प्राडर-विली सिंड्रोम

प्राडर-विली सिंड्रोम (संक्षिप्त SPV)- हे दुर्मिळ आहे ज्यामध्ये पितृ गुणसूत्र 15 (Q 11-13) वरील सात (किंवा त्यांचे काही भाग) काढले जातात किंवा सामान्यपणे कार्य करत नाहीत (उदाहरणार्थ, आंशिक हटविण्यासह). मध्ये या विकाराचे प्रथम वर्णन केले गेले 1956 अँड्रिया प्राडर आणि हेनरिक विली, अॅलेक्सिस लभार्ट, अँड्र्यू झिगलर आणि गुइडो फॅन्कोनी.

PWS 25,000-10,000 नवजात मुलांपैकी 1 मध्ये आढळते. हे लक्षात ठेवणे फार महत्वाचे आहे की रोगाच्या विकासावर परिणाम करणारी अनुवांशिक सामग्री पितृ आहे. कारण क्रोमोसोम 15 चा हा प्रदेश छापण्याच्या घटनेने वैशिष्ट्यीकृत आहे. आणि याचा अर्थ असा की या प्रदेशातील काही जनुकांसाठी, जनुकाची फक्त एक प्रत सामान्यपणे कार्य करते

मानव आणि माऊस मॉडेल अभ्यासातून असे दिसून आले आहे की C/D बॉक्स snoRNA SNORD116 (HBII-85) च्या 29 प्रती हटवणे हे प्राडर-विली सिंड्रोमचे प्राथमिक कारण आहे.

निदान

PWS 10,000 ते 25,000 नवजात मुलांपैकी 1 मध्ये आढळते. जगभरात 400,000 पेक्षा जास्त लोक आहेत जे आज PWS सोबत राहत आहेत. आधीच नमूद केल्याप्रमाणे, हा रोग पारंपारिकपणे हायपोटेन्शन, लहान उंची, हायपरफॅगिया, लठ्ठपणा आणि वर्तणुकीशी संबंधित समस्यांद्वारे दर्शविला जातो. हा विकार असलेल्या व्यक्तींना लहान हात आणि पाय, हायपोगोनॅडिझम आणि सौम्य मानसिक मंदता असते.

तथापि, जर या रोगाचे प्रारंभिक अवस्थेत निदान झाले आणि उपचार सुरू केले तर रोगाच्या विकासासाठी रोगनिदान अधिक आशावादी बनते. PWS, ऑटिझम प्रमाणे, एक रोग आहे ज्यामध्ये प्रकटीकरण आणि चिन्हे खूप विस्तृत आहेत. रोगाचा कोर्स प्रत्येक वैयक्तिक प्रकरणात भिन्न असतो आणि तो सौम्य ते गंभीर बदलू शकतो, जो एखाद्या व्यक्तीच्या संपूर्ण आयुष्यात प्रगती करतो. Prader-Willi सिंड्रोम विविध अवयव आणि प्रणाली प्रभावित करते.

सामान्यतः प्राडर-विली सिंड्रोमचे निदान नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तींच्या आधारे केले जाते. तथापि, अनुवांशिक चाचणी आज वाढत्या प्रमाणात वापरली जात आहे आणि विशेषतः हायपोटेन्शन असलेल्या नवजात मुलांसाठी शिफारस केली जाते. लवकर निदान PWS वर लवकर उपचार करण्यास अनुमती देते. सिंड्रोम असलेल्या मुलांसाठी, दररोज इंजेक्शनची शिफारस केली जाते. रीकॉम्बिनंट ग्रोथ हार्मोन (GH) . वाढ संप्रेरक (हायपोफिसिस सोमाटोट्रॉपिक हार्मोन) स्नायूंच्या वस्तुमानात सतत वाढ ठेवते आणि रुग्णाची भूक कमी करू शकते.

विकाराच्या निदानाचा आधार, आधीच नमूद केल्याप्रमाणे, अनुवांशिक चाचणी आहे, जी α-methylation पद्धतीद्वारे केली जाऊ शकते, क्रोमोसोम 15q11-q13 वर सामान्यपणे कार्य करणारा प्रदेश आहे की नाही हे निर्धारित करण्यासाठी, विचलन ज्यामध्ये Prader-Willi आणि Angelman सिंड्रोम दिसून येतात. ही चाचणी तुम्हाला ९७% पेक्षा जास्त रुग्ण ओळखू देते. PWS च्या निदानाची पुष्टी करण्यासाठी अशी चाचणी आवश्यक आहे, विशेषत: नवजात मुलांमध्ये (क्लिनिकल अभिव्यक्तींद्वारे रोगाचे निदान करण्याची त्यांची क्षमता तपासण्यासाठी ते अद्याप खूपच लहान असल्याने).

प्रॅडर-विली सिंड्रोम असलेल्या बाळांच्या जन्मात काही अडचणी येत असल्याने, हे लक्षात ठेवले पाहिजे की जन्मजात आघात आणि ऑक्सिजनची कमतरता अनुवांशिक कमतरता गुंतागुंत करू शकते, परिणामी अ‍ॅटिपिकल पीडब्ल्यूएस होते.

विभेदक निदान

अनेकदा, Prader-Willi सिंड्रोमचे चुकीचे निदान केले जाते. याचे कारण अनेक डॉक्टरांना या सिंड्रोमची माहिती नसते. हे कधीकधी डाऊन सिंड्रोम मानले जाते कारण हा विकार PWS पेक्षा जास्त सामान्य आहे. याव्यतिरिक्त, स्थूलता, जे PWS चे वैशिष्ट्य आहे, वर्तणुकीशी संबंधित समस्यांद्वारे डाउन सिंड्रोममध्ये देखील उपस्थित असू शकते.

या समस्येत भर घालणारी वस्तुस्थिती अशी आहे की ज्या मुलांची प्राडर-विली सिंड्रोमची चाचणी आधीच झाली आहे त्यांचे पालक मित्र, कुटुंबीय आणि अगदी डॉक्टर आणि परिचारिकांना त्यांच्या मुलाला डाऊन सिंड्रोम असल्याचे सांगू शकतात, कारण अधिक लोकांना या विकाराबद्दल माहिती आहे. असे मानले जाते की सुमारे 75% PWS सापडलेले नाहीत.

उपचार

PWS वर उपचार करण्यासाठी सध्या कोणतीही प्रभावी औषधे नाहीत. रोगाच्या लक्षणांवर मात करण्याच्या उद्देशाने अनेक औषधे सध्या विकसित होत आहेत. बालपणात, स्नायूंचा टोन सुधारण्यास मदत करण्यासाठी आजारी व्यक्तींवर उपचार केले पाहिजेत. फिजिओथेरपी खूप महत्वाची आहे. शालेय वर्षात, आजारी मुलांना अतिरिक्त मदत मिळाली पाहिजे आणि शिकण्याची प्रक्रिया खूप लवचिक असावी. पीडब्ल्यूएसशी संबंधित सर्वात मोठी समस्या गंभीर लठ्ठपणा आहे.

