Các bệnh về mắt ở trẻ em 

bệnh gan nhiễm sắc tố. Cổng thông tin y tế “làm sống lại” bệnh gan nhiễm sắc tố Gilbert


Gan nhiễm sắc tố di truyền

Bệnh gan nhiễm sắc tố di truyền là một nhóm bệnh có diễn biến lành tính liên quan đến quá trình chuyển hóa bilirubin trong gan bị suy giảm. Bệnh gan xảy ra mà không có những thay đổi rõ rệt về cấu trúc và chức năng của gan, nhưng được đặc trưng bởi sự hiện diện của vàng da liên tục hoặc không liên tục. Gan di truyền được biểu hiện bằng các hội chứng Gilbert, Crigler-Najjar, Dubin-Johnson, Rotor. Với hai lần đầu tiên, bilirubin tự do tăng lên trong máu, với lần thứ hai, quá trình giải phóng bilirubin liên hợp vào ống dẫn mật bị gián đoạn và nó quay trở lại máu.

Với bệnh gan nhiễm sắc tố, cấu trúc của các mô gan thực tế không thay đổi. Không có dấu hiệu của sự thay đổi viêm và teo trong các tế bào. Tất cả các bệnh được đặc trưng bởi vàng da ở mức độ nghiêm trọng khác nhau.

hội chứng Gilbert. Giảm bắt giữ và "xử lý" bilirubin. Nó xảy ra ở 2-5% dân số. Đàn ông thường bị ảnh hưởng hơn. Nó xuất hiện ở tuổi trẻ em hoặc thanh niên và thường kéo dài suốt cuộc đời.

Phòng khám. Các triệu chứng chính là vàng da nhẹ (vàng da) ở màng cứng, trong khi vàng da chỉ xuất hiện ở từng bệnh nhân. Trong một số trường hợp, có thể thấy nhuộm một phần lòng bàn tay, bàn chân, vùng nách và tam giác mũi má.

Vàng da màng cứng và da có tính chất ngắt quãng. Vàng da xuất hiện hoặc tăng cường được tạo điều kiện thuận lợi do thần kinh làm việc quá sức (ví dụ, trong một kỳ thi), căng thẳng về thể chất nghiêm trọng (chạy việt dã, tập tạ), cảm lạnh, các cuộc phẫu thuật khác nhau, nôn mửa nhiều lần, nhịn ăn, chế độ ăn uống sai lầm, uống rượu và một số bệnh khác. thuốc. Buồn nôn, ợ hơi, rối loạn phân (táo bón hoặc tiêu chảy), đầy hơi được ghi nhận.

Chẩn đoán.Đầu tiên là phát hiện sự gia tăng hàm lượng bilirubin trong huyết thanh, cũng như xét nghiệm nhịn ăn: sau 24 giờ nhịn ăn, hàm lượng bilirubin trong huyết thanh tăng từ 2 lần trở lên.

Hội chứng Krigyaer-Najjar. Gan mất khả năng kết hợp hoàn toàn hoặc gần như hoàn toàn với bilirubin do thiếu men glucuronyltransferase.

Phòng khám. Có 2 thể lâm sàng của bệnh.

Loại I - bệnh được truyền theo cách lặn tự phát. Bilirubin gián tiếp vượt quá định mức 15–50 lần và có thể dẫn đến sự phát triển của bệnh não do bilirubin (kernicterus). Tiên lượng không thuận lợi, bệnh nhân thường chết khi còn nhỏ (trẻ hiếm khi sống đến 1,5 tuổi).

Loại II - bệnh lây truyền theo kiểu trội nhiễm sắc thể thường và kèm theo vàng da nhẹ hơn. Hoạt động của glucuronyltransferase giảm mạnh, bilirubin gián tiếp vượt quá định mức 5-20 lần. Mật bị nhuộm màu, một lượng đáng kể urobilinogen được phát hiện trong phân. Việc giảm nồng độ bilirubin trong huyết thanh đạt được bằng cách sử dụng phenobarbital. Bệnh nhân sống đến tuổi trung niên (36–44 tuổi) trở lên. Điếc, múa giật và các tổn thương thần kinh khác có thể xảy ra trong thời gian dài, nhưng trong hầu hết các trường hợp không có hậu quả lâm sàng.

Hội chứng Dubin-Johnson được đặc trưng bởi: sự gia tăng vừa phải của bilirubin trực tiếp (liên kết) trong máu do vi phạm các cơ chế vận chuyển từ tế bào gan đến mật; tăng bài tiết sắc tố mật qua nước tiểu; sự lắng đọng trong các tế bào gan của một sắc tố lipochromic màu nâu sẫm hoặc nâu cam (được xác định bằng sinh thiết chọc thủng gan); chế độ di truyền lặn nhiễm sắc thể thường. Bệnh gia đình.

Phòng khám. Vàng da được phát hiện từ khi còn nhỏ và có một quá trình khác. Đôi khi, theo thời gian, nó hầu như không tự biểu hiện, thường xuyên hơn có một quá trình nhấp nhô, thậm chí thường xuyên hơn theo tuổi tác, mọi hiện tượng đều tăng cường. Kèm theo chứng khó tiêu và rối loạn thực vật.

Khiếu nại mệt mỏi, chán ăn, đau vùng hạ vị phải.

