Osteopetróza (resp mramorová choroba) je ťažké vrodené ochorenie skeletu, ktoré sa vyznačuje nadmernou osifikáciou (generalizovanou alebo lokálnou). Väčšina známe prípady patológia je zdedená. Veľmi časté v zdravej rodine.

Patológia bola najprv študovaná a opísaná Nemecký lekár Albers-Schoenberg v roku 1904. V literatúre mramorovaná osteopetróza tiež známy ako vrodená systémová osteoskleróza. Deti sú diagnostikované takmer okamžite po narodení. Choroba prebieha v ťažkej forme, vyskytujú sa časté prípady úmrtia. V ľahších prípadoch je osteopetróza diagnostikovaná až v dospelosti a zvyčajne ide o náhodný nález na röntgene v dôsledku zlomeniny kosti.

Príčiny

Po mnoho rokov vedci nemôžu dospieť ku konsenzu o etiológii Albers-Schoenbergovej choroby. Predpokladá sa, že v tele sa spúšťajú patologické procesy, ktoré narúšajú normálnu absorpciu vápnika a fosforu. Vážne porušenia metabolizmus minerálov vedie k ochoreniu nazývanému osteopetróza. Čo to je a prečo sa aktivuje mechanizmus ničenia, nie je možné zistiť.

Vo väčšine prípadov je možné vysledovať jednoznačnú dedičnú povahu ochorenia. Osteopetróza ("mramor smrti") sa môže prenášať autozomálne dominantným aj autozomálne recesívnym spôsobom. V prvom prípade je patológia zistená už v dospelosti a prechádza pomerne ľahko. Pri recesívnom prenose znaku je Albers-Schoenbergova choroba diagnostikovaná ihneď po narodení a pokračuje veľká kvantita komplikácie.

Ako sa vyvíja patológia?

Patogenéza osteopetrózy nie je dobre pochopená. Predpokladá sa, že normálna interakcia kostného a hematopoetického tkaniva je ešte in utero narušená. Osteoklasty - bunky zodpovedné za deštrukciu kostry - nevykonávajú svoju funkciu. V dôsledku toho sa štruktúra kostí mení, deformujú sa a prestávajú zvládať svoju úlohu. Okrem toho je výrazne narušené prekrvenie a inervácia kostry. Najčastejšie je postihnutá dlhá tubulárna panva a chrbtica.

Klasifikácia osteopetrózy

• Autozomálna recesívna forma (vyvíja sa od narodenia, prebieha s ťažkými komplikáciami a častou smrťou).
• Autozomálne dominantná forma (zistená v dospelosti, má benígny priebeh).

Osteopetróza - čo to je? Príznaky ochorenia

Pri recesívnej prenosovej ceste sa prvé príznaky patológie objavia ihneď po narodení. Chlapci a dievčatá ochorejú rovnako často. Tvár dieťaťa má charakteristický vzhľad: široké lícne kosti, oči posadené ďaleko od seba. Koreň nosa je vždy vtlačený, nozdry sú vytočené von, pery sú hrubé. Čoskoro sa vyvinie progresívna anémia a hydrocefalus, dôjde k výraznému zvýšeniu pečene a sleziny. Veľmi častá je hemoragická diatéza. Nevyhnutným koncom sú mnohopočetné kostné lézie. Keď sa proces rozšíri do lebky, dochádza k stlačeniu zrakových a sluchových nervov, vzniká slepota a hluchota.

Osteopetróza je smrteľný proces, ktorý postihuje takmer všetky dlhé kosti. Väčšina detí sa ani nedožije veku 10 rokov. Vzniká purulentná osteomyelitída kostného tkaniva vedúce k invalidite. Príčina smrti je zvyčajne ťažká anémia a sepsa.

V dominantnom variante sa u detí zistí patológia školského veku ako aj u dospelých. Pacient spravidla ani netuší, že sa v jeho tele usadila taká zákerná choroba. Osteopetróza je zvyčajne náhodným nálezom na röntgenových snímkach zlomenín kostí. V mnohých prípadoch je patológia úplne asymptomatická. Niektorí pacienti sa sťažujú na opakujúce sa bolesti kostí, iní sa stávajú častými klientmi traumatológov, ktorí občas nastupujú operačný stôl s patologickými zlomeninami. Anémia je zvyčajne mierna, neurologické poruchy v dôsledku kompresie nervových vlákien sú zriedkavé.

S miernymi formami Albers-Schoenbergovej choroby mentálne poruchy vývoj nie je vidieť. Veľmi charakteristická pre túto patológiu je neskorá erupcia zubov, ich nesprávny vývoj náchylnosť na vznik zubného kazu. Nízky rast pri narodení nie je charakteristický, oneskorenie vo fyzickom vývoji sa prejavuje bližšie k roku.

Osteopetróza (smrteľný mramor). Diagnostika

Kedy skorý vývoj patológiou sa malý pacient dostáva do rúk lekárov už v prvých mesiacoch života. V tomto prípade nie je diagnostika zvyčajne obzvlášť náročná. Charakteristický vzhľad pacient umožňuje podozrenie na osteopetrózu. Vo vyššom veku sú už pacienti väčšinou registrovaní u ortopéda z dôvodu časté zlomeniny. U dospelých je klinický obraz rozmazaný, mnohé znaky sa nezobrazujú, čo trochu sťažuje stanovenie diagnózy.

