Bệnh Progeria. Progeria: cuộc sống dài ngắn như vậy
Progeria (hội chứng Hutchinson-Gilford) - bệnh lý hiếm gặp do đột biến gen tổng hợp prôtêin gây ra. Với bệnh lý này, những thay đổi trên da xuất hiện và cơ quan nội tạngđó là do lão hóa sớm.
Progeria thời thơ ấu, các triệu chứng xuất hiện từ 2 tuổi, nguyên nhân lão hóa sớm: bệnh nhân sống trung bình đến 13 năm và chết vì xơ vữa động mạch và các bệnh liên quan -,. Mặc dù bản chất di truyền của bệnh, nó không phải là di truyền.
Dạng người lớn - hội chứng Werner - là một bệnh lý di truyền, di truyền, bắt đầu sau 18 tuổi, được đặc trưng bởi sự lão hóa sớm, sự phát triển của các bệnh của người già:,. Dẫn đến tử vong.
Những lý do
Hội chứng Hutchinson-Gilford là hậu quả của đột biến, thay đổi cấu trúc của gen xảy ra một cách tự phát hoặc dưới ảnh hưởng của yếu tố bên ngoài. Vật mang tính di truyền của con người là phân tử DNA. Một gen bao gồm các axit amin nối với nhau theo một trình tự nghiêm ngặt. Sự thay đổi thành phần của chuỗi polypeptide dẫn đến các bệnh di truyền.
Progeria xảy ra thay đổi cấu trúc gen chịu trách nhiệm tổng hợp protein lamin. Axit amin cytisine được thay thế bằng thymine. Lamin bệnh lý được gọi là progerin, sự tích tụ của nó dẫn đến tế bào chết sớm. Sự thay đổi phân tử dẫn đến các quá trình tương tự như quá trình lão hóa tự nhiên.
Progeria trưởng thành cũng là kết quả của một đột biến gen. Quá trình tổng hợp enzyme chịu trách nhiệm cho công việc của DNA bị gián đoạn. Kết quả là tổn thương bộ máy di truyền gây ra lão hóa sớm tế bào soma.
Triệu chứng
Các triệu chứng progeria ở trẻ em như sau:
- tầm vóc thấp;
- thiếu mô dưới da;
- một tĩnh mạch mở rộng dưới da;
- hộp sọ lớn không cân đối;
- thiếu tóc trên đầu;
- thể chất kém phát triển;
- đôi mắt to;
- khuyết tật răng;
- "lồng ngực";
- giọng cao.
Mặc dù chậm phát triển về thể chất nhưng trẻ mắc hội chứng Hutchinson-Gilford vẫn phát triển về trí tuệ, không bị tụt hậu so với các bạn cùng lứa tuổi. phát triển tinh thần. Progeria ở trẻ em đi kèm với sự tiến triển của xơ vữa động mạch từ 5 tuổi và sự gia tăng bệnh lý tim - có những tiếng ồn khi nghe tim mạch, các triệu chứng của phì đại cơ tim. Các bệnh về tim mạch là nguyên nhân phổ biến nhất gây tử vong.
Các trường hợp progeria ở người lớn, tức là, hội chứng Werner, được đặc trưng bởi các tình trạng sau:
- tóc bạc sớm và hói đầu;
- sự xuất hiện của các nếp nhăn tuổi già khi còn trẻ;
- da nám, da khô;
- con dấu dạng sợi trong mô dưới da;
- giọng nói trở nên bị bóp nghẹt.
Progeria là nguyên nhân gây vô sinh ở nam và nữ. Trên giai đoạn cuối bệnh xuất hiện ở chân. bởi vì teo cơ chân tay trở nên mỏng hơn, các hợp đồng khớp phát triển ,. "Tư thế kỵ mã" là đặc trưng do cánh tay nửa cong. Bàn tay bị biến dạng, móng tay chuyển sang màu vàng, có dạng "kính đồng hồ".
Chụp X-quang cho thấy chứng loãng xương và cặn vôi trong các mô nhu động, bộ máy dây chằng các khớp nối. Progeria ở người lớn thường đi kèm với khối u lành tính bản địa hóa khác nhau, bệnh nội tiết,. Trong 8-12% có các khối u ác tính. Do đó, các triệu chứng progeria thường bị mờ.
Sự đối đãi
Hội chứng Hutchinson-Gilford là một căn bệnh nguy hiểm luôn kết thúc bằng cái chết. Không có phương pháp điều trị nguyên nhân nào giúp loại bỏ nguyên nhân gây ra bệnh lý. Xơ vữa động mạch dẫn đến tử vong, trong đó cholesterol bị lắng đọng trên thành trong của mạch, làm hẹp lòng động mạch, dòng máu bị rối loạn. Phát triển nhồi máu cơ tim. mảng xơ vữa động mạch gây ra sự hình thành, có thể phá vỡ thành mạch và gây ra rối loạn tuần hoàn não, Cú đánh.
