Hemofília u detí je klasické dedičné ochorenie charakterizované krvácaním, ktoré sa periodicky opakuje a je ťažké ho zastaviť. Krvácanie sa vyskytuje v dôsledku nedostatku niektorých funkcií systému zrážania krvi.

Formy ochorenia

Existujú tri typy hemofílie, ktoré závisia od nedostatku funkcií systému zrážania krvi. Existuje hemofília A, ktorá sa vyznačuje nedostatkom globulínového (antihemofilného) faktora osem. Hemofília B je spojená s poruchou zrážanlivosti krvi v dôsledku malého množstva plazmatickej tromboplastínovej zložky – deviateho faktora. Rozlišuje sa aj hemofília C, ktorá je extrémne zriedkavá a je spojená s nedostatočným množstvom prekurzora tromboplastínu v plazme - jedenásty faktor.

Hemofília B a A je dedičná. Toto ochorenie postihuje väčšinou mužov. Často sa prenáša na vnuka od starého otca cez matku. U žien sa môže vyskytnúť klasická forma hemofílie – homozygoti narodení matke a otcovi, ktorí majú hemofíliu. Ale to sa stáva zriedka. Dcéry človeka s hemofíliou sú väčšinou len prenášačky ochorenia.

Príčiny ochorenia

Hemofília je dedičné ochorenie a môže sa preniesť iba z matky, ktorá ju prenáša. Matke sa môžu narodiť choré nosičky a chorí chlapci. Ale toto je voliteľné.

Symptómy manifestácie hemofílie

Hemofília sa môže objaviť v akomkoľvek veku. V najskorších štádiách sa ochorenie môže prejaviť krvácaním z podviazanej pupočnej šnúry u dojčiat, kefalhematómom, krvácaním do kože, tkaniva pod kožou. U detí mladších ako jeden rok, ktoré majú hemofíliu, sa môže vyskytnúť krvácanie počas prerezávania zúbkov. Ale v podstate sa choroba prejaví po roku, v období, keď sa dieťa stáva aktívnejším, naučte sa chodiť. V dôsledku toho sa zvyšuje riziko zranenia. Krvácanie je rozsiahle, môže sa šíriť a často sa vyskytujú hematómy (bolestivé hlboké krvácanie medzi svalmi). Veľmi pomaly sa rozpúšťajú. Krv, ktorá sa vyliala, dlho nezhustne, zostáva tekutá. Môže ľahko preniknúť pozdĺž fascií a do tkanív. Niekedy môžu byť hematómy také masívne, že môžu stlačiť veľké tepny alebo periférne nervové zakončenia, čo môže spôsobiť gangrénu alebo paralýzu. Celý tento proces sprevádza silná bolesť.

Hemofília je charakterizovaná dlhodobým krvácaním z nosa, úst, ďasien, niekedy dokonca aj z obličiek a gastrointestinálneho traktu. Akýkoľvek lekársky zákrok môže tiež spôsobiť silné krvácanie, najmä intramuskulárne injekcie. Veľmi nebezpečné sú krvácania zo sliznice hrtana. V dôsledku toho dochádza k akútnej obštrukcii dýchacích ciest, niekedy je dokonca potrebná tracheostómia. Výlev krvi do mozgu a jeho membrán môže viesť k smrti. Môže tiež viesť ku komplexným léziám CNS.

Ďalším znakom hemofílie je výron krvi do kĺbov (hemartróza). Proces je sprevádzaný zvýšením telesnej teploty s intenzívnou bolesťou. Väčšinou ide o léziu veľkých kĺbov: kolena, bedra, lakťa, členku. Po prvom vyliatí krvi sa po určitom čase postupne upraví a kĺb sa vráti do normálneho fungovania. Po opakovaných krvácaniach sa objavujú fibrínové zrazeniny. Ukladajú sa na chrupavke a na kĺbovom puzdre. Potom zarastú spojivovým tkanivom, v dôsledku čoho vzniká ankylóza, kĺb stráca svoje funkcie.

V prítomnosti hemofílie niekedy dochádza ku krvácaniu do kostného tkaniva. To vedie k odvápňovaniu kostí a k aseptickej nekróze tkaniva. Pri hemofílii je možné rozlíšiť hemoragický syndróm prejavu ochorenia. Je charakterizovaný neskorým, ale akútnym krvácaním. Objavujú sa nejaký čas po tráve, niekedy po 5-13 hodinách. Závisí to od závažnosti hemofílie a intenzity poranenia.

Pri hemofílii je príčinou krvácania v prvej fáze porucha zrážanlivosti krvi, tvoria sa tromboplastíny, ako následok dedičného deficitu antihemofilných faktorov. Pri hemofílii sa čas potrebný na zrážanie krvi predĺži na desať až tridsať minút. V zriedkavých prípadoch sa krv nemusí zrážať niekoľko hodín.

Diagnóza hemofílie

Diagnostikujte hemofíliu na pozadí klinického obrazu, laboratórnych testov, rodinnej anamnézy. Z laboratórnych štúdií sú dôležité:

• Znížená spotreba protrombínu;
• Pomalý čas rekalcifikácie;
• Pomalý čas zrážania krvi (kapilárne a venózne);
• Znížené množstvo antihemofilných faktorov, aspoň jeden z nich;
• Zhoršená tvorba tromboplastínu.

Liečba hemofílie

Najdôležitejším princípom v liečbe hemofílie je substitučná liečba. Pri nástupe hemofílie A sa podáva transfúzia krvi od zdravých príbuzných alebo sa podáva infúzia čerstvo pripravenej citrátovej krvi. Transfúzia krvi, ktorá bola dlho skladovaná, nemá zmysel, pretože angiomofilný globulín sa počas skladovania rýchlo ničí. Z antihemofilných liečiv sa často používa antihemofilný globulín, antihemofilná plazma a koncentrácia prípravku antihemofilného globulínu (kryoprecipitát), vyrába sa z ľudskej krvnej plazmy.

Lieky na hemofíliu

Ak existuje hemofília C a B, potom sa môže použiť konzervovaná krv, faktory XI a IX sa počas skladovania nezničia. Ak má pacient hemofíliu B, tak sa používa PPSB, obsahuje faktory VII (prokonvertín), II (protrombín), X (Stewart-Prawer) IX (zložka plazmatického tromboplastilínu). Pri lokálnej hemostáze sa používa hemostatická špongia, fibrínový film, trombín, ľudské mlieko, ktoré obsahuje tromboplastín. Ak dôjde ku krvácaniu v kĺbe, potom by mal byť pacient v pokoji, postihnuté miesto by malo byť v chlade. Ak je krvácanie masívne, potom sa kĺb prepichne zavedením hydrokortizónu do kĺbovej dutiny a aspiráciou krvi. Ďalej sa odporúča masáž postihnutých končatín, fyzioterapia a terapeutické cvičenia. Ak kĺb stratil funkciu, je potrebná operácia.

