स्पाइनल वेर्डनिग-हॉफमन एम्योट्रोफी (तीव्र घातक शिशु स्पाइनल अमायोट्रॉफीवेर्डनिग-हॉफमन, टाईप I स्पाइनल अमायोट्रॉफी) आहे आनुवंशिक रोग मज्जासंस्था, शरीराच्या जवळजवळ सर्व स्नायू संरचनांमध्ये स्नायू कमकुवतपणाच्या विकासाद्वारे वैशिष्ट्यीकृत. यामुळे बसणे, हालचाल करणे आणि स्वयं-सेवा करण्याच्या क्षमतेचे उल्लंघन होते. प्रभावी माध्यमरोगावर कोणताही इलाज नाही. जन्मपूर्व निदान कुटुंबात आजारी मुलाचा जन्म टाळण्यास मदत करते. या लेखातून आपण हे जाणून घेऊ शकता की हा रोग वारशाने कसा मिळतो, तो स्वतः कसा प्रकट होतो आणि अशा रुग्णांना कशी मदत केली जाऊ शकते.

या रोगाचे नाव ज्या दोन शास्त्रज्ञांनी प्रथम वर्णन केले त्यांच्या नावावरून आहे. एटी XIX च्या उशीरासेंच्युरी वेर्डनिग आणि हॉफमन यांनी रोगाचे आकृतिशास्त्रीय सार सिद्ध केले. त्यांनी या रोगाचे एकमेव स्वरूप गृहीत धरले. तथापि, 20 व्या शतकात, कुकेलबर्ग आणि वेलांडर यांनी वेगळे वर्णन केले क्लिनिकल फॉर्मस्पाइनल अमायोट्रॉफी, ज्यामध्ये समान होते अनुवांशिक कारण, स्पाइनल वेर्डनिग-हॉफमन एम्योट्रोफी म्हणून. आजपर्यंत, स्पाइनल अमायोट्रॉफीची संकल्पना रोगाच्या अनेक वैद्यकीयदृष्ट्या भिन्न प्रकारांना एकत्र करते. परंतु ते सर्व एकाच आनुवंशिक दोषाशी संबंधित आहेत.

स्पाइनल अमोट्रोफीची कारणे

हा आजार आनुवंशिक आहे. यावर आधारित आहे अनुवांशिक उत्परिवर्तन 5व्या मानवी गुणसूत्रावर. SMN प्रथिनांच्या निर्मितीसाठी जबाबदार जनुक उत्परिवर्तनातून जातो. या प्रोटीनचे संश्लेषण प्रदान करते सामान्य विकासमोटर न्यूरॉन्स. उत्परिवर्तन झाल्यास मोटर न्यूरॉन्सते नष्ट झाले आहेत किंवा अविकसित आहेत, याचा अर्थ मज्जातंतू फायबरपासून स्नायूमध्ये आवेग प्रसारित करणे अशक्य आहे. स्नायू काम करत नाहीत. परिणामी, कार्यरत नसलेल्या स्नायूशी संबंधित सर्व हालचाली केल्या जात नाहीत.

चुकीच्या जनुकामध्ये वारशाचा ऑटोसोमल रिसेसिव्ह पॅटर्न असतो. याचा अर्थ खालीलप्रमाणे आहे: स्पाइनल अमायोट्रॉफी विकसित होण्यासाठी, आई आणि वडिलांकडून दोन उत्परिवर्ती जीन्स जुळले पाहिजेत. म्हणजेच, मुलाचे आई आणि वडील पॅथॉलॉजिकल जीनचे वाहक असले पाहिजेत, परंतु त्याच वेळी त्यांच्यामध्ये निरोगी प्रबळ (प्रधान) जनुकाच्या एकाच वेळी उपस्थितीमुळे ते आजारी नसतात (प्रत्येक व्यक्तीमध्ये जोडलेली जीन्स असते). जर आई आणि वडील पॅथॉलॉजिकल जीनचे वाहक असतील तर आजारी मुलाचा धोका 25% आहे. असा अंदाज आहे की ग्रहावरील 50 लोकांपैकी एक व्यक्ती उत्परिवर्तित जनुकाचा वाहक आहे.

लक्षणे

आजपर्यंत, स्पाइनल अमोट्रोफीचे 4 प्रकार ज्ञात आहेत. त्या सर्वांमध्ये रोगाची सुरुवात, काही लक्षणे आणि आयुर्मान यानुसार फरक आहे. संवेदनात्मक आणि मानसिक अशांती नसणे हे सर्व प्रकारांमध्ये सामान्य आहे. कार्ये पेल्विक अवयवकधीही सहन करू नका. सर्व लक्षणे केवळ मोटर गोलाच्या पराभवाशी संबंधित आहेत.

स्पाइनल अमोट्रोफी प्रकार I

6 महिने वयाच्या आधी रोगाची सुरुवात अत्यंत प्रतिकूल रोगनिदान आहे.

चोखणे आणि गिळणे, जीभेच्या कठीण हालचालींचे उल्लंघन होऊ शकते. जीभ स्वतःच फॅसिक्युलेशन दर्शवू शकते (अनैच्छिक स्नायू आकुंचन, जिभेतून वाहणारे "लाटा") आणि शोषलेले दिसू शकतात. मुलाचे रडणे सुस्त आणि कमकुवत आहे. जर फॅरेंजियल रिफ्लेक्स कमी झाले तर आहार देण्यास समस्या उद्भवतात, परिणामी अन्न आत प्रवेश करते. वायुमार्ग. आणि यामुळे आकांक्षा न्यूमोनिया होतो, ज्यापासून मुलाचा मृत्यू होऊ शकतो.

डायाफ्राम आणि इंटरकोस्टल स्नायूंना होणारे नुकसान श्वासोच्छवासाच्या कृतीच्या उल्लंघनाद्वारे प्रकट होते. सुरुवातीला, या प्रक्रियेची भरपाई केली जाते, परंतु हळूहळू श्वसनसंस्था निकामी होणेउत्तेजित

हे वैशिष्ट्यपूर्ण आहे की चेहर्यावरील नक्कल स्नायू आणि डोळ्यांच्या हालचालींसाठी जबाबदार स्नायू प्रभावित होत नाहीत.

अशी मुले मोटर विकासात मागे राहतात: ते त्यांचे डोके धरत नाहीत, गुंडाळत नाहीत, एखाद्या वस्तूपर्यंत पोहोचत नाहीत, बसत नाहीत. जर रोग सुरू होण्यापूर्वी काही मोटर कौशल्ये लक्षात आली तर ती गमावली जातील.

वगळता हालचाली विकारहा रोग छातीच्या विकृतीद्वारे दर्शविला जातो.

जन्मानंतर लगेचच रोगाची लक्षणे दिसू लागल्यास, अशी मुले बहुतेक वेळा आयुष्याच्या पहिल्या 6 महिन्यांत मरतात. जर 3 महिन्यांनंतर चिन्हे दिसली तर आयुष्याचा कालावधी थोडा जास्त असतो - सुमारे 2-3 वर्षे. अपरिहार्यपणे, एक संसर्ग झाल्यामुळे accompanies श्वसन विकारज्यातून अशी मुले मरतात.

स्पाइनल अमायोट्रॉफीशी संबंधित असू शकते जन्म दोषविकास: ऑलिगोफ्रेनिया, लहान कवटी, हृदय दोष, जन्मजात फ्रॅक्चर, हेमॅन्गिओमास, क्लबफूट, न उतरलेले अंडकोष.

स्पाइनल अमायोट्रॉफी प्रकार II

हा रोग आयुष्याच्या पहिल्या 6 महिने आणि 2 वर्षांच्या दरम्यान होतो. याआधी, मुल कोणतेही उल्लंघन उघड करत नाही. तो वेळेत डोके धरून, लोळणे आणि बसणे आणि कधीकधी चालणे देखील सुरू करतो. आणि मग हळूहळू दिसून येते स्नायू कमजोरी. हे सहसा मांडीच्या स्नायूंपासून सुरू होते. हळूहळू, चालणे अशक्य होते, ते कमी होतात आणि हरवले जातात. स्नायू कमकुवतपणा हळूहळू वाढतो. सर्व अंग गुंतलेले आहेत. स्नायू ऍट्रोफी विकसित होते. प्रक्रिया श्वसन स्नायू देखील कॅप्चर करू शकता. तसेच, सह I टाइप करास्पाइनल एम्योट्रोफी, चेहर्याचे स्नायू आणि डोळ्याचे स्नायू प्रभावित होत नाहीत. कदाचित हाताचा थरकाप, जीभ आणि हातपाय मुरगळणे. मानेच्या स्नायूंची कमकुवतता डोके झुकल्याने प्रकट होते.

ऑस्टियोआर्टिक्युलर विकृती अतिशय वैशिष्ट्यपूर्ण आहेत: स्कोलियोसिस, फनेल-आकार बरगडी पिंजरा, हिप संयुक्त च्या अव्यवस्था.

या फॉर्ममध्ये टाइप I स्पाइनल अ‍ॅमियोट्रॉफीपेक्षा अधिक सौम्य कोर्स आहे, परंतु बहुतेक रुग्णांना किशोरावस्थेत श्वसनाच्या समस्या असतात. छातीचा खराब प्रवास संक्रमणांच्या संलग्नतेस कारणीभूत ठरतो ज्यातून मुलाचा मृत्यू होऊ शकतो.

स्पाइनल अमोट्रोफी प्रकार III

या फॉर्मचे वर्णन कुकेलबर्ग आणि वेलेंडर यांनी केले आहे. याला किशोर स्पाइनल अमायोट्रॉफी मानले जाते. रोगाची सुरुवात 2 ते 15 वर्षे वयाच्या दरम्यान होते.

