प्रोजेरिया हा एक गंभीर आजार आहे जो बरा होऊ शकत नाही. ते अनुवांशिक रोगकोणत्याही लिंगाच्या मुलांमध्ये विकसित होते, त्यांना अल्पावधीत वृद्ध लोकांमध्ये बदलते. प्रोजेरिया केवळ मुलांसाठीच नाही तर प्रौढांसाठीही धोकादायक आहे. शेवटी, हा रोग वेगवेगळ्या वयोगटात वाढू शकतो.

रोगाबद्दल सामान्य माहिती

हे पॅथॉलॉजी धोकादायक आहे कारण ते शरीरात अकाली वृद्धत्व सुरू करते. या आजाराला दोन वेगवेगळी नावे आहेत. जर ते मुलांमध्ये आढळले तर त्यांना हचिन्सन-गिलफोर्ड सिंड्रोमचे निदान केले जाते. जर हा रोग एखाद्या प्रौढ व्यक्तीमध्ये प्रकट झाला तर त्याला वर्नर सिंड्रोम असल्याचे निदान होते.

आकडेवारी दर्शवते की प्रोजेरिया मुलींपेक्षा मुलांमध्ये अधिक सामान्य आहे. सरासरी कालावधीयाचे निदान झालेल्या मुलाचे आयुष्य 10 ते 13 वर्षे असते. अशा पॅथॉलॉजीचे रुग्ण 20 वर्षांपर्यंत जगतात तेव्हा फारच क्वचितच प्रकरणे आढळतात. दुर्दैवाने, हा रोग उपचार करण्यायोग्य नाही आणि घातक परिणाम ठरतो.

प्रोजेरियाची लक्षणे खूप भीतीदायक आहेत. आजारी मुले शारीरिक विकासात त्यांच्या समवयस्कांच्या खूप मागे असतात. याव्यतिरिक्त, रुग्णाचे शरीर खूप थकते: त्वचेची रचना विस्कळीत आहे, दुय्यम लैंगिक विकासाची कोणतीही चिन्हे नाहीत, अंतर्गत अवयव अविकसित राहतात. वरील लक्षणांव्यतिरिक्त, आणखी एक आहे - शरीराची बाह्य वृद्धत्व. म्हणजेच, लहान मुले वृद्ध लोकांसारखी दिसतात, ज्यामुळे त्यांच्या भावनिक स्थितीवर मोठ्या प्रमाणात परिणाम होतो.

प्रोजेरिया असलेल्या रुग्णांचा मानसिक विकास पूर्णपणे सामान्य आहे. शरीर बालिश प्रमाण राखून ठेवते, परंतु असे असूनही, एपिफिसियल कूर्चा त्वरीत वाढतो आणि प्रौढांप्रमाणेच त्याच्या जागी एपिफिसियल लाइन तयार होते. मुले, ज्यांचे शरीर खूप लवकर वाढतात, विविध गंभीर प्रौढ रोगांचा सामना करतात: मधुमेह मेल्तिस, हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोग, एथेरोस्क्लेरोसिस, स्ट्रोक आणि इतर.

पॅथॉलॉजीच्या विकासाची कारणे

दुर्दैवाने, शास्त्रज्ञांनी अद्याप पूर्णपणे अभ्यास केलेला नाही हे पॅथॉलॉजी. ते फक्त हे शोधण्यात यशस्वी झाले की पॅथॉलॉजी लॅमिन जनुकाच्या उत्परिवर्तनावर आधारित असण्याची शक्यता जास्त आहे. हे जनुक पेशी विभाजनाच्या प्रक्रियेसाठी जबाबदार आहे. अनुवांशिक प्रणालीतील बिघाड पेशींना प्रतिकारशक्तीपासून वंचित ठेवते आणि शरीरात अकाली वृद्धत्वाची प्रक्रिया सुरू करते.

अनेक अनुवांशिक रोग वारशाने मिळतात. तथापि, प्रोजेरिया प्रसारित होत नाही. म्हणूनच, जरी पालकांपैकी एकाला या पॅथॉलॉजीचा त्रास झाला असेल, तर ते मुलामध्ये संक्रमित होणार नाही.

प्रोजेरियाची लक्षणे

बाळाचा जन्म होताच, त्याच्यामध्ये रोगाची लक्षणे त्वरित शोधणे अशक्य आहे. हे निरोगी नवजात मुलांपेक्षा वेगळे होणार नाही. तथापि, आयुष्याच्या पहिल्या वर्षात, प्रोजेरियाची लक्षणे स्वतःला जाणवतात. रोगाची लक्षणे अशीः

• खूप लहान उंचीआणि तीव्र कमी वजन;
• अनुपस्थिती त्वचेखालील चरबीआणि त्वचेत टोनची कमतरता;
• भुवया आणि पापण्यांची अनुपस्थिती;
• हायपरपिग्मेंटेशन आणि त्वचेची निळसर छटा;
• कवटीचा आणि चेहऱ्याच्या हाडांचा असमान विकास, डोळे फुगले, लहान खालचा जबडा, पसरलेले कान, आकड्यासारखे नाक;
• उशीरा दिसणे जे दात लवकर खराब होतात;
• उच्च आणि कर्कश आवाज;
• छाती नाशपातीच्या आकाराची आहे, हंसली लहान, ulnar आणि गुडघा सांधे"घट्ट";
• फुगलेली नखे पिवळा रंग;
• नितंब, खालच्या ओटीपोटात आणि मांडीच्या त्वचेवर स्क्लेरोटिक फॉर्मेशन्स.

वयाच्या पाचव्या वर्षी, प्रोजेरियाने ग्रस्त असलेल्या मुलांमध्ये एथेरोस्क्लेरोसिस होऊ लागतो, ज्यामध्ये महाधमनी ग्रस्त असते, कोरोनरी धमन्याआणि मेसेन्टरिक धमन्या. या विकारांच्या पार्श्वभूमीवर, इतर पॅथॉलॉजीज दिसतात: डाव्या वेंट्रिक्युलर हायपरट्रॉफी, हृदयाची बडबड दिसणे. या सर्व लक्षणांच्या जटिल परिणामामुळे आजारी व्यक्तीचा अचानक मृत्यू होतो. बर्याचदा, रुग्ण इस्केमिक स्ट्रोक आणि मायोकार्डियल इन्फेक्शनमुळे मरतात.

प्रौढांमध्ये प्रोजेरिया

हे आधीच वर सांगितले गेले आहे की केवळ एक मूलच नाही तर प्रौढांना देखील त्रास होऊ शकतो हा रोग. प्रोजेरिया 14-18 वर्षांच्या वयात मागे टाकू शकतो. रुग्णाचे वजन झपाट्याने कमी होऊ लागते, त्याची वाढ मंदावते, पांढरे केसआणि प्रगतीशील अलोपेसिया. एखाद्या व्यक्तीची त्वचा झपाट्याने पातळ होते आणि त्वचेला अस्वस्थ फिकट सावली मिळते. त्वचेखाली, रक्तवाहिन्या, स्नायू आणि त्वचेखालील चरबी दिसू शकते. हात आणि पाय खूप पातळ दिसतात आणि स्नायू शोषू लागतात.

३० पेक्षा जास्त वयाच्या रुग्णांना मोतीबिंदू होतो नेत्रगोल, आवाज कमकुवत होतो, हाडांच्या बाहेरील भागावरील त्वचा खडबडीत होते आणि अल्सरने झाकलेली होते. प्रोजेरियाचे रुग्ण सारखेच दिसतात: पातळ, कोरडे हातपाय, दाट शरीर, लहान उंची, पक्ष्याच्या चोचीच्या आकारात नाक, अरुंद तोंड, हनुवटी पसरलेली, त्वचेवर रंगद्रव्याचे असंख्य डाग.

हा रोग संपूर्ण जीवाच्या क्रियाकलापांमध्ये व्यत्यय आणतो. कामात व्यत्यय येतो अंतर्गत अवयव, सेबेशियस ग्रंथी, घाम ग्रंथी, हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणाली विस्कळीत आहे, शरीर जीवनसत्त्वे आणि खनिजांच्या कमतरतेने ग्रस्त आहे, ऑस्टियोपोरोसिस आणि इरोसिव्ह ऑस्टियोआर्थराइटिस विकसित होते. हा आजार बौद्धिक क्षमतेवर विपरित परिणाम करतो.

सुमारे 10% रुग्णांना स्तनाचा कर्करोग, मेलेनोमा, सारकोमा, अॅस्ट्रोसाइटोमा यासारख्या गंभीर आजारांचा सामना करावा लागतो. ऑन्कोलॉजी पार्श्वभूमीवर विकसित होण्यास सुरुवात होते मधुमेहआणि बिघडलेली कार्ये पॅराथायरॉईड ग्रंथी. बहुतेकदा, प्रौढ रुग्ण ऑन्कोलॉजीच्या हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी पॅथॉलॉजीजमुळे मरतात.

