Nó có thể phát triển ở cấp độ di truyền. Đây là một bệnh progeria. Ngoài ra, các yếu tố không liên quan đến gen có thể ảnh hưởng đến sự xuất hiện của tình trạng này.

Progeria

Hội chứng lão hóa sớm là cực kỳ hiếm. Tính cách gây tử vong này chỉ phát triển ở trẻ em. Hội chứng lão hóa sớm được phát hiện ở khoảng một trẻ trong số bốn đến tám triệu trẻ sơ sinh. Khả năng mắc bệnh là như nhau ở cả bé gái và bé trai.

Những em bé sơ sinh được chẩn đoán mắc hội chứng lão hóa sớm trông khá khỏe mạnh. Tuy nhiên, khi chúng được mười đến hai mươi bốn tháng tuổi, chúng xuất hiện các triệu chứng của bệnh progeria.

Trong số các dấu hiệu chính của bệnh, cần lưu ý:

Tăng trưởng chậm lại rõ rệt;

Hói đầu;

Giảm cân;

Cứng khớp;

Xơ vữa động mạch tổng quát.

Mặc dù thực tế là hội chứng lão hóa sớm có thể được phát hiện ở trẻ em thuộc các nhóm dân tộc khác nhau, nhưng các bệnh nhân lại giống nhau một cách đáng ngạc nhiên. Theo quy định, bệnh nhân hiếm khi sống hơn hai mươi năm. Tuổi thọ trung bình của những bệnh nhân như vậy là khoảng mười ba năm.

Trẻ em bị progeria về mặt di truyền dễ bị bệnh tim tiến triển sớm. Trong hầu hết các trường hợp kết cục chết người xảy ra do những bệnh này. Trong số các biến chứng có nguồn gốc tim mạch, người ta phát hiện ra đột quỵ, tăng huyết áp, cơn đau thắt ngực.

Lão hóa sớm không có nguồn gốc di truyền

Với sự lão hóa tự nhiên, tương ứng với tuổi già, hầu hết mọi người đều có thể chống chọi với nó. Tuy nhiên, khi quá trình lão hóa sớm bắt đầu, tình trạng này sẽ trở thành một vấn đề nghiêm trọng. Phụ nữ phản ứng rất đau đớn với sự phát triển của tình trạng này.

Dưới ảnh hưởng của các yếu tố nhất định, đầu tiên xuất hiện sớm sau đó hệ thống nội bộ và nội tạng. Kết quả là, thường tuổi thực của nhiều người nhỏ hơn nhiều so với tuổi sinh học.

Lão hóa da sớm biểu hiện theo nhiều cách khác nhau. Theo quy luật, vỏ bọc trở nên nhăn nheo, khô ráp, xuất hiện sưng tấy vùng dưới và khóe miệng.

Những lý do chính cho sự phát triển của tình trạng, trước hết, bao gồm lối sống, bệnh tật, khí hậu, dinh dưỡng, cũng như tình trạng Môi trường.

Trong số các loại lão hóa da, quá trình lão hóa da cũng được phân biệt. Tình trạng này phát triển do không đủ độ ẩm và phơi nắng quá nhiều. Đồng thời, cần lưu ý rằng không thể bổ sung nồng độ ẩm cho da chỉ bằng cách tiêu thụ một lượng lớn chất lỏng. Nó cần phải áp dụng phương tiện đặc biệt, trong các đặc tính của nó - khả năng giữ lại các phân tử nước.

Một trong những yếu tố hủy hoại là hút thuốc. Như bạn đã biết, nó làm co mạch, lấy đi oxy của cơ thể. Kết quả là chúng không chạm đến lớp da trên. chất dinh dưỡng, nó bắt đầu bị phá vỡ, không chịu nổi ảnh hưởng của gốc tự do.

Sự xâm nhập của chất độc có thể làm tê liệt những đặc điểm quan trọng sinh vật, đến lượt nó, sẽ gây ra sự thiếu sản phẩm cần thiết Trong làn da.

Tầm quan trọng lớn chuyên gia cho vitamin. Cần nhớ rằng điều chính xác chế độ ăn uống cân bằng chứa đựng các loại thực phẩm lành mạnh.

Các yếu tố tâm lý - tình cảm cũng ảnh hưởng đến tình trạng của da. Trong điều kiện cuộc sống hiện đại, thường xuyên căng thẳng, cơ thể bị suy kiệt rất nhanh. Trong trường hợp này, cần phải chú ý đến thói quen hàng ngày, kiểm soát thời gian làm việc và thời gian nghỉ ngơi.

Nhờ đó, có thể ngăn ngừa lão hóa sớm không chỉ của da mà của toàn bộ cơ thể.

Đây là một căn bệnh di truyền cực kỳ hiếm gặp, đẩy nhanh quá trình lão hóa khoảng 8 - 10 lần. Nói một cách đơn giản, một đứa trẻ 10-15 tuổi trong một năm. Trẻ sơ sinh mắc chứng progeria trông bình thường trong 6 đến 12 tháng sau khi sinh. Sau đó, họ xuất hiện các triệu chứng đặc trưng của tuổi già: da nhăn nheo, hói đầu, xương giòn và xơ vữa động mạch. Một đứa trẻ tám tuổi trông như 80 tuổi - với làn da khô nhăn, đầu hói ...

