नवजात मुलांमध्ये सिस्टिक फायब्रोसिस ही एक जन्मजात पॅथॉलॉजी आहे जी एंजाइम सोडण्यासाठी जबाबदार असलेल्या अवयवांवर परिणाम करते. यामध्ये श्लेष्मल स्राव, जठरासंबंधी रस, घाम, लाळ आणि गुप्तांग निर्माण करणाऱ्या ग्रंथींचा समावेश होतो. स्रावित द्रव अधिक जाड सुसंगतता प्राप्त करतात आणि प्रक्रिया अधिक कठीण होते आणि नलिका अडकतात.

रोग आहे आनुवंशिक स्वभाव, हे स्रावित अवयवांच्या कार्यासाठी जबाबदार जीनोमच्या उत्परिवर्तनामुळे होते. रशियामध्ये दरवर्षी या पॅथॉलॉजीचे 600 पेक्षा जास्त वेळा निदान केले जाते.

पॅथॉलॉजीचे अनेक प्रकार आहेत:

• मेकोनियम इलियस;
• आतड्यांसंबंधी फॉर्म;
• फुफ्फुसाचा फॉर्म;
• मिश्र स्वरूप;
• मिटलेल्या आणि असामान्य प्रजाती.

सिस्टिक फायब्रोसिसमुळे, रुग्णांना आयुष्यभर औषधोपचार करावा लागतो.परिणामी, रोग गुंतागुंत, अपंगत्व आणि ठरतो नर्वस ब्रेकडाउन, अकाली मृत्यू बरेचदा होतात.

नवजात मुलांमध्ये सिस्टिक फायब्रोसिसची लक्षणे

रोगाचे प्रकटीकरण त्याच्या वेगवेगळ्या स्वरूपात भिन्न आहेत, कोणत्या अवयवाला त्रास होतो यावर अवलंबून, लक्षणे अवलंबून असतील:

1. येथे आतड्यांसंबंधी पॅथॉलॉजी, मुख्य आघात स्वादुपिंडावर पडतो - तीच ती आहे जी पचन प्रक्रियेत महत्त्वाची भूमिका बजावते, अन्नाच्या विघटनासाठी आवश्यक असलेले बहुतेक एंजाइम तयार करते. जर नवजात बाळाला मेकोनियम आयलस (पॅथॉलॉजीचे दुसरे नाव) ग्रस्त असेल तर, लोखंडी नलिका विस्तारित होतात कारण ते स्रावाचा सामना करू शकत नाहीत आणि घट्ट स्राव असलेल्या प्लगने अडकतात. या स्थितीत, एन्झाईम्स लहान आतड्यात त्यांचा मार्ग शोधू शकत नाहीत आणि पचन विस्कळीत होते. अवयवांमध्ये या पदार्थांची अनुपस्थिती किंवा कमी सामग्री पाचक मुलूख, त्यामध्ये प्रवेश केलेल्या चरबीचे पचन होत नाही, क्लोरीन, सोडियम आणि पाण्याचे शोषण देखील बिघडले आहे. परिणामी, लहान आतडे दुर्गम बनते आणि जाड मेकोनियमने पूर्णपणे अडकते. नंतर, त्रास कायमचा दिसून येतो. द्रव स्टूलएक वैशिष्ट्यपूर्ण अप्रिय गंध आणि दृश्यमान स्निग्ध चमक. बाळाला फुगणे आणि भूक लागते, वजन वाढत नाही आणि शरीरात पाणी देखील कमी होते. कृत्रिम आहार दिल्यास, लक्षणे आणखी तीव्र होतात आणि त्यात जीवनसत्त्वांची कमतरता जोडली जाते.

एका वर्षाच्या सुरुवातीस, स्वादुपिंडाच्या ऊतींच्या अंतःस्रावी भागांच्या पेशी संयोजी पेशींनी बदलल्या जातात आणि चरबीने अतिवृद्ध होतात. या स्थितीला ग्रंथीची अपुरेपणा म्हणतात. हे अशा गुंतागुंतांना कारणीभूत ठरते:

• आतड्यांसंबंधी श्लेष्मल त्वचा नुकसान;
• यकृताचा सिरोसिस;
• काही प्रकरणांमध्ये, मृत्यू.

निदान पद्धती विष्ठेच्या अभ्यासावर आणि चरबीच्या प्रमाणात आणि पाचक रसांच्या विश्लेषणावर आधारित आहेत. ड्युओडेनमएंजाइमॅटिक क्रियाकलापांसाठी.

1. ब्रोन्कोपल्मोनरी फॉर्ममध्ये, लहान मुलांमध्ये सर्वात सामान्यांपैकी एक, सिस्टिक फायब्रोसिस खालीलप्रमाणे प्रकट होतो. जन्मानंतर पहिल्या दिवसापासून, बाळांना खोकला सुरू होतो, नंतर ते पॅरोक्सिस्मल, भुंकणे, कोरडे होते. श्वासोच्छवासाचा त्रास या लक्षणात जोडला जातो, त्वचेवर निळसर रंगाची छटा दिसून येते, एकूणच यामुळे फुफ्फुसाची कमतरता येते. अशा अनेक चिन्हे आहेत कारण ग्रंथींद्वारे श्लेष्माचे उत्पादन जास्त प्रमाणात होते, ते ब्रोन्सीमध्ये जमा होते आणि लुमेन अवरोधित करते, ज्यामुळे श्वास रोखतो. या स्रावांमध्ये, संसर्गजन्य दाहक प्रक्रिया सुरू होते. या पॅथॉलॉजीने ग्रस्त असलेल्या मुलांना सर्दी, ब्राँकायटिस आणि न्यूमोनियासह वारंवार होण्याची शक्यता असते.
2. रोगाचे मिश्र स्वरूप लहान मुलेपाचक मुलूख आणि श्वसन प्रणाली या दोहोंच्या विकारांना आच्छादित, आणखी गंभीर कोर्सद्वारे वैशिष्ट्यीकृत. त्याच वेळी, मुलाचे जीवन कठीण आहे, त्याला खूप त्रास होतो, वारंवार रोग होण्याची शक्यता असते.

मिश्रित सिस्टिक फायब्रोसिस असलेली मुले विकासात त्यांच्या समवयस्कांपेक्षा मागे असतात, त्यांचे वजन कमी प्रमाणात वाढते आणि हळूहळू वाढतात. याव्यतिरिक्त, एक लक्षण विपुल प्रकाशन आहे, येत उग्र वासआणि विष्ठेचे स्पष्ट फॅटी मिश्रण ज्यामध्ये अन्नाचे न पचलेले तुकडे असतात, ते गोष्टींमधून काढून टाकणे खूप कठीण आहे.

हे घट्ट होण्यामुळे होते जठरासंबंधी रस, जे गुठळ्यांमध्ये जमा होते आणि नलिका अवरोधित करते. एंजाइम लहान आतड्यात प्रवेश करू शकत नाहीत आणि पचन प्रक्रिया विस्कळीत होते. शरीरात पुरेसे मिळत नाही उपयुक्त पदार्थ, चरबी आणि प्रथिने. अडकलेले एन्झाईम स्वादुपिंड स्वतःच तोडण्यास सुरवात करतात, परिणामी ऊती बदलतात. पॅथॉलॉजीला सिस्टिक फायब्रोसिस देखील म्हणतात.

5% आजारी मुलांमध्ये, प्रोलॅप्स देखील नोंदवले जातात. गुदाशय, या लक्षणामुळे मुलामध्ये चिंता आणि तणाव निर्माण होतो.

सिस्टिक फायब्रोसिसचा संशय असल्यास, मुलाची घाम तपासणी केली जाईल. हे या वस्तुस्थितीमुळे आहे की घाम ग्रंथींची क्रिया देखील विस्कळीत होते आणि ते मोठ्या प्रमाणात मीठ स्राव करतात. अशा परिस्थितीत, नवजात मुलाच्या त्वचेवर मीठाचे क्रिस्टलाइज्ड दाणे दिसू शकतात. अंतिम बिंदू येथे निदान क्रियाकलापडीएनए चाचणी करते.

वरील सर्व गोष्टींचा सारांश, आम्ही हा रोग कसा प्रकट होऊ शकतो याची खालील यादी हायलाइट करू शकतो. नवजात मुलांमध्ये सिस्टिक फायब्रोसिसची लक्षणे:

• वारंवार आतड्याची हालचाल;
• विष्ठेचा दैनंदिन प्रमाण अनेक वेळा ओलांडला आहे;
• आतडे च्या फुशारकी;
• ओटीपोटात वेदना;
• वाढलेली भूक;
• हायपोविटामिनोसिस;
• क्वचितच, मेकोनियम इलियस;
• त्वचाकोरडे होणे;
• त्वचेचा रंग फिकट आहे;
• ओटीपोटावरील वाहिन्या बाहेर पडू लागतात;
• उदासीनता
• चिंता
• दीर्घकाळापर्यंत कावीळ;
• खारट त्वचा.