रोगाचे निदान

प्रोजेरियाची लक्षणे अतिशय स्पष्ट आणि विशिष्ट आहेत. म्हणून, योग्य निदान करण्यासाठी डॉक्टरांना कोणतेही अतिरिक्त अभ्यास करण्याची आवश्यकता नाही.

प्रोजेरिया उपचार

दुर्दैवाने, शास्त्रज्ञांना अद्याप या आजारावर इलाज सापडलेला नाही. आज प्रचलित असलेल्या सर्व उपचार पद्धती बर्‍याचदा पुरेशा प्रभावी नसतात. हा रोग उपचार करण्यायोग्य नसल्यामुळे, डॉक्टर नियमितपणे आजारी व्यक्तीच्या स्थितीचे निरीक्षण करतात. प्रोजेरियाने ग्रस्त असलेल्या व्यक्तीने सतत वैद्यकीय तपासणी करणे, अंतर्गत अवयवांचे अल्ट्रासाऊंड करणे आणि हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणालीच्या स्थितीचे निरीक्षण करणे आवश्यक आहे.

सर्व उपचारांचा उद्देश रोगाच्या प्रगतीचा वेग कमी करणे आहे. तसेच, डॉक्टर रुग्णाची स्थिती शक्य तितक्या कमी करण्याचा प्रयत्न करतात.

आजपर्यंत, प्रोजेरिया असलेल्या रुग्णांना खालील उपचार लिहून दिले जातात:

• ऍस्पिरिनचे किमान डोस निर्धारित केले जातात, ज्यामुळे धोका कमी होऊ शकतो हृदयविकाराचा झटका.
• विविध औषधे लिहून द्या जी कल्याण सुधारतात आणि विविध रोगांची लक्षणे दूर करतात. उदाहरणार्थ, डॉक्टर स्टॅटिन गटातील औषधे लिहून देतात, ज्यामुळे रक्तातील कोलेस्टेरॉलची पातळी कमी होते. रक्ताच्या गुठळ्या तयार होण्यास प्रतिबंध करण्यासाठी अँटीकोआगुलंट्स लिहून दिले जातात. बर्याचदा, वाढ संप्रेरक निर्धारित केले जाते, जे वजन आणि उंची जमा करण्यास मदत करते.
• प्रोजेरिया असलेल्या रुग्णांना सांधे विकसित करणाऱ्या विविध फिजिओथेरपी प्रक्रिया लिहून दिल्या जातात. यामुळे रुग्णाला शारीरिकदृष्ट्या सक्रिय राहता येते.

प्रोजेरियाचे निदान झालेल्या एका लहान मुलाचे दुधाचे दात काढले जातात, कारण या रोगामुळे कायमचे दात लवकर फुटतात आणि दुधाचे दात लवकर खराब होतात. आणि जर ते वेळेवर काढले नाहीत तर मोलर्सच्या उद्रेकात समस्या असू शकतात.

हा आजार अनुवांशिक असल्याने, प्रतिबंधात्मक उपायत्याच्या विकासाच्या विरोधात.

वृद्धत्व आहे नैसर्गिक चिन्हविकास ज्याच्या अधीन सर्व सजीव आहेत. ही घटना अंतर्गत जैविक संसाधनांच्या संपुष्टात येते. ही प्रक्रिया नैसर्गिक वेळेनुसार विकसित होऊ शकते आणि अकाली होऊ शकते. लवकर वृद्धत्व कशामुळे होते, ते कसे रोखायचे, त्याचे परिणाम कसे दूर करायचे हे शास्त्रज्ञ आणि सामान्य लोकांना आवडणारे प्रश्न आहेत.

लवकर वृद्धत्वाचे मूळ कारण अंतःस्रावी आणि इतर प्रणालींच्या कार्यांचे चयापचय अपयश आहे.

उदाहरणार्थ, स्त्रीमध्ये एस्ट्रोजेन हार्मोन्सची कमतरता त्वचेची आणि संपूर्ण शरीराची जलद वृद्धत्वाकडे नेत असते. याशिवाय, महत्वाची कारणेया प्रक्रियेला अकाली कारणीभूत असलेल्या वाईट सवयी आहेत, चुकीचा मार्गजीवन

1. विकसित खाण्याच्या सवयी होऊ शकतात हानिकारक प्रभाव, शरीराची झीज वाढवणे. यामध्ये मिठाई, शुद्ध, खारट पदार्थ, लाल मांस, अल्कोहोल, ट्रान्स फॅट्स असलेली उत्पादने यांचा समावेश आहे.
2. तणाव, त्यांचा प्रतिकार करण्यास असमर्थता. चिंताग्रस्त ताण, नैराश्य आणि अनियंत्रित नकारात्मक भावना, स्त्रोत आहेत सायकोसोमॅटिक रोगरोगप्रतिकारक शक्ती कमकुवत होणे आणि अकाली वृद्ध होणे. स्त्रिया, भावनिकदृष्ट्या अधिक ग्रहणक्षम असल्याने, उदासीन मनःस्थिती आणि अनुभव येण्याची अधिक शक्यता असते. तथापि, पुरुषांमध्ये, त्यांच्या असूनही भावनिक स्थैर्य, तणावामुळे अधिक गंभीर परिणाम होतात.
3. विषारी पदार्थांच्या संचयामुळे शरीरावर हानिकारक प्रभाव पडतो, ज्यामुळे वेळेपूर्वी घसरण्याची यंत्रणा ट्रिगर होते. हे औषधांच्या अनियंत्रित सेवनाचा संदर्भ देते - अँटीपायरेटिक्स, प्रतिजैविक, हार्मोन्स, दाहक-विरोधी, लघवीचे प्रमाण वाढवणारा पदार्थ आणि झोपेच्या गोळ्या. तसेच क्लोरीनयुक्त पाण्याचा वापर, कीटकनाशके, नायट्रेट्स, हार्मोन्स, प्रतिजैविकांनी भरलेले अन्न. पर्यावरणदृष्ट्या प्रदूषित भागात राहिल्याने शरीरात विषारी पदार्थ जमा होतात.
4. धूम्रपान, दारूचे व्यसन हे संख्या वाढण्यास कारणीभूत ठरते ऑक्सिडेटिव्ह प्रक्रियापोशाख, शरीराचा आतून नाश, सुरकुत्या लवकर तयार होणे.

लक्ष द्या! यंत्रणा ट्रिगर करणारे एक कारण अकाली वृद्धत्वस्त्रियांमध्ये, ऑस्टियोपोरोसिस आहे, शरीरात कॅल्शियमच्या कमतरतेमुळे हाडांची झीज होते

प्रोजेरिया हा जलद वृद्धत्वाचा दुर्मिळ आजार आहे.

प्रोजेरिया किंवा वृद्धत्वाचा रोग (अकाली), जो दुर्मिळ आहे - जगात फक्त 80 प्रकरणे - अनुवांशिक अपयश ज्यामुळे सर्व मानवी अवयवांचे वृद्धत्व वाढते.
हे स्वतःला दोन स्वरूपात प्रकट करते - मुलांचे आणि प्रौढ, मुलांमध्ये अधिक सामान्य.

पहिला - हचिन्सन-गिलफोर्ड सिंड्रोम 1-2 वर्षे वयाच्या मुलांमध्ये प्रकट होतो. विकासात्मक विलंब द्वारे वैशिष्ट्यीकृत वैशिष्ट्यपूर्ण बदलदेखावा, वृद्ध वैशिष्ट्ये संपादन. रोगाच्या या स्वरूपासह आयुर्मान सुमारे 20 वर्षे आहे.

दुसरा म्हणजे वर्नर सिंड्रोम ज्यामध्ये विकसित होतो पौगंडावस्थेतील- 18 वर्षांपर्यंत. वाढ थांबणे, लवकर धूसर होणे आणि टक्कल पडणे, वजन कमी होणे, देखावा बदलणे द्वारे वैशिष्ट्यीकृत. वर्नर सिंड्रोम असलेल्या लोकांचे सरासरी आयुर्मान केवळ 40 वर्षांपेक्षा जास्त आहे.

