Osteopetróza (mramorová choroba, vrodená osteoskleróza, hyperostotická dysplázia, Albers-Schoenbergova choroba) - závažné genetické ochorenie, pri ktorom je lézia kostného tkaniva rúrkové kosti, panva, kosti tváre a chrbtice. Zároveň sa kosti stávajú neprirodzene ťažkými a hustými a choroba „mramor“ sa nazýva preto, že rez kosti je rovnomerný a hladký, ako mramor. Pri patologicko-anatomickom vyšetrení sa kosti pília veľmi ťažko, ale veľmi ľahko sa štiepia, čím sa obnaží hladký, „mramorový“ povrch štiepenia. Histologické vyšetrenie časti kostného tkaniva odhaľuje tak porušenie hustoty kostí, ako aj nárast kostnej hmoty. Časté zlomeniny pri osteopetróze sú spôsobené neschopnosťou hustých kostí uniesť váhu celého tela. skorá forma osteopetróza sa vyznačuje vysokou mortalitou u mladých pacientov. Dojčenská osteopetróza, ak sa nelieči, po 2-3 rokoch od začiatku ochorenia končí smrťou.

Aké sú príčiny osteopetrózy?

Nadmerné zhutnenie kostí je spôsobené genetickou abnormalitou. Predpokladá sa, že na vzniku tohto zriedkavého ochorenia sa podieľajú tri gény. Tieto gény sú zodpovedné za tvorbu a využitie kostných buniek, ako aj za niektoré štádiá hematopoézy.

kostného tkaniva v Ľudské telo pozostáva z dvoch typov buniek: osteoblasty (z ktorých sa tvoria kostné bunky) a osteoklasty (zodpovedné za deštrukciu zastaraných kostných buniek, to znamená za resorpciu). Pri chorobe mramoru je osteoklastová väzba tohto procesu narušená, predpokladá sa, že za to môže nedostatok karboanhydrázy (špecifický enzým, ktorý reguluje degradáciu kostného tkaniva) v osteoklastoch.

Výsledkom tejto patológie je nadmerná akumulácia kostného tkaniva, jeho zhutnenie, pretože nedochádza k využitiu starých buniek. Súčasne dochádza k deformácii kostí, priškripnutiu dôležitých ciev a nervov, čo často vedie k smrteľný výsledok.

Vrodená sa pozoruje hlavne u príbuzných. Málokedy sa vyskytuje v rodinách, kde ňou nikto netrpí. Šírenie ochorenia je na celom svete rovnaké a nepresahuje jeden prípad na 100-200 tisíc novorodencov. Výnimkou je Čuvašsko, kde pripadá jeden prípad osteopetrózy na 3 500 – 4 000 novorodencov, a Mari El, kde sa narodí jedno choré dieťa na 14 000 zdravých.

Typy osteopetrózy

Včasná forma (autozomálne recesívna, ARO - malígna forma osteopetrózy. Zvyčajne sa diagnostikuje do roka, je veľmi ťažké, vo väčšine prípadov je výsledok fatálny. Dĺžka života bez transplantácie kostnej drene môže dosiahnuť 2-3 roky.

Neskorá forma (autozomálne dominantné, ADO - benígna forma osteopetróza.Zisťuje sa u dospievajúcich alebo dospelých najčastejšie náhodne pri röntgenovom vyšetrení.Pri tejto forme choroby mramoru je priebeh benígny, vo väčšine prípadov asymptomatický.

Príznaky osteopetrózy

Inflačná forma osteopetrózy sa prejavuje hneď po narodení bábätka. Ochorenie postihuje rovnako často deti oboch pohlaví. Pediatri môžu dieťa pozorovať nasledujúce príznaky: široko posadené oči, príliš široké lícne kosti a iné deformácie lebky, hrubé pery a nozdry vytočené von. Často je "vytlačená" základňa nosa.
U dojčiat s diagnózou osteopetrózy sa rýchlo rozvinie hydrocefalus a anémia. Väčšie deti sa rýchlo unavia, nohy im ochabnú a nedržia telo. Koža je bledá, výrastok je neprirodzene malý, dochádza k zaostávaniu duševného vývoja. Takmer všetky zuby sú postihnuté kazom. V dôsledku kompresie zrakového nervu dochádza k zhoršeniu videnia (až k slepote).

„Smrteľný mramor“ tiež nešetrí vnútorné orgány, s ochorením sa zvyšuje pečeň, slezina a lymfatické uzliny. Sluchové a zrakové nervy sú postihnuté do takej miery, že vzniká hluchota a slepota. Smrť pri osteopetróze nastáva v dôsledku sepsy alebo anémie.

Neskorá forma osteopetrózy zvyčajne charakterizovaný benígnym priebehom. U dospievajúcich alebo dospelých sa porucha zvyčajne zistí náhodne na röntgenovom snímku časté zlomeniny. Takíto pacienti sú registrovaní u ortopéda a sú pozorovaní počas celého života.
ale patologické zlomeniny sa nenachádzajú u všetkých pacientov, nie všetci dospelí s diagnózou osteopetrózy trpia aj anémiou. Včasná diagnóza je nevyhnutná, pretože k deštrukcii kostí dochádza bez viditeľné príznaky, človek nemusí mať podozrenie, že je chorý.

Diagnóza osteopetrózy

Na diagnostiku osteopetrózy a predpovedanie výsledkov liečby sa používajú nasledujúce metódy:

Krvný test na anémiu;

Röntgenové vyšetrenie na zistenie zmien kostného tkaniva (na obrázkoch sú husté kosti znázornené tmavými škvrnami);

MRI a CT na určenie stupňa poškodenia kostí;

Kostná biopsia;

Genetická analýza na predpovedanie úspechu liečby.

Existuje liek na osteopetrózu?

Pre osteopetrózu včasného vývoja je jedinou liečbou transplantácia kostnej drene. Počas niekoľkých posledných desaťročí transplantácie kostnej drene zachránili životy stovkám predtým odsúdených detí.

Na transplantáciu kostnej drene materiál odobratý z blízky príbuzný alebo darcu, ktorý spĺňa všetky štandardné parametre, inak transplantovaného Kostná dreň nemusí sa zakoreniť a nebude žiadna nádej na uzdravenie. Bohužiaľ, transplantácia kostnej drene len prekáža ďalší vývoj choroba, ale neodstraňuje už spôsobenú ujmu na tele, preto by sa mala vykonať čo najskôr. Najpriaznivejšia prognóza je pri transplantácii kostnej drene vo veku šiestich mesiacov.

Ako pomocná liečba osteopetrózy sa používajú lieky a vitamíny.

kalcitriol (aktívna forma vitamín D) – stimuluje osteoklasty a zabraňuje zhutňovaniu kostí.

Interferón gama- má niekoľko funkcií súčasne: stimuluje prácu leukocytov, čím zvyšuje imunitu dieťaťa; znižuje objem hubovitých kostí; zlepšuje krvný obraz (hemoglobín a krvné doštičky). Najlepší efekt dosiahnuté v kombinácii s kalcetonínmi.