जर प्रसूती रुग्णालयात नवजात शिशूमध्ये सिस्टिक फायब्रोसिसची चिन्हे दिसली नाहीत, अनुपस्थित असतील किंवा सौम्य असतील तर जेव्हा बाळाला स्थानांतरित केले जाते तेव्हा त्याचे प्रकटीकरण स्पष्ट होते. कृत्रिम आहार. सर्व प्रथम, पाचन तंत्राचे उल्लंघन लक्षात घेण्यासारखे आहे:

• फुशारकी
• वारंवार द्रव fetid मल;
• चिंताग्रस्त अवस्था;
• पोट मोठे होते;
• छाती वाढली आहे;
• कमकुवत स्नायू टोन;
• त्वचेची कोरडेपणा आणि सायनोसिस;
• पॅरोक्सिस्मल दीर्घकाळापर्यंत खोकला;
• शारीरिक विकासात मागे;
• वाढलेली भूक;
• वारंवार सर्दी, न्यूमोनिया, ब्राँकायटिस;
• धाप लागणे;
• खूप पातळ चरबी थर;
• गर्भित लक्षणांपैकी, यकृतामध्ये व्हॉल्यूममध्ये वाढ नोंदविली जाते.

पालकांनी सूचीबद्ध लक्षणांकडे लक्ष देणे आणि खालील गोष्टींचा विचार करणे आवश्यक आहे:

• पुरेशा वैद्यकीय हस्तक्षेपाच्या अभावामुळे बाळाचा मानसिक आणि शारीरिक विकास मागे पडेल;
• स्वादुपिंडात जमा होणारे एंजाइम हळूहळू त्याच्या ऊतींचा नाश करू लागतात;
• पॅथॉलॉजीच्या प्रकटीकरणानंतर एक महिन्यानंतर, ग्रंथीची रचना बदलू लागते, ज्यामुळे सिस्टिक फायब्रोसिस होतो.

जर नवजात मुलांमध्ये पचन बिघडलेले कार्य मोठ्या प्रमाणात प्रकट झाले तर आम्ही बोलत आहोतआतड्यांसंबंधी सिस्टिक फायब्रोसिस बद्दल, जर उल्लंघन बाजूने अधिक लक्षणीय असेल श्वसन कार्य, तर - हा रोगाचा फुफ्फुसाचा प्रकार आहे.

आनुवंशिक रोगांसाठी नवजात बालकांसाठी तपासणी कार्यक्रमात रोगाचे निदान समाविष्ट केले आहे. रुग्णालयात असताना, प्रत्येक नवजात बाळाची टाचांपासून तपासणी केली जाते. चाचणी प्रत तपासली जाते, आणि संशय असल्यास आनुवंशिक विकारपालकांना सूचित करा.

द्वारे नवजात मुलांमध्ये अचूक निदान केले जाऊ शकते प्रयोगशाळा तपासणी. रक्त चाचणी, घाम चाचणी आणि स्वादुपिंड एंझाइम चाचणी प्रदान करणे आवश्यक आहे.

निदानाची पुष्टी करताना, आपण तयार असणे आवश्यक आहे की औषधे घेणे ही आजीवन घटना आहे. परंतु सर्व वैद्यकीय शिफारशींच्या अधीन राहून, मुलांची काळजी घेतल्यास, बाळ निरोगी वाढेल आणि त्यांच्या समवयस्कांसोबत राहतील.

नवजात आणि अर्भकांमध्ये, विविध आनुवंशिक रोग अनेकदा नोंदवले जातात. त्यापैकी काहींचा कोर्स दीर्घकालीन परिणामांच्या विकासाच्या दृष्टीने अत्यंत गंभीर आणि धोकादायक आहे. सिस्टिक फायब्रोसिस देखील अशा पॅथॉलॉजीजशी संबंधित आहे.

हे काय आहे?

जन्मजात पॅथॉलॉजी ज्यामध्ये जन्मजात खराबी आढळते विविध गटग्रंथी अंतर्गत स्रावसिस्टिक फायब्रोसिस म्हणतात. वरून अनुवादित केल्यास लॅटिन, नंतर रोगाचे नाव शब्दशः म्हणून भाषांतरित केले जाईल "जाड चिखल". याच्या साराचे हे अतिशय संक्षिप्त वर्णन आहे जन्मजात पॅथॉलॉजी. गुप्त (श्लेष्मा) निर्मितीसाठी शरीरात जबाबदार असलेल्या सर्व ग्रंथी पुरेसे कार्यक्षमतेने कार्य करत नाहीत.

हे वैशिष्ट्य पर्सिस्टंटच्या उपस्थितीमुळे आहे शारीरिक दोषशरीरात, जे गर्भाशयात लहान जीवनाच्या जन्माच्या टप्प्यावर देखील उद्भवले. रोग एक स्पष्ट आनुवंशिक प्रवृत्ती आहे. ज्या कुटुंबांमध्ये सिस्टिक फायब्रोसिसची मुले जन्माला येतात, तेथे आनुवंशिकता स्पष्टपणे दिसून येते.

हा रोग जोरदारपणे विकसित होतो. रोगाच्या तीव्रतेसाठी विविध औषधांच्या परिचयासह रुग्णालयात अनिवार्य उपचार आवश्यक आहेत औषधे. काही प्रकरणांमध्ये रोगाची पहिली प्रतिकूल चिन्हे आधीच एक वर्षापर्यंतच्या मुलांमध्ये दिसून येतात. ते बाळाच्या मानसिकतेवर लक्षणीय छाप सोडतात, त्यांच्या सामान्य कल्याणाचे लक्षणीय उल्लंघन करतात.

या रोगातील उल्लंघन अनुवांशिक स्तरावर तयार होतात. हे बदल पिढ्यानपिढ्या होत असतात. बहुतेकदा, हे विकार अनुवांशिक उपकरणांमध्ये झालेल्या विशेष उत्परिवर्तनांच्या उपस्थितीशी संबंधित असतात.परिणामी, सर्व अंतःस्रावी ग्रंथींचे कार्य विस्कळीत होते. ते एक ऐवजी चिकट रहस्य निर्माण करण्यास सुरवात करतात, जे अवयवांच्या लुमेनमध्ये स्थिर होते आणि त्यांच्या कामात असंख्य व्यत्यय आणतात.

हे लक्षात घेणे महत्वाचे आहे की जाड श्लेष्मा रोगजनकांसह विविध सूक्ष्मजीवांच्या विकासासाठी एक उत्कृष्ट प्रजनन ग्राउंड आहे. हे वैशिष्ट्य जिवाणू किंवा वाढीस संवेदनशीलता provokes व्हायरल इन्फेक्शन्सआजारी बाळांमध्ये. रोगप्रतिकारक शक्ती कमी केल्याने अल्पावधीतच संपूर्ण शरीरात रोगजनकांचा जलद प्रसार होतो.

शास्त्रज्ञांनी लक्षात ठेवा की जर दोन्ही पालकांमध्ये या रोगाची जीन्स असेल तर पॅथॉलॉजी 25% च्या संभाव्यतेसह बाळामध्ये विकसित होऊ शकते. तथापि, मूल नेहमी आजारी पडू शकत नाही. तो एक वाहक असू शकतो आणि अशा प्रकारचे खराब झालेले जनुक काय आहे हे त्याला माहित नाही. भविष्यात, तो ते आपल्या मुलांना आणि नातवंडांना देऊ शकतो. कधीकधी हा रोग एका पिढीनंतर विकसित होतो.

अॅटिपिकल जीनची उपस्थिती केवळ निदान चाचण्यांद्वारे स्थापित केली जाऊ शकते. वाहक मध्ये सिस्टिक फायब्रोसिस शोधा बाह्य चिन्हे- अशक्य.

असा डेटा आहे की जगात दहा दशलक्षाहून अधिक लोकांमध्ये सिस्टिक फायब्रोसिस जीन्स आहेत. त्यांना हा आजार आहे हे देखील माहीत नाही.

दिसण्याची कारणे

अनुवांशिक हानीमुळे रोगाचा विकास होतो. ते तयार करणार्या अवयवांमधून स्रावांच्या बहिर्वाहाचे उल्लंघन करण्यास हातभार लावतात. रोगाची तीव्रता भिन्न असू शकते. बहुतेक बाळांमध्ये, हा रोग ऐवजी गंभीर स्वरूपात पुढे जातो. उपचार न केल्यास, यामुळे जीवघेणा परिस्थिती उद्भवू शकते आणि जीवघेणे परिणाम होऊ शकतात.

काही प्रकरणांमध्ये, रोगाची पहिली प्रतिकूल लक्षणे आधीच बाळामध्ये दिसू शकतात. ते सहसा मुलाच्या जन्मानंतर पहिल्या काही महिन्यांत दिसतात.

रोगाचा दीर्घकाळापर्यंतचा कोर्स बाळाचा शारीरिक आणि स्पष्टपणे मागे पडतो मानसिक विकासवयाच्या नियमांपासून.

विशेष म्हणजे युरोप आणि अमेरिकेत या आजाराची अधिकृतपणे नोंदवलेली प्रकरणे जास्त आहेत. हे सर्वोत्कृष्ट निदान चाचण्या आणि उपकरणांच्या उपलब्धतेद्वारे स्पष्ट केले जाऊ शकते जे रोगाचा जास्तीत जास्त शोध घेण्यास परवानगी देतात. प्रारंभिक चिन्हे. रशिया मध्ये अनेक अलीकडील वर्षेया पॅथॉलॉजीचे निदान बरेच चांगले झाले आहे. तथापि, देशाच्या काही प्रदेशांमध्ये, डॉक्टरांना अजूनही हा रोग बराच उशीरा आढळतो.