लक्ष द्या! प्रोजेरिया हा आनुवंशिक रोग नाही, आनुवंशिकतेचा त्याच्या घटनेशी काहीही संबंध नाही. लॅमिन ए (एलएमएनए) जनुकाच्या अचानक उत्परिवर्तनाची कारणे, जे जलद वृद्धत्वाला चालना देतात, अद्याप अज्ञात आहेत. या आजारावर कोणतेही वैद्यकीय उपचार नाहीत

त्वचा वृद्धत्वाची कारणे

परिपक्वता आणि त्वचा कोमेजण्याची पहिली चिन्हे दिसणे खूप लवकर, काहींमध्ये 25 वर्षांच्या वयात दिसून येते. ते चेहर्यावरील तेजस्वी भावांमुळे आणि पहिल्या चेहर्यावरील सुरकुत्याच्या स्वरूपात दिसतात शारीरिक वैशिष्ट्येचेहरे जोपर्यंत चेहऱ्याची त्वचा लवचिकता टिकवून ठेवते, स्नायू शिथिलतेदरम्यान, ती गुळगुळीत होण्यास सक्षम असते. परंतु कालांतराने, त्याचे गुणधर्म बदलतात आणि पूर्वीच्या वरवरच्या सुरकुत्या अधिक खोल होतात. त्वचेची स्वत: ची बरे करण्याची, पुनर्जन्म करण्याची क्षमता कमी होणे हे तिच्या कोमेजण्याचे मुख्य कारण आहे.

त्वचेच्या जलद वृद्धत्वास कारणीभूत असलेल्या परिस्थिती लक्षात घेता, हे लक्षात घेतले पाहिजे ही प्रक्रियाअनेक घटकांवर अवलंबून आहे, त्यापैकी काही नियंत्रित केले जाऊ शकतात:

1. रवि. हे केवळ व्हिटॅमिन डीने शरीराला संतृप्त करत नाही तर प्रवेगक वृद्धत्व आणि कर्करोगाचे कारण आहे. कपडे किंवा विशेष द्वारे असुरक्षित सनस्क्रीनसूर्यप्रकाशाच्या संपर्कात असलेल्या त्वचेवर छायाचित्रण होते, ही प्रक्रिया यामुळे होते अतिनील किरण, त्वचेच्या आत खोलवर प्रवेश करणे, ऑक्सिडेटिव्ह प्रक्रिया सक्रिय करणे, केशिका नष्ट करणे, कोलेजन तंतू, फोटोटॉक्सिक प्रतिक्रिया. त्वचेवर त्याच विध्वंसक प्रभावामुळे सोलारियममध्ये त्वरीत टॅन होण्याची इच्छा असते. अतिनील किरणोत्सर्गाच्या दीर्घकाळापर्यंत प्रदर्शनाच्या परिणामी, त्वचेची लवचिकता कमी होते.
2. निर्जलीकरण. निर्जलीकरणाने ग्रस्त असलेल्या त्वचेच्या पेशींमध्ये, रचना विस्कळीत होते, ज्यामुळे बारीक सुरकुत्या तयार होतात आणि त्वचेला घट्टपणा येतो.
3. नैसर्गिक घटक. वर नकारात्मक प्रभाव पडतो त्वचा झाकणे, त्याचे निर्जलीकरण, लवकर कोमेजणे, कोरडी हवा, दंव, वारा, धूळ, उच्च आर्द्रता यांच्या दीर्घकाळापर्यंत प्रदर्शनास कारणीभूत ठरते.
4. अविटामिनोसिस. जीवनसत्त्वांच्या कमतरतेमुळे शरीराची झीज होते, त्वचेचे वृद्धत्व होते आणि प्रारंभिक शिक्षणसुरकुत्या

प्रकारवृद्धत्व

येथे भिन्न लोकत्वचेच्या वृद्धत्वाची प्रक्रिया वेगवेगळ्या प्रकारे सुरू होते वेगवेगळ्या तारखा, जे त्यांना 5 प्रकारांमध्ये विभागण्याची परवानगी देते:

1. मालकांमध्ये "चेहऱ्याचा थकवा" येतो एकत्रित प्रकारत्वचा, त्वचेची लवचिकता कमी होणे, फुगीरपणाचे प्रकटीकरण, उच्चारित नासोलॅबियल फोल्ड तयार होणे, तोंडाचे कोपरे कमी होणे द्वारे दर्शविले जाते.
2. "बुलडॉग गाल" - वृद्धत्वाचा एक विकृती प्रकार, पूर्णत्वास प्रवण असलेल्या मालकांचे वैशिष्ट्य तेलकट त्वचा. हे चेहरा आणि मान यांच्या आकृतिबंधात बदल, फ्लेअर्स, सूज आणि अत्यंत विकसित नासोलॅबियल फोल्ड्स द्वारे दर्शविले जाते.
3. "लहान सुरकुत्या असलेला चेहरा" - दिलेला प्रकारकोरड्या त्वचेची उपस्थिती आणि डोळ्यांच्या कोपऱ्यात, कपाळावर, गालावर, ओठांच्या समोच्च भोवती लहान आडव्या आणि उभ्या सुरकुत्यांचे जाळे तयार होणे द्वारे दर्शविले जाते. हे त्वचेच्या निर्जलीकरणाच्या परिणामी उद्भवते, तसेच कोरड्या त्वचेच्या मालकांमध्ये ते लवकर प्रकट होते.
4. "मिश्र प्रकार" - विकृत रूप, सुरकुत्या आणि त्वचेची लवचिकता गमावण्याची चिन्हे एकत्र करणे.
5. "स्नायुंचा प्रकार" - आशियातील रहिवाशांच्या वृद्धत्वाचा प्रकार, त्याचे वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्येडोळ्याभोवती सुरकुत्या पडत आहेत.

वृद्धत्व प्रतिबंध

पोशाख कमी करण्यासाठी घेतलेल्या उपायांचा एक संच अंतर्गत साठाजीव, आहे सर्वोत्तम प्रतिबंधअकाली वृद्धत्व.

निरोगी जीवनशैलीचे नेतृत्व करणे

शारीरिक आणि मानसिक क्रियाकलाप, मानसिकता आणि खाद्य संस्कृती बदलणे, क्रियाकलाप आणि विश्रांतीची पथ्ये राखणे, टाळणे वाईट सवयी- तारुण्याच्या वाढीसाठी अनुकूल परिस्थिती.

दैनंदिन दिनचर्या, ज्यामध्ये पर्यायी काम-विश्रांती असते, यामध्ये योगदान देते त्वरीत सुधारणाशक्ती, पण वाजवी शारीरिक व्यायामआणि सक्रिय प्रतिमाजीवन तणावाचा सामना करण्यास मदत करते.

अन्न

आधुनिक पोषणतज्ञांच्या मते निरोगी अन्न हा लवकर वृद्धत्व रोखण्याचा एक मार्ग आहे. अँटिऑक्सिडंट्स समृध्द अन्नपदार्थांचा आहारात समावेश केल्याने उत्सर्जन होण्यास हातभार लागतो मुक्त रॅडिकल्सत्यामुळे तारुण्य लांबते. यात समाविष्ट:

• पालक, टोमॅटो, ब्रोकोली, भोपळा;
• द्राक्षे, स्ट्रॉबेरी, संत्री;
• दालचिनी, आले;
• पोल्ट्री, तेलकट मासे;
• ग्रीन टी, रेड वाईन.

यापासून दूर आहे संपूर्ण यादीअशी उत्पादने जी पेशींना अँटिऑक्सिडंट्ससह संतृप्त करू शकतात, काळाच्या प्रभावांना त्यांचा प्रतिकार वाढवतात.

पाण्याच्या नियमांचे पालन

पेशी आणि ऊतींचे सामान्य जीवन संतुलन राखण्यासाठी, त्यांचे परिधान टाळण्यासाठी आपल्याला अनुमती देते.

शारीरिक बिघडलेले कार्य प्रतिबंध

आपल्याला शरीरातील चयापचय आणि ट्रॉफिक प्रक्रियांचे नियमन करण्यास अनुमती देते. गृहीत धरते:

• अँटी-एजिंग कॉस्मेटिक प्रक्रिया पार पाडणे;
• शारीरिक तंदुरुस्ती राखण्याच्या उद्देशाने लक्ष्यित प्रशिक्षण;
• पूरक, जीवनसत्त्वे आणि यांचा सौम्य वापर फार्मास्युटिकल्सजी रोगप्रतिकारक शक्तीची जीर्णोद्धार आणि बळकटीकरण उत्तेजित करते.

प्रवेगक वृद्धत्वाची बाह्य चिन्हे सुधारणे

लवकर त्वचा वृद्धत्वाची चिन्हे दूर करण्याच्या प्रयत्नांबद्दल बोलताना, आमचा अर्थ सुरकुत्या सुधारणे, त्वचेची लवचिकता सुधारणे होय. येथे, सौंदर्य उद्योगाची साधने बचावासाठी येतील, जे वेळ थांबवू शकत नसले तरी, त्याचा प्रभाव दुरुस्त करण्याचे अनेक मार्ग आहेत. एक किंवा दुसरी पद्धत निवडताना, एखाद्याने त्वचेचा प्रकार, तसेच वृद्धत्वाचा प्रकार आणि त्याच्या प्रकटीकरणाची डिग्री विचारात घेतली पाहिजे. कायाकल्प करण्याच्या उद्देशाने, चेहर्यावरील त्वचेवर परिणाम होऊ शकतो:

• उपचारात्मक - मास्कच्या मदतीने, रासायनिक सोलणे, पॅराफिन थेरपी, विविध तंत्रेमालिश, मेसोथेरपी, सौंदर्य इंजेक्शन आणि इतर पद्धती;
• हार्डवेअर - फोनोफोरेसीस आयोजित करणे, हार्डवेअर मालिशकिंवा लेसर थेरपी;
• शस्त्रक्रिया - प्लास्टिक सर्जरी किंवा एंडोस्कोपिक लिफ्टिंगच्या मदतीने.

