असे दिसते की सर्वात वाईट आधीच आपल्या मागे आहे. तुमचे बाळ सुरक्षितपणे जन्माला आले, तुमच्यासमोर पडलेले, इतके लहान आणि निराधार. सर्वात प्रिय, सर्वात दीर्घ-प्रतीक्षित व्यक्ती! आणि अचानक... ते त्याच्या टाचातून रक्त घेतात, प्रसूती रुग्णालयात नवजात बालकांच्या काही चाचण्या करतात, लसीकरण करतात... काही झालं का? बाळाची काही चूक आहे का? काय चाललंय?..

सुरुवातीला, आईला आराम आणि सार्वत्रिक आनंदाशिवाय काहीही अनुभव येत नाही. पण बराच वेळ जातो, आणि पहिल्या शंका येऊ लागतात, त्रासदायक प्रश्न तुमच्या डोक्यात थैमान घालतात - तुमच्या स्वतःच्या बाळासाठी अगदी नैसर्गिक काळजी.

अचानक असे दिसून आले की, गर्भधारणा आणि बाळंतपणाबद्दल आपण वाचलेले साहित्य, पुस्तके आणि मासिकांचे ढीग असूनही, आपल्याला खरोखर काहीही माहित नाही. ते तुमच्या बाळाला कुठे घेऊन जात आहेत? कशासाठी? टाचातून हे रक्त काय आहे? नवजात मुलांमध्ये या सर्व रक्त चाचण्या का? डॉक्टर तुमच्या बाळाचे काय करतील? पूर्वी, मातांनी क्वचितच असे प्रश्न विचारले आणि डॉक्टरांवर आंधळेपणाने विश्वास ठेवला. परंतु आज ही एक दुर्मिळ आई आहे जी काळजी करत नाही आणि प्रसूती रुग्णालयात नवजात मुलाकडून कोणत्या चाचण्या घेतल्या जातात, त्याच्यावर कोणत्या प्रक्रिया केल्या जातात हे जाणून घ्यायचे आहे. आणि सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे ते का बनवले जातात, ते का आवश्यक आहे?

प्रसूती रुग्णालयात नवजात मुलाकडून कोणत्या चाचण्या घेतल्या जातात?

प्रसूती रुग्णालयातील प्रत्येक नवजात बाळाला अपवाद न करता, अशा प्रक्रिया आहेत. यात, उदाहरणार्थ, नवजात मुलाच्या टाचातून रक्त समाविष्ट आहे. अशा प्रकारे बाळाच्या टाचातून रक्त घेतल्याचा अर्थ असा नाही की काहीतरी चूक झाली आहे आणि चिंतेचे कारण आहे - हे मानक प्रक्रिया. कोणी विचारू शकेल की, ते अशा बाळाला सुया टोचतील, नवजात मुलांवर अशा चाचण्या का करतात? उत्तर सोपे आहे आणि सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे न्याय्य आहे: हे प्रसूती रुग्णालयातील टाचातून रक्त आहे जे विश्लेषण करण्यास अनुमती देईल आणि बाळाला असे दुर्मिळ आहे की नाही हे निर्धारित केले जाईल, परंतु खूप धोकादायक रोग, जसे की हायपोथायरॉईडीझम आणि फेनिलकेटोन्युरिया. आणि हे खूप महत्वाचे आहे, कारण जेव्हा लवकर निदानआणि जलद उपचारहे आजार बऱ्यापैकी टाळता येतात गंभीर परिणामबाळाच्या आरोग्यासाठी, या रोगांचा विकास रोखण्यासाठी.

प्रसूती रुग्णालयात नवजात मुलांवरील अशा चाचण्या नंतर विशेष प्रयोगशाळांमध्ये प्रक्रिया केल्या जातात. आपण त्यांच्या परिणामांसाठी घाबरून थांबू नये, उदाहरणार्थ, फेनिलॅलानाइनची चाचणी; नवजात मुलाच्या टाचातून रक्ताच्या अशा चाचणीची वेळ सुमारे एक महिना आहे. सर्वसाधारणपणे, परिणाम एका महिन्याच्या आत कळेल आणि जर एखादा रोग आढळला तर प्रयोगशाळा किंवा क्लिनिकचे कर्मचारी थेट बाळाच्या पालकांशी संपर्क साधतील.

स्क्रीनिंग - नवजात मुलांमध्ये प्रथम रक्त चाचण्या

हायपोथायरॉईडीझम आणि फेनिलकेटोन्युरिया हे गंभीर जन्मजात रोग आहेत, म्हणून, अपवाद न करता सर्व नवजात बाळांना या रोगांच्या उपस्थितीसाठी नवजात मुलांमध्ये रक्त तपासणी केली जाते. या अनिवार्य अभ्यासाला स्क्रीनिंग म्हणतात. मुलाच्या आयुष्याच्या अगदी पहिल्या आठवड्यात निदान, तसेच उपचाराची वेळ, त्याचे आरोग्य थेट निर्धारित करेल. शिवाय, केवळ शारीरिक आरोग्यच नाही तर संपूर्ण आयुष्यभर मुलांचा मानसिक आणि मानसिक विकासही होतो.

मुलाच्या जन्माच्या वेळी हायपोथायरॉईडीझम आणि फेनिलकेटोन्युरियाची चिन्हे नेहमी उच्चारली जात नसल्यामुळे, प्रसूती रुग्णालयात टाचातून रक्त घेणे आवश्यक आहे (अशा बाळांची बोटे टोचणे मुळात निरर्थक आहे). इतर अनेक जन्मजात रोगांप्रमाणे लवकर आढळून आलेले फिनाइलकेटोनुरिया आणि हायपोथायरॉईडीझमचे यशस्वीपणे उपचार केले जाऊ शकतात.

हे करण्यासाठी, रक्तामध्ये एक निर्धार केला जातो. थायरॉईड-उत्तेजक संप्रेरक(TSH), - जर असेल तर त्याचे प्रमाण झपाट्याने वाढते जन्मजात हायपोथायरॉईडीझम. ते फेनिलॅलानिनची चाचणी देखील करतात, जे मोठ्या संख्येनेफेनिलकेटोन्युरियासह रक्तामध्ये आढळते. सामान्यतः, पूर्ण-मुदतीच्या बाळाच्या आयुष्याच्या 3-5 व्या दिवशी आणि अकाली जन्मलेल्या बाळाच्या आयुष्याच्या 7-14 व्या दिवशी, नवजात मुलाच्या टाचातून रक्ताचे काही थेंब घेतले जातात. हे थेंब एका विशेष फॉर्मच्या कागदावर लावल्यानंतर, ते नंतर प्रादेशिक तपासणी प्रयोगशाळेत पाठवले जातात. डॉक्टरांनी मुलाच्या एक्सचेंज कार्डवर नोंद करणे आवश्यक आहे की मुलाची स्क्रीनिंग चाचणी झाली आहे.

चाचणीचा परिणाम नकारात्मक असल्यास, पालकांना किंवा क्लिनिकला माहिती दिली जात नाही. प्राप्त झाल्यावर सकारात्मक परिणाम, ज्या क्लिनिकमध्ये मुलाचे निरीक्षण केले जात आहे त्या क्लिनिकला फोनद्वारे ताबडतोब कळवले जाते. या संदर्भात, हे महत्वाचे आहे की प्रसूती रुग्णालयातून डिस्चार्ज झाल्यानंतर बाळ कोठे असेल याचा पत्ता तुम्ही योग्य आणि स्पष्टपणे सूचित करा. पालकांनी हे समजून घेणे आवश्यक आहे की जर मुलाचा जन्म प्रसूती रुग्णालयाच्या बाहेर (घरी किंवा नियमित रुग्णालयात) झाला असेल तर याचा अर्थ असा आहे की जन्मजात रोगांच्या उपस्थितीसाठी कोणीही स्क्रीनिंग चाचणी घेतली नाही, म्हणून त्यांना स्वतःला क्लिनिकमध्ये जाण्याची आवश्यकता आहे किंवा वैद्यकीय अनुवांशिक सल्ला. हे नक्की करा!

