U xương (bệnh cẩm thạch, chứng xơ xương bẩm sinh, loạn sản hyperostotic, bệnh Albers-Schoenberg) - một bệnh di truyền nghiêm trọng, trong đó có một tổn thương mô xương xương ống, xương chậu, xương mặt và xương sống. Đồng thời, xương trở nên nặng và đặc một cách bất thường, và bệnh “cẩm thạch” được gọi là vì vết cắt của xương đồng đều và mịn, giống như đá cẩm thạch. Trong quá trình kiểm tra giải phẫu bệnh lý, xương được cưa ra rất khó khăn, nhưng chúng rất dễ tách ra, để lộ bề mặt phân cắt nhẵn bóng như "đá cẩm thạch". Kiểm tra mô học của một phần mô xương cho thấy sự vi phạm mật độ xương và sự gia tăng khối lượng xương. Thường xuyên bị gãy xương trong bệnh lý xương là do xương đặc không có khả năng chống đỡ trọng lượng của toàn bộ cơ thể. hình thức ban đầu hoại tử xương được đặc trưng bởi tỷ lệ tử vong cao ở những bệnh nhân trẻ tuổi. Bệnh hoại tử xương ở trẻ sơ sinh, nếu không được điều trị, sau 2-3 năm kể từ khi bệnh khởi phát, sẽ dẫn đến tử vong.

Nguyên nhân của bệnh hoại tử xương là gì?

Sự nén xương quá mức là do bất thường về gen. Người ta cho rằng ba gen có liên quan đến sự phát triển của căn bệnh hiếm gặp này. Những gen này chịu trách nhiệm hình thành và sử dụng các tế bào xương, cũng như một số giai đoạn tạo máu.

mô xương trong cơ thể con người bao gồm hai loại tế bào: nguyên bào xương (trong đó tế bào xương được hình thành) và tế bào hủy xương (chịu trách nhiệm phá hủy các tế bào xương lỗi thời, nghĩa là, để tái hấp thu). Trong bệnh đá hoa cương, liên kết của tế bào hủy xương của quá trình này bị rối loạn, người ta tin rằng sự thiếu hụt carbonic anhydrase (một loại enzym cụ thể điều chỉnh sự thoái hóa mô xương) trong tế bào hủy xương là nguyên nhân gây ra điều này.

Kết quả của bệnh lý này là sự tích tụ quá mức của mô xương, sự nén chặt của nó, vì việc sử dụng các tế bào cũ không xảy ra. Đồng thời, xương bị biến dạng, chèn ép các mạch và dây thần kinh quan trọng, điều này thường dẫn đến kết cục chết người.

Bẩm sinh được quan sát chủ yếu ở họ hàng. Nó hiếm khi xảy ra ở những gia đình không có ai mắc phải. Sự lây lan của bệnh là như nhau trên toàn thế giới và không vượt quá một trường hợp trên 100-200 nghìn trẻ sơ sinh. Các trường hợp ngoại lệ là Chuvashia, nơi có một trường hợp bị hoại tử xương trên 3.500-4.000 trẻ sơ sinh, và Mari El, nơi có một trẻ bị bệnh được sinh ra trên 14.000 trẻ khỏe mạnh.

Các loại hoại tử xương

Dạng sớm (autosomal lặn, ARO - một dạng ác tính của bệnh hoại tử xương. Nó thường được chẩn đoán đến một năm, rất khó, trong hầu hết các trường hợp, kết quả là tử vong. Tuổi thọ nếu không ghép tủy có thể lên tới 2-3 năm.

Dạng muộn (ưu thế NST thường, ADO - dạng lành tính Bệnh hoại tử xương. Bệnh này được phát hiện ở thanh thiếu niên hoặc người lớn, thường là tình cờ, khi kiểm tra bằng tia X. Diễn biến của dạng bệnh đá hoa cương này là lành tính, trong hầu hết các trường hợp là không có triệu chứng.

Các triệu chứng của chứng hoại tử xương

Dạng lạm phát của hoại tử xương biểu hiện ngay sau khi sinh em bé. Bệnh thường ảnh hưởng đến trẻ em của cả hai giới như nhau. Bác sĩ nhi khoa có thể quan sát trẻ các triệu chứng sau: mắt mở rộng, gò má quá rộng và các dị tật khác của hộp sọ, môi dày và lỗ mũi hướng ra ngoài. Thường có phần gốc mũi bị “ép”.
Trẻ sơ sinh được chẩn đoán mắc chứng hoại tử xương nhanh chóng phát triển não úng thủy và thiếu máu. Trẻ lớn nhanh mệt, chân yếu dần và không giữ được cơ thể. Da xanh xao, chậm lớn bất thường, chậm phát triển trí tuệ. Hầu như tất cả các răng đều bị ảnh hưởng bởi sâu răng. Do dây thần kinh thị giác bị chèn ép, thị lực bị suy giảm (có thể dẫn đến mù lòa).

“Viên đá cẩm thạch chết người” cũng không phụ lòng các cơ quan nội tạng, với bệnh tật là gan, lá lách và các hạch bạch huyết tăng lên. Các dây thần kinh thính giác và thị giác bị ảnh hưởng đến mức phát triển thành điếc và mù. Tử vong trong bệnh hoại tử xương xảy ra do nhiễm trùng huyết hoặc do thiếu máu.

Dạng hoại tử xương muộn thường được đặc trưng bởi một khóa học lành tính. Ở thanh thiếu niên hoặc người lớn, rối loạn này thường được phát hiện tình cờ khi chụp X-quang gãy xương thường xuyên. Những bệnh nhân như vậy được đăng ký với một bác sĩ chỉnh hình và được theo dõi trong suốt cuộc đời của họ.
Nhưng mà gãy xương bệnh lý Không phải tất cả bệnh nhân, không phải tất cả người lớn được chẩn đoán mắc bệnh hoại tử xương cũng bị thiếu máu. Chẩn đoán sớm là điều cần thiết vì quá trình phá hủy xương xảy ra mà không các triệu chứng có thể nhìn thấy, một người có thể không nghi ngờ rằng mình bị bệnh.

Chẩn đoán bệnh hoại tử xương

Các phương pháp sau đây được sử dụng để chẩn đoán bệnh hoại tử xương và dự đoán kết quả điều trị:

Xét nghiệm máu để tìm thiếu máu;

Chụp X-quang để phát hiện những thay đổi trong mô xương (trong ảnh, xương đặc được thể hiện bằng các đốm đen);

MRI và CT để xác định mức độ tổn thương của xương;

Sinh thiết xương;

Phân tích di truyền để dự đoán thành công điều trị.

Có cách nào chữa khỏi bệnh hoại tử xương không?

Đối với bệnh hoại tử xương phát triển sớm, phương pháp điều trị duy nhất là cấy ghép tủy xương. Trong vài thập kỷ qua, cấy ghép tủy xương đã cứu sống hàng trăm trẻ em trước đó đã chết.

Để cấy ghép tủy xương, vật liệu được lấy từ người thân hoặc một nhà tài trợ phù hợp với tất cả các thông số tiêu chuẩn, nếu không sẽ được cấy ghép Tủy xương có thể không mọc rễ, và sẽ không có hy vọng chữa lành. Thật không may, việc cấy ghép tủy xương chỉ cản trở phát triển hơn nữa bệnh, nhưng không loại bỏ tác hại đã gây ra cho cơ thể, vì vậy nó cần được tiến hành càng sớm càng tốt. Tiên lượng thuận lợi nhất là ghép tủy khi trẻ 6 tháng tuổi.

Như một liệu pháp phụ trợ cho chứng hoại tử xương, thuốc và vitamin được sử dụng.

Calcitriol (Mẫu hoạt động vitamin D) - kích thích tế bào hủy xương và ngăn chặn quá trình nén xương.

Interferon gamma- Có một số chức năng cùng một lúc: kích thích hoạt động của bạch cầu, do đó tăng khả năng miễn dịch của trẻ; giảm thể tích xương xốp; cải thiện số lượng máu (hemoglobin và tiểu cầu). Hiệu quả tốt nhấtđạt được khi kết hợp với calcetonin.