क्लिनिकल फॉर्म

बदलांचे मुख्य स्थानिकीकरण लक्षात घेता, डॉक्टर रोगाचे अनेक प्रकार ओळखतात. ते वेगवेगळ्या प्रकारे बाळांमध्ये येऊ शकतात आणि विशिष्ट स्वरूपासह असतात क्लिनिकल लक्षणे. त्यांची तीव्रता बाळाच्या सुरुवातीच्या स्थितीवर आणि अंतर्गत अवयवांच्या सहवर्ती जुनाट रोगांच्या उपस्थितीवर अवलंबून असते.

अनेक आहेत क्लिनिकल पर्यायरोग:

• फुफ्फुसाचा फॉर्म. बाळाच्या जन्मानंतर पहिल्या महिन्यांत रोगाची प्रतिकूल लक्षणे दिसू लागतात. हे पॅथॉलॉजीश्वासोच्छवासाच्या बिघडलेल्या कार्यासह, पाचक आणि प्रजनन प्रणाली. सिस्टिक फायब्रोसिसने ग्रस्त असलेल्या पाचपैकी एका बाळामध्ये या रोगाचा फुफ्फुसीय प्रकार आढळतो. रोगाच्या निदानासाठी, संपूर्ण कॉम्प्लेक्स वापरला जातो निदान प्रक्रियाछातीचा एक्स-रे आणि प्रयोगशाळा चाचण्यांचा समावेश आहे.

• आतड्यांसंबंधी फॉर्म. बालरोग सराव मध्ये हे अत्यंत दुर्मिळ आहे. आकडेवारीनुसार, हे सर्व प्रकरणांपैकी 5% पेक्षा जास्त प्रकरणांमध्ये नोंदणीकृत आहे. हा फॉर्मरोग सोबत आहे वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणेमुलांमध्ये अपचनाशी संबंधित. हे सहसा लहान मुलांमध्ये आढळून येते जेव्हा त्यांच्या आहारात अतिरिक्त पूरक अन्न समाविष्ट केले जाते.
• मिश्र स्वरूप. बालरोग सराव मध्ये सर्वात सामान्य पर्याय. हे जवळजवळ सर्व अंतःस्रावी ग्रंथींच्या एकत्रित जखमांसह आहे. रोगाच्या असंख्य प्रतिकूल लक्षणांचे स्वरूप भडकावते. विशेष महागड्या औषधांचा वापर करून तीव्रतेचा उपचार रुग्णालयात केला जातो.

काही तज्ञ अनुवांशिक रोगाचे अनेक प्रकार देखील वेगळे करतात. यामध्ये खालील पर्यायांचा समावेश आहे:

• वैशिष्ट्यपूर्ण;
• मिटवलेले;
• यकृतासंबंधी;
• इलेक्ट्रोलाइट;
• मेकोनियम इलियस सह.

80% प्रकरणांमध्ये, रोगाचा मिश्रित प्रकार नोंदविला जातो.हे सर्व वयोगटातील सर्वात गंभीर आहे. रोगाची प्रतिकूल लक्षणे दूर करणे फार महत्वाचे आहे वेळेवर निदानआणि योग्य उपचार पद्धती तयार करणे. या प्रकरणात तीव्रतेवर उपचार करणे हे रुग्णालयाचे कार्य आहे. सोबत सर्व बाळं अनुवांशिक पूर्वस्थितीया रोगाच्या विकासासाठी, डॉक्टरांनी निरीक्षण केले पाहिजे. वेगळे क्लिनिकल फॉर्मरोगांमुळे मुलामध्ये अनेक प्रतिकूल लक्षणे दिसून येतात.

बर्याचदा, जन्मानंतर पहिल्या महिन्यांत बाळामध्ये पहिली चिन्हे दिसू शकतात. त्यांच्या शोधानंतर, पालकांनी मुलाला ताबडतोब डॉक्टरांना दाखवावे. डॉक्टर सक्षम असेल योग्य निदानआणि योग्य उपचार पद्धती सुचवा.

लक्षणे

क्लिनिकल अभिव्यक्ती खरोखर भिन्न असू शकतात. त्यात अनेक दिसतात लहान वय. तथापि, काही लक्षणे हळूहळू विकसित होतात. रोगाचा कोर्स सहसा प्रगतीशील असतो. काही प्रकरणांमध्ये, गुंतागुंत वाढल्याने रोग वाढतो.

रोगाची सर्वात वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे खालीलप्रमाणे आहेत:

• मेकोनियम आयलसचा विकास. हे सुमारे 20-25% प्रकरणांमध्ये उद्भवते. या प्रकरणात, अडथळा छोटे आतडेमेकोनियम येथे निरोगी मूलजन्मानंतर, मेकोनियम (जन्मानंतरचा पहिला मल) स्वतःच जातो. हे सिस्टिक फायब्रोसिस असलेल्या मुलांमध्ये होत नाही.

• त्वचेची "खारट" चव दिसणे. सामान्यतः हे लक्षण नवजात बालकांच्या पालकांद्वारे प्रकट होते जेव्हा ते मुलाचे चुंबन घेतात. ग्रंथींचे कार्य विस्कळीत झाल्यामुळे शरीराच्या रहस्यांची रासायनिक रचना बदलते. ते सोडियम क्लोराईड आयनचे प्रमाण वाढवतात, जे विशिष्ट चव दिसण्यासाठी योगदान देतात.
• शारीरिक विकासात मागे पडणे. बर्याचदा दीर्घकालीन वर्तमान रोग असलेल्या बाळांमध्ये विकसित होते. सहसा आजारी मुलांचे शरीराचे वजन चांगले वाढत नाही. हे लक्षात घेणे महत्वाचे आहे की त्यांची भूक पूर्णपणे संरक्षित आहे किंवा किंचित कमी झाली आहे. वय-संबंधित नियमांपासून सतत विचलन अनेकदा सिस्टिक फायब्रोसिससह होते.

• कावीळ दिसणे. सहसा हे लक्षण अनेक नवजात मुलांचे वैशिष्ट्य असते. तथापि, ते स्वतःच पास होते आणि भेटीची आवश्यकता नसते. विशेष उपचार. सिस्टिक फायब्रोसिस असलेल्या बाळांना सतत कावीळ होऊ शकते. ही स्थिती दूर करण्यासाठी, जटिल उपचार आवश्यक आहेत.
• सर्व जैविक स्रावांची अत्यधिक चिकटपणा आणि चिकटपणास्राव ग्रंथींद्वारे उत्पादित. फुफ्फुसांमध्ये अशा श्लेष्माची उपस्थिती सतत उत्पादक खोकला दिसण्यास उत्तेजन देते. दुय्यम कनेक्ट करताना जिवाणू संसर्गबाळाला बॅक्टेरियल ब्राँकायटिस किंवा न्यूमोनिया होऊ शकतो. अशा परिस्थितीचा उपचार सहसा प्रतिजैविकांच्या मोठ्या डोसच्या नियुक्तीसह दीर्घकालीन असतो.

• अनुनासिक श्वास विकार. चिकट रहस्य मुलाच्या विकासास प्रोत्साहन देते तीव्र नासिकाशोथ- वाहणारे नाक. बहुतेकदा, हे लक्षण सिस्टिक फायब्रोसिसच्या मिश्र स्वरूपाच्या मुलांमध्ये आढळते. या प्रकरणात पारंपारिक व्हॅसोकॉन्स्ट्रिक्टर अनुनासिक थेंबांचा वापर स्पष्ट सकारात्मक परिणाम आणत नाही.
• विस्कळीत पचन. सहसा प्रकट होते वेदना सिंड्रोमव्ही उदर पोकळीआणि मल विकार. सिस्टिक फायब्रोसिसने ग्रस्त असलेल्या मुलांच्या आतड्यांमध्ये, विविध "पुट्रेफॅक्टिव्ह" सूक्ष्मजंतू सहजपणे स्थिर होतात. त्यांच्या जलद विकासामुळे सतत पॅथॉलॉजिकल विकारांचा विकास होतो. बर्याचदा हे बद्धकोष्ठता किंवा अतिसार द्वारे प्रकट होते.

• डाव्या हायपोकॉन्ड्रियममध्ये चरबीयुक्त आणि तळलेले पदार्थ खाल्ल्यानंतर वेदना. हे लक्षण विकासामुळे होते तीव्र स्वादुपिंडाचा दाह, जे सिस्टिक फायब्रोसिसच्या आतड्यांसंबंधी आणि मिश्रित प्रकारांसह उद्भवते.
• श्वास लागणे आणि श्वासोच्छवासाच्या विफलतेचा विकास. लांब आणि तीव्र कोर्सरोगामुळे मुलाला लक्षणे दिसू शकतात श्वसनसंस्था निकामी होणे. हे चिन्हअत्यंत प्रतिकूल आहे. सामान्यीकरणासाठी बर्याचदा बाळाला रुग्णालयात दाखल करणे आवश्यक असते.

