व्ही.जी. वखार्लोव्स्की - वैद्यकीय अनुवांशिकशास्त्रज्ञ, उच्च श्रेणीतील बालरोग न्यूरोपॅथॉलॉजिस्ट, वैद्यकीय विज्ञानाचे उमेदवार. आनुवंशिक आणि जन्मजात रोगांच्या जन्मपूर्व निदानासाठी अनुवांशिक प्रयोगशाळेचे डॉक्टर आधी. ओटा - 30 वर्षांहून अधिक काळ ते मुलांच्या आरोग्याचे निदान, मज्जासंस्थेच्या आनुवंशिक आणि जन्मजात आजारांनी ग्रस्त मुलांचा अभ्यास, निदान आणि उपचार यावर वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशनात गुंतले आहेत. 150 हून अधिक प्रकाशनांचे लेखक.

आपल्यापैकी प्रत्येकजण, मुलाबद्दल विचार करतो, फक्त एक निरोगी आणि शेवटी आनंदी मुलगा किंवा मुलगी असण्याचे स्वप्न पाहतो. कधीकधी आपली स्वप्ने उध्वस्त होतात, आणि एक मूल गंभीर आजारी जन्माला येते, परंतु याचा अर्थ असा नाही की हे स्वतःचे, मूळ, एकसंध (वैज्ञानिकदृष्ट्या: जैविक) मूल बहुतेक प्रकरणांमध्ये कमी प्रिय आणि कमी प्रिय असेल. अर्थात, आजारी मुलाच्या जन्माच्या वेळी, निरोगी मुलाच्या जन्मापेक्षा जास्त काळजी, भौतिक खर्च, तणाव - शारीरिक आणि नैतिक असतात. काही जण आई आणि/किंवा वडिलांचा निषेध करतात ज्याने आजारी मुलाला सोडून दिले. पण, गॉस्पेल आम्हाला सांगते: "न्याय करू नका, आणि तुमचा न्याय केला जाणार नाही." आई आणि/किंवा वडिलांकडून (सामाजिक, भौतिक, वय, इ.) आणि मूल (रोगाची तीव्रता, उपचारांच्या शक्यता आणि शक्यता इ.) या दोन्ही कारणांमुळे मूल सोडले जाते. . तथाकथित बेबंद मुले दोन्ही आजारी आणि व्यावहारिकदृष्ट्या निरोगी लोक असू शकतात, वयाची पर्वा न करता: नवजात आणि अर्भक आणि वृद्ध दोन्ही.

विविध कारणांमुळे, पती-पत्नी एखाद्या मुलाला अनाथाश्रमातून किंवा प्रसूती रुग्णालयातून ताबडतोब कुटुंबात घेण्याचा निर्णय घेतात. कमी वेळा, हे, आमच्या दृष्टिकोनातून, मानवी, धाडसी नागरी कृत्य, एकल महिलांद्वारे केले जाते. असे घडते की अपंग मुले अनाथाश्रम सोडतात आणि त्यांचे नाव असलेले पालक जाणूनबुजून एखाद्या आजाराने किंवा सेरेब्रल पाल्सी असलेल्या मुलाला कुटुंबात घेतात.

या कार्याचा उद्देश हा आहे की सर्वात सामान्य आनुवंशिक रोगांच्या नैदानिक ​​​​आणि अनुवांशिक वैशिष्ट्यांवर प्रकाश टाकणे आहे जे जन्मानंतर लगेचच मुलामध्ये प्रकट होतात आणि त्याच वेळी, रोगाच्या क्लिनिकल चित्रावर आधारित, निदान केले जाऊ शकते, किंवा मुलाच्या आयुष्याच्या पुढील वर्षांमध्ये, जेव्हा पॅथॉलॉजीचे वेळेनुसार निदान केले जाते. या रोगाशी संबंधित प्रथम लक्षणे दिसणे. अनेक प्रयोगशाळा बायोकेमिकल, सायटोजेनेटिक आणि आण्विक अनुवांशिक अभ्यासांच्या मदतीने क्लिनिकल लक्षणे सुरू होण्यापूर्वीच मुलामध्ये काही रोग शोधले जाऊ शकतात.

जन्मजात किंवा आनुवंशिक पॅथॉलॉजी असलेले मूल असण्याची शक्यता, तथाकथित लोकसंख्या किंवा सामान्य सांख्यिकीय जोखीम, 3-5% च्या बरोबरीने, प्रत्येक गर्भवती महिलेला त्रास देते. काही प्रकरणांमध्ये, एखाद्या विशिष्ट रोगासह मुलाच्या जन्माचा अंदाज लावणे आणि आधीच जन्मपूर्व काळात पॅथॉलॉजीचे निदान करणे शक्य आहे. प्रयोगशाळेतील बायोकेमिकल, सायटोजेनेटिक आणि आण्विक अनुवांशिक पद्धतींचा वापर करून गर्भामध्ये काही जन्मजात विकृती आणि रोग स्थापित केले जातात, अधिक अचूकपणे, प्रसवपूर्व (जन्मपूर्व) निदान पद्धतींचा एक संच.

आम्हांला खात्री आहे की दत्तक/दत्तक घेण्यासाठी ऑफर केलेल्या सर्व मुलांची सर्व वैद्यकीय तज्ज्ञांकडून सविस्तरपणे तपासणी केली जावी, जेणेकरुन संबंधित प्रोफाइल पॅथॉलॉजी वगळण्यासाठी, अनुवांशिक तज्ञाद्वारे तपासणी आणि तपासणीसह. या प्रकरणात, मुलाबद्दल आणि त्याच्या पालकांबद्दल सर्व ज्ञात डेटा विचारात घेणे आवश्यक आहे.

क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन

मानवी शरीरातील प्रत्येक पेशीच्या केंद्रकात 46 गुणसूत्र असतात, म्हणजे. 23 जोड्या ज्यात सर्व आनुवंशिक माहिती असते. एखाद्या व्यक्तीला अंडी असलेल्या आईकडून 23 गुणसूत्र आणि शुक्राणू असलेल्या वडिलांकडून 23 गुणसूत्र प्राप्त होतात. जेव्हा या दोन लैंगिक पेशी विलीन होतात, तेव्हा आपल्याला आरशात आणि आपल्या सभोवतालचा परिणाम प्राप्त होतो. गुणसूत्रांचा अभ्यास तज्ञ सायटोजेनेटिक तज्ञाद्वारे केला जातो. या उद्देशासाठी, लिम्फोसाइट्स नावाच्या रक्त पेशींचा वापर केला जातो, ज्यावर विशेष प्रक्रिया केली जाते. गुणसूत्रांचा एक संच, जोड्यांमध्ये आणि अनुक्रमांक - प्रथम जोडी इत्यादींद्वारे तज्ञाद्वारे वितरीत केला जातो, त्याला कॅरियोटाइप म्हणतात. आम्ही पुनरावृत्ती करतो, प्रत्येक पेशीच्या केंद्रकामध्ये 46 गुणसूत्र किंवा 23 जोड्या असतात. गुणसूत्रांची शेवटची जोडी एखाद्या व्यक्तीच्या लिंगासाठी जबाबदार असते. मुलींमध्ये, हे XX गुणसूत्र आहेत, त्यापैकी एक आईकडून प्राप्त होतो, दुसरा वडिलांकडून. मुलांमध्ये XY सेक्स क्रोमोसोम असतात. पहिला आईकडून आणि दुसरा वडिलांकडून. शुक्राणूंच्या अर्ध्या भागामध्ये X गुणसूत्र आणि उर्वरित अर्ध्या Y गुणसूत्र असतात.

गुणसूत्रांच्या संचामध्ये बदल झाल्यामुळे रोगांचा एक समूह आहे. यापैकी सर्वात सामान्य म्हणजे डाउन्स रोग (700 नवजात मुलांपैकी एक). बाळामध्ये या रोगाचे निदान नवजात बाळाच्या प्रसूती रुग्णालयात राहण्याच्या पहिल्या 5-7 दिवसांत नवजात तज्ज्ञाने केले पाहिजे आणि मुलाच्या कॅरिओटाइपची तपासणी करून पुष्टी केली पाहिजे. डाउन्स डिसीजमध्ये, कॅरिओटाइप 47 गुणसूत्र आहे, तिसरा गुणसूत्र 21 व्या जोडीमध्ये आहे. या क्रोमोसोमल पॅथॉलॉजीचा त्रास मुली आणि मुले एकाच प्रकारे करतात.

शेरेशेव्हस्की-टर्नर रोग फक्त मुलींना होऊ शकतो. पॅथॉलॉजीची पहिली चिन्हे बहुतेकदा 10-12 वर्षांच्या वयात लक्षात येतात, जेव्हा मुलीची उंची लहान असते, तिच्या डोक्याच्या मागील बाजूस कमी केस असतात आणि 13-14 वर्षांमध्ये मासिक पाळीची कोणतीही चिन्हे दिसत नाहीत. मानसिक विकासात थोडासा विलंब होतो. शेरेशेव्स्की-टर्नर रोग असलेल्या प्रौढ रूग्णांमधील प्रमुख लक्षण म्हणजे वंध्यत्व. अशा रुग्णाचा कॅरिओटाइप 45 गुणसूत्रांचा असतो. एक X गुणसूत्र गहाळ आहे. रोगाची वारंवारता 3,000 मुलींमध्ये 1 आहे आणि मुलींमध्ये 130-145 सेमी उंच - 73 प्रति 1000 आहे.