Trong số các đặc điểm của những bệnh nhân như vậy là tăng trưởng lùn, nhẹ cân (thường không quá 15-20 kg), quá mức da mỏng, di động khớp kém, cằm kém phát triển, khuôn mặt nhỏ so với kích thước của cái đầu, nó tạo cho người ta những nét đặc trưng của một con chim. Do mất mát mỡ dưới da tất cả các tàu đều có thể nhìn thấy được. Giọng thường cao. Sự phát triển về tinh thần tương ứng với độ tuổi. Và tất cả những đứa trẻ ốm yếu này đều giống nhau một cách nổi bật.

Progeria cũng gây ra các vấn đề khác: ở trẻ em, ví dụ, một hàng răng thứ hai xuất hiện trong miệng, và da trở nên rất nhợt nhạt, gần như trong suốt.

Những đứa trẻ này thường chết ở tuổi 13 hoặc 14 chỉ đơn giản là "tuổi già". Chính xác hơn là từ những căn bệnh đặc trưng của tuổi già. Ví dụ, họ có thể chết vì một cơn đau tim tầm thường. Và, như một quy luật, sau một số cơn đau tim và đột quỵ do xơ vữa động mạch tiến triển, đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp, Tổng thiệt hại răng, v.v. Chỉ một số ít sống đến 20 năm hoặc lâu hơn. Trong dân gian bệnh này được gọi là bệnh “già chó”.

Hiện nay trên thế giới có khoảng 60 trường hợp người bị progeria được biết đến. Trong số này, 14 người sống ở Hoa Kỳ, 5 người - ở Nga, số còn lại ở Châu Âu.

Cho đến gần đây, các bác sĩ vẫn chưa thể xác định được nguyên nhân gây bệnh. Và chỉ gần đây, các nhà nghiên cứu Mỹ mới phát hiện ra rằng nguyên nhân của “tuổi già trẻ con” là một đột biến đơn lẻ. Progeria là do một dạng đột biến của gen LMNA. Theo Giám đốc Viện Nghiên cứu Bộ gen Quốc gia Francis Collins (Francis Collins), người đứng đầu cuộc nghiên cứu, căn bệnh này không di truyền. Một đột biến điểm - khi chỉ một nucleotide bị thay đổi trong phân tử DNA - xảy ra một lần nữa ở mỗi bệnh nhân. biến đổi gen trong protein Lamin A làm cho cơ thể bị lão hóa nhanh hơn. Và người đàn ông trẻ tuổi - với đôi tai lồi to, đôi mắt lồi và những đường gân trên hộp sọ hói - biến thành một người đàn ông mười sáu tuổi.

TẠI thời gian gần đây một số trong số những bệnh nhân này đã có một hy vọng hão huyền về sự hồi phục. Các nhà khoa học Mỹ đã bắt đầu thử nghiệm lâm sàng phương pháp chữa trị hội chứng Gilford của Hudchinson. Nếu có thể đưa các cuộc xét xử đi đến kết luận thành công, chiến thắng trước progeria sẽ là chiến thắng của những con người đang làm mọi cách để cứu con mình khỏi cái chết sắp xảy ra.

Các nhà nghiên cứu trong công trình của họ đã tìm ra một loại thuốc - một chất ức chế farnisyltransferase, hóa ra nó có thể ngăn chặn việc sản xuất protein này và theo ít nhất, ngừng phát triển quá trình bệnh lý, và thậm chí một vài trong số họ đã đảo ngược.

Tuy nhiên, có một vấn đề trong việc xác định những bệnh nhân như vậy. Chúng rất ít và rải rác khắp nơi trên thế giới. Nhóm sáng kiến ​​đã đảm nhận một công việc rất lớn là tìm ra chúng. Bệnh nhân sống ở Những đất nước khác nhau Bạn cần được sự đồng ý của họ, sự đồng ý của bố mẹ họ. Cuối cùng, chúng ta nên đưa chúng đến Boston, nếu được sự đồng ý như vậy (các cuộc thử nghiệm đang diễn ra tại Bệnh viện Nhi đồng Boston (Bệnh viện Nhi Boston). Và tuổi thọ của những đứa trẻ như vậy là ngắn ngủi. Người ta tin rằng độ tuổi tối đa mà a Bệnh nhân mắc chứng progeria có thể sống được 27 năm Nhưng thậm chí đây là một trường hợp hiếm.

Hussein Khan và gia đình của anh ấy thuộc loại độc nhất vô nhị: đây là trường hợp duy nhất được khoa học biết đến khi có hơn một thành viên trong gia đình mắc chứng progeria. Và nhờ họ này, các nhà khoa học đã có thể tạo ra một bước đột phá thực sự trong việc tìm hiểu bản chất của căn bệnh này. Vợ chồng Hana là anh em họ của nhau. Không ai trong số họ mắc chứng progeria, và hai đứa con của họ, Sangita 14 tuổi và Gulavsa 2 tuổi cũng vậy. Căn bệnh này ảnh hưởng đến cô con gái 19 tuổi Rehena và hai cậu con trai: Ali Hussein 7 tuổi và Ikramul 17 tuổi. Không ai trong số họ có cơ hội sống sót đến 25 tuổi.

