फेनिलकेटोन्युरिया - ते काय आहे? लक्षणे, निदान आणि उपचार. फिनाइलकेटोनुरिया वारसा कसा मिळतो?

फेनिलकेटोन्युरिया (PKU)- एमिनो ऍसिड चयापचय उल्लंघनाशी संबंधित एक दुर्मिळ आनुवंशिक रोग. फेनिलकेटोन्युरिया असलेल्या व्यक्तीचे शरीर अमीनो ऍसिडचे विघटन करण्यास सक्षम नाही फेनिलॅलानिनजे प्रथिनयुक्त पदार्थांसह येते. परिणामी, ऊतींमध्ये संयुगे जमा होतात जे मज्जासंस्था आणि विशेषतः मेंदूला विष देतात. मानसिक मंदता (निम्न विचारसरणी) विकसित होते, मूर्खपणापर्यंत. या संदर्भात, रोगाला दुसरे नाव मिळाले - फेनिलपायरुविक ऑलिगोफ्रेनिया.

तथापि, सर्व आनुवंशिक रोगांपैकी, फेनिलकेटोन्युरिया हा एकमेव रोग आहे जो पूर्णपणे तटस्थ होऊ शकतो. आज, पीकेयूच्या लक्षणांसह जन्मलेल्या मुलास पूर्णपणे निरोगी वाढविले जाऊ शकते. विशेष आहाराच्या मदतीने बाळाच्या मेंदूला सुरक्षित करणे शक्य आहे, ज्याची आपण खाली चर्चा करू.

एटी विविध देशया रोगाची वारंवारता लक्षणीय बदलते. रशियामध्ये, दर 10,000 मध्ये एक आजारी मूल जन्माला येते. यूकेच्या काही क्षेत्रांमध्ये, हा आकडा दुप्पट आहे - 1: 5,000. आफ्रिकन खंडातील मुलांना व्यावहारिकरित्या फिनाइलकेटोन्युरियाचा त्रास होत नाही. रुग्णांमध्ये, मुलींची संख्या मुलांपेक्षा जवळजवळ दुप्पट आहे.

रोगाच्या विकासाची यंत्रणा

हा रोग वारशाने मिळतो जर दोन्ही पालकांनी मुलाकडे रोगाची प्रवृत्ती दिली असेल आणि म्हणूनच हा रोग फारच दुर्मिळ आहे. दोन टक्के लोकांमध्ये बदललेले जनुक असते जे रोगाच्या विकासासाठी जबाबदार असते. या प्रकरणात, व्यक्ती पूर्णपणे निरोगी राहते. परंतु जेव्हा उत्परिवर्तित जनुक वाहणारे पुरुष आणि स्त्री लग्न करतात आणि मुले जन्माला घालण्याचा निर्णय घेतात, तेव्हा 25% मुलांना फिनाइलकेटोन्युरियाचा त्रास होण्याची शक्यता असते. आणि मुले पॅथॉलॉजिकल पीकेयू जनुकाचे वाहक असण्याची शक्यता आहे, परंतु ते स्वतः व्यावहारिकदृष्ट्या निरोगी राहतील, 50% आहे.

या रोगाचे कारण मानवी यकृतामध्ये एक विशेष एन्झाइम, फेनिलॅलानिन -4-हायड्रॉक्सीलेझ तयार होत नाही या वस्तुस्थितीमुळे आहे. हे फेनिलॅलानिनचे टायरोसिनमध्ये रुपांतर करण्यासाठी जबाबदार आहे. नंतरचे मेलेनिन रंगद्रव्य, एन्झाईम्स, हार्मोन्सचा भाग आहे आणि शरीराच्या सामान्य कार्यासाठी आवश्यक आहे.

PKU मध्ये, चयापचय मार्गांच्या बाजूच्या परिणामी, फेनिलॅलानिन अशा पदार्थांमध्ये रूपांतरित होते जे शरीरात नसावे: फेनिलपायरुव्हिक आणि फेनिलेक्टिक ऍसिडस्, फेनिलेथिलामाइन आणि ऑर्थोफेनिलासेटेट. हे संयुगे रक्तात जमा होतात आणि त्यांचा एक जटिल प्रभाव असतो:

प्रक्रियांमध्ये व्यत्यय आणणे चरबी चयापचयमेंदू मध्ये
प्रसारित करणार्‍या न्यूरोट्रांसमीटरची कमतरता निर्माण करते मज्जातंतू आवेगपेशी दरम्यान मज्जासंस्था
प्रस्तुत करणे विषारी प्रभावमेंदू विषबाधा

यामुळे बुद्धिमत्तेत लक्षणीय आणि अपरिवर्तनीय घट होते. मुलामध्ये त्वरीत मानसिक मंदता विकसित होते - ऑलिगोफ्रेनिया.

फेनिलकेटोन्युरियाची लक्षणे

पीकेयू असलेली मुले पूर्णपणे निरोगी जन्माला येतात. म्हणूनच, जर आयुष्याच्या पहिल्या दिवसात एखादा रोग आढळून आला आणि आहार पाळला गेला तर मुलाच्या मेंदूचा नाश रोखणे शक्य आहे. या प्रकरणात, रोगाची कोणतीही चिन्हे दिसत नाहीत. मूल त्याच्या समवयस्कांप्रमाणे विकसित आणि वाढते.

जर क्षण चुकला, आणि मूल खातो प्रथिने उत्पादनेफेनिलॅलानिनमध्ये समृद्ध, नंतर मध्यवर्ती मज्जासंस्थेच्या नुकसानाची लक्षणे दिसू लागतात. सुरुवातीला, फेनिलकेटोनूरिया असलेल्या रुग्णांमध्ये बदल नगण्य असतात. अनुभवी बालरोगतज्ञांसाठी देखील ते लक्षात घेणे कठीण आहे. ही अशक्तपणा आणि चिंता आहे. बाळ हसत नाही आणि थोडे हलते.

सहा महिन्यांपर्यंत, विकासात्मक विलंब अधिक लक्षणीय होतो. जे घडत आहे त्यावर मुल कमकुवतपणे प्रतिक्रिया देते, आईला ओळखत नाही, खाली बसून गुंडाळण्याचा प्रयत्न करत नाही. फेनिलॅलानिन आणि त्याचे डेरिव्हेटिव्ह्ज शरीरातून मूत्र आणि घामाने बाहेर टाकले जातात. ते एक विशिष्ट "माऊस" किंवा मस्ट वास आणतात.

वयाच्या तीनव्या वर्षी आणि जुनी लक्षणेफेनिलकेटोन्युरिया वाढत आहे. मुलांमध्ये उत्तेजना, थकवा, वर्तणुकीशी संबंधित विकार, मनोविकार, मानसिक मंदता वाढली आहे. जर तुम्ही फेनिलकेटोन्युरियाचा उपचार केला नाही तर रुग्णाची स्थिती आणखी बिघडेल.

फेनिलकेटोन्युरियाचे निदान

एक किंवा दोन्ही पालक पीकेयू जनुकाचे वाहक असल्याची शंका असल्यास, हे फेडरल वैद्यकीय अनुवांशिक केंद्रांवर निश्चित केले जाऊ शकते. ही वस्तुस्थिती स्थापित करण्यासाठी, अनुवांशिक तपासणी केली जाते.

आजपर्यंत, सर्व नवजात मुलांची फेनिलकेटोन्युरियाच्या उपस्थितीसाठी मोठ्या प्रमाणावर तपासणी केली जाते. रशियाच्या प्रांतावर, 30 डिसेंबर 1993 च्या रशियन फेडरेशन क्रमांक 316 च्या आरोग्य मंत्रालयाच्या आदेशाद्वारे ही समस्या नियंत्रित केली जाते. प्रक्रियेला नवजात तपासणी म्हणतात आणि प्रभावी मार्ग PKU सह सर्वात सामान्य आनुवंशिक रोग ओळखणे.

नवजात मुलांचे मास स्क्रीनिंग सोपे आहे आणि विश्वसनीय पद्धतनिदान प्रसूती रुग्णालयात, प्रत्येक मुलाकडून काही थेंब घेतले जातात परिधीय रक्तटाच पासून. आहार दिल्यानंतर तीन तासांनी हे रिकाम्या पोटावर केले जाते. पूर्ण-मुदतीच्या बाळांमध्ये, विश्लेषण आयुष्याच्या चौथ्या दिवशी आणि अकाली बाळांमध्ये सातव्या दिवशी घेतले जाते. प्रसूती रुग्णालयात जन्मलेल्या नवजात मुलांसाठी, पहिल्या तीन आठवड्यांत विश्लेषण घेणे महत्वाचे आहे.

रक्त एका विशेष चाचणी फॉर्मवर लागू केले जाते, जे नंतर अनुवांशिक चाचणीसाठी प्रयोगशाळेत पाठवले जाते. तेथे, दिवसा, त्यातील अमीनो ऍसिड फेनिलॅलानिनच्या सामग्रीसाठी रक्त तपासणी केली जाते. चाचणी परिणाम मुलाच्या एक्सचेंज कार्डमध्ये स्टॅम्पच्या स्वरूपात प्रविष्ट केले जातात: "पीकेयू आणि व्हीजीसाठी तपासले गेले."

विश्लेषणामध्ये बदललेले जनुक आढळल्यास, मुलासह पालकांना तपासणीसाठी वैद्यकीय अनुवांशिक केंद्रात आमंत्रित केले जाते. निदानाची पुष्टी किंवा खंडन करण्यासाठी, अतिरिक्त अभ्यास निर्धारित केले आहेत:

कोरड्या रक्ताच्या डागात
रक्ताच्या सीरममध्ये
घाम चाचणी
coprogram
डीएनए निदान

कोणत्याही परिस्थितीत, पालकांनी हे समजून घेतले पाहिजे की वेळेवर उपचार आणि आहाराने, रोगाचा विकास पूर्णपणे रोखणे शक्य आहे.

फेनिलकेटोन्युरियाचा उपचार

आज आपल्या देशात एकमेव प्रभावी पद्धतउपचार म्हणजे आहार उपचार. अशी औषधे विकसित केली जात आहेत जी आहार न घेता फेनिलॅलानिनची रक्त पातळी नियंत्रित करण्यास अनुमती देईल. या दिशेने लक्षणीय प्रगती झाली आहे, परंतु असे औषधे 5-7 वर्षांपेक्षा पूर्वी दिसणार नाही.

रोगाशी लढण्यासाठी नवीन मार्ग आणि पद्धती शोधण्यावर सतत काम चालू आहे.

एक आशादायक दिशा म्हणजे प्लांट एंजाइम फेनिलॅलानिन लायसचा वापर, ज्यामुळे शरीरातील अतिरिक्त फेनिलॅलानिन नष्ट होईल.

विद्वान देतात मोठ्या अपेक्षाविषाणूजन्य घटक वापरून जीन थेरपीसाठी, जे रोगग्रस्त जनुक बरे करेल आणि समस्येपासून पूर्णपणे मुक्त होईल.

थेट प्रभावित यकृत पेशींमध्ये फेनिलॅलानिन हायड्रॉक्सीलेस जनुकाचा परिचय करून दिला जातो.

पण आपल्या देशात या घडामोडींचा अजून उपयोग झालेला नाही. फेनिलकेटोन्युरिया असलेल्या रुग्णांसाठी आहारासह उपचार ही मुख्य मदत आहे. जन्मापासून ते यौवनापर्यंत प्रथिनांचे सेवन मर्यादित करणे आवश्यक आहे. मुलाची वाढ आणि विकास डॉक्टरांद्वारे सतत निरीक्षण केले जाते: एक बालरोगतज्ञ आणि एक न्यूरोलॉजिस्ट. विशेषज्ञ मुलाचे वय आणि तणाव यांच्याशी जुळण्यासाठी प्रथिनांचे प्रमाण समायोजित करतात.

फेनिलकेटोन्युरियाच्या काही प्रकारांवर टेट्राहायड्रोबायोप्टेरिनने उपचार केले जाऊ शकतात, जे फेनिलॅलानिन-4-हायड्रॉक्सीलेस या गहाळ एन्झाइमचा भाग आहे. PKU च्या अॅटिपिकल फॉर्मवर आहाराद्वारे उपचार केले जात नाहीत आणि त्यांना टेटेराहायड्रोबायोप्टेरिन किंवा त्याचे पर्याय नियमितपणे घेणे आवश्यक आहे.