केवळ पुरुषांमध्ये, क्लेनफेल्टर रोग साजरा केला जातो, ज्याचे निदान बहुतेकदा 16-18 वर्षांच्या वयात स्थापित केले जाते. रुग्णाची वाढ जास्त असते (190 सें.मी. आणि त्याहून अधिक), अनेकदा मानसिक विकासात थोडासा अंतर पडतो, लांब हात अप्रमाणात उंच असतात, जेव्हा ते घेरले जाते तेव्हा छाती झाकते. कॅरियोटाइपच्या अभ्यासात, 47 गुणसूत्रांचे निरीक्षण केले जाते - 47, XXY. क्लेनफेल्टर रोग असलेल्या प्रौढ रुग्णांमध्ये, प्रमुख लक्षण म्हणजे वंध्यत्व. रोगाचा प्रसार 1:18,000 निरोगी पुरुष, 1:95 मतिमंद मुले आणि 9 पैकी एक वंध्य पुरुष आहे.

तुम्ही/आम्ही सर्वात सामान्य क्रोमोसोमल रोगांचे वर्णन केले आहे. आनुवंशिक स्वरूपाचे 5,000 पेक्षा जास्त रोग मोनोजेनिक म्हणून वर्गीकृत केले जातात, ज्यामध्ये मानवी पेशीच्या केंद्रकामध्ये आढळणाऱ्या 30,000 जनुकांपैकी कोणत्याहीमध्ये बदल, उत्परिवर्तन होते. विशिष्ट जनुकांचे कार्य या जनुकाशी संबंधित प्रथिने किंवा प्रथिने यांच्या संश्लेषण (निर्मिती) मध्ये योगदान देते, जे पेशी, अवयव आणि शरीर प्रणालींच्या कार्यासाठी जबाबदार असतात. जनुकाचे उल्लंघन (उत्परिवर्तन) प्रथिने संश्लेषणाचे उल्लंघन करते आणि पुढे पेशी, अवयव आणि शरीराच्या प्रणालींच्या शारीरिक कार्याचे उल्लंघन करते, ज्यामध्ये हे प्रथिन सामील आहे. चला यापैकी सर्वात सामान्य रोगांवर एक नजर टाकूया.

जन्मजात विकृतीच्या स्वरूपात जन्मजात पॅथॉलॉजी पर्यावरणीय घटकांच्या (शारीरिक, रासायनिक, जैविक इ.) प्रभावाखाली अंतर्गर्भीय विकासाच्या गंभीर कालावधीत उद्भवू शकते. या प्रकरणात, जीनोममध्ये कोणतेही नुकसान किंवा बदल होत नाहीत.

विविध उत्पत्तीच्या विकृती असलेल्या मुलांच्या जन्मासाठी जोखीम घटक असू शकतात: गर्भवती महिलेचे वय 36 वर्षांपेक्षा जास्त, विकृती असलेल्या मुलांचे मागील जन्म, उत्स्फूर्त गर्भपात, एकसंध विवाह, आईचे शारीरिक आणि स्त्रीरोगविषयक रोग, गुंतागुंतीची गर्भधारणा ( गर्भपाताचा धोका, मुदतपूर्वता, पोस्टमॅच्युरिटी, पेल्विक प्रेझेंटेशन, थोडे आणि पॉलीहायड्रॅमनिओस).

अवयव किंवा अवयव प्रणालीच्या विकासातील विचलन गंभीर कार्यात्मक कमतरता किंवा केवळ कॉस्मेटिक दोषांसह स्थूल असू शकतात. नवजात काळात जन्मजात विकृती आढळतात. संरचनेतील लहान विचलन, जे बहुतेक प्रकरणांमध्ये अवयवाच्या सामान्य कार्यावर परिणाम करत नाहीत, त्यांना विकासात्मक विसंगती किंवा डिसेम्ब्रियोजेनेसिसचे कलंक म्हणतात.

एका मुलामध्ये त्यापैकी 7 पेक्षा जास्त प्रकरणांमध्ये कलंक लक्ष वेधून घेतात, या प्रकरणात डिस्प्लास्टिक संविधान सांगणे शक्य आहे. डिस्प्लास्टिक घटनेच्या नैदानिक ​​​​मूल्यांकनात अडचणी आहेत, कारण एक किंवा अधिक कलंक असू शकतात:

1. सर्वसामान्य प्रमाण प्रकार;
2. रोगाचे लक्षण;
3. स्वतंत्र सिंड्रोम.

प्रमुख डिस्प्लास्टिक कलंकांची यादी.

मान आणि धड: लहान मान, त्याची अनुपस्थिती, pterygoid folds; लहान धड, लहान हंसली, फनेल-आकाराची छाती, "चिकन" छाती, लहान उरोस्थी, अनेक स्तनाग्र किंवा विस्तृत अंतरावर, असममितपणे स्थित.

त्वचा आणि केस: हायपरट्रिकोसिस (अतिरिक्त केसांची वाढ), कॉफी-रंगीत डाग, जन्मखूण, त्वचेचा रंग खराब होणे, केसांची कमी किंवा जास्त वाढ, पॅच डिगमेंटेशन.

डोके आणि चेहरा: मायक्रोसेफॅलिक कवटी (लहान कवटीचा आकार), टॉवर कवटी, तिरकी कवटी, सपाट ओसीपुट, कमी कपाळ, अरुंद कपाळ, सपाट चेहर्याचा प्रोफाइल, उदास नाक पूल, आडवा कपाळाची क्रीझ, कमी पापण्यांची स्थिती, उच्चारित सुपरसिलरी ब्रिजेस, नाक , विचलित अनुनासिक सेप्टम किंवा नाकाची भिंत, दुभंगलेली हनुवटी, वरच्या किंवा खालच्या जबड्याचा लहान आकार.

डोळे: मायक्रोफ्थाल्मोस, मॅक्रोफ्थाल्मोस, डोळ्यांचा तिरकस चीरा, एपिकॅन्थस (डोळ्याच्या आतील कॅन्थसवर उभ्या त्वचेचा दुमडलेला भाग).

तोंड, जीभ आणि दात: कुजलेले ओठ, खड्डे पडलेले दात, मॅलोकक्लुशन, करवतीचे दात, आतील वाढ, टाळू अरुंद किंवा लहान किंवा गॉथिक, व्हॉल्टेड, दात विरळ किंवा डागलेले; जिभेचे दुभाजक टोक, लहान फ्रेन्युलम, दुमडलेली जीभ, मोठी किंवा लहान जीभ.

कान: उंच, कमी किंवा असममित, लहान किंवा मोठे कान, अतिरिक्त, सपाट, मांसल पिना, "प्राणी" कान, संलग्न कानातले, इअरलोब नसलेले, अतिरिक्त ट्रॅगस सेट करा.

पाठीचा कणा: अतिरिक्त बरगडी, स्कोलियोसिस, कशेरुकाचे संलयन.

हात: अर्चनोडॅक्टीली (पातळ आणि लांब बोटांनी), क्लिनोडॅक्टीली (बोटांची वक्रता), लहान रुंद हात, बोटांचे वक्र टर्मिनल फॅलेंजेस, ब्रॅचीडॅक्टिली (बोटांचे लहान होणे), ट्रान्सव्हर्स पामर ग्रूव्ह, सपाट पाय.

ओटीपोट आणि गुप्तांग: असममित ओटीपोट, नाभीची असामान्य स्थिती, लॅबिया आणि स्क्रोटमचा अविकसित.

बर्‍याच विकृतींसह, आनुवंशिकतेची भूमिका आणि त्यांच्या घटनेत वातावरण निश्चित करणे कठीण आहे, म्हणजेच ते वारशाने मिळालेले वैशिष्ट्य आहे किंवा गर्भधारणेदरम्यान गर्भावर प्रतिकूल घटकांच्या प्रभावाशी संबंधित आहे.

डब्ल्यूएचओच्या मते, 10% नवजात मुलांमध्ये क्रोमोसोमल असामान्यता असते, म्हणजेच गुणसूत्र किंवा जनुक उत्परिवर्तनाशी संबंधित असते आणि 5% मध्ये आनुवंशिक पॅथॉलॉजी असते, म्हणजेच वारसा.

उत्परिवर्तनाद्वारे उद्भवणारे आणि वारशाने मिळू शकणारे दोष किंवा गर्भावर हानिकारक घटकाच्या प्रतिकूल परिणामामुळे उद्भवू शकतात, त्यात हे समाविष्ट आहे: हिप, क्लबफूट, घोड्याचे पाय, कडक टाळू आणि वरचे ओठ बंद न होणे, ऍनेन्सफली (मेंदूचा पूर्ण किंवा जवळजवळ पूर्ण अभाव), जन्मजात हृदय दोष, पायलोरिक स्टेनोसिस, स्पायना बिफिडा (स्पिना बिफिडा) इ.

जन्मजात विकृती असलेल्या बाळाचा जन्म कुटुंबासाठी एक कठीण घटना आहे. धक्का, अपराधीपणा, पुढे काय करायचं हे न समजणे हे अशा मुलाच्या पालकांचे किमान नकारात्मक अनुभव असतात. आई आणि वडिलांचे मुख्य कार्य म्हणजे मुलाच्या आजाराबद्दल जास्तीत जास्त माहिती मिळवणे आणि त्याला सर्वोत्तम काळजी आणि उपचार प्रदान करणे.

अवांछित परिणाम टाळण्याचा प्रयत्न करण्यासाठी भावी आईला जन्मजात विकृतींबद्दल काय माहित असले पाहिजे?