Vo všetkých prípadoch bez ohľadu na vek röntgenové vyšetrenie schopný potvrdiť alebo vyvrátiť osteopetrózu. Čo to je a aký je význam metódy? V špeciálne vybavenej miestnosti sa sníma postihnuté miesto v dvoch projekciách. Röntgenové snímky jasne ukazujú zhutnenie kostí, zatiaľ čo hranica medzi tubulárnymi a hubovitými substanciami chýba. Kosti sú deformované, metafýzy (oblasti vedľa kĺbov) sú značne rozšírené. Zvyčajne sa do procesu zapája chrbtica, lebka a panva. Zvlnený priebeh ochorenia poskytuje priečne pruhovanie stavcov a dlhých tubulárnych kostí, čo je jasne viditeľné na röntgene.

Liečba osteopetrózy

Radikálne uzdravenie z toho vážna choroba nevyvinuté. Liečba je hlavne symptomatická, zameraná na zlepšenie Všeobecná podmienka a zlepšenie kvality života. Ak sa zistí Albers-Schoenbergova choroba v nízky vek, pacient môže byť transplantovaný kostná dreň. Ide o relatívne nový postup, ktorý umožňuje zachrániť život dieťaťa aj v prípade ťažkých kostných lézií. Čím skôr sa uskutoční transplantácia kostnej drene, tým väčšia je šanca na úspešný výsledok ochorenia.

Na operáciu je potrebné získať materiál, z ktorého bude mať pacient maximálnu kompatibilitu pre HLA gény. Inak sa nezakorení, bude závažné komplikácie, život ohrozujúce chorý. Na určenie kompatibility sa vykonávajú špeciálne krvné testy na určenie podobnosti genómu darcu a príjemcu.

S úspešným výsledkom operácie sa štruktúra kostného tkaniva postupne obnoví. Dochádza k zlepšeniu celkového stavu, normalizuje sa zrak a sluch. Transplantácia je jediná šanca pre tých pacientov, ktorým iné spôsoby liečby nepriniesli žiadne viditeľné výsledky.

Kostná dreň je tiež veľmi sľubný smer na liečenie chorôb, ako je osteopetróza. Čo to je? AT tento prípad dochádza k transplantácii nie celého orgánu, ale iba jednotlivé bunky. Zakorenia sa v kostnej dreni pacienta a obnovia normálnu krvotvorbu. Tento postup je oveľa ľahšie tolerovaný mladými pacientmi, pretože nevyžaduje intravenóznu anestéziu.

Na liečbu dospelých sa používa kalcitriol alebo γ-interferón, ktoré normalizujú aktivitu osteoklastov, čím inhibujú proces deštrukcie a zhutňovania kostného tkaniva. Takáto terapia môže výrazne znížiť riziko vzniku nových zlomenín, čo priaznivo ovplyvňuje kvalitu života pacienta.

Komplikácie osteopetrózy

Časté zlomeniny dlhých tubulárnych kostí sú problémom, s ktorým sa skôr či neskôr stretne každý pacient. Najviac trpí bok, je možné poškodenie mandibula, chrbtica, hrudník. Na pozadí narušeného procesu hematopoézy vzniká purulentná osteomyelitída, ktorá sa ťažko lieči. Ťažké deformácie končatín sú nevyhnutným dôsledkom vážneho ochorenia nazývaného osteopetróza. Fotografie dôsledkov tejto patológie vyzerajú dosť strašidelne.

Predpoveď

Priebeh ochorenia do značnej miery závisí od veku pacienta. V niektorých prípadoch sa vývoj patológie môže náhle zastaviť a nepripomína sa. dlhé roky. V iných prípadoch choroba postupuje s ťažkou anémiou a častými hnisavými infekciami. Ako mladšie dieťa, témy skôrťažké komplikácie a smrť. A naopak, v dospelosti sa choroba prejavuje oveľa menej aktívne, otravuje iba zvýšenou krehkosťou kostí kostry.

Bez ohľadu na závažnosť ochorenia by všetci pacienti s potvrdenou diagnózou mali byť doživotne sledovaní u ortopéda. Skúsený lekár bude schopný včas identifikovať akékoľvek komplikácie, ktoré sa objavili, a v prípade potreby predpísať dodatočné metódy vyšetrenie a liečba.

Zriedkavé dedičné ochorenie charakterizované porušením procesov obnovy kostného tkaniva sa nazýva osteopetróza. Ochorenie sa zhoršuje rozvojom závažných komplikácií ( anémia z nedostatku železa, osteomyelitída), čo môže viesť k smrteľný výsledok. Pacienti trpiaci touto patológiou musia neustále sledovať svoje zdravie, včas prijať terapeutické a preventívne opatrenia, sledovať krvný obraz a konzultovať s ortopedickým špecialistom.

Príčiny osteoporózy

Mramorová choroba alebo osteopetróza je zriedkavá patológia muskuloskeletálneho systému, ktorej hlavným príznakom je nadmerná tvorba kostí. Ďalšie názvy choroby sú hyperostotická dysplázia, vrodená osteoskleróza, Albes-Schoenbergova choroba, "smrteľný mramor". Tento štát sa stáva dôsledkom porušenia funkcií hematopoézy v kostnej dreni.

V zdravom tele sa bunky, ktoré tvoria kostné tkanivo (osteoblasty) a zničia ho (osteoklasty), spoločne podieľajú na procese tvorby kostí. Vyrábajú sa v požadované množstvá. Mramorová choroba sa vyskytuje v dôsledku zvýšenia alebo zníženia počtu osteoklastov a narušenia ich funkcií, čo má za následok zhrubnutie, zvýšenú krehkosť kostí a naruší sa rovnováha medzi deštrukciou starého kostného tkaniva a tvorbou nového.

Mechanizmy výskytu patológie nie sú úplne pochopené. Vedci dokázali, že pokles resorpcie (proces deštrukcie) kostného tkaniva je spôsobený nedostatkom enzýmu karboanhydrázy v osteoklastoch. Vedú k tomu génové poruchy – identifikovali sa tri gény zodpovedné za tvorbu hematopoetického a kostného tkaniva:

• gén receptora vitamínu D, VDR;
• gén kalcitonínového receptora, CALCR;
• gén pre kolagén typu 1, COL1A1.