Progeria trưởng thành biểu hiện ở các triệu chứng sau. Đục thủy tinh thể vị thành niên chậm phát triển. Da bàn chân, cẳng chân, ít nhất là bàn tay, cẳng tay cũng như da mặt mỏng dần, lớp nền dưới da và cơ ở những vùng này bị teo. Trên những nhánh cây thấp 90% bệnh nhân bị loét dinh dưỡng, tăng sừng và loạn dưỡng móng. Da mặt bị teo kết thúc bằng việc hình thành mũi hình mỏ chim ("mũi chim"), khe miệng hẹp lại và cằm nhọn, giống như "mặt nạ xơ cứng bì". Trong số các rối loạn nội tiết, thiểu năng sinh dục, xuất hiện muộn hoặc không có các đặc điểm sinh dục thứ cấp, rối loạn chức năng của phần trên và phần dưới tuyến cận giáp(sự vi phạm chuyển hóa canxi), tuyến giáp(exophthalmos) và tuyến yên (mặt trăng, giọng cao). Thường có loãng xương. Những thay đổi ở ngón tay giống với những thay đổi ở ngón tay. Hầu hết bệnh nhân mắc hội chứng Werner chết trước 40 tuổi. Các thử nghiệm hiện đang được tiến hành để điều trị bệnh bằng tế bào gốc.

Progeria

Còn bé

Mặc dù progeria thời thơ ấu có thể là bẩm sinh, hầu hết các bệnh nhân Dấu hiệu lâm sàng thường xuất hiện vào năm thứ 2 hoặc thứ 3 của cuộc đời. Sự tăng trưởng của trẻ bị chậm lại rõ rệt, các thay đổi teo ở lớp hạ bì được ghi nhận, mô dưới dađặc biệt là ở mặt và tay chân. Da trở nên mỏng hơn, trở nên khô, nhăn nheo, có thể xuất hiện các tổn thương giống như xơ cứng bì trên cơ thể, các vùng da tăng sắc tố. Các tĩnh mạch hiển thị qua lớp da mỏng. Sự xuất hiện của bệnh nhân: đầu to, các nốt sần phía trước nhô ra trên một khuôn mặt nhỏ nhọn ("chim") với một chiếc mũi hình mỏ, hàm dưới kém phát triển. Teo cơ, quá trình loạn dưỡng ở răng, tóc và móng tay cũng được quan sát thấy; có những thay đổi trong bộ máy xương, cơ tim, giảm sản cơ quan sinh dục, suy Sự trao đổi chất béo, đóng cục của thủy tinh thể, xơ vữa động mạch.

Tuổi thọ trung bình của người dân progeria thời thơ ấu là 13 năm. Hầu hết các nguồn cho biết độ tuổi tử vong từ 7 đến 27 tuổi, trong khi đến tuổi trưởng thành là rất hiếm. Chỉ có một trường hợp bệnh nhân sống sót sau cột mốc 27 năm được biết đến - một người Nhật được Ogihara và những người khác mô tả vào năm 1986 và sống được 45 năm.

Ở người trưởng thành

Progeria ở người lớn có kiểu di truyền lặn trên NST thường. Gen khiếm khuyết là WRN (gen helicase phụ thuộc ATP). Người ta cho rằng quá trình này có liên quan đến vi phạm sửa chữa DNA, chuyển hóa mô liên kết.

Hình ảnh mô học: phẳng lớp biểu bì, đồng nhất và xơ cứng mô liên kết, teo mô dưới da với sự thay thế của nó bằng các sợi mô liên kết. Về mặt lâm sàng, bệnh biểu hiện ở tuổi dậy thì. Tăng trưởng chậm, các triệu chứng của thiểu năng sinh dục được ghi nhận. Thông thường trong thập kỷ thứ ba của cuộc đời, bệnh nhân chuyển sang màu xám và tóc rụng, đục thủy tinh thể phát triển, da dần trở nên mỏng hơn và mô dưới da trên mặt và các chi bị teo, do đó cánh tay và đặc biệt là chân trở nên mỏng. Có những ổ cứng giống như xơ cứng bì, rối loạn sắc tố, rõ rệt nhất ở các chi xa và trên mặt, cùng với chiếc mũi mỏng hình mỏ, miệng hẹp, khiến nó trông giống như một chiếc mặt nạ. Tăng sừng, loét dinh dưỡng mãn tính kém lành phát triển ở những nơi chịu áp lực. Loãng xương, vôi hóa di căn các mô mềm, ít gặp hơn là viêm tủy xương. Bệnh đái tháo đường thường được quan sát thấy, các dấu hiệu của nó, giống như các triệu chứng của xơ vữa động mạch tổng quát sớm, thường được phát hiện ở những bệnh nhân từ 30 - 40 tuổi; có thể mắc ung thư ác tính (ví dụ: ung thư da, sarcoma, ung thư biểu mô tuyến).

Chẩn đoán dựa trên hình ảnh lâm sàng. Chẩn đoán phân biệt thực hiện với bệnh poikiloderma bẩm sinh, xơ cứng bì. Điều trị theo triệu chứng, chủ yếu nhằm ngăn ngừa biến chứng xơ vữa động mạch, loại bỏ Bệnh tiểu đường, loét dinh dưỡng. Nó được thực hiện bởi một nhà trị liệu, bác sĩ nội tiết hoặc chuyên gia khác, tùy thuộc vào Triệu chứng lâm sàng. Tiên lượng phục hồi là xấu; hầu hết bệnh nhân tử vong do biến chứng xơ vữa động mạch và u ác tính. Phòng ngừa đã không được phát triển.