Điều trị progeria là nhằm giảm các biểu hiện của xơ vữa động mạch, cung cấp chế độ ăn ít mỡ động vật, thực phẩm giàu protein: thịt nạc, cá, pho mát. Liệu pháp y tế liên quan đến việc sử dụng statin - thuốc làm giảm mức cholesterol trong máu:
- "Atorvastatin Pfizer";
- "Lipofen";
- Rosuvastatin Sandoz;
- "Simvastatin";
- "Epadol-neo".
Thuốc nhóm này làm giảm nồng độ cholesterol, ảnh hưởng đến hàm lượng lipid trong máu.
Với progeria, cần theo dõi liên tục tình trạng bệnh của hệ thống tim mạch. Để ngăn ngừa và điều trị bệnh tim, các loại thuốc làm giảm khả năng đông máu được sử dụng, có đặc tính chống kết tập tiểu cầu:
- "Cardiomagnyl";
- "Warfarin Orion";
- "Heparin";
- "Ipaton".
Hormone tăng trưởng, các thủ thuật vật lý trị liệu được sử dụng để phục hồi chức năng khớp. Răng sữa bị loại bỏ, vì progeria ở trẻ em dẫn đến vi phạm sự phát triển của chúng.
Thuốc đã xuất hiện để kéo dài sự sống của bệnh nhân mắc chứng progeria, và với họ hy vọng rằng với sự phát triển nghiên cứu di truyền, nó sẽ có thể chữa khỏi một căn bệnh được coi là tử vong.
nghiên cứu chuyên sâu bệnh lý di truyềnở Nga và trên thế giới bắt đầu từ thế kỷ 21. Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng progerin tích tụ với một lượng nhỏ trong cơ thể khỏe mạnh, và hàm lượng của nó trong tế bào tăng lên theo tuổi tác. Hội chứng Hutchinson-Gilford và quá trình lão hóa tự nhiên có nguyên nhân phổ biến. Với sự phát triển y học sẽ không chỉ có thể chữa lành bệnh nghiêm trọng mà còn để chống lại tuổi già.
Mọi thứ có chính xác trong bài báo với điểm y tế tầm nhìn?
Chỉ trả lời nếu bạn có kiến thức y tế đã được chứng minh
Các bệnh có các triệu chứng tương tự:
Tăng sản vỏ thượng thận tình trạng bệnh lý, trong đó có sự nhân lên nhanh chóng của các mô tạo nên các tuyến này. Kết quả là, cơ thể tăng kích thước và chức năng của nó bị suy giảm. Bệnh được chẩn đoán ở cả nam và nữ trưởng thành và trẻ nhỏ. Cần lưu ý rằng một dạng bệnh lý như tăng sản bẩm sinh của vỏ thượng thận là phổ biến hơn. Trong mọi trường hợp, căn bệnh này khá nguy hiểm, do đó, khi những triệu chứng đầu tiên của nó xuất hiện, bạn nên liên hệ ngay với cơ sở y tếđể được kiểm tra toàn diện và đặt lịch hẹn phương pháp hiệu quả liệu pháp.
Tất cả mọi người tuổi. Theo các nhà khoa học, nếu không vì tác động tàn khốc môi trường bên ngoài và của chúng tôi nghiện ngậpđối với những thú vui có hại cho cơ thể, chúng ta sẽ sống đến 130, hoặc thậm chí lên đến 150 năm. Và 16 năm trước, vào ngày 29 tháng 8 năm 2001, các nhà khoa học thậm chí đã thông báo rằng họ đã tìm thấy một gen kéo dài tuổi thọ. Vì vậy, có lẽ, trong tương lai gần, chúng ta sẽ có thể sống trọn vẹn cuộc đời mà thiên nhiên dành cho chúng ta. Nhưng trong khi chúng ta già đi và chết phần lớn trước 80-90 năm. Và một số bệnh làm giảm điều này đã không như vậy dài hạn yếu tố. Và "chết người" nhất trong số đó, theo nghĩa chân thực nhất của từ này, là progeria. MedAboutMe đã tìm ra cảm giác già đi trong một thập kỷ rưỡi đến hai thập kỷ.
Lão hóa là một quá trình tự nhiên vốn có trong mọi sinh vật sống trên Trái đất. Tất cả các lý thuyết có sẵn về chủ đề "Tại sao mọi người già đi?" có thể được chia thành hai Các nhóm lớn. Những người ủng hộ một trong số họ cho rằng lão hóa được tạo hóa bởi tự nhiên cho sự tiến hóa hơn nữa của các loài và xã hội. Những người khác chắc chắn rằng không có ý tưởng toàn cầu ở đây - chỉ làm tổn hại đến gen và cấp độ tế bào tích tụ theo thời gian dẫn đến hao mòn cơ thể.
Bằng cách này hay cách khác, nhưng thực sự trong quá trình sống của một người trong các tế bào và mô của họ, kết quả của những thất bại và sai sót bên trong tích tụ, cũng như hậu quả ảnh hưởng bên ngoài. Các yếu tố chính trong quá trình lão hóa bao gồm:
- Va chạm hình thức hoạt động oxy (ROS), tất nhiên, cơ thể chúng ta cần, nhưng không phải lúc nào và không phải ở mọi nơi.
