Безпліддя

Великі очі

Венозне розширення

Високий голос

Глухий голос

Дефекти зубів

Деформація кистей

Затримка у зростанні у дитини

Кільоподібні груди

Відставання в фізичний розвиток

Відсутність волосся на голові

Відсутність підшкірної клітковини

Сивіння волосся

Старечі зморшки в молодому віці

Збільшений череп

Виразки на гомілках

Прогерія (синдром Хатчінсона-Гілфорда) - рідкісна патологіявикликана мутацією гена, відповідального за синтез білка При такій патології з'являються зміни шкіри та внутрішніх органів, що спричинені передчасним старінням.

Дитяча прогерія, симптоми якої з'являються з віку 2 років, викликає передчасне старіння: хворі доживають у середньому до 13 років і помирають від атеросклерозу та пов'язаних з ним захворювань - , . Незважаючи на генетичний характер хвороби, у спадок не передається.

Доросла форма – синдром Вернера – генетична патологія, що передається у спадок, починається після 18 років, характеризується раннім старінням, розвитком хвороб похилого віку: , . Приводить до смерті.

Причини

Синдром Хатчінсона-Гілфорда - це наслідок мутації, зміни структури гена, що відбувається мимоволі або під впливом зовнішніх факторів. Носієм спадковості людини є молекула ДНК. Ген складається з амінокислот, з'єднаних між собою у суворій послідовності. Зміна складу поліпептидного ланцюжка призводить до генетичних захворювань.

При прогерії відбуваються структурні змінигена, відповідального за синтез білка ламіну Відбувається заміна амінокислоти цитизин на тімін. Патологічний ламін називають прогеріном, накопичення якого призводить до передчасної загибелі клітин. Молекулярні зміни ведуть до процесів, подібних до природного старіння.

Прогерія дорослих також є наслідком гена мутації. Порушується синтез ферменту, що відповідає за роботу ДНК. Пошкодження генетичного апарату, що виникають, викликають передчасне старіння соматичних клітин.

Симптоматика

Дитяча прогерія має такі симптоми:

• маленький ріст;
• відсутність підшкірної клітковини;
• розширена вена під шкірою;
• непомірно великий череп;
• відсутність волосся на голові;
• поганий фізичний розвиток;
• великі очі;
• дефекти зубів;
• «кілеподібні груди»;
• високий голос.

Незважаючи на відставання у фізичному розвитку, діти з синдромом Хатчинсона-Гілфорда інтелектуально розвинені, не відстають від однолітків у психічний розвиток. Дитяча прогерія супроводжується прогресуванням атеросклерозу вже з 5 років та наростанням серцевої патології – з'являються шуми при аускультації, симптомах гіпертрофії міокарда. Кардіологічні захворювання – найчастіша причина смерті.

Випадки прогерії у дорослих, тобто синдром Вернера, характеризуються такими станами:

• рання сивина та облисіння;
• поява старечих зморшок у молодому віці;
• пігментація, сухість шкіри;
• фіброзні ущільнення в підшкірній клітковині;
• голос стає глухим.

Прогерія – причина безплідності чоловіків та жінок. на пізніх стадіяхзахворювання з'являються на гомілках. Через м'язової атрофіїстоншуються кінцівки, розвиваються контрактури суглобів, . Характерна «поза вершника» через напівзігнуті руки. Деформуються кисті, нігті жовтіють, набувають вигляду «годинного скла».

При рентгенографії спостерігається остеопороз і відкладення вапна в навколосуглобових тканинах, зв'язковому апаратісуглобів. Прогерію дорослих часто супроводжують доброякісні пухлини різної локалізації, ендокринні захворювання, . У 8-12% виникають злоякісні пухлини. Тому прогерія симптоми має часто змащені.