पायांमध्ये वाढत्या कमकुवतपणामुळे पहिले लक्षण नेहमी अस्थिर चालणे आहे. पायांमधील टोन कमी होतो, विकसित होतो स्नायू शोष(स्नायू पातळ होतात), परंतु या वयात त्वचेखालील फॅटी टिश्यूच्या चांगल्या विकसित झालेल्या थरामुळे हे नेहमीच लक्षात येत नाही. मुले अडखळतात, पडतात, अस्ताव्यस्त हलतात. हळूहळू, पायांच्या हालचाली अशक्य होतात आणि रुग्ण चालणे थांबवतो.

हळूहळू, रोग कॅप्चर करतो आणि वरचे अंग, हात नंतर प्रभावित होतात. या फॉर्मसह, चेहर्यावरील स्नायूंची कमकुवतपणा विकसित होते, परंतु डोळ्याच्या हालचाली पूर्णपणे जतन केल्या जातात. या प्रक्रियेत आधीपासूनच सहभागी असलेल्या स्नायूंच्या गटांमधून कोणतेही प्रतिक्षेप नाहीत.

कंकाल विकृती देखील वैशिष्ट्यपूर्ण आहेत: फनेल-आकाराची छाती, संयुक्त आकुंचन.

देखभाल थेरपी दरम्यान रोगाचा हा प्रकार रुग्णांना 40 वर्षांपर्यंत जगू देतो.

स्पाइनल अमोट्रोफी प्रकार IV

रोगाचा हा प्रकार "प्रौढ" मानला जातो, कारण तो 35 वर्षांनंतर स्वतःला प्रकट करतो. तसेच, पायांच्या स्नायूंमध्ये कमकुवतपणा, प्रतिक्षेप कमी होणे, स्नायू शोष, ज्यामुळे शेवटी, पायांची हालचाल पूर्णपणे कमी होते. त्याच वेळी, श्वासोच्छवासाचे स्नायू प्रक्रियेत गुंतलेले नाहीत, श्वसनाचे कोणतेही विकार नाहीत. रोगाच्या या स्वरूपातील आयुर्मान जवळजवळ सारखेच आहे निरोगी लोक. हा कोर्स इतर प्रकारांच्या तुलनेत सर्वात सौम्य आहे.

निदान

जेव्हा स्पाइनल अॅमियोट्रोफी सारखी लक्षणे दिसतात तेव्हा इलेक्ट्रोन्यूरोमायोग्राफी केली जाते (उत्स्फूर्त क्रियाकलाप विश्रांतीच्या वेळी फॅसिकुलेशन पोटेंशिअलच्या स्वरूपात आढळतात आणि मोटर युनिट अॅक्शन पोटेंशिअलच्या सरासरी मोठेपणामध्ये वाढ होते).

निदानाचा प्रश्न शेवटी अनुवांशिक अभ्यासानंतर (डीएनए डायग्नोस्टिक्स) सोडवला जातो: 5 व्या गुणसूत्रावर जनुक उत्परिवर्तन आढळते.

ज्या कुटुंबात प्रकरणे होती तत्सम रोग, गर्भामध्ये जन्मपूर्व (जन्मपूर्व) DNA निदान करा. जेव्हा पॅथॉलॉजी आढळून येते तेव्हा गर्भधारणा संपुष्टात आणण्याच्या समस्येवर निर्णय घेतला जातो.

स्पाइनल अमोट्रोफीच्या उपचारांची तत्त्वे

दुर्दैवाने, हा एक असाध्य आनुवंशिक रोग आहे. वर सध्याचा टप्पा SMN प्रथिने संश्लेषणाचे नियमन करण्यास मदत करणारे अभ्यास चालू आहेत, परंतु अद्याप कोणतेही परिणाम नाहीत.

स्पाइनल अमोट्रोफी असलेल्या रुग्णांची स्थिती कमी करण्यासाठी मदत करा:

स्पाइनल वेर्डनिग-हॉफमन अॅमियोट्रॉफी, या रोगाच्या इतर प्रकारांप्रमाणे, एक पॅथॉलॉजी आहे जी वारशाने मिळते. मुलामध्ये रोगाचे स्वरूप आई आणि वडील दोघांमध्ये उत्परिवर्ती जीनच्या उपस्थितीद्वारे स्पष्ट केले जाते. हा रोग प्रामुख्याने स्नायूंच्या कमकुवतपणाद्वारे दर्शविला जातो, ज्यामुळे अचलता आणि श्वसन विकार होतात. हा आजार सध्या असाध्य आहे.

वेर्डनिग-हॉफमनचा स्पाइनल मस्क्युलर ऍट्रोफी (अमोट्रोफी) हा एक आनुवंशिक घातक रोग आहे, ज्याचा प्रारंभ जन्माच्या क्षणापासून ते 1-1.5 वर्षांपर्यंत होतो. हे सर्वात एक आहे गंभीर फॉर्मस्नायू शोष. संपूर्ण शरीरात स्नायू ऍट्रोफीमध्ये पसरलेली वाढ आहे. मुल बसण्याची, स्वतंत्रपणे हालचाल करण्याची क्षमता गमावते, पॅरेसिस प्रगती करतो.

या रोगाचे प्रथम वर्णन वेर्डनिग आणि हॉफमन या शास्त्रज्ञांनी केले होते. त्यांनी स्पाइनल अ‍ॅमियोट्रॉफीचे आकारशास्त्रीय सार सिद्ध केले. परंतु त्यांनी या रोगाचा एकच प्रकार असल्याचे गृहीत धरले. नंतर इतर शास्त्रज्ञ वेलेंडर आणि कुकेलबर्ग यांनी वेगळ्या स्वरूपाचे वर्णन केले पाठीचा कणास्नायू रोगाच्या सर्व प्रकारांमध्ये समान अनुवांशिक स्वरूप आहे. आज अशा कोणत्याही पद्धती नाहीत ज्या आपल्याला या पॅथॉलॉजीपासून पूर्णपणे पुनर्प्राप्त करण्याची परवानगी देतात. उपचारात्मक क्रियाकलापस्नायू आणि मज्जातंतूंच्या ऊतींचे ट्रॉफिझम सुधारण्याच्या उद्देशाने.

पॅथॉलॉजीच्या विकासाची कारणे

वेर्डनिग-हॉफमनची स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफी वारशाने मिळते. हा रोग पाचव्या गुणसूत्रातील उत्परिवर्तनीय बदलांच्या परिणामी विकसित होतो. प्रथिने संयुग SMN च्या निर्मितीसाठी जबाबदार जनुक उत्परिवर्तित आहे. या प्रोटीनच्या संश्लेषणामुळे, मोटर न्यूरॉन्स विकसित होतात आणि सामान्यपणे कार्य करतात.

जेव्हा जनुक बदलते तेव्हा हे न्यूरॉन्स अपूर्णपणे विकसित होतात किंवा पूर्णपणे नष्ट होतात. यामुळे मज्जातंतूपासून स्नायूपर्यंत आवेग प्रसारित करणे अशक्य होते. स्नायू ऊती कार्यरत नसतात, स्थिर राहतात.

जेव्हा दोन्ही पालकांमधील उत्परिवर्तित गुणसूत्र जुळतात तेव्हा स्पाइनल स्नायू शोष विकसित होतो. अशा प्रकारे, मुलाला वेर्डनिग-हॉफमन सिंड्रोम होण्यासाठी, वडील आणि आईने पॅथॉलॉजिकल जीन बाळगणे आवश्यक आहे. परंतु जोडलेले प्रबळ जनुक निरोगी असल्याने त्यांना या आजाराने आजारी पडण्याची गरज नाही. प्रत्येक पालकांमध्ये उत्परिवर्ती जनुकाच्या उपस्थितीत स्पाइनल अमायोट्रॉफीमुळे मुलाच्या आजारी पडण्याची शक्यता 25% आहे.

एका नोटवर!सरासरी, प्रत्येक शंभर लोकसंख्येमागे 2 लोक पॅथॉलॉजिकल जीनचे वाहक असतात. 6-10 हजार नवजात मुलांसाठी, वेर्डनिग-हॉफमन सिंड्रोमचे 1 प्रकरण आहे.

रोगाची लक्षणे आणि प्रकार

स्पाइनल मस्क्युलर ऍट्रोफीचे अनेक प्रकार आहेत:

• लवकर बालपण किंवा जन्मजात (SMA 1) - 6 महिन्यांपेक्षा कमी वयाच्या मुलांमध्ये प्रकट होते;
• उशीरा बालपण (SMA 2) - लक्षणे सहा महिन्यांनंतर उद्भवतात;
• किशोर (SMA 3) - 2 वर्षांनंतर प्रकट होते.

स्पाइनल स्नायू ऍट्रोफीचे नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती त्याच्या स्वरूपावर अवलंबून असते. सर्व स्पाइनल अमायोट्रॉफी स्नायू कमकुवतपणा, टेंडन रिफ्लेक्सेस खराब होणे द्वारे दर्शविले जातात.

SMA I

सर्वात घातक फॉर्मआजार. हे सहा महिन्यांपर्यंतच्या मुलांमध्ये दिसू लागते. गर्भाच्या आळशी हालचालमुळे अंतर्गर्भीय विकासाच्या काळातही तुम्हाला समस्येचा संशय येऊ शकतो. आयुष्याच्या पहिल्या दिवसापासून, बाळाला आहे स्नायू हायपोटेन्शन. तो डोके धरत नाही, वेळ आल्यावर उलटत नाही. मुलामध्ये शोषक, गिळण्याची प्रतिक्षेप नाही किंवा कमकुवतपणे व्यक्त केली जाते. जिभेच्या फासिक्युलर वळण आहेत, मूल अशक्तपणे रडते.

अनेकदा श्वासोच्छवासाच्या कार्यामध्ये अडचणी येतात, श्वास लागणे, जे डायाफ्रामच्या आंशिक अर्धांगवायूशी संबंधित असतात. श्वासोच्छवासाच्या स्नायूंच्या पॅरेसीसमुळे श्वसन निकामी होते, होते सामान्य कारणएका मुलाचा मृत्यू. गिळण्याच्या बिघडलेल्या कार्यामुळे श्वसनमार्गामध्ये अन्नाच्या ओहोटीमुळे ऍस्पिरेशन न्यूमोनियाचा विकास जीवघेणा आहे.

