– наследствено нарушение на метаболизма на аминокиселините, причинено от дефицит на чернодробни ензими, участващи в метаболизма на фенилаланин до тирозин. Ранните признаци на фенилкетонурия включват повръщане, летаргия или хиперактивност, миризма на мухъл от урина и кожа и забавено психомоторно развитие; типичните късни признаци включват умствена изостаналост, изоставане във физическото развитие, конвулсии, екзематозни кожни промени и др. Скринингът на новородените за фенилкетонурия се извършва в родилния дом; последващата диагностика включва молекулярно-генетично изследване, определяне на концентрацията на фенилаланин в кръвта, биохимичен анализ на урината, ЕЕГ и ЯМР на мозъка. Лечението на фенилкетонурия включва спазване на специална диета.

Главна информация

Фенилкетонурия (болест на Фелинг, фенилпировинова олигофрения) е вродена, генетично обусловена патология, характеризираща се с нарушено хидроксилиране на фенилаланин, натрупване на аминокиселината и нейните метаболити във физиологични течности и тъкани, последвано от тежко увреждане на централната нервна система. Фенилкетонурията е описана за първи път от A. Felling през 1934 г.; се среща с честота 1 случай на 10 000 новородени. В неонаталния период фенилкетонурия няма клинични прояви, но приемът на фенилаланин от храната причинява проявата на заболяването още през първата половина на живота и впоследствие води до тежки нарушения в развитието на детето. Ето защо предсимптомното откриване на фенилкетонурия при новородени е най-важната задача на неонатологията, педиатрията и генетиката.

Причини за фенилкетонурия

Фенилкетонурия е заболяване с автозомно-рецесивен модел на наследяване. Това означава, че за развитие клинични признациЗа фенилкетонурия детето трябва да наследи едно дефектно копие на гена от двамата родители, които са хетерозиготни носители на мутантния ген.

Най-често развитието на фенилкетонурия се причинява от мутация на гена, кодиращ ензима фенилаланин-4-хидроксилаза и разположен на дългото рамо на хромозома 12 (локус 12q22-q24.1). Това е така наречената класическа фенилкетонурия тип I, представляваща 98% от всички случаи на заболяването. Хиперфенилаланинемията може да достигне 30 mg% или повече. Ако не се лекува, този вариант на фенилкетонурия е придружен от тежка умствена изостаналост.

В допълнение към класическата форма, има атипични варианти на фенилкетонурия, които протичат със същите клинични симптоми, но не могат да бъдат коригирани чрез диетична терапия. Те включват фенилкетонурия тип II (дехидроптерин редуктазен дефицит), фенилкетонурия тип III (тетрахидробиоптерин дефицит) и други, по-редки варианти.

Вероятността да имате дете с фенилкетонурия се увеличава при кръвно-родствени бракове.

Патогенеза на фенилкетонурия

Класическата форма на фенилкетонурия се основава на дефицит на ензима фенилаланин-4-хидроксилаза, който участва в превръщането на фенилаланин в тирозин в митохондриите на хепатоцитите. От своя страна тирозиновото производно тирамин е изходен продукт за синтеза на катехоламини (адреналин и норепинефрин), а дийодтирозин е изходен продукт за образуване на тироксин. В допълнение, резултатът от метаболизма на фенилаланина е образуването на пигмента меланин.

Наследственият дефицит на ензима фенилаланин-4-хидроксилаза при фенилкетонурия води до нарушено окисление на хранителния фенилаланин, в резултат на което концентрацията му в кръвта (фенилаланинемия) и цереброспиналната течност се повишава значително и съответно намалява нивото на тирозин. Излишъкът от фенилаланин се елиминира чрез повишена екскреция с урината на неговите метаболити - фенилпирогроздена, фениллактова и фенилоцетна киселина.

Нарушенията на метаболизма на аминокиселините са придружени от нарушена миелинизация на нервните влакна, намаляване на образуването на невротрансмитери (допамин, серотонин и др.), Задействане патогенетични механизмизакъснения умствено развитиеи прогресивна деменция.

Симптоми на фенилкетонурия

Новородените с фенилкетонурия нямат клинични признаци на заболяването. Обикновено проявата на фенилкетонурия при деца настъпва на възраст 2-6 месеца. С началото на храненето протеинът започва да навлиза в тялото на бебето. кърмаили негови заместители, което води до развитие на първите неспецифични симптоми - летаргия, понякога - тревожност и свръхвъзбудимост, регургитация, мускулна дистония, конвулсивен синдром. Един от най-ранните патогномонични признациФенилкетонурия се причинява от упорито повръщане, което често погрешно се разглежда като проява на стеноза на пилора.

През втората половина на годината изоставането на детето в психомоторното развитие става забележимо. Детето става по-малко активно, безразлично, спира да разпознава близките си и не се опитва да седне и да стои на краката си. Необичайният състав на урината и потта причинява характерна миризма на "мишка" (мирис на плесен), излъчвана от тялото. Често се наблюдава пилинг на кожата, дерматит, екзема, склеродермия.

При деца с фенилкетонурия, които не получават лечение, се откриват микроцефалия, прогнатия, късно (след 1,5 години) зъби и хипоплазия на емайла. Има забавяне в развитието на речта, а до 3-4-годишна възраст се разкрива дълбока умствена изостаналост (идиотия) и практически пълно отсъствиереч.

Децата с фенилкетонурия имат диспластично телосложение, често имат вродени сърдечни дефекти, вегетативна дисфункция (изпотяване, акроцианоза, артериална хипотония), страдат от запек. Фенотипните характеристики на децата, страдащи от фенилкетонурия, включват светла кожа, очи и коса. Дете с фенилкетонурия се характеризира със специфична „шивашка“ поза (горни и долни крайници, огънати в ставите), треперене на ръцете, трепереща, мека походка и хиперкинеза.

Клиничните прояви на фенилкетонурия тип II се характеризират с тежка умствена изостаналост, повишена възбудимост, конвулсии, спастична тетрапареза и хиперрефлексия на сухожилията. Прогресирането на заболяването може да доведе до смърт на дете на възраст 2-3 години.

При фенилкетонурия тип III се развива триада от симптоми: микроцефалия, умствена изостаналост, спастична тетрапареза.

Диагностика на фенилкетонурия

Понастоящем диагнозата фенилкетонурия (както и галактоземия, вроден хипотиреоидизъм, адреногенитален синдром и кистозна фиброза) е включена в програмата неонатален скринингизвършва се на всички новородени.

Скрининговото изследване се извършва на 3-5-ия ден от живота на доносено бебе и на 7-ия ден от живота на недоносено бебе чрез вземане на проба от капилярна кръв на специален хартиен формуляр. При откриване на хиперфенилаланемия над 2,2 mg% детето се насочва за повторен преглед при детски генетик.

За потвърждаване на диагнозата фенилкетонурия се проверява концентрацията на фенилаланин и тирозин в кръвта, определя се активността на чернодробните ензими (фенилаланин хидроксилаза), извършва се биохимично изследване на урината (определяне на кетонни киселини), катехоламиновите метаболити в урината , и др. Допълнително се извършват ЕЕГ и ЯМР на мозъка, детето се преглежда от детски невролог.