प्रसूती रुग्णालयात नवजात मुलांसाठी प्रथम लसीकरण

पण इंजेक्शन्स तिथेच संपत नाहीत... तसेच, नवजात मुलांसाठी पहिली लसीकरण प्रसूती रुग्णालयात सुरू होते. प्रसूती रुग्णालयात नवजात मुलांसाठी लसीकरण अर्थातच आईच्या परवानगीने दिले जाते. ते आवश्यक आहेत, आपण त्यांना मान्य करावे? याबद्दल बरीच चर्चा आहे, आणि दोन्ही बाजूंनी खूप तर्कसंगत आहे. अर्थात, ते तुम्हाला हे पटवून देतील की प्रसूती रुग्णालयात नवजात मुलांसाठी प्रथम लसीकरण बाळाच्या पुढील आरोग्यासाठी खूप महत्वाचे आहे, ज्या रोगांची तीव्रता त्यांना प्रतिकारशक्ती विकसित करणे आवश्यक आहे. तुम्ही डॉक्टरांच्या युक्तिवादांशी सहमत आहात की नाही हे तुमच्यावर अवलंबून आहे.

प्रसूती रुग्णालयात, नवजात बालकांना पहिल्या दोन लस एकाच वेळी दिल्या जातात. विशेषत:, नवजात बालकांना बीसीजी आणि हिपॅटायटीस बी विरूद्ध लसीकरण क्षयरोग प्रतिबंधक लस दिली जाते. नवजात मुलांसाठी बीसीजी लस कोपरच्या अगदी वरच्या हातामध्ये दिली जाते. हिपॅटायटीस बी साठी, नवजात मुलांसाठी एकूण तीन प्रथम लसीकरण: पहिली प्रसूती रुग्णालयात बाळाच्या आयुष्याच्या अगदी पहिल्या दिवसात केली जाते, उर्वरित दोन घरी सोडल्यानंतर दिली जातात, दुसरी तीन महिन्यांची, तिसरा म्हणजे जन्मानंतर सहा महिने.

नियमानुसार, लसीकरणापासून घाबरण्यात काही अर्थ नाही: गुंतागुंत दुर्मिळ आहे. कदाचित नवजात बालकांच्या बीसीजी लसीकरणातून हातावरील चिन्ह एक लहान जागा आहे जी नंतर बदलू शकते आणि लाल होऊ शकते. परंतु हे सामान्य आहे, कारण बाळाचे शरीर लसीवर प्रतिक्रिया देते.

आपल्याला हे समजून घेणे आवश्यक आहे की प्रसूती रुग्णालयात डॉक्टर नवजात बालकांना लसीकरण करणार नाहीत जर बाळ आरोग्याच्या कारणांमुळे त्यांच्यासाठी तयार नसेल. प्रत्येक विशिष्ट बाळासाठी हा निर्णय वैयक्तिकरित्या घेतला जातो. जर बाळ अजूनही खूप कमकुवत असेल तर त्याला नंतर सर्व आवश्यक लसीकरण मिळतील.

अनिवार्य अल्ब्युसिड

प्रसूती रुग्णालयात एक अनिवार्य प्रक्रिया म्हणजे बाळाच्या डोळ्यात अल्ब्युसिड टाकणे. काही माता शक्यतेने घाबरू शकतात या प्रकरणात ऍलर्जी प्रतिक्रियाबाळ - प्रक्रियेनंतर पहिल्या काही तासांत बाळाच्या पापण्या लाल होणे. तथापि, अशी प्रतिक्रिया ट्रेसशिवाय जाते, त्याच वेळी, बाळाची ऍलर्जीची प्रवृत्ती ओळखण्यास मदत करते. अशा मुलाला पूरक पदार्थ, नवीन प्रकारचे खाद्यपदार्थ आणि अपरिचित औषधे वापरताना खूप काळजी घ्यावी लागेल. म्हणून, ऍलर्जीच्या उपस्थितीबद्दल ताबडतोब शोधणे चांगले आहे.

तत्वतः, आई बाळाला अल्ब्युसिडसह दफन न करण्यास सांगू शकते. तथापि, ही प्रक्रिया न केल्यास नवजात बाळाला डोळ्यांच्या बुबुळाच्या पुढील भागाचा होणारा दाह विकसित होऊ शकतो. वस्तुस्थिती अशी आहे की बाळ, त्याच्या आईच्या माध्यमातून चालत आहे जन्म कालवा, माझ्या आईच्या मायक्रोफ्लोराच्या संपर्कात आले. परंतु असा संपर्क नेहमी ट्रेसशिवाय जात नाही; आईच्या मायक्रोफ्लोराचा बाळावर विपरित परिणाम होऊ शकतो. मुलाला डोळ्यांच्या बुबुळाच्या पुढील भागाचा होणारा दाह होण्यापासून रोखण्यासाठी, आईला भूतकाळात उपचार न केलेल्या संसर्गाचे किंवा सर्वव्यापी थ्रशचे ट्रेस असणे पुरेसे आहे, ज्यापासून गर्भधारणेदरम्यान मुक्त होणे जवळजवळ अशक्य आहे.

म्हणून, सर्व प्रसूती रुग्णालयांमध्ये, ते SES च्या शिफारशींचे पालन करतात आणि काही तासांच्या अंतराने दोनदा सर्व नवजात मुलांच्या डोळ्यात अल्ब्युसिड टाकतात. याव्यतिरिक्त, मुलींसाठी, बाळाच्या गुप्तांगांवर देखील त्याच उत्पादनाने उपचार केले जातात. हे तीन वेळा केले जाते, तसेच काही तासांच्या अंतराने.

बाळाला गोड औषधाची गरज का आहे?

प्रत्येक नवजात मुलासाठी वैयक्तिकरित्या विहित केलेल्या इतर प्रक्रिया देखील आहेत. उदाहरणार्थ, बाळाला ग्लुकोज (म्हणजे साखर) पाणी दिले जाऊ शकते. हे का केले जात आहे? वस्तुस्थिती अशी आहे की काही बाळांमध्ये, जन्मानंतर, रक्तातील ग्लुकोजची पातळी लक्षणीयरीत्या कमी होते आणि हे भरलेले आहे. या जोखीम गटात अशा मुलांचा समावेश होतो ज्यांच्या माता काही प्रकारच्या एंडोक्राइनोलॉजिकल विकारांनी ग्रस्त आहेत, मधुमेह, सर्वप्रथम.

परंतु जर पहिल्या दिवसापासून तुम्ही तुमच्या बाळाला त्याच्या विनंतीनुसार स्तनपान देण्यास व्यवस्थापित केले तर तुम्हाला त्याला गोड पाणी द्यावे लागणार नाही: तो त्याच्या आईच्या दुधासह त्याच्या शरीराला आवश्यक असलेल्या सर्व गोष्टी मिळवू शकतो.

लहान मुलांना व्हिटॅमिन के का लिहून दिले जाते?

नवजात बालकांना अनेकदा व्हिटॅमिन के इंजेक्शन दिले जाते, अन्यथा विकासोल म्हणून ओळखले जाते. पूर्वी, डॉक्टरांनी हे जीवनसत्व अधिक वेळा दिले; ते सुरक्षितपणे खेळण्यासाठी, त्यांनी जवळजवळ प्रत्येकाला ते लिहून दिले. आज, बहुतेक प्रसूती रुग्णालये अनावश्यक इंजेक्शन न देण्याचा प्रयत्न करतात. म्हणून, आता व्हिटॅमिन के केवळ अशा मुलांसाठी जाते ज्यांना खरोखर त्याची गरज आहे. याची गरज असलेल्या मुलांच्या श्रेणीमध्ये अनुभव घेतलेल्या मुलांचा समावेश होतो ऑक्सिजन उपासमारकिंवा गर्भधारणेदरम्यान किंवा बाळाच्या जन्मादरम्यान हायपोक्सिया, तसेच अकाली जन्मलेली आणि कमी वजनाची बाळं. बाळाला दिलेल्या व्हिटॅमिन इंजेक्शनची आवश्यकता आहे की नाही हे निर्धारित करण्यासाठी, डॉक्टर पुढील गोष्टी करतात:

• 1. गर्भधारणेच्या इतिहासाचा काळजीपूर्वक अभ्यास करा (त्याच्या अभ्यासक्रमाचा इतिहास);
• 2. विशेष उत्कटतेने नवजात मुलाचे परीक्षण करा;
• 3. जन्म किती कठीण होता याचे मूल्यांकन करा.