Erytropoetín- používa sa na liečbu anémie.

kortikosteroidy- steroidné hormóny, ktoré zabraňujú zhutňovaniu kostí a rozvoju anémie.

kalcetonín – peptidový hormón, ktorý vo veľkých dávkach zlepšuje stav dieťaťa, ale účinok pretrváva len počas trvania lieku.

Dôležité pre posilnenie nervovosvalového tkaniva a udržanie kondície dieťaťa sú: fyzioterapia a rehabilitácia, vyvážená strava, pozorovanie u ortopéda, pravidelná sanitácia ústnej dutiny.

Prevencia mramorovej choroby

Ak bol jeden z príbuzných diagnostikovaný s takouto diagnózou, potom nemožno vylúčiť možnosť vzniku osteopetrózy u dieťaťa.

Moderné Ruská medicína má technológie, ktoré po 8 týždňoch tehotenstva odhalia ochorenie plodu. To umožňuje rodičom rozhodnúť o ukončení tehotenstva. Najprogresívnejšie metódy prevencie osteopetrózy u nenarodeného dieťaťa sú genetické testy ktoré umožňujú predpovedať ochorenie u dieťaťa ešte pred tehotenstvom.

Mramorová choroba je zriedkavá vrodená patológia. K dnešnému dňu bolo podrobne popísaných o niečo viac ako 300 prípadov jeho prejavu. Ochorenie je prevažne dedičné. Zdravým rodičom sa však môže narodiť choré dieťa.

Ukázať všetko

Popis choroby

Choroba bola prvýkrát opísaná v roku 1904 nemeckým chirurgom H.E. Albers-Schönbers. Preto sa nazýva Albers-Schoenbergov syndróm. V literatúre sa nachádzajú aj názvy smrteľný mramor a osteopetróza, čo znamená skamenenie kostí.

Mramorová choroba je výsledkom troch génových mutácií. Vrodená chyba spôsobuje poruchu v genetickom programe tvorby kostných buniek osteoklastov a udržiavanie ich normálneho fungovania.

Osteoklasty sú bunky, ktoré rozkladajú kostné tkanivo. Rozpúšťajú minerálnu zložku kostí a odstraňujú kolagén, pričom uvoľňujú špecifické enzýmy a kyselinu chlorovodíkovú. Spolu s ostatnými kostných buniek- osteoblasty - osteoklasty kontrolujú množstvo kostného tkaniva. Osteoblasty tvoria nové tkanivo, zatiaľ čo osteoklasty rozkladajú staré tkanivo.

Zmenené gény blokujú proteíny, ktoré udržujú správne fungovanie osteoklastov. Tento stav vedie k zastaveniu produkcie enzýmov alebo kyseliny chlorovodíkovej osteoklastmi. V niektorých prípadoch môže dôjsť k zastaveniu výroby súčasne oboch komponentov. Častejšie sa však zisťuje nedostatok kyseliny chlorovodíkovej.

Pri porušení normálneho fungovania osteoklastov dochádza k osifikácii kostry počas rastu nesprávne. V kostnom tkanive sa zadržiava priveľa solí a vzniká nadmerné množstvo kompaktnej hmoty.

Je to vrstva tesne umiestnených kostných prvkov. Vďaka jeho vysoká hustota látka dáva silu kostre, ale má vysokú hmotnosť. 80 % hmotnosti ľudská kostra je hmotnosť kompaktnej hmoty jeho kostí. Preto je z tohto prvku vytvorená iba vonkajšia kortikálna vrstva. Vnútornú časť kosti tvorí menej odolná, ale ľahšia hubovitá hmota.



Počet osteoklastov u pacientov s ochorením mramoru môže byť normálny, nedostatočný alebo nadmerný. Pri akomkoľvek počte z nich však fungujú nesprávne.

Na vzniku ochorenia sa podieľajú dedičné zmeny v metabolických procesoch vápnika a fosforu. Nerovnováha rôznych druhov vápnika vedie k porušeniu minerálne zloženie kostná látka.

Pacienti s osteopetrózou majú 50% pravdepodobnosť, že budú mať choré deti.

Ako vyzerajú kosti u pacienta s osteopetrózou?

Prebytok kompaktnej hmoty u ľudí trpiacich chorobou mramoru spôsobuje, že ich kosti sú veľmi husté. Niekedy im úplne chýbajú dutiny kostnej drene.



Úsek patologicky vytvorenej kosti má jednotnú bielo-šedú štruktúru. Chýbajú mu normálne hranice medzi vrstvami. Špongiovité vrstvy tiež pozostávajú z hustej kompaktnej kostnej kôry. Povrch rezu pripomína farbu mramoru. Kosti sú skale podobné nielen vzhľadom, ale aj tvrdosťou. Rezanie patologicky zmeneného tkaniva je veľmi ťažké. Pre podobnosť s mramorom sa choroba začala nazývať mramor.

Napriek zvýšenej hustote deformovaných kostí sú veľmi krehké. Štruktúra takéhoto tkaniva môže obsahovať inklúzie nerozpustenej kalcifikovanej chrupavky.

Existujú autozomálne recesívne a autozomálne dominantné typy ochorenia.



Autozomálne recesívny typ

Autozomálne recesívny typ ochorenia je veľmi zriedkavý (1 prípad na 250 tisíc ľudí). Ide o malígnu detskú formu osteopetrózy. Môže sa prejaviť už počas vnútromaternicového vývoja bábätka v podobe progresívnej anémie.

Novorodenec má už pri narodení zväčšenú pečeň a slezinu (hepatosplenomegáliu). A v komorovom systéme jeho mozgu môže byť nahromadený cerebrospinálny mok (hydrocefalus). V iných prípadoch sa neskôr vyvinie hepatosplenomegália a hydrocefalus.

U dieťaťa s osteopetrózou sú adnexálne dutiny lebky (najčastejšie hlavné a čelné) zhutnené. Tento stav kostí v tvárovej a mozgovej časti hlavy možno vidieť voľným okom. tvár má charakteristický vzhľad: oči sú posadené ďaleko od seba, lícne kosti sú široké, ústa sú veľké, pery sú veľké, koreň nosa je zapustený a nozdry sú široké a vytočené von.



Pacienti sú bledí koža. Ich lymfatické uzliny sú často zväčšené. Zuby detí s osteopetrózou sú často postihnuté kazom. Vybuchujú neskoro, pomaly a s veľkými ťažkosťami. Korene zubov sú nedostatočne vyvinuté.

Pri osteopetróze je narušená funkcia nielen osteoklastov, ale aj krvných buniek – monocytov. Časom môže dôjsť k výraznému zníženiu množstva všetkých zložiek krvi, ktoré tvoria jej zloženie.

Často sa vyvíjajú choré deti hemoragická diatéza. Ochorenie je charakterizované mnohopočetnými krvácaniami a krvácaním.

stláčanie hlavových nervov spôsobuje slepotu a stratu sluchu u dojčiat. Kompresia nervových zakončení prebytkom kostného tkaniva môže viesť k periférnej paréze a paralýze.

Choré deti začínajú neskoro chodiť, zaostávajú v raste a slabo priberajú. Majú zakrivenie nôh varózneho (deformácia v tvare O) alebo valgózneho typu (deformácia v tvare X). Hrudník a chrbtica môžu byť zakrivené.