Prevencia

Toto ochorenie sa nelieči. Musíte zabrániť krvácaniu. Pacienti s hemofíliou by mali byť evidovaní v ambulancii. Musia mať tiež dokument, ktorý uvádza, aký typ hemofílie, aká liečba bola predtým použitá a účinnosť jej použitia.

Ak má dieťa hemofíliu, potom by mali byť rodičia upozornení na to, ako sa starať o deti s týmto ochorením a akú prvú pomoc poskytnúť. Pre dieťa musia byť vytvorené také podmienky, v ktorých sa bude normálne rozvíjať ako človek. Pacienti s hemofíliou nepodliehajú fyzickej práci, preto je potrebné u dieťaťa rozvíjať duševné schopnosti.

Také závažné ochorenie, ako je hemofília, je dedičné a prejavuje sa častým krvácaním a tvorbou modrín. Prečo sa u dieťaťa objavuje, ako ho identifikovať a dá sa vyliečiť?

Čo je toto?

Hemofília je ochorenie, pri ktorom človek často a dlho krváca.

Dôvody

Choroba sa prenáša geneticky z rodičov na deti. Ochorenie sa prejavuje najmä u mužov, pretože je spojené s prenosom génu, ktorý je spojený s chromozómom X. Ženy s týmto prenosom génov sa stávajú prenášačkami.

U dievčat sa hemofília môže objaviť veľmi zriedkavo - ak je otec chorý a matka má gén pre túto chorobu. Taktiež u niektorých pacientov nie je zistená hemofília u príbuzných. Chorobu u nich vedci vysvetľujú génovými mutáciami.

U dievčat je oveľa menšia pravdepodobnosť vzniku hemofílie ako u chlapcov.

Gén, ktorý je postihnutý pri hemofílii, je zodpovedný za zrážanlivosť krvi, najmä za prítomnosť určitých látok, ktoré sa podieľajú na zrážaní krvi (nazývajú sa zrážacie faktory) v krvi dieťaťa.

Vzhľadom na to, ktorý faktor chýba, sa rozlišujú typy:

• hemofília A - najbežnejšia a spojená s absenciou faktora VIII;
• hemofília B - pri tomto type nie je v tele dieťaťa faktor IX;
• hemofília C je najvzácnejší typ, ktorý je dnes klasifikovaný ako koagulopatia.

Príznaky všetkých týchto patológií sú rovnaké, ale zistenie typu ochorenia je pre liečbu veľmi dôležité.

Pre kompetentnú liečbu je potrebné zistiť typ hemofílie

Vývoj choroby

V dôsledku nedostatku určitého faktora zrážanlivosti dochádza pri poškodení ciev k narušeniu procesu tvorby krvných zrazenín. Súčasne je krvácanie pri hemofílii reprezentované typom hematómu, ktorý je oneskorený.

Ihneď po poškodení cievy sú krvné doštičky zodpovedné za zrážanie krvi, tvoriace primárny trombus. Tento trombus však nedokáže zastaviť krvácanie úplne a keďže vytvorenie konečného trombu je nemožné pre nedostatok potrebných zrážacích faktorov, krvácanie sa obnoví a trvá pomerne dlho.

V závislosti od závažnosti môže byť hemofília:

• mierne - krvácanie sa vyskytuje iba pri traume a lekárskych manipuláciách);
• stredne rozsiahle - rozsiahle hematómy, ochorenie sa prejavuje v detstve);
• ťažké - ochorenie sa zistí v novorodeneckom období).

Symptómy

Hlavné príznaky hemofílie u dieťaťa sú:

1. Krvácajúca.
2. Hematómy.
3. Hemartróza.

Ochorenie sa prejavuje predovšetkým nadmerným krvácaním. Pacient má periodicky krvácanie rôznej lokalizácie. Charakteristickým znakom takéhoto krvácania je ich rozpor medzi závažnosťou poškodzujúceho faktora, ako aj vzhľadom v priebehu času, a nie bezprostredne po poranení. Kvôli takémuto krvácaniu pri zubných a iných lekárskych zákrokoch, ako aj zraneniam dieťa stráca veľa krvi. Ak začne krvácanie z ďasien alebo z nosa, zvyčajné metódy ho s ťažkosťami zastavia.

Pri miernom poranení sa u pacientov s hemofíliou objavujú veľké hematómy. Krv v nich dlho nezhustne. Veľmi často sa u detí môže vytvoriť aj hemartróza (krvácanie vo vnútri kĺbov), pri ktorej kĺb opuchne, bolí a prestáva fungovať. Vo väčšine prípadov sú postihnuté kolenné, lakťové a členkové kĺby.

Choroba je často sprevádzaná poruchami trávenia. Krv môže byť prítomná v moči a výkaloch ľudí s hemofíliou.

U detí prvých mesiacov života sa ochorenie často prejavuje vo forme kefalhematómov - hematómy sa objavujú na hlave a môžu zaberať veľkú plochu.

Ďalším príznakom, ktorý sa vyskytuje u novorodencov, je krvácanie z pupočnej šnúry. Zároveň sa u väčšiny dojčiat hemofília nemusí prejaviť vôbec, keďže zrážanlivosť krvi v prvých mesiacoch života drobcov zabezpečujú látky nachádzajúce sa v materskom mlieku.

Komplikácie

Ochorenie je nebezpečné najmä pri náhlom výskyte krvácania v tkanivách mozgu alebo miechy, ako aj pri krvácaní do iných dôležitých orgánov. Pri ťažkej forme ochorenia sa u 10 % novorodencov rozvinie mozgové krvácanie, ktoré ohrozuje ich život.

Tiež komplikácie choroby zahŕňajú výskyt chronickej bolesti, artropatie, kontraktúr, anémie, pseudotumorov. Hematómy môžu stláčať tepny, nervy, črevá, čo spôsobuje nekrózu, zmyslové poruchy, obštrukciu a iné problémy. Pri retrofaryngeálnom krvácaní sa dieťa môže začať dusiť.

Okrem toho je pacient s hemofíliou neustále ohrozený chorobami prenášanými krvou, pretože je nútený prijímať lieky od darcov krvi.

Pacienti s hemofíliou by sa mali všetkými prostriedkami snažiť vyhnúť krvácaniu

Diagnostika

• Anomáliu možno diagnostikovať ešte pred narodením bábätka.
• U novorodenca môže byť myšlienka mať hemofíliu vyvolaná dlhotrvajúcim krvácaním z prerezanej pupočnej šnúry, ako aj výskytom hematómov.
• U starších detí môžu podozrenia spôsobiť časté krvácanie z nosa, rozsiahle hematómy pri páde, dlhodobo nevstrebateľné modriny a výskyt hemartrózy vo veľkých kĺboch.

Na zistenie hemofílie sa dospelí pýtajú na rodinné genetické choroby a vykonávajú sa laboratórne testy, medzi ktorými sú hlavné testy zrážanlivosti krvi.

Prvé štúdie odhalia predĺženie času zrážania krvi pri normálnych protrombínových a trombínových testoch. Po nich sa vykonajú objasňujúce analýzy, v ktorých sa zisťuje hladina koagulačných faktorov.

