हे अनुवांशिक स्तरावर विकसित होऊ शकते. हा प्रोजेरिया रोग आहे. तसेच, जीन्सशी संबंधित नसलेले घटक या स्थितीच्या घटनेवर परिणाम करू शकतात.

प्रोजेरिया

सिंड्रोम अकाली वृद्धत्वअत्यंत दुर्मिळ आहे. हे घातक वर्ण फक्त मुलांमध्ये विकसित होते. चार ते आठ दशलक्ष नवजात मुलांमध्ये अंदाजे एका मुलामध्ये अकाली वृद्धत्व सिंड्रोम आढळून येतो. मुली आणि मुलांमध्ये हा रोग होण्याची शक्यता सारखीच असते.

ज्या नवजात बालकांना अकाली वृद्धत्व सिंड्रोमचे निदान झाले आहे ते खूपच निरोगी दिसतात. तथापि, जेव्हा ते वयाच्या दहा ते चोवीस महिन्यांपर्यंत पोहोचतात तेव्हा त्यांना प्रोजेरियाची लक्षणे दिसतात.

रोगाच्या मुख्य लक्षणांपैकी, हे लक्षात घेतले पाहिजे:

वाढ मध्ये एक तीक्ष्ण मंदी;

टक्कल पडणे;

वजन कमी होणे;

सांधे मध्ये कडकपणा;

सामान्यीकृत एथेरोस्क्लेरोसिस.

वेगवेगळ्या वांशिक गटांच्या मुलांमध्ये अकाली वृद्धत्व सिंड्रोम शोधला जाऊ शकतो हे तथ्य असूनही, रुग्ण आश्चर्यकारकपणे समान आहेत. नियमानुसार, रुग्ण क्वचितच वीस वर्षांपेक्षा जास्त जगतात. अशा रुग्णांचे सरासरी आयुर्मान तेरा वर्षे असते.

प्रोजेरिया असलेली मुले अनुवांशिकदृष्ट्या अकाली प्रगतीशील हृदयरोगास बळी पडतात. जवळजवळ सर्व प्रकरणांमध्ये मृत्यूया रोगांचा परिणाम म्हणून उद्भवते. हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी उत्पत्तीच्या गुंतागुंतांपैकी, स्ट्रोक, उच्च रक्तदाब, एनजाइना पेक्टोरिस आढळतात.

गैर-अनुवांशिक उत्पत्तीचे अकाली वृद्धत्व

नैसर्गिक वृद्धत्वासह, वृद्धापकाळाशी संबंधित, जवळजवळ प्रत्येकजण ते सहन करण्यास व्यवस्थापित करतो. तथापि, जेव्हा अकाली वृद्धत्व येते तेव्हा ही स्थिती गंभीर समस्या बनते. स्त्रिया या स्थितीच्या विकासासाठी खूप वेदनादायक प्रतिक्रिया देतात.

काही घटकांच्या प्रभावाखाली, प्रथम अकाली नंतर दिसून येते अंतर्गत प्रणालीआणि अवयव. परिणामी, अनेकदा अनेक लोकांचे वास्तविक वय जैविक वयापेक्षा खूपच कमी असते.

लवकर त्वचा वृद्धत्व स्वतःला वेगवेगळ्या प्रकारे प्रकट करते. नियमानुसार, आवरण सुरकुत्या पडते, कोरडे होते, तोंडाच्या खालच्या आणि कोपऱ्यात सूज येते.

स्थितीच्या विकासाची मुख्य कारणे, सर्वप्रथम, जीवनशैली, रोग, हवामान, पोषण, तसेच स्थिती यांचा समावेश होतो. वातावरण.

त्वचेच्या वृद्धत्वाच्या प्रकारांमध्ये, फोटोजिंग देखील वेगळे आहे. अपुरा ओलावा आणि जास्त सूर्यप्रकाशामुळे ही स्थिती विकसित होते. त्याच वेळी, हे लक्षात घेतले पाहिजे की मोठ्या प्रमाणात द्रव सेवन करून त्वचेतील आर्द्रतेची एकाग्रता पुन्हा भरणे अशक्य आहे. ते लागू करणे आवश्यक आहे विशेष साधन, ज्याच्या गुणधर्मांमध्ये - पाण्याचे रेणू टिकवून ठेवण्याची क्षमता.

विध्वंसक घटकांपैकी एक म्हणजे धूम्रपान. तुम्हाला माहिती आहेच, हे रक्तवाहिन्यांच्या संकोचनात योगदान देते, शरीराला ऑक्सिजनपासून वंचित ठेवते. परिणामी, ते त्वचेच्या वरच्या थरापर्यंत पोहोचत नाहीत. पोषक, प्रभावाला बळी पडून ते तुटणे सुरू होते मुक्त रॅडिकल्स.

विषाच्या आत प्रवेश केल्याने पक्षाघात होऊ शकतो महत्वाची वैशिष्ट्येजीव, जे, यामधून, अभाव भडकवेल आवश्यक उत्पादनेव्ही त्वचा.

मोठे महत्त्वतज्ञ जीवनसत्त्वे देतात. हे लक्षात ठेवले पाहिजे की योग्य संतुलित आहारसमाविष्टीत निरोगी पदार्थ.

सायको-भावनिक घटक देखील त्वचेच्या स्थितीवर परिणाम करतात. आधुनिक, अनेकदा धकाधकीच्या, जीवनाच्या परिस्थितीत, शरीर फार लवकर क्षीण होते. या प्रकरणात, दैनंदिन दिनचर्या, नियंत्रण यावर लक्ष देणे आवश्यक आहे कामाची वेळआणि विश्रांतीचा कालावधी.

अशा प्रकारे, केवळ त्वचेचेच नव्हे तर संपूर्ण जीवाचे लवकर वृद्धत्व रोखणे शक्य आहे.

हा एक अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक रोग आहे जो वृद्धत्वाची प्रक्रिया 8-10 पटीने वाढवतो. सोप्या भाषेत सांगायचे तर, एका वर्षात 10-15 वर्षे वयाचे मूल. प्रोजेरिया असलेले बाळ जन्मानंतर 6 ते 12 महिने सामान्य दिसतात. त्यानंतर, त्यांच्यात वृद्धत्वाची वैशिष्ट्ये विकसित होतात: सुरकुत्या त्वचा, टक्कल पडणे, ठिसूळ हाडे आणि एथेरोस्क्लेरोसिस. आठ वर्षांचे मूल 80 वर्षांचे दिसते - कोरड्या सुरकुत्या त्वचेसह, टक्कल पडलेले डोके ...