फेनिलकेटोन्युरिया असलेल्या रुग्णासाठी पोषण

मुलाच्या मज्जातंतू पेशींना फेनिलॅलानिन आणि त्याच्या डेरिव्हेटिव्ह्जच्या विषारी प्रभावांना सामोरे जाऊ नये म्हणून, प्राणी प्रथिने पूर्णपणे आहारातून वगळली पाहिजेत. जर हे आयुष्याच्या पहिल्या आठवड्यात केले तर मेंदू पूर्णपणे निरोगी राहील. जर आपण नंतरच्या वयात प्रथिने मर्यादित करण्यास सुरुवात केली तर विकासात्मक विलंब काही प्रमाणात निलंबित केला जाऊ शकतो. परंतु मज्जासंस्थेचे आरोग्य पुनर्संचयित करण्यासाठी आणि त्यातील बदल दूर करण्यासाठी मज्जातंतू पेशीयापुढे यशस्वी होणार नाही.

वयाच्या 16-18 पर्यंत आहार आवश्यक आहे. ही एक पूर्वअट आहे. भविष्यात प्राणी प्रथिनांचे प्रमाण नियंत्रित करणे इष्ट आहे.

जर बालपणात पीकेयूची चिन्हे असलेली स्त्री गर्भवती होण्याची योजना आखत असेल तर तिला निश्चितपणे फेनिलॅलानिनशिवाय आहाराकडे परत जाण्याची आवश्यकता आहे. गर्भधारणेपूर्वी, गर्भधारणेदरम्यान आणि स्तनपान करवण्याच्या काळात अशा निर्बंधांचे पालन करणे आवश्यक आहे.

वाढ आणि विकासासाठी आवश्यक असलेली सर्व अमीनो ऍसिड्स विशिष्ट पदार्थांकडून येतात औषधी उत्पादने. सहसा ते पावडर असतात - अमीनो ऍसिडचे कोरडे मिश्रण. आजारी बाळाच्या त्यांच्या पालकांना वैद्यकीय अनुवांशिक सल्लामसलत मोफत दिली जाते.

दूध प्रोटीन हायड्रोलायझेटवर आधारित लैक्टोज पूर्णपणे साफ केलेले विशेष मिश्रण बाळांना मिळते.

मुलांसाठी नैसर्गिक प्रथिनयुक्त पदार्थांची जागा घेणारी पोषक तत्त्वे आहेत:

पेप्टाइड्स (एंझाइमॅटिकली पचलेले दूध प्रथिने);

मुक्त अमीनो ऍसिड (टायरोसिन, ट्रिप्टोफॅन, सिस्टिन, हिस्टिडाइन आणि टॉरिन).

रशियामध्ये, खालील मिश्रण वापरले जातात: Afenilak, Analogue-SP, Mdmil-FKU-0. ते पावडर आहेत ज्यांना पातळ करणे आवश्यक आहे उकळलेले पाणीकिंवा निर्देशित आईचे दूध व्यक्त करा. परिणाम एक द्रव मिश्रण किंवा "आंबट मलई" आहे. डॉक्टरांच्या देखरेखीखाली 2-5 दिवसांच्या आत अशा पूरक पदार्थांची हळूहळू ओळख करून दिली जाते.
विशेष आहारातील उत्पादनेमुलांमध्ये प्रथिने स्टोअर पुन्हा भरण्यासाठी विविध वयोगटातीलहे देखील आहेत: “बर्लाफेन”, “सिमॉर्गन”, “मिनाफेन”, “अपोंटी“.

पीकेयू असलेल्या मुलांना स्तनपान केले जाऊ शकते. परंतु त्याच वेळी, नर्सिंग आईला विशेष आहाराचे पालन करणे आवश्यक आहे.

प्रीस्कूल मुलांच्या आहारात आणि शालेय वयमेनूमधून प्रथिने उत्पादने पूर्णपणे वगळा. परवानगी असलेल्या उत्पादनांच्या यादीमध्ये भाज्या, फळे, स्टार्च उत्पादने, वनस्पती तेले यांचा समावेश आहे. संकलित करताना दैनिक मेनूफेनिलॅलानिनच्या वयाच्या नियमांचे काटेकोरपणे पालन करणे आवश्यक आहे.

मुलाचे वय	फेनिलॅलानिनची दैनिक मात्रा (mc/किलो शरीराचे वजन)
2 महिन्यांपेक्षा कमी	60
2-3 महिने	60-55
3-6 महिने	55-45
6-12 महिने	45-35
1-1.5 वर्षे	35-30
1.5-3 वर्षे	30-25
3-6 वर्षे जुने	25-15
6 वर्षांपेक्षा जास्त जुने	15-10

हे लक्षात ठेवले पाहिजे की वाढत्या जीवासाठी चांगले पोषण महत्वाचे आहे. त्यामुळे एका मुलाला प्रत्येक किलोग्रॅम वजनासाठी दररोज 120 मिलीग्राम टायरोसिन आवश्यक आहे. म्हणून, या निदानासह मुले आणि पौगंडावस्थेतील मुलांनी अतिरिक्त स्त्रोतांकडून सेल बिल्डिंग आणि वाढीसाठी एमिनो अॅसिड प्राप्त केले पाहिजेत. तसेच व्हिटॅमिन-मिनरल कॉम्प्लेक्स लिहून देण्याची खात्री करा. हे विशेषतः महत्वाचे आहे की मुलाला जीवनसत्त्वे सी, बी 6 आणि बी 1, फॉलिक ऍसिड, लोह, कॅल्शियम आणि मॅग्नेशियमचे प्रमाण मिळते. च्या तुलनेत कॅलरीजची संख्या 30% वाढली पाहिजे दैनिक भत्तासमवयस्क

PKU मध्ये अन्न गट

नैसर्गिक उत्पादनांचे तीन गट आहेत. वर्गीकरण त्यांच्यातील फेनिलॅलानिनच्या प्रमाणावर आधारित आहे:

लाल यादी - आहारातून पूर्णपणे वगळलेले पदार्थ.
नारिंगी यादी - कठोर नियंत्रणाखाली लहान प्रमाणात परवानगी आहे.
ग्रीन लिस्ट- निर्बंधांशिवाय वापरले जाऊ शकते.

लाल यादी	केशरी यादी	ग्रीन लिस्ट
सर्व प्रकारचे मांस	डेअरी	फळ
सॉसेज	तांदूळ आणि कॉर्न	बेरी
सर्व प्रकारचे मासे	भाज्या (बटाटे, कोबी)	हिरव्या भाज्या
सीफूड	कॅन केलेला भाज्या	भाजीपाला
अंडी		तांदूळ मक्याचं पीठ
चीज		स्टार्च आणि साबुदाणा
कॉटेज चीज		साखर आणि जाम
काजू		मध
ब्रेड आणि बेकरी उत्पादने		लोणी आणि वनस्पती तेल, वितळलेली चरबी
मिठाई
तृणधान्ये आणि तृणधान्ये
सोया उत्पादने
पॉपकॉर्न
aspartame

उद्योग आणखी दोन उत्पादन गट तयार करतो:

कृत्रिम कमी प्रथिने उत्पादने, विशेषत: आहारासाठी (ब्रेड, बिस्किटे, पास्ता)
खाण्यासाठी तयार प्युरी बालकांचे खाद्यांन्नफळ आधारित.

ही उत्पादने तयार करण्यासाठी वापरली जाऊ शकतात पूर्ण मेनूतुमच्या मुलासाठी स्वादिष्ट, आरोग्यदायी आणि वैविध्यपूर्ण जेवण तयार करा.

पीकेयू असलेल्या मुलाच्या पालकांसाठी आहार तयार करणे आणि फेनिलॅलानिनच्या प्रमाणाची योग्य गणना करणे महत्वाचे आहे. हे करण्यासाठी, आपल्याकडे हाताच्या तराजूवर असणे आवश्यक आहे ज्यामुळे ग्रॅमच्या दहाव्या भागापर्यंत वजन करणे शक्य होते.

रक्तातील फेनिलॅलानिनची पातळी नियंत्रित करणे

फेनिलॅलानिनचे प्रमाण नियंत्रित करणे आवश्यक आहे. ते 3–4 mg% किंवा 180–240 μmol/L च्या श्रेणीत असावे.

ते निश्चित करण्यासाठी, आपल्याला प्रयोगशाळेत रक्त तपासणी करणे आवश्यक आहे. तीन महिन्यांच्या वयापर्यंत, हे साप्ताहिक केले जाते.

हळूहळू, डॉक्टर चाचण्यांची संख्या कमी करतात. त्या महिन्यांपासून एका वर्षापर्यंत - महिन्यातून एकदा, वर्षातून तीन वर्षांपर्यंत - दर दोन महिन्यांनी एकदा. तीन वर्षानंतर, तपासणीची वारंवारता दर तीन महिन्यांनी एकदा कमी केली जाते. एक विशेष योजना आहे, परंतु तज्ञ रुग्णाच्या स्थितीनुसार ते बदलू शकतात.

रिकाम्या पोटावर सकाळी विश्लेषण करण्याचा सल्ला दिला जातो. अशा प्रकारच्या नियंत्रणाची गुणवत्ता आणि नियमितता आणि आहारातील वेळेवर सुधारणा यावर बुद्धिमत्तेचे जतन अवलंबून असते.

वारंवार विचारल्या जाणार्‍या प्रश्नांची उत्तरे

नवजात मुलांमध्ये फेनिलकेटोनूरिया कसा प्रकट होतो?

पीकेयूचे निदान झालेले नवजात शिशु निरोगी मुलांपेक्षा वेगळे नाहीत. आणि जर हा रोग वेळेत सापडला आणि त्याचा विकास थांबला तर भविष्यात असे मूल पूर्णपणे निरोगी राहील.

फेनिलकेटोन्युरिया असलेले रुग्ण कसे दिसतात?

अफेनिलॅक 13, अफेनिलॅक 15 न्यूट्रिटेक, रशिया;

MIDmil PKU 0 (हीरो, स्पेन);

एक्सपी अॅनालॉग ("न्यूट्रीसिया", हॉलंड);

फिनाइल फ्री 1 ("मीड जॉन्सन" यूएसए).

एक वर्षापेक्षा जास्त वयाच्या मुलांसाठी आणि प्रौढांसाठी:

पी-एएम 1, पी-एएम 2, पी-एएम 3;

Isifen (तयार उत्पादन), तसेच XP Maxameid आणि XP Maxamum तटस्थ आणि फळ फ्लेवर्स ("न्यूट्रिशिया", हॉलंड) सह.

या उत्पादनांची चव चांगली आहे आणि चांगली सहन केली जाते. मानसिक आणि कालावधी दरम्यान PKU चे निदान झालेल्या मुलांसाठी आणि प्रौढांसाठी ते आवश्यक आहेत शारीरिक क्रियाकलाप. मिश्रण वापरण्यास सोपे, पौष्टिक आणि शरीराच्या अमीनो ऍसिडच्या गरजा पूर्ण करतात.

फिनाइलकेटोन्युरिया असलेल्या रुग्णाचे आयुर्मान किती आहे?

जर एखाद्या व्यक्तीला वेळेवर योग्य उपचार लिहून दिले गेले असेल, तर त्याच्या आयुष्याचा कालावधी आणि गुणवत्ता समाजातील इतर सदस्यांपेक्षा कोणत्याही प्रकारे भिन्न नसते. स्मृतिभ्रंश विकसित झाल्यास, आयुर्मान झपाट्याने कमी होते.

फिनाइलकेटोन्युरियाचा उपचार कसा करावा?

आज रशियामध्ये, पीकेयूचा उपचार करण्यासाठी एक विशेष फेनिलॅलानिन-मुक्त आहार वापरला जातो. टायरोसिन आणि इतर अमीनो ऍसिडचे साठे भरून काढण्यासाठी, सर्व आजारी मुलांना मोफत मिळते. विशेष तयारी. वयाच्या 18 व्या वर्षापर्यंत आहाराचे पालन करणे इष्ट आहे, जरी अनेक डॉक्टरांचा असा युक्तिवाद आहे की हे आयुष्यभर करणे चांगले आहे.