Mức độ nghiêm trọng của bệnh vàng da có thể khác nhau, tăng cường dựa trên nền tảng của các bệnh truyền nhiễm. Trong thời gian thuyên giảm, vàng da gần như biến mất hoàn toàn. Gan không thể bài tiết đầy đủ bilirubin và các chất cản quang, vì vậy một phát hiện phổ biến là không có bóng túi mật trên nội soi túi mật. Khi sinh thiết chọc thủng, một sắc tố màu nâu đen được xác định ở trung tâm của các tiểu thùy, có thể chiếm toàn bộ tiểu thùy.

hội chứng cánh quạt được đặc trưng bởi: tăng vừa phải lượng bilirubin trực tiếp (gắn kết) trong máu, cấu trúc hình thái bình thường của gan và hình ảnh của túi mật trong quá trình chụp túi mật, một kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh gia đình.

Phòng khám. Biểu hiện bằng vàng da từng đợt. Hầu hết bệnh không có triệu chứng. Hội chứng cánh quạt tương tự như hội chứng Dubin-Johnson theo nhiều cách. Tuy nhiên, trong hội chứng Rotor, sắc tố không được lắng đọng trong tế bào gan và bilirubin monoglucuronide chiếm ưu thế hơn bilirubin diglucuronide trong huyết thanh. Hàm lượng coproporphyrin trong nước tiểu tăng lên, nhưng tỷ lệ của chúng không thay đổi. Trong thử nghiệm sulphobromophthalein, không có đỉnh nồng độ thuốc nhuộm ở phút thứ 90. Trong hội chứng Rotor, không phải sự bài tiết sắc tố bị suy giảm, như trong hội chứng Dubin-Johnson, mà là khả năng tích tụ các chất khác nhau của gan.

Sự đối đãi. Bệnh nhân mắc bệnh gan nhiễm sắc tố nên tuân thủ chế độ điều trị tiết kiệm. Công việc liên quan đến căng thẳng thể chất và thần kinh nghiêm trọng được loại trừ. Thay đổi khí hậu và tiếp xúc lâu với ánh nắng mặt trời không được khuyến khích. Cần hạn chế uống thuốc và loại trừ việc sử dụng rượu. Bạn không nên ăn những thức ăn, món ăn khó tiêu hóa, đóng hộp, nhiều gia vị.

Bệnh nhân mắc hội chứng Gilbert và hội chứng Crigler-Najjar loại II được kê toa phenobarbital hoặc zixorin để tăng cường sự gắn kết của bilirubin. Trong hội chứng Crigler-Najjar loại I, truyền tĩnh mạch dung dịch protein và truyền máu thay thế được thực hiện.

Thông thường, với hội chứng Gilbert, nhiễm trùng được tìm thấy ở túi mật và đường mật, trong một số trường hợp Giardia được phát hiện. Trong những trường hợp này, thuốc lợi mật và liệu pháp kháng sinh được kê đơn.

Văn bản này là một phần giới thiệu. Từ cuốn sách Your body said "Love yourself!" bởi Burbo Liz

BỆNH DI TRUYỀN Bệnh di truyền là bệnh di truyền từ cha mẹ sang con cái. Xem phần "Giải thích thêm" ở đầu bài viết này

Từ cuốn sách Đại bách khoa toàn thư Liên Xô (NA) của tác giả TSB

Từ cuốn sách Bách khoa toàn thư Liên Xô (PI) của tác giả TSB

Từ cuốn sách Sinh học [Hướng dẫn đầy đủ để chuẩn bị cho kỳ thi] tác giả Lerner Georgy Isaakovich

Từ cuốn sách Y học chính thức và truyền thống. Bách khoa toàn thư chi tiết nhất tác giả Uzhegov Genrikh Nikolaevich

3.7. Tác hại của chất gây đột biến, rượu, ma túy, nicotin đối với bộ máy di truyền của tế bào. Bảo vệ môi trường khỏi ô nhiễm bởi các tác nhân gây đột biến. Xác định các nguồn gây đột biến trong môi trường (gián tiếp) và đánh giá hậu quả có thể xảy ra do ảnh hưởng của chúng đối với cơ thể của chính mình.

Từ cuốn sách Trang điểm [Bách khoa toàn thư ngắn] tác giả Kolpakova Anastasia Vitalievna

Từ cuốn sách Trẻ hóa [Bách khoa toàn thư ngắn] tác giả Shnurovozova Tatiana Vladimirovna

Từ cuốn sách Bách khoa toàn thư về y tế tại nhà. Các triệu chứng và điều trị các bệnh phổ biến nhất tác giả Nhóm tác giả

Làm thế nào để loại bỏ các đốm tuổi từ da? Ở trên, chúng tôi đã nói về cách làm sáng da và ngăn ngừa sự xuất hiện của các đốm đồi mồi mới, nhưng đôi khi các đốm đồi mồi cũ vẫn còn cần phải loại bỏ hoặc xóa bằng một cách nào đó. nó

Từ cuốn sách Cách nuôi dạy một đứa trẻ khỏe mạnh và thông minh. Em bé của bạn từ A đến Z tác giả Shalaeva Galina Petrovna

Đốm đồi mồi Trên các khu vực bị ảnh hưởng bởi sắc tố, một phương pháp điều trị tông màu (kem hoặc kem hiệu chỉnh) được áp dụng với tông màu sáng hơn so với những gì được sử dụng cho phần còn lại của da mặt. Sản phẩm này phải được trộn với một ít bột lỏng nhẹ trước khi sử dụng.

