Klasifikácia dedičných metabolických chorôb (Yu.E. Veltishchev, Yu.I. Barashnev, L.O. Badalyan, 1992): I. Dedičné choroby metabolizmu uhľohydrátov: galaktozémia; fruktozémia; glykogénové ochorenie (glykogenózy); pentozúria; aglykogenóza.II. dedičné metabolické ochorenia

Dedičné choroby a defekty Jednotlivé dedičné choroby sú až na zriedkavé výnimky zriedkavé a väčšinu rodičov by nemali znepokojovať. V súhrne však všetky dedičné choroby a defekty predstavujú významný podiel

9. kapitola Dedičné črty Romanovcov Špecifickosť „kráľovského povolania“ predpokladala početné verejné kontakty medzi panovníkom a poddanými. Samozrejme, pre každého zo subjektov Ruskej ríše sa príležitosť jednoducho vidieť cára zmenila na jednu z hlavných

Pigmentárna hepatóza je skupina dedičných ochorení spojených s poruchou metabolizmu bilirubínu, ktorá vedie k zožltnutiu kože pri absencii výrazných zmien v štruktúre a funkciách pečene.

O hepatóze

Problémy s metabolizmom bilirubínu sú spojené s porušením zachytávania a prenosu voľného bilirubínu z plazmy do pečeňových buniek alebo s porušením jeho väzby na kyselinu glukurónovú. Hlavnými pigmentovými hepatózami sú Criglerov-Najjarov syndróm, Gilbertov syndróm, Dubinov-Johnsonov a Rotorov syndróm. Hlavným príznakom hepatózy je žltosť kože a skléry rôznej intenzity. Zdravotný stav nosičov hepatózy je najčastejšie normálny. Žltačka a hyperbilirubinémia (zvýšené hladiny bilirubínu v krvi) sa zvyšujú s emočným stresom, fyzickým stresom, akútnymi infekčnými procesmi, často po požití alkoholických nápojov. V tomto prípade je možný astenický syndróm (slabosť, závraty, zvýšená únava), vegetatívne poruchy (poruchy spánku, potenie), dyspeptické javy (nechutenstvo, nevoľnosť) atď. Tupé bolesti a pocit ťažkosti v pravom hypochondriu sa niekedy pozorujú. Pečeň a slezina nie sú zväčšené.

Liečba hepatózy

Najčastejšie sa špeciálna liečba hepatózy nevyžaduje. Stačí obmedziť fyzické a nervové preťaženie pacienta a zabrániť vplyvu takých provokujúcich faktorov, ako je alkohol, určité drogy. Neexistujú žiadne prísne diétne obmedzenia, ale v období zvýšených príznakov sa odporúča šetriaca diéta (pozri diétu číslo 5). V niektorých prípadoch sú predpísané lieky obsahujúce fenobarbital.

GASTROENTEROLÓGIA - EURODOCTOR.ru -2005

Pigmentárne hepatózy Ide o skupinu dedičných chorôb. Príčinou pigmentovej hepatózy je porucha jedného z enzýmov, ktoré sa podieľajú na intrahepatálnom metabolizme bilirubínu. V dôsledku toho dochádza k narušeniu jedného z procesov spracovania bilirubínu a vzniku žltačky. Medzi dedičné pigmentové hepatózy patria:

• Gilbertov syndróm
• Criglerov-Najjarov syndróm
• Dubinov-Johnsonov syndróm
• Rotorový syndróm.

Gilbertov syndróm. Ide o dedičný nedostatok enzýmu glukuronyltransferázy. V neprítomnosti tohto enzýmu sa bilirubín nekombinuje s kyselinou glukurónovou. Bilirubín sa nezachytáva z krvi a nevylučuje sa. Množstvo bilirubínu v krvi stúpa a objavuje sa žltačka. Pri mikroskopickom skúmaní pečeňového tkaniva sa zisťuje ukladanie zlatohnedej látky v pečeňových bunkách, tukových pečeňových bunkách a vývin väziva. Výskyt Gilbertovho syndrómu je od 1 do 4 %. U mužov sa vyskytuje približne 10-krát častejšie ako u žien. Prvé prejavy ochorenia sa vyskytujú vo veku 10-25 rokov.