Deti s mramorovou chorobou sa často vyvíjajú hnisavý proces v kostnom tkanive alebo v kostnej dreni (osteomyelitída), čo vedie k invalidite.

Autozomálne recesívne ochorenie mramoru je smrteľné ochorenie. Deti sa len zriedka dožívajú veku 10 rokov. Najčastejšou príčinou smrti je anémia alebo sepsa.



Autozomálne dominantné druhy

Autozomálne dominantný typ osteopetrózy sa vyskytuje oveľa častejšie ako autozomálne recesívny: 1 krát na 20 tisíc ľudí. Vyvíja sa postupne, ako pacient starne. Anémia u týchto detí nie je príliš výrazná a neurologické poruchy sú diagnostikované menej často.

Takmer polovica pacientov s ochorením sa vyvíja asymptomaticky. Krehkosť kostí je hlavným prejavom autozomálne dominantného typu mramorovej choroby u inej podskupiny pacientov. Patologické poruchy vyskytujú aj po tých najľahších zraneniach. Najčastejšie sú diagnostikované zlomeniny stehennej kosti. V normálnom stave periostu sa proces fúzie vyskytuje v obvyklom čase. Ale v niektorých prípadoch dochádza k veľmi pomalému hojeniu poškodených kostí.



Dôvodom návštevy lekára sú bolesti končatín pri chôdzi a vysoká únava. Počas röntgenového vyšetrenia sa zistí patologický stav kostného tkaniva.

Rozdelenie poddruhov

Autozomálne dominantný typ osteopetrózy má 2 formy prejavu. Môžu byť identifikované počas röntgenového vyšetrenia:

1. 1. Prvý - vyskytuje sa častejšie u mladých dospelých. Vyznačuje sa zhrubnutím lebečnej klenby. Zlomeniny končatín sa pri tejto forme vyskytujú pomerne zriedkavo.
2. 2. Druhý - vyskytuje sa v neskorom detstve alebo v dospievania. U týchto detí sa zlomeniny vyskytujú veľmi často. Ich zuby sú kazivé. Pravdepodobne vznik osteoartritídy (degeneratívne-dystrofické kĺbové ochorenie), osteomyelitídy (najmä pri mandibula), okrem toho skolióza (zakrivenie chrbtice).



Autozomálne dominantná osteopetróza druhého typu je charakterizovaná "prierezovanou" chrbticou, oblúkovitými oblasťami patologického zhrubnutia v krídlach ilia a zhrubnutím hubovitej kosti.

Pri oboch formách autozomálne dominantného typu sa pozoruje pokles dreňových dutín. U väčšiny pacientov sú postihnuté dlhé tubulárne kosti.

Ich telo je rovnomerne zhutnené po celej dĺžke a na koncoch sa nachádzajú ohniskové tesnenia. Podobné kostné defekty sa vyskytujú v mieste nerozpustenej kalcifikovanej chrupavky. Neexistuje jasný rozdiel medzi kompaktnými a hubovitými látkami.

Progresia ochorenia prebieha vo vlnách počas rastu kostry. Je to spôsobené priečnym pruhovaním dlhých tubulárnych kostí a tiel stavcov. Okrem nich môžu byť postihnuté kosti panvy, lebky, rebier a iných kostí.



Diagnostické opatrenia

Diagnóza choroby mramoru sa vykonáva na základe analýzy klinické prejavy a prítomnosť špecifických odchýlok počas vykonávania röntgenových štúdií.



Ak existuje podozrenie na ochorenie mramoru, pacientovi sú predpísané všeobecné krvné a močové testy, troponínový test, ako aj štúdia na stanovenie koncentrácie enzýmov v krvi: aspartátaminotransferáza, alanínaminotransferáza, alkalická fosfatáza a kreatínfosfokináza. Biochemický rozbor určí hladinu iónov vápnika a fosforu v krvi. Ak je koncentrácia týchto látok znížená, aktivita osteoklastov je nedostatočná. Dysfunkcia buniek svedčí o negatívny výsledok troponínový test.

Na stanovenie diagnózy je pacient ultrazvukové vyšetrenia vnútorné orgány. Ak sa zistí zväčšenie sleziny a pečene, vyšetrujú sa oblasti brušnej dutiny a hrudník.

Rádiografia vám umožňuje zistiť systémové zvýšenie hustoty kostí a patológiu v štruktúre kostí.

Metódy počítačového a magnetického rezonančného zobrazovania vám umožňujú veľmi starostlivo študovať štruktúru kostného tkaniva. Štúdia sa uskutočňuje vo vrstvách.



Na potvrdenie diagnózy sa pacientovi môžu vykonať genetické a histologické štúdie kostného tkaniva. Pacient je odoslaný na konzultáciu s traumatológom, ortopédom a pediatrom.

Transplantácia kostnej drene

Najlepšie výsledky v liečbe autozomálne recesívneho typu mramorovanej choroby boli dosiahnuté pri transplantácii kostnej drene od identických darcov.



Po transplantácii substancie sú postihnuté tkanivá pacienta s mramorovou chorobou osídlené darcovskými osteoklastmi. Správne fungujúce transplantované bunky obnovujú proces deštrukcie tkaniva, v dôsledku čoho kosti pacienta postupne znižujú koncentráciu kompaktnej látky.

Po úspešná transplantácia kostná dreň zvyšuje hemoglobín v krvi. Rozšírenie lúmenu lebečných kanálov uvoľňuje stlačené nervy. Pacient môže vrátiť plné videnie a sluch. Obnoviť motorickú funkciu ochrnuté končatiny.

Včasný postup transplantácie kostnej drene umožňuje chorému dieťaťu v krátkom čase dobehnúť svojich rovesníkov vo výške a hmotnosti.

Najväčším problémom pri transplantácii je výber materiálu. Podmienkou úspešnej transplantácie kostnej drene je tkanivová kompatibilita darcu a príjemcu. V tomto prípade sa zhoda krvných skupín nepovažuje za predpoklad.



Kandidáti na rolu darcu sa vyberajú predovšetkým medzi blízkymi príbuznými. Pravdepodobnosť nájdenia darcu s tkanivovou kompatibilitou medzi bratmi a sestrami je 25%. Ak nebolo možné nájsť vhodného kandidáta medzi príbuznými, hľadajú ho medzi príbuznými cudzinci.

Iné liečby

Ak nemôžete nájsť vhodného darcu, autozomálna recesívna osteopetróza sa lieči kalcitriolom alebo interferónom. Táto terapia umožňuje telu vytvárať osteoklasty, ktoré produkujú normálne množstvo enzýmov a kyseliny chlorovodíkovej. Po použití liekov sa pozoruje zlepšenie stavu pacienta. Môže získať späť zrak a sluch.



Na liečbu mramorovej choroby sa používajú prípravky steroidných hormónov, makrofágy (faktor stimulujúci kolónie), Erytropoetín.

Na zastavenie patologického procesu sa používa hypokalciová diéta. Chronický nedostatok vápnika v tele neumožňuje kostnému tkanivu vytvárať nové tesnenia.