Лікування

Синдром Хатчінсона-Гілфорда - фатальне захворювання, завжди закінчується смертю. Етіотропного лікування, що усуває причину патології, немає. До смерті призводить атеросклероз, при якому на внутрішній стінці судин відкладається холестерин, що звужує просвіт артерій, порушується кровообіг. Розвивається інфаркт міокарда. Атеросклеротичні бляшкивикликають формування, що може відірватися від стінки судини та стати причиною порушень мозкового кровообігу, інсульт.

Лікування прогерії спрямоване на зменшення проявів атеросклерозу, що передбачає дієту з низьким вмістом тваринних жирів, багату на білкові продукти: нежирне м'ясо, риба, сир. Медикаментозна терапіяпередбачає застосування статинів – препаратів, що знижують рівень холестерину у крові:

• "Аторвастатин Пфайзер";
• "Ліпофен";
• "Розувастатин Сандоз";
• "Симвастатин";
• "Епадол-нео".

Препарати цієї групи знижують концентрацію холестерину, впливають на вміст ліпідів у крові.

При прогерії необхідний постійний моніторинг стану серцево-судинної системи. Для попередження та лікування захворювань серця застосовують медикаменти, що знижують здатність згортання крові, що володіють антиагрегантними властивостями:

• «Кардіомагніл»;
• "Варфарин оріон";
• "Гепарин";
• "Іпатон".

Застосовують гормон росту, фізіотерапевтичні процедури відновлення функції суглобів. Молочні зуби видаляють, оскільки прогерія в дітей віком призводить до порушення їх зростання.

З'явилися препарати, що продовжують життя хворих на прогерію, а разом з ними і надія, що з розвитком генетичних досліджень, з'явиться можливість виліковувати захворювання, яке вважалося фатальним.

Інтенсивне вивчення генетичної патологіїу Росії у всьому світі почалося в 21 столітті. Дослідники встановили, що прогерин у невеликих кількостях накопичується в здоровому організмі, і вміст його у клітинах збільшується з віком. Синдром Хатчинсона-Гілфорда та природне старіння мають загальні причини. З розвитком медичної наукистане можливим не тільки виліковувати тяжке захворюванняале й боротися зі старістю.

Чи все коректно у статті з медичної точкизору?

Дайте відповідь тільки в тому випадку, якщо у вас є підтверджені медичні знання

Захворювання зі схожими симптомами:

Гіперплазія кори надниркових залоз патологічний стан, у якому спостерігається стрімке множення тканин, у тому числі складаються дані залози. Внаслідок цього орган збільшується у розмірах та його функціонування порушується. Недуга діагностується як у дорослих чоловіків, так і у маленьких дітей. Варто зазначити, що найчастіше зустрічається така форма патології, як вроджена гіперплазія кори надниркових залоз. У будь-якому випадку хвороба є досить небезпечною, тому при появі її перших симптомів слід негайно звернутися до медична установадля проведення всебічного обстеження та призначення ефективного методутерапії.

Усі люди старіють. На думку вчених, якби не руйнівний вплив зовнішнього середовищаі наші згубні уподобаннядо задоволень, шкідливих для тіла, ми жили б до 130, або навіть до 150 років. А 16 років тому, 29 серпня 2001 року, вчені навіть оголосили, що знайшли ген довголіття. Так що, можливо, в недалекому майбутньому ми зможемо проживати весь відведений нам природою термін життя. Але поки що ми старимося і вмираємо в переважній більшості своїй до 80-90 років. А деякі хвороби скорочують цей і без того не такий уже великий термінв рази. І «найвбивчішою» серед них, у прямому розумінні цього слова, є прогерія. MedAboutMe з'ясовував, як це - постаріти за півтора-два десятки років.

Старіння - це природний процес, властивий кожному живому організму Землі. Усі наявні теорії на тему «Чому люди старіють?» можна розділити на дві великі групи. Прихильники однієї з них стверджують, що старіння було задумано природою для подальшої еволюції видів та суспільства. Інші впевнені, що ніяких глобальних задумів тут немає - просто пошкодження генетично і клітинному рівнізгодом накопичуються, що призводить до зношування організму.