- Đột biến DNA trong tế bào xôma (tức là tế bào cơ thể). Bộ gen không phải là một cấu trúc bị đóng băng trong thời gian và không gian. Nó là một thiết kế sống động và có thể thay đổi.
- Tích lũy các protein bị hư hỏng tác dụng phụ hành động của ROS hoặc thất bại trong quá trình trao đổi chất.
- Sự rút ngắn của telomere - phần cuối cùng của nhiễm sắc thể. Đúng, trong thời gian gần đây các nhà khoa học bắt đầu nghi ngờ rằng lão hóa có liên quan đến các telomere, nhưng cho đến nay lý thuyết này vẫn còn phổ biến.
Progeria, sẽ được thảo luận trong bài viết này, không phải là lão hóa - theo nghĩa mà khoa học hiểu nó khi nói về tuổi thọ, sự hao mòn của cơ thể, v.v. Căn bệnh này trông giống như lão hóa, mặc dù trên thực tế nó là nghiêm trọng. bệnh di truyền liên quan đến việc sản xuất một số protein bị suy giảm.
Progeria - bệnh của trẻ em và người lớn
Người Anh Jonathan Hutchinson năm 1886 lần đầu tiên mô tả một đứa trẻ 6 tuổi mà ông quan sát thấy teo da. Tên của một căn bệnh bất thường (từ Từ Hy Lạp"progeros" - già đi trước thời hạn) đã được trao cho cô vào năm 1897 bởi Tiến sĩ Gilford, người đã nghiên cứu và mô tả các sắc thái của căn bệnh này. Năm 1904, Tiến sĩ Werner công bố một mô tả về bệnh progeria ở người trưởng thành - bằng cách sử dụng ví dụ của bốn anh chị em bị đục thủy tinh thể và xơ cứng bì cùng một lúc.
Người ta tin rằng F. Scott Fitzgerald đã viết câu chuyện của mình "Trường hợp tò mò của Benjamin Button" vào năm 1922 dưới ảnh hưởng của thông tin về bệnh nhân mắc chứng progeria. Năm 2008, Brad Pitt đóng vai nhân vật chính của cuốn sách trong bộ phim Câu chuyện sai lầm Nút Benjamin.
Có hai loại progeria:
- Một căn bệnh ảnh hưởng đến trẻ em là hội chứng Hutchinson-Gilford.
Đây là một bệnh lý hiếm gặp. Nó xảy ra ở 1 trẻ em trong số vài triệu trẻ em. Người ta tin rằng trên thế giới ngày nay không có hơn một trăm người mắc chứng progeria thời thơ ấu. Đúng như vậy, các nhà khoa học cho rằng chúng ta có thể nói thêm khoảng 150 trường hợp chưa được chẩn đoán.
- Một căn bệnh ảnh hưởng đến người lớn là hội chứng Werner.
Nó thật quá căn bệnh hiếm gặp, nhưng không nhiều như progeria của trẻ em. Những người mắc hội chứng Werner được sinh ra 1 trường hợp trong số 100 nghìn người. Ở Nhật Bản - thường xuyên hơn một chút: 1 trường hợp trên 20-40 nghìn trẻ sơ sinh. Tổng cộng, ít hơn 1,5 nghìn bệnh nhân như vậy được biết đến trên thế giới.
Progeria thời thơ ấu chỉ liên quan gián tiếp đến quá trình lão hóa thực sự. Đây là một căn bệnh thuộc nhóm laminopathies - những căn bệnh phát triển dựa trên nền tảng của vấn đề sản xuất protein lamin A. Nếu nó không đủ hoặc cơ thể sản xuất lamin A “sai”, thì một trong cả danh sách bệnh phát triển, bao gồm hội chứng Hutchinson-Gilford.
Nguyên nhân của chứng progeria thời thơ ấu là do đột biến gen LMNA nằm trên nhiễm sắc thể số 1. Gen này mã hóa hợp chất prelamin A, từ đó thu được protein lamin A, tạo thành một bản mỏng - lamina, bao phủ màng trong hạt nhân. Nó cần thiết để neo giữ tất cả các loại phân tử và cấu trúc bên trong của hạt nhân. Nếu không có đủ lamin A, bộ khung bên trong của nhân tế bào không thể xây dựng được, không thể duy trì sự ổn định, điều này dẫn đến việc tế bào và toàn bộ sinh vật bị phá hủy nhanh chóng. Ngoài ra, lamin A đóng một vai trò quan trọng trong phân chia tế bào. Nó điều chỉnh sự phá vỡ và phục hồi của nhân tế bào. Không khó để tưởng tượng điều gì có thể xảy ra nếu lượng protein này không đủ hoặc nó không như mong muốn. Đột biến gen LMNA dẫn đến sự hình thành protein "sai" - progerin. Chính ông là nguyên nhân khiến trẻ “già đi” ngày càng nhanh.
Theo dữ liệu mới nhất, đột biến xảy ra trên giai đoạn đầu phát triển của phôi và hầu như không bao giờ được truyền từ cha mẹ sang con cái.