Erythropoietin- dùng để chữa bệnh thiếu máu.

Corticosteroid- Hormone steroid ngăn chặn sự nén chặt của xương và sự phát triển của bệnh thiếu máu.

Calcetonin – hormone peptide, với liều lượng lớn giúp cải thiện tình trạng của trẻ, nhưng tác dụng chỉ kéo dài trong thời gian dùng thuốc.

Điều quan trọng để tăng cường mô thần kinh cơ và duy trì tình trạng của trẻ là: vật lý trị liệu và phục hồi chức năng, chế độ ăn uống cân bằng, quan sát bởi bác sĩ chỉnh hình, vệ sinh khoang miệng thường xuyên.

Phòng chống bệnh cẩm thạch

Nếu một trong những người thân được chẩn đoán như vậy, thì không thể loại trừ khả năng mắc bệnh hoại tử xương ở trẻ.

Hiện đại Y học nga có những công nghệ mà sau 8 tuần của thai kỳ mới phát hiện ra bệnh tật của thai nhi. Điều này cho phép cha mẹ đưa ra quyết định về việc chấm dứt thai kỳ. Các phương pháp tiến bộ nhất để ngăn ngừa hoại tử xương ở trẻ sơ sinh là xét nghiệm di truyền giúp dự đoán bệnh ở trẻ ngay cả trước khi mang thai.

Bệnh cẩm thạch hiếm gặp bệnh lý bẩm sinh. Cho đến nay, hơn 300 trường hợp biểu hiện của nó đã được mô tả chi tiết. Bệnh có tính chất di truyền là chủ yếu. Tuy nhiên, một đứa trẻ bị bệnh có thể được sinh ra từ cha mẹ khỏe mạnh.

Hiển thị tất cả

Mô tả bệnh

Căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1904 bởi bác sĩ phẫu thuật người Đức H.E. Albers-Schönbers. Do đó, nó được gọi là hội chứng Albers-Schoenberg. Các tài liệu cũng có tên của đá cẩm thạch chết người và osteopetrosis, có nghĩa là sự hóa đá của xương.

Bệnh đá hoa là kết quả của ba đột biến gen. Dị tật bẩm sinh gây ra sự cố trong chương trình di truyền để hình thành các tế bào xương hủy cốt bào và duy trì hoạt động bình thường của chúng.

Osteoclasts là những tế bào phân hủy mô xương. Chúng hòa tan thành phần khoáng chất của xương và loại bỏ collagen, giải phóng các enzym cụ thể và axit clohydric. Cùng với những người khác tế bào xương- nguyên bào xương - tế bào hủy xương kiểm soát số lượng mô xương. Nguyên bào xương hình thành mô mới, trong khi tế bào hủy xương phá vỡ mô cũ.

Các gen bị thay đổi ngăn chặn các protein giữ cho các tế bào hủy xương hoạt động bình thường. Tình trạng này dẫn đến việc ngừng sản xuất các enzym hoặc axit clohydric của các tế bào hủy xương. Trong một số trường hợp, có thể ngừng sản xuất cùng lúc cả hai thành phần. Tuy nhiên, việc thiếu axit clohydric thường được phát hiện nhiều hơn.

Vi phạm chức năng bình thường của tế bào hủy xương, quá trình hóa xương trong quá trình tăng trưởng diễn ra không chính xác. Quá nhiều muối được giữ lại trong mô xương và một lượng quá lớn chất rắn được hình thành.

Nó là một lớp các phần tử xương có khoảng cách gần nhau. Cảm ơn nó mật độ cao chất tạo ra sức mạnh cho khung xương, nhưng có trọng lượng cao. 80% khối lượng bộ xương người là trọng lượng của chất đặc quánh của xương ông. Do đó, chỉ có lớp vỏ não bên ngoài được hình thành từ nguyên tố này. Phần bên trong của xương bao gồm một chất xốp kém bền hơn, nhưng nhẹ hơn.



Số lượng tế bào hủy xương ở bệnh nhân mắc bệnh đá hoa cương có thể bình thường, không đủ hoặc quá nhiều. Tuy nhiên, với bất kỳ số nào trong số chúng, chúng hoạt động không chính xác.

Những thay đổi di truyền trong quá trình trao đổi chất của canxi và phốt pho đóng một vai trò trong sự phát triển của bệnh. Sự mất cân bằng của các loại canxi khác nhau dẫn đến vi phạm thành phần khoáng chất chất xương.

Bệnh nhân mắc bệnh hoại tử xương có 50% khả năng sinh con bị bệnh.

Xương ở bệnh nhân bị hoại tử xương trông như thế nào?

Tình trạng dư thừa vật chất đặc ở những người bị bệnh đá hoa cương khiến xương của họ rất đặc. Chúng đôi khi hoàn toàn thiếu các hốc tủy xương.



Một phần của xương hình thành bệnh lý có cấu trúc màu xám trắng đồng nhất. Nó thiếu ranh giới bình thường giữa các lớp. Các lớp xốp cũng bao gồm một vỏ xương đặc, chắc. Bề mặt cắt giống màu của đá cẩm thạch. Xương tương tự như đá không chỉ về hình dáng bên ngoài mà còn về độ cứng. Việc cắt các mô bị thay đổi bệnh lý là rất khó. Do sự tương đồng với đá cẩm thạch, bệnh bắt đầu được gọi là đá cẩm thạch.

Mặc dù mật độ xương dị dạng tăng lên, chúng rất dễ vỡ. Cấu trúc của mô như vậy có thể chứa các sụn bị vôi hóa chưa phân hủy.

Có những loại bệnh lặn trên NST thường và kiểu trội trên NST thường của bệnh.



Loại lặn tự động tử

Loại bệnh lặn trên NST thường của bệnh là rất hiếm (1 trường hợp trên 250 nghìn người). Đây là một dạng hoại tử xương ác tính thời thơ ấu. Nó có thể tự biểu hiện trong quá trình phát triển trong tử cung của em bé dưới dạng thiếu máu tiến triển.

Một đứa trẻ sơ sinh có gan và lá lách to (gan lách to) khi mới sinh. Và trong hệ thống não thất của não có thể bị tích tụ dịch não tủy (não úng thủy). Trong các trường hợp khác, gan lách to và não úng thủy phát triển muộn hơn.

Ở một đứa trẻ bị hoại tử xương, các khoang phụ của hộp sọ (thường là chính và trán) bị nén lại. Tình trạng này của xương ở các bộ phận trên đầu và mặt có thể được nhìn thấy bằng mắt thường. khuôn mặt có ngoại hình đặc trưng: hai mắt đặt xa nhau, gò má rộng, miệng rộng, môi lớn, gốc mũi hếch, lỗ mũi rộng và hướng ra ngoài.



Bệnh nhân xanh xao làn da. Các hạch bạch huyết của họ thường to ra. Răng của trẻ em bị tiêu xương thường bị sâu răng. Chúng phun ra muộn, chậm và rất khó khăn. Chân răng kém phát triển.

Với hoại tử xương, chức năng không chỉ của tế bào hủy xương bị suy giảm mà còn cả các tế bào máu - bạch cầu đơn nhân. Theo thời gian, số lượng của tất cả các thành phần máu tạo thành nó có thể giảm đáng kể.

Trẻ em thường bị bệnh phát triển xuất huyết tạng. Bệnh có đặc điểm là xuất huyết nhiều nơi và xuất huyết.

ép chặt dây thần kinh sọ não gây mù và mất thính giác ở trẻ sơ sinh. Sự chèn ép các đầu dây thần kinh bởi mô xương dư thừa có thể dẫn đến liệt ngoại vi và liệt.

Trẻ ốm bắt đầu biết đi muộn, chậm lớn, kém tăng cân. Chúng có dạng cong ở chân theo kiểu varus (dị dạng hình chữ O) hoặc valgus (dị dạng hình chữ X). Lồng ngực và cột sống có thể bị cong.

Trẻ em mắc bệnh đá hoa cương thường phát quá trình có mủ trong mô xương hoặc trong tủy xương (viêm tủy xương), dẫn đến tàn tật.