आहार थेरपीची ही पद्धत सर्वात स्वस्त आणि प्रभावी आहे. गेल्या काही वर्षांत त्यांनी या आजाराने ग्रस्त मुलांना निरोगी वाढण्यास मदत केली आहे. त्यांच्या विकासात, ते त्यांच्या समवयस्कांपेक्षा कमी नाहीत. ज्यांना शाळेत बालपणाच्या अभ्यासात फिनाइलकेटोन्युरियाचे निदान झाले होते, त्यांना प्राप्त होते उच्च शिक्षणएक कुटुंब सुरू करा आणि निरोगी मुलांना जन्म द्या.

सारांश, आम्ही लक्षात घेतो की फेनिलकेटोन्युरिया हा एक गंभीर अनुवांशिक रोग आहे ज्यामुळे मानसिक अपंगत्व येऊ शकते. मज्जासंस्थेमध्ये बदल फार लवकर होतात आणि ते अपरिवर्तनीय असतात. तथापि, रोगाचा विकास रोखणे शक्य आहे. यासाठी लवकर निदान आणि विशेष आहार आवश्यक आहे.

फेनिलकेटोन्युरियाचे प्रकार काय आहेत?

फिनाइलकेटोन्युरियाचे 3 प्रकार आहेत:

फेनिलकेटोन्युरियाआय. लेखात वर वर्णन केलेल्या रोगाचा क्लासिक आणि सर्वात सामान्य प्रकार. 12 व्या गुणसूत्रावरील जनुक उत्परिवर्तनाशी संबंधित, तर एन्झाइमची निर्मिती व्यत्यय आणली जाते phenylalanine-4-hydroxylasesजे फेनिलॅलानिनचे टायरोसिनमध्ये रूपांतरित करते.
फेनिलकेटोन्युरियाII. रोगाच्या या स्वरूपात, विकार 4 व्या गुणसूत्रावर होतो. एंजाइमचे उत्पादन विस्कळीत होते dihydropteridine reductase, जे फेनिलॅलानिनचे टायरोसिनमध्ये रूपांतर करण्यास देखील प्रोत्साहन देते. I फॉर्म प्रमाणेच हा रोग वारशाने मिळतो: आजारी मुलाचा जन्म होण्यासाठी, दोन्ही पालकांनी जनुकाचे वाहक असणे आवश्यक आहे. फेनिलकेटोन्युरिया II चे प्रमाण प्रति 100,000 नवजात मुलांमध्ये 1 प्रकरण आहे.
फेनिलकेटोन्युरियाIII. अनुवांशिक विकारांच्या परिणामी, एंजाइमची कमतरता उद्भवते 6-पायरुवॉयलटेट्राहायड्रोप्टेरिन सिंथेस. रोगाच्या मागील दोन प्रकारांप्रमाणेच हे वारशाने मिळते. प्रचलित दर 300,000 नवजात मुलांमध्ये 1 केस आहे.

ते फिनाइलकेटोन्युरियासह अपंगत्व देतात का?

फिनाइलकेटोनुरियामध्ये अपंगत्व स्थापित करण्यासाठी निकष:

फेनिलकेटोन्युरिया I सह, अपंगत्व केवळ मध्यवर्ती मज्जासंस्थेच्या अपरिवर्तनीय विकारांसह स्थापित केले जाते, ज्यामुळे न्यूरोलॉजिकल विकार आणि मानसिक मंदता येते.
फेनिलकेटोन्युरिया II आणि III प्रकारांसह, सर्व प्रकरणांमध्ये अपंगत्व गट स्थापित केला जातो.

फिनाइलकेटोन्युरियावर इलाज आहे का?

फेनिलकेटोन्युरियासाठी कोणतेही विशिष्ट प्रतिबंध नाही. परंतु काही उपाय जोखमीचे अचूक मूल्यांकन करण्यात मदत करतात, वेळेत आवश्यक उपाययोजना करा:

अनुवांशिक समुपदेशन. जे लोक मूल होण्याची योजना करत आहेत, जे आजारी आहेत किंवा चुकीच्या जनुकाचे वाहक आहेत, ज्यांना किमान एक आजारी आहे त्यांच्यासाठी आवश्यक आहे जवळचा नातेवाईककिंवा आजारी मूल आधीच जन्माला आले आहे. अनुवांशिक तज्ञाद्वारे समुपदेशन केले जाते. मागील पिढ्यांमध्ये फेनिलकेटोन्युरियासाठी जबाबदार जनुक कसे प्रसारित केले गेले, न जन्मलेल्या मुलाचे धोके काय आहेत हे समजून घेण्यास मदत होते. अनुवंशशास्त्रज्ञ देखील कुटुंब नियोजनात मदत करतात.
नवजात स्क्रीनिंग. विश्लेषण रोग टाळण्यास मदत करत नाही, परंतु आपल्याला ते शक्य तितक्या लवकर ओळखण्यास अनुमती देते, परंतु अद्याप मेंदूमध्ये अपरिवर्तनीय बदल होऊ शकत नाहीत.
पीकेयू असलेल्या महिलांसाठी सल्ला आणि आहार. तुम्ही PKU असलेली महिला असल्यास, तुमच्यासाठी गर्भधारणेची योजना करण्याची सर्वोत्तम वेळ कधी आहे याबद्दल तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांशी बोलले पाहिजे. गर्भधारणेदरम्यान निरीक्षण करणे आवश्यक आहे योग्य आहारयामुळे मुलामधील विकासात्मक दोष टाळण्यास मदत होते.

फेनिलकेटोन्युरियाचे निदान काय आहे?

रोगनिदान रोगाचे स्वरूप आणि उपचार सुरू करणे, आहारातील शिफारसींचे पालन आणि वैद्यकीय आणि शैक्षणिक सुधारणा यावर अवलंबून असते.

फेनिलकेटोनूरिया I सह, वेळेवर प्रारंभासह आवश्यक क्रियाकलाप, रोगनिदान सहसा चांगले असते. मूल वाढते आणि सामान्यपणे विकसित होते. जर तुम्हाला उपचार आणि आहार घेण्यास उशीर झाला, तर परिणाम इतका चांगला होणार नाही.

फेनिलकेटोन्युरिया II आणि III सह, रोगनिदान अधिक गंभीर आहे. डाएटिंग काम करत नाही.

फेनिलकेटोन्युरियासाठी जोखीम घटक कोणते आहेत?

लेखात नमूद केल्याप्रमाणे, एखाद्या मुलाला आजार होण्याचा किंवा उत्परिवर्तित जनुकाचा वाहक बनण्याचा धोका असतो, जर तो दोन्ही पालकांना असेल.
वेगवेगळ्या वांशिक गटांमध्ये, फेनिलकेटोन्युरियाचा प्रसार बदलतो. उदाहरणार्थ, नेग्रॉइड वंशाच्या प्रतिनिधींमध्ये, चुकीचे जनुक कमी सामान्य आहे.
एका गटात वाढलेला धोकाफिनाइलकेटोन्युरियाने ग्रस्त मातांची मुले आहेत. जर एखाद्या स्त्रीने गर्भधारणेदरम्यान विशेष आहाराचे पालन केले नाही तर मुलामध्ये विकासात्मक दोष होऊ शकतात.

प्रत्येक वेळी जवळचे निरीक्षण ठेवा.जर तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला फेनिलॅलानिन कमी असलेला आहार घ्यायचा असेल तर तुम्ही काय खात आहात याची दैनिक नोंद ठेवावी.
तुमची गणना शक्य तितकी अचूक करण्याचा प्रयत्न करा.विशेष मोजण्याचे कप, चमचे, तराजू वापरा जे ग्रॅममध्ये वजन मोजू शकतात. हे दररोज खाल्लेल्या फेनिलॅलानिनचे प्रमाण स्पष्टपणे नियंत्रित करण्यास मदत करेल.
तुमच्या किंवा तुमच्या मुलाच्या आहारातील फेनिलॅलानिनचे प्रमाण जाणून घेण्यासाठी फूड डायरी किंवा कॉम्प्युटर प्रोग्राम वापरा.
तुम्हाला स्वतःला जास्त मर्यादित ठेवण्याची गरज नाही.आज, तुम्ही पास्ता, तांदूळ, मैदा, ब्रेड यांसारखे फेनिलॅलानिन कमी असलेले विशेष पदार्थ खरेदी करू शकता आणि जवळजवळ सामान्य व्यक्तीप्रमाणेच खाऊ शकता.
सर्जनशील व्हा.तुमच्या डॉक्टरांशी किंवा पोषणतज्ञांशी बोला, तुमच्या आरोग्याचा त्याग न करता तुम्ही तुमच्या आहारात विविधता कशी आणू शकता याबद्दल ते तुम्हाला सल्ला देऊ शकतात. तुम्ही तुमचे जेवण मसाल्यांनी मसालेदार बनवू शकता.

- फेनिलॅलानिन ते टायरोसिनच्या चयापचयात गुंतलेल्या यकृतातील एंजाइमच्या कमतरतेमुळे अमीनो ऍसिड चयापचयातील आनुवंशिक विकार. फेनिलकेटोन्युरियाची सुरुवातीची चिन्हे म्हणजे उलट्या होणे, आळस किंवा अतिक्रियाशीलता, मूत्र आणि त्वचेचा वास येणे, सायकोमोटर मंदता; ठराविक उशीरा चिन्हेऑलिगोफ्रेनिया, लॅग इन समाविष्ट करा शारीरिक विकास, आकुंचन, एक्जिमेटस त्वचेतील बदल इ. फेनिलकेटोन्युरियासाठी नवजात मुलांची तपासणी प्रसूती रुग्णालयात देखील केली जाते; त्यानंतरच्या निदानामध्ये आण्विक अनुवांशिक चाचणी, रक्तातील फेनिलॅलानिनच्या एकाग्रतेचे निर्धारण, बायोकेमिकल विश्लेषणमूत्र, ईईजी, मेंदू एमआरआय. फेनिलकेटोन्युरियाचा उपचार म्हणजे विशेष आहार पाळणे.

सामान्य माहिती

फेनिलकेटोनुरिया (फेलिंग रोग, फेनिलपायरुविक ऑलिगोफ्रेनिया) हे जन्मजात, अनुवांशिकदृष्ट्या निर्धारित पॅथॉलॉजी आहे ज्यामध्ये फेनिलॅलानिनचे बिघडलेले हायड्रॉक्सिलेशन, अमीनो ऍसिड आणि त्याचे चयापचय शारीरिक द्रव आणि ऊतींमध्ये जमा होणे, त्यानंतर मध्यवर्ती प्रणालीचे गंभीर नुकसान होते. फेनिलकेटोन्युरियाचे वर्णन प्रथम ए. फेलिंग यांनी 1934 मध्ये केले होते; प्रति 10,000 नवजात मुलांमध्ये 1 केस वारंवारतेसह उद्भवते. नवजात बाळाच्या काळात, फेनिलकेटोन्युरियाचे क्लिनिकल प्रकटीकरण होत नाही, तथापि, अन्नासह फेनिलॅलानिनचे सेवन केल्याने हा रोग आयुष्याच्या पहिल्या सहामाहीत आधीच प्रकट होतो आणि नंतर मुलामध्ये गंभीर विकासात्मक विकार होतो. म्हणूनच नवजात मुलांमध्ये फेनिलकेटोन्युरियाचे प्रीसिम्प्टोमॅटिक शोध हे निओनॅटोलॉजी, बालरोग आणि आनुवंशिकीचे सर्वात महत्वाचे कार्य आहे.

फेनिलकेटोन्युरियाची कारणे

फेनिलकेटोन्युरिया हा एक ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह रोग आहे. याचा अर्थ विकासासाठी क्लिनिकल चिन्हेफेनिलकेटोन्युरिया, मुलास उत्परिवर्ती जनुकाचे विषम वाहक असलेल्या दोन्ही पालकांकडून जनुकाची एक दोषपूर्ण प्रत वारशाने मिळणे आवश्यक आहे.