Генетичен дефект при фенилкетонурия може да бъде открит по време на бременност по време на инвазивна пренатална диагностика на плода (биопсия на хорион, амниоцентеза, кордоцентеза).

Диференциалната диагноза на фенилкетонурия се извършва с интракраниална родова травма на новородени, вътрематочни инфекции и други нарушения на метаболизма на аминокиселините.

Лечение на фенилкетонурия

Основният фактор при лечението на фенилкетонурия е спазването на диета, която ограничава приема на протеини в тялото. Препоръчва се лечението да започне при концентрация на фенилаланин >6 mg%. За кърмачетаразработени са специални смеси - Afenilak, Lophenilak; за деца над 1 година – Тетрафен, без фенил; над 8 години - Maxamum-HR и др. Диетата се основава на нископротеинови храни - плодове, зеленчуци, сокове, протеинови хидролизати и аминокиселинни смеси. Разширяването на диетата е възможно след 18-годишна възраст поради повишаване на толерантността към фенилаланин. В съответствие с руското законодателство предоставянето на терапевтично хранене на лица, страдащи от фенилкетонурия, трябва да бъде безплатно.

На пациентите се предписват минерални съединения, витамини от група В и др.; според показанията - ноотропни лекарства, антиконвулсанти. IN комплексна терапияПри фенилкетонурия се използват широко общ масаж, тренировъчна терапия и акупунктура.

Децата, страдащи от фенилкетонурия, са под наблюдението на местен педиатър и невропсихиатър; често се нуждаят от помощта на логопед и логопед. Необходимо е внимателно проследяване на невропсихичния статус на децата, контрол на нивото на фенилаланин в кръвта и параметрите на електроенцефалограмата.

Атипичните форми на фенилкетонурия, които не могат да бъдат лекувани с диета, изискват предписване на хепатопротектори, антиконвулсанти, заместителна терапиялеводопа, 5-хидрокситриптофан.

Прогноза и профилактика на фенилкетонурия

Провеждането на масов скрининг за фенилкетонурия в неонаталния период позволява да се организира ранна диетична терапия и да се предотврати тежко церебрално увреждане и чернодробна дисфункция. При ранно прилагане на елиминационна диета за класическа фенилкетонурия прогнозата за развитие на децата е добра. Ако лечението започне късно, прогнозата за умственото развитие е неблагоприятна.

Предотвратяването на усложненията на фенилкетонурия включва масов скрининг на новородени, ранно приложение и дългосрочно спазване на диетичното хранене.

За да се прецени рискът от раждане на дете с фенилкетонурия, трябва да се проведе предварителна генетична консултация от семейни двойки, които вече имат болно дете, които са в кръвно родство и имат роднини с това заболяване. Жените с фенилкетонурия, планиращи бременност, трябва да следват строга диетапреди зачеването и по време на бременност, за да се изключат повишени нива на фенилаланин и неговите метаболити и нарушаване на развитието на генетично здрав плод. Рискът от раждане на дете с фенилкетонурия при родители, които са носители на дефектния ген, е 1:4.

Фенилкетонурия (PKU) е генетично заболяване, характеризиращо се с нарушения на метаболизма на фенилаланин. Среща се с честота 1 на 8 000-15 000 новородени. Има четири форми на PKU; Има над 400 различни мутации и няколко метаболитни фенотипа на PKU.

Определение, патогенеза, класификация

Фенилкетонурия е наследствена аминоацидопатия, свързана с нарушен метаболизъм на фенилаланин, водещ до мутационна блокада на ензими, водеща до персистираща хронична интоксикация и увреждане на централната нервна система с изразено намаление на интелигентността и неврологичен дефицит.

От първостепенно значение в патогенезата на класическата PKU е неспособността на фенилаланин хидроксилазата да преобразува фенилаланина в тирозин. В резултат на това в тялото се натрупват фенилаланин и продуктите от неговия анормален метаболизъм (фенилпирогроздена, фенилоцетна, фенилмлечна киселина).

Сред другите патогенетични фактори, нарушения на транспорта на аминокиселини през кръвно-мозъчната бариера, нарушения на церебралния пул от аминокиселини с последващо нарушаване на синтеза на протеолипидни протеини, нарушения на миелинизацията, ниски ниваневротрансмитери (серотонин и др.).

Фенилкетонурия I (класическа или тежка) е автозомно рецесивно заболяване, причинено от мутация в гена за фенилаланин хидроксилаза (дългото рамо на хромозома 12); Бяха идентифицирани 12 различни хаплотипа, от които около 90% от PKU са свързани с четири хаплотипа. Най-честите мутации в гена на фенилаланин хидроксилазата: R408W, R261Q, IVS10 nt 546, Y414C. Заболяването се основава на дефицит на фенилаланин 4-хидроксилаза, която осигурява превръщането на фенилаланин в тирозин, което води до натрупване на фенилаланин и неговите метаболити в тъканите и физиологичните течности.

Специална група се състои от атипични варианти на PKU, при които клиничната картина прилича на класическата форма на заболяването, но по отношение на показателите за развитие, въпреки диетичната терапия, не се отбелязва положителна динамика. Тези варианти на PKU са свързани с дефицити на тетрахидроптерин, дехидроптерин редуктаза, 6-пирувоилтетрахидроптерин синтаза, гуанозин 5-трифосфат циклохидролаза и др.

Фенилкетонурия II (атипична) е автозомно рецесивно заболяване, при което генният дефект е локализиран в късото рамо на хромозома 4 (секция 4p15.3), характеризиращо се с дефицит на дехидроптерин редуктаза, което води до нарушено възстановяване активна форматетрахидробиоптерин (кофактор в хидроксилирането на фенилаланин, тирозин и триптофан) в комбинация с намаляване на фолиевата киселина в кръвния серум и цереброспиналната течност. Резултатът е метаболитни блокове в механизмите за превръщане на фенилаланин в тирозин, както и предшественици на невротрансмитери от серията катехоламини и серотонин (L-допа, 5-хидрокситриптофан). Заболяването е описано през 1974 г.

Фенилкетонурия III (атипична) е автозомно рецесивно заболяване, свързано с дефицит на 6-пирувоилтетрахидроптерин синтаза, която участва в синтеза на тетрахидробиоптерин от дихидронеоптерин трифосфат (описан през 1978 г.). Дефицитът на тетрахидробиоптерин води до нарушения, подобни на тези при PKU II.

Примаптеринурия е атипична PKU при деца с лека хиперфенилаланинемия, чиято урина съдържа големи количестваПримаптерин и някои от неговите производни присъстват в присъствието на нормални концентрации на невротрансмитерни метаболити (хомованилова и 5-хидроксииндолоцетна киселина) в цереброспиналната течност. Ензимният дефект все още не е идентифициран.