Bệnh đá hoa cương lặn trên Autosomal là bệnh hiểm nghèo. Trẻ em hiếm khi sống quá 10 tuổi. Nguyên nhân tử vong phổ biến nhất là thiếu máu hoặc nhiễm trùng huyết.



Các loài ưu thế của NST thường

Loại hoại tử xương trội trong tử thi xảy ra thường xuyên hơn nhiều so với thể lặn: 1 lần trên 20 nghìn người. Nó phát triển dần dần khi bệnh nhân lớn lên. Tình trạng thiếu máu ở những trẻ này không quá rõ rệt và các rối loạn thần kinh được chẩn đoán ít thường xuyên hơn.

Gần một nửa số bệnh nhân mắc bệnh phát triển không có triệu chứng. Sự dễ gãy của xương là biểu hiện chính của loại bệnh đá cẩm thạch chiếm ưu thế trên autosomal ở một nhóm bệnh nhân khác. Rối loạn bệnh lý xảy ra ngay cả sau khi bị thương nhỏ nhất. Thông thường, gãy xương đùi được chẩn đoán. Ở trạng thái bình thường của màng xương, quá trình hợp nhất xảy ra lúc bình thường. Nhưng trong một số trường hợp, việc chữa lành xương bị tổn thương rất chậm.



Lý do đi khám là tay chân bị đau khi đi lại và mệt mỏi cao. Trong quá trình kiểm tra X-quang, nó được tìm thấy tình trạng bệnh lý mô xương.

Phân chia các loài con

Loại hoại tử xương chiếm ưu thế trên Autosomal có 2 dạng biểu hiện. Chúng có thể được xác định trong quá trình kiểm tra X quang:

1. 1. Đầu tiên - xảy ra thường xuyên hơn ở thanh niên. Nó được đặc trưng bởi sự dày lên của vòm sọ. Gãy các chi xảy ra với dạng này khá hiếm.
2. 2. Điều thứ hai - xảy ra vào cuối thời thơ ấu hoặc trong tuổi thanh xuân. Ở những đứa trẻ này, gãy xương xảy ra rất thường xuyên. Răng của họ là nghiêm trọng. Có thể là sự phát triển của viêm xương khớp (bệnh khớp thoái hóa-loạn dưỡng), viêm tủy xương (đặc biệt là ở hàm dưới), ngoài ra, chứng vẹo cột sống (độ cong của cột sống).



U xơ tử cung chiếm ưu thế của loại thứ hai được đặc trưng bởi một cột sống "có vân", các vùng dày lên bệnh lý ở các cánh của ilium và dày lên của xương hủy.

Trong cả hai dạng của loại trội thể tự sinh, sự giảm các khoang tủy được quan sát thấy. Ở hầu hết bệnh nhân, xương ống dài bị ảnh hưởng.

Cơ thể của chúng được nén chặt đồng nhất dọc theo toàn bộ chiều dài, và các con dấu tiêu điểm được tìm thấy ở các đầu. Các khuyết tật tương tự về xương xảy ra tại vị trí sụn bị vôi hóa không phân hủy. Không có sự phân biệt rõ ràng giữa chất đặc và chất xốp.

Tiến triển của bệnh xảy ra từng đợt trong quá trình phát triển của khung xương. Điều này là do sự chuyển hướng ngang của xương ống dài và thân đốt sống. Ngoài chúng, xương của xương chậu, hộp sọ, xương sườn và các xương khác có thể bị ảnh hưởng.



Các biện pháp chẩn đoán

Chẩn đoán bệnh cẩm thạch được thực hiện trên cơ sở phân tích biểu hiện lâm sàng và sự hiện diện của các sai lệch cụ thể trong quá trình tiến hành các nghiên cứu bằng tia X.



Nếu nghi ngờ mắc bệnh đá hoa cương, bệnh nhân được chỉ định xét nghiệm máu và nước tiểu tổng quát, xét nghiệm troponin, cũng như nghiên cứu để xác định nồng độ các enzym trong máu: aspartate aminotransferase, alanin aminotransferase, alkaline phosphatase và creatine phosphokinase. Phân tích sinh hóa sẽ xác định mức độ của các ion canxi và phốt pho trong máu. Nếu nồng độ của các chất này bị hạ thấp, hoạt động của các tế bào hủy xương không đủ. Rối loạn chức năng tế bào là dấu hiệu của kết quả âm tính thử nghiệm troponin.

Để chẩn đoán, bệnh nhân được kiểm tra siêu âm cơ quan nội tạng. Nếu phát hiện thấy lá lách và gan to ra, các khu vực trong khoang bụng sẽ được kiểm tra và ngực.

Chụp X quang cho phép bạn phát hiện sự gia tăng toàn thân về mật độ xương và bệnh lý trong cấu trúc của xương.

Các phương pháp chụp ảnh điện toán và cộng hưởng từ cho phép bạn nghiên cứu rất kỹ cấu trúc của mô xương. Nghiên cứu được thực hiện theo từng lớp.



Để xác định chẩn đoán, bệnh nhân có thể được thực hiện các nghiên cứu di truyền và mô học của mô xương. Bệnh nhân được giới thiệu đến hội chẩn với bác sĩ chấn thương, bác sĩ chỉnh hình và bác sĩ nhi khoa.

Cấy ghép tủy xương

Kết quả tốt nhất trong việc điều trị loại bệnh cẩm thạch lặn trên NST thường đã đạt được bằng cách ghép tủy xương từ những người hiến tặng giống hệt nhau.



Sau khi cấy ghép chất này, các mô bị ảnh hưởng của bệnh nhân mắc bệnh đá hoa cương được tạo ra với các tế bào hủy xương của người hiến tặng. Các tế bào cấy ghép hoạt động bình thường sẽ khôi phục lại quá trình phá hủy mô, kết quả là xương của bệnh nhân giảm dần nồng độ chất cô đọng.

Sau cấy ghép thành công tủy xương làm tăng hemoglobin trong máu. Sự giãn nở của lòng ống sọ giải phóng các dây thần kinh bị nén. Bệnh nhân có thể trở lại thị lực và thính giác đầy đủ. Khôi phục chức năng vận động tay chân bị liệt.

Quy trình ghép tủy kịp thời cho phép đứa trẻ bị bệnh có thể bắt kịp các bạn đồng trang lứa về chiều cao và cân nặng trong thời gian ngắn.

Vấn đề lớn nhất trong cấy ghép là lựa chọn vật liệu. Điều kiện để ghép tủy thành công là sự tương thích mô của người cho và người nhận. Trong trường hợp này, sự trùng hợp của các nhóm máu không được coi là điều kiện tiên quyết.



Các ứng cử viên cho vai trò của một nhà tài trợ được lựa chọn chủ yếu trong số những người thân của họ. Xác suất tìm được người cho có mô tương thích giữa các anh chị em là 25%. Nếu không thể tìm được một ứng viên phù hợp trong số những người thân, họ đang tìm kiếm anh ta trong số người lạ.

Các phương pháp điều trị khác

Nếu bạn không thể tìm thấy nhà tài trợ phù hợp, hoại tử xương do lặn tự thân được điều trị bằng Calcitriol hoặc Interferon. Liệu pháp này cho phép cơ thể hình thành các tế bào hủy cốt bào sản xuất lượng enzym và axit clohydric bình thường. Sau khi sử dụng thuốc, tình trạng của bệnh nhân được cải thiện. Anh ta có thể lấy lại thị giác và thính giác của mình.



Để điều trị bệnh cẩm thạch, các chế phẩm hormone steroid, đại thực bào (yếu tố kích thích thuộc địa), Erythropoietin được sử dụng.

Để ngăn chặn quá trình bệnh lý, một chế độ ăn uống hypocalcium được sử dụng. Cơ thể thiếu canxi mãn tính không cho phép các mô xương hình thành các con dấu mới.

Người bệnh phải cẩn thận trong việc vệ sinh. khoang miệng và thực hiện dự phòng viêm tủy xương hàm dưới. Để làm được điều này, bạn nên thường xuyên đến gặp nha sĩ và làm theo tất cả các khuyến nghị của bác sĩ.