बर्‍याचदा, फेनिलकेटोन्युरियाच्या विकासामुळे फेनिलॅलानिन-4-हायड्रॉक्सीलेझ एन्झाइम एन्कोडिंग जनुकाचे उत्परिवर्तन होते आणि त्यावर स्थित असते. लांब खांदा 12 गुणसूत्र (लोकस 12q22-q24.1). हा तथाकथित क्लासिक प्रकार I फेनिलकेटोन्युरिया आहे, जो रोगाच्या सर्व प्रकरणांपैकी 98% आहे. हायपरफेनिलालॅनिनेमिया 30 मिलीग्राम% किंवा त्याहून अधिक पोहोचू शकतो. उपचार न केल्यास, फेनिलकेटोन्युरियाचा हा प्रकार गंभीर मानसिक मंदतेसह असतो.

शास्त्रीय स्वरूपाव्यतिरिक्त, फिनाइलकेटोन्युरियाचे ऍटिपिकल रूपे आहेत जे समान क्लिनिकल लक्षणांसह उद्भवतात, परंतु आहार थेरपीद्वारे ते दुरुस्त केले जाऊ शकत नाहीत. यामध्ये प्रकार II फेनिलकेटोन्युरिया (डिहायड्रोप्टेरिन रिडक्टेसची कमतरता), प्रकार III फेनिलकेटोन्युरिया (टेट्राहायड्रोबायोप्टेरिनची कमतरता), आणि इतर दुर्मिळ प्रकारांचा समावेश आहे.

जवळच्या संबंधित विवाहांच्या निष्कर्षाने फिनाइलकेटोन्युरिया असलेले मूल असण्याची शक्यता वाढते.

फेनिलकेटोन्युरियाचे पॅथोजेनेसिस

फेनिलकेटोन्युरियाचे क्लासिक स्वरूप हेपॅटोसाइट माइटोकॉन्ड्रियामध्ये फेनिलॅलानिन-4-हायड्रॉक्सीलेझ या एन्झाइमच्या कमतरतेवर आधारित आहे, जे हेपॅटोसाइट माइटोकॉन्ड्रियामध्ये फेनिलॅलानिनचे टायरोसिनमध्ये रूपांतर करण्यात गुंतलेले आहे. यामधून, टायरोसिनचे व्युत्पन्न - टायरामाइन हे थायरॉक्सिनच्या निर्मितीसाठी कॅटेकोलामाइन्स (अॅड्रेनालाईन आणि नॉरपेनेफ्रिन) आणि डायओडोटायरोसिनच्या संश्लेषणासाठी प्रारंभिक उत्पादन आहे. याव्यतिरिक्त, फेनिलॅलानिनच्या चयापचयचा परिणाम म्हणजे मेलेनिन रंगद्रव्याची निर्मिती.

फेनिलकेटोनुरियामध्ये फेनिललाईन-4-हायड्रॉक्सीलेझ या एन्झाइमच्या आनुवंशिक कमतरतेमुळे अन्नातून फेनिलॅलेनिनच्या ऑक्सिडेशनचे उल्लंघन होते, परिणामी रक्तातील त्याची एकाग्रता (फेनिलॅलेनिमिया) आणि सेरेब्रोस्पाइनल फ्लुइडमध्ये लक्षणीय वाढ होते आणि टायरोसिनची पातळी वाढते. . फेनिलॅलानिनची अतिरिक्त सामग्री त्याच्या चयापचयांच्या वाढीव मूत्र उत्सर्जनाने काढून टाकली जाते - फेनिलपायरुविक, फेनिलेक्टिक आणि फेनिलेसेटिक ऍसिडस्.

अमीनो ऍसिड चयापचय चे उल्लंघन मज्जातंतू तंतूंच्या मायलिनेशनच्या उल्लंघनासह, न्यूरोट्रांसमीटर (डोपामाइन, सेरोटोनिन इ.) च्या निर्मितीमध्ये घट, ट्रिगर करते. रोगजनक यंत्रणामानसिक मंदता आणि प्रगतीशील स्मृतिभ्रंश.

फेनिलकेटोन्युरियाची लक्षणे

फेनिलकेटोन्युरिया असलेल्या नवजात मुलांमध्ये रोगाची क्लिनिकल चिन्हे नसतात. सहसा मुलांमध्ये फिनाइलकेटोनूरियाचे प्रकटीकरण 2-6 महिन्यांच्या वयात होते. आहार देण्याच्या सुरूवातीस, प्रथिने बाळाच्या शरीरात प्रवेश करू लागतात आईचे दूधकिंवा त्याचे पर्याय, ज्यामुळे पहिल्याचा विकास होतो, विशिष्ट नसलेली लक्षणे- आळस, कधीकधी - चिंता आणि अतिउत्साहीता, रीगर्जिटेशन, स्नायुंचा डायस्टोनिया, आक्षेपार्ह सिंड्रोम. सर्वात आधीच्यापैकी एक पॅथोग्नोमोनिक चिन्हे phenylketonuria म्हणजे सतत उलट्या होणे, जे अनेकदा चुकून पायलोरिक स्टेनोसिसचे प्रकटीकरण मानले जाते.

वर्षाच्या उत्तरार्धात, मुलाचे सायकोमोटर विकासातील अंतर लक्षात येते. मूल कमी सक्रिय, उदासीन बनते, प्रियजनांना ओळखणे थांबवते, बसून उभे राहण्याचा प्रयत्न करत नाही. मूत्र आणि घामाच्या असामान्य रचनेमुळे शरीरातून एक वैशिष्ट्यपूर्ण "माऊस" गंध (मोल्ड वास) निघतो. बर्याचदा त्वचेची सोलणे, त्वचारोग, एक्झामा, स्क्लेरोडर्मा असते.

फेनिलकेटोन्युरिया असलेल्या मुलांमध्ये ज्यांना उपचार मिळत नाहीत, मायक्रोसेफली, प्रोग्नेथिया, उशीरा (1.5 वर्षांनंतर) दात येणे आणि मुलामा चढवणे हायपोप्लासिया आढळतात. भाषणाच्या विकासात विलंब होतो आणि 3-4 वर्षांच्या वयात, खोल ऑलिगोफ्रेनिया (मूर्खपणा) प्रकट होतो आणि व्यावहारिकदृष्ट्या पूर्ण अनुपस्थितीभाषण

फेनिलकेटोन्युरिया असलेल्या मुलांमध्ये डिस्प्लास्टिक शरीर असते, बहुतेकदा जन्मजात हृदय दोष, वनस्पतिजन्य बिघडलेले कार्य(घाम येणे, ऍक्रोसायनोसिस, धमनी हायपोटेन्शन), बद्धकोष्ठता ग्रस्त. फेनिलकेटोन्युरियाने ग्रस्त असलेल्या मुलांची फिनोटाइपिक वैशिष्ट्ये गोरी त्वचा, डोळे आणि केस यांचा समावेश होतो. फेनिलकेटोन्युरिया असलेल्या मुलामध्ये विशिष्ट "शिंपी" पवित्रा (वरचे आणि खालचे हात सांध्याकडे वाकलेले), हाताचा थरकाप, थरथरणारा, चालणे, हायपरकिनेसिस द्वारे दर्शविले जाते.

प्रकार II फेनिलकेटोन्युरियाचे नैदानिक अभिव्यक्ती मानसिक मंदतेच्या तीव्र प्रमाणात दर्शविले जाते, अतिउत्साहीता, आक्षेप, स्पास्टिक टेट्रापेरेसीस, टेंडन हायपररेफ्लेक्सिया. रोगाच्या प्रगतीमुळे 2-3 वर्षे वयाच्या मुलाचा मृत्यू होऊ शकतो.

प्रकार III फेनिलकेटोन्युरियासह, चिन्हांचा त्रिकूट विकसित होतो: मायक्रोसेफली, ऑलिगोफ्रेनिया, स्पास्टिक टेट्रापेरेसिस.

फेनिलकेटोन्युरियाचे निदान

सध्या, फेनिलकेटोन्युरियाचे निदान (तसेच गॅलेक्टोसेमिया, जन्मजात हायपोथायरॉईडीझम, अॅड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम आणि सिस्टिक फायब्रोसिस) सर्व नवजात मुलांसाठी नवजात तपासणी कार्यक्रमात समाविष्ट आहे.

पूर्ण-मुदतीच्या बाळाच्या आयुष्याच्या 3-5 व्या दिवशी आणि अकाली जन्मलेल्या बाळाच्या आयुष्याच्या 7 व्या दिवशी विशेष कागदावर केशिका रक्ताचा नमुना घेऊन स्क्रीनिंग चाचणी केली जाते. हायपरफेनिलॅलेनेमिया आढळल्यास, 2.2 मिलीग्राम% पेक्षा जास्त बालकांना पुनर्तपासणीसाठी बालरोग आनुवंशिकशास्त्रज्ञांकडे पाठवले जाते.

फेनिलकेटोन्युरियाच्या निदानाची पुष्टी करण्यासाठी, रक्तातील फेनिलॅलानिन आणि टायरोसिनची एकाग्रता तपासली जाते, यकृत एंजाइमची क्रिया (फेनिलॅलानिन हायड्रॉक्सीलेस) निर्धारित केली जाते, मूत्राचा जैवरासायनिक अभ्यास (केटोन ऍसिडचे निर्धारण), मूत्रातील कॅटेकोलामाइन चयापचय, इ. . केले जाते. याव्यतिरिक्त, मेंदूचे ईईजी आणि एमआरआय केले जातात, मुलाची बालरोगतज्ञ न्यूरोलॉजिस्टद्वारे तपासणी केली जाते.

गर्भाच्या आक्रमक प्रसवपूर्व निदान (कोरिअन बायोप्सी, अम्नीओसेन्टेसिस, कॉर्डोसेन्टेसिस) गर्भधारणेच्या टप्प्यावर देखील फेनिलकेटोन्युरियामध्ये अनुवांशिक दोष शोधला जाऊ शकतो.

फेनिलकेटोन्युरियाचे विभेदक निदान नवजात मुलांचे इंट्राक्रॅनियल जन्म आघात, इंट्रायूटरिन इन्फेक्शन आणि अमीनो ऍसिड चयापचयातील इतर विकारांसह केले जाते.

फेनिलकेटोन्युरियाचा उपचार

फेनिलकेटोन्युरियाच्या उपचारातील एक मूलभूत घटक म्हणजे आहाराचे पालन करणे जे शरीरातील प्रथिनांचे सेवन मर्यादित करते. फेनिलॅलानिन एकाग्रता > 6 मिलीग्राम% वर उपचार सुरू करण्याची शिफारस केली जाते. च्या साठी लहान मुलेविशेष मिश्रण विकसित केले गेले आहेत - Afenilak, Lofenilak; 1 वर्षापेक्षा जास्त वयाच्या मुलांसाठी - टेट्राफेन, फिनाईल-मुक्त; 8 वर्षांपेक्षा जास्त वयाचे - मॅकसमम-एचआर इ. आहाराचा आधार कमी प्रथिनेयुक्त पदार्थ - फळे, भाज्या, रस, प्रथिने हायड्रोलायसेट्स आणि अमिनो अॅसिडचे मिश्रण आहे. फेनिलॅलानिनच्या सहनशीलतेत वाढ झाल्यामुळे 18 वर्षांनंतर आहाराचा विस्तार शक्य आहे. रशियन कायद्यानुसार, फेनिलकेटोनूरियाने ग्रस्त असलेल्या व्यक्तींना उपचारात्मक पोषणाची तरतूद विनामूल्य असावी.

रुग्णांना खनिज संयुगे, ग्रुप बीचे जीवनसत्त्वे इत्यादी लिहून दिले जातात; संकेतांनुसार - नूट्रोपिक औषधे, अँटीकॉनव्हल्संट्स. फेनिलकेटोन्युरियाच्या जटिल थेरपीमध्ये, सामान्य मालिश, व्यायाम थेरपी आणि एक्यूपंक्चरचा मोठ्या प्रमाणावर वापर केला जातो.