Procesy osifikácie sú narušené, pretože intenzita tvorby kostí osteoblastmi sa neznižuje, tkanivá sa stávajú hustejšie. Príčiny génových mutácií nie sú zverejnené, ale identifikované dedičná predispozícia k osteopetróze. Ochorenie sa prenáša autozomálne recesívne, v priemere sa zistí u 1 dieťaťa na 300 000 novorodencov.

Druhy

Lekári rozdeľujú osteopetrózu na dve hlavné formy v závislosti od času vzniku. klinické príznaky patológia. Autozomálne recesívne mramorované ochorenie sa prejavuje vo väčšine prípadov v detstva. Je charakterizovaný malígnym priebehom s ťažkými symptómami, rozvojom komplikácií a zlou prognózou. Autozomálne dominantná forma osteopetrózy je zaznamenaná v dospelosti, prebieha ľahšie (často asymptomaticky) a je diagnostikovaná na základe röntgenového vyšetrenia.

Príznaky osteopetrózy

Väčšina porúch charakteristických pre osteopetrózu je spojená so zmenami v štruktúre kostného tkaniva, ktoré je možné zistiť iba pomocou laboratórnej radiačnej diagnostiky (röntgenové lúče). Zvláštny klinický obraz choroby sa pozoruje v detstve, s neskorou, autozomálne dominantnou formou, choroba mramoru je asymptomatická. Hlavné príznaky rozvoja osteopetrózy u detí sú:

• všeobecné oneskorenie fyzický vývoj: nízky vzrast, neskorý začiatok samostatná chôdza, neskoré prerezávanie zúbkov, spomalenie ich rastu, vysoký stupeňšírenie kazu;
• zrakové príznaky hydrocefalu (nahromadenie tekutiny v likvorovom systéme): deformácia lebky, zmeny jej tvaru a veľkosti, široké lícne kosti, hlboké a široko posadené oči, hrubé pery;
• zvýšenie veľkosti vnútorné orgány(pečeň, slezina), lymfatické uzliny;
• z dôvodu zúženia priesvitu kostných kanálikov, ktorými prechádzajú nervové zväzky, je možné upnúť zrakové, resp. sluchový nerv, čo vedie k poruchám zraku a sluchu až k hluchote alebo slepote;
• paralýza svalov tváre;
• anémia (nedostatok železa) rôznej závažnosti;
• bledá koža;
• patologické zlomeniny v dospievaní alebo dospievaní (postihnuté sú hlavne stehenné kosti);
• zvýšená únava pri námahe (beh, chôdza, cvičenie);
• porušenie tvorby červených krviniek (erytropoéza) a leukocytov (leukopoéza);
• erytropénia (zníženie počtu červených krviniek);
• anicytóza (zvýšenie počtu červených krviniek). rôzne veľkosti);
• poikilocytóza (zmena tvaru červených krviniek).

Komplikácie mramorovej choroby

Hlavným nebezpečenstvom pri osteopetróze sú komplikácie, ktoré sa vyvíjajú na pozadí jej hlavných symptómov. Príčiny väčšiny úmrtí na chorobu mramoru sú:

• progresívna anémia a jej komplikácie;
• osteomyelitída, ktorá sa vyvíja na pozadí patologických zlomenín a súvisiacich bakteriálnych alebo vírusových infekcií.

Diagnostika

Patologické zlomeniny a ťažká anémia sú hlavnými klinickými príznakmi choroby mramoru. Osteopetróza sa diagnostikuje pomocou nasledujúcich metód laboratórna diagnostika:

• rádiografia (na obrázkoch sú husté kosti znázornené tmavými škvrnami, kanály kostnej drene nie sú viditeľné);
• Na objasnenie stupňa poškodenia kostného tkaniva sú predpísané MRI (zobrazovanie magnetickou rezonanciou) a CT (počítačová tomografia);
• všeobecná analýza krv (na identifikáciu štádia anémie);
• biochemická analýza krv (na objasnenie obsahu iónov vápnika a fosforu; znížená hladina z týchto prvkov naznačuje zlyhania v procesoch resorpcie kostného tkaniva);
• biopsia kostného tkaniva (podľa indikácií na objasnenie povahy ochorenia);
• genetická analýza vykonávané medzi členmi rodiny (potrebné na objasnenie diagnózy v zložitých prípadoch)

Röntgen pomáha odlíšiť osteopetrózu od hypervitaminózy D, Pagetovej choroby, meloreostózy, lymfogranulomatózy a iných patológií sprevádzaných osteosklerózou (zvýšená hustota kostí). Kvôli špecifickým röntgenovým symptómom bola choroba najskôr opísaná a systematizovaná. Pri chorobe mramoru sú postihnuté kosti lebky a kostry:

• panvové;
• femorálny;
• holenná kosť;
• chrbtica;
• rebrá.

V závislosti od zóny osifikácie sa na snímkach prejavuje výrazné zhutnenie kostného tkaniva s miernym priebehom osteopetrózy - pruhy zhutnenej štruktúry, striedajúce sa s pruhmi hubovitej hmoty. O odlišná lokalizácia patologického procesu majú pásy inú polohu:

• kolenný kĺb- priečny;
• brachiálna kosť- trojuholníkový:
• krídla ilium, vetvy lonovej a gluteálnej kosti - oblúkové;
• v tele stavca - dva charakteristické pruhy.

Charakteristickým znakom choroby mramoru je zachovanie tvaru kostí pri zmene ich štruktúry. V klenbe a spodnej časti lebky sú zaznamenané známky sklerózy, v dôsledku hyperostózy sa môže zväčšiť hrúbka kostí. Metafýzy dlhých kostí môžu byť zväčšené. Na röntgenovom snímku s osteopetrózou chýbajú medzery v kostnom kanáli (kde sa normálne nachádza kostná dreň).