Một vài năm trước, các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng các tế bào khỏe mạnh cũng sản xuất progerin, nhưng với số lượng thấp hơn đáng kể so với hội chứng Hutchinson-Gilford. Hơn nữa, hóa ra là theo tuổi tác, progerin trong các tế bào bình thường trở nên nhiều hơn. Và đây là điều duy nhất thực sự liên kết giữa progeria thời thơ ấu và quá trình lão hóa.
Progeria trưởng thành là kết quả của một đột biến khác, trong gen WRN. Gen này mã hóa một loại protein cần thiết để duy trì các nhiễm sắc thể trong tình trạng ổn định, cũng như tham gia vào các quá trình phân chia tế bào. Khi có đột biến trong gen WRN, cấu trúc của nhiễm sắc thể liên tục thay đổi. Tần số đột biến tự phát tăng lên 10 lần, trong khi khả năng phân chia của tế bào giảm 3-5 lần so với tế bào khỏe mạnh. Chiều dài telomere cũng giảm. Và những quá trình này đã thực sự gần với sự lão hóa mà chúng ta nghĩ đến khi nhìn những người lớn tuổi ngồi trên ghế dự bị.
Progeria là gì, dấu hiệu và tác dụng của nó là gì? Căn bệnh này được chẩn đoán như thế nào và phương pháp điều trị nào hiện nay?
Hội chứng Hutchinson-Gilford Progeria (SHGS) là một chứng rối loạn di truyền gây tử vong hiếm gặp, đặc trưng bởi đột ngột lão hoá nhanhở trẻ em và xảy ra ở một trong 8 triệu trẻ em trên toàn thế giới. Tên của hội chứng bắt nguồn từ tiếng Hy Lạp và có nghĩa là "lão hóa sớm". Mặc dù có nhiều mẫu khác nhau Progeria, dạng cổ điển của Hội chứng Hutchinson-Gilford Progeria được đặt theo tên của các bác sĩ đầu tiên mô tả căn bệnh này, vào năm 1886 là Tiến sĩ Jonathan Hutchinson và năm 1897 là Tiến sĩ Hastings Guilford.
Hiện nay người ta biết rằng SHGP là do đột biến gen LMNA (Lamin) gây ra. Gen LMNA tạo ra lamin protein, giữ nhân tế bào. Các nhà nghiên cứu cho rằng protein lamin bị lỗi làm cho nhân tế bào không ổn định. Và chính sự bất ổn này là nguyên nhân khởi phát quá trình lão hóa sớm.
Những đứa trẻ mắc hội chứng này có vẻ khỏe mạnh khi sinh ra, là đứa trẻ đầu tiên dấu hiệu vật lý bệnh có thể gặp ở lứa tuổi từ một tuổi rưỡi đến hai tuổi. Sự ngừng tăng trưởng, cân nặng và rụng tóc, tĩnh mạch lồi lõm, da nhăn nheo - tất cả những điều này đều đi kèm với các biến chứng đặc trưng hơn ở người lớn tuổi - cứng khớp, xơ vữa động mạch tổng quát, loãng xương, bệnh tim mạch, Cú đánh. Ở trẻ em mắc bệnh này, rất giống nhau vẻ bề ngoài mặc dù dân tộc khác nhau. Thông thường, trẻ em bị progeria chết vì (bệnh tim) ở độ tuổi trung bình 13 (khoảng từ 8 đến 21 tuổi).
Ngoài ra còn có một chứng progeria "người lớn" (hội chứng Werner), bắt đầu ở tuổi thanh xuân(15-20 năm). Tuổi thọ của người bệnh giảm xuống còn 40 - 50 năm. Phần lớn nguyên nhân phổ biến kết cục chết người là nhồi máu cơ tim, đột quỵ và các khối u ác tính. Lý do chính xác các nhà khoa học không thể thiết lập sự phát triển của bệnh.
Ai có nguy cơ?
Mặc dù progeria là một rối loạn di truyền, hiểu biết cổ điển Hội chứng Hutchinson-Gilford, nhưng không di truyền, tức là cả cha và mẹ đều không phải là nhà cung cấp dịch vụ hoặc bị ảnh hưởng. Mỗi trường hợp được cho là một đột biến lẻ tẻ (ngẫu nhiên) xảy ra ở trứng hoặc tinh trùng trước khi thụ thai.
Bệnh ảnh hưởng đến mọi chủng tộc và cả hai giới như nhau. Nếu một cặp bố mẹ có một đứa con mắc bệnh SHGP, xác suất đứa con thứ hai được sinh ra với tình trạng tương tự là 1 trên 4 đến 8 triệu. Có những hội chứng tiền sinh khác có thể di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, nhưng không phải là hội chứng cổ điển.
Progeria được chẩn đoán như thế nào?
Hiện tại, đột biến gen này đã được xác định, Quỹ Nghiên cứu Progeria đã phát triển các chương trình xét nghiệm chẩn đoán. Bây giờ bạn có thể xác nhận cụ thể thay đổi di truyền hoặc đột biến trong gen dẫn đến SHGP. Sau khi ban đầu đánh giá lâm sàng(sự xuất hiện của đứa trẻ và tài liệu y tế), một mẫu máu được lấy từ đứa trẻ để xét nghiệm. Trận chung kết cách khoa học chẩn đoán trẻ em. Điều này sẽ dẫn đến chính xác hơn và nhiều hơn chuẩn đoán sớm , điều này sẽ giúp đảm bảo rằng trẻ em bị đột biến này được chăm sóc đúng cách.
