mga isang daang taon na ang nakalilipas, ang mga kaso ng familial breast cancer ay inilarawan, na ipinasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Ang ilang mga pamilya ay mayroon lamang kanser sa suso; sa iba, lumalabas ang ibang uri ng kanser.
Humigit-kumulang 10-15% ng mga kaso ng kanser sa suso ay namamana. Ang panganib na magkaroon ng kanser sa suso para sa isang babae na ang ina o kapatid na babae ay nagkaroon ng sakit na ito ay 1.5-3 beses na mas mataas kumpara sa mga kababaihan na ang kanilang malapit na pamilya ay walang kanser sa suso.
Ang kanser sa suso ay isa sa mga pinaka sinaliksik na kanser sa mundo. Bawat taon ay lumilitaw ang bagong impormasyon tungkol sa likas na katangian ng sakit na oncological na ito at binuo ang mga paraan ng paggamot.

BRCA1 at BRCA2 genes:

Noong unang bahagi ng 1990s, ang BRCA1 at BRCA2 ay nakilala bilang mga predisposing gene para sa kanser sa suso at ovarian.
Ang mga minanang mutasyon sa BRCA1 at BRCA2 na mga gene ay humahantong sa mas mataas na panghabambuhay na panganib na magkaroon ng kanser sa suso. Pareho sa mga gene na ito ay nauugnay sa pagtiyak ng katatagan ng genome, at mas tiyak, sa mekanismo ng homologous recombination para sa pagkumpuni ng double-stranded DNA.
Bilang karagdagan sa kanser sa suso, lumilitaw ang mga mutasyon sa BRCA1 gene sa ovarian cancer, na may parehong uri ng mga tumor na umuunlad sa mas maagang edad kaysa sa hindi namamana na kanser sa suso.

Ang mga tumor na nauugnay sa BRCA1 ay karaniwang nauugnay sa isang mahinang pagbabala para sa pasyente, dahil madalas silang tumutukoy sa triple-negative na kanser sa suso. Ang subtype na ito ay pinangalanan dahil sa kakulangan ng pagpapahayag ng tatlong mga gene sa mga selula ng tumor nang sabay-sabay - HER2, estrogen receptors at progesterone, samakatuwid, ang paggamot batay sa pakikipag-ugnayan ng mga gamot sa mga receptor na ito ay imposible.
Ang BRCA2 gene ay kasangkot din sa mga proseso ng pag-aayos ng DNA at pagpapanatili ng katatagan ng genome, bahagyang kasama ang BRCA1 complex, bahagyang sa pamamagitan ng pakikipag-ugnayan sa ibang mga molekula.

Ang mga mutasyon na katangian ng ilang mga komunidad at heyograpikong grupo ay inilarawan din para sa mga naninirahan sa ating bansa. Kaya, sa Russia, ang mga mutasyon ng BRCA1 ay pangunahing kinakatawan ng limang mga pagkakaiba-iba, 80% nito ay 5382insC. Ang mga mutasyon sa BRCA1 at BRCA2 genes ay humahantong sa chromosomal instability at malignant transformation ng mga cell sa suso, ovaries, at iba pang organ.

Panganib ng kanser sa suso sa mga babaeng may BRCA1 at BRCA2 gene mutations:

Ang mga babaeng nagdadala ng mutasyon sa isa sa mga gene ng BRCA1 at BRCA2 ay may mas mataas na panganib na magkaroon ng kanser sa suso at ovarian (mas madalas na iba pang uri ng kanser) kaysa sa iba.
Dapat bigyang-diin na ang antas ng panganib na magkaroon ng kanser sa suso ay nag-iiba depende sa kasaysayan ng pamilya. Ang panganib na magkaroon muli ng kanser sa suso sa isang babaeng may mutation na nagkaroon na ng kanser sa suso ay 50%. Ang panganib na magkaroon ng ovarian cancer sa mga carrier ng mutation sa BRCA1 gene ay 16-63%, at sa mga carrier ng mutation sa BRCA2 gene - 16-27%.

Mga indikasyon para sa appointment ng pag-aaral:

• Bilang bahagi ng programa ng screening at pag-iwas sa kanser sa suso upang matukoy ang posibilidad ng isang namamana na predisposisyon.
• Babae na ang mga kamag-anak ay may mutation sa isa sa mga gene.
• Babaeng may family history ng breast o ovarian cancer.
• Mga babaeng nagkaroon ng kanser sa suso bago ang edad na 50 o nagkaroon ng bilateral na kanser sa suso.
• Mga babaeng nagkaroon ng ovarian cancer.

Ang kanser ay pumapatay ng milyun-milyong tao bawat taon. Kabilang sa mga sanhi ng kamatayan, ang kanser ay pumapangalawa pagkatapos ng mga sakit sa cardiovascular, at sa mga tuntunin ng takot na kasama nito, tiyak na ito ang una. Ang sitwasyong ito ay nabuo dahil sa pang-unawa na ang kanser ay mahirap masuri at halos imposibleng maiwasan.

Gayunpaman, ang bawat ikasampung kaso ng kanser ay isang pagpapakita ng mga mutasyon na likas sa ating mga gene mula sa kapanganakan. Ang modernong agham ay nagpapahintulot sa kanila na mahuli at makabuluhang bawasan ang panganib ng sakit.

Pinag-uusapan ng mga eksperto sa oncology kung ano ang cancer, kung gaano tayo naiimpluwensyahan ng genetics, kung sino ang karapat-dapat para sa genetic testing bilang preventive measure, at kung paano ito makakatulong kung natukoy na ang cancer.

Ilya Fomintsev

Executive Director ng Foundation for the Prevention of Cancer "Not in vain"

Ang kanser ay mahalagang genetic na sakit. Ang mga mutasyon na nagdudulot ng kanser ay maaaring minana, at pagkatapos ay nasa lahat ng mga selula ng katawan, o lumilitaw sa ilang tissue o isang partikular na selula. Ang isang tao ay maaaring magmana mula sa kanilang mga magulang ng isang partikular na mutation sa isang gene na nagpoprotekta laban sa kanser, o isang mutation na mismo ay maaaring humantong sa kanser.

Ang mga non-hereditary mutations ay nangyayari sa mga malulusog na selula sa una. Nangyayari ang mga ito sa ilalim ng impluwensya ng mga panlabas na carcinogenic factor, tulad ng paninigarilyo o ultraviolet radiation. Karaniwan, ang kanser ay bubuo sa mga tao sa pagtanda: ang proseso ng paglitaw at akumulasyon ng mga mutasyon ay maaaring tumagal ng higit sa isang dosenang taon. Ang mga tao ay dumaan sa landas na ito nang mas mabilis kung nagmana sila ng pagkasira sa kapanganakan na. Samakatuwid, sa mga tumor syndrome, ang kanser ay nangyayari sa mas bata na edad.

Sa tagsibol na ito, isang kahanga-hangang artikulo ang lumabas - tungkol sa mga random na error na nangyayari sa panahon ng pagdoble ng mga molekula ng DNA at ang pangunahing pinagmumulan ng oncogenic mutations. Sa mga kanser tulad ng prostate cancer, ang kanilang kontribusyon ay maaaring kasing taas ng 95%.

Kadalasan, ang sanhi ng kanser ay hindi namamana na mga mutasyon: kapag ang isang tao ay hindi nagmana ng anumang genetic na pinsala, ngunit sa buhay, ang mga pagkakamali ay naipon sa mga selula, na maaga o huli ay humantong sa paglitaw ng isang tumor. Ang karagdagang akumulasyon ng mga pagkasira na ito na nasa loob na ng tumor ay maaaring maging mas malignant o humantong sa paglitaw ng mga bagong katangian.

Sa kabila ng katotohanan na sa karamihan ng mga kaso, ang mga sakit sa oncological ay lumitaw dahil sa mga random na mutasyon, dapat na seryosohin ng isa ang namamana na kadahilanan. Kung alam ng isang tao ang tungkol sa minanang mutasyon na mayroon siya, mapipigilan niya ang pag-unlad ng isang partikular na sakit, ang panganib kung saan siya ay may napakataas na panganib na magkaroon.

May mga tumor na may binibigkas na hereditary factor. Ito ay, halimbawa, kanser sa suso at kanser sa ovarian. Hanggang 10% ng mga cancer na ito ay nauugnay sa mga mutasyon sa BRCA1 at BRCA2 genes. Ang pinakakaraniwang uri ng kanser sa ating populasyon ng lalaki - kanser sa baga - ay kadalasang sanhi ng panlabas na mga kadahilanan, at mas partikular, sa pamamagitan ng paninigarilyo. Ngunit kung ipagpalagay natin na ang mga panlabas na sanhi ay nawala, kung gayon ang papel ng pagmamana ay magiging halos kapareho ng sa kanser sa suso. Iyon ay, sa mga kamag-anak na termino para sa kanser sa baga, ang namamana na mutasyon ay nakikita sa halip na mahina, ngunit sa ganap na mga numero ito ay medyo makabuluhan pa rin.

Bilang karagdagan, ang namamana na bahagi ay lubos na nagpapakita ng sarili sa kanser ng tiyan at pancreas, colorectal cancer, at mga tumor sa utak.

Anton Tikhonov

siyentipikong direktor ng kumpanya ng biotechnology na yRisk

Karamihan sa mga kanser ay sanhi ng kumbinasyon ng mga random na kaganapan sa antas ng cellular at panlabas na mga kadahilanan. Gayunpaman, sa 5-10% ng mga kaso, ang pagmamana ay gumaganap ng isang paunang natukoy na papel sa paglitaw ng kanser.

Isipin natin na ang isa sa mga oncogenic mutations ay lumitaw sa isang cell ng mikrobyo, na masuwerteng naging tao. Ang bawat isa sa humigit-kumulang 40 trilyong selula ng taong ito (pati na rin ang kanyang mga inapo) ay maglalaman ng mutation. Samakatuwid, ang bawat cell ay kailangang makaipon ng mas kaunting mutasyon upang maging cancerous, at ang panganib na magkaroon ng isang partikular na uri ng kanser sa isang mutation carrier ay magiging mas mataas.

Ang mas mataas na panganib na magkaroon ng kanser ay ipinapasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon kasama ng isang mutation at tinatawag na hereditary tumor syndrome. Ang mga tumor syndrome ay karaniwan - sa 2-4% ng mga tao, at nagiging sanhi ng 5-10% ng mga kaso ng kanser.