फेनिलकेटोनूरियाने ग्रस्त मुले जिल्हा बालरोगतज्ञ आणि मानसशास्त्रज्ञ यांच्या देखरेखीखाली आहेत; अनेकदा स्पीच थेरपिस्ट आणि डिफेक्टोलॉजिस्टच्या मदतीची आवश्यकता असते. मुलांच्या न्यूरोसायकिक स्थितीचे काळजीपूर्वक निरीक्षण करणे, रक्तातील फेनिलॅलानिनची पातळी आणि इलेक्ट्रोएन्सेफॅलोग्राम पॅरामीटर्स नियंत्रित करणे आवश्यक आहे.

फेनिलकेटोन्युरियाच्या अॅटिपिकल प्रकारांवर ज्यांचा आहाराने उपचार केला जाऊ शकत नाही, त्यांना हेपॅटोप्रोटेक्टर्स, अँटीकॉनव्हलसंट्स, लेव्होडोपासह रिप्लेसमेंट थेरपी, 5-हायड्रॉक्सीट्रिप्टोफॅनची नियुक्ती आवश्यक आहे.

फिनाइलकेटोन्युरियाचा अंदाज आणि प्रतिबंध

नवजात बाळाच्या काळात फेनिलकेटोन्युरियासाठी मोठ्या प्रमाणावर तपासणी केल्याने लवकर आहार थेरपी आयोजित करणे आणि गंभीर सेरेब्रल नुकसान आणि यकृत बिघडलेले कार्य टाळता येते. शास्त्रीय फिनाइलकेटोन्युरियासाठी निर्मूलन आहाराची लवकर नियुक्ती केल्याने, मुलांच्या विकासासाठी रोगनिदान चांगले आहे. उशीरा उपचाराने, मानसिक विकासासाठी रोगनिदान खराब आहे.

फेनिलकेटोन्युरियाच्या गुंतागुंत रोखण्यासाठी नवजात मुलांची मोठ्या प्रमाणावर तपासणी, लवकर भेट आणि आहारातील पोषणाचे दीर्घकालीन पालन यांचा समावेश होतो.

फिनाइलकेटोन्युरिया असणा-या मुलाच्या जोखमीचे मूल्यांकन करण्यासाठी, ज्या विवाहित जोडप्यांना आधीच आजारी मूल आहे, एकसंध विवाह झाला आहे आणि ज्यांचे नातेवाईक हा आजार आहेत त्यांना प्राथमिक अनुवांशिक समुपदेशन दिले पाहिजे. फिनाइलकेटोन्युरिया असलेल्या महिलांनी गर्भधारणेची योजना आखली पाहिजे कठोर आहारगर्भधारणेपूर्वी आणि गर्भधारणेदरम्यान फेनिलॅलानिन आणि त्याच्या चयापचयांच्या पातळीत वाढ आणि अनुवांशिकदृष्ट्या निरोगी गर्भाच्या विकासाचे उल्लंघन वगळण्यासाठी. दोषपूर्ण जनुक असलेल्या पालकांमध्ये फिनाइलकेटोन्युरिया असण्याचा धोका 1:4 आहे.

डिश "माकी" कॉपर प्लेट
प्लेट कुझनेत्सोव्ह


अॅशट्रे	एक कप	फ्रूट बाउल	आयकॉन

लोह	इंकवेल	बॉक्स	ओक पॉट

हे पूर्णपणे खरे नाही की केवळ एका विशिष्ट वयाच्या आगमनाने जेव्हा आपण तारुण्याचे गोडवे ऐकतो किंवा त्या काळातील काही वैशिष्ट्ये पाहतो तेव्हा आपण अक्षरशः "नॉस्टॅल्जियाच्या लाटेने झाकलेले" असतो. अगदी अगदी लहान मूलत्याच्या आवडत्या खेळण्याबद्दल तळमळ सुरू होते, जर कोणी ते काढून घेतले किंवा लपवले. आपण सर्व काही प्रमाणात, जुन्या गोष्टींच्या प्रेमात आहोत, कारण ते स्वतःमध्ये संपूर्ण युगाचा आत्मा ठेवतात. पुस्तकांमध्ये किंवा इंटरनेटवर याबद्दल वाचणे आपल्यासाठी पुरेसे नाही. आम्हाला एक वास्तविक प्राचीन वस्तू हवी आहे ज्याला तुम्ही स्पर्श करू शकता आणि वास घेऊ शकता. जेव्हा तुम्ही सोव्हिएत काळातील किंचित पिवळी पाने असलेले एक गोड सुगंध असलेले पुस्तक उचलले तेव्हा तुमच्या भावना लक्षात ठेवा, विशेषत: ते उलटताना, किंवा जेव्हा तुम्ही तुमच्या पालकांचे किंवा आजी-आजोबांचे, असमान पांढर्‍या बॉर्डरचे काळे आणि पांढरे छायाचित्र पाहिले तेव्हा. तसे, अशा शॉट्सची गुणवत्ता कमी असूनही, अनेकांसाठी असे शॉट्स आतापर्यंत सर्वात प्रिय आहेत. येथे मुद्दा प्रतिमेत नाही, तर त्या आत्मिक उबदारपणाच्या भावनेचा आहे जो आपल्या डोळ्यांसमोर आल्यावर आपल्याला भरतो.

जर आपल्या जीवनात अंतहीन हालचाल आणि निवासस्थान बदलल्यामुळे "भूतकाळातील वस्तू" नसतील तर आपण आमच्यामध्ये प्राचीन वस्तू खरेदी करू शकता. प्राचीन ऑनलाइन स्टोअर. प्राचीन वस्तूंची दुकाने आता विशेषतः लोकप्रिय आहेत, कारण प्रत्येकाला अशा आउटलेटला भेट देण्याची संधी नसते आणि ते प्रामुख्याने मोठ्या शहरांमध्ये केंद्रित असतात.

येथे तुम्ही विविध विषयांच्या पुरातन वस्तू खरेदी करू शकता

सर्व "i" बिंदू करण्यासाठी, असे म्हटले पाहिजे प्राचीन वस्तूंचे दुकानप्रतिनिधित्व करते विशेष संस्था, जे पुरातन वस्तूंची खरेदी, विक्री, देवाणघेवाण, जीर्णोद्धार आणि तपासणी करते आणि प्राचीन वस्तूंच्या विक्रीशी संबंधित अनेक सेवा प्रदान करते.

पुरातन वस्तू काही जुन्या गोष्टी आहेत ज्यांचे मूल्य खूप जास्त आहे. हे असू शकते: प्राचीन दागिने, उपकरणे, नाणी, पुस्तके, आतील वस्तू, मूर्ती, डिशेस आणि बरेच काही.

तथापि, बर्‍याच देशांमध्ये, भिन्न गोष्टी प्राचीन वस्तू मानल्या जातात: रशियामध्ये, 50 वर्षांहून अधिक जुन्या वस्तूंना "जुन्या वस्तू" ची स्थिती दिली जाते आणि यूएसएमध्ये - 1830 पूर्वी बनवलेल्या वस्तू. दुसरीकडे, प्रत्येक देशात, वेगवेगळ्या प्राचीन वस्तूंचे मूल्य भिन्न असते. चीनमध्ये, प्राचीन पोर्सिलेनचे मूल्य रशिया किंवा युनायटेड स्टेट्सपेक्षा जास्त आहे.

दुसऱ्या शब्दांत, जेव्हा प्राचीन वस्तू खरेदी करणेहे लक्षात ठेवले पाहिजे की त्याची किंमत खालील वैशिष्ट्यांवर अवलंबून असते: वय, अंमलबजावणीची विशिष्टता, उत्पादनाची पद्धत (प्रत्येकाला माहित आहे की हाताने बनवलेल्या कामाचे मूल्य त्यापेक्षा जास्त आहे. मोठ्या प्रमाणावर उत्पादन), ऐतिहासिक, कलात्मक किंवा सांस्कृतिक मूल्य आणि इतर कारणे.

प्राचीन वस्तूंचे दुकान- ऐवजी धोकादायक व्यवसाय. हे योग्य उत्पादन शोधण्यासाठी फक्त कष्टाळूपणा नाही आणि दीर्घ कालावधीज्या काळात हा आयटम विकला जाईल, परंतु मूळपासून बनावट वेगळे करण्याच्या क्षमतेमध्ये देखील.

याव्यतिरिक्त, बाजारपेठेत योग्य प्रतिष्ठा मिळविण्यासाठी प्राचीन वस्तूंच्या दुकानाने अनेक मानके पूर्ण करणे आवश्यक आहे. जर आपण एखाद्या प्राचीन ऑनलाइन स्टोअरबद्दल बोलत असाल, तर त्यात विस्तृत उत्पादनांची श्रेणी सादर केली पाहिजे. जर एखादे पुरातन वस्तूंचे स्टोअर केवळ वर्ल्ड वाइड वेबवरच अस्तित्वात नसेल, तर क्लायंटला पुरातन वस्तूंमध्ये फिरणे सोयीचे होईल आणि दुसरे म्हणजे, एक सुंदर आतील भाग आणि आनंददायी वातावरण असेल तर ते पुरेसे मोठे असले पाहिजे.

आमच्या पुरातन वस्तूंच्या दुकानात अत्यंत दुर्मिळ वस्तू आहेत ज्या एखाद्या आदरणीय संग्राहकालाही प्रभावित करू शकतात.

पुरातन वस्तू आहेत जादुई शक्ती: त्याला एकदा स्पर्श केल्यावर, तुम्ही त्याचा मोठा चाहता व्हाल, प्राचीन वस्तू तुमच्या घराच्या आतील भागात त्यांचे योग्य स्थान घेतील.

आमच्या ऑनलाइन प्राचीन स्टोअरमध्ये आपण हे करू शकता प्राचीन वस्तू खरेदी कराविविध विषयांवर परवडणाऱ्या किमती. शोध सुलभ करण्यासाठी, सर्व उत्पादने विभागली आहेत विशेष गट: चित्रकला, चिन्हे, ग्रामीण जीवन, आतील वस्तू इ. तसेच कॅटलॉगमध्ये तुम्हाला जुनी पुस्तके, पोस्टकार्ड, पोस्टर्स, चांदीची भांडी, चायनावेअरआणि बरेच काही.

याव्यतिरिक्त, आमच्या प्राचीन ऑनलाइन स्टोअरमध्ये आपण मूळ भेटवस्तू, फर्निचर आणि स्वयंपाकघरातील भांडी खरेदी करू शकता जे आपल्या घराच्या आतील भागाला चैतन्य देऊ शकतात, ते अधिक शुद्ध बनवू शकतात.

पुरातन वस्तूंची विक्रीरशियामध्ये, पॅरिस, लंडन आणि स्टॉकहोम सारख्या अनेक युरोपियन शहरांप्रमाणेच त्यांची स्वतःची वैशिष्ट्ये आहेत. सर्व प्रथम, प्राचीन वस्तूंच्या खरेदीसाठी या उच्च किंमती आहेत, तथापि, प्राचीन वस्तू विकणाऱ्या स्टोअरची जबाबदारी देखील खूप जास्त आहे, कारण या गोष्टी विशिष्ट भौतिक आणि सांस्कृतिक आणि ऐतिहासिक मूल्याचे प्रतिनिधित्व करतात.

आमच्या स्टोअरमध्ये प्राचीन वस्तू खरेदी करून, आपण खरेदी केलेल्या वस्तूंच्या सत्यतेबद्दल खात्री बाळगू शकता.

आमच्या अँटिक स्टोअरमध्ये केवळ पात्र सल्लागार आणि मूल्यमापन करणारे नियुक्त करतात जे बनावट आणि मूळ वेगळे करू शकतात.

आम्ही आमचे पुरातन ऑनलाइन स्टोअर संग्राहकांसाठी आणि पुरातन वास्तूच्या चाहत्यांसाठी आणि सुंदरतेच्या सर्वात सामान्य तज्ञांसाठी मनोरंजक बनविण्याचा प्रयत्न करतो, ज्यांना चांगली चव आहे आणि ज्यांना गोष्टींचे मूल्य माहित आहे. अशाप्रकारे, आमच्या प्राधान्य क्षेत्रांपैकी एक म्हणजे श्रेणीचा सतत विस्तार करणे, डीलर्सद्वारे आणि प्राचीन वस्तूंच्या विक्रीमध्ये गुंतलेल्या इतर कंपन्यांच्या सहकार्याद्वारे.

