आनुवंशिक चयापचय विसंगती उपचार.आनुवंशिक रोगांमध्ये वैद्यकीय अनुवांशिकतेची वाढलेली स्वारस्य या वस्तुस्थितीद्वारे स्पष्ट केली जाते की बर्याच प्रकरणांमध्ये रोगाच्या विकासाच्या जैवरासायनिक यंत्रणेचे ज्ञान रुग्णाच्या वेदना कमी करणे शक्य करते. रुग्णाला शरीरात संश्लेषित न केलेले एन्झाईम्स दिले जातात किंवा शरीरात यासाठी आवश्यक एन्झाइम्सच्या कमतरतेमुळे वापरता येत नसलेली उत्पादने आहारातून वगळली जातात. स्वादुपिंडातील हार्मोन इंसुलिनच्या कमतरतेमुळे रक्तातील साखरेच्या एकाग्रतेत वाढ झाल्यामुळे मधुमेह मेल्तिसचे वैशिष्ट्य आहे. हा रोग रेक्सेटिव्ह उत्परिवर्तनामुळे होतो. शरीरात इन्सुलिन टोचून त्यावर उपचार केले जातात.

तथापि, हे लक्षात ठेवले पाहिजे की केवळ हा रोग बरा होतो, म्हणजेच हानीकारक जनुकाचे फेनोटाइपिक प्रकटीकरण, आणि बरे झालेली व्यक्ती त्याचे वाहक बनते आणि हे जनुक त्याच्या वंशजांना देऊ शकते. आता शंभराहून अधिक रोग ज्ञात आहेत, ज्यामध्ये जैवरासायनिक विकारांच्या यंत्रणेचा पुरेसा तपशीलवार अभ्यास केला गेला आहे. काही प्रकरणांमध्ये, सूक्ष्म विश्लेषणाच्या आधुनिक पद्धतींमुळे वैयक्तिक पेशींमध्येही अशा जैवरासायनिक विकारांचा शोध घेणे शक्य होते आणि यामुळे, अम्नीओटिक द्रवपदार्थात तरंगणाऱ्या त्याच्या वैयक्तिक पेशींद्वारे न जन्मलेल्या मुलामध्ये अशा रोगांच्या उपस्थितीचे निदान करणे शक्य होते. गर्भवती महिलेची.

आरएच फॅक्टर.एखाद्या व्यक्तीच्या चांगल्या-अभ्यास केलेल्या वैशिष्ट्यांपैकी रक्तगटांची प्रणाली आहे. उदाहरणार्थ, रक्त प्रणाली "रीसस" विचारात घ्या. त्याला जबाबदार जनुक प्रबळ (Rh + दर्शविलेले) असू शकते जेव्हा Rh फॅक्टर नावाचे प्रथिन रक्तामध्ये असते आणि प्रथिने संश्लेषित होत नसताना रिसेसिव (Rh - दर्शविलेले) असू शकते. जर आरएच-निगेटिव्ह स्त्रीने आरएच-पॉझिटिव्ह पुरुषाशी लग्न केले तर तिचे मूल देखील आरएच-पॉझिटिव्ह असू शकते. या प्रकरणात, आरएच घटक मुलाच्या शरीरात संश्लेषित केला जाईल. गर्भ आणि आई यांच्या रक्ताभिसरण प्रणाली संवाद साधत असल्याने, हे प्रथिने आईच्या शरीरात प्रवेश करेल. आईच्या प्रतिरक्षा प्रणालीसाठी, हे प्रथिन परदेशी आहे, म्हणून ती त्याविरूद्ध प्रतिपिंड तयार करण्यास सुरवात करेल (§ 4 लक्षात ठेवा). हे ऍन्टीबॉडीज गर्भाच्या हेमॅटोपोएटिक पेशी नष्ट करतात. त्यांची क्षय उत्पादने विषारी असतात आणि आईचे शरीर आणि गर्भ दोघांनाही विषबाधा करतात. हे गर्भाच्या मृत्यूचे कारण असू शकते किंवा प्रगल्भ मानसिक मंदता असलेल्या मुलाचा जन्म असू शकतो.

या रक्त प्रणालीच्या वारशाचे स्वरूप आणि त्याच्या जैवरासायनिक स्वरूपाच्या स्पष्टीकरणामुळे वैद्यकीय पद्धती विकसित करणे शक्य झाले ज्याने मानवजातीला मोठ्या संख्येने वार्षिक बालमृत्यूपासून वाचवले.

सुसंगत विवाहांची अनिष्टता.आधुनिक समाजात, एकसंध विवाह (चुलत भावांमधील विवाह) तुलनेने दुर्मिळ आहेत. तथापि, अशी काही क्षेत्रे आहेत जिथे भौगोलिक, सामाजिक, आर्थिक किंवा इतर कारणांमुळे लोकसंख्येचे छोटे तुकडे अनेक पिढ्यांपासून एकटे राहतात. अशा वेगळ्या लोकसंख्येमध्ये (तथाकथित आयसोलॅट्स), स्पष्ट कारणांमुळे, एकसंध विवाहांची वारंवारता सामान्य "खुल्या" लोकसंख्येपेक्षा खूप जास्त आहे. सांख्यिकी दर्शविते की जे पालक संबंधित आहेत, विशिष्ट आनुवंशिक आजारांमुळे प्रभावित मुले असण्याची शक्यता किंवा लवकर बालमृत्यूची वारंवारता दहापट असते आणि काहीवेळा असंबंधित विवाहांपेक्षा शेकडो पटीने जास्त असते. एकसंध विवाह विशेषत: अनिष्ट असतात जेव्हा पती-पत्नी समान अव्यवस्थित हानिकारक जनुकासाठी विषमजीवी असण्याची शक्यता असते.

वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन.मानवी आनुवंशिकतेचे ज्ञान आनुवंशिक आजारांनी ग्रस्त असलेल्या मुलांच्या जन्माच्या संभाव्यतेचा अंदाज लावणे शक्य करते जेथे एक किंवा दोन्ही जोडीदार आजारी आहेत किंवा दोन्ही पालक निरोगी आहेत, परंतु पती-पत्नीच्या पूर्वजांमध्ये आनुवंशिक रोग झाला आहे. काही प्रकरणांमध्ये, जर पहिल्याला आनुवंशिक रोगाने बाधित केले असेल तर दुसरे निरोगी मूल होण्याची संभाव्यता सांगणे शक्य आहे.