Sự lão hóa

Người ta đã xác định được rằng một dạng nặng của chứng progeria ở người, hội chứng Hutchinson-Gilford, có liên quan đến những thay đổi phân tử đặc trưng của quá trình lão hóa bình thường, chẳng hạn như sự bất ổn định của bộ gen, ngắn các telomere và suy giảm cân bằng nội môi tế bào gốc. Dữ liệu này cùng với nghiên cứu di truyền tuổi thọ dẫn đến giả thuyết rằng trong các hội chứng progeria, một loạt các thay đổi bệnh lý, thường chi phối quá trình lão hóa bình thường.

Trong môn vẽ

• Trong loạt trò chơi Metal Gear Solid nhân vật chính Solid Snake được sinh ra trong hoàn cảnh thụ tinh nhân tạo và can thiệp kỹ thuật di truyền trong di truyền học của con người - với mục đích điều chỉnh DNA và nhân bản gen người từ cha sang con trai. Kết quả là, do sự can thiệp của gen và vi phạm chương trình di truyền (khiếm khuyết về gen), Solid Snake bắt đầu tiến triển ở tuổi 40 với chứng progeria. Trích dẫn: "Otacon: Da lỏng lẻo, động mạch cứng ... Các triệu chứng lão hóa sớm của bạn rất giống với hội chứng Werner ..."
• Trong cuốn tiểu thuyết Dream Hackers của A. Reutov, một nhóm Hacker giới thiệu ý tưởng về progeria cho nhân vật phản diện chính của cuốn tiểu thuyết, Lord Dags.
• Trong cuốn tiểu thuyết Những hồn ma của Chuck Palahniuk, một trong những nhân vật, Mr Witter, thực ra không phải là một ông già, như những nhân vật còn lại đều tin là ông ta, mà là một cậu bé 13 tuổi mắc chứng progeria.
• Nhân vật của Blade Runner J.F. Sebastian mắc chứng progeria.
• Trong tập thứ ba của mùa đầu tiên của The Invisible Man, một người phụ nữ tên là Gloria đã bị nhiễm một dạng hội chứng đặc biệt của Werner và có thể lây nhiễm cho người khác. Cô ấy đã lây nhiễm cho nhân vật chính.
• Trong cuốn sách The Beetle in the Anthill của anh em nhà Strugatsky, Lev Abalkin là một người tiến bộ trên một hành tinh có toàn bộ dân số bị nhiễm một số loại virus gây ra sự già đi nhanh chóng. Vào thời điểm viết tác phẩm, các tác giả thậm chí còn không nghi ngờ sự tồn tại của progeria.
• Trong Bóng ma của cái chết của Ruggero Deodato, nhân vật chính phát hiện ra rằng anh ta mắc chứng progeria, nguyên nhân rối loạn tâm thần và dẫn đến hàng loạt vụ giết người.
• Progeria cũng được nhắc đến trong bộ phim The Curious Case of Benjamin Button. Bộ phim kể về một người đàn ông sinh ra đã già, và càng về sau anh ta càng trẻ ra.
• Trong tập "Ngọn nến trong gió" của Stargate SG-1, một trong những nhân vật chính đã bị nhiễm những con rô bốt siêu nhỏ làm tăng tốc độ lão hóa của anh ta.
• Trong Bones mùa 2 tập 21, nạn nhân, Chelsea Cole, mắc chứng progeria.
• Trong phim truyền hình X tệp 1 mùa 16 tập "Tâm hồn trẻ trung" bệnh được đề cập.
• Trong phim truyền hình Smallville, tập 6 của mùa 2 có đề cập đến căn bệnh này.
• Trong phim truyện Jack, Robin Williams vào vai một thiếu niên mắc chứng progeria (lão hóa sớm).
• Leon Botha, người nổi tiếng sau các clip của ban nhạc Die Antwoord

Ghi chú

Văn chương

• Fedorova E. V. Giới thiệu về bệnh progeria bẩm sinh. - 1980. - T. 4. - S. 66. - (Nhi khoa).

Quỹ Wikimedia. 2010.

Tất cả mọi người tuổi. Theo các nhà khoa học, nếu không vì tác động tàn khốc môi trường bên ngoài và của chúng tôi nghiện ngậpđối với những thú vui có hại cho cơ thể, chúng ta sẽ sống đến 130, hoặc thậm chí lên đến 150 năm. Và 16 năm trước, vào ngày 29 tháng 8 năm 2001, các nhà khoa học thậm chí đã thông báo rằng họ đã tìm thấy một gen kéo dài tuổi thọ. Vì vậy, có lẽ, trong tương lai gần, chúng ta sẽ có thể sống trọn vẹn cuộc đời mà thiên nhiên dành cho chúng ta. Nhưng trong khi chúng ta già đi và chết phần lớn trước 80-90 năm. Và một số bệnh làm giảm điều này đã không như vậy dài hạn yếu tố. Và "chết người" nhất trong số đó, theo nghĩa chân thực nhất của từ này, là progeria. Chúng tôi đã tìm ra cảm giác già đi trong một thập kỷ rưỡi đến hai thập kỷ.