त्वचा वृद्धत्वाची चिन्हे दुरुस्त करण्यासाठी मूलगामी (सर्जिकल) पद्धत वापरण्याची योजना आखताना, निवडण्यासाठी वृद्धत्वाचा प्रकार विचारात घेणे आवश्यक आहे. सर्वोत्तम पद्धतदेण्यास सक्षम जास्तीत जास्त प्रभावकमीतकमी प्रभावासह

संपूर्ण शरीराप्रमाणे त्वचेतही आयुष्यभर अपरिवर्तनीय बदल होत असतात. आणि तरीही, सराव दर्शविल्याप्रमाणे, बाह्यांची संख्या कमी करून त्यांचे अकाली पोशाख नियंत्रित केले जाऊ शकते. प्रतिकूल घटक. अग्रगण्य आरोग्यपूर्ण जीवनशैलीजीवन, त्यांच्या देखाव्याची काळजी घेणे, त्यांच्या आरोग्यावर आणि आरोग्यावर लक्ष ठेवणे, नियमितपणे देखभाल थेरपीचा कोर्स घेणे या स्वरूपात मल्टीविटामिन कॉम्प्लेक्स, मालिश, इतर आरोग्य आणि कायाकल्प प्रक्रिया, आपण तरुणांच्या लढ्यात लक्षणीय यश मिळवू शकता.

लवकर किंवा नंतर वृद्ध होणे - हे सर्व आपल्यावर अवलंबून असते, प्रिय महिला. आपले सौंदर्य हे कठोर परिश्रमाचे फळ आहे. तरूण आणि सुंदर रहा!

सर्व लोक वय. शास्त्रज्ञांच्या मते, जर ते विनाशकारी प्रभावासाठी नसते बाह्य वातावरणआणि आमचे व्यसनशरीराला हानिकारक असलेल्या सुखांसाठी, आपण 130 पर्यंत किंवा 150 वर्षांपर्यंत जगू. आणि 16 वर्षांपूर्वी, 29 ऑगस्ट 2001 रोजी, शास्त्रज्ञांनी असे जाहीर केले की त्यांना दीर्घायुष्यासाठी एक जनुक सापडला आहे. त्यामुळे, कदाचित, नजीकच्या भविष्यात आपण निसर्गाने आपल्याला दिलेले संपूर्ण आयुष्य जगू शकू. पण जेव्हा आपण म्हातारे होतो आणि ८०-९० वर्षांच्या आधी मरतो. आणि काही रोग हे आधीच कमी करतात दीर्घकालीनचा घटक. आणि त्यापैकी सर्वात "प्राणघातक" शब्दाच्या खऱ्या अर्थाने प्रोजेरिया आहे. MedAboutMe ला दीड ते दोन दशकात म्हातारे होणे काय असते हे शोधून काढले.

वृद्धत्व ही पृथ्वीवरील प्रत्येक सजीवामध्ये अंतर्निहित नैसर्गिक प्रक्रिया आहे. "लोकांचे वय का होते?" या विषयावरील सर्व उपलब्ध सिद्धांत. दोन मध्ये विभागले जाऊ शकते मोठे गट. त्यांच्यापैकी एकाचे समर्थक असा युक्तिवाद करतात की प्रजाती आणि समाजाच्या पुढील उत्क्रांतीसाठी वृद्धत्वाची कल्पना निसर्गाने केली होती. इतरांना खात्री आहे की येथे कोणतीही जागतिक कल्पना नाहीत - फक्त जीनचे नुकसान आणि सेल्युलर पातळीकालांतराने जमा होतात, ज्यामुळे शरीराची झीज होते.

एक मार्ग किंवा दुसरा, परंतु खरोखरच एखाद्या व्यक्तीच्या जीवनात त्याच्या पेशी आणि ऊतींमध्ये, अंतर्गत अपयश आणि त्रुटींचे परिणाम तसेच त्याचे परिणाम जमा होतात. बाह्य प्रभाव. वृद्धत्वाच्या मुख्य घटकांमध्ये हे समाविष्ट आहे:

• प्रभाव सक्रिय फॉर्मऑक्सिजन (आरओएस), ज्याची अर्थातच आपल्या शरीराची गरज असते, परंतु नेहमीच नाही आणि सर्वत्र नाही.
• डीएनए उत्परिवर्तन सोमाटिक पेशी(म्हणजे शरीराच्या पेशी). जीनोम ही वेळ आणि अवकाशात गोठलेली रचना नाही. हे जिवंत आहे आणि डिझाइन बदलण्याच्या अधीन आहे.
• खराब झालेले प्रथिने जमा करणे दुष्परिणाम ROS च्या क्रिया किंवा चयापचय प्रक्रियांमध्ये अपयश.
• टेलोमेरेसचे शॉर्टनिंग - क्रोमोसोमचे टर्मिनल विभाग. खरे, मध्ये अलीकडील काळशास्त्रज्ञांनी शंका घेण्यास सुरुवात केली की वृद्धत्व टेलोमेरशी संबंधित आहे, परंतु आतापर्यंत हा सिद्धांत अजूनही लोकप्रिय आहे.

प्रोजेरिया, ज्याची या लेखात चर्चा केली जाईल, वृद्धत्व नाही - ज्या अर्थाने विज्ञानाने आयुर्मान, शरीराची झीज आणि झीज इत्यादींबद्दल सांगितले तेव्हा ते समजते. हा रोग वृद्धत्वासारखा दिसतो, जरी तो गंभीर आहे. विशिष्ट प्रथिनांच्या उत्पादनाच्या उल्लंघनाशी संबंधित अनुवांशिक रोग.

प्रोजेरिया - मुले आणि प्रौढांचे रोग

1886 मध्ये इंग्रज जोनाथन हचिन्सन यांनी प्रथम 6 वर्षांच्या मुलाचे वर्णन केले ज्यामध्ये त्याने त्वचेचा शोष पाहिला. नाव असामान्य आजार(पासून ग्रीक शब्द"प्रोजेरोस" - वेळेआधी म्हातारा झालेला) तिला 1897 मध्ये डॉ. गिलफोर्ड यांनी दिला होता, ज्यांनी या आजाराच्या बारकाव्यांचा अभ्यास केला आणि वर्णन केले. 1904 मध्ये, डॉ. वर्नरने प्रौढ प्रोजेरियाचे वर्णन प्रकाशित केले - एकाच वेळी मोतीबिंदू आणि स्क्लेरोडर्मा झालेल्या चार भाऊ आणि बहिणींचे उदाहरण वापरून.

असे मानले जाते की एफ. स्कॉट फिट्झगेराल्ड यांनी प्रोजेरियाच्या रूग्णांच्या माहितीच्या प्रभावाखाली 1922 मध्ये "द क्युरियस केस ऑफ बेंजामिन बटन" ही कथा लिहिली होती. 2008 मध्ये, ब्रॅड पिटने चित्रपटात पुस्तकाच्या नायकाची भूमिका केली होती रहस्यमय कथाबेंजामिन बटण.

प्रोजेरियाचे दोन प्रकार आहेत:

• हचिन्सन-गिलफोर्ड सिंड्रोम हा लहान मुलांना प्रभावित करणारा आजार आहे.

हे एक दुर्मिळ पॅथॉलॉजी आहे. हे अनेक दशलक्षांपैकी 1 मुलामध्ये आढळते. असे मानले जाते की आज जगात शंभरहून अधिक लोक बालपणातील प्रोजेरियाने ग्रस्त नाहीत. खरे आहे, शास्त्रज्ञांनी सुचवले आहे की आम्ही सुमारे 150 निदान न झालेल्या प्रकरणांबद्दल बोलू शकतो.

• प्रौढांना प्रभावित करणारा रोग म्हणजे वर्नर सिंड्रोम.

तेही आहे दुर्मिळ रोग, परंतु मुलांच्या प्रोजेरियाइतके नाही. वर्नर सिंड्रोम असलेले लोक 100 हजारांपैकी 1 प्रकरणात जन्माला येतात. जपानमध्ये - थोडे अधिक वेळा: 20-40 हजार नवजात मुलांसाठी 1 केस. एकूण, जगात अशा 1.5 हजारांहून कमी रुग्ण ओळखले जातात.