सामान्य लोकसंख्येचे जैविक आणि विशेषत: अनुवांशिक शिक्षण जसजसे वाढत जाते, तसतसे पालक किंवा तरुण विवाहित जोडपे ज्यांना अद्याप मुले नसतात ते अनुवांशिक विसंगतीमुळे मुल होण्याच्या जोखमीच्या विशालतेच्या प्रश्नासह अनुवंशशास्त्रज्ञांकडे अधिक वेळा वळतात. रशियाच्या अनेक प्रादेशिक आणि प्रादेशिक केंद्रांमध्ये आता वैद्यकीय अनुवांशिक सल्लामसलत सुरू आहे.

येत्या काही वर्षांमध्ये, अशा प्रकारचे सल्लामसलत लोकांच्या जीवनात घट्टपणे प्रवेश करतील, कारण लहान मुलांचे आणि महिलांचे सल्लामसलत बर्याच काळापासून समाविष्ट केले गेले आहे. अनुवांशिक समुपदेशनाचा व्यापक वापर आनुवंशिक रोगांची वारंवारता कमी करण्यात महत्वाची भूमिका बजावते आणि अनेक कुटुंबांना अस्वस्थ मुले होण्याच्या दुर्दैवीपणापासून वाचवते. उदाहरणार्थ, युनायटेड स्टेट्समध्ये, राज्य-अनुदानित प्रतिबंध कार्यक्रमामुळे, डाउन सिंड्रोमसह जन्मलेल्या मुलांची वारंवारता लक्षणीयरीत्या कमी झाली आहे.

मानवी पर्यावरणाच्या स्वच्छतेची चिंता, म्युटेजेनिक आणि कार्सिनोजेनिक प्रभाव असलेल्या पदार्थांसह पाणी, हवा, अन्न उत्पादनांच्या प्रदूषणाविरूद्ध बिनधास्त लढा (म्हणजे पेशींचे उत्परिवर्तन किंवा घातक र्‍हास कारणीभूत), "अनुवांशिक निरुपद्रवीपणाची कसून तपासणी. "सर्व सौंदर्यप्रसाधने आणि औषधे आणि घरगुती रसायने - हे सर्व लोकांमध्ये आनुवंशिक रोगांची वारंवारता कमी करण्यासाठी एक महत्त्वाची अट आहे.

1. तुम्हाला असे का वाटते की ज्या पालकांचे जवळचे नाते आहे अशा पालकांना आनुवंशिक रोगांमुळे मुले होण्याची शक्यता जास्त असते?
2. आनुवंशिक रोगांवर उपचार पर्याय कोणते आहेत?
3. आनुवंशिक रोगांच्या उपचारात जीन्स बदलतात का?
4. कौटुंबिक विवाह का अनिष्ट आहे?
5. अनुवांशिक समुपदेशन कशावर आधारित आहे आणि त्याची उद्दिष्टे काय आहेत?

अनेक आनुवंशिक रोगांच्या पॅथोजेनेटिक यंत्रणेच्या अपर्याप्त ज्ञानामुळे आणि परिणामी, त्यांच्या उपचारांची कमी प्रभावीता, पॅथॉलॉजी असलेल्या रूग्णांचा जन्म रोखणे हे विशेष महत्त्व आहे.

फार्माकोलॉजिकल तयारीच्या प्रभावासह म्युटेजेनिक घटक, प्रामुख्याने रेडिएशन आणि रासायनिक वगळणे हे सर्वात महत्त्वाचे आहे. शब्दाच्या व्यापक अर्थाने निरोगी जीवनशैली जगणे अत्यंत महत्वाचे आहे: नियमितपणे शारीरिक संस्कृती आणि खेळांमध्ये व्यस्त रहा, तर्कशुद्ध खा, धूम्रपान, मद्यपान, औषधे आणि विषारी पदार्थ यासारखे नकारात्मक घटक दूर करा. शेवटी, त्यांच्यापैकी अनेकांमध्ये म्युटेजेनिक गुणधर्म आहेत.

आनुवंशिक रोगांच्या प्रतिबंधामध्ये रासायनिक आणि भौतिक उत्परिवर्तकांच्या अनुवांशिक उपकरणांच्या संपर्कात येण्यापासून रोखून मानवी अनुवांशिक निधीचे संरक्षण करण्यासाठी आणि विशिष्ट आनुवंशिक रोग निर्धारित करणार्‍या सदोष जनुक असलेल्या गर्भाचा जन्म रोखण्यासाठी या दोन्ही उपायांचा समावेश होतो.

दुसरे काम विशेषतः कठीण आहे. दिलेल्या जोडप्यामध्ये आजारी मुलाच्या दिसण्याच्या संभाव्यतेबद्दल निष्कर्ष काढण्यासाठी, एखाद्याला पालकांचे जीनोटाइप चांगले माहित असले पाहिजेत. जर जोडीदारांपैकी एकाला प्रबळ आनुवंशिक रोगांपैकी एकाने ग्रस्त असेल तर, या कुटुंबात आजारी मूल असण्याचा धोका 50% आहे. अनुवांशिक आनुवंशिक रोग असलेले मूल phenotypically निरोगी पालकांमध्ये जन्माला आले असल्यास, प्रभावित मुलाच्या पुनर्जन्माचा धोका 25% आहे. हा एक अतिशय उच्च धोका आहे, म्हणून अशा कुटुंबांमध्ये पुढील बाळंतपण अवांछित आहे.

सर्व रोग बालपणात प्रकट होत नाहीत या वस्तुस्थितीमुळे ही समस्या गुंतागुंतीची आहे. काहींची सुरुवात प्रौढ, बाळंतपणाच्या जीवनात होते, जसे की हंटिंग्टनच्या कोरिया. म्हणूनच, हा विषय, रोगाचा शोध घेण्यापूर्वीच, मुले होऊ शकतात, त्यांच्यामध्ये भविष्यात रुग्ण असू शकतात असा संशय नाही. त्यामुळे लग्नापूर्वीही हा विषय पॅथॉलॉजिकल जनुकाचा वाहक आहे की नाही हे ठामपणे जाणून घेणे आवश्यक आहे. हे विवाहित जोडप्यांच्या वंशावळींचा अभ्यास करून, फेनोकॉपी वगळण्यासाठी आजारी कुटुंबातील सदस्यांची तपशीलवार तपासणी तसेच क्लिनिकल, बायोकेमिकल आणि इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल अभ्यासाद्वारे स्थापित केले जाते. एखाद्या विशिष्ट रोगाने स्वतःला प्रकट केलेले गंभीर कालावधी तसेच विशिष्ट पॅथॉलॉजिकल जीनचा प्रवेश विचारात घेणे आवश्यक आहे. या सर्व प्रश्नांची उत्तरे देण्यासाठी, क्लिनिकल आनुवंशिकतेचे ज्ञान आवश्यक आहे.