SMA 1 ची इतर लक्षणे:

• छातीचे विकृत रूप;
• संयुक्त करार;
• काहींना हायड्रोसेफलस, डिसप्लेसिया आहे हिप सांधे.

SMA 2

पहिली लक्षणे 6 महिन्यांनंतर दिसून येतात. तोपर्यंत विकास बाळ येत आहेवयाच्या मानकांनुसार. तो आधीच रोल करू शकतो, डोके धरतो, कधीकधी बसतो. अनेकदा, मुलाला अन्न विषबाधा किंवा इतर संसर्ग झाल्यानंतर लक्षणे दिसतात.

प्रथम, पायांमध्ये पॅरेसिस दिसून येतो. मग शरीराच्या बाहू आणि स्नायूंच्या स्नायूंमध्ये वेगाने पसरते. खोल प्रतिक्षेप हळूहळू नष्ट होतात स्नायू टोनपडतो डायाफ्रामच्या नुकसानीमुळे छाती विकृत झाली आहे. बोट थरथर कापत आहे, जीभ फसली आहे.

नंतर श्वसनक्रिया बंद पडते. SMA 2 हे वेर्डनिग-हॉफमन सिंड्रोमच्या सुरुवातीच्या बालपणीच्या स्वरूपापेक्षा अधिक हळूहळू प्रगती करते. रुग्ण 15 वर्षांपर्यंत जगू शकतात.

किशोर फॉर्म

सर्वात सौम्य फॉर्मपाठीचा कणा स्नायू शोष. 2 वर्षांनंतर दिसू लागते. काही वेळा 15 वर्षांनंतरही लक्षणे दिसतात. मानसिकदृष्ट्या, मुलाचा योग्य विकास होतो. बर्याच काळापासून, या रोगाचे रुग्ण स्वतंत्रपणे फिरतात. SMA 3 असलेले लोक सहाय्यक उपचाराने 40 वर्षांपर्यंत जगू शकतात.

प्रथमच, पॅथॉलॉजीच्या उपस्थितीचा संशय एक अस्थिर चाल आणि पायांमध्ये वाढत्या कमकुवतपणामुळे केला जाऊ शकतो. हळूहळू स्नायू पातळ होतात. त्वचेखालील फॅटी टिश्यू आधीच चांगल्या प्रकारे विकसित झाल्यामुळे हे नेहमीच स्पष्ट होऊ शकत नाही. रोगाच्या प्रगतीमुळे पाय हळूहळू स्थिर होतात. नंतर मध्ये पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियावरच्या अंगांचा समावेश आहे. चेहर्याचे स्नायू कमकुवत होतात, छाती फनेलच्या आकाराची बनते.

निदान

प्रथम आपल्याला मुलाला न्यूरोलॉजिस्टला दाखवण्याची आवश्यकता आहे. जरी प्रसूती रुग्णालयातील नवजात तज्ज्ञ अद्याप प्रसूती करू शकतात प्राथमिक निदान. रोगाची पहिली लक्षणे केव्हा दिसू लागली, ते कसे विकसित झाले हे निर्धारित करणे फार महत्वाचे आहे. डॉक्टर मुलाचे मोटर डिसऑर्डर, त्याची न्यूरोलॉजिकल स्थिती, हाडांच्या विकृतीची उपस्थिती तपासतात आणि ऍनेमेसिसमध्ये काही जन्मजात विसंगती आहेत का ते शोधून काढतात.

स्पाइनल वेर्डनिग-हॉफमन स्नायू शोष इतर रोगांपेक्षा वेगळे केले पाहिजे:

• मायोपॅथी;
• पोलिओमायलिटिस;
• बाजूकडील कॅल्शियमचे क्षार साठवून;
• उल्लंघन चयापचय प्रक्रियाशरीरात

निदानाची पुष्टी करण्यासाठी, हे करणे आवश्यक आहे:

• इलेक्ट्रोन्यूरोमायग्राफी (न्यूरोमस्क्यूलर स्ट्रक्चर्सच्या स्थितीचा अभ्यास);
• रक्त रसायनशास्त्र;
• , पाठीचा स्तंभ.

स्नायू बायोप्सी नंतर अंतिम निदान केले जाऊ शकते आणि अनुवांशिक चाचणी. डीएनए विश्लेषणाने पाचव्या गुणसूत्रावर जीन उत्परिवर्तन दिसून येते. जर आपण मुलाच्या जन्मापूर्वी डीएनए चाचणी घेतली तर वेर्डनिग-हॉफमन सिंड्रोमचे निदान गर्भधारणेच्या कृत्रिम समाप्तीसाठी एक संकेत असेल.

पृष्ठावर, स्पाइनल स्पॉन्डिलोडिस्किटिस म्हणजे काय आणि रोगाचा उपचार कसा करावा याबद्दल वाचा.

सामान्य नियम आणि उपचार पद्धती

वेर्डनिग-हॉफमन स्पाइनल मस्क्युलर ऍट्रोफीपासून मुक्त होऊ शकतील अशा कोणत्याही पद्धती नाहीत. थेरपी लक्षणात्मक आहे आणि त्याचे कार्य कमी करणे आहे सामान्य स्थितीरोगाची प्रगती थांबवण्यासाठी रुग्ण. या हेतूंसाठी, औषधांच्या अनेक गटांचे संयोजन निर्धारित केले जाऊ शकते.

मज्जातंतू आणि स्नायूंच्या ऊतींचे चयापचय वाढविण्यासाठी:

• लिपोसेरेबिन;
• सेरेब्रोलिसिन;
• टोकोफेरॉल एसीटेट;
• पिरासिटाम.

न्यूरोमस्क्यूलर वहन सुलभ करण्यासाठी:

• गॅलेंटामाइन;
• इपिडाक्राइन;
• प्रोझेरिन;
• डिबाझोल.

मोटर न्यूरॉन्सचे ट्रॉफिझम सुधारण्यासाठी:

• मेथिओनाइन;
• ग्लूटामिक ऍसिड;
• एल-कार्निटाइन;
• रिलुझोल.

रक्त परिसंचरण उत्तेजित करण्यासाठी:

• निकोटिनिक ऍसिड;
• कॉम्प्लेमिन;
• स्कोपोलामाइन.

सुधारण्यासाठी अतिरिक्त मोटर क्रियाकलापऑर्थोपेडिक प्रक्रिया, मसाज कोर्स, व्यायाम थेरपी, फिजिओथेरपी लिहून द्या.

वेर्डनिग-हॉफमनचे स्पाइनल स्नायू शोष - आनुवंशिक पॅथॉलॉजी, ज्याचे रोगनिदान प्रतिकूल आहे. जर हा रोग जन्मानंतर लगेचच प्रकट झाला, तर बहुतेक प्रकरणांमध्ये 6 महिन्यांपूर्वी मुलाचा मृत्यू होतो. नंतर प्रकट झाल्यावर क्लिनिकल लक्षणेआणि रोगाची हळूहळू प्रगती, रुग्ण 14-15 वर्षांपर्यंत आणि SMA 3 आणि 40 वर्षांपर्यंत जगू शकतो. दुर्दैवाने, स्पाइनल अमायोट्रॉफी उपचार करण्यायोग्य नाही. म्हणून, विकसित होण्याची शक्यता शोधणे फार महत्वाचे आहे धोकादायक पॅथॉलॉजीअद्याप जन्मपूर्व टप्प्यावर किंवा गर्भधारणेच्या नियोजनाच्या सुरूवातीस सर्व आवश्यक अभ्यास करा.

खालील व्हिडिओ पाहिल्यानंतर स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफी काय आहे याबद्दल अधिक जाणून घ्या:

जन्मापासून किंवा मुलाच्या आयुष्याच्या पहिल्या 1-1.5 वर्षांमध्ये विकसित होणारी ही सर्वात घातक स्पाइनल स्नायुंचा शोष आहे. हे वाढत्या डिफ्यूज स्नायू ऍट्रोफीद्वारे वैशिष्ट्यीकृत आहे, फ्लॅसीड पॅरेसिससह, पूर्ण प्लेगियाकडे प्रगती करत आहे. नियमानुसार, वेर्डनिग-हॉफमन अ‍ॅमियोट्रॉफी हाडांच्या विकृती आणि जन्मजात विकासात्मक विसंगतींसह एकत्रित आहे. निदानाचा आधार म्हणजे विश्लेषण, न्यूरोलॉजिकल तपासणी, इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल आणि टोमोग्राफिक अभ्यास, डीएनए विश्लेषण आणि मॉर्फोलॉजिकल स्ट्रक्चरचा अभ्यास. स्नायू ऊतक. उपचार खराब प्रभावी आहे, ज्याचा उद्देश चिंताग्रस्त आणि स्नायूंच्या ऊतींच्या ट्रॉफिझमला अनुकूल करणे आहे.

ICD-10

G12.0इन्फंटाइल स्पाइनल मस्क्युलर ऍट्रोफी, टाइप I [वेर्डनिग-हॉफमन]

सामान्य माहिती

Werdnig-Hoffmann amyotrophy सर्वात जास्त आहे भारी पर्यायसर्व स्पाइनल मस्क्युलर ऍट्रोफीज (SMA). त्याची व्याप्ती 6-10 हजार नवजात मुलांमध्ये 1 प्रकरणाच्या पातळीवर आहे. प्रत्येक 50 वी व्यक्ती बदललेल्या जनुकाचा वाहक असतो ज्यामुळे रोग होतो. परंतु ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह प्रकारच्या वारशामुळे, मुलामध्ये पॅथॉलॉजी केवळ तेव्हाच प्रकट होते जेव्हा संबंधित अनुवांशिक विकृती आई आणि वडील दोघांमध्ये असते. अशा परिस्थितीत पॅथॉलॉजी असलेल्या मुलाची संभाव्यता 25% आहे.