Salamat kay Angelina Jolie, ang namamana na kanser sa suso at ovarian, na sanhi ng mga mutasyon sa BRCA1 at BRCA2 genes, ay naging pinakatanyag na tumor syndrome. Sa mga kababaihan na may ganitong sindrom, ang panganib na magkaroon ng kanser sa suso ay 45-87%, habang ang average na posibilidad ng sakit na ito ay mas mababa - 5.6%. Ang posibilidad na magkaroon ng kanser sa ibang mga organo ay tumataas din: ang mga ovary (mula 1 hanggang 35%), ang pancreas, at sa mga lalaki din ang prostate gland.

Halos anumang kanser ay may namamanang anyo. Ang mga tumor syndrome ay kilala na nagiging sanhi ng kanser sa tiyan, bituka, utak, balat, thyroid gland, matris, at iba pang hindi pangkaraniwang uri ng mga tumor.

Ang pag-alam na ikaw o ang iyong mga kamag-anak ay may namamana na tumor syndrome ay maaaring maging lubhang kapaki-pakinabang sa pagbabawas ng panganib na magkaroon ng kanser, pag-diagnose nito sa maagang yugto, at paggamot sa sakit nang mas epektibo.

Maaaring matukoy ang carrier syndrome gamit ang isang genetic test, at ang katotohanan na dapat kang kumuha ng pagsusulit ay ipahiwatig ng mga sumusunod na tampok ng family history.

Maraming mga kaso ng parehong uri ng kanser sa pamilya;

Mga sakit sa isang maagang edad para sa indikasyon na ito (para sa karamihan ng mga indikasyon - bago ang 50 taon);

Isang kaso ng isang partikular na uri ng kanser (hal., ovarian cancer);

Kanser sa bawat magkapares na organ;

Higit sa isang uri ng cancer sa isang kamag-anak.

Kung ang alinman sa mga nabanggit ay nalalapat sa iyong pamilya, dapat kang kumunsulta sa isang geneticist na tutukuyin kung mayroong medikal na indikasyon para sa isang genetic na pagsusuri. Ang mga carrier ng hereditary tumor syndromes ay dapat sumailalim sa masusing pagsusuri sa kanser upang matukoy ang kanser sa maagang yugto. At sa ilang mga kaso, ang panganib na magkaroon ng kanser ay maaaring makabuluhang bawasan sa tulong ng preventive surgery at drug prophylaxis.

Sa kabila ng katotohanan na ang hereditary tumor syndromes ay napaka-pangkaraniwan, ang Western national health systems ay hindi pa nagpapakilala ng genetic testing para sa mutation carriers sa malawakang pagsasanay. Inirerekomenda lamang ang pagsusuri kung mayroong isang partikular na family history na tumuturo sa isang partikular na sindrom, at kung alam lamang na ang pagsusuri ay maaaring makinabang sa tao.

Sa kasamaang palad, ang ganitong konserbatibong diskarte ay nakakaligtaan ng maraming mga carrier ng mga sindrom: masyadong kakaunti ang mga tao at mga doktor na pinaghihinalaan ang pagkakaroon ng mga namamana na anyo ng kanser; mataas na panganib ng sakit ay hindi palaging ipinapakita sa kasaysayan ng pamilya; maraming pasyente ang hindi alam ang mga sakit ng kanilang mga kamag-anak, kahit na may magtatanong.

Ang lahat ng ito ay isang pagpapakita ng modernong medikal na etika, na nagsasabing ang isang tao ay dapat lamang malaman kung ano ang magdadala sa kanya ng higit na pinsala kaysa sa mabuti.

Bukod dito, iniiwan ng mga doktor ang karapatang hatulan kung ano ang pakinabang, ano ang pinsala, at kung paano sila nauugnay sa isa't isa, eksklusibo sa kanilang sarili. Ang kaalamang medikal ay ang parehong panghihimasok sa makamundong buhay, tulad ng mga tabletas at operasyon, at samakatuwid ang sukatan ng kaalaman ay dapat na matukoy ng mga propesyonal sa maliwanag na damit, kung hindi man, gaano man mangyari ang isang bagay.

Ako, tulad ng aking mga kasamahan, ay naniniwala na ang karapatang malaman ang tungkol sa sariling kalusugan ay pag-aari ng mga tao, hindi sa medikal na komunidad. Gumagawa kami ng genetic test para sa hereditary tumor syndromes upang ang mga gustong malaman ang tungkol sa kanilang mga panganib na magkaroon ng cancer ay maaaring gamitin ang karapatang ito at managot para sa kanilang sariling buhay at kalusugan.

Vladislav Mileiko

Direktor ng Atlas Oncology Diagnostics

Habang lumalaki ang kanser, nagbabago ang mga selula at nawawala ang kanilang orihinal na genetic na "look" na minana mula sa kanilang mga magulang. Samakatuwid, upang magamit ang mga molekular na tampok ng kanser para sa paggamot, hindi sapat na pag-aralan lamang ang mga namamana na mutasyon. Ang molekular na pagsusuri ng mga sample na nakuha mula sa isang biopsy o operasyon ay dapat isagawa upang malaman ang mga mahihinang punto ng tumor.

Ang kawalang-tatag ng genome ay nagpapahintulot sa tumor na makaipon ng mga genetic disorder na maaaring maging kapaki-pakinabang sa tumor mismo. Kabilang dito ang mga mutasyon sa oncogenes - mga gene na kumokontrol sa paghahati ng cell. Ang ganitong mga mutasyon ay maaaring lubos na magpapataas sa aktibidad ng mga protina, maging hindi sensitibo sa mga signal ng pagbabawal, o maging sanhi ng pagtaas ng produksyon ng mga enzyme. Ito ay humahantong sa hindi makontrol na paghahati ng cell, at pagkatapos ay sa metastasis.

ano ang naka-target na therapy

Ang ilang mutasyon ay may alam na mga epekto: alam natin nang eksakto kung paano nila binabago ang istraktura ng mga protina. Ginagawa nitong posible na bumuo ng mga molekula ng gamot na kumikilos lamang sa mga selula ng tumor, at sa parehong oras ay hindi sisira ng mga normal na selula ng katawan. Ang mga naturang gamot ay tinatawag naka-target. Para gumana ang modernong naka-target na therapy, kailangang malaman kung ano ang mga mutasyon sa tumor bago magreseta ng paggamot.

Ang mga mutasyon na ito ay maaaring mag-iba kahit sa loob ng parehong uri ng kanser. (nosology) sa iba't ibang pasyente, at maging sa parehong tumor ng pasyente. Samakatuwid, para sa ilang mga gamot, ang molecular genetic testing ay inirerekomenda sa mga tagubilin para sa gamot.

Ang pagpapasiya ng mga pagbabago sa molekular ng tumor (molecular profiling) ay isang mahalagang link sa kadena ng klinikal na desisyon, at ang kahalagahan nito ay lalago lamang sa paglipas ng panahon.

Sa ngayon, higit sa 30,000 pag-aaral ng antitumor therapy ang isinasagawa sa mundo. Ayon sa iba't ibang mga mapagkukunan, hanggang kalahati sa kanila ang gumagamit ng mga molekular na biomarker upang i-enroll ang mga pasyente sa isang pag-aaral o para sa pagsubaybay sa panahon ng paggamot.

Ngunit ano ang ibibigay ng molecular profiling sa pasyente? Saan ang lugar nito sa klinikal na kasanayan ngayon? Bagama't ipinag-uutos ang pagsusuri para sa ilang gamot, ito lamang ang dulo ng iceberg ng kasalukuyang mga kakayahan sa pagsubok ng molekular. Kinumpirma ng mga resulta ng pananaliksik ang epekto ng iba't ibang mutasyon sa pagiging epektibo ng mga gamot, at ang ilan sa mga ito ay makikita sa mga rekomendasyon ng mga internasyonal na klinikal na komunidad.

Gayunpaman, hindi bababa sa 50 karagdagang mga gene at biomarker ang kilala, ang pagsusuri kung saan maaaring maging kapaki-pakinabang sa pagpili ng therapy sa droga (Chakravarty et al., JCO PO 2017). Ang kanilang pagpapasiya ay nangangailangan ng paggamit ng mga modernong pamamaraan ng genetic analysis, tulad ng mataas na throughput sequencing(NGS). Ginagawang posible ng sequencing na makita hindi lamang ang mga karaniwang mutasyon, kundi pati na rin ang "basahin" ang kumpletong pagkakasunud-sunod ng mga klinikal na makabuluhang gene. Ito ay nagpapahintulot sa iyo na matukoy ang lahat ng posibleng genetic na pagbabago.

Sa yugto ng pagsusuri ng mga resulta, ang mga espesyal na pamamaraan ng bioinformatic ay ginagamit na makakatulong upang makilala ang mga paglihis mula sa normal na genome, kahit na ang isang mahalagang pagbabago ay nangyayari sa isang maliit na porsyento ng mga cell. Ang interpretasyon ng resulta na nakuha ay dapat na batay sa mga prinsipyo ng gamot na nakabatay sa ebidensya, dahil ang inaasahang biological na epekto ay hindi palaging nakumpirma sa mga klinikal na pag-aaral.

Dahil sa pagiging kumplikado ng proseso ng pagsasagawa ng pananaliksik at pagbibigay-kahulugan sa mga resulta, ang molecular profiling ay hindi pa naging "gold standard" sa clinical oncology. Gayunpaman, may mga sitwasyon kung saan ang pagsusuri na ito ay maaaring makabuluhang makaimpluwensya sa pagpili ng paggamot.

Naubos na mga posibilidad ng karaniwang therapy

Sa kasamaang palad, kahit na may tamang paggamot, ang sakit ay maaaring umunlad, at hindi palaging may pagpipilian ng alternatibong therapy sa loob ng mga pamantayan para sa kanser na ito. Sa kasong ito, ang molecular profiling ay maaaring magbunyag ng "mga target" para sa mga pang-eksperimentong therapy, kabilang ang mga nasa klinikal na pagsubok (hal. TAPUR).

malawak ang hanay ng mga potensyal na makabuluhang mutasyon

Ang ilang mga kanser, tulad ng hindi maliit na selula ng kanser sa baga o melanoma, ay kilala na mayroong maraming genetic na pagbabago, na marami sa mga ito ay maaaring mga target para sa naka-target na therapy. Sa kasong ito, hindi lamang mapalawak ng molecular profiling ang pagpili ng mga posibleng opsyon sa paggamot, ngunit makakatulong din na unahin ang pagpili ng mga gamot.

Mga bihirang uri ng mga tumor o mga tumor na sa una ay hindi maganda ang pagbabala

Ang molekular na pananaliksik sa mga ganitong kaso ay nakakatulong upang matukoy ang isang mas kumpletong hanay ng mga posibleng opsyon sa paggamot sa maagang yugto.