गर्भाची विकृती असू शकते:

• अनुवांशिक (क्रोमोसोमल), आनुवंशिकतेमुळे. आम्ही त्यांच्या विकासावर प्रभाव टाकू शकत नाही (प्रतिबंधित);
• गर्भाच्या विकासादरम्यान (जन्मजात) गर्भामध्ये तयार होतो, जे आपल्यावर आणि आपल्या वर्तनावर अधिक अवलंबून असते, कारण आपण हानिकारक बाह्य घटक मर्यादित करू शकतो किंवा दूर करू शकतो.

गर्भाची क्रोमोसोमल अनुवांशिक विकृती

अनुवांशिक माहिती प्रत्येक मानवी पेशीच्या केंद्रकात 23 जोड्या गुणसूत्रांच्या स्वरूपात असते. अशा गुणसूत्रांच्या जोडीमध्ये अतिरिक्त गुणसूत्र तयार झाल्यास त्याला ट्रायसोमी म्हणतात.

डॉक्टरांद्वारे आढळणारे सर्वात सामान्य गुणसूत्र अनुवांशिक दोष आहेत:

• डाऊन सिंड्रोम;
• पटौ सिंड्रोम;
• टर्नर सिंड्रोम;
• एडवर्ड्स सिंड्रोम.

इतर गुणसूत्र दोष कमी सामान्य आहेत. क्रोमोसोमल विकारांच्या सर्व प्रकरणांमध्ये, मुलाच्या आरोग्याची मानसिक आणि शारीरिक कमजोरी दिसून येते.

विशिष्ट अनुवांशिक विकृती दिसणे टाळणे अशक्य आहे, परंतु मुलाच्या जन्मापूर्वीच जन्मपूर्व निदान करून गुणसूत्रातील दोष शोधणे शक्य आहे. हे करण्यासाठी, एक स्त्री अनुवांशिक तज्ञाशी सल्लामसलत करते जी सर्व जोखमींची गणना करू शकते आणि अवांछित परिणाम टाळण्यासाठी जन्मपूर्व अभ्यास लिहून देऊ शकते.

गर्भवती महिलेला अनुवांशिक तज्ञाशी सल्लामसलत केली जाते अशा प्रकरणांमध्ये:

• तिला किंवा तिच्या जोडीदाराला आधीच काही आनुवंशिक रोगांनी ग्रस्त बाळ आहे;
• पालकांपैकी एकाला काही प्रकारचे जन्मजात पॅथॉलॉजी आहे जे वारशाने मिळू शकते;
• भावी पालक जवळून संबंधित आहेत;
• गर्भाच्या क्रोमोसोमल पॅथॉलॉजीचा उच्च धोका जन्मपूर्व तपासणीच्या परिणामी प्रकट झाला (हार्मोनल रक्त चाचणी + अल्ट्रासाऊंडचा परिणाम);
• भावी आईचे वय 35 वर्षांपेक्षा जास्त आहे;
• भविष्यातील पालकांमध्ये CFTR जनुक उत्परिवर्तनांची उपस्थिती;
• स्त्रीने गर्भपात, उत्स्फूर्त गर्भपात किंवा अज्ञात मूळची मृत मुले चुकवली होती (इतिहास).

आवश्यक असल्यास, अनुवांशिक तज्ञ गर्भवती आईला अतिरिक्त परीक्षा घेण्याची ऑफर देतात. जन्मापूर्वी बाळाची तपासणी करण्याच्या पद्धती, नॉन-इनवेसिव्ह आणि इनवेसिव्हसह.

गैर-आक्रमक तंत्रज्ञान बाळाला इजा करू शकत नाही, कारण ते गर्भाशयात घुसखोरी करत नाहीत. या पद्धती सुरक्षित मानल्या जातात आणि सर्व गर्भवती महिलांना प्रसूती-स्त्रीरोगतज्ञाद्वारे ऑफर केल्या जातात. नॉन-इनवेसिव्ह तंत्रज्ञानामध्ये गर्भवती आईचे अल्ट्रासाऊंड आणि शिरासंबंधी रक्ताचे नमुने समाविष्ट आहेत.

इनवेसिव्ह (कोरियोनिक बायोप्सी, अम्नीओसेन्टेसिस आणि कॉर्डोसेन्टेसिस) सर्वात अचूक आहेत, परंतु या पद्धती गर्भधारणा झालेल्या मुलासाठी असुरक्षित असू शकतात, कारण त्यामध्ये संशोधनासाठी विशेष सामग्री गोळा करण्यासाठी गर्भाशयाच्या पोकळीत घुसखोरी समाविष्ट असते. आक्रमक पद्धती गर्भवती आईला केवळ विशेष प्रकरणांमध्ये आणि केवळ अनुवांशिक तज्ञाद्वारे दिली जातात.

बहुतेक स्त्रिया अनुवांशिक तज्ञांना भेट देण्यास प्राधान्य देतात आणि कोणतेही गंभीर प्रश्न असल्यास अनुवांशिक संशोधन करतात. परंतु प्रत्येक स्त्री तिच्या निवडीमध्ये स्वतंत्र आहे. हे सर्व तुमच्या विशिष्ट परिस्थितीवर अवलंबून असते, असे निर्णय नेहमीच वैयक्तिक असतात आणि तुमच्याशिवाय कोणालाच योग्य उत्तर माहीत नसते.

आपण असे अभ्यास करण्यापूर्वी, आपल्या नातेवाईकांशी, प्रसूती-स्त्रीरोगतज्ञ, मानसशास्त्रज्ञांचा सल्ला घ्या.

शेरेशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (XO).मुलींमध्ये होतो 2:10000. लहान मान, मानेवर pterygoid folds, दूरच्या अंगांना सूज, जन्मजात हृदय दोष. भविष्यात, लैंगिक अर्भकत्व, लहान उंची, प्राथमिक अमेनोरिया प्रकट होतात.

डाउन सिंड्रोम (ट्रायसोमी 21 गुणसूत्र).मुलांमध्ये 1:1000 मध्ये उद्भवते. नाकाचा रुंद सपाट पूल, सपाट ओसीपुट, केसांची कमी वाढ, मोठी जीभ बाहेर पडणे, तळहातामध्ये आडवा क्रिज, हृदयाचे दोष.

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (XXY सिंड्रोम):असमानतेने लांब हातपाय असलेले उंच रुग्ण, हायपोगोनॅडिझम, दुय्यम लैंगिक वैशिष्ट्ये खराब विकसित होतात, महिला-प्रकारच्या केसांची वाढ दिसून येते. लैंगिक इच्छा कमी होणे, नपुंसकत्व, वंध्यत्व. मद्यपान, समलैंगिकता आणि असामाजिक वर्तनाकडे कल आहे.

आनुवंशिक चयापचय विकार

आनुवंशिक चयापचय विकारांच्या वैशिष्ट्यांमध्ये रोगाची हळूहळू सुरुवात, सुप्त कालावधीची उपस्थिती, कालांतराने रोगाची चिन्हे वाढणे, मुलाच्या वाढ आणि विकासाच्या प्रक्रियेत ते अधिक वेळा आढळतात, जरी काही आयुष्याच्या पहिल्या दिवसांपासून दिसू शकते.

आनुवंशिक चयापचय रोगांच्या काही प्रकारांच्या विकासामध्ये, आहार देण्याच्या स्वरूपाशी स्पष्ट संबंध आहे. नवजात बाळाच्या काळात, तसेच कृत्रिम आहार किंवा पूरक आहाराच्या संक्रमणादरम्यान सुरू होणारे तीव्र कुपोषण, लहान आतड्यात काही एन्झाईम सिस्टमची कमतरता लपवू शकते.

बहुतेकदा नवजात मुलांमध्ये कर्बोदकांमधे चयापचय विस्कळीत होतो. बहुतेकदा, ही लैक्टोज, सुक्रोज इ.ची कमतरता आहे. या गटामध्ये हे समाविष्ट आहे: गॅलेक्टोज असहिष्णुता, ग्लायकोजेन जमा होणे, ग्लुकोज असहिष्णुता, इ. सामान्य लक्षणे: अपचन, आक्षेप, कावीळ, यकृत वाढणे, हृदयातील बदल, स्नायू हायपोटेन्शन.

प्रभावी उपचार वयाच्या दोन महिन्यांनंतर सुरू झाले. दूध आहारातून वगळले जाते, सोया दुधासह तयार केलेल्या मिश्रणात हस्तांतरित केले जाते. पूर्वीचे पूरक पदार्थ सादर केले जातात: मांस किंवा भाजीपाला मटनाचा रस्सा, भाज्या, वनस्पती तेल, अंडी वर लापशी. 3 वर्षांपर्यंत आहाराचे कठोर पालन करण्याची शिफारस केली जाते.

अमीनो ऍसिड चयापचय विकार.रोगांच्या या गटांपैकी, फेनिलकेटोन्युरिया (पीकेयू) सर्वात सामान्य आहे. मध्यवर्ती मज्जासंस्थेतील बदल, डिस्पेप्टिक लक्षणे, आक्षेपार्ह सिंड्रोम द्वारे प्रकट होते. PKU चे वैशिष्ट्य म्हणजे पुरोगामी सायकोमोटर मंदता आणि त्वचेचे सततचे विकृती, लघवीचा "माऊस" वास आणि त्वचा, केस आणि बुबुळ यांचे रंगद्रव्य कमी होणे.

सध्या, 150 आनुवंशिक चयापचय विकारांसाठी एक जैवरासायनिक दोष स्थापित केला गेला आहे. लवकर निदान न झाल्यास रोगाचा यशस्वी उपचार शक्य आहे. नवजात काळात, पीकेयूसह काही रोग ओळखण्यासाठी मुलांची सामूहिक तपासणी केली जाते.

