अनुवांशिक कोड- न्यूक्लियोटाइड्सच्या अनुक्रमाच्या स्वरूपात न्यूक्लिक अॅसिड रेणूंमध्ये आनुवंशिक माहिती रेकॉर्ड करण्यासाठी एक एकीकृत प्रणाली. अनुवांशिक कोड केवळ चार अक्षरे A, T, C, G, DNA न्यूक्लियोटाइड्सशी संबंधित असलेल्या वर्णमाला वापरण्यावर आधारित आहे. एकूण 20 प्रकारचे अमीनो ऍसिड असतात. 64 कोडनपैकी तीन - UAA, UAG, UGA - एमिनो ऍसिड एन्कोड करत नाहीत, त्यांना मूर्ख कोडन म्हटले जात होते, ते विरामचिन्हांचे कार्य करतात. कोडोन (कोडिंग ट्रिन्युक्लियोटाइड) - अनुवांशिक कोडचे एक एकक, डीएनए किंवा आरएनए मधील न्यूक्लियोटाइड अवशेषांचे तिप्पट (ट्रिपलेट), एका अमिनो आम्लाचा समावेश एन्कोडिंग करते. जीन्स स्वतः प्रथिने संश्लेषणात गुंतलेले नाहीत. जनुक आणि प्रथिने यांच्यातील मध्यस्थ mRNA आहे. अनुवांशिक कोडच्या संरचनेचे वैशिष्ट्य आहे की ते ट्रिपलेट आहे, म्हणजे, त्यात डीएनएच्या नायट्रोजनयुक्त बेसचे तिप्पट (तिप्पट) असतात, ज्याला कोडन म्हणतात. 64 पासून

जीन गुणधर्म. कोड
1) तिहेरीपणा: एक अमिनो आम्ल तीन न्यूक्लियोटाइड्सद्वारे एन्कोड केलेले आहे. डीएनएमधील हे 3 न्यूक्लियोटाइड्स
mRNA - codon मध्ये triplet, tRNA मध्ये - anticodon म्हणतात.
2) रिडंडंसी (अधोगती): फक्त 20 एमिनो ऍसिड आहेत, आणि तेथे 61 ट्रिपलेट एमिनो ऍसिड एन्कोडिंग आहेत, म्हणून प्रत्येक अमीनो ऍसिड अनेक ट्रिपलेटद्वारे एन्कोड केलेले आहे.
3) विशिष्टता: प्रत्येक तिहेरी (कोडॉन) फक्त एक अमिनो आम्ल एन्कोड करते.
4) सार्वत्रिकता: अनुवांशिक कोड पृथ्वीवरील सर्व सजीवांसाठी समान आहे.
5.) वाचन दरम्यान कोडोनची सातत्य आणि निर्विवादता. याचा अर्थ असा आहे की न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम अंतरांशिवाय तिप्पट करून तिप्पट वाचला जातो, तर शेजारील तिप्पट ओव्हरलॅप होत नाहीत.

88. आनुवंशिकता आणि परिवर्तनशीलता हे सजीवांचे मूलभूत गुणधर्म आहेत. आनुवंशिकता आणि परिवर्तनशीलतेच्या घटनेची डार्विनची समज.
आनुवंशिकतापालकांपासून संततीपर्यंत वैशिष्ट्ये टिकवून ठेवण्यासाठी आणि प्रसारित करण्यासाठी सर्व जीवांची सामान्य मालमत्ता म्हणतात. आनुवंशिकता- पिढ्यान्पिढ्या पुनरुत्पादित करण्याची ही जीवांची मालमत्ता आहे जी प्रजातींच्या ऐतिहासिक विकासाच्या प्रक्रियेत विकसित झालेली चयापचय प्रक्रिया आहे आणि विशिष्ट पर्यावरणीय परिस्थितीत प्रकट होते.
परिवर्तनशीलताएकाच प्रजातीच्या व्यक्तींमध्ये गुणात्मक फरक निर्माण होण्याची एक प्रक्रिया आहे, जी एकतर केवळ एका फेनोटाइपच्या बाह्य वातावरणाच्या प्रभावाखाली किंवा अनुवांशिकरित्या निर्धारित वंशानुगत फरकांमध्ये जो संयोजन, पुनर्संयोजन आणि उत्परिवर्तनांमुळे व्यक्त केली जाते. लागोपाठ अनेक पिढ्या आणि लोकसंख्येमध्ये आढळतात.
आनुवंशिकता आणि परिवर्तनशीलतेची डार्विनची समज.
आनुवंशिकते अंतर्गतडार्विनला त्यांच्या संततीमध्ये त्यांची प्रजाती, विविधता आणि वैयक्तिक वैशिष्ट्ये जतन करण्याची जीवांची क्षमता समजली. हे वैशिष्ट्य सुप्रसिद्ध होते आणि आनुवंशिक परिवर्तनशीलतेचे प्रतिनिधित्व करते. डार्विनने उत्क्रांतीच्या प्रक्रियेत आनुवंशिकतेचे महत्त्व तपशीलवार विश्लेषण केले. पहिल्या पिढीतील सिंगल-कलर हायब्रीड्स आणि दुसऱ्या पिढीतील वर्णांचे विभाजन या प्रकरणांकडे त्यांनी लक्ष वेधले, त्याला लिंगाशी संबंधित आनुवंशिकता, संकरित अटाविझम आणि आनुवंशिकतेच्या इतर अनेक घटनांबद्दल माहिती होती.
परिवर्तनशीलता.प्राणी आणि वनस्पतींच्या अनेक जातींची तुलना करताना, डार्विनच्या लक्षात आले की प्राणी आणि वनस्पतींच्या कोणत्याही प्रजातींमध्ये आणि संस्कृतीत, कोणत्याही जाती आणि जातीमध्ये, एकसारख्या व्यक्ती नाहीत. डार्विनने निष्कर्ष काढला की सर्व प्राणी आणि वनस्पती परिवर्तनशीलतेद्वारे वैशिष्ट्यीकृत आहेत.
प्राण्यांच्या परिवर्तनशीलतेवरील सामग्रीचे विश्लेषण करताना, शास्त्रज्ञांच्या लक्षात आले की अटकेच्या परिस्थितीत कोणताही बदल परिवर्तनशीलता निर्माण करण्यासाठी पुरेसा आहे. अशा प्रकारे, परिवर्तनशीलतेद्वारे, डार्विनला पर्यावरणीय परिस्थितीच्या प्रभावाखाली नवीन वैशिष्ट्ये प्राप्त करण्याची जीवांची क्षमता समजली. त्याने परिवर्तनशीलतेचे खालील प्रकार वेगळे केले:
ठराविक (समूह) परिवर्तनशीलता(आता म्हणतात सुधारणा) - विशिष्ट परिस्थितींच्या प्रभावामुळे संततीच्या सर्व व्यक्तींमध्ये एकाच दिशेने समान बदल. काही बदल हे सहसा अनुवंशिक नसतात.
अनिश्चित वैयक्तिक परिवर्तनशीलता(आता म्हणतात जीनोटाइपिक) - समान प्रजाती, विविधता, जातीच्या व्यक्तींमध्ये विविध किरकोळ फरक दिसणे, ज्याद्वारे, समान परिस्थितीत विद्यमान, एक व्यक्ती इतरांपेक्षा वेगळी असते. अशी बहुदिशात्मक परिवर्तनशीलता प्रत्येक व्यक्तीवर अस्तित्वाच्या परिस्थितीच्या अनिश्चित प्रभावाचा परिणाम आहे.
परस्परसंबंधित(किंवा सापेक्ष) परिवर्तनशीलता. डार्विनने जीवाला एक अविभाज्य प्रणाली समजले, ज्याचे वैयक्तिक भाग एकमेकांशी जवळून जोडलेले आहेत. म्हणून, एका भागाच्या संरचनेत किंवा कार्यामध्ये बदल अनेकदा दुसर्या किंवा इतरांमध्ये बदल घडवून आणतो. अशा परिवर्तनशीलतेचे उदाहरण म्हणजे कार्यशील स्नायूचा विकास आणि तो जोडलेल्या हाडावर रिज तयार करणे यामधील संबंध. बर्‍याच वाडिंग पक्ष्यांमध्ये, मानेची लांबी आणि अंगाची लांबी यांचा परस्परसंबंध असतो: लांब मानेच्या पक्ष्यांना देखील लांब हातपाय असतात.
भरपाई देणारी परिवर्तनशीलता या वस्तुस्थितीमध्ये असते की काही अवयवांचा किंवा कार्यांचा विकास बहुतेकदा इतरांच्या दडपशाहीला कारणीभूत असतो, म्हणजे, एक व्यस्त सहसंबंध दिसून येतो, उदाहरणार्थ, दुधाळपणा आणि गुरांचे मांस यांच्यात.

89. फेरफार परिवर्तनशीलता. अनुवांशिकरित्या निर्धारित वैशिष्ट्यांचा प्रतिक्रिया दर. फेनोकॉपीज.
फेनोटाइपिकपरिवर्तनशीलता विकासात्मक परिस्थिती किंवा पर्यावरणीय घटकांच्या प्रभावाखाली उद्भवणार्‍या थेट चिन्हांच्या स्थितीत बदल समाविष्ट करते. बदलाच्या परिवर्तनशीलतेची श्रेणी प्रतिक्रिया दराने मर्यादित आहे. गुणविशेषामध्ये होणारा विशिष्ट बदल हा वारशाने मिळत नाही, परंतु बदलाच्या परिवर्तनशीलतेची श्रेणी आनुवंशिकतेमुळे आहे. या प्रकरणात, आनुवंशिक सामग्री बदलामध्ये गुंतलेली नाही.
प्रतिक्रिया दर- ही वैशिष्ट्यातील बदल बदलण्याची मर्यादा आहे. प्रतिक्रिया दर वारशाने मिळतो, बदल स्वतःच नाही, म्हणजे. एक वैशिष्ट्य विकसित करण्याची क्षमता आणि त्याच्या प्रकटीकरणाचे स्वरूप पर्यावरणीय परिस्थितीवर अवलंबून असते. प्रतिक्रिया दर हे जीनोटाइपचे विशिष्ट परिमाणवाचक आणि गुणात्मक वैशिष्ट्य आहे. विस्तृत प्रतिक्रिया मानदंड, एक अरुंद () आणि एक अस्पष्ट आदर्श असलेली चिन्हे आहेत. प्रतिक्रिया दरप्रत्येक प्रजातीसाठी मर्यादा किंवा सीमा आहेत (खालच्या आणि वरच्या) - उदाहरणार्थ, वाढत्या आहारामुळे प्राण्यांच्या वस्तुमानात वाढ होईल, तथापि, ते या प्रजाती किंवा जातीच्या सामान्य प्रतिक्रिया वैशिष्ट्यामध्ये असेल. प्रतिक्रिया दर अनुवांशिकरित्या निर्धारित आणि वारसा आहे. वेगवेगळ्या वैशिष्ट्यांसाठी, प्रतिक्रियेच्या मर्यादा मोठ्या प्रमाणात बदलतात. उदाहरणार्थ, दुधाच्या उत्पन्नाचे मूल्य, तृणधान्यांची उत्पादकता आणि इतर अनेक परिमाणवाचक वैशिष्ट्यांमध्ये प्रतिक्रिया प्रमाणाच्या विस्तृत मर्यादा, अरुंद मर्यादा - बहुतेक प्राण्यांच्या रंगाची तीव्रता आणि इतर अनेक गुणात्मक वैशिष्ट्ये आहेत. उत्क्रांतीच्या प्रक्रियेत एखाद्या व्यक्तीला आढळत नाही अशा काही हानिकारक घटकांच्या प्रभावाखाली, प्रतिक्रियेचे निकष ठरवणारी बदल बदलण्याची शक्यता वगळण्यात आली आहे.
फेनोकॉपीज- प्रतिकूल पर्यावरणीय घटकांच्या प्रभावाखाली फेनोटाइपमध्ये बदल, उत्परिवर्तनांसारखे प्रकटीकरण. परिणामी फेनोटाइपिक सुधारणा वारशाने मिळत नाहीत. हे स्थापित केले गेले आहे की फिनोकॉपीजची घटना विकासाच्या विशिष्ट मर्यादित टप्प्यावर बाह्य परिस्थितीच्या प्रभावाशी संबंधित आहे. शिवाय, तोच एजंट, कोणत्या टप्प्यावर कार्य करतो यावर अवलंबून, भिन्न उत्परिवर्तन कॉपी करू शकतो, किंवा एक स्टेज एका एजंटवर, दुसर्‍या एजंटवर प्रतिक्रिया देतो. बदलाचा परिणाम आणि प्रभाव पाडणारा घटक यांच्यात कोणताही संबंध नाही हे दर्शविणारी, समान फिनोकॉपी तयार करण्यासाठी भिन्न एजंट्सचा वापर केला जाऊ शकतो. विकासाच्या सर्वात जटिल अनुवांशिक विकारांचे पुनरुत्पादन करणे तुलनेने सोपे आहे, तर चिन्हे कॉपी करणे अधिक कठीण आहे.

90. बदलाचे अनुकूली स्वरूप. एखाद्या व्यक्तीच्या विकास, प्रशिक्षण आणि शिक्षणामध्ये आनुवंशिकता आणि पर्यावरणाची भूमिका.
सुधारणेची परिवर्तनशीलता निवासस्थानाच्या परिस्थितीशी संबंधित आहे, एक अनुकूली वर्ण आहे. वनस्पती आणि प्राण्यांची वाढ, त्यांचे वजन, रंग, इत्यादी वैशिष्ट्ये बदल बदलाच्या अधीन आहेत. बदल घडण्याची घटना या वस्तुस्थितीमुळे होते की पर्यावरणीय परिस्थिती विकसनशील जीवांमध्ये उद्भवणार्‍या एंजाइमॅटिक प्रतिक्रियांवर परिणाम करतात आणि काही प्रमाणात त्याचा मार्ग बदलतात.
आनुवंशिक माहितीचे फेनोटाइपिक प्रकटीकरण पर्यावरणीय परिस्थितींद्वारे सुधारित केले जाऊ शकते, केवळ विशिष्ट मर्यादेत त्यांच्या निर्मितीची शक्यता, ज्याला प्रतिक्रिया मानक म्हणतात, जीवाच्या जीनोटाइपमध्ये प्रोग्राम केला जातो. प्रतिक्रिया दर दिलेल्या जीनोटाइपसाठी अनुमती असलेल्या वैशिष्ट्याच्या बदल परिवर्तनीयतेची मर्यादा दर्शवते.
विविध परिस्थितींमध्ये जीनोटाइपच्या अंमलबजावणीदरम्यान वैशिष्ट्याच्या अभिव्यक्तीची डिग्री अभिव्यक्ती म्हणतात. हे प्रतिक्रियेच्या सामान्य श्रेणीतील वैशिष्ट्याच्या परिवर्तनशीलतेशी संबंधित आहे.
समान गुण काही जीवांमध्ये दिसू शकतात आणि समान जनुक असलेल्या इतरांमध्ये अनुपस्थित असू शकतात. जनुकाच्या फिनोटाइपिक अभिव्यक्तीच्या परिमाणवाचक मापनाला पेनिट्रन्स म्हणतात.
अभिव्यक्ती आणि प्रवेश नैसर्गिक निवडीद्वारे समर्थित आहे. मानवांमधील आनुवंशिकतेचा अभ्यास करताना दोन्ही नमुने लक्षात ठेवले पाहिजेत. पर्यावरणीय परिस्थिती बदलून, प्रवेश आणि अभिव्यक्ती प्रभावित होऊ शकते. एकच जीनोटाइप वेगवेगळ्या फिनोटाइपच्या विकासाचा स्त्रोत असू शकतो ही वस्तुस्थिती औषधासाठी महत्त्वपूर्ण आहे. याचा अर्थ ओझे दिसलेच पाहिजे असे नाही. व्यक्ती कोणत्या परिस्थितीत आहे यावर बरेच काही अवलंबून असते. काही प्रकरणांमध्ये, आनुवंशिक माहितीचे फेनोटाइपिक प्रकटीकरण म्हणून हा रोग आहार किंवा औषधोपचाराने प्रतिबंधित केला जाऊ शकतो. वंशपरंपरागत माहितीची अंमलबजावणी पर्यावरणावर अवलंबून असते. ऐतिहासिकदृष्ट्या स्थापित जीनोटाइपच्या आधारे तयार केलेले, बदल हे सहसा निसर्गात अनुकूल असतात, कारण ते नेहमी विकसनशील जीवावर परिणाम करणाऱ्या पर्यावरणीय घटकांच्या प्रतिसादाचे परिणाम असतात. उत्परिवर्तनीय बदलांचे भिन्न स्वरूप: ते डीएनए रेणूच्या संरचनेतील बदलांचे परिणाम आहेत, ज्यामुळे प्रथिने संश्लेषणाच्या पूर्वी स्थापित प्रक्रियेत उल्लंघन होते. जेव्हा उंदरांना उच्च तापमानात ठेवले जाते तेव्हा त्यांची संतती लांबलचक शेपटी आणि मोठे कान घेऊन जन्माला येते. असा बदल निसर्गात अनुकूल आहे, कारण बाहेर आलेले भाग (शेपटी आणि कान) शरीरात थर्मोरेग्युलेटरी भूमिका बजावतात: त्यांच्या पृष्ठभागाच्या वाढीमुळे उष्णता हस्तांतरण वाढू शकते.

मानवी अनुवांशिक क्षमता वेळेत मर्यादित आहे, आणि जोरदारपणे. जर तुम्ही सुरुवातीच्या समाजीकरणाचा कालावधी चुकवला तर, ते लक्षात येण्यास वेळ न देता ते कोमेजून जाईल. या विधानाचे उल्लेखनीय उदाहरण म्हणजे परिस्थितीच्या जोरावर लहान मुले जंगलात पडली आणि प्राण्यांमध्ये अनेक वर्षे घालवली. मानवी समुदायात परतल्यानंतर, ते पूर्णपणे पकडू शकले नाहीत: भाषणात प्रभुत्व मिळवणे, मानवी क्रियाकलापांची बर्‍यापैकी जटिल कौशल्ये आत्मसात करणे, एखाद्या व्यक्तीची त्यांची मानसिक कार्ये चांगली विकसित झाली नाहीत. हा पुरावा आहे की मानवी वर्तन आणि क्रियाकलापांची वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्ये केवळ सामाजिक वारशाद्वारे प्राप्त केली जातात, केवळ शिक्षण आणि प्रशिक्षण प्रक्रियेत सामाजिक कार्यक्रमाच्या प्रसारणाद्वारे.

समान जीनोटाइप (समान जुळ्यांमध्ये), भिन्न वातावरणात असल्याने, भिन्न फेनोटाइप देऊ शकतात. प्रभावाचे सर्व घटक विचारात घेऊन, मानवी फेनोटाइपमध्ये अनेक घटकांचा समावेश आहे.

यात समाविष्ट:जीन्समध्ये एन्कोड केलेले जैविक कल; पर्यावरण (सामाजिक आणि नैसर्गिक); व्यक्तीची क्रियाकलाप; मन (चेतना, विचार).

एखाद्या व्यक्तीच्या विकासामध्ये आनुवंशिकता आणि वातावरणाचा परस्परसंवाद त्याच्या आयुष्यभर महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावतो. परंतु जीवाच्या निर्मितीच्या काळात त्याला विशेष महत्त्व प्राप्त होते: भ्रूण, अर्भक, मूल, किशोर आणि तरुण. या वेळी शरीराच्या विकासाची आणि व्यक्तिमत्त्वाच्या निर्मितीची एक गहन प्रक्रिया दिसून येते.

आनुवंशिकता हे ठरवते की जीव काय बनू शकतो, परंतु एक व्यक्ती दोन्ही घटकांच्या एकाच वेळी प्रभावाखाली विकसित होते - आनुवंशिकता आणि वातावरण. आज हे सर्वसाधारणपणे ओळखले जाते की मानवी अनुकूलन हे आनुवंशिकतेच्या दोन कार्यक्रमांच्या प्रभावाखाली केले जाते: जैविक आणि सामाजिक. कोणत्याही व्यक्तीची सर्व चिन्हे आणि गुणधर्म हे त्याच्या जीनोटाइप आणि वातावरणाच्या परस्परसंवादाचा परिणाम असतात. म्हणून, प्रत्येक व्यक्ती निसर्गाचा एक भाग आणि सामाजिक विकासाचे उत्पादन आहे.

91. एकत्रित परिवर्तनशीलता. लोकांच्या जीनोटाइपिक विविधता सुनिश्चित करण्यासाठी एकत्रित परिवर्तनशीलतेचे मूल्य: विवाह प्रणाली. कुटुंबातील वैद्यकीय अनुवांशिक पैलू.
संयोजन परिवर्तनशीलताजीनोटाइपमध्ये जीन्सचे नवीन संयोजन मिळवण्याशी संबंधित. हे तीन प्रक्रियांच्या परिणामी प्राप्त होते: अ) मेयोसिस दरम्यान गुणसूत्रांचे स्वतंत्र विचलन; b) गर्भाधान दरम्यान त्यांचे यादृच्छिक संयोजन; c) क्रॉसिंग ओव्हरमुळे जनुकांचे पुनर्संयोजन. आनुवंशिक घटक (जीन्स) स्वतः बदलत नाहीत, परंतु त्यांचे नवीन संयोजन उद्भवतात, ज्यामुळे इतर जीनोटाइपिक आणि फेनोटाइपिक गुणधर्मांसह जीवांचे स्वरूप दिसून येते. संयुक्त परिवर्तनशीलतेमुळेसंततीमध्ये विविध प्रकारचे जीनोटाइप तयार केले जातात, जे उत्क्रांतीच्या प्रक्रियेसाठी खूप महत्वाचे आहे कारण: 1) उत्क्रांती प्रक्रियेसाठी सामग्रीची विविधता व्यक्तींची व्यवहार्यता कमी न करता वाढते; 2) जीवांना बदलत्या पर्यावरणीय परिस्थितीशी जुळवून घेण्याच्या शक्यतांचा विस्तार होत आहे आणि त्याद्वारे संपूर्णपणे जीवांच्या समूहाचे (लोकसंख्या, प्रजाती) अस्तित्व सुनिश्चित होत आहे.

लोकांमध्ये, लोकसंख्येमध्ये अॅलेल्सची रचना आणि वारंवारता मोठ्या प्रमाणावर विवाहाच्या प्रकारांवर अवलंबून असते. या संदर्भात, विवाहांचे प्रकार आणि त्यांचे वैद्यकीय आणि अनुवांशिक परिणाम यांचा अभ्यास करणे खूप महत्वाचे आहे.

विवाह हे असू शकतात: निवडणूक, अविवेकी

स्वैराचारालापॅनमिक्स विवाह समाविष्ट करा. पॅनमिक्सिया(ग्रीक निक्सिस - मिश्रण) - भिन्न जीनोटाइप असलेल्या लोकांमधील विवाह.

निवडक विवाह: 1. प्रजनन- पूर्वी ज्ञात जीनोटाइपनुसार कौटुंबिक संबंध नसलेल्या लोकांमधील विवाह, 2.प्रजनन- नातेवाईकांमधील विवाह 3.सकारात्मक वर्गीकरण- (बहिरे आणि मुके, लहान सह लहान, उंच सह उंच, कमकुवत मनाच्या कमकुवत मनाच्या, इ.) दरम्यान समान फिनोटाइप असलेल्या व्यक्तींमधील विवाह. 4. नकारात्मक-वर्गीकरण-विविध फिनोटाइप असलेल्या लोकांमधील विवाह (बधिर-निःशब्द-सामान्य; लहान-उंच; सामान्य-फ्रिकल्ससह इ.). 4.अनाचार- जवळच्या नातेवाईकांमधील विवाह (भाऊ आणि बहीण दरम्यान).