फेनिलकेटोनुरिया हा अमीनो ऍसिड चयापचयातील एक आनुवंशिक विकार आहे, जो यकृतातील काही एन्झाईम्सच्या कमतरतेमुळे होतो जे फेनिलॅलानिन ते टायरोसिनच्या देवाणघेवाणीमध्ये गुंतलेले असतात.

रुग्णालयात लहान मुलांची रोगाची तपासणी केली जाते. उपचारांचा आधार म्हणजे विशेष आहाराच्या स्वरूपात आहार सुधारणे.

या लेखात, आम्ही नवजात आणि मोठ्या मुलांमध्ये फेनिलकेटोन्युरिया कव्हर करू, तसेच जीवनशैली आणि पोषण यावर क्लिनिकल सल्ला देऊ.

रोगाचे वर्णन, ICD-10 कोड

फेनिलकेटोनुरिया किंवा फेलिंग रोग, - हे आहे जन्मजात पॅथॉलॉजीजे अनुवांशिक स्वरूपाचे आहे.

या रोगामध्ये फेनिलॅलानिनच्या हायड्रॉक्सिलेशनचे उल्लंघन तसेच मध्यवर्ती मज्जासंस्थेला आणखी गंभीर हानीसह ऊती आणि शरीरातील द्रवपदार्थांमध्ये त्याच्या चयापचय उत्पादनांसह अमीनो ऍसिड जमा करणे समाविष्ट आहे.

1934 मध्ये ए. फेलिंग यांनी या आजाराचे प्रथम वर्णन केले होते. हे अगदी दुर्मिळ आहे, दर 10,000 बाळांना एका प्रकरणात आढळते..

हा रोग मुलामध्ये गंभीर विकार होऊ शकतो. लक्षणे दिसण्यापूर्वी ते ओळखणे चांगले.

वर हा क्षणबालरोगतज्ञ, निओनॅटोलॉजिस्ट आणि अनुवांशिक तज्ञांसाठी हे एक अतिशय महत्त्वाचे कार्य आहे.

ICD-10 रोग कोड - E70. सुगंधी अमीनो ऍसिड चयापचय विकार.

फिनाइलकेटोनुरिया म्हणजे काय याबद्दल, व्हिडिओ सांगेल:

कारणे

फेनिलकेटोन्युरिया हा एक ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह रोग आहे. ते दाखवण्यासाठी वैशिष्ट्ये, मुलाला उत्परिवर्तनासह जनुकाचे विषम वाहक असलेल्या दोन पालकांकडून जनुकाची एक सदोष प्रत वारसाहक्काने मिळणे आवश्यक आहे.

बहुतेक सामान्य कारण phenylketonuria - एन्झाइम फेनिलॅलानिन-4-हायड्रॉक्सीलेस आणि क्रोमोसोम 12 एन्कोडिंगसाठी जबाबदार जनुकाचे उत्परिवर्तन.

या परिस्थितीत, आम्ही क्लासिक प्रकार 1 फिनाइलकेटोनुरियाबद्दल बोलत आहोत, जे रोगाच्या 98% प्रकरणांमध्ये होते.

हायपरफेनिलालॅनिनेमिया 30 मिलीग्राम% पासून असू शकते. जर थेरपी केली गेली नाही तर, पॅथॉलॉजीचा हा प्रकार गंभीर बौद्धिक मंदपणासह असेल.

शास्त्रीय फॉर्म व्यतिरिक्त, atypical आहेत. त्यांच्यात समान लक्षणे आहेत, परंतु आहार थेरपीद्वारे ते सुधारण्यास सक्षम नाहीत.

हे प्रकार 2 आणि 3 आहेत. इतर पर्याय आहेत, परंतु अधिक दुर्मिळ.

रोगाची कारणे खालीलप्रमाणे आहेत:

जवळून संबंधित विवाह, जे, इतर अनेक पॅथॉलॉजीज व्यतिरिक्त, या रोगाने ग्रस्त मुलाचा धोका वाढवतात.
गुणसूत्र १२ वर जनुकाचे उत्परिवर्तन.

उत्परिवर्ती जनुकाच्या वारसाची प्रक्रिया यादृच्छिक असू शकते.

रोगाची लक्षणे आणि चिन्हे

बाळाच्या अस्तित्वाच्या पहिल्या आठवड्यात, मुलामध्ये फेनिलकेटोन्युरियाची उपस्थिती शोधणे अशक्य आहे. प्रथम लक्षणे जन्मानंतर 2-6 महिन्यांनी दिसतात.

मुल सुस्त बनते, त्याच्या सभोवतालच्या गोष्टींमध्ये स्वारस्य नसते, चिंता असते, स्नायूंचा टोन खराब होतो. त्वचेवर आक्षेप, उलट्या, तीव्र इसब आहेत.

तीव्र किंवा क्रॉनिक फॉर्मजळजळ जी संसर्गजन्य नाही आणि पुरळ उत्तेजित करते.

हा रोग ऍलर्जीचा आहे. त्याची प्रकटीकरणे जळत आहेत आणि तीव्र खाज सुटणेत्वचा रिलेप्स अनेकदा होतात.

आयुष्याचा सहावा महिना मुलामध्ये विकासात्मक विलंब ओळखणे शक्य करते. रुग्ण विशिष्ट वस्तूंवर लक्ष केंद्रित करण्याची क्षमता गमावतो, मूल पालकांना ओळखणे थांबवू शकते, चमकदार रंगांच्या वस्तूंवर प्रतिक्रिया देऊ शकते.

शक्य तितक्या लवकर उपचार सुरू करणे महत्वाचे आहे, अन्यथा मंदता अधिकाधिक प्रकट होईल.

वर शारीरिक पातळीमंदता मानसिक पेक्षा कमी प्रकट होते. डोक्याचा आकार सामान्यपेक्षा लहान असू शकतो. दात सामान्यपेक्षा उशिरा कापू लागतात.

जेव्हा अशी बाळं उभी राहतात तेव्हा ते त्यांचे पाय रुंद करतात, त्यांना गुडघ्यात वाकवतात आणि हिप सांधे, खांदे आणि डोके कमी करणे.

चालताना, आजारी मुले डोलतात, लहान पावले उचलतात. बसताना, ते त्यांचे पाय त्यांच्याखाली काढतात, जे गंभीर स्नायूंच्या टोनशी संबंधित असतात ज्याच्या अधीन असतात.

फेनिलकेटोनूरिया असलेल्या मुलांमध्ये देखावाची काही वैशिष्ट्ये आहेत. त्यांच्याकडे आहे पांढरी त्वचारंगद्रव्य नसलेले, गोरे केस आणि डोळे.

त्वचेवर पुष्कळदा पुरळ येते कारण ती असते उच्च संवेदनशीलताअतिनील किरणांना.

रोगाच्या मुख्य अभिव्यक्तींपैकी - तथाकथित "माऊस" वास. दिसू शकते अपस्माराचे दौरेजे वाढत असताना अदृश्य होतात.

तसेच, हा रोग हातपायांच्या सायनोसिसद्वारे प्रकट होतो, जास्त घाम येणे, त्वचारोग (स्थानिक प्रकारच्या त्वचेच्या रंगात बदल विशिष्ट क्रियातिच्या वर).

इतर चिन्हे - त्वचारोग, कमी धमनी दाब, वारंवार बद्धकोष्ठता, हातपाय थरथरणे, बिघडलेले संतुलन आणि हालचालींचे समन्वय.

निदान

फेनिलकेटोन्युरियाचे निदान हा नवजात बालकांच्या तपासणी कार्यक्रमाचा एक घटक आहे आणि प्रसूती रुग्णालयात सर्व नवजात मुलांमध्ये केला जातो.

हे मुलाच्या आयुष्याच्या 3-5 दिवसांसाठी केले जाते (जर तो अकाली जन्माला आला असेल तर 7 व्या दिवशी)यासाठी अभिप्रेत असलेल्या फॉर्मवर केशिका रक्ताचा नमुना घेऊन.

हायपरफेनिलालेनेमिया 2.2 मिलीग्राम% पेक्षा जास्त आढळल्यास, बालरोग अनुवांशिक तज्ञाद्वारे संपूर्ण तपासणी केली जाते.

निदानाची पुष्टी करण्यासाठी, रक्तातील फेनिलॅलानिन आणि टायरोसिनची एकाग्रता तपासली जाते, यकृत एंजाइमची क्रिया निर्धारित केली जाते आणि मूत्राचा जैवरासायनिक अभ्यास केला जातो.

याव्यतिरिक्त, मेंदूचा एमआरआय आणि एक ईईजी केला जातो आणि बालरोग न्यूरोलॉजिस्टद्वारे मुलाची तपासणी दर्शविली जाते.

काही प्रकरणांमध्ये, गर्भधारणेदरम्यान अनुवांशिक दोष आढळून येतो.न जन्मलेल्या मुलाच्या जन्मपूर्व आक्रमक निदानाच्या टप्प्यावर.

विभेदक निदान इंट्राक्रॅनियलसाठी आहे जन्माचा आघात, इंट्रायूटरिन संक्रमण, अमीनो ऍसिड चयापचय इतर विकार.

पद्धती आणि उपचार पद्धती

पॅथॉलॉजीच्या उपचारांची मुख्य आणि व्यावहारिकदृष्ट्या एकमेव पद्धत म्हणजे प्रथिनांच्या मर्यादित सेवनासह आहार घेणे.

अर्भकांना विशेष मिश्रण दाखवले जाते - हे लोफेनिलाक आणि ऍफेनिलाक आहेत, 1 वर्षापेक्षा जास्त वयाची मुले - टेट्राफेन, फिनाईल-मुक्त, 8 वर्षांची मुले - कमाल-एचआर.

आहार कमी-प्रथिनेयुक्त पदार्थ, प्रथिने हायड्रोलायसेट्स आणि अमीनो ऍसिडच्या मिश्रणावर आधारित आहे.. फेनिलॅलानिनच्या वाढीव सहनशीलतेमुळे प्रौढत्वात पोहोचल्यावर त्याचा विस्तार केला जाऊ शकतो.

कायद्यानुसार, फेनिलकेटोन्युरिया असलेल्या लोकांना उपचारात्मक पोषण प्रदान करणे विनामूल्य आहे.

रुग्णांना खनिज संयुगे, बी जीवनसत्त्वे दर्शविली जाऊ शकतात, संकेतानुसार - अँटीकॉनव्हलसंट्स आणि नूट्रोपिक औषधे.

जटिल उपचारांमध्ये, व्यायाम चिकित्सा, मसाज आणि फिजिओथेरपीच्या काही पद्धती वापरल्या जाऊ शकतात.

फिनिलकेटोन्युरियाने ग्रस्त असलेल्या मुलांचे जिल्हा बालरोगतज्ञ आणि न्यूरोसायकियाट्रिस्टने निरीक्षण केले पाहिजे.. कधीकधी आपल्याला स्पीच थेरपिस्ट आणि डिफेक्टोलॉजिस्टची आवश्यकता असते.

मॉनिटरिंग महत्वाचे आहे न्यूरोसायकिक अवस्था, रक्त आणि इलेक्ट्रोएन्सेफॅलोग्राम पॅरामीटर्समधील फेनिलॅलानिनचे नियंत्रण.

रोगाचे असामान्य प्रकार ज्यांचा आहाराने उपचार केला जाऊ शकत नाही ते हेपॅटोप्रोटेक्टर्सची नियुक्ती सूचित करतात, अँटीकॉन्व्हल्संट्स, रिप्लेसमेंट थेरपी levodopa आणि 5-hydroxytryptophan.

थेरपीची मुख्य पद्धत म्हणजे जीवनाच्या पहिल्या दिवसांपासून आवश्यक असलेला आहार.. यात काही उत्पादनांमध्ये असलेल्या फेनिलॅलानिनवर तीव्र प्रतिबंध समाविष्ट आहे.

प्रथिनेयुक्त अन्न वगळण्यात आले आहे. शरीराची झीज टाळण्यासाठी, अमीनो ऍसिड मिश्रण, प्रथिने हायड्रोलायसेट्स वापरली जातात.