रोगाचे अनेक प्रकार आहेत: जन्मजात, मध्यवर्ती (लवकर बालपण) आणि उशीरा. संपूर्ण ओळविशेषज्ञ नंतरचे स्वरूप स्वतंत्र नॉसॉलॉजी म्हणून ओळखतात - कुगेलबर्ग-वेलँडर एम्योट्रोफी. इटिओट्रॉपिक आणि रोगजनक उपचारांचा अभाव, लवकर घातक परिणामवेर्डनिग-हॉफमन रोग असलेल्या रूग्णांचे व्यवस्थापन आधुनिक न्यूरोलॉजी आणि बालरोगशास्त्रासमोरील सर्वात कठीण कामांमध्ये ठेवा.

कारण

Werdnig-Hoffmann amyotrophy ही अनुवांशिक पॅथॉलॉजी आहे जी 5व्या गुणसूत्राच्या 5q13 लोकसच्या पातळीवर अनुवांशिक उपकरणामध्ये बिघाड झाल्यामुळे एन्कोड केलेली आहे. ज्या जनुकामध्ये उत्परिवर्तन होते त्याला सर्व्हायव्हल मोटर न्यूरॉन जीन (एसएमएन) म्हणतात, मोटर न्यूरॉन्सच्या अस्तित्वासाठी जबाबदार जनुक. वेर्डनिग-हॉफमन रोग असलेल्या 95% रुग्णांमध्ये या जनुकाची टेलोमेरिक प्रत नष्ट होते. SMA ची तीव्रता थेट हटवण्याच्या जागेच्या लांबीशी आणि H4F5, NAIP आणि GTF2H2 जनुकांमधील बदलांच्या (पुनर्संयोजन) सहसंबंधित आहे.

SMN जनुक विकृतीचा परिणाम म्हणजे मोटर न्यूरॉन्सचा अविकसित पाठीचा कणात्याच्या आधीच्या शिंगांमध्ये स्थानिकीकृत. याचा परिणाम म्हणजे स्नायूंची अपुरी उत्पत्ती, ज्यामुळे त्यांचे उच्चार नुकसान होते. स्नायूंची ताकदआणि सक्रिय मोटर कृती करण्याची क्षमता हळूहळू लुप्त होणे. मुख्य धोका म्हणजे छातीच्या स्नायूंची कमकुवतपणा, ज्याच्या सहभागाशिवाय हालचाली अशक्य आहेत, प्रदान करतात. श्वसन कार्य. त्याच वेळी, संवेदी क्षेत्र संपूर्ण रोगात अबाधित राहते.

अमायोट्रॉफीची लक्षणे

जन्मजात फॉर्म(SMA I) वैद्यकीयदृष्ट्या 6 महिन्यांपूर्वी प्रकट होते. गर्भाशयात, हे गर्भाच्या आळशी हालचालींद्वारे प्रकट होऊ शकते. बहुतेकदा, स्नायू हायपोटोनिया जीवनाच्या पहिल्या दिवसांपासून लक्षात येते आणि विलुप्ततेसह आहे खोल प्रतिक्षेप. मुले अशक्तपणे रडतात, खराबपणे शोषतात, त्यांचे डोके वर ठेवू शकत नाहीत. काही प्रकरणांमध्ये (लक्षणे नंतरच्या प्रारंभासह), मूल डोके धरून बसण्यास शिकते, परंतु रोगाच्या विकासाच्या पार्श्वभूमीवर, ही कौशल्ये त्वरीत अदृश्य होतात. सुरुवातीच्या बल्बर विकारांद्वारे वैशिष्ट्यीकृत, घशाचा दाह कमी होणे, जीभेचे फॅसिकुलर वळणे.

वेर्डनिग-हॉफमनची ही अमोट्रोफी ऑलिगोफ्रेनिया आणि हाड-सांध्यासंबंधी उपकरणाच्या निर्मितीतील विकारांसह एकत्रित केली जाते: छातीची विकृती (फनेल-आकार आणि कूल्ड छाती), मणक्याचे वक्रता (स्कोलियोसिस), सांधे आकुंचन. बर्‍याच रुग्णांमध्ये इतर जन्मजात विसंगती असतात: हेमॅंगिओमास, हायड्रोसेफलस, क्लबफूट, हिप डिसप्लेसिया, क्रिप्टोर्किडिज्म इ.

एसएमए I चा कोर्स वेगाने वाढणारी अचलता आणि श्वसनाच्या स्नायूंच्या पॅरेसिससह सर्वात घातक आहे. नंतरचे श्वासोच्छवासाच्या अपयशाच्या विकास आणि प्रगतीस कारणीभूत ठरते, जे मृत्यूचे मुख्य कारण आहे. अशक्त गिळण्यामुळे, अन्न श्वसनमार्गामध्ये फेकले जाऊ शकते आणि आकांक्षा न्यूमोनियाच्या विकासासह, जे घातक ठरू शकते. धोकादायक गुंतागुंतस्पाइनल अमायोट्रॉफी.

लवकर बालपण फॉर्म(SMA II) वयाच्या 6 महिन्यांनंतर पदार्पण करते. या कालावधीपर्यंत, मुलांचा शारीरिक आणि न्यूरोसायकिक विकास, त्यानुसार समाधानकारक आहे वय मानदंडत्यांचे डोके पकडणे, गुंडाळणे, खाली बसणे, उभे राहणे ही कौशल्ये आत्मसात करा. पण बहुसंख्य क्लिनिकल प्रकरणेमुले कधीच चालायला शिकत नाहीत. सहसा, ही वेर्डनिग-हॉफमन अ‍ॅमियोट्रॉफी अन्न विषबाधा किंवा लहान मुलाला झालेल्या इतर तीव्र संसर्गजन्य रोगानंतर प्रकट होते.

एटी प्रारंभिक कालावधीपेरिफेरल पॅरेसिस खालच्या अंगात होतो. मग ते त्वरीत वरच्या अवयवांमध्ये आणि शरीराच्या स्नायूंमध्ये पसरतात. डिफ्यूज स्नायू हायपोटोनिया विकसित होतो, खोल प्रतिक्षेप फिकट होतात. टेंडन्सचे आकुंचन, बोटांचा थरकाप, जिभेचे अनैच्छिक स्नायू आकुंचन (फॅसिक्युलेशन) आहेत. वर उशीरा टप्पासामील होत आहेत बल्बर लक्षणेप्रगतीशील श्वसन अपयश. पेक्षा प्रवाह कमी आहे जन्मजात फॉर्मवेर्डनिग-हॉफमन रोग. रुग्ण 15 वर्षांपर्यंत जगू शकतात.

कुगेलबर्ग-वेलँडर एम्योट्रोफी(SMA III) - सर्वात सौम्य स्पाइनल एम्योट्रोफी बालपण. 2 वर्षांनंतर प्रकट होते, काही प्रकरणांमध्ये 15 ते 30 वर्षांच्या कालावधीत. मानसिक मंदता नाही बराच वेळरुग्ण स्वतंत्रपणे हलवू शकतात. त्यांच्यापैकी काही स्वयं-सेवा करण्याची क्षमता न गमावता, परिपक्व वृद्धापकाळापर्यंत जगतात.

निदान

निदानाच्या दृष्टीने, बालरोग न्यूरोलॉजिस्टसाठी, पहिल्या लक्षणांच्या प्रारंभाचे वय आणि त्यांच्या विकासाची गतिशीलता, न्यूरोलॉजिकल स्थिती डेटा (प्रामुख्याने पूर्णपणे अखंड संवेदनशीलतेच्या पार्श्वभूमीवर परिधीय प्रकारच्या मोटर विकारांची उपस्थिती), सहवर्ती उपस्थिती. जन्मजात विसंगतीआणि हाडांची विकृती. जन्मजात वेर्डनिग-हॉफमन एम्योट्रोफीचे निदान नवजात तज्ज्ञांद्वारे केले जाऊ शकते. विभेदक निदानमायोपॅथी, प्रोग्रेसिव्ह ड्यूकेन मस्क्यूलर डिस्ट्रोफी, अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस, सिरिंगोमायेलिया, पोलिओमायलिटिस, स्लॅगिश चाइल्ड सिंड्रोम, सेरेब्रल पाल्सी, चयापचय रोग.

निदानाची पुष्टी करण्यासाठी, इलेक्ट्रोन्यूरोमायोग्राफी केली जाते - एक अभ्यास न्यूरोमस्क्यूलर उपकरणे, जे प्रकट करते वैशिष्ट्यपूर्ण बदलप्रामुख्याने वगळून स्नायू प्रकारविकृती आणि मोटर न्यूरॉनचे पॅथॉलॉजी दर्शवते. बायोकेमिकल विश्लेषणरक्त क्रिएटिन फॉस्फोकिनेजमध्ये लक्षणीय वाढ दर्शवत नाही, प्रगतीशील वैशिष्ट्य स्नायुंचा विकृती. क्वचित प्रसंगी मणक्याचे एमआरआय किंवा सीटी रीढ़ की हड्डीच्या आधीच्या शिंगांमध्ये एट्रोफिक बदलांची कल्पना करतात, परंतु इतर पाठीच्या पॅथॉलॉजीला (हेमॅटोमाइलिया, मायलाइटिस, सिस्ट आणि रीढ़ की हड्डीचे ट्यूमर) वगळण्याची परवानगी देतात.

स्नायू बायोप्सी डेटा आणि अनुवांशिक अभ्यास प्राप्त केल्यानंतर वेर्डनिग-हॉफमन एम्योट्रोफीचे अंतिम निदान स्थापित केले जाते. स्नायूंच्या बायोप्सीच्या मॉर्फोलॉजिकल अभ्यासात मायोफिब्रिल्सच्या ऍट्रोफीच्या पर्यायी झोनसह स्नायू तंतूंचे पॅथॉग्नोमोनिक बंडल ऍट्रोफी आणि स्नायूंच्या ऊतींचे अपरिवर्तित क्षेत्र, वैयक्तिक हायपरट्रॉफीड मायोफिब्रिल्सची उपस्थिती, संयोजी ऊतकांच्या वाढीचे क्षेत्र दिसून येते. अनुवंशशास्त्रज्ञांद्वारे केलेल्या डीएनए विश्लेषणामध्ये प्रत्यक्ष आणि अप्रत्यक्ष निदान समाविष्ट आहे. वापरून थेट पद्धतजनुकांच्या विकृतीचे विषम वाहक निदान करणे देखील शक्य आहे, ज्यामध्ये महत्त्वआजारी व्यक्तींच्या भावंडांच्या (भाऊ आणि बहिणी) अनुवांशिक समुपदेशनात, विवाहित जोडपे गर्भधारणेचे नियोजन करतात. या प्रकरणात, एसएमए लोकसच्या जनुकांच्या संख्येचे परिमाणात्मक विश्लेषण महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावते.