अशा रूग्णांच्या वैशिष्ट्यांपैकी बटू वाढ, कमी वजन (सामान्यत: 15-20 किलोपेक्षा जास्त नाही), अति पातळ त्वचा, खराब संयुक्त गतिशीलता, अविकसित हनुवटी, लहान चेहराडोकेच्या आकाराच्या तुलनेत, जे एखाद्या व्यक्तीला पक्ष्याच्या वैशिष्ट्यांसारखे देते. नुकसानीमुळे त्वचेखालील चरबीसर्व जहाजे दृश्यमान आहेत. आवाज सहसा उच्च असतो. मानसिक विकास वयानुसार होतो. आणि ही सर्व आजारी मुले एकमेकांशी अगदी सारखीच आहेत.

प्रोजेरियामुळे इतर समस्या देखील उद्भवतात: मुलांमध्ये, उदाहरणार्थ, तोंडात दातांची दुसरी पंक्ती दिसून येते आणि त्वचा अगदी फिकट गुलाबी, जवळजवळ पारदर्शक होते.

ही मुले साधारणपणे 13 किंवा 14 व्या वर्षी फक्त "म्हातारपणी" मरतात. अधिक तंतोतंत, वृद्धापकाळाचे वैशिष्ट्य असलेल्या त्या रोगांपासून. उदाहरणार्थ, ते सामान्य हृदयविकाराच्या झटक्याने मरू शकतात. आणि, एक नियम म्हणून, प्रगतीशील एथेरोस्क्लेरोसिस, मोतीबिंदू, काचबिंदूच्या पार्श्वभूमीवर अनेक हृदयविकाराचा झटका आणि स्ट्रोक नंतर, पूर्ण नुकसानदात इ. फक्त काही 20 वर्षे किंवा त्यापेक्षा जास्त जगतात. लोकांमध्ये या रोगाला "कुत्र्याचे वृद्धत्व" म्हणतात.

आता जगात प्रोजेरिया असलेल्या लोकांची सुमारे 60 प्रकरणे ज्ञात आहेत. यापैकी, 14 लोक युनायटेड स्टेट्समध्ये राहतात, 5 - रशियामध्ये, उर्वरित युरोपमध्ये.

अलीकडे पर्यंत, डॉक्टर रोगाचे कारण ठरवू शकले नाहीत. आणि अलीकडेच, अमेरिकन संशोधकांनी शोधून काढले की "बालिश वृद्धत्व" चे कारण एकच उत्परिवर्तन आहे. प्रोजेरिया हा LMNA जनुकाच्या उत्परिवर्तित स्वरूपामुळे होतो. नॅशनल इन्स्टिट्यूट फॉर जीनोम रिसर्च फ्रान्सिस कॉलिन्स (फ्रान्सिस कॉलिन्स) च्या संचालकांच्या मते, ज्यांनी या अभ्यासाचे नेतृत्व केले, हा रोग आनुवंशिक नाही. पॉइंट म्युटेशन - जेव्हा डीएनए रेणूमध्ये फक्त एक न्यूक्लियोटाइड बदलला जातो - प्रत्येक रुग्णामध्ये पुन्हा होतो. अनुवांशिक उत्परिवर्तनप्रथिनातील लॅमिन ए शरीराच्या वृद्धत्वास कारणीभूत ठरते. आणि तो तरुण - त्याचे मोठे पसरलेले कान, फुगलेले डोळे आणि टक्कल पडलेल्या कवटीवर सुजलेल्या शिरा - एकशे सोळा वर्षांच्या माणसात बदलला.

IN अलीकडेयापैकी काही रुग्णांना बरे होण्याची भ्रामक आशा होती. अमेरिकन शास्त्रज्ञांनी हडचिन्सन्स गिलफोर्ड सिंड्रोमवर उपचार करण्यासाठी क्लिनिकल चाचणी सुरू केली आहे. चाचण्या यशस्वी निष्कर्षापर्यंत आणणे शक्य असल्यास, प्रोजेरियावरील विजय हा अशा लोकांचा विजय असेल जे आपल्या मुलांना नजीकच्या मृत्यूपासून वाचवण्यासाठी सर्वकाही करत आहेत.

त्यांच्या कामात संशोधकांना एक औषध सापडले - एक फर्निसिलट्रान्सफेरेस अवरोधक, ते या प्रोटीनचे उत्पादन अवरोधित करण्यास सक्षम असल्याचे दिसून आले आणि त्यानुसार किमान, विकास थांबवा पॅथॉलॉजिकल प्रक्रिया, आणि त्यापैकी काही उलटले.

मात्र, अशा रुग्णांची ओळख पटवण्यात अडचणी येतात. ते कमी आहेत आणि जगभर विखुरलेले आहेत. पुढाकार गटाने त्यांना शोधण्याचे मोठे काम केले. मध्ये रुग्ण राहतात विविध देशतुम्हाला त्यांची संमती, त्यांच्या पालकांची संमती घेणे आवश्यक आहे. अशी संमती मिळाल्यास आम्ही त्यांना शेवटी बोस्टनला आणले पाहिजे (बोस्टनच्या चिल्ड्रन्स हॉस्पिटलमध्ये (बोस्टनच्या मुलांचे हॉस्पिटल) चाचण्या सुरू आहेत. आणि अशा मुलांचे आयुष्य कमी असते. असे मानले जाते की जास्तीत जास्त वय किती असेल. प्रोजेरियाचा रुग्ण 27 वर्षे जगू शकतो, परंतु तरीही ही एक दुर्मिळ घटना आहे.

हुसेन खान आणि त्यांचे कुटुंब त्यांच्या प्रकारात अद्वितीय आहे: कुटुंबातील एकापेक्षा जास्त सदस्यांना प्रोजेरियाचा त्रास होतो तेव्हा विज्ञानाला हे एकमेव प्रकरण ज्ञात आहे. आणि या कुटुंबाबद्दल धन्यवाद, शास्त्रज्ञ रोगाचे स्वरूप समजून घेण्यात एक वास्तविक यश मिळवू शकले. हानाचे पती-पत्नी एकमेकांचे चुलत भाऊ आहेत. त्यांच्यापैकी कोणालाही प्रोजेरिया नाही आणि त्यांची दोन मुले, 14 वर्षांची संगिता आणि 2 वर्षांची गुलावसाही नाही. हा आजार त्यांची 19 वर्षांची मुलगी रेहेना आणि दोन मुलगे: 7 वर्षांचा अली हुसेन आणि 17 वर्षांचा इक्रामुल यांना प्रभावित करतो. त्‍यांच्‍यापैकी कोणालाच 25 पर्यंत जगण्‍याची संधी नाही.