Choroba trvá celý život, s obdobiami exacerbácií a remisie. U niektorých pacientov sa vyvinie chronická hepatitída. Pacienti sa sťažujú na zožltnutie kože, tupú bolesť a ťažkosť v pravom hypochondriu, nevoľnosť, horkú chuť v ústach a grganie. Chuť do jedla je zvyčajne znížená. Často sa vyskytujú poruchy stolice, plynatosť. To je sprevádzané bolesťami hlavy, zhoršením spánku, únavou, závratmi. Všetky tieto sťažnosti sa zhoršujú pod vplyvom fyzickej aktivity, stresu, infekčných chorôb.

Žltačka môže byť trvalá alebo horšia po vystavení spúšťačom. Závažnosť žltačky sa pohybuje od mierneho zožltnutia skléry u niektorých pacientov až po difúzne sfarbenie všetkých kožných vrstiev. Príležitostne môže žltačka úplne chýbať. Pri biochemickom krvnom teste sa zistí zvýšené množstvo bilirubínu, ostatné indikátory zvyčajne zostávajú normálne. Konečná diagnóza je stanovená biopsiou pečene.

Criglerov-Najjarov syndróm. Pri tomto dedičnom syndróme v hepatocytoch úplne chýba enzým glukuronyltransferáza a pečeň nie je schopná spracovať bilirubín. V krvi pacienta sa množstvo bilirubínu, ktoré nie je spojené s kyselinou glukurónovou, prudko zvyšuje.

Existujú dva typy tohto syndrómu. Pri prvom type je priebeh ochorenia dosť ťažký. Zvýšenie bilirubínu v krvi sa objaví ihneď po narodení dieťaťa. Žltačka je veľmi intenzívna. Veľké množstvo bilirubínu má toxický účinok na nervový systém: objavujú sa kŕče, poruchy svalového tonusu, nystagmus. V budúcnosti dieťa zaostáva v duševnom a fyzickom vývoji.

Druhý typ Crigler-Najjarovho syndrómu prebieha benígnejšie, obsah bilirubínu v krvi nie je taký vysoký, toxický účinok na centrálny nervový systém je slabo vyjadrený.

Dubin-Johnsonov syndróm. Tento syndróm je spôsobený porušením uvoľňovania bilirubínu z pečeňových buniek. Bilirubín v kombinácii s kyselinou glukurónovou nevstupuje do žlče, ale vracia sa do krvi pacienta. Mikroskopické vyšetrenie pečene odhalí ložisko tmavohnedej pigmentovej látky v oblastiach pečeňových buniek, ktoré susedia so žlčovými cestami. Zloženie tejto látky je zatiaľ neznáme. Muži ochorejú častejšie. Prvé prejavy ochorenia sa vyskytujú v mladom veku.

Objaví sa mierna žltačka. Pacient je znepokojený sťažnosťami na slabosť, únavu, nevoľnosť, menej často sú bolesti brucha, svrbenie kože. V krvi sa nachádza zvýšené množstvo bilirubínu, farba moču je tmavá. Scintigrafia pečene odhaľuje porušenie jej vylučovacej funkcie. Priebeh ochorenia je priaznivý, ale chronický. Exacerbácie ochorenia sa vyskytujú pri fyzickom strese, psycho-emocionálnom strese, vystavení alkoholu.

Rotorový syndróm. Rotorový syndróm alebo chronická familiárna nehemolytická žltačka je dedičné ochorenie. Jeho príčina je rovnaká ako pri Dubin-Johnsonovom syndróme, ale všetky prejavy ochorenia sú menej výrazné. Žltačka je mierna. Menej významné je zvýšenie bilirubínu v krvi. Moč je tmavý. Pacienti sa nemusia sťažovať. Choroba prebieha chronicky, mnoho rokov, bez výrazného narušenia života pacienta.

otázka: Dedičné pigmentové hepatózy. Diferenciálne diagnostické kritériá.