Liečba

Pri liečbe hemofílie sa využíva náhrada chýbajúcich faktorov zrážanlivosti. Pomocou injekcie sa do krvi pacienta zavádzajú faktory, ktoré nevytvára. Lieky sa vyrábajú z darovanej krvi. Pri ochorení typu A možno podať transfúziu čerstvej krvi, pretože faktor VIII sa dlhším skladovaním ničí. Banková krv sa môže použiť na liečbu typu B, pretože deviaty faktor sa počas skladovania darcovského materiálu nezničí.

Ak sa u dieťaťa vyvinula hemartróza, v závislosti od jej závažnosti je predpísaný odpočinok a imobilizácia, punkcia hematómu alebo chirurgická liečba.

Zrážacie faktory potrebné pre dieťa sa vstrekujú do krvi dieťaťa

Pravdepodobnosť dedičstva

Ak je matka zdravá a otec má hemofíliu, potom v takejto rodine budú všetky deti mužského pohlavia zdravé a všetky deti ženského pohlavia sa stanú prenášačkami génu choroby.

Ak je otec zdravý a matka má gén pre hemofíliu, potom synovia môžu byť zdraví (ak syn dostane zdravý chromozóm X) aj chorí (ak má syn chromozóm X s génom choroby). Dcéry v takejto rodine môžu byť buď úplne zdravé, alebo sa môžu stať prenášačkami génu spôsobujúceho chorobu.

Aj keď sa choroba nedá vyliečiť, ľudia s hemofíliou môžu byť udržiavaní v dobrom zdravotnom stave správnou terapiou. Všetky deti s diagnózou hemofílie sa zapisujú do dispenzárnej evidencie. Ich rodičom sa hovorí o zvláštnostiach starostlivosti o chorých a tiež sa učia, ako poskytnúť prvú pomoc dieťaťu s krvácaním.

Je dôležité vytvoriť všetky podmienky pre normálny vývoj dieťaťa, ako aj zabrániť krvácaniu. Deti s touto chorobou nemôžu fyzicky pracovať, preto by sa mal klásť dôraz na intelektuálnu prácu.

Hemofíliu si netreba zamieňať s hemofilovou infekciou, proti ktorej sa očkujú deti v ranom veku. Ide o rôzne ochorenia a proti hemofílii neexistuje očkovanie. Čo sa týka očkovania proti hemofílii, to sa neruší, ale naopak, odporúča sa. Injekcie chorému dieťaťu sa však môžu podávať iba subkutánne.

„Kráľovská“ choroba, ako sa hemofília niekedy nazýva, je veľmi zriedkavá. Koniec koncov, pravdepodobnosť, že sa s tým stretnete v reálnom živote, je dosť malá. Ale pre rodičov, ktorých deti dostanú takýto záznam v zdravotnej dokumentácii, to pravdepodobne nebude jednoduchšie. A ak áno, stojí za to hovoriť o hemofílii podrobnejšie: možno to pomôže vyrovnať sa s problémami a rozptýliť aureolu beznádeje, ktorá sa okolo choroby vytvorila.

Definícia a možné príčiny

Ak sa obrátite na solídne lekárske zdroje, ukáže sa, že hemofília je extrémne zriedkavé dedičné ochorenie spojené s poruchou zrážanlivosti krvi (koagulácia). Pýtate sa, aké je jeho nebezpečenstvo a podvod? V najbanálnejších rezoch, odreninách, návšteve zubára a vo všeobecnosti akejkoľvek lekárskej manipulácii. Faktom je, že ak sa krv normálne zráža za 3-5 minút, potom s hemofíliou trvá oveľa viac času, čo môže v najťažších prípadoch viesť k smrti. Inými slovami, takíto pacienti sú nútení celý život doslova chodiť po ostrí noža a postup pri odstraňovaní zuba sa pre nich mení takmer na výkon.

Medzi ľuďmi rozšírený názor, podľa ktorého sa hemofília prenáša výlučne dedením, zároveň nie je bezpodmienečnou pravdou. Faktom je, že asi v 20% prípadov nie je možné zistiť žiadne rodinné väzby a ochorenie, hoci má genetickú povahu, je spôsobené náhodnou mutáciou.

Mechanizmus, ktorý je zodpovedný za prenos hemofílie, je pomerne zložitý a závisí od toho, či je nositeľom mutantného génu muž alebo žena.

• Kombinácia „zdravý otec / matka-prenášačka“ dáva 25% šancu, že chlapec narodený v takomto manželstve bude chorý. Šanca mať nositeľku je rovnaká a zvyšných 50 % je rovnomerne rozdelených medzi narodenie zdravého dieťaťa bez ohľadu na pohlavie.

• S chorým otcom a zdravou mamou budú deti chlapcov zaručene zdravé a dievčatá sa, naopak, stanú nosičmi.

• Ak otec trpí hemofíliou a matka je nositeľkou mutantného génu, situácia je nasledovná. V štvrtine prípadov sa narodí zdravý syn, v 50 % - choré dieťa (chlapec alebo dievča), v 25 % - dcéra, ktorá, keď je zdravá, zostane nosičom na celý život.

Rozprávanie o faktoroch, ktoré môžu spôsobiť mutáciu, presahuje rámec tohto materiálu a ak prípady hemofílie vo vašej rodine (aspoň pred 2 generáciami) nie sú známe, potom sa s určitými výhradami môžete považovať za bezpečného. Prečo s niektorými? Faktom je, že zvyšných 20% prípadov hemofílie sú spontánne mutácie, ktoré veda zatiaľ nedokáže vysvetliť.

Jemnosti klasifikácie

Aby sme to pochopili, stojí za to aspoň stručne opísať mechanizmus zrážania krvi u najbežnejšieho človeka. Musí sa na ňom zúčastniť 12 proteínov označených číslami od I do XII (dôležitá poznámka - je to „mal by“ a nie „môže“!) Zúčastniť sa. Ak je hladina niektorých z nich kriticky nízka (často až nula), dochádza k narušeniu zrážanlivosti krvi. Preto až donedávna solídne zdroje poukazovali na tri hlavné typy chorôb:

• Hemofília A: nedostatok antihemofilného globulínu (faktor VIII). Preto sa nazýva klasický.
• Hemofília B: nedostatok plazmatického tromboplastínu (faktor IX). Alternatívnym názvom je vianočná choroba.
• Hemofília C: Prekurzor plazmatického tromboplastínu (faktor XI).

Moderná klasifikácia sa trochu líši od kanonickej: tretí typ hemofílie je z nej vylúčený.. Dôvodom je, že jeho hlavné príznaky, ako aj spôsob dedičnosti, sú úplne odlišné. Pretože hemofília C sa dnes považuje za zriedkavú patológiu zrážania krvi - koagulopatiu.