प्रसूतीपूर्व निदान पद्धती सरावात आणल्यामुळे आनुवंशिक रोग लवकर ओळखण्याची शक्यता लक्षणीयरीत्या वाढली आहे. बहुतेक गर्भ रोगांचे निदान अम्नीओटिक द्रवपदार्थ आणि त्यात असलेल्या पेशींचे परीक्षण करून केले जाते. सर्व गुणसूत्र रोग, 80 जनुकीय रोगांचे निदान करा. अम्नीओसेन्टेसिस व्यतिरिक्त, अल्ट्रासाऊंडचा वापर केला जातो, गर्भवती महिलांच्या रक्तात आणि अम्नीओटिक द्रवपदार्थात β-फेटोप्रोटीनचे निर्धारण केले जाते, ज्याची पातळी गर्भाच्या मध्यवर्ती मज्जासंस्थेच्या नुकसानासह वाढते.

गर्भाची गैर-आनुवंशिक विकृती

गर्भाधानाच्या क्षणापासून, म्हणजे, नर आणि मादी गेमेट्सचे संलयन, नवीन जीवाची निर्मिती सुरू होते.

भ्रूणजनन तिसऱ्या आठवड्यापासून तिसऱ्या महिन्यापर्यंत चालते. भ्रूणजनन दरम्यान दिसणार्‍या विकृतींना भ्रूणरोग म्हणतात. गर्भाच्या निर्मिती दरम्यान गंभीर कालावधी असतात, हानिकारक प्रभाव त्या अवयवांना आणि प्रणालींना नुकसान करतात जे हानिकारक घटकाच्या संपर्कात असताना ठेवलेले असतात. पहिल्या-दुसऱ्या आठवड्यात प्रतिकूल घटकांच्या संपर्कात आल्यावर, खूप गंभीर दोष उद्भवतात, बहुतेकदा जीवनाशी विसंगत असतात, ज्यामुळे गर्भपात होतो. 3-4 व्या आठवड्यात, डोके, हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणाली तयार होते, यकृत, फुफ्फुसे, थायरॉईड ग्रंथी, मूत्रपिंड, अधिवृक्क ग्रंथी, स्वादुपिंड दिसून येतात, भविष्यातील अंग घालण्याची योजना आखली जाते, म्हणून अशा दोषांची अनुपस्थिती. डोळे, श्रवणयंत्र, यकृत, मूत्रपिंड, फुफ्फुस, स्वादुपिंड, हातपाय, सेरेब्रल हर्निया, अतिरिक्त अवयवांची निर्मिती शक्य आहे. पहिल्या महिन्याच्या शेवटी, जननेंद्रियाच्या अवयवांची मांडणी, लिम्फॅटिक प्रणाली, प्लीहा, नाभीसंबधीचा दोरखंड तयार होतो.

दुस-या महिन्यात, फाटलेले ओठ आणि टाळू, श्रवणयंत्रातील विसंगती, ग्रीवाचे फिस्टुला आणि सिस्ट, छाती आणि पोटाच्या भिंतींमधील दोष, डायाफ्राममधील दोष, हृदयाच्या सेप्टा, मज्जासंस्थेतील विसंगती, रक्तवहिन्यासंबंधी आणि स्नायुसंस्थेतील विसंगती. उद्भवू शकते.

भ्रूणोपचारांमध्ये हे समाविष्ट आहे:

• जन्मजात डायाफ्रामॅटिक हर्निया,
• हातपायांची विकृती (सर्व किंवा एका अंगाची पूर्ण अनुपस्थिती, जवळच्या भागांच्या सामान्य विकासासह अंगांच्या दूरच्या भागांचा प्राथमिक विकास, दूरच्या भागांच्या सामान्य विकासासह अंगांच्या प्रॉक्सिमल भागांची अनुपस्थिती, जेव्हा हात किंवा पाय थेट शरीरापासून सुरू होतात),
• अन्ननलिका, आतडे, गुद्द्वार,
• नाभीसंबधीचा हर्निया,
• पित्तविषयक मार्गाचा एट्रेसिया,
• फुफ्फुसाची वृद्धी (एका फुफ्फुसाचा अभाव),
• जन्मजात हृदय दोष
• मूत्रपिंड आणि मूत्रमार्गात विकृती,
• मध्यवर्ती मज्जासंस्थेची विकृती (अनेन्सेफली - मेंदूची अनुपस्थिती, मायक्रोसेफली - मेंदूचा अविकसित).

फेटोपॅथी. गर्भाचा कालावधी इंट्रायूटरिन कालावधीच्या चौथ्या आठवड्यापासून मुलाच्या जन्मापर्यंत असतो. तो, यामधून, लवकरात विभागलेला आहे - 4 व्या महिन्यापासून. 7 व्या महिन्यापर्यंत आणि उशीरा - 8 व्या आणि 9 व्या महिने. गर्भधारणा

गर्भावर नवजात शिशुच्या सुरुवातीच्या काळात हानीकारक घटकाच्या संपर्कात आल्यावर, आधीच प्रतिज्ञा केलेल्या अवयवाच्या भिन्नतेचे उल्लंघन होते. फेटोपॅथी (सुरुवातीच्या) मध्ये खालील गोष्टींचा समावेश होतो: हायड्रोसेफलस, मायक्रोसेफली, मायक्रोफ्थाल्मिया आणि मध्यवर्ती मज्जासंस्थेतील इतर विकृती, पल्मोनरी सिस्टोसिस, हायड्रोनेफ्रोसिस, मेंदूचा हर्निया आणि रीढ़ की हड्डी - सिवनी आणि हाडांच्या दोषांद्वारे मेड्युलाचा प्रसार. क्रॅनीओसेरेब्रल हर्निया बहुतेकदा नाकाच्या मुळाशी किंवा कपालच्या मागील भागात स्थानिकीकृत असतात.

गर्भाच्या जन्मजात अंतर्गर्भातील विकृती विविध स्वरूपाच्या असू शकतात, कारण ते जवळजवळ कोणत्याही अवयवावर, विकसनशील बाळाच्या कोणत्याही प्रणालीवर परिणाम करू शकतात.

खालील पर्यावरणीय धोके ज्ञात आहेत

• अल्कोहोल आणि ड्रग्स - अनेकदा गंभीर विकार आणि गर्भाच्या विकृतींना कारणीभूत ठरतात, कधीकधी जीवनाशी विसंगत असतात.
• निकोटीन - मुलाच्या वाढ आणि विकासात मागे पडू शकते.
• गर्भधारणेच्या सुरुवातीच्या काळात औषधे विशेषतः धोकादायक असतात. ते बाळाच्या विविध विकृतींना कारणीभूत ठरू शकतात. शक्य असल्यास, गर्भधारणेच्या 15-16 व्या आठवड्यानंतरही औषधे वापरण्यापासून परावृत्त करणे चांगले आहे (माता आणि बाळाचे आरोग्य राखणे आवश्यक असताना अपवाद).
• आईपासून मुलाकडे प्रसारित होणारे संसर्गजन्य रोग बाळासाठी खूप धोकादायक असतात, कारण ते गंभीर विकार आणि विकृती निर्माण करू शकतात.
• एक्स-रे, रेडिएशन - गर्भाच्या अनेक विकृतींचे कारण आहेत.
• आईचे व्यावसायिक धोके (हानीकारक कार्यशाळा इ.), ज्याचा गर्भावर विषारी प्रभाव असतो, त्याच्या विकासावर गंभीरपणे परिणाम करू शकतो.

गर्भाची जन्मजात पॅथॉलॉजी गर्भधारणेच्या विविध टप्प्यांवर आढळून येते, म्हणून गर्भवती मातेला डॉक्टरांनी शिफारस केलेल्या वेळी वेळेवर तपासणी करणे आवश्यक आहे.

• गर्भधारणेच्या पहिल्या तिमाहीत: 6-8 आठवडे (अल्ट्रासाऊंड) आणि 10-12 आठवडे (अल्ट्रासाऊंड + रक्त चाचणी);
• गर्भधारणेच्या II तिमाहीत: 16-20 आठवडे (अल्ट्रासाऊंड + रक्त चाचणी) आणि 23-25 ​​आठवडे (अल्ट्रासाऊंड);
• गर्भधारणेच्या III तिमाहीत: 30-32 आठवडे (अल्ट्रासाऊंड + डॉपलर) आणि 35-37 आठवडे (अल्ट्रासाऊंड + डॉपलर).

आजकाल प्रसूतीपूर्व निदान अधिकाधिक सामान्य होत चालले आहे, कारण भविष्यातील पालकांसाठी न जन्मलेल्या बाळाच्या आरोग्याबद्दल आणि रोगनिदानाबद्दलचे ज्ञान खूप महत्वाचे आहे. गर्भाच्या स्थितीबद्दल जाणून घेतल्यास, कुटुंबाने, परिस्थितीचे आणि त्याच्या क्षमतेचे मूल्यांकन करून, गर्भवती होण्यास नकार देऊ शकतो.

मानवी शरीरातील प्रत्येक जनुक अद्वितीय माहिती समाविष्टीत आहेडीएनए मध्ये समाविष्ट आहे. एखाद्या विशिष्ट व्यक्तीचा जीनोटाइप त्याच्या अद्वितीय बाह्य वैशिष्ट्ये दोन्ही प्रदान करतो आणि मुख्यत्वे त्याच्या आरोग्याची स्थिती निर्धारित करतो.