• मुलाचे वर्तन बदलणे. अशा गंभीर रोगबाळाच्या मानसिक विकासात नक्कीच काही अडथळे आणतात. सिस्टिक फायब्रोसिस असलेली मुले सहसा वाईट अभ्यास करतात आणि अभ्यासक्रम चांगले शिकत नाहीत. शालेय अभ्यासक्रम. रोगाच्या तीव्रतेमुळे मुलाच्या आरोग्यामध्ये लक्षणीय बिघाड होतो. तो चिंताग्रस्त होतो, चिडतो, कोणत्याही संपर्कास नकार देतो.
• त्वचेचा काही फिकटपणा. सजग पालक हे लक्षात घेण्यास सक्षम असतील की सिस्टिक फायब्रोसिसने ग्रस्त असलेल्या बाळाची त्वचा फिकट गुलाबी होते. काही बाळांमध्ये त्वचेच्या जास्त कोरडेपणाची चिन्हे उच्चारली जातात. ते सहजपणे कोणत्याही उघड आहेत क्लेशकारक प्रभावआणि अनेकदा तापू शकतो.

• नाकातील पॉलीप्सची वाढ. बहुतेकदा रोगाचा दूरचा परिणाम म्हणून होतो. मध्ये प्रामुख्याने नोंदणी केली पौगंडावस्थेतील. अनुनासिक परिच्छेदांमध्ये वेगाने वाढणारे पॉलीप्स बनवू शकतात अनुनासिक श्वास, जे मुलाचे आरोग्य बिघडण्यास देखील योगदान देते.
• मध्ये जास्त कोरडेपणा मौखिक पोकळी . ग्रंथींच्या कामात उल्लंघन केल्यामुळे लाळ तयार होण्याची प्रक्रिया लक्षणीयरीत्या विस्कळीत होते. हे अन्न, विशेषत: घन पदार्थ गिळताना बाळामध्ये अडचणी दिसण्यास योगदान देते. या स्थितीमुळे भूक आणि शरीराचे वजन कमी होते.

निदान

बाळाच्या इंट्रायूटरिन विकासाच्या 8-12 आठवड्यांत आधीच रोगाच्या सकारात्मक लक्षणांची उपस्थिती निश्चित करणे शक्य आहे. आपण तपासणी करून रोगाचा संशय देखील घेऊ शकता.

निदान स्थापित करण्यासाठी, एक विशेष डीएनए तपासणी केली जाते, ज्यामुळे बाळामध्ये उत्परिवर्ती सिस्टिक फायब्रोसिस जीनची उपस्थिती स्थापित करणे शक्य होते.

जटिल निदान प्रकरणांमध्ये, पुन्हा विश्लेषण आवश्यक आहे. हे स्थापित करणे आवश्यक आहे अचूक निदान. प्रयोगशाळेच्या चाचण्यांव्यतिरिक्त, डॉक्टर कौटुंबिक इतिहासाच्या वैशिष्ट्यांचा अभ्यास करतात. ते खर्च करतात अनुवांशिक चाचणीआजारी मुलाचे पालक, तसेच भविष्यात त्यांच्या आजारी बाळांच्या जन्माची शक्यता स्थापित करतात.

जन्मपूर्व निदानासाठी अनेक चाचण्या वापरल्या जातात:

• कोरड्या रक्तातील ट्रिप्सिनच्या पातळीचे परिमाणात्मक निर्धारण. सिस्टिक फायब्रोसिससाठी निदान चाचण्यांपैकी एक म्हणून वापरले जाते.
• घामाची चाचणी करणे. हे करण्यासाठी, घामामध्ये सोडियम आणि क्लोराईड आयनचे प्रमाण निश्चित करा. या उद्देशासाठी, बाळाला प्राथमिकपणे पायलोकार्पिनच्या परिचयाने इलेक्ट्रोफोरेसीसच्या अधीन केले जाते. या रासायनिक पदार्थघाम ग्रंथी सक्रिय करू शकतात. जन्मापासून एक आठवड्यापेक्षा जास्त वयाच्या सर्व बाळांवर चाचणी केली जाऊ शकते.

• एक coprogram पार पाडणे. आपल्याला उपलब्धता तपासण्याची परवानगी देते कार्यात्मक विकारपचन. मोठ्या संख्येनेलक्षणीय चरबी सामग्रीसह पचलेले अन्न घटक आणि स्नायू तंतूमुलामध्ये सिस्टिक फायब्रोसिसची उपस्थिती दर्शवते. ही प्रयोगशाळा चाचणी विशिष्ट नाही आणि ती दुय्यम महत्त्वाची आहे.
• धरून सर्वसमावेशक सर्वेक्षणछातीचे अवयव. यामध्ये हे समाविष्ट आहे: रेडिओग्राफी, स्पायरोमेट्री आणि फिजिकल ऑस्कल्टेशन. च्या उपस्थितीत ओला खोकलाते सुद्धा बॅक्टेरियोलॉजिकल तपासणीथुंकी अशा डायग्नोस्टिक कॉम्प्लेक्समुळे सिस्टिक फायब्रोसिस सारख्या रोगांना वगळण्यात मदत होते. ब्रोन्कोपल्मोनरी प्रणाली.

एखाद्या जीवाच्या सामान्य जीवनासाठी अल्गोरिदम एखाद्या व्यक्तीच्या डीएनए साखळीतील (जीनोटाइप) जनुकांच्या क्रमाने मांडला जातो. जेव्हा पालकांच्या जीनोटाइपमध्ये एक किंवा अधिक सदोष जीन्स (उत्परिवर्तन) असतात तेव्हा अनुवांशिकरित्या निर्धारित रोग उद्भवतात. जेव्हा ही जीन्स पुढे जातात, तेव्हा बाळाचा जन्म आनुवंशिक आजाराने होतो.

अशा पॅथॉलॉजीज पूर्णपणे बरे होऊ शकत नाहीत, परंतु वैद्यकीय सुधारणा केली जाऊ शकते आणि आरोग्याची स्थिती स्वीकार्य पातळीवर राखली जाऊ शकते. मध्ये अनुवांशिक पॅथॉलॉजीजसर्वात सामान्य म्हणजे सिस्टिक फायब्रोसिस (सिस्टिक फायब्रोसिस) - लॅटिन "जाड श्लेष्मा" मधून अनुवादित. युरोपमध्ये, 2-2.5 हजार नवजात मुलांपैकी एकाला या पॅथॉलॉजीचे निदान होते. रशियामध्ये, जन्मलेल्या प्रत्येक 10,000 मुलांमागे 1 मुलाला सिस्टिक फायब्रोसिस आहे.

सिस्टिक फायब्रोसिस म्हणजे काय?

मानवी शरीरात बाह्य स्रावाच्या बाह्य स्रावी ग्रंथी असतात. ते सर्व अवयवांच्या एपिथेलियमला ​​द्रव पदार्थ - श्लेष्माने आच्छादित करण्यासाठी आवश्यक विशेष संयुगे तयार करतात. हे यकृत, फुफ्फुसे, हृदय आणि इतर महत्वाच्या अवयवांना रोगजनकांच्या आत प्रवेश करणे, जळजळ, नुकसान, जास्त गरम होणे आणि इतर धोक्यांपासून संरक्षण आहे.

मानवी जीनोटाइपमध्ये, 7 वे गुणसूत्र, म्हणजे MBTR जनुक (सिस्टिक फायब्रोसिस ट्रान्समेम्ब्रेन रेग्युलेटर), श्लेष्माची आवश्यक स्निग्धता प्रदान करणार्‍या विशेष रहस्याच्या संश्लेषणासाठी जबाबदार आहे. या जनुकाच्या उत्परिवर्तनामुळे श्लेष्माच्या संश्लेषणात बिघाड होतो, ते जास्त चिकट होते. हे, यामधून, provokes विविध उल्लंघनकामावर महत्वाचे आहे महत्वाचे अवयव. या पॅथॉलॉजीला सिस्टिक फायब्रोसिस म्हणतात.

MBTR जनुक अगदी अलीकडे, 1989 मध्ये शोधला गेला आणि हा रोग 1938 पासून ओळखला जातो. याआधी, शास्त्रज्ञांना न्यूमोनिया आणि इतर संक्रमणांमुळे झालेल्या असंख्य मृत्यूंचे आणि किशोरवयीन मुलांचे स्पष्टीकरण सापडले नाही, ज्यामध्ये प्राणघातक परिणाम पूर्वनिर्धारित नव्हता. सध्या, पॅथॉलॉजीचा अभ्यास केला गेला आहे, सुमारे 1000 प्रकारचे एमबीटीआर उत्परिवर्तन ओळखले गेले आहेत. या विविध उत्परिवर्तनांमुळे निदान करणे कठीण होते, क्लिनिकल चित्रप्रत्येक रुग्ण वैयक्तिक आहे.

सिस्टिक फायब्रोसिसची विशिष्ट लक्षणे

प्रिय वाचक!

हा लेख याबद्दल बोलतो ठराविक मार्गतुमच्या प्रश्नांचे निराकरण, परंतु प्रत्येक केस अद्वितीय आहे! तुम्हाला तुमची विशिष्ट समस्या कशी सोडवायची हे जाणून घ्यायचे असल्यास - तुमचा प्रश्न विचारा. हे जलद आणि विनामूल्य आहे!