गंभीर लठ्ठपणामुळे, अडथळा आणणारा स्लीप एपनिया ही एक सामान्य गुंतागुंत आहे, म्हणूनच ते वापरणे आवश्यक असू शकते. CPAP (स्वयंचलित दीर्घकालीन सहाय्यक फुफ्फुसांच्या सतत सकारात्मक दाबासह इंट्रानासल वेंटिलेशनसाठी वैयक्तिक वैद्यकीय उपकरण).

समाज आणि संस्कृती

प्रथमच, जुलै 2007 मध्ये ब्रिटीश मीडियामध्ये प्राडर-विली सिंड्रोमबद्दल सार्वजनिक माहिती दिसू लागली, जेव्हा चॅनल 4 दूरदर्शन चॅनेलने कॅन "टी स्टॉप ईटिंग" नावाचा कार्यक्रम दाखवला, ज्यामध्ये एसपीव्ही - जो आणि तमारा - दोन लोकांच्या दैनंदिन जीवनाचे वर्णन केले गेले.

अभिनेत्री आणि न्यूरोलॉजिस्ट मायमा बियालिक यांनी 2008 मध्ये तिच्या पीएचडीसाठी प्रॅडर-विली सिंड्रोमवर प्रबंध लिहिला

अनेक पॅथॉलॉजिकल परिस्थिती आहेत जी जीन्ससह एखाद्या व्यक्तीमध्ये प्रसारित केली जाऊ शकतात. हे सर्व प्रकारचे अनुवांशिक आजार आहेत जे त्यांच्या तीव्रतेमध्ये आणि भविष्यातील रोगनिदानात भिन्न असू शकतात. त्यापैकी काही यशस्वीरित्या दुरुस्त केले जाऊ शकतात, तर इतरांवर अजिबात उपचार केले जात नाहीत आणि आयुष्यभर एखाद्या व्यक्तीबरोबर राहतात किंवा घातक परिणामास उत्तेजन देतात. ऐवजी दुर्मिळ अनुवांशिक पॅथॉलॉजीजपैकी एक म्हणजे प्राडर-विली सिंड्रोम, जी विशिष्ट जनुकांच्या अनुपस्थितीमुळे किंवा अपुर्या कार्यामुळे विकसित होते. या रोगाची मुख्य वैशिष्ट्ये अधिक तपशीलवार समजून घेण्याचा प्रयत्न करूया.

Prader Wiley सिंड्रोम का विकसित होतो? स्थितीची कारणे

आम्ही आधीच नमूद केल्याप्रमाणे, प्राडर-विली सिंड्रोम हा आनुवंशिक रोग आहे. रोगाच्या लक्षणांच्या विकासास उत्तेजन देणारी विकृत किंवा गहाळ जीन्स पंधराव्या पितृ गुणसूत्रावर स्थित आहेत. हे लक्षात घेण्यासारखे आहे की बहुतेक प्रकरणांमध्ये असा आजार थेट आजारी व्यक्तीकडून त्याच्या मुलांमध्ये प्रसारित केला जात नाही, कारण हे पॅथॉलॉजी अत्यंत दुर्मिळ मानली जाते.

Prader Wiley सिंड्रोम स्वतः कसे प्रकट होते? स्थिती लक्षणे

Prader-Willi सिंड्रोम किरकोळ मानसिक मंदता, तसेच काही शारीरिक समस्यांच्या विकासाद्वारे दर्शविले जाते. त्याच्या सर्वात स्पष्ट लक्षणांपैकी एक म्हणजे अन्नाची अदम्य तहान - भुकेची तीव्र भावना, ज्यामुळे खादाडपणा होतो. त्याच वेळी, रुग्णाला अन्नाबद्दल वेडसर विचार येतात आणि अन्न शोधण्याचा आणि कोणत्याही प्रकारे त्याची भूक भागवण्याचा प्रयत्न करतो.

मूल होण्याच्या कालावधीत अशा आजाराची काही चिन्हे आधीच लक्षात येतात. या प्रकरणातील क्लासिक अभिव्यक्ती गर्भाची गतिशीलता कमी करणे, तसेच त्याचे चुकीचे स्थान मानले जाते. बाळाच्या जन्मानंतर, त्याला स्नायूंचा हायपोटेन्शन होतो, जो मुलाच्या आयुष्याच्या पहिल्या वर्षात कायम राहतो. याव्यतिरिक्त, समान सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये, गिळणे आणि शोषण्याचे प्रतिक्षेप कमी होते, जे आहार प्रक्रियेस लक्षणीय गुंतागुंत करते. स्नायूंच्या हायपोटेन्शनच्या उपस्थितीद्वारे मोटर फंक्शन्सचे काही उल्लंघन देखील स्पष्ट केले जाते, म्हणूनच आजारी मुले बसू शकत नाहीत, त्यांचे डोके धरू शकत नाहीत इ. तथापि, हे लक्षात घेण्यासारखे आहे की जवळजवळ शालेय वयापर्यंत, रुग्णांमध्ये हायपोटेन्शन कमी होते आणि व्यावहारिकरित्या अदृश्य होते.

मुलांमध्ये प्रॅडर-विली सिंड्रोम देखील खाण्याची तीव्र आणि सतत इच्छेने स्वतःला जाणवते, परंतु अन्न खाल्ल्याने तृप्ति होत नाही. अशी क्लिनिकल लक्षणे बाळाच्या आयुष्याच्या दुसऱ्या किंवा चौथ्या वर्षाच्या आसपास लक्षात येतात. ते हायपरफॅगिया किंवा खादाडपणाच्या हळूहळू विकासास उत्तेजन देतात, मूल सतत अन्नाबद्दल विचार करू लागते. त्याचे वर्तन एक वेडसर वर्ण प्राप्त करते, म्हणून रुग्ण सतत अन्न शोधण्यात वेळ घालवतो आणि उपासमारीची भावना पूर्ण करण्याचा प्रयत्न करतो. कोणत्याही परिस्थितीत वर्णित लक्षणविज्ञान लठ्ठपणाचे कारण बनते, जे बहुतेक वेळा खोडावर तसेच समीपच्या टोकांवर प्रकट होते. या पॅथॉलॉजिकल स्थितीचे वर्णन केलेले अभिव्यक्ती अनेकदा अडथळा आणणारी स्लीप एपनिया सारख्या गुंतागुंत निर्माण करतात, जे झोपेच्या दरम्यान श्वसनक्रिया बंद होण्याच्या घटनेमुळे स्वतःला जाणवते.

Prader-Willi सिंड्रोमचे इतर उत्कृष्ट अभिव्यक्ती म्हणजे वाढीचा दर कमी होणे, डोके वाढवणे आणि डोळ्यांना बदामाच्या आकाराचे चीर देणे. रुग्णांना नाकाचा विस्तृत पूल असतो, त्यांचे तोंड लहान आकाराचे असते आणि वरचा ओठ पातळ दिसतो. त्याच वेळी, ऑरिकल्स अगदी खाली स्थित आहेत आणि पाय आणि हात अप्रमाणितपणे लहान दिसतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रोगामुळे त्वचा, केस आणि बुबुळांचे रंगद्रव्य कमी होते. याव्यतिरिक्त, हिप डिसप्लेसिया, मणक्याचे वक्रता, हाडांची घनता कमी होते. प्रॅडर-विली सिंड्रोमसह, रुग्णांना तंद्री आणि स्ट्रॅबिस्मसचा त्रास होतो, त्यांना विशेषत: जाड लाळ, तसेच त्यांच्या दातांच्या विविध समस्या असतात. अशा पॅथॉलॉजीसह तारुण्य विशेषतः उशीरा येते.