Pacient musí dbať na hygienu. ústna dutina a vykonávať prevenciu osteomyelitídy dolnej čeľuste. Aby ste to dosiahli, mali by ste pravidelne navštevovať zubára a dodržiavať všetky jeho odporúčania.



Pri diagnostikovaní autozomálne dominantného typu osteopetrózy, a symptomatická liečba nesteroidné protizápalové lieky.

Pacientovi sa odporúča plávanie, masáže a terapeutické cvičenia. Je dôležité dodržiavať zdravý životný štýlživot a dobre jesť. Po liečbe sanatória sa pozoruje výrazné zlepšenie stavu pacienta. Prognóza autozomálne dominantného typu mramorovanej choroby je priaznivá.

mramorová choroba tiež známa ako osteoporóza, Albers-Schoenbergova choroba. Vyskytuje sa u oboch pohlaví.

Mramorová choroba je choroba, pri ktorej sa vo väčšine kostí kostry vytvára zvýšené množstvo kompaktnej látky v kombinácii s vývojom hustého kostného tkaniva v dreňových kanáloch. Ochorenie prvýkrát opísal nemecký chirurg Albers-Schonberg (NE Albers-Schonberg) v roku 1904. Je zriedkavé. V porovnaní s inými ochoreniami sprevádzanými hyperostózou je opísaná najpodrobnejšie (viac ako 300 prípadov).

Čo vyvoláva / Príčiny mramorovej choroby:

V súčasnosti boli identifikované tri gény, ktorých mutácie vedú k rozvoju autozomálne recesívnej mramorovej choroby u ľudí. Všetky tieto gény kódujú proteíny potrebné pre normálne fungovanie osteoklastov, ktoré môžu ničiť kostné tkanivo. Väčšina prípadov tejto formy ochorenia je spôsobená mutáciami v géne TCIRG1 (gén T-bunkového imunitného regulátora 1), ktorý kóduje izoformu a3 špecifickú pre osteoklasty jednej z podjednotiek transmembránovej vakuolárnej ATP-dependentnej protónovej pumpy. Práve v tomto géne je mutácia c.807+5g - (IVS8+5g -) príčinou všetkých prípadov mramorovej choroby.

Patogenéza (čo sa stane?) počas Mramorovej choroby:

Zvýšenie množstva kompaktnej kostnej substancie je spojené so schopnosťou mezenchýmu zadržiavať väčšie množstvo solí ako normálne. V oblastiach endosteálnej a endochondrálnej osifikácie vzniká nadmerné množstvo sklerotického tkaniva.

Príznaky mramorovej choroby:

Existujú dve formy choroby mramoru: prejavil sa v nízky vek s výraznými symptómami a prebiehajúcimi bez viditeľných klinických prejavov a diagnostikovaných len röntgenovým vyšetrením.

Ochorenie je charakterizované čiastočnou alebo úplnou sklerózou hubovitej kosti, často v celom skelete. AT skoré štádium ochorenia kostí sú sklerotické iba v oblasti metafýz tubulárnych kostí, v periférnych oblastiach ploché kosti; v celom zvyšku týchto kostí je hubovitá štruktúra zachovaná. Odhalí sa nerovnomerné zhutnenie kostí lebky. Adnexálne dutiny sú zvyčajne sklerotizované (vo väčšej miere - hlavné a čelné).
Porážka čeľustných kostí je sprevádzaná porušením vývoja a erupcie zubov. Vplyv ochorenia na zuby sa prejavuje v spomalení vývoja, neskorej erupcii a zmenách v ich štruktúre. Zuby majú nedostatočne vyvinuté korene, obliterované zubné dutiny a kanáliky. Vyznačuje sa vysokou náchylnosťou na zubný kaz.

Mramorová choroba sa spravidla prejavuje v detstve. Rodinné zlyhania nie sú nezvyčajné. Príznaky, ktoré nútia pacienta navštíviť lekára, sú bolesti končatín, únava pri chôdzi. Možno vývoj deformácií a výskyt patologických zlomenín kostí končatín. Pri vyšetrovaní pacienta nie sú zaznamenané odchýlky vo fyzickom vývoji. Röntgenové vyšetrenie odhalí, že všetky kosti kostry (rúrkové, rebrá, panvové kosti, spodina lebky, telá stavcov) majú ostro zhutnenú štruktúru. Epifýzové konce kostí sú trochu zhrubnuté a zaoblené, metafýzy sú kyjovité zhrubnuté, vonkajšia forma a veľkosť kostí sa nemení. Všetky kosti sú husté a úplne nepriehľadné pre röntgenové lúče, medulárny kanál chýba a kortikálna vrstva kosti nie je viditeľná. Sklerotizované sú najmä kosti spodnej časti lebky, panvy a tiel stavcov. V niektorých prípadoch sú v metafýzových častiach dlhých tubulárnych kostí viditeľné priečne osvietenia, ktoré im dávajú mramorový odtieň. Kosti sa stávajú menej elastickými, krehkými. Patologické zlomeniny sú častou komplikáciou mramorovej choroby. Častejšie ako iné sa pozorujú zlomeniny stehennej kosti. Vďaka normálny stav perioste, ich hojenie sa vyskytuje v obvyklom čase, ale v niektorých prípadoch sa konsolidácia spomaľuje v dôsledku vylúčenia endostu z procesu osteogenézy, tk. tkanivá medulárneho kanála sú sklerotické. Posledná okolnosť v detstve je príčinou rozvoja sekundárnej anémie hypochrómneho typu.

Nedostatočnosť hematopoetickej funkcie kostnej drene vedie ku kompenzačnému zvýšeniu veľkosti pečene, sleziny a lymfatické uzliny. V krvi sa zvyšuje počet leukocytov, objavujú sa nezrelé formy - normoblasty.

Obsah fosforu a vápnika v krvi a moči sa nemení. Vyhradená zmena podľa typu hypochrómna anémia. Dôsledkom zmien v stavbe kostného skeletu sú deformácie tvárových a mozgová lebka, chrbtica, hrudník. Môže sa vyvinúť varózna deformácia proximálneho femuru, galiferózne zakrivenie diafýzy stehennej kosti. S objavením sa kostnej hyperostózy v prvých rokoch života sa hydrocefalus vyvíja v dôsledku osteosklerózy základne lebky; charakterizovaný nízkym vzrastom neskorý začiatok chôdza, oslabenie alebo strata zraku v dôsledku kompresie v kostných kanálikoch zrakové nervy, neskorý výskyt ostrovčekov osifikácie epifýz, oneskorená erupcia zubov, ktoré sú často postihnuté kazom.

Diagnóza mramorovej choroby:

Diferenciálna diagnostika choroby mramoru sa vykonáva s inými, viac zriedkavé choroby sprevádzaná hyperostózou - osteopoikiliou, meloreostózou, Kamurati-Engelmannovou chorobou. Treba mať na pamäti, že zvýšená skleróza jednotlivých kostí sa pozoruje aj pri lymfogranulomatóze, krivici a osteomyelitíde.

Liečba mramorovej choroby:

Najlepšie výsledky pri liečbe tohto ochorenia sa dosiahli pokusom transplantácia kostnej drene. V súčasnosti však účinná terapia pre neho nie.