Pigmentárne hepatózyje skupina dedičných chorôb. Príčinou pigmentových hepatóz je porucha jedného z enzýmov podieľajúcich sa na intrahepatálnom metabolizme bilirubínu. V dôsledku toho dochádza k narušeniu jedného z procesov spracovania bilirubínu a vzniku žltačky. Medzi dedičné pigmentové hepatózy patria:

Gilbertov syndróm;

Criglerov-Najjarov syndróm;

Dubinov-Johnsonov syndróm;

Rotorový syndróm;

Gilbertov syndróm- familiárna žltačka spôsobená nekonjugovanou, nehemolytickou hyperbilirubinémiou v dôsledku nedostatku enzýmu uridíndifosfát-glukuronyltransferázy (UDGT) pečene.

Gilbertov syndróm sa týka chorôb s autozomálne dominantným typom dedičnosti. Genetický substrát ochorenia spočíva v prítomnosti ďalšieho dinukleotidu v oblasti promótora TATAA génu UGT1A1 umiestnenom na 2. chromozóme.

Vo väčšine prípadov sa klinické príznaky Gilbertovho syndrómu vyvíjajú u pacientov vo veku 12-30 rokov.

Gilbertov syndróm sa prejavuje epizódami žltačky, ktoré sa vyskytujú spontánne a spontánne ustupujú. Tieto epizódy môžu byť vyvolané dehydratáciou, príjmom alkoholu, pôstom, menštruáciou (u žien), stresovými situáciami, zvýšenou fyzickou aktivitou, interkurentnými infekciami. Pacienti sa sťažujú na únavu a nepohodlie v brušnej dutine.

Priebeh ochorenia je zvlnený. Triáda klinických prejavov:

Žltačka. Intenzita žltačky je rôzna: od mierneho ikteru skléry až po výraznú žltačku kože a slizníc.

Xanthelasmy očných viečok.

Frekvencia symptómov. Epizódy žltačky u pacientov (bez hemolýzy a chronického ochorenia pečene) sa vyskytujú spontánne a spontánne vymiznú.

Hladina bilirubínu v krvnom sére sa môže zvýšiť až na 6 mg/dl (102,6 μmol/l). U mnohých pacientov však táto hodnota nepresahuje 3 mg / dl (51,3 μmol / l). Obsah priameho bilirubínu je nižší ako 20 %. V 30% prípadov zostáva hladina bilirubínu v normálnych medziach.

Diagnóza Gilbertovho syndrómu je založená na rodinnej anamnéze, klinických prejavoch, výsledkoch laboratórnych výskumných metód (všeobecné, biochemické krvné testy, provokatívne testy).

Na liečbu exacerbácií ochorenia sa používajú lieky (fenobarbital, zixorín), čo vedie k indukcii aktivity enzýmu UDFHT, ktorý sa podieľa na procese konjugácie bilirubínu.

Criglerov-Najjarov syndróm- familiárna žltačka spôsobená nekonjugovanou, nehemolytickou hyperbilirubinémiou.

Genetický substrát Criglerovho-Najjarovho syndrómu sú mutácie v géne UGT1A1 kódujúceho enzým uridíndifosfátglukuronyltransferázu (UDPGT) pečene. Najbežnejšou mutáciou je Gly71Arg. Vyskytuje sa u približne 20 % populácie ázijského regiónu. Výsledkom týchto mutácií je buď úplná absencia enzýmu (syndróm typu I), alebo zníženie jeho aktivity (syndróm typu II).

Existujú dva varianty Criglerovho-Najjarovho syndrómu: typ I a typ II:

1. Criglerov-Najjarov syndróm typu I.

1. Syndróm I. typu opísali v roku 1952 americkí pediatri J. F. Crigler a V. A. Najjar.
2. Pri syndróme I. typu sa genetický defekt prejavuje úplnou absenciou UDFHT.
3. Prejavuje sa novorodeneckou nekonjugovanou hyperbilirubinémiou – hladina nekonjugovaného bilirubínu v krvnom sére už pri narodení môže dosiahnuť 50 mg/dl (855 μmol/l). To vedie k objaveniu sa ťažkej žltačky v prvých hodinách života dieťaťa a bilirubínovej encefalopatii, ktorá je príčinou invalidity pacienta.
4. Liečba fenobarbitalom je neúčinná.
5. Zriedkavo pacienti s Crigler-Najjarovým syndrómom typu I prežijú do adolescencie. Smrť pacientov so syndrómom I. typu je spôsobená rozvojom bilirubínovej encefalopatie a vyskytuje sa počas prvých 2 rokov života.