Liečba osteopetrózy

Ak chcete objasniť diagnózu a získať radu o liečbe osteopetrózy, musíte kontaktovať ortopéda a genetiku. Povinnou etapou diagnostiky je vyšetrenie stavu kostrového systému rádiológom. Po určení závažnosti poškodenia kostí a celkového stavu tela sa vypracuje liečebný režim. Terapia je zameraná na korekciu štruktúr kostného a svalového tkaniva, liečbu komorbidity hematopoetické systémy.

Hlavnou úlohou pri obnove funkcií pohybového aparátu je vybudovanie nervovosvalového vlákna, ktoré pri osteopetróze slúži na ochranu kostného tkaniva pred mechanickému poškodeniu. Tento problém sa rieši pomocou špeciálnej masáže, komplexov liečebná gymnastika, plávanie. Dôležitá úloha v komplexnom dlhodobá liečba hrá súlad s diétou - strava by mala dominovať nasledujúce produkty:

• ovocné alebo zeleninové šaláty;
• prírodné šťavy;
• mliečne výrobky, tvaroh.

Mramorová choroba u detí postupuje rýchlo. Na stabilizáciu stavu dieťaťa a zabránenie vzniku komplikácií lekári odporúčajú pravidelné Kúpeľná liečba. Moderné klinickej terapie nemôže napraviť procesy tvorby kostného tkaniva, preto sú opatrenia predpísané pacientovi zamerané na zmiernenie jeho súčasného stavu alebo na prevenciu možných komplikácií:

• aby sa zabránilo patologickým zlomeninám a rozvoju deformácie kostí, pacient potrebuje pozorovanie ortopedického lekára;
• patogenetická terapia na prevenciu anémie;
• v detstve - hormonálna terapia s použitím kortikosteroidov, vitamínová terapia, interferónové kurzy.

Najsľubnejšou liečbou osteopetrózy je transplantácia kostnej drene. Môže sa uskutočniť od darcu k príjemcovi, ako aj autoimplantáciou (kostná dreň sa odoberá samotnému pacientovi z oblasti nezasiahnutej patologickými zmenami). Táto metóda nie je široko používaná kvôli jej vysoká cena a vykonávanie klinickej aprobácie (testovania). Transplantácia je účinnejšia v prípadoch, keď sú hlavnými komplikáciami ochorenia poruchy krvotvorby v kostnej dreni.

Predpoveď

včasné adekvátnu liečbu a pravidelná prevencia komplikácií poskytuje priaznivú prognózu pre osteopetrózu. V prípadoch malignity s skorý štart Mramorová choroba u detí môže byť smrteľná. Jej príčiny sú akútna rastúca anémia, septikopyémia pri osteomyelitíde, ireverzibilná rozsiahle lézie myelogénne tkanivo.

Prevencia

Včasné dodanie krvných testov a pravidelné prehliadky u ortopéda sú nevyhnutných podmienok udržanie zdravia pri osteopetróze. Opatrenia na prevenciu ochorenia sú zamerané na zabránenie vzniku závažných komplikácií. Môžu byť podmienene rozdelené do dvoch hlavných skupín;

1. Dodržiavanie špeciálnej stravy založenej na nedostatku železa a porušení absorpcie určitých stopových prvkov (vápnik, fosfor).
2. Vykonávanie špeciálnych komplexy cvičebnej terapie(terapeutická telesná výchova) zameraný na posilnenie svalový aparát na prevenciu patologických zlomenín.

Strava pacienta s osteopetrózou musí nevyhnutne zahŕňať potraviny bohaté na železo - červené mäso, vnútornosti (pečeň, srdce, pľúca), obilniny, strukoviny, zelenina, orechy - a potraviny, ktoré podporujú vstrebávanie tohto prvku (s vysokým obsahom vitamínu C). . Pacienti s anémiou musia byť viac na čerstvom vzduchu, pretože pri prechádzkach sa pľúca obohacujú o kyslík, čím sa zlepšuje transportná funkcia hemoglobínu a zmierňuje sa stav pacienta.

Vážnym nebezpečenstvom pre pacientov s mramorovou chorobou sú patologické zlomeniny a infekčné a zápalové procesy vyvíjajúce sa na ich pozadí (napríklad osteomyelitída, pri ktorej sa zapáli kostná dreň a priľahlé tkanivá). Na ich prevenciu sa pacientom s osteopetrózou zobrazujú pravidelné kurzy terapeutické masáže a telesná výchova zameraná na posilnenie svalov, ktoré chránia pohybového aparátu.

Video

Mramorová choroba (synonymum: Albers-Schoenbergova choroba, osteopetrosis familiaris, osteopetrosis congenita diffusa, myelosklerosis congenita familiaris, osteosclerosis fragilis generalisata) je zriedkavá vrodená familiárna difúzna osteoskleróza alebo osteopetróza (fosília) významnej časti kostného skeletu. Mramorová choroba sa vyskytuje u mužov a žien, ako aj u starších ľudí a detí, mimoriadne zriedkavo u novorodencov a plodov. Približne polovica pacientov nie klinické príznaky; v týchto prípadoch sa mramorová choroba zisťuje röntgenovým vyšetrením kostry z iného dôvodu. Kosti postihnuté mramorovou chorobou sú veľmi krehké; ak sa zistí zlomenina sklerotickej kosti, je potrebné ďalšie röntgenové vyšetrenie iných častí kostry na identifikáciu choroby mramoru.