Liečba choroby mramoru sa vykonáva hlavne v ambulantné nastavenia. Je zameraný na posilnenie nervovosvalového systému. Priraďte terapeutické cvičenia, plávanie, masáž. Odporúčané dobrá výživa, bohaté na vitamíny(čerstvá zelenina a ovocie, tvaroh, prírodné ovocné a zeleninové šťavy). Deti sú pravidelne posielané na liečbu v sanatóriu. V klinických podmienkach nie je možné obnoviť normálne procesy tvorby kostí, pretože. patogenetická terapia mramorovej choroby ešte nebola vyvinutá. S rozvojom anémie sa vykonáva komplex patogenetických opatrení zameraných na jej odstránenie.

Prevencia mramorovej choroby:

Aby sa predišlo narodeniu chorých detí v rodinách, je možné stanoviť nosičov choroby a vykonať prenatálnu diagnostiku choroby mramoru u plodu v 8. týždni tehotenstva.

Na prevenciu a liečbu patologických zlomenín, deformácií kostí je potrebné dynamické pozorovanie ortopédom. Pri výraznom porušení funkcie sa vykonávajú korekčné osteotómie.

Ktorých lekárov by ste mali kontaktovať, ak máte Mramorovú chorobu:

Máte z niečoho obavy? Chcete vedieť podrobnejšie informácie o Mramorovej chorobe, jej príčinách, príznakoch, spôsoboch liečby a prevencie, priebehu choroby a strave po nej? Alebo potrebujete kontrolu? Môžeš objednať sa k lekárovi- POLIKLINIKA eurlaboratórium vždy k vašim službám! Najlepší lekári vás vyšetria, preštudujú vonkajšie znaky a pomôžu identifikovať chorobu podľa príznakov, poradia vám a poskytnú potrebnú pomoc a stanovia diagnózu. môžete tiež zavolajte lekára domov. POLIKLINIKA eurlaboratórium otvorené pre vás 24 hodín denne.

Ako kontaktovať kliniku:
Telefón našej kliniky v Kyjeve: (+38 044) 206-20-00 (multikanál). Sekretárka kliniky vám vyberie vhodný deň a hodinu na návštevu lekára. Naše súradnice a smer sú uvedené. Pozrite sa na ňu podrobnejšie o všetkých službách kliniky.

(+38 044) 206-20-00

Ak ste v minulosti vykonali nejaký výskum, ich výsledky určite zoberte na konzultáciu s lekárom. Ak štúdie nie sú ukončené, urobíme všetko potrebné na našej klinike alebo s kolegami na iných klinikách.

ty? Musíte byť veľmi opatrní na svoje celkové zdravie. Ľudia nevenujú dostatočnú pozornosť symptómy ochorenia a neuvedomujú si, že tieto choroby môžu byť život ohrozujúce. Je veľa chorôb, ktoré sa na našom tele najskôr neprejavia, no nakoniec sa ukáže, že na ich liečbu je už, žiaľ, neskoro. Každá choroba má svoje špecifické znaky, charakteristické vonkajšie prejavy – tzv symptómy ochorenia. Identifikácia symptómov je prvým krokom k diagnostike chorôb vo všeobecnosti. Ak to chcete urobiť, musíte to urobiť niekoľkokrát do roka byť vyšetrený lekárom nielen zabrániť hrozná choroba ale aj podporu zdravá myseľ v tele a tele ako celku.

Ak chcete lekárovi položiť otázku, využite sekciu online poradne, možno tam nájdete odpovede na svoje otázky a čítate tipy na starostlivosť o seba. Ak vás zaujímajú recenzie o klinikách a lekároch, skúste si potrebné informácie nájsť v sekcii. Zaregistrujte sa tiež na lekársky portál eurlaboratórium byť neustále aktuálny najnovšie správy a aktualizácie informácií na stránke, ktoré vám budú automaticky zasielané poštou.

Ďalšie ochorenia zo skupiny Choroby pohybového aparátu a spojivového tkaniva:

Sharpov syndróm

Alkaptonúria a ochronotická artropatia

Alergická (eozinofilná) granulomatózna angiitída (Churgov-Straussovej syndróm)

Artritída pri chronickom ochorení čriev (ulcerózna kolitída a Crohnova choroba)

Artropatia s hemochromatózou

Bechterevova choroba (ankylozujúca spondylitída)

Kawasakiho choroba (mukokutánny žľazový syndróm)

Kashin-Beckova choroba

Takayasuova choroba

Whippleova choroba

Brucelárna artritída

Mimokĺbový reumatizmus

Hemoragická vaskulitída

Hemoragická vaskulitída (Schonlein-Henochova choroba)

Obrovská bunková arteritída

Hydroxyapatitová artropatia

Hypertrofická pľúcna osteoartropatia (Marie-Bambergerova choroba)

Gonokoková artritída

Wegenerova granulomatóza

Dermatomyozitída (DM)

Dermatomyozitída (polymyozitída)

dysplázia bedrového kĺbu

dysplázia bedrového kĺbu

Difúzna (eozinofilná) fasciitída

Struma

Yersinia artritída

Intermitentná hydrartróza (prerušovaná vodnateľnosť kĺbu)

Infekčná (pyogénna) artritída

Itsenko - Cushingova choroba

lymská choroba

Styloiditída lakťa

Intervertebrálna osteochondróza a spondylóza

Myotendinitída

Viacnásobné dysostózy

Mnohopočetná retikulohistiocytóza

Vertebrálna neuralgia

Neuroendokrinná akromegália

Tromboangiitis obliterans (Buergerova choroba)

Nádor na vrchole pľúc

Osteoartróza

osteopoikilia

Akútna infekčná artritída

Palindromický reumatizmus

periartróza

Pravidelné ochorenie

Pigmentovaná villezanodulárna synovitída (hemoragická synovitída)

Pyrofosfátová artropatia

Plexitída ramena

Pneumokonióza

Mramorová choroba (synonymum: Albers-Schoenbergova choroba, osteopetrosis familiaris, osteopetrosis congenita diffusa, myelosklerosis congenita familiaris, osteosclerosis fragilis generalisata) je zriedkavá vrodená familiárna difúzna osteoskleróza alebo osteopetróza (fosília) významnej časti kostného skeletu. Mramorová choroba sa vyskytuje u mužov a žien, ako aj u starších ľudí a detí, mimoriadne zriedkavo u novorodencov a plodov. Približne polovica pacientov nie klinické príznaky; v týchto prípadoch sa mramorová choroba zisťuje röntgenovým vyšetrením kostry z iného dôvodu. Kosti postihnuté mramorovou chorobou sú veľmi krehké; ak sa zistí zlomenina sklerotickej kosti, príp röntgenové vyšetrenie iné časti kostry na zistenie choroby mramoru.

Patologická anatómia. Podstatou patologických zmien pri chorobe mramoru je zhrubnutie kortikálnej vrstvy kostí a zúženie priestoru kostnej drene, progresívna osteoskleróza, sprevádzaná prudkým zhutnením so súčasnou krehkosťou kostí a anémiou rôznej závažnosti.