PKU при майката е заболяване, придружено от намаляване на нивото на интелигентност (до степен на умствена изостаналост) сред потомството на жени, страдащи от PKU и не получаващи специализирана диета в зряла възраст. Патогенезата на PKU на майката не е проучена подробно, но се предполага, че водещата роля е на хроничната интоксикация на плода с фенилаланин и продуктите на неговия анормален метаболизъм.

R. Koch и др. (2008) по време на аутопсия на мозъка на бебе, чиято майка е имала PKU (без адекватен контрол върху нивото на фенилаланин в кръвта), откриват редица патологични промени: ниско тегломозък, вентикуломегалия, хипоплазия на бялото вещество и забавена миелинизация (без признаци на астроцитоза); Не са открити хронични промени в сивото вещество на мозъка. Предполага се, че нарушенията в развитието на бялото мозъчно вещество са отговорни за формирането на неврологични дефицити при PKU на майката.

За практически цели медицинските генетични центрове на Руската федерация използват условна класификация на PKU въз основа на нивата на фенилаланин в кръвния серум: класическа (тежка или типична) - ниво на фенилаланин над 20 mg% (1200 µmol / l); средно - 10,1-20 mg% (600-1200 µmol / l), както и нивото на фенилаланин 8,1-10 mg%, ако е стабилно на фона на физиологичната норма на консумация на протеини в диетата; лека (хиперфенилаланинемия, която не изисква лечение) - ниво на фенилаланин до 8 mg% (480 µmol/l).

Клинични прояви и диагноза

При раждането децата с PKU I изглеждат здрави, но по-често имат специфичен хабитус (руса коса, Сини очи, суха кожа). При липса на своевременно откриване и лечение на заболяването, през първите два месеца от живота, те развиват често и интензивно повръщане и повишена раздразнителност. Между 4 и 9 месеца се забелязва изразено изоставане в психомоторното развитие.

Пациентите се отличават със специфична („мишка“) миризма кожата. При тях рядко се срещат тежки неврологични разстройства, но са характерни признаци на хиперактивност и разстройства от аутистичния спектър. При липса на навременно лечение нивото на IQ е< 50. Судорожные приступы, характерные для детей с выраженным интеллектуальным дефицитом, чаще дебютируют в возрасте до 18 месяцев (могут исчезать спонтанно). В ранна възрастгърчовете често са под формата на инфантилни спазми, впоследствие се трансформират в тонично-клонични гърчове.

Сред диагностичните методи (в допълнение към определянето на нивата на фенилаланин и тирозин в кръвта) се използват тестът на Felling, тестът на Guthrie, хроматографията, флуориметрията и търсенето на мутантен ген. Широко използвани са ЕЕГ и ЯМР изследвания.

ЕЕГ разкрива аномалии, главно под формата на модел на хипсартимия (дори при липса на гърчове); Характерни са единични и множествени огнища на пикови и полипикови изхвърляния.

Резултатите от ЯМР обикновено са абнормни, независимо от лечението или липсата на лечение за PKU: при Т2-претеглени изображения има повишен интензитет на сигнала в перивентрикуларното и субкортикалното бяло вещество на задните хемисфери. Въпреки че децата могат да имат кортикална атрофия, няма откриваеми сигнални промени в мозъчния ствол, малкия мозък или кората. Описаните промени в MRI изследванията не корелират с нивото на IQ, а зависят от нивото на фенилаланин в кръвта.

При фенилкетонурия II клиничните симптоми се появяват при пациенти в началото на втората година от живота. Въпреки диетичната терапия, предписана след откриване по-високо нивонива на фенилаланин в кръвта по време на неонаталния период се отбелязва прогресивен ход на заболяването. Има изразен умствена изостаналост, знаци повишена възбудимост, крампи, мускулна дистония, хиперрефлексия (сухожилие) и спастична тетрапареза. Често до 2-3 годишна възраст се случва смърт.

Клинична картинафенилкетонурия III наподобява тази на PKU II; включва следната триада от симптоми: дълбока умствена изостаналост, микроцефалия, спастична тетрапареза.

Предотвратяване

Необходимо своевременно откриване PKU чрез подходящи скринингови тестове в родилни домове, както и генетично консултиране. Бъдещите майки с PKU се съветват да следват стриктно диета с ниско съдържание на фенилаланин, за да предотвратят увреждане на плода преди зачеването и през цялата бременност, като поддържат нивата на фенилаланин.< 4 мг% (< 242 мкмоль/л). Потомство матерей с легкой ФКУ (фенилаланин < 6,6 мг% или < 400 мкмоль/л) не страдает .

Нови лечения

В момента интензивно се разработват няколко вида алтернативна терапия за PKU. Сред тях: така нареченият метод на „големи неутрални аминокиселини“ ( големи неутрални аминокиселини), ензимна терапия с фенилаланин хидроксилаза, фенилаланин амонячна лиаза; лечение с тетрахидробиоптерин (сапроптерин).

Има информация за успешно лечениепациенти с умерена или лека PKU, използващи тетрахидробиоптерин (10-20 mg/kg/ден).

D.M. Ney et al. (2008) показват, че употребата на диетични гликомакропептиди при PKU (с ограничено снабдяване с есенциални киселини) намалява концентрациите на фенилаланин в кръвната плазма и мозъка и също така насърчава адекватното физическо развитие. Експериментално лечение на PKU е инжектирането на гена за фенилаланин хидроксилаза директно в засегнатите чернодробни клетки. В Руската федерация тези методи в момента не се използват.

Диетична терапия

Това е терапевтичната диета, която е най-ефективна за предотвратяване на интелектуални дефицити при тежка (класическа) PKU. От голямо значение е възрастта на пациента към момента на започване на диетотерапията (IQ намалява с приблизително 4 пункта за всеки месец от раждането до началото на лечението). Подходите към диетичната терапия за PKU варират донякъде в различните страни, но самите им принципи са последователни.

Диетичните ограничения не са показани за кърмачета, чиито нива на фенилаланин в кръвта са между 2-6 mg% (120-360 µmol/L). Основата на диетата за PKU е предписването на диети с ниско съдържание на фенилаланин, чийто източник са протеинови храни. Тази диета се предписва на всички пациенти през първата година от живота. Трябва да се предписва на деца с диагностицирана PKU преди 8-седмична възраст; използването му в по-късна възраст е много по-малко ефективно.

Обща характеристика на диетата за PKU. Терапевтичната диета за PKU е представена от три основни компонента: лекарствени продукти (смеси от аминокиселини без фенилаланин), естествени храни (подбрани), нископротеинови продукти на основата на нишесте.

Животинските продукти с PKU са изключени от диетата. високо съдържаниепротеин (месо, птици, риба, млечни продукти и др.). Кърмата е ограничена през първата година от живота (преди това беше напълно премахната). Сред адаптираните млека (заместители на кърмата) се предпочитат тези, които съдържат по-малко протеини.

Диетична терапия през първата година от живота. Еквивалентната замяна на протеин и фенилаланин се прави с помощта на метода на изчисление „порция“: 50 mg фенилаланин е еквивалентен на 1 g протеин (за адекватна подмянапродукти за протеини и фенилаланин). Тъй като фенилаланинът е незаменима аминокиселина, за осигуряване нормално развитиедете с PKU трябва да отговаря на минималната нужда от него. През първата година от живота допустимото количество фенилаланин е от 90 до 35 mg/kg дете.