20 व्या शतकाच्या उत्तरार्धापासून जनुकशास्त्रातील वैद्यकीय स्वारस्य सतत वाढत आहे. विज्ञानाच्या या क्षेत्राच्या विकासामुळे रोगांचा अभ्यास करण्यासाठी नवीन पद्धती उघडल्या जातात, ज्यात दुर्मिळ रोगांचा समावेश आहे ज्यांना असाध्य मानले जात होते. आजपर्यंत, अनेक हजार रोग शोधले गेले आहेत जे पूर्णपणे मानवी जीनोटाइपवर अवलंबून आहेत. आधुनिक औषधांद्वारे या रोगांची कारणे, त्यांची विशिष्टता, त्यांच्या निदान आणि उपचारांच्या कोणत्या पद्धती वापरल्या जातात याचा विचार करा.

अनुवांशिक रोगांचे प्रकार

अनुवांशिक रोग हे अनुवांशिक रोग मानले जातात जे जनुकांमधील उत्परिवर्तनामुळे होतात. हे समजून घेणे महत्त्वाचे आहे की अंतर्गर्भीय संसर्ग, गरोदर स्त्रिया बेकायदेशीर औषधे घेतात आणि गर्भधारणेवर परिणाम करू शकणारे इतर बाह्य घटक यामुळे उद्भवणारे जन्म दोष अनुवांशिक रोगांशी संबंधित नाहीत.

मानवी अनुवांशिक रोग खालील प्रकारांमध्ये विभागलेले आहेत:

क्रोमोसोमल विकृती (पुनर्रचना)

या गटामध्ये गुणसूत्रांच्या संरचनात्मक रचनेतील बदलांशी संबंधित पॅथॉलॉजीज समाविष्ट आहेत. हे बदल गुणसूत्रांच्या फाटण्यामुळे होतात, ज्यामुळे त्यांचे पुनर्वितरण, दुप्पट किंवा अनुवांशिक सामग्रीचे नुकसान होते. ही सामग्री आहे जी वंशानुगत माहितीचे संचयन, पुनरुत्पादन आणि प्रसारण सुनिश्चित करते.

क्रोमोसोमल पुनर्रचना अनुवांशिक असंतुलनास कारणीभूत ठरते, जी शरीराच्या सामान्य विकासावर नकारात्मक परिणाम करते. क्रोमोसोमल रोगांमध्ये विकृती आहेत: कॅट क्राय सिंड्रोम, डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, पॉलीसोमी ऑन द एक्स क्रोमोसोम किंवा वाई क्रोमोसोम इ.

जगातील सर्वात सामान्य क्रोमोसोमल विसंगती म्हणजे डाऊन सिंड्रोम. हे पॅथॉलॉजी मानवी जीनोटाइपमध्ये एका अतिरिक्त गुणसूत्राच्या उपस्थितीमुळे होते, म्हणजेच रुग्णामध्ये 46 ऐवजी 47 गुणसूत्र असतात. डाऊन सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये, 21 व्या जोडी (एकूण 23) गुणसूत्रांच्या तीन प्रती असतात, आणि नाही. दोन अशी दुर्मिळ प्रकरणे आहेत जेव्हा हा अनुवांशिक रोग क्रोमोसोमच्या 21 व्या जोडीच्या लिप्यंतरणाचा परिणाम आहे किंवा मोज़ेकिझम आहे. बहुसंख्य प्रकरणांमध्ये, सिंड्रोम हा आनुवंशिक विकार नाही (100 पैकी 91).

मोनोजेनिक रोग

हा गट रोगांच्या नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तीच्या दृष्टीने अगदी विषम आहे, परंतु येथे प्रत्येक अनुवांशिक रोग जनुक पातळीवर डीएनएच्या नुकसानामुळे होतो. आजपर्यंत, 4,000 हून अधिक मोनोजेनिक रोग शोधले गेले आहेत आणि त्यांचे वर्णन केले गेले आहे. यामध्ये मानसिक मंदता असलेले रोग आणि आनुवंशिक चयापचय रोग, मायक्रोसेफली, हायड्रोसेफलस आणि इतर अनेक रोगांचा समावेश होतो. काही रोग नवजात मुलांमध्ये आधीच लक्षात येण्याजोगे आहेत, इतर केवळ तारुण्य कालावधीत किंवा एखादी व्यक्ती 30-50 वर्षांची झाल्यावर जाणवते.

पॉलीजेनिक रोग

या पॅथॉलॉजीजचे स्पष्टीकरण केवळ अनुवांशिक पूर्वस्थितीद्वारेच नाही तर मोठ्या प्रमाणात बाह्य घटकांद्वारे (कुपोषण, खराब पर्यावरणशास्त्र इ.) देखील केले जाऊ शकते. पॉलीजेनिक रोगांना मल्टीफॅक्टोरियल देखील म्हणतात. हे या वस्तुस्थितीद्वारे न्याय्य आहे की ते अनेक जनुकांच्या कृतींच्या परिणामी दिसतात. सर्वात सामान्य मल्टीफॅक्टोरियल रोगांमध्ये हे समाविष्ट आहे: संधिवात, उच्च रक्तदाब, कोरोनरी हृदयरोग, मधुमेह मेलीटस, यकृत सिरोसिस, सोरायसिस, स्किझोफ्रेनिया इ.

हे रोग वंशानुगत पॅथॉलॉजीजच्या एकूण संख्येपैकी सुमारे 92% आहेत. वयानुसार, रोगांची वारंवारता वाढते. बालपणात, रुग्णांची संख्या कमीतकमी 10% असते आणि वृद्धांमध्ये - 25-30%.

आजपर्यंत, अनेक हजार अनुवांशिक रोगांचे वर्णन केले गेले आहे, त्यापैकी काहींची एक छोटी यादी येथे आहे:

सर्वात सामान्य अनुवांशिक रोग	दुर्मिळ अनुवांशिक रोग
हिमोफिलिया (रक्त गोठण्याचे विकार)	कॅपग्रास भ्रम (एखाद्या व्यक्तीचा असा विश्वास आहे की त्याच्या जवळच्या एखाद्याला क्लोनने बदलले आहे).
रंगांधता (रंग वेगळे करण्यास असमर्थता)	क्लेन-लेव्हिन सिंड्रोम (अतिशय तंद्री, वर्तणूक विकार)
सिस्टिक फायब्रोसिस (श्वसनाचे बिघडलेले कार्य)	हत्ती रोग (वेदनादायक त्वचेची वाढ)
स्पायना बिफिडा (मणक्याचे पाठीच्या कण्याभोवती बंद होत नाहीत)	सिसेरो (मानसिक विकार, अखाद्य गोष्टी खाण्याची इच्छा)
Tay-Sachs रोग (CNS नुकसान)	स्टेन्डल सिंड्रोम (धडधडणे, भ्रम, कलाकृती पाहताना चेतना नष्ट होणे)
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (पुरुषांमध्ये एंड्रोजनची कमतरता)	रॉबिन सिंड्रोम (मॅक्सिलोफेशियल क्षेत्राची विकृती)
प्रॅडर-विली सिंड्रोम (शारीरिक आणि बौद्धिक विकासास विलंब, दिसण्यात दोष)	हायपरट्रिकोसिस (अतिरिक्त केसांची वाढ)
फेनिलकेटोनुरिया (अशक्त अमीनो ऍसिड चयापचय)	ब्लू स्किन सिंड्रोम (त्वचेचा निळा रंग)

काही अनुवांशिक रोग प्रत्येक पिढीमध्ये अक्षरशः दिसू शकतात. नियमानुसार, ते मुलांमध्ये दिसत नाहीत, परंतु वयानुसार. जोखीम घटक (खराब वातावरण, तणाव, हार्मोनल असंतुलन, कुपोषण) अनुवांशिक त्रुटीच्या प्रकटीकरणात योगदान देतात. अशा रोगांमध्ये मधुमेह, सोरायसिस, लठ्ठपणा, उच्च रक्तदाब, अपस्मार, स्किझोफ्रेनिया, अल्झायमर रोग इत्यादींचा समावेश होतो.

जीन पॅथॉलॉजीजचे निदान

प्रत्येक अनुवांशिक रोग एखाद्या व्यक्तीच्या आयुष्याच्या पहिल्या दिवसापासून शोधला जात नाही, त्यापैकी काही काही वर्षांनीच प्रकट होतात. या संदर्भात, जीन पॅथॉलॉजीजच्या उपस्थितीसाठी वेळेवर संशोधन करणे फार महत्वाचे आहे. गर्भधारणेच्या नियोजनाच्या टप्प्यावर आणि मूल जन्माला घालण्याच्या काळात असे निदान लागू करणे शक्य आहे.

अनेक निदान पद्धती आहेत:

बायोकेमिकल विश्लेषण

आपल्याला आनुवंशिक चयापचय विकारांशी संबंधित रोग स्थापित करण्यास अनुमती देते. ही पद्धत मानवी रक्त चाचणी, शरीरातील इतर द्रवपदार्थांचा गुणात्मक आणि परिमाणात्मक अभ्यास दर्शवते;

सायटोजेनेटिक पद्धत

अनुवांशिक रोगांचे कारण प्रकट करते, जे सेल्युलर क्रोमोसोमच्या संघटनेत उल्लंघन करतात;

आण्विक सायटोजेनेटिक पद्धत

सायटोजेनेटिक पद्धतीची सुधारित आवृत्ती, जी आपल्याला अगदी सूक्ष्म बदल आणि गुणसूत्रांचे सर्वात लहान विघटन शोधू देते;

सिंड्रोमिक पद्धत

अनेक प्रकरणांमध्ये अनुवांशिक रोगामध्ये समान लक्षणे असू शकतात, जी इतर, गैर-पॅथॉलॉजिकल रोगांच्या अभिव्यक्तींशी जुळतात. पद्धत या वस्तुस्थितीत आहे की अनुवांशिक तपासणी आणि विशेष संगणक प्रोग्रामच्या मदतीने, केवळ जे विशिष्टपणे अनुवांशिक रोग सूचित करतात ते लक्षणांच्या संपूर्ण स्पेक्ट्रमपासून वेगळे केले जातात.