Kosti kostry s mramorovou chorobou sú ťažké, ťažko sa pília, ale ľahko sa štiepia, na reze majú jednotný hladký povrch, pripomínajúci leštený mramor. Najvýraznejšie zmeny sa pozorujú v oblastiach rastu kostí - v dolnej tretine stehna a polomer, v hornej tretine ramena a holennej kosti, kde sú vzhľadom na intenzitu procesu viditeľné typické bankovité opuchy (obr. 1). Dreňový kanál je buď ostro zúžený, alebo je úplne nahradený hustou kosťou (tsvetn. obr. 3). Rovnaká hustá kosť nahrádza hubovitú látku plochých kostí (lebka, kľúčna kosť, stavce). V kostiach lebky dochádza k zúženiu otvorov s kompresiou nervov, čo spôsobuje hluchotu a slepotu. V oblasti koncov dlhých tubulárnych kostí možno pozorovať pásy riedenia kostného tkaniva, čo naznačuje dočasné pozastavenie patologickej tvorby kostí. Osteoskleróza pri chorobe mramoru sa vyskytuje najmä v dôsledku rastu endostea. Pozorované výrastky periostu niekedy vedú k vytvoreniu nie kompaktnej, ale hubovitej kosti na povrchu. V súvislosti s takouto reštrukturalizáciou kortikálnej vrstvy, ktorá sa nazýva medulizácia, sa povrch kosti stáva drsným, posiatym červenkastými pruhmi v dôsledku prítomnosti červenej kostnej drene medzi novovytvorenými kostnými lúčmi (tsvetn. Obr. 4). Takáto medulizácia v kostiach lebky môže slúžiť ako zdroj epidurálnych a niekedy aj subdurálnych krvácaní (tsvetn. Obr. 1).

Ryža. 1. Masívne subdurálne krvácanie, ktoré sa vyvinulo v dôsledku medulizácie kostí lebky. Ryža. 2. Difúzna extramedulárna hematopoéza v obličkách, krvácania v dutine panvy a pod puzdrom (4-ročný chlapec). Ryža. 3. Spodná tretina stehna na reze pozostávajúca z kompaktného kostného tkaniva (nemá kanálik kostnej drene): 1 - kompaktné kostné tkanivo; 2 - pás poréznejšieho kostného tkaniva. Ryža. 4. Kosti lebečnej klenby s mramorovou chorobou: 1 - medulizácia kompaktnej vrstvy, ktorá dodáva povrchu kosti druh drsného hubovitého vzhľadu; 2 - na reze je hmota hubovitej kosti nahradená kompaktnou.

Ryža. 1. Zmeny kostí pri chorobe mramoru.
Ryža. 2. Tvorba vrstvených zaoblených štruktúr v zónach endochondrálneho rastu v stavci.

O histologické vyšetrenie kosti je determinovaný prudkým nárastom hmoty kostnej hmoty, jej náhodnou akumuláciou, akumuláciou beztvarých kostných štruktúr bez známok ich resorpcie. Osteoblasty sú umiestnené nerovnomerne, osteoklasty sa takmer nenachádzajú. Charakteristický je vznik vrstevnatých zaoblených štruktúr náhodne ležiacich v zónach endochondrálneho rastu (obr. 2). V dôsledku takejto akumulácie kostných štruktúr stráca architektonika kosti svoj funkčný charakter, čo je príčinou straty pevnosti kostí pri chorobe mramoru (T. P. Vinogradova).

V slezine, lymfatických uzlinách, pečeni a niekedy aj v obličkách sa pozoruje rozvoj ložísk extramedulárnej hematopoézy, pričom sa zvyšuje hmotnosť a objem týchto orgánov (tlač. Obr. 2).

Smrť na chorobu mramoru nastáva s javmi zvyšujúcej sa anémie alebo septikopyémie, ktorej zdrojom je hnisavá osteomyelitída (často kosti tvárového skeletu), ktorá sa vyvíja v dôsledku patologických zlomenín.

Patogenéza choroby mramoru zostáva nejasná. Najširšiu distribúciu získal pohľad na chorobu mramoru ako dysplastický proces, ktorý sa vyskytuje in utero a dedí sa podľa recesívneho znaku. Mramorová choroba často postihuje deti manželov, ktorí sú v príbuzenskom vzťahu. A. V. Rusakov veril, že pri chorobe mramoru dochádza k disharmónii vo vývoji kostného a hematopoetického tkaniva, čím sa toto vrodené ochorenie približuje k osteomyelodysplázii dospelých. Keď je postihnuté iba kostné tkanivo, vzniká benígny variant mramorovej choroby. Ak je do procesu zapojené aj myeloidné tkanivo, vzniká malígny variant mramorovej choroby s ťažkou anémiou a smrťou.

Klinické príznaky choroby mramoru (ak existujú) sa znižujú na spontánne zlomeniny dlhých tubulárnych kostí (často pri absencii preťaženia). V oblasti diafýzy sa tieto zlomeniny (zvyčajne priečne) zvyčajne rýchlo hoja. Existuje pomerne málo prípadov zlomeniny bedra; zvyčajne nerastú spolu.

Pri poškodení spodiny lebečnej sa môže zhoršiť videnie až k slepote v dôsledku stlačenia zrakových nervov v očnom otvore. Niektoré deti sú slepé už od narodenia. Zriedkavo sú postihnuté aj iné nervy. Rýchlo rastúca osteoskleróza môže viesť k ťažkej progresívnej anémii (pozri). Pomerne často sa pozoruje ťažko prebiehajúca odontogénna osteomyelitída (pozri).

Röntgenová diagnostika. Na röntgenových snímkach majú postihnuté kosti bezštruktúrny biely, akoby mramorový obraz. Na odtlačkoch z röntgenových snímok (na pozitívoch) sú kosti úplne čierne; medulárne priestory sú zúžené a môžu byť dokonca úplne vyplnené zhrubnutou kortikálnou vrstvou (obr. 3). To platí pre dlhé a krátke tubulárne kosti, ploché a zmiešané. Endostálna skleróza je dôsledkom vrodenej zníženej aktivity osteoklastov s normálnou tvorbou kosti osteoblastmi.

Osteoskleróza je zvyčajne výraznejšia v panve, bedrových stavcoch, o niečo menej často v spodnej časti lebečnej, často v dlhých tubulárne kosti v diafýze aj v epifýze. Zriedkavejšie sa nachádza v iných kostiach. Mramorová choroba je zrejme viac skorá fáza sa prejavuje vo forme osteosklerózy v metaepifyzálnych oblastiach kostí.

Je potrebné poznamenať, že v širokých a tubulárnych kostiach môže nezmenená oblasť kosti obklopená sklerotickým okrajom simulovať dutinu a oddelené malé oblasti sklerózy simulovať sekvestracie. Vo všeobecnosti nezmenené oblasti kosti ostro kontrastujú so sklerotickými.

Mramorovú chorobu treba odlíšiť od osteosklerotickej anémie, myelofibrózy, fluorózy, chronická otravaťažké kovy a fosfor, sklerotizujúce rakovinové metastázy (najmä prostaty) a Hodgkinova choroba.