फेनिलॅलानिनची रक्त पातळी कमी होते म्हणून सामान्य निर्देशकआहार प्राणी उत्पत्तीच्या उत्पादनांसह पूरक आहे. आहारात फळे, भाज्या, कर्बोदके, प्राणी आणि वनस्पती चरबी यांचा समावेश होतो.

फेनिलकेटोनूरिया असलेल्या रुग्णांसाठी उत्पादनांबद्दल:

बटाटे, वनस्पती तेल, चहा, साखर, फळे आणि भाज्यांना परवानगी आहे.
मध कमी प्रमाणात वापरले जाऊ शकते लोणी, भाकरी, भात.
मांस, मासे, दूध, दुग्धजन्य पदार्थ, अंडी, शेंगा, पास्ता, नट, चॉकलेट वगळण्यात आले आहेत.

कडक आहार किमान पाच वर्षे चालू राहतो. जर सर्वकाही योग्यरित्या केले गेले असेल, तर साधारणपणे 12-14 वर्षांच्या वयापर्यंत मूल सामान्य पोषणाकडे जाऊ शकते. परंतु फेनिलॅलानिनचे सतत निरीक्षण करणे महत्वाचे आहे.

परिणाम आणि गुंतागुंत

रोगाची गुंतागुंत प्रामुख्याने मध्यवर्ती मज्जासंस्थेशी संबंधित आहे. चरबी आणि प्रथिने चयापचय विकारांमुळे, बुद्धिमत्ता कमी होते, मध्ये कठीण परिस्थितीकदाचित मूर्ख.

प्रगतीशील फॉर्म, उपचार न केल्यास, घातक ठरू शकते.

बहुतेक गंभीर परिणामफेनिलकेटोन्युरिया - मेंदूचे नुकसान जे विकासास विलंब करते: शारीरिक - कमी प्रमाणात, मानसिक - मोठ्या प्रमाणात.

बजाविणे नकारात्मक परिणाम, तुम्हाला सोबत काम करणे आवश्यक आहे वैद्यकीय तज्ञ.

अंदाज, प्रतिबंधात्मक उपाय

नवजात मुलांची मास पीकेयूसाठी तपासणी केली जाते, द्वारे रोग शोधला जाऊ शकतो प्रारंभिक टप्पा, वेळेवर आहार थेरपी आयोजित करण्यासाठी आणि गंभीर सेरेब्रल विकार, यकृताचे विकार टाळण्यासाठी.

शास्त्रीय फेनिलकेटोन्युरिया आणि आहाराची वेळेवर नियुक्ती केल्याने, मुलासाठी विकासात्मक रोगनिदान अनुकूल आहे.

उपचार वेळेवर सुरू झाल्यास ते प्रतिकूल आहे. मग कदाचित गंभीर उल्लंघनमानसिक विकास.

हा आजार अनुवांशिक असल्यामुळे तो टाळता येत नाही.. रोगाच्या गुंतागुंत टाळण्यासाठी, मास स्क्रीनिंग वापरली जाते, दीर्घकालीन आहारासह उपचार निर्धारित केले जातात.

फिनाइलकेटोन्युरिया असणा-या मुलाच्या संभाव्यतेचे मूल्यांकन करण्यासाठी, ज्या कुटुंबांना आधीच आजारी मूल आहे आणि ते एकसंध विवाहात आहेत किंवा या आजाराने ग्रस्त नातेवाईक आहेत, त्यांनी प्रथम अनुवांशिक तज्ञाशी सल्लामसलत करणे आवश्यक आहे.

पीकेयू असलेल्या महिला ज्यांना माता बनायचे आहे, गर्भधारणेपूर्वी आणि नंतर निरीक्षण करणे आवश्यक आहे विशेष आहार, जे त्याच्या चयापचयांसह फेनिलॅलानिनच्या पातळीत वाढ वगळेल, अनुवांशिकदृष्ट्या निरोगी गर्भाच्या विकासात्मक विकारांना प्रतिबंधित करेल.

दोषपूर्ण जनुकाचे वाहक असलेल्या पालकांना आजारी मूल जन्माला येण्याचा धोका चारपैकी एक असतो.

फेनिलकेटोनुरिया - दुर्मिळ परंतु पुरेसे धोकादायक रोग . जर एखादा मुलगा आजारी असेल तर वेळेवर थेरपी सुरू करणे, त्याच्यासाठी आहार आयोजित करणे महत्वाचे आहे. मग रोगनिदान अनुकूल असू शकते.

च्या संपर्कात आहे

आता मोठ्या संख्येने आनुवंशिक रोगांचे निदान केले जात आहे, जे मुलाला वडिलांकडून किंवा आईकडून प्राप्त होते. पर्यावरणीय परिस्थिती, कुपोषण, अस्वस्थ प्रतिमाजीवन - या सर्व गोष्टींमुळे पेशी बदलतात, अनुवांशिक माहितीमध्ये महत्त्वपूर्ण बदल होतात. यामुळेच मोठ्या प्रमाणात आनुवंशिक आजार होतात. त्यापैकी एक म्हणजे फेनिलकेटोन्युरिया. हा कोणत्या प्रकारचा रोग आहे हे बर्याच लोकांना माहित नाही, म्हणून आम्ही ते शोधण्याचा प्रयत्न करू.

संकल्पनेचे सार

फेनिलकेटोन्युरिया हा एक आनुवंशिक रोग आहे, तो प्रथिने चयापचयातील गंभीर विकारांशी संबंधित आहे. यामुळे, मज्जासंस्थेचे नुकसान होते.

फक्त एक सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य, phenylalanine, आणि परिणाम म्हणून inoperability - जसे गंभीर समस्याफेनिलकेटोन्युरिया सारख्या आरोग्यासह. जेव्हा शरीरात जमा होते तेव्हा ही स्थिती काय असते मोठ्या संख्येने विषारी पदार्थ? सर्व विषारी संयुगे जैविक द्रवांमध्ये साठवले जातात, त्यामुळे डॉक्टरांना रोगाचे निदान करणे सहसा कठीण नसते.

वेळेत उपाययोजना न केल्यास, मज्जासंस्थेचे गंभीर नुकसान दिसून येते आणि यामुळे आधीच संपूर्ण जीवाच्या कार्यामध्ये अडथळा निर्माण होतो.

अशा प्रकारे, योग्य उपचारांशिवाय, रुग्णाचे सामान्य जीवन प्रश्नाच्या बाहेर आहे.

रोग कारणे

सर्व प्रथिनांमध्ये अमीनो ऍसिड असतात, ज्यापैकी फक्त 20 असतात, परंतु त्यापैकी काही आहेत जे मानवी शरीरात संश्लेषित केले जातात. काही फक्त बाहेरून आले पाहिजेत. फेनिलॅलानिन देखील एक आवश्यक अमीनो आम्ल आहे. निरोगी व्यक्तीमध्ये, जेव्हा ते आत जाते तेव्हा ते टायरोसिनमध्ये बदलते. हे पूर्णपणे भिन्न अमीनो आम्ल आहे आणि केवळ काही टक्के पदार्थ मूत्रपिंडात जातो आणि तेथे त्याचे फेनिलकेटोनमध्ये रूपांतर होते, एक विषारी पदार्थ.

जर एखाद्या व्यक्तीमध्ये फेनिलॅलानिन-4-हायड्रॉक्सीलेझ एंजाइमची कमतरता असेल किंवा फेनिलॅलेनिनचे दुसर्या पदार्थात रूपांतर करणारे एंझाइम योग्यरित्या कार्य करत नसेल तर या प्रकरणात फेनिलकेटोन्युरिया विकसित होतो. ते पुरेसे आहे गंभीर लक्षण, प्रत्येक डॉक्टर तुम्हाला सांगेल, म्हणून त्वरित कारवाई करणे आवश्यक आहे.

क्रोमोसोम 12 वर जनुक उत्परिवर्तनामुळे इच्छित एंझाइमची अनुपस्थिती होऊ शकते.

फेनिलकेटोन्युरियाचे प्रकार

जर आपण रोगाच्या प्रकारांचा विचार केला तर ते खालीलप्रमाणे असू शकतात:

क्लासिक. या प्रकरणात, आम्ही असे निरीक्षण करतो की फेनिलकेटोन्युरिया हा एक अव्यवस्थित गुणधर्म आहे. हा प्रकार दहा हजार निरोगी मुलांमध्ये एका मुलामध्ये आढळतो. जर उपाययोजना केल्या नाहीत तर आजारी व्यक्ती तीस वर्षांपर्यंत जगेल अशी शक्यता नाही.
परिवर्तनीय फॉर्म. हे वारशाने मिळत नाही, परंतु जनुकांमध्ये त्याचे उत्परिवर्तन होते. त्याचा कोर्स अधिक गंभीर आहे आणि जवळजवळ 100% संभाव्यतेसह लवकर मृत्यूचा अंदाज आहे.

फॉर्म व्यतिरिक्त, डॉक्टर फेनिलकेटोन्युरियाचे प्रकार देखील वेगळे करतात:

पहिल्या प्रकारात फेनिलॅलानिन-4-हायड्रॉक्सीलेझ या एन्झाइमची कमतरता आहे, जे फेनिलॅलानिनच्या रूपांतरणास कारणीभूत आहे. 98% प्रकरणांमध्ये, त्याचेच निदान होते.
दुसरा. डायहाइड्रोप्टेरिडाइन रिडक्टेस या एन्झाइमच्या कमी सामग्रीद्वारे ते ओळखले जाते. अशा रुग्णांमध्ये, आक्षेप, तसेच मानसिक मंदता दिसून येते. दुर्मिळ घटना असूनही, या प्रकारामुळे मृत्यू 2-3 वर्षांच्या वयात होऊ शकतो.
तिसरा प्रकार म्हणजे टेट्राहायड्रोबायोप्टेरिनची कमतरता या वस्तुस्थितीद्वारे दर्शविले जाते. परिणामी, मेंदूचे प्रमाण कमी होते, ज्यामुळे मानसिक मंदता येते.

रोगाची लक्षणे

मुलाच्या जन्मानंतर लगेचच, देखावाकिंवा वर्तन निदान करणे कठीण आहे. मुख्य चिन्हे थोड्या वेळाने दिसू लागतील. तथापि, प्रसूती रुग्णालयातही, डॉक्टर फेनिलकेटोन्युरियाचे निदान करण्यास सक्षम आहेत. या आजाराची लक्षणे खालीलप्रमाणे आहेत.

कोणतेही स्पष्ट कारण नसताना वारंवार उलट्या होणे;
अश्रू
आळस
संपूर्ण शरीरावर पुरळ दिसू शकतात;
लघवीला "माऊस" वास येतो;
मूल शारीरिक आहे आणि मानसिक विकासत्यांच्या समवयस्कांकडून.

योग्य निदान करण्यासाठी रक्त आणि मूत्र चाचणी घेणे पुरेसे आहे.

फेनिलकेटोन्युरियाची चिन्हे

हळूहळू, योग्य उपचारांच्या अनुपस्थितीत, रुग्ण खालील चिन्हे पाहण्यास सक्षम असेल:

आक्षेपार्ह सिंड्रोम. हे बालपणात दिसू लागते आणि प्रौढांमध्ये टिकते.
त्वचा आणि केसांमध्ये रंगद्रव्याचा अभाव. त्यामुळे असे रुग्ण सहसा गोरे केसांचे असतात आणि त्यांची त्वचा पांढरी असते.
प्रक्षोभक प्रक्रिया ज्या नकळत, ऍलर्जीक प्रतिक्रिया म्हणून चुकल्या जाऊ शकतात.

मानसिक मंदतेची पहिली चिन्हे सहा महिन्यांच्या वयाच्या मुलामध्ये दिसू शकतात. तो आठवायचा थांबतो नवीन माहिती, आणि शिकण्यास पूर्णपणे अक्षम असल्याचे दिसते. जेव्हा बाळ लांबून शिकलेले विसरते तेव्हा पालकांनी देखील सावध असले पाहिजे, उदाहरणार्थ, चमचा कसा धरायचा, बसणे, खडखडाटाने कसे खेळायचे. जर मुलाने आई-वडील आणि प्रियजनांना ओळखणे बंद केले आणि वयानुसार जास्त अश्रू येत नाहीत तर अलार्म देखील मारला पाहिजे.