प्रसुतिपूर्व DNA चाचणी वेर्डनिग-हॉफमन रोगाने ग्रस्त बाळ होण्याची शक्यता कमी करू शकते. तथापि, गर्भाची डीएनए सामग्री मिळविण्यासाठी, प्रसवपूर्व निदानाच्या आक्रमक पद्धती वापरणे आवश्यक आहे: अम्नीओसेन्टेसिस, कोरिओनिक बायोप्सी, कॉर्डोसेन्टेसिस. गर्भाशयात निदान झालेले वेर्डनिग-हॉफमनचे अमोट्रोफी हे गर्भधारणेच्या कृत्रिम समाप्तीसाठी एक संकेत आहे.

वेर्डनिग-हॉफमन एम्योट्रोफीचा उपचार

इटिओपॅथोजेनेटिक थेरपी विकसित केलेली नाही. सध्या, वेर्डनिग-हॉफमन अमायोट्रॉफीचा उपचार परिधीय मज्जासंस्था आणि स्नायूंच्या ऊतींमधील चयापचय सुधारून लक्षणांची प्रगती कमी करण्यासाठी केला जातो. थेरपीमध्ये, विविध औषधांचे संयोजन फार्माकोलॉजिकल गट: न्यूरोमेटाबोलाइट्स (डुकराच्या मेंदूच्या हायड्रोलायझेटवर आधारित तयारी, जीवनसत्त्वे gr. B, गॅमा-अमीनोब्युटीरिक ऍसिड, पिरासिटाम), मज्जासंस्थेचा प्रसार सुलभ करणे (गॅलेंटामाइन, सॅन्गुइनारिन, निओस्टिग्माइन, इपिडाक्राइन), मायोफिब्रिल्सचे ट्रॉफिझम सुधारणे (ग्लूटामिक ऍसिड, कोएन्झाइम Q10, एल-कार्निटाईन, मेथिओनाइन), रक्त परिसंचरण सुधारणे (निकोटिनिक ऍसिड, स्कोपोलामाइन). फिजिओथेरपी व्यायाम आणि मुलांच्या मालिशची शिफारस केली जाते.

आधुनिक विकासतंत्रज्ञानामुळे रुग्ण आणि त्यांच्या नातेवाईकांचे जीवन सोपे झाले आहे, स्वयंचलित वापरामुळे धन्यवाद व्हीलचेअरआणि पोर्टेबल व्हेंटिलेटर. रुग्णाची गतिशीलता सुधारण्यास मदत करा विविध पद्धतीऑर्थोपेडिक सुधारणा. तथापि, एसएमएच्या उपचारातील मुख्य संभावना आनुवंशिकीच्या विकासाशी आणि पद्धती वापरून अनुवांशिक विकृती सुधारण्याच्या संधी शोधण्याशी संबंधित आहेत. अनुवांशिक अभियांत्रिकी.

अंदाज

जन्मजात वेर्डनिग-हॉफमन एम्योट्रोफीमध्ये अत्यंत प्रतिकूल रोगनिदान आहे. जेव्हा ते मुलाच्या आयुष्याच्या पहिल्या दिवसात प्रकट होते, तेव्हा त्याचा मृत्यू, एक नियम म्हणून, 6 महिने वयाच्या आधी होतो. 3 महिन्यांच्या आयुष्यानंतर क्लिनिकच्या सुरूवातीस, मृत्यू सरासरी 2 वर्षांच्या वयात होतो, कधीकधी 7-8 वर्षांनी. लवकर बालपण फॉर्म मंद प्रगती द्वारे दर्शविले जाते, मुले 14-15 वर्षे वयाच्या मरतात.

ICD-10 कोड

जेव्हा तुमच्या मुलाचे प्राणघातक निदान (SMA) निदान होते आणि राज्य किंवा निधीकडून कोणतीही मदत मिळत नाही तेव्हा काय करावे

झ्लाटा यांचा वाढदिवस. 2 वर्ष.

उद्यानात बैठक. गालांवर लाली

2 वर्षांचे नातेवाईक Zlaty OVERCHUKदररोज नाही, परंतु ते नियमितपणे मुलीला फिरायला घेऊन जातात. उद्याने, चौरस, पर्वतांमधील सपाट भाग - स्ट्रॉलरसह फिरण्यासाठी सोयीस्कर जागा. म्हणून, जेव्हा आम्ही एका मुलाखतीवर सहमत होतो, तेव्हा ते संपादकीय कार्यालयापासून फार दूर नसलेल्या चौकापर्यंत जाण्यास तयार असतात. कारमधून विशेष व्हीलचेअर, कफ पाडणारे औषध आणि पोर्टेबल डिव्हाइस अनलोड करण्यासाठी कृत्रिम वायुवीजनपल्स ऑक्सिमीटरसह फुफ्फुस (IVL) जे हृदयाचे ठोके आणि ऑक्सिजन संपृक्तता दर्शविते आणि नंतर मुलीला आईच्या जवळ ठेवा आणि कनेक्ट करा आशा यात्सेन्को 10-15 मिनिटे लागतात.

प्युपा. जेव्हा तुम्ही स्ट्रोलरमध्ये गतिहीन मुलीकडे पाहता तेव्हा इतर कोणतेही शब्द नाहीत. ती तुमच्याकडे काळजीपूर्वक पाहते, परंतु हसत नाही किंवा हसत नाही. तर फक्त डोळे. तिचे नातेवाईक म्हणतात: पूर्णपणे अखंड बुद्धी, फक्त शरीर हलवू शकत नाही. ती आनंदाने कार्टून देखील पाहते, तिचे आवडते माशा आणि अस्वल आहे. चाला दरम्यान तिचा पोर्सिलेन चेहरा थोडा लालीने झाकलेला असेल - सूर्यापासून. जेव्हा आपण एका गल्लीत वळतो जिथे सूर्य तिच्या डोळ्यांना आदळतो तेव्हा तिची आई तिच्यावर सनग्लासेस लावते. या स्वरूपात, एक सुबकपणे कपडे घातलेली मुलगी, ज्याच्या घशातील ट्रेकोस्टोमी एक मोहक राखाडी कार्डिगनच्या कॉलरखाली लपलेली आहे, इतर मुलांपेक्षा वेगळे केले जाऊ शकत नाही, ज्यापैकी बरेच आहेत. पण काही मिनिटांपूर्वी, त्यांच्या पालकांनी आश्चर्याने आणि भीतीने आमच्या दिशेने पाहिले. आणि त्यांचा वेग वाढवत ते पास झाले...

SMA - स्पाइनल मस्क्युलर ऍट्रोफीचे निदान झालेल्या मुलीची कथा ऐकल्यावर असे दिसते की डिसेंबर 2016 पासून तिच्या नातेवाईकांनी मदतीसाठी मदतीसाठी वळलेल्या बहुतेक डॉक्टर आणि अधिकाऱ्यांनी तेच केले. त्यांनी त्यांचा वेग वाढवला. आणि त्यांनी मदत केली नाही. या निदानामुळे, एखाद्या व्यक्तीस जन्मापासूनच स्नायूंची प्रगतीशील कमजोरी आणि स्नायू तंतूंचा शोष होतो ज्यामुळे मोटर न्यूरॉन्स (मोटर मज्जातंतू पेशी) पाठीचा कणा किंवा मेंदू मध्ये. या रोगासह, प्रत्येक दुसरे मूल 2 वर्षांपर्यंत जगत नाही. झ्लाटा ही ओळ ओलांडण्यात यशस्वी झाली ही वस्तुस्थिती कदाचित तिच्या नातेवाईकांची गुणवत्ता आणि त्यांनी आयोजित केलेली गुणवत्ता काळजी आहे. राज्याकडून, त्यांच्या कुटुंबाला फक्त 2 वेळा जारी केले गेले मोफत डायपर. आणि अलीकडेच, आरोग्य मंत्रालयाकडून एक प्रतिसाद आला की ते फक्त वैद्यकीय सहाय्यावर अवलंबून आहेत फिजिओथेरपी.

SMA साठी एक इलाज आहे. सप्टेंबर 2017 च्या शेवटी, इटली हा आपल्या नागरिकांवर मोफत उपचार करणारा जगातील पहिला देश बनला. 2015 मध्ये औषधाचा शोध लागला, 2016 मध्ये, चाचणी पूर्ण झाल्यानंतर, ते अधिकृत विक्रीवर गेले.

