Hirschsprungova choroba sa najčastejšie vyskytuje u dojčiat bezprostredne po narodení. Charakteristickými znakmi patológie sú zhoršené vyprázdňovanie čreva a zvýšená tvorba plynu. Nedostatok včasnej diagnózy a liečby vedie k hrozným následkom a môže viesť k smrti.

Čo je Hirschsprungova choroba (vrodená aganglióza)

Pri Hirschsprungovej chorobe je postihnutá oblasť čreva výrazne zväčšená

Tento patologický stav sa týka anomálie vo vývoji hrubého čreva. Prejavuje sa vrodeným poškodením, v dôsledku ktorého úplne chýba stena príslušného úseku hrubého čreva (a najčastejšie je to rektosigmoideum alebo sigmoideum) alebo chýbajú nervové bunky stimulujúce črevný tonus. Preto je ďalším názvom choroby aganglióza.

Postihnutá časť čreva sa prestáva podieľať na procese trávenia. Klinicky sa to u pacientov prejavuje silnou zápchou (frekvencia stolice je raz za päť až sedem dní). Tento príznak môže pretrvávať veľmi dlho, až niekoľko rokov, kým sa pacient neobráti na odborníka a diagnostikuje toto ochorenie.

Tento patologický stav prvýkrát opísal detský lekár Harold Hirschsprung, ktorý si všimol výrazné rozšírenie hrubého čreva (vrodené megakolón). Zároveň bola hypertrofovaná črevná stena zväčšenej oblasti. Následne bola choroba pomenovaná po ňom.

Ako ukázala prax, najčastejšie sa aganglionóza hrubého čreva prejavuje od prvých dní života dieťaťa. Ochorenie sa vyskytuje prevažne u chlapcov (vyskytuje sa štyri až päťkrát častejšie ako u dievčat). Oveľa menej často je táto choroba diagnostikovaná už v dospievaní. U dospelých je ešte menej častá.

Treba poznamenať, že Hirschsprungova choroba je dedičná patológia, riziko jej výskytu u blízkych príbuzných je asi 4%.

Klasifikácia

V závislosti od lokalizácie lézií sa rozlišujú tieto formy ochorenia:

• rektálna (rektálna) - charakterizovaná agangliózou konečníka; existujú dve odrody: s poškodením perineálnej časti konečníka a so zmenou ampulárnej časti (to je širšia časť čreva umiestnená na úrovni sakrálnej chrbtice). Dobre reaguje na konzervatívnu liečbu. Vyskytuje sa u 25 % pacientov.
• rektosigmoid - charakterizované patologickými zmenami v hrubom čreve, ktoré sa nachádzajú medzi konečníkom a sigmoidným hrubým črevom. Pozoruje sa v 70% prípadov.
• segmentálna - o tejto forme ochorenia sa hovorí v prípadoch, keď je postihnutý rektosigmoidálny úsek hrubého čreva alebo sigmoidálny úsek, ako aj pri patologických zmenách v dvoch segmentoch hrubého čreva s nezmenenou oblasťou medzi nimi. Zaznamenáva sa v 1,5 % pozorovaní.
• medzisúčet - prejavuje sa agangliotickými léziami väčšiny čreva (napríklad môže ísť o Hirschsprungovu chorobu s agangliózou pravého hrubého čreva alebo priečneho tračníka). Zaznamenáva sa v 3% prípadov.
• celková - najťažšia forma, pričom do patologického procesu sú zapojené všetky časti hrubého čreva. Je diagnostikovaná len u 0,5 % vyšetrených.

Charakteristiky choroby u novorodencov

U novorodencov sa vrodená črevná aganglióza prejavuje dlhotrvajúcou zápchou, tento príznak sa vo väčšine prípadov objavuje hneď po narodení bábätka. Menej často sa zápcha vyskytuje vo veku 1-6 mesiacov, ešte menej často - v 6-10 mesiacoch.

Treba poznamenať, že trvanie nezávislého pohybu čriev priamo závisí od trvania postihnutej oblasti. Ak je malá, trvanie zápchy je od jedného do troch dní, ak je aganglióza predĺžená, potom je zápcha veľmi dlhá a objavujú sa príznaky črevnej obštrukcie (pretrvávajúca absencia stolice a bolesť v príslušnom úseku čreva).

Odborníci pozorujú menej výrazné prejavy Hirschsprungovej choroby u dojčených detí. Je to spôsobené lepšou priepustnosťou tekutých výkalov. So zavedením doplnkových potravín sa zápcha zintenzívňuje, pretože výkaly dieťaťa sú hustejšie.

U detí, ktoré sú od narodenia kŕmené z fľaše, je patologický proces diagnostikovaný spravidla v počiatočných štádiách. Keďže prejavy ochorenia sa prejavia hneď po narodení.

Video: Hirschsprungova choroba u novorodencov

Príčiny patológie

Hirschsprungova choroba je vrodené ochorenie, to znamená, že sa vyskytuje in utero, je dedičné (prenáša sa z chorých rodičov na deti). Mutácia génu zodpovedná za prejav vrodenej agangliózy bola zistená u 50 % pacientov, ktorých blízki príbuzní trpeli týmto ochorením.

Napriek početným molekulárno-genetickým štúdiám je presná príčina ochorenia stále neznáma.

Ukázalo sa, že pri Hirschsprungovej chorobe sa v 2–11 % prípadov vyskytuje: Downova choroba, poruchy srdca a močového systému. Zároveň sa zistilo, že pri Downovej chorobe je genetická predispozícia k aganglióze čriev desaťkrát vyššia.

Etapy priebehu ochorenia

Štádium ochorenia	Klinické prejavy
Kompenzované	Vyskytuje sa prevažne u novorodencov s rektálnou formou ochorenia, ktorá sa prejavuje skorými príznakmi agangliózy (zaznamenáva sa zápcha). Celkový stav dieťaťa je zvyčajne uspokojivý.
Subkompenzované	Častejšie sa pozoruje v rektosigmoidných, celkových a medzisúčtových formách. Okrem skorých príznakov Hirschsprungovej choroby sa môžu vyskytnúť neskoré klinické prejavy. Pacienti sa obávajú nielen zápchy, ale aj (anémie), straty hmotnosti. Táto forma často vyžaduje sifónové klystíry. Ak sa vykoná adekvátna liečba, potom je možný prechod na kompenzovanú formu. Stav pacientov je uspokojivý.
Dekompenzovaný	Často sa zistí v celkovej a medzisúčtovej forme, ale môže byť aj pri rektosigmoidnej aganglionóze hrubého čreva. Existujú skoré a neskoré príznaky ochorenia. Stav pacientov je ťažký, často sú potrebné klystíry. Vyvíja sa črevná obštrukcia (zhoršený prechod hmoty potravy a výkalov cez črevá). Akútny stupeň sa väčšinou prejaví hneď po narodení dieťaťa. Klinicky je zaznamenaná nízka črevná obštrukcia: dieťa neprechádza plynmi, nie je žiadna stolica, výrazné, hojné zvracanie, viditeľná peristaltika. Chronický stupeň postupuje aj po vykonaní klystíru. U takýchto pacientov je zaznamenaná dystrofia.

Formy ochorenia a ich symptómy

Rektálne

• zápcha (vyskytuje sa od prvých dní života, zintenzívňuje sa po zavedení doplnkových potravín, stolica sa objavuje až po aplikácii klystíru);
• zvýšená tvorba plynu ().

Rektosigmoideum

• pretrvávajúca zápcha;
• silná plynatosť;
• rozšírenie rektosigmoidného oddelenia (v dôsledku chronického zadržiavania plynov a výkalov);
• brucho je asymetrické, pretože ľavé časti brucha sú väčšie ako pravé;
• "Žabie brucho" - zväčšené, pupok je vyhladený.

Segmentové

Treba povedať, že klinické prejavy u pacientov budú závisieť od rozsahu aganglionickej zóny. V tomto prípade možno poznamenať:

• zápcha (od menšej po ťažkú);
• nadúvanie;
• "žabie brucho"

Medzisúčet

• ťažká zápcha;
• silná plynatosť;
• "žabie brucho";
• nedostatok telesnej hmotnosti, dystrofia;
• anémia;
• nedostatok vitamínov;
• fekálne kamene.

Klystíry a laxatíva v tejto forme ochorenia spravidla nezmierňujú stav pacienta, v takom prípade je potrebná chirurgická intervencia.