बालपण प्रोजेरिया केवळ अप्रत्यक्षपणे खऱ्या वृद्धत्वाशी संबंधित आहे. हा लॅमिनोपॅथीच्या गटातील एक रोग आहे - लॅमिन ए प्रथिनांच्या उत्पादनाच्या समस्येच्या पार्श्वभूमीवर विकसित होणारे रोग. जर ते पुरेसे नसेल किंवा शरीराने "चुकीचे" लॅमिन ए तयार केले तर संपूर्ण यादीपैकी एक रोगांचा विकास होतो, ज्यामध्ये हचिन्सन-गिलफोर्ड सिंड्रोमचा समावेश होतो.

बालपणातील प्रोजेरियाचे कारण LMNA जनुकातील उत्परिवर्तन आहे, जे 1ल्या गुणसूत्रावर स्थित आहे. हे जनुक संयुग प्रीलमिन ए एन्कोड करते, ज्यामधून प्रथिने लॅमिन ए प्राप्त होते, एक पातळ प्लेट बनवते - लॅमिना, आवरण आतील पडदाकर्नल सर्व प्रकारचे रेणू आणि न्यूक्लियसच्या अंतर्गत संरचनांना अँकरिंग करण्यासाठी हे आवश्यक आहे. पुरेसा लॅमिन ए नसल्यास, सेल न्यूक्लियसची अंतर्गत चौकट तयार केली जाऊ शकत नाही, ती स्थिरता राखू शकत नाही, ज्यामुळे पेशी आणि संपूर्ण जीवांचा जलद नाश होतो. याव्यतिरिक्त, लॅमिन ए मध्ये महत्वाची भूमिका बजावते पेशी विभाजन. हे सेल न्यूक्लियसचे ब्रेकडाउन आणि पुनर्संचयित करण्याचे नियमन करते. हे प्रथिन पुरेसे नसल्यास किंवा ते जे असले पाहिजे तसे नसल्यास काय होऊ शकते याची कल्पना करणे कठीण नाही. LMNA जनुकाच्या उत्परिवर्तनामुळे "चुकीचे" प्रोटीन - प्रोजेरिन तयार होते. तोच मुलांच्या प्रवेगक "वृद्धत्व" ला कारणीभूत ठरतो.

नवीनतम डेटा नुसार, उत्परिवर्तन वर येते प्रारंभिक टप्पेभ्रूणाचा विकास आणि जवळजवळ कधीच पालकांकडून मुलाकडे प्रसारित होत नाही.

काही वर्षांपूर्वी, शास्त्रज्ञांनी शोधून काढले की निरोगी पेशी देखील प्रोजेरिन तयार करतात, परंतु हचिन्सन-गिलफोर्ड सिंड्रोमच्या तुलनेत लक्षणीय प्रमाणात कमी आहेत. शिवाय, असे दिसून आले की वयानुसार, प्रोजेरिन इन सामान्य पेशीमोठे होत आहे. आणि ही एकमेव गोष्ट आहे जी खरोखरच बालपण प्रोजेरिया आणि वृद्धत्वाची प्रक्रिया जोडते.

प्रौढ प्रोजेरिया हे WRN जनुकातील दुसर्‍या उत्परिवर्तनाचा परिणाम आहे. हे जनुक क्रोमोसोम्स राखण्यासाठी आवश्यक प्रोटीन एन्कोड करते स्थिर स्थिती, तसेच पेशी विभाजनाच्या प्रक्रियेत सामील आहे. WRN जनुकातील उत्परिवर्तनाच्या उपस्थितीत, गुणसूत्रांची रचना सतत बदलत असते. उत्स्फूर्त उत्परिवर्तनांची वारंवारता 10 पट वाढते, तर पेशींची विभाजन करण्याची क्षमता निरोगी पेशींच्या तुलनेत 3-5 पट कमी होते. टेलोमेअरची लांबी देखील कमी होते. आणि या प्रक्रिया आधीच वृध्दत्वाच्या अगदी जवळ आहेत जे एका बेंचवर वृद्ध लोकांना पाहताना आपल्या मनात असते.

प्रोजेरिया(ग्रीक प्रोगेरो अकाली वृद्ध) — पॅथॉलॉजिकल स्थिती, शरीराच्या अकाली वृद्धत्वामुळे त्वचा, अंतर्गत अवयवांमध्ये बदलांच्या जटिलतेद्वारे वैशिष्ट्यीकृत. मुलांचे प्रोजेरिया (हचिन्सन-गिलफोर्ड सिंड्रोम) आणि प्रौढ प्रोजेरिया (वर्नर सिंड्रोम) हे मुख्य प्रकार आहेत.

बालपण प्रोजेरिया फार दुर्मिळ आहे. एटिओलॉजी आणि पॅथोजेनेसिस ज्ञात नाही. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हे तुरळकपणे उद्भवते, अनेक कुटुंबांमध्ये ते भावंडांसह नोंदणीकृत आहे. एकसंध विवाहांपासून, जे ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह प्रकारचा वारसा असण्याची शक्यता दर्शवते.

रुग्णांच्या त्वचेच्या पेशींमध्ये, डीएनए दुरुस्ती आणि फायब्रोब्लास्ट क्लोनिंगचे उल्लंघन आढळले, तसेच एपिडर्मिस आणि डर्मिसमध्ये एट्रोफिक बदल, गायब होणे. त्वचेखालील ऊतक. जरी मुलांचे पी. जन्मजात असू शकते, बहुतेक रुग्णांमध्ये क्लिनिकल चिन्हेसामान्यतः आयुष्याच्या 2 रा किंवा 3 व्या वर्षी दिसून येते.

मुलाची वाढ झपाट्याने मंदावते, त्वचारोग, त्वचेखालील ऊतक, विशेषत: चेहरा आणि हातपायांमध्ये एट्रोफिक बदल नोंदवले जातात. त्वचा पातळ होते, कोरडी होते, सुरकुत्या पडतात, शरीरावर स्क्लेरोडर्मासारखे घाव, हायपरपिग्मेंटेशनचे क्षेत्र असू शकतात. पातळ त्वचेतून शिरा दिसतात. रुग्णाचे स्वरूप: एक मोठे डोके, समोरचे ट्यूबरकल्स चोचीच्या आकाराच्या नाकासह लहान टोकदार ("पक्षी") चेहऱ्यावर पसरलेले असतात, खालचा जबडा अविकसित असतो.

स्नायू ऍट्रोफी, दात, केस आणि नखे मध्ये डिस्ट्रोफिक प्रक्रिया देखील पाळल्या जातात; ऑस्टियोआर्टिक्युलर उपकरणे, मायोकार्डियम, जननेंद्रियाच्या अवयवांचे हायपोप्लासिया, बिघडलेले बदल आहेत. चरबी चयापचय, लेन्सचे ढग, एथेरोस्क्लेरोसिस.

लीना एका वर्षात पाच वर्षांची आहे

काल, मॉस्कोच्या एका क्लिनिकमध्ये, डॉक्टरांनी अकाली वृद्धत्व सिंड्रोमने ग्रस्त असलेल्या रुग्णावर पहिले ऑपरेशन केले.

सुरुवातीला, माझ्या कानातले एक विचित्र मार्गाने साडू लागले. मग मला भुवयांच्या दरम्यान आश्चर्यकारकपणे खोल सुरकुत्या दिसल्या, - 23 वर्षांची मुलगी म्हणते.

लीना मेलनिकोवाच्या पहिल्या दृष्टीक्षेपात, आपल्याला शंका देखील येऊ लागते. बरं, ही एक धूर्त कंटाळलेली 40 - 50 वर्षांची महिला कशी आहे जिला व्यापक प्रसिद्धी आणि प्लास्टिक सर्जरीची इच्छा होती. सर्वोत्तम सर्जन?! दुर्दैवाने, हे आधीच घडले आहे.

ती आता २३ वर्षांची दिसत आहे.

लीनाला तिच्या वैयक्तिक आयुष्याबद्दल विचारल्याने तिची जीभ वळत नाही ... जरी मुलगी धैर्याने हसते:

सर्व काही ठीक आहे.

लीनाला जवळजवळ कोणतीही संधी नाही. निदान: "अकाली वृद्धत्व सिंड्रोम" ("प्रोजेरिया"). जगभरातील वैद्यकीय दिग्गजांचा असा दावा आहे की रोगाच्या क्षणापासून लोक सरासरी केवळ 13 वर्षे जगतात. आणि तारुण्य कसे पुनर्संचयित करावे किंवा किमान वृद्धत्व कसे शांत करावे हे कोणालाही माहित नाही ...

पाच वर्षांपूर्वी लीनामध्ये भयानक लक्षणे दिसू लागली. प्रथम, चेहरा वृद्ध, आणि नंतर संपूर्ण शरीराची त्वचा. त्यानंतर एलेनाने मारी पॉलिटेक्निक इन्स्टिट्यूटच्या 1ल्या वर्षात शिक्षण घेतले.