खरे सांगायचे तर, तुमच्या बाळाला सुरक्षिततेसाठी व्हिटॅमिन K चे इंजेक्शन देणे चांगले. हे दुर्मिळ आहे, परंतु तरीही असे घडते की बाळाच्या आयुष्याच्या तिसऱ्या दिवशी, या जीवनसत्वाची कमतरता खूप जास्त होते. गंभीर परिणाम: रक्तस्रावी रोगअंतर्गत समावेश, रक्तस्त्राव संबंधित.

प्रसूती रुग्णालयात नवजात मुलाकडून इतर कोणत्या चाचण्या घेतल्या जातात? नवजात मुलांची कावीळ

काहीवेळा नवजात बालकांच्या बोटातून किंवा रक्तवाहिनीतून रक्त तपासणी करणे आवश्यक असते. याचे कारण नवजात मुलांची कावीळ आहे. अशाप्रकारे, तज्ञ अचूकतेने ठरवतात की मुलाला कोणत्या प्रकारचे रोग आहे. सामान्य, म्हणजे, शारीरिक कावीळ ही एक सामान्य घटना आहे, सामान्यत: मुलाला कोणत्याही प्रकारे धोका देत नाही. हे शरीरातील बिलीरुबिनच्या पातळीत तात्पुरत्या वाढीमुळे होते आणि आयुष्याच्या 10 व्या - 14 व्या दिवशी स्वतःहून निघून जाते. या प्रकरणात उपचारांसाठी आवश्यक असलेली एकमेव गोष्ट म्हणजे वारंवार स्तनपान करणे आणि अधिक पाणी पिणे जेणेकरून "अतिरिक्त" बिलीरुबिन बाळाच्या शरीरातून वेगाने निघून जाईल. नैसर्गिकरित्या, आणि, अर्थातच, बाळाबरोबर अधिक चालणे ताजी हवा, विशेषतः स्वच्छ हवामानात ( अतिनील प्रकाशशरीरातून उत्सर्जनासाठी बिलीरुबिनचे रूपांतर करते).

तथापि, असे घडते की घटना धोकादायक वळण घेतात, उदाहरणार्थ, हेमोलाइटिक रोगबाळाच्या आणि त्याच्या आईच्या रक्तामध्ये आरएच संघर्ष झाल्यास नवजात. सर्वसाधारणपणे, कावीळची कोणतीही चिन्हे दिसण्यापूर्वीच, फक्त अशाच बाबतीत, ज्यांच्या आईपासून जन्मलेल्या सर्व बाळांमध्ये नकारात्मक आरएच घटकरक्त, विश्लेषणासाठी जन्माच्या वेळी नाभीसंबधीच्या दोरखंडातून रक्त घेतले जाते.

जर नवजात मुलाची कावीळ उच्चारली गेली आणि डॉक्टरांमध्ये गंभीर चिंता निर्माण झाली, तर नवजात मुलांमध्ये रक्तवाहिनीतून रक्त तपासणी करणे आवश्यक आहे. प्रसूती रुग्णालयात नवजात मुलांचे असे विश्लेषण आम्हाला बिलीरुबिनची सामग्री आणि स्वरूप निर्धारित करण्यास आणि सध्याची परिस्थिती खरोखर किती धोकादायक आहे हे समजून घेण्यास अनुमती देते.

हायपोथायरॉईडीझम आणि फेनिलकेटोन्युरियासाठी अतिरिक्त अभ्यास का आवश्यक आहेत आणि ते कधी केले पाहिजेत?

प्रथम, हे जन्मजात रोग कोणते आहेत आणि ते भितीदायक का आहेत ते शोधूया.

• जन्मजात हायपोथायरॉईडीझम

या रोगासह, मुलांचे कार्य अपुरे असते कंठग्रंथी. आणि थायरॉईड संप्रेरक, जसे तुम्हाला माहिती आहे, मुलामध्ये मध्यवर्ती मज्जासंस्थेच्या पूर्ण विकासासाठी पूर्णपणे आवश्यक आहेत. मज्जासंस्था, आणि ही गरज अंतर्गर्भीय विकासाच्या काळात आणि नंतर मुलाच्या आयुष्याच्या पहिल्या वर्षांमध्ये चालू राहते. या संप्रेरकांच्या कमतरतेमुळे, मुलाच्या मेंदूच्या परिपक्वताची प्रक्रिया विस्कळीत होते आणि परिणामी मानसिक विकासात विलंब आणि न्यूरोलॉजिकल विकार होऊ शकतात.

प्रसूती रुग्णालयात नवजात मुलांसाठी स्क्रीनिंग चाचणी किंवा विश्लेषण हे एक सूचक विश्लेषण असल्याने, सकारात्मक चाचणी परिणामांबद्दल माहिती मिळाल्यानंतर, बालरोगतज्ञ संशयित हायपोथायरॉईडीझम असलेल्या बाळाची अधिक सखोल तपासणी लिहून देतात, विशेषतः: एंडोक्राइनोलॉजिस्टचा सल्ला घ्या. , पूर्णपणे सर्व थायरॉईड संप्रेरकांचे अतिरिक्त अभ्यास, एक्स-रे परीक्षाथायरॉईड ग्रंथी, थायरॉईड ग्रंथीचा अल्ट्रासाऊंड.

या आजाराचे लवकरात लवकर निदान करणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे, कारण बाळाचे वय ४-६ आठवडे पूर्ण होण्याआधीच या आजारावर उपचार सुरू केल्याने पूर्ण मानसिक आणि शारीरिक विकासबहुतेक मुले. वेळेवर उपचाराव्यतिरिक्त ( औषधेथायरॉईड संप्रेरकांसह) हायपोथायरॉईडीझम असलेल्या मुलाला त्याच्या आयुष्याच्या पहिल्या दिवसापासून आईचे दूध पाजणे फार महत्वाचे आहे. वस्तुस्थिती अशी आहे आईचे दूधत्यामध्ये मातेच्या थायरॉईड संप्रेरकांचा समावेश होतो जे बाळाला कमीतकमी प्रदान करू शकतात रोजची गरजत्यामध्ये त्याचे शरीर.

• जन्मजात फेनिलकेटोन्युरिया

फेनिलकेटोन्युरियामुळे मुलामध्ये तीव्र मानसिक मंदतेचा विकास होतो. हा शरीरातील वंशानुगत, जन्मजात चयापचय विकार आहे. त्याचे कारण एंझाइमची कमतरता आहे (फेनिलॅलानिन हायड्रॉक्सीलेस), जे यासाठी आवश्यक आहे. सामान्य विनिमयशरीरातील अमीनो ऍसिड - शरीरातील घटक प्रथिने. जर हे एंझाइम गहाळ असेल तर, एमिनो अॅसिड फेनिलॅलानिनचे दुसऱ्या आवश्यक अमीनो अॅसिड, टायरोसिनमध्ये रूपांतर होत नाही. याचा परिणाम म्हणजे रक्तातील फेनिलॅलानिनच्या एकाग्रतेत तीव्र वाढ, ज्यामध्ये विषारी प्रभावमुलाच्या मध्यवर्ती मज्जासंस्थेवर. हा रोग हळूहळू प्रकट होतो: मध्यवर्ती मज्जासंस्थेची क्रिया, म्हणजे मेंदू, विस्कळीत होते, ज्यामुळे मुलामध्ये विलंब होतो. मानसिक विकास. म्हणून, प्रसूती रुग्णालयात नवजात मुलांसाठी फेनिलॅलानिनची चाचणी आवश्यक आहे.