ज्यांना Prader Wiley सिंड्रोम आहे त्यांनी काय करावे? स्थिती उपचार

Prader-Willi सिंड्रोमसाठी थेरपी सध्या शक्य नाही. शास्त्रज्ञांनी अद्याप अशा आजाराचा सामना करू शकणारे एकही औषध शोधलेले नाही. सुधारणेमध्ये रुग्णाच्या जीवनाची गुणवत्ता सुधारण्यासाठी काही उपचारात्मक उपायांचा समावेश असू शकतो. सर्वप्रथम, अशा क्रियाकलापांची रचना स्नायूंचा टोन वाढविण्यासाठी केली गेली आहे, म्हणूनच मुलांना विशेष मसाज तसेच फिजिओथेरपीची सत्रे घेण्याची शिफारस केली जाते. आहार देखील महत्वाची भूमिका बजावते, तर रुग्णाच्या आहारात कमीत कमी चरबी आणि कर्बोदके असणे आवश्यक आहे. काही प्रकरणांमध्ये, डॉक्टर गोनाडोट्रोपिन लिहून देण्याचे ठरवू शकतात, अशा हार्मोन थेरपीची रचना आजारी बाळाची वाढ वाढवण्यासाठी तसेच स्नायूंचा टोन अनुकूल करण्यासाठी केली गेली आहे. या प्रकरणात, कॅलरीज संपूर्ण शरीरात योग्यरित्या वितरीत केल्या जातील, ज्यामुळे लठ्ठपणा टाळण्यास मदत होईल. सुधारणेमध्ये दोषशास्त्रज्ञ, मानसशास्त्रज्ञ, तसेच स्पीच थेरपिस्टसह वर्ग आयोजित करणे आणि विविध विशेष विकास पद्धतींचा वापर समाविष्ट असू शकतो.

ज्यांना Prader Wiley सिंड्रोम आहे त्यांच्यासाठी काय अपेक्षा करावी? आयुर्मान

लक्षणात्मक सुधारणा आणि अन्न सेवन प्रतिबंधित करून, प्राडर-विली सिंड्रोम असलेला रुग्ण किमान साठ वर्षांपर्यंत जगू शकतो.

प्रॅडर-विली सिंड्रोम उपचार करण्यायोग्य नाही हे असूनही, हे निदान असलेले रुग्ण कमी-अधिक प्रमाणात जीवनाशी जुळवून घेऊ शकतात, परंतु अन्न सेवनाच्या बाबतीत त्यांचे नेहमी निरीक्षण करावे लागेल.

प्राडर-विली सिंड्रोम हा एक अनुवांशिक रोग आहे जो वडिलांच्या 15 व्या गुणसूत्रात उत्परिवर्तन झाल्यामुळे होतो.

वडिलांची अनुवांशिक सामग्री बदलण्यासाठी विविध पर्याय, ज्यामुळे रोगाचा विकास होतो (एम - आई, ओ - वडील)

विसंगतींमध्ये हे समाविष्ट आहे:

• जनुकांचा एक विभाग हटवणे. म्हणजे जर्म सेलच्या विकासादरम्यान ही जीन्स नष्ट झाली. कुटुंबात या पॅथॉलॉजीसह दोन मुले असण्याची शक्यता 1% पेक्षा कमी आहे.
• माता युनिपॅरेंटल डिसॉमी (ORD). भ्रूण विकासाच्या प्रक्रियेत असलेल्या मुलाला आईकडून दोन गुणसूत्र मिळतात आणि वडिलांकडून काहीही मिळत नाही. दुसऱ्या मुलामध्ये दुसऱ्या विसंगतीचा धोका देखील सुमारे 1% आहे.
• उत्परिवर्तन छापणे. दोन्ही पालकांकडून अनुवांशिक सामग्रीच्या उपस्थितीत, आईची क्रिया वडिलांच्या जनुकांच्या अभिव्यक्तीला दडपून टाकते, परिणामी, मुलामध्ये फक्त एक कार्यशील गुणसूत्र असते. पुन्हा उत्परिवर्तन होण्याचा धोका 50% पर्यंत आहे.

नोंद. Prader-Willi सिंड्रोम व्यतिरिक्त, एक समान एंजलमन सिंड्रोम आहे. या रोगाचा फरक या वस्तुस्थितीत आहे की वर्णन केलेले उल्लंघन पितृत्वात नाही तर मातृ गुणसूत्रात होते.

या रोगाचे पॅथोजेनेसिस पूर्णपणे समजलेले नाही, तथापि, क्लिनिकल चित्राचे विश्लेषण करताना, हे लक्षात आले की बहुतेक लक्षणे हायपोथालेमसच्या बिघडलेल्या कार्यामुळे उद्भवतात.

क्लिनिकल चित्र

प्रॅडर-विली सिंड्रोमची पहिली लक्षणे बाळंतपणापूर्वी दिसतात. पहिला सिग्नल म्हणजे पॉलीहायड्रॅमनिओसची उपस्थिती. अल्ट्रासाऊंड तपासणीच्या मदतीने निदान केले जाते. मोठ्या प्रमाणातील अम्नीओटिक द्रवपदार्थाचा परिणाम म्हणजे गर्भाशयात मुलाचे चुकीचे स्थान.

महत्वाचे! हे लक्षात ठेवले पाहिजे की, प्रॅडर-विली सिंड्रोम व्यतिरिक्त, इतर अनेक रोगांमुळे पॉलीहायड्रॅमनिओस होऊ शकतात, उदाहरणार्थ, संसर्गजन्य रोग, रीसस संघर्ष, विकृती आणि बरेच काही. हे लक्षण अत्यंत विशिष्ट नाही.

नवजात काळात, मुलाला सुस्ती, कमकुवत रडणे, खराब शोषक द्वारे दर्शविले जाईल. हे सर्व स्नायूंच्या हायपोटेन्शनमुळे होते.

यौवन सुरू होण्यापूर्वी, मुलांमध्ये प्राडर-विली सिंड्रोम मानसिक आणि शारीरिक विकासाच्या विलंबाने प्रकट होतो. मुलाला शिकण्यात अडचणी येतात, पटकन थकवा येतो.

10-15 वर्षांच्या वयात, क्लिनिकल लक्षणे बनतात:

• विलंबित लैंगिक विकास;
• hypogonadism;
• वाढ मंदता;
• लठ्ठपणा

महत्वाचे! प्राडर-विली सिंड्रोम असलेल्या बहुतेक लोकांमध्ये सौम्य मानसिक मंदता (सुमारे 40%) असते. 5% रुग्णांमध्ये सरासरी बुद्धिमत्ता असते. 20% ची सीमारेषा IQ मूल्ये सामान्य आणि विलंब दरम्यान आहेत. 1% पेक्षा कमी लोक गंभीर मानसिक मंदतेने ग्रस्त आहेत.