Những phương pháp điều trị nào có sẵn cho trẻ em bị progeria?
Thoạt nhìn, hình thức thông thường trạng thái tâm lí - lo lắng ám ảnh gây tổn thương tế bào và dẫn đến lão hóa sớm.
Cho đến nay, chỉ có một số cách có sẵn để tối ưu hóa chất lượng cuộc sống của trẻ em mắc bệnh Progeria. Điều trị bao gồm chăm sóc liên tục, chăm sóc tim, dinh dưỡng đặc biệt và vật lý trị liệu.
Trong vài năm qua, dữ liệu nghiên cứu đáng khích lệ đã được xuất bản mô tả tiềm năng thuốc điều trị cho trẻ em bị progeria. Các nhà khoa học tin rằng chất ức chế farnesyl transferase (FTI), ban đầu được phát triển để điều trị ung thư, có thể đảo ngược các bất thường cấu trúc gây ra chứng progeria ở trẻ em.
26 trẻ em đã tham gia thử nghiệm thuốc - đây là một phần ba của tất cả những trường hợp đã biết progeria. Trẻ em dùng thuốc cho thấy mức tăng cân hàng năm tăng 50%. Mật độ cũng được cải thiện ở trẻ em. mô xương trước mức bình thường và giảm 35% độ cứng động mạch, liên quan đến rủi ro cao đau tim. Các nhà nghiên cứu chỉ ra rằng nhờ sự phát triển mới tổn thương mạch máu không những giảm đi mà còn được phục hồi một phần theo thời gian.
Dù nó có vẻ khó tin đến mức nào, nhưng progeria thực sự kích hoạt cơ chế lão hóa sớm ở cơ thể trẻ. Về mặt chính thức, căn bệnh này được đặt theo tên của các nhà khoa học đầu tiên mô tả và nghiên cứu bệnh lý: ở trẻ em là hội chứng Hutchinson-Gilford, ở người lớn là hội chứng Werner.
Progeria phổ biến ở trẻ em trai gấp nhiều lần trẻ em gái. Trung bình, bệnh nhân sống từ 10 đến 13 năm (trong trường hợp đặc biệt lên đến 20): một căn bệnh gây tử vong, thật không may, không cho cơ hội phục hồi và năm dàiđời sống. Những đứa trẻ như vậy bị tụt hậu rõ rệt về sự phát triển thể chất so với các bạn đồng trang lứa khỏe mạnh, nhưng đây không phải là tất cả những “nét hấp dẫn” của progeria. Suy kiệt nghiêm trọng của cơ thể, vi phạm cấu trúc của da, thiếu tính năng phụ phát triển sinh dục và tóc, các cơ quan nội tạng kém phát triển và cả vẻ ngoài của một ông già - đây là gánh nặng đổ lên vai một đứa trẻ bất hạnh.
Trong quá trình phát triển tinh thần, đứa trẻ hoàn toàn đầy đủ, cơ thể vẫn giữ được tỷ lệ trẻ thơ, nhưng đồng thời, sụn biểu mô nhanh chóng phát triển quá mức và một dòng biểu mô xuất hiện ở vị trí của nó - mọi thứ giống như ở người lớn. Những đứa trẻ trưởng thành nhanh chóng buộc phải đối mặt với những vấn đề trẻ nhỏ liên quan đến chứng progeria: xơ vữa động mạch, đột quỵ, các bệnh tim khác nhau.
Nguyên nhân của bệnh lý
Hỡi ôi, bộ mặt thật của những chuyên gia “địch thủ” vẫn chưa được soi xét kỹ lưỡng. Kết quả của quá trình nghiên cứu lâu dài, các nhà khoa học đã có thể phát hiện ra rằng bệnh lý rất có thể là do đột biến gen lamin (LMNA), có liên quan trực tiếp đến quá trình phân chia tế bào. Sự thất bại trong hệ thống di truyền làm mất đi sức đề kháng của tế bào và gây ra các cơ chế lão hóa không lường trước được trong cơ thể.
Progeria, không giống như nhiều bệnh khác về căn nguyên di truyền, không di truyền, tức là nó xuất hiện một cách hoàn toàn tình cờ, và không ai trong số cha mẹ của đứa trẻ bị bệnh có thể được gọi là người mang mầm bệnh.
Các triệu chứng của bệnh
Ngay sau khi sinh ra những đứa trẻ mang gen progeria chết người, không thể phân biệt được với những đứa trẻ khỏe mạnh. Ngay trong năm đầu tiên của cuộc đời, nhiều triệu chứng của bệnh khiến bản thân cảm thấy đầy đủ. Trong số đó:
- Thể trọng thiếu rõ rệt, tầm vóc rất thấp.
- Thiếu lông trên đầu, lông mi và lông mày.
- Vắng mặt mỡ dưới da và da thiếu tông màu - da yếu và nhăn nheo.
- Da hơi xanh.
- Tăng sắc tố da.