आण्विक अनुवांशिक पद्धत

याक्षणी ते सर्वात विश्वसनीय आणि अचूक आहे. मानवी डीएनए आणि आरएनएचा अभ्यास करणे, न्यूक्लियोटाइड क्रमासह अगदी किरकोळ बदल शोधणे शक्य करते. मोनोजेनिक रोग आणि उत्परिवर्तनांचे निदान करण्यासाठी वापरले जाते.

अल्ट्रासाऊंड तपासणी (अल्ट्रासाऊंड)

मादी प्रजनन प्रणालीचे रोग शोधण्यासाठी, पेल्विक अवयवांचे अल्ट्रासाऊंड वापरले जाते. अल्ट्रासाऊंडचा वापर जन्मजात पॅथॉलॉजीज आणि गर्भाच्या काही गुणसूत्र रोगांचे निदान करण्यासाठी देखील केला जातो.

हे ज्ञात आहे की गर्भधारणेच्या पहिल्या तिमाहीत सुमारे 60% उत्स्फूर्त गर्भपात हे गर्भाला अनुवांशिक रोग झाल्यामुळे होते. अशा प्रकारे मातेचे शरीर अव्यवहार्य गर्भापासून मुक्त होते. आनुवंशिक आनुवंशिक रोग देखील वंध्यत्व किंवा वारंवार गर्भपात होऊ शकतात. अनेकदा स्त्रीला अनेक अनिर्णित परीक्षांना सामोरे जावे लागते जोपर्यंत ती आनुवंशिकशास्त्रज्ञाकडे वळते.

गर्भाच्या अनुवांशिक रोगाच्या घटनेचा सर्वोत्तम प्रतिबंध म्हणजे गर्भधारणेच्या नियोजनादरम्यान पालकांची अनुवांशिक तपासणी. निरोगी असतानाही, एक पुरुष किंवा स्त्री त्यांच्या जीनोटाइपमध्ये जीन्सचे खराब झालेले विभाग घेऊ शकतात. सार्वत्रिक अनुवांशिक चाचणी जीन उत्परिवर्तनांवर आधारित शंभरहून अधिक रोग शोधण्यात सक्षम आहे. भविष्यातील पालकांपैकी किमान एक हा विकारांचा वाहक आहे हे जाणून, डॉक्टर तुम्हाला गर्भधारणेची तयारी आणि त्याचे व्यवस्थापन करण्यासाठी योग्य युक्ती निवडण्यात मदत करेल. वस्तुस्थिती अशी आहे की गर्भधारणेसह जीन बदलांमुळे गर्भाला कधीही भरून न येणारे नुकसान होऊ शकते आणि आईच्या जीवालाही धोका होऊ शकतो.

गर्भधारणेदरम्यान, स्त्रियांना, विशेष अभ्यासाच्या मदतीने, कधीकधी गर्भाच्या अनुवांशिक रोगांचे निदान केले जाते, ज्यामुळे गर्भधारणा अजिबात ठेवणे योग्य आहे की नाही असा प्रश्न उद्भवू शकतो. या पॅथॉलॉजीजचे निदान करण्यासाठी सर्वात लवकर वेळ 9 वा आठवडा आहे. हे निदान सुरक्षित नॉन-इनवेसिव्ह डीएनए चाचणी पॅनोरामा वापरून केले जाते. चाचणीमध्ये असे असते की रक्त रक्तवाहिनीतून भावी आईकडून घेतले जाते, अनुक्रम पद्धती वापरून, गर्भाची अनुवांशिक सामग्री त्यातून वेगळी केली जाते आणि गुणसूत्रातील विकृतींच्या उपस्थितीसाठी अभ्यास केला जातो. डाऊन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, पटाऊ सिंड्रोम, मायक्रोडेलेशन सिंड्रोम, सेक्स क्रोमोसोमचे पॅथॉलॉजीज आणि इतर अनेक विसंगती यासारख्या विकृती ओळखण्यात अभ्यास सक्षम आहे.

एक प्रौढ व्यक्ती, अनुवांशिक चाचण्या उत्तीर्ण करून, अनुवांशिक रोगांच्या त्याच्या प्रवृत्तीबद्दल शोधू शकते. या प्रकरणात, त्याला प्रभावी प्रतिबंधात्मक उपायांचा अवलंब करण्याची आणि तज्ञांच्या निरीक्षणाद्वारे पॅथॉलॉजिकल स्थितीची घटना रोखण्याची संधी असेल.

अनुवांशिक रोगांवर उपचार

कोणताही अनुवांशिक रोग औषधासाठी अडचणी आणतो, विशेषत: त्यापैकी काहींचे निदान करणे कठीण असते. तत्वतः मोठ्या संख्येने रोग बरे होऊ शकत नाहीत: डाउन सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, सिस्टिक ऍसिडोसिस इ. त्यापैकी काही गंभीरपणे एखाद्या व्यक्तीचे आयुर्मान कमी करतात.

उपचाराच्या मुख्य पद्धतीः

• लक्षणात्मक

  हे वेदना आणि अस्वस्थता निर्माण करणारी लक्षणे दूर करते, रोगाच्या प्रगतीस प्रतिबंध करते, परंतु त्याचे कारण दूर करत नाही.

  अनुवंशशास्त्रज्ञ

  कीव ज्युलिया किरिलोव्हना

  जर तुझ्याकडे असेल:

  • जन्मपूर्व निदानाच्या परिणामांबद्दल प्रश्न;
  • खराब स्क्रीनिंग परिणाम
  आम्ही तुम्हाला ऑफर करत आहोत अनुवांशिक तज्ञासह विनामूल्य सल्ला बुक करा*

  *रशियाच्या कोणत्याही प्रदेशातील रहिवाशांसाठी इंटरनेटद्वारे सल्लामसलत केली जाते. मॉस्को आणि मॉस्को प्रदेशातील रहिवाशांसाठी, वैयक्तिक सल्लामसलत शक्य आहे (आपल्याकडे पासपोर्ट आणि वैध अनिवार्य वैद्यकीय विमा पॉलिसी आहे)

आज, स्त्रीरोगतज्ञ सर्व स्त्रियांना त्यांच्या गर्भधारणेचे नियोजन करण्याचा सल्ला देतात. शेवटी, अशा प्रकारे अनेक आनुवंशिक रोग टाळता येतात. दोन्ही पती-पत्नींची कसून वैद्यकीय तपासणी करून हे शक्य आहे. आनुवंशिक रोगांच्या प्रश्नात दोन मुद्दे आहेत. प्रथम विशिष्ट रोगांची अनुवांशिक पूर्वस्थिती आहे, जी मुलाच्या परिपक्वतासह आधीच प्रकट होते. तर, उदाहरणार्थ, मधुमेह मेल्तिस, ज्याचा पालकांपैकी एक ग्रस्त आहे, किशोरावस्थेत मुलांमध्ये आणि उच्च रक्तदाब - 30 वर्षांनंतर प्रकट होऊ शकतो. दुसरा मुद्दा थेट अनुवांशिक रोग आहे ज्यासह मूल जन्माला येते. त्यांची आज चर्चा होणार आहे.

मुलांमध्ये सर्वात सामान्य अनुवांशिक रोग: वर्णन

बाळाचा सर्वात सामान्य आनुवंशिक रोग म्हणजे डाऊन सिंड्रोम. हे 700 पैकी 1 प्रकरणात आढळते. नवजात रुग्णालयात असताना नवजात तज्ज्ञ मुलाचे निदान करतात. डाउन्स रोगामध्ये, मुलांच्या कॅरिओटाइपमध्ये 47 गुणसूत्र असतात, म्हणजेच एक अतिरिक्त गुणसूत्र हा रोगाचे कारण आहे. तुम्हाला हे माहित असले पाहिजे की मुली आणि मुले या गुणसूत्र पॅथॉलॉजीसाठी तितकेच संवेदनाक्षम आहेत. दृष्यदृष्ट्या, ही विशिष्ट चेहर्यावरील भाव असलेली मुले आहेत, मानसिक विकासात मागे आहेत.

शेरेशेव्हस्की-टर्नर रोग मुलींमध्ये अधिक सामान्य आहे. आणि रोगाची लक्षणे वयाच्या 10-12 व्या वर्षी दिसून येतात: रूग्ण उंच नसतात, डोक्याच्या मागील बाजूस केस कमी असतात आणि 13-14 व्या वर्षी त्यांना तारुण्य नसते आणि मासिक पाळी येत नाही. या मुलांमध्ये मानसिक विकासात थोडासा मागे पडतो. प्रौढ स्त्रीमध्ये या आनुवंशिक रोगाचे प्रमुख लक्षण म्हणजे वंध्यत्व. या रोगाचा कॅरिओटाइप 45 गुणसूत्रांचा आहे, म्हणजेच एक गुणसूत्र गहाळ आहे. शेरेशेव्स्की-टर्नर रोगाचा प्रादुर्भाव प्रति 3000 1 केस आहे. आणि 145 सेंटीमीटर पर्यंत उंच मुलींमध्ये, 1000 प्रति 73 प्रकरणे आहेत.