Patologická anatómia. Podstatou patologických zmien pri chorobe mramoru je zhrubnutie kortikálnej vrstvy kostí a zúženie priestoru kostnej drene, progresívna osteoskleróza, sprevádzaná prudkým zhutnením so súčasnou krehkosťou kostí a anémiou rôznej závažnosti.

Kosti kostry s mramorovou chorobou sú ťažké, ťažko sa pília, ale ľahko sa štiepia, na reze majú jednotný hladký povrch, pripomínajúci leštený mramor. Najvýraznejšie zmeny sú pozorované v oblastiach rastu kostí - v dolnej tretine stehennej kosti a rádia, v hornej tretine ramennej kosti a holennej kosti, kde sú vzhľadom na intenzitu procesu viditeľné typické kužeľovité opuchy (obr. 1). Dreňový kanál je buď ostro zúžený, alebo je úplne nahradený hustou kosťou (tsvetn. obr. 3). Rovnaká hustá kosť nahrádza hubovitú látku ploché kosti(lebka, kľúčna kosť, stavce). V kostiach lebky dochádza k zúženiu otvorov s kompresiou nervov, čo spôsobuje hluchotu a slepotu. V oblasti koncov dlhých tubulárnych kostí možno pozorovať pásy riedenia kostného tkaniva, čo naznačuje dočasné pozastavenie patologickej tvorby kostí. Osteoskleróza pri chorobe mramoru sa vyskytuje najmä v dôsledku rastu endostea. Pozorované výrastky periostu niekedy vedú k vytvoreniu nie kompaktnej, ale hubovitej kosti na povrchu. V súvislosti s takouto reštrukturalizáciou kortikálnej vrstvy, ktorá sa nazýva medulizácia, sa povrch kosti stáva drsným, posiatym červenkastými pruhmi v dôsledku prítomnosti červenej kostnej drene medzi novovytvorenými kostnými lúčmi (tsvetn. Obr. 4). Takáto medulizácia v kostiach lebky môže slúžiť ako zdroj epidurálnych a niekedy aj subdurálnych krvácaní (tsvetn. Obr. 1).

Ryža. 1. Masívne subdurálne krvácanie, ktoré sa vyvinulo v dôsledku medulizácie kostí lebky. Ryža. 2. Difúzna extramedulárna hematopoéza v obličkách, krvácania v dutine panvy a pod puzdrom (4-ročný chlapec). Ryža. 3. Spodná tretina stehna na reze pozostávajúca z kompaktného kostného tkaniva (nemá kanálik kostnej drene): 1 - kompaktné kostné tkanivo; 2 - pás poréznejšieho kostného tkaniva. Ryža. 4. Kosti lebečnej klenby s mramorovou chorobou: 1 - medulizácia kompaktnej vrstvy, ktorá dodáva povrchu kosti druh drsného hubovitého vzhľadu; 2 - na reze je hmota hubovitej kosti nahradená kompaktnou.

Ryža. 1. Zmeny kostí pri chorobe mramoru.
Ryža. 2. Tvorba vrstvených zaoblených štruktúr v zónach endochondrálneho rastu v stavci.

O histologické vyšetrenie kosti je determinovaný prudkým nárastom hmoty kostnej hmoty, jej náhodnou akumuláciou, akumuláciou beztvarých kostných štruktúr bez známok ich resorpcie. Osteoblasty sú umiestnené nerovnomerne, osteoklasty sa takmer nenachádzajú. Charakteristický je vznik vrstevnatých zaoblených štruktúr náhodne ležiacich v zónach endochondrálneho rastu (obr. 2). V dôsledku takejto akumulácie kostných štruktúr stráca architektonika kosti svoj funkčný charakter, čo je príčinou straty pevnosti kostí pri chorobe mramoru (T. P. Vinogradova).

v slezine, lymfatické uzliny, pečeni a niekedy aj v obličkách sa pozoruje rozvoj ložísk extramedulárnej hematopoézy, pričom sa zvyšuje hmotnosť a objem uvedených orgánov (tlač. Obr. 2).

Smrť na chorobu mramoru nastáva so zvyšujúcou sa anémiou alebo septikopyémiou, ktorej zdrojom je hnisavá osteomyelitída (zvyčajne kosti tvárová kostra), ktoré vznikajú v dôsledku patologických zlomenín.

Patogenéza choroby mramoru zostáva nejasná. Najširšiu distribúciu získal pohľad na chorobu mramoru ako dysplastický proces, ktorý sa vyskytuje in utero a dedí sa podľa recesívneho znaku. Mramorová choroba často postihuje deti manželov, ktorí sú v príbuzenskom vzťahu. A. V. Rusakov veril, že pri chorobe mramoru dochádza k disharmónii vo vývoji kostného a hematopoetického tkaniva, čím sa toto vrodené ochorenie približuje k osteomyelodysplázii dospelých. Keď je postihnuté iba kostné tkanivo, vzniká benígny variant mramorovej choroby. Ak je do procesu zapojené aj myeloidné tkanivo, vzniká malígny variant mramorovej choroby s ťažkou anémiou a smrťou.

Klinické príznaky choroby mramoru (ak existujú) sa znižujú na spontánne zlomeniny dlhých tubulárnych kostí (často pri absencii preťaženia). V oblasti diafýzy sa tieto zlomeniny (zvyčajne priečne) zvyčajne rýchlo hoja. Existuje pomerne málo prípadov zlomeniny bedra; zvyčajne nerastú spolu.

Ak je postihnutá spodina lebečnej, môže dôjsť k zhoršeniu videnia a dokonca k slepote v dôsledku kompresie. zrakové nervy vo vizuálnej apertúre. Niektoré deti sú slepé už od narodenia. Zriedkavo sú postihnuté aj iné nervy. Rýchlo rastúca osteoskleróza môže viesť k ťažkej progresívnej anémii (pozri). Pomerne často sa pozoruje ťažko prebiehajúca odontogénna osteomyelitída (pozri).