За деца с PKU на възраст под 12 месеца в момента в Руската федерация се предлагат следните лекарствени продукти от чуждестранно и местно производство: Aphenilac (Руска федерация), MD mil PKU-0 (Испания) и HR Analogue LCP (Холандия-Великобритания). ).

Диетотерапията започва, когато нивото на фенил-аланин в кръвта е от 360-480 mmol/l и повече. Индикаторът за съдържанието му в кръвта се счита за основен критерий за диагностика и оценка на ефективността на лечението.

Въвеждане на допълващи храни и допълнителни храни. След три месеца диетата започва да се разширява чрез използване на сокове (плодове и плодове), предписвайки ги с 3-5 капки, с постепенно увеличаване на обема до 30-50 ml и до края на първата година от живота. - до 100 мл. Основни сокове: ябълка, круша, слива и др. Предписват се плодови пюрета, като количеството им в диетата се увеличава по същия начин, както и на прилагания сок.

В периода от 4-4,5 месеца първите допълнителни храни се въвеждат в диетата под формата на зеленчуково пюре, приготвено самостоятелно (или консервирани плодове и зеленчуци за хранене на кърмачета - последното без добавяне на мляко). След това последователно се предписва втората допълнителна храна - каша (10%) от смляно саго или зърна без протеини. Могат да се използват зърнени храни без млечни продукти промишлено производствона основата на царевица и/или Оризово брашно, съдържащи не повече от 1 g протеин на 100 ml готов продукт.

След 6 месеца можете да въведете желе и/или мусове (без протеини), които се приготвят с помощта на набъбващо нишесте от амилопектин и плодов сок, безпротеинова напитка с млечен вкус Nutrigen или нископротеинова млечна напитка PKU "Лопрофин".

От 7 месеца дете с PKU може да получава продукти с ниско съдържание на протеини Loprofin, например спирали, спагети, ориз или юфка без протеини, а от 8 месеца - специален хляб без протеини.

Диетотерапия при деца над една година. Характеристики на изготвянето на терапевтични диети за пациенти на възраст над 12 месеца са използването на продукти на базата на смеси от аминокиселини без фенилаланин и / или протеинови хидролизати с малко количество от него (надвишаващо това в продуктите за деца с PKU през първата година). на живота), които съдържат комплекси от витамини, макро- и микроелементи. Делът на протеиновия еквивалент постепенно се увеличава с растежа на децата, а квотата на мастните и въглехидратните компоненти, напротив, намалява (по-късно напълно елиминирана), което впоследствие прави възможно значително разширяване на диетата на пациента чрез избрани натурални продукти.

Количеството фенилаланин, което децата на различни възрастие позволено да се набавя чрез хранителни средства при спазване на терапевтична диета, като постепенно се намалява от 35 до 10 mg/kg/ден.

При диетична терапия за деца над една година е обичайно да се използват специализирани лекарствени продукти (базирани на смеси от аминокиселини без фенилаланин): Tetrafen 30, Tetrafen 40, Tetrafen 70, MD mil PKU-1, MD mil PKU-3 ( Испания).

Продуктите на “Nutrition” (Холандия-Великобритания) се отличават с особено разнообразие и доказано през годините качество: P-AM 1, P-AM 2, P-AM 3, Isifen (готов продукт), както и XP Maxamade и XP Maxamum с неутрален и портокалов вкус.

Препоръчително е да се извърши постепенен преходот специализирана формула (за кърмачета) към продукти за по-големи деца постепенно (за 1-2 седмици). В този случай обемът на предишната смес се намалява с 1/4-1/5 част и се добавя количество от новия продукт, еквивалентно на протеин. Нов лекарствен продукт(количеството на което се изчислява в зависимост от телесното тегло и подходящите за възрастта количества фенилаланин) е за предпочитане да се дава на детето на части, 3-4 пъти на ден, като се предлага да се измие със сокове, вода или други напитки.

Гамата от продукти за деца с PKU е значително ограничена. В периода на най-стриктно спазване на диетата (детска и ранна детство) използването на специализирани лекарствени продукти е задължително. Целта на използването им при PKU е да заместят източниците на протеини при пълно спазване на стандартите за консумация на основни хранителни вещества от деца (като се вземат предвид възрастта и специфичната клинична ситуация). Някои лекарствени продукти съдържат полиненаситени мастна киселина(омега-6 и омега-3) в съотношение 5:1-10:1; такива източници на храна са за предпочитане.

Сред специалните продукти се използват сухи аминокиселинни смеси, лишени от фенилаланин, със субсидия на протеинов еквивалент - негов изкуствен аналог (в количества, съответстващи на възрастта на пациентите с PKU).

Други храни с ниско съдържание на протеини, предлагани в Руската федерация за диетична терапия на PKU, включват саго, специален хляб, фиде и други видове терапевтични храни. Тези лекарствени продукти (амилофени) се основават на нишестета, които не съдържат несмилаеми въглехидрати и минерали. Те са представени от тестени изделия, зърнени храни, саго, специално брашно, хлебни изделия, инстантни желета, мусове и др. Витаминните добавки повишават хранителната стойност на нискобелтъчните храни.

Има и чуждестранни продукти с ниско съдържание на протеини, Loprofin (Холандия-Великобритания), на базата на нишесте (пшеница, ориз, картофи, царевица и др.), включително тестени изделия, зърнени храни за приготвяне на каши, специални видове хляб (тапиока, пшенично и оризово нишесте), бисквити, крекери, крекери, както и брашно, различни десерти, подправки и сосове с атрактивен вкус, значителна гама от напитки (включително мляко, сметана и заместители на кафе) и др.

Изчисляване и изготвяне на диета. Използва се следната формула: A = B + C, където A е общата нужда от протеин, B е протеин естествена храна, C - протеин, осигурен от лечебните храни.

Обогатяване на диетата с тирозин. Някои изследователи предлагат обогатяване на диета с ниско съдържание на фенилаланин с тирозин, въпреки че няма статистически значими доказателства за по-добро интелектуално развитиекогато следвате PKU диета.

Органолептични свойства на диетата. Вкусовите свойства на почти всички изкуствени лекарствени продукти за пациенти с PKU са специфични. За прикриване на органолептични неприятни качества терапевтична диетаза PKU се използват различни ароматизиращи добавки (без протеини) и специални формулировки. Подсладителят аспартам не трябва да се използва, тъй като се разпада на фенилаланин, метанол и аспартат.

Проследяване на ефективността на диетотерапията. Основава се на редовно проследяване на съдържанието на фенилаланин в кръвта (трябва да бъде в средния диапазон от 3-4 mg% или 180-240 µmol/l).