फेनिलकेटोन्युरियाची चिन्हे येथे आहेत, रोगाची लक्षणे केवळ एकत्रितपणे विचारात घेणे आवश्यक आहे, कारण वैयक्तिकरित्या ते निरोगी मुलांमध्ये देखील होऊ शकतात.

रोगाची ओळख

योग्य निदान करण्याचे दोन मार्ग आहेत:

प्रसूती रुग्णालयात असताना नवजात मुलाची रक्त आणि मूत्र चाचणी करा. हे सहसा सर्व प्रकरणांमध्ये केले जाते.
योग्य चिन्हांच्या उपस्थितीत प्रौढ व्यक्तीच्या जैविक द्रवपदार्थांमध्ये फेनिलकेटोनची उपस्थिती निश्चित करा.

प्रसूती रुग्णालयातील मुलांमध्ये, रक्त 4-5 व्या दिवशी घेतले जाते आणि फेनिलॅलानिनची सामग्री निर्धारित केली जाते. जर एखादे आढळले तर मुलाला आणि आईला अनुवांशिक तज्ञाशी सल्लामसलत करण्यासाठी पाठवले जाते.

डिस्चार्ज करण्यापूर्वी, तुमच्या मुलाची फेनिलकेटोनूरियासाठी चाचणी झाली आहे का हे विचारण्याची खात्री करा. या आजाराचे प्रमाण कमी असूनही, सर्वोत्तम उपायतरीही विमा उतरवला जाईल.

वारसा

फेनिलकेटोन्युरिया हा एक आनुवंशिक गुणधर्म म्हणून वारशाने मिळत असल्याने, तो मुलामध्ये प्रकट होण्यासाठी, दोन्ही पालकांमध्ये दोषपूर्ण जनुक असणे आवश्यक आहे. म्हणूनच अनेक देशांमध्ये कौटुंबिक विवाह निषिद्ध आहेत.

जर आपण सामान्य कुटुंबात मुलांच्या जन्माच्या प्रकरणाचा विचार केला तर अशा उत्परिवर्तनाच्या वाहकांमध्ये हे असू शकते:

बाळ आजारी पडण्याची 25% शक्यता.
50% प्रकरणांमध्ये, बाळ निरोगी आहे, परंतु दोषपूर्ण जनुकाचे वाहक आहे.
संततीचा चौथा भाग पूर्णपणे सामान्य असेल.

ही योजना नाही पूर्ण चित्रआजारी मुलांचा जन्म दर. हे केवळ संभाव्यता प्रतिबिंबित करते, म्हणून, प्रत्येक जोडप्यामध्ये दोषपूर्ण जीन्सची स्वतःची टक्केवारी असू शकते आणि दुर्दैवाने, परिणामाचा अंदाज लावणे अशक्य आहे. आता असे सल्लामसलत आहेत ज्यात अनुवांशिकशास्त्रज्ञ जोडप्यांना त्यांच्या आजारी मुलाच्या जन्माचा अंदाज लावण्यास मदत करतात, तसेच फेनिलकेटोनूरिया वारसा कसा मिळतो हे सांगतात.

उपचार

एकदा मुलामध्ये असे निदान झाले की लगेचच कारवाई करणे आवश्यक आहे. सर्व प्रथम, आपल्याला आहारातून प्रथिने उत्पादने वगळण्याची आवश्यकता आहे. असे निरीक्षण करा कडक निर्बंध 10-12 वर्षांपर्यंत आणि शक्यतो सर्व आयुष्य आवश्यक आहे.

बाळे चालू असल्याने स्तनपानआणि सामान्यतः आईच्या दुधाशिवाय दुसरे काहीही सेवन केले जात नाही, तर डॉक्टरांनी शिफारस केली आहे की आईने त्याचे सेवन कमी करावे. हे केवळ एका अटीनुसार केले जाऊ शकते: बाळाला त्याचे प्रमाण अचूकपणे पाहण्यासाठी व्यक्त केलेले दूध द्या.

आपल्याला अशा मिश्रणांसह पूरक करावे लागेल ज्यांच्या रचनामध्ये फेनिलॅलानिन नाही. जेव्हा पूरक पदार्थांचा परिचय करण्याची वेळ येते तेव्हा दुधाशिवाय मॅश केलेले बटाटे आणि तृणधान्ये निवडणे आवश्यक आहे. तुम्ही ज्यूस, भाज्या प्युरी देऊ शकता.

डॉक्टरांनी लिहून दिले पाहिजे औषध उपचार. सहसा ही अशी औषधे असतात ज्यात फॉस्फरस असते, कारण हा घटक व्यर्थ मानला जात नाही "जीवन आणि विचारांचा घटक" कारण तो आपल्या मेंदूच्या कार्यामध्ये महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावतो. लोह, कॅल्शियम असलेली औषधे देखील लिहून दिली जातात, ते रक्त परिसंचरण आणि मेंदूची क्रिया सुधारण्यास मदत करतात.

उपचार फेनिलॅलानिनच्या संपूर्ण वगळण्यापुरते मर्यादित नसावे, कारण या प्रकरणात त्याची कमतरता असू शकते, ज्यामुळे बिघाड होतो, भूक कमी होते. याशिवाय जुलाब सुरू होतात आणि त्वचेवर पुरळ उठतात.

उपचार किती प्रभावी आहे हे शोधण्यासाठी, आपण फेनिलॅलानिनच्या सामग्रीसाठी वेळोवेळी रक्त आणि मूत्र चाचणी घ्यावी.

मुलांमध्ये रोग

नक्की वाजता बालपणशरीराचा विकास अशा वेगाने होतो जो जीवनाच्या इतर कालखंडात होणार नाही. म्हणून, यावेळी सर्व उपाययोजना करणे महत्वाचे आहे सामान्य विकासमज्जासंस्था. फेनिलकेटोनूरिया असलेल्या मुलांना फक्त घेणे आवश्यक नाही वैद्यकीय तयारीआणि विशेष पोषण, परंतु स्वतःबद्दल एक विशेष वृत्ती देखील.

सर्व प्रथम, हे सतत लक्षजेणेकरून विकासातील थोडेसे विचलन आईच्या उत्सुक नजरेपासून लपत नाही. खालील उपचार वापरले जाऊ शकतात:

शारीरिक थेरपी, ज्यामुळे मुलाचा सामान्यपणे शारीरिक विकास होण्यास मदत होईल;
मालिश;
मानसिक मदत;
सुधारात्मक अध्यापनशास्त्र.

पालकांनी हे समजून घेतले पाहिजे की त्यांच्या मुलाचे जीवन आणि आरोग्य मुख्यत्वे स्वतःवर अवलंबून असेल. आजारी बाळाच्या आजूबाजूला ते कोणत्या प्रकारचे वातावरण तयार करू शकतात, पौष्टिकतेबद्दल डॉक्टरांच्या शिफारसी किती अचूकपणे पाळल्या जातील, प्रियजन मानसिक आणि शारीरिक विकासातील विचलनास प्रतिसाद देतील की नाही - हे सर्व मुद्दे खूप महत्वाचे आहेत.

रोगापासून मुक्त होण्यासाठी पारंपारिक औषध

अनेक रोगांच्या उपचारांमध्ये लोक पाककृती वापरली जातात. फेनिलकेटोन्युरिया अपवाद नाही. या आजारासाठी संपूर्ण जीवनशैलीची उजळणी करावी लागेल ही वस्तुस्थिती आहे. मूल मोठे होऊन त्याच्या आजाराची कल्पना असावी. पालकांनी त्याला प्रवेशयोग्य फॉर्ममध्ये समजावून सांगणे बंधनकारक आहे, जेव्हा तो प्राप्त माहिती लक्षात घेण्यास सक्षम असेल, त्याची परिस्थिती किती गंभीर आहे. आहार आणि उपचार आयुष्यभर पाळले पाहिजेत. केवळ या प्रकरणात संपूर्ण अस्तित्वाची हमी दिली जाऊ शकते.

फेनिलकेटोन्युरियासाठी पारंपारिक उपचार करणारे अधिक वापरण्याची शिफारस करतात भाज्या प्रथिने. अशा अन्नामध्ये, फेनिलॅलानिन प्राण्यांच्या उत्पादनांपेक्षा खूपच कमी असते. आहारात फळे आणि भाज्या समाविष्ट करण्यास मनाई नाही. त्यामध्ये भरपूर जीवनसत्त्वे आणि खनिजे असतात, जे मज्जासंस्थेच्या सामान्य कार्यासाठी अनिवार्य असतात. ते आहे वांशिक विज्ञानअसे मत आहे की अशा रुग्णाने शाकाहारी आहार पाळणे इष्ट आहे.

फेनिलकेटोन्युरियासाठी पोषण

प्रथिने असलेल्या जवळजवळ सर्व पदार्थांमध्ये फेनिलॅलानिन आढळते. त्यांना आपल्या आहारातून वगळण्याचा प्रयत्न करणे आवश्यक आहे आणि सर्व प्रथम ते दूध आणि मांसाशी संबंधित आहे.

फेनिलकेटोन्युरियाचे निदान झाल्यास, प्रथम पोषणाचे पुनरावलोकन केले पाहिजे. सर्व उत्पादने अनेक गटांमध्ये विभागली जाऊ शकतात:

नेहमी वापरण्याची परवानगी आहे: बटाटे, साखर, चहा, वनस्पती तेल.
आपण कमी प्रमाणात वापरू शकता: तांदूळ, मध, लोणी, बेकरी उत्पादने, भाज्या आणि फळे.

आपल्या मेनूमधून वगळणे पूर्णपणे आवश्यक आहे: अंडी, मासे आणि मांस, दूध, पास्ता, शेंगा, नट, कॉर्न, डेअरी उत्पादने, चॉकलेट.

phenylalanine मध्ये रूपांतरित केले जाते हे तथ्य दिले आहे निरोगी शरीरटायरोसिनमध्ये, नंतर फेनिलकेटोन्युरिया असलेल्या रुग्णांनी आहारात ते असलेले पदार्थ पुरेशा प्रमाणात समाविष्ट केले पाहिजेत. अशा खाद्यपदार्थांमध्ये मशरूम आणि वनस्पती घटक समाविष्ट आहेत.

फिनाइलकेटोनुरियामध्ये भविष्यातील रोगनिदान

साहजिकच, या रोगासाठी त्वरित कारवाई करणे आवश्यक आहे, अन्यथा एखाद्या व्यक्तीचे आयुष्य लहान असेल.

"फेनिलकेटोन्युरिया" या रोगासाठी आवश्यक आहे चौकस वृत्तीरुग्णाला. जर आपण कठोर आहाराचे पालन केले आणि डॉक्टरांच्या सर्व शिफारसींचे पालन केले तर मुल सामान्यपणे वाढण्यास आणि विकसित करण्यास सक्षम असेल. अनुवांशिक रोगासह कोणते रोग आहेत आणि इतर पॅथॉलॉजीज आहेत की नाही यावर देखील रोगनिदान अवलंबून असेल.

हळूहळू, वयानुसार, शरीर काही प्रमाणात परिस्थितीशी जुळवून घेऊ शकते भारदस्त सामग्रीफेनिलॅलानिन, म्हणून आपण कधीकधी आहारात भोगास अनुमती देऊ शकता. मुख्य गोष्ट म्हणजे या कमकुवतपणामुळे वाहून न जाणे आणि वेळेत थांबणे आणि योग्य पोषणाकडे स्विच करणे.

जर एखाद्या स्त्रीला या आजाराने ग्रस्त असेल तर तिला सर्व शिफारसींचे पालन करण्यात आणखी कठोर व्हावे लागेल, कारण ती - भावी आई. केवळ या प्रकरणात तिला निरोगी मुलाला जन्म देण्याची संधी आहे.

हे विशेषतः खरे आहे कारण हा रोग रोखण्यासाठी व्यावहारिकपणे कोणत्याही पद्धती नाहीत.