Từ cuốn sách ABC về sức khỏe trẻ em tác giả Shalaeva Galina Petrovna

Đốm đồi mồi Một trong những hiện tượng khó chịu nhất theo truyền thống liên quan đến sự khởi đầu của tuổi già là chứng tăng sắc tố, hay đơn giản là các đốm đồi mồi xuất hiện trên mặt và tay. Vì vậy, sự xuất hiện của cô ấy có thể là

Từ cuốn sách Cẩm nang bác sĩ nhi khoa tác giả Sokolova Natalya Glebovna

Nevi sắc tố (nốt ruồi) Nevi lành tính là nốt ruồi phổ biến mà mọi người đều có. Nốt ruồi là tập hợp các tế bào nốt ruồi chứa hắc tố trong

Từ cuốn sách Từ điển giải thích cho cha mẹ hiện đại tác giả Shalaeva Galina Petrovna

Từ cuốn sách Tòa án của các Hoàng đế Nga. Bách khoa toàn thư về cuộc sống và cuộc sống. Trong 2 tập Tập 1 tác giả Zimin Igor Viktorovich

Từ cuốn sách của tác giả

Phân loại bệnh chuyển hóa di truyền (Yu.E. Veltishchev, Yu.I. Barashnev, L. O. Badalyan, 1992): I. bệnh di truyền về chuyển hóa carbohydrate: galactosemia; đường huyết; bệnh glycogen (glycogenoses); pento niệu; aglycogenosis.II. bệnh chuyển hóa di truyền

Từ cuốn sách của tác giả

Các bệnh và khiếm khuyết di truyền Với những trường hợp ngoại lệ hiếm hoi, các bệnh di truyền cá nhân rất hiếm và hầu hết các bậc cha mẹ không nên quan tâm. Tuy nhiên, nhìn tổng thể, tất cả các bệnh và khiếm khuyết di truyền đều chiếm một phần đáng kể

Từ cuốn sách của tác giả

Chương 9 Đặc điểm di truyền của Romanovs Tính đặc thù của "nghề hoàng gia" đảm nhận nhiều mối quan hệ công khai giữa quốc vương và thần dân. Tất nhiên, đối với mỗi thần dân của Đế quốc Nga, cơ hội được nhìn thấy sa hoàng đơn giản trở thành một trong những cơ hội chính

Bệnh gan nhiễm sắc tố là một nhóm bệnh di truyền liên quan đến rối loạn chuyển hóa bilirubin, dẫn đến da bị vàng khi không có những thay đổi rõ rệt về cấu trúc và chức năng của gan.

Về bệnh gan

Các vấn đề trong quá trình chuyển hóa bilirubin có liên quan đến việc vi phạm quá trình bắt giữ và chuyển bilirubin tự do từ huyết tương sang tế bào gan hoặc vi phạm khả năng liên kết của nó với axit glucuronic. Các bệnh gan nhiễm sắc tố chính là hội chứng Crigler-Najjar, hội chứng Gilbert, hội chứng Dubin-Johnson và Rotor. Triệu chứng chính của bệnh gan là vàng da và củng mạc với cường độ khác nhau. Tình trạng sức khỏe của người mang mầm bệnh gan thường là bình thường. Vàng da và tăng bilirubin máu (tăng nồng độ bilirubin trong máu) tăng lên khi căng thẳng về cảm xúc, căng thẳng về thể chất, các quá trình truyền nhiễm cấp tính, thường xảy ra sau khi uống đồ uống có cồn. Trong trường hợp này, hội chứng suy nhược (yếu, chóng mặt, mệt mỏi tăng lên), rối loạn thực vật (rối loạn giấc ngủ, đổ mồ hôi), hiện tượng khó tiêu (chán ăn, buồn nôn), v.v ... Đau âm ỉ và cảm giác nặng nề ở vùng hạ vị phải đôi khi được quan sát. Gan và lách không to.

điều trị bệnh gan

Thông thường, không cần điều trị đặc biệt bệnh gan. Nó đủ để hạn chế tình trạng quá tải về thể chất và thần kinh của bệnh nhân và ngăn chặn tác động của các yếu tố kích thích như rượu, một số loại thuốc. Không có hạn chế nghiêm ngặt về chế độ ăn kiêng, nhưng chế độ ăn kiêng tiết kiệm được khuyến nghị trong thời gian các triệu chứng gia tăng (xem chế độ ăn kiêng số 5). Trong một số trường hợp, thuốc có chứa phenobarbital được kê đơn.

KHOA TIÊU HÓA - EURODOCTOR.ru -2005

gan sắc tốĐây là một nhóm bệnh di truyền. Nguyên nhân gây ra bệnh gan nhiễm sắc tố là do khiếm khuyết ở một trong những enzym tham gia vào quá trình chuyển hóa bilirubin trong gan. Kết quả là, một trong những quá trình xử lý bilirubin bị gián đoạn và vàng da xảy ra. Gan nhiễm sắc tố di truyền bao gồm:

  • hội chứng Gilbert
  • Hội chứng Crigler-Najjar
  • Hội chứng Dubin-Johnson
  • Hội chứng cánh quạt.

hội chứng Gilbert.Đây là sự thiếu hụt di truyền của enzym glucuronyltransferase. Khi không có enzym này, bilirubin không kết hợp với axit glucuronic. Bilirubin không được lấy từ máu và không được bài tiết. Lượng bilirubin trong máu tăng cao và vàng da xuất hiện. Khi kiểm tra mô gan dưới kính hiển vi, người ta phát hiện thấy sự lắng đọng của một chất màu nâu vàng trong tế bào gan, tế bào gan nhiễm mỡ và sự phát triển của mô liên kết. Tỷ lệ mắc hội chứng Gilbert là từ 1 đến 4%. Nó xảy ra ở nam giới nhiều hơn khoảng 10 lần so với nữ giới. Những biểu hiện đầu tiên của bệnh xảy ra ở độ tuổi 10-25.