Liečba je symptomatická radikálne prostriedkyč. Ľudia, ktorí majú chorobu mramoru bez klinických príznakov, sa často dožívajú vysokého veku.

Ryža. 3. Mramorová choroba u 40-ročnej ženy: 1 - difúzna osteoskleróza tiel bedrových stavcov; 2 - skleróza kostí Horná končatina a zadné časti rebier; tŕňové výbežky sú sklerotizované; kĺbové a priečne procesy si zachovali svoju normálnu štruktúru; 3 - nezjednotená zlomenina stehennej kosti. Difúzna osteoskleróza takmer všetkých kostí panvy a proximálnych stehien.

Mramorová choroba (synonymá: Albers-Schoenbergova choroba, osteopetróza, všeobecná krehká eburnizujúca osteoskleróza) je forma všeobecnej endosteálnej sklerózy kostí. Ľudia rôzneho veku sú chorí. Obraz podobný prejavom ochorenia môže byť spôsobený zavedením parathormónu. Postupne sa zahustia staré a nové priečniky hubovitého kostného tkaniva, kortikálna vrstva sa zhutní a zahustí. Kosti sa stávajú krehkými, pripomínajú mramor a slonovinu. Hranica medzi kortikálnou a hubovitou vrstvou na röntgenovom snímku zmizne. Na negatívoch získavajú kosti jednotný biely vzhľad. Procesy tureckého sedla sú drsné, hrubé, v zadnej časti sedla sa objavujú exostózy. Sfénoidný sínus a bunky mastoidného procesu sú zarastené kostným tkanivom.

Často sa vyskytujú zlomeniny stavcov, rebier, bedier, ktoré sa hoja, tvorba hrubého kalusu. Miesta zahustenia vyzerajú ako nepravidelne umiestnené biele škvrny. Tieto škvrny sú okrúhle alebo oválne, umiestnené priamo pod povrchovou doskou kosti.

Hladina vápnika v krvi je zvýšená.

zriedkavé dedičné ochorenie, charakterizované porušením procesov obnovy kostného tkaniva, sa nazýva osteopetróza. Ochorenie sa zhoršuje rozvojom závažných komplikácií ( anémia z nedostatku železa, osteomyelitída), ktorá môže byť smrteľná. Pacienti trpiaci touto patológiou musia neustále sledovať svoje zdravie, včas prijať terapeutické a preventívne opatrenia, sledovať krvný obraz a konzultovať s ortopedickým špecialistom.

Príčiny osteoporózy

Mramorová choroba alebo osteopetróza je zriedkavá patológia muskuloskeletálneho systému, ktorej hlavným príznakom je nadmerná tvorba kostí. Ďalšie názvy choroby sú hyperostotická dysplázia, vrodená osteoskleróza, Albes-Schoenbergova choroba, "smrteľný mramor". Tento štát sa stáva dôsledkom porušenia funkcií hematopoézy v kostnej dreni.

AT zdravé telo bunky, ktoré tvoria kostné tkanivo (osteoblasty) a ničia ho (osteoklasty), sa spoločne podieľajú na procese tvorby kosti. Vyrábajú sa v požadovaných množstvách. Mramorová choroba sa vyskytuje v dôsledku zvýšenia alebo zníženia počtu osteoklastov a narušenia ich funkcií, čo má za následok zhrubnutie, zvýšenú krehkosť kostí a naruší sa rovnováha medzi deštrukciou starého kostného tkaniva a tvorbou nového.

Mechanizmy výskytu patológie nie sú úplne pochopené. Vedci dokázali, že pokles resorpcie (proces deštrukcie) kostného tkaniva je spôsobený nedostatkom enzýmu karboanhydrázy v osteoklastoch. Vedú k tomu génové poruchy – identifikovali sa tri gény zodpovedné za tvorbu hematopoetického a kostného tkaniva:

• gén receptora vitamínu D, VDR;
• gén kalcitonínového receptora, CALCR;
• gén pre kolagén typu 1, COL1A1.

Procesy osifikácie sú narušené, pretože intenzita tvorby kostí osteoblastmi sa neznižuje, tkanivá sa stávajú hustejšie. Príčiny génových mutácií nie sú zverejnené, ale identifikované dedičná predispozícia k osteopetróze. Ochorenie sa prenáša autozomálne recesívne, v priemere sa zistí u 1 dieťaťa na 300 000 novorodencov.

Druhy

Lekári rozdeľujú osteopetrózu na dve hlavné formy v závislosti od času nástupu klinických príznakov patológie. Autozomálne recesívne mramorované ochorenie sa vo väčšine prípadov prejavuje v detstve. Je charakterizovaný malígnym priebehom s ťažkými symptómami, rozvojom komplikácií a zlou prognózou. Autozomálne dominantná forma osteopetrózy je zaznamenaná v dospelosti, je miernejšia (často asymptomatická), je diagnostikovaná ako výsledok röntgenového vyšetrenia.

Príznaky osteopetrózy

Väčšina porúch charakteristických pre osteopetrózu je spojená so zmenami v štruktúre kostného tkaniva, ktoré sa dajú zistiť iba pomocou laboratórnych testov. rádiodiagnostika(röntgen). Zvláštny klinický obraz choroby sa pozoruje v detstve, s neskorou, autozomálne dominantnou formou, choroba mramoru je asymptomatická. Hlavné príznaky rozvoja osteopetrózy u detí sú:

• oneskorenie vo všeobecnom fyzickom vývoji: nízky vzrast, neskorý nástup samostatnej chôdze, neskoré prerezávanie zúbkov, spomalenie ich rastu, vysoký stupeň šírenia kazu;
• zrakové príznaky hydrocefalu (nahromadenie tekutiny v likvorovom systéme): deformácia lebky, zmeny jej tvaru a veľkosti, široké lícne kosti, hlboké a široko posadené oči, hrubé pery;
• zvýšenie veľkosti vnútorných orgánov (pečeň, slezina), lymfatické uzliny;
• z dôvodu zúženia priesvitu kostných kanálikov, ktorými prechádzajú nervové zväzky, je možné upnúť zrakové, resp. sluchový nerv, čo vedie k poruchám zraku a sluchu až k hluchote alebo slepote;
• paralýza svalov tváre;
• anémia (nedostatok železa) rôznej miere expresívnosť;
• bledá koža;
• patologické zlomeniny v dospievaní alebo dospievaní (väčšinou postihnuté stehenné kosti);
• zvýšená únava pri námahe (beh, chôdza, cvičenie);
• porušenie tvorby červených krviniek (erytropoéza) a leukocytov (leukopoéza);
• erytropénia (zníženie počtu červených krviniek);
• anicytóza (zvýšenie počtu červených krviniek rôznych veľkostí);
• poikilocytóza (zmena tvaru červených krviniek).

Komplikácie mramorovej choroby

Hlavným nebezpečenstvom pri osteopetróze sú komplikácie, ktoré sa vyvíjajú na pozadí jej hlavných symptómov. Príčiny väčšiny úmrtí na chorobu mramoru sú:

• progresívna anémia a jej komplikácie;
• osteomyelitída, ktorá sa vyvíja na pozadí patologických zlomenín a súvisiacich bakteriálnych alebo vírusových infekcií.