Ang molecular profiling at pag-personalize ng paggamot ay nangangailangan ng pakikipagtulungan ng mga espesyalista mula sa ilang larangan: molecular biology, bioinformatics at clinical oncology. Samakatuwid, ang naturang pag-aaral, bilang isang panuntunan, ay mas mahal kaysa sa maginoo na mga pagsubok sa laboratoryo, at isang espesyalista lamang ang maaaring matukoy ang halaga nito sa bawat kaso.

Ang pagtukoy sa mga pinakabagong pag-unlad sa genetika, ang mga bisita ay inaalok upang matukoy kung ikaw ay nasa panganib ng arthritis, hypertension, diabetes, atake sa puso, stroke... Kasama sa listahan ng mga sakit na handang hulaan ng mga potensyal na kliyente ang cancer.

Ang mga nagnanais ay maaari ring magsagawa ng buong pagkakasunud-sunod (iyon ay, tukuyin ang mga pagkakasunud-sunod ng lahat ng mga gene) upang mahulaan ang buhay sa maraming taon sa hinaharap gamit ang isang mapa ng genome. Bukod dito, ang kliyente ay hindi na kailangang pumunta sa klinika. Ang courier mismo ay magdadala ng isang test kit sa iyong tahanan, kung saan ang isang maliit na laway ay nakolekta, at pagkatapos ay sa iyong personal na account sa parehong site sa halos isang linggo maaari mong malaman ang resulta. Totoo, ang gayong kasiyahan ay nagkakahalaga ng 10 libong dolyar. Tulad ng nakikita mo, ang serbisyo ay hindi para sa mga mahihirap. At ang kasulatan ng "RG" ay nagpasya na malaman kung gaano ito mapagkakatiwalaan.

Saan nagtatago ang cancer?

Ang pag-alam nang maaga kung may panganib na magkaroon ng kanser ay tila napaka-kaakit-akit - sa mga unang yugto, marami sa mga uri nito ang matagumpay na ginagamot. Bilang karagdagan, ang mga siyentipiko ay nakahanap na ng maraming mga gene, mutations kung saan humantong sa pag-unlad ng ilang mga uri ng kanser.

Mayroon nang higit sa 900 iba't ibang mga genetic na pagsusuri, ngunit ang pagiging maaasahan ng kanilang mga resulta ay madalas na nananatiling kaduda-dudang, paliwanag ni Sergey Gordeev, oncologist, pinuno ng proyekto ng NETONCOLOGY.RU. - Ang kanilang malawakang paggamit ay maaaring makagawa ng higit na pinsala kaysa sa kabutihan. Oo, sa ilang mga kaso, ang posibilidad na magkaroon ng isang tiyak na uri ng kanser ay maaaring minana, ngunit hindi ito nangangahulugan ng hindi maiiwasang sakit mismo.

Halimbawa, genetic analysis para sa predisposition sa breast cancer. Kahit na sa mga kababaihan kung saan natagpuan ang isang mapanganib na gene ng kanser sa suso, 8 lamang sa 10 ang aktwal na magkakaroon ng kanser na ito sa edad na 65. Ngunit tiyak na dapat nilang malaman ang panganib na ito. Kung ito ay, kinakailangan na regular na suriin ng isang mammologist. Bagaman, sa kasamaang-palad, ang mga walang namamana na gene ay hindi immune mula sa kanser sa suso. Bilang karagdagan sa mga naturang pagkasira sa mga gene, sa ilalim ng impluwensya ng iba't ibang mga kadahilanan, ang mga kusang mutasyon ay maaari ding mangyari, at may iba pang mga kadahilanan ng panganib. Humigit-kumulang sa parehong larawan sa iba pang mga genetic na pagsusuri para sa predisposition sa kanser at iba pang malubhang sakit.

Mga lambat na walang huli

Posible bang matukoy ang lahat ng mga predisposisyon sa lahat ng uri ng kanser, kung saan, ipaalala ko sa iyo, mayroong higit sa 200? Pagkatapos ng lahat, para dito kinakailangan na suriin ang lahat ng mga gene na maaaring makaapekto sa pag-unlad ng sakit!

Sa ganitong mga kaso, ang gene polymorphism ay pinag-aralan (iyon ay, ang kanilang mga variant ay matatagpuan sa iba't ibang mga tao. - Auth.), At dito ang sitwasyon ay mas masahol pa, - paliwanag ng pinuno ng laboratoryo ng molekular genetics ng kumplikadong minanang sakit ng Medical Genetic Sentro ng Russian Academy of Medical Sciences, Doctor of Biological Sciences Alexander Karpukhin. - Kahit na may ilang mga pagbabago sa mga gene, ngunit sa kanila ang panganib na magkaroon ng kanser ay hindi mas mataas kaysa sa average para sa populasyon. At upang sabihin na ang pagbabago lamang sa pamumuhay o isang bagay na tulad nito ay makakatulong ay isang kalapastanganan na humahantong sa mga seryosong tanong.

Gayunpaman, mayroon nang ilang mga pagsubok na talagang nakakatulong upang matukoy ang ilang uri ng kanser sa mga unang yugto. Ang ilan ay kasama pa nga sa mga programang medikal na pagsusuri. Ang isang halimbawa ay ang pagsusuri para sa mga marker ng kanser sa prostate (PSA - mga antigen na partikular sa prostate), na dapat na dumaan sa lahat ng lalaking mahigit sa 45 taong gulang.

Ang ganitong mga pagsubok ay dapat magkaroon ng dalawang mahalagang katangian - sensitivity at pagtitiyak, - sabi ni Propesor Alexander Karpukhin. - Iyon ay, upang "mahuli" ang lahat ng mga kahina-hinalang palatandaan ng problema sa prostate, at tiyak ang mga likas sa kanser. Sa pagiging sensitibo ng pagsubok na ito, ang lahat ay nasa pagkakasunud-sunod, ngunit ang pagtitiyak ay mababa: ang pagtaas sa antas ng mga antigen na ito ay nasa 25% lamang ng mga kaso na nauugnay sa kanser, sa iba pa - sa iba pang mga sakit. Samakatuwid, kahit na ang isang positibong resulta ng naturang pagsubok ay hindi isang dahilan para sa gulat. Ang isang biopsy lamang ang maaaring linawin ang diagnosis, kapag ang isang piraso ng tissue ay kinuha para sa pagsusuri sa laboratoryo. At sa ngayon, ang hindi bababa sa bahagyang maaasahang mga marker ng kanser ay literal na iilan.

Hindi naililipat na larawan ng DNA

Well, paano makakatulong sa atin ang kumpletong genetic portrait - genome sequencing?

Ngayon, iilan lamang ang kayang mag-order ng kumpletong pagkakasunud-sunod ng kanilang mga gene. Kaya, natukoy na ng ilang mga kilalang tao ang kanilang genome, tulad ng mga dakilang geneticist na si James Watson o Craig Venter. Sinasabi nila na ang mga bilyonaryo at mga aktor sa Hollywood ay nag-utos ng isang genetic na self-portrait - para sa hinaharap, hindi mo alam ... Ang mga prospect para sa larawang ito, sabi ng ilang mga siyentipiko, ay walang hanggan. Sa hinaharap, matutukoy nito ang ating predisposisyon sa ilang mga sakit, ang ating malikhain at iba pang mga kakayahan, at magbibigay ng pagkakataong maimpluwensyahan ang pag-asa sa buhay at pagsasakatuparan sa sarili. Ang iba ay nakakatakot: ang impormasyong ito ay maaaring gamitin laban sa iyo ng isang tagapag-empleyo o kompanya ng seguro, mga kriminal at manloloko sa lahat ng uri. Paano naman talaga?

Natatakot ako na sa kasalukuyang antas ng agham, ang lahat ng data na nakuha ay napaka-kamag-anak at bagay lamang bilang isang istatistikal na materyal, - sabi ng punong mananaliksik ng Institute of General Genetics ng Russian Academy of Sciences, Doctor of Biology na si Evgeny Platonov . - Oo, lalabas ang ilang mutasyon sa genome, halimbawa, malalaman mo na sa katapusan ng iyong buhay magkakaroon ka ng Alzheimer's disease ... Ngunit sa ngayon ay hindi ito magagagamot ng gamot, at kailangan mong magbayad ng pera sa advance.

Ang buong genome sequencing ay hindi pa matured para sa malawakang praktikal na paggamit, naniniwala din si Propesor Alexander Karpukhin. - Anong mga gene ang nauugnay sa isang minanang sakit, sa karamihan ng mga kaso, posibleng maunawaan mula sa kasaysayan ng pamilya at pagkatapos ay partikular na siyasatin ang mga ito. Ngunit sa mga kaso kung saan ito ay hindi malinaw, ang pagkakasunud-sunod ng buong genome ay hindi sapat. Kinakailangan din na patunayan na ang sakit ay konektado nang tumpak sa mga pagbabagong natagpuan, iyon ay, upang magsagawa ng isang malalim na pag-aaral. At ito ay isa pang antas.

Tila ang mapang-akit na mga pangako ng mga site sa Internet na mahulaan ang lahat tungkol sa iyong kalusugan sa buong buhay mo ay isa lamang pseudoscientific trick sa ngayon.

Tila, ang mga nangangako mismo ay naiintindihan ito. Kaya, ang site, na hanggang kamakailan ay ipinangako na mahulaan ang lahat ng mga panganib ng pagbuo ng kanser, ngayon ay nagpapabagal sa mga gana nito. At nag-aalok lamang ito ng mga partikular na programa na "Cancer sa kababaihan" - 7 uri at "Cancer sa mga lalaki" - 5 uri. Pareho iyon, at isa pa - para sa 9945 rubles. Ngunit tulad ng nabanggit na, ito ay makatuwiran lamang sa mga kaso ng familial hereditary na uri ng kanser.

Ang parehong site ay nag-aalok ng kumpletong pag-aaral ng genetic ng tao para sa 24,495 rubles, at genome sequencing - sa pangkalahatan para sa 299,990 rubles. At din sa isang hindi maintindihan na praktikal na resulta.

Ngunit gayon pa man, posible bang mahulaan ang pag-unlad ng kanser sa oras, sa pinakamaagang yugto? Sumasagot ang modernong gamot: oo, at may mataas na antas ng posibilidad. Kung mayroon kang mga kaso ng kanser sa iyong pamilya, at higit sa isa, talagang kinakailangan na kumunsulta sa mga doktor, na sa karamihan ng mga kaso ay magagawang matukoy ang mismong katotohanan ng pamana ng sakit at ang antas ng panganib.