Celkom

• ťažká zápcha;
• extrémne výrazné nadúvanie;
• symetrické zvýšenie objemu brucha;
• príznaky intestinálnej obštrukcie.

Diagnostika

Na diagnostiku sa používajú komplexné diagnostické metódy:

1. Zhromažďovanie sťažností a anamnéza (anamnéza). Ukazuje sa rodinná povaha anomálie (či mali príbuzní takúto patológiu), pacient je pohovorený o operáciách, prítomnosti akýchkoľvek chorôb.
2. Vyšetrenie pacienta a rektálne vyšetrenie.
3. Ultrazvukové vyšetrenie brušných orgánov. Pomocou tejto metódy je možné vizualizovať črevnú motilitu, teda pohyb obsahu pozdĺž črevných slučiek.
4. Röntgenové vyšetrenie slučiek hrubého čreva kontrastnou látkou (irrigoskopia). Pri tejto radiačnej metóde sú všetky slučky hrubého čreva a distálneho ilea (toto je časť tenkého čreva) tesne naplnené vodnou suspenziou síranu bárnatého. Je možné identifikovať zväčšený alebo zúžený úsek čreva, rozsah patologických zmien. Treba povedať, že táto štúdia je u novorodencov neinformatívna.
5. Endoskopické vyšetrenie (kolonoskopia) je štúdium a hodnotenie vnútorného povrchu všetkých častí hrubého čreva. Pri Hirschsprungovej chorobe možno zistiť prázdny konečník a prítomnosť fekálneho obsahu vo zvyšných častiach čreva.
6. Biopsia - odber materiálov zo sliznice hrubého čreva na ďalšie histologické vyšetrenie a potvrdenie diagnózy. Pri identifikácii Hirschsprungovej choroby histológovia zisťujú absenciu určitých nervových buniek (ganglií) v postihnutej oblasti. Predpokladá sa, že táto technika je najinformatívnejšia u dospelých pacientov.

Liečba

Liečba tohto patologického stavu bude závisieť od formy ochorenia a rozsahu patologických zmien.

konzervatívny

Rektálne a segmentové formy ochorenia dobre reagujú na konzervatívnu liečbu.

Na tento účel použite:

• klystíry - ak je to potrebné, keď pacient nemá stolicu niekoľko dní;
• probiotiká (lieky, ktoré stimulujú rast a životnú aktivitu normálnej črevnej mikroflóry) - Bifidum-bacterin, Bifiform, Bifikol;
• vitamínová terapia - odporúča sa užívať vitamíny B6, B12, C, E;
• špeciálna masáž brucha a terapeutické cvičenia, ktoré podporujú vypúšťanie výkalov;
• diétna terapia – spočíva vo zvýšenom príjme potravín bohatých na vlákninu (pohánka a kukuričná krupica, zelenina v akejkoľvek forme, celozrnné pečivo), fermentované mliečne výrobky, rastlinné oleje, potraviny s vysokým obsahom vlákniny.

Pacienti tiež musia piť veľké množstvo vody - 2,5-3 litrov denne.

Operatívne

Spravidla pri medzisúčet a totálnych formách vrodenej agangliózy hrubého čreva je potrebná chirurgická intervencia, kým nezačnú komplikácie choroby. Súčasne sa odstráni zväčšená časť hrubého čreva a agangliová zóna.

Ako ukázala prax, vo väčšine prípadov príznaky ochorenia po operácii úplne vymiznú.

Novorodenci v predoperačnom štádiu absolvujú špeciálny výcvik s použitím:

• sifónové klystíry (na odstránenie črevnej obštrukcie);
• probiotiká;
• enzýmové prípravky (Pancreatin, Mezim Forte, Creon);
• vitamíny;
• proteínové prípravky (s ťažkou podvýživou).

Transanálne operácie:

1. Swansonova operácia. Pri tomto chirurgickom zákroku sa odstráni agangliová zóna a časť rozšíreného čreva a aplikuje sa anastomóza (spojenie) medzi konečníkom a hrubým črevom, konečník sa prekríži 4–5 cm nad konečníkom.
2. Operácia Rebain. Resekcia postihnutej oblasti s uložením anastomózy pod prechodný záhyb pobrušnice.
3. Operácia Duhamel. Je celkom bežný ako hlavný variant chirurgického zákroku pri Hirschsprungovej chorobe. Jeho podstata spočíva v retrorektálnom odsunutí hrubého čreva, odstránení postihnutej oblasti a uložení bezšitej anastomózy (pomocou drviacich svoriek) medzi zadnú stenu rekta a koniec hrubého čreva.
4. Operácia Soave. Endorektálne odsunutie hrubého čreva bez primárnej anastomózy. Rektálna časť odstráneného čreva je privedená nadol k perineu a jeho voľný koniec je ponechaný mimo konečníka. Po fúzii serózno-svalového puzdra rekta (v priemere po 10 – 15 dní) je tento koniec vyrezaný. V poslednej dobe chirurgovia zriedka používajú tento typ operácie, častejšie sa používajú jeho modifikácie.

Po úspešnej operácii je prognóza pre pacienta priaznivá. Podľa štatistík sa úmrtnosť v pooperačnom období pohybuje od 2 do 6%.

Rehabilitácia v pooperačnom období

Po operácii sú pacientom predpísané:

• enzýmové prípravky;
• probiotiká;
• vitamíny skupiny B a C;
• diéta s vylúčením vyprážaných a mastných jedál, prevaha potravín bohatých na vlákninu v strave (zelenina, ovocie, mliečne výrobky, pohánková a kukuričná kaša).

Možné komplikácie a následky

Z komplikácií Hirschsprungovej choroby sú:

• akútna enterokolitída (zápal črevnej steny) - spravidla sa vyskytuje pri absencii potrebnej liečby choroby, môže rýchlo postupovať a dokonca viesť k smrti pacienta;
• intoxikácia fekálnym obsahom - táto komplikácia sa vyvíja s dlhou absenciou pohybu čriev;
• tvorba pevných fekálnych hmôt (fekálnych kameňov) - vzniká ako dôsledok chronickej zápchy, vedie k nepriechodnosti čriev, keďže tuhý obsah nemôže črevá opustiť sám, tento patologický stav spôsobuje vážne poškodenie črevných stien a môže tiež viesť k sebaotrave tela pacienta toxickými látkami obsiahnutými vo výkaloch;
• anémia.

Pooperačné komplikácie zahŕňajú:

• rozvoj akútnej enterokolitídy;
• zápcha;
• porucha stolice (hnačka);
• zlyhanie anastomózy (divergencia chirurgických stehov);
• črevná obštrukcia;
• pristúpenie infekcie (hnisanie rany, zápal pľúc, zápal obličiek);
• peritonitída je zápalový proces pobrušnice a orgánov, ktoré sa v nej nachádzajú.

Pooperačné komplikácie musia byť urýchlene identifikované a liečené, inak môžu tieto patologické zmeny viesť k invalidite a v ťažkých prípadoch až k smrti.

Stručne povedané, možno poznamenať, že Hirschsprungova choroba je vrodená anomália, ktorá môže viesť k impozantným komplikáciám, ale včasná operácia vedie k úplnému vymiznutiu nepríjemných prejavov choroby. V pooperačnom období je dôležitá diétna terapia a používanie enzymatických prostriedkov. Prevencia tohto ochorenia neexistuje, no včasné odhalenie ochorenia a jeho komplikácií môže výrazne urýchliť proces hojenia.

Hirschsprungova choroba- vrodené dedičné ochorenie postihujúce nervový systém čreva, ktoré sa vyznačuje absenciou gangliových buniek v distálnom hrubom čreve, čo vedie k jeho funkčnej obštrukcii.

Najčastejšími príznakmi ochorenia sú pretrvávajúca zápcha z detstva, prítomnosť výkalov vo forme "zátky".

Väčšina prípadov ochorenia je v súčasnosti diagnostikovaná počas novorodeneckého obdobia. Hlavnými metódami diagnostiky sú röntgenové vyšetrenie po röntgenovom klystíre a rektálna biopsia.

Liečba choroby je založená na odstránení funkčne nedostatočnej agangliovej oblasti hrubého čreva a vytvorení anastomózy medzi distálnym konečníkom a zdravou (normálne inervovanou) časťou čreva.