2. Criglerov-Najjarov syndróm typu II.

1. Syndróm typu II je známy od roku 1962.

2. Pri syndróme Crigler-Najjar typu II sa genetickým defektom prejavuje zníženie aktivity enzýmu UDFGT.

3. Syndróm typu II sa môže prejaviť v prvých mesiacoch života. U mnohých pacientov s Criglerovým-Najjarovým syndrómom II. typu sa žltačka objaví až v puberte, prípadne nie sú žiadne klinické prejavy ochorenia. V zriedkavých prípadoch (s interkurentnými infekciami alebo v podmienkach stresu) sa môže vyskytnúť bilirubínová encefalopatia.

4. Pri tomto variante priebehu ochorenia sú zaznamenané nižšie hladiny sérového bilirubínu. U pacientov so syndrómom typu II môžu hladiny nekonjugovaného bilirubínu v sére dosiahnuť 20 mg/dl (342 µmol/l). Po liečbe fenobarbitalom, ktorý stimuluje aktivitu UDFHT, môžu hladiny sérového bilirubínu klesnúť o 25 %.

5. Priemerná dĺžka života pacientov so syndrómom II. typu je vyššia ako u pacientov so syndrómom I. typu.

Diagnóza syndrómu je založená na stanovení hladiny nekonjugovaného bilirubínu v krvnom sére (pri syndróme I. typu bezprostredne po narodení môže byť obsah nekonjugovaného bilirubínu 342-855 μmol/l, v krvi nie je žiadna frakcia konjugovaného bilirubínu sérum), (pri syndróme typu II je hladina nekonjugovaného bilirubínu 102,6-342 µmol/l).

Pacienti s Crigler-Najjarovým syndrómom oboch typov sú liečení fototerapeutickými sedeniami. Pacientom so syndrómom I. typu sa vstrekuje aj plazma, vykonávajú sa výmenné krvné transfúzie. Transplantácia pečene zlepšuje prognózu ochorenia. Na liečbu syndrómu typu II sa používajú lieky, ktoré stimulujú aktivitu UDFHT (fenobarbital).

Dubin-Johnsonov syndróm- dedičná pigmentová hepatóza spôsobená porušením transportu bilirubínu z hepatocytov do žlče.

Dubinov-Johnsonov syndróm má autozomálne recesívny vzor dedičnosti. Genetický defekt spočíva v objavení sa mutácie v géne, ktorý určuje proteín, ktorým je tubulárny organický aniónový transportér (cMOAT). V dôsledku toho je narušený hepatobiliárny transport bilirubínu a organických aniónov.

Tmavohnedý pigment obsahujúci zložku podobnú melanínu sa hromadí v pečeňových hepatocytoch, čo je spojené s narušením vylučovania metabolitov adrenalínu (tyrozín, tryptofán, fenylalanín). Pigment sa nachádza v lyzozómoch hepatocytov (ako lipofuscín) hlavne v strede lalokov. Pečeň získa tmavú farbu ("čokoládová pečeň").

Ochorenie sa prejavuje epizódami žltačky, konjugovanou hyperbilirubinémiou a bilirubinúriou.

Diagnóza Dubin-Johnsonovho syndrómu je založená na detekcii konjugovanej a nekonjugovanej hyperbilirubinémie v krvi (celkový bilirubín - 5 mg / dl alebo 85,5 μmol / l), v moči - bilirubinúria.

Patogenetická terapia nebola vyvinutá. Je dôležité vyhýbať sa konzumácii alkoholu. Pacientky majú byť informované, že gravidita, interkurentné infekcie a užívanie perorálnych kontraceptív môže zhoršiť žltačku.

Rotorový syndróm - benígna familiárna chronická konjugovaná hyperbilirubinémia, zdedená autozomálne recesívnym spôsobom.