В Руската федерация се използва следната схема за проследяване на съдържанието на фенилаланин в кръвта на пациенти с PKU: до 3-месечна възраст - веднъж седмично (до получаване на стабилни резултати) и след това най-малко 2 пъти на ден месец; от 3 месеца до 1 година - 1 път месечно (при необходимост - 2 пъти месечно); от 1 година до 3 години - поне 1 път на 2 месеца; след 3 години - веднъж на 3 месеца.

Постоянно се следи хранителният статус на пациента, неговото физическо и интелектуално, емоционално и говорно развитие. Ако е необходимо, медицинските специалисти участват в прегледа на пациента, провеждат се психологични и дефектологични изследвания и редица изследвания (ултразвук на вътрешните органи, ЕКГ, ЕЕГ, ЯМР на мозъка, общ анализ на кръв и урина, кръвна протеинограма, съгл. показания - глюкоза, холестерол, креатинин, феритин, серумно желязои т.н.). Общ анализкръвните изследвания се извършват веднъж месечно, биохимичните кръвни изследвания се извършват според показанията.

Хранене при инфекциозни заболявания. В случай на съпътстващи заболявания с хипертермия, интоксикация и / или диспептични симптоми е възможно временно спиране на диетичната терапия (за няколко дни) със замяна на лекарствени продукти с естествени (с ниско съдържание на протеини). При завършване остър периодзаболяване, лекарственият продукт се въвежда отново в диетата, но за по-кратък период, отколкото в началото на диетотерапията.

Прекратяване на диетична терапия. Възрастта, на която диетотерапията може да бъде прекратена при пациенти с PKU, продължава да бъде спорна.

Има доказателства, че когато диетичното лечение е било преустановено на 5-годишна възраст, една трета от децата с PKU са имали спад в нивото на IQ с 10 пункта или повече през следващите 5 години. При пациенти на възраст над 15 години прекъсванията в диетичната терапия често са придружени от прогресивни промени в бялото вещество на мозъка (според MRI).

Диетотерапията при пациенти с класическа PKU трябва да бъде през целия живот.

В Руската федерация, в съответствие със закона, специалната диетична терапия трябва да бъде предоставена на пациента безплатно, независимо от степента на увреждане и възрастта на пациента. Строго, задължително диетично лечение PKU обикновено се провежда до 18-годишна възраст, последвано от разширяване на диетата. Възрастните пациенти се съветват да спрат приема храни с високо съдържание на протеиниживотински произход (общото количество протеин не трябва да надвишава 0,8-1,0 g/kg/ден).

Литература

1. Блау Н. et al. Фенилкетонурия // Lancet. 2010. № 376. С. 1417-1427.
2. Лечебно хранене при наследствени метаболитни нарушения (E70.0-E74.2). В книгата: Клинична диететика на детството / Изд. Боровик Т. Е., Ладодо К. С. М.: „МИА“. 2008. стр. 330-383.
3. Хардинг C.O. et al. Напредък и предизвикателства при фенилкетонурия // J. Inherit. Metab. дис. 2010. Т. 33. С. 645-648.
4. лорд Б. et al. Последици от разрешаването на диагнозата PKU за родители и деца // J. Pediatr. психол. 2008. Т. 33. С. 855-866.
5. Кох Р. et al. Невропатология на 4-месечно бебе, родено от жена с фенилкетонурия // Dev. Med. дете. неврол. 2008. Т. 50. С. 230-233.
6. Ван Спронсен Ф. Дж. et al. Големи неутрални аминокиселини при лечението на PKU: от теория към практика // J. Inherit. Metab. дис. 2010. Т. 33. С. 671-676.
7. Хардинг C.O.Нова ера в лечението на фенилкетонурия: фармакологична терапия със сапроптерин дихидрохлорид // Biologics. 2010. Т. 9. С. 231-236.
8. Ней Д.М. et al. Диетичният гликомакропептид поддържа растежа и намалява концентрациите на фенилаланин в плазмата и мозъка в миши модел на фенилкетонурия // J. Nutr. 2008. Т. 138. С. 316-322.
9. Сингх Р.Х. et al. Терапията с BH4 влияе върху хранителния статус и приема при деца с фенилкетонурия: 2-годишно проследяване // J. Inherit. Metab. дис. 2010. Т. 33. С. 689-695.
10. Трефз Ф. К. et al. Сапроптерин дихидрохлорид: ново лекарство и нова концепция в лечението на фенилкетонурия // Лекарства днес. 2010. Т. 46. С. 589-600.
11. Уебстър Д. et al. Добавяне на тирозин за фенилкетонурия // Cochrane Database Syst. Rev. 2010. Т. 8: CD001507.

В. М. Студеникин,
Т. Е. Боровик, лекар медицински науки, професор
Т. В. Бушуева, Кандидат на медицинските науки

SCCD RAMS,Москва

PKU (съкращение от фенилкотурия) е рядко наследствено заболяване, чиято причина е нарушение на метаболизма на аминокиселините. Тялото не е в състояние да използва фенилаланин. Той идва с храната и се натрупва в тялото на пациента и бавно го отравя отвътре.

Подобно на отрова, той действа върху нервната система на пациента и причинява съответните симптоми. В резултат на това PKU има и друго име - фенилпировинова олигофрения. Това е може би единственото наследствено заболяване, което може да бъде напълно спряно. Децата, родени с тази диагноза, при правилно лечение растат нормални и здрави.

Фенилкетонурия е доста рядка при новородени. Този показател е различен в различните страни. Така в Русия има 1 случай на заболяването на 10 000. Обединеното кралство има по-висока честота на този показател - 1 на 5000. В Африка патологията практически не се среща. Според статистиката момичетата страдат от PKU приблизително 2 пъти по-често от момчетата.

Провокиращият фактор за развитието на заболяването е наследствеността. PKU възниква в два случая:

• В тясно свързани бракове вероятността от проява на дефектни гени се увеличава, включително вероятността от фенилкетонурия;
• Поради мутация в областта на хромозома 12 поради различни причини.

PKU възниква спонтанно в привидно проспериращо семейство, без известни случаи на това заболяванес роднини. Наличието на патологичен ген в тялото на пациента води до факта, че черният дроб не произвежда специалния ензим фенилаланин-4-хидроксилаза. Това е причината за развитието на клиничните прояви на заболяването.

Патогенеза

Фенилкетонурия възниква в случаите, когато и двамата родители - баща и майка - са предали склонност към тази патология на детето. Самите те може да не са болни, но комбинацията от два дефектни гена от техните родители в едно дете му дава 25% шанс да развие PKU. Вероятността от такова съвпадение е доста малка, поради което феникетонурия е рядка.

Ензимът, който липсва при заболяването, трябва да превърне аминокиселината фенилаланин, доставяна с протеинови храни, в тирозин. Последният изгражда пигмента меланин, други ензими, хормони, т.е. е необходим за правилното функциониране на тялото. Дефектен ген при пациенти с PKU кара фенилаланина да не следва нормалната верига от трансформации. Той не се превръща в тирозин и не изпълнява функционалните си задължения.