Maraming malalaking sentrong medikal sa ating bansa at sa ibang bansa ngayon ang nag-aalok ng mga espesyal na programa sa pagsusuri, iyon ay, isang kumpletong pagsusuri sa estado ng kalusugan gamit ang pinakamodernong kagamitan sa diagnostic. Sa ilang mga kaso, maaari din nilang makita ang mga maagang palatandaan ng kanser. Totoo, nagkakahalaga din sila ng maraming pera - mula isa at kalahati hanggang dalawang libong dolyar. Ngunit ang mga resulta ay medyo praktikal.

Kung tungkol sa pag-iwas sa kanser, narito, sayang, ang lahat ng payo ay tila banal: huminto sa paninigarilyo, huwag mag-abuso sa alkohol, subaybayan ang iyong timbang, kumain ng tama, mag-ehersisyo... Nakakainip? Ngunit ang sangkatauhan ay hindi pa nakakagawa ng anumang mas matalino at mas epektibo para sa lahat ng millennia. Bagama't natutunan nitong i-sequence ang genome.

Ang isa sa mga pinaka-karaniwang uri ng mga tumor sa pamilya ay namamana na kanser sa suso (BC), ito ay bumubuo ng 5-10% ng lahat ng mga kaso ng malignant na mga sugat ng mga glandula ng mammary. Kadalasan ang namamana na kanser sa suso ay nauugnay sa isang mataas na panganib na magkaroon ng ovarian cancer (OC). Bilang isang tuntunin, sa siyentipiko at medikal na panitikan, ang isang solong terminong "breast-ovarian cancer syndrome" ay ginagamit. Bukod dito, sa mga sakit sa tumor ng obaryo, ang proporsyon ng namamana na kanser ay mas mataas pa kaysa sa kanser sa suso: 10-20% ng mga kaso ng ovarian cancer ay dahil sa pagkakaroon ng namamana na genetic defect.

Ang pagkakaroon ng mga mutasyon sa BRCA1 o BRCA2 genes sa mga naturang pasyente ay nauugnay sa isang predisposisyon sa paglitaw ng BC/OC syndrome. Ang mga mutasyon ay namamana - iyon ay, literal sa bawat cell ng katawan ng naturang tao ay may pinsala na minana sa kanya. Ang posibilidad ng pagbuo ng isang malignant neoplasm sa mga pasyente na may BRCA1 o BRCA2 mutations sa edad na 70 ay umabot sa 80%.

Ang BRCA1 at BRCA2 genes ay gumaganap ng isang mahalagang papel sa pagpapanatili ng integridad ng genome, lalo na, sa mga proseso ng pagkumpuni (pagkumpuni) ng DNA. Ang mga mutasyon na nakakaapekto sa mga gene na ito ay karaniwang nagreresulta sa synthesis ng isang pinaikling, maling protina. Ang ganitong protina ay hindi maaaring maayos na maisagawa ang mga function nito - "monitor" ang katatagan ng buong genetic na materyal ng cell.

Gayunpaman, sa bawat cell mayroong dalawang kopya ng bawat gene - mula sa nanay at tatay, kaya ang pangalawang kopya ay maaaring magbayad para sa pagkagambala ng mga cellular system. Ngunit ang posibilidad ng pagkabigo nito ay napakataas din. Kung ang mga proseso ng pag-aayos ng DNA ay nabalisa, ang iba pang mga pagbabago ay magsisimulang maipon sa mga selula, na, sa turn, ay maaaring humantong sa malignant na pagbabagong-anyo at paglaki ng tumor.

Pagpapasiya ng genetic predisposition sa mga sakit na oncological:

Sa batayan ng Laboratory of Molecular Oncology ng N.N. N.N. Petrov, isang hakbang-hakbang na pagsusuri ay inilapat para sa mga pasyente:

1. ang pagkakaroon ng pinakamadalas na mutasyon ay sinusuri muna (4 na mutasyon)
2. sa kawalan ng ganoon at klinikal na pangangailangan, ang isang pinahabang pagsusuri (8 mutations) at / o pagsusuri ng buong pagkakasunud-sunod ng BRCA1 at BRCA2 gen ay posible.

Higit sa 2,000 variant ng pathogenic mutations sa BRCA1 at BRCA2 genes ang kasalukuyang kilala. Bilang karagdagan, ang mga gene na ito ay medyo malaki - 24 at 27 exon, ayon sa pagkakabanggit. Samakatuwid, ang isang kumpletong pagsusuri ng BRCA1 at BRCA2 gene sequence ay isang matrabaho, magastos, at matagal na proseso.

Gayunpaman, ang ilang mga nasyonalidad ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang limitadong hanay ng mga makabuluhang mutasyon (ang tinatawag na "founder effect"). Kaya, sa populasyon ng mga pasyenteng Ruso ng Slavic na pinagmulan, hanggang sa 90% ng mga nakitang pathogenic na BRCA1 na variant ay kinakatawan lamang ng tatlong mutasyon: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Ang katotohanang ito ay ginagawang posible na makabuluhang mapabilis ang genetic na pagsusuri ng mga pasyente na may mga palatandaan ng namamana na kanser sa suso/OC.

BRCA2 gene sequence analysis, c.9096_9097delAA mutation detection

Kailan ako dapat masuri para sa BRCA1 at BRCA2 mutations?

Inirerekomenda ng National Comprehensive Cancer Network (NCCN) na ang mga sumusunod na pasyente ay i-refer para sa genetic testing:

1. Ang mga pasyenteng wala pang 45 taong gulang ay na-diagnose na may kanser sa suso
2. Mga pasyenteng wala pang 50 taong gulang na may kanser sa suso, kung mayroong kahit isang malapit na kamag-anak sa dugo na may ganoong diagnosis sa pamilya
3. Gayundin kung sakaling ang isang pasyenteng wala pang 50 taong gulang na may kanser sa suso ay may hindi kilalang family history ng cancer
4. Kung maraming sugat ng mga glandula ng mammary ay nasuri bago ang edad na 50 taon
5. Ang mga pasyente na may kanser sa suso sa ilalim ng edad na 60 - kung, ayon sa mga resulta ng pagsusuri sa histological, ang tumor ay triple-negative (walang pagpapahayag ng ER, PR, HER2 marker).
6. Kung ikaw ay na-diagnose na may kanser sa suso sa anumang edad - kung mayroon man lamang isa sa mga sumusunod na palatandaan:
   • hindi bababa sa 1 malapit na kamag-anak na may kanser sa suso na may edad na wala pang 50 taon;
   • hindi bababa sa 2 malapit na kamag-anak na may kanser sa suso sa anumang edad;
   • hindi bababa sa 1 malapit na kamag-anak na may OC;
   • ang pagkakaroon ng hindi bababa sa 2 malapit na kamag-anak na may pancreatic cancer at / o prostate cancer;
   • pagkakaroon ng kamag-anak na lalaki na may kanser sa suso;
   • kabilang sa isang populasyon na may mataas na dalas ng mga namamana na mutasyon (halimbawa, mga Hudyo ng Ashkenazi);
7. Lahat ng mga pasyente na na-diagnose na may ovarian cancer.
8. Kung ang isang lalaki ay nasuri na may kanser sa suso.
9. Kung na-diagnose na may kanser sa prostate (na may marka ng Gleason > 7), kung mayroong kahit isang kamag-anak na may OC o kanser sa suso na may edad na wala pang 50 taon, o kung mayroong hindi bababa sa dalawang kamag-anak na may kanser sa suso, pancreatic cancer o kanser sa prostate.
10. Kung masuri ang pancreatic cancer, kung mayroong kahit isang kamag-anak na may OC o kanser sa suso na may edad na wala pang 50 taon, o kung mayroong hindi bababa sa dalawang kamag-anak na may kanser sa suso, pancreatic cancer o prostate cancer.
11. Kung ang pancreatic cancer ay masuri sa isang indibidwal na kabilang sa Ashkenazi Jewish ethnic group.
12. Kung ang isang kamag-anak ay may BRCA1 o BRCA2 mutation

Ang pagganap ng molecular genetic analysis ay dapat na sinamahan ng genetic counseling, kung saan ang nilalaman, kahulugan at mga kahihinatnan ng pagsubok ay tinatalakay; ang kahulugan ng positibo, negatibo at hindi nagbibigay-kaalaman na mga resulta; teknikal na limitasyon ng iminungkahing pagsubok; ang pangangailangan na ipaalam sa mga kamag-anak sa kaso ng pagtuklas ng isang namamana na mutation; mga tampok ng screening at pag-iwas sa mga tumor sa mga carrier ng mutations, atbp.

Paano masuri para sa BRCA1 at BRCA2 mutations?

Ang materyal para sa pagsusuri ay dugo. Para sa genetic na pag-aaral, ang mga test tube na may EDTA (purple cap) ay ginagamit. Maaari kang mag-donate ng dugo sa laboratoryo ng NMIC o dalhin ito mula sa alinmang laboratoryo. Ang dugo ay nakaimbak sa temperatura ng silid hanggang sa 7 araw.

Ang espesyal na paghahanda para sa pag-aaral ay hindi kailangan, ang mga resulta ng pag-aaral ay hindi apektado ng mga pagkain, gamot, pangangasiwa ng mga ahente ng kaibahan, atbp.

Hindi mo kakailanganing ulitin ang pagsusuri pagkatapos ng ilang sandali o pagkatapos ng paggamot. Ang isang namamana na mutation ay hindi maaaring mawala o muling lumitaw habang buhay o pagkatapos matanggap ang paggamot.

Paano kung ang isang babae ay may BRCA1 o BRCA2 mutation?

Para sa mga carrier ng pathogenic mutations, isang hanay ng mga hakbang ang binuo para sa maagang pagsusuri, pag-iwas at paggamot ng mga tumor sa suso at ovarian cancer. Kung sa mga malulusog na kababaihan ay napapanahon upang makilala ang mga may depekto sa gene, posible na masuri ang pag-unlad ng sakit sa mga unang yugto.

Natukoy ng mga mananaliksik ang mga tampok ng pagiging sensitibo sa droga ng mga tumor na nauugnay sa BRCA. Mahusay silang tumugon sa ilang mga cytotoxic na gamot at maaaring maging matagumpay ang paggamot.

1. Buwanang pagsusuri sa sarili mula sa edad na 18
2. Klinikal na pagsusuri ng mga glandula ng mammary (mammography o magnetic resonance imaging) mula sa edad na 25.
3. Ang mga lalaking carrier ng mutation sa BRCA1/2 genes ay inirerekomenda na sumailalim sa taunang klinikal na pagsusuri ng mga mammary gland simula sa edad na 35. Mula sa edad na 40, ipinapayong magsagawa ng screening examination ng prostate gland.
4. Pagsasagawa ng dermatological at ophthalmological na pagsusuri para sa layunin ng maagang pagsusuri ng melanoma.