• Epidemiológia Hirschsprungovej choroby Presné údaje o prevalencii Hirschsprungovej choroby vo svete neexistujú. Ale na základe množstva epidemiologických štúdií vykonaných v rôznych krajinách sveta možno predpokladať, že výskyt tejto patológie je približne 1 prípad na 1500-7000 novorodencov. Napríklad v Spojených štátoch je Hirschsprungova choroba diagnostikovaná u 1 z 5400-7200 novorodencov. Častejšie sa ochorenie vyskytuje u mužov (pomer výskytu u mužov a žien je 4:1). Priemerný vek pri diagnóze Hirschsprungovej choroby sa za posledných sto rokov postupne znižoval. Takže na začiatku 20. storočia sa tento vek rovnal približne 2-3 rokom. V rokoch 1950 až 1970 bol stredný vek pri diagnóze 2–6 mesiacov veku. V súčasnosti sa vo svete približne 90 % diagnóz Hirschsprungovej choroby stanovilo v novorodeneckom období.

• Klasifikácia Hirschsprungovej choroby

  V závislosti od objemu lézie sa rozlišujú tieto formy Hirschsprungovej choroby:

  • Rektálna forma Hirschsprungovej choroby:
    • S poškodením perinea.
    • S porážkou ampulárnej časti.
  • Rektosigmoidálna forma Hirschsprungovej choroby:
    • S poškodením časti sigmoidného hrubého čreva.
    • S medzisúčtovou alebo úplnou porážkou.
  • Medzisúčet formy Hirschsprungovej choroby:
    • S poškodením priečneho hrubého čreva.
    • S rozšírením lézie do pravej polovice čreva.
  • Celková forma Hirschsprungovej choroby.

• Kód ICD-10 Q43.1 - Hirschsprungova choroba

Diagnostika

Podozrenie na Hirschsprungovu chorobu je u novorodencov bez výtoku mekónia počas prvých 24 až 48 hodín po narodení.

Diagnóza ochorenia je založená na štúdiu bioptického materiálu získaného z hrubého čreva a röntgenového vyšetrenia so suspenziou bária.

• Diagnostické ciele
  • Potvrdenie prítomnosti ochorenia.
  • Určenie rozsahu a lokalizácie lézie.
  • Identifikácia komplikácií.

• Diagnostické metódy
  • Odber anamnézy

    Pri odbere anamnézy sa treba rodičov dieťaťa opýtať, či nemajú oni alebo ich blízki príbuzní Hirschsprungovu chorobu. Približne 10% pacientov s touto patológiou má príbuzných s rovnakou chorobou.

    Pri zbere anamnézy choroby je potrebné zistiť nasledujúce údaje: v akom veku sa objavila zápcha; koľko dní nedochádza k samovyprázdneniu; či malo dieťa po dlhšej zápche oslabenie stolice; či boli vykonané čistiace klystíry, ako často, ich účinnosť; či bolo dieťa predtým vyšetrené, výsledky vyšetrenia; aké druhy terapie dieťa v čase vyšetrenia dostalo, či bol účinok konzervatívnej liečby a ako dlho trvala.

    Vždy je potrebné analyzovať údaje o životnej histórii: ako prebiehalo tehotenstvo matky; či mekónium prešlo v prvý deň života dieťaťa a čas jeho prechodu; či sa stolica zmenila po zavedení doplnkových potravín alebo premiestnení dieťaťa na umelé kŕmenie; aká bola dynamika telesnej hmotnosti dieťaťa v novorodeneckom období, bola tam hypotrofia; aké choroby malo dieťa pred vyšetrením.

    Vzhľadom na prítomnosť ochorenia srdca u približne 2-5% pacientov s Hirschsprungovou chorobou a trizómiou 21 chromozómov u 5-15% týchto pacientov je indikované vyšetrenie srdca a genetická diagnostika.

Skupiny porúch charakterizované zväčšením a zhrubnutím časti alebo celého hrubého čreva. V súčasnosti existuje niekoľko typov megakolónu.

Klasifikácia príčin megakolónu.

Vrodené anomálie:

Anomália vo vývoji intramurálneho nervového systému (Hirschsprungova choroba);

Malformácie anorexie.

Získané choroby:

Endokrinné poruchy (hypotyreóza);

Poškodenie centrálneho nervového systému;

Vplyv liekov;

Mechanické príčiny (striktúry a stenóza po traume atď.).

Megarektum (inertný konečník);

Megadolichocolon, megadolichosigma;

Dolichomegakolón, dolichomegasigma.

Hirschsprungova choroba je vrodené ochorenie a vyskytuje sa častejšie u detí, menej často u dospelých. Hirschsprungova choroba je spojená s narušeným vývojom nervového systému hrubého čreva, nedostatočným vývojom (hypoganglióza) alebo absenciou (agangliózou) gangliových buniek intermuskulárnych a submukóznych nervových plexusov. Distribúcia agangliózy v hrubom čreve sa pohybuje od nevýznamnej v distálnom konečníku až po úplné poškodenie hrubého čreva; na tomto základe sa rozlišujú tieto anatomické formy Hirschsprungovej choroby: rektálna, rektosigmoidálna, segmentálna, medzisúčet, celková. Najčastejšie aganglióza zachytáva rektosigmoidné hrubé črevo (u 90% pacientov). Vo všetkých prípadoch agganglionická zóna dosiahne vnútorný zvierač análneho kanála. Aganglionárny úsek čreva je neustále spasticky stiahnutý, nederistaluje sa, čo vedie k postupnej progresii chronickej obštrukcie hrubého čreva, hypertrofii a expanzii nadložných úsekov čreva.

Príznaky Hirschsprungovej choroby

Hlavným príznakom Hirschsprungovej choroby je absencia nezávislej stolice. Takmer u všetkých pacientov sa poruchy defekácie pozorujú od narodenia alebo raného detstva. Trvanie zápchy je niekoľko dní až mesiacov. Závažnosť závisí od dĺžky aganglionickej zóny. Nie je vždy možné dosiahnuť úplné oslobodenie čreva od výkalov pomocou čistiacich klystírov. Neustále zadržiavanie výkalov v hrubom čreve vedie k tvorbe „fekálnych kameňov“, ktoré sú často prehmatávané cez prednú brušnú stenu. U niektorých pacientov sa na pozadí zápchy niekedy vyskytuje hnačka, ktorá trvá niekoľko dní. Tieto paradoxné hnačky sú spôsobené zápalovými procesmi v hrubom čreve a zvyšujúcou sa dysbakteriózou. Neustálym príznakom je plynatosť, ktorá sa podobne ako zápcha prejavuje už od raného detstva. V dôsledku dlhšieho oneskorenia výkalov dochádza k fermentácii s tvorbou veľkého množstva plynov. Brucho nadobúda „žabiu“, súdkovitú formu, dochádza k zväčšeniu objemu brucha, vysokému vnútrobrušnému tlaku, ťažkostiam pri exkurziách pľúc, zmenšuje sa ich dýchacia plocha.

Väčšina pacientov uvádza bolesť brucha, ktorá sa zvyšuje s dĺžkou trvania zápchy. Pri dlhšom zadržiavaní stolice sa objavuje nevoľnosť a niekedy aj zvracanie. Po vyprázdnení čreva sa vracanie okamžite zastaví. U 20 % pacientov nastáva kontinuálna pomalá progresia ochorenia. Zápcha, zaznamenaná od narodenia, sa stáva výraznejšou, ale jej závažnosť spočiatku nie je taká významná, aby určila potrebu chirurgickej liečby.

U 50 – 55 % pacientov sa pretrvávajúca zápcha (prakticky žiadna stolica), ktorá sa objavila v detstve, s vekom stáva menej výraznou. K narušeniu kompenzácie dochádza často vo veku 15-18 rokov a prejavuje sa rozvojom akútnej črevnej obštrukcie vo forme koprostázy alebo črevného volvulu.

V niektorých prípadoch je ochorenie charakterizované dlhým latentným obdobím, počas ktorého dochádza k opakujúcej sa zápche, ktorá nepriťahuje pozornosť ani pacientov, ani ich rodičov. Trvalá dysfunkcia hrubého čreva u takýchto pacientov sa pozoruje od dospievania.

Diagnóza Hirschsprungovej choroby

Vychádza z anamnézy, klinického obrazu choroby, röntgenových údajov, anorektálnej balónikovej myografie a výsledkov transanálnej biopsie rekta.