Röntgenová diagnostika. Na röntgenových snímkach majú postihnuté kosti bezštruktúrny biely, akoby mramorový obraz. Na odtlačkoch z röntgenových snímok (na pozitívoch) sú kosti úplne čierne; medulárne priestory sú zúžené a môžu byť dokonca úplne vyplnené zhrubnutou kortikálnou vrstvou (obr. 3). To platí pre dlhé a krátke tubulárne kosti, ploché a zmiešané. Endostálna skleróza je dôsledkom vrodenej zníženej aktivity osteoklastov s normálnou tvorbou kosti osteoblastmi.

Osteoskleróza je zvyčajne výraznejšia v panve, bedrových stavcoch, o niečo menej často v spodnej časti lebečnej, často v dlhých tubulárne kosti v diafýze aj v epifýze. Zriedkavejšie sa nachádza v iných kostiach. Mramorová choroba je zrejme viac skorá fáza sa prejavuje vo forme osteosklerózy v metaepifyzálnych oblastiach kostí.

Je potrebné poznamenať, že v širokých a tubulárnych kostiach môže nezmenená oblasť kosti obklopená sklerotickým okrajom simulovať dutinu a oddelené malé oblasti sklerózy simulovať sekvestracie. Vo všeobecnosti nezmenené oblasti kosti ostro kontrastujú so sklerotickými.

Mramorovú chorobu treba odlíšiť od osteosklerotickej anémie, myelofibrózy, fluorózy, chronická otravaťažké kovy a fosfor, sklerotizujúce rakovinové metastázy (najmä prostaty) a Hodgkinova choroba.

Liečba je symptomatická radikálne prostriedkyč. Ľudia, ktorí majú chorobu mramoru bez klinických príznakov, sa často dožívajú vysokého veku.

Ryža. 3. Mramorová choroba u 40-ročnej ženy: 1 - difúzna osteoskleróza tiel bedrových stavcov; 2 - skleróza kostí Horná končatina a zadné časti rebier; tŕňové výbežky sú sklerotizované; kĺbové a priečne procesy si zachovali svoju normálnu štruktúru; 3 - nezjednotená zlomenina stehenná kosť. Difúzna osteoskleróza takmer všetkých kostí panvy a proximálnych stehien.

Mramorová choroba (synonymá: Albers-Schoenbergova choroba, osteopetróza, všeobecná krehká eburnizujúca osteoskleróza) je forma všeobecnej endosteálnej sklerózy kostí. Tváre ochorejú rôzneho veku. Obraz podobný prejavom ochorenia môže byť spôsobený zavedením parathormónu. Postupne sa zahustia staré a nové priečniky hubovitého kostného tkaniva, kortikálna vrstva sa zhutní a zahustí. Kosti sa stávajú krehkými, pripomínajú mramor a slonovinu. Hranica medzi kortikálnou a hubovitou vrstvou na röntgenovom snímku zmizne. Na negatívach získavajú kosti rovnomerne biely vzhľad. Procesy tureckého sedla sú drsné, hrubé, v zadnej časti sedla sa objavujú exostózy. Sfénoidný sínus a bunky mastoidného procesu sú zarastené kostným tkanivom.

Často sa vyskytujú zlomeniny stavcov, rebier, bedier, ktoré sa hoja, vznik tl. kalus. Miesta zahustenia vyzerajú ako nepravidelne umiestnené biele škvrny. Tieto škvrny sú okrúhle alebo oválne, umiestnené priamo pod povrchovou doskou kosti.

Hladina vápnika v krvi je zvýšená.

Medzi dedičnými patológiami vyniká vrodené ochorenie ovplyvňujúce tvorbu kostného tkaniva - choroba mramoru. Patológia v dôsledku zmien v štruktúre kosti nepriaznivo ovplyvňuje činnosť všetkých orgánov a systémov. Synonymá pre chorobu, ktorú opísal nemecký lekár Albers-Schoenberg v roku 1904, sú smrteľný mramor, osteopetróza, vrodená osteoskleróza a Albers-Schoenbergova choroba.

Mramorová choroba v lekárska prax vyskytuje sa zriedkavo, 1 z 300 tisíc detí trpí takouto patológiou. Ale v niektorých regiónoch (Chuvashia, Mari El) je osteopetróza bežnejšia. Zvláštnosť vývoja patológie u detí týchto regiónov je spôsobená etnogenézou pôvodného obyvateľstva.

Mramorová choroba je klasifikovaná ako zriedkavé patológie dedičná povaha. Choroba je sprevádzaná zhutnením kostnej štruktúry kostry, ako aj znížením veľkosti priestoru kostnej drene. Na röntgenových lúčov zhutnený kostnej štruktúry vzhľadom pripomína mramor, a preto má choroba zodpovedajúci názov.

Zaujímavé! Röntgenové lúče nie sú schopné „osvietiť“ kosť postihnutú chorobou

Zvýšené zhutnenie kostných štruktúr nedodáva kostre dodatočnú pevnosť, naopak kosti slabnú a lámu. Najviac trpí stehenná časť tela. Choroba je nebezpečná nielen kvôli slabosti kostí, ale aj preto, že neustály rast tkanív v kostnom aparáte vyvoláva uzavretie kanálov, kde sa nachádza kostná dreň. To všetko negatívne ovplyvňuje krvotvorbu, ktorá sa spomaľuje a je narušená.

Telo pacienta sa "zapne" obranná reakcia a snaží sa kompenzovať stratu hematopoetických miest v kostnej dreni. Potom sa začína ďalšia tvorba ložísk hematopoézy, ale už v iných vnútorných systémoch - slezine, potom v pečeni a potom v lymfatických uzlinách, čo vyvoláva ich zvýšenie.