Ak nezačneme od príčin choroby, ale od závažnosti klinických prejavov a času ich výskytu, obraz je nasledujúci:

• Ľahká forma. Ochorenie sa prejavuje v dôsledku vážnych úrazov alebo chirurgických operácií a kvalita života pacienta sa blíži k 100 %.
• Stredná forma. Celý komplex symptómov, vedúci k rozsiahlym hematómom a krvácaniu, sa vyskytuje v detstve alebo dospievaní.
• Ťažká forma. Diagnóza sa robí v prvých dňoch života, čo spôsobuje, že prognóza je veľmi nepriaznivá. Nie je možná takmer žiadna úprava.

Symptómy a klinické prejavy

V prvých dňoch a mesiacoch života:

• Krvácanie pod filmom, ktorý obklopuje vonkajšiu stranu kostí lebky (cefalhematóm).
• Ťažké krvácanie z pupočnej šnúry, ktoré sa po dlhú dobu nedá zastaviť.
• Subkutánne alebo intradermálne hematómy.
• Výskyt prvých zúbkov (najčastejšie okolo 6-8 mesiaca) je sprevádzaný výrazným krvácaním.

Spravodlivo je potrebné poznamenať, že počas tohto obdobia si materské mlieko udržuje normálnu úroveň zrážanlivosti krvi, pretože takéto príznaky, ak neexistujú žiadne zvláštne dôvody na podozrenie na problém, môžu zostať bez povšimnutia.

Po roku alebo dvoch, keď dieťa začne aktívne objavovať svet, sa vonkajšie prejavy hemofílie začnú zvyšovať:

• Bolestivé hematómy sa objavujú aj po menších pádoch a odreninách. Zle sa rozpúšťajú a zle reagujú na špecifickú terapiu.
• Nevyhnutné drobné poranenia alebo drobné lekárske zákroky vedú k predĺženému a silnému krvácaniu.
• Opakujúce sa krvácanie z nosa bez zjavného dôvodu.
• Krvácanie ďasien.
• Poruchy gastrointestinálneho traktu a tráviaceho systému.
• Príznaky prechladnutia (horúčka, zimnica), nezávisia od ročného obdobia alebo vonkajších faktorov.

Príznaky zistené v zdravotníckom zariadení:

• Prítomnosť krvných zložiek vo výkaloch a moči.
• Krvácanie začína vo veľkých kĺboch: kolena, bedra a ramena. Najčastejšie ich dopĺňa bolesť, horúčka, opuch a znížená pohyblivosť. Je dôležité pochopiť, že opísané účinky sa neobjavia okamžite, ale po 8-12 hodinách, pretože v čase zranenia sú do práce zahrnuté krvné doštičky.

Princípy efektívnej diagnostiky

• Odber anamnézy na zistenie prítomnosti hemofílie u príbuzných.
• Objektívna analýza sťažností pacienta alebo (ak je dieťa ešte príliš malé) jeho rodičov.
• Hĺbkové všeobecné vyšetrenie (prítomnosť odrenín, rezných rán a modrín; stav kĺbov a orgánov gastrointestinálneho traktu).
• Ak sa potvrdí predbežná diagnóza "hemofília", laboratórne stanovenie typu hemofílie.
• Špecializované štúdium krvných parametrov pre koaguláciu.
• Stanovenie úrovne aktivity faktorov zrážanlivosti VII, IX a XI.
• Konzultácia úzkych špecialistov: chirurg, hematológ, traumatológ, ortopéd, gastroenterológ, genetika.

Kvalifikovaná diferenciálna diagnostika má veľký význam, pretože trombocytopenická purpura, von Willebrandova choroba alebo trombosténia (Glantzmannova choroba) môžu byť maskované ako hemofília.

Liečba

S poľutovaním musíme priznať, že pri súčasnej úrovni rozvoja medicíny nie je potrebné hovoriť o úplnom vyliečení hemofílie, bez ohľadu na jej typ. Ale zároveň - dôležitá poznámka - rozšírený názor medzi ľuďmi o smrteľnosti choroby je neopodstatnený. Lekári sa už naučili, ako udržať normálnu životnú úroveň malého pacienta, pretože hemofília vo vyspelých krajinách už nie je veta, ale diagnóza. Čo môžu lekári urobiť, aby sa situácia stabilizovala?

• Zavedenie chýbajúcich alebo chýbajúcich krvných faktorov. Najčastejšie ich produkujú kvasinkové huby s implantovaným ľudským génom.
• Injekcie kryoprecipitátu - špeciálneho "kokteilu" založeného na zložkách prírodných faktorov zrážanlivosti.

V závislosti od situácie sa používajú aj pomocné opatrenia:

• Špecifické metódy na zastavenie krvácania.
• Úplná imobilizácia končatiny v prípade poranenia alebo svalových hematómov.
• Najpresnejšie odstránenie uvoľnených mliečnych zubov.
• Akákoľvek chirurgická intervencia sa vykonáva pod dohľadom hematológa s povinným zavedením chýbajúcich faktorov zrážanlivosti.
• Použitie špeciálnych prípravkov na zastavenie kráv v prípade rezných rán, odrenín a poranení.
• Plazmaferézové sedenia, pri ktorých sa z krvného obehu odoberie 400 – 500 ml plazmy, ktorá sa po opakovanom čistení dostane späť do tela.
• Punkcia poškodeného kĺbu s extrakciou krvi a injekciou protizápalových liekov do neho. Zákrok je dosť bolestivý, preto sa zvyčajne vykonáva v lokálnej anestézii.
• Konzultácie psychológa, ktorý rodičom pomôže so sociálnou adaptáciou dieťaťa

Recepty tradičnej medicíny

Napriek tomu, že ľudia už od staroveku používali na liečbu hemofílie rôzne tinktúry a bylinné prípravky, musíte jasne pochopiť nasledovné: táto choroba si vyžaduje povinnú lekársku starostlivosť a v akútnom štádiu ju nemožno zastaviť žiadnymi bylinnými prostriedkami. Na druhej strane niektoré rastliny majú zjavný liečivý účinok, preto sú vhodné ako udržiavacia terapia. Ešte raz objasníme: prísne po konzultácii s lekárom!

• Ženské mlieko. Predpokladá sa, že výrazne urýchľuje hojenie rán, pre ktoré musíte na problémovú oblasť pripevniť gázu namočenú v nej. Zvlášť objasníme: tento spôsob liečby bude účinný, ak je dieťa staršie ako 2 týždne.
• Infúzia koreňov elecampane. 2 lyžičky rozdrvené a vyčistené suroviny zalejeme studenou prevarenou vodou (400-500 ml) a necháme lúhovať 8-10 hodín. Potom by sa infúzia mala prefiltrovať. Schéma príjmu - 50 ml 3-4 krát denne 30 minút pred jedlom.

• Odvar z korenia. 2 polievkové lyžice. l. nalejte suroviny vriacou vodou (1 šálka) a vložte do vodného kúpeľa na 15-20 minút. Ochlaďte a lúhujte 45 minút pri izbovej teplote. Odporúča sa užívať 60-70 ml trikrát denne.