जन्मजात आणि अनाचार विवाह अनेक देशांमध्ये कायद्याने प्रतिबंधित आहेत. दुर्दैवाने, जन्मजात विवाहांची उच्च वारंवारता असलेले प्रदेश आहेत. अलीकडे पर्यंत, मध्य आशियातील काही प्रदेशांमध्ये जन्मजात विवाहांची वारंवारता 13-15% पर्यंत पोहोचली आहे.

वैद्यकीय अनुवांशिक महत्त्वजन्मजात विवाह अत्यंत नकारात्मक आहे. अशा विवाहांमध्ये, होमोजिगोटायझेशन दिसून येते, ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह रोगांची वारंवारता 1.5-2 पट वाढते. इनब्रीड लोकसंख्या इनब्रीडिंग उदासीनता दर्शवते; वारंवारता झपाट्याने वाढते, प्रतिकूल रेक्सेसिव्ह ऍलेल्सची वारंवारता वाढते आणि बालमृत्यू वाढते. सकारात्मक मिश्रित विवाह देखील अशाच घटना घडवून आणतात. आउटब्रीडिंगमध्ये सकारात्मक अनुवांशिक मूल्य आहे. अशा विवाहांमध्ये, विषमता दिसून येते.

92. उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता, आनुवंशिक सामग्रीच्या घावातील बदलाच्या पातळीनुसार उत्परिवर्तनांचे वर्गीकरण. लैंगिक आणि दैहिक पेशींमध्ये उत्परिवर्तन.
उत्परिवर्तनपुनरुत्पादक संरचनांच्या पुनर्रचनामुळे होणारा बदल, त्याच्या अनुवांशिक उपकरणातील बदल. उत्परिवर्तन अचानक होतात आणि वारशाने होतात. आनुवंशिक सामग्रीतील बदलाच्या पातळीवर अवलंबून, सर्व उत्परिवर्तन विभागले जातात अनुवांशिक, गुणसूत्रआणि जीनोमिक
जीन उत्परिवर्तन, किंवा ट्रान्सजनरेशन, जनुकाच्या संरचनेवरच परिणाम करतात. उत्परिवर्तन वेगवेगळ्या लांबीच्या डीएनए रेणूचे विभाग बदलू शकतात. सर्वात लहान क्षेत्र, ज्याच्या बदलामुळे उत्परिवर्तन होते, त्याला म्यूटन म्हणतात. हे फक्त दोन न्यूक्लियोटाइड्सचे बनलेले असू शकते. डीएनएमधील न्यूक्लियोटाइड्सच्या क्रमात बदल झाल्यामुळे तिप्पटांच्या क्रमात बदल होतो आणि शेवटी, प्रथिने संश्लेषणासाठी एक कार्यक्रम होतो. हे लक्षात ठेवले पाहिजे की जेव्हा दुरुस्ती केली जात नाही तेव्हाच डीएनए संरचनेत अडथळा निर्माण होतो.
क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन, क्रोमोसोमल पुनर्रचना किंवा विकृतीमध्ये गुणसूत्रांच्या आनुवंशिक सामग्रीच्या प्रमाणात बदल किंवा पुनर्वितरण समाविष्ट असते.
पुनर्रचना विभागल्या जातात न्यूट्रिक्रोमोसोमलआणि आंतरक्रोमोसोमल. इंट्राक्रोमोसोमल पुनर्रचनामध्ये गुणसूत्राचा एक भाग गमावणे (हटवणे), त्याचे काही विभाग दुप्पट करणे किंवा गुणाकार करणे (डुप्लिकेशन), जीन्सच्या अनुक्रमात बदल (उलटा) सह गुणसूत्राचा तुकडा 180 ° ने बदलणे समाविष्ट आहे.
जीनोमिक उत्परिवर्तनगुणसूत्रांच्या संख्येतील बदलाशी संबंधित. जीनोमिक उत्परिवर्तनामध्ये एन्युप्लॉइडी, हॅप्लॉइडी आणि पॉलीप्लॉइडी यांचा समावेश होतो.
अनूप्लॉयडीवैयक्तिक गुणसूत्रांच्या संख्येतील बदल म्हणतात - अनुपस्थिती (मोनोसोमी) किंवा अतिरिक्त (ट्रायसोमी, टेट्रासोमी, सामान्य पॉलीसोमी) गुणसूत्रांची उपस्थिती, म्हणजे असंतुलित गुणसूत्र संच. मायटोसिस किंवा मेयोसिसच्या प्रक्रियेतील व्यत्ययामुळे गुणसूत्रांच्या बदललेल्या संख्येच्या पेशी दिसून येतात आणि म्हणून माइटोटिक आणि मेयोटिक एन्युप्लॉइडीमध्ये फरक करतात. डिप्लोइड पेशींच्या तुलनेत दैहिक पेशींच्या गुणसूत्र संचांच्या संख्येत एकापेक्षा जास्त घट म्हणतात हेप्लॉइडी. डिप्लोइडच्या तुलनेत दैहिक पेशींच्या गुणसूत्र संचाच्या संख्येच्या बहुविध आकर्षणाला म्हणतात. पॉलीप्लॉइडी
या प्रकारचे उत्परिवर्तन जंतू पेशींमध्ये आणि सोमाटिक पेशींमध्ये आढळतात. जंतू पेशींमध्ये होणाऱ्या उत्परिवर्तनांना म्हणतात जनरेटिव्ह. ते नंतरच्या पिढ्यांमध्ये हस्तांतरित केले जातात.
एखाद्या जीवाच्या वैयक्तिक विकासाच्या विशिष्ट टप्प्यावर शरीराच्या पेशींमध्ये होणारे उत्परिवर्तन म्हणतात दैहिक. असे उत्परिवर्तन केवळ ज्या पेशीमध्ये झाले त्या पेशीच्या वंशजांना वारशाने मिळतात.

93. जीन उत्परिवर्तन, घडण्याची आण्विक यंत्रणा, निसर्गातील उत्परिवर्तनांची वारंवारता. जैविक उत्परिवर्तन यंत्रणा.
आधुनिक आनुवंशिकता यावर जोर देते जनुक उत्परिवर्तनजीन्सची रासायनिक रचना बदलण्यात समावेश होतो. विशेषत:, जनुक उत्परिवर्तन म्हणजे प्रतिस्थापन, समाविष्ट करणे, हटवणे आणि बेस जोड्यांचे नुकसान. डीएनए रेणूचा सर्वात लहान भाग, ज्याच्या बदलामुळे उत्परिवर्तन होते, त्याला म्यूटन म्हणतात. हे न्यूक्लियोटाइड्सच्या एका जोडीच्या बरोबरीचे आहे.
जनुक उत्परिवर्तनाचे अनेक वर्गीकरण आहेत. . उत्स्फूर्त(उत्स्फूर्त) हे उत्परिवर्तन आहे जे कोणत्याही भौतिक किंवा रासायनिक पर्यावरणीय घटकांशी थेट संबंध नसून उद्भवते.
जर उत्परिवर्तन जाणूनबुजून, एखाद्या ज्ञात निसर्गाच्या घटकांच्या संपर्कात आल्यास, त्यांना म्हणतात प्रेरित. उत्परिवर्तन प्रवृत्त करणाऱ्या एजंटला म्हणतात mutagen
म्युटाजेन्सचे स्वरूप वैविध्यपूर्ण आहेहे भौतिक घटक, रासायनिक संयुगे आहेत. काही जैविक वस्तूंचा म्युटेजेनिक प्रभाव - व्हायरस, प्रोटोझोआ, हेल्मिंथ - जेव्हा ते मानवी शरीरात प्रवेश करतात तेव्हा स्थापित केले जातात.
प्रबळ आणि अधोगती उत्परिवर्तनांच्या परिणामी, प्रबळ आणि अधोगती बदललेले गुणधर्म फिनोटाइपमध्ये दिसतात. प्रबळफेनोटाइपमध्ये उत्परिवर्तन पहिल्या पिढीमध्ये दिसून येते. मागे पडणाराउत्परिवर्तन नैसर्गिक निवडीच्या क्रियेतून हेटरोजायगोट्समध्ये लपलेले असतात, म्हणून ते प्रजातींच्या जनुक तलावांमध्ये मोठ्या प्रमाणात जमा होतात.
उत्परिवर्तन प्रक्रियेच्या तीव्रतेचे सूचक म्हणजे उत्परिवर्तन वारंवारता, जी जीनोमसाठी सरासरी किंवा विशिष्ट स्थानासाठी स्वतंत्रपणे मोजली जाते. सरासरी उत्परिवर्तन वारंवारता सजीवांच्या विस्तृत श्रेणीमध्ये (बॅक्टेरियापासून मानवापर्यंत) तुलना करता येते आणि मॉर्फोफिजियोलॉजिकल संस्थेच्या स्तरावर आणि प्रकारावर अवलंबून नसते. हे 10 -4 - 10 -6 उत्परिवर्तन प्रति 1 लोकस प्रति पिढीच्या बरोबरीचे आहे.
उत्परिवर्तन विरोधी यंत्रणा.
युकेरियोटिक सोमॅटिक पेशींच्या डिप्लोइड कॅरिओटाइपमध्ये गुणसूत्रांची जोडी जीन उत्परिवर्तनांच्या प्रतिकूल परिणामांपासून संरक्षण घटक म्हणून काम करते. अ‍ॅलील जनुकांची जोडणी म्युटेशन्सच्या फेनोटाइपिक प्रकटीकरणास प्रतिबंध करते जर ते अव्यवस्थित असतील.
अत्यावश्यक मॅक्रोमोलेक्यूल्स एन्कोडिंग जीन्सची एक्स्ट्राकॉपी करण्याची घटना जीन उत्परिवर्तनांच्या हानिकारक प्रभावांना कमी करण्यास हातभार लावते. उदाहरण म्हणजे आरआरएनए, टीआरएनए, हिस्टोन प्रथिनांसाठी जीन्स, ज्याशिवाय कोणत्याही पेशीची महत्त्वपूर्ण क्रिया अशक्य आहे.
ही यंत्रणा उत्क्रांतीदरम्यान निवडलेल्या जनुकांच्या संरक्षणात योगदान देतात आणि त्याच वेळी, लोकसंख्येच्या जनुक पूलमध्ये विविध एलिल्सचे संचय, आनुवंशिक परिवर्तनशीलतेचा राखीव बनवतात.

94. जीनोमिक उत्परिवर्तन: पॉलीप्लॉइडी, हॅप्लॉइडी, हेटरोप्लॉइडी. त्यांच्या घटनेची यंत्रणा.
जीनोमिक उत्परिवर्तन गुणसूत्रांच्या संख्येतील बदलाशी संबंधित आहेत. जीनोमिक उत्परिवर्तन आहेत heteroploidy, हेप्लॉइडीआणि पॉलीप्लॉइडी.
पॉलीप्लॉइडी- मेयोसिसच्या उल्लंघनाच्या परिणामी क्रोमोसोमचे संपूर्ण संच जोडून गुणसूत्रांच्या द्विगुणित संख्येत वाढ.
पॉलीप्लॉइड फॉर्ममध्ये, क्रोमोसोम्सच्या संख्येत वाढ होते, हॅप्लॉइड सेटचा एक गुणाकार: 3n - ट्रायप्लॉइड; 4n एक टेट्राप्लॉइड आहे, 5n एक पेंटाप्लॉइड आहे, इ.
पॉलीप्लॉइड फॉर्म डिप्लोइड फॉर्मपेक्षा phenotypically भिन्न आहेत: गुणसूत्रांच्या संख्येत बदलासोबत, आनुवंशिक गुणधर्म देखील बदलतात. पॉलीप्लॉइड्समध्ये, पेशी सामान्यतः मोठ्या असतात; कधीकधी झाडे अवाढव्य असतात.
एका जीनोमच्या गुणसूत्रांच्या गुणाकारामुळे निर्माण होणाऱ्या फॉर्मला ऑटोप्लॉइड म्हणतात. तथापि, पॉलीप्लॉइडीचा आणखी एक प्रकार देखील ज्ञात आहे - अॅलोप्लॉइडी, ज्यामध्ये दोन भिन्न जीनोमच्या गुणसूत्रांची संख्या गुणाकार केली जाते.
डिप्लोइड पेशींच्या तुलनेत दैहिक पेशींच्या गुणसूत्र संचांच्या संख्येत एकापेक्षा जास्त घट म्हणतात हेप्लॉइडी. नैसर्गिक अधिवासातील हॅप्लॉइड जीव प्रामुख्याने वनस्पतींमध्ये आढळतात, ज्यात उच्च प्रजाती (डातुरा, गहू, कॉर्न) समाविष्ट आहेत. अशा जीवांच्या पेशींमध्ये प्रत्येक होमोलोगस जोडीचा एक गुणसूत्र असतो, म्हणून सर्व रिसेसिव एलील फिनोटाइपमध्ये दिसतात. हे हॅप्लॉइड्सची कमी व्यवहार्यता स्पष्ट करते.
heteroploidy. माइटोसिस आणि मेयोसिसच्या उल्लंघनाच्या परिणामी, क्रोमोसोमची संख्या बदलू शकते आणि हॅप्लॉइड सेटचे एक बहुविध बनू शकत नाही. गुणसूत्रांपैकी कोणतेही एक जोडी होण्याऐवजी तिप्पट संख्येत असताना घडलेल्या घटनेला म्हणतात. ट्रायसोमी. जर एका गुणसूत्रावर ट्रायसोमी दिसली तर अशा जीवसृष्टीला ट्रायसोमिक म्हणतात आणि त्याचा गुणसूत्र संच 2n + 1 आहे. ट्रायसोमी कोणत्याही गुणसूत्रांवर आणि अनेकांवर देखील असू शकते. दुहेरी ट्रायसोमीसह, त्यात 2n + 2, ट्रिपल - 2n + 3 इत्यादी गुणसूत्रांचा संच असतो.
उलट घटना ट्रायसोमी, म्हणजे डिप्लोइड संचातील जोडीतील गुणसूत्रांपैकी एक गमावणे म्हणतात मोनोसोमी, जीव मोनोसोमिक आहे; त्याचे जीनोटाइपिक सूत्र 2p-1 आहे. दोन भिन्न गुणसूत्रांच्या अनुपस्थितीत, जीव जीनोटाइपिक फॉर्म्युला 2n-2 आणि याप्रमाणे दुहेरी मोनोसोमिक आहे.
जे सांगितले आहे त्यावरून हे स्पष्ट होते एन्युप्लॉइडी, म्हणजे गुणसूत्रांच्या सामान्य संख्येचे उल्लंघन केल्यामुळे, संरचनेत बदल होतो आणि शरीराची व्यवहार्यता कमी होते. त्रास जितका जास्त तितकी व्यवहार्यता कमी. मानवांमध्ये, क्रोमोसोमच्या संतुलित संचाचे उल्लंघन केल्याने रोगाच्या अवस्था येतात, ज्याला एकत्रितपणे क्रोमोसोमल रोग म्हणून ओळखले जाते.
मूळ यंत्रणाजीनोमिक उत्परिवर्तन मेयोसिसमधील गुणसूत्रांच्या सामान्य विचलनाच्या उल्लंघनाच्या पॅथॉलॉजीशी संबंधित आहे, परिणामी असामान्य गेमेट्स तयार होतात, ज्यामुळे उत्परिवर्तन होते. शरीरातील बदल अनुवांशिकदृष्ट्या विषम पेशींच्या उपस्थितीशी संबंधित आहेत.

95. मानवी आनुवंशिकतेचा अभ्यास करण्याच्या पद्धती. वंशावळी आणि दुहेरी पद्धती, औषधासाठी त्यांचे महत्त्व.
मानवी आनुवंशिकतेचा अभ्यास करण्याच्या मुख्य पद्धती आहेत वंशावळी, जुळे, लोकसंख्या-सांख्यिकीय, dermatoglyphics पद्धत, सायटोजेनेटिक, बायोकेमिकल, सोमॅटिक सेल अनुवांशिक पद्धत, मॉडेलिंग पद्धत
वंशावळी पद्धत.या पद्धतीचा आधार म्हणजे वंशावळांचे संकलन आणि विश्लेषण. वंशावळ ही एक आकृती आहे जी कुटुंबातील सदस्यांमधील संबंध प्रतिबिंबित करते. वंशावळांचे विश्लेषण करून, ते संबंधित लोकांच्या पिढ्यांमधील कोणत्याही सामान्य किंवा (अधिक वेळा) पॅथॉलॉजिकल वैशिष्ट्यांचा अभ्यास करतात.
उत्परिवर्तन प्रक्रियेचा अभ्यास करण्यासाठी, गुणसूत्रांचे आनुवंशिक किंवा गैर-आनुवंशिक स्वरूप, वर्चस्व किंवा अव्यवस्थितपणा, गुणसूत्र मॅपिंग, लैंगिक संबंध निश्चित करण्यासाठी वंशावळ पद्धती वापरल्या जातात. नियमानुसार, वंशावळी पद्धत वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशनातील निष्कर्षांसाठी आधार बनवते.
वंशावळ संकलित करताना, मानक नोटेशन वापरले जाते. ज्या व्यक्तीसोबत अभ्यास सुरू होतो तो प्रोबँड असतो. विवाहित जोडप्याच्या संततीला भावंड म्हणतात, भावंडांना भावंड म्हणतात, चुलत भावांना चुलत भाऊ म्हणतात, इत्यादी. ज्या वंशजांना एक समान आई (परंतु भिन्न वडील) आहेत त्यांना एकसंध म्हणतात, आणि ज्या वंशजांना एक समान पिता (परंतु भिन्न माता) आहेत त्यांना एकसंध म्हणतात; जर कुटुंबाला वेगवेगळ्या विवाहातून मुले असतील आणि त्यांचे पूर्वज सामान्य नसतील (उदाहरणार्थ, आईच्या पहिल्या लग्नातील मूल आणि वडिलांच्या पहिल्या लग्नातील मूल), तर त्यांना एकत्रित म्हटले जाते.
वंशावळी पद्धतीच्या मदतीने, अभ्यास केलेल्या वैशिष्ट्याची आनुवंशिक स्थिती तसेच त्याच्या वारशाचा प्रकार स्थापित केला जाऊ शकतो. अनेक वैशिष्ट्यांसाठी वंशावळांचे विश्लेषण करताना, त्यांच्या वारशाचे जोडलेले स्वरूप प्रकट केले जाऊ शकते, जे गुणसूत्र नकाशे संकलित करताना वापरले जाते. ही पद्धत एखाद्याला उत्परिवर्तन प्रक्रियेच्या तीव्रतेचा अभ्यास करण्यास, एलीलच्या अभिव्यक्ती आणि प्रवेशाचे मूल्यांकन करण्यास अनुमती देते.
दुहेरी पद्धत. यात समान आणि द्विजय जुळ्यांच्या जोडीतील गुणांच्या वारशाच्या नमुन्यांचा अभ्यास केला जातो. जुळी ही दोन किंवा अधिक मुले आहेत जी एकाच आईने जवळजवळ एकाच वेळी गरोदर राहून जन्माला येतात. एकसारखे आणि बंधू जुळे आहेत.
झिगोट क्लीव्हेजच्या सुरुवातीच्या टप्प्यावर एकसारखे (मोनोझिगस, एकसारखे) जुळे होतात, जेव्हा दोन किंवा चार ब्लास्टोमेर अलगाव दरम्यान पूर्ण वाढ झालेल्या जीवात विकसित होण्याची क्षमता राखून ठेवतात. झिगोट मायटोसिसद्वारे विभाजित होत असल्याने, समान जुळ्या मुलांचे जीनोटाइप, कमीतकमी सुरुवातीला, पूर्णपणे एकसारखे असतात. समान जुळी मुले नेहमी समान लिंगाची असतात आणि गर्भाच्या विकासादरम्यान समान प्लेसेंटा सामायिक करतात.
दोन किंवा अधिक एकाच वेळी परिपक्व झालेल्या अंडींच्या फलनादरम्यान बंधुत्व (डायझिगोटिक, नॉन-एकसारखे) उद्भवतात. अशा प्रकारे, ते त्यांच्या जनुकांपैकी सुमारे 50% सामायिक करतात. दुसऱ्या शब्दांत, ते त्यांच्या अनुवांशिक घटनेत सामान्य भाऊ आणि बहिणींसारखेच आहेत आणि ते एकतर समलिंगी किंवा भिन्न-लिंग असू शकतात.
एकाच वातावरणात वाढलेल्या एकसमान आणि बंधुत्वाच्या जुळ्या मुलांची तुलना करताना, गुणांच्या विकासामध्ये जनुकांच्या भूमिकेबद्दल एक निष्कर्ष काढता येतो.
दुहेरी पद्धत आपल्याला वैशिष्ट्यांच्या अनुवांशिकतेबद्दल वाजवी निष्कर्ष काढण्याची परवानगी देते: आनुवंशिकता, वातावरण आणि एखाद्या व्यक्तीचे विशिष्ट गुणधर्म निश्चित करण्यात यादृच्छिक घटकांची भूमिका.
आनुवंशिक पॅथॉलॉजीचे प्रतिबंध आणि निदान
सध्या, आनुवंशिक पॅथॉलॉजीचा प्रतिबंध चार स्तरांवर केला जातो: 1) प्रीगॅमेटिक; २) प्रीझिगोटिक; 3) जन्मपूर्व; 4) नवजात.
1.) प्री-गेमॅटिक स्तर
लागू केले:
1. उत्पादनावरील स्वच्छताविषयक नियंत्रण - शरीरावर उत्परिवर्तकांच्या प्रभावाचा वगळणे.
2. प्रसूती वयाच्या महिलांना धोकादायक उद्योगांमध्ये कामापासून मुक्त करणे.
3. आनुवंशिक रोगांच्या याद्या तयार करणे जे विशिष्ट आजारांमध्ये सामान्य आहेत
def सह प्रदेश. वारंवार
2. प्रीझिगोटिक पातळी
या स्तरावरील प्रतिबंधातील सर्वात महत्त्वाचा घटक म्हणजे लोकसंख्येचे वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन (MGC), कुटुंबाला आनुवंशिक पॅथॉलॉजी असण्याच्या संभाव्य धोक्याची माहिती देणे आणि बाळंतपणाबाबत योग्य निर्णय घेण्यात मदत करणे.
जन्मपूर्व पातळी
यात प्रसवपूर्व (जन्मपूर्व) निदान आयोजित करणे समाविष्ट आहे.
जन्मपूर्व निदान- हा उपायांचा एक संच आहे जो गर्भातील आनुवंशिक पॅथॉलॉजी निर्धारित करण्यासाठी आणि ही गर्भधारणा संपुष्टात आणण्यासाठी केला जातो. जन्मपूर्व निदान पद्धतींमध्ये हे समाविष्ट आहे:
1. प्रचंड कंपनसंख्या असलेल्या (ध्वनिलहरी) स्कॅनिंग (यूएसएस).
2. फेटोस्कोपी- ऑप्टिकल प्रणालीसह सुसज्ज लवचिक तपासणीद्वारे गर्भाशयाच्या पोकळीतील गर्भाचे दृश्य निरीक्षण करण्याची पद्धत.
3. कोरिओनिक बायोप्सी. ही पद्धत कोरिओनिक विली घेणे, पेशी संवर्धन करणे आणि सायटोजेनेटिक, बायोकेमिकल आणि आण्विक अनुवांशिक पद्धती वापरून त्यांचे परीक्षण करणे यावर आधारित आहे.
4. ऍम्नीओसेन्टेसिस- पोटाच्या भिंतीतून अम्नीओटिक पिशवीचे छिद्र पाडणे आणि घेणे
गर्भाशयातील द्रव. त्यात गर्भाच्या पेशी असतात ज्यांची तपासणी केली जाऊ शकते
साइटोजेनेटिक किंवा बायोकेमिकली, गर्भाच्या गृहित पॅथॉलॉजीवर अवलंबून.
5. कॉर्डोसेन्टेसिस- नाभीसंबधीच्या वाहिन्यांचे पंक्चर आणि गर्भाचे रक्त घेणे. गर्भाच्या लिम्फोसाइट्स
लागवड आणि चाचणी.
4. नवजात पातळी
चौथ्या स्तरावर, प्रीक्लिनिकल स्टेजमध्ये ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह मेटाबोलिक रोग शोधण्यासाठी नवजात मुलांची तपासणी केली जाते, जेव्हा वेळेवर उपचार मुलांचा सामान्य मानसिक आणि शारीरिक विकास सुनिश्चित करण्यासाठी सुरू होतो.