नियमानुसार, मुलाचे वय दोन वर्षांपर्यंत पोहोचण्यापूर्वी रोगाचे निदान केले जाते. हे जन्मानंतर लगेच दिसू शकते. पॅथॉलॉजीच्या 20% प्रकरणांमध्ये, सिस्टिक फायब्रोसिस असलेल्या बाळाला मेकोनियम इलियस - आतड्यांसंबंधी अडथळा होतो, ज्यामध्ये आतड्यांसंबंधी लुमेन जाड विष्ठेने अडकलेला असतो. यामुळे व्हॉल्वुलस आणि आतड्यांसंबंधी छिद्र होते.

नवजात मुलांमध्ये पॅथॉलॉजीचे आणखी एक लक्षण म्हणजे घाम येताना त्वचेवर मीठ क्रिस्टल्स जमा होणे (बाळाची त्वचा खारट असते). प्रदीर्घ कावीळ पित्त आणि संभाव्य सिस्टिक फायब्रोसिसच्या प्रवाहाचे उल्लंघन दर्शवते.

दरम्यान सिस्टिक फायब्रोसिसची लक्षणे दिसू शकतात स्तनपानपूरक पदार्थ आणि कृत्रिम मिश्रणावर स्विच करताना. रोगाची लक्षणे:

मोठ्या मुलांमध्ये, श्वसन प्रणालीचे उल्लंघन आहे:

• श्लेष्मासह जाड पू सह श्वसन मार्ग अडकलेला आहे, श्वसनक्रिया बंद पडते;
• परानासल सायनसची जुनाट जळजळ, पॉलीपोसिस;
• तीव्र निमोनिया, खोकला, श्वास लागणे.

श्वसन प्रणालीतील विकारांव्यतिरिक्त, अशा पॅथॉलॉजीज आहेत:

• स्वादुपिंडाची कमतरता, सिस्टिक फायब्रोसिस असलेल्या 17% मुलांमध्ये मधुमेह मेल्तिस विकसित होतो;
• यकृत मोठे झाले आहे, सिरोसिसचा धोका आहे;
• अन्ननलिका मध्ये दिसते अशुद्ध रक्तवाहिन्या फुगून झालेल्या गाठींचा नसाशिरा;
• पाचक अवयव, पित्ताशयावर जळजळ आणि अल्सर आहेत;
• आतड्यांमध्ये पुट्रेफॅक्टिव्ह प्रक्रिया तीव्र होतात.

रोग कारणे

मुलांमध्ये सिस्टिक फायब्रोसिस अनुवांशिक रोगसिस्टिक फायब्रोसिस ट्रान्समेम्ब्रेन रेग्युलेटरच्या उत्परिवर्तनाशी संबंधित - सातव्या मानवी गुणसूत्राच्या जनुकांपैकी एक. जर दोन्ही पालक उत्परिवर्तित जीन्सचे वाहक असतील तर पॅथॉलॉजी स्वतः प्रकट होते. या प्रकरणात, पालकांना बहुतेकदा संशय येत नाही की त्यांच्यात जीन दोष आहे.

उत्परिवर्तित जनुकाच्या बिघाडाचा परिणाम म्हणून, श्लेष्मा जो आच्छादित होतो अंतर्गत अवयव, एक चिकट रहस्य आहे, स्थिर होते आणि असंख्य रोगजनकांच्या (स्टॅफिलोकोकस ऑरियस, न्यूमोकोकस, स्यूडोमोनास एरुगिनोसा आणि इतर) च्या हल्ल्याचा विषय बनतो. श्लेष्माची स्थिरता शरीराला प्रभावीपणे संसर्गाशी लढू देत नाही. जळजळ आहेत जे कठीण आहेत, गुंतागुंत आहेत.

सिस्टिक फायब्रोसिसचे निदान

आधुनिक औषधांमुळे रोग ओळखणे शक्य होते लवकर तारखागर्भधारणा भविष्यातील पालकांना, कौटुंबिक इतिहासात अनुवांशिक पॅथॉलॉजीजची उपस्थिती किंवा अनुपस्थिती विचारात न घेता, अनुवांशिक तज्ञाचा सल्ला घेण्याचा सल्ला दिला जातो. नवजात मुलाची तपासणी आणि त्याचे रक्त, घाम आणि विष्ठेचे विश्लेषण 1 महिन्यापर्यंतच्या बाळामध्ये रोगाचे निदान करण्यास अनुमती देते.

निदान साधनांचे कॉम्प्लेक्स, जे आधुनिक क्लिनिकमध्ये वापरले जाते, परवानगी देते उच्च संभाव्यताअचूक निदान करा.

गर्भवती महिला आणि नवजात मुलांची अनुवांशिक चाचणी

गर्भवती मातांनी, ज्यांच्या कुटुंबात सिस्टिक फायब्रोसिसचे रुग्ण आहेत किंवा या पॅथॉलॉजीचे वाहक आहेत, त्यांनी गर्भधारणेच्या 8-9 आठवड्यांत सल्ल्यासाठी अनुवांशिक केंद्राशी संपर्क साधावा. अनुवांशिकशास्त्रज्ञ जन्मपूर्व तपासणी लिहून देतात:

• रक्त डीएनए विश्लेषण;
• जन्मपूर्व तपासणी - गर्भाचा अल्ट्रासाऊंड, बायोकेमिकल विश्लेषणरक्त

गर्भाच्या आजाराच्या जोखमीच्या निर्धाराने प्रसुतिपूर्व तपासणी टप्प्याटप्प्याने केली जाते. आजारी मुलाच्या जन्माच्या उच्च संभाव्यतेसह, कॉर्डोसेन्टेसिस केले जाते - नाभीसंबधीच्या दोरखंडातून घेतलेल्या रक्ताचे डीएनए विश्लेषण. या चाचणीची विश्वासार्हता 100% आहे. 20 व्या आठवड्यापासून, आपण अम्नीओटिक द्रवपदार्थाचे परीक्षण करू शकता. रशियामध्ये गर्भवती महिलांची तपासणी विनामूल्य आहे.

आपण अनुवांशिक तपासणी आणि नवजात बाळाची तपासणी करू शकता. पॅथॉलॉजीच्या उपस्थितीचा संशय असल्यास आणि प्राथमिक घामाच्या चाचण्या त्यांची पुष्टी करतात आणि प्राथमिक तपासणीतील परस्परविरोधी डेटाच्या बाबतीत, बाळाचे रक्त पाठवले जाते. अनुवांशिक संशोधन.

घामाची चाचणी

बाळाच्या जन्मानंतर, नवजात मुलांमध्ये आनुवंशिक पॅथॉलॉजीजसाठी मानक स्क्रीनिंग प्रोग्राममध्ये घामाची चाचणी समाविष्ट केली जाते. ही एक अचूक, वेदनारहित निदान पद्धत आहे जी आपल्याला उच्च संभाव्यतेसह सिस्टिक फायब्रोसिसची उपस्थिती निर्धारित करण्यास अनुमती देते. संशोधनासाठी कमकुवत वापरा वीजघाम उत्तेजित करण्यासाठी. बाळाच्या त्वचेतून घामाचे थेंब गोळा केले जातात आणि त्यातील क्लोराईड्सचे प्रमाण निश्चित केले जाते. निरोगी मुलांमध्ये, हा आकडा 60 युनिट्सपेक्षा जास्त नाही. जर विश्लेषणाने उच्च मूल्य दर्शविले असेल तर उच्च संभाव्यतेसह मूल आजारी आहे.

7 दिवसांपेक्षा जास्त वयाच्या मुलांमध्ये घामाची चाचणी केली जाते. विश्लेषणासाठी, इलेक्ट्रोफोरेसीस उपकरण आणि "पिलोकार्पिन" औषध वापरले जाते. विशिष्ट परिस्थितीत, फार क्वचितच, खोट्या सकारात्मक चाचण्या असतात, म्हणून सकारात्मक घाम चाचणी असलेल्या मुलाची निदान पुष्टी करण्यासाठी किंवा वगळण्यासाठी अनुवांशिक तपासणी केली जाते. कुटुंबात सिस्टिक फायब्रोसिस असलेल्या मुलाची ओळख पटल्यास, त्याचे सर्व भाऊ आणि बहिणी तपासणीच्या अधीन आहेत.

रक्तातील विशिष्ट प्रथिने तपासा

काही आजारी अर्भकांमध्ये घामाची चाचणी दिली जाऊ शकते नकारात्मक परिणाम. नवजात मुलांमध्ये सिस्टिक फायब्रोसिससाठी आणखी एक चाचणी म्हणजे ट्रिप्सिनोजेन इम्युनोरेएक्टिव्ह चाचणी. जन्मानंतर 2-3 व्या दिवशी घेतलेल्या बाळाचे रक्त अभ्यासाच्या अधीन आहे. रोग-विशिष्ट प्रोटीन ट्रिप्सिनोजेनची उपस्थिती सिस्टिक फायब्रोसिसचे लक्षण आहे. सकारात्मक प्रतिक्रियाइतर विश्लेषणाद्वारे पुष्टी करणे आवश्यक आहे.