В резултат на това при пациентите аминокиселината се превръща в съединения, които изобщо не трябва да присъстват в тялото - фенилпирогроздена и фенилмлечна киселина, фенилетиламин и ортофенил ацетат. Тези вещества се натрупват като боклук и причиняват:

• Нарушаване на процесите на метаболизма на мазнините в мозъка;
• Липса на невротрансмитери, които предават нервни импулсимежду клетките;
• Интоксикация, която отравя централната нервна система.

Това негативно въздействие значително и необратимо намалява интелигентността на пациента. Децата бързо развиват олигофрения - умствена изостаналост.

Симптоми

Клиниката на PKU има доста ясно и специфично проявление. Забелязва се още през първата година от живота на детето. Основните симптоми са:

• Летаргия и незаинтересованост към света около вас;
• Повишена сълзливост;
• Нарушение на мускулния тонус;
• конвулсии;
• Намалена пигментация на кожата, косата и ириса на очите;
• склеродермия;
• Епилептични припадъци;
• "Мишки" миризма на урина.

Основният симптом обаче е нарушение на психо-речевото развитие и микроцефалия. Това не означава, че болестта ще се прояви веднага. Фенилкетонурия при новородени може да не предизвика външно забележими симптоми. Става възможно да се определи проблемът "е очевиден" само след 2-6 месеца. Физически болните бебета се различават по-малко от връстниците си, отколкото психически. Често главата на бебето е по-малка, отколкото трябва да бъде за възрастта му.

Зъбите на тези деца избухват по-късно и те също не започват да седят и да ходят навреме. Външният вид на детето с PKU е типичен - бледа бяла кожа и руса коса с очи. Това се дължи на нарушение на пигментацията, причинено от липсата на тирозин. Тази кожа е чувствителна и склонна към обриви, когато е изложена на ултравиолетова радиация.

Децата на една година не могат да показват емоции с гласа си или да разбират речта на някой друг. Израженията на лицата им са безизразни. С възрастта симптомите нарастват като снежна топка. Има смущения в поведението на такива деца, умствена и умствена изостаналост. Без лечение клинични проявлениясамо ще прогресира.

Диагностика на PKU

Надежден начин за определяне на наличието на заболяване е медицинско генетично изследване. Днес той има характер на неонатален скрининг за масово изследване на новородени. Тази процедура е ефективна за идентифициране на най-често срещаните наследствени патологии. Това число включва фенилкетонурия.

ДА СЕ допълнителен преглед, насочен към точно идентифициране на заболяването, включва биохимичен кръвен тест и общ тест на урината. FKU се потвърждава в случай на:

• Повишени нива на фенилаланин, над 900 µmol/l;
• Откриване на фенилпирогроздена, фениллактова или фенилоцетна киселина;
• Положителен тест за посичане.

Лечение

Без значение колко опасно е заболяването, можете да се борите с него, като поддържате нормално качество на живот. Основната линия на лечение на PKU е диетична терапия. Освен това заслужава внимание следното:

• Ензимотерапия с фенилаланин хидроксилаза, фенилаланин амонячна лиаза;
• Прием на тетрахидробиоптерин - "Сапроптерин";
• Метод с големи неутрални аминокиселини.

Използването на хранителни гликомакропептиди е доказано ефективно. Те намаляват концентрацията на фенилаланин в кръвта и мозъка на пациента. Такава терапия е насочена към адекватно физическо развитие на децата. Създаден е експериментален метод за лечение на PKU. Неговото значение е директно въвеждане на гена на фенилаланин хидроксилазата в увредените чернодробни клетки. В Русия тези техники все още не са намерили приложение.

Прогноза и профилактика

Животът на човек с PKU зависи пряко от навременното начало на лечението. Ако е предоставена помощ, тогава продължителността на живота на пациентите и неговото качество са същите като тези на здравите хора. С развитието на симптоматична картина продължителността на живота е значително намалена. PKU може да причини увреждане, ако се развият необратими нарушения на ЦНС. Следователно прогнозата е пряко свързана с формата на заболяването и навременността на лечението.

Не е разработена специфична профилактика за предотвратяване на фенилкетонурия. Някои мерки обаче могат да предотвратят патологичния процес:

• Генетичното консултиране е необходимо за хора, които планират да заченат дете. Носителството на PKU гена и други наследствени патологии могат да бъдат открити предварително. Оценете риска от раждане на деца с тези заболявания. Така родителите ще бъдат предварително подготвени за евентуални рискове. И при раждането на болно бебе те ще могат незабавно да започнат лечение, запазвайки здравето му;
• Скрининг за новородени, т.е. масов преглед за идентифициране на най-честите генетични патологии. Това ви позволява да хванете фенилкетонурия на ранен етап и следователно да предоставите навременна помощ;
• Консултация за жени с PKU. Това ще им позволи да планират бременността си и да се хранят правилно по време на бременност.

Продукти за деца с PKU

За дете с фенилкетонурия е много важно правилното хранене. Родителите трябва да знаят какви храни може да яде пациентът. Да избегна токсичен ефектфенилаланин, трябва да бъдат изключени от диетата животински протеин. Колкото по-скоро се направи това, толкова по-голяма е вероятността за поддържане на нормална нервна система.

Пълното ограничаване на протеините обаче не е възможно. В крайна сметка това е важно условие за адекватно физическо и психическо развитие. Поради това болните деца получават заместители на лекарствата, обикновено под формата на специални прахове. Те съдържат всички необходими хранителни вещества, които се намират в обикновените протеинови продукти, но не са опасни за пациентите. За кърмачета е показано използването на специални смеси - „Aphenilak” или „Mdmil-PKU-0”.

Въпреки че майката може да кърми сама, тя трябва да спазва специална диета. За бебета на различни възрастиизползват специални продукти за попълване на протеиновите резерви - „Берлафен” и „Циморган”, „Минафен” и „Апонти”. По-големите деца не трябва да включват в менюто си протеинови храни. Съгласно протокола има таблица, в която хранителните продукти за тях са разделени на 3 списъка в зависимост от съдържанието на фенилаланин:

• Червено – не се консумира (месо и колбаси, риба и яйца, сирене, извара, ядки, хляб, сладкарски изделия);
• Портокал – възможно е малко количество в диетата (млечни продукти, ориз и царевица, картофи и зеле);
• Зелено – храна, върху която не се налагат ограничения (горски плодове и плодове, билки, нишесте, мед, кремообразни и растителни масла, оризово и царевично брашно).

Има специални храни с ниско съдържание на протеини, които позволяват на пациентите да се хранят по-пълноценно. Важно е родителите, а в бъдеще и самото дете, да могат да изчислят количеството фенилаланин в храната.

Диета

Правилно съставената диета, която ограничава протеините, е основата на лечението на PKU. Целта е да се поддържат нива на фенилаланин, подходящи за възрастта. Трябва да бъде:

• За кърмачета 120–240 µmol/l;
• За деца в предучилищна възраст не повече от 360 µmol/l;
• За ученици не по-високи от 480 µmol/l;
• За гимназисти до 600 µmol/l.

За да се улеснят изчисленията на родителите на болно дете, 1 g протеин обикновено се приема за 50 mg фенилаланин. Дори при диетична терапия, пациентите с PKU трябва допълнително да приемат витамини, особено витамини от група В, и минерални съединения, богати на калций и фосфор, желязо и важни микроелементи.