आनुवंशिक रोगांच्या उपचारांची तत्त्वे
उपचाराचे खालील प्रकार आहेत.
1. लक्षणात्मक(रोगाच्या लक्षणांवर परिणाम).
2. रोगजनक(रोगाच्या विकासाच्या यंत्रणेवर परिणाम).
लक्षणात्मक आणि रोगजनक उपचार रोगाची कारणे दूर करत नाहीत, कारण. लिक्विडेट करत नाही
अनुवांशिक दोष.
लक्षणात्मक आणि रोगजनक उपचारांमध्ये खालील पद्धती वापरल्या जाऊ शकतात.
· दुरुस्तीसर्जिकल पद्धतींद्वारे विकृती (सिंडॅक्टीली, पॉलीडॅक्टीली,
फाटलेला वरचा ओठ...
प्रतिस्थापन थेरपी, ज्याचा अर्थ शरीरात प्रवेश करणे आहे
गहाळ किंवा अपुरे बायोकेमिकल सब्सट्रेट्स.
· चयापचय प्रेरण- संश्लेषण वाढविणार्या पदार्थांच्या शरीरात परिचय
काही एन्झाईम्स आणि म्हणून, प्रक्रियांना गती देतात.
· चयापचय प्रतिबंध- औषधांच्या शरीरात परिचय जे बांधतात आणि काढून टाकतात
असामान्य चयापचय उत्पादने.
· आहार उपचार (उपचारात्मक पोषण) - पदार्थांच्या आहारातून काढून टाकणे
शरीराद्वारे शोषले जाऊ शकत नाही.
आउटलुक:नजीकच्या भविष्यात, आनुवंशिकता तीव्रतेने विकसित होईल, जरी ती अजूनही आहे
पिकांमध्ये खूप व्यापक (प्रजनन, क्लोनिंग),
औषध (वैद्यकीय आनुवंशिकी, सूक्ष्मजीवांचे अनुवांशिक). भविष्यात, शास्त्रज्ञांना आशा आहे
सदोष जीन्स काढून टाकण्यासाठी आणि प्रसारित रोगांचे निर्मूलन करण्यासाठी आनुवंशिकता वापरा
वारशाने, कर्करोग, विषाणूसारख्या गंभीर आजारांवर उपचार करण्यास सक्षम व्हा
संक्रमण

रेडिओजेनेटिक प्रभावाच्या आधुनिक मूल्यांकनाच्या सर्व त्रुटींसह, वातावरणातील किरणोत्सर्गी पार्श्वभूमीत अनियंत्रित वाढ झाल्यास मानवतेची वाट पाहत असलेल्या अनुवांशिक परिणामांच्या गांभीर्याबद्दल शंका नाही. अणु आणि हायड्रोजन शस्त्रांच्या पुढील चाचणीचा धोका स्पष्ट आहे.
त्याच वेळी, अनुवांशिक आणि प्रजननामध्ये अणुऊर्जेचा वापर केल्याने वनस्पती, प्राणी आणि सूक्ष्मजीव यांच्या आनुवंशिकतेवर नियंत्रण ठेवण्यासाठी आणि जीवांच्या अनुवांशिक अनुकूलनाच्या प्रक्रिया चांगल्या प्रकारे समजून घेण्यासाठी नवीन पद्धती तयार करणे शक्य होते. बाह्य अवकाशात मानवी उड्डाणांच्या संबंधात, सजीवांवर वैश्विक प्रतिक्रियेच्या प्रभावाची तपासणी करणे आवश्यक आहे.

98. मानवी गुणसूत्र विकारांचे निदान करण्यासाठी सायटोजेनेटिक पद्धत. ऍम्नीओसेन्टेसिस. मानवी गुणसूत्रांचे कॅरिओटाइप आणि आयडियोग्राम. बायोकेमिकल पद्धत.
सायटोजेनेटिक पद्धतीमध्ये मायक्रोस्कोप वापरून गुणसूत्रांचा अभ्यास केला जातो. अधिक वेळा, माइटोटिक (मेटाफेज) गुणसूत्र अभ्यासाचे ऑब्जेक्ट म्हणून काम करतात, कमी वेळा मेयोटिक (प्रोफेस आणि मेटाफेस) गुणसूत्र. वैयक्तिक व्यक्तींच्या कॅरिओटाइपचा अभ्यास करताना सायटोजेनेटिक पद्धती वापरल्या जातात
गर्भाशयात विकसित होणाऱ्या जीवाची सामग्री मिळवणे वेगवेगळ्या प्रकारे केले जाते. त्यापैकी एक आहे amniocentesis, ज्याच्या मदतीने, गर्भधारणेच्या 15-16 आठवड्यांत, गर्भाची कचरा उत्पादने आणि त्याच्या त्वचेच्या पेशी आणि श्लेष्मल झिल्ली असलेले अम्नीओटिक द्रवपदार्थ प्राप्त केला जातो.
अम्नीओसेन्टेसिस दरम्यान घेतलेली सामग्री बायोकेमिकल, सायटोजेनेटिक आणि आण्विक रासायनिक अभ्यासासाठी वापरली जाते. सायटोजेनेटिक पद्धती गर्भाचे लिंग निर्धारित करतात आणि क्रोमोसोमल आणि जीनोमिक उत्परिवर्तन ओळखतात. जैवरासायनिक पद्धतींचा वापर करून अम्नीओटिक द्रवपदार्थ आणि गर्भाच्या पेशींचा अभ्यास केल्याने जनुकांच्या प्रथिन उत्पादनांमध्ये दोष शोधणे शक्य होते, परंतु जीनोमच्या संरचनात्मक किंवा नियामक भागामध्ये उत्परिवर्तनांचे स्थानिकीकरण निश्चित करणे शक्य होत नाही. आनुवंशिक रोग शोधण्यात आणि गर्भाच्या आनुवंशिक सामग्रीच्या नुकसानाचे अचूक स्थानिकीकरण डीएनए प्रोबच्या वापराद्वारे महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावली जाते.
सध्या, अम्नीओसेन्टेसिसच्या मदतीने, सर्व गुणसूत्र विकृती, 60 पेक्षा जास्त आनुवंशिक चयापचय रोग, एरिथ्रोसाइट प्रतिजनांसाठी माता आणि गर्भाची असंगतता निदान केली जाते.
सेलमधील गुणसूत्रांचा डिप्लोइड संच, त्यांची संख्या, आकार आणि आकार द्वारे वैशिष्ट्यीकृत, म्हणतात. कॅरिओटाइप. सामान्य मानवी कॅरिओटाइपमध्ये 46 क्रोमोसोम किंवा 23 जोड्या असतात: त्यापैकी 22 जोड्या ऑटोसोम असतात आणि एक जोडी सेक्स क्रोमोसोम असते.
कॅरिओटाइप बनवणाऱ्या गुणसूत्रांचे जटिल कॉम्प्लेक्स समजून घेणे सोपे करण्यासाठी, ते फॉर्ममध्ये व्यवस्थित केले जातात आयडिओग्राम. एटी आयडिओग्रामलिंग गुणसूत्रांचा अपवाद वगळता, उतरत्या क्रमाने जोड्यांमध्ये गुणसूत्रांची मांडणी केली जाते. सर्वात मोठ्या जोडीला क्रमांक 1, सर्वात लहान - क्रमांक 22 नियुक्त केले गेले. केवळ आकारानुसार गुणसूत्रांची ओळख मोठ्या अडचणींचा सामना करतात: अनेक गुणसूत्रांचे आकार समान असतात. तथापि, अलीकडे, विविध प्रकारच्या रंगांचा वापर करून, मानवी गुणसूत्रांमध्ये त्यांच्या लांबीच्या पट्ट्यांमध्ये एक स्पष्ट फरक स्थापित केला गेला आहे जे विशेष पद्धतींनी डागलेले आहेत आणि डाग नाहीत. वैद्यकीय अनुवांशिकतेसाठी गुणसूत्रांमध्ये अचूकपणे फरक करण्याची क्षमता खूप महत्त्वाची आहे, कारण ती आपल्याला मानवी कॅरिओटाइपमधील विकारांचे स्वरूप अचूकपणे निर्धारित करण्यास अनुमती देते.
बायोकेमिकल पद्धत

99. व्यक्तीचे कॅरिओटाइप आणि आयडियोग्राम. मानवी कॅरिओटाइपची वैशिष्ट्ये सामान्य आहेत
आणि पॅथॉलॉजी.
कॅरिओटाइप- गुणसूत्रांच्या संपूर्ण संचाच्या वैशिष्ट्यांचा (संख्या, आकार, आकार इ.) संच,
दिलेल्या जैविक प्रजातींच्या पेशींमध्ये अंतर्निहित (प्रजाती कॅरिओटाइप), दिलेल्या जीव
(वैयक्तिक कॅरियोटाइप) किंवा पेशींची रेखा (क्लोन).
कॅरिओटाइप निश्चित करण्यासाठी, पेशी विभाजित करण्याच्या मायक्रोस्कोपी दरम्यान मायक्रोफोटोग्राफी किंवा गुणसूत्रांचे स्केच वापरले जाते.
प्रत्येक व्यक्तीमध्ये 46 गुणसूत्र असतात, त्यापैकी दोन लैंगिक गुणसूत्र असतात. स्त्रीमध्ये दोन X गुणसूत्र असतात.
(karyotype: 46, XX), तर पुरुषांमध्ये एक X गुणसूत्र आणि दुसरे Y (karyotype: 46, XY). अभ्यास
कॅरिओटाइप सायटोजेनेटिक्स नावाच्या तंत्राचा वापर करून केले जाते.
आयडिओग्राम- एखाद्या जीवाच्या गुणसूत्रांच्या हॅप्लॉइड संचाचे एक योजनाबद्ध प्रतिनिधित्व, जे
त्यांच्या आकारांनुसार एका ओळीत, त्यांच्या आकारांच्या उतरत्या क्रमाने जोड्यांमध्ये मांडलेले. सेक्स क्रोमोसोमसाठी अपवाद केला जातो, जे विशेषतः वेगळे दिसतात.
सर्वात सामान्य क्रोमोसोमल पॅथॉलॉजीजची उदाहरणे.
डाऊन सिंड्रोम हा 21व्या जोडीच्या गुणसूत्रांचा ट्रायसोमी आहे.
एडवर्ड्स सिंड्रोम हा गुणसूत्रांच्या 18 व्या जोडीचा ट्रायसोमी आहे.
पटौ सिंड्रोम हे गुणसूत्रांच्या 13व्या जोडीचे ट्रायसोमी आहे.
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम हे मुलांमधील एक्स गुणसूत्राचे पॉलीसोमी आहे.

100. औषधासाठी अनुवांशिकतेचे महत्त्व. मानवी आनुवंशिकतेचा अभ्यास करण्यासाठी सायटोजेनेटिक, बायोकेमिकल, लोकसंख्या-सांख्यिकीय पद्धती.
मानवी जीवनात अनुवांशिकतेची भूमिका खूप महत्त्वाची आहे. त्याची अंमलबजावणी वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशनाच्या मदतीने केली जाते. वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन मानवतेला आनुवंशिक (अनुवांशिक) रोगांशी संबंधित त्रासांपासून वाचवण्यासाठी डिझाइन केलेले आहे. वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशनाची मुख्य उद्दिष्टे म्हणजे या रोगाच्या विकासामध्ये जीनोटाइपची भूमिका स्थापित करणे आणि रोगग्रस्त संतती होण्याच्या जोखमीचा अंदाज लावणे. वैद्यकीय अनुवांशिक सल्लामसलतांमध्ये विवाह किंवा संततीच्या अनुवांशिक उपयुक्ततेच्या निदानासंबंधी दिलेल्या शिफारसींचा उद्देश सल्लागार व्यक्तींद्वारे विचारात घेतल्याची खात्री करणे आहे, जे स्वेच्छेने योग्य निर्णय घेतात.
सायटोजेनेटिक (कॅरियोटाइपिक) पद्धत.सायटोजेनेटिक पद्धतीमध्ये मायक्रोस्कोप वापरून गुणसूत्रांचा अभ्यास केला जातो. अधिक वेळा, माइटोटिक (मेटाफेज) गुणसूत्र अभ्यासाचे ऑब्जेक्ट म्हणून काम करतात, कमी वेळा मेयोटिक (प्रोफेस आणि मेटाफेस) गुणसूत्र. ही पद्धत लैंगिक क्रोमॅटिनचा अभ्यास करण्यासाठी देखील वापरली जाते ( barr मृतदेह) वैयक्तिक व्यक्तींच्या कॅरिओटाइपचा अभ्यास करताना सायटोजेनेटिक पद्धती वापरल्या जातात
सायटोजेनेटिक पद्धतीचा वापर केवळ गुणसूत्रांच्या सामान्य आकारविज्ञानाचा आणि संपूर्णपणे कॅरिओटाइपचा अभ्यास करू शकत नाही, जीवाचे अनुवांशिक लिंग निश्चित करू शकत नाही, परंतु, सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, संख्येतील बदलाशी संबंधित विविध गुणसूत्र रोगांचे निदान करू शकतो. गुणसूत्र किंवा त्यांच्या संरचनेचे उल्लंघन. याव्यतिरिक्त, या पद्धतीमुळे क्रोमोसोम्स आणि कॅरिओटाइपच्या स्तरावर म्युटाजेनेसिसच्या प्रक्रियेचा अभ्यास करणे शक्य होते. क्रोमोसोमल रोगांच्या जन्मपूर्व निदानाच्या उद्देशाने वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशनामध्ये त्याचा वापर केल्याने गर्भधारणा वेळेवर संपुष्टात आणून गंभीर विकासात्मक विकारांसह संतती दिसणे टाळणे शक्य होते.
बायोकेमिकल पद्धतएंजाइमची क्रिया किंवा रक्त किंवा लघवीमधील विशिष्ट चयापचय उत्पादनांची सामग्री निर्धारित करणे समाविष्ट आहे. या पद्धतीचा वापर करून, चयापचय विकार शोधले जातात आणि एलेलिक जनुकांच्या प्रतिकूल संयोजनाच्या जीनोटाइपमध्ये उपस्थितीमुळे उद्भवतात, अधिक वेळा एकसंध अवस्थेतील रेक्सेसिव्ह ऍलेल्स. अशा आनुवंशिक रोगांचे वेळेवर निदान करून, प्रतिबंधात्मक उपाय गंभीर विकासात्मक विकार टाळू शकतात.
लोकसंख्या-सांख्यिकीय पद्धत.या पद्धतीमुळे दिलेल्या लोकसंख्येच्या गटात किंवा जवळच्या संबंधित विवाहांमध्ये विशिष्ट फिनोटाइप असलेल्या व्यक्तींच्या जन्माच्या संभाव्यतेचा अंदाज लावणे शक्य होते; रेक्सेसिव्ह अॅलेल्सच्या विषम-युग्म अवस्थेत वाहक वारंवारता मोजा. पद्धत हार्डी-वेनबर्ग कायद्यावर आधारित आहे. हार्डी-वेनबर्ग कायदाहा लोकसंख्या आनुवंशिकीचा नियम आहे. कायदा सांगते: "आदर्श लोकसंख्येमध्ये, जीन्स आणि जीनोटाइपची वारंवारता पिढ्यानपिढ्या स्थिर राहते."
मानवी लोकसंख्येची मुख्य वैशिष्ट्ये आहेत: सामान्य प्रदेश आणि मुक्त विवाहाची शक्यता. अलिप्ततेचे घटक, म्हणजे, जोडीदाराच्या निवडीच्या स्वातंत्र्यावरील निर्बंध, एखाद्या व्यक्तीसाठी केवळ भौगोलिकच नाही तर धार्मिक आणि सामाजिक अडथळे देखील असू शकतात.
याव्यतिरिक्त, या पद्धतीमुळे उत्परिवर्तन प्रक्रिया, सामान्य वैशिष्ट्यांनुसार मानवी फिनोटाइपिक पॉलिमॉर्फिझमच्या निर्मितीमध्ये आनुवंशिकता आणि पर्यावरणाची भूमिका, तसेच रोगांच्या घटनेत, विशेषत: आनुवंशिक पूर्वस्थितीसह अभ्यास करणे शक्य होते. लोकसंख्या-सांख्यिकीय पद्धतीचा उपयोग मानववंशातील अनुवांशिक घटकांचे महत्त्व निश्चित करण्यासाठी, विशेषतः वांशिक निर्मितीमध्ये केला जातो.

101. गुणसूत्रांचे संरचनात्मक विकार (विकृती). अनुवांशिक सामग्रीतील बदलांवर अवलंबून वर्गीकरण. जीवशास्त्र आणि औषधासाठी महत्त्व.
क्रोमोसोमल विकृती गुणसूत्रांच्या पुनर्रचनामुळे उद्भवते. ते क्रोमोसोममधील ब्रेकचा परिणाम आहेत, ज्यामुळे तुकड्यांची निर्मिती होते जे नंतर पुन्हा एकत्र केले जातात, परंतु गुणसूत्राची सामान्य रचना पुनर्संचयित केली जात नाही. क्रोमोसोमल विकृतीचे 4 मुख्य प्रकार आहेत: कमतरता, दुप्पट, उलथापालथ, लिप्यंतरण, हटवणे- गुणसूत्राच्या एका विशिष्ट भागाचे नुकसान, जे नंतर सहसा नष्ट होते
कमतरताएक किंवा दुसर्या साइटच्या गुणसूत्राच्या नुकसानीमुळे उद्भवते. क्रोमोसोमच्या मध्यभागी असलेल्या कमतरतेला डिलीशन म्हणतात. क्रोमोसोमचा महत्त्वपूर्ण भाग गमावल्याने जीव मृत्यूकडे जातो, किरकोळ विभागांचे नुकसान आनुवंशिक गुणधर्मांमध्ये बदल घडवून आणते. तर. कॉर्नमधील एका गुणसूत्राच्या कमतरतेमुळे, त्याची रोपे क्लोरोफिलपासून वंचित असतात.
दुप्पट करणेगुणसूत्राच्या अतिरिक्त, डुप्लिकेटिंग विभागाच्या समावेशामुळे. हे नवीन वैशिष्ट्यांच्या उदयास देखील कारणीभूत ठरते. तर, ड्रोसोफिलामध्ये, पट्टेदार डोळ्यांचे जनुक हे गुणसूत्रांपैकी एकाच्या भागाच्या दुप्पट होण्यामुळे होते.
उलथापालथजेव्हा गुणसूत्र तुटलेले असते आणि विलग केलेला विभाग 180 अंश वळवला जातो तेव्हा ते पाहिले जाते. जर ब्रेक एकाच ठिकाणी आला असेल तर, विलग केलेला तुकडा विरुद्ध टोकासह गुणसूत्राशी जोडला जातो, जर दोन ठिकाणी, तर मधला तुकडा, उलटून, ब्रेकच्या ठिकाणी जोडलेला असतो, परंतु वेगवेगळ्या टोकांसह. डार्विनच्या मते, प्रजातींच्या उत्क्रांतीत उलथापालथ महत्त्वाची भूमिका बजावतात.
लिप्यंतरणजेव्हा एका जोडीतील गुणसूत्राचा एक भाग नॉन-होमोलोगस क्रोमोसोमशी जोडलेला असतो, म्हणजे. दुसर्‍या जोडीतील गुणसूत्र. स्थानांतरगुणसूत्रांपैकी एकाचा विभाग मानवांमध्ये ओळखला जातो; हे डाऊन्स रोगाचे कारण असू शकते. गुणसूत्रांच्या मोठ्या भागांवर परिणाम करणारे बहुतेक लिप्यंतरण जीवाला अव्यवहार्य बनवतात.
क्रोमोसोमल उत्परिवर्तनकाही जनुकांचा डोस बदलणे, लिंकेज ग्रुप्समधील जनुकांचे पुनर्वितरण करणे, लिंकेज ग्रुपमध्ये त्यांचे स्थानिकीकरण बदलणे. असे केल्याने, ते शरीराच्या पेशींच्या जनुक संतुलनात व्यत्यय आणतात, परिणामी व्यक्तीच्या शारीरिक विकासामध्ये विचलन होते. नियमानुसार, बदल अनेक अवयव प्रणालींमध्ये वाढतात.
क्रोमोसोमल विकृतीला वैद्यकशास्त्रात खूप महत्त्व आहे. येथेक्रोमोसोमल विकृती, एकूण शारीरिक आणि मानसिक विकासास विलंब होतो. क्रोमोसोमल रोग अनेक जन्मजात दोषांच्या संयोगाने दर्शविले जातात. असा दोष डाउन सिंड्रोमचे प्रकटीकरण आहे, जे क्रोमोसोम 21 च्या लांब हाताच्या लहान भागामध्ये ट्रायसोमीच्या बाबतीत दिसून येते. मांजरीच्या क्राय सिंड्रोमचे चित्र क्रोमोसोम 5 च्या लहान हाताच्या एका भागाच्या नुकसानासह विकसित होते. मानवांमध्ये, मेंदू, मस्क्यूकोस्केलेटल, हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी आणि जननेंद्रियाच्या प्रणालीतील विकृती बहुतेक वेळा लक्षात घेतल्या जातात.

102. प्रजातींची संकल्पना, प्रजातीवरील आधुनिक दृश्ये. निकष पहा.
पहाहा अशा व्यक्तींचा संग्रह आहे जो प्रजातींच्या निकषांच्या बाबतीत सारखाच असतो.
नैसर्गिक परिस्थितीत प्रजनन करा आणि सुपीक संतती निर्माण करा.
सुपीक संतती- जो स्वतःचे पुनरुत्पादन करू शकतो. नापीक संततीचे उदाहरण म्हणजे खेचर (गाढव आणि घोड्याचा संकर), तो निर्जंतुक आहे.
निकष पहा- ही अशी चिन्हे आहेत ज्याद्वारे 2 जीव एकाच प्रजातीचे आहेत की भिन्न आहेत हे निर्धारित करण्यासाठी त्यांची तुलना केली जाते.
मॉर्फोलॉजिकल - अंतर्गत आणि बाह्य रचना.
फिजियोलॉजिकल-बायोकेमिकल - अवयव आणि पेशी कसे कार्य करतात.
वर्तणूक - वर्तन, विशेषत: पुनरुत्पादनाच्या वेळी.
पर्यावरणीय - जीवनासाठी आवश्यक असलेल्या पर्यावरणीय घटकांचा संच
प्रजाती (तापमान, आर्द्रता, अन्न, प्रतिस्पर्धी इ.)
भौगोलिक - क्षेत्र (वितरण क्षेत्र), i.e. ज्या भागात प्रजाती राहतात.
अनुवांशिक-प्रजनन - समान संख्या आणि गुणसूत्रांची रचना, जी जीवांना सुपीक संतती निर्माण करण्यास परवानगी देते.
दृश्य निकष सापेक्ष आहेत, उदा. एका निकषावर प्रजातींचा न्याय करता येत नाही. उदाहरणार्थ, दुहेरी प्रजाती आहेत (मलेरियाच्या डासांमध्ये, उंदीरांमध्ये इ.). ते मॉर्फोलॉजिकल रीतीने एकमेकांपासून वेगळे नसतात, परंतु त्यांच्यात गुणसूत्रांची संख्या वेगळी असते आणि त्यामुळे संतती होत नाही.