Bệnh kéo dài suốt đời, có đợt cấp và đợt thuyên giảm. Một số bệnh nhân bị viêm gan mãn tính. Bệnh nhân phàn nàn về vàng da, đau âm ỉ và nặng nề ở vùng hạ vị phải, buồn nôn, vị đắng trong miệng và ợ hơi. Sự thèm ăn thường giảm. Thường có rối loạn phân, đầy hơi. Điều này đi kèm với đau đầu, ngủ không ngon, mệt mỏi, chóng mặt. Tất cả những phàn nàn này trở nên trầm trọng hơn dưới ảnh hưởng của hoạt động thể chất, căng thẳng, các bệnh truyền nhiễm.

Vàng da có thể là vĩnh viễn hoặc tồi tệ hơn sau khi tiếp xúc với các tác nhân. Mức độ nghiêm trọng của vàng da dao động từ vàng da nhẹ ở một số bệnh nhân đến nhuộm màu lan tỏa ở tất cả các vùng da. Đôi khi, vàng da có thể vắng mặt hoàn toàn. Trong xét nghiệm máu sinh hóa, lượng bilirubin tăng lên được phát hiện, các chỉ số khác thường vẫn bình thường. Chẩn đoán cuối cùng được thiết lập bằng sinh thiết gan.

Hội chứng Crigler-Najjar. Với hội chứng di truyền này, enzyme glucuronyl transferase hoàn toàn không có trong tế bào gan và gan không thể xử lý bilirubin. Trong máu của bệnh nhân, lượng bilirubin không liên quan đến axit glucuronic tăng mạnh.

Có hai loại hội chứng này. Trong loại đầu tiên, quá trình của bệnh khá nghiêm trọng. Sự gia tăng bilirubin trong máu xuất hiện ngay sau khi sinh con. Vàng da rất dữ dội. Một lượng lớn bilirubin có tác dụng gây độc cho hệ thần kinh: co giật, rối loạn trương lực cơ, rung giật nhãn cầu xuất hiện. Trong tương lai, đứa trẻ sẽ chậm phát triển về tinh thần và thể chất.

Loại hội chứng Crigler-Najjar thứ hai diễn ra lành tính hơn, hàm lượng bilirubin trong máu không quá cao, tác dụng độc đối với hệ thần kinh trung ương thể hiện yếu.

Hội chứng Dubin-Johnson. Hội chứng này là do vi phạm giải phóng bilirubin từ tế bào gan. Bilirubin kết hợp với axit glucuronic không đi vào mật mà quay trở lại máu của bệnh nhân. Kiểm tra gan bằng kính hiển vi cho thấy có sự tích tụ của một chất sắc tố màu nâu sẫm ở các vùng của tế bào gan tiếp giáp với các ống dẫn mật. Thành phần của chất này vẫn chưa được biết. Đàn ông bị bệnh thường xuyên hơn. Những biểu hiện đầu tiên của bệnh xảy ra khi còn trẻ.

Xuất hiện vàng da nhẹ. Bệnh nhân lo lắng về những phàn nàn về sự yếu đuối, mệt mỏi, buồn nôn, ít gặp hơn là đau bụng, ngứa da. Lượng bilirubin tăng lên được tìm thấy trong máu, màu nước tiểu sẫm màu. Xạ hình gan cho thấy sự vi phạm chức năng bài tiết của nó. Quá trình của bệnh là thuận lợi, nhưng mãn tính. Sự trầm trọng của bệnh xảy ra với căng thẳng về thể chất, căng thẳng tâm lý, tiếp xúc với rượu.

Hội chứng cánh quạt. Hội chứng cánh quạt hoặc vàng da không tan máu mãn tính có tính chất gia đình là một bệnh di truyền. Nguyên nhân của nó giống như hội chứng Dubin-Johnson, nhưng tất cả các biểu hiện của bệnh đều ít rõ rệt hơn. Vàng da nhẹ. Sự gia tăng bilirubin trong máu là ít đáng kể. Nước tiểu sẫm màu. Bệnh nhân có thể không phàn nàn. Bệnh diễn tiến mạn tính, kéo dài trong nhiều năm mà không ảnh hưởng nhiều đến cuộc sống của bệnh nhân.

Câu hỏi: Gan nhiễm sắc tố di truyền. Tiêu chuẩn chẩn đoán phân biệt.

gan sắc tốlà một nhóm bệnh di truyền. Nguyên nhân gây ra bệnh gan nhiễm sắc tố là do khiếm khuyết ở một trong những enzym tham gia vào quá trình chuyển hóa bilirubin trong gan. Kết quả là, một trong những quá trình xử lý bilirubin bị gián đoạn và vàng da xảy ra. Gan nhiễm sắc tố di truyền bao gồm:

hội chứng Gilbert;

hội chứng Crigler-Najjar;

hội chứng Dubin-Johnson;

hội chứng cánh quạt;

hội chứng Gilbert- vàng da gia đình do tăng bilirubin máu không liên hợp, không tan máu do thiếu hụt enzym uridine diphosphat glucuronyl transferase (UDGT) của gan.