उपचाराची मूलभूत तत्त्वे: उत्पादनांना वगळणे किंवा प्रतिबंधित करणे, आवश्यक एंजाइमच्या अनुपस्थितीत शरीरात होणारे परिवर्तन पॅथॉलॉजिकल स्थितीकडे नेत आहे; शरीरात एंजाइमची कमतरता असलेल्या किंवा विकृत प्रतिक्रियेच्या सामान्य अंतिम उत्पादनासह बदलण्याची थेरपी; कमतरता असलेल्या एन्झाइम्सचे प्रेरण. थेरपीच्या समयोचिततेच्या घटकाला खूप महत्त्व दिले जाते. रुग्णाच्या गंभीर विकारांच्या विकासापूर्वी थेरपी सुरू करणे आवश्यक आहे अशा प्रकरणांमध्ये जेव्हा रुग्ण अद्याप सामान्यपणे जन्माला येतो. काही जैवरासायनिक दोष वयानुसार किंवा हस्तक्षेपाच्या परिणामी अंशतः भरपाई करू शकतात. भविष्यात, अनुवांशिक अभियांत्रिकी वर मोठ्या आशा ठेवल्या जातात, ज्याचा अर्थ अनुवांशिक उपकरणाच्या संरचनेत आणि कार्यामध्ये लक्ष्यित हस्तक्षेप, उत्परिवर्ती जीन्स काढून टाकणे किंवा दुरुस्त करणे, त्यांना सामान्य जनुकांसह बदलणे.

थेरपीच्या पद्धतींचा विचार करा:

पहिली पद्धत म्हणजे आहार थेरपी: आहारात काही पदार्थांचा समावेश किंवा समावेश. आहार उदाहरण म्हणून काम करू शकतात: गॅलेक्टोसेमियासह, फेनिलकेटोन्युरियासह, ग्लायकोजेनोसेससह इ.

दुसरी पद्धत म्हणजे शरीरात संश्लेषित न केलेल्या पदार्थांची पुनर्स्थापना, तथाकथित रिप्लेसमेंट थेरपी. मधुमेहामध्ये इन्सुलिनचा वापर केला जातो. रिप्लेसमेंट थेरपीची इतर उदाहरणे देखील ओळखली जातात: हिमोफिलियामध्ये अँटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिनचा परिचय, इम्युनोडेफिशियन्सी राज्यांमध्ये गॅमा ग्लोब्युलिन इ.

तिसरी पद्धत म्हणजे मेडिओमेटोसिस प्रभाव, ज्याचे मुख्य कार्य एंजाइम संश्लेषणाच्या यंत्रणेवर प्रभाव टाकणे आहे. उदाहरणार्थ, क्रिग्लर-नायर रोगात बार्बिट्यूरेट्सची नियुक्ती ग्लुकुरोनिल ट्रान्सफरेज एंजाइमच्या संश्लेषणाच्या प्रेरणात योगदान देते. व्हिटॅमिन बी 6 एंझाइम सिस्टाथिओनाइन सिंथेटेस सक्रिय करते आणि होमोसिस्टिनुरियामध्ये उपचारात्मक प्रभाव पाडते.

चौथी पद्धत म्हणजे पॉर्फिरियासाठी बार्बिट्यूरेट्स, ग्लुकोज-6-फॉस्फेट डिहायड्रोजनेजसाठी सल्फोनामाइड्स यासारख्या औषधांच्या वापरापासून वगळणे.

पाचवी पद्धत शस्त्रक्रिया उपचार आहे. सर्वप्रथम, हे प्लास्टिक आणि पुनर्रचनात्मक शस्त्रक्रियेच्या नवीन पद्धतींना लागू होते (फटलेले ओठ आणि टाळू, विविध हाडांचे दोष आणि विकृती).

मानवांमध्ये काही आनुवंशिक रोग आणि जन्मजात विकृती रोखण्याचे सामाजिक-कायदेशीर पैलू

मानवांमधील काही आनुवंशिक रोग आणि जन्मजात विकृतींना प्रतिबंध करण्याच्या क्षेत्रातील राज्य धोरण हे नागरिकांच्या आरोग्याचे संरक्षण करण्याच्या क्षेत्रातील राज्य धोरणाचा अविभाज्य भाग आहे आणि फेनिलकेटोन्युरियाचे प्रतिबंध, वेळेवर शोध, निदान आणि उपचार हा उद्देश आहे. जन्मजात हायपोथायरॉईडीझम, अॅड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम आणि गर्भवती महिलांमध्ये गर्भाची जन्मजात विकृती.

या कायद्यात विनिर्दिष्ट मानवांमध्ये आनुवंशिक रोग आणि जन्मजात विकृती रोखण्याच्या क्षेत्रातील राज्य धोरण कायद्याने स्थापित केलेल्या सार्वजनिक आरोग्य संरक्षणाच्या तत्त्वांवर आधारित आहे.

मानवांमध्ये आनुवंशिक रोग आणि जन्मजात विकृती रोखण्याच्या क्षेत्रात, राज्य हमी देते:

• अ) नागरिकांना फिनाइलकेटोन्युरिया, जन्मजात हायपोथायरॉईडीझम, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, गर्भवती महिलांमध्ये गर्भाच्या जन्मजात विकृतीचे निदान करण्यासाठी उपलब्धता;
• ब) राज्याच्या संघटना आणि आरोग्य सेवेच्या महानगरपालिका प्रणालींमध्ये निर्दिष्ट निदानाची विनामूल्य पार पाडणे;
• c) लोकसंख्येला वैद्यकीय अनुवांशिक सहाय्याच्या संस्थेसाठी लक्ष्यित कार्यक्रमांचा विकास, वित्तपुरवठा आणि अंमलबजावणी;
• ड) गुणवत्ता नियंत्रण, कार्यक्षमता आणि प्रतिबंधात्मक आणि वैद्यकीय निदान काळजीची सुरक्षा;
• e) मानवांमध्ये आनुवंशिक रोग आणि जन्मजात विकृतींच्या प्रतिबंध, निदान आणि उपचारांसाठी नवीन पद्धतींच्या विकासासाठी वैज्ञानिक संशोधनासाठी समर्थन;
• f) आनुवंशिक रोग आणि मानवांमध्ये जन्मजात विकृती रोखण्याच्या मुद्द्यांवर वैद्यकीय कर्मचार्‍यांच्या प्रशिक्षणासाठी राज्य शैक्षणिक मानकांमध्ये समावेश.
• 1. या कायद्यात विनिर्दिष्ट केलेल्या मानवांमधील आनुवंशिक रोग आणि जन्मजात विकृतींच्या प्रतिबंधाच्या अंमलबजावणीतील नागरिकांना हे अधिकार आहेत:
  • अ) वैद्यकीय कर्मचार्‍यांकडून वेळेवर, प्रतिबंधात्मक आणि उपचारात्मक आणि निदानात्मक काळजीच्या गरजेबद्दल पूर्ण आणि वस्तुनिष्ठ माहिती मिळवणे, ते नाकारण्याचे परिणाम;
  • b) या कायद्यामध्ये निर्दिष्ट केलेल्या वंशानुगत रोगांना प्रतिबंधित करण्यासाठी प्रतिबंधात्मक सहाय्य प्राप्त करणे आणि जन्मजात विकृती असलेल्या मुलांचा जन्म;
  • c) त्याच्या तपासणी आणि उपचारादरम्यान मिळालेल्या आरोग्याची स्थिती, निदान आणि इतर माहितीची गोपनीय माहिती ठेवणे;
  • ड) राज्य आणि महापालिका संस्था, आरोग्य सेवा संस्थांमध्ये मोफत वैद्यकीय तपासणी आणि परीक्षा;
  • e) फिनाइलकेटोन्युरियाच्या बाबतीत मोफत औषधाची तरतूद.
• 2. नागरिक बांधील आहेत:
  • अ) त्यांच्या स्वतःच्या आरोग्यासाठी तसेच त्यांच्या संततीच्या आरोग्यासाठी काळजी घेणे आणि जबाबदार असणे;
  • ब) वंशात किंवा कुटुंबात वंशानुगत रोग असल्यास ज्यामुळे अपंगत्व आणि मृत्यू होतो, वेळेवर वैद्यकीय अनुवांशिक सेवेशी संपर्क साधा;
  • c) आनुवंशिक रोग असलेल्या मुलांचा जन्म टाळण्यासाठी वैद्यकीय प्रिस्क्रिप्शन आणि शिफारसींचे पालन करा.

वैद्यकीय व्यावसायिकांच्या जबाबदाऱ्या

वैद्यकीय व्यावसायिकांना आवश्यक आहेः

• अ) व्यावसायिक नैतिकता पाळणे;
• b) रुग्णाच्या आनुवंशिक रोगांबद्दल गोपनीय माहिती ठेवणे;
• c) फेनिलकेटोन्युरियाचे निदान, शोध, उपचार, जन्मजात हायपोथायरॉईडीझम, नवजात मुलांमध्ये अॅड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, नवजात मुलांची क्लिनिकल तपासणी, तसेच गर्भवती महिलांमध्ये गर्भाच्या जन्मजात विकृतींचे निदान करण्यासाठी क्रियाकलाप करा.

सामग्री

एखाद्या व्यक्तीला त्याच्या आयुष्यात अनेक किरकोळ किंवा गंभीर आजार होतात, परंतु काही प्रकरणांमध्ये तो आधीच त्यांच्याबरोबर जन्माला येतो. डीएनए गुणसूत्रांपैकी एकाच्या उत्परिवर्तनामुळे मुलामध्ये आनुवंशिक रोग किंवा अनुवांशिक विकार प्रकट होतात, ज्यामुळे रोगाचा विकास होतो. त्यापैकी काही केवळ बाह्य बदल करतात, परंतु अशा अनेक पॅथॉलॉजीज आहेत ज्यामुळे बाळाच्या जीवनास धोका असतो.

आनुवंशिक रोग काय आहेत

हे अनुवांशिक रोग किंवा क्रोमोसोमल विकृती आहेत, ज्याचा विकास पुनरुत्पादक पेशी (गेमेट्स) द्वारे प्रसारित झालेल्या पेशींच्या आनुवंशिक उपकरणातील उल्लंघनाशी संबंधित आहे. अशा आनुवंशिक पॅथॉलॉजीजची घटना अनुवांशिक माहितीचे प्रसारण, अंमलबजावणी, संचयन प्रक्रियेशी संबंधित आहे. अधिकाधिक पुरुषांना या प्रकारच्या विचलनाची समस्या आहे, म्हणून निरोगी मुलाची गर्भधारणा होण्याची शक्यता कमी होत आहे. अपंग मुलांचा जन्म रोखण्यासाठी एक प्रक्रिया विकसित करण्यासाठी औषध सतत संशोधन करत आहे.

कारण

आनुवंशिक प्रकारचे अनुवांशिक रोग जनुक माहिती उत्परिवर्तित केल्यावर तयार होतात. ते एखाद्या मुलाच्या जन्मानंतर किंवा पॅथॉलॉजीच्या दीर्घ विकासासह बर्याच काळानंतर लगेचच शोधले जाऊ शकतात. आनुवंशिक आजारांच्या विकासाची तीन मुख्य कारणे आहेत:

• क्रोमोसोमल विकृती;
• गुणसूत्र विकार;
• जनुक उत्परिवर्तन.

नंतरचे कारण वंशानुगत पूर्वस्थितीच्या गटात समाविष्ट केले आहे, कारण पर्यावरणीय घटक देखील त्यांच्या विकासावर आणि सक्रियतेवर प्रभाव पाडतात. अशा रोगांचे एक उल्लेखनीय उदाहरण म्हणजे उच्च रक्तदाब किंवा मधुमेह मेल्तिस. उत्परिवर्तनांव्यतिरिक्त, त्यांच्या प्रगतीवर मज्जासंस्था, कुपोषण, मानसिक आघात आणि लठ्ठपणाच्या दीर्घकाळापर्यंत कामाचा परिणाम होतो.

लक्षणे

प्रत्येक आनुवंशिक रोगाची स्वतःची विशिष्ट वैशिष्ट्ये आहेत. याक्षणी, 1600 हून अधिक भिन्न पॅथॉलॉजीज ज्ञात आहेत ज्यामुळे अनुवांशिक आणि क्रोमोसोमल विकृती निर्माण होतात. प्रकटीकरण तीव्रता आणि चमक मध्ये भिन्न आहेत. लक्षणे दिसणे टाळण्यासाठी, वेळेत त्यांच्या घटनेची शक्यता ओळखणे आवश्यक आहे. हे करण्यासाठी, खालील पद्धती वापरा:

1. मिथुन. आनुवंशिक पॅथॉलॉजीजचे निदान आनुवंशिक वैशिष्ट्यांचा प्रभाव, रोगांच्या विकासावरील बाह्य वातावरणाचा प्रभाव निर्धारित करण्यासाठी जुळ्यांमधील फरक, समानता यांचा अभ्यास करून केला जातो.
2. वंशावळी. पॅथॉलॉजिकल किंवा सामान्य वैशिष्ट्ये विकसित करण्याच्या संभाव्यतेचा अभ्यास व्यक्तीच्या वंशावळीचा वापर करून केला जातो.
3. सायटोजेनेटिक. निरोगी आणि आजारी लोकांच्या गुणसूत्रांची तपासणी केली जाते.
4. बायोकेमिकल. मानवी चयापचय निरीक्षण केले जाते, या प्रक्रियेची वैशिष्ट्ये हायलाइट केली जातात.