103. लोकसंख्या. त्याची पर्यावरणीय आणि अनुवांशिक वैशिष्ट्ये आणि विशिष्टतेमध्ये भूमिका.
लोकसंख्या- समान प्रजातींच्या व्यक्तींचे किमान स्वयं-पुनरुत्पादक गट, इतर समान गटांपासून कमी-अधिक प्रमाणात विलग, पिढ्यान्पिढ्यांच्या दीर्घ मालिकेसाठी विशिष्ट क्षेत्रात वास्तव्य करणे, स्वतःची अनुवांशिक प्रणाली तयार करणे आणि स्वतःचे पर्यावरणीय स्थान तयार करणे.
लोकसंख्येचे पर्यावरणीय निर्देशक.
लोकसंख्यालोकसंख्येतील एकूण व्यक्तींची संख्या आहे. हे मूल्य परिवर्तनशीलतेच्या विस्तृत श्रेणीद्वारे वैशिष्ट्यीकृत आहे, परंतु ते विशिष्ट मर्यादेपेक्षा कमी असू शकत नाही.
घनता- प्रति युनिट क्षेत्र किंवा खंड व्यक्तींची संख्या. लोकसंख्येचा आकार वाढल्याने लोकसंख्येची घनता वाढते.
अवकाशीय रचनाव्यापलेल्या प्रदेशातील व्यक्तींच्या वितरणाच्या वैशिष्ट्यांद्वारे लोकसंख्या दर्शविली जाते. हे निवासस्थानाच्या गुणधर्मांद्वारे आणि प्रजातींच्या जैविक वैशिष्ट्यांद्वारे निर्धारित केले जाते.
लिंग रचनालोकसंख्येतील पुरुष आणि महिलांचे विशिष्ट गुणोत्तर प्रतिबिंबित करते.
वय रचनाआयुर्मान, तारुण्य सुरू होण्याची वेळ आणि संततीची संख्या यावर अवलंबून, लोकसंख्येतील विविध वयोगटांचे गुणोत्तर प्रतिबिंबित करते.
लोकसंख्येचे अनुवांशिक निर्देशक. अनुवांशिकदृष्ट्या, लोकसंख्या त्याच्या जनुक पूलद्वारे दर्शविली जाते. दिलेल्या लोकसंख्येतील जीवांचे जीनोटाइप तयार करणार्‍या अॅलेल्सच्या संचाद्वारे हे दर्शविले जाते.
लोकसंख्येचे वर्णन करताना किंवा त्यांची एकमेकांशी तुलना करताना, अनेक अनुवांशिक वैशिष्ट्ये वापरली जातात. बहुरूपता. लोकसंख्येमध्ये दोन किंवा अधिक अ‍ॅलेल्स असल्यास दिलेल्या स्थानावर बहुरूपी असल्याचे म्हटले जाते. जर लोकस एका अ‍ॅलीलद्वारे दर्शविले गेले तर ते मोनोमॉर्फिझमबद्दल बोलतात. अनेक स्थानांचे परीक्षण करून, त्यापैकी बहुरूपी लोकांचे प्रमाण निश्चित करता येते, म्हणजे. पॉलीमॉर्फिझमच्या डिग्रीचे मूल्यांकन करा, जे लोकसंख्येच्या अनुवांशिक विविधतेचे सूचक आहे.
विषमता. लोकसंख्येचे एक महत्त्वाचे अनुवांशिक वैशिष्ट्य म्हणजे विषमयुग्धता - लोकसंख्येतील विषम व्यक्तींची वारंवारता. हे अनुवांशिक विविधता देखील प्रतिबिंबित करते.
प्रजनन गुणांक. या गुणांकाचा वापर करून, लोकसंख्येमध्ये जवळून संबंधित क्रॉसच्या प्रसाराचा अंदाज लावला जातो.
जनुकांची संघटना. वेगवेगळ्या जनुकांच्या एलील फ्रिक्वेन्सी एकमेकांवर अवलंबून असू शकतात, जे असोसिएशन गुणांक द्वारे दर्शविले जाते.
अनुवांशिक अंतर.विविध लोकसंख्या एलीलच्या वारंवारतेमध्ये एकमेकांपासून भिन्न असतात. हे फरक मोजण्यासाठी, अनुवांशिक अंतर नावाचे निर्देशक प्रस्तावित केले गेले आहेत.

लोकसंख्या- प्राथमिक उत्क्रांती रचना. कोणत्याही प्रजातींच्या श्रेणीमध्ये, व्यक्ती असमानपणे वितरीत केल्या जातात. व्यक्तींच्या दाट एकाग्रतेचे क्षेत्र अशा जागांसह एकमेकांशी जोडलेले असतात जेथे ते कमी असतात किंवा अनुपस्थित असतात. परिणामी, कमी-अधिक प्रमाणात पृथक लोकसंख्या निर्माण होते ज्यामध्ये यादृच्छिक मुक्त क्रॉसिंग (पॅनमिक्सिया) पद्धतशीरपणे होते. इतर लोकसंख्येसह आंतरप्रजनन अत्यंत दुर्मिळ आणि अनियमित आहे. पॅनमिक्सियाबद्दल धन्यवाद, प्रत्येक लोकसंख्या इतर लोकसंख्येपेक्षा भिन्न जीन पूल तयार करते. ही तंतोतंत लोकसंख्या आहे जी उत्क्रांती प्रक्रियेचे प्राथमिक एकक म्हणून ओळखली जावी

लोकसंख्येची भूमिका महान आहे, कारण जवळजवळ सर्व उत्परिवर्तन त्यात घडतात. हे उत्परिवर्तन प्रामुख्याने लोकसंख्येच्या पृथक्करणाशी आणि जीन पूलशी संबंधित आहेत, जे एकमेकांपासून वेगळे झाल्यामुळे भिन्न आहेत. उत्क्रांतीची सामग्री उत्परिवर्तनीय भिन्नता आहे, जी लोकसंख्येपासून सुरू होते आणि प्रजातींच्या निर्मितीसह समाप्त होते.

अग्रगण्य वैज्ञानिक जर्नल निसर्गदुसर्‍या अनुवांशिक कोडच्या शोधाची घोषणा केली - एक प्रकारचा "कोडमधील कोड", जो नुकताच आण्विक जीवशास्त्रज्ञ आणि संगणक प्रोग्रामर यांनी क्रॅक केला. शिवाय, ते प्रकट करण्यासाठी, त्यांनी उत्क्रांती सिद्धांत वापरला नाही तर माहिती तंत्रज्ञानाचा वापर केला.

नवीन कोडला स्प्लिसिंग कोड म्हणतात. ते डीएनएच्या आत असते. हा कोड अंतर्निहित अनुवांशिक कोड अतिशय गुंतागुंतीच्या परंतु अंदाज लावता येण्याजोगा मार्गाने नियंत्रित करतो. स्प्लिसिंग कोड जीन्स आणि नियामक घटक कसे आणि केव्हा एकत्र केले जातात हे नियंत्रित करतो. हा कोड कोडमध्ये उघड केल्याने पूर्ण मानवी जीनोम सिक्वेन्सिंग प्रकल्पानंतर जेनेटिक्सच्या काही दीर्घकालीन रहस्यांवर प्रकाश टाकण्यात मदत होते. असेच एक गूढ असे होते की एखाद्या जीवात माणसाइतकी गुंतागुंतीची 20,000 जनुके का असतात? (शास्त्रज्ञांना आणखी बरेच काही सापडेल अशी अपेक्षा आहे.) जीन्स नॉन-कोडिंग घटकांनी (इंट्रॉन्स) विभक्त झालेल्या सेगमेंट्स (एक्सॉन्स) मध्ये का मोडली जातात आणि लिप्यंतरणानंतर एकत्र जोडली जातात (म्हणजे, कापलेली)? आणि काही पेशी आणि ऊतींमध्ये जीन्स का चालू आहेत आणि इतरांमध्ये का नाही? दोन दशकांपासून, आण्विक जीवशास्त्रज्ञांनी अनुवांशिक नियमनाची यंत्रणा स्पष्ट करण्याचा प्रयत्न केला आहे. खरोखर काय चालले आहे हे समजून घेण्यासाठी हा लेख एक अतिशय महत्त्वाचा मुद्दा दर्शवतो. हे प्रत्येक प्रश्नाचे उत्तर देत नाही, परंतु अंतर्गत कोड अस्तित्त्वात असल्याचे ते दाखवते. हा कोड एक संप्रेषण प्रणाली आहे जी इतक्या स्पष्टपणे उलगडली जाऊ शकते की जीनोम काही विशिष्ट परिस्थितींमध्ये आणि अकल्पनीय अचूकतेसह कसे वागेल याचा अंदाज शास्त्रज्ञ करू शकतात.

कल्पना करा की तुम्हाला पुढील खोलीत ऑर्केस्ट्रा ऐकू येत आहे. तुम्ही दार उघडा, आत बघा आणि खोलीत तीन-चार वादक वाद्य वाजवताना दिसले. हे असे ब्रँडन फ्रे, ज्याने कोड तोडण्यास मदत केली, म्हणतात की मानवी जीनोम कसा दिसतो. तो म्हणतो: "आम्ही फक्त 20,000 जीन्स शोधू शकलो, परंतु आम्हाला माहित आहे की ते मोठ्या प्रमाणात प्रथिने उत्पादने आणि नियामक घटक तयार करतात. कसे? यापैकी एका पद्धतीला पर्यायी स्प्लिसिंग म्हणतात.. भिन्न एक्सॉन्स (जीन्सचे भाग) वेगवेगळ्या प्रकारे एकत्र केले जाऊ शकतात. "उदाहरणार्थ, न्यूरेक्सिन प्रोटीनसाठी तीन जीन्स 3,000 हून अधिक अनुवांशिक संदेश तयार करू शकतात जे मेंदूच्या वायरिंग सिस्टमवर नियंत्रण ठेवण्यास मदत करतात."फ्रे म्हणतो. तिथेच लेखात असे म्हटले आहे की शास्त्रज्ञांना माहित आहे की आपल्या 95% जनुकांमध्ये पर्यायी विभक्ती असते आणि बहुतेक प्रकरणांमध्ये, ट्रान्सक्रिप्ट्स (ट्रान्सक्रिप्शनमुळे उद्भवणारे RNA रेणू) वेगवेगळ्या प्रकारच्या पेशी आणि ऊतींमध्ये वेगळ्या प्रकारे व्यक्त केले जातात. हे हजारो संयोजन कसे एकत्र केले जातात आणि कसे व्यक्त केले जातात यावर नियंत्रण ठेवणारे काहीतरी असले पाहिजे. हे स्प्लिसिंग कोडचे कार्य आहे.

ज्या वाचकांना शोधाचे द्रुत विहंगावलोकन हवे आहे ते येथे लेख वाचू शकतात विज्ञान दैनिकहक्कदार "'स्प्लिसिंग कोड' क्रॅक करणाऱ्या संशोधकांनी जैविक गुंतागुंतीचे रहस्य उलगडले". लेख म्हणतो: "टोरंटो विद्यापीठातील शास्त्रज्ञांनी मेंदूसारखे आश्चर्यकारकपणे जटिल अवयव तयार करण्यासाठी जिवंत पेशी मर्यादित संख्येतील जनुकांचा वापर कसा करतात याबद्दल मूलभूत नवीन समज प्राप्त केली आहे.". नेचर मॅगझिनची सुरुवात हेडी लेडफोर्डच्या "कोड विदीन कोड" ने होते. यानंतर तेजेडोर आणि व्हॅलकार्सेल यांनी “जीन रेग्युलेशन: ब्रेकिंग द सेकंड जेनेटिक कोड” या शीर्षकाचा पेपर प्रकाशित केला. शेवटी, बेंजामिन डी. ब्लेंको आणि ब्रँडन डी. फ्रे यांच्या नेतृत्वाखाली टोरंटो विद्यापीठातील संशोधकांच्या गटाने "डिसिफरिंग द स्प्लिसिंग कोड" हा शोधनिबंध निर्णायक ठरला.

हा लेख एक माहिती विज्ञानाचा विजय आहे जो आपल्याला दुसऱ्या महायुद्धातील कोडब्रेकरची आठवण करून देतो. त्यांच्या पद्धतींमध्ये बीजगणित, भूमिती, संभाव्यता सिद्धांत, वेक्टर कॅल्क्युलस, माहिती सिद्धांत, प्रोग्राम कोड ऑप्टिमायझेशन आणि इतर प्रगत तंत्रांचा समावेश होता. त्यांना उत्क्रांती सिद्धांताची गरज नव्हती, ज्याचा वैज्ञानिक लेखांमध्ये कधीही उल्लेख केलेला नाही. हा लेख वाचून, आपण पाहू शकता की या ओव्हरचरचे लेखक किती तणावाखाली आहेत:

"आम्ही 'स्प्लिसिंग कोड' योजनेचे वर्णन करतो जे हजारो एक्सॉन्सच्या पर्यायी स्प्लिसिंगमध्ये टिश्यू-मध्यस्थ बदलांचा अंदाज लावण्यासाठी शेकडो आरएनए गुणधर्मांचे संयोजन वापरते. कोड स्प्लिसिंग पॅटर्नचे नवीन वर्ग स्थापित करतो, वेगवेगळ्या ऊतकांमधील भिन्न नियामक कार्यक्रम ओळखतो आणि उत्परिवर्तन-नियंत्रित नियामक अनुक्रम स्थापित करतो. आम्ही मोठ्या प्रमाणात वापरल्या जाणार्‍या नियामक धोरणांचा खुलासा केला आहे, यासह: अनपेक्षितपणे मोठ्या मालमत्ता पूल वापरणे; विशिष्ट ऊतकांच्या गुणधर्मांद्वारे कमी झालेल्या एक्सॉन समावेशाच्या निम्न पातळीचा शोध; इंट्रोन्समधील गुणधर्मांचे प्रकटीकरण पूर्वी विचार करण्यापेक्षा खोल आहे; आणि प्रतिलेखाच्या संरचनात्मक वैशिष्ट्यांद्वारे स्प्लिस व्हेरिएंटच्या स्तरांचे मॉड्यूलेशन. कोडने एक्सॉन्सचा एक वर्ग स्थापित करण्यात मदत केली ज्यांचा समावेश प्रौढ ऊतकांमधील अभिव्यक्ती निःशब्द करतो, mRNA ऱ्हास सक्रिय करतो आणि ज्यांच्या बहिष्कारामुळे भ्रूणजननादरम्यान अभिव्यक्ती वाढवते. कोड पर्यायी स्प्लिसिंगच्या जीनोम-व्यापी नियमन केलेल्या घटनांचे प्रकटीकरण आणि तपशीलवार वर्णन सुलभ करते."

कोड क्रॅक करणाऱ्या टीममध्ये इलेक्ट्रॉनिक्स आणि संगणक अभियांत्रिकी विभाग तसेच आण्विक आनुवंशिकी विभागातील तज्ञांचा समावेश होता. (फ्रे स्वत: मायक्रोसॉफ्ट रिसर्चसाठी काम करते, मायक्रोसॉफ्ट कॉर्पोरेशनचा एक विभाग) भूतकाळातील डीकोडर्सप्रमाणे, फ्रे आणि बारश विकसित झाले. "एक नवीन संगणक-सहाय्यित जैविक विश्लेषण जे जीनोममध्ये लपलेले 'कोड शब्द' शोधते". आण्विक अनुवंशशास्त्रज्ञांनी तयार केलेल्या मोठ्या प्रमाणात डेटाच्या मदतीने, संशोधकांच्या गटाने स्प्लिसिंग कोडचे "रिव्हर्स इंजिनीअरिंग" केले. तो कसा वागेल याचा अंदाज येईपर्यंत. एकदा संशोधकांना हे समजले की, त्यांनी उत्परिवर्तनासाठी कोडची चाचणी केली आणि एक्सॉन कसे घातले किंवा काढले गेले ते पाहिले. त्यांना आढळले की कोडमुळे टिशू-विशिष्ट बदल देखील होऊ शकतात किंवा प्रौढ उंदीर किंवा भ्रूण आहे की नाही यावर अवलंबून वेगळ्या पद्धतीने कार्य करू शकते. एक जनुक, Xpo4, कर्करोगाशी संबंधित आहे; संशोधकांनी नमूद केले: “हे डेटा या निष्कर्षाचे समर्थन करतात की Xpo4 जनुक अभिव्यक्ती ऑन्कोजेनेसिस (कर्करोग) सह संभाव्य हानिकारक प्रभाव टाळण्यासाठी कठोरपणे नियंत्रित करणे आवश्यक आहे, कारण ते भ्रूणजनन दरम्यान सक्रिय असते परंतु प्रौढ ऊतींमध्ये कमी होते. असे दिसून आले की त्यांनी पाहिलेल्या नियंत्रणाच्या पातळीमुळे ते पूर्णपणे आश्चर्यचकित झाले. जाणूनबुजून किंवा नसो, फ्रेने यादृच्छिक भिन्नता आणि निवड एक सुगावा म्हणून वापरली नाही, परंतु बुद्धिमान डिझाइनची भाषा वापरली. त्याने नमूद केले: "एक जटिल जैविक प्रणाली समजून घेणे हे एक जटिल इलेक्ट्रॉनिक सर्किट समजून घेण्यासारखे आहे."

हेडी लेडफोर्ड म्हणाले की वॉटसन-क्रिकच्या अनुवांशिक कोडची स्पष्ट साधेपणा, त्याचे चार बेस, ट्रिपलेट कोडन, 20 अमीनो ऍसिड आणि 64 डीएनए "वर्ण" - जटिलतेचे संपूर्ण जग लपवते. या सोप्या कोडमध्ये अंतर्भूत केलेले, स्प्लिसिंग कोड अधिक जटिल आहे.

पण डीएनए आणि प्रथिने यांच्यामध्ये आरएनए आहे, एक वेगळी गुंतागुंतीची दुनिया. RNA हा एक ट्रान्सफॉर्मर आहे जो कधी कधी अनुवांशिक संदेश वाहून नेतो, आणि काहीवेळा ते नियंत्रित करतो, तर त्याच्या कार्यावर परिणाम करू शकणार्‍या अनेक रचनांचा वापर करतो. त्याच अंकात प्रकाशित झालेल्या एका लेखात, कॅनडातील ओंटारियो येथील टोरंटो विद्यापीठातील बेंजामिन डी. ब्लेंको आणि ब्रॅंडन डी. फ्रे यांच्या नेतृत्वाखालील संशोधकांच्या पथकाने दुसरा अनुवांशिक कोड उलगडण्याचा प्रयत्न केला आहे जो मेसेंजर आरएनए विभाग कसे आहेत याचा अंदाज लावू शकतो. एका विशिष्ट जीन्समधून लिप्यंतरण केलेले मिश्रण वेगवेगळ्या ऊतकांमध्ये विविध उत्पादने तयार करण्यासाठी मिसळू शकते आणि जुळू शकते. ही प्रक्रिया पर्यायी स्प्लिसिंग म्हणून ओळखली जाते. यावेळी कोणतीही साधी सारणी नाही - त्याऐवजी, अल्गोरिदम जे DNA च्या 200 पेक्षा जास्त भिन्न गुणधर्मांना RNA च्या संरचनेच्या व्याख्येसह एकत्र करतात.

या संशोधकांचे कार्य आरएनए मॉडेलिंगमध्ये संगणकीय पद्धतींनी केलेल्या जलद प्रगतीकडे निर्देश करतात. पर्यायी स्प्लिसिंग समजून घेण्याव्यतिरिक्त, संगणक विज्ञान शास्त्रज्ञांना RNA संरचनांचा अंदाज लावण्यास आणि RNA चे छोटे नियामक तुकडे ओळखण्यात मदत करत आहे जे प्रथिनांसाठी कोड नाहीत. "हा एक अद्भुत काळ आहे", केंब्रिजमधील मॅसॅच्युसेट्स इन्स्टिट्यूट ऑफ टेक्नॉलॉजीचे संगणक जीवशास्त्रज्ञ क्रिस्टोफर बर्ग म्हणतात. "भविष्यात, आम्हाला खूप मोठे यश मिळेल".

संगणक विज्ञान, संगणक जीवशास्त्र, अल्गोरिदम आणि कोड हे डार्विनच्या शब्दसंग्रहाचा भाग नव्हते जेव्हा त्याने त्याचा सिद्धांत विकसित केला. मेंडेलने वारसा दरम्यान गुणधर्म कसे वितरित केले जातात याचे एक अतिशय सोपी मॉडेल होते. याव्यतिरिक्त, वैशिष्ट्ये एन्कोड केलेली आहेत ही कल्पना केवळ 1953 मध्ये सादर केली गेली. आम्ही पाहतो की मूळ अनुवांशिक कोड त्यात समाविष्ट असलेल्या आणखी जटिल कोडद्वारे नियंत्रित केला जातो. हे क्रांतिकारी विचार आहेत.. शिवाय, असे सर्व संकेत आहेत नियंत्रणाची ही पातळी शेवटची नाही. लेडफोर्ड आम्हाला आठवण करून देतो की, उदाहरणार्थ, आरएनए आणि प्रथिने यांची त्रिमितीय रचना असते. जेव्हा त्यांचा आकार बदलतो तेव्हा रेणूंचे कार्य बदलू शकते. फोल्डिंग नियंत्रित करणारे काहीतरी असले पाहिजे जेणेकरुन त्रि-आयामी रचना फंक्शनला आवश्यक ते करते. याव्यतिरिक्त, जनुकांचा प्रवेश नियंत्रित असल्याचे दिसून येते दुसरा कोड, हिस्टोन कोड. हा कोड हिस्टोन प्रथिनांवर आण्विक मार्कर किंवा "टेल्स" द्वारे एन्कोड केलेला आहे जे डीएनए कॉइलिंग आणि सुपरकॉइलिंगसाठी केंद्रे म्हणून काम करतात. आमच्या वेळेचे वर्णन करताना, लेडफोर्ड बोलतो "आरएनसी इन्फॉर्मेटिक्समध्ये कायमचे पुनर्जागरण".

Tejedor आणि Valcarcel सहमत आहेत की साधेपणा मागे जटिलता आहे. "सिद्धांतात, सर्वकाही अगदी सोपे दिसते: डीएनए आरएनए बनवते, जे नंतर प्रथिने तयार करते", - ते त्यांचा लेख सुरू करतात. "पण वास्तव जास्त क्लिष्ट आहे.". 1950 च्या दशकात, आम्ही शिकलो की जीवाणूंपासून मानवापर्यंत सर्व सजीवांना मूलभूत अनुवांशिक कोड आहे. परंतु आम्हाला लवकरच समजले की जटिल जीवांमध्ये (युकेरियोट्स) काही अनैसर्गिक आणि समजण्यास कठीण गुणधर्म आहेत: त्यांच्या जीनोममध्ये विचित्र विभाग आहेत, इंट्रोन्स आहेत, ते काढले जाणे आवश्यक आहे जेणेकरून एक्सॉन एकत्र जोडले जातील. का? धुके आज दूर होत आहे "या यंत्रणेचा मुख्य फायदा असा आहे की ते वेगवेगळ्या पेशींना पूर्ववर्ती संदेशवाहक आरएनए (प्री-एमआरएनए) विभाजित करण्याचे पर्यायी मार्ग निवडण्याची परवानगी देते आणि अशा प्रकारे एक जनुक वेगवेगळे संदेश तयार करते."ते स्पष्ट करतात, "आणि नंतर भिन्न mRNA वेगवेगळ्या कार्यांसह भिन्न प्रोटीनसाठी कोड करू शकतात". कमी कोडमधून, तुम्हाला अधिक माहिती मिळते, जोपर्यंत कोडच्या आत हा दुसरा कोड असतो ज्याला ते कसे करायचे हे माहित असते.