प्रौढ प्रोजेरिया स्वतःमध्ये प्रकट होतो खालील लक्षणे. मंद गतीने विकसित होणारा किशोर मोतीबिंदू. पायांची त्वचा, पाय, हात आणि हातांच्या काही प्रमाणात, तसेच चेहरा हळूहळू पातळ होतो, त्वचेखालील पाया आणि या भागात स्नायू शोषतात. चालू खालचे अंग 90% रुग्णांना ट्रॉफिक अल्सर, हायपरकेराटोसिस आणि नेल डिस्ट्रोफी विकसित होते. चेहऱ्याच्या त्वचेचा शोष चोचीच्या आकाराचे नाक ("पक्ष्याचे नाक") तयार होणे, तोंडाचा भाग अरुंद करणे आणि हनुवटी तीक्ष्ण करणे, "स्क्लेरोडर्मा मास्क" सारखे दिसते. अंतःस्रावी विकारांपैकी, हायपोजेनिटालिझम, उशीरा दिसणे किंवा दुय्यम लैंगिक वैशिष्ट्यांची अनुपस्थिती, वरच्या आणि खालच्या भागात बिघडलेले कार्य पॅराथायरॉईड ग्रंथी(उल्लंघन कॅल्शियम चयापचय), कंठग्रंथी(exophthalmos) आणि pituitary (चंद्राचा चेहरा, उच्च आवाज). अनेकदा ऑस्टिओपोरोसिस होतो. बोटांमधले बदल स्क्लेरोडॅक्टीली सारखे असतात. वर्नर सिंड्रोम असलेले बहुतेक रुग्ण 40 वर्षांच्या आधी मरतात. स्टेम सेल्सच्या सहाय्याने रोगावर उपचार करण्यासाठी सध्या चाचण्या सुरू आहेत.

प्रोजेरिया

मुलांमध्ये

जरी बालपण प्रोजेरिया जन्मजात असू शकते, बहुतेक रुग्ण क्लिनिकल चिन्हेसामान्यतः आयुष्याच्या 2 रा किंवा 3 व्या वर्षी दिसून येते. मुलाची वाढ झपाट्याने मंदावली आहे, त्वचेतील एट्रोफिक बदल नोंदवले जातात, त्वचेखालील ऊतकविशेषतः चेहरा आणि हातपायांवर. त्वचा पातळ होते, कोरडी होते, सुरकुत्या पडतात, शरीरावर स्क्लेरोडर्मासारखे घाव, हायपरपिग्मेंटेशनचे क्षेत्र असू शकतात. पातळ त्वचेतून शिरा दिसतात. रुग्णाचे स्वरूप: एक मोठे डोके, समोरचे ट्यूबरकल्स चोचीच्या आकाराच्या नाकासह लहान टोकदार ("पक्षी") चेहऱ्यावर पसरलेले असतात, खालचा जबडाअविकसित स्नायू ऍट्रोफी, दात, केस आणि नखे मध्ये डिस्ट्रोफिक प्रक्रिया देखील पाळल्या जातात; ऑस्टियोआर्टिक्युलर उपकरणे, मायोकार्डियम, जननेंद्रियाच्या अवयवांचे हायपोप्लासिया, बिघडलेले बदल आहेत. चरबी चयापचय, लेन्सचे ढग, एथेरोस्क्लेरोसिस.

बालपण प्रोजेरियासाठी सरासरी आयुर्मान 13 वर्षे आहे. बहुतेक स्त्रोत मृत्यूचे वय 7 ते 27 वर्षे दर्शवतात, तर बहुसंख्य वयापर्यंत पोहोचणे फारच दुर्मिळ आहे. 27 वर्षांच्या माईलस्टोनमधून वाचलेल्या रुग्णाची फक्त एकच केस ज्ञात आहे - ओगिहारा आणि इतरांनी 1986 मध्ये वर्णन केलेले जपानी आणि 45 वर्षे जगले.

प्रौढांमध्ये

प्रौढांमध्‍ये प्रोजेरियाला वारशाचा ऑटोसोमल रिसेसिव्ह पॅटर्न असतो. दोषपूर्ण जनुक WRN (ATP-आश्रित हेलिकेस जनुक) आहे. असे मानले जाते की प्रक्रिया डीएनए दुरुस्ती, चयापचय च्या उल्लंघनाशी संबंधित आहे संयोजी ऊतक.

हिस्टोलॉजिकल पिक्चर: एपिडर्मिसचे सपाट होणे, संयोजी ऊतकांचे एकसंधीकरण आणि स्क्लेरोसिस, त्वचेखालील ऊतींचे शोष आणि संयोजी ऊतक तंतूंद्वारे बदलणे. वैद्यकीयदृष्ट्या, हा रोग यौवन दरम्यान प्रकट होतो. मंद वाढ, हायपोगोनॅडिझमची लक्षणे लक्षात घेतली जातात. सामान्यतः आयुष्याच्या तिसऱ्या दशकात, रुग्ण राखाडी होतो आणि केस गळतात, मोतीबिंदू विकसित होतात, त्वचा हळूहळू पातळ होते आणि चेहऱ्यावरील त्वचेखालील ऊती आणि हातपायांवर शोष होतो, परिणामी हात आणि विशेषतः पाय पातळ होतात. स्क्लेरोडर्मा सारखी कॉम्पॅक्शन, डिस्क्रोमियाचे फोकस आहेत, जे दूरच्या अवयवांमध्ये आणि चेहऱ्यावर सर्वात जास्त उच्चारले जातात, जे पातळ चोचीच्या आकाराचे नाक, अरुंद तोंड उघडणे, त्याला मुखवटासारखे स्वरूप देते. हायपरकेराटोसिस, तीव्र खराब बरे होणारे ट्रॉफिक अल्सर दबावाच्या अधीन असलेल्या ठिकाणी विकसित होतात. ऑस्टियोपोरोसिस, मऊ उतींचे मेटास्टॅटिक कॅल्सीफिकेशन आढळतात, कमी वेळा ऑस्टियोमायलिटिस. मधुमेह मेल्तिस बहुतेक वेळा साजरा केला जातो, ज्याची चिन्हे, लवकर सामान्यीकृत एथेरोस्क्लेरोसिसच्या लक्षणांप्रमाणे, सामान्यतः 30-40 वर्षे वयोगटातील रूग्णांमध्ये आढळतात; घातक निओप्लाझम (उदा., त्वचेचा कर्करोग, सारकोमा, एडेनोकार्सिनोमा) शक्य आहेत.

निदान आधारित आहे क्लिनिकल चित्र. विभेदक निदानजन्मजात पोकिलोडर्मा, स्क्लेरोडर्मा सह चालते. उपचार हा लक्षणात्मक आहे, मुख्यतः एथेरोस्क्लेरोटिक गुंतागुंत टाळण्यासाठी, काढून टाकण्यासाठी मधुमेह, ट्रॉफिक अल्सर. प्रचलित स्थितीनुसार हे थेरपिस्ट, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट किंवा इतर तज्ञांद्वारे केले जाते क्लिनिकल लक्षणे. पुनर्प्राप्तीसाठी रोगनिदान खराब आहे; बहुतेक रुग्ण एथेरोस्क्लेरोटिक गुंतागुंतांमुळे मरतात आणि घातक निओप्लाझम. प्रतिबंध विकसित केले गेले नाही.