तुला माहीत आहे, किती अपमानास्पद होता... अगं माझ्या मैत्रिणीला भेटायला येतात आणि माझ्याशी नम्रपणे वागतात, ते मला माझ्या आईसाठी घेऊन जातात. जवळजवळ "मुलीला" भेटण्याची परवानगी मागितली.

मारी पॉलिटेक्निक विद्यापीठातून पदवी घेतल्यानंतर मुलीने प्लास्टिक सर्जरी करण्याचा निर्णय घेतला. पण बॅनल गोलाकार लिफ्टचेहऱ्याच्या त्वचेला मदत झाली नाही. मानेवर आणि मंदिरांवर फक्त डाग राहिले. जीवाची वृद्धत्वाची गूढ प्रक्रिया चालू राहिली. स्थानिक डॉक्टर एलेनाला फक्त एकच सल्ला देऊ शकतात - जीवनसत्त्वे घेणे आणि सतत निरीक्षण करणे.

मुलगी - तसे, एक प्रमाणित अभियंता-आर्किटेक्ट - निराश झाली नाही आणि मॉस्कोला गेली. मेलनिकोव्हाला महागड्या मेट्रोपॉलिटन क्लिनिकमध्ये रस निर्माण झाला प्लास्टिक सर्जरीब्युटी प्लाझा. तेथील तज्ञांनी अडचणीत असलेल्या प्रांतीय महिलेला मदत करण्याचे ठरविले. आणि पूर्णपणे विनामूल्य.

आम्ही प्रयत्न करायचे ठरवले. काही करता येत नाही हे सर्वसाधारणपणे ओळखले जात असेल, तर निदान प्रयत्न तरी करायला हवेत, - असे क्लिनिकचे आघाडीचे सर्जन डॉ. वैद्यकीय विज्ञानप्राध्यापक अलेक्झांडर टेप्लयाशिन. - जरी एलेना ऑपरेट करणे असुरक्षित आहे, कारण हा रोग अंतर्गत अवयवांच्या स्थितीवर देखील परिणाम करू शकतो.

ती खूप तरुण आहे! तिला सामान्यपणे जगणे, तरुण लोकांशी संवाद साधणे आवश्यक आहे. प्रथम, आम्ही एक चेहरा बनवू, आणि नंतर आम्ही अनुवांशिक स्तरावर रोगाशी लढण्यास सुरवात करू, - प्रोफेसर टेप्ल्याशिन निश्चित आहेत.

“माझा प्रोफेसरवर खरोखर विश्वास आहे,” एलेना मेलनिकोवा आम्हाला सतत पटवून देते. ती सुद्धा स्वतःला पटवून देत आहे असे दिसते.

काल सकाळी एलेना क्लिनिकमध्ये आली. ती शस्त्रक्रियेसाठी तयार होत होती. एक वेगळी खोली दिली, जिथे ती थांबली. आतापर्यंत, प्रोफेसर टेपल्याशिन देखील त्यांच्या अत्यंत कठीण कामाची तयारी करत आहेत. ऑपरेशनच्या एक चतुर्थांश तास आधी, एलेना शांत आहे.

मला कशाचीही भीती वाटत नाही, - ती सर्व काही पुन्हा सांगते आणि पुनरावृत्ती करते. आणि शेवटी तो अजूनही रडतो. काही काळापूर्वी ही मुलगी आपले जीवन संपविण्याचा गंभीरपणे विचार करत होती.

ऑपरेशनची वेळ आली आहे. लीना उठते आणि सरळ पुढे पाहत क्लिनिकच्या आतड्यांमध्ये मुद्दाम ठामपणे चालते. अचानक, ती एका मिनिटासाठी थांबते आणि इतरांपेक्षा स्पष्टपणे स्वतःकडे वळते: “मला या पहिल्या ऑपरेशनची खूप भीती वाटत होती आणि आता माझ्याकडे दुसरे ऑपरेशन आहे. आणि माझ्याकडे पर्याय नाही. माझे शेवटची आशा" - आणि निर्णायकपणे ऍनेस्थेसियोलॉजिस्टकडे जा.

क्लिनिकच्या डॉक्टरांनी फोटोग्राफरला होली ऑफ होली - ऑपरेटिंग रूममध्ये परवानगी दिली सौंदर्यविषयक शस्त्रक्रिया. ऑपरेशनचा पहिला टप्पा म्हणजे स्तन. डॉक्टर छातीवर त्वचा कापतात आणि एक विशेष बायो-इम्प्लांट तयार करतात. रचना हे क्लिनिकच्या रहस्यांपैकी एक आहे. मुख्य गोष्ट - एलियन सिलिकॉन नाही. कणकेप्रमाणे, प्रोफेसर टेप्ल्याशिन जोमाने इम्प्लांट मळून घेतात जेणेकरून लवचिक सामग्री त्याच्या बोटांच्या दरम्यान जवळजवळ झिरपते. आणि शेवटी शरीरात टाकतो. दुसरा, आणि प्रमुख मंच- चेहरा. आणि येथे पहिली अडचण म्हणजे मागील चट्टे आणि अपूर्णता दूर करणे प्लास्टिक सर्जरी. दृष्टी अशक्त हृदयासाठी नाही. पण सर्व काही ठीक चालले आहे असे दिसते ...

लेना मेलनिकोव्हाने क्लिनिकमध्ये एक विशेष पुनर्वसन कोर्स केल्यानंतर, अनुवंशशास्त्रज्ञ आणि सेल बायोलॉजिस्ट विशेषत: तिच्यासाठी एक वैयक्तिक जैवतंत्रज्ञान उपचार कार्यक्रम विकसित करतील, ज्याचा शेवट स्टेम पेशींच्या इंजेक्शनने झाला पाहिजे. या पेशी तरुण शरीरातून म्हातारपण काढून टाकतात...

एकेकाळी, एक सुंदर आणि हुशार 18-वर्षीय विद्यार्थिनी मेलनिकोवाचे बरेच चाहते होते. परंतु जेव्हा हा रोग विकसित होऊ लागला तेव्हा फक्त एकच होता जो खरोखर प्रेम करतो. मुलगी त्याचे नाव घेत नाही, परंतु तिला खात्री आहे की तो खूप काळजीत आहे आणि योष्कर-ओलामध्ये तिची वाट पाहत आहे. दरम्यान, मॉस्कोमध्ये, बेरोजगार अभियंता-आर्किटेक्ट मेलनिकोवा तिच्या भावासोबत राहतात.

प्रथमच, 100 वर्षांपूर्वी अकाली वृद्धत्वाच्या सिंड्रोमवर चर्चा झाली. आणि आश्चर्याची गोष्ट नाही की, अशी प्रकरणे 4-8 दशलक्ष बाळांमध्ये एकदा आढळतात. प्रोजेरिया (ग्रीक प्रो - पूर्वी, गेरोन्टोस - वृद्ध माणूस) हा एक अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक रोग आहे जो वृद्धत्वाची प्रक्रिया सुमारे 8-10 पटीने वाढवतो.

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, एका वर्षात 10-15 वर्षे वयाचे मूल. आठ वर्षांचा मुलगा ८० वर्षांचा दिसतो - कोरडी, सुरकुतलेली त्वचा, टक्कल पडलेले डोके... ही मुले साधारणपणे १३-१४ वयोगटातील हृदयविकाराचा झटका आणि प्रगतीशील एथेरोस्क्लेरोसिस, मोतीबिंदू, काचबिंदूच्या पार्श्वभूमीवर मरतात. , पूर्ण नुकसानदात इ. आणि फक्त काही 20 वर्षे किंवा त्यापेक्षा जास्त जगतात.

आता जगात प्रोजेरिया असलेल्या लोकांची फक्त 42 प्रकरणे ओळखली जातात ... त्यापैकी 14 लोक अमेरिकेत राहतात, 5 रशियामध्ये, उर्वरित युरोपमध्ये ...

अशा रूग्णांच्या वैशिष्ट्यांपैकी बटू वाढ, कमी वजन (सामान्यत: 15-20 किलोपेक्षा जास्त नाही), अति पातळ त्वचा, खराब संयुक्त गतिशीलता, अविकसित हनुवटी, लहान चेहराडोकेच्या आकाराच्या तुलनेत, जे एखाद्या व्यक्तीला पक्ष्याच्या वैशिष्ट्यांसारखे देते. त्वचेखालील चरबीच्या नुकसानीमुळे, सर्व वाहिन्या दिसतात. आवाज सहसा उच्च असतो. मानसिक विकासवय योग्य. आणि ही सर्व आजारी मुले एकमेकांशी अगदी सारखीच आहेत.

12 वर्षांचा सेठ कुक 80 वर्षांच्या वृद्ध माणसासारखा दिसतो. त्याच्याकडे केस नाहीत, परंतु त्याच्याकडे रोगांची संपूर्ण श्रेणी आहे जी वृद्ध लोकांना प्रभावित करते. म्हणून, मुलगा दररोज एस्पिरिन आणि रक्त पातळ करणारी इतर औषधे घेतो. 3 फूट (एक मीटरपेक्षा थोडे जास्त) उंचीसह सेठचे वजन 25 पौंड (11.3 किलो) आहे.