SMA साठी एक इलाज आहे. सप्टेंबर 2017 च्या शेवटी, इटली हा आपल्या नागरिकांवर मोफत उपचार करणारा जगातील पहिला देश बनला. 2015 मध्ये औषधाचा शोध लागला, 2016 मध्ये, चाचणी पूर्ण झाल्यानंतर, ते अधिकृत विक्रीवर गेले. आपण जर्मनीमध्ये व्यावसायिक आधारावर उपचार घेऊ शकता - मध्ये विद्यापीठ क्लिनिकफ्रीबर्ग झ्लाटा स्वीकारण्यास तयार आहेत. औषधाच्या एका एम्पौलची किंमत जवळजवळ 90 हजार युरो आहे, पहिल्या वर्षातील उपचारांच्या कोर्सची किंमत, जी 8 एम्प्यूल आहे, 702 हजार युरो आहे. दुसऱ्याला आणखी 3-4 ampoules आवश्यक असतील. अशा प्रकारे, एक दशलक्ष युरोपेक्षा जास्त. आतापर्यंत 4,000 युरो जमा झाले आहेत. सोशल नेटवर्क्सवरील पृष्ठे आणि KTK च्या प्रसारणावरील दोन कथा (एप्रिल 10, 2017 - मुख्य आवृत्ती कार्यक्रमात "मी आत नाचत आहे" चे प्रकाशन आणि 26 सप्टेंबर 2017 - संध्याकाळच्या बातम्या) मदत करू शकले नाहीत. कडून कोणत्याही पावत्या नाहीत अनोळखी. वरील सर्व मित्र आणि मित्रांच्या मित्रांकडून आहेत. झ्लाटाचे नातेवाईक - एक लेखापाल आणि आर्किटेक्ट - हे समजतात की रक्कम खूप मोठी आहे, परंतु पैशाचा शोध सुरूच आहे.

फिरायला

नाडेझदा यत्सेन्को, 34, अकाउंटंट, झ्लाटाची आई

आम्हाला SMA चे निदान कसे झाले

“माझी गर्भधारणा खूप कठीण होती. पहिल्या दिवसांपासून मला तीव्र विषाक्त रोग झाला, दबाव सतत वाढला आणि 6 महिन्यांपासून - थ्रोम्बोफ्लिबिटिस. मला गंभीर औषधे घ्यावी लागली, स्वतःला पोटात इंजेक्शन द्यावे लागले, जेणेकरून काही होणार नाही अकाली जन्म. प्लेसेंटल अडथळे झाल्यामुळे, माझे तातडीचे सिझेरियन विभाग झाले.

झ्लाटाचा जन्म 33 आठवड्यात झाला. 40 सेंटीमीटर उंचीसह तिचे वजन 1582 ग्रॅम होते. तिने 10 दिवस अतिदक्षता विभागात घालवले. त्याच वेळी कावीळ दिसून आली. मला स्वतः प्रसूती रुग्णालयात दिवा शोधावा लागला आणि वैद्यकीय कर्मचार्‍यांना त्याच्या वापरासाठी पैसे द्यावे लागले, कारण तेथे फक्त 3 दिवे होते आणि तेथे बरीच मुले होती. जेव्हा आम्हाला डिस्चार्ज देण्यात आला तेव्हा सर्व काही तुलनेने व्यवस्थित होते: त्यांनी हायपोक्सियासाठी आणि यकृत पुनर्संचयित करण्यासाठी औषधे लिहून दिली. लवकरच क्लिनिकमध्ये आम्ही पहिले केले बीसीजी लसीकरणआणि प्रथम मालिश शेड्यूल केली. 2 महिन्यांच्या वयात मसाज केल्यानंतर, झ्लाटाने तिचे पाय पूर्णपणे हलविणे बंद केले. बरेच बाळ आधीच 2 महिन्यांपर्यंत त्यांचे डोके ठेवण्याचा प्रयत्न करीत आहेत. ती यशस्वी झाली नाही हे खरं, डॉक्टरांनी अकाली जन्माला कारणीभूत ठरले. मसाज नंतर आणि त्यासारखे हे धडकी भरवणारा होता.

झ्लाटाला टाइप 1 एसएमए असल्याची शंका घेणारी ती पहिली होती. तिने आम्हाला खूप चाचण्या घेण्यासाठी पाठवले. झ्लाताने सौम्य भूल अंतर्गत तिच्या डोक्याचा एमआरआय देखील केला (मुखवटा काढून टाकला - मुलाला ताबडतोब चेतना परत येते).

आम्ही डॉक्टरांकडे गेलो. एक सुप्रसिद्ध बालरोगतज्ञ, ज्याच्या भेटीची किंमत 20 हजार टेंगे आहे, म्हणाले की आमच्याकडे एक "सुस्त मूल" आहे. झ्लाटाला टाइप 1 एसएमए असल्याचा संशय तिला सर्वप्रथम होता, न्यूरोलॉजिस्ट इरिना बोरिसोव्हना क्रावचेन्को. तिने आम्हाला खूप चाचण्या घेण्यासाठी पाठवले. झ्लाताने सौम्य भूल अंतर्गत तिच्या डोक्याचा एमआरआय देखील केला (मुखवटा काढून टाकला - मुलाला ताबडतोब चेतना परत येते). मूल अगदी लहान असल्याने आम्हाला सर्वत्र नकार देण्यात आला. फक्त एका क्लिनिकने सहमती दर्शविली. 10 मिनिटे चालणाऱ्या प्रक्रियेसाठी आम्हाला 68 हजार टेंगे खर्च आला. माझे पती आणि मी डीएनए चाचणी घेतली: हा रोग अनुवांशिक आहे, जर आई-वडील दोघेही जनुकाचे वाहक असतील तर ते स्वतः प्रकट होते.

आम्ही ENMG - सुईचे विश्लेषण देखील केले (कोठे आहे हे समजून घेण्यासाठी सुयाने शरीरात छिद्र पाडणे मज्जातंतू आवेग). झ्लाटा तेव्हा 3 महिन्यांची होती, जरी ती सहसा 5 पेक्षा आधी केली जात नसली तरी लहान आवेग फक्त लहान होते टिबिया, बाकी सर्व काही - कोणतीही प्रतिक्रिया नाही. तर, 4 महिन्यांत आम्हाला SMA1 चे निदान झाले. मी तक्रार करत आहे म्हणून नाही तर मी तपशीलवार सांगत आहे, परंतु तुम्हाला समजेल की कझाकस्तानमध्ये एसएमएचे निदान करण्यासाठी कोणतेही प्रोटोकॉल नाहीत आणि पालक सर्व मार्गाने धुमसत आहेत.

आम्ही डॉक्टरांकडून शिकलो की सेंट पीटर्सबर्गमध्ये एक औषध आहे जे SMA मध्ये चांगले परिणाम दर्शवते. आम्ही शोधू लागलो. प्राध्यापक-शोधक मरण पावले, आणि त्याच्या विद्यार्थ्याने सांगितले की व्हॅल्प्रेट्स SMA1 साठी योग्य नाहीत, ते फक्त मुलाचे यकृत खराब करू शकतात. तिच्या शिफारशीनुसार, आम्ही अशी औषधे घेतली जी शरीराच्या थकव्यासाठी दर्शविली जातात.

काय गुंतागुंत निर्माण झाली

- 5 महिन्यांत, झ्लाटा सुरू झाला अडथळा आणणारा ब्राँकायटिस. आम्हाला रुग्णवाहिकेतून नेले तेव्हा ती गुदमरत होती आणि ती निळी झाली होती. आम्हाला त्याच खोलीत न्यूमोनिया झाल्याचे निदान झालेल्या मुलासह रुग्णालयात दाखल करण्यात आले. मला वाटते यातूनच घडले पुढील घडामोडी. 3 दिवस त्यांनी काहीही इंजेक्शन दिले नाही, काहीही लिहून दिले नाही, थुंकी निघून गेली नाही. ते निर्जंतुक करणे आवश्यक असल्याचे दिसून आले. 5 दिवसांपर्यंत, ती फुफ्फुसात उतरली: घशाच्या निष्क्रिय स्नायूंमुळे, खोकला आणि थुंकीचे नैसर्गिक कफ होणे अशक्य आहे. अगदी सुरुवातीपासून आणि पुनरुत्थान होईपर्यंत, आम्ही सामान्य प्रभागात होतो, जरी आम्ही वेगळे देण्याचे वचन दिले होते, कारण आम्हाला आमचे निदान माहित होते. तीन दिवसांनंतर, एक्स-रेमध्ये न्यूमोनिया दिसून आला. त्यांनी आमच्याशी सशर्त निरोगी मुलांप्रमाणेच वागण्यास सुरुवात केली. आणि दुसऱ्या दिवशी, झ्लाटा अतिदक्षता विभागात होती. डॉक्टरांनी मला सांगितले की अशी मुले जास्त काळ जगत नाहीत. तेव्हाच कदाचित माझ्या मुलीचे निदान किती धोकादायक आहे हे मला पूर्णपणे समजले होते. सर्वात वाईट गोष्ट अशी आहे की त्यावर उपचार कसे करावे हे कोणालाही माहित नव्हते.

मग झ्लाटाला ट्रेकीओस्टोमी झाली. जर ते ब्राँकायटिस आणि न्यूमोनियासाठी नसतील तर, तुम्ही NIV डिव्हाइसवर मास्कसह या निदानासह जगू शकता. आणि या आजारांमुळे, ती यापुढे तिच्या घशात छिद्र न करता श्वास घेऊ शकत नाही. आम्हाला खोकला शमन करणाऱ्या यंत्राचीही गरज होती. अधिकृतपणे कझाकस्तान मध्ये, हमीसह, ते खरेदी केले जाऊ शकते 5.5 दशलक्ष टेंगे. रशियामध्ये, डिव्हाइसची किंमत 2 पट कमी आहे.

मग झ्लाटाला ट्रेकीओस्टोमी झाली. जर ते ब्राँकायटिस आणि न्यूमोनियासाठी नसतील तर, तुम्ही NIV डिव्हाइसवर मास्कसह या निदानासह जगू शकता. आणि या आजारांमुळे, ती यापुढे तिच्या घशात छिद्र न करता श्वास घेऊ शकत नाही. आम्हाला खोकला शमन करणाऱ्या यंत्राचीही गरज होती. कझाकस्तानमध्ये, अधिकृतपणे, हमीसह, ते 5.5 दशलक्ष टेंगेसाठी खरेदी केले जाऊ शकते. रशियामध्ये, डिव्हाइसची किंमत 2 पट कमी आहे. वळसा घालून, आम्ही ते रशियामध्ये खरेदी करू शकलो. आम्ही मदतीसाठी कझाक धर्मादाय संस्थांकडे वळण्याची ही पहिलीच वेळ होती. जवळजवळ प्रत्येकाने आम्हाला अशा शब्दात नकार दिला की ते पॉइंटनुसार मदत करत नाहीत, परंतु ते पद्धतशीरपणे करण्याचा प्रयत्न करतात - उदाहरणार्थ रुग्णालयांसाठी उपकरणे खरेदी करण्यासाठी. त्यांची स्थिती समजण्यासारखी आहे, परंतु जेव्हा कोणीही तुम्हाला मदत करण्यास तयार नसते तेव्हा ते भयानक असते.