Hirschsprungova choroba je charakterizovaná zápchou od narodenia alebo detstva. Pri vyšetrení je pozoruhodná mierna podvýživa, natiahnuté brucho, vyvinutý rebrový uhol, niekedy je okom viditeľná črevná peristaltika. Pri digitálnom vyšetrení je rektálna ampulka prázdna, tonus zvierača je zvýšený. Digitálne vyšetrenie je povinné, pretože vám umožňuje vylúčiť nádor panvy, prítomnosť alebo absenciu akýchkoľvek striktúr, jaziev. Pri sigmoidoskopii sú spravidla ťažkosti s prechodom hadičky prístroja cez distálne časti rekta, zvýšené skladanie sliznice a absencia obsahu v ampulke aj bez špeciálnej prípravy čreva. Veľmi charakteristický je prechod z mierne zúženej distálnej časti rekta do prudko rozšíreného proximálneho úseku, v ktorom sa nachádzajú fekálne masy alebo „fekálne kamene“. Röntgenové vyšetrenie je určené zúžením v oblasti rekta alebo rektosigmoidea a rozšírením nadložných častí hrubého čreva. Na rozdiel od detí, u väčšiny dospelých pacientov na röntgenových snímkach má konečník normálny priemer a iba jeho ostrý rozdiel od nad ním ležiacich rozšírených častí vyvoláva podozrenie na Hirschsprungovu chorobu. Aganglionický konečník stráca svoju charakteristickú ampulárnosť a nadobúda valcovitý tvar. Veľkú diferenciálnu diagnostickú hodnotu má štúdium rekto-análneho reflexu. Z hľadiska presnosti diagnostiky u dospelých môže táto metóda konkurovať iba biopsii steny konečníka. Do rekta nad análnym kanálikom sa vloží gumený balónik a v kanáli sa zosilnia elektródy, v projekcii vonkajšieho a vnútorného zvierača. Keď je balónik nafúknutý, oba zvierače sa normálne uvoľnia a pri aganglióze konečníka sa vnútorný zvierač neuvoľní. V pochybných prípadoch sa na diferenciálnu diagnostiku Hirschsprungovej choroby od idiopatického megakolónu používa transanálna biopsia rekta podľa Swensona. Biopsia sa vykonáva na operačnej sále v anestézii. V polohe pacienta na chrbte po devulzii konečníka sa vyreže 3-4 cm nad dentátnou líniou úsek 1-0,5 cm, pričom je potrebné, aby sa do vzorky dostali všetky vrstvy črevnej steny. Rana je šitá v dvoch vrstvách. Absencia ganglií intermuskulárneho nervového plexu v preparáte alebo ich výrazný pokles svedčí v prospech Hirschsprungovej choroby.

Liečba Hirschsprungovej choroby

Diagnóza Hirschsprungovej choroby je prakticky indikáciou existujúcich konzervatívnych prostriedkov na zlepšenie funkcie aganglionickej zóny a zväčšených, sklerotizovaných nadložných úsekov hrubého čreva nie je možná.

Odstránenie aganglionickej zóny je možné rôznymi metódami, napríklad vo forme prednej resekcie rekta, brušnej análnej exstirpácie. Po prednej resekcii však zostáva veľká aganglionická zóna (8-9 cm), ktorá sa neskôr stáva príčinou recidívy megakolónu. Radikálnejšou operáciou je abdominálno-análna resekcia so znížením funkčných častí hrubého čreva. Jeho dlhodobé výsledky sú však často neuspokojivé pre veľký počet komplikácií (zatiahnutie redukovaného čreva, dysfunkcia análneho zvierača a pod.). Preto medzi metódami chirurgickej liečby Hirschsprungovej choroby u detí existujú ďalšie operácie: Swenson, Soave, Duhamel. U dospelých je použitie metód detskej chirurgie ťažké kvôli zmenám v hrubom čreve, anatomickým znakom.

Na liečbu Hirschsprungovej choroby u dospelých je najlepšia Duhamelova operácia upravená Inštitútom proktológie, ktorá spočíva v ponechaní krátkeho (nie viac ako 8 cm) rektálneho pahýľa, tvoriacej anastomózu nad vnútorným zvieračom rekta a dvoch - štádium tvorby kolorektálnej anastomózy s odstránením nadbytočného hrubého čreva v prvom štádiu čriev cez "okno" v pahýľ rekta. Druhá etapa chirurgickej intervencie sa vykonáva po 12-14 dňoch. Prebytok hrubého čreva sa postupne vyrezáva pozdĺž línie fúzie stien rekta a hrubého čreva s obnovením kontinuity sliznice samostatnými katgutovými stehmi.

Pri totálnej lézii a závažnej dekompenzácii Hirschsprungovej choroby je jedinou možnou možnosťou subtotálna resekcia hrubého čreva s vytvorením ileo- alebo ascendorektálnej anastomózy. Ponechanie krátkej agangliovej zóny slúži ako retenčný faktor pre črevný obsah.

Článok pripravil a upravil: chirurg

), ktoré sa pozorujú v detstve aj počas celého obdobia života. Ochorenie je z veľkej časti dedičné a vo vzťahu k mužskému pohlaviu sa toto ochorenie vyskytuje oveľa častejšie ako v ženskej línii (4-6x viac). Vo väčšine prípadov je konzervatívna forma liečby neúčinná, preto je práve operácia riešením, ktoré pomôže problém vyriešiť.

Choroba implikuje patológiu hrubého čreva, ktorá sa prejavuje v neprítomnosti alebo smrti nervových buniek na svalovom základe v oblasti Auerbachovho plexu a Meissnerovej submukózy. To vysvetľuje absenciu svalovej kontrakcie orgánu v oblasti, kde je postihnutý, a tvorbu hrudiek výkalov, ktoré následne tvoria stagnáciu.

Príčiny

Odborníci v tejto oblasti nemôžu poskytnúť jasné odôvodnenie príčin výskytu choroby. Pri diagnostikovaní ochorenia medzi symptómami, ktoré sú podobné iným ochoreniam gastrointestinálneho traktu, sú zlyhania alebo absencia elektrických impulzov v práci myocytov hladkého svalstva. Tento faktor je znakom prítomnosti myogénnej zložky, ktorá sa má podieľať na vzniku ochorenia.

Dôvody, ktoré sa považujú za základ nástupu ochorenia, sú:

• Zmeny ovplyvňujúce prechod do distálnej časti čreva neuroblastov v ontogenéze.
• Negatívne zmeny v diferenciácii alebo proliferácii v čase migrácie neuroblastov, vyjadrené smrťou alebo zlyhaniami v prežití počas prechodu.
• Genetická predispozícia k Hirschsprungovej chorobe.
• Vystavenie baktériám, vírusom, ako aj prítomnosť iných provokatívnych environmentálnych faktorov.

Formy Hirschsprungovej choroby

Pri štúdiu prejavov odborníci berú do úvahy množstvo náchylnosti a faktory ovplyvňujúce proces prechodu z jednej fázy ochorenia do druhej. Hlavné formy ochorenia sú:

• Odškodnenie. Formát ochorenia je charakteristický tým, že prejav zápchy je viditeľný od samého začiatku ich výskytu. Najbežnejšia forma ochorenia je diagnostikovaná v ranom detstve, ale dá sa ľahko prekonať použitím klystírov.
• Subkompenzované. Potom, čo klystír prestane odstraňovať problém zápchy a dôjde k zhoršeniu stavu pacienta, čo sa prejavuje znížením hmotnosti, objavením sa ťažkosti pri pohyboch, dýchavičnosťou, pocitmi bolesti v bruchu, všetkými príznakmi na tvári sa objaví nová forma ochorenia.
• Dekompenzovaný. Použitie klystíru nezaručuje úplné vyprázdnenie, dochádza k pocitu nepohodlia, najmä v dolnej časti brucha. Nie zriedka je symptomatológia sprevádzaná nadúvaním, obštrukciou. U detí je formát ochorenia určený s úplnou a medzisúčtovou formou lézie.

Štádiá Hirschsprungovej choroby

Prečo a čo spôsobuje výskyt choroby, odborníci nedokážu presne odpovedať, chorobu nemožno logicky vysvetliť faktormi, ktoré môžu vyvolať nástup choroby. Hlavným znakom je prejav zápchy už v ranom detstve, ktorý sa podľa vývoja delí na tri úseky na ostatné časové obdobie.