स्प्लिसिंग कोड क्रॅक करणे इतके अवघड कशामुळे होते की एक्सॉन असेंबली नियंत्रित करणारे घटक इतर अनेक घटकांद्वारे सेट केले जातात: एक्सॉन सीमांजवळचे अनुक्रम, इंट्रोन अनुक्रम आणि नियामक घटक जे स्प्लिसिंग यंत्रणेस मदत करतात किंवा प्रतिबंधित करतात. याशिवाय, "इंट्रोन-एक्सॉन किंवा इतर नियामक आकृतिबंधांच्या सीमांच्या सापेक्ष स्थानानुसार विशिष्ट अनुक्रम किंवा घटकाचे परिणाम बदलू शकतात", - Tejedor आणि Valcarcel स्पष्ट करतात. "म्हणून, टिश्यू-विशिष्ट स्प्लिसिंगचा अंदाज लावण्याचे सर्वात कठीण काम म्हणजे असंख्य आकृतिबंधांचे बीजगणित आणि त्यांना ओळखणाऱ्या नियामक घटकांमधील संबंधांची गणना करणे.".

या समस्येचे निराकरण करण्यासाठी, संशोधकांच्या एका संघाने संगणकामध्ये आरएनए अनुक्रम आणि ते कोणत्या परिस्थितीत तयार केले गेले याबद्दल मोठ्या प्रमाणात डेटा प्रविष्ट केला. "त्यानंतर संगणकाला गुणधर्मांचे संयोजन ओळखण्याचे काम देण्यात आले जे प्रायोगिकरित्या स्थापित केलेल्या ऊतक-विशिष्ट एक्सॉन निवडीचे सर्वोत्तम स्पष्टीकरण देईल.". दुसऱ्या शब्दांत, संशोधकांनी कोड रिव्हर्स इंजिनियर केला. दुसऱ्या महायुद्धाच्या कोडब्रेकर्सप्रमाणे, एकदा शास्त्रज्ञांना अल्गोरिदम कळले की, ते भविष्य सांगू शकतात: "त्याने पर्यायी एक्सॉन्स अचूकपणे आणि अचूकपणे ओळखले आणि ऊती प्रकारांच्या जोड्यांमधील त्यांच्या विभेदक नियमनाचा अंदाज लावला." आणि कोणत्याही चांगल्या वैज्ञानिक सिद्धांताप्रमाणेच, शोधाने नवीन अंतर्दृष्टी प्रदान केली: "याने आम्हाला पूर्वी स्थापित केलेल्या नियामक प्रेरणांचे पुन्हा स्पष्टीकरण देण्याची परवानगी दिली आणि ज्ञात नियामकांच्या पूर्वीच्या अज्ञात गुणधर्मांकडे तसेच त्यांच्यामधील अनपेक्षित कार्यात्मक संबंधांकडे लक्ष वेधले.", संशोधकांनी नमूद केले. "उदाहरणार्थ, कोडचा अर्थ असा आहे की प्रक्रिया केलेल्या प्रथिनांकडे नेणारे एक्सॉन्स समाविष्ट करणे ही भ्रूणाच्या ऊतीपासून प्रौढ ऊतकापर्यंत संक्रमणादरम्यान जीन अभिव्यक्तीची प्रक्रिया नियंत्रित करण्यासाठी एक सामान्य यंत्रणा आहे.".

Tejedor आणि Valcarcel त्यांच्या पेपरचे प्रकाशन एक महत्त्वाचे पहिले पाऊल मानतात: "काम... आमच्या जीनोमच्या पर्यायी संदेशांचा उलगडा करण्यासाठी आवश्यक असलेल्या रोझेटा स्टोनच्या पहिल्या तुकड्याचा शोध म्हणून पाहिले जाते." या शास्त्रज्ञांच्या मते, भविष्यातील संशोधन निःसंशयपणे या नवीन कोडबद्दल त्यांचे ज्ञान सुधारेल. त्यांच्या लेखाच्या शेवटी, ते उत्तीर्ण होण्याचा उल्लेख करतात आणि ते ते अतिशय असामान्य पद्धतीने करतात. ते म्हणतात, “याचा अर्थ असा नाही की उत्क्रांतीने हे कोड तयार केले. याचा अर्थ असा की प्रगतीसाठी कोड कसे परस्परसंवाद करतात हे समजून घेणे आवश्यक आहे. आणखी एक आश्चर्य म्हणजे आजपर्यंत पाळलेल्या संवर्धनाच्या प्रमाणात "प्रजाती-विशिष्ट कोड" च्या संभाव्य अस्तित्वाचा प्रश्न निर्माण होतो..

कोड कदाचित प्रत्येक पेशीमध्ये कार्य करतो, आणि म्हणून तो 200 पेक्षा जास्त प्रकारच्या सस्तन प्राण्यांसाठी जबाबदार असावा. याला पर्यायी स्प्लिसिंग पॅटर्नची प्रचंड विविधता देखील हाताळावी लागेल, एकच एक्सॉन समाविष्ट करण्यासाठी किंवा वगळण्यासाठी साध्या निर्णयांचा उल्लेख करू नये. पर्यायी स्प्लिसिंगच्या नियमनाची मर्यादित उत्क्रांती धारणा (मानव आणि उंदीर यांच्यात सुमारे 20% असण्याचा अंदाज) प्रजाती-विशिष्ट कोडच्या अस्तित्वावर प्रश्न निर्माण करते. शिवाय, डीएनए प्रक्रिया आणि जीन ट्रान्सक्रिप्शनमधील संबंध पर्यायी स्प्लिसिंगवर प्रभाव पाडतात आणि अलीकडील पुरावे हिस्टोन प्रथिने आणि हिस्टोन सहसंयोजक बदल (तथाकथित एपिजेनेटिक कोड) स्प्लिसिंगच्या नियमन द्वारे डीएनए पॅकेजिंगकडे निर्देश करतात. म्हणून, भविष्यातील पद्धतींना हिस्टोन कोड आणि स्प्लिसिंग कोडमधील अचूक परस्परसंवाद स्थापित करावा लागेल. हेच पर्यायी स्प्लिसिंगवरील जटिल आरएनए संरचनांच्या अजूनही कमी समजलेल्या प्रभावावर लागू होते.

कोड, कोड आणि अधिक कोड. शास्त्रज्ञांनी या पेपर्समध्ये डार्विनवादाबद्दल जवळजवळ काहीही म्हटलेले नाही हे सूचित करते की उत्क्रांतीवादी सिद्धांतकार, जुन्या कल्पना आणि परंपरांचे अनुयायी, त्यांनी हे पेपर वाचल्यानंतर विचार करण्यासारखे बरेच काही आहे. पण जे संहितांच्या जीवशास्त्राबद्दल उत्साही आहेत ते आघाडीवर असतील. कोडब्रेकर्सनी पुढील अन्वेषणाला प्रोत्साहन देण्यासाठी तयार केलेल्या रोमांचक वेब ऍप्लिकेशनचा लाभ घेण्याची त्यांच्याकडे उत्तम संधी आहे. हे "अल्टरनेटिव्ह स्प्लिसिंग प्रेडिक्शन वेबसाइट" नावाच्या टोरंटो विद्यापीठाच्या वेबसाइटवर आढळू शकते. जीवशास्त्रात त्याशिवाय काहीही अर्थ नाही हे जुने स्वयंसिद्ध असूनही, अभ्यागत येथे उत्क्रांतीचा उल्लेख व्यर्थ मानतील. या अभिव्यक्तीची नवीन 2010 आवृत्ती यासारखी वाटू शकते: "संगणक विज्ञानाच्या प्रकाशात पाहिल्याशिवाय जीवशास्त्रातील काहीही अर्थ नाही" .

दुवे आणि नोट्स

आम्‍हाला आनंद झाला आहे की आम्‍ही तुम्‍हाला ही कथा प्रकाशित करण्‍याच्‍या दिवशी सांगू शकलो. कदाचित हा वर्षातील सर्वात महत्त्वपूर्ण वैज्ञानिक लेखांपैकी एक आहे. (अर्थात, शास्त्रज्ञांच्या इतर गटांनी लावलेला प्रत्येक मोठा शोध, जसे की वॉटसन आणि क्रिकचा शोध, महत्त्वपूर्ण आहे.) याला आपण एकच म्हणू शकतो: “वाह!” हा शोध म्हणजे डिझाईन केलेल्या निर्मितीची उल्लेखनीय पुष्टी आणि डार्विनच्या साम्राज्यासमोरील एक मोठे आव्हान आहे. या नवीन डेटाच्या प्रकाशात, उत्क्रांतीवादी यादृच्छिक उत्परिवर्तन आणि नैसर्गिक निवडीचा त्यांचा सरलीकृत इतिहास कसा दुरुस्त करण्याचा प्रयत्न करतील हे मनोरंजक आहे.

Tejedor आणि Valcarcel कशाबद्दल बोलत आहेत हे तुम्हाला समजले का? दृश्यांना त्या दृश्यांसाठी विशिष्ट कोड असू शकतो. "म्हणून, भविष्यातील पद्धतींना हिस्टोन [एपिजेनेटिक] कोड आणि स्प्लिसिंग कोड यांच्यातील अचूक परस्परसंवाद स्थापित करावा लागेल," ते लक्षात घेतात. भाषांतरात, याचा अर्थ असा आहे: “डार्विनवाद्यांचा त्याच्याशी काहीही संबंध नाही. ते फक्त ते हाताळू शकत नाहीत." जर वॉटसन-क्रिकचा साधा अनुवांशिक कोड डार्विनवाद्यांसाठी अडचणीचा होता, तर त्याच जनुकांपासून हजारो प्रतिलिपी तयार करणाऱ्या स्प्लिसिंग कोडबद्दल ते आता काय म्हणतील? आणि ते जनुक अभिव्यक्ती नियंत्रित करणार्‍या एपिजेनेटिक कोडला कसे सामोरे जातील? आणि कोणास ठाऊक आहे, कदाचित या अविश्वसनीय "संवाद" मध्ये ज्याबद्दल आपण नुकतेच शिकू लागलो आहोत, इतर कोड गुंतलेले आहेत, रोझेटा स्टोनची आठवण करून देणारे, नुकतेच वाळूतून बाहेर पडू लागले आहेत?

आता आम्ही कोड्स आणि कॉम्प्युटर सायन्सबद्दल विचार करत आहोत, आम्ही नवीन संशोधनासाठी वेगवेगळ्या पॅराडाइम्सबद्दल विचार करू लागलो आहोत. जीनोम अंशतः स्टोरेज नेटवर्क म्हणून कार्य करत असल्यास काय? त्यात क्रिप्टोग्राफी झाली किंवा कॉम्प्रेशन अल्गोरिदम झाले तर? आपण आधुनिक माहिती प्रणाली आणि माहिती संचयन तंत्रज्ञानाबद्दल लक्षात ठेवले पाहिजे. कदाचित आपल्याला स्टेग्नोग्राफीचे घटक देखील सापडतील. निःसंशयपणे, अतिरिक्त प्रतिकार यंत्रणा आहेत, जसे की डुप्लिकेशन आणि दुरुस्त्या, जे स्यूडोजीनचे अस्तित्व स्पष्ट करण्यात मदत करू शकतात. संपूर्ण जीनोम कॉपी करणे ही तणावाची प्रतिक्रिया असू शकते. यातील काही घटना ऐतिहासिक घटनांचे उपयुक्त संकेतक ठरू शकतात ज्यांचा सार्वभौमिक सामान्य पूर्वजांशी काहीही संबंध नाही, परंतु माहितीशास्त्र आणि प्रतिकार डिझाइनमधील तुलनात्मक जीनोमिक्स एक्सप्लोर करण्यात मदत करतात आणि रोगाचे कारण समजण्यास मदत करतात.

उत्क्रांतीवादी स्वतःला एका मोठ्या संकटात सापडतात. संशोधकांनी कोडमध्ये बदल करण्याचा प्रयत्न केला, परंतु त्यांना फक्त कर्करोग आणि उत्परिवर्तन मिळाले. कोणीतरी या अविभाज्यपणे जोडलेल्या कोड्सशी छेडछाड सुरू करताच पंखांमध्ये आपत्तींच्या प्रतिक्षेत असताना ते फिटनेसच्या क्षेत्रात कसे नेव्हिगेट करणार आहेत? आम्हाला माहित आहे की काही अंगभूत लवचिकता आणि पोर्टेबिलिटी आहे, परंतु संपूर्ण चित्र एक आश्चर्यकारकपणे जटिल, डिझाइन केलेली, ऑप्टिमाइझ केलेली माहिती प्रणाली आहे, तुकड्यांचा गोंधळ नाही जो अविरतपणे खेळला जाऊ शकतो. कोडची संपूर्ण कल्पना ही बुद्धिमान डिझाइनची संकल्पना आहे.

ए.ई. वाइल्डर-स्मिथने यावर भर दिला. कोड दोन भागांमधील करार गृहीत धरतो. करार म्हणजे आगाऊ करार. हे नियोजन आणि उद्देश सूचित करते. SOS चिन्ह, वाइल्डर-स्मिथ म्हटल्याप्रमाणे, आम्ही कन्व्हेन्शनद्वारे त्रास सिग्नल म्हणून वापरतो. एसओएस आपत्तीसारखे दिसत नाही. याला आपत्तीचा वास येत नाही. हे आपत्तीसारखे वाटत नाही. लोकांना हे समजणार नाही की ही पत्रे आपत्तीसाठी आहेत जर त्यांना कराराचे सार समजले नाही. त्याचप्रमाणे, अॅलनाइन कोडॉन, एचसीसी, दिसत नाही, वास घेत नाही किंवा अॅलॅनाइनसारखे वाटत नाही. दोन कोडींग सिस्टीम (प्रोटीन कोड आणि डीएनए कोड) यांच्यात "जीसीसीने अॅलेनाईनसाठी उभे राहावे" असा पूर्व-स्थापित करार असल्याशिवाय कोडॉनचा अॅलेनाईनशी काहीही संबंध नसतो. हा करार व्यक्त करण्यासाठी, ट्रान्सड्यूसरचे एक कुटुंब, एमिनोएसिल-टीआरएनए सिंथेटेसेस वापरले जातात, जे एका कोडचे दुसर्‍यामध्ये भाषांतर करतात.

हे 1950 च्या दशकात डिझाइनच्या सिद्धांताला बळकट करण्यासाठी होते आणि अनेक निर्मितीवाद्यांनी त्याचा प्रभावीपणे प्रचार केला. पण उत्क्रांतीवादी हे वाकबगार सेल्समनसारखे आहेत. त्यांनी टिंकर बेल परीबद्दल त्यांच्या कथा तयार केल्या, जी कोडचा उलगडा करते आणि उत्परिवर्तन आणि निवडीद्वारे नवीन प्रजाती निर्माण करते आणि अनेक लोकांना खात्री दिली की आजही चमत्कार घडू शकतात. बरं, बरं, आज 21 वे शतक खिडकीच्या बाहेर आहे आणि आम्हाला एपिजेनेटिक कोड आणि स्प्लिसिंग कोड माहित आहेत - दोन कोड जे डीएनएच्या साध्या कोडपेक्षा अधिक जटिल आणि डायनॅमिक आहेत. आम्हाला कोडमधील कोडबद्दल, कोडच्या वरच्या कोडबद्दल आणि कोडच्या खाली असलेल्या कोडबद्दल माहिती आहे - आम्हाला कोडची संपूर्ण श्रेणीक्रम माहित आहे. या वेळी, उत्क्रांतीवादी फक्त बंदुकीत बोट ठेवू शकत नाहीत आणि त्यांच्या सुंदर भाषणांनी आम्हाला बडबड करू शकत नाहीत, जेव्हा बंदुका दोन्ही बाजूला ठेवल्या जातात - त्यांच्या मुख्य संरचनात्मक घटकांना उद्देशून संपूर्ण शस्त्रागार. हा सगळा खेळ आहे. त्यांच्या आजूबाजूला संगणक विज्ञानाचा एक संपूर्ण युग वाढला आहे, ते फार पूर्वीपासून फॅशनच्या बाहेर गेले आहेत आणि ग्रीक लोकांसारखे दिसतात, जे भाल्यासह आधुनिक टाक्या आणि हेलिकॉप्टरवर चढण्याचा प्रयत्न करीत आहेत.

हे मान्य करायला खेद वाटतो, उत्क्रांतीवाद्यांना हे समजत नाही, किंवा ते समजले तरी ते हार मानणार नाहीत. योगायोगाने, या आठवड्यात, स्प्लिसिंग कोडवरील लेख प्रकाशित होताच, अलीकडील स्मृतीतील सर्वात दुष्ट आणि द्वेषपूर्ण निर्मितीविरोधी आणि बुद्धिमान डिझाइन वक्तृत्व प्रो-डार्विनियन मासिके आणि वर्तमानपत्रांच्या पृष्ठांवरून ओतले जात आहे. अशी अनेक उदाहरणे अजून ऐकायची आहेत. आणि जोपर्यंत ते मायक्रोफोन हातात धरून संस्थांवर नियंत्रण ठेवतील, तोपर्यंत बरेच लोक त्यांच्या मागे पडतील, असा विचार करून विज्ञान त्यांना योग्य कारण देत आहे. आम्ही तुम्हाला हे सर्व सांगत आहोत जेणेकरून तुम्ही हे साहित्य वाचाल, त्याचा अभ्यास कराल, समजून घ्याल आणि या कट्टर, दिशाभूल करणार्‍या मूर्खपणाचा सत्याशी सामना करण्यासाठी आवश्यक माहितीचा साठा करा. आता, पुढे जा!

सेलमधील ट्रान्सक्रिप्शनच्या प्रक्रियेबद्दल धन्यवाद, माहिती डीएनए मधून प्रथिनांमध्ये हस्तांतरित केली जाते: डीएनए - आय-आरएनए - प्रोटीन. डीएनए आणि एमआरएनएमध्ये असलेली अनुवांशिक माहिती रेणूंमधील न्यूक्लियोटाइड्सच्या अनुक्रमात समाविष्ट आहे. न्यूक्लियोटाइड्सच्या "भाषेतून" अमीनो ऍसिडच्या "भाषेत" माहितीचे भाषांतर कसे होते? हे भाषांतर अनुवांशिक कोड वापरून केले जाते. कोड, किंवा सायफर, ही एक प्रकारची माहिती दुसर्‍यामध्ये अनुवादित करण्यासाठी चिन्हांची एक प्रणाली आहे. अनुवांशिक कोड ही मेसेंजर RNA मधील न्यूक्लियोटाइड्सचा क्रम वापरून प्रथिनांमधील अमीनो ऍसिडच्या अनुक्रमाविषयी माहिती रेकॉर्ड करण्याची एक प्रणाली आहे. माहितीचा अर्थ समजून घेण्यासाठी आणि जतन करण्यासाठी समान घटकांचा (आरएनए मधील चार न्यूक्लियोटाइड्स) क्रम किती महत्त्वाचा आहे हे एका साध्या उदाहरणाने पाहिले जाऊ शकते: शब्द कोडमधील अक्षरांची पुनर्रचना केल्याने, आपल्याला भिन्न अर्थ असलेला शब्द मिळतो - डॉक अनुवांशिक कोडचे गुणधर्म काय आहेत?

1. कोड ट्रिपलेट आहे. RNA मध्ये 4 न्यूक्लियोटाइड्स असतात: A, G, C, U. जर आपण एका न्यूक्लियोटाइडसह एक अमिनो आम्ल नियुक्त करण्याचा प्रयत्न केला, तर 20 पैकी 16 अमिनो अॅसिड एनक्रिप्टेड राहतील. दोन-अक्षरी कोड 16 एमिनो ऍसिड एन्कोड करेल (चार न्यूक्लियोटाइड्सपासून, 16 भिन्न संयोजन केले जाऊ शकतात, ज्यापैकी प्रत्येकामध्ये दोन न्यूक्लियोटाइड आहेत). निसर्गाने तीन-अक्षरी, किंवा तिहेरी, कोड तयार केला आहे. याचा अर्थ असा की 20 अमीनो ऍसिडपैकी प्रत्येक तीन न्यूक्लियोटाइड्सच्या अनुक्रमाने कोड केले जाते ज्याला ट्रिपलेट किंवा कोडॉन म्हणतात. 4 न्यूक्लियोटाइड्समधून, तुम्ही प्रत्येकी 3 न्यूक्लियोटाइड्सचे 64 वेगवेगळे संयोजन तयार करू शकता (4*4*4=64). हे 20 एमिनो ऍसिड एन्कोड करण्यासाठी पुरेसे आहे आणि असे दिसते की 44 कोडन अनावश्यक आहेत. मात्र, तसे नाही.

2. कोड डिजनरेट आहे. याचा अर्थ असा की प्रत्येक अमीनो आम्ल एकापेक्षा जास्त कोडोन (दोन ते सहा) द्वारे कोड केले जाते. अपवाद म्हणजे मेथिओनाइन आणि ट्रिप्टोफॅन ही अमीनो ऍसिडस्, ज्यापैकी प्रत्येकाला फक्त एक ट्रिपलेट एन्कोड केलेले आहे. (हे अनुवांशिक कोडच्या तक्त्यावरून पाहिले जाऊ शकते.) मेथिओनाइन एका तिप्पट OUT द्वारे एन्कोड केलेले आहे या वस्तुस्थितीचा एक विशेष अर्थ आहे, जो तुम्हाला नंतर स्पष्ट होईल (16).

3. कोड अस्पष्ट आहे. प्रत्येक कोडॉन फक्त एका अमिनो आम्लासाठी कोड करतो. सर्व निरोगी लोकांमध्ये, हिमोग्लोबिन बीटा साखळीबद्दल माहिती असलेल्या जनुकामध्ये, GAA किंवा GAG ट्रिपलेट, I, जे सहाव्या स्थानावर आहे, ग्लूटामिक ऍसिड एन्कोड करते. सिकल सेल अॅनिमिया असलेल्या रूग्णांमध्ये, या ट्रिपलेटमधील दुसरा न्यूक्लियोटाइड यू ने बदलला जातो. टेबलवरून पाहिल्याप्रमाणे, GUA किंवा GUG हे ट्रिपलेट्स, जे या प्रकरणात तयार होतात, अमिनो अॅसिड व्हॅलाइन एन्कोड करतात. अशा बदलामुळे काय होते, हे तुम्हाला डीएनए वरील विभागातून आधीच माहित आहे.

4. जनुकांमध्ये "विरामचिन्हे" असतात. छापील मजकुरात, प्रत्येक वाक्यांशाच्या शेवटी एक कालावधी असतो. अनेक संबंधित वाक्ये परिच्छेद बनवतात. अनुवांशिक माहितीच्या भाषेत, असा परिच्छेद म्हणजे ओपेरॉन आणि त्याचे पूरक mRNA. ओपेरॉनमधील प्रत्येक जनुक एक पॉलीपेप्टाइड चेन एन्कोड करतो - एक वाक्यांश. अनेक प्रकरणांमध्ये mRNA टेम्प्लेटवर अनेक वेगवेगळ्या पॉलीपेप्टाइड साखळ्या अनुक्रमे तयार केल्या जात असल्याने, त्या एकमेकांपासून विभक्त केल्या पाहिजेत. यासाठी, अनुवांशिक कोडमध्ये तीन विशेष तिहेरी आहेत - UAA, UAG, UGA, ज्यापैकी प्रत्येक पॉलीपेप्टाइड साखळीच्या संश्लेषणाची समाप्ती दर्शवते. अशा प्रकारे, हे त्रिगुण विरामचिन्हांचे कार्य करतात. ते प्रत्येक जनुकाच्या शेवटी असतात. जनुकाच्या आत कोणतेही "विरामचिन्हे" नाहीत. अनुवांशिक कोड एका भाषेप्रमाणे असल्याने, त्रिगुणांनी बनलेल्या अशा वाक्यांशाचे उदाहरण वापरून या गुणधर्माचे विश्लेषण करूया: मांजर शांतपणे जगली, ती मांजर माझ्यावर रागावली. "विरामचिन्हे" नसतानाही, जे लिहिले आहे त्याचा अर्थ स्पष्ट आहे. जर आपण पहिल्या शब्दातील एक अक्षर (जीनमधील एक न्यूक्लियोटाइड) काढून टाकले, परंतु आपण अक्षरांच्या तिप्पटांमध्ये देखील वाचतो, तर आपल्याला मूर्खपणा येतो: ilb ylk ott ihb yls yls erm ilm no otk from तेव्हा देखील उद्भवते जेव्हा जनुकातून एक किंवा दोन न्यूक्लियोटाइड गहाळ असतात. अशा क्षतिग्रस्त जनुकातून वाचल्या जाणार्‍या प्रथिनाचा सामान्य जनुकाद्वारे एन्कोड केलेल्या प्रथिनाशी काहीही संबंध नसतो.