जर बाळाला फेनिलकेटोन्युरिया झाल्याचा संशय असेल तर, हॉस्पिटलमधून डिस्चार्ज झाल्यानंतर, फेनिलॅलानिनसाठी अतिरिक्त विशेष चाचण्या केल्या जातात, ज्यामध्ये अधिक समाविष्ट आहे. अचूक पद्धतीया अमीनो आम्लाचे प्रमाण ओळखणे आणि निर्धारित करणे (अमीनो आम्ल लहान मुलांच्या शरीरात मोठ्या प्रमाणात जमा होते) आणि त्याचे डेरिव्हेटिव्ह्ज. हे करण्यासाठी, संशोधन केले जाते, नवजात मुलांमध्ये रक्त तपासणी आणि मूत्र चाचण्या केल्या जातात.

डिस्चार्जचा दिवस जवळ येत आहे...

एक ना एक मार्ग, प्रसूती रुग्णालयात जन्मलेल्या बाळाचे आयुष्य सर्व प्रकारच्या चाचण्या आणि परीक्षांनी भरलेले असते. आणि हे चांगले आहे, कारण अनेक रोगांवर उपचार करण्यापेक्षा पहिल्या दिवसात थांबणे सोपे आहे निरोगी विकासधोक्याचे तुकडे.

असे म्हटले पाहिजे की डॉक्टर आणि परिचारिकांचे क्रियाकलाप कोणत्याही प्रकारे मर्यादित नाहीत वैद्यकीय प्रक्रिया. आया आणि बहिणी वेळेच्या दरम्यान देतात सर्वात मौल्यवान सल्ला, एका अननुभवी, किंचित गोंधळलेल्या आईला सांगा आणि दाखवा की बाळाची योग्य प्रकारे काळजी कशी घ्यावी. तुम्हाला या संधीचा पुरेपूर फायदा उठवण्याचा प्रयत्न करणे आवश्यक आहे, लक्षपूर्वक ऐका, विचारा, निरीक्षण करा आणि तुम्ही अजूनही सापेक्ष शांततेत असताना, घरातील असंख्य कामांचे ओझे नसताना तुमच्या बाळाची काळजी घेण्याचे सर्व शहाणपण आत्मसात केले पाहिजे. कर्मचारी विशेषत: मिलनसार नसले तरीही पुन्हा एखाद्या गोष्टीबद्दल विचारण्यास लाजू नका - प्रसूती रुग्णालयात तुमचा वेळ तुमच्या फायद्यासाठी वापरा.

जन्मानंतर लगेचच, बाळाला नाही असू शकते क्लिनिकल लक्षणेअनुवांशिक रोग. तथापि, वयानुसार, नैदानिक ​​​​लक्षणे वाढू शकतात, ज्यामुळे गंभीर परिस्थिती, गंभीर आजार आणि मृत्यू देखील.

लवकर ओळखण्यासाठी, वेळेवर उपचार, अपंगत्व प्रतिबंध आणि गंभीर विकास क्लिनिकल परिणाम, तसेच आनुवंशिक रोगांमुळे बालमृत्यू कमी करण्यासाठी, नवजात मुलांची तपासणी केली जाते.

नवजात मुलांची तपासणी- ही नवजात मुलांची सामूहिक तपासणी आहे आनुवंशिक रोग(एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, गॅलेक्टोसेमिया, जन्मजात हायपोथायरॉईडीझम, सिस्टिक फायब्रोसिस, फेनिलकेटोन्युरिया).

नवजात मुलांची तपासणी कधी केली जाते?

नवजात मुलांची तपासणी यासाठी केली जाते:

• पूर्ण-मुदतीच्या बाळामध्ये आयुष्याचा चौथा दिवस;
• अकाली जन्मलेल्या बाळाच्या आयुष्याचा 7 वा दिवस.

नवजात मुलांची तपासणी कोठे केली जाते?

प्रसूती रुग्णालयात रक्ताचे नमुने घेतले जातात. या प्रकरणात, अर्कमध्ये, नवजात तज्ज्ञ "नवजात तपासणी घेतले" असे चिन्हांकित करतात.

जर काही कारणास्तव स्क्रीनिंग केले गेले नाही तर ते निवासस्थानाच्या क्लिनिकमध्ये केले जाते.

नवजात मुलांची तपासणी कशी केली जाते?

आहार दिल्यानंतर 3 तासांनी नवजात बाळाच्या टाचांमधून रक्ताचा नमुना घेतला जातो.

नवजात मुलाच्या टाचमधून विशेष फिल्टर पेपर चाचणी फॉर्म वापरून रक्ताचे नमुने गोळा केले जातात.

रक्ताचा नमुना गोळा करण्यापूर्वी, नवजात बाळाची टाच धुवावी, 70-डिग्री अल्कोहोलने ओलसर केलेल्या निर्जंतुकीकरण कपड्याने पुसून टाका, नंतर कोरड्या निर्जंतुक कपड्याने पुसून टाका. नवजात बाळाची टाच डिस्पोजेबल स्कारिफायरने पंक्चर केली जाते; रक्ताचा पहिला थेंब निर्जंतुकीकरण कोरड्या स्वॅबने काढला जातो.

रक्ताचा दुसरा थेंब जमा करण्यासाठी, नवजात बाळाच्या टाचांवर हलका दाब द्या. चाचणी फॉर्म लंबवत लागू केला जातो आणि चाचणी फॉर्मवर दर्शविलेल्या वर्तुळाच्या परिमाणांनुसार पूर्णपणे आणि पूर्णपणे रक्ताने भिजलेला असतो. चाचणी फॉर्मच्या दोन्ही बाजूंना रक्ताच्या डागांचे स्वरूप समान असावे.

वैद्यकीय आनुवंशिकी विभाग (मॉस्को नवजात स्क्रिनिंग सेंटर) येथे रक्त नमुने तपासले जातात.

2006 पासून, रशियामध्ये, रशियाच्या आरोग्य आणि सामाजिक विकास मंत्रालयाच्या दिनांक 22 मार्च 2006 क्रमांक 185 च्या आदेशानुसार, "आनुवंशिक रोगांसाठी नवजात मुलांची मोठ्या प्रमाणावर तपासणी करण्यासाठी," नवजात मुलांची तपासणी पाच आनुवंशिक रोगांसाठी केली गेली आहे:

1. जन्मजात हायपोथायरॉईडीझम.

1. फेनिलकेटोन्युरिया.
2. सिस्टिक फायब्रोसिस.
3. गॅलेक्टोसेमिया.
4. अँड्रीनोजेनिटल सिंड्रोम.

जन्मजात हायपोथायरॉईडीझम- एक रोग ज्यामध्ये थायरॉईड ग्रंथीची अपुरीता स्वतः प्रकट होते, म्हणून शारीरिक आणि मानसिक स्थितीमुलाचा विकास होत नाही. वेळेवर हार्मोनल उपचारआजारपणास प्रतिबंध करेल आणि बाळाचा पूर्ण विकास आणि पुनर्प्राप्ती करेल. हार्मोनचा डोस वैयक्तिकरित्या निवडला जातो.

फेनिलकेटोनरी?i- अमीनो ऍसिडच्या बिघडलेल्या चयापचय, मुख्यत्वे फेनिलॅलानिनशी संबंधित fermentopathies गटाचा एक दुर्मिळ आनुवंशिक रोग. हा रोग गंभीर मानसिक आणि न्यूरोलॉजिकल कमजोरीशी संबंधित आहे. जर एखादा रोग आढळला तर, डॉक्टर पुनर्प्राप्तीसाठी दीर्घकालीन आहार लिहून देतात आणि सामान्य विकासतरुण शरीर. आहार स्वतंत्रपणे निवडला जातो.

सिस्टिक फायब्रोसिस(ज्याला सिस्टिक फायब्रोसिस असेही म्हणतात) हा एक सामान्य अनुवांशिक रोग आहे जो केवळ अनुवांशिक आहे. त्याचे विशिष्ट वैशिष्ट्य म्हणजे संपूर्ण शरीरात चिकट श्लेष्मा तयार होणे, परिणामी श्लेष्मल झिल्लीने झाकलेल्या अवयवांचे कार्य प्रामुख्याने विस्कळीत होते: पचन संस्था, फुफ्फुस आणि इतर महत्वाचे अवयव. बर्‍याचदा, हा रोग बालपणातच प्रकट होतो आणि मुलाला वेळेवर आणि म्हणूनच प्रभावी उपचार प्रदान करण्यासाठी कुटुंब आणि तज्ञ डॉक्टर यांच्यात समन्वयित संवाद आवश्यक असतो.