या पद्धतींव्यतिरिक्त, बहुतेक मुली बाळंतपणादरम्यान अल्ट्रासाऊंड तपासणी करतात. गर्भाच्या लक्षणांवर आधारित जन्मजात विकृतीची शक्यता (1ल्या तिमाहीपासून) निर्धारित करण्यात मदत करते, न जन्मलेल्या मुलामध्ये विशिष्ट संख्येतील गुणसूत्र रोग किंवा मज्जासंस्थेच्या आनुवंशिक आजारांची उपस्थिती सूचित करते.

मुलांमध्ये

बहुसंख्य आनुवंशिक रोग बालपणात प्रकट होतात. प्रत्येक पॅथॉलॉजीजची स्वतःची चिन्हे असतात जी प्रत्येक रोगासाठी अद्वितीय असतात. मोठ्या प्रमाणात विसंगती आहेत, म्हणून त्यांचे खाली अधिक तपशीलवार वर्णन केले जाईल. आधुनिक निदान पद्धतींबद्दल धन्यवाद, मुलाच्या जन्मादरम्यान देखील आनुवंशिक रोगांची शक्यता निर्धारित करण्यासाठी, मुलाच्या विकासातील विचलन ओळखणे शक्य आहे.

मानवी आनुवंशिक रोगांचे वर्गीकरण

अनुवांशिक स्वरूपाच्या रोगांचे समूहीकरण त्यांच्या घटनेमुळे केले जाते. आनुवंशिक रोगांचे मुख्य प्रकार आहेत:

1. अनुवांशिक - जीन स्तरावर डीएनए नुकसान पासून उद्भवू.
2. आनुवंशिक प्रकारानुसार पूर्वस्थिती, ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह रोग.
3. क्रोमोसोमल विकृती. गुणसूत्रांपैकी एखादे अतिरिक्त दिसणे किंवा तोटा होणे किंवा त्यांचे विकृती, हटवणे यामुळे रोग उद्भवतात.

मानवी आनुवंशिक रोगांची यादी

विज्ञानाला 1,500 हून अधिक रोग माहित आहेत जे वर वर्णन केलेल्या श्रेणींमध्ये येतात. त्यापैकी काही अत्यंत दुर्मिळ आहेत, परंतु काही विशिष्ट प्रकार अनेकांनी ऐकले आहेत. सर्वात प्रसिद्ध खालील पॅथॉलॉजीज समाविष्ट आहेत:

• अल्ब्राइट रोग;
• ichthyosis;
• थॅलेसेमिया;
• मारफान सिंड्रोम;
• ओटोस्क्लेरोसिस;
• पॅरोक्सिस्मल मायोप्लेजिया;
• हिमोफिलिया;
• फॅब्री रोग;
• स्नायुंचा विकृती;
• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम;
• डाऊन सिंड्रोम;
• शेरेशेव्हस्की-टर्नर सिंड्रोम;
• मांजर रडणे सिंड्रोम;
• स्किझोफ्रेनिया;
• हिप च्या जन्मजात अव्यवस्था;
• हृदय दोष;
• टाळू आणि ओठ फुटणे;
• syndactyly (बोटांचे संलयन).

जे सर्वात धोकादायक आहेत

वरील पॅथॉलॉजीजपैकी असे रोग आहेत जे मानवी जीवनासाठी धोकादायक मानले जातात. नियमानुसार, क्रोमोसोम सेटमध्ये पॉलीसोमी किंवा ट्रायसोमी असलेल्या विसंगती या यादीमध्ये समाविष्ट केल्या जातात, जेव्हा दोन ऐवजी 3 ते 5 किंवा त्याहून अधिक पाळल्या जातात. काही प्रकरणांमध्ये, 2 ऐवजी 1 गुणसूत्र आढळते. अशा सर्व विसंगती पेशी विभाजनातील विकृतींचे परिणाम आहेत. अशा पॅथॉलॉजीसह, मुल 2 वर्षांपर्यंत जगतो, जर विचलन फार गंभीर नसेल तर तो 14 वर्षांपर्यंत जगतो. सर्वात धोकादायक आजार आहेत:

• कॅनवन रोग;
• एडवर्ड्स सिंड्रोम;
• हिमोफिलिया;
• पटौ सिंड्रोम;
• स्पाइनल स्नायुंचा अमायोट्रॉफी.

डाऊन सिंड्रोम

जेव्हा दोन्ही किंवा पालकांपैकी एकामध्ये दोषपूर्ण गुणसूत्र असतात तेव्हा हा रोग वारशाने मिळतो. डाऊन सिंड्रोम क्रोमोसोमच्या ट्रायसोमी 21 मुळे विकसित होतो (2 ऐवजी 3 आहे). या आजाराने ग्रस्त असलेल्या मुलांना स्ट्रॅबिस्मसचा त्रास होतो, त्यांच्या कानाचा आकार असामान्य असतो, मानेवर सुरकुत्या येतात, मानसिक मंदता आणि हृदयाच्या समस्या असतात. या गुणसूत्रातील विसंगतीमुळे जीवनाला धोका निर्माण होत नाही. आकडेवारीनुसार, 800 पैकी 1 या सिंड्रोमसह जन्माला येतो. ज्या स्त्रिया 35 नंतर जन्म देऊ इच्छितात त्यांना डाउन (375 पैकी 1) सह मूल होण्याची अधिक शक्यता असते, 45 नंतर 30 पैकी 1 शक्यता असते.