Lão hóa là một quá trình tự nhiên vốn có trong mọi sinh vật sống trên Trái đất. Tất cả các lý thuyết có sẵn về chủ đề "Tại sao mọi người già đi?" có thể được chia thành hai Các nhóm lớn. Những người ủng hộ một trong số họ lập luận rằng sự già đi được hình thành bởi tự nhiên cho sự tiến hóa hơn nữa của các loài và xã hội. Những người khác chắc chắn rằng không có ý tưởng toàn cầu ở đây - chỉ làm tổn hại đến gen và cấp độ tế bào tích tụ theo thời gian khiến cơ thể bị hao mòn.

Bằng cách này hay cách khác, nhưng thực sự trong quá trình sống của một người trong các tế bào và mô của họ, kết quả của những thất bại và sai sót bên trong tích tụ, cũng như hậu quả ảnh hưởng bên ngoài. Các yếu tố chính trong quá trình lão hóa bao gồm:

• Va chạm hình thức hoạt động oxy (ROS), tất nhiên, cơ thể chúng ta cần, nhưng không phải lúc nào và không phải ở đâu cũng có.
• Đột biến DNA tế bào soma(tức là tế bào cơ thể). Bộ gen không phải là một cấu trúc bị đóng băng trong thời gian và không gian. Nó là một thiết kế sống động và có thể thay đổi.
• Tích lũy các protein bị hư hỏng tác dụng phụ hành động của ROS hoặc thất bại trong quá trình trao đổi chất.
• Sự rút ngắn của telomere - phần cuối cùng của nhiễm sắc thể. Đúng như vậy, gần đây các nhà khoa học bắt đầu nghi ngờ rằng lão hóa có liên quan đến các telomere, nhưng cho đến nay lý thuyết này vẫn còn phổ biến.

Progeria, sẽ được thảo luận trong bài viết này, không phải là lão hóa - theo nghĩa mà khoa học hiểu nó khi nói về tuổi thọ, sự hao mòn của cơ thể, v.v. Căn bệnh này trông giống như lão hóa, mặc dù trên thực tế nó là nghiêm trọng. một bệnh di truyền liên quan đến vi phạm sản xuất một số protein.

Progeria - bệnh của trẻ em và người lớn

Người Anh Jonathan Hutchinson năm 1886 lần đầu tiên mô tả một đứa trẻ 6 tuổi mà ông quan sát thấy teo da. Và tiêu đề bệnh tật bất thường(từ Từ Hy Lạp"progeros" - già đi trước thời hạn) đã được trao cho cô vào năm 1897 bởi Tiến sĩ Gilford, người đã nghiên cứu và mô tả các sắc thái của căn bệnh này. Và vào năm 1904, Tiến sĩ Werner đã công bố một mô tả về bệnh progeria ở người trưởng thành - bằng cách sử dụng ví dụ của bốn anh chị em bị đục thủy tinh thể và xơ cứng bì cùng một lúc.

Người ta tin rằng F. Scott Fitzgerald đã viết câu chuyện của mình "Trường hợp tò mò của Benjamin Button" vào năm 1922 dưới ảnh hưởng của thông tin về bệnh nhân mắc chứng progeria. Năm 2008, Brad Pitt đóng vai nhân vật chính của cuốn sách trong bộ phim Câu chuyện sai lầm Nút Benjamin.

Có hai loại progeria:

• Một căn bệnh ảnh hưởng đến trẻ em là hội chứng Hutchinson-Gilford.

Đây là một bệnh lý hiếm gặp. Nó xảy ra ở 1 trẻ em trong số vài triệu trẻ em. Người ta tin rằng trên thế giới ngày nay không có hơn một trăm người mắc chứng progeria thời thơ ấu. Đúng như vậy, các nhà khoa học cho rằng chúng ta có thể nói thêm khoảng 150 trường hợp chưa được chẩn đoán.

• Một căn bệnh ảnh hưởng đến người lớn là hội chứng Werner.

Nó thật quá căn bệnh hiếm gặp, nhưng không nhiều như progeria của trẻ em. Những người mắc hội chứng Werner được sinh ra 1 trường hợp trong số 100 nghìn người. Ở Nhật Bản - thường xuyên hơn một chút: 1 trường hợp trên 20-40 nghìn trẻ sơ sinh. Tổng cộng, ít hơn 1,5 nghìn bệnh nhân như vậy được biết đến trên thế giới.

Progeria thời thơ ấu chỉ liên quan gián tiếp đến quá trình lão hóa thực sự. Đây là một căn bệnh thuộc nhóm laminopathies - những căn bệnh phát triển dựa trên nền tảng của vấn đề sản xuất protein lamin A. Nếu nó không đủ hoặc cơ thể sản xuất lamin A “sai”, thì một trong cả danh sách bệnh phát triển, bao gồm hội chứng Hutchinson-Gilford.

Nguyên nhân của chứng progeria thời thơ ấu là do đột biến gen LMNA nằm trên nhiễm sắc thể số 1. Gen này mã hóa hợp chất prelamin A, tạo ra protein lamin A, tạo thành một tấm mỏng bao phủ màng trong hạt nhân. Nó cần thiết để neo giữ tất cả các loại phân tử và cấu trúc bên trong của hạt nhân. Nếu không có đủ lamin A, bộ khung bên trong của nhân tế bào không thể xây dựng được, không thể duy trì sự ổn định, điều này dẫn đến việc tế bào và toàn bộ sinh vật bị phá hủy nhanh chóng. Ngoài ra, lamin A đóng một vai trò quan trọng trong phân chia tế bào. Nó điều chỉnh sự phá vỡ và phục hồi của nhân tế bào. Không khó để tưởng tượng điều gì có thể xảy ra nếu lượng protein này không đủ hoặc nó không như mong muốn. Đột biến gen LMNA dẫn đến sự hình thành protein "sai" - progerin. Chính ông là nguyên nhân khiến trẻ “già đi” ngày càng nhanh.

Theo dữ liệu mới nhất, đột biến xảy ra trên giai đoạn đầu phát triển của phôi và hầu như không bao giờ được truyền từ cha mẹ sang con cái.

Một vài năm trước, các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng các tế bào khỏe mạnh cũng sản xuất progerin, nhưng với số lượng thấp hơn đáng kể so với hội chứng Hutchinson-Gilford. Hơn nữa, hóa ra với tuổi tác, progerin trong tế bào bình thườngđang trở nên lớn hơn. Và đây là điều duy nhất thực sự liên kết giữa progeria thời thơ ấu và quá trình lão hóa.

Progeria trưởng thành là kết quả của một đột biến khác, trong gen WRN. Gen này mã hóa một loại protein cần thiết để duy trì các nhiễm sắc thể trong tình trạng ổn định, cũng như tham gia vào các quá trình phân chia tế bào. Khi có đột biến trong gen WRN, cấu trúc của nhiễm sắc thể liên tục thay đổi. Tần số đột biến tự phát tăng lên 10 lần, trong khi khả năng phân chia của tế bào giảm 3-5 lần so với tế bào khỏe mạnh. Chiều dài telomere cũng giảm. Và những quá trình này đã thực sự gần với sự lão hóa mà chúng ta nghĩ đến khi nhìn những người lớn tuổi ngồi trên ghế dự bị.

Hiện không có cách chữa trị cho bệnh progeria. Các bác sĩ đang làm hết sức mình để làm chậm quá trình "lão hóa" nhanh chóng của những bệnh nhân như vậy. Trẻ em mắc hội chứng Hutchinson-Gilford được kê đơn các loại thuốc có đặc tính chống oxy hóa, vitamin E, v.v. Chúng được phẫu thuật bắc cầu động mạch vành trong nỗ lực đối phó với các biến chứng ở tim và mạch máu.

Một loại thuốc cho phép bạn kéo dài tuổi thọ của một bệnh nhân mắc chứng progeria thời thơ ấu thêm một năm, và trong trường hợp tốt nhất trong 6-7 năm, trở thành lonafarnib - một loại thuốc được tạo ra để điều trị ung thư. Đối với một người có thể kết thúc cuộc đời ở tuổi 13-17, đây là một giai đoạn quan trọng. Vào năm 2012, hóa ra dùng nó giúp cải thiện thính giác, xương chắc khỏe hơn, tăng trọng lượng cơ thể và tăng tính linh hoạt của mạch máu. 6 năm không phải là dài nhưng đã tạo ra rất nhiều thuốc hiệu quả bắt đầu với những thành tựu tương tự.

Kết quả đầy hứa hẹn cũng đã thu được với rapamycin, pravastatin và zoledronate.

Phòng chống Progeria có cần thiết không? Trước đây, người ta nghĩ là không, vì những người mắc chứng progeria thời thơ ấu không có thời gian sống để có thể sinh con và vô sinh phát triển ở bệnh nhân người lớn. Đúng, trong những năm trước Có báo cáo về những phụ nữ mắc chứng progeria sinh con khỏe mạnh. Nhưng căn bệnh này rất hiếm nên khả năng đột biến lây lan là cực kỳ nhỏ.

Chưa tìm ra phương pháp chữa trị cho bệnh progeria ở người lớn. Ở những bệnh nhân như vậy, chỉ những bệnh nghiêm trọng và nhiều lần tấn công họ mới được điều trị.

“Nhìn khuôn mặt phúng phính, đôi mắt trũng sâu và làn da căng bóng, khó ai có thể nghĩ rằng đây là một đứa trẻ. Tuy nhiên, điều này là như vậy. Câu chuyện về cậu bé Bayezid Hossein 5 tuổi sống ở miền nam Bangladesh được nhiều người biết đến. Cậu bé mắc chứng hiếm bệnh di truyền- progeria, trong đó cơ thể và cơ thể già đi nhanh hơn bình thường tám lần. Tất cả bắt đầu bằng chứng teo cơ, quá trình loạn dưỡng ở răng, tóc và móng, những thay đổi trong bộ máy xương khớp, quá trình này kết thúc bằng chứng xơ vữa động mạch, đột quỵ và các khối u ác tính. Như chúng ta có thể thấy, progeria hoàn toàn không có các triệu chứng đáng khích lệ, chúng phát triển thành một triệu chứng chết người. bệnh nguy hiểm. Vì vậy, những bệnh nhân như vậy luôn chờ đợi một kết cục tử vong. Nhưng liệu họ có thể xoa dịu nỗi đau và thậm chí kéo dài sự sống? Hoặc, có lẽ, các nhà khoa học đang trên đà tạo ra một phương pháp chữa trị chứng rối loạn này? Chúng tôi sẽ cho bạn biết trong bài viết hôm nay.

Hội chứng Hutchinson ở trẻ em, Wikimedia

Hội chứng progeria ở trẻ em, hoặc Hutchinson (Hutchinson) -Gilford

Lần đầu tiên, một căn bệnh mà cơ thể già đi sớm được xác định và mô tả vào năm 1889 bởi J. Hutchinson và một cách độc lập vào năm 1897 bởi H. Gilford. Để vinh danh, họ đã đặt tên cho hội chứng, hội chứng này biểu hiện ở thời thơ ấu.