6. कोड सार्वत्रिक आहे. पृथ्वीवर राहणाऱ्या सर्व प्राण्यांसाठी अनुवांशिक कोड समान आहे. जीवाणू आणि बुरशी, गहू आणि कापूस, मासे आणि कृमी, बेडूक आणि मानवांमध्ये, समान तिहेरी समान अमीनो ऍसिड एन्कोड करतात.

अनुवांशिक कोड(ग्रीक, geneticos मूळचा संदर्भ देते; syn.: कोड, जैविक कोड, एमिनो ऍसिड कोड, प्रोटीन कोड, न्यूक्लिक ऍसिड कोड) - न्यूक्लियोटाइड्सचा क्रम बदलून प्राणी, वनस्पती, बॅक्टेरिया आणि विषाणूंच्या न्यूक्लिक अॅसिड रेणूंमध्ये आनुवंशिक माहिती रेकॉर्ड करण्याची प्रणाली.

अनुवांशिक माहिती (चित्र.) सेल ते सेल, पिढ्यानपिढ्या, आरएनए-युक्त व्हायरस वगळता, डीएनए रेणूंच्या पुनरावृत्तीद्वारे प्रसारित केली जाते (प्रतिकृती पहा). सेल जीवनाच्या प्रक्रियेत डीएनए आनुवंशिक माहितीची अंमलबजावणी 3 प्रकारच्या आरएनए द्वारे केली जाते: माहिती (mRNA किंवा mRNA), ribosomal (rRNA) आणि वाहतूक (tRNA), जी डीएनएवर मॅट्रिक्सच्या मदतीने संश्लेषित केली जाते. आरएनए पॉलिमरेझ एन्झाइमचे. त्याच वेळी, डीएनए रेणूमधील न्यूक्लियोटाइड्सचा क्रम सर्व तीन प्रकारच्या आरएनएमधील न्यूक्लियोटाइड्सचा क्रम अनन्यपणे निर्धारित करतो (प्रतिलेखन पहा). प्रोटीनेसियस रेणू एन्कोडिंग जनुकाची माहिती (पहा) फक्त mRNA द्वारे वाहून जाते. आनुवंशिक माहितीच्या अंमलबजावणीचे अंतिम उत्पादन म्हणजे प्रथिने रेणूंचे संश्लेषण, ज्याची विशिष्टता त्यांच्या घटक अमीनो ऍसिडच्या अनुक्रमाने निर्धारित केली जाते (अनुवाद पहा).

DNA किंवा RNA मध्ये फक्त 4 भिन्न नायट्रोजनयुक्त तळ असतात [DNA मध्ये - adenine (A), thymine (T), guanine (G), सायटोसिन (C); आरएनए मध्ये - अॅडेनाइन (ए), युरेसिल (यू), सायटोसिन (सी), ग्वानिन (जी)], ज्याचा क्रम प्रथिनांमधील 20 अमीनो ऍसिडचा क्रम निर्धारित करतो, जी. ते., म्हणजे, न्यूक्लिक अॅसिडच्या 4-अक्षरी वर्णमाला पॉलीपेप्टाइड्सच्या 20-अक्षरी वर्णमालामध्ये अनुवादित करण्यात समस्या.

प्रथमच, काल्पनिक मॅट्रिक्सच्या गुणधर्मांच्या अचूक अंदाजासह प्रथिन रेणूंच्या मॅट्रिक्स संश्लेषणाची कल्पना एन.के. कोल्त्सोव्ह यांनी 1928 मध्ये तयार केली होती. 1944 मध्ये, एव्हरी (ओ. एव्हरी) आणि इतर, डी.एन.ए. न्यूमोकोसीमधील परिवर्तनादरम्यान अनुवांशिक गुणधर्मांच्या हस्तांतरणासाठी रेणू जबाबदार असतात. 1948 मध्ये, E. Chargaff ने दाखवले की सर्व DNA रेणूंमध्ये संबंधित न्यूक्लियोटाइड्सची (A-T, G-C) परिमाणात्मक समानता आहे. 1953 मध्ये, एफ. क्रिक, जे. वॉटसन आणि विल्किन्स (एम. एच. एफ. विल्किन्स), या नियमाच्या आधारे आणि क्ष-किरण विवर्तन विश्लेषण (पहा), निष्कर्षापर्यंत पोहोचले की डीएनए रेणू दुहेरी हेलिक्स आहे, ज्यामध्ये दोन पॉलीन्यूक्लियोटाइड असतात. हायड्रोजन बंधांनी जोडलेले पट्टे. शिवाय, एका साखळीतील A च्या दुसऱ्या शृंखलेत फक्त T आणि फक्त C G च्या विरुद्ध स्थित असू शकतो. या पूरकतेमुळे एका शृंखलाचा न्यूक्लियोटाइड क्रम अनन्यपणे दुसऱ्या साखळीचा क्रम ठरवतो. या मॉडेलमधून पुढे आलेला दुसरा महत्त्वाचा निष्कर्ष म्हणजे डीएनए रेणू स्वयं-पुनरुत्पादन करण्यास सक्षम आहे.

1954 मध्ये, G. Gamow ने G. ची समस्या त्याच्या आधुनिक स्वरूपात तयार केली. 1957 मध्ये, एफ. क्रिक यांनी अॅडाप्टर हायपोथिसिस व्यक्त केले, असे सुचवले की अमीनो ऍसिड थेट न्यूक्लिक ऍसिडशी संवाद साधतात, परंतु मध्यस्थांद्वारे (आता टीआरएनए म्हणून ओळखले जाते). त्यानंतरच्या वर्षांमध्ये, अनुवांशिक माहितीच्या प्रसारणासाठी सामान्य योजनेतील सर्व प्रमुख दुवे, सुरुवातीला काल्पनिक, प्रायोगिकरित्या पुष्टी करण्यात आली. 1957 मध्ये mRNA चा शोध लागला [ए. एस. स्पिरिन, ए.एन. बेलोझर्स्की आणि अन्य; फोल्किन आणि अस्त्रखान (ई. व्होल्किन, एल. आस्ट्राचन)] आणि टीआरएनए [होगलँड (एम. व्ही. होगलँड)]; 1960 मध्ये, विद्यमान डीएनए मॅक्रोमोलेक्यूल्सचा टेम्पलेट (ए. कॉर्नबर्ग) वापरून सेलच्या बाहेर डीएनएचे संश्लेषण करण्यात आले आणि डीएनए-आश्रित आरएनए संश्लेषणाचा शोध लागला [वेइस (एस. व्ही. वेइस) आणि अन्य.]. 1961 मध्ये, एक सेल-मुक्त प्रणाली तयार केली गेली, ज्यामध्ये, नैसर्गिक आरएनए किंवा सिंथेटिक पॉलीरिबोन्यूक्लियोटाइड्सच्या उपस्थितीत, प्रथिने-सदृश पदार्थांचे संश्लेषण केले गेले [एम. निरेनबर्ग आणि मॅथेई (जे. एच. मॅथेई)]. G. to. च्या आकलनाच्या समस्येमध्ये कोडच्या सामान्य गुणधर्मांचा अभ्यास करणे आणि प्रत्यक्षात त्याचा उलगडा करणे, म्हणजे विशिष्ट अमीनो ऍसिडसाठी न्यूक्लियोटाइड्स (कोडॉन) कोडचे कोणते संयोजन आहे हे शोधणे.

कोडचे सामान्य गुणधर्म त्याच्या डीकोडिंगकडे दुर्लक्ष करून आणि मुख्यतः त्याच्या आधी उत्परिवर्तनांच्या निर्मितीच्या आण्विक नमुन्यांचे विश्लेषण करून स्पष्ट केले गेले (एफ. क्रिक एट अल., 1961; एन. व्ही. लुचनिक, 1963). ते यावर खाली येतात:

1. कोड सार्वत्रिक आहे, म्हणजे समान आहे, किमान मुख्य म्हणजे, सर्व सजीवांसाठी.

2. कोड ट्रिपलेट आहे, म्हणजेच प्रत्येक अमीनो ऍसिड न्यूक्लियोटाइड्सच्या तिप्पट द्वारे एन्कोड केलेले आहे.

3. कोड नॉन-ओव्हरलॅपिंग आहे, म्हणजे दिलेला न्यूक्लियोटाइड एकापेक्षा जास्त कोडॉनचा भाग असू शकत नाही.

4. कोड डिजनरेट आहे, म्हणजे, एक अमिनो आम्ल अनेक ट्रिपलेटद्वारे एन्कोड केले जाऊ शकते.

5. प्रथिनांच्या प्राथमिक संरचनेची माहिती एका निश्चित बिंदूपासून सुरू होऊन, mRNA वरून क्रमशः वाचली जाते.

6. बहुतेक संभाव्य तिप्पटांमध्ये "अर्थ" आहे, म्हणजे, एमिनो अॅसिड एन्कोड करा.

7. कोडोनच्या तीन "अक्षरे" पैकी, फक्त दोन (बाध्यकारक) प्राथमिक महत्त्वाची आहेत, तर तिसरे (पर्यायी) खूपच कमी माहिती आहे.

कोडच्या थेट उलगडामध्ये स्ट्रक्चरल जीनमधील न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमाची (किंवा त्यावर संश्लेषित केलेले mRNA) संबंधित प्रथिनातील अमीनो ऍसिड अनुक्रमाशी तुलना करणे समाविष्ट असते. तथापि, हा मार्ग अद्याप तांत्रिकदृष्ट्या अशक्य आहे. आणखी दोन मार्ग वापरले गेले: मॅट्रिक्स म्हणून ज्ञात रचनांचे कृत्रिम पॉलीरिबोन्यूक्लियोटाइड्स वापरून सेल-फ्री सिस्टममध्ये प्रथिने संश्लेषण आणि उत्परिवर्तन निर्मितीच्या आण्विक नमुन्यांचे विश्लेषण (पहा). पहिल्याने पूर्वी सकारात्मक परिणाम आणले आणि ऐतिहासिकदृष्ट्या G. ला उलगडण्यात मोठी भूमिका बजावली.

1961 मध्ये, एम. निरेनबर्ग आणि मॅटेई यांनी मॅट्रिक्स म्हणून एक होमो-पॉलिमर - सिंथेटिक पॉलीयुरीडिल ऍसिड (म्हणजे, UUUU रचनाचा कृत्रिम आरएनए ...) वापरला आणि पॉलीफेनिलालानिन प्राप्त केले. यावरून असे दिसून आले की फेनिलॅलानिनच्या कोडॉनमध्ये अनेक U असतात, म्हणजे, ट्रिपलेट कोडच्या बाबतीत, त्याचा अर्थ UUU आहे. नंतर, होमोपॉलिमरसह, विविध न्यूक्लियोटाइड्स असलेल्या पॉलीरिबोन्यूक्लियोटाइड्सचा वापर केला गेला. या प्रकरणात, केवळ पॉलिमरची रचना ज्ञात होती, तर त्यांच्यातील न्यूक्लियोटाइड्सची मांडणी सांख्यिकीय होती आणि म्हणूनच परिणामांचे विश्लेषण सांख्यिकीय होते आणि अप्रत्यक्ष निष्कर्ष दिले. खूप लवकर, आम्ही सर्व 20 अमीनो ऍसिडसाठी किमान एक तिहेरी शोधण्यात व्यवस्थापित केले. असे दिसून आले की सेंद्रिय सॉल्व्हेंट्सची उपस्थिती, पीएच किंवा तापमानात बदल, काही केशन आणि विशेषत: प्रतिजैविक, कोड संदिग्ध बनवतात: समान कोडन इतर अमीनो ऍसिडच्या समावेशास उत्तेजन देऊ लागतात, काही प्रकरणांमध्ये एक कोडन एन्कोड होऊ लागला. चार वेगवेगळ्या अमीनो आम्लांपर्यंत. स्ट्रेप्टोमायसिनचा सेल-फ्री सिस्टम आणि व्हिव्हो दोन्हीमध्ये माहितीच्या वाचनावर परिणाम झाला आणि केवळ स्ट्रेप्टोमायसिन-संवेदनशील बॅक्टेरियाच्या ताणांवर प्रभावी होता. स्ट्रेप्टोमायसिन-आश्रित स्ट्रेनमध्ये, त्याने उत्परिवर्तनाच्या परिणामी बदललेल्या कोडोनचे वाचन "दुरुस्त" केले. तत्सम परिणामांनी सेल-फ्री सिस्टमच्या मदतीने G. च्या डीकोडिंगच्या शुद्धतेबद्दल शंका घेण्याचे कारण दिले; पुष्टीकरण आवश्यक होते, आणि प्रामुख्याने vivo डेटाद्वारे.

G. to. in vivo वरील मुख्य डेटा म्युटाजेन्स (पहा) सह उपचार केलेल्या जीवांमधील प्रथिनांच्या अमीनो ऍसिडच्या रचनेचे विश्लेषण करून प्राप्त केले गेले आहे (पहा) क्रियेच्या ज्ञात यंत्रणेसह, उदाहरणार्थ, नायट्रोजन टू-वन, ज्यामुळे C चे प्रतिस्थापन होते. D द्वारे U आणि A. गैर-विशिष्ट म्युटेजेन्समुळे होणाऱ्या उत्परिवर्तनांचे विश्लेषण, विविध प्रजातींमधील संबंधित प्रथिनांच्या प्राथमिक संरचनेतील फरकांची तुलना, DNA आणि प्रथिने यांच्यातील परस्परसंबंध इत्यादींद्वारे उपयुक्त माहिती देखील दिली जाते.

विवो आणि इन विट्रो मधील डेटाच्या आधारे G. चे डीकोडिंग केल्याने समान परिणाम मिळाले. नंतर, सेल-फ्री सिस्टममध्ये कोडचा उलगडा करण्याच्या इतर तीन पद्धती विकसित केल्या गेल्या: ज्ञात रचनांच्या ट्रिन्युक्लियोटाइड्ससह aminoacyl-tRNA (म्हणजे, संलग्न सक्रिय अमीनो ऍसिडसह tRNA) बांधणे (M. Nirenberg et al., 1965), पॉलीन्यूक्लियोटाइड्ससह aminoacyl-tRNA चे बंधन एका विशिष्ट ट्रिपलेटपासून सुरू होणारे (Mattei et al., 1966), आणि mRNA म्हणून पॉलिमरचा वापर, ज्यामध्ये केवळ रचनाच नाही तर न्यूक्लियोटाइड्सचा क्रम देखील ओळखला जातो (X. कोराना et al. ., 1965). तिन्ही पद्धती एकमेकांना पूरक आहेत आणि परिणाम विवोमधील प्रयोगांमध्ये मिळालेल्या डेटाशी सुसंगत आहेत.

70 च्या दशकात. 20 वे शतक G. to डीकोडिंगच्या परिणामांची विशेषतः विश्वसनीय तपासणी करण्याच्या पद्धती होत्या. हे ज्ञात आहे की प्रोफ्लेव्हिनच्या प्रभावाखाली उद्भवलेल्या उत्परिवर्तनांमध्ये स्वतंत्र न्यूक्लियोटाइड्सचे नुकसान किंवा अंतर्भूत होणे असते ज्यामुळे वाचन फ्रेम बदलते. टी 4 फेजमध्ये, प्रोफ्लेविनद्वारे अनेक उत्परिवर्तन केले गेले, ज्यामध्ये लाइसोझाइमची रचना बदलली. या रचनेचे विश्लेषण केले गेले आणि त्या कोडनशी तुलना केली गेली जी वाचन फ्रेममध्ये बदल करून प्राप्त केली गेली असावी. पूर्ण सामना झाला. याव्यतिरिक्त, या पद्धतीमुळे डीजनरेट कोडचे कोणते तिप्पट प्रत्येक एमिनो ऍसिड एन्कोड करतात हे स्थापित करणे शक्य झाले. 1970 मध्ये, अॅडम्स (जे. एम. अॅडम्स) आणि त्यांच्या सहकाऱ्यांनी थेट पद्धतीने G. टू.चा अंशतः उलगडा करण्यात यश मिळवले: R17 फेजमध्ये, बेस अनुक्रम लांबीच्या 57 न्यूक्लियोटाइड्सच्या तुकड्यात निर्धारित केला गेला आणि अमीनो ऍसिडच्या अनुक्रमाशी तुलना केली गेली. त्याचे शेल प्रोटीन. परिणाम कमी थेट पद्धतींनी मिळवलेल्यांशी पूर्ण सहमत होते. अशा प्रकारे, कोड पूर्णपणे आणि योग्यरित्या उलगडला आहे.

डीकोडिंगचे परिणाम सारणीमध्ये सारांशित केले आहेत. हे कोडन आणि आरएनएची रचना सूचीबद्ध करते. tRNA अँटीकोडॉनची रचना mRNA कोडनला पूरक आहे, म्हणजे U च्या ऐवजी त्यामध्ये A, A - U ऐवजी C - G आणि G - C च्या ऐवजी, आणि स्ट्रक्चरल जीनच्या कोडनशी संबंधित आहे (त्या स्ट्रँडचा DNA, ज्यासह माहिती वाचली जाते) फक्त फरक इतकाच आहे की uracil thymine ची जागा घेते. 4 न्यूक्लियोटाइड्सच्या संयोगाने तयार होऊ शकणार्‍या 64 त्रिगुणांपैकी 61 मध्ये "सेन्स", म्हणजे एन्कोड एमिनो ऍसिड, आणि 3 "नॉनसेन्स" (अर्थहीन) आहेत. त्रिगुणांची रचना आणि त्यांचा अर्थ यांच्यात बऱ्यापैकी स्पष्ट संबंध आहे, जे कोडच्या सामान्य गुणधर्मांचे विश्लेषण करताना देखील शोधले गेले. काही प्रकरणांमध्ये, विशिष्ट अमिनो आम्ल (उदा., प्रोलाइन, अॅलानाइन) एन्कोडिंग करणारे तिप्पट हे वैशिष्ट्यपूर्ण आहेत की पहिले दोन न्यूक्लियोटाइड (बाध्यकारक) समान आहेत आणि तिसरे (पर्यायी) काहीही असू शकतात. इतर प्रकरणांमध्ये (एन्कोडिंग करताना, उदाहरणार्थ, शतावरी, ग्लूटामाइन), दोन समान त्रिगुणांचा समान अर्थ असतो, ज्यामध्ये पहिले दोन न्यूक्लियोटाइड्स एकरूप होतात आणि कोणतेही प्युरीन किंवा कोणतेही पायरीमिडीन तिसर्‍याची जागा घेतात.

निरर्थक कोडन, ज्यापैकी 2 ची विशेष नावे फेज म्यूटंट्स (UAA-ocher, UAG-amber, UGA-opal) च्या पदनामाशी संबंधित आहेत, जरी ते कोणत्याही अमीनो ऍसिडला एन्कोड करत नसले तरी, माहिती वाचताना, एन्कोडिंग करताना त्यांना खूप महत्त्व असते. पॉलीपेप्टाइड साखळीचा शेवट.

माहिती 5 1 -> 3 1 - पासून न्यूक्लियोटाइड साखळीच्या शेवटपर्यंत (डीऑक्सीरिबोन्यूक्लिक अॅसिड पहा) दिशेने वाचली जाते. या प्रकरणात, प्रथिने संश्लेषण मुक्त अमीनो गट असलेल्या अमिनो आम्लापासून मुक्त कार्बोक्सिल गटासह अमिनो आम्लाकडे जाते. संश्लेषणाची सुरुवात AUG आणि GUG ट्रिपलेट्सद्वारे एन्कोड केली जाते, ज्यामध्ये या प्रकरणात एन-फॉर्माइलमेथिओनिल-tRNA नावाचा विशिष्ट प्रारंभिक एमिनोएसिल-tRNA समाविष्ट असतो. तेच त्रिगुण, जेव्हा साखळीमध्ये स्थानिकीकरण केले जातात, तेव्हा अनुक्रमे मेथिओनाइन आणि व्हॅलाइन एन्कोड करतात. वाचनाची सुरुवात मूर्खपणाच्या आधी असते या वस्तुस्थितीमुळे संदिग्धता दूर केली जाते. असे पुरावे आहेत की विविध प्रथिने एन्कोड करणाऱ्या mRNA क्षेत्रांमधील सीमा दोन पेक्षा जास्त तिप्पट असतात आणि या ठिकाणी RNA ची दुय्यम रचना बदलते; हा मुद्दा तपासात आहे. जर स्ट्रक्चरल जीनमध्ये नॉनसेन्स कोडॉन आढळल्यास, संबंधित प्रथिने फक्त या कोडॉनच्या स्थानापर्यंतच तयार केली जातात.

अनुवांशिक कोडचा शोध आणि डीकोडिंग - आण्विक जीवशास्त्राची एक उत्कृष्ट उपलब्धी - सर्व बायोल, विज्ञानांवर प्रभाव टाकला, काही प्रकरणांमध्ये विशेष मोठ्या विभागांच्या विकासाचा पाया घातला (आण्विक आनुवंशिकी पहा). जी.चा सुरुवातीचा प्रभाव आणि त्याच्याशी संबंधित संशोधने डार्विनच्या सिद्धांताने बायोल, विज्ञानावर प्रस्तुत केलेल्या प्रभावाशी तुलना करतात.

G. to. ची सार्वत्रिकता सेंद्रिय जगाच्या सर्व प्रतिनिधींमध्ये जीवनाच्या मूलभूत आण्विक यंत्रणेच्या सार्वत्रिकतेचा थेट पुरावा आहे. दरम्यान, अनुवांशिक यंत्राच्या कार्यात आणि त्याच्या संरचनेत प्रोकेरियोट्स ते युकेरियोट्स आणि युनिसेल्युलर ते मल्टीसेल्युलर संक्रमणादरम्यान मोठे फरक कदाचित आण्विक फरकांशी संबंधित आहेत, ज्याचा अभ्यास भविष्यातील कार्यांपैकी एक आहे. G. चे संशोधन अलिकडच्या वर्षांतील असल्याने, प्रात्यक्षिक औषधासाठी मिळालेल्या परिणामांचे महत्त्व केवळ अप्रत्यक्ष स्वरूपाचे आहे, ज्यामुळे रोगांचे स्वरूप, रोगजनकांच्या क्रियांची यंत्रणा आणि औषधी पदार्थ. तथापि, परिवर्तन (पहा), ट्रान्सडक्शन (पहा), दडपशाही (पहा) यासारख्या घटनेचा शोध, पॅथॉलॉजिकल बदललेल्या आनुवंशिक माहिती किंवा तिची दुरुस्ती - तथाकथित सुधारण्याची मूलभूत शक्यता दर्शवते. अनुवांशिक अभियांत्रिकी (पहा).

टेबल. अनुवांशिक कोड

कोडोनचा पहिला न्यूक्लियोटाइड	कोडोनचा दुसरा न्यूक्लियोटाइड								तिसरे, कोडोन न्यूक्लियोटाइड
		फेनिललानिन
						जे मूर्खपणा
								ट्रिप्टोफॅन
						हिस्टिडाइन
						ग्लुटामिक ऍसिड
		आयसोल्युसीन				एस्पार्टिक
		मेथिओनिन
						शतावरी
						ग्लूटामाइन

* साखळीच्या शेवटी एन्कोड करते.