ऍक्रोक्रॅनियोडिस्फॅलांगिया

या रोगामध्ये विसंगतीचा एक ऑटोसोमल प्रबळ प्रकारचा वारसा आहे, त्याचे कारण गुणसूत्र 10 चे उल्लंघन आहे. शास्त्रज्ञांनी या रोगाला अॅक्रोक्रॅनियोडिस्फॅलॅन्गिया किंवा एपर्ट सिंड्रोम म्हणतात. हे खालील लक्षणांद्वारे दर्शविले जाते:

• कवटीच्या लांबी आणि रुंदीच्या गुणोत्तराचे उल्लंघन (ब्रेकीसेफली);
• उच्च रक्तदाब (हायपरटेन्शन) कवटीच्या आत कोरोनरी सिव्हर्सच्या संमिश्रणामुळे तयार होतो;
• syndactyly
• कवटीने मेंदू पिळून काढण्याच्या पार्श्वभूमीवर मानसिक मंदता;
• उत्तल कपाळ.

आनुवंशिक रोगांवर उपचार पर्याय कोणते आहेत?

जनुक आणि गुणसूत्रांच्या विकृतींच्या समस्येवर डॉक्टर सतत काम करत आहेत, परंतु या टप्प्यावर सर्व उपचार लक्षणे दडपण्यासाठी कमी केले जातात, पूर्ण पुनर्प्राप्ती होऊ शकत नाही. लक्षणांची तीव्रता कमी करण्यासाठी पॅथॉलॉजीच्या आधारावर थेरपी निवडली जाते. खालील उपचार पर्याय अनेकदा वापरले जातात:

1. इनकमिंग कोएन्झाइम्सचे प्रमाण वाढवा, उदाहरणार्थ, जीवनसत्त्वे.
2. आहार थेरपी. एक महत्त्वाचा मुद्दा जो आनुवंशिक विसंगतींच्या अनेक अप्रिय परिणामांपासून मुक्त होण्यास मदत करतो. आहाराचे उल्लंघन केल्यास, रुग्णाच्या स्थितीत तीव्र बिघाड त्वरित दिसून येतो. उदाहरणार्थ, फेनिलकेटोन्युरियासह, फेनिलॅलानिन असलेले पदार्थ आहारातून पूर्णपणे वगळले जातात. हे उपाय करण्यात अयशस्वी झाल्यास गंभीर मूर्खपणा होऊ शकतो, म्हणून डॉक्टर आहार थेरपीच्या गरजेवर लक्ष केंद्रित करतात.
3. पॅथॉलॉजीच्या विकासामुळे शरीरात अनुपस्थित असलेल्या त्या पदार्थांचे सेवन. उदाहरणार्थ, ऑरोटासिडुरिया सह सायटीडिलिक ऍसिड लिहून देतात.
4. चयापचय विकारांच्या बाबतीत, विषारी पदार्थांपासून शरीराची वेळेवर स्वच्छता सुनिश्चित करणे आवश्यक आहे. विल्सन रोगावर (तांबे जमा होणे) डी-पेनिसिलामाइन आणि हिमोग्लोबिनोपॅथी (लोह जमा होणे) डेस्फेरलसह उपचार केले जातात.
5. इनहिबिटर एंजाइमची अतिरीक्त क्रिया अवरोधित करण्यास मदत करतात.
6. सामान्य अनुवांशिक माहिती असलेल्या अवयवांचे, ऊतींचे विभाग, पेशींचे प्रत्यारोपण करणे शक्य आहे.

लोकसंख्येमध्ये आनुवंशिक पॅथॉलॉजीजची संख्या वाढत असल्याने आनुवंशिक रोगांच्या समस्येमध्ये स्वारस्य वाढत आहे. शिवाय, ही वाढ आनुवंशिक रोगांच्या संख्येत पूर्ण वाढ झाल्यामुळे नाही तर पूर्वीच्या अज्ञात स्वरूपाच्या निदानात सुधारणा झाल्यामुळे आहे. हे अधिकाधिक स्पष्ट होत आहे की मानवी आनुवंशिक रोगांच्या विकासाची कारणे आणि यंत्रणा यांचे ज्ञान हे त्यांच्या प्रतिबंधाची गुरुकिल्ली आहे.
आनुवंशिक रोग टाळण्याचा एक मार्ग म्हणजे पॅथॉलॉजिकल जीनच्या प्रकटीकरणास कारणीभूत असलेल्या पर्यावरणीय घटकांच्या कृतीस प्रतिबंध करणे.

प्रतिबंध:(स्लाइड 26)

• वंशानुगत रोगांच्या उपस्थितीत 35 वर्षे आणि त्याहून अधिक वयाच्या गर्भधारणेदरम्यान वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन
• एकसंध विवाह वगळणे. तथापि, काही भारतीय जमातींचे वर्णन केले गेले आहे ज्यात 14 पिढ्यांपासून एकसंध विवाहांमध्ये कोणताही आनुवंशिक रोग आढळला नाही. हे ज्ञात आहे, उदाहरणार्थ, चार्ल्स डार्विन आणि अब्राहम लिंकन यांचा जन्म संबंधित विवाहातून झाला होता. आणि डार्विनने स्वतः त्याच्या चुलत भावाशी लग्न केले होते आणि या लग्नात जन्मलेले तीन मुलगे पूर्णपणे निरोगी होते आणि नंतर प्रसिद्ध शास्त्रज्ञ बनले. ए.एस. पुष्किनचा जन्म एसएलच्या लग्नातून झाला होता. पुष्किन त्याची दुसरी चुलत भाची नाडेझदा गॅनिबलसह.

अनुवांशिक सल्लामसलत.अनुवांशिक समुपदेशन शोधण्याची कारणे खूप भिन्न असू शकतात. उदाहरणार्थ, अनुवांशिकदृष्ट्या निर्धारित रोग असलेल्या मुलाच्या जन्माची भीती असल्यास पालक त्यासाठी अर्ज करू शकतात. अनुवांशिक अभ्यास या प्रकारच्या रोगाच्या संभाव्यतेचा अंदाज लावू शकतात जर, उदाहरणार्थ:

• कुटुंबात पालकांना अनुवांशिक रोग आहे;
• विवाहित जोडप्याला आधीच एक आजारी मूल आहे;
• विवाहित जोडप्यात, पत्नीचे वारंवार गर्भपात होते;
• वृद्ध जोडपे;
• अनुवांशिक रोग असलेले नातेवाईक आहेत.

सल्लामसलत प्रभावीतेसाठी एक पूर्व शर्त आहे, शक्य असल्यास, आनुवंशिक रोगांच्या संबंधात कौटुंबिक वंशांचे तपशीलवार विश्लेषण.

Heterozygosity चाचणीअनुवांशिकरित्या निर्धारित चयापचय दोषांबद्दल निष्कर्ष काढणे शक्य करते जे पालकांमध्ये पुसून टाकलेल्या स्वरूपात दिसतात, कारण वैशिष्ट्याचे विषम वाहक नियामक पदार्थ कमी प्रमाणात संश्लेषित करतात.

