Mã di truyền- một hệ thống thống nhất để ghi thông tin di truyền trong các phân tử axit nucleic dưới dạng trình tự các nucleotide. Mã di truyền dựa trên việc sử dụng một bảng chữ cái chỉ bao gồm bốn chữ cái A, T, C, G, tương ứng với các nucleotide DNA. Tổng cộng có 20 loại axit amin. Trong số 64 codon, ba - UAA, UAG, UGA - không mã hóa axit amin, chúng được gọi là codon vô nghĩa, chúng thực hiện chức năng của dấu chấm câu. Codon (mã hóa trinucleotide) - một đơn vị của mã di truyền, một bộ ba dư lượng nucleotide (bộ ba) trong DNA hoặc RNA, mã hóa sự bao gồm của một axit amin. Bản thân các gen không tham gia vào quá trình tổng hợp protein. Chất trung gian giữa gen và prôtêin là mARN. Cấu trúc của mã di truyền được đặc trưng bởi thực tế là nó là bộ ba, nghĩa là nó bao gồm các bộ ba (bộ ba) của các bazơ nitơ của DNA, được gọi là codon. Từ 64

Thuộc tính của gen. mã số
1) Bộ ba: một axit amin được mã hóa bởi ba nucleotide. 3 nucleotide này trong DNA
được gọi là bộ ba, trong mRNA - codon, trong tRNA - anticodon.
2) Độ thừa (thoái hóa): chỉ có 20 axit amin mà có 61 bộ ba mã hóa axit amin nên mỗi axit amin do nhiều bộ ba mã hóa.
3) Tính đơn nhất: mỗi bộ ba (codon) chỉ mã hóa một loại axit amin.
4) Tính phổ biến: mã di truyền giống nhau đối với tất cả các sinh vật sống trên Trái đất.
5.) tính liên tục và không thể chối cãi của codon trong quá trình đọc. Điều này có nghĩa là trình tự nucleotide được đọc từng bộ ba mà không có khoảng trống, trong khi các bộ ba lân cận không trùng nhau.

88. Tính di truyền và tính biến đổi là những tính chất cơ bản của sự sống. Sự hiểu biết của Darwin về các hiện tượng di truyền và biến đổi.
di truyềnđược gọi là tài sản chung của tất cả các sinh vật để bảo tồn và truyền các đặc tính từ bố mẹ sang con cái. di truyền- đây là tài sản của các sinh vật để tái tạo trong các thế hệ một loại trao đổi chất tương tự đã phát triển trong quá trình phát triển lịch sử của loài và được biểu hiện trong những điều kiện môi trường nhất định.
sự thay đổi có một quá trình xuất hiện sự khác biệt về chất giữa các cá thể cùng loài, được thể hiện ở sự thay đổi dưới tác động của môi trường bên ngoài của chỉ một kiểu hình, hoặc ở các biến thể di truyền được xác định về mặt di truyền do sự kết hợp, tái tổ hợp và đột biến mà xảy ra ở một số thế hệ và quần thể kế tiếp nhau.
Sự hiểu biết của Darwin về tính di truyền và tính biến đổi.
Theo di truyền Darwin hiểu khả năng của các sinh vật trong việc bảo tồn loài, đặc điểm giống và cá thể của chúng ở thế hệ con cháu. Tính năng này đã được biết đến và đại diện cho tính biến đổi di truyền. Darwin đã phân tích chi tiết tầm quan trọng của tính di truyền trong quá trình tiến hóa. Ông đã thu hút sự chú ý đến các trường hợp lai một màu ở thế hệ thứ nhất và sự phân chia các nhân vật ở thế hệ thứ hai, ông nhận thức được tính di truyền liên quan đến giới tính, hiện tượng lai ghép và một số hiện tượng di truyền khác.
Tính khả biến. So sánh nhiều giống động vật và nhiều loại thực vật, Darwin nhận thấy rằng trong bất kỳ loại động vật và thực vật nào, và trong văn hóa, trong bất kỳ giống và giống nào, không có cá thể giống hệt nhau. Darwin kết luận rằng tất cả các loài động vật và thực vật được đặc trưng bởi sự thay đổi.
Phân tích tài liệu về tính biến đổi của động vật, nhà khoa học nhận thấy rằng bất kỳ thay đổi nào trong điều kiện giam giữ cũng đủ để gây ra tính biến đổi. Do đó, bằng sự biến đổi, Darwin đã hiểu khả năng của các sinh vật có được các đặc điểm mới dưới tác động của các điều kiện môi trường. Ông phân biệt các dạng biến đổi sau:
Biến thiên (nhóm) nhất định(đang gọi sửa đổi) - một sự thay đổi tương tự ở tất cả các cá thể của con cái theo một hướng do ảnh hưởng của các điều kiện nhất định. Một số thay đổi thường không di truyền.
Biến thiên cá nhân không chắc chắn(đang gọi kiểu gen) - sự xuất hiện của nhiều khác biệt nhỏ ở các cá thể cùng loài, giống, giống, do đó, tồn tại trong những điều kiện tương tự, một cá thể khác với những cá thể khác. Sự biến đổi đa chiều như vậy là hệ quả của ảnh hưởng không hạn định của các điều kiện tồn tại đối với mỗi cá nhân.
Tương quan(hoặc tương đối) biến thiên. Darwin hiểu sinh vật là một hệ thống toàn vẹn, các bộ phận riêng lẻ có mối liên hệ chặt chẽ với nhau. Do đó, sự thay đổi cấu trúc hoặc chức năng của một bộ phận thường gây ra sự thay đổi ở bộ phận khác hoặc những bộ phận khác. Một ví dụ về sự thay đổi như vậy là mối quan hệ giữa sự phát triển của một cơ hoạt động và sự hình thành một đường gờ trên xương mà nó gắn vào. Ở nhiều loài chim lội nước, có mối tương quan giữa chiều dài cổ và chiều dài chi: chim cổ dài thì chi dài.
Sự thay đổi bù trừ bao gồm thực tế là sự phát triển của một số cơ quan hoặc chức năng thường là nguyên nhân gây ra sự áp bức của những cơ quan khác, tức là, một mối tương quan nghịch đảo được quan sát, ví dụ, giữa độ sữa và độ bùi của gia súc.