Ochorenie sa prejavuje v detskom veku a prejavuje sa miernou žltačkou.

Diagnóza Rotorovho syndrómu je založená na detekcii konjugovanej a nekonjugovanej hyperbilirubinémie v krvi (celkový bilirubín - 5 mg / dl alebo 85,5 μmol / l), v moči - bilirubinúria.

Liečba nebola vyvinutá. Prognóza je priaznivá.

Pigmentárna hepatóza alebo geneticky podmienená hyperbilirubinémia je funkčné ochorenie, ktoré spočíva v porušení metabolizmu bilirubínu v pečeni. Bilirubín je toxický biochemický pigment, ktorý sa tvorí v slezine počas deštrukcie odumierajúcich červených krviniek. Cez portálnu žilu a jej kolaterály sa tento pigment s prietokom krvi dostáva do pečene, reaguje s kyselinou glukurónovou produkovanou jej bunkami, neutralizuje sa, spája sa so žlčou a spolu s ňou sa vylučuje žlčovodom do dvanástnika, kde pôsobí ako tuk. tam je emulgátor.

Pigmentárna hepatóza je porušením pečeňového metabolizmu bilirubínu

Ak v niektorom štádiu tohto dlhého fyziologického reťazca dôjde k funkčnému zlyhaniu, hladina bilirubínu v krvi sa určite zvýši podľa jedného zo scenárov, ktoré sú opísané pri najčastejšie sa vyskytujúcom Gilbertovom syndróme, ako aj pri Rotore, Dubin- Johnsonov a Criglerov-Najjarov syndróm.

V každej fáze metabolizmu sa bilirubín delí na:

• všeobecné, cirkulujúce v krvnom obehu;
• nepriame, vznikajúce pri rozpade červených krviniek, ale ešte nie v pečeni;
• priamy bilirubín, ktorý je už viazaný kyselinou glukurónovou a vstupuje do dvanástnika.

Norma bilirubínu sa meria v mikromóloch na liter a je:

• pre všeobecné - 8-20,5 (dospelí), 3,5-20,4 (deti staršie ako mesiac);
• pre priame - od 0 do 5,1 (u detí a dospelých);
• pre nepriame - 0-16,5 (pre všetky vekové kategórie).

Vonkajším prejavom zvýšeného bilirubínu spojeného s porušením jeho metabolizmu je zožltnutie kože a skléry očných bulbov.

Klinické formy pigmentovej hepatózy

Všetky pigmentové hepatózy majú dedičnú alebo získanú etiológiu. Získaná hepatóza pigmentového typu sa spravidla stáva výsledkom vírusovej hepatitídy alebo žltačky. Vírus vyvoláva zlyhanie metabolizmu bilirubínu.

Dedičné hepatózy sa vyskytujú bez spojenia so žltačkou, jednoducho kvôli vrodenej predispozícii tela k nim. Vírus môže ochorenie len urýchliť.

Podľa štatistík WHO približne 5 % pacientov s vírusovou hepatitídou trpí intermitentnou pigmentovou žltačkou juvenilnej povahy, inými slovami Gilbertovým syndrómom. Tento syndróm dedičnej hyperbilirubinémie sa klinicky prejavuje nasledovne:

Zvýšený nepriamy bilirubín pri Gilbertovom syndróme

• hladina nepriameho bilirubínu v krvi sa mierne zvyšuje;
• aktivita glukuronyltransferázy, ktorá urýchľuje rozklad bilirubínu a jeho vylučovanie žlčou, je znížená asi o tretinu normálnej rýchlosti;
• fenobarbital znižuje bilirubín;
• morfologický a funkčný stav pečene je normálny, len pigmentové škvrny na koži vykazujú žltačku;
• typ dedičnosti ochorenia je autozomálne dominantný.

Medzi geneticky podmienenou žltačkou je syndróm opísaný Gilbertom najľahšou a najlepšie liečiteľnou formou hepatózy pigmentosa. Oveľa nebezpečnejší, najmä pre deti, je Criglerov-Najjarov syndróm, keď glukuronyltransferáza ničiaca bilirubín v krvi úplne chýba alebo je obsiahnutá v nedostatočnom množstve.

