अनुवांशिक कॉम्प्लेक्सची रचना:

1. स्तनाचा कर्करोग 1 BRCA1: 185delAG
2. स्तनाचा कर्करोग 1 BRCA1: 3819delGTAAA
3. स्तनाचा कर्करोग 1 BRCA1: 3875delGTCT
4. स्तनाचा कर्करोग 1 BRCA1: 300 T>G (Cys61Gly)
5. स्तनाचा कर्करोग 1 BRCA1: 2080delA

स्त्रियांमध्ये स्तनाचा कर्करोग हा कर्करोगाचा सर्वात सामान्य प्रकार आहे. तर, रशियामध्ये, कर्करोग असलेल्या सर्व स्त्रियांपैकी, प्रत्येक पाचव्या (21%) मध्ये हे विशिष्ट पॅथॉलॉजी असते - स्तनाचा कर्करोग.
दरवर्षी, 65 हजाराहून अधिक स्त्रिया एक भयानक निदान ऐकतात, त्यापैकी 22 हजाराहून अधिक मरण पावतात. जरी 94% प्रकरणांमध्ये प्रारंभिक अवस्थेत रोगापासून पूर्णपणे मुक्त होणे शक्य आहे. या कॉम्प्लेक्समध्ये BRCA1 आणि BRCA2 जनुकांमधील उत्परिवर्तनांचे निर्धारण समाविष्ट आहे.

स्तनाचा कर्करोग आणि आनुवंशिकता:

अनेक वर्षांपासून कौटुंबिक इतिहासात स्तनाचा कर्करोग हा एक धोक्याचा घटक मानला जातो. सुमारे शंभर वर्षांपूर्वी, कौटुंबिक स्तनाच्या कर्करोगाच्या प्रकरणांचे वर्णन केले गेले होते, जे पिढ्यानपिढ्या पुढे गेले. काही कुटुंबांना फक्त स्तनाचा कर्करोग होतो; इतरांमध्ये, इतर प्रकारचे कर्करोग दिसून येतात.
स्तनाच्या कर्करोगाच्या सुमारे 10-15% प्रकरणे आनुवंशिक असतात. ज्या महिलेच्या आई किंवा बहिणीला हा आजार झाला आहे अशा महिलांना स्तनाचा कर्करोग होण्याचा धोका ज्यांच्या जवळच्या कुटुंबाला स्तनाचा कर्करोग झाला नाही अशा स्त्रियांच्या तुलनेत 1.5-3 पट जास्त असतो.
स्तनाचा कर्करोग हा जगातील सर्वाधिक संशोधन झालेल्या कर्करोगांपैकी एक आहे. दरवर्षी या ऑन्कोलॉजिकल रोगाच्या स्वरूपाबद्दल नवीन माहिती दिसून येते आणि उपचारांच्या पद्धती विकसित केल्या जातात.

BRCA1 आणि BRCA2 जीन्स:

1990 च्या दशकाच्या सुरुवातीस, BRCA1 आणि BRCA2 स्तन आणि गर्भाशयाच्या कर्करोगासाठी पूर्वसूचक जनुक म्हणून ओळखले गेले.
BRCA1 आणि BRCA2 जनुकांमध्ये आनुवंशिक उत्परिवर्तनांमुळे स्तनाचा कर्करोग होण्याचा धोका वाढतो. ही दोन्ही जीन्स जीनोमची स्थिरता सुनिश्चित करण्याशी संबंधित आहेत आणि अधिक अचूकपणे, दुहेरी-असरलेल्या डीएनएच्या दुरुस्तीसाठी होमोलोगस रीकॉम्बिनेशनच्या यंत्रणेशी संबंधित आहेत.
स्तनाच्या कर्करोगाव्यतिरिक्त, BRCA1 जनुकातील उत्परिवर्तन डिम्बग्रंथि कर्करोगात दिसून येते, दोन्ही प्रकारचे ट्यूमर गैर-आनुवंशिक स्तनाच्या कर्करोगापेक्षा कमी वयात विकसित होतात.

BRCA1-संबंधित ट्यूमर सामान्यतः रुग्णाच्या खराब रोगनिदानाशी संबंधित असतात, कारण ते बहुतेक वेळा तिहेरी-नकारात्मक स्तन कर्करोगाचा संदर्भ घेतात. ट्यूमर पेशींमध्ये एकाच वेळी तीन जनुकांच्या अभिव्यक्तीच्या अभावामुळे या उपप्रकारास असे नाव देण्यात आले आहे - एचईआर 2, इस्ट्रोजेन रिसेप्टर्स आणि प्रोजेस्टेरॉन, म्हणून, या रिसेप्टर्ससह औषधांच्या परस्परसंवादावर आधारित उपचार करणे अशक्य आहे.
BRCA2 जनुक डीएनए दुरुस्ती आणि जीनोम स्थिरता राखण्याच्या प्रक्रियेत देखील सामील आहे, अंशतः BRCA1 कॉम्प्लेक्ससह, अंशतः इतर रेणूंशी संवाद साधून.

आपल्या देशातील रहिवाशांसाठी विशिष्ट समुदाय आणि भौगोलिक गटांचे वैशिष्ट्यपूर्ण उत्परिवर्तन देखील वर्णन केले आहे. अशाप्रकारे, रशियामध्ये, BRCA1 उत्परिवर्तन मुख्यतः पाच भिन्नतांद्वारे दर्शविले जाते, त्यापैकी 80% 5382insC आहेत. BRCA1 आणि BRCA2 जनुकांमधील उत्परिवर्तनामुळे क्रोमोसोमल अस्थिरता आणि स्तन, अंडाशय आणि इतर अवयवांमधील पेशींचे घातक परिवर्तन होते.

BRCA1 आणि BRCA2 जनुक उत्परिवर्तन असलेल्या महिलांमध्ये स्तनाच्या कर्करोगाचा धोका:

ज्या स्त्रिया BRCA1 आणि BRCA2 जनुकांपैकी एकामध्ये उत्परिवर्तन करतात त्यांना स्तन आणि गर्भाशयाच्या कर्करोगाचा (कमी वेळा इतर प्रकारचा कर्करोग) होण्याचा धोका इतरांपेक्षा जास्त असतो.
कौटुंबिक इतिहासानुसार स्तनाचा कर्करोग होण्याच्या जोखमीची डिग्री बदलते यावर जोर दिला पाहिजे. उत्परिवर्तन झालेल्या स्त्रीमध्ये स्तनाचा कर्करोग होण्याचा धोका आधीच 50% आहे. BRCA1 जनुकातील उत्परिवर्तनाच्या वाहकांमध्ये गर्भाशयाचा कर्करोग होण्याचा धोका 16-63% आहे आणि BRCA2 जनुकातील उत्परिवर्तनाच्या वाहकांमध्ये - 16-27% आहे.

अभ्यासाच्या नियुक्तीसाठी संकेतः

• अनुवांशिक पूर्वस्थितीची शक्यता ओळखण्यासाठी स्तनाच्या कर्करोगाची तपासणी आणि प्रतिबंध करण्याच्या कार्यक्रमाचा एक भाग म्हणून.
• ज्या महिलांच्या नातेवाईकांमध्ये जनुकांपैकी एकामध्ये उत्परिवर्तन होते.
• स्तनाचा किंवा गर्भाशयाच्या कर्करोगाचा कौटुंबिक इतिहास असलेल्या महिला.
• ज्या महिलांना 50 वर्षापूर्वी स्तनाचा कर्करोग झाला आहे किंवा ज्यांना द्विपक्षीय स्तनाचा कर्करोग झाला आहे.
• ज्या महिलांना गर्भाशयाचा कर्करोग झाला आहे.

कर्करोग दरवर्षी लाखो लोकांचा बळी घेतो. मृत्यूच्या कारणांमध्ये, हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोगांनंतर कर्करोगाचा दुसरा क्रमांक लागतो आणि त्यासोबत असलेल्या भीतीच्या बाबतीत ते निश्चितपणे पहिले आहे. कर्करोगाचे निदान करणे कठीण आणि प्रतिबंध करणे जवळजवळ अशक्य आहे या समजामुळे ही परिस्थिती विकसित झाली आहे.

तथापि, कर्करोगाचे प्रत्येक दहावे प्रकरण जन्मापासून आपल्या जीन्समध्ये अंतर्भूत उत्परिवर्तनांचे प्रकटीकरण आहे. आधुनिक विज्ञान त्यांना पकडण्यास आणि रोगाचा धोका लक्षणीयरीत्या कमी करण्यास अनुमती देते.

कर्करोग म्हणजे काय, आनुवंशिकतेचा आपल्यावर किती प्रभाव पडतो, प्रतिबंधात्मक उपाय म्हणून कोणाला अनुवांशिक चाचणी घ्यावी आणि कर्करोग आधीच आढळल्यास ते कसे मदत करू शकते याबद्दल ऑन्कोलॉजी तज्ञ बोलतात.

इल्या फोमिंटसेव्ह

फाऊंडेशन फॉर प्रिव्हेंशन ऑफ कॅन्सरचे कार्यकारी संचालक "व्यर्थ नाही"

कर्करोग हा मूलत: अनुवांशिक आजार आहे. कर्करोगास कारणीभूत उत्परिवर्तन एकतर वारशाने मिळतात आणि नंतर ते शरीराच्या सर्व पेशींमध्ये असतात किंवा काही ऊतक किंवा विशिष्ट पेशींमध्ये दिसतात. एखाद्या व्यक्तीला त्यांच्या पालकांकडून कर्करोगापासून संरक्षण करणार्‍या जनुकातील विशिष्ट उत्परिवर्तन किंवा उत्परिवर्तन होऊ शकते ज्यामुळे कर्करोग होऊ शकतो.

सुरुवातीला निरोगी पेशींमध्ये गैर-आनुवंशिक उत्परिवर्तन होते. ते धूम्रपान किंवा अतिनील किरणोत्सर्गासारख्या बाह्य कार्सिनोजेनिक घटकांच्या प्रभावाखाली उद्भवतात. मूलभूतपणे, कर्करोग प्रौढत्वात लोकांमध्ये विकसित होतो: उत्परिवर्तनांची घटना आणि संचय या प्रक्रियेस डझनपेक्षा जास्त वर्षे लागू शकतात. जर त्यांना जन्मापासूनच ब्रेकडाउनचा वारसा मिळाला असेल तर लोक या मार्गावरून खूप वेगाने जातात. म्हणून, ट्यूमर सिंड्रोमसह, कर्करोग खूपच लहान वयात होतो.

या वसंत ऋतूमध्ये, एक आश्चर्यकारक लेख बाहेर आला - डीएनए रेणूंच्या डुप्लिकेशन दरम्यान उद्भवणार्या यादृच्छिक त्रुटींबद्दल आणि ऑन्कोजेनिक उत्परिवर्तनांचे मुख्य स्त्रोत आहेत. प्रोस्टेट कर्करोगासारख्या कर्करोगात, त्यांचे योगदान 95% इतके जास्त असू शकते.

बहुतेकदा, गैर-आनुवंशिक उत्परिवर्तन कर्करोगाचे कारण असतात: जेव्हा एखाद्या व्यक्तीस कोणतेही अनुवांशिक नुकसान वारशाने मिळालेले नसते, परंतु आयुष्यादरम्यान, पेशींमध्ये त्रुटी जमा होतात, ज्यामुळे लवकर किंवा नंतर ट्यूमर दिसून येतो. ट्यूमरच्या आत आधीच या विघटनांचे आणखी संचय ते अधिक घातक बनवू शकते किंवा नवीन गुणधर्मांचा उदय होऊ शकतो.

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, ऑन्कोलॉजिकल रोग यादृच्छिक उत्परिवर्तनांमुळे उद्भवतात हे तथ्य असूनही, एखाद्याने आनुवंशिक घटकास गांभीर्याने घेतले पाहिजे. जर एखाद्या व्यक्तीला वारशाने मिळालेल्या उत्परिवर्तनांबद्दल माहिती असेल तर तो एखाद्या विशिष्ट रोगाच्या विकासास प्रतिबंध करण्यास सक्षम असेल, ज्याचा धोका त्याला विकसित होण्याचा धोका खूप जास्त आहे.

उच्चारित आनुवंशिक घटकासह ट्यूमर आहेत. हे, उदाहरणार्थ, स्तनाचा कर्करोग आणि गर्भाशयाचा कर्करोग. यापैकी 10% कर्करोग हे BRCA1 आणि BRCA2 जनुकांमधील उत्परिवर्तनांशी संबंधित आहेत. आपल्या पुरुष लोकसंख्येमध्ये कर्करोगाचा सर्वात सामान्य प्रकार - फुफ्फुसाचा कर्करोग - हा मुख्यतः बाह्य कारणांमुळे होतो आणि विशेषत: धूम्रपानामुळे होतो. परंतु जर आपण असे गृहीत धरले की बाह्य कारणे नाहीशी झाली आहेत, तर आनुवंशिकतेची भूमिका स्तनाच्या कर्करोगासारखीच होईल. म्हणजेच, फुफ्फुसाच्या कर्करोगाच्या सापेक्ष दृष्टीने, आनुवंशिक उत्परिवर्तन ऐवजी कमकुवतपणे पाहिले जाते, परंतु परिपूर्ण संख्येत ते अजूनही लक्षणीय आहे.

याव्यतिरिक्त, आनुवंशिक घटक पोट आणि स्वादुपिंडाचा कर्करोग, कोलोरेक्टल कर्करोग आणि मेंदूच्या ट्यूमरमध्ये लक्षणीयरीत्या प्रकट होतो.

अँटोन टिखोनोव्ह

बायोटेक्नॉलॉजी कंपनी yRisk चे वैज्ञानिक संचालक

बहुतेक कर्करोग सेल्युलर स्तरावरील यादृच्छिक घटना आणि बाह्य घटकांच्या संयोजनामुळे होतात. तथापि, 5-10% प्रकरणांमध्ये, आनुवंशिकता कर्करोगाच्या घटनेत पूर्वनिर्धारित भूमिका बजावते.

चला कल्पना करूया की ऑन्कोजेनिक उत्परिवर्तनांपैकी एक जंतू पेशीमध्ये दिसून आला, जो मनुष्य बनण्यासाठी भाग्यवान होता. या व्यक्तीच्या (तसेच त्याचे वंशज) अंदाजे 40 ट्रिलियन पेशींपैकी प्रत्येकामध्ये उत्परिवर्तन असेल. म्हणून, प्रत्येक पेशीला कर्करोग होण्यासाठी कमी उत्परिवर्तन जमा करावे लागतील आणि उत्परिवर्तन वाहकामध्ये विशिष्ट प्रकारचे कर्करोग होण्याचा धोका लक्षणीयरीत्या जास्त असेल.

उत्परिवर्तनासह कर्करोगाचा वाढता धोका पिढ्यानपिढ्या जातो आणि त्याला आनुवंशिक ट्यूमर सिंड्रोम म्हणतात. ट्यूमर सिंड्रोम सामान्य आहेत - 2-4% लोकांमध्ये, आणि 5-10% कर्करोगाच्या घटना घडतात.

अँजेलिना जोलीला धन्यवाद, आनुवंशिक स्तन आणि गर्भाशयाचा कर्करोग, जो BRCA1 आणि BRCA2 जनुकांमधील उत्परिवर्तनांमुळे होतो, सर्वात प्रसिद्ध ट्यूमर सिंड्रोम बनला आहे. या सिंड्रोम असलेल्या स्त्रियांमध्ये, स्तनाचा कर्करोग होण्याचा धोका 45-87% आहे, तर या रोगाची सरासरी संभाव्यता खूपच कमी आहे - 5.6%. इतर अवयवांमध्ये कर्करोग होण्याची शक्यता देखील वाढते: अंडाशय (1 ते 35% पर्यंत), स्वादुपिंड आणि पुरुषांमध्ये देखील प्रोस्टेट ग्रंथी.

जवळजवळ कोणत्याही कर्करोगाचे आनुवंशिक स्वरूप असते. ट्यूमर सिंड्रोममुळे पोट, आतडे, मेंदू, त्वचा, थायरॉईड ग्रंथी, गर्भाशय आणि इतर कमी सामान्य प्रकारच्या ट्यूमरचा कर्करोग होतो.

तुम्हाला किंवा तुमच्या नातेवाईकांना आनुवंशिक ट्यूमर सिंड्रोम आहे हे जाणून घेतल्याने कर्करोग होण्याचा धोका कमी करणे, सुरुवातीच्या टप्प्यावर त्याचे निदान करणे आणि रोगावर अधिक प्रभावीपणे उपचार करणे खूप उपयुक्त ठरू शकते.

वाहक सिंड्रोम अनुवांशिक चाचणी वापरून निर्धारित केले जाऊ शकते आणि आपण चाचणी घ्यावी हे तथ्य कौटुंबिक इतिहासाच्या खालील वैशिष्ट्यांद्वारे सूचित केले जाईल.

कुटुंबात एकाच प्रकारच्या कर्करोगाची अनेक प्रकरणे;

या संकेतासाठी लहान वयात रोग (बहुतेक संकेतांसाठी - 50 वर्षापूर्वी);

विशिष्ट प्रकारच्या कर्करोगाचे एकच प्रकरण (उदा. गर्भाशयाचा कर्करोग);

प्रत्येक जोडलेल्या अवयवांमध्ये कर्करोग;

एका नातेवाईकामध्ये कर्करोगाचे एकापेक्षा जास्त प्रकार.

वरीलपैकी कोणतेही तुमच्या कुटुंबाला लागू असल्यास, तुम्ही अनुवांशिक तज्ञाचा सल्ला घ्यावा जो अनुवांशिक चाचणीसाठी वैद्यकीय संकेत आहे की नाही हे ठरवेल. आनुवंशिक ट्यूमर सिंड्रोमच्या वाहकांनी कर्करोगाच्या सुरुवातीच्या टप्प्यावर शोधण्यासाठी संपूर्ण कर्करोग तपासणी केली पाहिजे. आणि काही प्रकरणांमध्ये, प्रतिबंधात्मक शस्त्रक्रिया आणि ड्रग प्रोफेलेक्सिसच्या मदतीने कर्करोग होण्याचा धोका लक्षणीयरीत्या कमी केला जाऊ शकतो.

वंशपरंपरागत ट्यूमर सिंड्रोम खूप सामान्य आहेत हे असूनही, पाश्चात्य राष्ट्रीय आरोग्य प्रणालींनी अद्याप उत्परिवर्तन वाहकांसाठी अनुवांशिक चाचणी व्यापक सराव मध्ये आणलेली नाही. एखाद्या विशिष्ट सिंड्रोमकडे निर्देश करणारा विशिष्ट कौटुंबिक इतिहास असल्यास आणि त्या व्यक्तीला चाचणीचा फायदा झाल्याचे ज्ञात असल्यासच चाचणीची शिफारस केली जाते.

दुर्दैवाने, अशा पुराणमतवादी दृष्टिकोनामुळे सिंड्रोमचे अनेक वाहक चुकतात: खूप कमी लोक आणि डॉक्टरांना कर्करोगाच्या आनुवंशिक स्वरूपाच्या अस्तित्वाचा संशय आहे; कौटुंबिक इतिहासात रोगाचा उच्च धोका नेहमीच प्रकट होत नाही; अनेक रुग्णांना त्यांच्या नातेवाइकांच्या आजारांची माहिती नसते, जरी कोणी विचारले तरी.

हे सर्व आधुनिक वैद्यकीय नैतिकतेचे प्रकटीकरण आहे, जे म्हणते की एखाद्या व्यक्तीला फक्त हेच माहित असले पाहिजे की त्याला चांगल्यापेक्षा अधिक हानी पोहोचेल.

शिवाय, फायदा काय आहे, हानी काय आहे आणि ते एकमेकांशी कसे संबंधित आहेत हे ठरवण्याचा अधिकार केवळ स्वतःसाठी डॉक्टर सोडतात. वैद्यकीय ज्ञान हा गोळ्या आणि ऑपरेशन्स सारख्या सांसारिक जीवनात समान हस्तक्षेप आहे आणि म्हणूनच ज्ञानाचे मोजमाप चमकदार कपड्यांमधील व्यावसायिकांनी ठरवले पाहिजे, अन्यथा, काहीही झाले तरीही.

मी माझ्या सहकाऱ्यांप्रमाणे मानतो की स्वतःच्या आरोग्याविषयी जाणून घेण्याचा अधिकार लोकांचा आहे, वैद्यकीय समुदायाचा नाही. आम्ही आनुवंशिक ट्यूमर सिंड्रोमसाठी अनुवांशिक चाचणी करत आहोत जेणेकरुन ज्यांना कर्करोग होण्याच्या त्यांच्या जोखमींबद्दल जाणून घ्यायचे आहे ते या अधिकाराचा वापर करू शकतात आणि त्यांच्या स्वतःच्या जीवनाची आणि आरोग्याची जबाबदारी घेऊ शकतात.

व्लादिस्लाव मिलेको

अॅटलस ऑन्कोलॉजी डायग्नोस्टिक्सचे संचालक

जसे कर्करोग विकसित होतो, पेशी बदलतात आणि त्यांचे मूळ अनुवांशिक "रूप" गमावतात जे त्यांच्या पालकांकडून वारशाने मिळतात. म्हणून, उपचारांसाठी कर्करोगाच्या आण्विक वैशिष्ट्यांचा वापर करण्यासाठी, केवळ आनुवंशिक उत्परिवर्तनांचा अभ्यास करणे पुरेसे नाही. ट्यूमरचे कमकुवत बिंदू शोधण्यासाठी बायोप्सी किंवा शस्त्रक्रियेतून मिळालेल्या नमुन्यांची आण्विक चाचणी केली पाहिजे.

जीनोम अस्थिरता ट्यूमरला अनुवांशिक विकार जमा करण्यास अनुमती देते जे ट्यूमरसाठीच फायदेशीर असू शकते. यामध्ये ऑन्कोजीनमधील उत्परिवर्तनांचा समावेश होतो - जीन्स जे पेशी विभाजनाचे नियमन करतात. अशा उत्परिवर्तनांमुळे प्रथिनांची क्रिया मोठ्या प्रमाणात वाढू शकते, त्यांना प्रतिबंधात्मक संकेतांबद्दल असंवेदनशील बनवू शकते किंवा एन्झाईम्सचे उत्पादन वाढू शकते. यामुळे अनियंत्रित पेशी विभाजन होते आणि त्यानंतर मेटास्टॅसिस होते.

लक्ष्यित थेरपी म्हणजे काय

काही उत्परिवर्तनांचे ज्ञात परिणाम असतात: ते प्रथिनांची रचना कशी बदलतात हे आपल्याला माहीत आहे. हे औषधाचे रेणू विकसित करणे शक्य करते जे केवळ ट्यूमर पेशींवर कार्य करतील आणि त्याच वेळी शरीराच्या सामान्य पेशी नष्ट करणार नाहीत. अशी औषधे म्हणतात लक्ष्यित. आधुनिक लक्ष्यित थेरपी कार्य करण्यासाठी, उपचार लिहून देण्यापूर्वी ट्यूमरमध्ये कोणते उत्परिवर्तन आहेत हे जाणून घेणे आवश्यक आहे.

हे उत्परिवर्तन एकाच प्रकारच्या कर्करोगातही बदलू शकतात. (नोसोलॉजी)वेगवेगळ्या रूग्णांमध्ये आणि अगदी एकाच रूग्णाच्या ट्यूमरमध्ये. म्हणून, काही औषधांसाठी, औषधाच्या निर्देशांमध्ये आण्विक अनुवांशिक चाचणीची शिफारस केली जाते.

ट्यूमरच्या आण्विक बदलांचे निर्धारण (आण्विक प्रोफाइलिंग) हा क्लिनिकल निर्णय साखळीतील एक महत्त्वाचा दुवा आहे आणि त्याचे महत्त्व केवळ कालांतराने वाढेल.

आजपर्यंत, जगात अँटीट्यूमर थेरपीचे 30,000 हून अधिक अभ्यास केले जात आहेत. विविध स्त्रोतांनुसार, त्यापैकी अर्ध्यापर्यंत रुग्णांना अभ्यासात नोंदवण्यासाठी किंवा उपचारादरम्यान देखरेखीसाठी आण्विक बायोमार्कर वापरतात.

पण आण्विक प्रोफाइलिंग रुग्णाला काय देईल? आज क्लिनिकल प्रॅक्टिसमध्ये त्याचे स्थान कोठे आहे? जरी अनेक औषधांसाठी चाचणी अनिवार्य असली तरी, सध्याच्या आण्विक चाचणी क्षमतेच्या हिमखंडाचे हे फक्त टोक आहे. संशोधन परिणाम औषधांच्या प्रभावीतेवर विविध उत्परिवर्तनांच्या प्रभावाची पुष्टी करतात आणि त्यापैकी काही आंतरराष्ट्रीय क्लिनिकल समुदायांच्या शिफारसींमध्ये आढळू शकतात.

तथापि, किमान 50 अतिरिक्त जीन्स आणि बायोमार्कर्स ज्ञात आहेत, ज्यांचे विश्लेषण औषधोपचाराच्या निवडीसाठी उपयुक्त ठरू शकते (चक्रवर्ती एट अल., JCO PO 2017). त्यांच्या दृढनिश्चयासाठी अनुवांशिक विश्लेषणाच्या आधुनिक पद्धतींचा वापर करणे आवश्यक आहे, जसे की उच्च थ्रुपुट अनुक्रम(NGS). सिक्वेन्सिंगमुळे केवळ सामान्य उत्परिवर्तनच नव्हे तर वैद्यकीयदृष्ट्या महत्त्वपूर्ण जनुकांचा संपूर्ण क्रम "वाचणे" देखील शक्य होते. हे आपल्याला सर्व संभाव्य अनुवांशिक बदल ओळखण्यास अनुमती देते.

परिणामांच्या विश्लेषणाच्या टप्प्यावर, विशेष बायोइन्फॉरमॅटिक पद्धती वापरल्या जातात ज्या सामान्य जीनोममधील विचलन ओळखण्यास मदत करतात, जरी पेशींच्या लहान टक्केवारीमध्ये महत्त्वपूर्ण बदल घडला तरीही. प्राप्त परिणामाचा अर्थ पुराव्यावर आधारित औषधाच्या तत्त्वांवर आधारित असावा, कारण अपेक्षित जैविक प्रभाव नेहमीच क्लिनिकल अभ्यासांमध्ये पुष्टी होत नाही.

संशोधन आयोजित करण्याच्या आणि परिणामांचा अर्थ लावण्याच्या प्रक्रियेच्या जटिलतेमुळे, आण्विक प्रोफाइलिंग अद्याप क्लिनिकल ऑन्कोलॉजीमध्ये "सुवर्ण मानक" बनलेले नाही. तथापि, अशी परिस्थिती आहे ज्यामध्ये हे विश्लेषण उपचारांच्या निवडीवर लक्षणीय परिणाम करू शकते.

मानक थेरपीच्या संपलेल्या शक्यता

दुर्दैवाने, योग्य उपचार करूनही, हा रोग प्रगती करू शकतो आणि या कर्करोगाच्या मानकांमध्ये नेहमीच पर्यायी थेरपीची निवड नसते. या प्रकरणात, आण्विक प्रोफाइलिंग प्रायोगिक उपचारांसाठी "लक्ष्य" प्रकट करू शकते, ज्यात क्लिनिकल चाचण्यांसह (उदा. TAPUR).

संभाव्य लक्षणीय उत्परिवर्तनांची श्रेणी विस्तृत आहे

काही कर्करोग, जसे की नॉन-स्मॉल सेल फुफ्फुसाचा कर्करोग किंवा मेलेनोमा, अनेक अनुवांशिक बदलांसाठी ओळखले जातात, त्यापैकी बरेच लक्ष्यित थेरपीचे लक्ष्य असू शकतात. या प्रकरणात, आण्विक प्रोफाइलिंग केवळ संभाव्य उपचार पर्यायांच्या निवडीचा विस्तार करू शकत नाही, परंतु औषधांच्या निवडीला प्राधान्य देण्यास देखील मदत करते.

दुर्मिळ प्रकारचे ट्यूमर किंवा ट्यूमर ज्यामध्ये सुरुवातीला खराब रोगनिदान होते

अशा प्रकरणांमध्ये आण्विक संशोधन प्रारंभिक टप्प्यावर संभाव्य उपचार पर्यायांची अधिक संपूर्ण श्रेणी ओळखण्यास मदत करते.

आण्विक प्रोफाइलिंग आणि उपचार वैयक्तिकरणासाठी अनेक क्षेत्रांतील तज्ञांचे सहकार्य आवश्यक आहे: आण्विक जीवशास्त्र, जैव सूचना विज्ञान आणि क्लिनिकल ऑन्कोलॉजी. म्हणून, असा अभ्यास, एक नियम म्हणून, पारंपारिक प्रयोगशाळा चाचण्यांपेक्षा अधिक महाग आहे आणि प्रत्येक बाबतीत केवळ एक विशेषज्ञ त्याचे मूल्य निर्धारित करू शकतो.

अनुवांशिक शास्त्रातील नवीनतम प्रगतीचा संदर्भ देत, तुम्हाला संधिवात, उच्च रक्तदाब, मधुमेह, हृदयविकाराचा झटका, पक्षाघाताचा धोका आहे की नाही हे निर्धारित करण्यासाठी अभ्यागतांना ऑफर केली जाते... संभाव्य ग्राहक ज्या रोगांचा अंदाज लावण्यासाठी तयार आहेत त्या यादीमध्ये कर्करोगाचा समावेश आहे.

जीनोम नकाशा वापरून पुढील अनेक वर्षांच्या जीवनाचा अंदाज लावण्यासाठी ज्यांना इच्छा आहे ते पूर्ण अनुक्रम (म्हणजे सर्व जीन्सचे अनुक्रम ठरवू शकतात) देखील करू शकतात. शिवाय क्लायंटला दवाखान्यात जाण्याचीही गरज नाही. कुरिअर स्वतः तुमच्या घरी एक चाचणी किट आणेल, ज्यामध्ये थोडीशी लाळ गोळा केली जाईल आणि नंतर त्याच साइटवरील तुमच्या वैयक्तिक खात्यात सुमारे एका आठवड्यात तुम्ही निकाल शोधू शकता. खरे आहे, अशा आनंदाची किंमत 10 हजार डॉलर्स आहे. तुम्ही बघू शकता, सेवा गरीबांसाठी नाही. आणि यावर कितपत विश्वास ठेवता येईल हे शोधायचे "RG" च्या बातमीदाराने ठरवले.

कर्करोग कुठे लपला आहे?

कर्करोग होण्याचा धोका आहे की नाही हे आधीच शोधणे खूप मोहक वाटते - सुरुवातीच्या टप्प्यात, त्याच्या अनेक प्रकारांवर यशस्वीरित्या उपचार केले जातात. याव्यतिरिक्त, शास्त्रज्ञांना आधीच अनेक जीन्स, उत्परिवर्तन सापडले आहेत ज्यामध्ये विशिष्ट प्रकारच्या कर्करोगाचा विकास होतो.

आधीच 900 हून अधिक वेगवेगळ्या अनुवांशिक चाचण्या आहेत, परंतु त्यांच्या परिणामांची विश्वासार्हता अनेकदा संशयास्पद राहते, असे स्पष्टीकरण सर्गेई गोर्डीव, ऑन्कोलॉजिस्ट, NETONCOLOGY.RU प्रकल्पाचे प्रमुख. - त्यांचा व्यापक वापर चांगल्यापेक्षा अधिक नुकसान करू शकतो. होय, काही प्रकरणांमध्ये, विशिष्ट प्रकारचे कर्करोग विकसित करण्याची प्रवृत्ती वारशाने मिळू शकते, परंतु याचा अर्थ रोगाची अपरिहार्यता असा नाही.

उदाहरणार्थ, स्तनाच्या कर्करोगाच्या पूर्वस्थितीसाठी अनुवांशिक विश्लेषण. ज्या स्त्रियांमध्ये स्तनाच्या कर्करोगाचे धोकादायक जनुक आढळते त्यांच्यामध्येही, 10 पैकी केवळ 8 महिलांना हा कर्करोग वयाच्या 65 व्या वर्षी होतो. पण या धोक्याची त्यांना नक्कीच जाणीव असावी. तसे असल्यास, नियमितपणे स्तनधारी तज्ज्ञांकडून तपासणी करणे आवश्यक आहे. जरी, दुर्दैवाने, ज्यांना अनुवांशिक जनुक नाही ते स्तनाच्या कर्करोगापासून रोगप्रतिकारक नाहीत. जनुकांमधील अशा विघटनाव्यतिरिक्त, विविध कारणांच्या प्रभावाखाली, उत्स्फूर्त उत्परिवर्तन देखील होऊ शकतात आणि इतर जोखीम घटक देखील आहेत. कर्करोग आणि इतर गंभीर रोगांच्या पूर्वस्थितीसाठी इतर अनुवांशिक चाचण्यांसह अंदाजे समान चित्र.

झेलशिवाय नेट

सर्व प्रकारच्या कर्करोगाच्या सर्व पूर्वस्थिती ओळखणे देखील शक्य आहे, ज्यापैकी, मी तुम्हाला आठवण करून देतो की 200 पेक्षा जास्त आहेत? तथापि, यासाठी सर्व जीन्स तपासणे आवश्यक आहे जे रोगाच्या विकासावर कसा तरी परिणाम करू शकतात!

अशा प्रकरणांमध्ये, जनुकीय बहुरूपतेचा अभ्यास केला जातो (म्हणजेच त्यांची रूपे वेगवेगळ्या लोकांमध्ये आढळतात. - ऑथ.), आणि येथे परिस्थिती आणखी वाईट आहे, - वैद्यकीय आनुवंशिकतेच्या जटिल वारशाने मिळालेल्या रोगांच्या आण्विक अनुवंशशास्त्राच्या प्रयोगशाळेचे प्रमुख स्पष्ट करतात. रशियन एकेडमी ऑफ मेडिकल सायन्सेसचे केंद्र, डॉक्टर ऑफ बायोलॉजिकल सायन्सेस अलेक्झांडर कार्पुखिन. - जनुकांमध्ये काही बदल झाले असले तरी, त्यांच्यासोबत कर्करोग होण्याचा धोका लोकसंख्येच्या सरासरीपेक्षा जास्त नाही. आणि केवळ जीवनशैलीतील बदल किंवा असे काहीतरी मदत करेल असे म्हणणे म्हणजे गंभीर प्रश्नांपासून दूर नेणारे अपवित्रपणा आहे.

असे असले तरी, आधीच अनेक चाचण्या आहेत ज्या सुरुवातीच्या टप्प्यात विशिष्ट प्रकारचे कर्करोग शोधण्यात खरोखर मदत करतात. काहींचा वैद्यकीय तपासणी कार्यक्रमात समावेश केला जातो. एक उदाहरण म्हणजे प्रोस्टेट कर्करोग मार्कर (PSA - प्रोस्टेट-विशिष्ट प्रतिजन) साठी चाचणी, जी 45 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या सर्व पुरुषांनी घ्यावी.

अशा चाचण्यांमध्ये दोन महत्त्वपूर्ण गुणधर्म असावेत - संवेदनशीलता आणि विशिष्टता, - प्राध्यापक अलेक्झांडर कार्पुखिन म्हणतात. - म्हणजे, प्रोस्टेटमधील त्रासाची सर्व संशयास्पद चिन्हे "पकडणे" आणि तंतोतंत त्या कर्करोगात अंतर्भूत आहेत. या चाचणीच्या संवेदनशीलतेसह, सर्व काही व्यवस्थित आहे, परंतु विशिष्टता कमी आहे: या प्रतिजनांच्या पातळीत वाढ केवळ कर्करोगाशी संबंधित 25% प्रकरणांमध्ये होते, उर्वरित - इतर रोगांसह. म्हणूनच, अशा चाचणीचा सकारात्मक परिणाम देखील घाबरण्याचे कारण नाही. जेव्हा प्रयोगशाळेच्या विश्लेषणासाठी ऊतकांचा तुकडा घेतला जातो तेव्हा केवळ बायोप्सी निदान स्पष्ट करू शकते. आणि आतापर्यंत, कर्करोगाचे किमान अंशतः विश्वसनीय मार्कर अक्षरशः काही आहेत.

नॉन-हस्तांतरणीय DNA पोर्ट्रेट

बरं, संपूर्ण अनुवांशिक पोर्ट्रेट आम्हाला कशी मदत करू शकते - जीनोम अनुक्रमण?

आज, फक्त काही लोक त्यांच्या जनुकांचा संपूर्ण क्रम ऑर्डर करू शकतात. तर, जेम्स वॉटसन किंवा क्रेग व्हेंटर या महान अनुवांशिकशास्त्रज्ञांसारख्या काही सेलिब्रिटींनी आधीच त्यांच्या जीनोमचा उलगडा केला आहे. ते म्हणतात की अब्जाधीश आणि हॉलीवूड अभिनेते अनुवांशिक स्व-पोर्ट्रेट ऑर्डर करतात - भविष्यासाठी, तुम्हाला कधीच माहित नाही ... या पोर्ट्रेटची शक्यता, काही शास्त्रज्ञ म्हणतात, अमर्याद आहेत. भविष्यात, ते विशिष्ट रोगांबद्दलची आपली पूर्वस्थिती, आपली सर्जनशीलता आणि इतर क्षमता ओळखण्यास सक्षम असेल आणि आयुर्मान आणि आत्म-प्राप्तीवर प्रभाव पाडणे शक्य करेल. इतर भितीदायक आहेत: ही माहिती नियोक्ता किंवा विमा कंपनी, गुन्हेगार आणि सर्व पट्ट्यांचे फसवणूक करणारे तुमच्या विरुद्ध वापरू शकतात. खरंच कसं?

मला भीती वाटते की विज्ञानाच्या सध्याच्या स्तरावर, प्राप्त केलेला सर्व डेटा अत्यंत सापेक्ष आहे आणि केवळ सांख्यिकीय सामग्री म्हणून महत्त्वाचा आहे, - इव्हगेनी प्लेटोनोव्ह म्हणतात, इन्स्टिट्यूट ऑफ जनरल जेनेटिक्स ऑफ द रशियन अॅकॅडमी ऑफ सायन्सेसचे मुख्य संशोधक, डॉक्टर ऑफ बायोलॉजी. - होय, जीनोममधील काही उत्परिवर्तन बाहेर उडी मारतील, उदाहरणार्थ, तुम्हाला कळेल की तुमच्या आयुष्याच्या शेवटी तुम्हाला अल्झायमर रोग होईल ... परंतु आतापर्यंत औषध त्यावर उपचार करू शकत नाही, आणि तुम्हाला पैसे द्यावे लागतील. प्रगती.

व्यापक व्यावहारिक वापरासाठी पूर्ण जीनोम अनुक्रम अद्याप परिपक्व झालेले नाही, प्राध्यापक अलेक्झांडर कार्पुखिन यांचाही विश्वास आहे. - अनुवांशिक रोगाशी कोणती जीन्स संबंधित आहेत, बहुतेक प्रकरणांमध्ये, कौटुंबिक इतिहासावरून समजून घेणे आणि नंतर त्यांची विशेष तपासणी करणे शक्य आहे. परंतु हे स्पष्ट नसलेल्या प्रकरणांमध्ये, संपूर्ण जीनोम अनुक्रमित करणे पुरेसे नाही. हे सिद्ध करणे देखील आवश्यक आहे की रोग आढळलेल्या बदलांशी तंतोतंत जोडलेला आहे, म्हणजे सखोल अभ्यास करणे. आणि ही दुसरी पातळी आहे.

असे दिसते की इंटरनेट साइट्सने आपल्या उर्वरित आयुष्यासाठी आपल्या आरोग्याबद्दल प्रत्येक गोष्टीचा अंदाज लावण्याची मोहक आश्वासने आतापर्यंतच्या छद्म वैज्ञानिक युक्तीपेक्षा अधिक काही नाही.

वरवर पाहता, आश्वासन देणाऱ्यांनाच हे समजते. म्हणून, ज्या साइटने अलीकडेपर्यंत कर्करोग होण्याच्या सर्व जोखमींचा अंदाज बांधण्याचे वचन दिले होते, आज त्याची भूक कमी केली. आणि हे फक्त "महिलांमध्ये कर्करोग" - 7 प्रकार आणि "पुरुषांमध्ये कर्करोग" - 5 प्रकारचे विशिष्ट कार्यक्रम ऑफर करते. ते आणि दुसरे - 9945 रूबलसाठी. परंतु आधीच नमूद केल्याप्रमाणे, कौटुंबिक आनुवंशिक कर्करोगाच्या प्रकारांमध्येच याचा अर्थ होतो.

समान साइट 24,495 रूबलसाठी संपूर्ण मानवी अनुवांशिक अभ्यास देते आणि जीनोम अनुक्रम - सर्वसाधारणपणे 299,990 रूबलसाठी. आणि एक अनाकलनीय व्यावहारिक परिणामासह.

परंतु तरीही, लवकरात लवकर टप्प्यावर कर्करोगाच्या विकासाचा अंदाज लावणे शक्य आहे का? आधुनिक औषध उत्तर देते: होय, आणि उच्च संभाव्यतेसह. जर तुम्हाला तुमच्या कुटुंबात कर्करोगाची प्रकरणे आढळली असतील आणि एकापेक्षा जास्त असतील तर, डॉक्टरांचा सल्ला घेणे खरोखर आवश्यक आहे, जे बहुतेक प्रकरणांमध्ये रोगाचा वारसा आणि जोखीम किती प्रमाणात आहे हे निश्चित करण्यास सक्षम असतील.

आज आपल्या देशात आणि परदेशातील अनेक मोठी वैद्यकीय केंद्रे विशेष तपासणी कार्यक्रम ऑफर करतात, म्हणजेच सर्वात आधुनिक निदान उपकरणे वापरून आरोग्य स्थितीची संपूर्ण तपासणी. काही प्रकरणांमध्ये, ते कर्करोगाची प्रारंभिक चिन्हे देखील शोधू शकतात. खरे आहे, त्यांना खूप पैसे देखील लागतात - दीड ते दोन हजार डॉलर्स. पण परिणाम जोरदार व्यावहारिक आहेत.

कर्करोगाच्या प्रतिबंधासाठी, येथे, अरेरे, सर्व सल्ले सामान्य वाटतात: धूम्रपान थांबवा, अल्कोहोलचा गैरवापर करू नका, आपल्या वजनाचे निरीक्षण करा, योग्य खा, व्यायाम करा... कंटाळवाणे? परंतु मानवजातीने सर्व सहस्राब्दींपर्यंत अजून हुशार आणि अधिक प्रभावी काहीही आणलेले नाही. जरी तो जीनोमचा क्रम शिकला आहे.

कौटुंबिक ट्यूमरच्या सर्वात सामान्य प्रकारांपैकी एक म्हणजे आनुवंशिक स्तनाचा कर्करोग (बीसी), स्तन ग्रंथींच्या घातक जखमांच्या सर्व प्रकरणांपैकी ते 5-10% आहे. अनेकदा आनुवंशिक स्तनाचा कर्करोग गर्भाशयाचा कर्करोग (OC) होण्याच्या उच्च जोखमीशी संबंधित असतो. नियमानुसार, वैज्ञानिक आणि वैद्यकीय साहित्यात, "स्तन-ओव्हेरियन कॅन्सर सिंड्रोम" हा एकच शब्द वापरला जातो. शिवाय, अंडाशयातील ट्यूमर रोगांमध्ये, आनुवंशिक कर्करोगाचे प्रमाण स्तनाच्या कर्करोगापेक्षा जास्त असते: गर्भाशयाच्या कर्करोगाच्या 10-20% प्रकरणे आनुवंशिक अनुवांशिक दोषाच्या उपस्थितीमुळे होतात.

अशा रूग्णांमध्ये BRCA1 किंवा BRCA2 जनुकांमध्ये उत्परिवर्तनाची उपस्थिती BC/OC सिंड्रोम होण्याच्या पूर्वस्थितीशी संबंधित आहे. उत्परिवर्तन आनुवंशिक असतात - म्हणजेच अशा व्यक्तीच्या शरीराच्या प्रत्येक पेशीमध्ये अक्षरशः वारशाने मिळालेले नुकसान होते. BRCA1 किंवा BRCA2 उत्परिवर्तन असलेल्या रूग्णांमध्ये 70 व्या वर्षी घातक निओप्लाझम विकसित होण्याची शक्यता 80% पर्यंत पोहोचते.

BRCA1 आणि BRCA2 जनुके जीनोमची अखंडता राखण्यात, विशेषतः, DNA दुरुस्ती (दुरुस्ती) प्रक्रियेत महत्त्वाची भूमिका बजावतात. या जनुकांवर परिणाम करणाऱ्या उत्परिवर्तनांचा परिणाम सामान्यत: लहान, चुकीच्या प्रथिनांच्या संश्लेषणात होतो. असे प्रथिन योग्यरित्या त्याचे कार्य करू शकत नाही - सेलच्या संपूर्ण अनुवांशिक सामग्रीच्या स्थिरतेचे "निरीक्षण" करते.

तथापि, प्रत्येक पेशीमध्ये प्रत्येक जनुकाच्या दोन प्रती असतात - आई आणि वडिलांकडून, म्हणून दुसरी प्रत सेल्युलर सिस्टमच्या व्यत्ययाची भरपाई करू शकते. परंतु त्याच्या अपयशाची शक्यता देखील खूप जास्त आहे. जर डीएनए दुरुस्ती प्रक्रिया विस्कळीत झाली तर, इतर बदल पेशींमध्ये जमा होऊ लागतात, ज्यामुळे, घातक परिवर्तन आणि ट्यूमरची वाढ होऊ शकते.

ऑन्कोलॉजिकल रोगांच्या अनुवांशिक पूर्वस्थितीचे निर्धारण:

एन.एन.च्या आण्विक ऑन्कोलॉजीच्या प्रयोगशाळेच्या आधारावर. एन.एन. पेट्रोव्ह, रुग्णांसाठी चरण-दर-चरण विश्लेषण लागू केले जाते:

1. सर्वात वारंवार होणाऱ्या उत्परिवर्तनांची उपस्थिती प्रथम तपासली जाते (4 उत्परिवर्तन)
2. अशा आणि क्लिनिकल आवश्यकतेच्या अनुपस्थितीत, विस्तारित विश्लेषण (8 उत्परिवर्तन) आणि / किंवा BRCA1 आणि BRCA2 जनुकांच्या संपूर्ण क्रमाचे विश्लेषण शक्य आहे.

BRCA1 आणि BRCA2 जनुकांमधील रोगजनक उत्परिवर्तनांचे 2,000 पेक्षा जास्त रूपे सध्या ज्ञात आहेत. याव्यतिरिक्त, ही जीन्स बरीच मोठी आहेत - अनुक्रमे 24 आणि 27 एक्सॉन्स. म्हणून, BRCA1 आणि BRCA2 जनुक अनुक्रमांचे संपूर्ण विश्लेषण ही एक कष्टकरी, खर्चिक आणि वेळखाऊ प्रक्रिया आहे.

तथापि, काही राष्ट्रीयत्वे लक्षणीय उत्परिवर्तनांच्या मर्यादित श्रेणीद्वारे वैशिष्ट्यीकृत आहेत (तथाकथित "संस्थापक प्रभाव"). अशा प्रकारे, स्लाव्हिक मूळच्या रशियन रूग्णांच्या लोकसंख्येमध्ये, आढळलेल्या रोगजनक बीआरसीए 1 प्रकारांपैकी 90% पर्यंत केवळ तीन उत्परिवर्तनांद्वारे दर्शविले जाते: 5382insC, 4153delA, 185delAG. या वस्तुस्थितीमुळे अनुवांशिक स्तनाचा कर्करोग/OC ची चिन्हे असलेल्या रुग्णांच्या अनुवांशिक चाचणीला लक्षणीयरीत्या गती देणे शक्य होते.

BRCA2 जनुक अनुक्रम विश्लेषण, c.9096_9097delAA उत्परिवर्तन शोध

BRCA1 आणि BRCA2 उत्परिवर्तनासाठी माझी चाचणी कधी करावी?

नॅशनल कॉम्प्रिहेन्सिव्ह कॅन्सर नेटवर्क (NCCN) खालील रुग्णांना अनुवांशिक चाचणीसाठी संदर्भित करण्याची शिफारस करते:

1. 45 वर्षांपेक्षा कमी वयाच्या रुग्णांना स्तनाचा कर्करोग झाल्याचे निदान झाले आहे
2. 50 वर्षांखालील रुग्णांना स्तनाचा कर्करोग आहे, जर कुटुंबात अशा निदानाचा किमान एक जवळचा नातेवाईक असेल तर
3. तसेच स्तनाचा कर्करोग असलेल्या ५० वर्षांपेक्षा कमी वयाच्या रुग्णाला कर्करोगाचा अज्ञात कौटुंबिक इतिहास आहे
4. जर स्तन ग्रंथींच्या अनेक जखमांचे निदान 50 वर्षापूर्वी झाले असेल
5. 60 वर्षांखालील स्तनाचा कर्करोग असलेले रुग्ण - जर, हिस्टोलॉजिकल तपासणीच्या निकालांनुसार, ट्यूमर तिहेरी-नकारात्मक असेल (ईआर, पीआर, एचईआर 2 मार्करची कोणतीही अभिव्यक्ती नाही).
6. तुम्हाला कोणत्याही वयात स्तनाचा कर्करोग झाल्याचे निदान झाले असल्यास - खालीलपैकी किमान एक चिन्हे उपस्थित असल्यास:
   • 50 वर्षांहून कमी वयाच्या स्तनाचा कर्करोग असलेला किमान 1 जवळचा नातेवाईक;
   • कोणत्याही वयात स्तनाचा कर्करोग असलेले किमान 2 जवळचे नातेवाईक;
   • OC सह किमान 1 जवळचा नातेवाईक;
   • स्वादुपिंडाचा कर्करोग आणि / किंवा प्रोस्टेट कर्करोग असलेल्या कमीतकमी 2 जवळच्या नातेवाईकांची उपस्थिती;
   • स्तनाचा कर्करोग असलेला पुरुष नातेवाईक असणे;
   • आनुवंशिक उत्परिवर्तनांची उच्च वारंवारता असलेल्या लोकसंख्येशी संबंधित (उदाहरणार्थ, अश्केनाझी ज्यू);
7. गर्भाशयाच्या कर्करोगाचे निदान झालेल्या सर्व रुग्णांना.
8. जर एखाद्या पुरुषाला स्तनाचा कर्करोग झाल्याचे निदान झाले.
9. डिम्बग्रंथि कर्करोग किंवा 50 वर्षांपेक्षा कमी वयाच्या स्तनाचा कर्करोग असलेल्या किमान एका नातेवाईकाला प्रोस्टेट कर्करोग (ग्लिसन स्कोअर>7) झाल्याचे निदान झाल्यास किंवा स्तनाचा कर्करोग, स्वादुपिंडाचा कर्करोग किंवा प्रोस्टेट कर्करोग असलेले किमान दोन नातेवाईक असल्यास.
10. स्वादुपिंडाचा कर्करोग OC किंवा 50 वर्षांहून कमी वयाचा स्तनाचा कर्करोग असलेला किमान एक नातेवाईक असल्यास किंवा स्तनाचा कर्करोग, स्वादुपिंडाचा कर्करोग किंवा प्रोस्टेट कर्करोग असलेले किमान दोन नातेवाईक असल्यास स्वादुपिंडाच्या कर्करोगाचे निदान झाले असल्यास.
11. अशकेनाझी ज्यू वांशिक गटातील एखाद्या व्यक्तीमध्ये स्वादुपिंडाच्या कर्करोगाचे निदान झाल्यास.
12. एखाद्या नातेवाईकामध्ये BRCA1 किंवा BRCA2 उत्परिवर्तन असल्यास

आण्विक अनुवांशिक विश्लेषणाचे कार्यप्रदर्शन अनुवांशिक समुपदेशनासह असले पाहिजे, ज्या दरम्यान चाचणीची सामग्री, अर्थ आणि परिणाम यावर चर्चा केली जाते; सकारात्मक, नकारात्मक आणि गैर-माहितीपूर्ण परिणामांचा अर्थ; प्रस्तावित चाचणीच्या तांत्रिक मर्यादा; आनुवंशिक उत्परिवर्तन आढळल्यास नातेवाईकांना माहिती देण्याची आवश्यकता; उत्परिवर्तनांच्या वाहकांमध्ये ट्यूमरची तपासणी आणि प्रतिबंध करण्याची वैशिष्ट्ये इ.

BRCA1 आणि BRCA2 उत्परिवर्तनासाठी चाचणी कशी करावी?

विश्लेषणासाठी सामग्री रक्त आहे. अनुवांशिक अभ्यासासाठी, ईडीटीए (जांभळ्या टोपी) असलेल्या चाचणी नळ्या वापरल्या जातात. तुम्ही NMIC प्रयोगशाळेत रक्तदान करू शकता किंवा इतर कोणत्याही प्रयोगशाळेतून ते आणू शकता. खोलीच्या तपमानावर रक्त 7 दिवसांपर्यंत साठवले जाते.

अभ्यासासाठी विशेष तयारी आवश्यक नाही, अभ्यासाचे परिणाम जेवण, औषधोपचार, कॉन्ट्रास्ट एजंट्सचे प्रशासन इत्यादींमुळे प्रभावित होत नाहीत.

काही काळानंतर किंवा उपचारानंतर तुम्हाला पुन्हा विश्लेषण करण्याची आवश्यकता नाही. आनुवंशिक उत्परिवर्तन आयुष्यादरम्यान किंवा उपचार घेतल्यानंतर अदृश्य किंवा पुन्हा दिसू शकत नाही.

एखाद्या महिलेमध्ये BRCA1 किंवा BRCA2 उत्परिवर्तन असल्यास काय?

रोगजनक उत्परिवर्तनांच्या वाहकांसाठी, स्तनाच्या ट्यूमर आणि गर्भाशयाच्या कर्करोगाचे लवकर निदान, प्रतिबंध आणि उपचार यासाठी उपायांचा एक संच विकसित केला गेला आहे. जर निरोगी महिलांमध्ये जीन दोष असलेल्यांना ओळखणे वेळेवर असेल तर, रोगाच्या विकासाचे प्रारंभिक टप्प्यात निदान करणे शक्य आहे.

संशोधकांनी बीआरसीए-संबंधित ट्यूमरची औषध संवेदनशीलता वैशिष्ट्ये ओळखली आहेत. ते काही सायटोटॉक्सिक औषधांना चांगला प्रतिसाद देतात आणि उपचार खूप यशस्वी होऊ शकतात.

1. वयाच्या १८ व्या वर्षापासून मासिक आत्मपरीक्षण
2. 25 वर्षांच्या वयापासून स्तन ग्रंथींची क्लिनिकल तपासणी (मॅमोग्राफी किंवा चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग).
3. बीआरसीए 1/2 जनुकांमधील उत्परिवर्तनाच्या पुरुष वाहकांना 35 वर्षांच्या वयापासून स्तन ग्रंथींची वार्षिक क्लिनिकल तपासणी करण्याची शिफारस केली जाते. वयाच्या 40 व्या वर्षापासून, प्रोस्टेट ग्रंथीची तपासणी करणे उचित आहे.
4. मेलेनोमाचे लवकर निदान करण्याच्या उद्देशाने त्वचाविज्ञान आणि नेत्ररोगविषयक तपासणी करणे.

स्तनाचा कर्करोग आणि OC ची पूर्वस्थिती वारशाने कशी मिळते.

बर्याचदा, बीआरसीए 1 / बीआरसीए 2 उत्परिवर्तनांच्या वाहकांना एक प्रश्न असतो - हे सर्व मुलांमध्ये पसरले आहे आणि स्तनाच्या कर्करोगाच्या आनुवंशिक स्वरूपाचे अनुवांशिक कारणे काय आहेत? खराब झालेले जनुक संततीमध्ये जाण्याची शक्यता 50% आहे.

हा आजार मुले आणि मुली दोघांनाही तितकाच अनुवांशिक आहे. स्तनाचा कर्करोग आणि गर्भाशयाच्या कर्करोगाच्या विकासाशी संबंधित जनुक लैंगिक गुणसूत्रांवर स्थित नाही, त्यामुळे उत्परिवर्तन होण्याची शक्यता मुलाच्या लिंगावर अवलंबून नाही.

जर उत्परिवर्तन पुरुषांमधून अनेक पिढ्यांमध्ये झाले असेल तर, वंशावळांचे विश्लेषण करणे खूप कठीण आहे, कारण पुरुषांमध्ये जनुक दोष असला तरीही त्यांना क्वचितच स्तनाचा कर्करोग होतो.

उदाहरणार्थ: रुग्णाचे आजोबा आणि वडील वाहक होते आणि त्यांनी हा रोग विकसित केला नाही. कुटुंबात ऑन्कोलॉजिकल रोगांची प्रकरणे आहेत का असे विचारले असता, असा रुग्ण नकारार्थी उत्तर देईल. आनुवंशिक ट्यूमरच्या इतर नैदानिक ​​​​चिन्हांच्या अनुपस्थितीत (आधी वय / ट्यूमरची संख्या), रोगाचा आनुवंशिक घटक विचारात घेतला जाऊ शकत नाही.

BRCA1 किंवा BRCA2 उत्परिवर्तन आढळल्यास, सर्व रक्त नातेवाईकांना देखील चाचणी घेण्यास प्रोत्साहित केले जाते.

अनुवांशिक संशोधनामध्ये वांशिक मुळांचा विचार करणे महत्त्वाचे का आहे?

अनेक वांशिक गटांचे स्वतःचे वारंवार उत्परिवर्तन होते. अभ्यासाची खोली निवडताना या विषयाची राष्ट्रीय मुळे विचारात घेणे आवश्यक आहे.

शास्त्रज्ञांनी हे सिद्ध केले आहे की काही राष्ट्रीयत्वे मर्यादित प्रमाणात लक्षणीय उत्परिवर्तन (तथाकथित "संस्थापक प्रभाव") द्वारे दर्शविले जातात. अशा प्रकारे, स्लाव्हिक मूळच्या रशियन रूग्णांच्या लोकसंख्येमध्ये, 90% पर्यंत आढळलेल्या रोगजनक बीआरसीए 1 रूपे केवळ तीन उत्परिवर्तनांद्वारे दर्शविली जातात: 5382insC, 4153delA, 185delAG. या वस्तुस्थितीमुळे अनुवांशिक स्तनाचा कर्करोग/OC ची चिन्हे असलेल्या रुग्णांच्या अनुवांशिक चाचणीला लक्षणीयरीत्या गती देणे शक्य होते.

आणि शेवटी, एक व्हिज्युअल इन्फोग्राफिक "आनुवंशिक स्तन आणि अंडाशयाचा कर्करोग सिंड्रोम". लेखिका — एकटेरिना शोतोव्हना कुलिगीना, पीएच.डी. एन.एन. पेट्रोव्ह» रशियाच्या आरोग्य मंत्रालयाचे.

"कर्करोग" या संकल्पनेमध्ये 100 हून अधिक विविध रोगांचा समावेश आहे, ज्याचे मुख्य वैशिष्ट्य म्हणजे अनियंत्रित आणि असामान्य पेशी विभाजन. या पेशी जमा झाल्यामुळे ट्यूमर नावाची असामान्य ऊतक तयार होते.

कर्करोगाचे काही प्रकार, जसे की ब्लड कॅन्सर, ट्यूमरचे वस्तुमान तयार करत नाहीत.

ट्यूमर एकतर सौम्य (कर्करोगरहित) किंवा घातक (कर्करोग) असतात. सौम्य ट्यूमर वाढू शकतात, परंतु ते शरीराच्या दूरच्या भागात पसरू शकत नाहीत आणि सहसा जीवघेणे नसतात. घातक ट्यूमर त्यांच्या वाढीच्या प्रक्रियेत आसपासच्या अवयवांमध्ये आणि ऊतींमध्ये प्रवेश करतात आणि रक्त आणि लिम्फ प्रवाहासह शरीराच्या दूरच्या भागांमध्ये (मेटास्टेसाइज) पसरण्यास सक्षम असतात.

काही प्रकारचे घातक ट्यूमर लिम्फ नोड्सवर परिणाम करू शकतात. लिम्फ नोड्स सामान्यतः लहान बीन-आकाराच्या रचना असतात. त्यांचे मुख्य कार्य म्हणजे त्यांच्यामधून जाणारा लिम्फचा प्रवाह फिल्टर करणे आणि ते शुद्ध करणे, जे शरीराच्या रोगप्रतिकारक संरक्षणाच्या कार्यामध्ये खूप महत्वाचे आहे.

लिम्फ नोड्स शरीराच्या विविध भागात क्लस्टर्सच्या स्वरूपात स्थित असतात. उदाहरणार्थ, मान, axillary आणि मांडीचा सांधा भागात. ट्यूमरपासून विभक्त झालेल्या घातक पेशी रक्त आणि लिम्फ प्रवाहासह शरीरातून प्रवास करू शकतात, लिम्फ नोड्स आणि इतर अवयवांमध्ये स्थायिक होऊ शकतात आणि तेथे नवीन ट्यूमर वाढू शकतात. या प्रक्रियेला मेटास्टेसिस म्हणतात.

मेटास्टॅटिक ट्यूमरला ज्या अवयवाची उत्पत्ती झाली त्या अवयवाचे नाव दिले जाते, उदाहरणार्थ, जर स्तनाचा कर्करोग फुफ्फुसाच्या ऊतींमध्ये पसरला असेल तर त्याला मेटास्टॅटिक स्तनाचा कर्करोग म्हणतात, फुफ्फुसाचा कर्करोग नाही.

घातक पेशी शरीरात कुठेही उद्भवू शकतात. ट्यूमर ज्या पेशींपासून उत्पन्न झाला त्यानुसार त्याचे नाव दिले जाते. उदाहरणार्थ, "कार्सिनोमा" हे नाव त्वचेच्या पेशी किंवा अंतर्गत अवयव आणि ग्रंथी नलिकांच्या पृष्ठभागावर असलेल्या ऊतींपासून तयार झालेल्या सर्व गाठींना दिले जाते. "सारकोमा" स्नायू, चरबी, तंतुमय, उपास्थि किंवा हाड यांसारख्या संयोजी ऊतकांपासून उद्भवतात.

कर्करोग आकडेवारी

हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणालीच्या आजारांनंतर, विकसित देशांमध्ये कर्करोग हे मृत्यूचे दुसरे प्रमुख कारण आहे. कर्करोगाचे निदान झाल्यानंतर सरासरी 5 वर्ष जगण्याचा दर (स्थान काहीही असो) सध्या सुमारे 65% आहे.

कॅन्सरचे सर्वात सामान्य प्रकार, जर आपण बेसल सेल आणि स्क्वॅमस स्किन कॅन्सरचा विचार केला नाही जे वृद्धांमध्ये मोठ्या प्रमाणात आढळतात, ते आहेत: स्तन, प्रोस्टेट, फुफ्फुस आणि कोलनचा कर्करोग.

वेगवेगळ्या देशांमध्ये विशिष्ट प्रकारच्या ट्यूमरच्या घटनांची वारंवारता काहीशी वेगळी आहे हे असूनही, परंतु जवळजवळ सर्वत्र विकसित देशांमध्ये, फुफ्फुस, कोलन, स्तन आणि स्वादुपिंडाचा कर्करोग, तसेच प्रोस्टेट कर्करोग ही मृत्यूची 5 सर्वात सामान्य कारणे आहेत. कर्करोग पासून.

फुफ्फुसाचा कर्करोग हे कर्करोगाच्या मृत्यूचे प्रमुख कारण आहे आणि यापैकी बहुतेक मृत्यू धूम्रपानामुळे होतात. गेल्या दशकात, पुरुषांमधील फुफ्फुसाच्या कर्करोगाने मृत्यूचे प्रमाण कमी होऊ लागले आहे, परंतु महिलांमध्ये फुफ्फुसाच्या कर्करोगाच्या घटनांमध्ये वाढ झाली आहे.

ऑन्कोलॉजीमधील जोखीम घटक

"जोखीम घटक" कोणत्याही परिस्थितीचा संदर्भ देते ज्यामुळे एखाद्या व्यक्तीला रोग होण्याची शक्यता वाढते. काही जोखीम घटक नियंत्रित केले जाऊ शकतात, जसे की तंबाखूचे धूम्रपान किंवा विशिष्ट संक्रमण. इतर जोखीम घटक, जसे की वय किंवा वंश, नियंत्रित केले जाऊ शकत नाहीत.

जरी कर्करोगाच्या घटनेवर प्रभाव टाकणारे अनेक जोखीम घटक ज्ञात असले तरी, त्यापैकी बहुतेकांसाठी हे अद्याप स्पष्ट केले गेले नाही की एक किंवा दुसरा घटक हा रोग स्वतःच किंवा फक्त इतर जोखीम घटकांच्या संयोगाने होऊ शकतो की नाही.

कर्करोग होण्याचा धोका वाढतो

एखाद्या व्यक्तीला कर्करोग होण्याचा धोका समजून घेणे महत्त्वाचे आहे. ज्या रूग्णांच्या कुटुंबात कॅन्सरमुळे, विशेषत: लहान वयात मृत्यू झाल्याची किंवा मृत्यूची प्रकरणे आहेत, त्यांना धोका वाढतो. उदाहरणार्थ, ज्या महिलेच्या आईला किंवा बहिणीला स्तनाचा कर्करोग झाला होता त्यांच्या कुटुंबात हा आजार नसलेल्यांच्या तुलनेत हा ट्यूमर होण्याचा धोका दुप्पट असतो.

कुटुंबांमध्ये कर्करोगाचे प्रमाण जास्त असलेल्या रुग्णांनी लहान वयातच नियमित तपासणी सुरू केली पाहिजे आणि त्यांना अधिक वेळा करावे. प्रस्थापित अनुवांशिक सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांना जे कुटुंबात उत्तीर्ण झाले आहे ते विशेष अनुवांशिक चाचणी घेऊ शकतात, ज्यामुळे कुटुंबातील प्रत्येक सदस्यासाठी वैयक्तिक जोखीम निश्चित होईल.

कर्करोग अनुवांशिकता

कर्करोगाची घटना आणि अनुवांशिक बदल यांच्यातील संबंधांबद्दल आता बरेच काही समजले आहे. विषाणू, अतिनील किरणे, रासायनिक घटक आणि बरेच काही एखाद्या व्यक्तीच्या अनुवांशिक सामग्रीस हानी पोहोचवू शकतात आणि काही जनुकांवर परिणाम झाल्यास, एखाद्या व्यक्तीला कर्करोग होऊ शकतो. कोणत्या विशिष्ट जनुकांच्या नुकसानीमुळे कर्करोग होऊ शकतो आणि हे कसे घडते हे समजून घेण्यासाठी, जनुक आणि अनुवांशिकतेबद्दल ज्ञानाचा पाया मिळवणे आवश्यक आहे.

जीन्स

- हा एक लहान आणि संक्षिप्तपणे पॅक केलेला पदार्थ आहे जो कोणत्याही जिवंत पेशीच्या अगदी मध्यभागी असतो - त्याच्या केंद्रकात.

ते माहितीचे कार्यात्मक आणि भौतिक वाहक आहेत जी पालकांकडून मुलांकडे दिली जाते. जीन्स शरीरात होणाऱ्या बहुतांश प्रक्रियांवर नियंत्रण ठेवतात. काही जनुके डोळ्यांच्या किंवा केसांच्या रंगासारख्या दिसण्याच्या वैशिष्ट्यांसाठी जबाबदार असतात, तर काही रक्तगटासाठी, परंतु कर्करोगाच्या विकासासाठी (किंवा त्याऐवजी, गैर-विकास) जनुकांचा एक गट जबाबदार असतो. काही जीन्स "कर्करोग" उत्परिवर्तन होण्यापासून संरक्षण करण्याचे कार्य करतात.

जीन्स हे डीऑक्सीरिबोन्यूक्लिक अॅसिड (डीएनए) च्या काही भागांनी बनलेले असतात आणि शरीरातील प्रत्येक पेशीमध्ये आढळणाऱ्या "क्रोमोसोम्स" नावाच्या विशेष शरीरात असतात.

जीन्स प्रथिनांच्या संरचनेबद्दल माहिती एन्कोड करतात. प्रथिने शरीरात त्यांची स्वतःची विशिष्ट कार्ये करतात: काही पेशींच्या वाढीसाठी आणि विभाजनात योगदान देतात, इतर संक्रमणापासून संरक्षणामध्ये गुंतलेले असतात. मानवी शरीरातील प्रत्येक पेशीमध्ये सुमारे 30,000 जीन्स असतात आणि प्रत्येक जनुकाच्या आधारे, स्वतःचे प्रथिने संश्लेषित केले जातात, ज्याचे एक अद्वितीय कार्य असते.

गुणसूत्रांमधील रोगांबद्दल आनुवंशिक माहिती

साधारणपणे, शरीराच्या प्रत्येक पेशीमध्ये 46 गुणसूत्रे (गुणसूत्रांच्या 23 जोड्या) असतात. प्रत्येक गुणसूत्रावरील काही जनुके तुमच्या आईकडून येतात, तर काही तुमच्या वडिलांकडून येतात. 1 ते 22 गुणसूत्रांच्या जोड्या सलगपणे क्रमांकित केल्या जातात आणि त्यांना "ऑटोसोमल" म्हणतात. 23 वी जोडी, ज्याला "सेक्स क्रोमोसोम" म्हणतात, जन्माला येणाऱ्या मुलाचे लिंग ठरवते. लैंगिक गुणसूत्रांना "X" ("X") आणि "Y" ("Y") म्हणतात. मुलींच्या अनुवांशिक संचामध्ये दोन "X" गुणसूत्र असतात आणि मुलांमध्ये "X" आणि "Y" असतात.

जीन्स आणि कर्करोग

सामान्य, सु-समन्वित कार्य अंतर्गत, जीन्स सामान्य पेशी विभाजन आणि वाढीस समर्थन देतात. जेव्हा जीन्समध्ये नुकसान होते - "उत्परिवर्तन" - कर्करोग विकसित होऊ शकतो. उत्परिवर्तित जनुकामुळे पेशी एक असामान्य, खराब कार्य करणारी प्रथिने तयार करतात. त्याच्या कृतीमध्ये हे असामान्य प्रथिने सेलसाठी उपयुक्त आणि उदासीन आणि धोकादायक देखील असू शकते.

जनुक उत्परिवर्तनाचे दोन प्रमुख प्रकार होऊ शकतात.

• जर उत्परिवर्तन एका पालकाकडून मुलामध्ये प्रसारित केले जाऊ शकते, तर त्याला "जर्मिनोजेनिक" म्हणतात. जेव्हा असे उत्परिवर्तन पालकांकडून मुलाकडे जाते, तेव्हा ते प्रजनन प्रणालीच्या पेशींसह मुलाच्या शरीराच्या प्रत्येक पेशीमध्ये असते - शुक्राणू किंवा अंडी. असे उत्परिवर्तन प्रजनन व्यवस्थेच्या पेशींमध्ये असते. ते पिढ्यानपिढ्या पुढे जात आहे. जर्मिनोजेनिक उत्परिवर्तन 15% पेक्षा कमी घातक ट्यूमरच्या विकासासाठी जबाबदार आहेत. कर्करोगाच्या अशा प्रकरणांना "कौटुंबिक" (म्हणजे कुटुंबांमध्ये प्रसारित) कर्करोगाचे प्रकार म्हणतात.
• एखाद्या व्यक्तीच्या संपूर्ण आयुष्यात उद्भवणाऱ्या अनुवांशिक उत्परिवर्तनांच्या मालिकेमुळे घातक ट्यूमरची बहुतेक प्रकरणे विकसित होतात. अशा उत्परिवर्तनांना "अधिग्रहित" म्हटले जाते कारण ते जन्मजात नसतात. बहुतेक अधिग्रहित उत्परिवर्तन पर्यावरणीय घटकांमुळे होते जसे की विष किंवा कर्करोगास कारणीभूत घटकांच्या संपर्कात येणे. या प्रकरणांमध्ये विकसित होणार्‍या कर्करोगाला "तुरळक" असे नाव आहे. बहुतेक शास्त्रज्ञांचे असे मत आहे की ट्यूमरच्या घटनेसाठी पेशींच्या विशिष्ट गटातील अनेक जनुकांमध्ये अनेक उत्परिवर्तन आवश्यक असतात. काही लोकांच्या पेशींमध्ये जन्मजात उत्परिवर्तनांची संख्या इतरांपेक्षा जास्त असू शकते. अशाप्रकारे, समान पर्यावरणीय परिस्थितीतही, समान प्रमाणात विषाच्या संपर्कात असताना, काही लोकांना कर्करोग होण्याचा धोका जास्त असतो.

ट्यूमर सप्रेसर जीन्स आणि ऑन्कोजीन

जीन्सचे दोन मुख्य प्रकार आहेत, उत्परिवर्तन ज्यामध्ये कर्करोगाचा विकास होऊ शकतो - हे "ट्यूमर सप्रेसर जीन्स" आणि "ऑनकोजीन" आहेत.

सप्रेसर जीन्सट्यूमरमध्ये संरक्षणात्मक गुणधर्म असतात. सामान्यतः, ते पेशी विभाजनांची संख्या नियंत्रित करून, खराब झालेले डीएनए रेणू दुरुस्त करून आणि वेळेवर पेशींचा मृत्यू करून सेल वाढ मर्यादित करतात. ट्यूमर सप्रेसर जनुकाच्या संरचनेत (जन्मजात कारणांमुळे, पर्यावरणीय घटकांमुळे किंवा वृद्धत्वादरम्यान) उत्परिवर्तन झाल्यास, पेशींना अनियंत्रितपणे वाढण्यास आणि विभाजित करण्यास परवानगी दिली जाते आणि अखेरीस एक ट्यूमर बनू शकतो. आज शरीरात सुमारे ३० ट्यूमर सप्रेसर जनुके ज्ञात आहेत, त्यापैकी BRCA1, BRCA2 आणि p53 जनुक आहेत. हे ज्ञात आहे की जवळजवळ 50% सर्व घातक ट्यूमर क्षतिग्रस्त किंवा पूर्णपणे गमावलेल्या p53 जनुकाच्या सहभागाने विकसित होतात.

ऑन्कोजीनप्रोटो-ऑनकोजीनच्या उत्परिवर्तित आवृत्त्या आहेत. सामान्य स्थितीत, प्रोटो-ऑनकोजीन्स विभाजन चक्रांची संख्या निर्धारित करतात जे निरोगी पेशी टिकू शकतात. जेव्हा या जनुकांमध्ये उत्परिवर्तन होते, तेव्हा पेशी वेगाने आणि अनिश्चित काळासाठी विभाजित करण्याची क्षमता प्राप्त करते, पेशींच्या वाढीस आणि विभाजनास काहीही मर्यादित करत नाही या वस्तुस्थितीमुळे ट्यूमर तयार होतो. आजपर्यंत, "HER2/neu" आणि "ras" सारख्या अनेक ऑन्कोजीनचा चांगला अभ्यास केला गेला आहे.

घातक ट्यूमरच्या विकासामध्ये अनेक जनुकांचा सहभाग असतो.

कर्करोगाच्या विकासासाठी एका पेशीच्या अनेक जनुकांमध्ये उत्परिवर्तन होणे आवश्यक आहे, ज्यामुळे पेशींची वाढ आणि विभाजन यांचे संतुलन बिघडते. यांपैकी काही उत्परिवर्तन आनुवंशिक असू शकतात आणि पेशीमध्ये आधीच अस्तित्वात असू शकतात, तर इतर एखाद्या व्यक्तीच्या जीवनकाळात होऊ शकतात. भिन्न जीन्स एकमेकांशी किंवा पर्यावरणीय घटकांशी अप्रत्याशितपणे संवाद साधू शकतात, ज्यामुळे शेवटी कर्करोग होतो.

ट्यूमरच्या मार्गांबद्दलच्या वर्तमान ज्ञानाच्या आधारे, कर्करोगाविरूद्धच्या लढ्यासाठी नवीन दृष्टिकोन विकसित केले जात आहेत, ज्याचा उद्देश ट्यूमर सप्रेसर जीन्स आणि ऑन्कोजीनमधील उत्परिवर्तनांचे परिणाम उलट करणे आहे. दरवर्षी ट्यूमरच्या निर्मितीमध्ये गुंतलेल्या नवीन जनुकांचा अभ्यास केला जातो.

कौटुंबिक वैद्यकीय इतिहास

"फॅमिली ट्री" कुटुंबातील विविध पिढ्यांचे प्रतिनिधी आणि त्यांच्या कौटुंबिक नातेसंबंधांबद्दल दृश्य माहिती प्रदान करते. तुमच्या कुटुंबाचा वैद्यकीय इतिहास जाणून घेतल्याने तुमच्या कौटुंबिक डॉक्टरांना हे समजण्यास मदत होऊ शकते की तुमच्या कुटुंबाला कोणते आनुवंशिक जोखीम घटक धोक्यात आणतात. अनुवांशिक अभ्यासामुळे, काही प्रकरणांमध्ये, एखाद्या व्यक्तीला ट्यूमर होण्याच्या जोखमीचा अचूक अंदाज लावणे शक्य होते, परंतु यासोबतच, सर्वात अचूक रोगनिदान करण्यासाठी कौटुंबिक वैद्यकीय इतिहासाचे संकलन खूप उपयुक्त ठरू शकते. कारण कौटुंबिक वैद्यकीय इतिहास अभ्यास केलेल्या जनुकांच्या स्पेक्ट्रमपेक्षा एक व्यापक चित्र प्रतिबिंबित करतो, कारण अतिरिक्त जोखीम घटक जसे की वातावरण, वर्तणुकीच्या सवयी आणि सांस्कृतिक पातळी कुटुंबातील सदस्यांच्या आरोग्यावर प्रभाव टाकतात.

कर्करोगाच्या वाढत्या घटना असलेल्या कुटुंबांसाठी, वैद्यकीय वंशावळीचा अभ्यास करणे हा रोग प्रतिबंध आणि लवकर निदान करण्याच्या दिशेने एक महत्त्वपूर्ण पाऊल असू शकते. आदर्श परिस्थितीत, नकारात्मक आनुवंशिक घटक असलेल्या व्यक्तीच्या सवयी आणि जीवनशैली बदलून यामुळे रोगाचा धोका कमी होऊ शकतो. उदाहरणार्थ: धूम्रपान सोडणे, निरोगी जीवनशैलीकडे दैनंदिन सवयी बदलणे, नियमित व्यायाम आणि संतुलित आहार - या सर्वांचे एक विशिष्ट प्रतिबंधात्मक मूल्य आहे. हे लक्षात घेणे महत्त्वाचे आहे की कर्करोगाच्या ट्यूमरमध्ये जोखीम घटक (म्हणजे आजारी पडण्याचा धोका वाढवणारे कोणतेही घटक) उपस्थितीचा अर्थ असा नाही की या व्यक्तीला कर्करोग होण्याची 100% संभाव्यता आहे, तर याचा अर्थ असा आहे की त्याला कर्करोग होण्याची शक्यता आहे. त्याच्या आजारी पडण्याच्या वाढत्या धोक्याची जाणीव ठेवा.

या विषयावर चर्चा करताना तुमच्या कुटुंबातील सदस्यांशी मोकळेपणाने वागा

जर तुम्हाला कर्करोगाचे निदान झाले असेल, तर कुटुंबातील सदस्यांशी तुमच्या समस्येवर चर्चा करण्यास अजिबात संकोच करू नका, कदाचित यामुळे त्यांना नियमित आरोग्य तपासणीची आवश्यकता समजण्यास मदत होईल, जसे की मॅमोग्राम किंवा कोलोनोस्कोपी, रोग लवकर शोधण्यासाठी आणि पूर्ण बरा करण्यासाठी धोरण म्हणून. . तुमच्या उपचारांबद्दल, तुम्ही घेत असलेली औषधे, तुमच्या प्राथमिक काळजी घेणार्‍या डॉक्टरांची नावे आणि खासियत आणि तुम्ही जिथे उपचार घेत आहात त्या क्लिनिकबद्दल तुमच्या कुटुंबासह माहिती शेअर करा. आपत्कालीन आरोग्य स्थितीच्या प्रसंगी, ही माहिती जीव वाचवणारी असू शकते. त्याच वेळी, कुटुंबाच्या वैद्यकीय इतिहासाबद्दल अधिक जाणून घेणे आपल्या स्वतःच्या उपचारांसाठी उपयुक्त ठरू शकते.

तुमच्या कुटुंबाचा वैद्यकीय इतिहास कसा गोळा करायचा?

तुम्ही कोणत्याही मार्गाने जाल, तुम्ही लक्षात ठेवावे की सर्वात माहितीपूर्ण आणि उपयुक्त असा वैद्यकीय इतिहास आहे, जो शक्य तितक्या तपशीलवार आणि काळजीपूर्वक गोळा केला जातो. महत्त्वाची माहिती केवळ आई-वडील आणि भावंडांबद्दलच नाही तर मुले, पुतणे, आजी-आजोबा, काकू आणि काका यांच्या आजारांचा इतिहास देखील आहे. ज्या कुटुंबांमध्ये कर्करोगाच्या गाठींचे प्रमाण वाढले आहे त्यांच्यासाठी हे शिफारसीय आहे:

• नातेवाईकांच्या किमान 3 पिढ्यांची माहिती गोळा करा;
• नातेवाईकांच्या आरोग्याविषयी माहितीचे काळजीपूर्वक विश्लेषण करा, आईच्या बाजूने आणि वडिलांच्या बाजूने, कारण असे अनुवांशिक सिंड्रोम आहेत जे स्त्री आणि पुरुष दोन्ही द्वारे वारशाने मिळतात;
• वंशावळ माहितीमध्ये नर आणि मादी रेषेसह वांशिकतेची माहिती दर्शवा, कारण काही अनुवांशिक बदल विशिष्ट वांशिक गटांच्या प्रतिनिधींमध्ये अधिक सामान्य आहेत;
• प्रत्येक नातेवाईकाच्या कोणत्याही वैद्यकीय समस्यांबद्दल माहिती लिहा, कारण अगदी किरकोळ वाटणाऱ्या आणि अंतर्निहित रोगाशी संबंधित नसलेल्या परिस्थिती देखील आनुवंशिक रोग आणि वैयक्तिक जोखमीबद्दल माहितीचा संकेत म्हणून काम करू शकतात;
• घातक निओप्लाझमचे निदान झालेल्या प्रत्येक नातेवाईकासाठी, आपण निर्दिष्ट करणे आवश्यक आहे:
  • जन्मतारीख;
  • तारीख आणि मृत्यूचे कारण;
  • ट्यूमरचा प्रकार आणि स्थान, (वैद्यकीय नोंदी उपलब्ध असल्यास, हिस्टोलॉजिकल अहवालाची प्रत जोडणे अत्यंत इष्ट आहे);
  • ज्या वयात कर्करोगाचे निदान झाले होते;
  • कार्सिनोजेन्सच्या संपर्कात येणे (उदाहरणार्थ: धूम्रपान, व्यावसायिक किंवा इतर धोके ज्यामुळे कर्करोग होऊ शकतो);
  • ज्या पद्धतींद्वारे निदान स्थापित केले गेले आणि उपचार पद्धती;
  • इतर वैद्यकीय समस्यांचा इतिहास;

तुमच्या कौटुंबिक वैद्यकीय इतिहासाचे पुनरावलोकन करा

एकदा सर्व उपलब्ध कौटुंबिक आरोग्य माहिती संकलित केल्यावर, आपल्या वैयक्तिक डॉक्टरांशी चर्चा केली पाहिजे. या माहितीच्या आधारे, तो विशिष्ट रोगांसाठी जोखीम घटकांच्या उपस्थितीबद्दल निष्कर्ष काढण्यास सक्षम असेल, विशिष्ट रुग्णामध्ये अंतर्निहित जोखीम घटक विचारात घेऊन आरोग्य तपासणीसाठी स्वतंत्र योजना तयार करू शकेल आणि आवश्यक बदलांबद्दल शिफारसी देऊ शकेल. जीवनशैली आणि सवयी ज्याचा उद्देश रोगाचा विकास रोखण्यासाठी असेल.

कौटुंबिक इतिहासाबद्दल आपल्या मुलांशी आणि इतर नातेवाईकांशी चर्चा करणे देखील आवश्यक आहे, कारण त्यांच्या आरोग्याची जबाबदारी समजून घेण्यासाठी आणि रोगाचा विकास रोखू शकणारी जीवनशैली विकसित करण्यासाठी हे त्यांच्यासाठी उपयुक्त ठरू शकते.

अनुवांशिक तपासणी

वर्तणूक आणि व्यावसायिक जोखीम घटक ओळखण्याव्यतिरिक्त, कौटुंबिक वैद्यकीय इतिहासाचे विश्लेषण अनुवांशिक चाचणीची आवश्यकता दर्शवू शकते, जे अनुवांशिक चिन्हकांचे परीक्षण करते जे विशिष्ट रोगाचा धोका दर्शवते, रोगाचे वाहक ओळखते, थेट निदान करते किंवा निर्धारित करते. रोगाचा संभाव्य कोर्स.

सर्वसाधारण शब्दात, जन्मजात कर्करोग प्रवृत्ती सिंड्रोमचा कौटुंबिक वाहक संशयित करणारी चिन्हे खालीलप्रमाणे आहेत:

• जवळच्या नातेवाईकांमध्ये कर्करोगाची वारंवार प्रकरणे, विशेषत: अनेक पिढ्यांमध्ये. नातेवाइकांमध्ये आढळणारा ट्यूमरचा समान प्रकार;
• असामान्यपणे तरुण वयात ट्यूमरची घटना (50 वर्षांपेक्षा कमी);
• एकाच रुग्णामध्ये वारंवार घातक ट्यूमरची प्रकरणे;

यापैकी कोणतीही वैशिष्ट्ये असलेला कौटुंबिक वैद्यकीय इतिहास कौटुंबिक सदस्यांमध्ये कर्करोगाचा वाढता धोका दर्शवू शकतो. या माहितीवर तुमच्या डॉक्टरांशी चर्चा केली पाहिजे आणि त्यांच्या सल्ल्यानुसार, रोगाचा वैयक्तिक धोका कमी करण्यासाठी पुढील युक्त्या ठरवा.

अनुवांशिक चाचणीचे फायदे आणि तोटे

जर तुम्हाला आणि तुमच्या कुटुंबातील सदस्यांना कर्करोग होण्याचा धोका वाढला असेल, तर तुम्हाला त्याबद्दल जाणून घ्यायला आवडेल का? कुटुंबातील इतर सदस्यांना सांगाल का? आज अनुवांशिक चाचणीमुळे काही विशिष्ट प्रकरणांमध्ये कर्करोग होण्याचा धोका असलेल्या संभाव्य रुग्णांना ओळखणे शक्य झाले आहे, परंतु या चाचण्या करण्याचा निर्णय हा समस्येच्या आकलनावर आधारित असावा. चाचणी परिणाम एखाद्या व्यक्तीचे मानसिक संतुलन बिघडू शकतात आणि त्यांच्या स्वतःच्या आरोग्याच्या आणि कुटुंबाच्या आरोग्याच्या संबंधात नकारात्मक भावना निर्माण करू शकतात. अनुवांशिक अभ्यास करण्याचा निर्णय घेण्यापूर्वी, आपल्या डॉक्टरांशी, अनुवांशिक तज्ञाशी आणि आपल्या प्रियजनांशी सल्लामसलत करा. तुम्‍हाला खात्री असणे आवश्‍यक आहे की तुम्‍ही ही माहिती अचूकपणे जाणण्‍यासाठी तयार आहात.

जीन्स, त्यांचे उत्परिवर्तन आणि अनुवांशिक चाचण्या

जीन्समध्ये काही माहिती असते जी पालकांकडून मुलांकडे जाते. जनुकांचे विविध रूपे, तसेच त्यांच्या संरचनेतील बदलांना सामान्यतः उत्परिवर्तन म्हणतात. जर एखाद्या जनुकाचे असे उत्परिवर्तित स्वरूप एखाद्या मुलास त्याच्या पालकांकडून प्राप्त झाले असेल तर आपण जन्मजात उत्परिवर्तनाबद्दल बोलत आहोत. सर्व कर्करोगांपैकी 10% पेक्षा जास्त जन्मजात उत्परिवर्तनांचे परिणाम नाहीत. केवळ क्वचित प्रसंगी, एकाच उत्परिवर्तनामुळे कर्करोगाचा विकास होऊ शकतो. तथापि, काही विशिष्ट उत्परिवर्तन वाहकांना कर्करोग होण्याचा धोका वाढवू शकतात. अनुवांशिक चाचण्या एखाद्या व्यक्तीच्या आजाराचा धोका मोजू शकतात. सध्या अशी कोणतीही चाचणी नाही जी कर्करोगाच्या विकासाची 100% भविष्यवाणी करणारी आहे, परंतु चाचण्या एखाद्या व्यक्तीचा धोका लोकसंख्येच्या सरासरीपेक्षा जास्त असल्यास प्रकट करू शकतात.

अनुवांशिक चाचणीचे फायदे

लोक विशिष्ट परिस्थितीनुसार, विविध कारणांमुळे घातक ट्यूमर विकसित करण्याच्या प्रवृत्तीसाठी अनुवांशिक चाचणी घेण्याचे ठरवतात. कोणीतरी आधीच विकसित झालेल्या रोगाचे संभाव्य कारण समजून घेऊ इच्छित आहे, कोणीतरी - भविष्यात कर्करोग होण्याचा धोका किंवा तो रोगाचा वाहक आहे की नाही हे निर्धारित करण्यासाठी. एखाद्या रोगाचा वाहक होण्याचा अर्थ असा आहे की एखाद्या व्यक्तीच्या जीनोममध्ये ("वाहक") विशिष्ट रोगासाठी एक जनुक असतो ज्यामध्ये या जनुकाशी संबंधित रोगाच्या विकासाची चिन्हे नसतात. वाहक सदोष जनुक त्यांच्या मुलांना देऊ शकतात, अनुवांशिक चाचणी अपेक्षित संततीला धोका किती आहे हे ठरवण्यासाठी उपयुक्त ठरू शकते.

अभ्यास करण्याचा निर्णय हा एक वैयक्तिक निर्णय आहे, ज्यासाठी आपल्या कुटुंबाशी आणि आपल्या डॉक्टरांशी सल्लामसलत करणे आवश्यक आहे.

अनुवांशिक चाचणी खालील बाबींवर आधारित असू शकते:

• चाचणी परिणाम वेळेवर वैद्यकीय हस्तक्षेपाचा आधार असू शकतो.काही प्रकरणांमध्ये, अनुवांशिक पूर्वस्थिती असलेल्या व्यक्ती हा रोग होण्याचा धोका कमी करू शकतात. उदाहरणार्थ, स्तन आणि गर्भाशयाच्या कर्करोगासाठी (BRCA1 किंवा BRCA2) संवेदनाक्षम जनुक असलेल्या स्त्रियांना प्रतिबंधात्मक शस्त्रक्रिया करण्याची शिफारस केली जाते. तसेच, कर्करोग होण्याचा धोका वाढलेल्या लोकांना अधिक वारंवार निदान चाचण्या करण्याची शिफारस केली जाते, विशिष्ट जोखीम घटक टाळा, किंवा प्रतिबंधात्मक औषधे घेणे..
• अनुवांशिक चाचणी चिंता कमी करू शकते.जर एखाद्या व्यक्तीचे अनेक नातेवाईक कर्करोगाने ग्रस्त असतील, जे कुटुंबात घातक रोगांची अनुवांशिक पूर्वस्थिती असल्याचे लक्षण असू शकते, तर अनुवांशिक चाचणीचा परिणाम चिंता कमी करू शकतो.
• चाचण्या घेण्यापूर्वी स्वतःला विचारायचे प्रश्न:अनुवांशिक चाचणी घेण्याचा निर्णय घेण्यापूर्वी, तुम्हाला खात्री असणे आवश्यक आहे की तुम्हाला या चाचण्यांचे निकाल मिळण्याशी संबंधित सर्व धोके समजले आहेत आणि या चाचणीसाठी पुरेसे कारण आहेत. परिणामांसह आपण काय कराल याचा विचार करणे देखील उपयुक्त आहे. खाली काही घटक आहेत जे तुम्हाला तुमचा निर्णय घेण्यास मदत करतील:
  • माझ्याकडे कर्करोगाचा कौटुंबिक इतिहास आहे किंवा ज्या कुटुंबातील सदस्यांना तुलनेने लहान वयात कर्करोग झाला आहे?
  • चाचणी निकालांबद्दल माझी धारणा काय असेल? ही माहिती वापरण्यात मला कोण मदत करू शकेल?
  • चाचणी निकाल जाणून घेतल्याने माझी आरोग्य सेवा किंवा माझ्या कुटुंबाची आरोग्य सेवा बदलेल?
  • अनुवांशिक पूर्वस्थिती आढळल्यास, माझा वैयक्तिक धोका कमी करण्यासाठी मी कोणती पावले उचलण्यास तयार आहे?
• निर्णयावर परिणाम करणारे अतिरिक्त घटक:
  • अनुवांशिक चाचण्यांना काही मर्यादा आणि मानसिक परिणाम असतात;
  • चाचणीच्या परिणामांमुळे नैराश्य, चिंता किंवा अपराधीपणा येऊ शकतो.

जर एखाद्याच्या चाचणीचा सकारात्मक परिणाम आला तर, यामुळे कर्करोग होण्याच्या शक्यतेबद्दल चिंता किंवा नैराश्य येऊ शकते. काही लोक स्वतःला आजारी समजू लागतात, जरी त्यांना कधीही ट्यूमर झाला नाही. जर एखादी व्यक्ती उत्परिवर्ती जनुक प्रकाराचा वाहक नसेल, तर कुटुंबातील इतर सदस्य असतील, तर या वस्तुस्थितीमुळे त्याला दोषी वाटू शकते (तथाकथित "सर्व्हायव्हर्स गिल्ट").

• चाचणीमुळे कुटुंबातील सदस्यांमध्ये तणाव निर्माण होऊ शकतो. काही परिस्थितींमध्ये, एखाद्या व्यक्तीला त्याच्या कुटुंबातील सदस्य प्रतिकूल आनुवंशिकतेचे वाहक बनले या वस्तुस्थितीसाठी जबाबदार वाटू शकतात. चाचणी आयोजित करण्याच्या त्याच्या पुढाकाराबद्दल धन्यवाद. यामुळे कुटुंबात तणाव निर्माण होऊ शकतो.
• चाचणी सुरक्षिततेची खोटी भावना प्रदान करू शकते.

एखाद्या व्यक्तीच्या अनुवांशिक चाचणीचे परिणाम नकारात्मक असल्यास, याचा अर्थ असा नाही की व्यक्ती कर्करोगाच्या विकासापासून पूर्णपणे संरक्षित आहे. याचा अर्थ असा आहे की त्याचा वैयक्तिक धोका लोकसंख्येमध्ये कर्करोग होण्याच्या सरासरी जोखमीपेक्षा जास्त नाही.

• चाचणी परिणाम स्पष्टपणे स्पष्ट नसू शकतात. एखाद्या विशिष्ट व्यक्तीच्या जीनोटाइपमध्ये अद्वितीय उत्परिवर्तन असू शकते ज्याची कर्करोगाच्या ट्यूमरच्या विकासाची पूर्वस्थिती अद्याप तपासली गेली नाही. किंवा, जीन्सच्या विशिष्ट संचामध्ये उत्परिवर्तन असू शकते जे उपलब्ध चाचण्या वापरून निर्धारित केले जाऊ शकत नाही. कोणत्याही परिस्थितीत, यामुळे कर्करोगाच्या ट्यूमरचा धोका निश्चित करणे अशक्य होते आणि ही परिस्थिती चिंता आणि असुरक्षिततेच्या भावनांसाठी आधार म्हणून काम करू शकते.
• चाचणी निकालांमुळे वैयक्तिक गोपनीयतेचे प्रश्न निर्माण होऊ शकतात. रुग्णाच्या वैयक्तिक वैद्यकीय रेकॉर्डमध्ये संग्रहित निष्कर्ष नियोक्ता किंवा विमा कंपनीला ज्ञात होऊ शकतो. काही लोकांना भीती वाटते की अनुवांशिक चाचण्यांचे परिणाम अनुवांशिक भेदभावाला जन्म देऊ शकतात.
• सध्या, अनुवांशिक चाचण्या घेणे आणि त्यांच्या निकालांचा अर्थ लावणे हे महागडे आहे आणि MHI किंवा VHI निधीद्वारे यासाठी पैसे दिले जात नाहीत.

अनुवांशिक समुपदेशन

हे एक तपशीलवार माहितीपूर्ण संभाषण आहे, ज्या दरम्यान ऑन्कोजेनेटिक्सचे प्रगत प्रशिक्षण असलेले अनुवांशिकशास्त्रज्ञ रुग्णाला किंवा कुटुंबातील सदस्यांना वैद्यकीय माहितीचा अर्थ समजण्यास मदत करतात, लवकर निदान करण्याच्या उपलब्ध पद्धतींबद्दल बोलतात, कुटुंबातील सदस्यांच्या आरोग्यावर लक्ष ठेवण्यासाठी इष्टतम प्रोटोकॉल, आवश्यक प्रतिबंध कार्यक्रम. आणि रोगाच्या विकासाच्या बाबतीत उपचार पद्धती.

संभाषण योजनेत सहसा हे समाविष्ट असते:

• विद्यमान जोखमीची व्याख्या आणि चर्चा. आढळलेल्या अनुवांशिक पूर्वस्थितीच्या अर्थाचे तपशीलवार स्पष्टीकरण. उपलब्ध संशोधन पद्धतींबद्दल माहिती देणे आणि कुटुंबांना त्यांची स्वतःची निवड करण्यात मदत करणे;
• ट्यूमरच्या विकासाच्या बाबतीत निदान आणि उपचारांच्या विद्यमान पद्धतींची चर्चा. अर्बुद लवकर शोधण्यासाठी किंवा प्रतिबंधात्मक उपचारांसाठी उपलब्ध पद्धतींचे पुनरावलोकन;
• चाचणीचे फायदे आणि त्यात असणारे धोके यांची चर्चा करा. अनुवांशिक चाचणी पद्धतीच्या मर्यादांचे तपशीलवार स्पष्टीकरण, चाचणी परिणामांची अचूकता आणि चाचणी परिणाम प्राप्त केल्याने होणारे परिणाम;
• सूचित संमतीवर स्वाक्षरी करणे. संभाव्य रोगाचे निदान आणि उपचारांच्या शक्यतांबद्दल माहितीची पुनरावृत्ती. चर्चा केलेल्या माहितीच्या रुग्णाद्वारे समजण्याच्या डिग्रीचे स्पष्टीकरण;
• रुग्णांसह अनुवांशिक संशोधनाच्या गोपनीयतेवर चर्चा करणे;
• चाचणी घेतल्याच्या संभाव्य मानसिक आणि भावनिक परिणामांचे स्पष्टीकरण. रुग्णाला आणि कुटुंबाला भावनिक, मनोवैज्ञानिक, वैद्यकीय आणि सामाजिक अडचणींचा सामना करण्यास मदत करणे ज्यांना कर्करोगाच्या पूर्वस्थितीचे ज्ञान होऊ शकते.

कर्करोगाच्या अनुवांशिक तज्ञाला कोणते प्रश्न विचारावेत?

कर्करोगाच्या अनुवांशिक तज्ञाशी बोलणे म्हणजे तुमच्या कुटुंबात चालणाऱ्या आजारांबद्दल माहिती गोळा करणे. या संभाषणाच्या आधारे, कर्करोगाच्या ट्यूमर विकसित होण्याच्या तुमच्या वैयक्तिक जोखमीबद्दल आणि विशेष अनुवांशिक चाचण्या आणि ऑन्कोलॉजिकल स्क्रीनिंगची आवश्यकता याबद्दल निष्कर्ष काढले जातील. अनुवांशिक तज्ञाच्या भेटीची योजना आखत असताना, आपल्या कुटुंबाच्या वैद्यकीय इतिहासाबद्दल शक्य तितकी जास्त माहिती गोळा करणे महत्वाचे आहे, कारण हे आपल्याला आपल्या संभाषणातून अधिकाधिक मिळविण्यास अनुमती देईल.

कोणता डेटा उपयुक्त असू शकतो?

• प्रथम, तुमचे वैद्यकीय रेकॉर्ड, अर्क, वाद्य तपासणी पद्धतींचे निकाल. विश्लेषणे आणि हिस्टोलॉजिकल निष्कर्ष, जर बायोप्सी किंवा ऑपरेशन केले गेले असेल तर;
• तुमच्या कुटुंबातील सदस्यांची यादी, वय, रोग, मृतांसाठी - तारखा आणि मृत्यूची कारणे. यादीमध्ये पालक, भावंड, मुले, काकू आणि काका, पुतणे, आजी-आजोबा आणि चुलत भाऊ यांचा समावेश असावा;
• कॅन्सरच्या वेळी तुमच्या कुटुंबात कोणत्या प्रकारच्या ट्यूमर आहेत आणि कुटुंबातील सदस्यांचे वय यासंबंधी माहिती. हिस्टोलॉजिकल निष्कर्ष उपलब्ध असल्यास. त्यांची खूप मदत होईल.

सल्लामसलत दरम्यान कोणत्या प्रश्नांवर चर्चा केली पाहिजे?

• तुमचा वैयक्तिक वैद्यकीय इतिहास आणि स्क्रीनिंग योजना;
• ट्यूमरची कौटुंबिक घटना. एक कौटुंबिक वृक्ष सहसा संकलित केला जातो, ज्यामध्ये कमीतकमी 3 पिढ्यांचा समावेश असतो, ज्यावर कोणाला आणि कोणत्या वयात हा रोग झाला याची नोंद केली जाते;
• तुमच्या कुटुंबात आनुवंशिक कर्करोग सिंड्रोमची शक्यता;
• तुमच्या बाबतीत अनुवांशिक चाचणीची वैधता आणि मर्यादा;
• अनुवांशिक चाचणीसाठी सर्वात माहितीपूर्ण धोरण निवडणे.

सल्लामसलत संपल्यानंतर, तुम्हाला तुमच्या केसशी संबंधित एक लेखी मत प्राप्त होईल, या मताची एक प्रत उपस्थित डॉक्टरांना पाठवण्याचा सल्ला दिला जातो. जर, सल्ल्याचा परिणाम म्हणून, अनुवांशिक चाचणीची आवश्यकता स्पष्ट झाली, तर परिणाम प्राप्त झाल्यानंतर, अनुवांशिक तज्ञाची दुसरी भेट आवश्यक असेल.

अनुवांशिक चाचणी

अनुवांशिक चाचणी म्हणजे डीएनए, आरएनए, मानवी गुणसूत्रे आणि काही प्रथिनांचे विश्लेषण जे विशिष्ट रोग होण्याच्या जोखमीचा अंदाज लावू शकतात, बदललेल्या जनुकांचे वाहक ठरवू शकतात, रोगाचे अचूक निदान करू शकतात किंवा त्याच्या रोगनिदानाचा आगाऊ अंदाज लावू शकतात. आधुनिक आनुवंशिकता स्तन, अंडाशय, कोलन आणि इतर दुर्मिळ प्रकारच्या ट्यूमरसह विविध प्रकारच्या रोगांसाठी 700 पेक्षा जास्त चाचण्या जाणते. दरवर्षी अधिकाधिक नवीन अनुवांशिक चाचण्या क्लिनिकल प्रॅक्टिसमध्ये आणल्या जातात.

घातक ट्यूमर विकसित होण्याचा धोका ओळखण्याच्या उद्देशाने अनुवांशिक अभ्यास हे "अंदाजात्मक" (अंदाजात्मक) अभ्यास आहेत, ज्याचा अर्थ असा आहे की चाचण्यांचे परिणाम एखाद्या विशिष्ट रुग्णाला त्याच्या आयुष्यादरम्यान विशिष्ट ट्यूमरची शक्यता निश्चित करण्यात मदत करू शकतात. तथापि, ट्यूमर-संबंधित जनुकाच्या प्रत्येक वाहकाला त्यांच्या जीवनकाळात कर्करोग होणार नाही. उदाहरणार्थ, ज्या स्त्रिया विशिष्ट उत्परिवर्तन करतात त्यांना स्तनाचा कर्करोग होण्याचा धोका 25% असतो, तर त्यापैकी 75% निरोगी राहतात.

मॉस्कोमधील ऑन्कोलॉजिस्ट केवळ अशा रुग्णांसाठी अनुवांशिक चाचणीची शिफारस करतात ज्यांना जन्मजात अनुवांशिक उत्परिवर्तन होण्याचा धोका जास्त असतो, ज्यामुळे घातक ट्यूमर होण्याचा धोका निश्चित होतो.

जोखीम असलेल्या रुग्णांना ओळखण्यासाठी खालील घटक आहेत:

• कर्करोगाचा कौटुंबिक इतिहास असणे;
• एकाच ओळीतील तीन किंवा अधिक नातेवाईक समान किंवा संबंधित कर्करोगाने ग्रस्त आहेत;
• रोगाचा प्रारंभिक विकास. तुलनेने लहान वयातच दोन किंवा अधिक नातेवाईकांना या आजाराचे निदान होते;
• एकाधिक ट्यूमर. एकाच कुटुंबातील दोन किंवा अधिक ट्यूमर विकसित होतात.

कर्करोग होण्याचा धोका वाढवणाऱ्या उत्परिवर्तनांना ओळखण्यासाठी अनेक अनुवांशिक चाचण्या विकसित केल्या जात आहेत, परंतु ट्यूमरचा विकास रोखण्याच्या पद्धती नेहमीच उपलब्ध नसतात, अनेक प्रकरणांमध्ये, अनुवांशिक चाचणीच्या आधारे, शक्य तितक्या लवकर ट्यूमरचे निदान करणे शक्य आहे. . म्हणून, अनुवांशिक संशोधन करण्याचा निर्णय घेण्यापूर्वी, रुग्णाला मनोवैज्ञानिक ओझ्याबद्दल पूर्णपणे माहिती असणे आवश्यक आहे जे वाढलेल्या ऑन्कोलॉजिकल जोखमीचे ज्ञान आणू शकते. परीक्षेची प्रक्रिया "अनुवांशिक चाचणीसाठी सूचित संमती" च्या स्वाक्षरीने सुरू होते, जी नियोजित सार आणि तपशील स्पष्ट करते.