जन्मपूर्व (जन्मपूर्व) निदान.या निदानासह, गर्भाच्या मूत्राशयातून अनेक मिलीलीटर अम्नीओटिक द्रवपदार्थ घेतले जातात. अम्नीओटिक द्रवपदार्थामध्ये असलेल्या गर्भाच्या पेशी चयापचय विकार आणि गुणसूत्र आणि जनुक उत्परिवर्तन या दोन्हींबद्दल निष्कर्ष काढणे शक्य करतात.

उपचार:(स्लाइड २७)

• आहार थेरपी
• रिप्लेसमेंट थेरपी
• विषारी चयापचय उत्पादने काढून टाकणे
• मीडियामीटर प्रभाव (एंझाइम संश्लेषणावर)
• काही औषधे वगळणे (बार्बिट्युरेट्स, सल्फोनामाइड्स इ.)
• शस्त्रक्रिया

आज, एक नवीन पद्धत सक्रियपणे विकसित केली जात आहे - जनुक थेरपी. अनुवांशिक आजार असलेल्या व्यक्तीला बरे करण्यासाठी किंवा कमीतकमी रोगाची तीव्रता कमी करण्यासाठी याचा वापर केला जाऊ शकतो. या पद्धतीद्वारे, सदोष जनुकांना "निरोगी" ने बदलले जाऊ शकते आणि कारण (दोषयुक्त जनुक) काढून टाकून रोग संपुष्टात आणला जाऊ शकतो. तथापि, मानवी अनुवांशिक माहितीमधील लक्ष्यित हस्तक्षेप जंतू पेशींच्या हाताळणीद्वारे गैरवर्तन होण्याचा धोका असतो आणि म्हणूनच, अनेकांनी सक्रियपणे विरोध केला आहे. अनुवांशिक अभियांत्रिकीवरील बहुतेक संशोधन प्रयोगशाळेच्या चाचणीच्या टप्प्यावर असूनही, या क्षेत्राचा पुढील विकास आपल्याला भविष्यात रूग्णांच्या उपचारांसाठी या पद्धतीच्या व्यावहारिक वापराची आशा करण्यास अनुमती देतो.

युजेनिक्स(ग्रीकमधून. ευγενες - "चांगल्या प्रकारचा", "वंशावली") - सामाजिक तत्त्वज्ञानाचा एक प्रकार, एखाद्या व्यक्तीच्या आनुवंशिक आरोग्याची शिकवण, तसेच त्याचे आनुवंशिक गुणधर्म सुधारण्याचे मार्ग. युजेनिक्स ही या तत्त्वज्ञानाशी संबंधित सामाजिक प्रथा देखील आहे. आधुनिक विज्ञानात, युजेनिक्सच्या अनेक समस्या, विशेषत: आनुवंशिक रोगांविरुद्धचा लढा, मानवी अनुवांशिकतेच्या चौकटीत सोडवला जातो. युजेनिक्सच्या कल्पना बदनाम केल्या गेल्या कारण त्यांचा वापर मानवताविरोधी सिद्धांतांना (उदाहरणार्थ, फॅसिस्ट वंश सिद्धांत) करण्यासाठी केला गेला. संशोधक लोकसंख्या जनुकशास्त्राच्या पद्धती वापरतात आणि जनुकीयदृष्ट्या निर्धारित दोषांची वारंवारता आणि गतिशीलता आणि मानवी लोकसंख्येतील या दोषांसाठी जबाबदार जीन्सचा अभ्यास करतात. युजेनिक्सची उद्दिष्टे आहेत:

• वारशाबद्दल संशोधन आणि सल्ला, म्हणजेच, रोगांना कारणीभूत असलेल्या जनुकांच्या वंशजांना हस्तांतरण आणि त्यानुसार, त्यांचे प्रतिबंध;
• पर्यावरणीय घटकांच्या प्रभावाखाली मानवी आनुवंशिक माहितीमधील बदलांचा अभ्यास, अनुवांशिक वैशिष्ट्यांमध्ये प्रकट होतो;
• मानवी जीन पूलचे संरक्षण.

1. आनुवंशिक रोगांवर उपचार:

1. लक्षणात्मक आणि रोगजनक - रोगाच्या लक्षणांवर प्रभाव (अनुवांशिक दोष संरक्षित केला जातो आणि संततीमध्ये प्रसारित केला जातो):

1) आहार थेरपी, जी शरीरात इष्टतम प्रमाणात पदार्थांचे सेवन सुनिश्चित करते, जे रोगाच्या सर्वात गंभीर अभिव्यक्तीपासून मुक्त होते - उदाहरणार्थ, डिमेंशिया, फेनिलकेटोनूरिया.

२) फार्माकोथेरपी (शरीरात हरवलेल्या घटकाचा परिचय) - गहाळ प्रथिने, एंजाइम, आरएच फॅक्टर ग्लोब्युलिन, रक्त संक्रमण, ज्यामुळे रुग्णांची स्थिती तात्पुरती सुधारते (अशक्तपणा, हिमोफिलिया)

3) शस्त्रक्रिया पद्धती - अवयव काढून टाकणे, नुकसान सुधारणे किंवा प्रत्यारोपण (फटलेले ओठ, जन्मजात हृदय दोष)

2. युजेनिक उपाय - फेनोटाइपमधील नैसर्गिक मानवी कमतरतेची भरपाई (आनुवंशिकतेसह), म्हणजे. फेनोटाइपद्वारे मानवी आरोग्य सुधारणे. ते अनुकूल वातावरणासह उपचारांमध्ये असतात: संततीसाठी प्रसूतीपूर्व आणि प्रसवोत्तर काळजी, लसीकरण, रक्त संक्रमण, अवयव प्रत्यारोपण, प्लास्टिक सर्जरी, आहार, औषधोपचार इ. यात लक्षणात्मक आणि रोगजनक उपचारांचा समावेश आहे, परंतु आनुवंशिक दोष पूर्णपणे काढून टाकत नाही आणि मानवी लोकसंख्येतील उत्परिवर्ती डीएनएचे प्रमाण कमी करत नाही.