** तसेच साखळीच्या सुरूवातीस एन्कोड करते.

संदर्भग्रंथ: Ichas M. जैविक कोड, ट्रान्स. इंग्रजीतून, एम., 1971; आर्चर एन.बी. बायोफिजिक्स ऑफ सायटोजेनेटिक पराजय आणि अनुवांशिक कोड, एल., 1968; आण्विक आनुवंशिकी, ट्रान्स. इंग्रजीतून, एड. ए.एन. बेलोझर्स्की, भाग 1, एम., 1964; न्यूक्लिक अॅसिड, ट्रान्स. इंग्रजीतून, एड. ए.एन. बेलोझर्स्की. मॉस्को, 1965. वॉटसन जेडी जीनचे आण्विक जीवशास्त्र, ट्रान्स. इंग्रजीतून, एम., 1967; फिजियोलॉजिकल जेनेटिक्स, एड. M. E. Lobasheva S. G., Inge-Vechtoma-va, L., 1976, bibliogr.; Desoxyribonucleins&ure, Schlttssel des Lebens, hrsg. v „E. Geissler, B., 1972; अनुवांशिक कोड, गोल्ड Spr. हार्ब. लक्षण. प्रमाण बायोल., वि. 31, 1966; W o e s e C. R. अनुवांशिक कोड, N. Y. a. o., 1967.

अनुवांशिक कोड हा न्यूक्लिक अॅसिड रेणूमधील न्यूक्लियोटाइड्सचा क्रम वापरून प्रोटीन रेणूमधील अमीनो ऍसिडचा क्रम एन्कोड करण्याचा एक मार्ग आहे. अनुवांशिक कोडचे गुणधर्म या कोडिंगच्या वैशिष्ट्यांचे अनुसरण करतात.

प्रथिनातील प्रत्येक अमीनो आम्ल तीन सलग न्यूक्लिक अॅसिड न्यूक्लियोटाइड्सशी संबंधित आहे - तिहेरी, किंवा कोडन. प्रत्येक न्यूक्लियोटाइडमध्ये चार नायट्रोजनयुक्त तळांपैकी एक असू शकतो. आरएनएमध्ये, हे अॅडेनाइन (ए), युरासिल (यू), ग्वानिन (जी), सायटोसिन (सी) आहेत. नायट्रोजनयुक्त तळ वेगवेगळ्या प्रकारे एकत्र करून (या प्रकरणात, न्यूक्लियोटाइड्स असलेले), आपण अनेक भिन्न त्रिगुण मिळवू शकता: AAA, GAU, UCC, GCA, AUC, इ. एकूण संभाव्य संयोजनांची संख्या 64 आहे, म्हणजे 43.

सजीवांच्या प्रथिनांमध्ये सुमारे 20 अमीनो ऍसिड असतात. जर निसर्गाने प्रत्येक अमीनो ऍसिडला तीन नव्हे तर दोन न्यूक्लियोटाइडसह एन्कोड करण्याची "गर्भधारणा" केली असेल, तर अशा जोड्यांची विविधता पुरेशी होणार नाही, कारण त्यापैकी फक्त 16 असतील, म्हणजे. 42.

अशा प्रकारे, अनुवांशिक कोडची मुख्य मालमत्ता म्हणजे तिहेरी. प्रत्येक अमीनो आम्ल न्यूक्लियोटाइड्सच्या तिप्पट द्वारे एन्कोड केलेले असते.

जैविक रेणूंमध्ये वापरल्या जाणार्‍या अमीनो ऍसिडपेक्षा लक्षणीय भिन्न तिहेरी शक्य आहेत, जसे की गुणधर्म अतिरेकअनुवांशिक कोड. अनेक अमीनो ऍसिड एका कोडोनद्वारे नव्हे तर अनेकांनी एन्कोड केले जाऊ लागले. उदाहरणार्थ, एमिनो अॅसिड ग्लाइसिन चार वेगवेगळ्या कोडनद्वारे एन्कोड केलेले आहे: GGU, GGC, GGA, GGG. रिडंडंसी असेही म्हणतात अध:पतन.

अमीनो ऍसिड आणि कोडन यांच्यातील पत्रव्यवहार सारण्यांच्या स्वरूपात दिसून येतो. उदाहरणार्थ, हे:

न्यूक्लियोटाइड्सच्या संबंधात, अनुवांशिक कोडमध्ये खालील गुणधर्म आहेत: वेगळेपणा(किंवा विशिष्टता): प्रत्येक कोडॉन फक्त एका अमिनो आम्लाशी संबंधित आहे. उदाहरणार्थ, GGU कोडॉन फक्त ग्लाइसिनसाठी कोड करू शकतो आणि इतर अमीनो आम्ल नाही.

पुन्हा. रिडंडंसी ही वस्तुस्थिती आहे की अनेक तिप्पट समान अमीनो ऍसिड एन्कोड करू शकतात. विशिष्टता - प्रत्येक विशिष्ट कोडोन फक्त एका अमीनो आम्लासाठी कोड करू शकतो.

अनुवांशिक कोडमध्ये कोणतेही विशेष विरामचिन्हे नाहीत (स्टॉप कोडन वगळता जे पॉलीपेप्टाइड संश्लेषणाचा अंत दर्शवतात). विरामचिन्हांचे कार्य स्वतः तिहेरी द्वारे केले जाते - एकाचा शेवट म्हणजे दुसरा पुढे सुरू होईल. हे अनुवांशिक कोडचे खालील दोन गुणधर्म सूचित करते: सातत्यआणि नॉन-ओव्हरलॅपिंग. एकामागून एक लगेच त्रिगुणांचे वाचन म्हणून सातत्य समजले जाते. नॉन-ओव्हरलॅपिंगचा अर्थ असा आहे की प्रत्येक न्यूक्लियोटाइड केवळ एका ट्रिपलेटचा भाग असू शकतो. त्यामुळे पुढच्या ट्रिपलेटचा पहिला न्यूक्लियोटाइड नेहमी मागील ट्रिपलेटच्या तिसऱ्या न्यूक्लियोटाइड नंतर येतो. कोडॉन आधीच्या कोडॉनच्या दुसऱ्या किंवा तिसऱ्या न्यूक्लियोटाइडपासून सुरू होऊ शकत नाही. दुसऱ्या शब्दांत, कोड ओव्हरलॅप होत नाही.

अनुवांशिक कोडमध्ये गुणधर्म आहे सार्वत्रिकता. हे पृथ्वीवरील सर्व जीवांसाठी समान आहे, जे जीवनाच्या उत्पत्तीची एकता दर्शवते. याला फार दुर्मिळ अपवाद आहेत. उदाहरणार्थ, मायटोकॉन्ड्रिया आणि क्लोरोप्लास्टचे काही त्रिगुण त्यांच्या नेहमीच्या अ‍ॅमिनो आम्लांसाठी कोड करतात. हे सूचित करू शकते की जीवनाच्या विकासाच्या पहाटे, अनुवांशिक कोडमध्ये थोडेसे भिन्न भिन्नता होती.

शेवटी, अनुवांशिक कोड आहे आवाज प्रतिकारशक्ती, जे रिडंडंसी म्हणून त्याच्या मालमत्तेचा परिणाम आहे. पॉइंट म्युटेशन, काहीवेळा डीएनएमध्ये उद्भवतात, सामान्यत: एका नायट्रोजनयुक्त बेसच्या दुस-याने बदलतात. हे त्रिगुण बदलते. उदाहरणार्थ, ते AAA होते, उत्परिवर्तनानंतर ते AAG झाले. तथापि, अशा बदलांमुळे संश्लेषित पॉलीपेप्टाइडमधील अमीनो आम्लामध्ये नेहमीच बदल होत नाही, कारण अनुवांशिक कोडच्या रिडंडंसीच्या गुणधर्मामुळे दोन्ही तिप्पट एका अमीनो आम्लाशी संबंधित असू शकतात. उत्परिवर्तन अधिक वेळा हानिकारक असतात हे लक्षात घेता, आवाज प्रतिकारशक्ती गुणधर्म उपयुक्त आहे.

अनुवांशिक, किंवा जैविक, कोड हा जिवंत निसर्गाच्या सार्वभौमिक गुणधर्मांपैकी एक आहे, जो त्याच्या उत्पत्तीची एकता सिद्ध करतो. अनुवांशिक कोड- न्यूक्लिक अॅसिड न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम (माहितीपूर्ण RNA किंवा पूरक DNA विभाग ज्यावर mRNA संश्लेषित केले जाते) वापरून पॉलीपेप्टाइडच्या एमिनो अॅसिड अनुक्रम एन्कोड करण्याची ही पद्धत आहे.

इतर व्याख्या आहेत.

अनुवांशिक कोड- हे तीन न्यूक्लियोटाइड्सच्या विशिष्ट अनुक्रमातील प्रत्येक अमीनो आम्ल (जे जिवंत प्रथिनांचा भाग आहे) शी पत्रव्यवहार आहे. अनुवांशिक कोडन्यूक्लिक अॅसिड बेस आणि प्रोटीन एमिनो अॅसिड यांच्यातील संबंध आहे.

वैज्ञानिक साहित्यात, अनुवांशिक कोड हा कोणत्याही जीवाच्या डीएनएमधील न्यूक्लियोटाइड्सचा क्रम समजला जात नाही, जो त्याचे व्यक्तिमत्व ठरवतो.

एका जीवाला किंवा प्रजातीला एक कोड असतो आणि दुसऱ्याला दुसरा असतो असे मानणे चुकीचे आहे. अनुवांशिक कोड म्हणजे न्यूक्लियोटाइड्स (म्हणजे तत्त्व, यंत्रणा) द्वारे अमीनो ऍसिड कसे एन्कोड केले जातात; ते सर्व सजीवांसाठी सार्वत्रिक आहे, सर्व जीवांसाठी सारखेच आहे.

म्हणून, उदाहरणार्थ, "व्यक्तीचा अनुवांशिक कोड" किंवा "जीवाचा अनुवांशिक कोड" असे म्हणणे चुकीचे आहे, जे बहुतेक वेळा जवळच्या वैज्ञानिक साहित्य आणि चित्रपटांमध्ये वापरले जाते.

या प्रकरणांमध्ये, आमचा अर्थ सामान्यतः एखाद्या व्यक्तीचा जीनोम, जीव इ.

सजीवांची विविधता आणि त्यांच्या महत्त्वपूर्ण क्रियाकलापांची वैशिष्ट्ये प्रामुख्याने प्रथिनांच्या विविधतेमुळे आहे.

प्रथिनाची विशिष्ट रचना त्याची रचना बनवणाऱ्या विविध अमीनो आम्लांच्या क्रमाने आणि प्रमाणानुसार ठरते. पेप्टाइडचा एमिनो अॅसिड सीक्वेन्स डीएनएमध्ये बायोलॉजिकल कोड वापरून एन्क्रिप्ट केला जातो. मोनोमर्सच्या संचाच्या विविधतेच्या दृष्टिकोनातून, डीएनए पेप्टाइडपेक्षा अधिक आदिम रेणू आहे. डीएनए हे फक्त चार न्यूक्लियोटाइड्सचे विविध पर्याय आहेत. यामुळे संशोधकांना आनुवंशिकतेची सामग्री म्हणून डीएनएचा विचार करण्यापासून लांब प्रतिबंधित केले आहे.

न्यूक्लियोटाइड्सद्वारे अमीनो ऍसिड कसे एन्कोड केले जातात

1) न्यूक्लिक अॅसिड (DNA आणि RNA) हे न्यूक्लियोटाइड्सचे बनलेले पॉलिमर आहेत.

प्रत्येक न्यूक्लियोटाइडमध्ये चार नायट्रोजनयुक्त तळांपैकी एक समाविष्ट असू शकतो: अॅडेनाइन (ए, एन: ए), ग्वानिन (जी, जी), सायटोसिन (सी, एन: सी), थायमिन (टी, एन: टी). आरएनएच्या बाबतीत, थायमिनची जागा uracil (Y, U) ने घेतली आहे.

अनुवांशिक संहितेचा विचार करताना, केवळ नायट्रोजनयुक्त तळ विचारात घेतले जातात.

मग डीएनए साखळी त्यांच्या रेखीय क्रम म्हणून दर्शविली जाऊ शकते. उदाहरणार्थ:

या कोडला पूरक mRNA प्रदेश खालीलप्रमाणे असेल:

2) प्रथिने (पॉलीपेप्टाइड्स) हे पॉलिमर असतात ज्यात अमीनो ऍसिड असतात.

सजीवांमध्ये, पॉलीपेप्टाइड्स तयार करण्यासाठी 20 अमीनो ऍसिड वापरले जातात (काही अधिक दुर्मिळ आहेत). त्यांना नियुक्त करण्यासाठी एक अक्षर देखील वापरले जाऊ शकते (जरी तीन अधिक वेळा वापरले जातात - एमिनो ऍसिडच्या नावाचे संक्षेप).

पॉलीपेप्टाइडमधील एमिनो ऍसिड देखील पेप्टाइड बॉन्डद्वारे रेखीयपणे जोडलेले असतात. उदाहरणार्थ, समजा अमिनो आम्लांचा खालील क्रम असलेला प्रथिनांचा एक प्रदेश आहे (प्रत्येक अमिनो आम्ल एका अक्षराने दर्शविले जाते):

3) जर न्यूक्लियोटाइड्सचा वापर करून प्रत्येक अमीनो ऍसिड एन्कोड करण्याचे काम असेल, तर 4 अक्षरे वापरून 20 अक्षरे कशी एन्कोड करायची यावर ते उकळते.

20-अक्षरी वर्णमालेतील अक्षरे 4-अक्षरी वर्णमालाच्या अनेक अक्षरांनी बनलेल्या शब्दांशी जुळवून हे केले जाऊ शकते.

जर एक अमिनो आम्ल एका न्यूक्लियोटाइडने एन्कोड केले असेल, तर फक्त चार अमिनो आम्ल एन्कोड केले जाऊ शकतात.

जर प्रत्येक अमिनो आम्ल RNA साखळीतील सलग दोन न्यूक्लियोटाइड्सशी जुळत असेल, तर सोळा अमिनो आम्ल एन्कोड केले जाऊ शकतात.

खरंच, जर चार अक्षरे (A, U, G, C) असतील, तर त्यांच्या वेगवेगळ्या जोडीच्या संयोगांची संख्या 16 असेल: (AU, UA), (AG, GA), (AC, CA), (UG, GU), ( UC, CU), (GC, CG), (AA, UU, GG, CC).

[बोधाच्या सोयीसाठी कंस वापरला जातो.] याचा अर्थ असा की अशा कोड (दोन-अक्षरी शब्द) सह फक्त 16 भिन्न अमीनो ऍसिड एन्कोड केले जाऊ शकतात: प्रत्येकाचा स्वतःचा शब्द असेल (दोन सलग न्यूक्लियोटाइड्स).

गणितातून, संयोगांची संख्या निश्चित करण्याचे सूत्र असे दिसते: ab = n.

येथे n ही वेगवेगळ्या संयोगांची संख्या आहे, a म्हणजे अक्षरांच्या अक्षरांची संख्या (किंवा संख्या प्रणालीचा आधार), b म्हणजे एका शब्दातील अक्षरांची संख्या (किंवा संख्येतील अंक). जर आपण या सूत्रामध्ये 4-अक्षरी वर्णमाला आणि दोन अक्षरे असलेले शब्द बदलले तर आपल्याला 42 = 16 मिळेल.

जर प्रत्येक अमिनो आम्लासाठी तीन सलग न्यूक्लियोटाइड्स कोड शब्द म्हणून वापरले तर 43 = 64 भिन्न अमीनो ऍसिड एन्कोड केले जाऊ शकतात, कारण 64 भिन्न संयोग तीन मध्ये घेतलेल्या चार अक्षरांचे बनू शकतात (उदाहरणार्थ, AUG, GAA, CAU, GGU, इ.).

d.). हे आधीच 20 अमीनो ऍसिडसाठी कोड करण्यासाठी पुरेसे आहे.

नक्की अनुवांशिक कोडमध्ये तीन-अक्षरी कोड वापरला जातो. एकाच अमिनो आम्लासाठी कोड असणार्‍या सलग तीन न्यूक्लियोटाइड्सना म्हणतात तिहेरी(किंवा कोडन).

प्रत्येक अमीनो आम्ल न्यूक्लियोटाइड्सच्या एका विशिष्ट ट्रिपलेटशी संबंधित आहे.

याव्यतिरिक्त, त्रिगुणांचे संयोग अमीनो आम्लांच्या संख्येला ओव्हरलॅप करत असल्याने, अनेक अमीनो आम्ले एकाधिक त्रिगुणांनी एन्कोड केलेले असतात.

तीन तिप्पट कोणत्याही अमीनो ऍसिडसाठी कोड देत नाहीत (UAA, UAG, UGA).

ते प्रसारणाच्या शेवटी चिन्हांकित करतात आणि त्यांना कॉल केले जाते कोडन थांबवा(किंवा मूर्खपणाचे कोडन).

AUG ट्रिपलेट केवळ एमिनो अॅसिड मेथिओनाइनच एन्कोड करत नाही, तर भाषांतर सुरू करते (स्टार्ट कोडॉनची भूमिका बजावते).

खाली न्यूक्लियोइटाइड ट्रिपलेटशी अमीनो ऍसिडच्या पत्रव्यवहाराची सारणी आहेत.

पहिल्या तक्त्यानुसार, दिलेल्या ट्रिपलेटवरून संबंधित अमिनो आम्ल ठरवणे सोयीचे आहे. दुसऱ्यासाठी - दिलेल्या अमीनो आम्लासाठी, त्याच्याशी संबंधित तिप्पट.

अनुवांशिक कोडच्या अंमलबजावणीचे उदाहरण विचारात घ्या. खालील सामग्रीसह mRNA असू द्या:

न्यूक्लियोटाइड्सचा क्रम त्रिगुणांमध्ये खंडित करूया:

चला प्रत्येक तिहेरीची तुलना पॉलीपेप्टाइडच्या एमिनो आम्लाशी करू या:

मेथिओनाइन - एस्पार्टिक ऍसिड - सेरीन - थ्रेओनाइन - ट्रिप्टोफॅन - ल्यूसीन - ल्यूसीन - लाइसिन - एस्पॅरागिन - ग्लूटामाइन

शेवटचा ट्रिपलेट हा स्टॉप कोडोन आहे.

अनुवांशिक कोडचे गुणधर्म

अनुवांशिक संहितेचे गुणधर्म हे मुख्यत्वे अमीनो ऍसिडचे कोडिंग करण्याच्या पद्धतीचे परिणाम आहेत.

पहिली आणि स्पष्ट मालमत्ता आहे त्रिगुणता.

कोड युनिट तीन न्यूक्लियोटाइड्सचा एक क्रम आहे हे तथ्य म्हणून समजले जाते.

अनुवांशिक कोडचा एक महत्त्वाचा गुणधर्म आहे नॉन-ओव्हरलॅपिंग. एका ट्रिपलेटमध्ये समाविष्ट असलेले न्यूक्लियोटाइड दुसऱ्यामध्ये समाविष्ट केले जाऊ शकत नाही.

म्हणजेच, AGUGAA हा क्रम फक्त AGU-GAA म्हणून वाचला जाऊ शकतो, परंतु नाही, उदाहरणार्थ, याप्रमाणे: AGU-GUG-GAA. म्हणजेच, जर GU जोडी एका ट्रिपलेटमध्ये समाविष्ट केली असेल, तर ती आधीपासूनच दुसर्याचा अविभाज्य भाग असू शकत नाही.

अंतर्गत वेगळेपणाअनुवांशिक कोड समजतो की प्रत्येक तिहेरी फक्त एका अमीनो आम्लाशी संबंधित आहे.

उदाहरणार्थ, एजीयू ट्रिपलेट एमिनो अॅसिड सेरीन एन्कोड करते आणि इतर कोणतेही अमीनो अॅसिड नाही.

अनुवांशिक कोड

हे तिहेरी अनन्यपणे फक्त एका अमीनो आम्लाशी संबंधित आहे.

दुसरीकडे, अनेक तिप्पट एका अमीनो आम्लाशी संबंधित असू शकतात. उदाहरणार्थ, समान सेरीन, एजीयू व्यतिरिक्त, कोडोन एजीसीशी संबंधित आहे. या गुणधर्माला म्हणतात अध:पतनअनुवांशिक कोड.

अध:पतन तुम्हाला अनेक उत्परिवर्तन निरुपद्रवी सोडू देते, कारण अनेकदा डीएनएमध्ये एक न्यूक्लियोटाइड बदलल्याने तिहेरीचे मूल्य बदलत नाही. जर तुम्ही अमीनो आम्लांच्या तिप्पटांच्या पत्रव्यवहाराच्या सारणीकडे बारकाईने पाहिले तर तुम्ही पाहू शकता की जर एमिनो आम्ल अनेक तिप्पटांनी एन्कोड केलेले असेल, तर ते बहुतेकदा शेवटच्या न्यूक्लियोटाइडमध्ये भिन्न असतात, म्हणजेच ते काहीही असू शकते.

अनुवांशिक कोडचे काही इतर गुणधर्म देखील नोंदवले जातात (सातत्य, आवाज प्रतिकारशक्ती, सार्वत्रिकता इ.).

अस्तित्वाच्या परिस्थितीत वनस्पतींचे अनुकूलन म्हणून स्थिरता. प्रतिकूल घटकांच्या कृतीसाठी वनस्पतींची मुख्य प्रतिक्रिया.

वनस्पतींचा प्रतिकार म्हणजे अत्यंत पर्यावरणीय घटकांच्या (माती आणि हवेचा दुष्काळ) प्रभाव सहन करण्याची क्षमता.

ge-not-ti-che-th कोडची अस्पष्टता यावरून स्पष्ट होते की

ही मालमत्ता उत्क्रांतीच्या प्रक्रियेत विकसित झाली आहे आणि अनुवांशिकदृष्ट्या निश्चित आहे. प्रतिकूल परिस्थिती असलेल्या भागात, स्थिर सजावटीचे स्वरूप आणि लागवड केलेल्या वनस्पतींचे स्थानिक प्रकार - दुष्काळ-प्रतिरोधक - तयार केले गेले. वनस्पतींमध्ये अंतर्निहित प्रतिकारशक्तीची विशिष्ट पातळी केवळ अत्यंत पर्यावरणीय घटकांच्या कृतीमुळे प्रकट होते.

अशा घटकाच्या प्रारंभाच्या परिणामी, जळजळीचा टप्पा सुरू होतो - अनेक शारीरिक पॅरामीटर्सच्या सर्वसामान्य प्रमाणापासून एक तीव्र विचलन आणि त्यांचे जलद सामान्य परत येणे. मग चयापचय तीव्रतेमध्ये बदल आणि इंट्रासेल्युलर संरचनांचे नुकसान होते. त्याच वेळी, सर्व सिंथेटिक दाबले जातात, सर्व हायड्रोलाइटिक सक्रिय होतात आणि शरीराचा एकूण ऊर्जा पुरवठा कमी होतो. जर घटकाची क्रिया थ्रेशोल्ड मूल्यापेक्षा जास्त नसेल, तर अनुकूलन टप्पा सुरू होतो.

एक रुपांतरित वनस्पती एखाद्या अत्यंत घटकाच्या वारंवार किंवा वाढत्या प्रदर्शनास कमी प्रतिक्रिया देते. सेंद्रिय स्तरावर, m / y अवयवांचे परस्परसंवाद अनुकूलनाच्या यंत्रणेमध्ये जोडले जातात. वनस्पतींमधून पाण्याचा प्रवाह, खनिज आणि सेंद्रिय संयुगे कमकुवत झाल्यामुळे अवयवांमधील स्पर्धा तीव्र होते आणि त्यांची वाढ थांबते.

वनस्पतींमध्ये जैव-प्रतिरोधकता निर्धारित केली जाते. कमाल हे अत्यंत घटकाचे मूल्य आहे ज्यावर झाडे अजूनही व्यवहार्य बिया तयार करतात. कृषी शाश्वतता उत्पन्न घटण्याच्या प्रमाणात निर्धारित केली जाते. झाडे विशिष्ट प्रकारच्या अत्यंत घटकांच्या प्रतिकाराने दर्शविले जातात - हिवाळा, गॅस-प्रतिरोधक, मीठ-प्रतिरोधक, दुष्काळ-प्रतिरोधक.