Tento syndróm sa u detí zvyčajne vyskytuje v dvoch formách. V jednom variante začína žltačka postupovať už od prvých hodín života, keďže bilirubín sa viaže v malom množstve. Z tohto dôvodu sa voľný bilirubín hromadí v mozgu, čo spôsobuje ťažkú ​​intoxikáciu a rýchlu smrť dieťaťa.

Druhý variant patológie nie je taký smrteľný. Je to spôsobené tým, že koncentrácia glukuronyltransferázy v krvnom obehu, ktorá je v prvom roku života dieťaťa znížená, neskôr dosahuje dostatočne vysoké hodnoty, ktoré je potrebné neustále udržiavať pomocou vhodných liekov.

V prípade, že sa zvýši podiel nie voľného, ​​ale viazaného bilirubínu v krvnom obehu, u človeka sa vyvinie Rotorov alebo Dubin-Johnsonov syndróm, ktorý sa vyznačuje podobnými príznakmi, z ktorých najvýraznejšie sú tuková degenerácia mozgu, žltosť kože. a sliznice.

Obe ochorenia, na rozdiel od Gilbertovho syndrómu, sú pomerne zriedkavé a postihujú najmä mladých mužov, ktorí sú dedične predisponovaní k týmto typom hepatosis pigmentosa. Choroby nie sú úplne vyliečené, udržiavacia terapia sa musí vykonávať počas celého života.

Diagnóza vrodenej žltačky

Gilbertov syndróm je najčastejšou formou dedičnej pigmentovej hepatózy. V klasickej verzii je reprezentovaný tromi príznakmi:

• telangiektázia v oblasti tváre;
• xanthelasma v očných viečkach;
• žlté sfarbenie kože.

Hlavným vonkajším znakom prítomnosti syndrómu je ikterická pigmentácia očnej skléry, viac či menej jasne vyjadrená. Koža je zriedkavo sfarbená a slabo podobná svetložltému opáleniu. Presná diagnóza sa teda najčastejšie stanoví až pri biochemickom rozbore.

Pacienti trpiaci touto patológiou sa sťažujú na ťažkosť v správnom hypochondriu, kde sa nachádza pečeň, ako aj na únavu vedúcu k asténii.

Ikterické prejavy môžu byť epizodické aj trvalé, keď ochorenie už nadobúda chronickú formu. V tejto patológii chýba svrbenie farebnej kože, typické pre vírusovú hepatitídu.

Samotná intenzita žltnutia sa môže zvýšiť v dôsledku hladovania, zneužívania alkoholu, fyzickej únavy, ako aj zníženia imunity, napríklad pri infekčných ochoreniach.

Inštrumentálne metódy na diagnostiku Gilbertovho syndrómu zahŕňajú:

Na diagnostiku Gilbertovho syndrómu sa vykoná test s fenobarbitalom.

• odber krvi na celkový bilirubín (v prípade patológie môže jeho hladina kolísať v rozmedzí 21-51 mikromólov na liter; fyzická aktivita a súvisiace choroby zvyšujú tento ukazovateľ, stáva sa od 85 do 140);
• test s fenobarbitalom: užívanie tohto lieku selektívne znižuje hladinu bilirubínu zvýšením aktivity enzýmu glukuronyltransferázy, ktorý ničí celkový bilirubín;
• nízkokalorická diéta: na jej pozadí sa môže obsah bilirubínu v krvi pacienta s Gilbergovým syndrómom zvýšiť o 100% (táto metóda je príliš riskantná a niekedy si vyžaduje následné použitie liekov na zníženie bilirubínu);
• priama genetická diagnostika oblasti pečene na prítomnosť UGT1A1, génu, ktorý spôsobuje syndróm.

Diferenciálna diagnostika dedičnej hepatózy

Podobnosť symptómov spôsobuje, že mnohé choroby súvisia, sťažuje stanovenie správnej diagnózy, a teda presnú, cielenú terapiu. Výnimkou nie sú ani syndrómy Gilbert, Rotor, Dabin-Johnson. Príznakovo sú podobné všetkým žltačkám a predovšetkým hemolytickým pigmentovým hepatózam.