Diagnostika

Hlavné sú patologické zlomeniny a ťažká anémia klinické príznaky mramorová choroba. Osteopetróza sa diagnostikuje pomocou nasledujúcich laboratórnych diagnostických metód:

• rádiografia (na obrázkoch sú husté kosti znázornené tmavými škvrnami, kanály kostnej drene nie sú viditeľné);
• Na objasnenie stupňa poškodenia kostného tkaniva sú predpísané MRI (zobrazovanie magnetickou rezonanciou) a CT (počítačová tomografia);
• všeobecná analýza krv (na identifikáciu štádia anémie);
• biochemická analýza krv (na objasnenie obsahu iónov vápnika a fosforu; znížená hladina týchto prvkov naznačuje zlyhanie procesov resorpcie kostí);
• biopsia kostného tkaniva (podľa indikácií na objasnenie povahy ochorenia);
• genetická analýza vykonaná medzi členmi rodiny (potrebná na objasnenie diagnózy v zložitých prípadoch)

Röntgen pomáha odlíšiť osteopetrózu od hypervitaminózy D, Pagetovej choroby, meloreostózy, lymfogranulomatózy a iných patológií sprevádzaných osteosklerózou (zvýšená hustota kostí). Kvôli špecifickým röntgenovým symptómom bola choroba najskôr opísaná a systematizovaná. Pri chorobe mramoru sú postihnuté kosti lebky a kostry:

• panvové;
• femorálny;
• holenná kosť;
• chrbtica;
• rebrá.

V závislosti od zóny osifikácie sa na snímkach prejavuje výrazné zhutnenie kostného tkaniva s miernym priebehom osteopetrózy - pruhy zhutnenej štruktúry, striedajúce sa s pruhmi hubovitej hmoty. O odlišná lokalizácia patologického procesu majú pásy inú polohu:

• kolenný kĺb - priečny;
• brachiálna kosť- trojuholníkový:
• krídla ilium, vetvy lonovej a gluteálnej kosti - oblúkové;
• v tele stavca - dva charakteristické pruhy.

Charakteristickým znakom choroby mramoru je zachovanie tvaru kostí pri zmene ich štruktúry. V klenbe a spodnej časti lebky sú zaznamenané známky sklerózy, v dôsledku hyperostózy sa môže zväčšiť hrúbka kostí. Metafýzy môžu byť zväčšené dlhé kosti. Na röntgenovom snímku s osteopetrózou chýbajú medzery v kostnom kanáli (kde sa normálne nachádza kostná dreň).

Liečba osteopetrózy

Ak chcete objasniť diagnózu a získať radu o liečbe osteopetrózy, musíte kontaktovať ortopéda a genetiku. Povinnou etapou diagnostiky je vyšetrenie stavu kostrový systém rádiológ. Po určení závažnosti poškodenia kostí a Všeobecná podmienka organizmus vypracuje plán liečby. Terapia je zameraná na korekciu štruktúr kostného a svalového tkaniva, liečbu komorbidity hematopoetické systémy.

Hlavnou úlohou, ktorú treba riešiť pri obnove funkcií pohybového aparátu, je vybudovanie nervovosvalového vlákna, ktoré pri osteopetróze slúži na ochranu kostného tkaniva pred mechanickým poškodením. Tento problém sa rieši pomocou špeciálnej masáže, komplexov liečebná gymnastika, plávanie. Dôležitá úloha strava zohráva úlohu pri komplexnej dlhodobej liečbe – v strave by mala dominovať nasledujúce produkty:

• ovocné alebo zeleninové šaláty;
• prírodné šťavy;
• mliečne výrobky, tvaroh.

Mramorová choroba u detí postupuje rýchlo. Na stabilizáciu stavu dieťaťa a zabránenie vzniku komplikácií lekári odporúčajú pravidelnú kúpeľnú liečbu. Moderná klinická terapia nemôže napraviť procesy tvorby kostného tkaniva, preto sú pacientovi predpísané opatrenia zamerané na zmiernenie jeho súčasného stavu alebo jeho prevenciu. možné komplikácie:

• aby sa zabránilo patologickým zlomeninám a rozvoju deformácie kostí, pacient potrebuje pozorovanie ortopedického lekára;
• patogenetická terapia na prevenciu anémie;
• v detstve - hormonálna terapia s použitím kortikosteroidov, vitamínová terapia, interferónové kurzy.

Najsľubnejšou liečbou osteopetrózy je transplantácia kostnej drene. Môže sa uskutočniť od darcu k príjemcovi, ako aj autoimplantáciou (kostná dreň sa odoberá samotnému pacientovi z oblasti nezasiahnutej patologickými zmenami). Táto metóda nie je široko používaná kvôli jej vysokej cene a klinickej aprobácii (testovaniu). Transplantácia je účinnejšia v prípadoch, keď sú hlavnými komplikáciami ochorenia poruchy krvotvorby v kostnej dreni.

Predpoveď

včasné adekvátnu liečbu a pravidelná prevencia komplikácií poskytuje priaznivú prognózu pre osteopetrózu. V prípadoch malignity s skorý štart Mramorová choroba u detí môže byť smrteľná. Jej príčiny sú akútna rastúca anémia, septikopyémia pri osteomyelitíde, ireverzibilná rozsiahle lézie myelogénne tkanivo.

Prevencia

Včasné dodanie krvných testov a pravidelné prehliadky u ortopéda sú nevyhnutných podmienok udržanie zdravia pri osteopetróze. Opatrenia na prevenciu ochorenia sú zamerané na zabránenie vzniku závažných komplikácií. Môžu byť podmienene rozdelené do dvoch hlavných skupín;

1. Súlad špeciálna diéta, zostavené s prihliadnutím na nedostatok železa a porušenie absorpcie určitých stopových prvkov (vápnik, fosfor).
2. Vykonávanie špeciálnych komplexov cvičebnej terapie (terapeutické telesnej kultúry), zameraný na posilnenie svalového aparátu na prevenciu patologických zlomenín.

Strava pacienta s osteopetrózou musí nevyhnutne zahŕňať potraviny bohaté na železo - červené mäso, vnútornosti (pečeň, srdce, pľúca), obilniny, strukoviny, zelenina, orechy - a potraviny, ktoré podporujú vstrebávanie tohto prvku (s vysokým obsahom vitamínu C). . Pacienti s anémiou musia byť viac na čerstvom vzduchu, pretože pri prechádzkach sa pľúca obohacujú o kyslík, čím sa zlepšuje transportná funkcia hemoglobínu a zmierňuje sa stav pacienta.

Vážnym nebezpečenstvom pre pacientov s mramorovou chorobou sú patologické zlomeniny a infekčné a zápalové procesy vyvíjajúce sa na ich pozadí (napríklad osteomyelitída, pri ktorej sa zapáli kostná dreň a priľahlé tkanivá). Na ich prevenciu sa pacientom s osteopetrózou zobrazujú pravidelné kurzy terapeutické masáže a telesná výchova zameraná na posilnenie svalov, ktoré chránia pohybového aparátu.

Video