Препоръчва се и употребата на лекарства, съдържащи карнитин. Разбира се, трябва да се придържате към диетата възможно най-дълго. С възрастта е допустимо да се увеличи приема на храна, тъй като толерантността, тоест толерантността към фенилаланин, се увеличава при пациентите с годините. Постепенно в диетата се въвеждат малък брой зърнени храни и мляко. В същото време състоянието се наблюдава с помощта на електроенцефалография и биохимични изследваниякръв.

И въпреки че след 18-годишна възраст е показано разширяване на диетата, в бъдеще пациентите трябва да се придържат към препоръката за въздържане от животински протеини. Диетата при момичетата е особено строга, тъй като те са бъдещи майки и основната им задача е да раждат здрави деца.

Видео

ЯСТИЕ "МАКИ" МЕДНА ПЛОЧА
ПЛОЧКА НА КУЗНЕЦОВ

ПЕПЕЛНИК	ЧАША	КУПА ЗА ПЛОДОВЕ	ИКОНА
ЖЕЛЯЗО	МАСТИЛНИЦА	КУТИЯ	ДЪБОВ ТАШ

Не е съвсем вярно твърдението, че едва когато достигнем определена възраст, ние буквално се „обливаме от вълна на носталгия“, когато чуем мелодията на нашата младост или видим някои атрибути на това време. Дори много малко дете започва да копнее за любимата си играчка, ако някой я отнеме или скрие. Всички ние до известна степен сме влюбени в старите неща, защото те носят духа на цяла една епоха. Не ни е достатъчно да четем за това в книгите или в интернет. Искаме да имаме истинска антика, която можем да пипнем и помирисаме. Спомнете си чувствата си, когато сте взели книга от съветската епоха с леко пожълтели страници, които излъчват сладникав аромат, особено когато ги прелиствате, или когато сте гледали черно-бели снимки на вашите родители или баби и дядовци, същите тези с неравномерен бяла граница. Между другото, за мнозина такива снимки остават най-обичаните и до днес, въпреки ниското качество на такива изображения. Въпросът тук не е в изображението, а в усещането за душевна топлина, което ни изпълва, когато те хванат погледа ни.

Ако в живота ни не са останали „предмети от миналото“ поради безкрайни премествания и промени на местоживеене, тогава можете да закупите антики в нашия антикварен онлайн магазин. Антикварните магазини са особено популярни сега, защото не всеки има възможност да ги посети изходи, и те са концентрирани основно само в големите градове.

Тук можете да закупите антики от различни теми.

За точка на i-то трябва да се каже, че магазин за антикие специално заведение, което изкупува, продава, обменя, реставрира и изследва антики и предоставя редица други услуги, свързани с продажбата на антики.

Антиките са някои стари вещи, които имат доста висока стойност. Това могат да бъдат: антични бижута, оборудване, монети, книги, предмети от интериора, фигурки, съдове и др.

Въпреки това в редица страни различни неща се считат за антики: в Русия статутът на „антикварен предмет“ се дава на предмет, който е на повече от 50 години, а в САЩ – предмети, произведени преди 1830 г. От друга страна във всяка страна различните антики имат различна стойност. В Китай старинният порцелан е по-ценен, отколкото в Русия или САЩ.

С други думи, когато купуване на антикиТрябва да се помни, че цената му зависи от следните характеристики: възраст, уникалност на изпълнението, метод на производство (всеки знае, че ръчната изработка се оценява много по-високо от масовото производство), историческа, художествена или културна стойност и други причини.

Магазин за антики- доста рискован бизнес. Това не е просто трудоемкото намиране на необходимия продукт и дълъг периодвремето, през което артикулът ще бъде продаден, но и във възможността да се различи фалшификат от оригинал.

Освен това магазинът, продаващ антики, трябва да отговаря на редица стандарти, за да спечели правилната репутация на пазара. Ако ние говорим заза антикварен онлайн магазин, тогава той трябва да има широка гама от представени продукти. Ако магазин за антики съществува не само в световната мрежа, тогава той трябва да е достатъчно голям, за да може клиентът да се чувства комфортно да се скита сред антиките, и второ, да има красив интериор и приятна атмосфера.

Нашият антикварен магазин разполага с много редки предмети, които могат да впечатлят дори опитен колекционер.

Антиките имат магическа сила: докоснете ли се до него, вие ще се превърнете в негов голям фен, антикварните предмети ще заемат своето достойно място в интериора на вашия дом.

В нашия антикварен онлайн магазин можете купувайте антикипо различни теми достъпни цени. За по-лесно търсене всички продукти са разделени на специални групи: живопис, икони, селски бит, предмети от интериора и др. Също така в каталога ще можете да намерите антикварни книги, пощенски картички, плакати, сребърни прибори, порцеланови съдовеи още много.

В допълнение, в нашия антикварен онлайн магазин можете да закупите оригинални подаръци, мебели и кухненски прибори, които могат да оживят интериора на вашия дом и да го направят по-изтънчен.

Антики за продажбав Русия, както и в много европейски градове, като Париж, Лондон и Стокхолм, има свои собствени характеристики. На първо място, това са високите разходи за закупуване на антики, но отговорността на магазина за продажба на антики също е доста висока, тъй като тези неща представляват определена материална, културна и историческа стойност.

Когато купувате антики от нашия магазин, можете да сте сигурни в автентичността на артикулите, които купувате.

В нашия антикварен магазин работят само квалифицирани консултанти и оценители, които лесно могат да разграничат оригиналите от фалшификатите.

Ние се стремим да направим нашия антикварен онлайн магазин интересен за колекционери, за почитатели на античността и за най-обикновените ценители на красивото, които имат добър вкус и знаят цената на нещата. Ето защо един от нашите приоритети е постоянното разширяване на асортимента както чрез дилъри, така и чрез сътрудничество с други фирми, занимаващи се с продажба на антики.

Фенилкетонурия е сложно генетично заболяване, което се основава на нарушение на метаболизма на аминокиселините. В резултат на това тялото не трансформира жизненоважната аминокиселина фенилаланин в тирозин.

Това заболяване е доста често срещано и се открива средно в един случай на 8 хиляди новородени. Тъй като тялото с такова генетично заболяване не получава тирозин, това причинява много патологии. В крайна сметка това вещество влияе върху функционирането на хипофизната жлеза, щитовидната и надбъбречните жлези, а също така предотвратява отлагането на мазнини в тялото и намалява апетита.

Фенилкетонурия при деца е идентифицирана за първи път през 30-те години на миналия век от учен А. Фелинг. Първите симптоми на заболяването се появяват почти веднага след раждането, а по-нататъшното му прогресиране може да доведе до сериозни усложнения, включително увреждане на мозъка, нарушения в развитието на психиката и движението на детето, както и токсично увреждане на нервната система.

Причините за фенилкетонурия се дължат на наследствена предразположеност. Заболяването обаче се предава само когато и двамата родители са носители на променения ген.