Так чи інакше, але дійсно в ході життя людини в його клітинах та тканинах накопичуються результати внутрішніх збоїв та помилок, а також наслідки зовнішніх впливів. Серед ключових факторів старіння виділяють такі:

• Вплив активних формкисню (АФК), які, звичайно, потрібні нашому організму, але не завжди і не скрізь.
• Мутації ДНК соматичних клітин (тобто клітин тіла). Геном - не застигла в часі та просторі структура. Це жива і схильна до змін конструкція.
• Нагромадження пошкоджених білків, які є побічним результатомдії АФК чи збоїв у метаболічних процесах.
• Укорочення теломер – кінцевих ділянок хромосом. Щоправда, у Останнім часомвчені почали сумніватися, що старіння пов'язане з теломерами, але поки що ця теорія все ще популярна.

Прогерія, про яку йтиметься в цій статті, це не старіння - в тому сенсі, в якому його розуміє наука, коли говорить про тривалість життя, зношування організму і т. п. Ця хвороба виглядає як старіння, хоча насправді це важке генетичне захворювання, пов'язане з порушенням вироблення певних білків

Прогерії - хвороби дітей та дорослих

Англієць Джонатан Хатчінсон у 1886 році вперше описав 6-річну дитину, у якої він спостерігав атрофію шкіри. Назва незвичайної хвороби (від грецького слова«прогерос» - старий раніше часу) дав їй у 1897 році доктор Гілфорд, який займався вивченням та описом нюансів захворювання. У 1904 році доктор Вернер оприлюднив опис прогерії дорослих - на прикладі відразу чотирьох братів і сестер, які страждали на катаракту і склеродермію.

Вважається, що Френсіс Скотт Фіцджеральд написав у 1922 році свою розповідь «Цікавий випадок Бенджаміна Баттона» саме під враженням від інформації про хворих на прогерію. У 2008 році Бред Пітт зіграв головного героя книги у фільмі « Загадкова історіяБенджаміна Баттона».

Виділяють два різновиди прогерії:

• Хвороба, що вражає дітей – синдром Хатчінсона-Гілфорда.

Це рідкісна патологія. Вона проявляється у однієї дитини з кількох мільйонів. Вважається, що у світі сьогодні проживає не більше сотні людей, які страждають від дитячої прогерії. Щоправда, вчені припускають, що можна говорити ще про приблизно 150 недіагностованих випадків.

• Хвороба, що вражає дорослих – синдром Вернера.

Це теж рідкісне захворюванняале не настільки, як дитяча прогерія. Люди із синдромом Вернера народжуються в 1 випадку зі 100 тисяч. У Японії трохи частіше: 1 випадок на 20-40 тисяч новонароджених. Всього у світі відомо про трохи менше ніж 1,5 тисяч таких пацієнтів.

Дитяча прогерія має лише опосередковане відношення до справжнього старіння. Це захворювання із групи ламінопатій - хвороб, що розвиваються на тлі проблеми з виробленням білка ламіну А. Якщо його не вистачає, або організм виробляє «неправильний» ламін А, то розвивається одне із цілого списку захворювань, куди входить і синдром Хатчінсона-Гілфорда.

Причиною дитячої прогерії є мутація в гені LMNA, який знаходиться у 1-й хромосомі. Цей ген кодує з'єднання преламін А, з якого виходить білок ламін А, що утворює тонку пластину - ламіну, що покриває внутрішню мембрануядра. Вона необхідна для заякорювання різноманітних молекул та внутрішніх структур ядра. Якщо ламіну А не вистачає, внутрішній каркас ядра клітини побудувати не вдається, воно не може зберігати стабільність, що призводить до прискореного руйнування клітин та всього організму. Крім того, ламін А грає одну з ключових ролей у клітинному поділу. Він регулює розпад та відновлення ядра клітини. Неважко уявити, що може статися, якщо цього білка не вистачає або він не такий, як має бути. Мутація гена LMNA призводить до утворення неправильного білка - прогерину. Саме він стає причиною прискореного «старіння» дітей.