इतर परीक्षा पद्धती

रोगाची तीव्रता निश्चित करण्यासाठी, अतिरिक्त अभ्यासांची मालिका चालविली जाते:

• छातीचा एक्स-रे;
• चयापचय प्रक्रियेच्या स्थितीचे निदान करण्यासाठी बायोकेमिकल रक्त चाचणी;
• coprogram - विष्ठेचे विश्लेषण, चरबीच्या समावेशाची उपस्थिती निश्चित केली जाते;
• स्यूडोमोनास एरुगिनोसाच्या उपस्थितीसाठी श्लेष्मा (लाळ, थुंकी) च्या जिवाणू अभ्यास, स्टॅफिलोकोकस ऑरियसआणि इतर रोगजनक (आम्ही वाचण्याची शिफारस करतो:);
• स्पायरोमेट्री - श्वसन कार्याची पर्याप्तता निश्चित करण्यासाठी.

रोगाच्या विविध प्रकारांवर उपचार

रोग चार मध्ये वाढतो विविध रूपे, ज्यापैकी प्रत्येकाची स्वतःची क्लिनिकल आणि उपचारात्मक वैशिष्ट्ये आहेत:

फुफ्फुसाचा फॉर्म

मुलांमध्ये सिस्टिक फायब्रोसिसमध्ये फुफ्फुसाच्या नुकसानाचा उपचार ड्रग थेरपी, फिजिओथेरपी पद्धती आणि किनेसिथेरपीच्या संयोजनाने केला जातो. ब्रॉन्ची आणि फुफ्फुसांची तीव्रता सुनिश्चित करणे आणि त्यांच्यातील दाहक प्रक्रिया दूर करणे हे उपचारांचे लक्ष्य आहे. अर्ज करा:

आतड्यांसंबंधी फॉर्म

रोगाच्या आतड्यांसंबंधी फॉर्मसाठी थेरपीचे उद्दीष्ट पचन कार्य पुनर्संचयित करणे आहे. सर्वात महत्वाची अट यशस्वी उपचार- आहाराचे काटेकोर पालन. आजारी मुलाचा आहार तयार करण्याची मूलभूत तत्त्वे:

खडबडीत फायबर असलेली कच्च्या भाज्या आणि फळे प्रतिबंधित आहेत. शरीराला उच्च-गुणवत्तेची प्रथिने प्रदान करण्यासाठी, मासे, मांस, अंडी, कॉटेज चीज, आंबट-दुग्धजन्य पदार्थांची शिफारस केली जाते. लैक्टोजच्या कमतरतेसह, पासून सर्व उत्पादने गायीचे दूध, येथे मधुमेहकार्बोहायड्रेटच्या सेवनावर निर्बंध.

पचन पुनर्संचयित करण्यासाठी, सिस्टिक फायब्रोसिस असलेल्या मुलांना अन्नासह घेतले जाणारे एंजाइम निर्धारित केले जातात. मुलाचे वय आणि वजन यावर अवलंबून औषधाचा प्रकार आणि डोस निवडला जातो. पाचक एंजाइमस्टूलचे सामान्यीकरण आणि वजन वाढण्यास हातभार लावा. यकृत आणि पित्तविषयक मार्गाचे उल्लंघन झाल्यास, ursodeoxycholic acid लिहून दिले जाते.

मिश्र स्वरूप

रोगाच्या बहुतेक प्रकरणांमध्ये, मिश्रित सिस्टिक फायब्रोसिस होतो, म्हणजेच पाचन आणि श्वसन प्रणालींचा एकाचवेळी पराभव होतो.

उपचारांमध्ये आजीवन आहार, पाचक आणि श्वसन अवयवांच्या उपचारांसाठी औषधे घेणे आणि काइनसिथेरपी यांचा समावेश होतो. तीव्रतेसह, लक्षणात्मक उपचार केले जातात.

आजारी मुलाची काळजी कशी घ्यावी?

सिस्टिक फायब्रोसिसचे निदान झाल्यानंतर, पालकांना हे समजले पाहिजे की त्यांच्या मुलाला सर्वसमावेशक आजीवन उपचारांची आवश्यकता आहे. खालील नियमनेहमी काटेकोरपणे पालन केले पाहिजे:

ब्रोन्सीमधून थुंकी नियमितपणे प्रभावीपणे सोडण्यासाठी उपयुक्त आहे ड्रेनेज मालिश. ते मुलाला प्रथम त्याच्या पाठीवर ठेवून ते करतात जेणेकरून पायांची पातळी छातीच्या वर असेल. छातीवर हस्तरेखाच्या काठावर टॅप केल्याने, ब्रॉन्चीचे कंपन तयार होते, श्लेष्मा भिंतींपासून वेगळे होते. हळूहळू टॅपिंग मागे जाते. बाळ त्याच्या पोटावर लोळते.

हस्तांतरणादरम्यान, आपल्याला मुलास खोकला आणि सोडलेला थुंकी काढून टाकण्याची आवश्यकता आहे. नंतर छातीवर परत संक्रमणासह मागील भागात मालिश चालू राहते. पोस्ट्चरल ड्रेनेज सोबत आहे खोल श्वासआणि श्वास सोडणे, जे श्वसन प्रणाली स्वच्छ करण्यास मदत करते. ब्रोन्कियल कंपनाच्या हार्डवेअर पद्धती आहेत. शक्य असल्यास, आपल्याला या प्रक्रियेसाठी वेळोवेळी बाळाला घेऊन जाणे आवश्यक आहे.

सर्वसाधारणपणे, तीव्रतेच्या दरम्यानच्या काळात, मुलाला प्रदान करणे आवश्यक आहे सक्रिय प्रतिमाखेळासह जीवन. क्रीडा विभागाला भेट देण्याआधी, आपण आपल्या डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. तज्ञ पोहणे, सायकलिंग, व्हॉलीबॉल, घोडेस्वारीची शिफारस करतात. या प्रकारच्या शारीरिक क्रियाकलाप फुफ्फुसांच्या विकास आणि वर्धित वायुवीजन मध्ये योगदान देतात.

सिस्टिक फायब्रोसिसचे निदान झाल्यावर काय अपेक्षा करावी?

गेल्या शतकाच्या मध्यापर्यंत, बहुतेक रुग्ण एक वर्षापर्यंत जगले नाहीत. 20 व्या शतकाच्या अखेरीस, रशियामध्ये अशा रोगासह सरासरी आयुर्मान 14 वर्षे होते. आता डॉक्टरांच्या प्रयत्नाने 30 वर्षांचा आकडा गाठला आहे. युनायटेड स्टेट्समध्ये, सिस्टिक फायब्रोसिस असलेले लोक सरासरी 40 वर्षे जगतात. एक केस आहे जेव्हा रुग्ण 70 वर्षे जगला. औषध सतत विकसित होत आहे, या गंभीर आजाराचा अभ्यास आणि सामना करण्यासाठी जगभरात कार्यक्रम आहेत. अशी आशा आहे की काही काळानंतर रुग्णांचे सरासरी आयुर्मान लक्षणीय वाढेल.

रोगनिदान अनेक परिस्थितींवर अवलंबून असते: मुलाचे वय, रोगाच्या कोर्सची तीव्रता, गुंतागुंत. ज्या मुलांमध्ये नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती नोंदल्या जातात त्यांच्यासाठी सर्वात वाईट रोगनिदान बाल्यावस्था. दुर्दैवाने, अशी प्रकरणे आहेत जेव्हा फुफ्फुस किंवा यकृताचे नुकसान इतके मोठे आहे की केवळ अवयव प्रत्यारोपण रुग्णाचे जीवन वाचवू शकते. कधीकधी एकाच वेळी फुफ्फुस आणि यकृत प्रत्यारोपण आवश्यक असते. तत्सम ऑपरेशन्सकेवळ परदेशात चालते आणि खूप महाग आहेत.

आयुर्मान वाढवण्यात आणि त्याची गुणवत्ता सुधारण्यात मुख्य भूमिका पालकांची आहे. लवकर निदान, वेळेवर उपचारबाळाची सतत काळजी, प्रेम आणि लक्ष त्याला आनंदी पूर्ण आयुष्य जगू देईल. सिस्टिक फायब्रोसिसने ग्रस्त असलेल्यांमध्ये अनेक हुशार मुले आहेत. प्रसिद्ध कॉमेडियन आणि गायक बॉब फ्लानागन वयाच्या 43 व्या वर्षी या आजाराने जगले आणि ग्रेगरी लेमारचलने आपल्या जादुई आवाजाने संपूर्ण जग जिंकले आणि युरोपमधील सर्वोत्कृष्ट मैफिलीच्या ठिकाणी विजयी कामगिरी केली.

हे वारशाने मिळालेले आहे, मानवजातीला जवळजवळ शंभर वर्षांपासून माहित आहे. परंतु, त्याचा अभ्यास करण्याचा, उपचार करण्याचे मार्ग शोधण्याचा प्रयत्न करूनही, रोगनिदान प्रतिकूल राहते.

हा रोग लहान मुलांसाठी अत्यंत कठीण आहे. पौगंडावस्थेतील त्याचे पहिले प्रकटीकरण आणि पुढील अभ्यासक्रम काहीसे सोपे आहेत.