मोठ्या प्रमाणात लठ्ठपणाचे कारण म्हणजे घरेलिनची वाढलेली पातळी मानली जाते. हा संप्रेरक हायपोथालेमसद्वारे संश्लेषित केला जातो आणि उपासमारीच्या भावनांसाठी जबाबदार असतो. त्याची पातळी जितकी जास्त असेल तितके तुम्हाला खायचे आहे. Prader-Willi सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये घ्रेलिनचे प्रमाण कित्येक पटीने जास्त असते, ज्यामुळे त्यांना जास्त प्रमाणात खाण्याची शक्यता असते.

नोंद. लठ्ठपणाची पहिली चिन्हे वयाच्या 2 व्या वर्षी दिसतात.

हायपोथालेमसच्या व्यत्ययामुळे, पिट्यूटरी ग्रंथीची पुरेशी उत्तेजना होत नाही आणि वाढ आणि लैंगिक हार्मोन्सची पातळी खूप कमी आहे. यामुळे प्रजनन प्रणालीच्या अविकसिततेमुळे तसेच वाढीच्या आवेगाच्या अनुपस्थितीमुळे वंध्यत्व येते.

निदान

मोठ्या संख्येने लक्षणे असूनही, Prader-Willi सिंड्रोमचे निदान क्वचितच केले जाते. आकडेवारीनुसार, या अनुवांशिक विसंगती असलेल्या सुमारे 2/3 लोक योग्य वैद्यकीय मतांशिवाय सोडले जातात.

प्रसवपूर्व टप्प्यावर सर्वात लवकर निदान केले जाते. तथापि, यासाठी कठोर संकेत आवश्यक आहेत, उदाहरणार्थ, या रोगासह मुलांची किंवा जवळच्या नातेवाईकांची उपस्थिती, पॉलीहायड्रॅमनिओस.

महत्वाचे! Amniocentesis ही एक आक्रमक निदान पद्धत आहे ज्यामध्ये गर्भपात किंवा अकाली जन्मापर्यंत अनेक गुंतागुंत आहेत. म्हणून, या अभ्यासाची आवश्यकता काळजीपूर्वक तोलली पाहिजे.

प्राडर-विली सिंड्रोमचे निदान साधारणतः 10-12 वर्षांच्या वयात वैद्यकीयदृष्ट्या स्थापित केले जाते. यावेळी, मुलाची एक विशिष्ट सवय (स्वरूप) तयार होते आणि वाढ मंदता आणि लैंगिक विकास सुरू होतो. आनुवंशिक विश्लेषणाद्वारे क्लिनिकल निदानाची पुष्टी केली जाते.

उपचार

प्राडर-विली सिंड्रोम, कोणत्याही अनुवांशिक रोगाप्रमाणे, असाध्य आहे. तथापि, क्लिनिकल लक्षणांचे प्रकटीकरण कमी करणे आणि रुग्णाच्या जीवनाची गुणवत्ता सुधारणे शक्य आहे. लवकर निदानासह, वाढ आणि लैंगिक विकासाचे सुधारणे सोमाटोट्रॉपिन आणि सेक्स हार्मोन्सच्या सिंथेटिक अॅनालॉग्सच्या मदतीने सुरू होते.

स्नायूंच्या हायपोटेन्शनचा सामना करण्यासाठी, फिजिओथेरपी आणि मसाज केले जातात. अनुनासिक सहाय्यक व्हेंटिलेटरचा वापर श्वासोच्छवासाच्या समस्या दूर करण्यासाठी, विशेषतः रात्रीच्या वेळी केला जातो.

महत्वाचे! मुलांच्या टीममध्ये जुळवून घेण्याच्या आणि शिकण्याच्या बाबतीत मुलांना त्यांच्या पालकांकडून मानसिक आधार मिळायला हवा.

प्राडर-विली सिंड्रोम असलेल्या लोकांचे आयुर्मान विविध घटकांवर अवलंबून असते. सर्व प्रथम - जादा वजन रक्कम पासून. सरासरी, या रोगाने ग्रस्त लोक 60 वर्षे किंवा त्याहून अधिक जगतात, परंतु लठ्ठपणामुळे हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोग, तसेच श्वसन विकारांमुळे लवकर मृत्यू होऊ शकतो. म्हणून, या आजाराने ग्रस्त असलेल्या लोकांनी नियमितपणे डॉक्टरांचे निरीक्षण केले पाहिजे आणि कठोर आहाराचे पालन केले पाहिजे.

- हा एक अनुवांशिक आजार आहे जो अत्यंत दुर्मिळ आहे. त्याचा विकास 15 व्या पितृ गुणसूत्रावर स्थित सात जीन्स किंवा त्यांचे भाग अनुपस्थित आहेत किंवा सामान्यपणे कार्य करू शकत नाहीत या वस्तुस्थितीमुळे आहे. या सिंड्रोमचे वर्णन 1956 मध्ये शास्त्रज्ञ ए. प्राडर, जी. विली, ए. लभार्ट, ई. झिगलर आणि जी. फॅन्कोनी यांनी केले होते.

आकडेवारीनुसार, सिंड्रोम 10-25 हजारांपैकी 1 नवजात शिशुमध्ये आढळतो. पॅथॉलॉजीचे प्रकटीकरण पितृ अनुवांशिक सामग्रीद्वारे प्रभावित होते, कारण 15 व्या गुणसूत्राचा विस्कळीत भाग छापण्याच्या घटनेच्या अधीन आहे. म्हणजेच, दिलेल्या प्रदेशातील जनुकांपैकी फक्त एका जनुकाची प्रत पूर्ण कार्य करेल.

प्रॅडर-विली सिंड्रोमची खालील लक्षणे रुग्णाला योग्यरित्या निदान करण्यास परवानगी देतात, जरी ती पूर्ण दिसत नसली तरीही:

इंट्रायूटरिन डेव्हलपमेंट दरम्यान, गर्भाची मोटर क्रियाकलाप कमी होते, स्त्रिया बहुतेकदा पॉलीहायड्रॅमनिओस ग्रस्त असतात, गर्भाचे सादरीकरण आढळून येते.

जन्मादरम्यान, मूल ब्रीच प्रेझेंटेशनमध्ये असते, आळशी असते आणि त्याचे निरीक्षण केले जाते. कमकुवत स्नायू टोन शोषक प्रतिक्षेप प्रभावित करते, ज्यामुळे स्तनपान करताना अडचणी येतात. मुलाला श्वासोच्छवासाचा त्रास होऊ शकतो. हायपोगोनाडिझम सिंड्रोम हे या अनुवांशिक रोगाचे वैशिष्ट्य आहे.

सुरुवातीच्या बालपणात, शारीरिक विकासातील अंतर समोर येते, बौद्धिक योजनेत अडचणी येतात. मूल त्वरीत थकते, तंद्रीची शक्यता असते. अनेकदा विकसित होते. हे लवकर बालपणासाठी आहे की स्कोलियोसिस वैशिष्ट्यपूर्ण आहे, ज्याचे बालपणात निदान होत नाही.