• Štádium kompenzácie je badateľné vo svojich prejavoch už v detstve a prejavuje sa častou zápchou. Liečba sa vykonáva metódou nastavenia klystírov s pridaním ľahko stráviteľných potravín do stravy.
• subkompenzované štádium. Klystír, ako spôsob kontroly choroby, časom stráca účinnosť. Vývoj plynatosti a neustálej ťažkosti v dolnej časti brucha nadobúda inú formu vývoja ochorenia, čo si núti užívať laxatívne lieky. S prudkým poklesom hmotnosti, poklesom hladiny hemoglobínu a metabolickými poruchami sa na tvári objavia všetky príznaky prechodu do konečného štádia ochorenia.
• dekompenzované štádium. Akútne obdobie, v ktorom lieky prakticky neriešia problém s obštrukciou priechodnosti. Na tvári sú všetky príznaky vývoja, pri ktorých iba chirurgická intervencia rieši problém akumulácie výkalov v oblastiach, kde je úplná (čiastočná) obštrukcia.

Hirschsprungova choroba: príznaky

Hirschspruntova choroba je dedičná, tento faktor vám umožňuje diagnostikovať ochorenie od samého narodenia dieťaťa. Hlavným charakteristickým príznakom ochorenia sú ťažkosti so stolicou. Neskorá diagnostika agangliózy komplikuje konzervatívnu metódu liečby a chirurgická intervencia predstavuje množstvo prekážok vo forme komplikácií, ktoré ovplyvňujú životne dôležitú činnosť orgánu.

Niekedy sa príznaky neobjavia okamžite, už v dospievaní, po ktorom sa choroba môže rýchlo presunúť z jedného štádia do druhého.

Všeobecné príznaky

Klinické príznaky ochorenia sa môžu líšiť v dôsledku rozdielu vo formách závažnosti poškodenia čriev. Vo väčšine prípadov nástup príznakov umožňuje diagnostikovať ochorenie hneď po narodení dieťaťa, no nie je nezvyčajné, že sa to stane aj v puberte. Celkové príznaky ochorenia sú vyjadrené v častých zápchach, hnačkách, záchvatoch nevoľnosti, vracaní (často s prímesou žlče), nekontrolovaných skokoch pri priberaní a chudnutí.

U detí od 5 rokov a starších pretrváva zápcha, zväčšuje sa objem žalúdka, pozoruje sa zvýšená výmena plynov, inhibuje sa vývoj a rast dieťaťa a na pozadí malabsorpcie sa vyvíja malabsorpčný syndróm. Vo všeobecnom obraze nie je zriedkavá anémia, ktorá vzniká z častých krvných strát. Všetky tieto príznaky prispievajú k rozvoju infekcií, čo zase vyvoláva výskyt enterokolitídy, choroby sprevádzanej horúčkou, vracaním, hnačkou. Časté prejavy toxikózy ovplyvňujú veľkosť hrubého čreva, ktoré sa rozširuje a vytvára nové problémy.

Príznaky Hirschsprungovej choroby u detí

Príznaky ochorenia u detí sa menia s vekom, je to badateľné najmä od najskoršieho obdobia diagnózy a počas celého vývoja dieťaťa.

• U detí do jedného mesiaca je možné pozorovať prvú stolicu s normálnym tempom vývoja v prvých 24 hodinách, u dojčiat s Hirschsprungovou chorobou sa prvé vyprázdnenie vyskytuje s oneskorením až dva dni alebo viac. Pri sondovaní prstami brušnej dutiny sa pozoruje opuch, zatiaľ čo dieťa vzlyká, píska. Ďalším príznakom je zvracanie, dieťa nereaguje na jedlo.
• Od mesiaca do roka má hmotnosť dieťaťa odchýlky, a to v smere nárastu aj poklesu vo vzťahu k norme u zdravých detí. V tomto prípade má dieťa často vracanie, časté záchvaty nevoľnosti a prítomnosť neustále opuchnutých oblastí brucha. Vyprázdňovacie procesy sú nepravidelné, často sa pozoruje hnačka, čo naznačuje vývoj ochorenia.
• Po roku sa pozoruje neustála zápcha, výkaly na výstupe sa formujú do stuhy s veľmi nepríjemným, charakteristickým zápachom. "Žabie brucho" a plynatosť je ďalším charakteristickým príznakom ochorenia, dochádza k zväčšeniu obvodu brucha.

Pri nesprávnej liečbe sa ochorenie prejavuje poklesom hladiny hemoglobínu, dochádza k deformácii hrudníka, častej tvorbe výkalov do kameňov, váha dieťaťa nie je stabilná, pozorujú sa skoky nahor aj nadol až do vyčerpania.

Symptómy u dospelých

Počnúc adolescenciou a neskôr môže byť choroba relatívne pokojná po dlhú dobu, čo do značnej miery závisí od počtu ganglií. Nervové bunky, keď sa nahromadia, môžu negatívne ovplyvniť motorické funkcie čreva, inými slovami, čím menej ich je k dispozícii, tým ľahšie je kontrolovať ochorenie. V takýchto prípadoch sa choroba zvyčajne prejavuje nasledujúcimi príznakmi:

• Kŕčové bolesti, ktoré sa z času na čas objavujú pozdĺž hrubého čreva.
• Absencia hovorov.
• Zvýšená plynatosť a časté hromadenie plynov.
• Zhutnenie hmôt, prítomnosť fekálnych kameňov.
• Časté záchvaty nevoľnosti v dôsledku neustálych toxických účinkov vytvorených výkalmi.
• Vývoj heterochrómie, choroby prejavujúcej sa nerovnomernou farbou dúhovky. Heterochrómia sa vyvíja na pozadí nedostatku jedného z pigmentov, melanínu.
• Nadúvanie, ktoré sa pozoruje od raného detstva.

Diagnostika

Choroba je v mnohých symptómoch podobná iným ochoreniam tráviaceho traktu, preto diagnostická technika používaná v modernej medicíne zahŕňa niekoľko výskumných metód. Pri diagnostikovaní Hirschsprungovej choroby sa berú do úvahy sťažnosti pacienta, na základe ktorých sa študuje prítomnosť zápchy a čas ich výskytu.

Zhromaždením anamnézy lekár zistí prítomnosť nosiča choroby medzi rodinnými príslušníkmi, prekonané infekčné choroby, zranenia a operácie. Primárna diagnostika sa vykonáva pomocou digitálneho vyšetrenia konečníka, používa sa ultrazvukové zariadenie, rádiografia, kontrastné látky. Pomocou biopsie (štúdia malého fragmentu odobraného z postihnutej oblasti čreva) sa objasní prítomnosť alebo neprítomnosť nervových buniek. Kolonoskopia zahŕňa štúdium hrubého čreva po celom jeho povrchu, čo umožní určiť rozsah lézie a jej umiestnenie, miesta zúženia a rozšírenia.

Metódy diagnostiky Hirschsprungovej choroby

Hirschsprungova choroba sa diagnostikuje pomocou špeciálnych techník a metód. V kombinácii metód špecialisti nielen diagnostikujú ochorenie, ale objasňujú aj celkový klinický obraz, štádium vývoja a ďalšie spôsoby liečby.

• Röntgenové vyšetrenie orgánov. Na obrázku sú zväčšené a opuchnuté slučky na orgánoch, niekedy si pomocou metódy môžete všimnúť hladinu tekutiny.
• Rektálne vyšetrenie. Pomocou metódy sa detegujú prázdne útvary v konečníku, hodnotí sa aktivita zvierača.
• Irrigografia. Metóda umožňuje určiť dĺžku slučky, ktorá ovplyvnila oblasť brušnej dutiny. Priemer rozšírenia hrubého čreva môže presiahnuť 15 cm.
• Sigmoidoskopia. Pomocou metódy sa študuje prítomnosť prekážok, ktoré bránia prechodu úsekov konečníka cez regidické časti konečníka, odhaľuje sa nedostatočnosť fekálnych hmôt. Študuje sa akútnosť prechodu zo zúženej časti distálneho úseku na proximálne úseky, ktoré sa vyznačujú nárastom veľkosti. Úlohou štúdie je tiež študovať prítomnosť výkalov rôznej tvrdosti.
• Štúdie pomocou ultrazvuku.
• Použitie kontrastnej látky na štúdium horných čriev a iných oblastí. Štúdium času oneskorenia v miestach rozšírenia hrubého čreva (niekedy proces evakuácie trvá 5-6 dní).
• Meranie hrubého a rektálneho tlaku pomocou anorektálnej manometrie.
• Biopsia. Vyrezaním malého fragmentu zo stien orgánu na výskum na tému nedostatku alebo spomalenia vývoja intramurálnych ganglií, ktorých nervové zakončenia sa nachádzajú v celom orgáne. Fragment sa odreže podľa Swansonovej biopsie.
• Na objasnenie rádiológie štúdií sa okrem toho používa kolonoskopia.
• Tkanivová acetylcholínesteráza sa testuje na aktivitu jej enzýmu pomocou histochemickej štúdie. Zo sliznice rekta sa odoberie biopsia z povrchu orgánu na zistenie kvality aktivity nervových vlákien slizničnej acetylcholínesterózy.