आम्हाला मदत करणारा एकच होता दारा चॅरिटेबल फाउंडेशनचे प्रमुख गुलनार डोसेवा. ती माझी माजी बॉस आहे, गर्भधारणेपूर्वी मी मुख्य लेखापाल म्हणून फंडात काम केले होते. म्हणून, आम्ही म्हणू शकतो की त्यांनी मला एक कर्मचारी म्हणून मदत केली. मला सर्व धर्मादाय स्वयंपाकघर माहित आहे, मला वैयक्तिकरित्या अनेक फाउंडेशनचे प्रमुख माहित आहेत, म्हणून आम्ही चुकीच्या ठिकाणी आणि चुकीच्या मार्गाने विचारले असे म्हणणे अशक्य आहे.

खोकला आणला जात असताना, न्यूमोनिया द्विपक्षीय झाला आणि मूल देखील तुटले अनुनासिक septum. तिला अतिदक्षता विभागात दाखल केल्यापासून तिने नाकातील एंडोट्रॅचियल ट्यूबमधून श्वास घेतला. कदाचित, ट्यूबच्या पुढील बदली दरम्यान, सेप्टम तुटला होता. आता कोणतीही हाताळणी फक्त डाव्या नाकपुडीतूनच करता येते. कफ पाडणारे यंत्र केवळ थुंकीच काढून टाकत नाही, तर लाळ बाहेर काढणारे म्हणूनही काम करते - SMA असलेल्या मुलांमध्ये लाळ काढणे बिघडते.

तसेच काळजी घेणाऱ्या लोकांचे आभार, गुलनार डोसावयआणि कुटुंब ओल्गा आणि इव्हगेनिया कोकोर्किनआम्ही दोन विकत घेतले पोर्टेबल उपकरणेकृत्रिम फुफ्फुसाचे वायुवीजन. दुसरा दिसला जेव्हा पहिला अयशस्वी झाला आणि झ्लाटाचा श्वासोच्छ्वास कित्येक तास आम्ही अंबा बॅग - मॅन्युअल व्हेंटिलेटरच्या मदतीने वैकल्पिकरित्या आधार दिला.

आपण कशाची आशा करू शकता

- झ्लाटाच्या काळजीसाठी सध्याचा खर्च, जो दरमहा 300-350 हजार टेंगे आहे, आमचे कुटुंब स्वतःला कव्हर करते. उदाहरणार्थ, तिला आवश्यक असलेल्या अमिनो आम्ल पोषणाची किंमत प्रति जार १५,००० टेंगे आहे. हे कझाकस्तानमध्ये विकले जात नाही. म्हणून, आम्ही मार्ग, संधी शोधत आहोत, ऑर्डर कशी करावी आणि ते येथे कसे आणावे. आम्ही आमचे स्वतःचे सामान देखील खरेदी करतो आणि खर्च करण्यायोग्य साहित्यदोन व्हेंटिलेटरला. ते चोवीस तास काम करतात. मी दर 15-20 मिनिटांनी हाताळणी करतो, मी रात्री 3-4 वेळा उठतो. त्यामुळे उपभोग्य वस्तूंची भरपूर गरज आहे. मी नंतर आहे देखावामुलगी, तिच्या श्वासोच्छवासाने आणि दाबाने (डिव्हाइस दाखवते की संपृक्तता कमी होत आहे), मी ठरवते की तिला थुंकीचे फुफ्फुस साफ करणे आवश्यक आहे.

जेव्हा आम्हाला औषधाच्या अस्तित्वाबद्दल माहिती मिळाली तेव्हा आम्हाला समजले की ते महाग असेल. विचार, 10-20 हजार युरो. पण जेव्हा त्यांना कळले की ते 90 हजार युरो आहे आणि 2 वर्षांत 12 इंजेक्शन्सची गरज आहे, तेव्हा त्यांना धक्काच बसला. आमच्यासाठी, ही खगोलीय बेरीज आहे!

आपण ज्या औषधासाठी पैसे उभारत आहोत त्याचा एक परिणाम म्हणजे थुंकीचे उत्पादन कमी करणे. हे प्रथिनांच्या कमतरतेची भरपाई देखील करते, ज्याच्या अनुपस्थितीमुळे स्नायू तंतूंचा शोष होतो. मुलांमध्ये, ते जन्मापासून वापरले जाऊ शकते. पश्चिम मध्ये, SMA त्वरित निदान करण्यास सक्षम आहे. 7 महिन्यांपेक्षा कमी वयाच्या मुलांना चाचणीसाठी नेण्यात आले - 2 वर्षांच्या वयापर्यंत ते स्वतंत्रपणे खाल्ले आणि चालले. जेव्हा आम्हाला औषधाच्या अस्तित्वाबद्दल माहिती मिळाली तेव्हा आम्हाला समजले की ते महाग असेल. विचार, 10-20 हजार युरो. पण जेव्हा त्यांना कळले की ते 90 हजार युरो आहे आणि 2 वर्षांत 12 इंजेक्शन्सची गरज आहे, तेव्हा त्यांना धक्काच बसला. आमच्यासाठी, ही खगोलीय बेरीज आहे!

आतापर्यंत, आम्ही औषध स्वस्त होईल आणि कझाकस्तानी लोकांसाठी कोणत्याही प्रकारे उपलब्ध होईल या आशेने उपचाराच्या पहिल्या वर्षासाठी (702,000 युरो) पैसे जमा करत आहोत. फक्त एक गोष्ट अशी आहे की ट्रेकीओस्टोमी असलेल्या जवळजवळ कोणत्याही मुलांना प्रायोगिक थेरपीसाठी नेले गेले नाही. परंतु आम्हाला आशा आहे की वेळेत झ्लाटा दाखवेल छान परिणाम, ती स्वत: श्वास घेणे, तिचे डोके धरून, खाणे, तिचे पाय आणि हात हलविणे आणि अर्थातच उभे राहणे आणि चालणे शिकेल. हे सर्व देवाच्या हातात आहे. परंतु आतापर्यंत सर्व काही पैशाने ठरवले जाते, जे आपल्याकडे नाही. आणि वेळ खूप वेगाने धावत आहे.

औषधाचा शोध एका फ्रेंच शास्त्रज्ञाने लावला होता, परंतु हे काम पूर्ण करण्यासाठी त्याच्याकडे पुरेसे पैसे नव्हते. म्हणून, दोन फार्मास्युटिकल कंपन्यांनी हक्क विकत घेतले, ते स्वखर्चाने अंतिम केले आणि यूएसए, जपान आणि युरोपियन देशांमध्ये त्याची चाचणी घेतली. युनायटेड स्टेट्समध्ये, ते गेल्या वर्षी अधिकृत विक्रीवर गेले, युरोपमध्ये - या वर्षाच्या एप्रिलपासून. आम्ही इटली, जर्मनी, बेल्जियमला ​​उपचारासाठी विनंत्या केल्या. त्यांनी ते यूएसएमध्ये केले नाही, कारण रस्ता लांब आहे आणि झ्लाटासाठी अनेक उड्डाणे प्राणघातक असू शकतात. फक्त ज्यांनी आम्हाला बिल दिले, म्हणजेच आम्हाला होस्ट करण्यास तयार आहेत, ते जर्मन आहेत. मला माहित आहे की इटलीमध्ये तीन आहेत रशियन कुटुंबेमोफत उपचार केले जातात. कदाचित, प्रकरण देशांमधील चांगल्या राजनैतिक संबंधांमध्ये आहे. कझाकस्तानींसाठी, अशी कोणतीही संधी नाही.

कझाकस्तानमध्ये SMA असलेली किती मुले आहेत याची कोणतीही अधिकृत आकडेवारी नाही. आमच्या डेटानुसार, आणि आम्ही प्रामुख्याने मरण पावलेल्या मुलांबद्दल शिकतो, गेल्या 1.5 वर्षांमध्ये, 5 मुले मरण पावली आहेत: 4 SMA1 सह, 1 मुलगा SMA2 सह. अद्याप निदान न झालेली प्रकरणे आहेत: एका आईमध्ये, पहिल्या मुलाचा नंतर मृत्यू झाला अज्ञात कारण 7 महिन्यांच्या वयात, नंतर जन्मलेल्या दुसऱ्या बाळाचे आधीच निदान झाले होते. कझाकस्तानमध्ये अशा मुलांसाठी उपचार आणि मदतीसाठी कोणतेही प्रोटोकॉल नाहीत. सप्टेंबरमध्ये, एक पत्र आले, त्याऐवजी वैद्यकीय सुविधाआम्हाला व्यायाम थेरपीची शिफारस केली जाते. आम्ही ही थट्टा मानतो. ज्या मुलीचे हात आणि पाय अजिबात हलत नाहीत त्यांच्यासाठी व्यायाम थेरपीची शिफारस केली जाते! SMA, smanewstoday.com आणि spinraza.com असलेल्या कुटुंबांसाठी आम्ही रशियन इंटरनेट फोरमद्वारे काही गोष्टी शिकतो. मुलासोबत काय घडत आहे हे समजून घेण्यासाठी आम्ही सर्व साहित्य, ज्याचे दुवे तेथे प्रकाशित केले आहेत ते काळजीपूर्वक भाषांतरित करतो.

जीन्स असलेल्या पालकांमध्ये एसएमए असलेले मूल असण्याची शक्यता 25% आहे. आता एक विश्लेषण आहे जे गर्भाशयात रोग शोधू शकते. पण मला दुसरं मूल असण्याची हिम्मत नाही. आम्ही ऑर्थोडॉक्स आहोत. SMA ची पुष्टी झाल्यास मी गर्भपात करू शकणार नाही. आणि आज अशा आजाराने जगणे अशी गोष्ट आहे जी कोणत्याही आईला तिच्या मुलाची इच्छा नसते.