Rozvojové faktory

Presnú príčinu vývoja smrtiaceho mramoru lekári neuvádzajú. Predpokladá sa, že patológia sa tvorí v dôsledku porušenia metabolizmu fosforu a vápnika. Nerovnováha medzi starým, kolabujúcim kostným tkanivom a novým, ktoré sa tvorí, sa tiež pripisuje provokujúcemu faktoru.

Smrteľný mramor je dedičné ochorenie. Boli identifikované gény, ktorých mutácie ovplyvňujú vývoj vrodenej patológie. Tento proces blokuje proteíny, ktoré sú zodpovedné za vývoj osteoklastov, buniek, ktoré prispievajú k deštrukcii nadbytočného kostného tkaniva). Mutácia proteínov spôsobuje porušenie osteosyntézy, po ktorej dochádza k osteopetróze.

Klinický obraz

Osteopetróza je 2 typov:

• Patológia sa prejavuje v rané detstvo. Symptómy osteopetrózy sú živé.
• Patológia sa zisťuje v starobe. Prebieha pokojne, bez prejavov príznakov a určuje sa počas röntgenového vyšetrenia.

Príznaky mramoru smrti sa môžu prejaviť rôznymi spôsobmi. Dospelí pacienti sa obracajú na lekára so sťažnosťami na silnú únavu a neustálu bolesť dolných končatín. Časté zranenia, ako aj deformácia kostí môžu naznačovať prejav patológie.

U detí sú príznaky osteopetrózy zistené pri vizuálnom vyšetrení špecialistom. Bábätko má:

Odborný názor

Bolesť a chrumkanie v chrbte a kĺboch ​​v priebehu času môže viesť k hrozné následky- lokálne alebo úplné obmedzenie pohybov v kĺbe a chrbtici až do invalidity. Ľudia, poučení trpkou skúsenosťou, používajú na liečenie kĺbov prírodný liek odporúča ortopéd Bubnovsky ... Čítaj viac"

Na diagnostiku patológie sú priradené:

• krvné testy, moč;
• rádiografiu.

Na skoré štádium vývoj patológie, vzhľad kostí u pacienta je podobný štruktúre kostnej štruktúry zdravý človek. Ale s progresiou osteopetrózy sa kostná štruktúra stáva krehkou, čo ohrozuje pacienta častými zlomeninami alebo deformáciami kostí.

Kto lieči osteopetrózu?

Pri prejavoch klinických príznakov choroby mramoru je dôležité konzultovať s nasledujúcimi odborníkmi:

1. Keďže osteopetróza je dedičná patológia, musíte si dohodnúť stretnutie s genetikom, ktorý bude indikovať presné dôvody vývoj patológie.
2. Rádiológ po vykonaní radiačnej diagnostiky určí stupeň a povahu patológie.
3. Traumatický chirurg je lekár, ktorý sa špecializuje na patológiu. kostného aparátu, je to on, kto predpisuje adekvátnu liečbu a poskytuje pacientovi všetky potrebné konzultácie.

Liečba

Trochu o tajomstvách

Zažili ste niekedy neustálu bolesť chrbta a kĺbov? Súdiac podľa toho, že čítate tento článok, osteochondrózu, artrózu a artritídu už osobne poznáte. Určite ste vyskúšali veľa liekov, krémov, mastí, injekcií, lekárov a zrejme vám nič z vyššie uvedeného nepomohlo... A má to vysvetlenie: pre lekárnikov sa jednoducho nevypláca predávať fungujúci nápravu, pretože prídu o zákazníkov! Napriek tomu čínska medicína pozná recept, ako sa týchto chorôb zbaviť, už tisíce rokov a je jednoduchý a zrozumiteľný. Čítaj viac"

V súčasnosti najviac účinnú liečbu osteopetróza je transplantácia kostnej drene. bohužiaľ, túto metódu terapia je vo vývoji, takže vo forme oficiálnou cestou nepoužíva sa na liečbu osteopetrózy. Zložitá prevádzka vykonávané na zahraničných klinikách za primerané ceny.

Liečba v Rusku je zameraná na posilnenie kostí, svalov a nervových tkanív. Na tento účel sa používa cvičebná terapia, fyzioterapia, manuálna terapia. Nutne sa upravuje výživa pacienta a prijímajú sa opatrenia na zabránenie progresie sprievodných ochorení.

Liečba osteopetrózy v detstve

U detí by liečba mramorovej choroby mala dodržiavať nasledujúcu taktiku:

• Vymenovanie hormonálnych liekov.
• Posilnenie obranyschopnosti organizmu vitamínovou terapiou.
• Vymenovanie interferónov.
• Terapeutické metódy zamerané na prevenciu rozvoja anémie.
• Na zlomeniny, operácie.

Tieto metódy sú zamerané na zastavenie progresie patológie a zníženie komplikácií. Vo väčšine prípadov včasná terapia pomáha pacientovi žiť. bežný život. V prípade nedostatočnej alebo predčasnej liečby patológia postupuje a šíri sa do vnútorných systémov. Pri absencii správnej terapie je prognóza zlá a často vedie k smrti pacienta, najmä ak dieťa trpí osteopetrózou.

Prevencia

V prítomnosti príbuzných trpiacich mramorovou chorobou je pravdepodobnosť, že sa dieťa narodí s príznakmi patológie, vysoká. Pri tejto možnosti je tehotná žena pred 8. týždňom tehotenstva pozvaná na prenatálnu diagnostiku, ktorá vám umožní presne určiť, či má plod predispozíciu na vývoj smrteľného mramoru. Vyššie uvedené kroky sa nevzťahujú na preventívne metódy len pomáhajú nastávajúca matka urobiť informovanú voľbu - porodiť dieťa s dedičnou chorobou (ak je diagnostikovaná) alebo ukončiť tehotenstvo.