Klinický obraz

Klinický obraz sa prejavuje vo forme symptómov vyjadrených mierkou postihnutých buniek umiestnených na povrchu stien orgánu. Väčší počet postihnutých buniek zosilňuje formu exacerbácie, zatiaľ čo malý formát sa určitý čas, možno aj niekoľko rokov, nemusí prejaviť ako choroba. Je to spôsobené prítomnosťou buniek, ktoré sa plne vyrovnávajú s prácou, čo kompenzuje nečinnosť poškodených oblastí.

Obraz klinického stavu sa prejavuje na pozadí symptómov:

• Zápchy, ktoré trápia takmer neustále. Obdobie samovyprázdňovania sa pozoruje v období od 8 dní do dvoch týždňov, prípadne úplne chýba a problém sa rieši pomocou klystírov.
• Nutkanie na močenie chýba alebo je zriedkavé.
• Častá riedka stolica na pozadí dlhotrvajúcej zápchy.
• Možné sú pocity teploty a bolesti v oblasti hrubého čreva vo forme kŕčov.
• Nadúvanie, neustále hromadenie plynov.
• Kalenie výkalov, ktoré sa často mení na kamene.
• Príznaky toxickej otravy: nevoľnosť, vracanie, bolesti hlavy na pozadí stagnácie výkalov.
• Melanín (druh pigmentu) sa pozoruje v stave nedostatku aj prebytku v dôsledku metabolických porúch. Vonkajšími znakmi je to viditeľné v zmene očnej dúhovky.

Konštantná zápcha, hromadenie plynov a toxikóza vedú k zväčšeniu brucha, čím sa stáva „žabacím“, postupne sa pozoruje stenčenie brušnej steny, stávajú sa viditeľné črevné slučky a niekedy dokonca aj práca peristaltiky.

Hirschsprungova choroba: liečba

Podľa účinnosti riešenia problému sa chirurgická metóda považuje za hlavný typ liečby choroby, pretože konzervatívne metódy môžu iba spomaliť proces vývoja a prechod z jednej formy ochorenia na druhú. Odborníci ako pomocnú liečbu choroby odporúčajú dodržiavať činnosti, ktoré pomôžu udržať určitú úroveň zdravia. Rovnaké opatrenia a postupy sa používajú ako prípravná fáza na chirurgickú intervenciu.

Dôvodom chirurgickej intervencie je pokročilá forma ochorenia alebo absencia pozitívneho výsledku pri konzervatívnej liečbe. Obdobím, kedy si pacient po operácii obnoví zdravie, je rehabilitácia, jej termíny sa môžu líšiť v závislosti od výsledkov a náročnosti liečebného postupu.

Predoperačné opatrenia

Terapia Hirschsprungovej choroby je často neúspešná ako konzervatívna liečba, no ako prípravné predoperačné obdobie podľa odborníkov dokáže zlepšiť alebo stabilizovať stav pacienta.

Terapeutická a prípravná terapia ako predoperačné opatrenia zahŕňa:

• Použitie klystírov ako čistiacich procedúr.
• Diétna výživa vrátane ovocia a zeleniny, fermentovaných mliečnych výrobkov, ktoré pomáhajú zmäkčiť výkaly bez toho, aby vyvolali zvýšenie tvorby plynu.
• Použitie proteínových prípravkov a roztokov infúznych roztokov elektrolytov intravenóznym podaním (kvapkadlá).
• Príjem komplexných stopových prvkov a vitamínov.
• Použitie masáže ako stimulátora peristaltiky.

Odborníci odporúčajú venovať pozornosť aj liečebným telocvikom a zdravému životnému štýlu, tieto dva faktory pomáhajú pri stabilizácii zdravotného stavu pacienta. Pred operáciou špecialisti často používajú prebiotickú liečbu na obnovenie črevnej mikroflóry.

Chirurgia pre Hirschsprungovu chorobu

Vrodená chyba vo funkcii inervácie čreva, alebo skôr v jeho dolných častiach, vedie k neustálej stagnácii výkalov. Keďže konzervatívna liečba nerieši problém zápchy a obštrukcie, iba operácia orgánu môže obnoviť normálne odstraňovanie výkalov prirodzene z tela. Operácie sa vykonávajú v etapách:

• Uloženie umelej fistuly (lámač kostí) na jeden z úsekov čreva.
• Chirurgické odstránenie oblastí, kde nie sú žiadne nervové zväzky.

Všetky operácie sú zamerané na odstránenie postihnutých častí orgánu pri zachovaní funkčnej zóny hrubého čreva a následné pripojenie k konečníku.

Duhamelova operácia pre Hirschsprungovu chorobu

Jednostupňový pohľad na operáciu a Duhamelova metóda intervencie sa vykonáva presne naraz, je rozdelená do dvoch etáp, takže sa postupne zapoja dve sekcie: v perineu a brušnej dutine. Podstata chirurgickej intervencie podľa Duhamelovej metódy spočíva v tom, že v miestach expanzie orgánu (rekta) sa vykonáva disekcia. Predpokladá sa, že horná časť je vyvedená kanálom medzi krížovou kosťou v blízkosti vonkajšieho zvierača a dolný koniec je úplne zošitý.

Odchodom asi 1 cm od análneho výstupu sa sliznica odlupuje smerom nahor s pohybom nie väčším ako 2 cm. V tejto oblasti sa urobí rez cez všetky vrstvy, priamo na konečníku, po ktorom sa cez výsledné okno prechádza sigmoidná časť orgánu. Dr. Bairov urobil významný doplnok k operačnému procesu, ktorý sa prejavuje v použití špeciálnej drviacej svorky, ktorá sa aplikuje na takzvanú "ostruhu", ktorá sa objavila pri resekcii aganglionickej oblasti. Toto pridanie vytvára ďalší spontánny typ anastomózy.

Operácia Swenson

Pohyblivosť resekovanej oblasti hrubého čreva správnym smerom (distálnym), to je podstata chirurgickej intervencie podľa Swensonovho princípu. Časť orgánu nie je mierne privedená do konečníka, vpredu (do 5 cm), zatiaľ čo posterolaterálna zóna konečníka je posunutá o niečo viac. Vzdialenosť od konečníka nepresahuje 2 cm.

Druhý stupeň chirurgického zákroku sa vykonáva aplikáciou šikmej anastomózy v oblasti extraperitoneálnej dutiny. Okrem toho sa vykonáva extraperitoneálna resekcia oblasti rozšírenia hrubého čreva a agangliového segmentu.

Operácia Soave

Za najsľubnejšiu sa považuje metóda Soave modifikovaná profesorom Lenyushkinom. Charakteristickým rysom metódy je odstránenie serózno-svalovej vrstvy zo slizničného tkaniva aganglionickej zóny takmer po celej jej dĺžke bez toho, aby sa do vnútorného zvierača dostali asi 2-3 cm. Orgán prechádza z hrubého čreva cez konečník do hrádze cez svalový valec pozdĺž konečníka. Vynechané črevo sa resekuje zospodu s výpočtom voľného prepadnutia malej medzery, do 7 cm.

Počas druhej operácie je druhou fázou intervencie odrezanie prebytočnej časti orgánu a to potom, čo sa anastomóza bez šitia vyskytne 2-3 týždne po hlavnom chirurgickom zákroku.

Pooperačné obdobie

Vo väčšine prípadov sa operácia na liečbu Hirschsprungovej choroby končí úspešne a pacienti môžu v budúcnosti viesť normálny život. Operácie tohto druhu sú technicky zložité a úplné zotavenie si bude vyžadovať značné časové obdobie, presnejšie od 4 mesiacov do šiestich mesiacov. Počas tejto doby môžu pacienti zaznamenať spontánny odchod stolice.