ओरी बार्नेटचा जन्म 16 एप्रिल 1996 रोजी झाला होता. आधीच वयाच्या पाचव्या वर्षी, गरीब ओरी सुरू झाली इस्केमिक रोगह्रदये एकामागून एक हल्ले होत होते. मुल बर्‍याचदा हॉस्पिटलमध्ये संपत असे, परंतु त्याला सामान्यतः वृद्ध लोकांसाठी लिहून दिलेल्या माध्यमांनी उपचार करावे लागले.

ओरी स्ट्रोक वाचलेल्या व्यक्तीसारखा दिसत होता: त्याचे पाय कमकुवत होते आणि तो एखाद्या जीर्ण झालेल्या वृद्ध माणसासारखा अडखळू लागला. त्याचे डोळे पाणावले वरील ओठहालचाल झाली नाही, लाळ वाहू लागली, बोलणे अयोग्य झाले.

ओरीच्या आईने दुर्दैवी मुलाबद्दलचे तिचे अनुभव आणि निरीक्षणे लोकांपर्यंत पोचवण्यासाठी खूप काही केले. वयाच्या तीन वर्षापासून, बाळाला दूरदर्शन कार्यक्रमांच्या शूटिंगसाठी नेले गेले आणि वैज्ञानिक परिषदा. सनसनाटी पत्रकारांसाठी आईने एकच अट ठेवली होती की त्यांनी बाळ प्रोजेरियाने मरत आहे असे लिहू नये.

रशियन प्रेसमध्ये वर्णन केलेले प्रोजेरियाचे सर्वात प्रसिद्ध प्रकरण म्हणजे अल्विदास गुडेलॉस्कसची कहाणी, ज्याने वयाच्या 20 व्या वर्षी अचानक वयाला सुरुवात केली. अक्षरशः काही महिन्यांतच, अलविदास आमच्या डोळ्यांसमोर 60 वर्षांचा माणूस झाला. आणि प्लास्टिक सर्जरीनंतरच तो दिसायला लागला प्रौढ माणूस. डावीकडील फोटोमध्ये - तो ऑपरेशनपूर्वी, उजवीकडे - नंतर असा दिसत होता. आता अल्विदास फक्त 32 वर्षांचा आहे.

अलीकडे पर्यंत, डॉक्टर रोगाचे कारण ठरवू शकले नाहीत. आणि अलीकडेच, अमेरिकन संशोधकांनी शोधून काढले की केवळ एकच उत्परिवर्तन हे "बालिश वृद्धत्व" किंवा हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरियाचे कारण आहे.

नॅशनल इन्स्टिट्यूट फॉर जीनोम रिसर्च फ्रान्सिस कॉलिन्स (फ्रान्सिस कॉलिन्स) च्या संचालकांच्या मते, ज्यांनी या अभ्यासाचे नेतृत्व केले, हा रोग आनुवंशिक नाही. पॉइंट म्युटेशन - जेव्हा डीएनए रेणूमध्ये फक्त एक न्यूक्लियोटाइड बदलला जातो - प्रत्येक रुग्णामध्ये पुन्हा होतो. प्रोजेरियाने ग्रस्त लोक प्रामुख्याने म्हातारपणाचे वैशिष्ट्य असलेल्या आजारांमुळे मरतात. LMNA जनुकाच्या उत्परिवर्तित स्वरूपामुळे प्रोजेरिया होतो.

सात वर्षांचा माणूस आणि त्याचे कुटुंब

खान मुले. रेहेना, अली हुसेन आणि इक्रामुल यांना त्रास होतो दुर्मिळ रोग. तो फक्त सात वर्षांचा आहे आणि त्याला आधीच टक्कल पडले आहे. अली हुसेन खान ग्रस्त असलेल्या रोगाच्या अनेक लक्षणांपैकी हे सर्वात लक्षणीय आहे. तो अजूनही मुलगा आहे, परंतु तो आधीच मध्यमवयीन आहे. हा प्रोजेरिया आहे, एक अत्यंत दुर्मिळ आजार ज्यामुळे अलीचे शरीर अकाली वृद्ध होते.

त्याला किंवा त्याची बहीण आणि भाऊ - 19 वर्षांची रेहेना आणि 17 वर्षांची इक्रामुल - दोघांनाही 25 वर्षांपर्यंत जगण्याची व्यावहारिक संधी नाही.

हा रोग मुलांच्या विकासास मोठ्या प्रमाणात गती देतो. तथापि, यामुळे इतर समस्या देखील उद्भवतात: त्यांच्या तोंडात, उदाहरणार्थ, दातांची दुसरी पंक्ती दिसते आणि त्वचा अगदी फिकट गुलाबी, जवळजवळ पारदर्शक होते.

ही मुले आजारी पडतात सामान्य लोकम्हातारपणात त्रास. गेल्या वर्षी, त्यांची बहीण रवेना, जिला देखील प्रोग्रेरिया झाला होता, तिचा न्यूमोनियामुळे मृत्यू झाला. ती 16 वर्षांची होती.

अली हुसेनने बोलायला सुरुवात करताच, हे स्पष्ट होते की तो लहान मुलांसारखा उत्साहाने पकडला गेला आहे आणि प्रौढ व्यक्तीचे वैशिष्ट्य नसलेल्या आशेने व्याप्त आहे.

तो म्हणतो, “मला अभिनेता व्हायचे आहे, कार आणि विमाने चालवायची आहेत, अॅक्शन हिरो व्हायचे आहे.” “ठीक आहे, मग मला डॉक्टर व्हायचे आहे, कारण डॉक्टर मला नेहमी तपासतात आणि मला स्वतःला तपासायचे आहे. , आणि म्हणून मला एक दिवस डॉक्टर व्हायचे होते."

हाना या अर्थाने अद्वितीय आहे: कुटुंबातील एकापेक्षा जास्त सदस्यांना प्रोग्रेरियाचा त्रास होतो तेव्हा विज्ञानाला हे एकमेव प्रकरण ज्ञात आहे. आणि या कुटुंबाबद्दल धन्यवाद, शास्त्रज्ञ रोगाचे स्वरूप समजून घेण्यात एक वास्तविक यश मिळवू शकले.

बालरोगतज्ञ चंदन चट्टोपाध्याय यांच्या नेतृत्वाखालील शास्त्रज्ञांनी दोन वर्षे खानांचे निरीक्षण केले आणि असा निष्कर्ष काढला की हा आजार आनुवंशिक आहे. याचा अर्थ तिचे जनुक दोन्ही पालकांमध्ये असू शकते. एटी हे प्रकरणहानाचे पती-पत्नी एकमेकांचे चुलत भाऊ आहेत. त्यांच्यापैकी दोघांनाही प्रॉग्रेरिया नाही आणि त्यांची इतर दोन मुले, 14 वर्षांची संगिता आणि दोन वर्षांची गुलावसा यांना नाही.

एटी गेल्या वर्षेया कुटुंबाची काळजी कलकत्ता येथील एका धर्मादाय संस्थेद्वारे केली जाते. बिसुल खान कुटुंबाचे प्रमुख म्हणतात की जीवनाने त्याच्याशी आणि त्याची पत्नी राजियाला क्रूरपणे वागवले आहे. हे दोघेही भारतातील बिहार राज्यातील एका गावातील मूळ रहिवासी आहेत. स्थानिकत्यांच्या मुलांना एलियन म्हटले गेले आणि परिणामी त्यांना पूर्णपणे अलगावमध्ये वाढावे लागले.

खान आठवून सांगतात, “आम्ही जेव्हा बिहारमध्ये राहायचो, तेव्हा रोज संध्याकाळी आम्ही एका खोलीत बसायचो, झोपू शकत नव्हतो, कारण एका मुलाला काहीतरी त्रास होत होता, तर दुसऱ्याला,” खान आठवतात. “आणि आम्हाला वाटायचं, मी आणि माझी पत्नी, आम्ही शेजारी बसलो आणि विचार केला: आपण कसे जगू शकतो? आम्ही हे सर्व एका झटक्यात संपवण्याचा विचार केला ... "

"पण आता मुलं जगत आहेत," वडील म्हणतात. "ते उत्साही आहेत, ते आनंदी आहेत, ते शक्य तितक्या सामान्य जीवन जगतात, अर्थातच."

गेल्या दोन वर्षांपासून खानमीची देखरेख कलकत्ता येथील एस-बी देवी चॅरिटेबल हाऊसचे प्रमुख शेखर चट्टोपाध्याय करत आहेत. आता ते या शहरात राहतात, जरी त्यांचा अचूक पत्ता गुप्त ठेवण्यात आला आहे.