89. Biến đổi sửa đổi. Tốc độ phản ứng của các tính trạng do gen quy định. Hiện tượng.
Kiểu hình tính biến đổi bao gồm những thay đổi về trạng thái của các dấu hiệu trực tiếp xảy ra dưới tác động của các điều kiện phát triển hoặc các yếu tố môi trường. Phạm vi biến đổi sửa đổi bị giới hạn bởi tốc độ phản ứng. Kết quả là thay đổi sửa đổi cụ thể trong một tính trạng không được di truyền, nhưng phạm vi biến đổi sửa đổi là do di truyền.Trong trường hợp này, vật liệu di truyền không liên quan đến thay đổi.
tốc độ phản ứng- đây là giới hạn của khả năng biến đổi sửa đổi của tính trạng. Tốc độ phản ứng được di truyền, không phải bản thân các sửa đổi, tức là khả năng phát triển một đặc điểm và hình thức biểu hiện của nó phụ thuộc vào điều kiện môi trường. Tốc độ phản ứng là một đặc trưng định lượng và định tính cụ thể của kiểu gen. Có những dấu hiệu với định mức phản ứng rộng, định mức hẹp () và định mức rõ ràng. tốc độ phản ứng có giới hạn hoặc ranh giới cho từng loài sinh học (dưới và trên) - ví dụ: tăng lượng thức ăn sẽ dẫn đến tăng khối lượng của động vật, tuy nhiên, nó sẽ nằm trong đặc điểm phản ứng bình thường của loài hoặc giống này. Tốc độ phản ứng được xác định về mặt di truyền và di truyền. Đối với các tính trạng khác nhau, giới hạn của định mức phản ứng rất khác nhau. Ví dụ, giá trị năng suất sữa, năng suất ngũ cốc và nhiều tính trạng định lượng khác có giới hạn rộng đối với chỉ tiêu phản ứng, trong khi cường độ màu sắc của hầu hết động vật và nhiều tính trạng định tính khác có giới hạn hẹp. Dưới ảnh hưởng của một số yếu tố có hại mà một người không gặp phải trong quá trình tiến hóa, khả năng biến đổi sửa đổi, xác định các tiêu chuẩn của phản ứng, bị loại trừ.
Hiện tượng- biến đổi kiểu hình dưới tác động của các yếu tố môi trường không thuận lợi, biểu hiện tương tự như đột biến. Các sửa đổi kiểu hình kết quả không được di truyền. Người ta đã xác định rằng sự xuất hiện của các hiện tượng có liên quan đến ảnh hưởng của các điều kiện bên ngoài đối với một giai đoạn phát triển hạn chế nhất định. Hơn nữa, cùng một tác nhân, tuỳ theo tác động vào pha nào mà có thể sao chép các đột biến khác nhau, hoặc khâu này phản ứng với tác nhân này, khâu khác phản ứng với tác nhân khác. Các tác nhân khác nhau có thể được sử dụng để gợi lên cùng một hiện tượng, cho thấy rằng không có mối quan hệ nào giữa kết quả của sự thay đổi và yếu tố ảnh hưởng. Các rối loạn phát triển di truyền phức tạp nhất tương đối dễ tái tạo, trong khi việc sao chép các dấu hiệu khó khăn hơn nhiều.

90. Bản chất thích nghi của sự sửa đổi. Vai trò của di truyền và môi trường trong sự phát triển, đào tạo và giáo dục của một người.
Biến đổi sửa đổi tương ứng với điều kiện môi trường sống, có đặc tính thích nghi. Các đặc điểm như sự phát triển của thực vật và động vật, trọng lượng, màu sắc, v.v. của chúng có thể thay đổi theo sự thay đổi. Sự xuất hiện của những thay đổi sửa đổi là do các điều kiện môi trường ảnh hưởng đến các phản ứng enzym xảy ra trong cơ thể đang phát triển và ở một mức độ nhất định làm thay đổi tiến trình của nó.
Vì biểu hiện kiểu hình của thông tin di truyền có thể bị thay đổi bởi các điều kiện môi trường, nên chỉ có khả năng hình thành chúng trong một số giới hạn nhất định, được gọi là chuẩn phản ứng, được lập trình trong kiểu gen của sinh vật. Tốc độ phản ứng biểu thị các giới hạn của khả năng biến đổi sửa đổi của một tính trạng cho phép đối với một kiểu gen nhất định.
Mức độ biểu hiện của tính trạng trong quá trình thực hiện kiểu gen trong các điều kiện khác nhau được gọi là mức độ biểu hiện. Nó gắn liền với sự biến đổi của tính trạng trong giới hạn bình thường của phản ứng.
Đặc điểm giống nhau có thể xuất hiện ở một số sinh vật và không có ở những sinh vật khác có cùng gen. Thước đo định lượng biểu hiện kiểu hình của gen được gọi là sự xâm nhập.
Tính biểu cảm và sự thâm nhập được hỗ trợ bởi chọn lọc tự nhiên. Cả hai mô hình phải được ghi nhớ khi nghiên cứu di truyền ở người. Bằng cách thay đổi các điều kiện môi trường, sự thâm nhập và tính biểu cảm có thể bị ảnh hưởng. Thực tế là cùng một kiểu gen có thể là nguồn gốc của sự phát triển của các kiểu hình khác nhau có tầm quan trọng đáng kể đối với y học. Điều này có nghĩa là gánh nặng không nhất thiết phải xuất hiện. Phần lớn phụ thuộc vào điều kiện của người đó. Trong một số trường hợp, bệnh như một biểu hiện kiểu hình của thông tin di truyền có thể được ngăn ngừa bằng chế độ ăn uống hoặc thuốc men. Việc thực hiện thông tin di truyền phụ thuộc vào môi trường, được hình thành trên cơ sở một kiểu gen đã được thiết lập trong lịch sử, các biến đổi thường có tính chất thích nghi về bản chất, vì chúng luôn là kết quả phản ứng của một sinh vật đang phát triển với các yếu tố môi trường ảnh hưởng đến nó. Một bản chất khác của những thay đổi đột biến: chúng là kết quả của những thay đổi trong cấu trúc của phân tử DNA, gây ra sự vi phạm trong quá trình tổng hợp protein đã được thiết lập trước đó. khi chuột được giữ ở nhiệt độ cao, con của chúng được sinh ra với đuôi dài và tai to. Sự sửa đổi như vậy có tính chất thích nghi, vì các bộ phận nhô ra (đuôi và tai) đóng vai trò điều nhiệt trong cơ thể: sự gia tăng bề mặt của chúng cho phép tăng khả năng truyền nhiệt.

Tiềm năng di truyền của con người bị hạn chế về thời gian và khá nghiêm trọng. Nếu bỏ lỡ giai đoạn xã hội hóa sớm, nó sẽ lụi tàn mà không kịp hiện thực hóa. Một ví dụ nổi bật của tuyên bố này là nhiều trường hợp trẻ sơ sinh do hoàn cảnh bắt buộc rơi vào rừng và sống vài năm giữa các loài động vật. Sau khi trở về cộng đồng loài người, họ không thể bắt kịp hoàn toàn: để thành thạo lời nói, để có được những kỹ năng hoạt động của con người khá phức tạp, các chức năng tinh thần của một người không phát triển tốt. Đây là bằng chứng cho thấy các đặc điểm đặc trưng của hành vi và hoạt động của con người chỉ có được thông qua kế thừa xã hội, chỉ thông qua việc truyền tải một chương trình xã hội trong quá trình giáo dục và đào tạo.