Khi chẩn đoán một loại hoại tử xương chiếm ưu thế trên autosomal, a điều trị triệu chứng thuốc chống viêm không steroid.

Bệnh nhân được khuyến cáo bơi lội, xoa bóp và các bài tập trị liệu. Điều quan trọng là phải tuân thủ lối sống lành mạnh cuộc sống và ăn uống tốt. Một sự cải thiện đáng kể trong tình trạng của bệnh nhân được quan sát thấy sau khi điều trị an dưỡng. Tiên lượng của loại bệnh đá cẩm thạch chiếm ưu thế trên autosomal là thuận lợi.

bệnh cẩm thạch còn được gọi là bệnh loãng xương, bệnh Albers-Schoenberg. Nó xảy ra ở cả hai giới.

Bệnh đá hoa là một bệnh trong đó một lượng tăng chất compact được tạo ra trong hầu hết các xương của bộ xương, kết hợp với sự phát triển của mô xương dày đặc trong ống tủy. Căn bệnh này được bác sĩ phẫu thuật người Đức Albers-Schonberg (NE Albers-Schonberg) mô tả lần đầu tiên vào năm 1904. Nó rất hiếm. So với các bệnh khác kèm theo chứng hyperostosis, nó được mô tả chi tiết nhất (hơn 300 trường hợp).

Điều gì gây ra / Nguyên nhân của bệnh Marble:

Hiện tại, người ta đã xác định được ba gen, những đột biến dẫn đến sự phát triển của bệnh di truyền lặn trên NST thường ở người. Tất cả các gen này mã hóa các protein cần thiết cho hoạt động bình thường của tế bào hủy xương có thể phá hủy mô xương. Hầu hết các trường hợp của dạng bệnh này là do đột biến gen TCIRG1 (gen điều hòa miễn dịch tế bào T 1), mã hóa đồng dạng a3 đặc hiệu của tế bào hủy xương của một trong những tiểu đơn vị của bơm proton không bào phụ thuộc ATP xuyên màng. Chính ở gen này, đột biến c.807 + 5g - (IVS8 + 5g -) là nguyên nhân của tất cả các trường hợp bệnh cẩm thạch.

Sinh bệnh học (điều gì xảy ra?) Trong bệnh Marble:

Sự gia tăng số lượng chất xương đặc có liên quan đến khả năng giữ lại một lượng muối lớn hơn bình thường của trung mô. Trong các khu vực của quá trình hóa xương và nội mạc, một lượng mô xơ cứng phát triển quá mức.

Các triệu chứng của bệnh Marble:

Có hai dạng bệnh cẩm thạch: biểu hiện trong sớm với các triệu chứng rõ rệt và tiến triển mà không có biểu hiện lâm sàng rõ ràng và chỉ được chẩn đoán bằng cách kiểm tra X-quang.

Bệnh đặc trưng bởi sự xơ cứng một phần hoặc hoàn toàn của xương hủy, thường ở toàn bộ khung xương. TẠI giai đoạn đầu các bệnh về xương chỉ xơ cứng ở vùng siêu hình của xương ống, ở vùng ngoại vi. xương phẳng; trong suốt phần còn lại của những xương này, cấu trúc xốp được bảo tồn. Sự nén chặt không đồng đều của xương hộp sọ được tiết lộ. Các khoang phụ thường bị xơ cứng (ở mức độ lớn hơn - chính và trán).
Sự thất bại của xương hàm đi kèm với sự vi phạm sự phát triển và mọc răng. Tác động của bệnh đến răng thể hiện ở việc làm chậm quá trình phát triển, mọc muộn và thay đổi cấu trúc của chúng. Răng có chân răng kém phát triển, hốc và ống tủy răng bị sâu. Đặc trưng bởi một quá trình nghiêm trọng của răng có tính nhạy cảm cao.

Bệnh cẩm thạch, như một quy luật, biểu hiện ở thời thơ ấu. Thất bại trong gia đình không phải là hiếm. Các triệu chứng khiến người bệnh đi khám bệnh là đau nhức chân tay, mệt mỏi khi đi lại. Có lẽ sự phát triển của các dị tật và sự xuất hiện của gãy xương bệnh lý của xương các chi. Khi kiểm tra bệnh nhân, những sai lệch trong phát triển thể chất không được ghi nhận. Kiểm tra X-quang cho thấy tất cả các xương của bộ xương (xương ống, xương sườn, xương chậu, đáy hộp sọ, thân đốt sống) có cấu trúc nén chặt. Các đầu xương biểu mô hơi dày và tròn, các xương biểu mô dày lên hình câu lạc bộ, hình thức bên ngoài và kích thước của xương không bị thay đổi. Tất cả các xương đều đặc và mờ đục hoàn toàn khi chụp X-quang, không có ống tủy và không nhìn thấy lớp vỏ não của xương. Các xương của nền sọ, xương chậu và các thân đốt sống đặc biệt bị xơ cứng. Trong một số trường hợp, trong các phần siêu hình của xương hình ống dài, có thể nhìn thấy các giác ngang, khiến chúng có màu đá cẩm thạch. Xương trở nên kém đàn hồi, giòn. Gãy xương bệnh lý là một biến chứng thường xuyên của bệnh đá hoa cương. Thường xuyên hơn những người khác, gãy xương đùi được quan sát thấy. Nhờ vào trạng thái bình thường màng xương, sự chữa lành của chúng xảy ra vào thời điểm bình thường, nhưng trong một số trường hợp, quá trình hợp nhất chậm lại do sự loại trừ của màng xương khỏi quá trình tạo xương, tk. các mô của ống tuỷ bị xơ cứng. Hoàn cảnh sau này trong thời thơ ấu là nguyên nhân của sự phát triển của bệnh thiếu máu thứ phát loại giảm sắc tố.

Chức năng tạo máu của tủy xương không hiệu quả dẫn đến sự gia tăng bù đắp kích thước của gan, lá lách và hạch bạch huyết. Trong máu, số lượng bạch cầu tăng lên, xuất hiện các dạng chưa trưởng thành - nguyên bào nuôi.

Hàm lượng phốt pho và canxi trong máu và nước tiểu không thay đổi. Có thể thay đổi theo loại thiếu máu giảm sắc tố. Hậu quả của sự thay đổi cấu trúc của khung xương là biến dạng khuôn mặt và sọ não, cột sống, ngực. Có thể phát triển biến dạng varus ở gần xương đùi, độ cong lớn của xương đùi. Với sự xuất hiện của chứng hyperostosis xương trong những năm đầu đời, não úng thủy phát triển do quá trình xơ hóa xương của nền sọ; đặc trưng bởi tầm vóc thấp khởi đầu muộnđi lại, suy yếu hoặc mất thị lực do chèn ép trong ống xương dây thần kinh thị giác, sự xuất hiện muộn của các hòn đảo hóa thạch đầu, chậm mọc răng, thường bị ảnh hưởng bởi sâu răng.

Chẩn đoán bệnh Marble:

Việc chẩn đoán phân biệt bệnh cẩm thạch được thực hiện với các bệnh khác bệnh hiếm gặp kèm theo chứng hyperostosis - osteopoikilia, meloreostosis, bệnh Kamurati-Engelmann. Cần lưu ý rằng sự gia tăng xơ cứng của các xương riêng lẻ cũng được quan sát thấy trong bệnh u bạch huyết, còi xương và viêm tủy xương.

Điều trị bệnh bằng đá cẩm thạch:

Kết quả tốt nhất trong việc điều trị bệnh này đã đạt được bằng cách thử cấy ghép tủy xương. Tuy nhiên, hiện tại liệu pháp hiệu quảđối với anh ta không.

Điều trị bệnh cẩm thạch được thực hiện chủ yếu ở cơ sở ngoại trú. Nó nhằm mục đích tăng cường hệ thống thần kinh cơ. Chỉ định các bài tập trị liệu, bơi lội, xoa bóp. Khuyến khích dinh dưỡng tốt, giàu vitamin(rau và trái cây tươi, pho mát, nước ép trái cây và rau tự nhiên). Trẻ em được gửi định kỳ để điều trị tại viện điều dưỡng. Không thể khôi phục quá trình hình thành xương bình thường trong điều kiện lâm sàng, bởi vì. liệu pháp di truyền bệnh của bệnh đá cẩm thạch vẫn chưa được phát triển. Với sự phát triển của bệnh thiếu máu, một phức hợp các biện pháp di truyền bệnh được thực hiện nhằm mục đích loại bỏ nó.