वृद्ध मुले भाषण विकार द्वारे दर्शविले जातात, जास्त वजन साजरा केला जातो. 2 ते 8 वर्षांच्या वयात, मूल जास्त प्रमाणात खाण्याची प्रवृत्ती दर्शवू लागते, शारीरिक समन्वय विस्कळीत होतो आणि झोपेचा त्रास होतो. प्रगती करत राहते.

पौगंडावस्थेमध्ये, पौगंडावस्थेतील बहुतेकदा विलंबित यौवन अनुभवतात, अशा मुलांची वाढ त्यांच्या समवयस्कांपेक्षा कमी असते. लवचिकता असामान्यपणे जास्त आहे, शरीराचे वजन सर्वसामान्य प्रमाणापेक्षा जास्त आहे.

वयाच्या १८ व्या वर्षापर्यंत, प्रॅडर-विली सिंड्रोम असलेल्या लोकांना मूल होण्यास असमर्थता येते, कारण ते नापीक असतात. अंतरंग क्षेत्रावरील केस द्रव आहेत, हायपोगोनॅडिझम प्रगती करत आहे. , कमी रक्तदाब, बौद्धिक समस्या, शिकण्यात अडचणी - ही सर्व विद्यमान अनुवांशिक विकारांमुळे उद्भवणारी लक्षणे आहेत. याव्यतिरिक्त, बहुसंख्य कालावधी दरम्यान, एखाद्या व्यक्तीस आधीपासूनच मधुमेह मेल्तिसचे निदान केले जाऊ शकते, जे विद्यमान जीन पॅथॉलॉजीमुळे उत्तेजित होते.

प्राडर-विली लक्षण असलेल्या प्रौढांमध्ये खालील बाह्य वैशिष्ट्ये आहेत: त्यांचे नाक रुंद आणि मोठे आहे, त्यांचे कपाळ उंच आहे, पापण्या कमी आहेत, डोळे बदामाच्या आकाराचे आहेत, वरचे आणि खालचे अंग लहान आहेत, बोटे अरुंद आहेत, शरीराचे वजन जास्त आहे. इतर जवळच्या नातेवाईकांच्या तुलनेत, आजारी कुटुंबातील सदस्याचे केस आणि त्वचा काहीसे हलकी असते. एखाद्या व्यक्तीचा लैंगिक आणि मोटर विकास बिघडलेला असतो, त्वचेवर स्ट्राइ बनते, त्वचारोगाची प्रवृत्ती असते (त्वचेचे भाग बाहेर काढणे).

न्यूरो-कॉग्निटिव्ह कमजोरी

1992 मध्ये कुर्फ आणि फ्रीम यांनी प्राडर-विली सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये बुद्धिमत्तेच्या पातळीचे परीक्षण केले. असे आढळून आले की बहुसंख्य रुग्णांमध्ये (39%) थोडासा मानसिक मंदता आहे, 27% रुग्णांना मध्यम मानसिक मंदता आहे, किंवा ते बौद्धिक क्रियाकलापांच्या सीमेवर आहेत, 70 ते 85 च्या श्रेणीत बुद्धिमत्ता पातळी देते. 5% लोकांची बुद्धिमत्ता कमी सरासरी पातळी आहे आणि 1% गंभीर मानसिक मंदता आहे. त्याच वेळी, 1% पेक्षा कमी प्रकरणांमध्ये गंभीर मानसिक मंदता दिसून आली.

हे स्थापित केले गेले आहे की बालपणात, रुग्णांना वाचण्याची क्षमता असते, त्यांच्याकडे विस्तृत शब्दसंग्रह आहे. मात्र, बोलण्याच्या दुर्बलतेमुळे त्यांचे आकलन कमी होते. अडचणीसह, अशा लोकांना गणित आणि लेखन दिले जाते, लक्ष एकाग्रता, दृश्यमान आणि अल्पकालीन स्मरणशक्तीचा त्रास होतो. त्यामुळे बुद्धीच्या विकासाची पातळी असूनही, या क्षेत्रातील समस्या वयानुसार नाहीशा होत नाहीत.

वर्तणूक विकार

भूक वाढल्याने लठ्ठपणाचा विकास होतो.

सक्तीचे वर्तन चिंताच्या वाढीव पातळीमध्ये आणि डर्माटिलोमॅनियामध्ये व्यक्त केले जाते.

मानसिक विकासातील उल्लंघन उदासीनता, पॅरानोईया, भ्रम मध्ये प्रकट होते.

बर्याचदा, हे वर्तणुकीशी विकार आहे ज्यामुळे रुग्णांना रुग्णालयात दाखल केले जाते.

अंतःस्रावी विकार

प्राडर-विली सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये, शरीरात वाढ हार्मोनची कमतरता असते, ज्यामुळे लठ्ठपणाचा विकास होतो, हाडांची घनता वाढते.

हायपोगोनॅडिझम हे कारण आहे की पुरुषांमध्ये अंडकोष अंडकोषात उतरत नाहीत आणि स्त्रियांमध्ये लैंगिक केसांची लवकर वाढ होते (एड्रेनार्चे). तथापि, या दोन्ही परिस्थिती शस्त्रक्रिया आणि पुराणमतवादी पद्धतीने दुरुस्त केल्या जाऊ शकतात.

प्राडर-विली सिंड्रोमची कारणे

प्राडर-विली सिंड्रोमची कारणे अनुवांशिक विकारांमध्ये आहेत. काही उत्परिवर्तनांच्या परिणामी, जनुकांच्या पितृत्वाच्या प्रतीच्या गुणसूत्र 15 चा एक भाग नष्ट होतो.

क्रोमोसोमल पुनर्रचनाचे आणखी एक कारण, जीन उत्परिवर्तनांव्यतिरिक्त, हे आहेतः

गुणसूत्रांच्या दोन जोड्यांचा केवळ आईकडून वारसा (मातृत्व एक-पतृक विसंगती);

क्रोमोसोममध्ये ब्रेक झाल्यामुळे किंवा असमान क्रॉसिंग ओव्हर (हटवणे) मुळे होणारे उल्लंघन;

क्रोमोसोमच्या एका भागाच्या नॉन-होमोलोगस क्रोमोसोममध्ये हस्तांतरणासह क्रोमोसोमल ट्रान्सलोकेशनच्या परिणामी उल्लंघन.

त्याच वेळी, कुटुंबातील दुसरे मूल प्राडर-विली सिंड्रोमसह जन्माला येण्याची जोखीम पेरेस्ट्रोइका कशामुळे झाली यावर अवलंबून असते. अशाप्रकारे, युनिऑटसोम्निया आणि डिलीट केल्याने जोखीम फक्त 1% पर्यंत कमी होते, क्रोमोसोमल ट्रान्सलोकेशन 25% पर्यंत वाढते आणि 50% पर्यंत इंप्रिंट झाल्यामुळे उत्परिवर्तन. पॅरनेटल चाचणी तुम्हाला या सर्व पर्यायांची गणना करण्यास अनुमती देते.

प्राडर-विली सिंड्रोमचे वेळेवर निदान केल्याने केवळ विद्यमान विकार ओळखता येत नाहीत तर त्वरित उपचार सुरू करता येतात, ज्यामुळे पॅथॉलॉजीच्या विकासासाठी रोगनिदान मोठ्या प्रमाणात सुधारते.