वेळेवर ओळख, पुरेशी थेरपी, डॉक्टरांच्या सर्व शिफारसींची अंमलबजावणी या आजाराने ग्रस्त लोकांची गुणवत्ता आणि आयुर्मान लक्षणीयरीत्या सुधारण्यास मदत करते.

तर, एक वर्ष ते 3 वर्षे आणि त्याहून अधिक वयाच्या मुलामध्ये सिस्टिक फायब्रोसिस कसे ठरवायचे, मुलांमध्ये रोगाची लक्षणे आणि चिन्हे काय आहेत?

रोगाचे वर्णन

शरीरातील विशिष्ट प्रथिनांच्या संश्लेषणासाठी जबाबदार ट्रान्समेम्ब्रेन रेग्युलेटर जनुकाचे उत्परिवर्तन, ज्याच्या मदतीने क्लोराईड आयन सेल झिल्लीमध्ये प्रवेश करतात, जर दोन्ही पालक वाहक असतील तर मुलामध्ये सिस्टिक फायब्रोसिस होऊ शकते.

उत्परिवर्तित जनुक श्लेष्मा उत्पादनात व्यत्यय आणते. जास्त मीठ आणि पाण्याची कमतरता यामुळे बाह्य स्राव ग्रंथींशी संबंधित सर्व अवयवांच्या कामात बदल होतो.

हा रोग धोकादायक नसलेल्या आणि सामान्य संक्रमणांसारख्या अनेक लक्षणांसह स्वतःला प्रकट करतो, म्हणूनच गेल्या शतकाच्या सुरूवातीसच नव्हे तर 2-3 दशकांपूर्वी देखील त्याचे निदान करणे कठीण होते.

श्लेष्मा सर्व मानवी अवयवांना व्यापते, रोगजनक जीवाणू आणि विषाणूंच्या प्रवेशापासून त्यांचे संरक्षण करते आणि त्यांच्याबरोबर सहजपणे उत्सर्जित होते. परंतु या गुपिताच्या रचनाचे उल्लंघन होत नसल्यासच.

सिस्टिक फायब्रोसिससह, श्लेष्मा चिकट, घट्ट होतो, ते नलिकांमध्ये स्थिर होते, संक्रमणांचे वास्तविक प्रजनन स्थळ बनते, असंख्य कारणे दाहक प्रक्रिया, अवयवांच्या कामात अपरिवर्तनीय प्रक्रिया.

आता जगात सिस्टिक फायब्रोसिसच्या दहा दशलक्षाहून अधिक वाहकांना याबद्दल माहितीही नाही. केवळ एक विशेष तपासणी कॅरेज प्रकट करू शकते.

मुलामध्ये आजाराचे प्रकार

पल्मोनरी इतरांपेक्षा जास्त वेळा उद्भवते. ती सर्वात भारी आहे

• ब्रोन्सीमध्ये चिकट थुंकी जमा होते, हवेच्या मुक्त मार्गात हस्तक्षेप करते, अंतर सतत अरुंद होत आहे;
• श्लेष्मा नेहमीप्रमाणे ब्रोन्सीमधून धूळ कण, सूक्ष्मजीव काढून टाकण्यास मदत करत नाही, परंतु त्यांच्या पुनरुत्पादनासाठी प्रजनन भूमी बनते;
• सतत प्रक्षोभक प्रक्रिया ब्रोन्सीच्या ऊतींचा नाश करतात.

परिणामी, योग्य आणि पूर्ण उपचार करूनही, जुनाट रोगब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम, शरीरावर हल्ला करणे, उपचार करणे कठीण आहे.

या पार्श्वभूमीवर, फुफ्फुसांच्या कार्यामध्ये असंख्य प्रणालीगत विकार दिसून येतात, त्यांच्या ऊतींचे शोष आणि हृदयाच्या क्रियाकलापातील समस्या अपरिहार्य आहेत.

गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्ट ज्या स्वरूपात ग्रस्त आहे त्याचे निदान क्वचितच केले जाते. सहसा पचन प्रक्रियेच्या उल्लंघनात व्यक्त केले जाते. चिकट रहस्य अन्न खंडित करत नाही, परिणामी, शरीराला कमी पोषक द्रव्ये मिळतात.

स्वादुपिंड, ज्यांच्या नलिका देखील अडकलेल्या असतात, स्वादुपिंडाचा दाह सारख्या लक्षणांसह रोगावर प्रतिक्रिया देतात. प्रक्रिया त्वरीत अपरिवर्तनीय होते.

मिश्रित फॉर्म, जेव्हा दोन्ही फुफ्फुस आणि पचन संस्था , इतरांपेक्षा अधिक वेळा उद्भवते, अशा प्रकटीकरणासह रोगाशी लढणे अनेक वेळा कठीण आहे.

सिस्टिक फायब्रोसिसचा आणखी एक प्रकार ज्याला अॅटिपिकल म्हणतात: ते यकृत नष्ट करते. हे बर्याच काळासाठी दिसून येणार नाही.

बदललेल्या जनुकाच्या उपस्थितीसाठी गंभीर तपासणी किंवा संशोधनाची कोणतीही कारणे नसल्यास, यकृतामध्ये लक्षणीय वाढ, सिरोसिससह उद्भवलेल्या समस्यांद्वारे एखाद्या व्यक्तीला रोगाबद्दल कळते.

रोग आणि त्याच्या कारणांचा दीर्घ अभ्यास यशस्वी झाला नाही.: विध्वंसक प्रक्रियांचा पराभव करणे अद्याप शक्य नाही.

परंतु उपचारांच्या नवीनतम पद्धतींबद्दल धन्यवाद, सिस्टिक फायब्रोसिसने ग्रस्त लोकांच्या आयुर्मानात लक्षणीय वाढ झाली आहे, लक्षणांची तीव्रता कमी झाली आहे, विशेष तयारीआणि पहिल्या, सर्वात कठीण वर्षांमध्ये बाळांचे जीवन समर्थन आणि वाचवते.

कसे ओळखावे: मुख्य चिन्हे

कसे रोगापूर्वीस्वतःला जाणवले, त्याचा कोर्स जितका कठीण असेल तितकाच - हे डॉक्टरांचे मत आहे.

जर बाळाच्या जन्माच्या वेळी किंवा पूरक खाद्यपदार्थांच्या परिचयानंतर, कोणत्याही गोष्टीमुळे संशय निर्माण झाला नाही, कुटुंबात या आजाराची कोणतीही प्रकरणे आढळली नाहीत, तर डॉक्टर सिस्टिक फायब्रोसिससाठी चाचण्या घेणे आवश्यक मानणार नाहीत (सिस्टिक फायब्रोसिसबद्दल वाचा. नवजात मुलांमध्ये).

परंतु त्याची पहिली अभिव्यक्ती आयुष्याच्या पहिल्या वर्षात नाही तर नंतर सुरू होऊ शकते. रोगाची सुरुवात ओळखणे, लक्षणे मालिकेत पाहणे महत्वाचे आहे सामान्य सर्दीकिंवा पोटाच्या समस्या.

बहुतेकदा प्रथम प्रकटीकरण 3 वर्षांच्या वयात होतेजेव्हा बाळ सामाजिक होऊ लागते, तेव्हा जाते बालवाडी, किंवा नंतर, शालेय वयात.

सिस्टिक फायब्रोसिस तीव्रतेने सुरू होत नाही: चिन्हे दिसतात आणि हळूहळू वाढतात, अधिकाधिक स्पष्ट आणि तीव्र होतात.

या वयात एखादे मूल असल्यास परीक्षेसाठी रेफरलची मागणी करणे योग्य आहे:

• खोकला सुरू झाला, कोरडा आणि दीर्घकाळापर्यंत, डांग्या खोकल्यासारखा, थुंकीशिवाय किंवा फार कठीण वेगळे;
• श्वास लागणे दिसू लागले;
• सायनोसिसची चिन्हे लक्षणीय आहेत, त्वचा निळसर होते;
• अनेकदा शरीराचे तापमान वाढते;
• विकासात विलंब झाला;
• वारंवार SARS, सायनुसायटिस आणि नासिकाशोथ कठीण थुंकीचा स्त्राव;
• मुलाचे वजन चांगले वाढत नाही, जरी तो चांगले खातो;
• आळस, उदासीनता दिसून आली;
• छातीचा आकार बदलतो, बॅरल-आकाराचा बनतो;
• बोटे विकृत आहेत, ज्याच्या टिपा ड्रमस्टिक्सच्या पद्धतीने गोलाकार बनतात आणि नखे सहजपणे तुटतात, एक्सफोलिएट होतात;
• मुल बर्‍याचदा ओटीपोटात दुखण्याची तक्रार करते, त्याला अनेकदा स्टूलची समस्या असते.

या चिन्हे पालकांना बाळाची तपासणी करण्यास भाग पाडणे आवश्यक आहे, ज्यामुळे ते कशामुळे दिसले हे शोधण्यासाठी.