Prevenciou osteopetrózy je pravidelná návšteva ortopéda, ktorý pacientovi odporučí fyzioterapiu zameranú na posilnenie kostného tkaniva a svalového aparátu. Ako preventívne opatrenie je užitočné ísť na plávanie, špeciálne terapeutické cvičenia a masáž.

Ako zabudnúť na bolesti chrbta a kĺbov?

Všetci vieme, čo je bolesť a nepohodlie. Artróza, artritída, osteochondróza a bolesti chrbta vážne kazia život, obmedzujú bežné činnosti - nie je možné zdvihnúť ruku, vstúpiť na nohu, vstať z postele.

Mramorová choroba je zriedkavé vrodené ochorenie kostí, ktoré sa vyskytuje u chlapcov aj dievčat. Prvýkrát nemecký chirurg Albers-Schoenberg povedal svetu o tejto chorobe v roku 1904, a preto v niektorých zdrojoch choroba nesie meno tejto osoby. V porovnaní s ostatnými podobné choroby, je to popísané veľmi podrobne.

Dôvody

K dnešnému dňu je známe, že toto ochorenie je vyvolané génovými mutáciami. A vedú k rozvoju autozomálnej recesívnej osteopetrózy (toto je druhý názov choroby). Všetky 3 gény, v ktorých bola mutácia nájdená, sú nevyhnutné pre normálne fungovanie takzvaných ostelklastov. Osteoklasty sú obrovské bunky v tele, ktoré ničia kostné tkanivo tým, že rozpúšťajú jeho minerálnu bázu a ničia kolagén. Zároveň tieto bunky pracujú na rovnakej úrovni ako osteoblasty. Proces vyzerá takto – osteoklasty ničia staré kostné tkanivo a osteoblasty ho vytvárajú. Keď je táto rovnováha narušená, vzniká mramorová choroba.

Väčšina prípadov osteopetrózy je založená na mutácii v géne nazývanom TCIRG1. V tomto prípade môže byť počet osteoklastov normálny aj stredný alebo zvýšený. Všetko závisí od toho, ako fungujú obrie bunky v dôsledku vývoja génovej mutácie. Presný mechanizmus, akým sa toto ochorenie vyvíja, však zostáva neznámy.

Predpokladá sa, že za to môže enzým zvaný karboanhydráza. S touto chorobou prakticky chýba v osteoklastoch. A to vedie k tomu, že kostné tkanivo sa jednoducho prestane rozkladať, ale naďalej sa tvorí správny typ, tu nie sú žiadne porušenia - je zhutnený, stáva sa príliš veľa.

Symptómy

Napriek tomu, že kostného tkaniva je príliš veľa, kosti z toho nezosilnia. Naopak, sú neskutočne krehké a vlastnou váhou sa môžu zlomiť. Ale najčastejšie samotný periosteum v patologický proces nie je zapojený, takže fúzia kostí prechádza bez problémov.

Existujú dve formy choroby mramoru. Prvý sa vyskytuje u detí s vážnymi príznakmi. Druhá prebieha úplne bez príznakov a je zistená náhodou. V ranom štádiu ochorenia sa v oblasti metafýz tubulárnych kostí vyskytuje kostná skleróza, teda náhrada kostného tkaniva iným. Celý zvyšok kosti zostáva bez akýchkoľvek viditeľných zmien.

Okrem kostí samotných trpia aj zuby. Objavujú sa veľmi neskoro, okrem toho je ich štruktúra porušená. Zuby dieťaťa majú najčastejšie nedostatočne vyvinuté korene, pričom samotné zuby sa vývojom rýchlo ničia karyózne dutiny. Existuje mnoho ďalších príznakov, ako je bolesť nôh alebo rúk, únava pri chôdzi alebo iné fyzická aktivita. Možno vzhľad deformácie kostí a vývoj patologických zlomenín.

Diagnóza a komplikácie

Základom diagnostiky choroby mramoru u detí je röntgenové vyšetrenie. Obrázok ukazuje, že kosti sú veľmi hustá štruktúra- sú úplne transparentné röntgenových lúčovčo je pre túto chorobu jedinečné. Kosti na obrázku vyzerajú ako čierne škvrny, hoci normálne kosti by mali byť priehľadné.

Avšak vonkajšia forma kosti a ich veľkosť sa nemení. Ďalší diagnostické kritérium je absencia medulárneho kanála. Okrem toho, v niektorých prípadoch, ale nie vždy, v dlhých tubulárnych kostiach je na röntgenograme viditeľné osvietenie. To dáva kostiam mramorový odtieň, takže choroba sa nazýva mramor.

najviac časté komplikácie s mramorovou chorobou sú:

1. hypochrómna anémia.
2. Zväčšenie pečene.
3. Zväčšenie sleziny.
4. Zväčšené lymfatické uzliny.
5. Deformácia tvárovej časti kostry.
6. Hydrocefalus.
7. Oslabenie resp úplná strata vízie.
8. Oneskorené prerezávanie zúbkov.

Liečba

vyliečiť to genetické ochorenie nemožné. Transplantácia kostnej drene funguje najlepšie, ale v skutočnosti účinnú liečbu doteraz sa to nenašlo. Jediná vec, ktorú môžu špecialisti urobiť, je vykonávať terapeutické cvičenia zamerané na posilnenie neuromuskulárneho systému.

Okrem liečebných cvičení sú povinné masáže a plávanie v bazéne. Dieťa musí dostať bohaté na vitamíny a minerálna výživa, s skvelý obsah veverička. Požadovaný prerušovaná liečba v podmienkach sanatória-rezort.