Hội chứng Gilbert đề cập đến các bệnh có kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Cơ chất di truyền của bệnh bao gồm sự có mặt của một dinucleotide bổ sung trên vùng khởi động TATAA của gen UGT1A1 nằm trên nhiễm sắc thể thứ 2.

Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng lâm sàng của hội chứng Gilbert phát triển ở bệnh nhân từ 12-30 tuổi.

Hội chứng Gilbert biểu hiện bằng các đợt vàng da xảy ra tự phát và tự khỏi. Các giai đoạn này có thể bị kích thích do mất nước, uống rượu, nhịn ăn, kinh nguyệt (ở phụ nữ), các tình huống căng thẳng, tăng hoạt động thể chất, nhiễm trùng xen kẽ. Bệnh nhân phàn nàn về sự mệt mỏi và khó chịu trong khoang bụng.

Quá trình của bệnh là nhấp nhô. Tam chứng lâm sàng:

vàng da. Cường độ của vàng da là khác nhau: từ vàng da nhẹ của màng cứng đến vàng da và niêm mạc rõ rệt.

Xanthelasmas của mí mắt.

Tần suất của các triệu chứng. Các đợt vàng da ở bệnh nhân (không có tán huyết và bệnh gan mãn tính) xảy ra tự phát và tự khỏi.

Mức độ bilirubin trong huyết thanh có thể tăng lên đến 6 mg / dl (102,6 μmol / l). Tuy nhiên, ở nhiều bệnh nhân, con số này không vượt quá 3 mg/dl (51,3 μmol/l). Hàm lượng bilirubin trực tiếp nhỏ hơn 20%. Trong 30% trường hợp, mức độ bilirubin vẫn trong giới hạn bình thường.

Chẩn đoán hội chứng Gilbert dựa trên tiền sử gia đình, biểu hiện lâm sàng, kết quả của các phương pháp nghiên cứu trong phòng thí nghiệm (tổng quát, xét nghiệm máu sinh hóa, xét nghiệm kích thích).

Để điều trị các đợt cấp của bệnh, người ta sử dụng thuốc (phenobarbital, zixorin), dẫn đến việc kích hoạt hoạt động của enzyme UDFHT tham gia vào quá trình liên hợp của bilirubin.

Hội chứng Crigler-Najjar- vàng da gia đình do tăng bilirubin máu không liên hợp, không tan huyết.

Cơ chất di truyền của hội chứng Crigler-Najjar là những đột biến trong gen UGT1A1 mã hóa enzyme uridine diphosphate glucuronyl transferase (UDPGT) của gan. Đột biến phổ biến nhất là Gly71Arg. Nó được tìm thấy ở khoảng 20% ​​dân số của khu vực châu Á. Kết quả của những đột biến này là sự vắng mặt hoàn toàn của enzyme (hội chứng loại I) hoặc giảm hoạt động của nó (hội chứng loại II).

Có hai biến thể của hội chứng Crigler-Najjar: loại I và loại II:

1. Hội chứng Crigler-Najjar loại I.

  1. Hội chứng loại I được mô tả vào năm 1952 bởi các bác sĩ nhi khoa người Mỹ J. F. Crigler và V. A. Najjar.
  2. Trong hội chứng loại I, khiếm khuyết di truyền được biểu hiện bằng sự vắng mặt hoàn toàn của UDFHT.
  3. Biểu hiện bằng chứng tăng bilirubin không liên hợp ở trẻ sơ sinh - mức độ của bilirubin không liên hợp trong huyết thanh khi sinh có thể đạt tới 50 mg / dl (855 μmol / l). Điều này dẫn đến sự xuất hiện của chứng vàng da nặng trong những giờ đầu tiên của cuộc đời trẻ và bệnh não do bilirubin, nguyên nhân gây ra tình trạng khuyết tật của bệnh nhân.
  4. Điều trị bằng phenobarbital không hiệu quả.
  5. Hiếm khi bệnh nhân mắc hội chứng Crigler-Najjar loại I sống sót đến tuổi thiếu niên. Cái chết của bệnh nhân mắc hội chứng loại I là do sự phát triển của bệnh não do bilirubin và xảy ra trong vòng 2 năm đầu đời.

2. Hội chứng Crigler-Najjar loại II.

1. Hội chứng týp II được biết đến từ năm 1962.

2. Trong hội chứng Crigler-Najjar týp II, một khiếm khuyết di truyền biểu hiện là giảm hoạt động của enzym UDFGT.

3. Hội chứng loại II có thể biểu hiện trong những tháng đầu đời. Ở nhiều bệnh nhân mắc hội chứng Crigler-Najjar loại II, vàng da không xuất hiện cho đến tuổi thiếu niên hoặc không có biểu hiện lâm sàng của bệnh. Trong một số ít trường hợp (nhiễm trùng lặp đi lặp lại hoặc trong điều kiện căng thẳng), bệnh não do bilirubin có thể xảy ra.

4. Trong biến thể này của quá trình bệnh, nồng độ bilirubin trong huyết thanh thấp hơn được ghi nhận. Ở những bệnh nhân mắc hội chứng týp II, nồng độ bilirubin không liên hợp trong huyết thanh có thể đạt tới 20 mg/dl (342 µmol/l). Sau khi điều trị bằng phenobarbital, chất kích thích hoạt động của UDFHT, nồng độ bilirubin huyết thanh có thể giảm 25%.