За останніми даними, мутація відбувається на ранніх стадіяхрозвитку ембріона та практично ніколи не передається від батька до дітей.

Декілька років тому вчені виявили, що прогерін виробляють і здорові клітини, але в значно менших кількостях, ніж при синдромі Хатчінсона-Гілфорда. Більше того, виявилося, що з віком прогерину у нормальних клітинах стає більше. І це єдине, що справді пов'язує дитячу прогерію та процеси старіння.

Доросла прогерія – результат іншої мутації, у гені WRN. Цей ген кодує білок, необхідний для підтримки хромосом стабільному стані, а також задіяний у процесах поділу клітин. За наявності мутації гена WRN структура хромосом постійно змінюється. Частота спонтанних мутацій зростає в 10 разів, причому здатність клітин до поділу падає в 3-5 разів у порівнянні зі здоровими клітинами. Довжина теломір також зменшується. І ось ці процеси вже справді близькі до того старіння, яке ми маємо на увазі, дивлячись на людей похилого віку на лавочці.

Що таке прогерія, які її ознаки та наслідки? Як діагностується захворювання і яке лікування доступне на сьогоднішній день?

Синдром Хатчінсона-Гілфорда Прогерія (СГГП) є рідкісним фатальним генетичним захворюванням, яке характеризується раптовим. прискореним старінняму дітей та зустрічається в одного з 8 мільйонів дітей у світі. Назва синдрому походить від грецького слова і означає "передчасне старіння". Хоча існують різні формиПрогерія, класичний тип синдром Хатчінсона-Гілфорда Прогерія отримав свою назву на честь лікарів, які першими описали захворювання, в 1886 році це зробив доктор Джонатан Хатчінсон, а в 1897 році доктор Гастінгс Гілфорд.

Сьогодні відомо, що СГГП викликаний мутацією в гені LMNA (Ламін). Ген LMNA виробляє білий ламін, який утримує ядро ​​клітини. Дослідники вважають, що дефектний білок ламін робить ядра клітин нестабільними. І ця нестійкість запускає процес передчасного старіння.

Діти з цим синдромом при народженні здаються здоровими, перші фізичні ознакихвороби можуть виникнути у віці півтора-двох років. Це припинення росту, втрата ваги і волосся, що виступають вени, зморшкувата шкіра, - все це супроводжується ускладненнями, більш характерними для людей похилого віку - скутість суглобів, генералізований атеросклероз, остеопороз, серцево-судинні захворювання, інсульт. У дітей із цим захворюванням напрочуд схожий зовнішній вигляднезважаючи на різну етнічну приналежність. Найчастіше, діти з прогерією помирають від (хвороба серця), у середньому, віці тринадцяти років (у діапазоні від 8 до 21 року).

Також існує «доросла» прогерія (синдром Вернера), яка починається в підлітковому віці(15-20 років). Тривалість життя хворих знижується до 40-50 років. Найбільш частими причинами летального результатує інфаркт міокарда, інсульт та злоякісні пухлини. Точну причинурозвитку захворювання вчені встановити не можуть.

Хто у групі ризику?

Хоча прогерія - це генетичне захворювання, класичному розуміннісиндрому Хатчинсона-Гілфорда, але з спадкове, тобто. ніхто з батьків не є ні носієм, ні хворим. Вважається, що кожен випадок є спорадичною (випадковою) мутацією, яка відбувається або в яйцеклітині, або в сперматозоїді до моменту зачаття.

Хвороба зачіпає всі раси та обидві статі в рівній мірі. Якщо пара батьків має одну дитину зі СГГП, ймовірність того, що друга дитина народиться з таким же відхиленням, становить 1 до 4-8 мільйонів. Існують інші прогеричні синдроми, які можуть передаватися з покоління до покоління, але не класичний СГГП.

Як прогерія діагностується?