3. एटिओलॉजिकल उपचार - रोगाच्या कारणावर परिणाम (विसंगतींचे मुख्य सुधारणेकडे नेले पाहिजे). सध्या विकसित नाही. अनुवांशिक विसंगती निर्धारित करणार्‍या अनुवांशिक सामग्रीच्या तुकड्यांच्या इच्छित दिशेने सर्व कार्यक्रम अनुवांशिक अभियांत्रिकीच्या कल्पनांवर आधारित आहेत (दिग्दर्शित, जटिल उत्परिवर्तनाच्या शोधाद्वारे किंवा "आजारी" गुणसूत्राच्या तुकड्याला सेलमध्ये बदलून " निरोगी" नैसर्गिक किंवा कृत्रिम मूळ)

2. आनुवंशिक रोगांचे प्रतिबंध:

प्रतिबंधात्मक उपायांमध्ये वैद्यकीय अनुवांशिक सल्लामसलत, जन्मपूर्व निदान आणि क्लिनिकल तपासणी यांचा समावेश होतो. अनेक प्रकरणांमध्ये तज्ञ पालकांना विशिष्ट दोष, गुणसूत्र रोग किंवा जनुक उत्परिवर्तनामुळे चयापचय विकार असलेल्या मुलाची शक्यता दर्शवू शकतात.

वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन. आनुवंशिक आणि आनुवंशिक पॅथॉलॉजीच्या वजनात वाढ होण्याची प्रवृत्ती अगदी स्पष्टपणे व्यक्त केली जाते. अलिकडच्या वर्षांत लोकसंख्येच्या अभ्यासाच्या परिणामांवरून असे दिसून आले आहे की, सरासरी, 7-8% नवजात मुलांमध्ये कोणतेही आनुवंशिक पॅथॉलॉजी किंवा विकृती आहेत. आनुवंशिक रोग बरा करण्याचा सर्वोत्तम मार्ग म्हणजे गुणसूत्र किंवा जनुक संरचना सामान्य करून पॅथॉलॉजिकल उत्परिवर्तन दुरुस्त करणे. "बॅक म्युटेशन" चे प्रयोग फक्त सूक्ष्मजीवांमध्येच केले जातात. तथापि, हे शक्य आहे की भविष्यात अनुवांशिक अभियांत्रिकी मानवामध्ये देखील निसर्गाच्या चुका सुधारेल. आतापर्यंत, आनुवंशिक रोगांचा सामना करण्याचे मुख्य मार्ग म्हणजे पर्यावरणीय परिस्थितीत बदल, परिणामी पॅथॉलॉजिकल आनुवंशिकतेच्या विकासाची शक्यता कमी होते आणि लोकसंख्येच्या वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशनाद्वारे प्रतिबंध.

आनुवंशिक पॅथॉलॉजीसह संततीचे स्वरूप मर्यादित करून रोगांची वारंवारता कमी करणे हे वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशनाचे मुख्य लक्ष्य आहे. आणि यासाठी केवळ ओझे असलेल्या आनुवंशिकतेच्या कुटुंबात आजारी मुलाच्या जोखमीची डिग्री स्थापित करणे आवश्यक नाही, तर भविष्यातील पालकांना वास्तविक धोक्याची पातळी योग्यरित्या मूल्यांकन करण्यात मदत करणे देखील आवश्यक आहे.

खालील वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशनाच्या अधीन आहेत:

1) आनुवंशिक रोग असलेले रुग्ण आणि त्यांच्या कुटुंबातील सदस्य;

2) कुटुंबातील सदस्य ज्यामध्ये अज्ञात कारणामुळे आजारपणाची वारंवार प्रकरणे आढळतात;

3) संशयित गुणसूत्र विकारांसह विकृती असलेली मुले;

4) स्थापित क्रोमोसोमल विकार असलेल्या मुलांचे पालक;

5) वारंवार उत्स्फूर्त गर्भपात आणि वंध्यत्व असलेले विवाहित जोडीदार;

6) अशक्त लैंगिक विकास असलेले रुग्ण

7) विवाह करू इच्छिणाऱ्या व्यक्तींना त्यांच्यापैकी एक किंवा त्यांच्या नातेवाईकांपैकी एकाला आनुवंशिक आजार असेल.

वैद्यकीय अनुवांशिक सल्लामसलत मध्ये, रुग्णाची तपासणी केली जाते आणि एक कौटुंबिक वृक्ष संकलित केला जातो. प्राप्त डेटाच्या आधारे, या रोगाचा वारसा प्रकार गृहीत धरला जातो. भविष्यात, निदान एकतर गुणसूत्र संचाचे परीक्षण करून (सायटोजेनेटिक प्रयोगशाळेत) किंवा विशेष जैवरासायनिक अभ्यासाच्या मदतीने (जैवरासायनिक प्रयोगशाळेत) निर्दिष्ट केले जाते.

आनुवंशिक पूर्वस्थिती असलेल्या रोगांमध्ये, वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशनाचे कार्य संततीमध्ये रोगाचा अंदाज लावणे नाही, परंतु रुग्णाच्या नातेवाईकांमध्ये हा रोग होण्याची शक्यता निश्चित करणे आणि उपचार किंवा योग्य प्रतिबंधात्मक उपाय आवश्यक असल्यास शिफारसी विकसित करणे. रोगाच्या विकासास उत्तेजन देणारे हानिकारक घटक काढून टाकण्याच्या उद्देशाने लवकर प्रतिबंध करणे, विशेषत: उच्च प्रमाणात पूर्वस्थितीसह, खूप महत्वाचे आहे. ज्या रोगांमध्ये असे प्रतिबंधात्मक उपाय प्रभावी आहेत त्यामध्ये, सर्व प्रथम, त्याच्या गुंतागुंतांसह उच्च रक्तदाब, कोरोनरी हृदयरोग आणि स्ट्रोक, पेप्टिक अल्सर आणि मधुमेह मेल्तिस यांचा समावेश होतो.

आनुवंशिक रोगांचे उपचार आणि प्रतिबंध या विषयावर अधिक:

1. आनुवंशिक रोगांचे निदान, उपचार आणि प्रतिबंध
2. टी. पी. दुबकोवा. मुलांमध्ये जन्मजात आणि आनुवंशिक रोग (कारणे, प्रकटीकरण, प्रतिबंध), 2008
3. आनुवंशिक रोगांचे निदान आणि उपचारांचे मूल्य
4. आनुवंशिक रोगांच्या उपचारांसाठी वास्तविकता आणि शक्यता
5. आनुवंशिकता आणि पॅथॉलॉजी - जीन रोग. क्रोमोसोमल रोग. मानवी आनुवंशिकतेचा अभ्यास करण्याच्या पद्धती
6. गर्भाच्या हेमोलाइटिक रोग विकसित होण्याच्या जोखमीच्या प्रमाणात अवलंबून आयसोरोलॉजिकल असंगततेचे प्रतिबंध आणि उपचार