Phòng chống bệnh cẩm thạch:

Để ngăn ngừa việc sinh ra những đứa trẻ bị bệnh trong các gia đình, có thể vừa xác định người mang mầm bệnh vừa tiến hành chẩn đoán trước sinh về bệnh cẩm thạch ở thai nhi khi thai được 8 tuần.

Để ngăn ngừa và điều trị gãy xương bệnh lý, biến dạng xương, việc quan sát động lực học của bác sĩ chỉnh hình là cần thiết. Với một sự vi phạm đáng kể của chức năng, nắn xương chỉnh sửa được thực hiện.

Bạn nên liên hệ với bác sĩ nào nếu bạn bị bệnh Marble:

Bạn đang lo lắng về điều gì đó? Bạn có muốn biết thêm thông tin chi tiết về bệnh Cẩm thạch, nguyên nhân, triệu chứng, phương pháp điều trị và phòng ngừa, diễn biến của bệnh và chế độ ăn uống sau khi mắc bệnh? Hay bạn cần kiểm tra? Bạn có thể đặt lịch hẹn với bác sĩ- phòng khám Europhòng thí nghiệm luôn luôn phục vụ của bạn! Các bác sĩ giỏi nhất sẽ khám cho bạn, nghiên cứu các dấu hiệu bên ngoài và giúp xác định bệnh bằng các triệu chứng, tư vấn cho bạn và cung cấp các hỗ trợ cần thiết và đưa ra chẩn đoán. bạn cũng có thể gọi bác sĩ tại nhà. Phòng khám Europhòng thí nghiệm mở cho bạn suốt ngày đêm.

Cách liên hệ với phòng khám:
Điện thoại của phòng khám của chúng tôi ở Kyiv: (+38 044) 206-20-00 (đa kênh). Thư ký phòng khám sẽ chọn ngày giờ thuận tiện để bạn đến khám bệnh. Tọa độ và hướng của chúng tôi được chỉ định. Xem chi tiết hơn về tất cả các dịch vụ của phòng khám chị nhé.

(+38 044) 206-20-00

Nếu trước đây bạn đã thực hiện bất kỳ nghiên cứu nào, Hãy chắc chắn đưa kết quả của họ đến một cuộc tư vấn với bác sĩ. Nếu các nghiên cứu chưa được hoàn thành, chúng tôi sẽ làm mọi thứ cần thiết tại phòng khám của chúng tôi hoặc với các đồng nghiệp của chúng tôi ở các phòng khám khác.

Bạn? Bạn cần phải rất cẩn thận về sức khỏe tổng thể của mình. Mọi người không chú ý đủ triệu chứng bệnh và không nhận ra rằng những bệnh này có thể nguy hiểm đến tính mạng. Có rất nhiều căn bệnh thoạt đầu không biểu hiện ra bên ngoài cơ thể chúng ta nhưng cuối cùng lại phát sinh ra bệnh, tiếc là đã quá muộn để chữa trị. Mỗi bệnh đều có những dấu hiệu đặc trưng riêng, những biểu hiện bên ngoài đặc trưng - cái gọi là triệu chứng bệnh. Xác định các triệu chứng là bước đầu tiên trong chẩn đoán bệnh nói chung. Để làm điều này, bạn chỉ cần vài lần trong năm được bác sĩ kiểm tra không chỉ để ngăn chặn căn bệnh khủng khiếp nhưng cũng hỗ trợ tâm trí khỏe mạnh trong cơ thể và toàn bộ cơ thể.

Nếu bạn muốn đặt câu hỏi cho bác sĩ, hãy sử dụng mục tư vấn trực tuyến, có lẽ bạn sẽ tìm thấy câu trả lời cho những thắc mắc của mình ở đó và đọc mẹo chăm sóc bản thân. Nếu bạn quan tâm đến các đánh giá về phòng khám và bác sĩ, hãy cố gắng tìm thông tin bạn cần trong phần. Cũng đăng ký cho cổng thông tin y tế Europhòng thí nghiệm liên tục được cập nhật tin mới nhất và cập nhật thông tin trên trang web, sẽ được tự động gửi cho bạn qua đường bưu điện.

Các bệnh khác trong nhóm Các bệnh về hệ cơ xương và mô liên kết:

Hội chứng Sharp

Alkapton niệu và bệnh khớp xương theo thời gian

Viêm mạch u hạt dị ứng (tăng bạch cầu ái toan) (hội chứng Churg - Strauss)

Viêm khớp trong bệnh đường ruột mãn tính (viêm loét đại tràng và bệnh Crohn)

Bệnh khớp với hemochromatosis

Bệnh Bechterew (viêm cột sống dính khớp)

Bệnh Kawasaki (hội chứng tuyến nhầy)

Bệnh Kashin-Beck

Bệnh Takayasu

Bệnh Whipple

Viêm khớp brucella

Bệnh thấp khớp ngoài khớp

Viêm mạch máu xuất huyết

Viêm mạch xuất huyết (bệnh Schonlein-Henoch)

Viêm động mạch tế bào khổng lồ

Bệnh khớp hydroxyapatite

Bệnh thoái hóa xương phổi phì đại (bệnh Marie-Bamberger)

Viêm khớp do lậu cầu

Bệnh u hạt của Wegener

Viêm cơ da (DM)

Viêm cơ da (viêm đa cơ)

loạn sản xương hông

loạn sản xương hông

Viêm cân gan chân lan tỏa (bạch cầu ái toan)

Bệnh bướu cổ

Viêm khớp Yersinia

Chứng thủy tinh thể không liên tục (cổ chướng không liên tục của khớp)

Viêm khớp nhiễm trùng (sinh mủ)

Itsenko - bệnh Cushing

bệnh lyme

Viêm da khuỷu tay

Xơ xương đĩa đệm và thoái hóa đốt sống

Viêm cơ

Nhiều rối loạn

Tăng nhiều tế bào lưới

Đau dây thần kinh đốt sống

Cực to nội tiết thần kinh

Viêm huyết khối tắc nghẽn (bệnh Buerger)

Khối u đỉnh phổi

Viêm xương khớp

osteopoikilia

Viêm khớp nhiễm trùng cấp tính

Bệnh thấp khớp Palindromic

viêm quanh khớp

Bệnh định kỳ

Viêm màng hoạt dịch có sắc tố (viêm bao hoạt dịch xuất huyết)

Bệnh khớp do pyrophosphat

Viêm đám rối vai

Bệnh bụi phổi

Bệnh đá hoa (từ đồng nghĩa: bệnh Albers-Schoenberg, bệnh hoại tử xương, bệnh hoại tử xương, bệnh rối loạn sinh xương, bệnh xơ cứng tủy xương, bệnh xơ xương fragilis generalisata) là một bệnh xơ xương lan tỏa bẩm sinh hiếm gặp hoặc bệnh hoại tử xương (hóa thạch) của một phần quan trọng của bộ xương. Bệnh đá hoa xảy ra ở nam giới và phụ nữ, cũng như ở người già và trẻ em, cực kỳ hiếm gặp ở trẻ sơ sinh và thai nhi. Khoảng một nửa số bệnh nhân không Triệu chứng lâm sàng; trong những trường hợp này, bệnh cẩm thạch được phát hiện bằng cách chụp X-quang bộ xương vì một lý do khác. Xương bị ảnh hưởng bởi bệnh cẩm thạch rất giòn; nếu gãy xương xơ cứng, bổ sung bài kiểm tra chụp X-quang các bộ phận khác của bộ xương để phát hiện bệnh bằng đá cẩm thạch.

Giải phẫu bệnh lý. Thực chất của những thay đổi bệnh lý trong bệnh đá hoa cương là dày lên lớp vỏ xương và thu hẹp khoang tủy, xơ xương tiến triển kèm theo sự nén chặt đồng thời xương dễ gãy và thiếu máu với mức độ nặng nhẹ khác nhau.