गॅलेक्टोसेमिया- दूध किंवा दुग्धजन्य पदार्थ खाताना उद्भवणारे एक कारण आणि अंतर्गत अवयव (मज्जासंस्था, यकृत) प्रभावित होतात. डॉक्टरांच्या सूचनांचे पालन करून उपचार आणि दुग्धविरहित आहारपरिणाम टाळण्यास मदत होईल.

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम - वाढलेले उत्पादनअधिवृक्क ग्रंथींद्वारे एंड्रोजन हार्मोन्स. उपचार न केल्यास मुले लवकर विकसित होतात प्रजनन प्रणाली, आणि एकूण वाढ थांबते, भविष्यात व्यक्ती वंध्य आहे. आवश्यक अर्ज हार्मोनल औषधेविकास पुनर्संचयित करते आणि रोगाची चिन्हे दूर करते.

2015 मध्ये, 12 मार्च 2015 च्या मॉस्को आरोग्य विभागाच्या आदेशानुसार क्रमांक 183 “वैद्यकीय संस्थांच्या क्रियाकलापांमध्ये सुधारणा करण्यावर राज्य व्यवस्थामॉस्को शहर आरोग्य विभागाने आनुवंशिक रोगांसाठी (नवजात तपासणी) नवजात मुलांची सामूहिक तपासणी करण्यासाठी वैद्यकीय अनुवांशिक विभाग (मॉस्को सेंटर फॉर नवजात स्क्रिनिंग) तयार केला आहे.

वैद्यकीय अनुवांशिक विभाग (मॉस्को सेंटर फॉर नवजात शिशु स्क्रीनिंग) राज्य बजेटरी हेल्थकेअर संस्थेच्या आधारावर स्थित आहे. मोरोझोव्स्काया चिल्ड्रन्स सिटी क्लिनिकल हॉस्पिटल

विभाग करतो:

• रक्त नमुन्यांची तपासणी करणे;
• पुष्टीकरण निदानासाठी वारंवार रक्त नमुने घेणे;
• संशयित एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, गॅलेक्टोसेमिया, जन्मजात हायपोथायरॉईडीझम, फेनिलकेटोन्युरिया, सिस्टिक फायब्रोसिस (स्क्रीनिंग परिणाम प्राप्त होण्यापूर्वी किंवा नंतर) विशेष विभागात असलेल्या नवजात मुलांचे रुग्णालयात दाखल करणे;
• गतिमान ( दवाखाना निरीक्षण) व्ही बाह्यरुग्ण विभाग;
• तज्ञ डॉक्टरांशी सल्लामसलत;
• औषधे आणि विशेष वैद्यकीय पोषण उत्पादने लिहून देणे.

मेडिकल जेनेटिक्स डिपार्टमेंट (मॉस्को नवजात स्क्रिनिंग सेंटर) येथे अपॉइंटमेंट कशी मिळवायची?

केंद्र राज्य बजेटरी हेल्थकेअर इन्स्टिट्यूट "मॉस्को सिटी हेल्थ डिपार्टमेंटचे मोरोझोव्स्काया चिल्ड्रन्स सिटी क्लिनिकल हॉस्पिटल" च्या आधारावर स्थित आहे: मॉस्को, सेंट. मित्नाया, २४.
रिसेप्शन डेस्कवर कॉल करून भेटी घेतल्या जाऊ शकतात:
8-495-695-01-71
8-495-959-87-74
बाह्यरुग्ण आधारावर (फॉर्म 025/y) वैद्यकीय सेवा घेत असलेल्या रुग्णाचे वैद्यकीय कार्ड मिळविण्यासाठी, रुग्णाने सबमिट करणे आवश्यक आहे:

• पासून दिशा वैद्यकीय संस्था(फॉर्म 057/у-04);
• बाह्यरुग्ण किंवा आंतररुग्ण रुग्णाच्या वैद्यकीय नोंदीतील अर्क (फॉर्म 027/u);
• अनिवार्य धोरण आरोग्य विमा(पुढील - अनिवार्य वैद्यकीय विमा पॉलिसी);
• जन्म प्रमाणपत्र किंवा पासपोर्ट रशियाचे संघराज्य;
• वैयक्तिक वैयक्तिक खात्याचा विमा क्रमांक (यापुढे SNILS म्हणून संदर्भित).

दवाखान्यात नोंदणीकृत रूग्णांसाठी: वैद्यकीय संस्थेकडून संदर्भ (फॉर्म 057/u-04) आणि बाह्यरुग्ण किंवा आंतररुग्ण रूग्णांच्या वैद्यकीय रेकॉर्डमधील अर्क (फॉर्म 027/u) वर्षातून एकदा प्रदान केला जातो.

वाचन वेळ: 5 मिनिटे

अनुवांशिक रोगांचे निदान करण्यासाठी एक पद्धत, जी प्रसूती रुग्णालयांमध्ये बाळाची ओळख करण्यासाठी वापरली जाते आनुवंशिक पॅथॉलॉजीज, नवजात स्क्रीनिंग म्हणतात. चाचण्या घेणे हे गंभीर रोग आणि परिस्थितींचे लवकर शोध घेण्याचे उद्दीष्ट आहे, जे त्यांचे वेळेवर सुरू करण्यास मदत करते पुरेसे उपचारआणि गंभीर टाळा नकारात्मक गुंतागुंत, अपंगत्व टाळण्यासाठी.

प्रसूती रुग्णालयात नवजात मुलांकडून कोणत्या चाचण्या घेतल्या जातात?

नवजात मुलाच्या आयुष्याच्या पहिल्या महिन्यात स्क्रीनिंग केली जाते. चाचण्या गंभीर ओळखण्याच्या उद्देशाने आहेत अनुवांशिक पॅथॉलॉजीज, स्थिती संशोधन अंतर्गत अवयवआणि प्रणाली. केलेल्या प्रक्रियेच्या श्रेणीमध्ये हे समाविष्ट आहे:

• ऑडिओलॉजिकल विश्लेषण (श्रवण चाचणी);
• अंतर्गत अवयव आणि प्रणालींची अल्ट्रासाऊंड तपासणी;
• सर्जन, ऑर्थोपेडिस्ट, न्यूरोलॉजिस्ट आणि नेत्ररोगतज्ज्ञांद्वारे नवजात मुलाची व्हिज्युअल तपासणी;
• नवजात मुलांची तपासणी (रक्त चाचणी).

नवजात स्क्रीनिंग म्हणजे काय

नवजात मुलांमध्ये नवजात मुलांची तपासणी गंभीर आनुवंशिक रोग ओळखण्यासाठी केली जाते प्रारंभिक टप्पेलक्षणीय लक्षणांशिवाय उद्भवते. समस्येचे लवकर निदान वेळेवर उपचार सुरू करण्यास आणि गंभीर गुंतागुंत टाळण्यास मदत करते.सुरुवातीला, विश्लेषणाचा उद्देश जन्मजात विकृती ओळखणे हा होता ज्यामुळे मानसिक मंदता येऊ शकते. आता अभ्यासाचा विषय पाच सर्वात सामान्य आनुवंशिक पॅथॉलॉजीज आहे, ज्यामुळे सिस्टिक फायब्रोसिस असलेल्या रुग्णांमध्ये गॅलेक्टोसेमियाची लक्षणे ओळखण्यात मदत होते.

नवजात मुलाच्या टाचातून रक्त का घेतले जाते?