क्लाइनफेल्टर रोग फक्त पुरुषांना होतो. हे निदान 16-18 वर्षांच्या वयात स्थापित केले जाते. रोगाची चिन्हे - उच्च वाढ (190 सेंटीमीटर आणि त्याहूनही जास्त), थोडासा मानसिक मंदता, असमानता लांब हात. या प्रकरणात कॅरिओटाइप 47 गुणसूत्र आहे. प्रौढ पुरुषासाठी एक वैशिष्ट्यपूर्ण चिन्ह म्हणजे वंध्यत्व. क्लेनफेल्टर रोग 18,000 पैकी 1 प्रकरणांमध्ये आढळतो.

बर्‍यापैकी सुप्रसिद्ध रोगाचे प्रकटीकरण - हिमोफिलिया - सहसा आयुष्याच्या एक वर्षानंतर मुलांमध्ये दिसून येते. बहुतेक मानवतेच्या सशक्त अर्ध्या प्रतिनिधींना पॅथॉलॉजीचा त्रास होतो. त्यांच्या माता केवळ उत्परिवर्तनाच्या वाहक आहेत. रक्त गोठणे विकार हे हिमोफिलियाचे मुख्य लक्षण आहे. बर्याचदा यामुळे हेमोरेजिक संधिवात सारख्या गंभीर संयुक्त नुकसानाचा विकास होतो. हिमोफिलियासह, त्वचेवर कट असलेल्या कोणत्याही दुखापतीच्या परिणामी, रक्तस्त्राव सुरू होतो, जो मनुष्यासाठी घातक ठरू शकतो.

आणखी एक गंभीर आनुवंशिक रोग म्हणजे सिस्टिक फायब्रोसिस. साधारणपणे, दीड वर्षाखालील मुलांना हा आजार ओळखण्यासाठी निदान करणे आवश्यक आहे. डायरियाच्या स्वरुपात डिस्पेप्टिक लक्षणांसह फुफ्फुसांची तीव्र जळजळ, त्यानंतर मळमळ आणि बद्धकोष्ठता ही त्याची लक्षणे आहेत. रोगाची वारंवारता 1 केस प्रति 2500 आहे.

मुलांमध्ये दुर्मिळ आनुवंशिक रोग

असे अनुवांशिक रोग देखील आहेत जे आपल्यापैकी अनेकांनी ऐकले नाहीत. त्यापैकी एक 5 वर्षांच्या वयात दिसून येतो आणि त्याला ड्यूचेन मस्क्यूलर डिस्ट्रोफी म्हणतात.

उत्परिवर्तनाची वाहक आई आहे. रोगाचे मुख्य लक्षण म्हणजे कंकाल स्ट्रीटेड स्नायूंना संयोजी ऊतकांसह बदलणे जे आकुंचन करण्यास अक्षम आहे. भविष्यात, अशा मुलास आयुष्याच्या दुसऱ्या दशकात संपूर्ण अस्थिरता आणि मृत्यूला सामोरे जावे लागेल. आजपर्यंत, अनेक वर्षे संशोधन आणि अनुवांशिक अभियांत्रिकीचा वापर करूनही, ड्यूकेन मायोडिस्ट्रॉफीसाठी कोणतीही प्रभावी थेरपी नाही.

आणखी एक दुर्मिळ अनुवांशिक रोग म्हणजे ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता. हे मस्क्यूकोस्केलेटल सिस्टमचे अनुवांशिक पॅथॉलॉजी आहे, जे हाडांच्या विकृतीद्वारे दर्शविले जाते. ऑस्टियोजेनेसिस हाडांच्या वस्तुमानात घट आणि त्यांची वाढलेली नाजूकपणा द्वारे दर्शविले जाते. अशी धारणा आहे की या पॅथॉलॉजीचे कारण कोलेजन चयापचयातील जन्मजात विकार आहे.

प्रोजेरिया हा एक दुर्मिळ अनुवांशिक दोष आहे, जो शरीराच्या अकाली वृद्धत्वात व्यक्त होतो. जगात प्रोजेरियाची 52 प्रकरणे आहेत. सहा महिन्यांपर्यंत, मुले त्यांच्या समवयस्कांपेक्षा वेगळी नसतात. पुढे, त्यांच्या त्वचेला सुरकुत्या पडू लागतात. शरीरात वृद्धत्वाची लक्षणे दिसू लागतात. प्रोजेरिया असलेली मुले सहसा 15 वर्षांच्या पुढे जगत नाहीत. हा रोग जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे होतो.

Ichthyosis हा त्वचेचा आनुवंशिक रोग आहे जो त्वचारोग म्हणून होतो. Ichthyosis keratinization च्या उल्लंघनाद्वारे दर्शविले जाते आणि त्वचेवर स्केलद्वारे प्रकट होते. ichthyosis चे कारण देखील एक जनुक उत्परिवर्तन आहे. हा रोग अनेक दहा हजारांमध्ये एका प्रकरणात होतो.

सिस्टिनोसिस हा एक आजार आहे जो एखाद्या व्यक्तीला दगड बनवू शकतो. मानवी शरीरात जास्त प्रमाणात सिस्टिन (अमीनो ऍसिड) जमा होते. हा पदार्थ क्रिस्टल्समध्ये बदलतो, ज्यामुळे शरीराच्या सर्व पेशी कडक होतात. माणूस हळूहळू पुतळ्यात बदलतो. सहसा असे रुग्ण 16 वर्षांपर्यंत जगत नाहीत. या आजाराचे वैशिष्ठ्य म्हणजे मेंदू शाबूत राहतो.

Cataplexy हा एक आजार आहे ज्यामध्ये विचित्र लक्षणे आहेत. थोडासा ताण, अस्वस्थता, चिंताग्रस्त ताण, शरीराच्या सर्व स्नायू अचानक शिथिल होतात - आणि व्यक्ती चेतना गमावते. त्याचे सर्व अनुभव बेहोशीत संपतात.

आणखी एक विचित्र आणि दुर्मिळ रोग म्हणजे एक्स्ट्रापायरामिडल सिस्टम सिंड्रोम. या रोगाचे दुसरे नाव सेंट विटसचे नृत्य आहे. तिचे हल्ले एका व्यक्तीला अचानक मागे टाकतात: त्याचे हातपाय आणि चेहर्याचे स्नायू वळवळतात. विकसनशील, एक्स्ट्रापायरामिडल सिस्टमच्या सिंड्रोममुळे मानसात बदल होतो, मन कमकुवत होते. हा आजार असाध्य आहे.

Acromegaly चे दुसरे नाव आहे - gigantism. हा रोग एखाद्या व्यक्तीच्या उच्च वाढीद्वारे दर्शविला जातो. आणि हा रोग सोमाटोट्रॉपिन ग्रोथ हार्मोनच्या अत्यधिक उत्पादनामुळे होतो. रुग्णाला नेहमी डोकेदुखी, तंद्री यांचा त्रास होतो. Acromegaly आजही प्रभावी उपचार नाही.

या सर्व अनुवांशिक रोगांवर उपचार करणे कठीण आहे आणि बरेचदा ते पूर्णपणे असाध्य आहेत.

मुलामध्ये अनुवांशिक रोग कसा ओळखायचा

आजच्या औषधाची पातळी अनुवांशिक पॅथॉलॉजीज टाळणे शक्य करते. हे करण्यासाठी, गर्भवती महिलांना आनुवंशिकता आणि संभाव्य जोखीम निर्धारित करण्यासाठी अभ्यासाचा एक संच घेण्यास प्रोत्साहित केले जाते. सोप्या शब्दांत सांगायचे तर, जन्मलेल्या बाळाची आनुवंशिक रोगांकडे प्रवृत्ती ओळखण्यासाठी जनुकीय विश्लेषण केले जाते. दुर्दैवाने, आकडेवारी नवजात मुलांमध्ये अनुवांशिक विकृतींची वाढती संख्या नोंदवते. आणि सराव दर्शवितो की बहुतेक अनुवांशिक रोग गर्भधारणेपूर्वी बरे करून किंवा पॅथॉलॉजिकल गर्भधारणा संपवून टाळता येतात.

डॉक्टर यावर जोर देतात की भविष्यातील पालकांसाठी, गर्भधारणेच्या नियोजनाच्या टप्प्यावर अनुवांशिक रोगांचे विश्लेषण करणे हा आदर्श पर्याय आहे.

अशा प्रकारे, जन्मलेल्या बाळाला आनुवंशिक विकार प्रसारित होण्याच्या जोखमीचे मूल्यांकन केले जाते. यासाठी गर्भधारणेचे नियोजन करणाऱ्या जोडप्याला अनुवांशिक तज्ञाचा सल्ला घेण्याचा सल्ला दिला जातो. केवळ भविष्यातील पालकांचे डीएनए आम्हाला अनुवांशिक रोग असलेल्या मुलांच्या जोखमीचे मूल्यांकन करण्यास अनुमती देते. अशा प्रकारे, संपूर्णपणे न जन्मलेल्या मुलाच्या आरोग्याचा अंदाज लावला जातो.

अनुवांशिक विश्लेषणाचा निःसंशय फायदा असा आहे की तो गर्भपात टाळू शकतो. परंतु, दुर्दैवाने, आकडेवारीनुसार, गर्भपात झाल्यानंतर स्त्रिया बहुतेक वेळा अनुवांशिक विश्लेषणाचा अवलंब करतात.