राऊंडवॉर्म्सच्या प्रकारात, फ्लॅटवर्म्सच्या विपरीत, प्राथमिक शरीराची पोकळी असते - एक स्किझोसेल, पॅरेन्कायमाच्या नाशामुळे तयार होतो जो शरीराची भिंत आणि अंतर्गत अवयवांमधील अंतर भरतो - त्याचे कार्य वाहतूक आहे.

हे होमिओस्टॅसिस राखते. शरीराचा आकार गोलाकार व्यासाचा असतो. इंटिग्युमेंट क्युटिक्युलराइज्ड आहे. मस्क्युलेचर रेखांशाच्या स्नायूंच्या थराने दर्शविले जाते. आतडे हे टोकापासून टोकापर्यंत असते आणि त्यात 3 विभाग असतात: आधी, मध्य आणि पश्च. तोंड उघडणे शरीराच्या आधीच्या टोकाच्या वेंट्रल पृष्ठभागावर स्थित आहे. घशाची पोकळी एक वैशिष्ट्यपूर्ण त्रिकोणी लुमेन आहे. उत्सर्जन प्रणाली प्रोटोनेफ्रीडिया किंवा विशेष त्वचेद्वारे दर्शविली जाते - हायपोडर्मल ग्रंथी. बहुतेक प्रजाती केवळ लैंगिक पुनरुत्पादनासह डायओशियस असतात.

विकास थेट आहे, क्वचितच मेटामॉर्फोसिससह. त्यांच्याकडे शरीराची सतत सेल्युलर रचना असते आणि पुनर्जन्म करण्याची क्षमता नसते. आधीच्या आतड्यात तोंडी पोकळी, घशाची पोकळी आणि अन्ननलिका असते.

त्यांच्याकडे मध्य किंवा मागील भाग नाही. उत्सर्जन प्रणालीमध्ये हायपोडर्मिसच्या 1-2 विशाल पेशी असतात. अनुदैर्ध्य उत्सर्जित कालवे हायपोडर्मिसच्या पार्श्व कड्यांमध्ये असतात.

अनुवांशिक कोडचे गुणधर्म. त्रिविध संहितेचे पुरावे. कोडन उलगडणे. समाप्ती कोडन. अनुवांशिक दडपशाहीची संकल्पना.

प्रथिनांच्या प्राथमिक संरचनेत जीनमध्ये माहिती एन्कोड केलेली आहे ही कल्पना एफ द्वारे निर्दिष्ट केली गेली होती.

क्रिक त्याच्या अनुक्रम गृहीतकात, ज्यानुसार जनुक घटकांचा क्रम पॉलीपेप्टाइड साखळीतील अमीनो ऍसिडच्या अवशेषांचा क्रम ठरवतो. अनुक्रम गृहीतकेची वैधता जनुकाच्या संरचनेच्या समरूपता आणि त्याद्वारे एन्कोड केलेल्या पॉलीपेप्टाइडद्वारे सिद्ध होते. 1953 मधील सर्वात लक्षणीय कामगिरी ही कल्पना होती. की कोड बहुधा तिहेरी आहे.

; DNA बेस जोड्या: A-T, T-A, G-C, C-G - जर प्रत्येक जोडी एका अमिनो आम्लाशी संबंधित असेल तर फक्त 4 अमिनो अॅसिड एन्कोड करू शकतात. तुम्हाला माहिती आहे की, प्रथिनांमध्ये 20 मूलभूत अमीनो ऍसिड असतात. जर आपण असे गृहीत धरले की प्रत्येक अमीनो ऍसिड 2 बेस जोड्यांशी संबंधित आहे, तर 16 अमीनो ऍसिड (4 * 4) एन्कोड केले जाऊ शकतात - हे पुन्हा पुरेसे नाही.

जर कोड ट्रिपलेट असेल, तर 4 बेस जोड्यांपासून 64 कोडन (4 * 4 * 4) बनवता येतील, जे 20 एमिनो अॅसिड एन्कोड करण्यासाठी पुरेसे आहे. क्रीक आणि त्याच्या सहकाऱ्यांनी असे गृहीत धरले की कोड ट्रिपलेट आहे, कोडनमध्ये कोणतेही "स्वल्पविराम" नाहीत, म्हणजेच वर्ण वेगळे करणे; जनुकातील कोडचे वाचन एका दिशेने एका निश्चित बिंदूपासून होते. 1961 च्या उन्हाळ्यात, किरेनबर्ग आणि मॅटेई यांनी पहिल्या कोडॉनचा उलगडा करण्याचा अहवाल दिला आणि प्रथिने संश्लेषणाच्या सेल-मुक्त प्रणालीमध्ये कोडॉनची रचना निश्चित करण्यासाठी एक पद्धत प्रस्तावित केली.

तर, फेनिलॅलानिनसाठी कोडॉनचा mRNA मध्ये UUU म्हणून उलगडा झाला. पुढे, कुराण, निरेनबर्ग आणि लेडर यांनी 1965 मध्ये विकसित केलेल्या पद्धती लागू केल्याचा परिणाम म्हणून.

एक कोड शब्दकोश त्याच्या आधुनिक स्वरूपात संकलित केला गेला. अशा प्रकारे, बेस हटवल्यामुळे किंवा जोडल्यामुळे T4 फेजमध्ये उत्परिवर्तन मिळणे हा ट्रिपलेट कोडचा पुरावा होता (मालमत्ता 1). हे ड्रॉपआउट्स आणि अॅडिशन्स, कोड "वाचन" करताना फ्रेम शिफ्ट्सकडे नेले, केवळ कोडची शुद्धता पुनर्संचयित करून काढून टाकले गेले, यामुळे उत्परिवर्ती दिसणे टाळले गेले. या प्रयोगांनी हे देखील दर्शविले आहे की तिहेरी आच्छादित होत नाहीत, म्हणजे, प्रत्येक आधार फक्त एका तिहेरीचा असू शकतो. (गुणमत्ता 2).

बहुतेक अमीनो ऍसिडमध्ये एकापेक्षा जास्त कोडॉन असतात. ज्या कोडमध्ये एमिनो ऍसिडची संख्या कोडॉनच्या संख्येपेक्षा कमी असते त्याला डीजेनेरेट (गुणधर्म 3) म्हणतात, म्हणजे.

ई. दिलेल्या अमिनो आम्लाचे एकापेक्षा जास्त तिप्पट कोडीत केले जाऊ शकते. याव्यतिरिक्त, तीन कोडन कोणत्याही अमीनो ऍसिडसाठी कोडन करत नाहीत ("नॉनसेन्स कोडन") आणि "स्टॉप सिग्नल" म्हणून कार्य करतात. स्टॉप कोडॉन हा डीएनए फंक्शनल युनिट, सिस्ट्रॉनचा शेवटचा बिंदू आहे. टर्मिनेशन कोडन सर्व प्रजातींमध्ये समान असतात आणि ते UAA, UAG, UGA म्हणून दर्शविले जातात. कोडचे एक उल्लेखनीय वैशिष्ट्य म्हणजे ते सार्वत्रिक आहे (प्रॉपर्टी 4).

सर्व सजीवांमध्ये, समान अमीनो ऍसिडसाठी समान तिहेरी कोड असतात.

तीन प्रकारच्या उत्परिवर्ती कोडॉनचे अस्तित्व - टर्मिनेटर आणि त्यांचे दमन E. coli आणि यीस्टमध्ये दिसून आले आहे. जनुकांचा शोध - दाबणारे, "समजून घेणारे" मूर्खपणा - वेगवेगळ्या जीन्सचे एलील, अनुवांशिक कोडचे भाषांतर बदलू शकते हे सूचित करते.

टीआरएनए अँटीकोडॉनवर परिणाम करणारे उत्परिवर्तन त्यांची कोडोन विशिष्टता बदलतात आणि अनुवादात्मक स्तरावर उत्परिवर्तन दाबण्याची संधी निर्माण करतात. काही राइबोसोम प्रथिने एन्कोड करणार्‍या जनुकांमधील उत्परिवर्तनामुळे भाषांतराच्या पातळीवर दडपशाही होऊ शकते. या उत्परिवर्तनांच्या परिणामी, राइबोसोम "चुका", उदाहरणार्थ, मूर्खपणाचे कोडन वाचण्यात आणि काही गैर-म्युटंट टीआरएनएच्या खर्चावर त्यांना "समजते". जीनोटाइपिक दडपशाहीसह, अनुवादाच्या स्तरावर कार्य करणे, नॉनसेन्स अॅलेल्सचे फेनोटाइपिक दडपशाही देखील शक्य आहे: तापमानात घट झाल्यामुळे, पेशींवर स्ट्रेप्टोमायसिन सारख्या राइबोसोम्सला बांधणारे अमिनोग्लायकोसाइड प्रतिजैविकांच्या कृतीसह.

22. उच्च वनस्पतींचे पुनरुत्पादन: वनस्पति आणि अलैंगिक. स्पोर्युलेशन, बीजाणूंची रचना, समान आणि विषम. सजीव पदार्थाचा गुणधर्म म्हणून पुनरुत्पादन, म्हणजेच एखाद्या व्यक्तीची स्वतःच्या प्रकाराला जन्म देण्याची क्षमता, उत्क्रांतीच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात अस्तित्वात होती.

पुनरुत्पादनाचे प्रकार 2 प्रकारांमध्ये विभागले जाऊ शकतात: अलैंगिक आणि लैंगिक. वास्तविक अलैंगिक पुनरुत्पादन जंतू पेशींच्या सहभागाशिवाय, विशेष पेशी - बीजाणूंच्या मदतीने केले जाते. ते अलैंगिक पुनरुत्पादनाच्या अवयवांमध्ये तयार होतात - माइटोटिक विभाजनाच्या परिणामी स्पोरॅंगिया.

बीजाणू त्याच्या उगवण दरम्यान, बियाणे वनस्पतींच्या बीजाणूंचा अपवाद वगळता, पालकांप्रमाणेच नवीन व्यक्तीचे पुनरुत्पादन करते, ज्यामध्ये बीजाणूंनी पुनरुत्पादन आणि सेटलमेंटचे कार्य गमावले आहे. बीजाणू कमी विभाजनाने देखील तयार होऊ शकतात, एकल-कोशिक बीजाणू बाहेर पडतात.

वनस्पति (कोशाचा भाग, पान, मुळांचा भाग) किंवा एककोशिकीय शैवाल अर्ध्या भागात विभागून वनस्पतींच्या प्रसाराला वनस्पति (बल्ब, कटिंग्ज) म्हणतात.

लैंगिक पुनरुत्पादन विशेष लैंगिक पेशी - गेमेट्सद्वारे केले जाते.

मेयोसिसच्या परिणामी गेमेट्स तयार होतात, तेथे मादी आणि पुरुष असतात. त्यांच्या संलयनाच्या परिणामी, एक झिगोट दिसून येतो, ज्यामधून नंतर एक नवीन जीव विकसित होतो.

वनस्पती गेमेट्सच्या प्रकारांमध्ये भिन्न आहेत. काही एककोशिकीय जीवांमध्ये, ते एका विशिष्ट वेळी गेमेट म्हणून कार्य करते. भिन्न-लिंग जीव (गेमेट्स) विलीन होतात - या लैंगिक प्रक्रियेला म्हणतात होलोगॅमीजर नर आणि मादी गेमेट्स मॉर्फोलॉजिकलदृष्ट्या समान असतील तर मोबाईल - हे आयसोगामेट्स आहेत.

आणि लैंगिक प्रक्रिया isogamous. जर मादी गेमेट पुरुष गेमेट्सपेक्षा काहीसे मोठे आणि कमी मोबाइल असतील, तर हे हेटरोगामेट्स आहेत आणि ही प्रक्रिया हीटरोगामी आहे. ओगॅमी - मादी गेमेट्स खूप मोठे आणि स्थिर असतात, नर गेमेट्स लहान आणि मोबाइल असतात.

12345678910पुढील ⇒

अनुवांशिक कोड - डीएनए ट्रिपलेट आणि प्रथिनांचे अमीनो ऍसिड यांच्यातील पत्रव्यवहार

एमआरएनए आणि डीएनए न्यूक्लियोटाइड्सच्या रेखीय अनुक्रमात प्रथिनांची रचना एन्कोड करण्याची आवश्यकता अनुवादादरम्यान या वस्तुस्थितीद्वारे निर्धारित केली जाते:

• mRNA मॅट्रिक्समधील मोनोमर्सची संख्या आणि उत्पादन - संश्लेषित प्रथिने यांच्यात कोणताही पत्रव्यवहार नाही;
• RNA आणि प्रोटीन मोनोमर्समध्ये संरचनात्मक समानता नाही.

हे मॅट्रिक्स आणि उत्पादन यांच्यातील पूरक परस्परसंवाद काढून टाकते, हे तत्त्व ज्याद्वारे प्रतिकृती आणि प्रतिलेखन दरम्यान नवीन DNA आणि RNA रेणू तयार केले जातात.

यावरून हे स्पष्ट होते की एक "शब्दकोश" असणे आवश्यक आहे जे एखाद्या प्रथिनेमध्ये दिलेल्या अनुक्रमात अमीनो ऍसिडचा समावेश करण्यासाठी कोणता mRNA न्यूक्लियोटाइड क्रम प्रदान करतो हे शोधणे शक्य करते. या "शब्दकोश" ला अनुवांशिक, जैविक, न्यूक्लियोटाइड किंवा एमिनो ऍसिड कोड म्हणतात. हे तुम्हाला डीएनए आणि एमआरएनए मधील न्यूक्लियोटाइड्सचा विशिष्ट क्रम वापरून प्रथिने बनवणारे अमीनो ऍसिड एन्कोड करण्यास अनुमती देते. त्याचे काही गुणधर्म आहेत.

त्रिगुणता.कोडच्या गुणधर्मांचे स्पष्टीकरण करताना मुख्य प्रश्नांपैकी एक न्यूक्लियोटाइड्सच्या संख्येचा प्रश्न होता, ज्याने प्रथिनेमध्ये एक अमीनो ऍसिडचा समावेश निश्चित केला पाहिजे.

असे आढळून आले की एमिनो ऍसिड अनुक्रमाच्या एन्कोडिंगमधील कोडिंग घटक हे न्यूक्लियोटाइड्सचे त्रिगुण आहेत किंवा तिप्पट,ज्यांची नावे देण्यात आली आहेत "कोडॉन".

कोडोनचा अर्थ.

असे आढळून आले की 64 कोडोनपैकी, संश्लेषित पॉलीपेप्टाइड साखळीतील अमीनो ऍसिडचा समावेश 61 ट्रिपलेट एन्कोड करतो आणि इतर 3 - UAA, UAG, UGA प्रथिनांमध्ये अमीनो ऍसिडच्या समावेशास एन्कोड करत नाहीत आणि मूळतः त्यांना अर्थहीन किंवा अर्थहीन म्हटले गेले. अर्थ नसलेले कोडन. तथापि, नंतर असे दिसून आले की हे त्रिगुण भाषांतर पूर्ण होण्याचे संकेत देतात, आणि म्हणून ते समाप्ती किंवा स्टॉप कोडन म्हणून ओळखले जाऊ लागले.

डीएनए कोडिंग स्ट्रँडमधील mRNA कोडन आणि न्यूक्लियोटाइड ट्रिपलेटमध्ये 5' ते 3' टोकापर्यंतच्या दिशेने नायट्रोजनयुक्त तळांचा समान क्रम असतो, त्याशिवाय डीएनएमध्ये uracil (U) ऐवजी, mRNA चे वैशिष्ट्य, थायमिन (T) असते.

विशिष्टता.

प्रत्येक कोडॉन केवळ एका विशिष्ट अमीनो आम्लाशी संबंधित आहे. या अर्थाने, अनुवांशिक कोड कठोरपणे अस्पष्ट आहे.

तक्ता 4-3.

अस्पष्टता हा अनुवांशिक कोडच्या गुणधर्मांपैकी एक आहे, या वस्तुस्थितीतून प्रकट होतो ...

प्रथिने संश्लेषण प्रणालीचे मुख्य घटक

आवश्यक घटक	कार्ये
एक अमिनो आम्ल	प्रथिने संश्लेषणासाठी सबस्ट्रेट्स
2. tRNA	tRNAs अडॅप्टर म्हणून काम करतात. ते अमीनो ऍसिडसह स्वीकारकर्त्याच्या टोकाशी आणि अँटीकोडॉनसह - mRNA कोडोनसह संवाद साधतात.
3. Aminoacyl-tRNA सिंथेटेस	प्रत्येक aa-tRNA सिंथेटेस संबंधित tRNA सह 20 अमीनो ऍसिडपैकी एकाची विशिष्ट बंधनकारक प्रतिक्रिया उत्प्रेरित करते.
4.mRNA	मॅट्रिक्समध्ये कोडनचा एक रेखीय क्रम असतो जो प्रथिनांची प्राथमिक रचना ठरवतो
5. रिबोसोम्स	रिबोन्यूक्लियोप्रोटीन सबसेल्युलर स्ट्रक्चर्स जे प्रोटीन संश्लेषणाचे ठिकाण आहेत
6.	ऊर्जा स्रोत
7. दीक्षा, वाढ, समाप्तीचे प्रथिने घटक	भाषांतर प्रक्रियेसाठी आवश्यक विशिष्ट एक्स्ट्रारिबोसोमल प्रथिने (12 आरंभ घटक: elF; 2 विस्तार घटक: eEF1, eEF2, आणि समाप्ती घटक: eRF)
8. मॅग्नेशियम आयन	कोफॅक्टर जो राइबोसोमची रचना स्थिर करतो

टिपा: elF( युकेरियोटिक दीक्षा घटक) दीक्षा घटक आहेत; eEF( युकेरियोटिक विस्तार घटक) वाढवण्याचे घटक आहेत; eRF ( युकेरियोटिक सोडणारे घटक) समाप्ती घटक आहेत.

अध:पतन. mRNA आणि DNA मध्ये, 61 त्रिगुणांचा अर्थ होतो, त्यातील प्रत्येक प्रथिनातील 20 अमीनो ऍसिडपैकी एकाचा समावेश एन्कोड करतो.

यावरून असे दिसून येते की माहितीच्या रेणूंमध्ये प्रथिनेमध्ये समान अमीनो आम्लाचा समावेश अनेक कोडनद्वारे निर्धारित केला जातो. जैविक संहितेच्या या गुणधर्माला अधोगती म्हणतात.

मानवांमध्ये, फक्त 2 अमीनो ऍसिड एका कोडॉनसह एनक्रिप्ट केले जातात - मेट आणि ट्राय, तर ल्यू, सेर आणि एप्रिल - सहा कोडॉनसह, आणि अला, व्हॅल, ग्ली, प्रो, ट्रे - चार कोडॉनसह (टेबल 1).

कोडिंग अनुक्रमांची अनावश्यकता ही कोडची सर्वात मौल्यवान मालमत्ता आहे, कारण ती बाह्य आणि अंतर्गत वातावरणाच्या प्रतिकूल प्रभावांना माहिती प्रवाहाचा प्रतिकार वाढवते. प्रथिनांमध्ये समाविष्ट होण्यासाठी अमिनो आम्लाचे स्वरूप निश्चित करताना, कोडॉनमधील तिसरा न्यूक्लियोटाइड पहिल्या दोन सारखा महत्त्वाचा नाही. टेबलवरून पाहिले जाऊ शकते. 4-4, अनेक अमीनो ऍसिडसाठी, कोडोनच्या तिसऱ्या स्थानावर न्यूक्लियोटाइड बदलल्याने त्याचा अर्थ प्रभावित होत नाही.

माहिती रेकॉर्डिंगची रेखीयता.

भाषांतरादरम्यान, mRNA कोडन एका निश्चित सुरुवातीच्या बिंदूपासून अनुक्रमे "वाचले" जातात आणि ओव्हरलॅप होत नाहीत. माहितीच्या नोंदीमध्ये एक कोडोनचा शेवट आणि दुसऱ्याची सुरुवात दर्शवणारे कोणतेही संकेत नाहीत. AUG कोडॉन सुरू होत आहे आणि mRNA च्या सुरुवातीला आणि इतर क्षेत्रांमध्ये Met म्हणून वाचले जाते. त्यानंतर आलेले तिप्पट स्टॉप कोडोनपर्यंत कोणतेही अंतर न ठेवता अनुक्रमे वाचले जातात, ज्यावर पॉलीपेप्टाइड साखळीचे संश्लेषण पूर्ण होते.

अष्टपैलुत्व.

अलीकडे पर्यंत, असे मानले जात होते की कोड पूर्णपणे सार्वत्रिक आहे, म्हणजे. कोड शब्दांचा अर्थ सर्व अभ्यासलेल्या जीवांसाठी समान आहे: विषाणू, जीवाणू, वनस्पती, उभयचर प्राणी, सस्तन प्राणी, मानवांसह.

तथापि, नंतर एक अपवाद ओळखला गेला, असे दिसून आले की माइटोकॉन्ड्रियल mRNA मध्ये 4 तिप्पट असतात ज्यांचा अर्थ आण्विक उत्पत्तीच्या mRNA पेक्षा वेगळा असतो. अशा प्रकारे, माइटोकॉन्ड्रियल mRNA मध्ये, ट्रिपलेट UGA हे ट्राय एन्कोड करते, Met साठी AUA कोड आणि ACA आणि AGG अतिरिक्त स्टॉप कोडन म्हणून वाचले जातात.

जीन आणि उत्पादनाची समरूपता.

प्रोकेरिओट्समध्ये, जनुकाच्या कोडनचा क्रम आणि प्रथिने उत्पादनातील अमीनो ऍसिडचा क्रम यांच्यातील एक रेखीय पत्रव्यवहार आढळला आहे, किंवा ते म्हणतात त्याप्रमाणे, जनुक आणि उत्पादनामध्ये एकसंधता आहे.

तक्ता 4-4.

अनुवांशिक कोड

पहिला पाया	दुसरा आधार
	यू	पासून	परंतु	जी
यू	UUU केस ड्रायर	UCU Cep	UAU टायर	UGU Cys
UUC हेअर ड्रायर	UCC Ser	iASTir	UGC Cys
UUA Lei	UCA Cep	UAA*	UGA*
UUG Lei	UCG Ser	UAG*	UGG एप्रिल
पासून	कुउ लेई	CCU प्रो	CAU Gis	CGU एप्रिल
CUC Lei	SSS प्रो	SAS GIS	CGC एप्रिल
CUA Lei	SSA प्रो	CAA Gln	CGA एप्रिल
CUG Lei	CCG प्रो	CAG Gln	CGG एप्रिल
परंतु	एयूयू इले	ACU Tpe	AAU Asn	AGU Ser
एयूसी इले	ACC Tre	AAS Asn	AGG Ser
AUA भेटले	ASA Tre	एएए लिझ	AGA एप्रिल
AUG भेटले	ACG Tre	एएजी लिझ	एजीजी एप्रिल
जी	GUU बंदी	GCU आला	GAU Asp	GGU आनंद
GUC शाफ्ट	GCC आला	GAC Asp	GGC आनंद
GUA Val	जीएसए आला	GAA Glu	GGA आनंद
GUG शाफ्ट	जीएसजी आला	GAG Glu	GGG आनंद

टिपा:यू, uracil; सी - सायटोसिन; ए - अॅडेनाइन; जी, ग्वानिन; * - समाप्ती कोडोन.

युकेरियोट्समध्ये, जनुकातील मूळ अनुक्रम, प्रथिनांमधील सह-रेखीय अमीनो ऍसिड अनुक्रम, इंट्रोन्सद्वारे व्यत्यय आणतात.

म्हणून, युकेरियोटिक पेशींमध्ये, प्रथिनेचा अमिनो आम्ल अनुक्रम एका जनुकातील एक्सॉन्सच्या अनुक्रमासह किंवा इंट्रोन्सच्या पोस्ट-ट्रान्सक्रिप्शनल हटविल्यानंतर परिपक्व mRNA सह-रेखीय असतो.