वृद्धत्व

हे स्थापित केले गेले आहे की मानवी प्रोजेरियाचा एक गंभीर प्रकार, हचिन्सन-गिलफोर्ड सिंड्रोम, आण्विक बदलांशी संबंधित आहे जे सामान्य वृद्धत्वाचे वैशिष्ट्य आहे, जसे की जीनोमिक अस्थिरता, टेलोमेरेस लहान होणे आणि स्टेम सेल होमिओस्टॅसिस. या डेटासह अनुवांशिक संशोधनआयुर्मानामुळे प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये अशी गृहीतकता निर्माण झाली आहे पॅथॉलॉजिकल बदल, जे सामान्यतः सामान्य वृद्धत्व प्रक्रिया नियंत्रित करते.

कला मध्ये

• मेटल गियर सॉलिड गेम मालिकेत मुख्य पात्रसॉलिड स्नेकचा जन्म परिस्थितीनुसार झाला कृत्रिम रेतनआणि हस्तक्षेप अनुवांशिक अभियांत्रिकीमानवी आनुवंशिकीमध्ये - डीएनए समायोजित करण्याच्या आणि वडिलांकडून मुलापर्यंत मानवी जनुकांचे क्लोनिंग करण्याच्या उद्देशाने. परिणामी, अनुवांशिक हस्तक्षेप आणि अनुवांशिक कार्यक्रमाच्या उल्लंघनामुळे (अनुवांशिक दोष) सॉलिड स्नेक 40 वर्षांच्या वयापर्यंत प्रोजेरियासह प्रगती करू लागला. कोट: "ओटाकॉन: सैल त्वचा, कडक धमन्या...तुमची लवकर वृद्धत्वाची लक्षणे वर्नर सिंड्रोम सारखीच असतात..."
• A. Reutov च्या ड्रीम हॅकर्स या कादंबरीत, हॅकर्सची एक टीम प्रोजेरियाची कल्पना कादंबरीच्या मुख्य खलनायक लॉर्ड डॅग्सला देते.
• चक पलाह्न्युकच्या घोस्ट्स या कादंबरीतील एक पात्र, मिस्टर विटर, प्रत्यक्षात म्हातारा माणूस नाही, कारण बाकीची पात्रे त्याला मानतात, तर प्रोजेरिया असलेला 13 वर्षांचा मुलगा आहे.
• ब्लेड रनर कॅरेक्टर जेएफ सेबॅस्टियन प्रोजेरियाने ग्रस्त आहे.
• द इनव्हिजिबल मॅनच्या पहिल्या सीझनच्या तिसऱ्या एपिसोडमध्ये, ग्लोरिया नावाच्या एका महिलेला वेर्नर सिंड्रोमच्या विशेष प्रकारची लागण झाली होती आणि ती इतरांना संक्रमित करू शकते. तिने मुख्य पात्र संक्रमित केले.
• स्ट्रुगात्स्की बंधूंच्या द बीटल इन द अँथिल या पुस्तकात, लेव्ह अबालकिन एका ग्रहावरील एक प्रगतीकर्ता होता ज्याची संपूर्ण लोकसंख्या जलद वृद्धत्वास कारणीभूत असलेल्या काही प्रकारच्या विषाणूने संक्रमित होती. काम लिहिण्याच्या वेळी, लेखकांना प्रोजेरियाच्या अस्तित्वाचा संशय देखील नव्हता.
• रुग्गेरो देओडाटोच्या द फॅंटम ऑफ डेथमध्ये, नायकाला कळले की त्याला प्रोजेरिया आहे, ज्यामुळे मानसिक विकारआणि खूनांची मालिका ठरते.
• द क्युरियस केस ऑफ बेंजामिन बटन या चित्रपटातही प्रोजेरियाचा उल्लेख आहे. जे एका माणसाबद्दल सांगते जो जन्माने म्हातारा झाला आणि वयानुसार तो तरुण झाला.
• स्टारगेट SG-1 च्या "कँडल इन द विंड" एपिसोडमध्ये, मुख्य पात्रांपैकी एकाला त्याच्या वृद्धत्वाला गती देणार्‍या मायक्रोस्कोपिक रोबोट्सची लागण झाली होती.
• बोन्स सीझन 2 एपिसोड 21 मध्ये, चेल्सी कोल या पीडितेला प्रोजेरिया झाला होता.
• टीव्ही मालिकेत एक्स फाइल्स 1 सीझन 16 भाग "मनातून तरुण"रोगाचा उल्लेख आहे.
• टीव्ही मालिकेत Smallville, सीझन 2 च्या एपिसोड 6 मध्ये या आजाराचा उल्लेख आहे.
• जॅक या वैशिष्ट्यपूर्ण चित्रपटात, रॉबिन विल्यम्स प्रोजेरिया (अकाली वृद्धत्व) असलेल्या किशोरवयीन मुलाची भूमिका करत आहे.
• लिओन बोथा, ज्याने बँडच्या क्लिपनंतर लोकप्रियता मिळवली उत्तर द्या

नोट्स

साहित्य

• फेडोरोवा ई.व्ही.जन्मजात प्रोजेरिया बद्दल. - 1980. - टी. 4. - एस. 66. - (बालरोग).

विकिमीडिया फाउंडेशन. 2010

सर्व लोक वय. शास्त्रज्ञांच्या मते, जर ते विनाशकारी प्रभावासाठी नसते बाह्य वातावरणआणि आमचे व्यसनशरीराला हानिकारक असलेल्या सुखांसाठी, आपण 130 पर्यंत किंवा 150 वर्षांपर्यंत जगू. आणि 16 वर्षांपूर्वी, 29 ऑगस्ट 2001 रोजी, शास्त्रज्ञांनी असे जाहीर केले की त्यांना दीर्घायुष्यासाठी एक जनुक सापडला आहे. त्यामुळे, कदाचित, नजीकच्या भविष्यात आपण निसर्गाने आपल्याला दिलेले संपूर्ण आयुष्य जगू शकू. पण जेव्हा आपण म्हातारे होतो आणि ८०-९० वर्षांच्या आधी मरतो. आणि काही रोग हे आधीच कमी करतात दीर्घकालीनचा घटक. आणि त्यापैकी सर्वात "प्राणघातक" शब्दाच्या खऱ्या अर्थाने प्रोजेरिया आहे. दीड ते दोन दशकात म्हातारे होणे काय असते ते आम्ही शोधून काढले.

वृद्धत्व ही पृथ्वीवरील प्रत्येक सजीवामध्ये अंतर्निहित नैसर्गिक प्रक्रिया आहे. "लोकांचे वय का होते?" या विषयावरील सर्व उपलब्ध सिद्धांत. दोन मध्ये विभागले जाऊ शकते मोठे गट. त्यांच्यापैकी एकाचे समर्थक असा युक्तिवाद करतात की प्रजाती आणि समाजाच्या पुढील उत्क्रांतीसाठी वृद्धत्वाची कल्पना निसर्गाने केली होती. इतरांना खात्री आहे की येथे कोणतीही जागतिक कल्पना नाहीत - फक्त जीनचे नुकसान आणि सेल्युलर पातळीकालांतराने जमा होतात, ज्यामुळे शरीराची झीज होते.