जर पूर्वी निदान केवळ नैदानिक ​​​​चिन्हांच्या आधारे केले गेले असेल तर आधुनिक औषध अनुवांशिक चाचणी पद्धती वापरते. हायपोटेन्शन असलेल्या सर्व नवजात मुलांसाठी हे अनिवार्य आहे.

विभेदक निदानासाठी, या अनुवांशिक पॅथॉलॉजीपासून वेगळे करणे आवश्यक आहे.

प्राडर-विली सिंड्रोमचा उपचार

अशी कोणतीही औषधे नाहीत जी अनुवांशिक विकारांपासून पूर्णपणे मुक्त होऊ शकतात. तथापि, प्राडर-विली सिंड्रोमच्या उपचारांसाठी किंवा त्याऐवजी त्याच्या लक्षणांपासून मुक्त होण्यासाठी औषधे विकसित होत आहेत.

म्हणून, डॉक्टरांनी शिफारस केली आहे की प्राडर-विली सिंड्रोम असलेल्या सर्व मुलांचे फिजिओथेरपी न करता निदान केले पाहिजे, ज्याचा उद्देश स्नायूंचा टोन वाढवणे आहे. शिकण्याची प्रक्रिया देखील मुलाच्या बौद्धिक क्षमतेशी जुळवून घेणे आवश्यक आहे.

लठ्ठपणा ही एक मोठी समस्या आहे, त्यामुळे अशा मुलांना दररोज रीकॉम्बीनंट ग्रोथ हार्मोनचे इंजेक्शन घेण्याची शिफारस केली जाते. हे तुम्हाला तुमची भूक नियंत्रित करण्यास अनुमती देते आणि चरबीच्या ऊतींऐवजी स्नायूंच्या वस्तुमानात वाढ करण्यास समर्थन देण्याची संधी देखील देते.

ऑब्स्ट्रक्टिव्ह स्लीप एपनिया नाकारण्यासाठी, रुग्णांना सतत व्हेंटिलेटर वापरण्याचा सल्ला दिला जातो.

शिक्षण:मॉस्को वैद्यकीय संस्था. I. M. Sechenov, विशेष - 1991 मध्ये "औषध", 1993 मध्ये "व्यावसायिक रोग", 1996 मध्ये "थेरपी".

आधुनिक सुसंस्कृत समाजात लठ्ठपणा ही एक महामारी बनली आहे. अधिकाधिक लोकांना व्यायामाचा अभाव आणि जास्त वजनाचा त्रास होत आहे. लठ्ठपणा असलेल्या रूग्णांमध्ये, एका वेगळ्या गटात मुले आणि किशोरवयीन मुले असतात. या प्रकरणात रोगाच्या विकासाची कारणे केवळ बैठी जीवनशैली आणि असंतुलित आहारच नाही तर अनुवांशिक विसंगती देखील आहेत. या पॅथॉलॉजीजमध्ये प्राडर-विली सिंड्रोमचा समावेश आहे.

आनुवंशिक लठ्ठपणा: व्याख्या आणि विकासाची शक्यता

एखाद्या व्यक्तीचे स्वरूप, शरीरातील चयापचय प्रक्रियांचे स्वरूप याविषयी सर्व माहिती डीऑक्सीरिबोन्यूक्लिक अॅसिड (डीएनए) च्या रेणूमध्ये अंतर्भूत असते. डीएनएच्या काही विशिष्ट वैशिष्ट्यांचे (केस, डोळे, त्वचेचा रंग) एन्कोडिंग करणाऱ्या विभागांना जीन्स म्हणतात. सर्व मानवी आनुवंशिक सामग्री हे छत्तीस गुणसूत्रांमध्ये गटबद्ध केले आहे, सूक्ष्मदर्शकाद्वारे सेल न्यूक्लियसमध्ये पूर्णपणे दृश्यमान आहे. त्यापैकी अर्धा जन्म न झालेल्या मुलाला वडिलांकडून, दुसरा - आईकडून मिळतो. क्रोमोसोम मूळतः लैंगिक पेशींमध्ये असतात - अंडी आणि शुक्राणू.

विविध लांबीच्या डीएनए रेणूचे कोणतेही नुकसान (एक जीन, गुणसूत्राचा एक भाग) एखाद्या व्यक्तीच्या बाह्य वैशिष्ट्यांवर किंवा चयापचयच्या स्वरूपावर परिणाम होण्याची शक्यता असते. प्राडर-विली सिंड्रोम ही एक वैद्यकीय संज्ञा आहे जी आनुवंशिक लठ्ठपणा आणि चयापचय वैशिष्ट्यांसह रुग्णाच्या स्वरूपातील वैशिष्ट्यपूर्ण बदलांचे वर्णन करते.

1956 मध्ये अँड्रियास प्राडर आणि हेनरिक विली या शास्त्रज्ञांनी प्रथम या सिंड्रोमचे वर्णन केले होते. पॅथॉलॉजीचा प्रसार दर दहा ते वीस हजार नवजात मुलांमध्ये एक केस आहे. हा आजार मुलांमध्ये आणि मुलींमध्ये समान आहे. प्राडर-विली सिंड्रोमच्या कौटुंबिक प्रकरणांचे साहित्यात वर्णन केले आहे.

रोगाचे मुख्य कारण म्हणून आनुवंशिकता

प्राडर-विली सिंड्रोमच्या विकासाचे मुख्य कारण म्हणजे पंधराव्या गुणसूत्रावर स्थित जीन्सच्या संरचनेत उल्लंघन. दोन प्रकारचे दोष रोगाच्या निर्मितीस कारणीभूत ठरतात:

• पितृ मूळचे डीएनए रेणू (मायक्रोडेलीशन) च्या मोठ्या भागाचे नुकसान;
• आईकडून दोन्ही पंधराव्या गुणसूत्रांचा वारसा (आयसोडायसोमी).

पॅथॉलॉजीच्या सुमारे दोन-तृतीयांश प्रकरणे मायक्रोडेलेशनमुळे होतात, बाकीचे - मातृ आयसोडिसोमी.

एक अनुवांशिक विरुद्ध दोष आहे: मातृ उत्पत्तीचे सूक्ष्म विलोपन किंवा पितृत्व विसंगती. दोन्ही कारणे एंजलमन सिंड्रोम नावाच्या आनुवंशिक पॅथॉलॉजीच्या विकासास कारणीभूत ठरतात. या रोगातील नैदानिक ​​​​चित्र शारीरिक आणि बौद्धिक विकासात मंदावते, हालचालींचा बिघडलेला समन्वय आणि एपिलेप्टिक आक्षेपार्ह झटके द्वारे दर्शविले जाते.

आण्विक अनुवांशिकतेच्या विकासापूर्वी, हे सामान्यतः मान्य केले गेले होते की एकाच पालकाकडून गुणसूत्रांच्या दोन्ही जोड्या वारशाने मिळणे अशक्य होते. तथापि, विश्लेषणाच्या आधुनिक पद्धतींच्या आगमनाने, हे तथ्य केवळ सिद्ध झाले नाही. चालू असलेल्या अनुवांशिक संशोधनाच्या प्रक्रियेत, मुलाच्या चयापचय प्रक्रियेच्या बाह्य वैशिष्ट्यांवर आणि निसर्गावरील पितृ आणि माता आनुवंशिक माहितीच्या समान प्रभावाबद्दल विधान नाकारण्यात आले.