प्रत्येकजण, आणि धर्मादाय संस्था, आणि y सामान्य लोकआमच्या त्रासाबद्दल कोणी ऐकले, एक प्रश्न: "तो पूर्णपणे बरा होऊ शकतो का?" आणि जर औषध 2 वर्षांपासून प्रायोगिकपणे वापरले गेले असेल तर आपण काय म्हणू शकतो? त्यात लक्षणीय सुधारणा आहेत, पण त्या पुढे कशा असतील हे माहीत नाही. पालकांसाठी, त्यांचे मूल जगेल हा विश्वास सोडण्याचे कारण नाही.

SMA बद्दल तथ्य:

यूएस डिपार्टमेंट ऑफ हेल्थनुसार, दरवर्षी 10,000 नवजात मुलांपैकी 1 मध्ये SMA चे निदान होते. रुग्णांच्या अशा लहान गटांना "अनाथ" म्हणतात.

अमेरिकन लोकांसाठीही किंमत "अतिशय उच्च" (वॉशिंग्टन पोस्टच्या पत्रकाराचे शब्द) आहे. तेथे, औषधाची किंमत 125 हजार डॉलर्स आहे. विमा कंपन्या औषधांचा खर्च भरू शकत नाहीत. पालकांना उपचाराची संधी मिळते जेव्हा ते त्यांच्याशी करार करतात फार्मास्युटिकल कंपनी: विपणन क्रियाकलापांमध्ये सहभागाच्या बदल्यात उपचार केले जातात. प्रायोगिक उपचारांमध्ये सहभागी होणाऱ्या इटालियन कुटुंबांना उपचारांच्या प्रगतीबद्दल नियमितपणे पोस्ट करणे देखील आवश्यक आहे.

आता हे ज्ञात आहे की SMA संशोधनामुळे स्कोलियोसिस व्यवस्थापन, पोषण आणि श्वसन सहाय्य सुधारले आहे. तसेच, मुले बोलणे आणि हसणे सुरू करू शकतात.

SMA1 असलेल्या नवजात मुलांसाठी, पौष्टिक समर्थन आणि वायुवीजन द्वारे दीर्घकालीन जगणे शक्य झाले, परंतु मोटर विकासामध्ये सुधारणा झाली नाही. कमी गंभीर प्रकारचे रोग असलेल्या रूग्णांमध्ये, त्यांची काळजी घेण्याच्या पातळीचा रोगाची प्रगती कमी करण्यावर परिणाम होतो.

SMA असलेले रुग्ण, उच्च दर्जाची काळजी आणि इतर रोगांच्या अनुपस्थितीत, प्रौढत्वात टिकून राहू शकतात. ते स्वतंत्रपणे किंवा इतर लोकांच्या मदतीने व्हीलचेअरवर फिरतात.

घरी एसएमए असलेल्या रुग्णांसाठी, 7 युनिट्सचा संच आवश्यक असू शकतो. किमान आवश्यक: पल्स ऑक्सिमीटर, व्हेंटिलेटर, थुंकी एस्पिरेटर, ऑक्सिजन कॉन्सन्ट्रेटर.

2017 च्या उन्हाळ्यात, रशियन प्रकाशनांनी एका 28 वर्षीय पुरुषाबद्दल लिहिले जे एसएमएने ग्रस्त होते आणि हलण्यास असमर्थ होते, जो मोटार स्कूटरचे अपहरण केल्याच्या प्रकरणात सशस्त्र दरोड्याचा दोषी आढळला होता. जवळजवळ पूर्णपणे अर्धांगवायू झालेल्या आणि सुमारे 20 किलोग्रॅम वजन असलेल्या अवैध व्यक्तीला न्यायालयाने साडेचार वर्षांच्या तुरुंगवासाची शिक्षा सुनावली. माणसाकडे आहे उच्च शिक्षणआणि कुटुंब, धर्मादाय कार्य करत आहे. मीडिया आणि मानवाधिकार कार्यकर्त्यांच्या मध्यस्थीनंतर त्यांची सुटका करण्यात आली.

आवश्यक गोष्टी

संपर्क क्रमांक:

8 702 201-31-23 नाडेझदा यात्सेन्को (आई)

मार्गारीटा युरचेन्को (काकू)
सबरबँक रशिया
लाभार्थी युरचेन्को मार्गारीटा विक्टोरोव्हना
खाते क्रमांक 40820810738257007049
BIC 044525225
कोर. खाते 30101810400000000225
गियरबॉक्स 773601001
TIN 7707083893
ओकेपीओ ५७९७२१६०
PSRN 1027700132195

मेगाफोन +7 925 934-50-64

QIWI वॉलेट +7 777 270-99-28

JSC "Kazkommertsbank"
कार्ड क्रमांक 5483 1828 4596 3538, KZ97926020P555005244
यात्सेन्को नाडेझदा, IIN 830 308 400 935

जेएससी "एटीएफ बँक"
कार्ड क्रमांक 4052 5660 0023 8922, KZ89826A1KZTW4013367
युरचेन्को मार्गारीटा, IIN 780 224 403 298

बँक ऑफ न्यूयॉर्क मेलॉन,
स्विफ्ट IRVTUS3N न्यूयॉर्क, यूएसए

स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफी मध्ये प्रकट होते सुरुवातीचे बालपण. पहिली लक्षणे 2-4 पर्यंत लवकर दिसू शकतात एक महिना जुना. हा एक आनुवंशिक रोग आहे, ज्याचे वैशिष्ट्य म्हणजे मेंदूच्या स्टेममध्ये तंत्रिका पेशी हळूहळू मरतात.

समस्या प्रकार

प्रथम कधी दिसतात यावर अवलंबून, रोगाचे अनेक प्रकार कोर्सच्या तीव्रतेवरून आणि एट्रोफिक बदलांच्या स्वरूपावरून वेगळे केले जातात.

स्पाइनल स्नायुंचा शोष याद्वारे विकसित होऊ शकतो:

पहिला प्रकार: तीव्र (व्हर्डिग-हॉफमन फॉर्म);

दुसरा प्रकार: इंटरमीडिएट (शिशु, क्रॉनिक);

तिसरा प्रकार: कुगेलबर्ग-वेलेंडर फॉर्म (तीव्र, किशोर).

तज्ज्ञांच्या मते, एकाच जनुकाच्या वेगवेगळ्या उत्परिवर्तनांमुळे समान रोगाचे तीन प्रकार उद्भवतात. स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफी आहे स्वयंप्रतिरोधक रोग, जे दोनच्या वारशातून उद्भवते मागे पडणारी जीन्स, प्रत्येक पालकाकडून एक. उत्परिवर्तन साइट गुणसूत्र 5 वर स्थित आहे. हे प्रत्येक 40 लोकांमध्ये असते. पाठीच्या कण्यातील मोटर न्यूरॉन्सचे अस्तित्व सुनिश्चित करणारे प्रथिने एन्कोड करण्यासाठी जनुक जबाबदार आहे. ही प्रक्रिया व्यत्यय आणल्यास, न्यूरॉन्स मरतात.

व्हर्डिन-हॉफमन रोग

आपण गर्भधारणेदरम्यान देखील एखाद्या समस्येच्या उपस्थितीचा संशय घेऊ शकता. जर एखाद्या मुलामध्ये स्पाइनल मस्क्युलर ऍट्रोफी प्रकार 1 विकसित होत असेल तर गर्भधारणेदरम्यान गर्भाची आळशी आणि उशीरा हालचाल अनेकदा लक्षात येते. जन्मानंतर, डॉक्टर सामान्यीकृत स्नायू हायपोटोनियाचे निदान करू शकतात.

आयुष्याच्या पहिल्या महिन्यांत ऍट्रोफी आधीच दिसू लागतात. बहुतेक वेळा समीप विभागांमध्ये, फॅसिकुलर बॅक, ट्रंक आणि हातपाय लक्षात घेतले जातात. तसेच निरीक्षण केले जाते बल्बर विकार. यामध्ये आळशी शोषक, कमकुवत रडणे, गिळण्याच्या प्रक्रियेचे उल्लंघन समाविष्ट आहे. व्हर्डिन-हॉफमन रोग असलेल्या मुलांमध्ये, उलट्या, खोकला, घशाचा दाह आणि पॅलाटिन रिफ्लेक्सेसमध्ये घट दिसून येते. ते जीभेच्या स्नायूंचे तंतुमयपणा देखील लक्षात घेतात.

परंतु ही सर्व चिन्हे नाहीत ज्याद्वारे स्पाइनल स्नायुंचा शोष निश्चित केला जाऊ शकतो. प्रकार 1 चे वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे हा रोग, इंटरकोस्टल स्नायूंच्या कमकुवतपणाचा समावेश होतो. या प्रकरणात, बाळांची छाती सपाट दिसते.

आयुष्याच्या पहिल्या महिन्यांत, अशा मुलांना बर्याचदा त्रास होतो श्वसन संक्रमण, न्यूमोनिया आणि वारंवार आकांक्षा.

व्हर्डिन-हॉफमन रोगाचे निदान

आपण मुलाची तपासणी केल्यास आपण रोग निर्धारित करू शकता. संख्या आहेत क्लिनिकल चिन्हे, ज्याद्वारे तज्ञ हे निर्धारित करू शकतात की बाळाला आनुवंशिक स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफी आहे. डायग्नोस्टिक्समध्ये हे समाविष्ट आहे:

बायोकेमिकल रक्त चाचणी (हे अल्डोलेस आणि क्रिएटिन फॉस्फोकिनेजमध्ये थोडीशी वाढ दर्शवेल);

इलेक्ट्रोमायोग्राफिक अभ्यास (पॅलिसेड ताल रीढ़ की हड्डीच्या आधीच्या शिंगांचा पराभव दर्शवेल);