एक मार्ग किंवा दुसरा, परंतु खरोखरच एखाद्या व्यक्तीच्या पेशी आणि ऊतींमधील जीवनाच्या दरम्यान, अंतर्गत अपयश आणि त्रुटींचे परिणाम तसेच त्याचे परिणाम जमा होतात. बाह्य प्रभाव. वृद्धत्वाच्या मुख्य घटकांमध्ये हे समाविष्ट आहे:

• प्रभाव सक्रिय फॉर्मऑक्सिजन (आरओएस), ज्याची अर्थातच आपल्या शरीराची गरज असते, परंतु नेहमीच नाही आणि सर्वत्र नाही.
• डीएनए उत्परिवर्तन सोमाटिक पेशी(म्हणजे शरीराच्या पेशी). जीनोम ही वेळ आणि अवकाशात गोठलेली रचना नाही. हे जिवंत आहे आणि डिझाइन बदलण्याच्या अधीन आहे.
• खराब झालेले प्रथिने जमा करणे दुष्परिणाम ROS च्या क्रिया किंवा चयापचय प्रक्रियांमध्ये अपयश.
• टेलोमेरेसचे शॉर्टनिंग - क्रोमोसोमचे टर्मिनल विभाग. खरे आहे, अलीकडे शास्त्रज्ञांनी शंका घेण्यास सुरुवात केली आहे की वृद्धत्व हे टेलोमेरशी संबंधित आहे, परंतु आतापर्यंत हा सिद्धांत अजूनही लोकप्रिय आहे.

प्रोजेरिया, ज्याची या लेखात चर्चा केली जाईल, वृद्धत्व नाही - ज्या अर्थाने विज्ञानाने आयुर्मान, शरीराची झीज आणि झीज इत्यादींबद्दल सांगितले तेव्हा ते समजते. हा रोग वृद्धत्वासारखा दिसतो, जरी तो गंभीर आहे. विशिष्ट प्रथिनांच्या उत्पादनाच्या उल्लंघनाशी संबंधित अनुवांशिक रोग.

प्रोजेरिया - मुले आणि प्रौढांचे रोग

1886 मध्ये इंग्रज जोनाथन हचिन्सन यांनी प्रथम 6 वर्षांच्या मुलाचे वर्णन केले ज्यामध्ये त्याने त्वचेचा शोष पाहिला. आणि शीर्षक असामान्य आजार(पासून ग्रीक शब्द"प्रोजेरोस" - वेळेआधी म्हातारा झालेला) तिला 1897 मध्ये डॉ. गिलफोर्ड यांनी दिला होता, ज्यांनी या आजाराच्या बारकाव्यांचा अभ्यास केला आणि वर्णन केले. आणि 1904 मध्ये, डॉ. वर्नरने प्रौढ प्रोजेरियाचे वर्णन प्रकाशित केले - एकाच वेळी मोतीबिंदू आणि स्क्लेरोडर्माने ग्रस्त असलेल्या चार भाऊ आणि बहिणींचे उदाहरण वापरून.

असे मानले जाते की एफ. स्कॉट फिट्झगेराल्ड यांनी प्रोजेरियाच्या रूग्णांच्या माहितीच्या प्रभावाखाली 1922 मध्ये "द क्युरियस केस ऑफ बेंजामिन बटन" ही कथा लिहिली होती. 2008 मध्ये, ब्रॅड पिटने चित्रपटात पुस्तकाच्या नायकाची भूमिका केली होती रहस्यमय कथाबेंजामिन बटण.

प्रोजेरियाचे दोन प्रकार आहेत:

• हचिन्सन-गिलफोर्ड सिंड्रोम हा लहान मुलांना प्रभावित करणारा आजार आहे.

हे एक दुर्मिळ पॅथॉलॉजी आहे. हे अनेक दशलक्षांपैकी 1 मुलामध्ये आढळते. असे मानले जाते की आज जगात शंभरहून अधिक लोक बालपणातील प्रोजेरियाने ग्रस्त नाहीत. खरे आहे, शास्त्रज्ञांनी सुचवले आहे की आम्ही सुमारे 150 निदान न झालेल्या प्रकरणांबद्दल बोलू शकतो.

• प्रौढांना प्रभावित करणारा रोग म्हणजे वर्नर सिंड्रोम.

तेही आहे दुर्मिळ रोग, परंतु मुलांच्या प्रोजेरियाइतके नाही. वर्नर सिंड्रोम असलेले लोक 100 हजारांपैकी 1 प्रकरणात जन्माला येतात. जपानमध्ये - थोडे अधिक वेळा: 20-40 हजार नवजात मुलांसाठी 1 केस. एकूण, जगात अशा 1.5 हजारांहून कमी रुग्ण ओळखले जातात.

बालपण प्रोजेरिया केवळ अप्रत्यक्षपणे खऱ्या वृद्धत्वाशी संबंधित आहे. हा लॅमिनोपॅथीच्या गटातील एक रोग आहे - लॅमिन ए प्रथिनांच्या उत्पादनाच्या समस्येच्या पार्श्वभूमीवर विकसित होणारे रोग. जर ते पुरेसे नसेल किंवा शरीराने "चुकीचे" लॅमिन ए तयार केले तर संपूर्ण यादीपैकी एक रोगांचा विकास होतो, ज्यामध्ये हचिन्सन-गिलफोर्ड सिंड्रोमचा समावेश होतो.

बालपणातील प्रोजेरियाचे कारण LMNA जनुकातील उत्परिवर्तन आहे, जे 1ल्या गुणसूत्रावर स्थित आहे. हे जनुक संयुग प्रीलमिन ए एन्कोड करते, जे प्रथिने लॅमिन ए तयार करते, जे लॅमिनाची पातळ शीट बनवते जी झाकते. आतील पडदाकर्नल सर्व प्रकारचे रेणू आणि न्यूक्लियसच्या अंतर्गत संरचनांना अँकरिंग करण्यासाठी हे आवश्यक आहे. पुरेसा लॅमिन ए नसल्यास, सेल न्यूक्लियसची अंतर्गत चौकट तयार केली जाऊ शकत नाही, ती स्थिरता राखू शकत नाही, ज्यामुळे पेशी आणि संपूर्ण जीवांचा जलद नाश होतो. याव्यतिरिक्त, लॅमिन ए मध्ये महत्वाची भूमिका बजावते पेशी विभाजन. हे सेल न्यूक्लियसचे ब्रेकडाउन आणि पुनर्संचयित करण्याचे नियमन करते. हे प्रथिन पुरेसे नसल्यास किंवा ते जे असले पाहिजे तसे नसल्यास काय होऊ शकते याची कल्पना करणे कठीण नाही. LMNA जनुकाच्या उत्परिवर्तनामुळे "चुकीचे" प्रोटीन - प्रोजेरिन तयार होते. तोच मुलांच्या प्रवेगक "वृद्धत्व" ला कारणीभूत ठरतो.