5. Tuổi thọ của bệnh nhân mắc hội chứng týp II cao hơn bệnh nhân mắc hội chứng týp I.

Chẩn đoán hội chứng dựa trên việc xác định nồng độ bilirubin không liên hợp trong huyết thanh (ở hội chứng loại I, ngay sau khi sinh, hàm lượng bilirubin không liên hợp có thể là 342-855 μmol/l; không có phần bilirubin liên hợp trong máu huyết thanh), (trong hội chứng loại II, mức độ của bilirubin không liên hợp là 102,6-342 µmol/l).

Bệnh nhân mắc hội chứng Crigler-Najjar thuộc cả hai loại được điều trị bằng các buổi trị liệu bằng ánh sáng. Bệnh nhân mắc hội chứng loại I cũng được tiêm huyết tương, truyền máu trao đổi được thực hiện. Ghép gan cải thiện tiên lượng của bệnh. Để điều trị hội chứng loại II, các loại thuốc kích thích hoạt động của UDFHT (phenobarbital) được sử dụng.

Hội chứng Dubin-Johnson- bệnh gan nhiễm sắc tố di truyền, do rối loạn vận chuyển bilirubin từ tế bào gan đến mật.

Hội chứng Dubin-Johnson có kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Khiếm khuyết di truyền bao gồm sự xuất hiện của một đột biến trong gen xác định protein, là chất vận chuyển anion hữu cơ hình ống (cMOAT). Kết quả là, quá trình vận chuyển bilirubin và các anion hữu cơ qua gan mật bị suy giảm.

Một sắc tố màu nâu sẫm có chứa một thành phần giống như melanin tích tụ trong tế bào gan của gan, có liên quan đến sự vi phạm quá trình bài tiết các chất chuyển hóa epinephrine (tyrosine, tryptophan, phenylalanine). Sắc tố nằm trong lysosome của tế bào gan (như lipofuscin) chủ yếu ở trung tâm tiểu thùy. Gan có màu tối ("gan sô cô la").

Bệnh biểu hiện bằng các đợt vàng da, tăng bilirubin liên hợp và bilirubin niệu.

Chẩn đoán hội chứng Dubin-Johnson dựa trên việc phát hiện tăng bilirubin liên hợp và không liên hợp trong máu (bilirubin toàn phần - 5 mg / dl hoặc 85,5 μmol / l), trong nước tiểu - bilirubin niệu.

Liệu pháp mầm bệnh chưa được phát triển. Điều quan trọng là tránh uống rượu. Bệnh nhân nên được thông báo rằng việc mang thai, nhiễm trùng đồng thời và sử dụng thuốc tránh thai có thể làm trầm trọng thêm bệnh vàng da.

hội chứng cánh quạt - tăng bilirubin máu liên hợp mãn tính gia đình lành tính, di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường.

Bệnh biểu hiện ở thời thơ ấu và được biểu hiện bằng vàng da nhẹ.

Chẩn đoán hội chứng Rotor dựa trên việc phát hiện tăng bilirubin liên hợp và không liên hợp trong máu (bilirubin toàn phần - 5 mg / dl hoặc 85,5 μmol / l), trong nước tiểu - bilirubin niệu.

Điều trị chưa được phát triển. Tiên lượng là thuận lợi.

Bệnh gan sắc tố, hay chứng tăng bilirubin máu được xác định về mặt di truyền, là một bệnh chức năng bao gồm sự vi phạm quá trình chuyển hóa bilirubin ở gan. Bilirubin là một sắc tố sinh hóa độc hại được hình thành trong lá lách trong quá trình phá hủy các tế bào hồng cầu sắp chết. Thông qua tĩnh mạch cửa và các phần phụ của nó, sắc tố này đi vào gan cùng với dòng máu, phản ứng với axit glucuronic do các tế bào của nó tạo ra, được trung hòa, kết hợp với mật và được bài tiết qua ống mật vào tá tràng, hoạt động như một chất béo. chất nhũ hóa ở đó.

Bệnh gan nhiễm sắc tố là rối loạn chuyển hóa bilirubin ở gan

Nếu một sự cố chức năng xảy ra ở một số giai đoạn của chuỗi sinh lý dài này, thì mức độ bilirubin trong máu chắc chắn sẽ tăng lên theo một trong những tình huống được mô tả trong hội chứng Gilbert thường xảy ra nhất, cũng như trong Rotor, Dubin- Hội chứng Johnson và Crigler-Najjar.

Ở mỗi giai đoạn chuyển hóa, bilirubin được phân loại là:

  • chung chung, lưu thông khắp dòng máu;
  • gián tiếp, hình thành trong quá trình phân hủy hồng cầu, nhưng chưa có ở gan;
  • bilirubin trực tiếp, đã được liên kết bởi axit glucuronic và đi vào tá tràng.

Định mức của bilirubin được đo bằng micromol trên lít và là:

  • cho chung - 8-20,5 (người lớn), 3,5-20,4 (trẻ lớn hơn một tháng);
  • đối với trực tiếp - từ 0 đến 5,1 (ở trẻ em và người lớn);
  • cho gián tiếp - 0-16,5 (dành cho mọi lứa tuổi).

Một biểu hiện bên ngoài của việc tăng bilirubin liên quan đến sự vi phạm quá trình trao đổi chất của nó là màu vàng của da và màng cứng của nhãn cầu.