Paano namamana ang predisposition sa breast cancer at OC.

Kadalasan, ang mga carrier ng BRCA1 / BRCA2 mutations ay may tanong - naipasa ba ito sa lahat ng bata at ano ang mga genetic na dahilan para sa paglitaw ng isang namamana na anyo ng kanser sa suso? Ang mga pagkakataon na maipasa ang nasirang gene sa mga supling ay 50%.

Ang sakit ay pantay na minana ng mga lalaki at babae. Ang gene na nauugnay sa pag-unlad ng kanser sa suso at kanser sa ovarian ay hindi matatagpuan sa mga sex chromosome, kaya ang posibilidad na magkaroon ng mutation ay hindi nakasalalay sa kasarian ng bata.

Kung ang isang mutation ay naipasa sa mga lalaki sa ilang henerasyon, napakahirap suriin ang mga pedigree, dahil ang mga lalaki ay bihirang magkaroon ng kanser sa suso kahit na mayroon silang depekto sa gene.

Halimbawa: ang lolo at ama ng pasyente ay mga carrier, at hindi sila nagkaroon ng sakit. Kapag tinanong kung may mga kaso ng oncological na sakit sa pamilya, ang naturang pasyente ay sasagot sa negatibo. Sa kawalan ng iba pang mga klinikal na palatandaan ng namamana na mga tumor (maagang edad/paramihan ng mga tumor), ang namamana na bahagi ng sakit ay maaaring hindi isinasaalang-alang.

Kung may nakitang mutation ng BRCA1 o BRCA2, hinihikayat ang lahat ng kadugo na magpasuri din.

Bakit mahalagang isaalang-alang ang mga pinagmulang etniko sa genetic research?

Maraming mga grupong etniko ang may sariling hanay ng mga madalas na mutasyon. Ang mga pambansang ugat ng paksa ay dapat isaalang-alang kapag pumipili ng lalim ng pag-aaral.

Napatunayan ng mga siyentipiko na ang ilang mga nasyonalidad ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang limitadong hanay ng mga makabuluhang mutasyon (ang tinatawag na "founder effect"). Kaya, sa populasyon ng mga pasyenteng Ruso ng Slavic na pinagmulan, hanggang sa 90% ng mga nakitang pathogenic na BRCA1 na variant ay kinakatawan lamang ng tatlong mutasyon: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Ang katotohanang ito ay ginagawang posible na makabuluhang mapabilis ang genetic na pagsusuri ng mga pasyente na may mga palatandaan ng namamana na kanser sa suso/OC.

At panghuli, isang visual infographic na "Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome". May-akda — Ekaterina Shotovna Kuligina, Ph.D. N.N. Petrov» ng Ministry of Health ng Russia.

Ang konsepto ng "kanser" ay kinabibilangan ng higit sa 100 iba't ibang mga sakit, ang pangunahing katangian kung saan ay hindi nakokontrol at abnormal na paghahati ng cell. Ang akumulasyon ng mga selulang ito ay bumubuo ng abnormal na tisyu na tinatawag na tumor.

Ang ilang uri ng kanser, tulad ng kanser sa dugo, ay hindi bumubuo ng mass ng tumor.

Ang mga tumor ay benign (noncancerous) o malignant (cancerous). Ang mga benign tumor ay maaaring lumaki, ngunit hindi ito maaaring kumalat sa malalayong bahagi ng katawan at kadalasan ay hindi nagbabanta sa buhay. Ang mga malignant na tumor sa proseso ng kanilang paglaki ay tumagos sa mga nakapaligid na organo at tisyu at maaaring kumalat kasama ang daloy ng dugo at lymph sa malalayong bahagi ng katawan (metastasize).

Ang ilang uri ng malignant na tumor ay maaaring makaapekto sa mga lymph node. Ang mga lymph node ay karaniwang maliliit na istrukturang hugis bean. Ang kanilang pangunahing tungkulin ay upang i-filter ang daloy ng lymph na dumadaan sa kanila at linisin ito, na napakahalaga sa paggana ng mga immune defense ng katawan.

Ang mga lymph node ay matatagpuan sa anyo ng mga kumpol sa iba't ibang bahagi ng katawan. Halimbawa, sa leeg, axillary at singit na lugar. Ang mga malignant na selula na nahiwalay sa tumor ay maaaring maglakbay sa katawan na may daloy ng dugo at lymph, na naninirahan sa mga lymph node at iba pang mga organo at nagdudulot ng bagong paglaki ng tumor doon. Ang prosesong ito ay tinatawag na metastasis.

Ang isang metastatic tumor ay pinangalanan sa organ kung saan ito nagmula, halimbawa, kung ang kanser sa suso ay kumalat sa tissue ng baga, kung gayon ito ay tinatawag na metastatic na kanser sa suso, hindi kanser sa baga.

Ang mga malignant na selula ay maaaring magmula kahit saan sa katawan. Ang isang tumor ay pinangalanan ayon sa uri ng mga selula kung saan ito nagmula. Halimbawa, ang pangalang "carcinoma" ay ibinibigay sa lahat ng mga tumor na nabuo mula sa mga selula ng balat o tissue na sumasakop sa ibabaw ng mga panloob na organo at mga duct ng glandula. Ang "Sarcomas" ay nagmula sa connective tissue gaya ng kalamnan, taba, fibrous, cartilage, o buto.

mga istatistika ng kanser

Pagkatapos ng mga sakit ng cardiovascular system, ang cancer ang ika-2 nangungunang sanhi ng kamatayan sa mga mauunlad na bansa. Ang average na 5-taong survival rate pagkatapos ng diagnosis ng cancer (anuman ang lokasyon) ay kasalukuyang humigit-kumulang 65%.

Ang pinakakaraniwang uri ng kanser, kung hindi natin isasaalang-alang ang laganap na basal cell at squamous na mga kanser sa balat sa mga matatanda, ay: kanser sa suso, prostate, baga at colon.

Sa kabila ng katotohanan na sa iba't ibang mga bansa ang dalas ng paglitaw ng ilang mga uri ng mga tumor ay bahagyang naiiba, ngunit halos lahat ng dako sa mga binuo bansa, baga, colon, dibdib at pancreas na kanser, pati na rin ang kanser sa prostate, ay ang 5 pinakakaraniwang sanhi ng kamatayan. mula sa cancer.

Ang kanser sa baga ay nananatiling pangunahing sanhi ng pagkamatay ng kanser, at karamihan sa mga pagkamatay na ito ay sanhi ng paninigarilyo. Sa nakalipas na dekada, ang dami ng namamatay sa kanser sa baga sa mga lalaki ay nagsimulang bumaba, ngunit nagkaroon ng pagtaas sa saklaw ng kanser sa baga sa mga kababaihan.

Mga kadahilanan ng peligro sa oncology

Ang "mga salik sa peligro" ay tumutukoy sa anumang mga pangyayari na nagiging mas malamang na magkaroon ng sakit ang isang tao. Maaaring kontrolin ang ilang kadahilanan ng panganib, tulad ng paninigarilyo o ilang mga impeksiyon. Ang iba pang mga kadahilanan ng panganib, tulad ng edad o etnisidad, ay hindi makontrol.

Kahit na maraming mga kadahilanan ng panganib ang kilala na maaaring makaimpluwensya sa paglitaw ng kanser, para sa karamihan sa mga ito ay hindi pa nilinaw kung ang isa o isa pang kadahilanan ay maaaring maging sanhi ng sakit nang nag-iisa o kasama lamang sa iba pang mga kadahilanan ng panganib.

Tumaas na panganib na magkaroon ng cancer

Ang pag-unawa sa panganib ng isang indibidwal na magkaroon ng cancer ay mahalaga. Ang mga pasyente na ang mga pamilya ay may mga kaso ng insidente o pagkamatay mula sa kanser, lalo na sa murang edad, ay nasa mas mataas na panganib. Halimbawa, ang isang babae na ang ina o kapatid na babae ay nagkaroon ng kanser sa suso ay dalawang beses ang panganib na magkaroon ng tumor na ito kumpara sa mga may pamilyang walang ganitong sakit.

Ang mga pasyente na may mataas na saklaw ng kanser sa mga pamilya ay dapat magsimula ng regular na screening sa mas batang edad at magkaroon ng mga ito nang mas madalas. Ang mga pasyente na may itinatag na genetic syndrome na ipinasa sa pamilya ay maaaring sumailalim sa espesyal na genetic testing, na tutukuyin ang indibidwal na panganib para sa bawat miyembro ng pamilya.

genetika ng kanser

Marami pa ang naiintindihan ngayon tungkol sa kaugnayan sa pagitan ng paglitaw ng kanser at mga pagbabago sa genetiko. Ang mga virus, ultraviolet radiation, mga ahente ng kemikal, at higit pa ay maaaring makapinsala sa genetic material ng isang tao, at kung ang ilang mga gene ay apektado, ang isang tao ay maaaring magkaroon ng kanser. Upang maunawaan kung aling partikular na pinsala sa gene ang maaaring magpasimula ng kanser, at kung paano ito nangyayari, kinakailangan na magkaroon ng pundasyon ng kaalaman tungkol sa mga gene at genetika.

Mga gene

- ito ay isang maliit at compactly packed substance na matatagpuan sa pinakasentro ng anumang buhay na cell - sa nucleus nito.

Ang mga ito ay isang functional at pisikal na tagapagdala ng impormasyon na ipinapasa mula sa mga magulang patungo sa mga bata. Kinokontrol ng mga gene ang karamihan sa mga prosesong nagaganap sa loob ng katawan. Ang ilang mga gene ay may pananagutan para sa mga katangian ng hitsura tulad ng kulay ng mata o buhok, ang iba ay para sa uri ng dugo, ngunit mayroong isang pangkat ng mga gene na responsable para sa pag-unlad (o sa halip, hindi pag-unlad) ng kanser. Ang ilang mga gene ay nagdadala ng tungkulin ng pagprotekta laban sa paglitaw ng mga mutasyon ng "kanser".

Ang mga gene ay binubuo ng mga seksyon ng deoxyribonucleic acid (DNA) at matatagpuan sa loob ng mga espesyal na katawan na tinatawag na "chromosome" na matatagpuan sa bawat cell sa katawan.

Ang mga gene ay nag-encode ng impormasyon tungkol sa istraktura ng mga protina. Ang mga protina ay gumaganap ng kanilang sariling mga tiyak na pag-andar sa katawan: ang ilan ay nag-aambag sa paglaki at paghahati ng mga selula, ang iba ay kasangkot sa proteksyon laban sa mga impeksiyon. Ang bawat cell sa katawan ng tao ay naglalaman ng humigit-kumulang 30,000 mga gene, at batay sa bawat gene, ang sarili nitong protina ay na-synthesize, na may natatanging function.