Тепер, коли ця генна мутація ідентифікована, дослідницький фонд прогерії розробив програми діагностичного тестування. Тепер можна підтвердити конкретні генетичні зміниабо мутації в гені, що призводять до СГГП. Після початкової клінічної оцінки(зовнішній вигляд дитини та медична документація), у дитини беруть зразок крові для тестування. В даний час розробляється остаточний науковий спосібдіагностики дітей Це призведе до більш точної та більше ранній діагностиці , що допоможе забезпечити дітям із цією мутацією належний догляд.

Яке лікування доступне для дітей із прогерією?

Звичайна, на перший погляд форма психологічного стану - фобічна тривогавикликає пошкодження клітин і призводить до передчасного старіння.

На сьогоднішній день доступні лише деякі способи оптимізації якості життя дітей із прогерією. Лікування включає безперервний догляд, кардіологічну допомогу, спеціальне харчування та фізичну терапію.

За останні кілька років було опубліковано обнадійливі дані досліджень, в яких описується потенційне медикаментозне лікуваннядля дітей із прогерією. Вчені вважають, що інгібітори фарнезилтрансферази (FTIs), що спочатку розробляються для лікування раку, здатні звернути назад структурні аномалії, які є причиною розвитку прогерії у дітей.

У випробуваннях препарату взяли участь 26 дітей – це третина всіх відомих випадківпрогерії. Діти, які приймали препарат, показали 50% збільшення річного збільшення у вазі. Також у дітей покращала щільність кісткової тканинидо нормального рівня, і на 35% скоротилася артеріальна ригідність, яка пов'язана з високим ризиком серцевого нападу. Дослідники підкреслюють, що завдяки новій розробціушкодження кровоносних судин як знижуються, а й частково відновлюються у період.

Хоч би яким неймовірним це здавалося, але прогерія справді запускає в молодому організмі передчасні механізми старіння. Офіційно захворювання назвали на честь вчених, які вперше описали та вивчили патологію: у дітей – це синдром Хатчінсона-Гілфорда, у дорослих – синдром Вернера.

У хлопчиків прогерія зустрічається у кілька разів частіше, ніж у дівчаток. У середньому пацієнти живуть від 10 до 13 років (у виняткових випадкахдо 20): фатальне захворювання, на жаль, не дає шансів на одужання та довгі рокижиття. Такі дітки помітно відстають у фізичному розвитку від здорових однолітків, але це ще не всі «принади» прогерії. Сильне виснаження організму, порушення структури шкірного покриву, відсутність вторинних ознакстатевого розвитку та волосся, недорозвинені внутрішні органи та зовнішній вигляд старого в цілому, - ось вантаж, який лягає на плечі нещасної дитини.

У психічному розвитку дитина абсолютно адекватна, її тіло зберігає дитячі пропорції, але в той же час епіфізарний хрящ швидко заростає і на його місці з'являється епіфізарна лінія – все, як у дорослої людини. Діти, що стрімко дорослішають, вимушено стикаються з далеко не дитячими проблемами, пов'язаними з прогерією: атеросклерозом, інсультом, різноманітними захворюваннями серця.

Причини патології

Справжню особу «ворога» фахівці, на жаль, досконально ще не розглянули. В результаті тривалих досліджень вченим вдалося з'ясувати, що в основі патології з великою ймовірністю лежить мутація гена ламіну (LMNA), який має безпосереднє відношення до процесу розподілу клітин. Збій у генетичній системі позбавляє клітини стійкості та запускає в організмі непередбачені механізми старіння.

Прогерія, на приклад багатьох інших захворювань генної етіології, не передається у спадок, тобто з'являється абсолютно випадково, і жодного з батьків хворої дитини не можна назвати носієм патології.