- Nổi gân dưới da trên đầu.
- Sự phát triển không cân đối của xương mặt và xương sọ, nhỏ hàm dưới, mắt lồi và lồi ra auricles, móc mũi - đứa trẻ có nét mặt "con chim". Chính tập hợp những đặc điểm riêng biệt này khiến anh ấy trông như một ông già.
- Sự xuất hiện muộn của những chiếc răng hư hỏng nhanh chóng.
- Giọng nói xuyên suốt và cao.
- hình quả lê khung xương sườn, xương đòn nhỏ, đầu gối "chặt chẽ" và khớp khuỷu tay, do khả năng vận động kém, buộc bệnh nhân phải ở tư thế “người cầm lái”.
- Móng tay phồng màu vàng - "kính giờ".
- Hình thành giống màng cứng trên da mông, đùi và bụng dưới.
Sau khi một đứa trẻ mắc chứng progeria kỷ niệm sinh nhật lần thứ năm, các quá trình phát triển không thể thay đổi được bắt đầu trong cơ thể cậu ấy, trong đó động mạch chủ, mạc treo ruột và động mạch vành. Trong bối cảnh của những rối loạn này, sự xuất hiện của tiếng thổi ở tim và phì đại tâm thất trái được ghi nhận. Ảnh hưởng phức tạp của những rối loạn này trên cơ thể được coi là một trong những lý do khiến cuộc sống của bệnh nhân mắc chứng progeria ngắn lại. Yếu tố chính khiến bệnh nhân đột tử hay còn gọi là đột quỵ do thiếu máu cục bộ.
Progeria ở người lớn
Căn bệnh này có thể đột ngột qua mặt một người trưởng thành ở độ tuổi 14-15 đến 18 tuổi. Bệnh nhân bắt đầu sụt cân, choáng váng, chuyển sang màu xám và dần dần bị hói (rụng tóc từng đợt). Da của một người bị bệnh progeria trở nên mỏng hơn, mất tất cả các màu sắc và có màu nhợt nhạt không tốt cho sức khỏe. Dưới đó, một mạng lưới mạch máu hiện rõ, lớp mỡ dưới da và các cơ bị teo hoàn toàn nên tay và chân có vẻ rất gầy.
Ở những bệnh nhân trên 30 tuổi, cả hai nhãn cầu nhưng nó đình công, giọng nói yếu đi, da trên những chỗ lồi ra của xương trở nên chai sần và bị bao phủ bởi những vết loét. Những người mắc chứng Progeria trông giống nhau: vóc dáng thấp bé, khuôn mặt hình trăng khuyết, mũi giống mỏ chim, miệng hẹp, cằm nhô ra nhọn, thân hình đẫy đà và chân tay khô gầy, biến dạng rất nhiều đốm đồi mồi. Căn bệnh này liên tục can thiệp vào các hệ thống khác nhau của cơ thể: hoạt động của mồ hôi và tuyến bã nhờn, hoạt động bình thường của hệ tim mạch bị bóp méo, cơ thể bị vôi hóa, loãng xương và ăn mòn xương khớp. Ngược lại với những bệnh nhân nhỏ, ở người lớn, bệnh cũng ảnh hưởng xấu đến khả năng trí tuệ.
Khoảng 10% bệnh nhân ở độ tuổi bốn mươi gặp như vậy những căn bệnh khủng khiếp như sarcoma, u tế bào hình sao, u ác tính. Ung thư học phát triển dựa trên nền tảng Bệnh tiểu đường và suy giảm chức năng tuyến cận giáp. Nguyên nhân tử vong ngay lập tức ở bệnh nhân progeria trong hầu hết các trường hợp là khối u ác tính và bệnh lý tim mạch.
Chẩn đoán bệnh
Các biểu hiện triệu chứng bên ngoài của bệnh lý rất sinh động và hùng hồn nên bệnh được chẩn đoán dựa trên dữ liệu của bệnh cảnh lâm sàng.
Điều trị bệnh
MirSovetov buộc phải thừa nhận rằng, thật không may, không có thuốc chữa bách bệnh cho progeria. Tất cả các phương pháp điều trị được sử dụng ngày nay cũng không phải lúc nào cũng mang lại hiệu quả. Tuy nhiên, bác sĩ làm mọi thứ phụ thuộc vào họ. Vì vậy, tất cả bệnh nhân đều được giám sát y tế thường xuyên, bởi vì với sự giúp đỡ của việc theo dõi tình trạng của hệ thống tim mạch, có thể phát hiện kịp thời sự phát triển của một biến chứng của một bệnh "tim" cụ thể.
Tất cả các phương pháp điều trị đều theo đuổi một mục tiêu quan trọng- "đóng băng" bệnh, ngăn không cho bệnh trầm trọng hơn và làm giảm bớt tình trạng của bệnh nhân, càng nhiều càng tốt y học hiện đại. Làm thế nào để các chuyên gia có thể giúp đỡ?
- Việc sử dụng liều tối thiểu có thể bảo vệ một người khỏi một cơn đau tim có thể xảy ra hoặc.