Namamana na impormasyon tungkol sa mga sakit sa chromosome

Karaniwan, ang bawat cell ng katawan ay naglalaman ng 46 chromosome (23 pares ng chromosome). Ang ilan sa mga gene sa bawat chromosome ay nagmula sa iyong ina, habang ang iba ay mula sa iyong ama. Ang mga pares ng chromosome mula 1 hanggang 22 ay magkakasunod na binibilang at tinatawag na "autosomal". Ang ika-23 pares, na tinatawag na "sex chromosomes", ay tumutukoy sa kasarian ng batang isinilang. Ang mga sex chromosome ay tinatawag na "X" ("X") at "Y" ("Y"). Ang mga babae ay may dalawang "X" chromosome sa kanilang genetic set, at ang mga lalaki ay may "X" at "Y".

Mga Gene at Kanser

Sa ilalim ng normal, well-coordinated na trabaho, sinusuportahan ng mga gene ang normal na paghahati at paglaki ng cell. Kapag nasira ang mga gene - "mutation" - maaaring magkaroon ng kanser. Ang mutated gene ay nagiging sanhi ng cell upang makabuo ng abnormal, malfunctioning protein. Ang abnormal na protina na ito sa pagkilos nito ay maaaring maging kapaki-pakinabang para sa cell, at walang malasakit at mapanganib pa nga.

Dalawang pangunahing uri ng mutation ng gene ang maaaring mangyari.

• Kung ang mutation ay maaaring maipasa mula sa isang magulang patungo sa bata, kung gayon ito ay tinatawag na "germinogenic". Kapag ang gayong mutation ay naipasa mula sa magulang patungo sa anak, ito ay naroroon sa bawat selula ng katawan ng bata, kabilang ang mga selula ng reproductive system - tamud o itlog. Dahil ang gayong mutation ay nakapaloob sa mga selula ng reproductive system. Ito ay ipinasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Ang germinogenic mutations ay responsable para sa pagbuo ng mas mababa sa 15% ng mga malignant na tumor. Ang ganitong mga kaso ng kanser ay tinatawag na "familial" (iyon ay, ipinadala sa mga pamilya) na mga uri ng kanser.
• Karamihan sa mga kaso ng mga malignant na tumor ay nabubuo dahil sa isang serye ng genetic mutations na nangyayari sa buong buhay ng isang indibidwal. Ang ganitong mga mutasyon ay tinatawag na "nakuha" dahil hindi sila congenital. Karamihan sa mga nakuhang mutasyon ay sanhi ng mga salik sa kapaligiran tulad ng pagkakalantad sa mga lason o mga ahente na nagdudulot ng kanser. Ang kanser na umuusbong sa mga kasong ito ay may pangalang "sporadic". Karamihan sa mga siyentipiko ay naniniwala na ang isang bilang ng mga mutasyon sa ilang mga gene sa isang tiyak na grupo ng mga selula ay kinakailangan para sa paglitaw ng isang tumor. Ang ilang mga tao ay maaaring magdala ng mas mataas na bilang ng mga congenital mutations sa kanilang mga cell kaysa sa iba. Kaya, kahit na sa ilalim ng pantay na mga kondisyon sa kapaligiran, kapag nalantad sa parehong dami ng mga lason, ang ilang mga tao ay may mas mataas na panganib na magkaroon ng kanser.

Tumor suppressor genes at oncogenes

Mayroong dalawang pangunahing uri ng mga gene, mutations kung saan maaaring maging sanhi ng pag-unlad ng kanser - ito ay "tumor suppressor genes" at "oncogenes".

Mga gene ng suppressor Ang mga tumor ay may mga proteksiyon na katangian. Karaniwan, nililimitahan nila ang paglaki ng cell sa pamamagitan ng pagkontrol sa bilang ng mga dibisyon ng cell, pag-aayos ng mga nasirang molekula ng DNA, at napapanahong pagkamatay ng cell. Kung ang isang mutation ay nangyayari sa istraktura ng isang tumor suppressor gene (dahil sa mga sanhi ng congenital, mga salik sa kapaligiran, o sa panahon ng pagtanda), ang mga cell ay pinapayagang lumaki at humahati nang hindi makontrol at sa kalaunan ay maaaring bumuo ng isang tumor. Mga 30 tumor suppressor genes ang kilala sa katawan ngayon, kasama ng mga ito ang BRCA1, BRCA2, at p53 genes. Ito ay kilala na ang tungkol sa 50% ng lahat ng mga malignant na mga tumor ay nabubuo sa pakikilahok ng isang nasira o ganap na nawala na p53 gene.

Mga oncogenes ay mga mutated na bersyon ng proto-oncogenes. Sa ilalim ng normal na mga kondisyon, tinutukoy ng proto-oncogenes ang bilang ng mga division cycle na maaaring mabuhay ng isang malusog na cell. Kapag ang isang mutation ay nangyari sa mga gene na ito, ang cell ay nakakakuha ng kakayahang mabilis at walang katiyakan na hatiin, ang isang tumor ay nabuo dahil sa katotohanan na walang naglilimita sa paglaki at paghahati ng cell. Sa ngayon, maraming mga oncogenes tulad ng "HER2/neu" at "ras" ang pinag-aralan nang mabuti.

Maraming mga gene ang kasangkot sa pagbuo ng isang malignant na tumor.

Ang pag-unlad ng kanser ay nangangailangan ng paglitaw ng mga mutasyon sa ilang mga gene ng isang cell, na nakakasira sa balanse ng paglaki at paghahati ng cell. Ang ilan sa mga mutasyon na ito ay maaaring namamana at umiiral na sa cell, habang ang iba ay maaaring mangyari sa panahon ng buhay ng isang tao. Ang iba't ibang mga gene ay maaaring makipag-ugnayan nang hindi mahuhulaan sa isa't isa o sa mga kadahilanan sa kapaligiran, na kalaunan ay humahantong sa kanser.

Batay sa kasalukuyang kaalaman tungkol sa mga pathway ng mga tumor, ang mga bagong diskarte sa paglaban sa kanser ay binuo, ang layunin nito ay upang baligtarin ang mga resulta ng mutations sa tumor suppressor genes at oncogenes. Bawat taon mayroong isang pag-aaral ng mga bagong gene na kasangkot sa pagbuo ng mga tumor.

Kasaysayan ng medikal ng pamilya

Ang "Family Tree" ay nagbibigay ng visual na impormasyon tungkol sa mga kinatawan ng iba't ibang henerasyon ng pamilya at kanilang mga relasyon sa pamilya. Ang pag-alam sa medikal na kasaysayan ng iyong pamilya ay maaaring makatulong sa iyong doktor ng pamilya na maunawaan kung ano ang namamana na mga salik sa panganib na nagbabanta sa iyong pamilya. Ang mga genetic na pag-aaral sa ilang mga kaso ay maaaring gawing posible upang tumpak na mahulaan ang panganib ng isang indibidwal na magkaroon ng isang tumor, ngunit kasama nito, ang pagsasama-sama ng isang kasaysayan ng medikal ng pamilya ay maaaring maging kapaki-pakinabang sa paggawa ng pinakatamang pagbabala. Ito ay dahil ang family medical history ay sumasalamin sa isang mas malawak na larawan kaysa sa hanay ng mga gene na pinag-aralan, dahil ang mga karagdagang kadahilanan ng panganib tulad ng kapaligiran, mga gawi sa pag-uugali, at antas ng kultura ay nakakaimpluwensya sa kalusugan ng mga miyembro ng pamilya.

Para sa mga pamilya na may mas mataas na saklaw ng kanser, ang pag-aaral ng medikal na pedigree ay maaaring maging isang mahalagang hakbang patungo sa pag-iwas at maagang pagsusuri ng sakit. Sa isang perpektong sitwasyon, ito ay maaaring mabawasan ang panganib ng sakit sa pamamagitan ng pagbabago ng mga gawi at pamumuhay ng isang indibidwal na may negatibong hereditary factor. Halimbawa: pagtigil sa paninigarilyo, pagbabago ng pang-araw-araw na gawi tungo sa isang malusog na pamumuhay, regular na ehersisyo at balanseng diyeta - lahat ng ito ay may tiyak na pang-iwas na halaga. Mahalagang tandaan na kahit na ang pagkakaroon ng mga kadahilanan ng panganib (iyon ay, anumang mga kadahilanan na nagpapataas ng panganib na magkasakit) ng kanser ay hindi nangangahulugang may 100% na posibilidad na magkaroon ng kanser ang indibidwal na ito, nangangahulugan lamang ito na dapat siyang alam ang kanyang mas mataas na panganib na magkasakit. .

Maging tapat sa mga miyembro ng iyong pamilya kapag tinatalakay ang isyu

Kung ikaw ay na-diagnose na may kanser, huwag mag-atubiling talakayin ang iyong problema sa mga miyembro ng pamilya, marahil ito ay makakatulong sa kanila na maunawaan ang pangangailangan para sa regular na pagsusuri sa kalusugan, tulad ng mammograms o colonoscopy, bilang isang diskarte para sa maagang pagtuklas at kumpletong lunas ng sakit. . Ibahagi sa iyong pamilya ang impormasyon tungkol sa iyong paggamot, ang mga gamot na iniinom mo, ang mga pangalan at espesyalidad ng iyong mga doktor sa pangunahing pangangalaga, at ang klinika kung saan ka tumatanggap ng paggamot. Sa kaganapan ng isang emerhensiyang sitwasyon sa kalusugan, ang impormasyong ito ay maaaring makapagligtas ng buhay. Kasabay nito, ang pag-aaral ng higit pa tungkol sa medikal na kasaysayan ng pamilya ay maaaring makatulong para sa iyong sariling paggamot.

Paano mangolekta ng medikal na kasaysayan ng iyong pamilya?