नवीनतम डेटा नुसार, उत्परिवर्तन वर येते प्रारंभिक टप्पेभ्रूणाचा विकास आणि जवळजवळ कधीच पालकांकडून मुलाकडे प्रसारित होत नाही.

काही वर्षांपूर्वी, शास्त्रज्ञांनी शोधून काढले की निरोगी पेशी देखील प्रोजेरिन तयार करतात, परंतु हचिन्सन-गिलफोर्ड सिंड्रोमच्या तुलनेत लक्षणीय प्रमाणात कमी आहेत. शिवाय, असे दिसून आले की वयानुसार, प्रोजेरिन इन सामान्य पेशीमोठे होत आहे. आणि ही एकमेव गोष्ट आहे जी खरोखरच बालपण प्रोजेरिया आणि वृद्धत्वाची प्रक्रिया जोडते.

प्रौढ प्रोजेरिया हे WRN जनुकातील दुसर्‍या उत्परिवर्तनाचा परिणाम आहे. हे जनुक क्रोमोसोम्स राखण्यासाठी आवश्यक प्रोटीन एन्कोड करते स्थिर स्थिती, तसेच पेशी विभाजनाच्या प्रक्रियेत सामील आहे. WRN जनुकातील उत्परिवर्तनाच्या उपस्थितीत, गुणसूत्रांची रचना सतत बदलत असते. उत्स्फूर्त उत्परिवर्तनांची वारंवारता 10 पट वाढते, तर पेशींची विभाजन करण्याची क्षमता निरोगी पेशींच्या तुलनेत 3-5 पट कमी होते. टेलोमेअरची लांबी देखील कमी होते. आणि या प्रक्रिया आधीच वृध्दत्वाच्या अगदी जवळ आहेत जे एका बेंचवर वृद्ध लोकांना पाहताना आपल्या मनात असते.

प्रोजेरियावर सध्या कोणताही इलाज नाही. अशा रुग्णांचे जलद "वृद्धत्व" कमी करण्यासाठी डॉक्टर सर्वतोपरी प्रयत्न करत आहेत. हचिन्सन-गिलफोर्ड सिंड्रोम असलेल्या मुलांना अँटिऑक्सिडंट गुणधर्म, व्हिटॅमिन ई इत्यादी असलेली औषधे लिहून दिली जातात. त्यांची बायपास सर्जरी केली जाते. कोरोनरी धमनीहृदय आणि रक्तवाहिन्यांमधील गुंतागुंतांचा सामना करण्याच्या प्रयत्नात.

एक औषध जे तुम्हाला बालपणातील प्रोजेरिया असलेल्या रूग्णाचे आयुष्य एका वर्षाने वाढवू देते सर्वोत्तम केस 6-7 वर्षांपासून, लोनाफर्निब बनले - कर्करोगाच्या उपचारासाठी तयार केलेले औषध. ज्या व्यक्तीचे आयुष्य 13-17 वर्षांच्या वयात संपू शकते, त्यांच्यासाठी हा एक महत्त्वपूर्ण कालावधी आहे. 2012 मध्ये, असे दिसून आले की ते घेतल्याने श्रवणशक्ती सुधारते, हाडे मजबूत होतात, शरीराचे वजन वाढते आणि रक्तवहिन्यासंबंधी लवचिकता वाढते. 6 वर्षे फार मोठी नसून अनेकांची निर्मिती आहे प्रभावी औषधेसमान यशांसह सुरुवात केली.

रॅपामाइसिन, प्रवास्टाटिन आणि झोलेड्रॉनेटसह देखील आशादायक परिणाम प्राप्त झाले आहेत.

प्रोजेरिया प्रतिबंध आवश्यक आहे का? पूर्वी, असे मानले जात नव्हते, कारण बालपणातील प्रोजेरिया असलेल्या लोकांना मुलांना जन्म देण्यास सक्षम होण्यासाठी जगण्यासाठी वेळ मिळत नाही आणि प्रौढ रूग्णांमध्ये वंध्यत्व विकसित होते. खरे, मध्ये गेल्या वर्षेप्रोजेरिया असणा-या स्त्रियांना निरोगी बाळं झाल्याच्या बातम्या आहेत. परंतु हा रोग इतका दुर्मिळ आहे की उत्परिवर्तन पसरण्याची शक्यता अत्यंत कमी आहे.

प्रौढ प्रोजेरियावर अद्याप कोणताही उपचार सापडलेला नाही. अशा रूग्णांमध्ये, त्यांच्यावर हल्ला करणार्‍या गंभीर आणि असंख्य रोगांवरच उपचार केले जातात.

“हा भडकलेला चेहरा, बुडलेले डोळे आणि चपळ त्वचा बघून तुम्हाला वाटेलच नाही की हे लहान मूल आहे. तथापि, हे असे आहे. दक्षिण बांगलादेशात राहणाऱ्या ५५ ​​वर्षीय बायजीद हुसेनची कहाणी अनेकांना माहीत आहे. मुलगा दुर्मिळ ग्रस्त आहे अनुवांशिक रोग- प्रोजेरिया, ज्यामध्ये शरीर आणि शरीराचे वय नेहमीपेक्षा आठ पटीने जलद होते. हे सर्व स्नायूंच्या शोषापासून सुरू होते, दात, केस आणि नखे यांच्यातील डिस्ट्रोफिक प्रक्रिया, हाडे आणि सांध्यातील उपकरणांमध्ये बदल, ही प्रक्रिया एथेरोस्क्लेरोसिस, स्ट्रोक आणि स्ट्रोकसह समाप्त होते. घातक ट्यूमर. जसे आपण पाहू शकतो, प्रोजेरियामध्ये अजिबात उत्साहवर्धक लक्षणे नाहीत, जी प्राणघातक म्हणून विकसित होतात. धोकादायक रोग. त्यामुळे असे रुग्ण नेहमीच घातक परिणामाची वाट पाहत असतात. पण ते त्यांच्या वेदना कमी करू शकतात आणि त्यांचे आयुष्य वाढवू शकतात? किंवा, कदाचित, शास्त्रज्ञ आधीच या विकारावर उपचार तयार करण्याच्या मार्गावर आहेत? आम्ही आजच्या लेखात सांगू.