Các kiểu gen giống hệt nhau (trong cặp song sinh giống hệt nhau), ở trong các môi trường khác nhau, có thể cho các kiểu hình khác nhau. Có tính đến tất cả các yếu tố ảnh hưởng, kiểu hình của con người có thể được biểu diễn dưới dạng bao gồm một số yếu tố.

Bao gồm các: khuynh hướng sinh học được mã hóa trong gen; môi trường (xã hội và tự nhiên); hoạt động của cá nhân; tâm (ý thức, tư duy).

Sự tương tác của di truyền và môi trường trong sự phát triển của một người đóng một vai trò quan trọng trong suốt cuộc đời của anh ta. Nhưng nó có tầm quan trọng đặc biệt trong các giai đoạn hình thành cơ thể: phôi thai, trẻ sơ sinh, trẻ em, thanh thiếu niên và thanh niên. Chính tại thời điểm này, một quá trình phát triển mạnh mẽ của cơ thể và sự hình thành nhân cách được quan sát thấy.

Di truyền xác định những gì một sinh vật có thể trở thành, nhưng một người phát triển dưới tác động đồng thời của cả hai yếu tố - di truyền và môi trường. Ngày nay, người ta thường thừa nhận rằng sự thích nghi của con người được thực hiện dưới ảnh hưởng của hai chương trình di truyền: sinh học và xã hội. Tất cả các dấu hiệu và tính chất của bất kỳ cá nhân nào là kết quả của sự tương tác giữa kiểu gen và môi trường của anh ta. Vì vậy, mỗi người vừa là một bộ phận của tự nhiên, vừa là sản phẩm của sự phát triển xã hội.

91. Phép biến thiên tổ hợp. Giá trị của biến dị tổ hợp trong việc đảm bảo sự đa dạng về kiểu gen của con người: Hệ thống hôn nhân. Các khía cạnh di truyền y học của gia đình.
biến tổ hợp liên quan đến việc thu được các tổ hợp gen mới trong kiểu gen. Điều này đạt được là kết quả của ba quá trình: a) sự phân kỳ độc lập của các nhiễm sắc thể trong quá trình giảm phân; b) sự kết hợp ngẫu nhiên của chúng trong quá trình thụ tinh; c) tái tổ hợp gen do trao đổi chéo. Bản thân các yếu tố di truyền (gen) không thay đổi mà có sự kết hợp mới của chúng, dẫn đến sự xuất hiện của các sinh vật có các đặc tính kiểu gen và kiểu hình khác. Do biến dị tổ hợp một loạt các kiểu gen được tạo ra ở con cái, điều này có tầm quan trọng lớn đối với quá trình tiến hóa do thực tế là: 1) tính đa dạng của vật chất cho quá trình tiến hóa tăng lên mà không làm giảm khả năng tồn tại của các cá thể; 2) khả năng thích nghi của các sinh vật với các điều kiện môi trường thay đổi đang mở rộng và do đó đảm bảo sự tồn tại của một nhóm sinh vật (quần thể, loài) nói chung

Thành phần và tần số alen ở người, trong quần thể phụ thuộc phần lớn vào các kiểu kết hôn. Về vấn đề này, việc nghiên cứu các loại hôn nhân và hậu quả y tế và di truyền của chúng có tầm quan trọng rất lớn.

Hôn nhân có thể là: bầu cử, bừa bãi.

Đến bừa bãi bao gồm các cuộc hôn nhân panmix. panmixia(tiếng Hy Lạp nixis - hỗn hợp) - hôn nhân giữa những người có kiểu gen khác nhau.

Hôn nhân chọn lọc: 1. Cận huyết- hôn nhân giữa những người không có quan hệ gia đình theo kiểu gen đã biết trước đó, 2. Giao phối cận huyết- hôn nhân giữa họ hàng 3. Phân loại tích cực- hôn nhân giữa các cá thể có kiểu hình tương tự giữa (điếc với câm, thấp với lùn, cao với cao, yếu đuối với nhu nhược, v.v.). 4. Phân loại phủ định- kết hôn giữa những người có kiểu hình không giống nhau (điếc-câm-bình thường; cao thấp; bình thường-có tàn nhang, v.v.). 4. loạn luân- hôn nhân giữa những người thân (giữa anh trai và em gái).

Hôn nhân cận huyết và loạn luân bị cấm theo luật ở nhiều quốc gia. Thật không may, có những vùng có tần suất kết hôn cận huyết cao. Cho đến gần đây, tần suất kết hôn cận huyết ở một số vùng Trung Á lên tới 13-15%.

Ý nghĩa di truyền y tế hôn nhân cận huyết rất tiêu cực. Trong những cuộc hôn nhân như vậy, đồng hợp tử hóa được quan sát thấy, tần suất mắc các bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường tăng 1,5-2 lần. Quần thể cận huyết cho thấy trầm cảm cận huyết; tần số tăng mạnh, tần số alen lặn bất lợi tăng, tỷ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh tăng. Các cuộc hôn nhân hỗn hợp tích cực cũng dẫn đến hiện tượng tương tự. Lai xa có giá trị di truyền tích cực. Trong những cuộc hôn nhân như vậy, dị hợp tử được quan sát thấy.