सिस्टिक फायब्रोसिसची लक्षणे:

• कोरडी त्वचा;
• खोकताना चिकट थुंकी;
• वारंवार गोळा येणे, फुशारकी;
• खारट घाम;
• बद्धकोष्ठता, गुदाशय लांब होणे;
• वाढलेले यकृत;
• नशा, वारंवार डोकेदुखी, मळमळ, पित्तासह उलट्या.

ही लक्षणे अप्रत्यक्षपणे व्यक्त केली जाऊ शकतात, परंतु त्यापैकी 2-3 पालकांनी देखील सावध केले पाहिजे.

सिस्टिक फायब्रोसिस म्हणजे काय आणि ते कसे ओळखावे हे व्हिडिओ तुम्हाला सांगेल.

मुलांमध्ये सिस्टिक फायब्रोसिसचे मुख्य कारण म्हणजे एका विशेष जनुकाचे उत्परिवर्तन जे ग्रंथींचे श्लेष्मा सामान्य घनता आणि चिकटपणाचे आहे याची खात्री करण्यासाठी जबाबदार आहे. दोषाचा परिणाम म्हणून, जो ऑटोस्मल रेक्सेसिव्ह पद्धतीने वारशाने मिळतो, खूप चिकटपणा आणि जाड श्लेष्मा, जे नलिकांमधून त्याचे उत्सर्जन व्यत्यय आणते. नलिका आणि ग्रंथींमध्ये जाड श्लेष्माचे स्थिरता संधीवादी वनस्पतींच्या सूक्ष्मजंतूंच्या संसर्गास कारणीभूत ठरते, ज्यामुळे अनेक अवयवांमध्ये दाहक प्रक्रियांचा विकास होतो. जर दोन्ही पालक जनुकाचे वाहक असतील तर पॅथॉलॉजी असलेले मूल असण्याचा धोका 25% असतो, तर जनुकांच्या वाहकांमध्ये रोगाचे कोणतेही प्रकटीकरण नसते.

लक्षणे

रोगाची अभिव्यक्ती विविध आहेत, घाव अनेक अवयवांमध्ये उद्भवते ज्यामध्ये ग्रंथी असतात ज्यात गुप्तता निर्माण होते. श्वासनलिका आणि फुफ्फुसाच्या बाजूने, एक चिकट स्राव तयार होतो आणि ब्रॉन्चीच्या लुमेनमध्ये जमा होतो. वाढलेले प्रमाण. असे रहस्य पूर्णपणे उत्सर्जित होऊ शकत नाही आणि ब्रॉन्चीच्या आत जमा होते, ज्यामुळे ब्रॉन्चीच्या लहान भागांमध्ये अडथळा निर्माण होतो. असा श्लेष्मा गतिहीन असतो, आत प्रवेश करणार्‍या सूक्ष्मजंतूंसाठी ते प्रजनन स्थळ आहे श्वसन संस्था. यामुळे पुवाळलेला ब्राँकायटिस आणि न्यूमोनिया होतो. याव्यतिरिक्त, अडथळ्याची स्थिती, लहान श्वासनलिकेचा अडथळा, सामील होतो, ज्यामुळे लक्षणे वाढतात. उठतो सतत खोकला, घरघर छाती, वारंवार ब्राँकायटिस आणि न्यूमोनिया.

स्वादुपिंडाच्या भागावर, बाळाच्या जन्मापूर्वी नलिकांच्या लुमेनमध्ये अडथळा असतो. या ठरतो सक्रिय एंजाइमआतड्यांसंबंधी लुमेनमध्ये प्रवेश करू नका, ज्यामुळे अन्न पचनाचे उल्लंघन होते. ग्रंथीच्या आत एंजाइम जमा झाल्यामुळे ते वितळते आणि बदलते संयोजी ऊतक, आणि आयुष्याच्या पहिल्या आठवड्यात, लोह तंतुमय पडद्यामध्ये मिसळलेल्या अनेक सिस्टमध्ये बदलते. दु:ख पाचक कार्यअशक्त पचन आणि अन्नाचे शोषण सह आतडे. यामुळे शारीरिक आणि विलंब होतो मानसिक विकास, मुलाचा मजबूत पातळपणा.

लहान आतड्याच्या बाजूने, शरीरात पाणी, सोडियम आणि क्लोरीन आयनचे उल्लंघन होते, ज्यामुळे ते तयार होते. आतड्यांसंबंधी अडथळा(मेकोनियम आयलस). विष्ठाखूप जाड आणि चिकट होतात, ते आतड्यांमधून जाऊ शकत नाहीत. काही वेळा लहान आतड्यात संसर्ग होऊन बाळाचा जन्म होऊ शकतो. जन्मानंतर असेल वारंवार वेदनापोटात आणि पोषण आणि उपचारांमध्ये अगदी कमी अपयशाने आतड्यांसंबंधी अडथळा निर्माण होतो.

यकृताच्या नुकसानासह, दीर्घकाळापर्यंत कावीळ होऊ शकते, जी पित्त लक्षणीय घट्ट झाल्यामुळे उद्भवते. मुलांमध्ये, यकृत फायब्रोसिस हळूहळू संयोजी ऊतकांद्वारे बदलले जाते. त्वचेच्या घाम ग्रंथींचे कार्य विस्कळीत होते, त्रास होतो पुनरुत्पादक अवयव. मुलांना अंडकोषाच्या जखमांमुळे, मुलींना अंडाशयाच्या जखमांमुळे त्रास होतो. लक्षणे जवळजवळ जन्मापासूनच दिसतात, तीव्रता आणि तीव्रतेत वाढ होते.

मुलांमध्ये मल बिघडणे, ते चिकट, तेलकट आणि दुर्गंधी, वारंवार बद्धकोष्ठता, गुदाशय वाढणे आणि सतत जुलाब यांसारखी लक्षणे दिसतात. श्वासोच्छवासाचा त्रास, खोकला आणि श्वास घेण्यास त्रास होतो, त्वचेची चव खूप खारट असते आणि ती व्यवस्थित काम करत नाही, ज्यामुळे उबदार हवामानात निर्जलीकरण होते. एडेमा शक्य आहे, मुलांचा विकास मोठ्या प्रमाणात मंदावला आहे. बोटांच्या संरचनेत बदल होतात, यकृत आणि पोट वाढते.

मुलामध्ये सिस्टिक फायब्रोसिसचे निदान

निदानाचा आधार क्लिनिकल अभिव्यक्ती आहे, आज प्रसूती रुग्णालयांमध्ये या रोगाची तपासणी केली जाते. मुलांमध्ये निदानाचा आधार घामाच्या क्लोराईड्सच्या निर्धारासह घाम चाचणी आहे, सिस्टिक फायब्रोसिससह ते झपाट्याने वाढले आहे. ते अनुवांशिक चाचणी देखील करतात नवजात मुलांची तपासणी, स्वादुपिंडाच्या अपुरेपणासाठी चाचण्या - फेकल ट्रिप्सिन, फेकल इलास्टेस आणि फेकल मायक्रोस्कोपीची पातळी.

गुंतागुंत

रूग्णांचे आयुर्मान 15 ते 30 वर्षे सोडते, मृत्यू होतो पुवाळलेला गुंतागुंत, पेरिटोनिटिस, पचन विकार आणि अन्न एकत्र करणे. निमोनिया, ब्राँकायटिस, आतड्यांसंबंधी अडथळा वारंवार होतो, आजीवन थेरपी आवश्यक आहे.

उपचार

तुम्ही काय करू शकता

सिस्टिक फायब्रोसिस असाध्य आहे, मुलांना थेरपी मिळते जी केवळ डॉक्टरांच्या सतत देखरेखीखाली जीवनाचा दर्जा सुधारते आणि सुधारते. पालकांनी मुलाच्या आहाराचे काटेकोरपणे पालन केले पाहिजे, परंतु सह मोठी रक्कमप्रथिने, अर्ध्या कॅलरी सामग्री आणि उत्पादनांच्या नेहमीच्या संचाने वाढले. सह पोषक मिश्रणाच्या स्वरूपात पूरक पोषण उच्च सामग्रीग्लुकोज, जीवनसत्त्वे आणि दुग्धजन्य पोषण.

डॉक्टर काय करतात

सुरुवातीला, तपासणी आणि उपचार हॉस्पिटलमध्ये केले जातात, जेथे मुलाचे व्यवस्थापन करण्याचे डावपेच ठरवले जातात. त्याला पोषण, औषधोपचार आणि विशेष उपचारात्मक मिश्रणाचा वापर लिहून दिला जाईल. एंजाइमची तयारीग्रंथी कार्यरत ठेवण्यासाठी. आपल्याला सोल्यूशन्सचे नियतकालिक ओतणे, ओरल रीहायड्रेशनसाठी सोल्यूशन्सचा वापर, स्वादुपिंडाच्या एंजाइमची देखील आवश्यकता असेल. उपचार आजीवन आहे, मुलांना श्वासोच्छवास आणि पचन सुलभ करण्यासाठी औषधे दिली जातात आणि गुंतागुंत टाळली जातात.

प्रतिबंध

प्रतिबंधक पद्धती विकसित केल्या गेल्या नाहीत. कदाचित निरोगी मुले असण्याच्या शक्यतेसाठी कुटुंबातील आजारी मुलाच्या उपस्थितीत वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन.