- Ide o zriedkavé dedičné ochorenie, pri ktorom dochádza k zhutneniu kostí kostry a uzavretiu kanálikov kostnej drene hustým kostným tkanivom. Zvyčajne sa najprv objaví v detstva. Sprevádzané únavou pri chôdzi a bolesťami končatín. Možné patologické zlomeniny. V dôsledku uzavretia medulárnych kanálov sa vyvíja anémia v kombinácii so zvýšením pečene a sleziny. Môžu sa vyskytnúť deformácie kostry, oneskorené prerezávanie zubov, poruchy videnia v dôsledku kompresie zrakového nervu. Diagnóza je stanovená na základe objektívnych údajov, výsledkov rádiografie a iných štúdií. Liečba je symptomatická, vo väčšine prípadov konzervatívna.

ICD-10

Q78.2 Osteopetróza

Všeobecné informácie

Mramorová choroba (Alberts-Schoenbergova choroba, osteopetróza, hyperostotická dysplázia, vrodená osteoskleróza, vrodená familiárna difúzna osteoskleróza) je zriedkavé dedičné ochorenie sprevádzané zhutňovaním kostí kostry a zmenšením priestoru kostnej drene. Chorobu prvýkrát opísal v roku 1904 nemecký lekár Alberts-Schoenberg. V priemere sa zistí u 1 dieťaťa na 200-300 tisíc novorodencov, v niektorých etnogenetických skupinách sa však môže počet pacientov zvýšiť. Takže v Čuvašsku sa príznaky choroby nachádzajú u 1 dieťaťa z 3,5 tisíc, v Mari-El - u 1 dieťaťa zo 14 tisíc. vysoká frekvencia chorobnosť je spôsobená osobitosťami etnogenézy pôvodných obyvateľov týchto republík. Liečbu mramorovej choroby vykonávajú ortopedickí traumatológovia.

Dôvody

Mramorová choroba sa prenáša autozomálne recesívnym spôsobom. Zmeny v štruktúre kostí sú spôsobené hlboké porušenia metabolizmus fosforu a vápnika a nerovnováha medzi ničením starého kostného tkaniva a vytvorenie nového. Výsledkom je zhrubnutie kortikálnej vrstvy kosti, zúženie priestoru kostnej drene až úplné vymiznutie. Rozvíja sa progresívna osteoskleróza, kosti sú veľmi husté a zároveň krehké. V dôsledku uzavretia medulárnych kanálov vzniká hypoplastická anémia sprevádzaná kompenzačným zvýšením lymfatické uzliny, pečeň a slezina.

Patoanatómia

Pri patoanatomickom vyšetrení sú kosti pacienta s mramorovou chorobou ťažké, zle rezané, ale ľahko sa štiepia. Na reze sa nachádza povrch s hladkou štruktúrou, ktorý vzhľadom pripomína leštený mramor. Osteosklerotické zmeny sa vyvíjajú hlavne v dôsledku endostu. V tomto prípade je možné pozorovať výrastky periostu, vďaka čomu sa na povrchu kostí vytvárajú oblasti nie husté, ako normálne, ale hubovité kostné hmoty. Kanály kostnej drene tubulárne kosti zúžené alebo úplne nahradené hustým kostným tkanivom. Patologické procesy sú výraznejšie v rastových zónach. Zvlášť nápadné zmeny sa zisťujú v hornej tretine tibiálnych a ramenná kosť, ako aj v dolnej tretine stehennej a polomerové kosti- tieto oddelenia "napučiavajú" a získavajú kužeľovitý tvar.

hubovité tkanivo ploché kosti(stavce, kľúčne kosti, lebka) je nahradená hustou kostnou substanciou. V dôsledku rastu kostného tkaniva sa lebka môže zväčšiť a deformovať. Zúženie otvorov pre výstup hlavových nervov spôsobuje progresívne zhoršovanie zraku a narastajúcu stratu sluchu. V dôsledku nerovnomernej reštrukturalizácie kortikálnej vrstvy a tvorby drsnosti na vnútorný povrch lebky môžu mať epidurálne, menej často subdurálne krvácanie.

Pri dirigovaní histologické vyšetrenie zisťuje sa prírastok hmoty a narušenie architektoniky kostnej hmoty. kostných buniek sú náhodne nahromadené a tvoria charakteristické zaoblené vrstvené štruktúry, nerovnomerne umiestnené v oblastiach enchondrálneho rastu. V dôsledku akumulácie takýchto štruktúr je narušená kostná architektonika, kosť pacienta s mramorovou chorobou sa stáva menej pevnou, neschopnou vydržať bežné zaťaženie.

Príznaky choroby mramoru

Ochorenie možno zistiť u žien a mužov v akomkoľvek veku - od dojčiat až po senilné. Častejšie sa však príznaky choroby mramoru objavujú v detstve. V niektorých prípadoch je proces asymptomatický a zhutnenie kostí sa stáva náhodným nálezom počas röntgenového vyšetrenia na iné ochorenie alebo poranenie.

S viac neskorý vývoj mramorová choroba, dôvodom na kontaktovanie špecialistov v odbore traumatológia a ortopédia je únava pri chôdzi a bolesti končatín. Niekedy je choroba mramoru diagnostikovaná po patologickej zlomenine. Častejšie sú postihnuté stehenné kosti, zlomeniny sú zvyčajne priečne, vyskytujú sa s miernym traumatický dopad, rastú spolu v obvyklých termínoch (s výnimkou zlomenín krčka stehnovej kosti, pri ktorých nedochádza k zrastu). V niektorých prípadoch sa v oblasti zlomeniny vyvinie osteomyelitída. Pri odontogénnej infekcii sa môže vyskytnúť mandibulárna osteomyelitída. Pri vyšetrení je fyzický vývoj pacienta zvyčajne normálny. V niektorých prípadoch sa zisťujú deformity končatín: varózne zakrivenie horné divízie stehenné kosti, galiferná deformácia nôh a pod.

Diagnostika

Na objasnenie diagnózy je predpísané röntgenové vyšetrenie plochých a tubulárnych kostí: röntgen lebky, röntgen chrbtice, röntgen bedier atď. Zistí sa ostré zhutnenie kostného tkaniva. na všetkých obrázkoch. Epifýzové časti tubulárnych kostí sú zaoblené a zhrubnuté, v oblasti metafýz sú určené zhrubnutia v tvare palice. Všetky kosti sú nepriehľadné röntgenového žiarenia, kortikálna vrstva a medulárny kanál nie sú viditeľné. Niekedy sa v metafýzových oblastiach nachádzajú oblasti priečneho osvietenia.

Zníženie alebo uzavretie medulárnych kanálov spôsobuje nedostatok hematopoézy. Vyvíjajú sa pacienti s mramorovou chorobou hypochrómna anémia rôzne stupne prejavu. Koža je bledá, sú možné sťažnosti na závraty, slabosť, únavu. Pri vyšetrení sa odhalí kompenzačné zvýšenie lymfatických uzlín, hepatomegália a splenomegália. V krvi sa určuje lymfocytóza s výskytom nezrelých foriem - normoblastov.

Ak existuje podozrenie na porušenie činnosti rôzne telá pacienti s mramorovou chorobou sú odoslaní na príslušný výskum. Pri zmenách v hematopoetickom systéme je predpísaná konzultácia s hematológom, všeobecná analýza krv a ultrazvuk brušných orgánov, pri zhoršení zraku - konzultácia s oftalmológom, prieskumná rádiografia očnice v dvoch projekciách, optické a elektrofyziologické štúdie, pri poruche sluchu - konzultácia

Osteopetróza (alebo choroba mramoru) - závažná vrodené ochorenie kostra, ktorá sa vyznačuje nadmernou osifikáciou (generalizovanou alebo lokálnou). Väčšina známe prípady patológia je zdedená. Veľmi časté v zdravej rodine.

Patológia bola najprv študovaná a opísaná Nemecký lekár Albers-Schoenberg v roku 1904. V literatúre mramorovaná osteopetróza tiež známy ako vrodená systémová osteoskleróza. Deti sú diagnostikované takmer okamžite po narodení. Choroba prebieha v ťažkej forme, vyskytujú sa časté prípady úmrtia. S viac ľahký kurz Osteopetróza je diagnostikovaná až v dospelosti a je zvyčajne náhodným nálezom na röntgene v dôsledku zlomeniny kosti.

Príčiny

Po mnoho rokov vedci nemôžu dospieť ku konsenzu o etiológii Albers-Schoenbergovej choroby. Predpokladá sa, že v tele sa spúšťajú patologické procesy, ktoré narúšajú normálnu absorpciu vápnika a fosforu. Vážne poruchy metabolizmu minerálov vedú k vzniku ochorenia nazývaného osteopetróza. Čo to je a prečo sa aktivuje mechanizmus ničenia, nie je možné zistiť.

Vo väčšine prípadov je možné vysledovať jednoznačné dedičný charakter choroby. Osteopetróza ("mramor smrti") sa môže prenášať autozomálne dominantným aj autozomálne recesívnym spôsobom. V prvom prípade je patológia zistená už v dospelosti a prechádza pomerne ľahko. Pri recesívnom prenose znaku je Albers-Schoenbergova choroba diagnostikovaná ihneď po narodení a pokračuje veľká kvantita komplikácie.

Ako sa vyvíja patológia?

Patogenéza osteopetrózy nie je dobre pochopená. Predpokladá sa, že normálna interakcia kostného a hematopoetického tkaniva je ešte in utero narušená. Osteoklasty - bunky zodpovedné za deštrukciu kostry - nevykonávajú svoju funkciu. V dôsledku toho sa štruktúra kostí mení, deformujú sa a prestávajú zvládať svoju úlohu. Okrem toho je výrazne narušené prekrvenie a inervácia kostry. Najčastejšie je postihnutá dlhá tubulárna panva a chrbtica.

Klasifikácia osteopetrózy

• Autozomálna recesívna forma (vyvíja sa od narodenia, prebieha s ťažkými komplikáciami a častou smrťou).
• Autozomálne dominantná forma (zistená v dospelosti, má benígny priebeh).

Osteopetróza - čo to je? Príznaky ochorenia

Pri recesívnej prenosovej ceste sa prvé príznaky patológie objavia ihneď po narodení. Chlapci a dievčatá ochorejú rovnako často. Tvár dieťaťa má charakteristický vzhľad: široké lícne kosti, oči posadené ďaleko od seba. Koreň nosa je vždy vtlačený, nozdry sú vytočené von, pery sú hrubé. Čoskoro sa vyvinie progresívna anémia a hydrocefalus, dôjde k výraznému zvýšeniu pečene a sleziny. Velmi bezne hemoragická diatéza. Nevyhnutným koncom sú mnohopočetné kostné lézie. Keď sa proces rozšíri do lebky, kompresia zrakových a sluchové nervy rozvíja slepotu a hluchotu.

Osteopetróza je smrteľný proces, ktorý postihuje takmer všetky dlhé kosti. Väčšina detí sa ani nedožije veku 10 rokov. Vzniká purulentná osteomyelitída kostného tkaniva, čo vedie k invalidite. Príčinou smrti býva ťažká anémia a sepsa.

V dominantnom variante sa u detí zistí patológia školského veku ako aj u dospelých. Pacient spravidla ani netuší, že sa v jeho tele usadila taká zákerná choroba. Osteopetróza je zvyčajne náhodným nálezom na röntgenových snímkach zlomenín kostí. V mnohých prípadoch je patológia úplne asymptomatická. Niektorí pacienti sa sťažujú na opakujúce sa bolesti kostí, iní sa stávajú častými klientmi traumatológov, ktorí občas nastupujú operačný stôl s patologické zlomeniny. Anémia je zvyčajne mierna, neurologické poruchy v dôsledku kompresie nervových vlákien sú zriedkavé.

S miernymi formami Albers-Schoenbergovej choroby mentálne poruchy vývoj nie je vidieť. Veľmi charakteristická pre túto patológiu je neskorá erupcia zubov, ich nesprávny vývoj náchylnosť na vznik zubného kazu. Nízky rast pri narodení nie je charakteristický, oneskorenie fyzický vývoj odhalené bližšie k roku.

Osteopetróza (smrteľný mramor). Diagnostika

Kedy skorý vývoj patológiou sa malý pacient dostáva do rúk lekárov už v prvých mesiacoch života. V tomto prípade nie je diagnostika zvyčajne obzvlášť náročná. Charakteristický vzhľad pacient umožňuje podozrenie na osteopetrózu. Vo vyššom veku sú už pacienti väčšinou registrovaní u ortopéda pre časté zlomeniny. U dospelých je klinický obraz rozmazaný, mnohé znaky sa nezobrazujú, čo trochu sťažuje stanovenie diagnózy.

Vo všetkých prípadoch, bez ohľadu na vek, je röntgenové vyšetrenie schopné potvrdiť alebo vyvrátiť osteopetrózu. Čo to je a aký je význam metódy? V špeciálne vybavenej miestnosti sa sníma postihnuté miesto v dvoch projekciách. Röntgenové snímky jasne ukazujú zhutnenie kostí, zatiaľ čo hranica medzi tubulárnymi a hubovitými substanciami chýba. Kosti sú deformované, metafýzy (oblasti vedľa kĺbov) sú značne rozšírené. Zvyčajne sa do procesu zapája chrbtica, lebka a panva. Zvlnený priebeh ochorenia poskytuje priečne pruhovanie stavcov a dlhých tubulárnych kostí, čo je jasne viditeľné na röntgene.

Liečba osteopetrózy

Radikálny liek na túto vážnu chorobu nebol vyvinutý. Liečba je hlavne symptomatická, zameraná na zlepšenie Všeobecná podmienka a zlepšenie kvality života. Ak sa zistí Albers-Schoenbergova choroba v nízky vek, pacient môže byť transplantovaný kostná dreň. Ide o relatívne nový postup, ktorý umožňuje zachrániť život dieťaťa aj v prípade ťažkých kostných lézií. Čím skôr sa uskutoční transplantácia kostnej drene, tým väčšia je šanca na úspešný výsledok ochorenia.

Na operáciu je potrebné získať materiál, z ktorého bude mať pacient maximálnu kompatibilitu pre HLA gény. Inak sa nezakorení, bude závažné komplikácie, život ohrozujúce chorý. Na určenie kompatibility sa vykonávajú špeciálne krvné testy na určenie podobnosti genómu darcu a príjemcu.

S úspešným výsledkom operácie sa štruktúra kostného tkaniva postupne obnoví. Dochádza k zlepšeniu celkového stavu, normalizuje sa zrak a sluch. Transplantácia je jedinou šancou pre tých pacientov, ktorým iné spôsoby liečby nepriniesli viditeľné výsledky.

Kostná dreň je tiež veľmi sľubný smer na liečenie chorôb, ako je osteopetróza. Čo to je? AT tento prípad dochádza k transplantácii nie celého orgánu, ale iba jednotlivé bunky. Zakorenia sa v kostnej dreni pacienta a obnovia normálnu krvotvorbu. Tento postup je oveľa ľahšie tolerovaný mladými pacientmi, pretože nevyžaduje intravenóznu anestéziu.

Na liečbu dospelých sa používa kalcitriol alebo γ-interferón, ktoré normalizujú aktivitu osteoklastov, čím inhibujú proces deštrukcie a zhutňovania kostného tkaniva. Takáto terapia môže výrazne znížiť riziko vzniku nových zlomenín, čo priaznivo ovplyvňuje kvalitu života pacienta.

Komplikácie osteopetrózy

Časté zlomeniny dlhých tubulárnych kostí sú problémom, s ktorým sa skôr či neskôr stretne každý pacient. Najviac trpí bok, je možné poškodenie mandibula, chrbtica, hrudník. Na pozadí narušeného procesu hematopoézy vzniká purulentná osteomyelitída, ktorá sa ťažko lieči. Ťažké deformácie končatín sú nevyhnutným dôsledkom vážneho ochorenia nazývaného osteopetróza. Fotografie dôsledkov tejto patológie vyzerajú dosť strašidelne.

Predpoveď

Priebeh ochorenia do značnej miery závisí od veku pacienta. V niektorých prípadoch sa vývoj patológie môže náhle zastaviť a nepripomína sa. dlhé roky. V iných prípadoch dochádza k progresii ochorenia s ťažká anémia a časté hnisavé infekcie. Ako mladšie dieťa, témy skôrťažké komplikácie a smrť. A naopak, v dospelosti sa choroba prejavuje oveľa menej aktívne, otravuje iba zvýšenou krehkosťou kostí kostry.

Bez ohľadu na závažnosť ochorenia by všetci pacienti s potvrdenou diagnózou mali byť doživotne sledovaní u ortopéda. Skúsený lekár bude schopný včas identifikovať akékoľvek komplikácie, ktoré sa objavili, a v prípade potreby predpísať dodatočné metódy vyšetrenie a liečba.

V medicíne je ich veľa zriedkavé choroby. Jedným z nich je osteopetróza alebo mramorová choroba. Predtým o tom počulo len málo ľudí, ale teraz, vďaka informačným schopnostiam internetu, je táto patológia často počuť. Mramorová choroba - čo to je?

mramorová choroba

Osteopetróza alebo choroba mramoru je extrémne zriedkavá genetické ochorenie, S ťažký priebeh a často zlá prognóza. Často táto patológia vedie k smrteľný výsledok, pre ktorý dostala iné meno - "smrteľný mramor."

Mramorová choroba postihuje mužov aj ženy, deti aj starších ľudí, pričom sa medzi nimi nerobí rozdiel. Nachádza sa medzi každou rasou a národnosťou, na každom kontinente.

Osteopetrózu prvýkrát spomenul v roku 1904 Heinrich Albers-Schonberg, chirurg a rádiológ. Opísal to ako dysplastické vrodené ochorenie, pri ktorom je vo väčšine kostí kostry zaznamenaná difúzna osteoskleróza.

Podľa lekárov je hlavným patologickým procesom pri Albers-Schonbergovom syndróme prevaha a zvýšená funkcia osteoblastov na pozadí zníženej aktivity osteoklastov. Súčasne procesy syntézy v kostiach prevládajú nad rozpadom, kostné tkanivo sa stáva hustejším a stáva sa ako mramor.

To sa však odráža na jeho vnútornej štruktúre, čo vedie k nadmernej krehkosti a časté zlomeniny.

Pri osteopetróze dochádza k rastu kostí hlavne zvnútra - endokostálne, vypĺňajúc jej vnútornú dutinu. Dôsledkom toho je postupné zužovanie priestoru kostnej drene. V priebehu času je kostná dreň takmer úplne nahradená novovytvoreným tkanivom.

Rast kostí tiež vedie k výraznému zúženiu kanálov. zrakové nervy.

Dôvody

Presný dôvod vývoj" smrtiaci mramor“ zatiaľ nebolo zistené. Vo väčšine prípadov ide o ochorenie, ktoré je dedičné, to znamená, že je rodinného charakteru. Nedajú sa však vylúčiť ani sporadické prípady, ktoré sa tiež vyskytujú.

Sú známe dva varianty dedičnosti tohto syndrómu – autozomálne dominantné a autozomálne recesívne.

V prvom prípade sa choroba prenáša s pravdepodobnosťou 50 – 75 %, no jej prejavy nie sú také závažné a prognóza je priaznivejšia. Jeden z rodičov má nevyhnutne príznaky choroby rôznej závažnosti. Pacienti žijú dostatočne dlho, hoci ich kvalita života trpí.

V druhom prípade je pravdepodobnosť dedičnosti 25%, obaja rodičia sú spravidla nositeľmi „nesprávneho“ génu. Neexistujú žiadne klinické prejavy ochorenia. Autozomálne recesívny variant je mimoriadne ťažký. Patológia sa vyvíja rýchlo a bez liečby dieťa zomiera krátko po narodení.

Boli predložené aj verzie o spojení tohto syndrómu s hyperfunkciou. prištítnych teliesok a porušenie metabolizmu vitamínu D, ale nedostali presvedčivé dôkazy.

Prejavy

Všetky klinické prejavy Mramorová choroba je spôsobená hyperprodukciou kostného tkaniva. Najviac charakteristické príznaky osteopetróza zahŕňa:

• Krvné zmeny.
• Poruchy imunity.
• Hepatosplenomegália.
• Kostné patológie.
• Problémy so sluchom a zrakom.
• vývojová porucha.

Osteopetróza je extrémne závažné ochorenie, a to aj v prípade benígneho variantu. Takmer vždy vedie k invalidite pacienta.

Krvné zmeny

Keďže kostná dreň pri osteopetróze je vytláčaná patologicky prerasteným tkanivom, vedie to k poruche krvotvorby. Koniec koncov, práve tento orgán je zodpovedný za tvorbu erytrocytov, leukocytov a krvných doštičiek v tele.

Hlavným hematologickým syndrómom pri chorobe mramoru je pancytopénia. Pri krvnom teste na laboratórny výskum možno nájsť tieto zmeny:

• Anémia (zníženie počtu červených krviniek a hemoglobínu).
• Leukopénia (zníženie obsahu leukocytov).
• trombocytopénia.

Klinicky môže byť anémia podozrivá z bledosti koža a svetloružová hlienovitá. Okrem toho sa pacienti budú sťažovať neustála únava, dýchavičnosť, závraty, sklon k mdlobám, zmena chuti, časté prechladnutia.

O objektívny výskum je možné zistiť zvýšenú srdcovú frekvenciu a systolický šelest v srdci - príznaky charakteristické pre anémiu.

Zníženie počtu krvných doštičiek - trombocytopénia - s ochorením mramoru sa prejaví sklonom ku krvácaniu, predĺženým nezrážaním krvi, výskytom modrín na tele.

Poruchy imunity

Práca imunitný systém priamo súvisí s fungovaním kostnej drene. Koniec koncov, práve tam sa tvoria leukocyty - krvinky, ktoré aktívne bojujú s bakteriálnymi (neutrofily) a vírusovými (lymfocyty) infekciami.

Albers-Schonbergov syndróm sa vyznačuje častými bakteriálne ochorenia. Okrem toho je ich znakom zdĺhavý priebeh s častými recidívami. Takýto stav sa nazýva sekundárna imunodeficiencia.

Časté pri osteopetróze komorbidity bronchitída, zápal pľúc, sinusitída. Najmä ťažké prípady, o vyjadril útlak imunita môže dokonca vyvinúť sepsu. Často sa práve tieto patológie stávajú prvou diagnózou, ktorá sa takýmto pacientom robí. A to až po dôkladnom vyšetrení pravý dôvod.

Hepatosplenomegália

Zväčšenie pečene a sleziny - bežný príznak s osteopetrózou. Je tiež spojená s náhradou kostnej drene. Keďže prakticky nefunguje, jeho úlohu začínajú zohrávať extramedulárne krvotvorné orgány – slezina a pečeň. V priebehu času sa výrazne zväčšujú v dôsledku funkčnej hypertrofie a môžu zaberať väčšinu brušná dutina.

Brucho u takýchto pacientov môže byť tiež zväčšené, s palpáciou je ľahko palpovaná pečeň a slezina. To môže spôsobiť nesprávna diagnóza- leukémia, hepatitída, autoimunitné ochorenia.

Kostné patológie

Hoci kostná hmota pri osteopetróze pribúda, tkanivo stráca svoju štruktúru. Začína sa podobať mramoru, ktorý, ako viete, je dosť krehký.

Dôsledkom takýchto zmien sú časté spontánne zlomeniny tubulárnych kostí – zvyčajne stehennej kosti. Okrem toho sa u pacientov pozoruje výrazná deformácia lebky a chrbtice, končatín.

Nie je nezvyčajné v tejto patológii a zápalové procesy v kostrový systém alebo osteomyelitídu. Vyskytujú sa aj problémy so zubami – mnohopočetné kazy, poruchy erupcie, odontogénne abscesy. U niektorých pacientov je zaznamenaná fúzia dutín lebky.

Problémy so sluchom a zrakom

Keďže otvory očných nervov sú stláčané rastúcim kostným tkanivom, časom dochádza k atrofii vlákien a slepote. Atrofia môže byť primárna alebo sekundárna.

O oftalmologické vyšetrenie odhalilo sploštenie očníc, nystagmus, poruchu konvergencie, strabizmus a exoftalmus.

Útlakom sluchových nervov dochádza aj k ich atrofii, ktorá sa spočiatku prejavuje poruchou sluchu. Ako choroba postupuje, môže byť úplná hluchota.

vývojová porucha

Zmeny lebky, poruchy sluchu a zraku, časté ochorenia viesť k tomu, že dieťa s Albers-Schonbergovým syndrómom zaostáva vo vývoji – nielen fyzickom, ale aj psychickom.

Takéto deti spravidla začínajú chodiť neskoro. V dôsledku nesprávne vytvorenej lebky sa vyvíjajú, čo má za následok kŕče. Zhoršujú existujúce problémy.

Nie je nezvyčajné, že choroba mramoru oneskoruje psycho-emocionálne a vývin reči. Druhá sa často vyskytuje na pozadí poruchy sluchu. Mentálna retardácia sa nevzťahuje na typické príznaky osteopetróza.

Diagnostika

Od včasná diagnóza Táto patológia závisí od úspechu jej liečby. Čím skôr sa osteopetróza potvrdí, tým viac možností liečby majú lekári.

Moderná medicína ponúka komplexné vyšetrenie, ktorá umožňuje diagnostikovať chorobu mramoru. Obsahuje:

1. vyšetrenie pacienta a objektívne vyšetrenie. Spravidla tým vonkajšie znaky už majú podozrenie na túto patológiu.
2. Klinické a biochemické analýzy krvi. Určujú markery tvorby kostí - kreatínkinázu, alkalický fosfát.
3. Röntgenové vyšetrenie kosti.
4. Vyšetrenie kostných biopsií a kožné útvary.
5. Rozšírené genetické vyšetrenie. Na základe jeho výsledkov sa určuje typ Albers-Schonbergovho syndrómu, predpokladaný priebeh patologický proces a odpoveď tela na terapiu.

Röntgenové vyšetrenie

Rozhodujúce je röntgenové vyšetrenie kostí kostry pri osteopetróze. Spravidla sa určujú obrázky charakteristické zmeny:

• Mimoriadne ostrá hustota kostí kostry a lebky.
• Ich bezštruktúrnosť a homogenita, pripomínajúca biely mramor, čo bol názov patológie.
• Primárna lézia kostí lebky, vytvorená z chrupavky.
• Zúžené kanály hlavových nervov na pozadí ťažkej osteosklerózy.
• Obliterácia paranazálnych dutín.
• Osvietenie v centrálnej časti stavcov.
• patologické zlomeniny.

Liečba

Liečba osteopetrózy je dlhý a zložitý proces. Predtým sa symptomatická liečba uskutočňovala hlavne pomocou prípravkov železa, krvných transfúzií, vitamínovej terapie a glukokortikosteroidov. Táto liečba však priniesla len dočasný účinok. Dlhodobé výsledky boli invalidita alebo smrť.

Vďaka úspechu moderná medicína sa stal možná terapia autozomálne recesívna forma osteopetrózy, pri ktorej bolo prežitie predtým minimálne. V súčasnosti pozitívne výsledky liečba sa dosiahne u 90-95% pacientov. Liečba spočíva v transplantácii kostnej drene.

Ide o zložitý postup, ktorý sa nevykonáva na všetkých klinikách a dokonca ani v krajinách. Pri transplantácii kostnej drene existuje riziko odmietnutia a zhoršenia stavu pacienta. To sa však zvyčajne stáva, keď sa parametre darcu a príjemcu úplne nezhodujú. Vo väčšine prípadov dochádza k výraznému zlepšeniu stavu a remisii.

Najlepšie výsledky možno dosiahnuť, keď sa transplantácia kostnej drene vykonáva v prvých troch mesiacoch života dieťaťa. Preto je to také dôležité skorá diagnóza choroby.

Ako doplnková terapia použité a lieky:

• erytropoetín;
• kalcitonín;
• vitamín D;
• gama interferón.

Osteopetróza je závažné ochorenie, no pri včasnej liečbe sa šanca na úspech výrazne zvyšuje.

Osteopetróza (mramorová choroba alebo Albers-Schoenbergova choroba) je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré je charakterizované porušením kostnej resorpcie (prirodzený proces deštrukcie kostného tkaniva), čo má za následok zvýšenú hustotu kostí a v dôsledku toho zvýšený sklon k zlomeninám a rozvoju deformácií kostry. Prevalencia choroby vo svete je 1: 100 000, 1: 200 000, avšak vzhľadom na etnogenézu populácie sú tieto čísla pre Republiku Mari El 1: 14 000 a v Čuvašsku - 1: 3500, 4 000 novorodencov .

Symptómy osteopetrózy so skorým nástupom (do jedného roka)

Okrem zvýšenej hustoty kostí môžu byť príznaky osteopetrózy vyjadrené porušením funkcií kostnej drene (v dôsledku vytesnenia kostnej drene rastúcim kostným tkanivom), paralýzy rôzne skupiny svalov, vrátane tvárových a očných (v dôsledku kompresie nervov rastúcim kostným tkanivom), oneskorenia vo vývoji a iných príznakov, ako sú:

• patologické zlomeniny;
• hydrocefalus a deformácia kostí lebky;
• sklon k tvorbe modrín a krvácaniu;
• anémia;
• neskoré prerezávanie zubov;
• hluchota a/alebo slepota;
• spánkové apnoe (dočasné prerušenia). pľúcna ventilácia);
• zväčšená pečeň a slezina;
• časté infekčné ochorenia.

Osteopetróza je smrteľná nebezpečná choroba so skorým (až rok) vývojom ochorenia. Hlavnými príčinami smrti sú ťažké infekcie, anémia a krvácanie. S absenciou včasná liečba(tkm) Väčšina detí sa nedožije veku 3 rokov.

Príčiny osteopetrózy

Osteopetróza je genetická porucha, ktorá sa môže zdediť autozomálne recesívnym alebo autozomálne dominantným spôsobom. neskorý začiatok rozvoj prvých príznakov) typ dedičnosti. Pri autozomálne recesívnej dedičnosti musia byť obaja rodičia prenášačmi recesívnych génov, pričom ochorenie sa u nich väčšinou neprejavuje. Tento typ dedičnosť je charakterizovaná skorým vývojom ochorenia. V prípade autozomálne dominantnej dedičnosti má jeden z rodičov príznaky a prejavy osteopetrózy. Pri tomto type dedičnosti sa ochorenie prejaví až v neskoršom veku.

Poruchy pri osteoporóze pozorujeme najmä v génoch: CLCN7, IKBKG, TNFSF11, TCIRG1.

Typy osteopetrózy

Osteopetróza so skorým vývojom:

• diagnostikovaná do jedného roka;
• prognóza ochorenia je zlá;
• závažné porušenia v činnosti kostnej drene;

Osteopetróza u starších detí:

• diagnostikovaná u detí starších ako jeden rok;
• prognóza ochorenia je nepriaznivá;
• autozomálne recesívny typ dedičnosti.

Osteopetróza u dospelých:

• diagnostikovaná v dospievania alebo v mladosti;
• prognóza je dobrá;
• žiadne poruchy v činnosti kostnej drene;
• autozomálne dominantný typ dedičnosti.

Diagnóza osteopetrózy v Izraeli

Pre diagnostiku osteopetrózy v Izraeli, komplex z najviac moderné metódyštúdie, ktoré umožňujú v každom prípade presne určiť typ ochorenia, stupeň jeho vývoja a predpovedať úspešnosť liečby.

• dôkladné vyšetrenie a opis klinického obrazu;
• röntgen;
• krvné a močové testy;
• biopsia kostného tkaniva a kožných novotvarov;
• genetické analýzy(pomáhajú predpovedať reakciu tela na liečbu).

Liečba osteopetrózy v Izraeli

Vo väčšine prípadov jediná metóda, ktorá zaručuje vysokú
účinnosť pri liečbe ťažké formy osteopetróza skorého vývoja je. Iné metódy majú zmysel buď na zabránenie progresie ochorenia, alebo na odstránenie už vzniknutých komplikácií. Používa sa aj pri liečbe osteopetrózy v Izraeli medikamentózna terapia najmodernejšie lieky.

Bohužiaľ, transplantácia kostnej drene v Rusku sa vykonáva podľa zásady „kto prv príde, ten prv melie“, takže nie je vždy možné poskytnúť včasnú liečbu. Ukrajinská medicína nemá na tento zákrok potrebné zdravotnícke zariadenia. Preto sa pre mnohých pacientov z týchto krajín stáva liečba osteopetrózy v Izraeli jediná šanca za spasenie.

Liečba osteopetrózy na klinike Hadassah

Lekárske centrum "" má najväčšie skúsenosti s liečbou osteopetrózy v Izraeli. V Centre pre detskú onkohematológiu bola na klinike úspešne vykonaná transplantácia kostnej drene a vyliečených veľa pacientov z krajín SNŠ.

Oddelenie transplantácie kostnej drene v Hadassah Medical Center je vybavené najviac moderná technológia. Operácie sa vykonávajú v izolovaných miestnostiach s špeciálne systémyčistenie vzduchu. Počas celej doby liečby je každému pacientovi poskytnuté maximum komfortné podmienky a 24/7 lekárska podpora.

Vedie pacientov s osteopetrózou lekár, primár oddelenia transplantácií kostnej drene zdravotné stredisko"". Dr. Stefanski - celosvetovo známy odborník na transplantáciu kostnej drene u detí; autora jedinečné techniky a výskum; člen európskych a amerických onkohematologických asociácií.

Prognóza pri liečbe osteopetrózy v Izraeli

Najnovší protokol používaný pri transplantácii kostnej drene v medicíne
centrum "", umožňuje dosiahnuť úspech v liečbe asi u 95% pacientov. Najlepšie výsledky sa dosiahnu transplantáciou kostnej drene vo veku do troch mesiacov.