92. Biến dị đột biến, phân loại biến dị theo mức độ biến đổi tổn thương vật chất di truyền. Đột biến ở tế bào sinh dưỡng và giới tính.
đột biến gọi là sự thay đổi do tổ chức lại các cơ cấu sinh sản, là sự thay đổi bộ máy di truyền của nó. Đột biến xảy ra đột ngột và được di truyền. Tuỳ theo mức độ biến đổi của vật chất di truyền người ta chia các dạng đột biến thành di truyền, nhiễm sắc thể và bộ gen.
đột biến gen, hoặc chuyển thế, ảnh hưởng đến cấu trúc của gen. Đột biến có thể thay đổi các phần của phân tử DNA có độ dài khác nhau. Khu vực nhỏ nhất, sự thay đổi dẫn đến sự xuất hiện của đột biến, được gọi là muton. Nó chỉ có thể được tạo thành từ một vài nucleotide. Sự thay đổi trình tự các nucleotide trong DNA gây ra sự thay đổi trình tự các bộ ba và cuối cùng là chương trình tổng hợp protein. Cần nhớ rằng sự xáo trộn trong cấu trúc DNA chỉ dẫn đến đột biến khi việc sửa chữa không được thực hiện.
đột biến nhiễm sắc thể, sự sắp xếp lại hoặc sai lệch nhiễm sắc thể bao gồm sự thay đổi về số lượng hoặc sự phân phối lại vật liệu di truyền của nhiễm sắc thể.
Tổ chức lại được chia thành nhiễm sắc thể dinh dưỡng và liên nhiễm sắc thể. Sự sắp xếp lại nội nhiễm sắc thể bao gồm việc mất một phần nhiễm sắc thể (xóa), nhân đôi hoặc nhân đôi một số phần của nó (sao chép), xoay một đoạn nhiễm sắc thể 180 ° với sự thay đổi trình tự gen (đảo ngược).
đột biến gen liên quan đến sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể. Đột biến gen bao gồm dị bội, đơn bội và đa bội.
thể dị bộiđược gọi là sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể riêng lẻ - sự vắng mặt (đơn nhiễm sắc thể) hoặc sự hiện diện của các nhiễm sắc thể bổ sung (trisomy, tetrasomy, trong trường hợp chung là đa nhiễm sắc thể), tức là một bộ nhiễm sắc thể không cân bằng. Các tế bào có số lượng nhiễm sắc thể thay đổi xuất hiện do rối loạn trong quá trình nguyên phân hoặc giảm phân, và do đó phân biệt giữa dị bội nguyên phân và dị bội giảm phân. Sự giảm đi nhiều lần số lượng bộ nhiễm sắc thể của tế bào sinh dưỡng so với tế bào lưỡng bội được gọi là thể đơn bội. Sự hấp dẫn nhiều lần về số lượng bộ nhiễm sắc thể của tế bào sinh dưỡng so với tế bào lưỡng bội được gọi là thể đa bội.
Những loại đột biến này được tìm thấy cả trong tế bào mầm và tế bào sinh dưỡng. Đột biến xảy ra trong tế bào mầm được gọi là sinh sản. Chúng được truyền lại cho các thế hệ tiếp theo.
Đột biến xảy ra trong các tế bào cơ thể ở một giai đoạn cụ thể trong quá trình phát triển riêng lẻ của một sinh vật được gọi là dạng cơ thể. Những đột biến như vậy chỉ được di truyền bởi con cháu của tế bào mà nó xảy ra.

93. Đột biến gen, cơ chế phân tử xảy ra, tần suất đột biến trong tự nhiên. Cơ chế chống đột biến sinh học.
Di truyền học hiện đại nhấn mạnh rằng đột biến gen bao gồm thay đổi cấu trúc hóa học của gen. Cụ thể, đột biến gen là sự thay thế, chèn, xóa và mất cặp bazơ. Phần nhỏ nhất của phân tử DNA, sự thay đổi của nó dẫn đến đột biến, được gọi là muton. Nó bằng một cặp nuclêôtít.
Có một số cách phân loại đột biến gen. . tự phát(tự phát) là đột biến xảy ra ngoài sự liên hệ trực tiếp với bất kỳ yếu tố vật lý, hóa học nào của môi trường.
Nếu các đột biến được gây ra một cách có chủ ý, do tiếp xúc với các yếu tố có bản chất đã biết, thì chúng được gọi là cảm ứng. Tác nhân gây đột biến gọi là chất gây đột biến.
Bản chất của đột biến rất đa dạngĐây là những yếu tố vật lý, hợp chất hóa học. Tác dụng gây đột biến của một số đối tượng sinh học - virus, động vật nguyên sinh, giun sán - đã được thiết lập khi chúng xâm nhập vào cơ thể con người.
Do kết quả của các đột biến trội và lặn, các đặc điểm biến đổi trội và lặn xuất hiện trong kiểu hình. Có ưu thếđột biến xuất hiện ở kiểu hình đã có ở thế hệ thứ nhất. Lặn các đột biến ẩn chứa trong cơ thể dị hợp tử do tác động của chọn lọc tự nhiên nên chúng tích tụ với số lượng lớn trong vốn gen của loài.
Một chỉ số về cường độ của quá trình đột biến là tần số đột biến, được tính trung bình cho bộ gen hoặc riêng cho các locus cụ thể. Tần số đột biến trung bình có thể so sánh được ở nhiều loài sinh vật (từ vi khuẩn đến người) và không phụ thuộc vào mức độ, kiểu tổ chức sinh lý hình thái. Nó bằng 10 -4 - 10 -6 đột biến trên 1 locus trong một thế hệ.
Cơ chế chống đột biến.
Sự kết đôi của các nhiễm sắc thể trong kiểu nhân lưỡng bội của các tế bào sinh vật nhân chuẩn đóng vai trò là yếu tố bảo vệ chống lại hậu quả bất lợi của đột biến gen. Sự kết hợp của các gen alen ngăn cản sự biểu hiện ra kiểu hình của các đột biến nếu chúng là gen lặn.
Hiện tượng sao chép thêm của gen mã hóa các đại phân tử quan trọng góp phần làm giảm tác hại của đột biến gen. Một ví dụ là các gen cho rRNA, tRNA, protein histone, nếu không có chúng thì hoạt động sống còn của bất kỳ tế bào nào là không thể.
Các cơ chế này góp phần bảo tồn các gen được chọn lọc trong quá trình tiến hóa, đồng thời, tích lũy các alen khác nhau trong vốn gen của quần thể, tạo thành nguồn dự trữ biến dị di truyền.

94. Đột biến gen: đa bội, đơn bội, dị bội. Cơ chế xuất hiện của chúng.
Đột biến gen có liên quan đến sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể. Đột biến gen là thể dị bội, thể đơn bội và thể đa bội.
thể đa bội- sự gia tăng số lượng nhiễm sắc thể lưỡng bội bằng cách thêm toàn bộ bộ nhiễm sắc thể do vi phạm quá trình giảm phân.
Ở các thể đa bội có sự tăng số lượng NST, bội của bộ đơn bội: 3n - thể tam bội; 4n là thể tứ bội, 5n là thể ngũ bội, v.v.
Các dạng đa bội khác với các dạng lưỡng bội về kiểu hình: cùng với sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể, các đặc tính di truyền cũng thay đổi. Ở thể đa bội, các tế bào thường lớn; đôi khi thực vật là khổng lồ.
Các hình thức do sự nhân lên của các nhiễm sắc thể của một bộ gen được gọi là tự bội. Tuy nhiên, một dạng đa bội khác cũng được biết đến - dị bội, trong đó số lượng nhiễm sắc thể của hai bộ gen khác nhau được nhân lên.
Sự giảm đi nhiều lần số lượng bộ nhiễm sắc thể của tế bào sinh dưỡng so với tế bào lưỡng bội được gọi là thể đơn bội. Các sinh vật đơn bội trong môi trường sống tự nhiên được tìm thấy chủ yếu ở các loài thực vật, bao gồm cả những loài bậc cao (cà độc dược, lúa mì, ngô). Các tế bào của những sinh vật như vậy có một nhiễm sắc thể của mỗi cặp tương đồng, vì vậy tất cả các alen lặn đều xuất hiện trong kiểu hình. Điều này giải thích khả năng tồn tại giảm của các đơn bội.
thể dị bội. Do vi phạm quá trình nguyên phân và giảm phân, số lượng nhiễm sắc thể có thể thay đổi và không trở thành bội số của bộ đơn bội. Hiện tượng khi bất kỳ nhiễm sắc thể nào thay vì là một cặp thì là một số ba, được gọi là thể tam nhiễm. Nếu trisomy được quan sát trên một nhiễm sắc thể, thì một sinh vật như vậy được gọi là trisomy và bộ nhiễm sắc thể của nó là 2n + 1. Trisomy có thể nằm trên bất kỳ nhiễm sắc thể nào và thậm chí trên một số nhiễm sắc thể. Với thể ba nhiễm kép, nó có bộ nhiễm sắc thể 2n + 2, bộ ba - 2n + 3, v.v.
Hiện tượng ngược lại thể tam nhiễm, I E. sự mất đi một trong các nhiễm sắc thể từ một cặp trong bộ lưỡng bội được gọi là đơn bội, sinh vật là đơn bội; công thức kiểu gen của nó là 2n-1. Trong trường hợp không có hai nhiễm sắc thể riêng biệt, sinh vật là thể đơn sắc kép với công thức kiểu gen 2n-2, v.v.
Từ những gì đã nói, rõ ràng là thể dị bội, I E. vi phạm số lượng nhiễm sắc thể bình thường, dẫn đến thay đổi cấu trúc và giảm khả năng sống sót của sinh vật. Sự xáo trộn càng lớn, khả năng tồn tại càng thấp. Ở người, sự vi phạm bộ nhiễm sắc thể cân bằng kéo theo các trạng thái bệnh, được gọi chung là bệnh nhiễm sắc thể.
cơ chế xuất xứđột biến gen có liên quan đến bệnh lý vi phạm sự phân kỳ bình thường của nhiễm sắc thể trong bệnh teo cơ, dẫn đến sự hình thành các giao tử bất thường, dẫn đến đột biến. Những thay đổi trong cơ thể có liên quan đến sự hiện diện của các tế bào không đồng nhất về mặt di truyền.

95. Phương pháp nghiên cứu tính di truyền của con người. Phương pháp phả hệ và sinh đôi, tầm quan trọng của chúng đối với y học.
Các phương pháp chính để nghiên cứu sự di truyền của con người là phả hệ, sinh đôi, thống kê dân số, phương pháp sinh trắc học, phương pháp di truyền tế bào, sinh hóa, tế bào soma, phương pháp mô hình hóa
phương pháp phả hệ. Cơ sở của phương pháp này là việc biên soạn và phân tích phả hệ. Phả hệ là một sơ đồ phản ánh mối quan hệ giữa các thành viên trong gia đình. Phân tích phả hệ, họ nghiên cứu bất kỳ đặc điểm bệnh lý bình thường hoặc (thường xuyên hơn) trong các thế hệ của những người có liên quan.
Phương pháp phả hệ dùng để xác định tính di truyền hay không di truyền của một tính trạng, tính trội hay tính lặn, lập bản đồ nhiễm sắc thể, liên kết giới tính, nghiên cứu quá trình đột biến. Theo quy định, phương pháp phả hệ tạo cơ sở cho các kết luận trong tư vấn di truyền y tế.
Khi biên soạn phả hệ, ký hiệu tiêu chuẩn được sử dụng. Người bắt đầu nghiên cứu là proband. Con của một cặp vợ chồng được gọi là anh chị em ruột, anh chị em ruột được gọi là anh chị em ruột, anh em họ được gọi là anh em họ, v.v. Con cháu có một mẹ chung (nhưng khác cha) gọi là huyết thống, con cháu có một cha chung (nhưng khác mẹ) gọi là huyết thống; nếu gia đình có con từ các cuộc hôn nhân khác nhau và chúng không có tổ tiên chung (ví dụ: con từ cuộc hôn nhân đầu tiên của mẹ và con từ cuộc hôn nhân đầu tiên của cha), thì chúng được gọi là hợp nhất.
Với sự trợ giúp của phương pháp phả hệ, có thể thiết lập điều kiện di truyền của tính trạng được nghiên cứu, cũng như kiểu di truyền của nó. Khi phân tích phả hệ cho một số đặc điểm, bản chất liên kết của sự di truyền của chúng có thể được tiết lộ, được sử dụng khi biên soạn bản đồ nhiễm sắc thể. Phương pháp này cho phép người ta nghiên cứu cường độ của quá trình đột biến, để đánh giá tính biểu hiện và sự xâm nhập của alen.
phương pháp sinh đôi. Nó bao gồm việc nghiên cứu các kiểu di truyền các đặc điểm trong các cặp sinh đôi giống hệt nhau và đồng hợp tử. Sinh đôi là hai hoặc nhiều trẻ em được thụ thai và sinh ra bởi cùng một người mẹ gần như cùng một lúc. Có những cặp song sinh giống hệt nhau và khác trứng.
Các cặp song sinh giống hệt nhau (đồng hợp tử, giống hệt nhau) xảy ra ở giai đoạn sớm nhất của quá trình phân cắt hợp tử, khi hai hoặc bốn phôi bào giữ được khả năng phát triển thành một sinh vật chính thức trong quá trình cách ly. Vì hợp tử phân chia bằng nguyên phân, nên kiểu gen của các cặp song sinh giống hệt nhau, ít nhất là ban đầu, hoàn toàn giống nhau. Các cặp song sinh giống hệt nhau luôn cùng giới tính và chia sẻ cùng một nhau thai trong quá trình phát triển của bào thai.
Anh em (chóng mặt, không giống hệt nhau) xảy ra trong quá trình thụ tinh của hai hoặc nhiều trứng trưởng thành đồng thời. Vì vậy, họ chia sẻ khoảng 50% gen của họ. Nói cách khác, họ giống với anh chị em bình thường về cấu tạo gen và có thể là đồng giới hoặc khác giới.
Khi so sánh các cặp song sinh giống hệt nhau và khác trứng được nuôi dưỡng trong cùng một môi trường, người ta có thể rút ra kết luận về vai trò của gen đối với sự hình thành các tính trạng.
Phương pháp sinh đôi cho phép bạn đưa ra kết luận hợp lý về khả năng di truyền của các đặc điểm: vai trò của di truyền, môi trường và các yếu tố ngẫu nhiên trong việc xác định một số đặc điểm của một người
Phòng ngừa và chẩn đoán bệnh lý di truyền
Hiện tại, việc ngăn ngừa bệnh lý di truyền được thực hiện ở bốn cấp độ: 1) mang thai; 2) sinh sớm; 3) trước khi sinh; 4) sơ sinh.
1.) Cấp độ tiền trò chơi
thực hiện:
1. Kiểm soát vệ sinh đối với sản xuất - loại trừ ảnh hưởng của chất gây đột biến lên cơ thể.
2. Giải phóng phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ khỏi công việc trong các ngành độc hại.
3. Lập danh mục các bệnh di truyền phổ biến ở một số
lãnh thổ với def. thường xuyên.
2. Giai đoạn tiền hợp tử
Yếu tố quan trọng nhất của mức độ phòng ngừa này là tư vấn di truyền y tế (MGC) cho dân số, thông báo cho gia đình về mức độ rủi ro có thể có khi sinh con mắc bệnh lý di truyền và hỗ trợ đưa ra quyết định đúng đắn về việc sinh con.
mức độ trước khi sinh
Nó bao gồm việc tiến hành chẩn đoán trước khi sinh (trước khi sinh).
Chẩn đoán trước khi sinh- Đây là một tập hợp các biện pháp được thực hiện nhằm xác định bệnh lý di truyền ở thai nhi và chấm dứt thai kỳ này. Các phương pháp chẩn đoán trước sinh bao gồm:
1. Quét siêu âm (USS).
2. nội soi thai nhi- một phương pháp quan sát trực quan thai nhi trong khoang tử cung thông qua một đầu dò đàn hồi được trang bị hệ thống quang học.
3. sinh thiết màng đệm. Phương pháp này dựa trên việc lấy nhung mao màng đệm, nuôi cấy tế bào và kiểm tra chúng bằng các phương pháp di truyền tế bào, sinh hóa và di truyền phân tử.
4. chọc ối– chọc thủng túi ối qua thành bụng và lấy
nước ối. Nó chứa các tế bào thai nhi có thể được kiểm tra
tế bào học hoặc sinh hóa, tùy thuộc vào bệnh lý được cho là của thai nhi.
5. chọc dò dây rốn- đâm thủng mạch máu của dây rốn và lấy máu của thai nhi. Tế bào lympho bào thai
trồng và thử nghiệm.
4. Cấp độ sơ sinh
Ở cấp độ thứ tư, trẻ sơ sinh được sàng lọc để phát hiện các bệnh chuyển hóa di truyền lặn nhiễm sắc thể thường ở giai đoạn tiền lâm sàng, khi bắt đầu điều trị kịp thời để đảm bảo sự phát triển bình thường về thể chất và tinh thần của trẻ.