Saanmang paraan ka pumunta, dapat mong tandaan na ang pinaka-kaalaman at kapaki-pakinabang ay tulad ng isang medikal na kasaysayan, na nakolekta bilang detalyado at maingat hangga't maaari. Ang mahalagang impormasyon ay hindi lamang tungkol sa mga magulang at kapatid, kundi pati na rin ang kasaysayan ng mga sakit ng mga bata, pamangkin, lolo't lola, tiya at tiyuhin. Para sa mga pamilya kung saan tumaas ang saklaw ng mga cancerous na tumor, inirerekomenda:

• Mangolekta ng impormasyon tungkol sa hindi bababa sa 3 henerasyon ng mga kamag-anak;
• Maingat na pag-aralan ang impormasyon tungkol sa kalusugan ng mga kamag-anak, kapwa mula sa panig ng ina at mula sa panig ng ama, dahil may mga genetic syndrome na minana kapwa sa pamamagitan ng mga linya ng babae at lalaki;
• Ipahiwatig sa pedigree ang impormasyon tungkol sa etnisidad sa linya ng lalaki at babae, dahil ang ilang genetic na pagbabago ay mas karaniwan sa mga kinatawan ng ilang grupo ng etniko;
• Isulat ang impormasyon tungkol sa anumang mga problemang medikal ng bawat kamag-anak, dahil kahit na ang mga kundisyong iyon na tila maliit at walang kaugnayan sa pinag-uugatang sakit ay maaaring magsilbing pahiwatig sa impormasyon tungkol sa namamana na sakit at indibidwal na panganib;
• Para sa bawat kamag-anak na na-diagnose na may malignant neoplasm, dapat mong tukuyin:
  • araw ng kapanganakan;
  • petsa at sanhi ng kamatayan;
  • uri at lokasyon ng tumor, (kung ang mga medikal na rekord ay magagamit, ito ay lubos na kanais-nais na maglakip ng isang kopya ng histological ulat);
  • edad kung saan nasuri ang kanser;
  • pagkakalantad sa mga carcinogens (halimbawa: paninigarilyo, trabaho o iba pang mga panganib na maaaring magdulot ng kanser);
  • mga pamamaraan kung saan itinatag ang diagnosis at mga pamamaraan ng paggamot;
  • isang kasaysayan ng iba pang mga medikal na problema;

Suriin ang iyong medikal na kasaysayan ng pamilya

Kapag nakolekta na ang lahat ng magagamit na impormasyon sa kalusugan ng pamilya, dapat itong talakayin sa iyong personal na manggagamot. Batay sa impormasyong ito, makakagawa siya ng mga konklusyon tungkol sa pagkakaroon ng mga kadahilanan ng panganib para sa ilang mga sakit, gumuhit ng isang indibidwal na plano para sa mga pagsusuri sa kalusugan na isinasaalang-alang ang mga kadahilanan ng panganib na likas sa isang partikular na pasyente, at magbigay ng mga rekomendasyon sa mga kinakailangang pagbabago sa pamumuhay at gawi na maglalayong pigilan ang pag-unlad ng sakit.

Kinakailangan din na talakayin ang family history sa iyong mga anak at iba pang mga kamag-anak, dahil ito ay maaaring makatulong para sa kanila sa mga tuntunin ng pag-unawa sa responsibilidad para sa kanilang kalusugan at pagbuo ng isang pamumuhay na maaaring maiwasan ang pag-unlad ng sakit.

Pagsusuri ng genetic

Bilang karagdagan sa pagtukoy sa mga salik ng panganib sa pag-uugali at trabaho, ang pagsusuri sa kasaysayan ng medikal ng pamilya ay maaaring magpahiwatig ng pangangailangan para sa genetic na pagsusuri, na sumusuri sa mga genetic marker na nagpapahiwatig ng mas mataas na panganib ng isang partikular na sakit, kinikilala ang mga carrier ng sakit, nagsasagawa ng direktang pagsusuri, o tinutukoy ang posibleng kurso ng sakit.

Sa mga pangkalahatang tuntunin, ang mga senyales na naghihinala sa isang pamilya na carrier ng congenital cancer propensity syndrome ay ang mga sumusunod:

• Ang mga paulit-ulit na kaso ng kanser sa malalapit na kamag-anak, lalo na sa ilang henerasyon. Ang parehong uri ng tumor na nangyayari sa mga kamag-anak;
• Ang paglitaw ng isang tumor sa isang hindi pangkaraniwang batang edad (sa ilalim ng 50 taon);
• Mga kaso ng paulit-ulit na malignant na mga tumor sa parehong pasyente;

Ang isang medikal na kasaysayan ng pamilya na naglalaman ng alinman sa mga tampok na ito ay maaaring magpahiwatig ng mas mataas na panganib ng kanser sa mga miyembro ng pamilya. Ang impormasyong ito ay dapat talakayin sa iyong doktor, at batay sa kanyang payo, magpasya sa karagdagang mga taktika upang mabawasan ang indibidwal na panganib ng sakit.

MGA PROS AND CONS NG GENETIC TESTING

Kung ikaw at ang iyong mga miyembro ng pamilya ay may mas mataas na panganib na magkaroon ng kanser, gusto mo bang malaman ang tungkol dito? Sasabihin mo ba sa ibang miyembro ng pamilya? Ang genetic testing ngayon ay naging posible sa ilang partikular na kaso na matukoy ang mga potensyal na pasyente na nasa panganib na magkaroon ng cancer, ngunit ang desisyon na sumailalim sa mga pagsusuring ito ay dapat na nakabatay sa pag-unawa sa problema. Maaaring masira ng mga resulta ng pagsusulit ang balanse ng isip ng isang tao at magdulot ng mga negatibong emosyon kaugnay ng kanilang sariling kalusugan at kalusugan ng pamilya. Bago magpasyang sumailalim sa isang genetic na pag-aaral, kumunsulta sa iyong doktor, geneticist at iyong mga mahal sa buhay. Dapat mong tiyakin na handa ka nang tama na maunawaan ang impormasyong ito.

Mga gene, ang kanilang mga mutasyon at mga pagsusuri sa genetic

Ang mga gene ay naglalaman ng ilang partikular na impormasyon na ipinasa mula sa mga magulang patungo sa mga anak. Ang iba't ibang variant ng mga gene, pati na rin ang mga pagbabago sa kanilang istraktura, ay karaniwang tinatawag na mutations. Kung ang naturang mutated form ng isang gene ay natanggap ng isang bata mula sa kanyang mga magulang, kung gayon ang pinag-uusapan natin ay isang congenital mutation. Hindi hihigit sa 10% ng lahat ng mga kanser ang resulta ng congenital mutations. Sa mga bihirang kaso lamang, ang isang solong mutation ay maaaring maging sanhi ng pag-unlad ng kanser. Gayunpaman, maaaring mapataas ng ilang partikular na mutasyon ang panganib ng carrier na magkaroon ng cancer. Maaaring masukat ng mga genetic na pagsusuri ang panganib ng isang indibidwal sa isang sakit. Kasalukuyang walang pagsubok na 100% predictive ng pag-unlad ng kanser, ngunit maaaring ipakita ng mga pagsusuri ang panganib ng isang indibidwal kung ito ay mas mataas kaysa sa average ng populasyon.

Mga kalamangan ng genetic testing

Nagpasya ang mga tao na kumuha ng genetic testing para sa propensity na magkaroon ng malignant na mga tumor para sa iba't ibang dahilan, depende sa partikular na sitwasyon. Nais ng isang tao na maunawaan ang posibleng dahilan ng isang nabuo nang sakit, isang tao - ang panganib na magkaroon ng kanser sa hinaharap o upang matukoy kung siya ay isang carrier ng sakit. Upang maging isang carrier ng isang sakit ay nangangahulugan na ang isang tao ay may sa kanyang genome ("nagdadala") ng isang gene para sa isang tiyak na sakit sa kawalan ng mga palatandaan ng pag-unlad ng sakit mismo na nauugnay sa gene na ito. Dahil maaaring maipasa ng mga carrier ang may sira na gene sa kanilang mga anak, maaaring makatulong ang genetic testing sa pagtukoy sa antas ng panganib sa nilalayong supling.

Ang desisyon na sumailalim sa isang pag-aaral ay isang indibidwal na desisyon, kung saan kinakailangan na kumunsulta sa iyong pamilya at sa iyong doktor.

Ang genetic na pagsusuri ay maaaring batay sa mga sumusunod na pagsasaalang-alang:

• Ang resulta ng pagsusulit ay maaaring maging batayan para sa napapanahong interbensyong medikal. Sa ilang mga kaso, ang mga indibidwal na may genetic predisposition ay maaaring mabawasan ang kanilang panganib na magkaroon ng sakit. Halimbawa, ang mga babaeng may susceptibility gene para sa breast at ovarian cancer (BRCA1 o BRCA2) ay inirerekomenda na sumailalim sa preventive surgery. Gayundin, ang mga taong may mas mataas na panganib na magkaroon ng cancer ay inirerekomenda na magkaroon ng mas madalas na mga diagnostic na pagsusuri, maiwasan ang mga partikular na kadahilanan ng panganib, o uminom ng pang-iwas na gamot..
• Maaaring mabawasan ng genetic testing ang pagkabalisa. Kung ang isang tao ay may ilang mga kamag-anak na may kanser, na maaaring isang senyales na mayroong genetic predisposition sa mga malignant na sakit sa pamilya, kung gayon ang resulta ng genetic testing ay maaaring magpakalma ng mga alalahanin.
• Mga tanong na itatanong sa iyong sarili bago kumuha ng mga pagsusulit: bago magpasyang magkaroon ng genetic test, dapat ay lubos kang nakatitiyak na nauunawaan mo ang lahat ng mga panganib na nauugnay sa pagkuha ng resulta ng mga pagsusulit na ito at may sapat na batayan upang sumailalim sa pag-aaral na ito. Makakatulong din na isipin kung ano ang gagawin mo sa mga resulta. Nasa ibaba ang ilang salik na tutulong sa iyong gawin ang iyong desisyon:
  • Mayroon ba akong family history ng cancer o mga miyembro ng pamilya na nagkaroon ng cancer sa medyo murang edad?
  • Ano ang magiging pananaw ko sa mga resulta ng pagsusulit? Sino ang makakatulong sa akin na gamitin ang impormasyong ito?
  • Ang pag-alam ba sa resulta ng pagsusulit ay mababago ang aking pangangalagang pangkalusugan o ang pangangalaga sa kalusugan ng aking pamilya?
  • Kung may nakitang genetic predisposition, anong mga hakbang ang handa kong gawin upang mabawasan ang aking personal na panganib?
• Mga karagdagang salik na nakakaimpluwensya sa desisyon:
  • Ang mga genetic na pagsusuri ay may ilang mga limitasyon at sikolohikal na implikasyon;
  • Ang mga resulta ng pagsusulit ay maaaring magdulot ng depresyon, pagkabalisa, o pagkakasala.

Kung ang isang tao ay nakakuha ng positibong resulta ng pagsusuri, maaari itong magdulot ng pagkabalisa o depresyon tungkol sa posibilidad na magkaroon ng kanser. Ang ilang mga tao ay nagsisimulang isaalang-alang ang kanilang sarili na may sakit, kahit na hindi sila magkaroon ng tumor. Kung ang isang tao ay hindi carrier ng mutant gene variant, habang ang ibang miyembro ng pamilya ay, ang katotohanang ito ay maaaring maging sanhi ng kanyang pakiramdam na nagkasala (ang tinatawag na "survivor's guilt").