Mặc dù thực tế là progeria là một bệnh hiếm gặp (chỉ có một trong 7 triệu trẻ sơ sinh được chẩn đoán), hơn 150 trường hợp đã được ghi nhận trong toàn bộ lịch sử quan sát về căn bệnh này trên thế giới. Khi mới sinh, trẻ trông hoàn toàn khỏe mạnh, những dấu hiệu đầu tiên của quá trình lão hóa nhanh bắt đầu xuất hiện ở trẻ 10-24 tháng tuổi.

Nguyên nhân của bệnh là do đột biến gen LMNA, nó tạo ra protein prelamin A, tạo thành mạng lưới protein duy nhất - bộ khung bên trong của vỏ nhân. Kết quả là, các tế bào mất khả năng phân chia bình thường.

Kiểm tra bệnh nhân, các nhà di truyền học cũng phát hiện những vi phạm trong việc sửa chữa (phục hồi chức năng) của DNA, nhân bản nguyên bào sợi (tế bào chính của mô liên kết) và sự biến mất của mô dưới da.

Theo quy luật, progeria là một bệnh không di truyền và các trường hợp phát triển của nó là riêng biệt, nhưng vẫn có ngoại lệ. Đột biến này đã được báo cáo trong một số gia đình có con anh chị em. - con của cha mẹ ruột thịt. Và điều này cho thấy khả năng xảy ra kiểu di truyền lặn trên autosomal, vốn đã biểu hiện ở những người ở tuổi trưởng thành. Nhân tiện, điều này xảy ra với một trong 200.000 người.

Progeria ở người lớn, hoặc hội chứng Werner

Trở lại năm 1904, bác sĩ người Đức Otto Werner nhận thấy những thay đổi đáng kể trong vẻ bề ngoài và tình trạng ở những người 14-18 tuổi. Ông phát hiện ra hội chứng này, liên quan đến việc sụt cân nghiêm trọng, còi cọc, tóc bạc và dần dần bị hói đầu.

Tất cả những biến đổi này của một thiếu niên thành một ông già có liên quan đến một khiếm khuyết trong gen WRN (gen helicase phụ thuộc ATP). Vai trò của protein WRN mà nó tạo ra là duy trì sự ổn định của bộ gen và bảo tồn cấu trúc và tính toàn vẹn của DNA người. Sự đột biến theo thời gian làm rối loạn biểu hiện gen, DNA mất khả năng phục hồi, là nguyên nhân dẫn đến lão hóa sớm.

Không giống như những bệnh nhân nhỏ, những người không bị tụt lại phía sau, và thậm chí có nơi nào đó vượt qua các đồng nghiệp của họ trong phát triển tinh thần, ở người lớn, tác dụng ngược lại được quan sát thấy, tk. progeria bắt đầu ảnh hưởng xấu đến khả năng trí tuệ của họ.

Khoảng 10% bệnh nhân ở độ tuổi 40 phải đối mặt với những căn bệnh khủng khiếp như sarcoma, ung thư vú, u tế bào hình sao, u ác tính. Ung thư phát triển dựa trên nền tảng của bệnh đái tháo đường và rối loạn chức năng tuyến cận giáp. Đó là lý do tại sao thời gian trung bình Tuổi thọ của người mắc hội chứng Werner là 30 - 40 năm.

Phương pháp điều trị progeria đầu tiên trên thế giới. Các nhà khoa học Mỹ đã thử nghiệm một loại thuốc độc đáo

Trên khoảnh khắc này progeria được coi là bệnh nan y. Cuộc sống của những người mắc hội chứng Hutchinson (Hutchinson) -Gilford kết thúc ở độ tuổi 7-13 tuổi, nhưng có những trường hợp cá biệt khi bệnh nhân sống đến 20, thậm chí 27 năm. Và tất cả điều này là nhờ vào một số loại điều trị.

Tuy nhiên, các chuyên gia từ Quỹ Nghiên cứu Progeria (PRF) và Bệnh viện Nhi Boston không hài lòng với số liệu thống kê như vậy. Năm 2012, họ đã tiến hành thử nghiệm lâm sàng đầu tiên trên thế giới về một loại thuốc có thể giúp trẻ em già đi nhanh chóng. Và, theo EurekAlert! họ đã thành công trong việc này.

Nghiên cứu về bệnh nhân mắc chứng progeria kéo dài trong 2,5 năm. Các nhà khoa học đã mời 28 trẻ em trên 16 tuổi tham gia nhiều nước khác nhau thế giới, 75% trong số họ đã được chẩn đoán mắc bệnh. Những đứa trẻ đến Boston bốn tháng một lần và trải qua một khám bệnh.

Trong toàn bộ thời gian, các đối tượng được phát hai lần một ngày thuốc đặc biệt Chất ức chế farnesyl transferase (FTI), ban đầu được phát triển để điều trị ung thư. Nhóm nghiên cứu đã đánh giá những thay đổi về trọng lượng, độ cứng động mạch (một thông số cho nguy cơ đau tim và đột quỵ), độ cứng và mật độ xương (một thông số nguy cơ gây loãng xương).

Kết quả là mỗi đứa trẻ đều cảm thấy tốt hơn rất nhiều. Trẻ bắt đầu tăng cân, có những cải thiện về cấu trúc của xương và quan trọng nhất là - trong hệ tim mạch.

Theo các bác sĩ, kết quả của nghiên cứu này rất đáng khích lệ. Trong tương lai, dự kiến ​​sẽ tiếp tục nghiên cứu các loại thuốc FTI và tác dụng của chúng, điều này sẽ cho Thông tin thêm Về bệnh tim mạch và quy trình bình thường sự lão hóa.

“Kết quả của phiên tòa này rất đáng khích lệ đối với gia đình chúng tôi. Chúng tôi mong đợi tương lai của Meghan với sự phấn khích và hy vọng. Chúng tôi rất biết ơn Quỹ Nghiên cứu Progeria và tất cả các bác sĩ đã cam kết giúp đỡ con gái tôi và tất cả trẻ em mắc chứng progeria, ”Sandy Nybor, mẹ của Megan, 12 tuổi, người tham gia các thử nghiệm lâm sàng.

Progeria trong văn hóa và cuộc sống

Hãy tin tôi, không bao giờ là quá muộn, hoặc trong trường hợp của tôi, không bao giờ là quá sớm để trở thành người bạn muốn. Không giới hạn thời gian - bắt đầu khi bạn muốn. Bạn có thể thay đổi hoặc giữ nguyên - không có quy tắc nào cho việc này. Chúng ta có thể đưa ra lựa chọn tốt hơn hoặc tệ hơn, tôi hy vọng bạn đưa ra lựa chọn tốt nhất.

Đoạn độc thoại này được trích từ The Curious Case of Benjamin Button của David Fincher, dựa trên truyện ngắn cùng tên của F. Scott Fitzgerald.

Từ khi sinh ra, anh hùng của cái này lịch sử đã biết là một kẻ bị ruồng bỏ, bởi vì ngay từ khi còn nhỏ đã có ngoại hình và sức khỏe của một ông già 80 tuổi: toàn thân có nếp nhăn, chân bị teo. Tuy nhiên thời gian trôi Ngược lại, Benjamin không già đi mà còn trẻ hơn. Nhiều thăng trầm khác nhau xảy ra với một người đàn ông, và tất nhiên, tình yêu cũng xảy ra trong cuộc đời anh ta.

TẠI đời thực Không có những điều kỳ diệu như vậy, và những bệnh nhân mắc chứng progeria không bao giờ trở nên trẻ trung. Nhưng, bất chấp bệnh tật của họ, những người như vậy không khỏi hạnh phúc. Đặc biệt, Leon Botha - một nghệ sĩ, nhạc sĩ và DJ người Nam Phi - được cả thế giới biết đến không chỉ bởi hoạt động sáng tạo, cũng như thực tế là căn bệnh khủng khiếpđã có thể sống đến 26 năm.

Progeria Leon được chẩn đoán khi mới 4 tuổi, nhưng căn bệnh này không khiến cuộc đời anh bị ảnh hưởng. Người đàn ông này thích tận hưởng từng phút giây, mặc dù anh ta nhận ra rằng cái chết sớm là điều không thể tránh khỏi. Ví dụ, vào tháng 1 năm 2007, một người đàn ông đã tổ chức triển lãm nghệ thuật cá nhân đầu tiên của mình ở Durbanville, chủ đề là văn hóa hip-hop như một cách sống. Lưu ý rằng người đàn ông "trẻ" đã có một số chương trình như vậy.

Botha cũng tham gia vào DJing và turntablism (một loại DJ) và biểu diễn dưới nghệ danh DJ Solarize trong các câu lạc bộ nổi tiếng. Ngoài ra, anh còn hợp tác với ban nhạc Nam Phi Die Antwoord và đóng vai chính trong video của họ cho bài hát Enter the Ninja.

Nhưng, thật không may, progeria không tha cho ai. Do đó, vào ngày 5 tháng 6 năm 2011, Botha chết vì tắc mạch động mạch phổi – tình trạng bệnh lý khi một phần của cục máu đông (tắc mạch) bị vỡ ra khỏi vị trí ban đầu của sự hình thành nó (thường là chân hoặc tay) di chuyển theo mạch máu và làm tắc nghẽn lòng động mạch phổi.

Ngày nay, các nhà khoa học trên toàn thế giới đang nghiên cứu điều này căn bệnh bí ẩn. Từ danh sách chết người, họ muốn chuyển nó vào danh sách khó chữa. Điều đáng chú ý là khoa học đã đạt được những kết quả to lớn theo hướng này. Tuy nhiên, có rất nhiều câu hỏi cần được giải đáp, đó là: điểm giống và khác nhau giữa các trường hợp cụ thể của bệnh progeria và quá trình lão hóa bình thường của cơ thể, chúng liên quan với nhau như thế nào? nguyên nhân di truyền hội chứng của Werner và Getchinson (Hutchinson) - Gilford và cách chống lại sự lão hóa ngày càng nhanh của cơ thể. Có lẽ, sau một thời gian sẽ có câu trả lời và các bác sĩ chuyên khoa sẽ có thể ngăn chặn sự phát triển của bệnh, từ đó họ sẽ có thể kéo dài sự sống cho những người mắc bệnh progeria.

Nếu bạn tìm thấy lỗi, vui lòng đánh dấu một đoạn văn bản và nhấp vào Ctrl + Enter.