Nguyên tắc điều trị bệnh di truyền
Có các loại điều trị sau.
1. có triệu chứng(tác động đến các triệu chứng của bệnh).
2. mầm bệnh(tác động đến các cơ chế phát triển của bệnh).
Điều trị triệu chứng và bệnh sinh không loại bỏ được nguyên nhân gây bệnh, bởi vì. không thanh lý
Khiếm khuyết di truyền.
Các phương pháp sau đây có thể được sử dụng trong điều trị triệu chứng và bệnh sinh.
· Điều chỉnh dị tật bằng phương pháp phẫu thuật (dẻ ngón, thừa ngón,
sứt môi trên...
Liệu pháp thay thế, ý nghĩa của nó là đưa vào cơ thể
thiếu hoặc không đủ cơ chất sinh hóa.
· cảm ứng trao đổi chất- đưa vào cơ thể các chất giúp tăng cường tổng hợp
một số enzyme và do đó, tăng tốc các quá trình.
· ức chế trao đổi chất- đưa vào cơ thể các loại thuốc liên kết và loại bỏ
các sản phẩm trao đổi chất bất thường.
· liệu pháp ăn kiêng ( dinh dưỡng điều trị) - loại bỏ khỏi chế độ ăn uống các chất
cơ thể không hấp thụ được.
Quan điểm: Trong tương lai gần, di truyền học sẽ phát triển mạnh mẽ, mặc dù vẫn còn
rất phổ biến trong các loại cây trồng (nhân giống, nhân bản vô tính),
y học (di truyền y học, di truyền vi sinh vật). Trong tương lai, các nhà khoa học hy vọng
sử dụng di truyền học để loại bỏ các gen khiếm khuyết và loại bỏ các bệnh truyền nhiễm
do di truyền, có khả năng chữa các bệnh hiểm nghèo như ung thư, virus
nhiễm trùng.

Với tất cả những thiếu sót trong đánh giá hiện đại về hiệu ứng phóng xạ, không còn nghi ngờ gì nữa về mức độ nghiêm trọng của hậu quả di truyền đang chờ đợi loài người trong trường hợp nền phóng xạ trong môi trường gia tăng không kiểm soát được. Sự nguy hiểm của việc thử nghiệm thêm vũ khí nguyên tử và hydro là rõ ràng.
Đồng thời, việc sử dụng năng lượng nguyên tử trong di truyền và nhân giống giúp tạo ra các phương pháp mới để kiểm soát tính di truyền của thực vật, động vật và vi sinh vật, đồng thời hiểu rõ hơn về quá trình thích nghi di truyền của sinh vật. Liên quan đến các chuyến bay của con người vào không gian vũ trụ, cần phải điều tra ảnh hưởng của phản ứng vũ trụ đối với các sinh vật sống.