Този ген се среща само в два процента от населението на света и човек може да бъде абсолютно здрав. Ако обаче мъж и жена, които са негови носители, се оженят, те могат да го предадат на детето си. Въпреки това шансът да имате бебе с генетично заболяване е само 25 процента.

Също така, фенилкетонурия може да бъде причинена от родствен брак, тъй като в този случай родителите могат да бъдат носители на мутирал ген, който кодира ензима фенилаланин-4-хидроксилаза. Фенилаланинът се екскретира много бавно в тялото на болен човек, така че когато се доставя постоянно, той засяга нервната система.

Ако болестта е открита навреме, тогава качеството и продължителността на живота на такова дете не се различават от другите хора. Въпреки това, при лоша диагноза и липса на терапия, тя значително намалява.

Симптомите на фенилкетонурия се появяват при дете веднага след раждането. Сред тях са:

• Умора и летаргия;
• безпокойство;
• Липса на интерес към външния свят;
• Алергичен дерматит и други кожни заболявания;
• конвулсии;
• Повишена тревожност и раздразнителност;
• Регургитация след хранене;
• бледност на кожата;
• Нарушен мускулен тонус;
• Специфична миризма на урина.

В по-напреднала възраст симптомите на фенилкетонурия се проявяват под формата на забавено умствено и физическо развитие, а по време на преглед лекарите могат да открият микроцефалия.

В допълнение, пациентите имат специфични външни характеристики. Имат светла порцеланова кожа, бяла коса и сини очи. Ако заболяването се открие в първите дни след раждането, тогава с правилно назначено лечение и диета детето може да запази шансовете си за здравословен живот.

Новородено с тази патология се ражда абсолютно здраво, а състоянието се влошава по-късно, тъй като в организма липсва веществото тирозин. Следователно, ако заболяването се открие навреме, мозъкът не се засяга и детето расте подобно на своите връстници.

В случай, че фенилкетонурия не е установена след раждането и детето дълго времеконсумирани продукти с високо съдържаниефенилаланин, настъпват необратими последици. При натрупването му в телесните течности и тъкани настъпва токсично отравяне на нервната система и мозъка, а при тежки случаиМоже да се развие идиотизъм.

След двегодишна възраст детето може да изпита следните симптоми:

• Уринарна инконтиненция;
• Епилептични конвулсии и спазми;
• Треперене на ръцете;
• Намаляване на размера на черепа;
• Ограничени движения, причинени от повишен тонусмускули;
• Деформация на ушните черупки;
• Поведенчески разстройства.

При липса на диета при лечението на пациента, развитието на психични разстройствакоито причиняват увреждане.

Заболяването може да има различни симптоми в зависимост от формата. Има общо три вида, от които първият е най-често срещаният. Лечимо е чрез диетични ограничения, а заболяване тип 2 и 3 може да бъде фатално.

Фенилкетонурия обикновено се открива на петия ден след раждането. За да направите това, всички новородени се изследват преди изписване и се взема кръвен тест след хранене. Прилага се върху специални тест ленти, след което се извършва анализ, който позволява да се идентифицира тази патология.

За потвърждаване на диагнозата се извършва изследване на кръв и урина, което ще покаже забележимо повишаване на нивото на фенилаланин. За предотвратяване на симптомите на заболяването на детето се предписва незабавно лечение и специална диета с ограничени протеинови храни, което му позволява впоследствие да води нормален и здравословен живот.

Това генетично заболяванеможе също да се диагностицира чрез визуален преглед и снемане на анамнеза. Въпреки това, този метод е бил използван преди няколко десетилетия, днес най-доказаните методи са лабораторната молекулярно-генетична диагностика.

Лечението на фенилкетонурия е доживотно, но най-важният период е детството до 18 години. По това време тя се развива най-активно нервна система, а натрупването на фенилаланин в организма може да доведе до токсичното му увреждане.

Въпреки това, само специална диета ще позволи на човек да води здравословен и пълноценен животчак до старост. Лекарите съветват такива пациенти да продължат да спазват диетата през целия си живот, за да подобрят нейното качество.

През първата година от живота детето трябва да яде специални смеси с достатъчно количество незаменими аминокиселини, витамини и микроелементи. Те включват Phenyl Free, XP Analog, Afenilak, MIDmil PKU.

Лекарят може да предпише конкретна млечна формула само въз основа на резултатите от теста. Освен с изкуствена млечна формула, майката трябва да кърми бебето, за да подсили имунната му система, но дозировката на млякото трябва да се подбере от специалист въз основа на направените изследвания и изследвания.

За деца след една година, в допълнение към допълнителното хранене, могат да се използват за хранене Izifen, XP Maxamade и XP Maxamum, както и P-AM. Тези продукти не съдържат фенилаланин, така че не причиняват смущения във функционирането на вътрешните органи и се усвояват лесно.

Диета за възрастни и деца с фенилкетонурия се предписва веднага след генетичен анализ. В този случай храната трябва да е богата растителни протеини, витамини и микроелементи. Напълно разрешените продукти включват картофи, захар, растителни масла, както и зелен и черен чай.

Забранените продукти включват:

• Месо и рибни ястия, а също и птица;
• Млечни продукти: заквасена сметана, кисело мляко, сирене, мляко и извара;
• Кокоши яйца;
• Брашно и тестени изделия;
• Грах и други бобови растения;
• царевица;
• Шоколад и ядки;
• желатин.

Разрешените храни, които трябва да се консумират в ограничени количества, включват хляб, масло, зеленчуци и плодове, ориз, мед и сорбета. Също така е важно човешкото тяло да получава храни, богати на тирозин.

Това вещество е необходимо за пълното функциониране на тялото и се намира в големи количества в гъбите и други растителни продукти. Това лечение на фенилкетонурия ще позволи на пациента да живее дълъг, пълноценен живот.

През последните години специалистите разработиха лекарство, съдържащо растителна фенилаланин хидроксилаза. Позволява ви да контролирате съдържанието на фенилаланин в органите и тъканите, предотвратявайки натрупването му в големи количества.

Фенилкетонурия е опасна и сложна генетично заболяване, така че лечението й народни средстване се извършва, но е възможно да се използва билкови отварии инфузии за подобряване общо състояниездраве.

Те могат да облекчат раздразнителността и тревожността при новородени, както и да компенсират липсата на витамини и микроелементи, които са свързани със сериозни диетични ограничения. Пациентите могат да използват мента, лайка, невен, маточина, глог и motherwort. В същото време ядките и сушените плодове могат да укрепят имунна система. Използване на всички лекарстваи билките трябва да се обсъдят с Вашия лекар.

Фенилкетонурията при кърмачета и новородени не може да бъде предотвратена, тъй като това заболяване се причинява от генетично заболяване. Все пак като предупреждение опасни последициЗаболяването изисква ранна диагностика и впоследствие внимателна диета.

Ако това заболяване се открие при едно дете в семейството, е необходимо да се извърши перинатална диагностиказаболявания по време на последваща бременност, като е възможна и медико-генетична консултация.