Симптоми захворювання

Відразу після народження дітей, які несуть у собі смертельний ген прогерії, не відрізнити від здорових малюків. Вже до першого року життя численні симптоми хвороби даються взнаки повною мірою. Серед них:

1. Видимий недолік у масі тіла, дуже невеликий зріст.
2. Відсутність волосся на голові, вій та брів.
3. Відсутність підшкірного жируі недолік тонусу в шкірі – вона слабка та зморшкувата.
4. Синюшний відтінок покривів шкіри.
5. Гіперпігментація шкіри.
6. Вени, що сильно виступають під шкірою на голові.
7. Непропорційний розвиток кісток обличчя та черепа, невелика Нижня щелепа, витріщені очі та відстовбурчені вушні раковини, гачкуватий ніс – у дитини «пташина» вираз обличчя. Саме цей набір специфічних рис робить його схожим на старого.
8. Пізніше поява зубів, які швидко псуються.
9. Голос – пронизливий та високий.
10. Грушоподібна грудна клітина, маленькі ключиці, «тугі» колінні та ліктьові суглоби, які через погану рухливість змушують хворого перебувати у позі «наїзника».
11. Жовті опуклі нігті – «вартові скла».
12. Склероподібні утворення на шкірі сідниць, стегон та низу живота.

Після того, як дитина, яка страждає на прогерію, відзначить свій п'ятий день народження, в його організмі починаються невблаганні процеси розвитку, при якому особливо страждає аорта, брижові та коронарні артерії. На тлі цих порушень відзначають появу серцевих шумів та гіпертрофії лівого шлуночка. Комплексний вплив цих порушень на організм вважається однією з причин нетривалого життя хворих на прогерію. Основним чинником раптової смерті пацієнтів називають ішемічний інсульт.

Прогерія у дорослих

Дорослу людину захворювання може несподівано наздогнати у віці від 14-15 до 18 років. Хворий починає втрачати у вазі, відставати в рості, сивіти і поступово лисіє (прогресуюча алопеція). Шкіра хворого на прогерію стоншується, втрачає всі фарби, набуваючи хворого блідого відтінку. Під нею добре помітна сітка кровоносних судин, підшкірний жир і м'язи повністю атрофуються, тому руки та ноги здаються дуже худими.

У хворих, які перейшли 30-річний рубіж, обидва очних яблука вражає, слабшає голос, шкіра над виступами кісток грубіє і покривається виразками. Ті, хто страждає на прогерію, виглядають однотипно: низький зріст, луноподібне обличчя, ніс, що нагадує пташиний дзьоб, вузький рот, різко виступає вперед підборіддя, щільне тіло і тонкі сухі кінцівки, спотворені численними. пігментними плямами. Хвороба безцеремонно втручається у різноманітні системи організму: порушується робота потових та сальних залоз, Спотворена нормальна діяльність серцево-судинної системи, організм страждає від кальцифікації, остеопорозу та ерозивних остеоартритів. На відміну від маленьких пацієнтів, у дорослих хвороба згубно впливає і інтелектуальні здібності.

Близько 10% хворих на сорок років стикаються з такими страшними захворюваннямияк саркома, астроцитома, меланома. Розвивається онкологія на фоні цукрового діабетута порушених функцій паращитовидних залоз. Безпосередньою причиною смерті хворих на прогерію в більшості випадків є злоякісні пухлини та серцево-судинні патології.

Діагностика захворювання

Зовнішні симптоматичні прояви патології настільки яскраві та промовисті, що хворобу діагностують, спираючись на дані клінічної картини.

Лікування захворювання

Світ Рад вимушений визнати, що панацеї від прогерії, на жаль, не існує. Усі способи лікування, які сьогодні застосовують, також не завжди виявляються ефективними. Однак лікарі роблять все, що від них залежить. Так, усі пацієнти перебувають під регулярним медичним наглядом, тому що за допомогою моніторингу стану серцево-судинної системи можна вчасно виявити розвиток ускладнення тієї чи іншої «серцевої» хвороби.

Усі методи лікування переслідують єдину, але життєво важливу мету– «заморозити» хворобу, не дозволити їй посилитись та полегшити стан пацієнта, наскільки дозволяють можливості сучасної медицини. Чим можуть допомогти спеціалісти?