98. Phương pháp tế bào học chẩn đoán rối loạn nhiễm sắc thể ở người. chọc ối. Karyotype và thành ngữ của nhiễm sắc thể người. phương pháp hóa sinh.
Phương pháp tế bào học bao gồm nghiên cứu nhiễm sắc thể bằng kính hiển vi. Thông thường, các nhiễm sắc thể phân bào (metaphase) đóng vai trò là đối tượng nghiên cứu, các nhiễm sắc thể meogen (tiên tri và metaphase) ít thường xuyên hơn. Các phương pháp tế bào học được sử dụng khi nghiên cứu các kiểu nhân của từng cá nhân
Lấy nguyên liệu của sinh vật phát triển trong tử cung được thực hiện theo nhiều cách khác nhau. một trong số đó là chọc ối, với sự trợ giúp của nó, khi thai được 15-16 tuần, nước ối thu được có chứa các chất thải của thai nhi và các tế bào da và niêm mạc của thai nhi
Vật liệu được lấy trong quá trình chọc ối được sử dụng cho các nghiên cứu hóa học sinh hóa, tế bào học và phân tử. Phương pháp tế bào học xác định giới tính của thai nhi và xác định các đột biến nhiễm sắc thể và gen. Nghiên cứu về nước ối và tế bào thai nhi bằng các phương pháp sinh hóa giúp phát hiện khiếm khuyết trong các sản phẩm protein của gen, nhưng không thể xác định vị trí của các đột biến trong phần cấu trúc hoặc điều hòa của bộ gen. Việc sử dụng các đầu dò DNA đóng một vai trò quan trọng trong việc phát hiện các bệnh di truyền và xác định chính xác vị trí tổn thương đối với vật liệu di truyền của thai nhi.
Hiện nay, với sự trợ giúp của chọc ối, tất cả các bất thường về nhiễm sắc thể, hơn 60 bệnh chuyển hóa di truyền, sự không tương thích của mẹ và thai nhi đối với các kháng nguyên hồng cầu đều được chẩn đoán.
Bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội trong một tế bào, được đặc trưng bởi số lượng, kích thước và hình dạng của chúng, được gọi là kiểu nhân. Một kiểu nhân bình thường của con người bao gồm 46 nhiễm sắc thể, hoặc 23 cặp: trong đó 22 cặp là nhiễm sắc thể thường và một cặp là nhiễm sắc thể giới tính.
Để dễ hiểu hơn về phức hợp phức tạp của các nhiễm sắc thể tạo nên kiểu nhân, chúng được sắp xếp ở dạng thành ngữ. TẠI thành ngữ Các nhiễm sắc thể được sắp xếp thành từng cặp theo thứ tự giảm dần, ngoại trừ nhiễm sắc thể giới tính. Cặp lớn nhất được chỉ định số 1, cặp nhỏ nhất - số 22. Việc xác định các nhiễm sắc thể chỉ theo kích thước gặp phải những khó khăn lớn: một số nhiễm sắc thể có kích thước tương tự nhau. Tuy nhiên, gần đây, bằng cách sử dụng nhiều loại thuốc nhuộm khác nhau, người ta đã thiết lập được sự phân biệt rõ ràng các nhiễm sắc thể của con người dọc theo chiều dài của chúng thành các dải được nhuộm bằng phương pháp đặc biệt và không nhuộm. Khả năng phân biệt chính xác các nhiễm sắc thể có tầm quan trọng lớn đối với di truyền y học, vì nó cho phép bạn xác định chính xác bản chất của các rối loạn trong kiểu nhân của con người.
phương pháp sinh hóa

99. Karyotype và thành ngữ của một người. Đặc điểm của karyotype của con người là bình thường
và bệnh học.
kiểu nhân- một tập hợp các tính năng (số lượng, kích thước, hình dạng, v.v.) của một bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh,
vốn có trong các tế bào của một loài sinh học nhất định (kiểu nhân của loài), một sinh vật nhất định
(kiểu nhân riêng lẻ) hoặc dòng (nhân bản) của các tế bào.
Để xác định kiểu nhân, vi ảnh hoặc bản phác thảo nhiễm sắc thể được sử dụng trong quá trình hiển vi của các tế bào đang phân chia.
Mỗi người có 46 nhiễm sắc thể, hai trong số đó là nhiễm sắc thể giới tính. Một người phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X.
(kiểu nhân: 46, XX), trong khi nam giới có một nhiễm sắc thể X và Y còn lại (kiểu nhân: 46, XY). Học
Kiểu nhân được thực hiện bằng kỹ thuật gọi là tế bào học.
thành ngữ- một biểu diễn sơ đồ của bộ nhiễm sắc thể đơn bội của một sinh vật, trong đó
sắp xếp thành một hàng theo kích thước của chúng, theo cặp theo thứ tự kích thước giảm dần. Một ngoại lệ được tạo ra cho các nhiễm sắc thể giới tính, đặc biệt nổi bật.
Ví dụ về các bệnh lý nhiễm sắc thể phổ biến nhất.
Hội chứng Down là một thể ba nhiễm sắc thể của cặp nhiễm sắc thể thứ 21.
Hội chứng Edwards là một trisomy của cặp nhiễm sắc thể thứ 18.
Hội chứng Patau là một trisomy của cặp nhiễm sắc thể thứ 13.
Hội chứng Klinefelter là một bệnh đa nhiễm sắc thể X ở bé trai.

100. Ý nghĩa của di truyền học đối với y học. Các phương pháp tế bào học, sinh hóa, thống kê dân số để nghiên cứu tính di truyền của con người.
Vai trò của di truyền trong đời sống con người là rất quan trọng. Nó được thực hiện với sự giúp đỡ của tư vấn di truyền y tế. Tư vấn di truyền y tế được thiết kế để cứu nhân loại khỏi những đau khổ liên quan đến các bệnh di truyền (di truyền). Mục tiêu chính của tư vấn di truyền y tế là thiết lập vai trò của kiểu gen trong sự phát triển của bệnh này và dự đoán nguy cơ sinh con bị bệnh. Các khuyến nghị được đưa ra trong các cuộc tư vấn di truyền y tế liên quan đến việc kết hôn hoặc tiên lượng về tính hữu ích di truyền của con cái nhằm mục đích đảm bảo rằng chúng được những người được tư vấn tính đến, những người tự nguyện đưa ra quyết định phù hợp.
Phương pháp tế bào học (karyotypic). Phương pháp tế bào học bao gồm nghiên cứu nhiễm sắc thể bằng kính hiển vi. Thông thường, các nhiễm sắc thể phân bào (metaphase) đóng vai trò là đối tượng nghiên cứu, các nhiễm sắc thể meogen (tiên tri và metaphase) ít thường xuyên hơn. Phương pháp này cũng được sử dụng để nghiên cứu chất nhiễm sắc giới tính ( cơ quan barr) Các phương pháp tế bào học được sử dụng khi nghiên cứu các kiểu nhân của từng cá thể
Việc sử dụng phương pháp tế bào học không chỉ cho phép nghiên cứu hình thái bình thường của nhiễm sắc thể và toàn bộ kiểu nhân, xác định giới tính di truyền của sinh vật, mà quan trọng nhất là chẩn đoán các bệnh nhiễm sắc thể khác nhau liên quan đến sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể hoặc vi phạm cấu trúc của chúng. Ngoài ra, phương pháp này cho phép nghiên cứu các quá trình đột biến ở cấp độ nhiễm sắc thể và karyotype. Việc sử dụng nó trong tư vấn di truyền y tế nhằm mục đích chẩn đoán trước sinh các bệnh nhiễm sắc thể giúp ngăn ngừa sự xuất hiện của những đứa con bị rối loạn phát triển nghiêm trọng bằng cách chấm dứt thai kỳ kịp thời.
phương pháp sinh hóa bao gồm việc xác định hoạt động của các enzym hoặc nội dung của một số sản phẩm trao đổi chất trong máu hoặc nước tiểu. Sử dụng phương pháp này, các rối loạn chuyển hóa được phát hiện do sự hiện diện trong kiểu gen của sự kết hợp không thuận lợi của các gen alen, thường là các alen lặn ở trạng thái đồng hợp tử. Với việc chẩn đoán kịp thời các bệnh di truyền như vậy, các biện pháp phòng ngừa có thể tránh được các rối loạn phát triển nghiêm trọng.
Phương pháp dân số-thống kê. Phương pháp này cho phép ước tính xác suất sinh ra những người có một kiểu hình nhất định trong một nhóm dân số nhất định hoặc trong các cuộc hôn nhân có quan hệ họ hàng gần; tính tần số sóng mang ở trạng thái dị hợp tử của alen lặn. Phương pháp này dựa trên định luật Hardy-Weinberg. Định luật Hardy-WeinbergĐây là quy luật di truyền quần thể. Định luật phát biểu: “Trong một quần thể lí tưởng, tần số các gen và thành phần kiểu gen không đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác”.
Các đặc điểm chính của dân số loài người là: lãnh thổ chung và khả năng kết hôn tự do. Các yếu tố cô lập, tức là hạn chế quyền tự do lựa chọn vợ hoặc chồng, đối với một người có thể không chỉ là rào cản địa lý mà còn là rào cản tôn giáo và xã hội.
Ngoài ra, phương pháp này cho phép nghiên cứu quá trình đột biến, vai trò của di truyền và môi trường trong việc hình thành tính đa hình kiểu hình ở người theo các đặc điểm bình thường, cũng như trong việc phát sinh bệnh tật, đặc biệt là với khuynh hướng di truyền. Phương pháp thống kê dân số được sử dụng để xác định tầm quan trọng của các yếu tố di truyền trong quá trình nhân loại học, đặc biệt là trong quá trình hình thành chủng tộc.