अनुवांशिक रोगांचे क्लिनिकल पैलू - व्हिडिओ

पॅथॉलॉजीची वैशिष्ट्ये

प्रॅडर-विली सिंड्रोममधील अनुवांशिक विकृतींचा मुख्य परिणाम म्हणजे शरीरातील चरबीचे असामान्य चयापचय, ज्यामुळे त्वचेखालील चरबीचे विभाजन होण्यापेक्षा त्यांचे प्रमाण दहापट वाढते. रोगाच्या विकासासाठी आणखी एक महत्त्वाची यंत्रणा म्हणजे लैंगिक संप्रेरकांच्या देवाणघेवाणीचे उल्लंघन, परिणामी पुनरुत्पादक प्रणालीमध्ये शारीरिक संरचनाच्या अनेक विसंगती आहेत.

याव्यतिरिक्त, प्राडर-विली सिंड्रोमसह, डीएनए रेणूचे तुटण्यापासून संरक्षण करण्यासाठी अनुवांशिकदृष्ट्या प्रोग्राम केलेल्या कमकुवत प्रणालीमुळे घातक ट्यूमरचा धोका लक्षणीय वाढतो.

रोगाची लक्षणे

वेगवेगळ्या वयोगटातील मुलांमध्ये प्राडर-विली सिंड्रोमचे क्लिनिकल चित्र लक्षणीय बदलते.

प्रॅडर सिंड्रोमची चिन्हे - वेगवेगळ्या वयोगटातील विली - टेबल

वयोगट	नवजात	12-18 महिने	प्रीस्कूलर आणि किशोरवयीन मुले
निर्देशक
शारीरिक विकास	मुदतपूर्व ब्रीच प्रेझेंटेशनमध्ये बाळाचा जन्म.	स्नायूंच्या टोनमध्ये लक्षणीय घट	ट्रंक आणि वरच्या अंगांवर प्रमुख स्थानिकीकरणासह लठ्ठपणा; कमी वाढ.
न्यूरोसायकिक विकास	वय योग्य	रिफ्लेक्सेस कमकुवत होणे	बौद्धिक मंदता
लैंगिक विकास		वयानुसार, अंडकोषातील अंडकोष गहाळ होणे (क्रिप्टोरकिडिझम)	जननेंद्रियाच्या अवयवांचा अविकसित, क्रिप्टोरकिडिझम
शारीरिक विसंगती		कवटीचा आकार किंचित वाढवला	उच्च कपाळ; अरुंद पॅल्पेब्रल फिशर; शतकाची आवृत्ती; दात आणि ऑरिकल्सचा अविकसित; rachiocampsis; अंगाची लांबी कमी करणे.

गर्भाच्या विकासादरम्यान, प्राडर-विली सिंड्रोम असलेल्या गर्भामध्ये चेहऱ्याच्या अरुंद सांगाड्याच्या स्वरूपात किरकोळ शारीरिक वैशिष्ट्ये असतात.

Prader सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांचे स्वरूप - विली - फोटो

पंधराव्या गुणसूत्राच्या अनुवांशिक दोषामुळे रोगाचे अनेक बाह्य प्रकटीकरण होतात.
प्रॅडर-विली सिंड्रोममधील लठ्ठपणा प्रामुख्याने खोड, खांदे आणि नितंबांवर परिणाम करतो लठ्ठपणा हे रोगाचे सर्वात वैशिष्ट्यपूर्ण बाह्य वैशिष्ट्य आहे
नाकाचा विस्तृत पूल, अरुंद डोळे आणि ओठ हे प्राडर सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांच्या चेहर्यावरील वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्ये आहेत - विली

निदान पद्धती

निदान स्थापित करण्यासाठी खालील पद्धती वापरल्या जातात:

• डॉक्टरांची सखोल तपासणी - गर्भधारणेचा कालावधी, बाळाचा जन्म आणि मुलाच्या विकासाच्या सुरुवातीच्या टप्प्यांसह रोगाच्या सर्व तपशीलांच्या स्पष्टीकरणासह आवश्यक आहे;
• उंची आणि वजनाचे मोजमाप, अवयवांच्या भागांची लांबी - रोगाची सर्वात महत्वाची चिन्हे निश्चित करण्यासाठी केली जाते: जास्त वजन, लहान उंची, अंगांचे असमानता;
• न्यूरोलॉजिकल तपासणी - अर्भकासाठी, प्रतिक्षेप कमकुवत होणे आणि स्नायूंच्या टोनमध्ये घट झाल्याचे दिसून येते. मोठ्या वयात, परीक्षेचे उद्दिष्ट बौद्धिक दुर्बलतेचे प्रमाण निश्चित करणे आहे;
• संप्रेरक पातळीसाठी रक्त चाचणी - आपल्याला अंडकोष आणि अंडाशयांच्या कार्यांचे उल्लंघन ओळखण्यास अनुमती देते;
• जैवरासायनिक रक्त चाचणी - आपल्याला ग्लुकोजच्या वाढीव पातळीच्या रूपात सहवर्ती मधुमेहाची चिन्हे ओळखण्याची परवानगी देते;
• अंतर्गत अवयवांची अल्ट्रासाऊंड तपासणी - आपल्याला त्यांच्या संरचनेची सहवर्ती शारीरिक विसंगती ओळखण्याची परवानगी देते;
• नेत्रचिकित्सकाद्वारे तपासणी - आपल्याला व्हिज्युअल तीक्ष्णता कमी झाल्याचे ओळखण्यास अनुमती देते;
• इलेक्ट्रोन्यूरोमायोग्राफी - आपल्याला स्नायू तंतूंद्वारे तंत्रिका सिग्नलचा रस्ता ग्राफिकपणे प्रदर्शित करण्यास अनुमती देते;
• आण्विक अनुवांशिक अभ्यास - हे सुवर्ण मानक आहे आणि आपल्याला पंधराव्या गुणसूत्राच्या संरचनेतील दोष अचूकपणे ओळखण्याची परवानगी देते.

खालील रोगांसह विभेदक निदान केले जाते, ज्यामध्ये लठ्ठपणा, कमी स्नायू टोन, बौद्धिक मंदता ही मुख्य वैशिष्ट्ये आहेत:

• डाऊन सिंड्रोम;
• मायोपॅथी;
• पाठीचा कणा amyotrophy;
• लॉरेन्स-मून सिंड्रोम;
• बार्डेट-बीडल सिंड्रोम;
• अहलस्ट्रॉम सिंड्रोम;
• Opitz-Frias सिंड्रोम.