Možné následky a komplikácie

• Vysoké riziko úmrtia aj v špecializovanej nemocnici.
• Imobilizácia kĺbov na pozadí hemartrózy.
• Trvalé a nezvratné postihnutie.
• Početné problémy s pohybovým aparátom.
• Stenóza horných dýchacích ciest a asfyxia.
• Patológie v práci životne dôležitých orgánov v dôsledku ich stlačenia.
• Amyloidóza.
• Znížená imunita, čo vedie k zvýšenému riziku infekcie.
• Bolestivý syndróm, ktorý sa vyvíja počas osifikácie mäkkých tkanív.
• Zjavné problémy so sociálnou adaptáciou.

Prevencia

Veda nepozná žiadne účinné metódy na prevenciu hemofílie, preto všetky odporúčania na organizáciu režimu pre choré deti zvyčajne klesajú na zoznam toho, čo by nemali robiť: behať, skákať, športovať, chodiť na telesnú výchovu a vystavovať telo aj malým fyzickej námahe. Do akej miery možno takýto „život“ nazvať plnohodnotným, je otvorenou otázkou.

Na čo by sa však nemalo kategoricky zabúdať, je špeciálny pas, ktorý by mal obsahovať tieto údaje: krvnú skupinu, Rh faktor a typ ochorenia. Nevyhnutne sa vyžadujú aj pravidelné návštevy detského lekára, zubára, ortopéda a hematológa. Ak je to potrebné, priebeh liečby v špecializovanom hemofilickom centre.

Osobitnú zmienku si zaslúži overenie párov vstupujúcich do manželstva. Nepovažujeme sa za oprávnených dávať rady typu „odmietni svadbu, ak je nevesta alebo ženích nositeľom defektných génov. A ešte viac nevyzývame na rozvod. Ale je možné a potrebné vedieť o potenciálnej prítomnosti problému, aby bolo možné v krajnom prípade opraviť pohlavie nenarodeného dieťaťa.

Predpoveď

Podmienečne nepriaznivá, hoci, ešte raz pripomíname, hemofília nepatrí do kategórie beznádejných. Pri miernej forme ochorenia sa trvanie a kvalita života prakticky nelíši od zdravých ľudí. Pri stredne ťažkých a ťažkých formách je situácia smutnejšia, keďže zastaviť masívne vnútorné krvácanie je často veľmi ťažké. Časté transfúzie navyše výrazne zvyšujú riziko prenosu HIV, hepatitídy a herpesu. A súčasne používané imunosupresíva výrazne znižujú odolnosť organizmu.

Hemofília je ťažká diagnóza. Od rodičov chorého dieťaťa si to bude vyžadovať maximálnu obetavosť, vytrvalosť a dôveru, že všetko bude v poriadku. K dnešnému dňu je táto choroba nevyliečiteľná, ale s primeranou diagnózou, organizáciou života dieťaťa a dodržiavaním absolútne všetkých odporúčaní je možné výrazne znížiť pravdepodobnosť úmrtia. Áno, a najnovší vedecký vývoj inšpiruje lekárov zdržanlivým optimizmom.

Hemofília je u detí veľmi zriedkavá – 10 – 14 prípadov na 100 000. Ak má dieťa príznaky ochorenia už na začiatku mimomaternicového života, najčastejšie to naznačuje ťažký priebeh. Základom klinického obrazu je vývoj hemoragického syndrómu.

Hemofília je dedičná nosológia, ktorej príčinou je mutácia génov, ktoré sú zodpovedné za syntézu 8, 9 a iných faktorov zrážania krvi. Existuje taká klasifikácia podľa klinických foriem.

1. Nedostatok koagulačného faktora viii je hemofília A alebo klasická.
2. Nedostatok ix - hemofília B, alebo Vianoce.
3. Vyskytuje sa hemofília C - jej percento prípadov tohto ochorenia nie je vyššie ako 1-4.
4. Kombinácia nedostatku faktorov 8 a 9 sa nazýva hemofília A + B - veľmi zriedkavá nosológia, príznaky sú výrazné.

Ak je aktivita viii alebo ix znížená, potom je tiež narušená zrážanlivosť krvi - dochádza k hemoragickému syndrómu. Zvýšené krvácanie a tendencia ku krvácaniu môže viesť k závažným komplikáciám a dokonca k smrti.

Inhibičná hemofília je získaná patológia spojená so zavedením substitučnej liečby deťom s existujúcim ochorením. O tejto forme a jej liečbe.

Nižšie uvedená tabuľka uvádza závažnosť podľa percenta faktora zrážanlivosti v porovnaní s normálnou hodnotou a klinickými príznakmi.

Dedičnosť

Hemofília je dedičné ochorenie spojené s pohlavím chromozómu X. Keďže ženy majú takéto chromozómy 2, prítomnosť génu hemofílie na jednom z nich nepovedie k rozvoju ochorenia, ale urobí z majiteľa takejto kombinácie iba nosič. U mužov je obraz iný – majú jeden chromozóm X a mutácia s ním spojená sa prejaví v každom prípade. Preto sú chlapci väčšinou chorí.

Hemofília sa môže vyskytnúť aj u dievčat, ale len vtedy, keď jej otec má hemofíliu a jej matka je nositeľkou tohto génu. Ak je aktivita génu vysoká, potom dievčatá trpia hemofíliou, pretože sú len nosičmi.

Príznaky u detí podľa veku

Od prvých minút života je možné podozrenie na patológiu krvného systému. Hemofília u novorodencov sa prejavuje nasledovne:

• ťažký cefalhematóm;
• predĺžené krvácanie z obviazaného pupka, ktoré sa dlho nehojí - mesiac alebo viac;
• rozvoj krvácania a krvácania v centrálnom nervovom systéme počas pôrodnej traumy, drobných poranení s prejavmi neurologických symptómov, parézy, ptózy a iné;
• dlhodobé krvácanie z miesta vpichu alebo očkovania pri odbere krvi z prsta.

Včasná manifestácia ochorenia naznačuje výrazný nedostatok faktorov zrážanlivosti krvi. Ak je toto ochorenie už potvrdené in utero, potom na pôrod je potrebné prijať bezpečné metódy - cisársky rez, odmietnutie vákuového extraktora, pôrodnícke kliešte.

Ak sa hemofília prejaví u dojčaťa do 28 dní, možno ju považovať za ťažkú. Veľmi nebezpečné sú intrakraniálne hematómy, ktoré sa vyskytujú u 10 % novorodencov s ťažkou formou. Tieto krvácania sa nemusia nijako prejaviť. Neurologické symptómy u takýchto mladých pacientov sa vyskytujú len v 0,4 % prípadov. Prítomnosť symptómov v prvých mesiacoch života až do veku 1 roka naznačuje významnú závažnosť priebehu.

Symptómy strednej závažnosti sa u detí objavujú približne po 20-22 mesiacoch.

Vo veku 6 rokov majú deti rovnaké príznaky ako u dospelých: hematómy, hemartrózy a krvácanie. V tomto veku sa niekedy môže objaviť hematúria – vylučovanie krvi močom.

Krvácanie u detí

Základom hemofilickej ambulancie bez ohľadu na typ je hemoragický syndróm, ktorý je charakterizovaný hematómami, krvácaniami do svalov, kože, telových dutín, kĺbov a zvýšenou krvácavosťou.