1. Застосування мінімальних доз, які можуть убезпечити людину від можливого серцевого нападу.
2. Застосування інших медикаментів, які призначають індивідуально, виходячи зі стану кожного пацієнта. Наприклад, ліки з групи статинів знижують підвищений рівеньхолестерину в крові, а так звані антикоагулянти блокують формування тромбів Часто використовують гормон росту, який «нарощує» зростання та вагу.
3. Використання фізіотерапевтичних процедур, які розробляють суглоби, що гнуться насилу, дозволяючи людині не втрачати активність. А що може бути важливішим для маленьких пацієнтів?
4. Видалення молочних зубів. Специфіка захворювання сприяє раннього прорізування постійних зубіву дітей, тоді як молочні дуже швидко псуються, тому їх потрібно своєчасно видаляти.

Профілактика захворювання на Наразіще не розроблено.

Прогерія - це серйозне захворювання, яке не піддається лікуванню. Це генетичне захворювання розвивається у дітей будь-якої статі, перетворюючи їх за короткий проміжок часу на стареньких. Прогерія небезпечна не лише для дітей, а й для дорослих. Адже хвороба може почати прогресувати у різному віці.

Загальні відомості про захворювання

Ця патологія небезпечна тим, що вона запускає передчасне старіння в організмі. Захворювання має дві різні назви. Якщо його виявляють у дітей, їм ставлять діагноз синдром Хатчинсона – Гілфорда. Якщо захворювання проявляється у дорослої людини, йому ставлять діагноз синдром Вернера.

Як показує статистика, прогерія частіше зустрічається у хлопчиків, ніж у дівчаток. Середня тривалість життя дитини, якій поставили такий діагноз, становить від 10 до 13 років. Дуже рідко траплялися випадки, коли пацієнти з такою патологією доживали до 20 років. На жаль, захворювання не піддається лікуванню і призводить до фатального результату.

Симптоми прогерії дуже страшні. Хворі дітки дуже відстають від своїх однолітків у фізичному розвитку. Крім того, організм хворого дуже зношується: порушується структура шкірних покривів, відсутні ознаки вторинного статевого розвитку, внутрішні органи залишаються недорозвиненими. Крім вищеописаних симптомів, є ще один – зовнішнє старіння організму. Тобто маленькі дітки виглядають як дідки, що дуже сильно позначається на їхньому емоційному стані.

Психічний розвиток хворих на прогерію абсолютно нормальний. Тіло зберігає дитячі пропорції, але не дивлячись це епіфізарний хрящ швидко заростає, але в його місці утворюється епіфізарна лінія, як в дорослих. Дітки, організм яких дуже швидко дорослішають, стикаються з різними серйозними дорослими захворюваннями: цукровий діабет, серцево-судинні захворювання, атеросклероз, інсульт та інші.

Причини розвитку патології

На жаль, вчені досі досконально не вивчили цю патологію. Їм вдалося з'ясувати лише те, що в основі патології з більшою ймовірністю лежить мутація гена ламіну. Саме цей ген відповідає за процеси поділу клітин. Збій у генетичній системі позбавляє клітини стійкості та запускає в організмі передчасні процеси старіння.

Багато генетичних захворювань передаються у спадок. Проте прогерія не передається. Тому навіть якщо один із батьків страждав від цієї патології, то дитині вона не передасться.

Симптоми прогерії

Як тільки малюк народжується, не можна відразу виявити у нього симптоми захворювання. Він нічим не відрізнятиметься від здорових новонароджених діток. Проте вже на першому році життя симптоми прогерії даються взнаки. Симптоми захворювання такі:

• дуже невеликий зріст і сильний недолік у масі тіла;
• відсутність підшкірного жиру та нестача тонусу в шкірі;
• відсутність брів та вій;
• гіперпігментація та синюшний відтінок шкірних покривів;
• непропорційний розвиток черепа і кісток обличчя, витріщені очі, невелика нижня щелепа, відстовбурчені вуха, гачкуватий ніс;
• пізня поява зубів, які дуже швидко псуються;
• високий та пронизливий голос;
• грудна клітка має грушоподібну форму, ключиці маленькі, ліктьові та колінні суглоби«тугі»;
• опуклі нігті жовтого кольору;
• склероподібні утворення на шкірі сідниць, низу живота та стегон.