अस्वस्थ मुलांच्या जन्मावर काय परिणाम होतो

तर, अनुवांशिक विश्लेषणे आपल्याला अस्वास्थ्यकर मुले होण्याच्या जोखमींचे मूल्यांकन करण्यास अनुमती देतात. म्हणजेच, एक आनुवंशिकशास्त्रज्ञ असे सांगू शकतो की डाउन सिंड्रोम असलेल्या बाळाचा धोका, उदाहरणार्थ, 50 ते 50 आहे. कोणते घटक न जन्मलेल्या मुलाच्या आरोग्यावर परिणाम करतात? ते आले पहा:

1. पालकांचे वय. वयानुसार, अनुवांशिक पेशी अधिकाधिक "ब्रेकडाउन" जमा करतात. याचा अर्थ असा की वडील आणि आई जितके मोठे असतील तितके बाळ डाउन सिंड्रोम असण्याचा धोका जास्त असतो.
2. पालकांचे जवळचे नाते. चुलत भाऊ अथवा बहीण दोघेही समान रोगग्रस्त जीन्स बाळगण्याची शक्यता असते.
3. आजारी मुलांचा जन्म पालकांना किंवा थेट नातेवाईकांकडे केल्याने अनुवांशिक रोगांसह दुसरे बाळ होण्याची शक्यता वाढते.
4. कौटुंबिक स्वरूपाचे जुनाट आजार. जर वडील आणि आई दोघांनाही त्रास होत असेल, उदाहरणार्थ, मल्टिपल स्क्लेरोसिसमुळे, तर रोग आणि न जन्मलेल्या बाळाची संभाव्यता खूप जास्त आहे.
5. विशिष्ट वांशिक गटातील पालक. उदाहरणार्थ, गौचर रोग, अस्थिमज्जा आणि स्मृतिभ्रंश यांच्या नुकसानीमुळे प्रकट झालेला, अश्केनाझी ज्यू, विल्सन रोग - भूमध्यसागरीय लोकांमध्ये अधिक सामान्य आहे.
6. प्रतिकूल वातावरण. जर भविष्यातील पालक रासायनिक संयंत्र, अणुऊर्जा प्रकल्प, कॉस्मोड्रोम जवळ राहत असतील तर प्रदूषित पाणी आणि हवा मुलांमध्ये जीन उत्परिवर्तनास कारणीभूत ठरतात.
7. पालकांपैकी एकावर रेडिएशनच्या संपर्कात येणे देखील जनुक उत्परिवर्तन होण्याचा धोका आहे.

म्हणून, आज, भविष्यातील पालकांना आजारी मुलांचा जन्म टाळण्यासाठी प्रत्येक संधी आणि संधी आहे. गर्भधारणेसाठी जबाबदार वृत्ती, त्याचे नियोजन आपल्याला मातृत्व आणि पितृत्वाचा आनंद पूर्णपणे अनुभवू देईल.

विशेषतः साठी - डायना रुडेन्को

सर्व जोडप्यांना, मुलाची स्वप्ने पाहतात, बाळाला निरोगी जन्म द्यावा असे वाटते. परंतु अशी शक्यता आहे की, सर्व प्रयत्न करूनही, मूल गंभीर आजाराने जन्माला येईल. बर्याचदा हे अनुवांशिक रोगांमुळे होते जे पालकांपैकी एक किंवा दोनच्या कुटुंबात घडले. सर्वात सामान्य अनुवांशिक रोग कोणते आहेत?

मुलामध्ये अनुवांशिक रोग होण्याची शक्यता

असे मानले जाते की जन्मजात किंवा आनुवंशिक पॅथॉलॉजी, तथाकथित लोकसंख्या किंवा सामान्य सांख्यिकीय जोखीम असलेल्या बाळाची संभाव्यता प्रत्येक गर्भवती महिलेसाठी अंदाजे 3-5% असते. क्वचित प्रसंगी, अनुवांशिक रोग असलेल्या मुलाच्या जन्माच्या संभाव्यतेचा अंदाज लावला जाऊ शकतो आणि पॅथॉलॉजीचे निदान मुलाच्या अंतर्गर्भीय विकासाच्या कालावधीत आधीच केले जाऊ शकते. काही जन्मजात विकृती आणि रोग प्रयोगशाळेतील बायोकेमिकल, सायटोजेनेटिक आणि आण्विक अनुवांशिक पद्धती वापरून स्थापित केले जातात अगदी गर्भामध्ये, कारण काही रोग जन्मपूर्व (प्रसवपूर्व) निदान पद्धतींच्या जटिल दरम्यान आढळतात.

डाऊन सिंड्रोम

क्रोमोसोम्सच्या संचातील बदलामुळे होणारा सर्वात सामान्य रोग म्हणजे डाउन्स रोग, जो 700 नवजात मुलांमध्ये एका मुलामध्ये होतो. मुलामध्ये हे निदान जन्मानंतर पहिल्या 5-7 दिवसांत नवजात तज्ज्ञाने केले पाहिजे आणि मुलाच्या कॅरिओटाइपची तपासणी करून पुष्टी केली पाहिजे. मुलामध्ये डाऊन्स रोगाच्या उपस्थितीत, कॅरिओटाइप 47 गुणसूत्रांचे असते, जेव्हा 21 जोड्यांसह तिसरे गुणसूत्र असते. मुली आणि मुले समान वारंवारतेसह डाउन रोगास संवेदनाक्षम असतात.

शेरेशेव्स्की-टर्नर रोग फक्त मुलींमध्ये होतो. या पॅथॉलॉजीची चिन्हे 10-12 वर्षांच्या वयात लक्षात येऊ शकतात, जेव्हा मुलीची उंची खूप लहान असते आणि तिच्या डोक्याच्या मागील बाजूचे केस खूप कमी असतात. 13-14 वर्षांच्या वयात, या आजाराने ग्रस्त असलेल्या मुलीला मासिक पाळीचे कोणतेही संकेत मिळत नाहीत. सौम्य मानसिक मंदता देखील आहे. शेरेशेव्हस्की-टर्नर रोग असलेल्या प्रौढ मुलींमध्ये मुख्य लक्षण म्हणजे वंध्यत्व. अशा रुग्णाचा कॅरिओटाइप 45 गुणसूत्र आहे, एक X गुणसूत्र गहाळ आहे.

क्लाइनफेल्टर रोग

क्लेनफेल्टरचा रोग केवळ पुरुषांमध्ये होतो, या रोगाचे निदान बहुतेकदा 16-18 वर्षांच्या वयात स्थापित केले जाते. आजारी तरुणाची वाढ खूप जास्त असते - 190 सेमी आणि त्याहून अधिक, तर मानसिक मंदता अनेकदा दिसून येते आणि असमान लांब हात लक्षात घेतले जातात, जे छाती पूर्णपणे झाकू शकतात. कॅरियोटाइपच्या अभ्यासात, 47 गुणसूत्र आढळतात - 47, XXY. क्लाइनफेल्टर रोग असलेल्या प्रौढ पुरुषांमध्ये, वंध्यत्व हे मुख्य लक्षण आहे.

फेनिलकेटोन्युरिया किंवा पायरुव्हिक ऑलिगोफ्रेनिया, जो एक आनुवंशिक रोग आहे, आजारी मुलाचे पालक निरोगी लोक असू शकतात, परंतु त्यांच्यापैकी प्रत्येकजण समान पॅथॉलॉजिकल जीनचा वाहक असू शकतो, परंतु त्यांना आजारी मूल होण्याची जोखीम असते. सुमारे 25% आहे. बहुतेकदा, अशी प्रकरणे संबंधित विवाहांमध्ये आढळतात. फेनिलकेटोन्युरिया हा सर्वात सामान्य आनुवंशिक रोगांपैकी एक आहे, ज्याची घटना 1:10,000 नवजात मुलांमध्ये होते. फेनिलकेटोन्युरियाचे सार हे आहे की अमीनो ऍसिड फेनिलॅलानिन शरीराद्वारे शोषले जात नाही, तर विषारी एकाग्रता मेंदूच्या कार्यात्मक क्रियाकलापांवर आणि मुलाच्या इतर अनेक अवयवांवर आणि प्रणालींवर विपरित परिणाम करते. बाळाच्या मानसिक आणि मोटर विकासामध्ये एक अंतर आहे, एपिलेप्टिफॉर्म सारखे दौरे, डिस्पेप्टिक प्रकटीकरण आणि त्वचारोग ही या रोगाची मुख्य क्लिनिकल चिन्हे आहेत. उपचारामध्ये एक विशेष आहार, तसेच अमीनो ऍसिड फेनिलॅलानिन रहित अमीनो ऍसिड मिश्रणाचा अतिरिक्त वापर समाविष्ट असतो.

हिमोफिलिया

हिमोफिलिया बहुतेकदा मुलाच्या आयुष्याच्या एक वर्षानंतरच प्रकट होतो. बहुतेक मुले या आजाराने ग्रस्त असतात, परंतु बहुतेकदा माता या अनुवांशिक उत्परिवर्तनाच्या वाहक असतात. हिमोफिलियामध्ये उद्भवणार्‍या रक्तस्रावाच्या विकारामुळे अनेकदा सांध्याचे गंभीर नुकसान होते, जसे की हेमोरॅजिक आर्थरायटिस आणि शरीरातील इतर जखम, जेव्हा किंचित कट झाल्यामुळे दीर्घकाळापर्यंत रक्तस्त्राव होतो, जो एखाद्या व्यक्तीसाठी घातक ठरू शकतो.