Charakteristiky krvácania u detí:

• pri prerezávaní zúbkov;
• kožné injekcie a punkcie;
• extrakcia (odstránenie) alebo strata mliečnych zubov;
• cerebrálne krvácanie s cerebrálnymi symptómami alebo bez nich;
• vo veku 8-10 mesiacov so zručnosťou chôdze sa objavujú odreniny, modriny;
• môže sa vyskytnúť spontánne, čo naznačuje závažnú formu ochorenia;
• bezpríčinný nazálny;
• počas čistenia svrbenie;
• z hrdla a hrtana po poranení alebo bez neho, keď je možná aspirácia krvi do dýchacieho traktu;
• krvácanie do očnej gule so zrakovým postihnutím až po slepotu;
• hematúria vo vyššom veku (po 6 rokoch);
• zriedkavé krvácanie z gastrointestinálneho traktu.

Krvácanie do svalov a kĺbov

Hemartróza - krvácanie do kĺbového vaku. Pri hemofílii sú postihnuté prevažne kolenné, lakťové a členkové kĺby. Charakteristický vek vývoja u detí je 3 roky, kedy je dieťa veľmi aktívne, spoznáva prostredie a často padá, bolí si koleno.

To vedie k hromadeniu krvi v kĺbovom vaku, čo má za následok dysfunkciu kĺbu. V dôsledku toho sa chôdza dieťaťa mení. Svaly končatiny s postihnutým kĺbom atrofujú, pohyby sa stávajú bolestivými.

Trauma a intramuskulárne injekcie vedú k rozvoju krvácania do svalového tkaniva. Následkom hematómu sa sval stáva bolestivým, určuje sa kolísanie pod prstami a je narušená funkcia svalov. Trpia iliakálne, lýtkové svaly.

ekchymóza

Bežné príznaky hemofílie u detí sú modriny a iné kožné vyrážky. Ekchymóza - takto sa nazývajú modriny v každodennom živote, ich veľkosť je viac ako 3 mm. Vyskytujú sa na slizniciach. Detailne .

Pri ťažkej hemofílii je aktivita faktora 8 znížená a spontánne dochádza ku krvácaniu do kože a slizníc. Charakterizované príznakmi hemoragickej vaskulitídy.

Diagnostika

Diagnózu hemofílie u detí možno vykonať aj in utero.

1. Hodnotenie rodinnej anamnézy.
2. Vykonávanie analýzy PCR na identifikáciu defektných génov u ženy.
3. Ak má žena gén pre hemofíliu a ultrazvuk odhalil, že bude mať syna, vykoná sa biopsia choriových klkov s analýzou jej DNA.
4. Vykonávanie kordocentézy v druhom trimestri tehotenstva - punkcia pupočnej šnúry s odberom krvi na výskum. To vám umožňuje identifikovať nedostatočnosť krvných koagulačných faktorov VIII a IX u plodu. Nedávno boli stanovené normálne ukazovatele pre takýto gestačný vek.

Po narodení sa krv dieťaťa testuje.

1. Prvým stupňom skríningu je koagulogram a stanovenie krvných doštičiek vo všeobecnom krvnom teste. V koagulograme s hemofíliou sa zvyšuje APTT - aktivovaný parciálny tromboplastínový čas, predlžuje sa čas krvácania. Ak forma nie je závažná, potom koagulogram zostáva normálny. Počet krvných doštičiek nie je ovplyvnený.
2. Korekčný test – miešanie plazmy chorého a zdravého človeka.
3. Stanovenie inhibítora - protilátok imunoglobulínu G pre koagulačné faktory.

Odlišná diagnóza

Nedostatočnosť systému zrážania krvi sa prejavuje pri mnohých ochoreniach, je dôležité ich včas rozlíšiť. Podobné klinické príznaky, konkrétne zvýšené krvácanie, majú tieto nosológie:

• nedostatok vitamínu K;
• trombocytopénia, trombocytóza;
• von Willebrandova choroba;
• iných zdedených alebo získaných nedostatočných stavov.

Von Willebrandova choroba sa od hemofílie líši typom dedičnosti (autozomálna) a chýbajúcim substrátom – von Willebrandovým faktorom, ktorý je zodpovedný za prichytenie krvných doštičiek k poškodeným oblastiam ciev. Klinika - spontánne krvácanie z kapilárneho riečiska: zo slizníc, vnútorných orgánov.

Liečba

Liečba hemofílie u detí sa uskutočňuje pomocou náhrady chýbajúcich faktorov. Používajte lieky, ktoré obsahujú koncentrát zrážania:

• kryoprecipitát;
• čerstvo zmrazená plazma až do 4 hodín skladovania;
• antihemofilný globulín;
• čerstvo pripravená krv po dobu až 24 hodín;
• rekombinantný faktor viii.

Terapia pre deti sa vykonáva s nasledujúcimi náhradnými liekmi na hemofíliu A:

• Coate-DWI;
• Immunat (Baxter);
• emoklot (Kedrion);
• Octanat (Octapharma);
• Gemoctin;
• Beriat a ďalší.

Pri nedostatku faktora zrážanlivosti 9 alebo hemofílie B sa používajú tieto látky:

• Agemfil V;
• Immunil;
• Imafix DI;
• oktanín-F;
• Mononine.

Dôležitá je aj konzultácia s detskými odborníkmi v príbuzných odbornostiach: neurológom, kardiológom, chirurgom, oftalmológom, ORL, gastroenterológom a ďalšími v závislosti od príznakov.

Zakázané drogy

Deťom s hemofíliou by sa nemali predpisovať nasledujúce lieky:

• nesteroidné protizápalové lieky - Ibuprofén, Aspirín, Diclofenac, Indometacin a ďalšie;
• antikoagulanciá a protidoštičkové látky, s výnimkou prípadov akútnej trombózy - Heparin, Fraxiparin, Warfarin, Clexane;
• fibrinolytiká - Streptokináza, Altepláza.

Očkovanie u detí

Deti s hemofíliou musia byť očkované. To platí najmä pre vakcínu proti hepatitíde B. Je dôležité, aby očkovanie prebehlo bez štádia exacerbácie a aktívneho krvácania.

Vakcína pre deti s hemofíliou sa má podávať subkutánnou injekciou alebo ústami, najmä u detí s ťažkou hemofíliou. Zavedeniu vakcíny intramuskulárne alebo intravenózne sa treba vyhnúť kvôli riziku vzniku modrín.

Ak je na prevenciu konkrétneho ochorenia k dispozícii len intramuskulárne a intravenózne očkovanie, potom by sa chorým deťom malo pred vakcináciou podať zrážacie faktory.

Pri stredne ťažkej a ľahkej forme sa o otázke očkovania a substitučnej terapie pred ňou rozhoduje individuálne.