У п'ятирічному віці у дітей, які страждають на прогерію, починає розвиватися атеросклероз, при якому страждає аорта, коронарні артерії та брижові артерії. На тлі цих порушень з'являються інші патології: гіпертрофія лівого шлуночка, серцевих шумів. Комплексний вплив всіх цих симптомів і призводить до раптової смерті хворої людини. Найчастіше пацієнти помирають від ішемічного інсульту та інфаркту міокарда.

Прогерія у дорослої людини

Вище вже говорилося про те, що не тільки дитина, а й доросла може постраждати від цієї недуги. Прогерія може спіткати у віці 14-18 років. Хворий починає різко втрачати вагу, сповільнюється його зростання, з'являються сиве волоссяі спостерігається прогресуюча алопеція. Шкірні покривилюдини різко стоншуються і шкіра набуває хворого блідого відтінку. Під шкірою можна побачити кровоносні судини, м'язи та підшкірний жир. Руки та ноги виглядають дуже худими, а м'язи починають атрофуватися.

У хворих, яким виповнилося 30 років, з'являється катаракта очних яблук, голос слабшає, шкіра над виступами кісток грубіє та покривається виразками. Хворі на прогерію виглядають однотипно: тонкі сухі кінцівки, щільне тіло, низький зріст, ніс у формі пташиного дзьоба, вузький рот, підборіддя, що виступає вперед, на шкірі численні пігментні плями.

Захворювання порушує діяльність всього організму. Порушується робота внутрішніх органів, сальних залоз, потових залоз, порушується серцево-судинна система, організм страждає від нестачі вітамінів та мінералів, розвивається остеопороз та ерозивний остеоартрит. Захворювання згубно впливає інтелектуальні здібності.

Близько 10% хворих стикаються з такими серйозними захворюваннями як рак молочної залози, меланома, саркома, астроцитома. Онкологія починає розвиватися на тлі цукрового діабету та порушених функцій паращитовидних залоз. Найчастіше дорослі хворі помирають від серцево-судинних патологій онкології.

Діагностика захворювання

Симптоми прогерії дуже яскраво виражені та специфічні. Тому лікаря не повинен проводити жодних додаткових досліджень, щоб поставити правильний діагноз.

Лікування прогерії

На жаль, проти цього захворювання вчені ще не знайшли ліків. Усі методи лікування, які практикуються сьогодні, дуже часто виявляються недостатньо ефективними. Оскільки захворювання не піддається лікуванню, лікарі просто регулярно контролюють стан хворої людини. Людина, яка страждає на прогерію, повинна постійно проходити медогляди, робити УЗД внутрішніх органів, контролювати стан серцево-судинної системи.

Усі методи лікування спрямовані на те, щоб зменшити темп прогресування захворювання. Також лікарі намагаються максимально полегшити стан хворого.

На сьогоднішній день хворим на прогерію призначають таке лікування:

• Призначається мінімальний прийом доз Аспірину, які можуть знизити ризик серцевого нападу.
• Призначають різні лікарські препарати, які покращують самопочуття та усувають симптоми різних захворювань. Наприклад, лікарі призначають ліки із групи статинів, які знижують рівень холестерину в крові. Антикоагулянти призначаються у тому, щоб блокувати формування тромбів. Дуже часто призначають гормон росту, який допомагає накопичувати вагу та зростання.
• Хворим на прогерію призначаються різні фізіотерапевтичні процедури, які розробляють суглоби. Це дозволяє хворому зберігати фізичну активність.

Маленьким діткам з діагнозом прогерії видаляють молочні зубки, тому що через захворювання постійні зуби дуже швидко прорізуються, а молочні дуже швидко псуються. І якщо їх вчасно не видалити, можуть бути проблеми із прорізуванням корінних зубів.

Оскільки захворювання є генетичним, профілактичних заходівпроти її розвитку немає.