नवजात तपासणी नावाच्या नवजात तपासणीमध्ये बाळाच्या टाचातून रक्त काढले जाते. हे विश्लेषण खालील गंभीर रोग ओळखण्यासाठी आहे:

1. जन्मजात हायपोथायरॉईडीझम (थायरॉईड संप्रेरकांचे बिघडलेले उत्पादन).
2. फेनिलकेटोन्युरिया (एक अनुवांशिक चयापचय विकार ज्यामुळे मेंदूतील खराबी आणि गंभीर न्यूरलजिक विकार)
3. सिस्टिक फायब्रोसिस (पचन आणि श्वसन संस्था).
4. एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम (अँड्रोजेनिक हार्मोन्सचे बिघडलेले उत्पादन, ज्यामुळे सक्रिय लैंगिक विकास होतो, त्यानंतर वंध्यत्वाचा धोका असतो).
5. गॅलेक्टोसेमिया (अत्यावश्यक यकृत एंझाइमच्या कमतरतेमुळे दूध प्रथिने असहिष्णुता, ज्यामुळे कावीळ होते).

नवजात स्क्रिनिंगची वेळ

जन्मानंतर लगेच किंवा नवजात मुलाच्या आयुष्याच्या पहिल्या महिन्यात स्क्रीनिंग केली जाते. जर जन्म गुंतागुंत न होता झाला असेल तर, अनुवांशिक रोग ओळखण्यासाठी प्रक्रियांचा एक संच बाळाच्या आयुष्याच्या चौथ्या दिवशी केला जातो. आयुष्याच्या सातव्या दिवशी अकाली जन्मलेल्या बाळांची तपासणी केली जाते. ज्या प्रकरणांमध्ये माता आणि मुलाला प्रसूती रुग्णालयातून निर्दिष्ट तारखांपेक्षा आधी सोडण्यात आले होते, अनिवार्य परीक्षा, आनुवंशिक पॅथॉलॉजीजचे लवकर निदान करण्याच्या उद्देशाने, क्लिनिकमध्ये किंवा घरी केले जाते.

परीक्षा कशी घेतली जाते?

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, प्रसूती रुग्णालयात नवजात मुलाच्या तपासणी दरम्यान, प्रसूती झालेल्या आईला मुलाकडून घेतलेल्या चाचण्यांबद्दल माहिती दिली जात नाही. परिणाम सकारात्मक असल्यास, नवजात बाळाला पुन्हा तपासणीसाठी पाठवले जाते, त्यानंतर, निदानाची पुष्टी झाल्यास, पालकांना अनुवांशिक तज्ञाशी सल्लामसलत केली जाते. चर्चा करतो प्रतिबंधात्मक उपाय, जे पॅथॉलॉजीच्या विकासास प्रतिबंध करेल आणि आवश्यक असल्यास, योग्य उपचार लिहून दिले आहेत.

नवजात मुलांची तपासणी

बाळाच्या टाचातून घेतलेल्या बाळाच्या रक्ताची तपासणी करून नवजात मुलांसाठी अनुवांशिक चाचणी केली जाते. चाचणी रिकाम्या पोटावर केली जाते, म्हणून मुलाला स्क्रीनिंगच्या तीन तास आधी खायला दिले जात नाही.प्रक्रिया खालील अल्गोरिदमचे अनुसरण करते:

• टाच मध्ये मायक्रोपंक्चर वापरुन, नवजात मुलाकडून परिधीय रक्ताचे काही थेंब घेतले जातात;
• परिणामी चाचणी सामग्री पाच विभागांसह एका विशेष फॉर्मवर लागू केली जाते;
• परिणामांसह एक लिफाफा अनुवांशिक प्रयोगशाळेत पाठविला जातो.

नवजात मुलांचे ऑडिओलॉजिकल स्क्रीनिंग कसे केले जाते?

श्रवणदोष असल्याचा संशय असल्यास, मुलाला आयुष्याच्या पहिल्या महिन्यात विशेष ऑडिओलॉजिकल तपासणीसाठी पाठवले जाते. सर्व प्रसूती रुग्णालये आणि रुग्णालये ते पार पाडण्यासाठी आवश्यक उपकरणांनी सुसज्ज नाहीत, म्हणून असे विश्लेषण सामान्यतः आयुष्याच्या पहिल्या वर्षात, जेव्हा ते आढळून येते तेव्हा निर्धारित केले जाते. गंभीर समस्याभाषण किंवा मानसिक विकासासह.

विश्लेषण एका विशेष इलेक्ट्रोकॉस्टिक प्रोबचा वापर करून केले जाते, ज्यामध्ये अतिसंवेदनशील मायक्रोफोन जोडला जातो, ज्यामध्ये समाविष्ट केले जाते. कान कालवामूल यंत्राद्वारे उत्सर्जित होणार्‍या वेगवेगळ्या फ्रिक्वेन्सीच्या आवाजांची प्रतिक्रिया तपासली जाते. श्रवण कमी होणे लवकर ओळखणे टाळण्यास मदत करते पूर्ण नुकसानऐकणे किंवा संबंधित दोष मानसिक विकासबाळ.

1 महिन्यात नवजात मुलांचे अल्ट्रासाऊंड स्क्रीनिंग

न्यूरोसोनोग्राफी (मेंदूचा अल्ट्रासाऊंड), नितंबांच्या सांध्याची तपासणी आणि हृदयाची तपासणी करून व्हिज्युअल संकेतांच्या उपस्थितीत ही तपासणी केली जाते. न्यूरोसोनोग्राफी जन्मजात निदान करते आणि पेरिनेटल पॅथॉलॉजीजनवजात मुलाची मध्यवर्ती मज्जासंस्था. प्रक्रियेचे परिणाम पुरेसे पुनर्वसन आणि उपचार उपाय विकसित करण्यासाठी वापरले जातात जे मुलामध्ये विकासात्मक विलंब टाळण्यास मदत करतात.

अल्ट्रासाऊंड श्रोणि क्षेत्रडिसप्लेसिया ओळखण्याच्या उद्देशाने हिप संयुक्तआणि इतर मस्क्यूकोस्केलेटल विकार. आयुष्याच्या पहिल्या महिन्यांत लवकर निदान आणि वेळेवर प्रतिबंध आपल्याला त्याशिवाय करू देते सर्जिकल ऑपरेशन्स, कधी आम्ही बोलत आहोतसंयुक्त निर्मितीच्या विकारांबद्दल. कार्डियाक स्क्रीनिंग हृदय आणि हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणालीच्या समस्या ओळखते.

चाचण्या नाकारणे शक्य आहे का?

प्रसूती रुग्णालयात नवजात मुलाची तपासणी अनिवार्य प्रक्रिया मानली जाते, परंतु पालक त्यांची इच्छा असल्यास परीक्षा नाकारू शकतात. माफी हा अधिकृत दस्तऐवज आहे आणि दोन्ही पालकांनी स्वाक्षरी केली पाहिजे आणि त्यात प्रवेश केला पाहिजे वैद्यकीय कार्डबाळ. जर विश्लेषण योग्यरित्या केले गेले असेल (रक्त रिकाम्या पोटावर घेतले जाते), त्याची अचूकता सहसा जास्त असते. परिणामांच्या शुद्धतेबद्दल काही शंका असल्यास, स्क्रीनिंग विश्लेषणाची पुनरावृत्ती केली जाऊ शकते.चाचणीच्या परिणामी ओळखले जाणारे पॅथॉलॉजी नेहमीच आनुवंशिक नसतात; कधीकधी आजारी मुले निरोगी पालकांना जन्म देतात.

व्हिडिओ

प्रसूती रुग्णालयात जन्मलेल्या बाळाची डॉक्टरांकडून काळजीपूर्वक तपासणी केली जाते. त्याची डोक्यापासून पायापर्यंत तपासणी केली जाते. बालरोगतज्ञ नाक, कान आणि अंगांची रचना तपासतात, त्वचेच्या स्थितीचे मूल्यांकन करतात आणि मणक्याचा अभ्यास करतात. तपासल्यानंतर शारीरिक परिस्थितीपुढील पायरी म्हणजे मज्जासंस्थेची तपासणी करणे आणि स्नायू टोन. आवश्यक असल्यास, अल्ट्रासाऊंड केले जाते.

काही दिवसांनी मध्ये वैद्यकीय संस्थानवजात मुलांची तपासणी करा. बाळाचे रक्त अनुवांशिक चाचणीसाठी घेतले जाते, परंतु असा अभ्यास का केला जात आहे याची काही पालकांना कल्पना नाही.