Tieto skutočnosti naznačujú, že počas chirurgického zákroku došlo k malým chybám alebo adaptačné obdobie prebieha pomaly. Počas tohto obdobia sú kompenzačné reakcie viditeľné na pozadí sekundárnych zmien, čo je priťažujúci pooperačný jav. Takéto prejavy vyžadujú dodatočné opatrenia na liečbu pooperačných následkov. Hlavné negatívne komplikácie, ktoré sa pozorujú v pooperačnom období, sú:

• Prejavy akútnej enterokolitídy.
• Hnačka (tekutá stolica).
• Zápcha.
• Porušenie švov na kĺboch ​​častí orgánov v oblastiach odstránenia postihnutých oblastí.
• Komplikácie infekčnej povahy.
• Peritonitída.

Ak chcete normalizovať stoličku, budete musieť dodržiavať diétu, ktorá zahŕňa používanie rastlinných potravín bohatých na vlákninu. Čas je presne ten faktor, ktorý je potrebný na normalizáciu stavu pacienta, a to prírastok hmotnosti a vymiznutie nepríjemných symptómov.

Keď sa telo po operácii zotaví, pacientom je predpísaná cvičebná terapia, ktorá zahŕňa cvičenia, ktoré zlepšujú fungovanie všetkých orgánov gastrointestinálneho traktu a tráviaceho systému.

Prevencia Hirschsprungovej choroby

Abnormálny jav a choroba sa týka špecificky takýchto chorôb, neznamená použitie špeciálnych preventívnych opatrení vo vzťahu k stabilizácii stavu pre kategóriu pacientov postihnutých týmto ochorením. V tomto prípade je najlepším preventívnym opatrením operácia, práve táto metóda raz a navždy rieši problém negatívneho vplyvu choroby na ľudský organizmus. Ak sa ochorenie neprejavuje v aktívnej forme a je dočasne rozhodnuté nezasahovať do jeho priebehu pomocou chirurgického zákroku, predpokladá sa len niekoľko metód v podobe preventívnych opatrení ochorenia:

• Aktívny životný štýl a športové cvičenia všeobecného posilňovacieho plánu.
• Správny výber jedla, odmietnutie príliš horúcich, korenistých a iných druhov potravín, čo zahŕňa zvýšené zaťaženie tráviaceho traktu.

Ide o vrodenú patológiu hrubého čreva s nedostatočným rozvojom alebo absenciou nervových plexusov v submukóznej a svalovej vrstve celého hrubého čreva alebo jeho segmentu. Prejavuje sa chronickou zápchou, nedostatkom nutkania na stolicu, plynatosťou, nelokalizovanými bolesťami brucha, asymetrickým tvarom brucha, intoxikáciou. Diagnostikuje sa pomocou irrigoskopie, sigmoidoskopie, histológie bioptickej vzorky steny hrubého čreva, anorektálnej manometrie. Lieči sa chirurgickými metódami, pacientom sa odporúča jedno- alebo dvojstupňová resekcia hrubého čreva s vytvorením kolorektálnej anastomózy.

Všeobecné informácie

Aganglionóza hrubého čreva (vrodené megakolón) je jednou z najčastejších anomálií vo vývoji tráviacich orgánov. Podľa pozorovaní sa prevalencia Hirschsprungovej choroby v populácii novorodencov pohybuje od 1 : 30 000 do 1 : 2 000. U 90 % pacientov choroba debutuje pred dosiahnutím veku 10 rokov. U chlapcov je anomália zistená 4,32-krát častejšie ako u dievčat. V 29,0-32,7% prípadov je patológia spojená s inými malformáciami, zatiaľ čo u 9% pacientov sa aganglióza hrubého čreva vyvinie ako súčasť Downovho syndrómu. Porucha bola prvýkrát opísaná v spisoch dánskeho pediatra Haralda Hirschsprunga v roku 1888. Relevantnosť včasnej detekcie choroby je spôsobená závažnosťou jej komplikácií.

Príčiny

Hirschsprungova choroba má polyetiologický pôvod, stále sa objasňuje úloha predpokladaných a produkčných faktorov podieľajúcich sa na vzniku agangliózy steny hrubého čreva. S najväčšou pravdepodobnosťou je vrodená malformácia výsledkom kritického poškodenia génov, ktoré regulujú tvorbu nervových štruktúr hrubého čreva. Podľa odborníkov v oblasti praktickej proktológie je výskyt Hirschsprungových anomálií uľahčený:

• Zaťažená dedičnosť. U 20% pacientov sa sleduje rodinná povaha ochorenia. Podľa výsledkov molekulárno-genetických štúdií je pri zdedených mutáciách génov RET, GDNF, EDN3, ENDRB narušená migrácia neuroblastov z vagového neurocrestu, čo spôsobuje aganglionózu črevnej steny. V 12% prípadov ochorenia sa vysledujú chromozomálne odchýlky, v 18% - defekt sa prejavuje v štruktúre dedičných syndrómov.
• Dysontogenéza. Nededičné formy ochorenia sú spojené s vplyvom vnútromaternicovej vírusovej infekcie, vysokej radiácie, mutagénnych chemikálií, ktoré narúšajú diferenciáciu neuroblastov. Riziko vzniku anomálie sa zvyšuje s pôrodníckou patológiou a chronickými ochoreniami tehotnej ženy, sprevádzané tkanivovou hypoxiou - preeklampsiou, kardiopatológiou (hypertenzia, srdcové zlyhanie), diabetes mellitus.

Patogenéza

Vývoj Hirschsprungovej choroby je spôsobený porušením embryogenézy, pravdepodobne v 7-12 týždni gestačného veku, keď sú nervové plexusy Meissner (v submukóznej vrstve hrubého čreva) a Auerbach (v svalovej membráne čreva) tvorené. V dôsledku predčasného zastavenia migrácie neuroblastov alebo ich nedostatočnej diferenciácie sú namiesto typických submukozálnych a muskulo-intestinálnych plexusov s gangliami zastúpené črevné neuroštruktúry jednotlivými nervovými vláknami a gliovými elementmi.

Čím skôr je migrácia neuroblastov ukončená, tým rozšírenejšia je agangliová oblasť steny hrubého čreva. Acetylcholínesteráza sa hromadí v mukóznej vrstve, čo spôsobuje črevný spazmus, čo je patognomický znak Hirschsprungovej anomálie. V dôsledku tonického spazmu a nedostatku peristaltiky sa denervovaný segment stáva funkčnou prekážkou pohybu stolice. Chronické zadržiavanie črevného obsahu vedie k neustálej zápche a výraznému rozšíreniu nadložného čreva.

Klasifikácia

Systematizácia Hirschsprungovej choroby sa vykonáva s prihliadnutím na anatomické a klinické kritériá. V závislosti od lokalizácie aganglionickej oblasti najčastejšia rektosigmoidná forma ochorenia, zistená u 70 % pacientov, rektálna (až 25 % prípadov anomálie), medzisúčet (3 %), segmentálna (1,5 %), celk. (0,5 %). Podľa lokalizácie rozšíreného čreva sa rozlišuje megarektum, megasigma, ľavostranné, medzisúčet a celkové megakolón, megaileum. Pri diagnostike intestinálnej agangliózy Hirschsprung sa berú do úvahy znaky klinického priebehu:

• Detský variant choroby. Vyskytuje sa u takmer 90% pacientov. Je charakterizovaný rýchlym vývojom, takmer úplnou absenciou nezávislej defekácie, nárastom príznakov intestinálnej obštrukcie. Chirurgický zákrok sa zvyčajne vykonáva v dvoch fázach.
• Predĺžený variant agangliózy. Debuty u detí. Vzhľadom na malú dĺžku denervovaného segmentu sa vyvíja pomaly. Na nápravu zápchy sa dlhodobo používajú klystíry. Je možné vykonávať dvojstupňové aj jednostupňové operácie.
• Latentný variant anomálie. Zápcha sa objavuje v dospievaní, pričom rýchlo nastáva tvorba chronickej obštrukcie hrubého čreva. Na zmiernenie zápchy sú potrebné denné klystíry. Prechod stolice sa zvyčajne obnovuje v dvoch fázach.

Pri kompenzovanom priebehu pretrváva nezávislá stolica mnoho rokov, ako sa choroba vyvíja, dochádza k 3-7-dňovej zápche, ktorej vyriešenie vyžaduje preháňadlá alebo klystír. U pacientov so subkompenzovaným stavom trvá zápcha bez vymenovania laxatív a klystírov viac ako 7 dní. Dekompenzácia ochorenia je indikovaná absenciou nezávislej defekácie a nutkaním na ňu, zhutnením črevného obsahu a tvorbou fekálnych kameňov, neúčinnosťou konzervatívnych metód vyprázdňovania čriev.