आनुवंशिक सिंड्रोम - फोटो गॅलरी

डाऊन्स डिसीज - गुणसूत्रांच्या संख्येतील बदलाशी संबंधित अनुवांशिक दोष
लॉरेन्स-मून सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांमध्ये एक वैशिष्ट्यपूर्ण देखावा असतो
अल्स्ट्रॉम सिंड्रोम लठ्ठपणाच्या विकासासह आहे

आनुवंशिक लठ्ठपणाचा उपचार

रोगाच्या उपचाराचा उद्देश रुग्णाच्या जीवनाची गुणवत्ता सुधारणे आहे, कारण औषधाच्या विकासाच्या सध्याच्या टप्प्यावर अनुवांशिक दोष दुरुस्त करणे शक्य नाही. Prader-Willi सिंड्रोमसाठी थेरपी जटिल आहे, पोषण आणि वजन, स्नायू टोन, लैंगिक विकास, तसेच प्रारंभिक बौद्धिक क्षमता दुरुस्त केल्या जातात.

वैद्यकीय उपचार

यौवनावस्थेत जननेंद्रियाच्या अवयवांची योग्य निर्मिती तसेच वाढीची स्वीकार्य पातळी गाठण्यासाठी औषधे वापरली जातात. संप्रेरक सोमाटोट्रोपिन स्नायू आणि कंकालच्या वाढीस प्रोत्साहन देते. खांदा, मांडी, खालचा पाय आणि हाताच्या लांब हाडांचे उपास्थि झोन बंद होईपर्यंत औषध वापरले जाते.

प्रॅडर-विली सिंड्रोममध्ये योग्य लैंगिक विकास गोनाडोट्रोपिन संप्रेरक लिहून प्राप्त केला जातो. औषध दुय्यम लैंगिक वैशिष्ट्यांच्या निर्मितीची सामान्य प्रक्रिया सुनिश्चित करते.

हे लक्षात ठेवणे महत्त्वाचे आहे की केवळ डॉक्टरच ठरवू शकतात की उपचाराचा कोर्स किती काळ असेल आणि योग्य औषधे लिहून द्या.

फिजिओथेरपी

स्नायूंचा टोन सुधारण्यासाठी लहान वयात फिजिओथेरपी प्रक्रिया वापरल्या जातात:

• विद्युत उत्तेजना;
• इलेक्ट्रोफोरेसीस

या पद्धती विविध आकार आणि ध्रुवीय विद्युत प्रवाहाच्या फायदेशीर प्रभावांवर आधारित आहेत. मालिश आपल्याला विविध स्नायूंच्या गटांमध्ये एक कर्णमधुर टोन तयार करण्यास अनुमती देते. प्रॅडर-विली सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांच्या उपचारात उपचारात्मक जिम्नॅस्टिक हे आवश्यक उपाय आहे. सर्वात मोठा प्रभाव पोहणे आणि वॉटर एरोबिक्स दरम्यान प्राप्त होतो. अतिरीक्त वजनाविरूद्धच्या लढ्यात रुग्णासाठी शारीरिक हालचालींची पुरेशी पातळी आवश्यक आहे.

आहार

रूग्णांमध्ये चरबीचे विशेष चयापचय दुरुस्त करण्याचा मुख्य मार्ग तर्कसंगत पोषण आहे.सर्वप्रथम, मुलाला जास्त प्रमाणात न खाण्यास शिकवणे आवश्यक आहे, म्हणून पालकांना अन्नासाठी विनामूल्य प्रवेश वगळणे आवश्यक आहे.

• संपूर्ण धान्य ब्रेड;
• चमकदार रंगीत बेरी;
• ताजे रस;
• दुग्ध उत्पादने;
• समुद्री मासे;
• सीफूड;
• हिरवा चहा;
• ताज्या भाज्या आणि फळे;
• समुद्री शैवाल

संपूर्ण धान्य ब्रेड - मौल्यवान कार्बोहायड्रेट्सचा स्त्रोत
फळांच्या नैसर्गिक रसांमध्ये विविध जीवनसत्त्वे असतात
सीफूड हा प्रथिनांचा एक मौल्यवान स्रोत आहे
ग्रीन टीमध्ये अँटीऑक्सिडंटचे प्रमाण जास्त असते
थायरॉईड कार्याला समर्थन देण्यासाठी सीव्हीड आयोडीनचा एक आदर्श स्रोत आहे
दुग्धजन्य पदार्थांमध्ये हाडांच्या वाढीसाठी आवश्यक असलेले कॅल्शियम असते

पदार्थ टाळावेत:

• साखर;
• कार्बोनेटेड पेये;
• जलद अन्न;
• चरबीयुक्त मांस आणि मासे;
• पांढरा ब्रेड;
• बटाटा;
• चॉकलेट;
• मलई मिठाई;
• ताजी बेकरी.

फोटो गॅलरी: टाकून दिलेली उत्पादने

प्रीमियम पिठापासून बनवलेल्या व्हाईट ब्रेडमध्ये कॅलरीज खूप जास्त असतात
बटाटे हे साध्या कर्बोदकांमधे (स्टार्च) समृद्ध स्त्रोत आहेत
कन्फेक्शनरी उत्पादनांमध्ये साखरेचे प्रमाण जास्त असते
फिजी ड्रिंक्समध्ये खूप जास्त साखर आणि कॅलरीज असतात

मुलाच्या बौद्धिक विकासाची सुधारणा

प्रॅडर-विली सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांच्या समाजीकरणाची गुरुकिल्ली ही पुरेशी बुद्धिमत्ता आहे.स्पीच पॅथॉलॉजिस्ट आणि शिक्षकांसह वर्गात प्रारंभिक क्षमतांचा विकास मुलांना कोणत्याही संघात स्वीकारण्याची परवानगी देतो.

रोगाची गुंतागुंत आणि रोगनिदान

वेळेवर निदान आणि पुरेशी थेरपी प्राडर-विली सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांना जीवनाच्या गुणवत्तेची स्वीकार्य पातळी प्राप्त करण्यास अनुमती देते. रोगाच्या प्रतिकूल कोर्ससह, खालील गुंतागुंत विकसित होतात:

• मधुमेह;
• झोपेच्या दरम्यान श्वसनक्रिया बंद होण्याचे गंभीर प्रकार (एप्निया);
• मणक्याचे स्पष्ट वक्रता;
• जास्त वजनाच्या प्रभावाखाली सांध्याच्या कार्टिलागिनस टिश्यूचा नाश;
• हृदय अपयश;
• घातक निओप्लाझम.

प्रतिबंध

अम्नीओटिक द्रवपदार्थापासून प्राप्त झालेल्या गर्भाच्या पेशींच्या गुणसूत्र संचाच्या वैशिष्ट्यांचे निर्धारण करून प्रसवपूर्व अनुवांशिक निदान ही प्रतिबंधाची एकमेव प्रभावी पद्धत आहे. त्यानंतर, अनुवांशिक तज्ञाशी सल्लामसलत केली जाते.

प्राडर-विली सिंड्रोम हा एक गंभीर अनुवांशिक रोग आहे. जीवनाची योग्य गुणवत्ता राखण्यासाठी मुलाचे, त्याचे पालक आणि डॉक्टरांचे दीर्घकालीन सतत सहकार्य आवश्यक आहे. केवळ सर्व शिफारशींची शिस्तबद्ध अंमलबजावणी रुग्णाला आधुनिक समाजाचा पूर्ण सदस्य बनवेल.