Các thể lâm sàng của bệnh gan nhiễm sắc tố

Tất cả các bệnh gan nhiễm sắc tố đều có nguyên nhân di truyền hoặc mắc phải. Theo quy luật, bệnh gan nhiễm sắc tố mắc phải là kết quả của bệnh viêm gan siêu vi hoặc bệnh vàng da. Virus gây ra sự thất bại trong quá trình chuyển hóa bilirubin.

Bệnh gan di truyền xảy ra mà không liên quan đến bệnh vàng da, đơn giản là do khuynh hướng bẩm sinh của cơ thể đối với chúng. Virus chỉ có thể đẩy nhanh bệnh.

Theo thống kê của WHO, khoảng 5% bệnh nhân viêm gan siêu vi bị vàng da sắc tố không liên tục ở trẻ vị thành niên, hay nói cách khác là hội chứng Gilbert. Hội chứng tăng bilirubin máu di truyền này có biểu hiện lâm sàng như sau:

Tăng bilirubin gián tiếp trong hội chứng Gilbert

  • mức độ bilirubin gián tiếp trong máu tăng vừa phải;
  • hoạt động của glucuronyl transferase, làm tăng tốc độ phân hủy của bilirubin và bài tiết qua mật, giảm khoảng một phần ba so với tốc độ bình thường;
  • phenobarbital làm giảm bilirubin;
  • trạng thái hình thái và chức năng của gan bình thường, chỉ có các đốm sắc tố trên da có biểu hiện vàng da;
  • kiểu di truyền của bệnh là nhiễm sắc thể thường trội.

Trong số các bệnh vàng da được xác định về mặt di truyền, hội chứng được mô tả bởi Gilbert là dạng nhẹ nhất và có thể chữa được nhất của bệnh gan nhiễm sắc tố. Nguy hiểm hơn nhiều, đặc biệt là đối với trẻ em, là hội chứng Crigler-Najjar, khi glucuronyl transferase phá hủy bilirubin trong máu hoàn toàn không có hoặc chứa không đủ số lượng.

Hội chứng này ở trẻ em thường xảy ra dưới hai dạng. Trong một biến thể, bệnh vàng da bắt đầu tiến triển ngay từ những giờ đầu tiên của cuộc đời, do bilirubin liên kết với một lượng nhỏ. Do đó, bilirubin tự do tích tụ trong não, khiến trẻ bị nhiễm độc nặng và tử vong nhanh chóng.

Biến thể thứ hai của bệnh lý không quá nguy hiểm. Điều này là do nồng độ glucuronyltransferase trong máu, được hạ thấp trong năm đầu tiên của cuộc đời em bé, sau đó đạt đến mức đủ cao phải được duy trì liên tục với sự trợ giúp của các loại thuốc thích hợp.

Trong trường hợp tỷ lệ bilirubin không tự do nhưng bị ràng buộc trong máu tăng lên, một người sẽ mắc hội chứng Rotor hoặc Dubin-Johnson, được đặc trưng bởi các triệu chứng tương tự, trong đó biểu hiện rõ nhất là thoái hóa mỡ của não, vàng da. và niêm mạc.

Cả hai bệnh, không giống như hội chứng Gilbert, đều khá hiếm gặp và chủ yếu ảnh hưởng đến những người đàn ông trẻ tuổi, những người có khuynh hướng di truyền đối với các loại bệnh gan sắc tố này. Bệnh hoàn toàn không được chữa khỏi, điều trị duy trì phải được thực hiện trong suốt cuộc đời.

Chẩn đoán bệnh vàng da bẩm sinh

Hội chứng Gilbert là dạng phổ biến nhất của bệnh gan nhiễm sắc tố di truyền. Trong phiên bản cổ điển, nó được thể hiện bằng ba triệu chứng:

  • telangiectasia ở vùng mặt;
  • ban vàng ở mí mắt;
  • màu vàng của da.

Dấu hiệu bên ngoài chính của sự hiện diện của hội chứng là sắc tố vàng da của màng cứng mắt, ít nhiều được biểu hiện rõ ràng. Da hiếm khi bị nhuộm màu và yếu giống như màu rám nắng hơi vàng nhạt. Do đó, chẩn đoán chính xác thường chỉ được thiết lập trong quá trình phân tích sinh hóa.

Bệnh nhân mắc bệnh lý này phàn nàn về sự nặng nề ở vùng hạ vị bên phải, nơi có gan, cũng như mệt mỏi dẫn đến suy nhược.

Biểu hiện icteric có thể là từng đợt và vĩnh viễn, khi bệnh đã ở dạng mãn tính. Ngứa da màu, đặc trưng của viêm gan siêu vi, không có trong bệnh lý này.

Cường độ vàng có thể tăng lên do đói, lạm dụng rượu, mệt mỏi về thể chất, cũng như giảm khả năng miễn dịch, chẳng hạn như trong các bệnh truyền nhiễm.

Các phương pháp công cụ để chẩn đoán hội chứng Gilbert bao gồm:

Để chẩn đoán hội chứng Gilbert, một thử nghiệm với phenobarbital được thực hiện.

  • lấy mẫu máu để tìm tổng lượng bilirubin (trong trường hợp bệnh lý, mức độ của nó có thể dao động trong khoảng 21-51 micromol trên lít; hoạt động thể chất và các bệnh liên quan làm tăng chỉ số này, nó tăng từ 85 lên 140);
  • thử nghiệm với phenobarbital: dùng thuốc này có chọn lọc làm giảm nồng độ bilirubin bằng cách tăng hoạt động của enzym glucuronyl transferase, enzym này phá hủy tổng lượng bilirubin;
  • chế độ ăn ít calo: so với nền tảng của nó, hàm lượng bilirubin trong máu của bệnh nhân mắc hội chứng Gilberg có thể tăng 100% (phương pháp này quá rủi ro và đôi khi cần sử dụng thêm thuốc hạ bilirubin);
  • chẩn đoán di truyền trực tiếp một khu vực của gan để tìm sự hiện diện của UGT1A1, gen gây ra hội chứng.