Príznaky Hirschsprungovej choroby

Rýchlosť vývoja klinického obrazu ochorenia závisí od prevalencie poškodenia čriev. Vo väčšine prípadov sa prvé príznaky objavia ihneď po narodení dieťaťa, ale niekedy je patológia asymptomatická, debut sa pozoruje už v dospievaní a dokonca aj v dospelosti. Hlavným prejavom agangliózy hrubého čreva je chronická zápcha a nedostatok nutkania na stolicu. U 50% pacientov sa vyskytuje opuch a bolesť v brušnej dutine, ktoré sú spojené s retenciou stolice.

Pri dlhom priebehu ochorenia sa vytvára asymetria brucha a rozšírenie kožnej žilovej siete. U niektorých pacientov možno zaznamenať aktívnu peristaltiku čriev. Pri Hirschsprungovej aganglióze sa často vyskytujú prejavy anémie – bledosť kože a slizníc, časté závraty, znížená výkonnosť. Môžu sa vyskytnúť príznaky všeobecnej intoxikácie tela: nevoľnosť a vracanie, bolesti hlavy. Patológia sa niekedy kombinuje s vrodenou heterochrómiou (nerovnaká farba dúhovky).

Komplikácie

Pri Hirschsprungovej aganglióze je u pacientov narušené trávenie a vstrebávanie živín, čo v kombinácii s poklesom chuti do jedla vedie k ťažkej malnutrícii až kachexii. Často sa vyskytuje anémia z nedostatku železa. U detí dochádza k oneskoreniu v raste a fyzickom vývoji. Dlhodobá stagnácia výkalov v čreve vyvoláva dysbakteriózu, zápalové zmeny na sliznici, ktoré sa môžu prejaviť paradoxnou hnačkou.

Najnebezpečnejšími komplikáciami Hirschsprungovej choroby sú nepriechodnosť čriev, preležaniny steny s fekálnym kameňom a perforácia čreva. Možno výskyt toxického megakolónu, ktorý sa vyznačuje rozšírením proximálneho čreva a nadmerným rastom patogénnej bakteriálnej flóry. Tento stav často vedie k zápalu pobrušnice a sepse v dôsledku prenikania črevných baktérií cez patologicky zmenenú črevnú stenu. V tomto prípade sú ostré difúzne bolesti v bruchu, opakované vracanie, horúčka.

Diagnostika

Podozrenie na Hirschsprungovu chorobu je možné v prítomnosti charakteristických fyzických príznakov (prehmatanie testovaného „nádoru“ a objavenie sa „ílového symptómu“ – stopy po stlačení hrubého čreva s prstami jasne vymedzenými cez prednú stenu brucho). Diagnostické vyhľadávanie zahŕňa komplexné laboratórne a inštrumentálne vyšetrenie pacienta, umožňujúce overenie diagnózy. Najinformatívnejšie v diagnostike agangliózy sú:

• Retrográdny röntgen hrubého čreva. Zásyp hrubého čreva röntgenovým kontrastom umožňuje zviditeľniť jasný prechod medzi rozšíreným proximálnym črevom a zúženým distálnym črevom, ktoré nemá žiadnu inerváciu. Keď je klystír bária určený aj absenciou haustrácie hrubého čreva.
• Endoskopické vyšetrenie konečníka a sigmoidného hrubého čreva. Sigmoidoskopia a rektosigmoskopia sa vykonáva bez špeciálnej prípravy pacienta. S Hirschsprungovou patológiou sa zistí kŕčovitá črevná stena, absencia výkalov. Proximálna je zväčšená časť hrubého čreva naplnená tuhými výkalmi.
• Cytomorfologická analýza podľa Swensona. Histológia bioptických vzoriek rekta a hrubého čreva je „zlatým štandardom“ v diagnostike ochorenia. Na získanie spoľahlivých výsledkov sa odber vzoriek biologického materiálu vykonáva pozdĺž zadnej steny čreva v dĺžke 6 cm, počínajúc od zubatej línie. Okrem toho sa hodnotí aktivita AChE.
• Štúdia meradla. Hirschsprungova aganglionóza je charakterizovaná absenciou reflexného otvorenia rektálneho zvierača v reakcii na zvýšenie tlaku. Zaznamenáva sa dyskoordinácia kontrakcie zvieračov a konečníka. Anorektálna manometria je dôležitým diagnostickým kritériom a má citlivosť okolo 85 %.

Zmeny v klinickej analýze krvi (leukocytóza, zvýšená ESR, toxická granularita neutrofilov) sa vyskytujú v prípade komplikovaného variantu ochorenia. Pri biochemickom krvnom teste sa pozoruje hypoalbuminémia a dysproteinémia. Ak má pacient paradoxnú hnačku, vykoná sa bakteriologické vyšetrenie výkalov na izoláciu patogénnych patogénov.

Hirschsprungovu aganglionózu treba najskôr odlíšiť od idiopatickej megakolón. Hlavným diagnostickým kritériom je absencia submukóznych a intermuskulárnych nervových ganglií v črevných biopsiách. Venujte pozornosť anamnéze (nástup ochorenia v ranom detstve), údajom o štúdiu aktivity AChE a anorektálnej manometrii. Na konzultáciu s pacientmi sa okrem odborného proktológa podľa indikácií podieľa aj špecialista na infekčné choroby a chirurg.

Liečba Hirschsprungovej choroby

U pacientov s potvrdenou diagnózou sa odporúča operácia na obnovenie priechodnosti čriev odstránením denervovanej oblasti. V štádiu diagnostiky a predoperačnej prípravy sa používajú konzervatívne metódy (korekcia metabolických porúch, odstránenie zápchy pomocou čistiacich, hypertonických a sifónových klystírov). Pri oneskorení konzervatívnej terapie megakolón postupuje, stav pacienta sa zhoršuje a zvyšuje sa riziko pooperačných komplikácií.

Pri výbere objemu a techniky chirurgickej intervencie sa berie do úvahy dĺžka agangliového segmentu, stupeň prestenotickej expanzie a vek pacienta. Pri operácii brucha sa robí resekcia denervovanej oblasti a patologicky zmenenej expandovanej časti čreva, vzniká kolorektálna anastomóza. Ak vezmeme do úvahy zvolenú techniku ​​chirurgickej liečby Hirschsprungovej patológie, existujú dva možné prístupy k vykonávaniu plánovaných intervencií:

• Jednostupňová prevádzka. Je indikovaný pre kompenzovanú formu ochorenia a malú dĺžku agangliového segmentu. Postihnuté črevo sa odstráni a okamžite sa vytvorí anastomóza. Výhodou jednostupňového prístupu je menšia invazívnosť, avšak pri nesprávnom posúdení klinickej situácie sa zvyšuje pravdepodobnosť komplikácií v pooperačnom období.
• Dvojstupňová prevádzka. Odporúča sa pacientom so subkompenzovanými a dekompenzovanými variantmi ochorenia, výraznými zmenami v hrubom čreve nad denervovanou oblasťou a rozšíreným agangliovým segmentom. V prvom štádiu, po resekcii čreva, sa vytvorí kolostómia, ktorá sa po určitom čase zošije s vytvorením anastomózy hrubého čreva počas rekonštrukčnej intervencie.

Urgentná alebo urgentná operácia sa vykonáva pri akútnej črevnej nepriechodnosti, prederavení čreva, preležaninách črevnej steny s fekálnym kameňom. Výkon sa vykonáva v rámci resekcie sigmoidálneho hrubého čreva, ľavostrannej hemikolektómie, koloprotektómie s uložením kolostómie alebo ileostómie. V budúcnosti sa prechod črevného obsahu obnoví chirurgickými metódami. Dispenzárne klinické vyšetrenie operovaných pacientov sa vykonáva týždenne mesiac po operácii, štvrťročne rok a ročne 3 roky.

Prognóza a prevencia

Výsledok Hirschsprungovej choroby závisí od času jej zistenia a stupňa poškodenia nervových ganglií čreva. V prípade včasnej diagnostiky a chirurgickej korekcie je prognóza pomerne priaznivá. Pri absencii liečby dosahuje detská úmrtnosť v prvých mesiacoch života 80%. Vzhľadom na vrodenú povahu patológie neboli vyvinuté špecifické preventívne opatrenia. Keď sa objavia prvé príznaky ochorenia, mali by ste okamžite konzultovať s lekárom, aby ste predišli vzniku závažných komplikácií.