एका मुलामध्ये हचिन्सन सिंड्रोम, विकिमीडिया

मुलांचे प्रोजेरिया, किंवा हचिन्सन (हचिन्सन)-गिलफोर्ड सिंड्रोम

प्रथमच, एक आजार ज्यामध्ये 1889 मध्ये जे. हचिन्सन आणि स्वतंत्रपणे एच. गिलफोर्ड यांनी 1897 मध्ये शरीराच्या अकाली वृद्धत्वाची ओळख आणि वर्णन केले होते. त्यांच्या सन्मानार्थ, त्यांनी सिंड्रोमचे नाव दिले, जे स्वतःमध्ये प्रकट होते बालपण.

प्रोजेरिया हा एक दुर्मिळ आजार असूनही (7 दशलक्ष नवजात मुलांपैकी फक्त एकाचे निदान केले जाते), जगातील या आजाराच्या संपूर्ण इतिहासात 150 हून अधिक प्रकरणे आधीच नोंदली गेली आहेत. जन्माच्या वेळी, मुले पूर्णपणे निरोगी दिसतात, प्रवेगक वृद्धत्वाची पहिली चिन्हे 10-24 महिन्यांच्या मुलांमध्ये दिसू लागतात.

रोगाचे कारण LMNA जनुकाचे उत्परिवर्तन आहे, ते प्रीलामिन ए प्रोटीन तयार करते, जे एक अद्वितीय प्रोटीन नेटवर्क बनवते - आण्विक लिफाफा आतील फ्रेम. परिणामी, पेशी सामान्यपणे विभाजित करण्याची क्षमता गमावतात.

रुग्णांची तपासणी करताना, आनुवंशिकशास्त्रज्ञांना डीएनएच्या दुरुस्ती (पुनर्संचयित कार्य), फायब्रोब्लास्ट्सचे क्लोनिंग (संयोजी ऊतकांच्या मुख्य पेशी) आणि त्वचेखालील ऊतींचे गायब होण्याचे उल्लंघन देखील आढळले.

नियमानुसार, प्रोजेरिया हा एक गैर-आनुवंशिक रोग आहे आणि त्याच्या विकासाची प्रकरणे वेगळी आहेत, परंतु अपवाद आहेत. हे उत्परिवर्तन अनेक कुटुंबांमध्ये भावंडांच्या मुलांमध्ये नोंदवले गेले आहे. - जवळच्या संबंधित पालकांची संतती. आणि हे एक ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह प्रकारचा वारसा असण्याची शक्यता दर्शवते, जे प्रौढ वयातील लोकांमध्ये आधीच प्रकट होते. तसे, हे 200,000 लोकांपैकी एकास घडते.

प्रौढांमध्ये प्रोजेरिया किंवा वर्नर सिंड्रोम

1904 मध्ये, जर्मन वैद्य ओट्टो वर्नर यांनी नाटकीय बदल लक्षात घेतले. देखावाआणि 14-18 वर्षे वयोगटातील लोकांमध्ये स्थिती. त्याने सिंड्रोम शोधून काढला, जो वजनात तीव्र घट, स्टंटिंग, राखाडी केस आणि हळूहळू टक्कल पडण्याशी संबंधित आहे.

किशोरवयीन मुलाचे वृद्ध माणसात होणारे हे सर्व परिवर्तन डब्ल्यूआरएन जनुक (एटीपी-आश्रित हेलिकेस जनुक) मधील दोषाशी संबंधित आहेत. जीनोमिक स्थिरता राखणे आणि मानवी डीएनएची रचना आणि अखंडता जतन करणे हे ते तयार करणार्‍या डब्ल्यूआरएन प्रोटीनची भूमिका आहे. कालांतराने उत्परिवर्तन जनुक अभिव्यक्तीमध्ये व्यत्यय आणते, डीएनए पुनर्संचयित करण्याची क्षमता गमावते, जे अकाली वृद्धत्वाचे कारण आहे.

लहान रुग्णांप्रमाणे जे मागे पडत नाहीत आणि कुठेतरी त्यांच्या समवयस्कांना मागे टाकतात मानसिक विकास, प्रौढांमध्ये, उलट परिणाम दिसून येतो, tk. प्रोजेरियाचा त्यांच्या बौद्धिक क्षमतेवर विपरित परिणाम होऊ लागतो.

चाळीस वर्षांच्या वयाच्या सुमारे 10% रूग्णांना सारकोमा, स्तनाचा कर्करोग, ऍस्ट्रोसाइटोमा, मेलेनोमा यासारख्या भयानक रोगांचा सामना करावा लागतो. ऑन्कोलॉजी मधुमेह मेल्तिस आणि पॅराथायरॉईड ग्रंथींच्या बिघडलेल्या कार्याच्या पार्श्वभूमीवर विकसित होते. म्हणून सरासरी कालावधीवर्नर सिंड्रोम असलेल्या लोकांचे आयुष्य 30-40 वर्षे असते.

प्रोजेरियासाठी जगातील पहिला उपचार. अमेरिकन शास्त्रज्ञांनी एका अनोख्या औषधाची चाचणी केली आहे

चालू हा क्षणप्रोजेरिया मानले जाते असाध्य रोग. हचिन्सन (हचिन्सन)-गिलफोर्ड सिंड्रोम असलेल्या लोकांचे आयुष्य 7-13 वर्षांच्या वयात संपते, परंतु रुग्ण 20 आणि अगदी 27 वर्षांपर्यंत जगतात तेव्हा वेगळे प्रकरण आहेत. आणि हे सर्व काही प्रकारच्या उपचारांसाठी धन्यवाद.

तथापि, प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन (पीआरएफ) आणि बोस्टन चिल्ड्रन हॉस्पिटलचे विशेषज्ञ अशा आकडेवारीवर समाधानी नव्हते. 2012 मध्ये, त्यांनी एका औषधाची जगातील पहिली क्लिनिकल चाचणी सुरू केली जी झपाट्याने वृद्ध मुलांना मदत करू शकते. आणि, EurekAlert नुसार! त्यांना यात यश आले आहे.

प्रोजेरिया असलेल्या रूग्णांचा अभ्यास 2.5 वर्षे ताणला गेला. शास्त्रज्ञांनी 16 पैकी 28 मुलांना सहभागी होण्यासाठी आमंत्रित केले विविध देशजगातील 75% लोकांना या आजाराचे निदान झाले आहे. मुले दर चार महिन्यांनी बोस्टनला आली आणि पूर्ण झाली वैद्यकीय तपासणी.

संपूर्ण कालावधीत, विषय दिवसातून दोनदा दिले गेले विशेष औषधफार्नेसिल ट्रान्सफरेज इनहिबिटर (FTI), जे मूलतः कर्करोगाच्या उपचारांसाठी विकसित केले गेले होते. संशोधन कार्यसंघाने वजन, धमनी कडक होणे (हृदयविकाराचा झटका आणि स्ट्रोकच्या जोखमीसाठी एक पॅरामीटर), आणि हाडांची कडकपणा आणि घनता (ऑस्टिओपोरोसिससाठी जोखीम मापदंड) बदलांचे मूल्यांकन केले.