Objasnenie diagnózy prebieha v niekoľkých fázach:

1. Vykonanie analýzy vírusovej hepatitídy v akútnej alebo chronickej forme a jej vylúčenie z diagnózy. Hlavná pozornosť sa venuje obsahu retikulocytov v krvnom sére, ktorých rozpad zvyšuje koncentráciu bilirubínu.
2. Štúdium epidemiologickej anamnézy pacienta na jeho dedičnú predispozíciu k pigmentovej hepatóze.
3. Vyšetrenie sleziny a pečene na určenie ich veľkosti a hustoty (pri vírusovej hepatitíde sú zväčšené, pri Gilbertovom syndróme nie).
4. Krvný test na bilirubín (s hemolytickou žltačkou je vyšší ako 51 µmol / l, niekedy výrazne).
5. Vylúčenie z diagnózy hemolytickej anémie, podobnej ktorej môže byť spôsobená hyperbilirubinémia v dôsledku prítomnosti veľkého množstva voľného bilirubínu v krvnom obehu.
6. Testy na perzistentnú hepatitídu, tiež podobnú pigmentovej hepatóze, a to nielen z hľadiska symptómov, ale aj z hľadiska aktivity ich prejavu.
7. Štúdium vývoja ochorenia v čase: ako sa mení veľkosť pečene; ako súvisí s porušovaním jeho funkcií.
8. Krvný test na prítomnosť antigénu HbsAg, ktorý testuje protilátky, ktoré sa vyskytujú pri hepatitíde B, a antigénu HCV, ktorý zisťuje hepatitídu C. Tento test je ešte presnejší, keď sa robí biopsia pečene.

1. Duodenálne sondovanie pečene, cholangiografia, ultrazvuk.

Iba vykonanie celého cyklu týchto štúdií umožňuje lekárovi stanoviť správnu diagnózu a vyvinúť potrebný liečebný kurz, aby sa čo najviac eliminovali následky existujúcej patológie.

Liečba pigmentovej hepatózy

Dedičná žltačka sa lieči rôznymi spôsobmi. Najmenšiu pozornosť si vyžaduje Gilbertov syndróm. Niektorí vedci to považujú len za geneticky podmienenú vlastnosť jedinca, ktorá sa dá napraviť aj pomocou bežnej stravy a zdravého životného štýlu. Jediné obmedzenia sa tu týkajú:

Pri pigmentovej hepatóze je nadmerná fyzická aktivita kontraindikovaná

• pitie veľkého množstva tekutín a potravín, ktoré preťažujú pečeň, menovite tučné jedlá a alkohol;
• dlhé prestávky v jedení;
• profesionálny šport a nadmerná fyzická námaha;
• insolácie, ktoré zvyšujú pigmentáciu kože;
• fyzioterapia, zahrievanie oblasti lokalizácie pečene.

Pri exacerbáciách všetkých typov pigmentovej hepatózy je tiež indikovaná vitamínová terapia a choleretické lieky. Vysoký bilirubín, ktorý spôsobuje zlé zdravie, rýchlo znižuje fenobarbital ako v čistej forme, tak aj ako súčasť valocordinu a korvalolu.

Ursosan má najväčší účinok pri normalizácii funkcií pečene a jej žlčových ciest. Jeho mechanizmus účinku umožňuje:

• stabilizovať bunkové membrány v tkanivách pečene - znížiť ich priepustnosť a tým zvýšiť odolnosť voči vonkajším vplyvom;
• zvýšiť uvoľňovanie žlče do dvanástnika a znížiť koncentráciu bilirubínu v krvnom obehu;
• normalizovať tvorbu protilátok pri hepatitíde B a C;
• rozpustiť cholesterolové plaky na stenách krvných ciev a zvýšiť prietok krvi v pečeni;
• zabrániť deštrukcii pečeňových buniek oslabením účinkov toxínov na ne, vrátane bilirubínu, ako aj tvorby spojivového tkaniva na ich mieste;
• vyliečiť vírusovú hepatitídu C a B v chronickej a akútnej forme, cholelitiázu, cholangitídu sklerotizujúceho typu, primárnu biliárnu cirhózu.