- Việc sử dụng các loại thuốc khác được kê đơn riêng lẻ, dựa trên tình trạng của từng bệnh nhân. Ví dụ, thuốc statin làm giảm cấp độ cao cholesterol trong máu, và cái gọi là chất chống đông máu ngăn chặn sự hình thành cục máu đông. Hormone tăng trưởng thường được sử dụng, giúp "tăng" chiều cao và cân nặng.
- Việc sử dụng các thủ tục vật lý trị liệu để phát triển các khớp khó uốn cong, cho phép một người duy trì hoạt động. Và điều gì có thể quan trọng hơn đối với những bệnh nhân nhỏ?
- Nhổ răng sữa. Tính đặc hiệu của bệnh góp phần phun trào sớm răng vĩnh viễnở trẻ em, trong khi các sản phẩm từ sữa bị hư hỏng rất nhanh, vì vậy chúng phải được loại bỏ kịp thời.
Phòng chống dịch bệnh cho khoảnh khắc này chưa phát triển.
Progeria là một căn bệnh nguy hiểm không thể chữa khỏi. Căn bệnh di truyền này phát triển ở trẻ em thuộc bất kỳ giới tính nào, biến chúng thành người già trong một thời gian ngắn. Progeria nguy hiểm không chỉ đối với trẻ em, mà còn đối với người lớn. Rốt cuộc, bệnh có thể bắt đầu tiến triển ở các độ tuổi khác nhau.
Thông tin chung về bệnh
Bệnh lý này nguy hiểm vì nó gây ra quá trình lão hóa sớm cho cơ thể. Căn bệnh này có hai tên gọi khác nhau. Nếu nó được tìm thấy ở trẻ em, thì chúng được chẩn đoán mắc hội chứng Hutchinson-Gilford. Nếu bệnh biểu hiện ở người lớn, thì anh ta được chẩn đoán mắc hội chứng Werner.
Thống kê cho thấy progeria phổ biến ở trẻ em trai hơn ở trẻ em gái. Tuổi thọ trung bình của một đứa trẻ được chẩn đoán mắc chứng này là 10 đến 13 năm. Rất hiếm trường hợp bệnh nhân có bệnh lý như vậy sống đến 20 năm. Thật không may, căn bệnh này không thể điều trị được và dẫn đến hậu quả là tử vong.
Các triệu chứng của progeria rất đáng sợ. Trẻ bị bệnh kém rất xa so với các bạn cùng lứa tuổi về sự phát triển thể chất. Ngoài ra, cơ thể người bệnh hao mòn rất nhiều: cấu trúc của da bị xáo trộn, không có dấu hiệu phát dục thứ cấp, các cơ quan nội tạng vẫn kém phát triển. Ngoài các triệu chứng trên, còn có một triệu chứng khác - sự lão hóa bên ngoài của cơ thể. Tức là trẻ nhỏ trông như người già, điều này ảnh hưởng rất nhiều đến trạng thái cảm xúc của trẻ.
Sự phát triển tâm thần của bệnh nhân mắc chứng progeria là hoàn toàn bình thường. Cơ thể vẫn giữ được tỷ lệ trẻ con, nhưng mặc dù vậy, sụn biểu mô nhanh chóng phát triển quá mức, và một đường biểu mô hình thành ở vị trí của nó, giống như ở người lớn. Trẻ em, cơ thể lớn lên rất nhanh, phải đối mặt với nhiều bệnh nghiêm trọng khác nhau của người lớn: tiểu đường, bệnh tim mạch, xơ vữa động mạch, đột quỵ và những bệnh khác.
Lý do cho sự phát triển của bệnh lý
Thật không may, các nhà khoa học vẫn chưa nghiên cứu đầy đủ bệnh lý này. Họ chỉ phát hiện ra rằng bệnh lý có nhiều khả năng là do đột biến gen lamin. Chính gen này chịu trách nhiệm cho các quá trình phân chia tế bào. Sự thất bại trong hệ thống di truyền làm mất đi sức đề kháng của tế bào và gây ra quá trình lão hóa sớm trong cơ thể.
Nhiều bệnh di truyền có tính chất di truyền. Tuy nhiên, progeria không được truyền. Vì vậy, ngay cả khi một trong hai cha mẹ bị bệnh lý này, thì nó sẽ không được truyền sang con.
Các triệu chứng của Progeria
Ngay khi trẻ mới sinh ra, không thể phát hiện ngay các triệu chứng của bệnh ở trẻ. Nó sẽ không khác gì những đứa trẻ sơ sinh khỏe mạnh. Tuy nhiên, trong năm đầu tiên của cuộc đời, các triệu chứng của progeria tự cảm thấy. Các triệu chứng của bệnh là:
- tầm vóc rất thấp và nhẹ cân nghiêm trọng;
- thiếu chất béo dưới da và thiếu sự săn chắc của da;
- không có lông mày và lông mi;
- tăng sắc tố và hơi xanh của da;
- xương sọ và xương mặt phát triển không cân đối, mắt lồi, hàm dưới nhỏ, tai lồi, mũi móc;
- sự xuất hiện muộn của các răng xấu đi rất nhanh;
- giọng cao và chói tai;
- ngực hình quả lê, xương đòn nhỏ, ngực và khớp gối"chặt";
- móng tay phồng lên màu vàng;
- hình thành xơ cứng trên da mông, bụng dưới và đùi.