परिणामी, प्रत्येक मुलाला खूप बरे वाटले. मुलांचे वजन वाढू लागले, हाडांच्या संरचनेत सुधारणा झाल्या आणि सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे - मध्ये हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणाली.

डॉक्टरांच्या मते, या अभ्यासाचे परिणाम खूप उत्साहवर्धक आहेत. भविष्यात, FTI औषधे आणि त्यांच्या परिणामाचा अभ्यास सुरू ठेवण्याचे नियोजन आहे, जे देईल अतिरिक्त माहितीओ हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोगआणि सामान्य प्रक्रियावृद्धत्व

“या चाचणीचे निकाल आमच्या कुटुंबासाठी उत्साहवर्धक आहेत. आम्ही उत्साहाने आणि आशेने मेघनच्या भविष्याची वाट पाहत आहोत. प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन आणि सर्व डॉक्टरांनी माझ्या मुलीला आणि प्रोजेरिया असलेल्या सर्व मुलांना मदत करण्याच्या त्यांच्या वचनबद्धतेबद्दल आम्ही त्यांचे आभारी आहोत,” 12 वर्षीय मेगनची आई सँडी नायबोर म्हणाली. वैद्यकीय चाचण्या.

संस्कृती आणि जीवनात प्रोजेरिया

माझ्यावर विश्वास ठेवा, खूप उशीर झालेला नाही किंवा माझ्या बाबतीत, तुम्हाला जे व्हायचे आहे ते होण्यासाठी कधीही उशीर झालेला नाही. वेळेची मर्यादा नाही - तुम्हाला पाहिजे तेव्हा सुरू करा. तुम्ही बदलू शकता किंवा तसेच राहू शकता - यासाठी कोणतेही नियम नाहीत. आम्ही चांगली किंवा वाईट निवड करू शकतो, मला आशा आहे की तुम्ही सर्वोत्तम निवड कराल.

हा एकपात्री प्रयोग डेव्हिड फिंचरच्या द क्युरियस केस ऑफ बेंजामिन बटनमधून घेतला आहे, जो एफ. स्कॉट फिट्झगेराल्डच्या त्याच नावाच्या छोट्या कथेवर आधारित आहे.

जन्मापासून याचा नायक ज्ञात इतिहासबहिष्कृत होते, कारण लहानपणापासूनच 80 वर्षांच्या माणसाचे स्वरूप आणि आरोग्य होते: त्याच्या संपूर्ण शरीरावर सुरकुत्या होत्या आणि पाय शोषले होते. तथापि वेळ चालू आहे, आणि बेंजामिन, त्याउलट, वय होत नाही, परंतु तरुण होते. माणसाला अनेक चढ-उतार येतात आणि अर्थातच त्याच्या आयुष्यात प्रेम घडते.

IN वास्तविक जीवनअसे कोणतेही चमत्कार नाहीत आणि प्रोजेरियाचे रुग्ण कधीही तरुण होत नाहीत. परंतु, आजारी असूनही, असे लोक आनंदी राहणे थांबवत नाहीत. विशेषतः, लिओन बोथा - एक दक्षिण आफ्रिकन कलाकार, संगीतकार आणि डीजे - केवळ त्याच्यासाठीच नव्हे तर जगाला ओळखले जाते. सर्जनशील क्रियाकलाप, तसेच वस्तुस्थिती आहे की भयानक रोग 26 वर्षांपर्यंत जगू शकले.

प्रोजेरिया लिओनचे वयाच्या 4 व्या वर्षी निदान झाले, परंतु या आजाराने त्याचे आयुष्य खंडित केले नाही. या माणसाला प्रत्येक मिनिटाचा आनंद घेणे आवडते, जरी त्याला हे समजले की लवकर मृत्यू अपरिहार्य आहे. उदाहरणार्थ, जानेवारी 2007 मध्ये, एका माणसाने डर्बनव्हिलमध्ये त्याचे पहिले एकल कला प्रदर्शन आयोजित केले होते, ज्याची थीम हिप-हॉप संस्कृती जीवनाचा एक मार्ग होता. लक्षात घ्या की "तरुण" माणसाचे असे अनेक शो होते.

बोथा डीजेंग आणि टर्नटॅब्लिझम (एक प्रकारचा डीजेिंग) मध्ये देखील सामील होता आणि प्रसिद्ध क्लबमध्ये डीजे सोलाराइझ या टोपणनावाने सादर केला. याव्यतिरिक्त, त्याने दक्षिण आफ्रिकन बँड डाय अँटवर्डसह सहयोग केला आणि एंटर द निन्जा गाण्यासाठी त्यांच्या व्हिडिओमध्ये अभिनय केला.

परंतु, दुर्दैवाने, प्रोजेरिया कोणालाही सोडत नाही. त्यामुळे 5 जून 2011 रोजी बोथा यांचा एम्बोलिझममुळे मृत्यू झाला फुफ्फुसीय धमनी – पॅथॉलॉजिकल स्थितीजेव्हा रक्ताच्या गुठळ्या (एम्बोलस) चा भाग त्याच्या निर्मितीच्या प्राथमिक जागेपासून (बहुतेकदा पाय किंवा हात) बाजूला जातो रक्तवाहिन्याआणि फुफ्फुसाच्या धमनीच्या लुमेनमध्ये अडथळा आणतो.

आज जगभरातील शास्त्रज्ञ याचा अभ्यास करत आहेत रहस्यमय रोग. प्राणघातक यादीतून, त्यांना ते गुंतागुंतीच्या यादीत हलवायचे आहे. हे लक्षात घेण्यासारखे आहे की विज्ञानाने या दिशेने आधीच चांगले परिणाम प्राप्त केले आहेत. तथापि, असे बरेच प्रश्न आहेत ज्यांचे निराकरण करणे आवश्यक आहे, म्हणजे: प्रोजेरियाच्या विशिष्ट प्रकरणांमध्ये आणि शरीराच्या सामान्य वृद्धत्वामध्ये काय समानता आणि फरक आहेत, ते एकमेकांशी कसे संबंधित आहेत? अनुवांशिक कारणेवर्नर आणि गेटचिन्सन (हचिन्सन) चे सिंड्रोम - गिलफोर्ड आणि शरीराच्या प्रवेगक वृद्धत्वाचा प्रतिकार कसा करावा. कदाचित, काही काळानंतर, उत्तरे मिळतील आणि विशेषज्ञ रोगाच्या विकासास प्रतिबंध करण्यास सक्षम असतील, ज्यामुळे ते प्रोजेरिया असलेल्या लोकांचे आयुष्य वाढवू शकतील.

तुम्हाला त्रुटी आढळल्यास, कृपया मजकूराचा तुकडा हायलाइट करा आणि क्लिक करा Ctrl+Enter.