Xương của bộ xương bị bệnh bằng đá cẩm thạch rất nặng, khó cưa, nhưng chúng dễ bị tách ra, trên vết cắt có bề mặt nhẵn đồng nhất, gợi nhớ đến đá cẩm thạch được đánh bóng. Những thay đổi rõ rệt nhất được quan sát thấy ở các khu vực phát triển của xương - ở một phần ba dưới của đùi và bán kính, ở một phần ba trên của vai và xương chày, trong đó, do cường độ của quá trình, có thể nhìn thấy các vết phồng hình bình cầu điển hình (Hình 1). Ống tủy bị thu hẹp mạnh hoặc được thay thế hoàn toàn bằng xương đặc (tsvetn. Hình 3). Chất xương đặc tương tự thay thế chất xốp của các xương dẹt (xương sọ, xương đòn, đốt sống). Trong xương sọ có các lỗ bị thu hẹp, chèn ép các dây thần kinh nên gây điếc và mù lòa. Ở vùng tận cùng của các xương hình ống dài, có thể quan sát thấy các vành đai hiếm gặp của mô xương, cho thấy sự đình chỉ tạm thời của quá trình hình thành xương bệnh lý. Bệnh xơ cứng xương ở bệnh đá hoa cương xảy ra chủ yếu do sự phát triển của lớp màng xương. Sự phát triển của màng xương được quan sát đôi khi dẫn đến sự hình thành trên bề mặt không phải là một khối nhỏ mà là một xương xốp. Liên quan đến sự tái cấu trúc như vậy của lớp vỏ não, được gọi là lớp tủy, bề mặt của xương trở nên thô ráp, có các sọc màu đỏ do sự hiện diện của tủy xương màu đỏ giữa các chùm xương mới hình thành (tsvetn. Hình 4). Sự tuỷ như vậy trong xương sọ có thể là nguồn gốc của xuất huyết ngoài màng cứng và đôi khi dưới màng cứng (tsvetn. Hình 1).

Cơm. 1. Xuất huyết dưới màng cứng ồ ạt, phát triển do tủy xương sọ. Cơm. 2. Khuếch tán tạo máu ngoài màng cứng ở thận, xuất huyết trong khoang chậu và dưới bao (một bé trai 4 tuổi). Cơm. 3. 1/3 dưới của đùi trên vết cắt, gồm mô xương đặc (không có ống tủy): 1 - mô xương đặc; 2 - một vành đai của mô xương xốp hơn. Cơm. 4. Xương vòm sọ bị bệnh đá hoa: 1 - tuỷ hoá lớp đặc, tạo cho bề mặt xương có dạng xốp sần sùi; 2 - trên vết cắt, chất xương hủy được thay thế bằng chất rắn chắc.

Cơm. 1. Biến đổi xương trong bệnh đá hoa cương.
Cơm. 2. Hình thành các cấu trúc tròn xếp lớp ở các vùng phát triển nội tâm mạc ở đốt sống.

Tại kiểm tra mô học xương được xác định bởi sự gia tăng mạnh về khối lượng của chất xương, sự tích tụ ngẫu nhiên của nó, sự tích tụ của các cấu trúc xương không có hình dạng mà không có dấu hiệu tiêu hủy chúng. Các nguyên bào xương nằm không đồng đều, các tế bào hủy xương hầu như không tìm thấy. Sự hình thành các cấu trúc tròn xếp lớp nằm ngẫu nhiên trong các vùng tăng trưởng nội mạc là đặc trưng (Hình 2). Kết quả của sự tích tụ các cấu trúc xương như vậy, các cấu trúc kiến ​​trúc của xương mất đi đặc tính chức năng của nó, đó là lý do gây ra sự mất sức mạnh của xương trong bệnh đá hoa cương (T. P. Vinogradova).

Trong lá lách, các hạch bạch huyết, gan, và đôi khi ở thận, người ta quan sát thấy sự phát triển của các ổ tạo máu ngoài tủy, trong khi trọng lượng và thể tích của các cơ quan này tăng lên (in. Hình 2).

Tử vong do bệnh cẩm thạch xảy ra với hiện tượng thiếu máu ngày càng tăng hoặc do nhiễm trùng huyết, nguồn gốc là viêm tủy xương có mủ (thường là xương của bộ xương mặt), phát triển do gãy xương bệnh lý.

Cơ chế bệnh sinh của bệnh đá hoa vẫn chưa rõ ràng. Quan điểm coi bệnh đá hoa là một quá trình loạn sản xảy ra trong tử cung và được di truyền theo tính trạng lặn đã đạt được sự phân bố rộng nhất. Bệnh đá hoa cương thường ảnh hưởng đến con cái của vợ chồng có quan hệ họ hàng. A. V. Rusakov tin rằng với bệnh đá hoa cương có sự bất hòa trong sự phát triển của xương và mô tạo máu, điều này đưa bệnh bẩm sinh này gần hơn với bệnh loạn sản xương ở người lớn. Khi chỉ mô xương bị ảnh hưởng, một biến thể lành tính của bệnh cẩm thạch sẽ xảy ra. Nếu mô sinh tủy cũng tham gia vào quá trình này, một biến thể ác tính của bệnh đá hoa cương sẽ phát triển với tình trạng thiếu máu trầm trọng và tử vong.

Các triệu chứng lâm sàng của bệnh đá hoa cương (nếu có) giảm thành gãy xương ống dài tự phát (thường trong trường hợp không quá tải). Ở vùng xương cùng cụt, những vết gãy này (thường là cắt ngang) thường mau lành. Có khá nhiều trường hợp gãy xương hông; chúng thường không phát triển cùng nhau.

Với tổn thương ở đáy hộp sọ, thị lực có thể kém đi và thậm chí có thể bị mù do chèn ép các dây thần kinh thị giác trong lỗ mở thị giác. Một số trẻ em đã bị mù từ khi sinh ra. Hiếm khi, các dây thần kinh khác bị ảnh hưởng. Chứng xơ cứng xương phát triển nhanh chóng có thể dẫn đến thiếu máu tiến triển nặng (xem). Viêm tủy xương do răng khó tiến hành thường được quan sát thấy (xem).

Chẩn đoán bằng tia X. Trên phim chụp X quang, xương bị ảnh hưởng có hình ảnh màu trắng không cấu trúc, giống như đá cẩm thạch. Trên bản in từ phim X quang (trên dương tính), xương hoàn toàn đen; không gian tủy bị thu hẹp và thậm chí có thể được lấp đầy hoàn toàn bởi một lớp vỏ dày (Hình 3). Điều này áp dụng cho xương hình ống dài và ngắn, phẳng và hỗn hợp. Xơ cứng nội tủy là hậu quả của việc giảm hoạt động bẩm sinh của các tế bào hủy xương với quá trình hình thành xương bình thường của nguyên bào xương.

Thông thường xơ xương rõ hơn ở xương chậu, đốt sống thắt lưng, phần nào ít hơn ở đáy sọ, thường kéo dài. xương ống cả ở tầng sinh môn và tầng sinh vật biểu sinh. Hiếm hơn, nó được tìm thấy trong các xương khác. Rõ ràng, bệnh cẩm thạch nhiều hơn Giai đoạn đầu biểu hiện dưới dạng xơ cứng xương ở các vùng siêu mô của xương.

Cần lưu ý rằng trong các xương rộng và hình ống, một vùng xương không thay đổi được bao quanh bởi một đường viền xơ cứng có thể mô phỏng một khoang, và các vùng xơ cứng nhỏ riêng biệt mô phỏng các chất cô lập. Nói chung, các vùng không thay đổi của xương tương phản rõ rệt với các vùng bị xơ cứng.

Bệnh đá hoa phải được phân biệt với bệnh thiếu máu do viêm xương, bệnh xơ tủy, bệnh fluor, ngộ độc mãn tính kim loại nặng và phốt pho, di căn ung thư xơ cứng (đặc biệt là tuyến tiền liệt) và bệnh Hodgkin.