Ở tuổi lên năm, trẻ em bị chứng progeria bắt đầu phát triển chứng xơ vữa động mạch, trong đó động mạch chủ, động mạch vành và động mạch mạc treo tràng. Trên nền tảng của những rối loạn này, các bệnh lý khác xuất hiện: phì đại tâm thất trái, sự xuất hiện của tiếng thổi ở tim. Tác động phức tạp của tất cả các triệu chứng này dẫn đến cái chết đột ngột của người bệnh. Thông thường, bệnh nhân tử vong do đột quỵ do thiếu máu cục bộ và nhồi máu cơ tim.
Progeria ở người lớn
Nó đã được nói ở trên rằng không chỉ trẻ em, mà cả người lớn có thể bị dịch bệnh. Progeria có thể vượt qua khi 14-18 tuổi. Bệnh nhân bắt đầu sụt cân mạnh, chậm phát triển, tóc trắng và rụng tóc từng đợt. Làn da của một người trở nên gầy đi rõ rệt và làn da trở nên nhợt nhạt không tốt cho sức khỏe. Dưới da có thể nhìn thấy mạch máu, cơ và mỡ dưới da. Cánh tay và chân trông rất gầy, và các cơ bắt đầu teo.
Ở những bệnh nhân ngoài 30 tuổi, nhãn cầu xuất hiện đục thủy tinh thể, giọng nói yếu đi, da trên lồi cầu của xương trở nên thô ráp và bị bao phủ bởi các vết loét. Các bệnh nhân mắc chứng progeria trông giống nhau: chân tay gầy gò, khô ráp, thân hình đẫy đà, thấp bé, mũi hình mỏ chim, miệng hẹp, cằm nhô ra, trên da có nhiều đốm sắc tố.
Bệnh làm rối loạn hoạt động của toàn bộ sinh vật. Công việc của các cơ quan nội tạng, tuyến bã nhờn, tuyến mồ hôi bị rối loạn, hệ thống tim mạch bị rối loạn, cơ thể bị thiếu vitamin và khoáng chất, loãng xương và ăn mòn xương khớp phát triển. Bệnh ảnh hưởng xấu đến khả năng trí tuệ.
Khoảng 10% bệnh nhân phải đối mặt với những căn bệnh nguy hiểm như ung thư vú, u ác tính, sarcoma, u tế bào hình sao. Ung thư bắt đầu phát triển dựa trên nền tảng của bệnh đái tháo đường và suy giảm chức năng của các tuyến cận giáp. Thông thường, bệnh nhân người lớn chết vì bệnh lý tim mạch của ung thư học.
Chẩn đoán bệnh
Các triệu chứng của progeria rất rõ ràng và cụ thể. Do đó, bác sĩ không cần phải tiến hành thêm bất kỳ nghiên cứu nào để đưa ra chẩn đoán chính xác.
Điều trị progeria
Thật không may, các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra cách chữa trị căn bệnh này. Tất cả các phương pháp điều trị được thực hành ngày nay thường không đủ hiệu quả. Vì căn bệnh này không thể điều trị được, các bác sĩ chỉ cần thường xuyên theo dõi tình trạng của người bệnh. Một người mắc chứng progeria phải liên tục khám sức khỏe, siêu âm các cơ quan nội tạng và theo dõi tình trạng của hệ tim mạch.
Tất cả các phương pháp điều trị đều nhằm mục đích làm chậm tốc độ tiến triển của bệnh. Ngoài ra, các bác sĩ cố gắng làm giảm bớt tình trạng của bệnh nhân càng nhiều càng tốt.
Cho đến nay, bệnh nhân mắc chứng progeria được chỉ định điều trị như sau:
- Liều tối thiểu của aspirin được kê đơn, có thể làm giảm nguy cơ đau tim.
- Kê đơn nhiều loại thuốc khác nhau để cải thiện sức khỏe và loại bỏ các triệu chứng của các bệnh khác nhau. Ví dụ, bác sĩ kê đơn thuốc từ nhóm statin, có tác dụng làm giảm mức cholesterol trong máu. Thuốc chống đông máu được kê đơn để ngăn chặn sự hình thành các cục máu đông. Rất thường xuyên, hormone tăng trưởng được kê đơn, giúp tích lũy cân nặng và chiều cao.
- Bệnh nhân bị progeria được chỉ định các thủ tục vật lý trị liệu khác nhau để phát triển các khớp. Điều này cho phép bệnh nhân duy trì hoạt động thể chất.
Một cháu nhỏ được chẩn đoán mắc bệnh progeria đã phải nhổ răng sữa, vì do bệnh lý mà răng vĩnh viễn mọc rất nhanh, răng sữa bị hư hỏng rất nhanh. Và nếu chúng không được loại bỏ kịp thời, có thể xảy ra các vấn đề về việc mọc răng hàm.
Vì căn bệnh này có tính chất di truyền, biện pháp phòng ngừa chống lại sự phát triển của nó.