सेवाभावी संस्थेने माझ्या वडिलांना सुरक्षा रक्षक म्हणून नोकरी मिळवून देण्यास मदत केली, परंतु त्यांचा पगार कमी आहे, त्यामुळे त्यांना आर्थिक मदत देखील केली जाते. परंतु पैशापेक्षा कमी महत्त्वाचे नाही ते सामान्य मानवी संपर्क जे मुलांनी सेवाभावी संस्थेच्या मदतीने मिळवले आहेत.

"आम्ही त्यांना पाठिंबा देतो आणि आम्ही मित्र झालो आहोत," अली हुसेनला त्याच्या मांडीवर टाकत चट्टोपाध्याय म्हणतात.

त्याच्या समर्थनाबद्दल धन्यवाद, खान म्हणतात की ते आता अधिक जगतात पूर्ण आयुष्यआधीपेक्षा. जेव्हा ते त्यांच्या आवडी आणि छंदांबद्दल बोलतात तेव्हा ते हसतात.

रेहेना म्हणते की तिला भारतीय चित्रपट आवडतात, विशेषतः उत्कट प्रेमगीते. जेव्हा मी विचारले की ती स्वतः गाते का, तेव्हा ती म्हणते की ती लाजाळू आहे, परंतु तरीही हे स्पष्ट आहे की तिला तिची क्षमता दाखवायची आहे आणि मान्यता मिळाल्यानंतर ती प्रयत्न करण्यास सहमत आहे.

"मला तुझ्यावर प्रेम करायला आवडते आणि जेव्हा मी तुला पाहत नाही, तेव्हा आम्ही पुन्हा भेटूपर्यंत मी थांबू शकत नाही," ती हिंदीत गाते.

विविध स्त्रोतांनुसार

प्रोजेरिया म्हणजे काय, त्याची चिन्हे आणि परिणाम काय आहेत? रोगाचे निदान कसे केले जाते आणि आज कोणते उपचार उपलब्ध आहेत?

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (SHGS) हा एक दुर्मिळ जीवघेणा अनुवांशिक विकार आहे जो अचानक दिसून येतो. प्रवेगक वृद्धत्वमुलांमध्ये आणि जगभरातील 8 दशलक्ष मुलांपैकी एकामध्ये आढळते. सिंड्रोमचे नाव ग्रीक शब्दावरून आले आहे आणि याचा अर्थ "अकाली वृद्धत्व" आहे. आहेत तरी विविध रूपेप्रोजेरिया, हचिन्सन-गिलफोर्ड सिंड्रोमचा क्लासिक प्रकार प्रोजेरिया हे नाव 1886 मध्ये डॉ. जोनाथन हचिन्सन आणि 1897 मध्ये डॉ. हेस्टिंग्ज गिलफोर्ड या रोगाचे प्रथम वर्णन करणाऱ्या वैद्यांकडून घेतले आहे.

आता हे ज्ञात आहे की SHGP हा LMNA (Lamin) जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे होतो. LMNA जनुक प्रोटीन लॅमिन तयार करते, जे सेल न्यूक्लियस धारण करते. संशोधकांचा असा विश्वास आहे की दोषपूर्ण लॅमिन प्रोटीन सेल न्यूक्ली अस्थिर करते. आणि हीच अस्थिरता अकाली वृद्धत्वाची प्रक्रिया सुरू करते.

या सिंड्रोमची मुले जन्माच्या वेळी निरोगी दिसतात, प्रथम शारीरिक चिन्हेदीड ते दोन वर्षांच्या वयात आजार होऊ शकतात. वाढ थांबणे, वजन आणि केस गळणे, नसा बाहेर पडणे, सुरकुत्या पडणे - हे सर्व वृद्ध लोकांच्या वैशिष्ट्यपूर्ण गुंतागुंतांसह आहे - सांधे कडक होणे, सामान्य एथेरोस्क्लेरोसिस, ऑस्टिओपोरोसिस, हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोग, स्ट्रोक. हा रोग असलेल्या मुलांमध्ये, लक्षणीय समान देखावाभिन्न जाती असूनही. बहुतेकदा, प्रोजेरिया असलेली मुले (हृदयविकाराने) सरासरी वयाच्या तेराव्या वर्षी (सुमारे 8 ते 21 वर्षे) मरतात.

"प्रौढ" प्रोजेरिया (वर्नर सिंड्रोम) देखील आहे, जो किशोरावस्थेत (15-20 वर्षे) सुरू होतो. रुग्णांचे आयुर्मान 40-50 वर्षे कमी होते. बहुतेक सामान्य कारणे प्राणघातक परिणाममायोकार्डियल इन्फेक्शन, स्ट्रोक आणि आहेत घातक ट्यूमर. नेमके कारणशास्त्रज्ञ रोगाचा विकास स्थापित करू शकत नाहीत.

धोका कोणाला आहे?

प्रोजेरिया हा अनुवांशिक विकार असला तरी, शास्त्रीय समजहचिन्सन-गिलफोर्ड सिंड्रोम, परंतु आनुवंशिक नाही, म्हणजे. दोन्ही पालक एकतर वाहक किंवा प्रभावित नाहीत. प्रत्येक केस एक तुरळक (यादृच्छिक) उत्परिवर्तन असल्याचे मानले जाते जे गर्भधारणेपूर्वी अंड्यात किंवा शुक्राणूमध्ये होते.

हा रोग सर्व जाती आणि दोन्ही लिंगांना समान रीतीने प्रभावित करतो. जर काही पालकांना SHGP सह एक मूल असेल, तर त्याच स्थितीसह दुसरे मूल जन्माला येण्याची शक्यता 4 ते 8 दशलक्ष पैकी 1 आहे. इतर प्रोजेरिक सिंड्रोम आहेत जे पिढ्यानपिढ्या पुढे जाऊ शकतात, परंतु क्लासिक SHPS नाहीत.

प्रोजेरियाचे निदान कसे केले जाते?

आता हे जनुक उत्परिवर्तन ओळखले गेले आहे, प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशनने निदान चाचणी कार्यक्रम विकसित केले आहेत. आता आपण विशिष्ट पुष्टी करू शकता अनुवांशिक बदलकिंवा जनुकातील उत्परिवर्तन ज्यामुळे एसएचजीपी होतो. प्रारंभिक नंतर क्लिनिकल मूल्यांकन(मुलाचे स्वरूप आणि वैद्यकीय दस्तऐवजीकरण), तपासणीसाठी मुलाकडून रक्ताचा नमुना घेतला जातो. अंतिम वैज्ञानिक मार्गमुलांचे निदान. याचा परिणाम अधिक अचूक आणि अधिक होईल लवकर निदान , जे हे उत्परिवर्तन असलेल्या मुलांची योग्य प्रकारे काळजी घेत असल्याचे सुनिश्चित करण्यात मदत करेल.

प्रोजेरिया असलेल्या मुलांसाठी कोणते उपचार उपलब्ध आहेत?

नेहमीच्या, पहिल्या दृष्टीक्षेपात, फॉर्म मानसिक स्थिती - फोबिक चिंतापेशींचे नुकसान होते आणि अकाली वृद्धत्व होते.

आजपर्यंत, प्रोजेरिया असलेल्या मुलांच्या जीवनाची गुणवत्ता सुधारण्यासाठी फक्त काही मार्ग उपलब्ध आहेत. उपचारामध्ये सतत काळजी घेणे समाविष्ट आहे, हृदयाची काळजी, विशेष पोषण आणि शारीरिक उपचार.

गेल्या काही वर्षांत, संभाव्यतेचे वर्णन करणारे उत्साहवर्धक संशोधन डेटा प्रकाशित झाले आहेत औषध उपचारप्रोजेरिया असलेल्या मुलांसाठी. शास्त्रज्ञांचा असा विश्वास आहे की फॅरनेसिल ट्रान्सफरेज इनहिबिटर (FTIs), मूलतः कर्करोगावर उपचार करण्यासाठी विकसित केले गेले आहेत, ज्यामुळे मुलांमध्ये प्रोजेरिया निर्माण होणा-या संरचनात्मक विकृतींना उलट करता येते.

26 मुलांनी औषधाच्या चाचण्यांमध्ये भाग घेतला - हे सर्वांपैकी एक तृतीयांश आहे ज्ञात प्रकरणेप्रोजेरिया ज्या मुलांनी औषध घेतले त्यांच्या वजनात वार्षिक 50% वाढ दिसून आली. मुलांमध्ये घनता देखील सुधारली आहे. हाडांची ऊतीआधी सामान्य पातळी, आणि धमनीच्या कडकपणामध्ये 35% घट, ज्याशी संबंधित आहे उच्च धोकाहृदयविकाराचा झटका संशोधकांनी नमूद केले की धन्यवाद नवीन विकासनुकसान रक्तवाहिन्याकेवळ कमी होत नाही तर कालावधीत अंशतः पुनर्प्राप्त देखील होते.