Chẩn đoán phân biệt bệnh gan di truyền

Sự giống nhau của các triệu chứng khiến nhiều bệnh có liên quan với nhau, gây khó khăn cho việc chẩn đoán chính xác và do đó, liệu pháp nhắm mục tiêu chính xác. Hội chứng Gilbert, Rotor, Dabin-Johnson cũng không ngoại lệ. Về các triệu chứng, chúng tương tự như tất cả các bệnh vàng da, và trên hết là bệnh gan nhiễm sắc tố tán huyết.

Làm rõ chẩn đoán diễn ra trong một số giai đoạn:

  1. Tiến hành phân tích viêm gan siêu vi ở dạng cấp tính hoặc mãn tính và loại trừ nó khỏi chẩn đoán. Sự chú ý chính được trả cho nội dung của hồng cầu lưới trong huyết thanh, sự phân hủy làm tăng nồng độ của bilirubin.
  2. Nghiên cứu về lịch sử dịch tễ học của bệnh nhân về khuynh hướng di truyền đối với bệnh gan nhiễm sắc tố.
  3. Kiểm tra lá lách và gan để xác định kích thước và mật độ của chúng (với viêm gan siêu vi, chúng to ra, với hội chứng Gilbert thì không).
  4. Xét nghiệm máu để tìm bilirubin (với bệnh vàng da tán huyết, nó cao hơn 51 Phamol / l, đôi khi đáng kể).
  5. Loại trừ khỏi chẩn đoán thiếu máu tán huyết, tương tự như có thể là do tăng bilirubin máu do sự hiện diện của một lượng lớn bilirubin tự do trong máu.
  6. Các xét nghiệm về viêm gan dai dẳng, cũng tương tự như bệnh gan nhiễm sắc tố, không chỉ về các triệu chứng mà còn về hoạt động biểu hiện của chúng.
  7. Nghiên cứu về sự phát triển của bệnh theo thời gian: kích thước của gan thay đổi như thế nào; nó liên quan như thế nào đến việc vi phạm các chức năng của nó.
  8. Xét nghiệm máu để tìm sự hiện diện của kháng nguyên HbsAg, xét nghiệm tìm kháng thể xuất hiện trong viêm gan B và kháng nguyên HCV, giúp phát hiện viêm gan C. Xét nghiệm này thậm chí còn chính xác hơn khi lấy sinh thiết gan.
  1. Âm gan tá tràng, chụp đường mật, siêu âm.

Chỉ thực hiện toàn bộ chu trình của các nghiên cứu này mới cho phép bác sĩ lâm sàng chẩn đoán chính xác và phát triển liệu trình điều trị cần thiết để loại bỏ hậu quả của bệnh lý hiện có càng nhiều càng tốt.

Điều trị bệnh gan nhiễm sắc tố

Bệnh vàng da di truyền được điều trị theo nhiều cách khác nhau. Hội chứng Gilbert đòi hỏi ít sự chú ý nhất. Một số nhà khoa học coi đó chỉ là một đặc điểm được xác định về mặt di truyền của một cá nhân, có thể điều chỉnh được ngay cả với sự trợ giúp của chế độ ăn uống bình thường và lối sống lành mạnh. Các hạn chế duy nhất ở đây liên quan đến:

Với bệnh gan nhiễm sắc tố, chống chỉ định hoạt động thể chất quá mức

  • uống một lượng lớn chất lỏng và thực phẩm làm quá tải gan, cụ thể là thực phẩm béo và rượu;
  • nghỉ ăn lâu;
  • thể thao chuyên nghiệp và gắng sức quá mức;
  • chất làm tăng sắc tố da;
  • vật lý trị liệu, làm nóng khu vực nội địa hóa của gan.

Với đợt cấp của tất cả các loại bệnh gan nhiễm sắc tố, liệu pháp vitamin và thuốc lợi mật cũng được chỉ định. Bilirubin cao, gây ra tình trạng sức khỏe kém, phenobarbital nhanh chóng hạ thấp cả ở dạng nguyên chất và là một phần của valocordin và corvalol.

Ursosan có tác dụng lớn nhất trong việc bình thường hóa các chức năng của gan và ống dẫn mật. Cơ chế hoạt động của nó cho phép:

  • ổn định màng tế bào trong các mô gan - giảm tính thấm của chúng và do đó tăng khả năng chống lại các tác động bên ngoài;
  • tăng giải phóng mật vào tá tràng và giảm nồng độ bilirubin trong máu;
  • bình thường hóa việc sản xuất kháng thể trong viêm gan B và C;
  • làm tan các mảng cholesterol bám trên thành mạch máu và tăng lưu lượng máu ở gan;
  • ngăn chặn sự phá hủy các tế bào gan bằng cách làm suy yếu tác dụng của các chất độc đối với chúng, bao gồm cả bilirubin, cũng như sự hình thành các mô liên kết ở vị trí của chúng;
  • chữa viêm gan siêu vi C và B thể mãn tính và cấp tính, sỏi mật, viêm đường mật xơ cứng, xơ gan mật nguyên phát.