Prevencia

Ak sa dieťa narodilo s hemofíliou, potom môžeme hovoriť len o sekundárnej prevencii príznakov. Ak to chcete urobiť, použite nasledujúce metódy:

• substitučná liečba;
• usporiadanie života pre menšiu traumatizáciu dieťaťa;
• pravidelné sledovanie stavu systému zrážania krvi, menovite APTT a času krvácania;
• sanatóriová liečba v ortopedických sanatóriách;
• povinná prítomnosť koncentrátov zrážacích faktorov "po ruke";
• učenie celej rodiny, ako pomáhať chorým;
• navštevovanie hemofilickej školy;
• niesť informácie o chorobe a krvnej skupine;
• diéta založená na zdravom stravovaní.

Bolo to známe už v starovekom svete. Prvýkrát však bola identifikovaná ako nezávislá choroba a podrobne ju opísal v roku 1874 Fordyce. Hemofília je veľmi vážna a nebezpečná choroba.
Hemofília - Ide o dedičné ochorenie, ktoré sa vyznačuje zvýšeným sklonom ku krvácaniu. Príčinou tohto ochorenia je prítomnosť „zlej“ mutácie v pohlavnom X chromozóme. To znamená, že v chromozóme X existuje určitý úsek (gén), ktorý spôsobuje takúto patológiu. Tento zmenený gén chromozómu X je skutočnou mutáciou (recesívnou). Vzhľadom na to, že mutácia je v chromozóme, hemofília sa dedí, teda z rodičov na deti.

Ako fungujú gény a čo sú genetické choroby?

Zvážte koncept recesívnych a dominantných génov, pretože je to potrebné na ďalšie pochopenie znakov prejavu hemofílie. Faktom je, že všetky gény sú rozdelené na dominantné a recesívne. Ako viete, každý človek dostáva súbor génov od oboch rodičov – matky a otca, to znamená, že má dva varianty toho istého génu. Napríklad dva gény pre farbu očí, dva pre farbu vlasov atď. Navyše, každý z génov môže byť dominantný alebo recesívny. Je zobrazený dominantný gén vždy a potláča recesívny, ale recesívny sa objavuje - až keď je na oboch chromozómoch - materskom aj otcovskom. Napríklad gén pre hnedé oči je dominantný, zatiaľ čo gén pre modré oči je recesívny. To znamená, že ak dieťa dostane gén pre hnedé oči od svojej matky a gén pre modré oči od svojho otca, potom sa narodí s hnedými očami, to znamená, že sa objaví dominantný gén pre hnedé oči a potlačí recesívne. gén pre modré oči. Aby sa dieťa narodilo s modrými očami, je potrebné, aby matka aj otec dostali dva recesívne modrooké gény, iba v tomto prípade sa objaví recesívny znak - modré oči.

Prečo sa choroba prenáša cez ženskú líniu a dostanú ju iba muži?

Vráťme sa k hemofílii. Zvláštnosťou hemofílie je, že ženy sú nositeľmi tejto patológie a muži sú chorí. prečo je to tak? Gén hemofílie je recesívny a nachádza sa na X chromozóme. Jeho dedičnosť je viazaná na pohlavie. To znamená, že pre jeho prejav je nevyhnutná prítomnosť dvoch X chromozómov s takouto mutáciou. Avšak žena má dva pohlavné X chromozómy, zatiaľ čo muž má X a Y chromozómy. Preto musí mať žena mutáciu na oboch chromozómoch X, aby sa prejavilo ochorenie – hemofília. Takáto skutočnosť je však nemožná. prečo? Keď žena otehotnie s dievčaťom s mutáciami na oboch chromozómoch X, v 4. týždni tehotenstva, keď sa začína proces tvorby vlastnej krvi plodu, dôjde k potratu, keďže takýto plod nie je životaschopný. Preto sa dievča môže narodiť len s mutáciou v jednom X chromozóme. A v tomto prípade sa choroba neprejaví, pretože dominantný gén druhého chromozómu X nedovolí, aby sa objavil recesívny gén vedúci k hemofílii. Preto sú ženy iba prenášačkami hemofílie.

Chlapci majú jeden chromozóm X a druhý chromozóm Y, ktorý neobsahuje gén pre hemofíliu. V tomto prípade, ak je na chromozóme X recesívny gén pre hemofíliu, na chromozóme Y neexistuje žiadny iný dominantný gén, ktorý by tento recesívny potlačil. Preto chlapec ukazuje gén a trpí hemofíliou.

Hemofília u žien je "viktoriánska choroba"
V histórii je známy iba jeden príklad ženy s hemofíliou – je to kráľovná Viktória. Táto mutácia sa však u nej vyskytla po narodení, preto je tento prípad ojedinelý a ide o výnimku, ktorá potvrdzuje všeobecné pravidlo. V súvislosti s týmto výnimočným faktom sa hemofília nazýva aj „viktoriánska choroba“ alebo „kráľovská choroba“.

Aké sú typy hemofílie?

Hemofília sa delí na tri typy A, B a C. Pri všetkých troch typoch hemofílie krv nemá potrebné množstvo bielkoviny, ktorá sa nazýva zrážací faktor a zabezpečuje zrážanie krvi, ako aj zastavenie krvácania. Takýchto faktorov zrážanlivosti je len 12. Pri hemofílii A chýba v krvi faktor číslo VIII, pri hemofílii B faktor číslo IX a pri hemofílii C faktor číslo XI. Hemofília typu A je klasická a tvorí 85 % všetkých typov hemofílie, hemofília B a C tvoria 15 % z celkového počtu všetkých prípadov hemofílie. Hemofília typu C vyniká, pretože jej prejavy sú výrazne odlišné od hemofílie B a A. Prejavy hemofílie A a B sú rovnaké. Hemofília C sa najčastejšie vyskytuje u aškenázskych Židov a ochorieť môžu aj ženy, nielen muži. K dnešnému dňu je hemofília C vo všeobecnosti vylúčená z hemofílie, takže zvážime hemofíliu A a B.

Čo je nebezpečné pre pacientov s hemofíliou?

Aký je prejav hemofílie? Aké sú jeho znaky? Medzi ľuďmi existuje názor, že pacient s hemofíliou by mal byť chránený pred najmenšími drobnými zraneniami: rezmi, uhryznutím, škrabancami atď. Pretože tieto drobné zranenia môžu viesť k smrti človeka v dôsledku straty krvi. To je však jasné zveličovanie. Pre takýchto ľudí sú nebezpečné ťažké poranenia, silné krvácanie, extrakcie zubov a chirurgické operácie. Samozrejme, nemali by ste zanedbávať bezpečnostné opatrenia – treba si dávať pozor na modriny, poranenia, rezné rany atď. Obzvlášť nebezpečné sú tržné rany. Je obzvlášť potrebné starostlivo vysvetliť normy správania deťom a dospievajúcim s hemofíliou, pretože deti a dospievajúci majú vysokú fyzickú aktivitu, veľa kontaktných hier, čo môže viesť k náhodným zraneniam.