• Ang pagsubok ay maaaring magdulot ng tensyon sa pagitan ng mga miyembro ng pamilya. Sa ilang mga sitwasyon, ang isang indibidwal ay maaaring makaramdam ng pananagutan sa katotohanan na ang mga miyembro ng kanyang pamilya ay naging mga carrier ng isang hindi kanais-nais na pagmamana. dahil ito ay naging salamat sa kanyang inisyatiba na magsagawa ng pagsubok. Ito ay maaaring humantong sa pag-unlad ng mga tensyon sa pamilya.
• Ang pagsubok ay maaaring magbigay ng maling pakiramdam ng seguridad.

Kung ang mga resulta ng genetic testing ng isang tao ay negatibo, hindi ito nangangahulugan na ang tao ay ganap na protektado mula sa pagkakaroon ng cancer. Nangangahulugan lamang ito na ang kanyang personal na panganib ay hindi lalampas sa karaniwang panganib na magkaroon ng kanser sa populasyon.

• Maaaring hindi malinaw na bigyang-kahulugan ang mga resulta ng pagsusulit. Ang genotype ng isang partikular na indibidwal ay maaaring magdala ng mga natatanging mutasyon na hindi pa nasusuri para sa predisposisyon sa pagbuo ng mga cancerous na tumor. O, ang isang partikular na hanay ng mga gene ay maaaring maglaman ng mutation na hindi matukoy gamit ang mga available na pagsubok. Sa anumang kaso, ito ay ginagawang imposible upang matukoy ang panganib ng pagbuo ng isang kanser na tumor, at ang sitwasyong ito ay maaaring magsilbing batayan para sa mga damdamin ng pagkabalisa at kawalan ng kapanatagan.
• Ang mga resulta ng pagsubok ay maaaring magtaas ng mga isyu ng personal na privacy. Ang konklusyon na nakaimbak sa personal na rekord ng medikal ng pasyente ay maaaring malaman ng employer o kompanya ng seguro. Ang ilang mga tao ay natatakot na ang mga resulta ng mga pagsusuri sa genetiko ay maaaring magdulot ng diskriminasyon sa genetiko.
• Sa kasalukuyan, ang pagsasagawa ng mga genetic na pagsusuri at pagbibigay-kahulugan sa kanilang mga resulta ay mahal at hindi binabayaran ng mga pondo ng MHI o VHI.

genetic counseling

Ito ay isang detalyadong pag-uusap na nagbibigay-kaalaman, kung saan ang isang geneticist na may advanced na pagsasanay sa oncogenetics ay tumutulong sa pasyente o mga miyembro ng pamilya na maunawaan ang kahulugan ng medikal na impormasyon, nagsasalita tungkol sa mga magagamit na pamamaraan para sa maagang pagsusuri, pinakamainam na mga protocol para sa pagsubaybay sa kalusugan ng mga miyembro ng pamilya, mga kinakailangang programa sa pag-iwas. at mga paraan ng paggamot sa kaso ng pag-unlad ng sakit.

Karaniwang kasama sa plano ng pag-uusap ang:

• Kahulugan at talakayan ng umiiral na panganib. Isang detalyadong paliwanag ng kahulugan ng nakitang genetic predisposition. Pagbibigay-alam tungkol sa mga magagamit na pamamaraan ng pananaliksik at pagtulong sa mga pamilya na gumawa ng kanilang sariling mga pagpipilian;
• Talakayan ng mga umiiral na pamamaraan ng diagnosis at paggamot sa kaso ng pag-unlad ng tumor. Pagsusuri ng mga magagamit na pamamaraan para sa maagang pagtuklas ng tumor o pang-iwas na paggamot;
• Talakayin ang mga benepisyo ng pagsubok at ang mga panganib na kaakibat nito. Isang detalyadong paliwanag ng mga limitasyon ng pamamaraan ng genetic na pagsusuri, ang katumpakan ng mga resulta ng pagsubok, at ang mga kahihinatnan na maaaring magresulta mula sa pagkuha ng mga resulta ng pagsubok;
• Pagpirma ng may alam na pahintulot. Pag-uulit ng impormasyon tungkol sa mga posibilidad ng diagnosis at paggamot ng isang posibleng sakit. Paglilinaw ng antas ng pag-unawa ng pasyente sa impormasyong tinalakay;
• Pagtalakay sa pagiging kompidensiyal ng genetic na pananaliksik sa mga pasyente;
• Isang paliwanag ng posibleng sikolohikal at emosyonal na kahihinatnan ng pagsubok. Pagtulong sa pasyente at pamilya na makayanan ang emosyonal, sikolohikal, medikal, at panlipunang mga paghihirap na maaaring humantong sa kaalaman sa predisposisyon sa kanser.

Anong mga tanong ang dapat mong itanong sa isang geneticist ng kanser?

Ang pakikipag-usap sa isang geneticist ng kanser ay nagsasangkot ng pangangalap ng impormasyon tungkol sa mga sakit na tumatakbo sa iyong pamilya. Batay sa pag-uusap na ito, gagawa ng mga konklusyon tungkol sa iyong indibidwal na panganib na magkaroon ng cancerous na tumor at ang pangangailangan para sa mga espesyal na genetic na pagsusuri at oncological screening. Kapag nagpaplano ng pagbisita sa isang geneticist, mahalagang mangolekta ng mas maraming impormasyon tungkol sa medikal na kasaysayan ng iyong pamilya hangga't maaari, dahil ito ay magbibigay-daan sa iyong masulit ang iyong pag-uusap.

Anong data ang maaaring maging kapaki-pakinabang?

• Una, ang iyong mga medikal na rekord, mga extract, mga resulta ng mga instrumental na pamamaraan ng pagsusuri. mga pagsusuri at histological na konklusyon, kung ang isang biopsy o operasyon ay naisagawa na;
• Listahan ng mga miyembro ng iyong pamilya na may edad, mga sakit, para sa mga patay - mga petsa at sanhi ng kamatayan. Dapat kasama sa listahan ang mga magulang, kapatid, anak, tiyahin at tiyuhin, pamangkin, lolo't lola, at pinsan;
• Impormasyong nauugnay sa mga uri ng mga tumor na nasa iyong pamilya at ang edad ng mga miyembro ng pamilya sa panahon ng kanser. Kung magagamit ang mga natuklasan sa histological. Malaki ang maitutulong nila.

Anong mga katanungan ang dapat talakayin sa panahon ng konsultasyon?

• Ang iyong personal na kasaysayan ng medikal at plano sa pagsusuri;
• Pamilyang saklaw ng mga tumor. Ang isang puno ng pamilya ay karaniwang pinagsama-sama, kabilang ang hindi bababa sa 3 henerasyon, kung saan nabanggit kung sino at sa anong edad naganap ang sakit;
• Ang posibilidad ng hereditary cancer syndrome sa iyong pamilya;
• Ang bisa at mga limitasyon ng genetic testing sa iyong kaso;
• Pagpili ng pinaka-kaalaman na diskarte para sa genetic testing.

Pagkatapos ng pagtatapos ng konsultasyon, makakatanggap ka ng nakasulat na opinyon tungkol sa iyong kaso, ipinapayong magpadala ng kopya ng opinyon na ito sa dumadating na manggagamot. Kung, bilang isang resulta ng konsultasyon, ang pangangailangan para sa genetic testing ay nagiging halata, pagkatapos matanggap ang mga resulta, isang pangalawang pagbisita sa isang genetic na espesyalista ay kinakailangan.

Pagsusuri ng genetic

Ang genetic testing ay isang pagsusuri ng DNA, RNA, mga chromosome ng tao at ilang mga protina na maaaring mahulaan ang panganib na magkaroon ng isang partikular na sakit, matukoy ang mga carrier ng mga binagong gene, tumpak na mag-diagnose ng isang sakit o mahulaan ang prognosis nito nang maaga. Alam ng modernong genetika ang higit sa 700 mga pagsusuri para sa iba't ibang uri ng sakit, kabilang ang kanser sa suso, ovary, colon at iba pang mas bihirang uri ng mga tumor. Bawat taon parami nang parami ang mga bagong genetic na pagsusuri ay ipinakilala sa klinikal na kasanayan.

Ang mga genetic na pag-aaral na naglalayong tukuyin ang panganib ng pagbuo ng mga malignant na tumor ay "predictive" (predictive) na mga pag-aaral, na nangangahulugan na ang mga resulta ng mga pagsusuri ay makakatulong na matukoy ang posibilidad ng isang partikular na tumor sa isang partikular na pasyente sa panahon ng kanyang buhay. Gayunpaman, hindi lahat ng carrier ng isang tumor-associated gene ay magkakaroon ng cancer sa kanilang buhay. Halimbawa, ang mga babaeng may partikular na mutation ay may 25% na panganib na magkaroon ng kanser sa suso, habang 75% sa kanila ay nananatiling malusog.

Inirerekomenda ng isang oncologist sa Moscow ang genetic testing para lamang sa mga pasyenteng may mataas na panganib na magkaroon ng congenital genetic mutation, na tumutukoy sa panganib na magkaroon ng malignant na tumor.

Ang mga sumusunod ay mga salik na tutukuyin ang mga pasyenteng nasa panganib:

• Pagkakaroon ng family history ng cancer;
• tatlo o higit pang mga kamag-anak sa iisang linya ang dumaranas ng pareho o magkakaugnay na uri ng kanser;
• Maagang pag-unlad ng sakit. Dalawa o higit pang mga kamag-anak ang nasuri na may sakit sa medyo maagang edad;
• Maramihang mga tumor. Dalawa o higit pang mga tumor ang nabuo sa iisang miyembro ng pamilya.

Maraming mga genetic na pagsusuri ang ginagawa upang matukoy ang mga mutasyon na nagpapataas ng panganib na magkaroon ng kanser, ngunit ang mga paraan upang maiwasan ang pag-unlad ng tumor ay hindi palaging magagamit, sa maraming mga kaso, batay sa genetic testing, posible lamang na masuri ang isang tumor sa lalong madaling panahon. . Samakatuwid, bago magpasya na magsagawa ng genetic na pananaliksik, ang pasyente ay dapat na ganap na magkaroon ng kamalayan sa sikolohikal na pasanin na maaaring dalhin ng kaalaman sa isang tumaas na panganib sa oncological. Ang pamamaraan ng pagsusuri ay nagsisimula sa paglagda ng isang "informed consent para sa genetic testing", na nagpapaliwanag sa kakanyahan at mga detalye ng nakaplanong