असे जन्मजात रोग आहेत जे लगेच दिसून येत नाहीत; ते शोधण्यासाठी सर्व नवजात मुलांची टाचांमधून रक्त तपासणी केली जाते.

बालरोग तपासणी चाचणी म्हणजे काय आणि त्यात काय समाविष्ट आहे?

बाळांच्या माता अनेकदा त्यांना काय वाटते की एक विचित्र प्रक्रिया आहे याबद्दल काळजी करतात - टाचांमधून रक्त का घ्यावे? जन्मजात रोग ओळखण्यासाठी नवजात मुलांची तपासणी केली जाते जे जन्मानंतर लगेच दिसून येत नाहीत, परंतु शक्य तितक्या लवकर उपचार केले जाऊ शकतात. प्रारंभिक टप्पे. बायोमटेरियलचे काही थेंब तज्ञांना बाळाची पूर्वस्थिती ओळखण्यास मदत करतात:

• हायपोथायरॉईडीझम;
• phenylketonuria;
• सिस्टिक फायब्रोसिस;
• गॅलेक्टोसेमिया आणि इतर रोग.

नवजात बालकांच्या नवजात तपासणीमध्ये दोन अभ्यासांचा समावेश होतो. प्रथम आपल्याला रक्तातील TSH (विशिष्ट थायरॉईड-उत्तेजक संप्रेरक) चे प्रमाण निर्धारित करण्यास अनुमती देते. जर हे मूल्य सामान्यपेक्षा जास्त असेल तर, मुलाला हायपोथायरॉईडीझमचा वारसा मिळाला आहे.

दुसऱ्या अभ्यासात फेनिलॅलानाईनचा शोध घेण्यात आला. मोठ्या प्रमाणात त्याची उपस्थिती फिनाइलकेटोन्युरियाच्या लक्षणांपैकी एक आहे.

"टाच चाचणी" - ते काय आहे?

प्रिय वाचक!

हा लेख याबद्दल बोलतो मानक पद्धतीतुमच्या प्रश्नांचे निराकरण, परंतु प्रत्येक केस अद्वितीय आहे! तुम्हाला तुमची विशिष्ट समस्या कशी सोडवायची हे जाणून घ्यायचे असल्यास, तुमचा प्रश्न विचारा. हे जलद आणि विनामूल्य आहे!

नुकत्याच जन्मलेल्या एका लहान प्राण्याच्या रक्तवाहिनीतून रक्त घेणे नेहमीच प्रथमच कार्य करत नाही. परिचारिका शोधात बराच वेळ बाळाला सुईने टोचू शकतात योग्य जहाज. बोटातून जैविक सामग्री घेणे देखील नेहमीच उचित नसते - आवश्यक प्रमाणातगोळा करणे शक्य होणार नाही. परंतु आपण नेहमी टाचांमधून पुरेसे रक्त मिळवू शकता.

अनुवांशिक विश्लेषणाचा संपूर्ण मुद्दा जैविक सामग्री मिळवणे आणि नंतर ते विशेष स्वरूपात लागू करणे आहे. मग डॉक्टर मुलाच्या तक्त्यामध्ये एक नोंद करतो आणि बायोमटेरियल प्रयोगशाळेत विश्लेषणासाठी पाठवले जाते.

जेव्हा एखादी स्त्री, काही कारणास्तव, भिंतींच्या बाहेर जन्म देते प्रसूती प्रभाग, तर मुलाला त्याचा हक्क मिळत नाही वैद्यकीय सुविधाआणि त्याच्यावर कोणतीही परीक्षा घेतली जात नाही. अशा माता आपल्या बाळाला धोका देतात. मुलाला तज्ञांना दाखवणे, सर्व चाचण्या पास करणे आणि अल्ट्रासाऊंड करणे आवश्यक आहे.

नवजात मुलांची तपासणी प्रक्रिया

नवजात मुलांची तपासणी सर्व नवजात मुलांवर केली जाते. एक्सप्रेस विश्लेषण बाहेरून पॅथॉलॉजीज सूचित करू शकते रोगप्रतिकार प्रणालीआणि चयापचय. या तपासणीचे मूल्य असे आहे की गंभीर रोगांची पहिली लक्षणे दिसण्यापूर्वीच विद्यमान विसंगती शोधल्या जातात.

जन्मजात रोगांमुळे मुलांमध्ये विकासास विलंब होतो. वेळेवर सुरू केलेले योग्य उपचार आपल्याला सर्व अप्रिय परिणाम टाळण्यास अनुमती देतात.

जर जलद विश्लेषणाचे परिणाम सकारात्मक असतील, तर उपस्थित चिकित्सक कधीही एकाच टाचांच्या तपासणीवर आधारित निदान करणार नाही. रोगाचे निदान करण्यासाठी, इतर, अधिक माहितीपूर्ण पद्धती वापरणे आवश्यक आहे.

हे अत्यंत दुर्मिळ आहे की पालकांना रोगाच्या उपस्थितीबद्दल सूचित केले जात नाही आणि मुलामध्ये लवकरच रोगाची लक्षणे विकसित होतात. हे सर्व खोटे आहे नकारात्मक परिणामनवजात एक्सप्रेस विश्लेषण.

रक्त कसे आणि केव्हा घेतले जाते?

नवजात मुलाच्या टाचातून रक्त घेण्यासाठी, वैद्यकीय कर्मचार्‍यांनी मूलभूत नियमांचे पालन केले पाहिजे. ज्या मुलांनी 3 तासांपूर्वी आहार दिला होता त्यांच्यासाठी ही प्रक्रिया निर्धारित केली जाते. वेळेवर आणि कोणत्याही गंभीर पॅथॉलॉजीशिवाय जन्मलेल्या 4-दिवसांच्या मुलांकडून रक्त घेतले जाते.

अकाली जन्मलेल्या मुलांसाठी, प्रक्रिया 7 व्या दिवशी किंवा आयुष्याच्या दुसऱ्या आठवड्यात केली जाते. आपण आधी विश्लेषणासाठी रक्त घेतल्यास, अनुवांशिक तपासणीचे परिणाम अविश्वसनीय असतील आणि ते दोनदा तपासावे लागतील.

कधीकधी रक्त टाचातून नाही तर मोठ्या पायाच्या बोटातून घेतले जाते

प्रक्रिया सुरू करण्यापूर्वी, नर्स मुलाच्या टाचांवर उपचार करते अल्कोहोल सोल्यूशन. नंतर त्वचेवर 1-2 मिमी खोल एक पंचर बनविला जातो. टाचांवर हलक्या दाबाच्या हालचालींचा वापर करून, उपचार करणारी परिचारिका आवश्यक प्रमाणात रक्त गोळा करण्याचा प्रयत्न करते. मग बायोमटेरियल 5 फॉर्ममध्ये हस्तांतरित केले जाते, त्यापैकी प्रत्येक विशिष्ट रोग ओळखण्यास सक्षम आहे.

विश्लेषण कसे केले जाते?

चाचणी फॉर्म अभिकर्मक सह impregnated आहेत. ज्या रक्ताची चाचणी केली जाते ते योग्य रंगात बदलते. प्रक्रियेनंतर, नर्सने सूचित केले पाहिजे विशेष फॉर्मलहान रुग्णाची माहिती: उंची, वजन, जन्मतारीख इ. नंतर फॉर्म प्रयोगशाळेत पाठवले जातात. मास स्पेक्ट्रोमेट्रीला 10 दिवसांपेक्षा जास्त वेळ लागत नाही, त्यानंतर पालक नवजात तपासणीचे परिणाम शोधू शकतात.

कोणते जन्मजात रोग शोधले जाऊ शकतात?

रशियामध्ये, अभिव्यक्त विश्लेषणाच्या मदतीने, नवजात मुलांमध्ये हायपोथायरॉईडीझम, सिस्टिक फायब्रोसिस, गॅलेक्टोसेमिया, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम आणि इतर रोग शोधले जाऊ शकतात (हे देखील पहा:). सकारात्मक स्क्रीनिंग निकालावर आधारित अतिरिक्त चाचणी आम्हाला स्थापित करण्याची परवानगी देतेच अचूक निदान, योग्य उपचार लिहून दिले आहेत.