Vrodené a detské príznaky hemofílie

V prítomnosti hemofílie A alebo B má dieťa od narodenia nasledujúce príznaky:

1. tvorba hematómov (modrín) na rôznych miestach (pod kožou, v kĺboch, vo vnútorných orgánoch). Tieto hematómy sa tvoria v dôsledku úderov, modrín, zranení, pádov, rezov atď.
2. krv v moči
3. silné krvácanie v dôsledku traumy (extrakcia zuba, operácia)

U novorodencov sú spravidla hematómy na hlave, zadku, krvácanie sa vyvíja z obviazanej pupočnej šnúry. Bábätká tiež často krvácajú a krvácajú počas prerezávania zúbkov. V detstve sa krvácanie z nosa a úst vyskytuje pomerne často. Príčinou krvácania z nosa a úst je uhryznutie líca, jazyka, hrabanie v nose a poranenie nosovej sliznice nechtom atď. Trauma oka s následným krvácaním do oka môže viesť k slepote. Je pozoruhodné, že tieto príznaky sú obzvlášť výrazné v ranom veku a ako človek starne, sú menej výrazné. Hlavná vlastnosť - hlavný príznak - tendencia ku krvácaniu, samozrejme, zostáva.

Kedy dochádza ku krvácaniu u pacientov s hemofíliou?

Pacienti s hemofíliou sa vyznačujú rozvojom krvácania nielen bezprostredne po úraze, ale po určitom čase aj rozvojom opätovného krvácania. Takéto opakované krvácanie sa môže vyvinúť v priebehu niekoľkých hodín a po niekoľkých dňoch. Z týchto dôvodov, ak pacient s hemofíliou potrebuje operáciu alebo extrakciu zuba, potom je potrebné pacienta na operáciu starostlivo pripraviť a vykonať ju len v nevyhnutných prípadoch.K vzniku posthemoragickej anémie prispieva aj dlhodobé krvácanie.

Ktoré oblasti majú väčšiu pravdepodobnosť krvácania u ľudí s hemofíliou?

Frekvencia krvácaní v kĺboch ​​s hemofíliou dosahuje 70%, frekvencia tvorby subkutánnych hematómov (modrín) je 10-20%. A najčastejšie sa pri hemofílii vyskytujú krvácania v centrálnom nervovom systéme a gastrointestinálne krvácanie. Hematómy sú lokalizované hlavne na miestach, kde sú svaly maximálne zaťažené - to sú svaly stehien, chrbta a dolnej časti nohy. Ak osoba používa barle, potom sa v podpazuší objavia hematómy.

Hematómy sú bežné u ľudí s hemofíliou.

Hematómy pacientov s hemofíliou svojím vzhľadom pripomínajú nádor a vymiznú počas dlhého obdobia, čo je až 2 mesiace.Niekedy, keď hematóm dlho neustupuje, môže byť potrebné ho otvoriť. Pri tvorbe rozsiahlych hematómov je možná kompresia okolitých tkanív a nervov, čo vedie k zhoršeniu citlivosti a pohybu.

Hemoartróza je bežným prejavom hemofílie

Krvácanie do kĺbov je najšpecifickejším príznakom hemofílie. Krvácania v kĺboch ​​sú príčinou vzniku kĺbových ochorení u pacientov s hemofíliou – hemoartrózou. Toto poškodenie kĺbov vedie k ochoreniam celého pohybového aparátu a v dôsledku toho k invalidite. Hemoartróza sa najrýchlejšie rozvíja u pacientov s ťažkými formami hemofílie, inými slovami, čím ťažšia hemofília je, tým rýchlejšie sa u človeka hemoartróza rozvinie. Prvé príznaky hemoartrózy sa vyvíjajú o 8-10 rokov. Pri ťažkej forme hemofílie dochádza ku krvácaniu do kĺbov spontánne, v miernych prípadoch v dôsledku úrazov.

Krv v moči, ochorenie obličiek pri hemofílii

Hematúria (krv v moči) môže byť asymptomatická alebo sprevádzaná akútnou bolesťou, záchvatom renálnej koliky, ku ktorému dochádza, keď krvné zrazeniny prechádzajú močovým traktom. U pacientov s hemofíliou sa môžu vyvinúť ochorenia obličiek, ako je pyelonefritída, hydronefróza a kapilárna skleróza.

Aké lieky by nemali užívať ľudia s hemofíliou?

Pacienti s hemofíliou sú kategoricky kontraindikovaní v liekoch, ktoré znižujú zrážanlivosť krvi, ako je kyselina acetylsalicylová (aspirín), butadión atď.

Príznaky hemofílie u novorodencov

Ak novonarodené dieťa dlhodobo neprestáva krvácať z pupočnej šnúry a na hlavičke, zadočku a perineu sú hematómy, je potrebné vyšetrenie na hemofíliu. Žiaľ, v súčasnosti nie je možné predpovedať narodenie dieťaťa s hemofíliou. Existujú metódy prenatálnej (prenatálnej) diagnostiky, ktoré sa však pre svoju zložitosť veľmi nepoužívajú. Ak má chlapec v rodine hemofíliu, tak jeho sestry sú nositeľkami hemofílie a môžu mať deti s hemofíliou. Preto má rodinná anamnéza veľký význam pri predpovedaní narodenia detí, ktoré môžu trpieť týmto ochorením.

Diagnóza hemofílie

Na diagnostiku hemofílie sa používajú nasledujúce laboratórne metódy:

1. stanovenie množstva koagulačných faktorov v krvi
2. stanovenie času zrážania krvi
3. množstvo fibrinogénu v krvi
4. trombínový čas (TV)
5. protrombínový index (PTI)
6. medzinárodný normalizovaný pomer (INR)
7. aktivovaný parciálny tromboplastínový čas (APTT)
8. zmiešané - APTT

V prítomnosti hemofílie dochádza k zvýšeniu nad normálne hodnoty nasledujúcich ukazovateľov: čas zrážania krvi, aktivovaný parciálny tromboplastínový čas (APTT), trombínový čas (TV), medzinárodný normalizovaný pomer (INR). Dochádza aj k poklesu pod normálne hodnoty protrombínového indexu (PTI), ale k normálnym hodnotám zmiešaného - APTT a množstva fibrinogénu. Hlavným ukazovateľom charakterizujúcim hemofíliu A a B je zníženie koncentrácie alebo aktivity koagulačných faktorov v krvi, VIII pri hemofílii A a IX pri hemofílii B.

Liečba hemofílie

Toto ochorenie je nevyliečiteľné, možno ho kontrolovať a vykonávať len podpornú liečbu. Na to sa ľuďom trpiacim hemofíliou podávajú roztoky koagulačného faktora, ktorých nemajú dostatok v krvi. V súčasnosti sa tieto zrážacie faktory získavajú z krvi darcov, prípadne z krvi špeciálne chovaných zvierat. Pri správnej liečbe sa dĺžka života pacientov s hemofíliou nelíši od očakávanej dĺžky života ľudí, ktorí touto patológiou netrpia. Avšak vzhľadom na to, že lieky na liečbu hemofílie sa vyrábajú z krvi darcov, pacientom s hemofíliou hrozia také nebezpečné ochorenia, ako sú napr.