Điều trị theo triệu chứng phương tiện cấp tiến không. Những người mắc bệnh cẩm thạch không có triệu chứng lâm sàng thường sống đến già.

Cơm. 3. Bệnh đá hoa ở một phụ nữ 40 tuổi: 1 - xơ xương lan tỏa của các thân đốt sống thắt lưng; 2 - bệnh xơ cứng xương chi trên và phần sau của xương sườn; các quá trình xoắn ốc bị xơ cứng; các quá trình khớp và ngang vẫn giữ được cấu trúc bình thường của chúng; 3 - gãy không liền xương đùi. Xơ cứng lan tỏa của hầu hết các xương của xương chậu và đùi gần.

Bệnh đá hoa (từ đồng nghĩa: bệnh Albers-Schoenberg, bệnh hoại tử xương, bệnh xơ cứng xương cháy giòn nói chung) là một dạng bệnh xơ cứng nội mô nói chung của xương. Những người ở các độ tuổi khác nhau bị bệnh. Hình ảnh tương tự như các biểu hiện của bệnh có thể do sự ra đời của hormone tuyến cận giáp. Dần dần các thanh chéo cũ và mới của xương xốp được hình thành, lớp vỏ não bị nén chặt và dày lên. Xương trở nên giòn, giống như đá cẩm thạch và ngà voi. Biên giới giữa lớp vỏ não và lớp xốp trên phim X quang biến mất. Trên âm bản, xương có màu trắng đồng nhất. Các quá trình của yên xe Thổ Nhĩ Kỳ là thô, dày, xuất hiện các vết trát ở phía sau yên. Xoang hình cầu và các tế bào của quá trình xương chũm phát triển quá mức với mô xương.

Thường có gãy các đốt sống, xương sườn, hông, lâu lành, hình thành mô sẹo dày. Những nơi dày lên trông giống như những đốm trắng nằm bất thường. Những đốm này có hình tròn hoặc bầu dục, nằm ngay dưới đĩa bề mặt của xương.

Mức độ canxi trong máu được tăng lên.

quý hiếm bệnh di truyền, đặc trưng bởi sự vi phạm các quá trình đổi mới mô xương, được gọi là hoại tử xương. Bệnh trầm trọng hơn do phát triển các biến chứng nặng ( thiếu máu do thiếu sắt, viêm tủy xương), có thể gây tử vong. Bệnh nhân mắc phải bệnh lý này cần liên tục theo dõi sức khỏe, có biện pháp điều trị và phòng ngừa kịp thời, theo dõi công thức máu và tham khảo ý kiến ​​của bác sĩ chuyên khoa chấn thương chỉnh hình.

Nguyên nhân của bệnh loãng xương

Bệnh đá hoa hay bệnh hoại tử xương là một bệnh lý hiếm gặp của hệ cơ xương khớp, triệu chứng chính của bệnh là tạo xương quá mức. Các tên gọi khác của bệnh là loạn sản hyperostotic, chứng xơ xương bẩm sinh, bệnh Albes-Schoenberg, "viên bi chết người". Trạng thái này trở thành hậu quả của việc vi phạm các chức năng tạo máu trong tủy xương.

TẠI cơ thể khỏe mạnh các tế bào hình thành mô xương (nguyên bào xương) và phá hủy nó (tế bào hủy xương) tham gia vào quá trình hình thành xương cùng nhau. Chúng được sản xuất với số lượng yêu cầu. Bệnh đá hoa xảy ra do sự gia tăng hoặc giảm số lượng tế bào hủy xương và vi phạm chức năng của chúng, dẫn đến dày lên, tăng tính dễ gãy của xương và sự cân bằng giữa sự phá hủy mô xương cũ và sự hình thành mô xương mới bị xáo trộn.

Các cơ chế của sự xuất hiện của bệnh lý không được hiểu đầy đủ. Các nhà khoa học đã chứng minh rằng sự giảm hấp thu (quá trình tiêu hủy) của mô xương là do thiếu enzym carbonic anhydrase trong tế bào hủy xương. Rối loạn gen dẫn đến điều này - ba gen chịu trách nhiệm hình thành các mô tạo máu và xương đã được xác định:

• gen thụ thể vitamin D, VDR;
• gen thụ thể calcitonin, CALCR;
• gen collagen loại 1, COL1A1.

Quá trình hóa xương bị rối loạn, do cường độ tạo xương của nguyên bào xương không giảm, các mô trở nên dày đặc hơn. Nguyên nhân của đột biến gen không được tiết lộ, nhưng được xác định khuynh hướng di truyềnđến hoại tử xương. Bệnh lây truyền theo kiểu lặn trên NST thường, trung bình cứ 300.000 trẻ sơ sinh thì mới phát hiện được 1 trẻ.

Các loại

Các bác sĩ chia bệnh hoại tử xương thành hai dạng chính, tùy thuộc vào thời điểm bắt đầu xuất hiện các dấu hiệu lâm sàng của bệnh lý. Bệnh cẩm thạch lặn trong tử cung biểu hiện trong hầu hết các trường hợp ở thời thơ ấu. Nó được đặc trưng bởi một quá trình ác tính với các triệu chứng nghiêm trọng, sự phát triển của các biến chứng và tiên lượng xấu. Một dạng hoại tử xương chiếm ưu thế trên cơ thể tự thân được ghi nhận trong trưởng thành, nhẹ hơn (thường không có triệu chứng), được chẩn đoán là kết quả của một cuộc kiểm tra X-quang.

Các triệu chứng của chứng hoại tử xương

Hầu hết các rối loạn đặc trưng của bệnh hoại tử xương có liên quan đến những thay đổi trong cấu trúc của mô xương, điều này chỉ có thể được phát hiện bằng cách sử dụng các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm. bệnh phóng xạ(Tia X). Một hình ảnh lâm sàng đặc biệt của bệnh được quan sát thấy ở thời thơ ấu, với dạng muộn, trội trên thể nhiễm sắc, bệnh đá hoa cương không có triệu chứng. Các dấu hiệu chính của sự phát triển của bệnh hoại tử xương ở trẻ em là:

• chậm phát triển thể chất nói chung: tầm vóc thấp bé, biết đi tự lập muộn, mọc răng muộn, chậm lớn, mức độ lan rộng sâu răng;
• dấu hiệu hình ảnh của não úng thủy (tích tụ chất lỏng trong hệ thống dịch não tủy): biến dạng hộp sọ, thay đổi hình dạng và kích thước, gò má rộng, mắt sâu và rộng, môi dày;
• sự gia tăng kích thước của các cơ quan nội tạng (gan, lá lách), các hạch bạch huyết;
• do hẹp lòng ống xương mà bó thần kinh đi qua nên có thể kẹp thị giác hoặc thần kinh thính giác, dẫn đến suy giảm thị lực và thính giác đến điếc hoặc mù;
• tê liệt các cơ mặt;
• thiếu máu (thiếu sắt) mức độ khác nhau tính biểu cảm;
• da nhợt nhạt;
• gãy xương bệnh lý ở tuổi vị thành niên hoặc thanh thiếu niên (hầu hết bị ảnh hưởng xương đùi);
• tăng mệt mỏi khi gắng sức (chạy, đi bộ, tập thể dục);
• vi phạm sản xuất hồng cầu (tạo hồng cầu) và bạch cầu (tạo bạch cầu);
• giảm hồng cầu (giảm số lượng hồng cầu);
• anicytosis (sự gia tăng số lượng các tế bào hồng cầu với các kích thước khác nhau);
• poikilocytosis (thay đổi hình dạng của các tế bào hồng cầu).

Các biến chứng của bệnh đá hoa cương

Mối nguy hiểm chính trong hoại tử xương là các biến chứng phát triển dựa trên nền tảng của các triệu chứng chính của nó. Nguyên nhân của hầu hết các trường hợp tử vong do bệnh đá hoa cương là:

• thiếu máu tiến triển và các biến chứng của nó;
• viêm tủy xương, phát triển dựa trên nền tảng của gãy xương bệnh lý và nhiễm trùng do vi khuẩn hoặc vi rút có liên quan.