स्क्रीनिंगमुळे जन्मजात आजार ओळखता येतात

फेनिलकेटोन्युरिया

फेनिलकेटोन्युरिया हा एक गंभीर आणि त्याच वेळी दुर्मिळ आजार आहे. जन्मजात रोगाने ग्रस्त असलेल्या मुलाच्या शरीरात, फेनिलॅलानिनच्या नाशासाठी जबाबदार असलेल्या एंजाइमचे उत्पादन विस्कळीत होते. हानिकारक उत्पादनेरक्तामध्ये क्षय जमा होण्यास सुरुवात होते. मध्यवर्ती मज्जासंस्था आणि मेंदू प्रभावित होतात. अनेकदा या मुलांना झटके येतात.

आकडेवारीनुसार, 15,000 पैकी 1 व्यक्ती फिनाइलकेटोन्युरिया ग्रस्त आहे. गुंतागुंत होण्याचा धोका कमी करण्यासाठी, एखाद्या व्यक्तीला संपूर्ण आयुष्यभर विशेष आहाराचे पालन करावे लागेल ज्यामध्ये फिनाइललॅनिन असलेले अन्न वगळले जाईल.

सिस्टिक फायब्रोसिस

नवजात स्क्रिनिंगचा वापर करून, जन्मलेल्या 2000-3000 पैकी एका मुलामध्ये सिस्टिक फायब्रोसिसचे निदान केले जाऊ शकते. या आजारामुळे, एखाद्या व्यक्तीला फुफ्फुसात आणि गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टमध्ये खूप जाड सुसंगततेचा स्राव विकसित होतो.

जन्मजात रोगामुळे नलिकांमध्ये अडथळा येतो, सर्व स्रावित अवयवांचे कार्य विस्कळीत होते. यकृत, स्वादुपिंड आणि फुफ्फुस सर्वाधिक प्रभावित होतात. पालक, समस्येबद्दल जाणून घेऊन, वेळेवर उपचार सुरू करू शकतात. जर एखाद्या मुलास जन्मापासून योग्य थेरपी मिळाली तर त्याला आनंदी भविष्याची प्रत्येक संधी आहे.

गॅलेक्टोसेमिया

मुलामध्ये गॅलेक्टोसेमियाची लक्षणे लगेच दिसून येत नाहीत, बर्याच काळासाठीबाळाच्या आरोग्याच्या स्थितीमुळे पालकांमध्ये संशय निर्माण होत नाही. तथापि, गॅलेटोजच्या विघटनास जबाबदार असलेल्या एंजाइमच्या कमतरतेमुळे मूत्र आणि सूज मध्ये प्रथिने दिसून येतात. मुलाची भूक कमी होते आणि वारंवार उलट्या होतात.

हा आनुवंशिक आजार दुर्मिळ आहे. प्रसूती रुग्णालयात आयोजित अनुवांशिक चाचण्या 13,000 जन्मांपैकी 1 बालक गॅलेक्टोसेमिया आहे. उपचार सुरू न केल्यास, गॅलेक्टोसेमियामुळे यकृताला त्रास होईल आणि दृष्टी खराब होईल. आजारी मुलांचा विकास विलंब होतो. उपचारांमध्ये लैक्टोज असलेले पदार्थ टाळणे समाविष्ट आहे.

हायपोथायरॉईडीझम

आकडेवारीनुसार, तपासणी केलेल्या 5,000 नवजात मुलांपैकी केवळ 1 मुलाला हायपोथायरॉईडीझमचे निदान झाले आहे. थायरॉईडहायलाइट अपुरी रक्कमसंप्रेरक, यामुळे प्रत्येकजण गंभीरपणे ग्रस्त आहे महत्वाचे अवयव. मूल विकासात मागे पडू लागते, त्याची बौद्धिक क्षमता कमी होते.

नवजात स्क्रिनिंग शोधू शकते जादा TSHरक्तात लवकर उपचार केल्याने मुलांचा नैसर्गिक विकास होण्यास मदत होते. मानसिक दुर्बलताते प्रगती करत नाहीत.

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम

अशक्त कॉर्टिसोल उत्पादनाशी संबंधित विविध अनुवांशिक रोगांचा समूह एका सिंड्रोममध्ये एकत्रित केला जातो - अॅड्रेनोजेनिटल. आजारी मुलामध्ये, अधिवृक्क ग्रंथींच्या पॅथॉलॉजीमुळे, द लैंगिक विकास, मूत्रपिंड त्रस्त आणि हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणाली. प्रकरणे असामान्य नाहीत घातक परिणाम.

जन्मजात एड्रेनल डिसफंक्शनचे निदान फार क्वचितच केले जाते, परंतु सुरक्षिततेसाठी, प्रत्येक नवजात बालकाची या आजारासाठी तपासणी करणे आवश्यक आहे.

15,000 पैकी फक्त एका मुलाला याचे निदान होते गंभीर रोग. अॅड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीला आयुष्यभर हार्मोनल औषधे घ्यावी लागतात.

इतर रोगांसाठी चाचणी केली जाते

सुमारे 500 वेगवेगळ्या रोगांमुळे शरीरात चयापचय विकार होतात. विकसित देशांमध्ये, प्रसूती रुग्णालयात नवजात बालकांची तपासणी करून, विशेषज्ञ निदान करू शकतात विविध प्रमाणातआनुवंशिक रोग. जर्मनीमध्ये, नवजात मुलांचे रक्त 14 चाचणी फॉर्म वापरून तपासले जाते. युनायटेड स्टेट्समध्ये, मुलांमध्ये 40 अभ्यासलेल्या आजारांपैकी एकाचे निदान केले जाऊ शकते.

रशियामध्ये, सर्वात गंभीर आनुवंशिक रोगांपैकी 5 आहेत. ते वापरून शोधण्याचा प्रयत्न करत आहेत अनुवांशिक संशोधन. जेव्हा बाळाचा जन्म वेळेपूर्वी होतो किंवा त्याला धोका असतो, तेव्हा 16 रोगांचे निदान केले जाते.

चाचणीसाठी किती वेळ लागतो आणि कोणत्या प्रकरणांमध्ये त्याची पुनरावृत्ती होते?

स्क्रीनिंग विश्लेषणास सरासरी 10 दिवस लागतात. कधीकधी बायोमटेरियलचा अभ्यास करण्यासाठी तज्ञांना 21 दिवस लागू शकतात. परिणाम नकारात्मक असल्यास, पालकांना सूचित केले जात नाही आणि तपासणीचे परिणाम मुलाच्या वैद्यकीय रेकॉर्डमध्ये प्रविष्ट केले जातात.

चाचणी पॉझिटिव्ह आल्यास लगेच आईला कळवले जाते. उपस्थित डॉक्टर पुन्हा चाचणीची शिफारस करतील. अनेकदा अशी प्रकरणे असतात जेव्हा तपासणी सिस्टिक फायब्रोसिसची उपस्थिती दर्शवते, परंतु नंतर हे निदान नाकारले जाते.

विश्लेषण नाकारणे शक्य आहे का?

जेव्हा एखाद्या मुलाचा अकाली जन्म होतो किंवा त्याला धोका असतो तेव्हा टाचातून रक्त घेतले जाते अनिवार्य. तथापि, आईला प्रक्रियेस नकार देण्याचा अधिकार आहे.

हे करण्यासाठी, तिने नवजात स्क्रिनिंग नाकारणाऱ्या अधिकृत दस्तऐवजावर स्वाक्षरी करणे आवश्यक आहे. स्वाक्षरी केलेला दस्तऐवज बाळाच्या कार्डमध्ये पेस्ट केला जातो. जर पालकांनी प्रक्रियेस नकार दिला, परंतु त्यांच्या नकाराचे दस्तऐवजीकरण केले नाही, तर बाळाचे निदान करण्यासाठी त्यांना पुन्हा एकदा पटवून देण्यासाठी आरोग्य कर्मचारी वारंवार कुटुंबाला भेट देतील.