Chẩn đoán

Gãy xương bệnh lý và thiếu máu trầm trọng là chính dấu hiệu lâm sàng bệnh cẩm thạch. U xương được chẩn đoán bằng các phương pháp chẩn đoán trong phòng thí nghiệm sau:

• chụp X quang (trong hình, xương đặc được thể hiện bằng các đốm đen, không nhìn thấy các kênh tủy xương);
• MRI (chụp cộng hưởng từ) và CT (chụp cắt lớp vi tính) được quy định để làm rõ mức độ tổn thương của mô xương;
• phân tích chung máu (để xác định giai đoạn thiếu máu);
• phân tích sinh hóa máu (để làm rõ hàm lượng các ion canxi và phốt pho; mức độ giảm của các nguyên tố này cho thấy sự thất bại trong quá trình tiêu xương);
• sinh thiết mô xương (theo chỉ định để làm rõ bản chất của bệnh);
• phân tích di truyền được thực hiện giữa các thành viên trong gia đình (cần thiết để làm rõ chẩn đoán trong các trường hợp phức tạp)

Chụp X-quang giúp phân biệt bệnh hoại tử xương với bệnh hypervitaminosis D, bệnh Paget, bệnh meloreostosis, bệnh u bạch huyết và các bệnh lý khác kèm theo chứng xơ xương (tăng mật độ xương). Do các triệu chứng X-quang cụ thể, bệnh được mô tả và hệ thống hóa lần đầu tiên. Với bệnh cẩm thạch, xương hộp sọ và bộ xương bị ảnh hưởng:

• xương chậu;
• xương đùi;
• xương chày;
• cột sống;
• xương sườn.

Tùy thuộc vào khu vực hóa xương, các hình ảnh cho thấy sự nén chặt rõ rệt của mô xương, với một quá trình thoái hóa xương nhẹ - các sọc của cấu trúc nén, xen kẽ với các sọc của chất xốp. Tại bản địa hóa khác nhau của quá trình bệnh lý, các dải có vị trí khác nhau:

• khớp gối - ngang;
• xương cánh tay- hình tam giác:
• cánh của ilium, các nhánh của xương mu và xương mông - vòng cung;
• ở thân đốt sống - hai sọc đặc trưng.

Một tính năng đặc trưng của bệnh cẩm thạch là giữ nguyên hình dạng của xương khi cấu trúc của chúng thay đổi. Trong vòm và nền của hộp sọ, các dấu hiệu của bệnh xơ cứng được ghi nhận, do tăng tiết, độ dày của xương có thể tăng lên. Siêu hình có thể được mở rộng những chiếc xương dài. Trên phim chụp X quang có hiện tượng tủy xương bị thiếu khoảng trống (nơi bình thường của tủy xương).

Điều trị chứng hoại tử xương

Để làm rõ chẩn đoán và nhận được lời khuyên về cách điều trị bệnh u xương, bạn cần liên hệ với bác sĩ chỉnh hình và di truyền. Một giai đoạn chẩn đoán bắt buộc là kiểm tra tình trạng hệ thống xương bác sĩ X quang. Sau khi xác định mức độ nghiêm trọng của tổn thương xương và điều kiện chung sinh vật phát triển một kế hoạch điều trị. Liệu pháp nhằm điều chỉnh các cấu trúc của mô xương và cơ, điều trị bệnh đi kèm hệ thống tạo máu.

Nhiệm vụ chính cần được giải quyết khi phục hồi các chức năng của hệ cơ xương là xây dựng sợi thần kinh cơ, sợi thần kinh này có vai trò bảo vệ mô xương khỏi bị tổn thương cơ học. Vấn đề này được giải quyết thông qua một liệu pháp mát-xa đặc biệt, phức hợp thể dục trị liệu, bơi lội. Vai trò quan trọng chế độ ăn uống đóng một vai trò trong điều trị lâu dài phức tạp - chế độ ăn uống nên được chi phối bởi sản phẩm sau:

• salad trái cây hoặc rau;
• nước trái cây tự nhiên;
• các sản phẩm từ sữa, pho mát.

Bệnh đá hoa ở trẻ em tiến triển nhanh chóng. Để ổn định tình trạng của trẻ và ngăn ngừa sự phát triển của các biến chứng, các bác sĩ khuyên bạn nên điều trị spa thường xuyên. Liệu pháp lâm sàng hiện đại không thể điều chỉnh các quá trình hình thành mô xương, do đó, các biện pháp được chỉ định cho bệnh nhân là nhằm giảm bớt hoặc ngăn ngừa tình trạng hiện tại của họ. các biến chứng có thể xảy ra:

• Để ngăn ngừa gãy xương bệnh lý và sự phát triển của biến dạng xương, bệnh nhân cần được theo dõi bởi bác sĩ chỉnh hình;
• liệu pháp di truyền bệnh để ngăn ngừa bệnh thiếu máu;
• trong thời thơ ấu - liệu pháp hormone với việc sử dụng corticosteroid, liệu pháp vitamin, các khóa học interferon.

Phương pháp điều trị hứa hẹn nhất cho bệnh hoại tử xương là cấy ghép tủy xương. Nó có thể được thực hiện cả từ người cho đến người nhận và bằng cách tự trồng (tủy xương được lấy từ chính bệnh nhân từ một khu vực không bị ảnh hưởng bởi các thay đổi bệnh lý). Phương pháp này không được sử dụng rộng rãi do chi phí cao và sự chấp thuận lâm sàng (thử nghiệm). Cấy ghép có hiệu quả hơn trong những trường hợp biến chứng chính của bệnh là rối loạn quá trình tạo máu ở tủy xương.

Dự báo

hợp thời điều trị đầy đủ và phòng ngừa thường xuyên các biến chứng cung cấp một tiên lượng thuận lợi cho bệnh hoại tử xương. Trong trường hợp bệnh ác tính với khởi đầu bệnh đá hoa ở trẻ em có thể gây tử vong. Nguyên nhân của nó là thiếu máu cấp tính đang phát triển, nhiễm trùng huyết trong viêm tủy xương, không thể phục hồi tổn thương rộng rãi mô sinh tủy.

Phòng ngừa

Cung cấp các xét nghiệm máu kịp thời và khám định kỳ bởi bác sĩ chỉnh hình là điều kiện thiết yếu duy trì sức khỏe trong quá trình hoại tử xương. Các biện pháp phòng tránh bệnh nhằm tránh để bệnh phát triển thành các biến chứng nặng. Chúng có thể được chia theo điều kiện thành hai nhóm chính;

1. Tuân thủ chế độ ăn kiêng đặc biệt, được biên soạn có tính đến tình trạng thiếu sắt và vi phạm sự hấp thu của một số nguyên tố vi lượng (canxi, phốt pho).
2. Thực hiện phức hợp liệu pháp tập thể dục đặc biệt (trị liệu giáo dục thể chất), nhằm mục đích tăng cường bộ máy cơ để ngăn ngừa gãy xương bệnh lý.

Chế độ ăn uống của bệnh nhân bị hoại tử xương nhất thiết phải bao gồm các loại thực phẩm giàu chất sắt - thịt đỏ, nội tạng (gan, tim, phổi), ngũ cốc, các loại đậu, rau xanh, các loại hạt - và các loại thực phẩm thúc đẩy sự hấp thụ nguyên tố này (chứa nhiều vitamin C) . Bệnh nhân thiếu máu cần được tiếp xúc nhiều hơn với không khí trong lành, bởi vì trong quá trình đi bộ, phổi được làm giàu oxy, giúp cải thiện chức năng vận chuyển của hemoglobin và giảm bớt tình trạng của bệnh nhân.

Một mối nguy hiểm nghiêm trọng đối với bệnh nhân mắc bệnh đá hoa cương là gãy xương bệnh lý và các quá trình nhiễm trùng và viêm phát triển dựa trên nền tảng của họ (ví dụ, viêm tủy xương, trong đó tủy xương và các mô lân cận bị viêm). Để phòng ngừa, bệnh nhân bị hoại tử xương được xem các khóa học thường xuyên mát xa trị liệu và giáo dục thể chất nhằm tăng cường các cơ bảo vệ hệ thống cơ xương.

Video