101. Rối loạn cấu trúc (sai lệch) nhiễm sắc thể. Phân loại tùy thuộc vào sự thay đổi trong vật chất di truyền. Ý nghĩa đối với sinh học và y học.
Quang sai nhiễm sắc thể là kết quả của việc sắp xếp lại nhiễm sắc thể. Chúng là kết quả của sự đứt gãy trong nhiễm sắc thể, dẫn đến sự hình thành các mảnh mà sau đó được tái hợp lại, nhưng cấu trúc bình thường của nhiễm sắc thể không được phục hồi. Có 4 loại sai lệch nhiễm sắc thể chính: thiếu, nhân đôi, đảo ngược, sự chuyển vị, xóa- mất một phần nào đó của nhiễm sắc thể, sau đó thường bị phá hủy
sự thiếu hụt phát sinh do mất nhiễm sắc thể của một hoặc một trang web khác. Sự thiếu hụt ở phần giữa của nhiễm sắc thể được gọi là mất đoạn. Việc mất một phần quan trọng của nhiễm sắc thể dẫn đến cái chết của sinh vật, việc mất các phần nhỏ gây ra sự thay đổi về đặc tính di truyền. Cho nên. Khi thiếu một trong các nhiễm sắc thể ở ngô, cây con của nó bị thiếu chất diệp lục.
nhân đôi do có thêm một đoạn nhân đôi của nhiễm sắc thể. Nó cũng dẫn đến sự xuất hiện của các tính năng mới. Vì vậy, ở Drosophila, gen quy định mắt sọc là do sự nhân đôi một đoạn của một trong các nhiễm sắc thể.
đảo ngượcđược quan sát thấy khi nhiễm sắc thể bị đứt và đoạn tách ra bị quay 180 độ. Nếu chỗ đứt xảy ra ở một chỗ thì đoạn tách ra được gắn vào nhiễm sắc thể ở đầu đối diện, nếu ở hai chỗ thì đoạn ở giữa, lật lại, được gắn vào các điểm đứt nhưng ở hai đầu khác nhau. Theo Darwin, nghịch đoạn đóng vai trò quan trọng trong quá trình tiến hóa của các loài.
Bản dịch xảy ra khi một đoạn nhiễm sắc thể từ một cặp được gắn vào nhiễm sắc thể không tương đồng, tức là nhiễm sắc thể từ một cặp khác. bản dịch các phần của một trong các nhiễm sắc thể được biết đến ở người; nó có thể là nguyên nhân của bệnh Down. Hầu hết các chuyển vị ảnh hưởng đến các phần lớn của nhiễm sắc thể làm cho sinh vật không thể sống được.
đột biến nhiễm sắc thể thay đổi liều lượng của một số gen, gây ra sự phân phối lại gen giữa các nhóm liên kết, thay đổi sự định vị của chúng trong nhóm liên kết. Bằng cách này, chúng phá vỡ sự cân bằng gen của các tế bào trong cơ thể, dẫn đến sai lệch trong quá trình phát triển soma của cá thể. Theo quy định, những thay đổi mở rộng đến một số hệ thống cơ quan.
Quang sai nhiễm sắc thể có tầm quan trọng lớn trong y học. Tại sai lệch nhiễm sắc thể, có sự chậm trễ trong sự phát triển toàn diện về thể chất và tinh thần. Bệnh nhiễm sắc thể được đặc trưng bởi sự kết hợp của nhiều dị tật bẩm sinh. Khiếm khuyết như vậy là biểu hiện của hội chứng Down, được quan sát thấy trong trường hợp thể ba nhiễm sắc thể ở một đoạn nhỏ của nhánh dài nhiễm sắc thể 21. Hình ảnh về hội chứng mèo kêu phát triển với sự mất đi một phần nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 5. Ở người, dị tật não, hệ thống cơ xương, tim mạch và sinh dục thường được ghi nhận nhiều nhất.

102. Khái niệm loài, quan điểm hiện đại về loài. Xem tiêu chí.
Lượt xem là tập hợp các cá thể giống nhau về các tiêu chí của loài đến mức có thể
giao phối với nhau trong điều kiện tự nhiên và sinh ra đời con hữu thụ.
con ruột- một thứ có thể tự sinh sản. Một ví dụ về con cái vô sinh là một con la (con lai giữa lừa và ngựa), nó là vô sinh.
Xem tiêu chí- đây là những dấu hiệu mà 2 sinh vật được so sánh để xác định xem chúng thuộc cùng loài hay khác loài.
Hình thái - cấu trúc bên trong và bên ngoài.
Sinh lý-sinh hóa - cách thức hoạt động của các cơ quan và tế bào.
Hành vi - hành vi, đặc biệt là tại thời điểm sinh sản.
Sinh thái - một tập hợp các yếu tố môi trường cần thiết cho cuộc sống
loài (nhiệt độ, độ ẩm, thức ăn, đối thủ cạnh tranh, v.v.)
Địa lý - khu vực (khu vực phân phối), tức là khu vực mà loài sinh sống.
Sinh sản di truyền - cùng số lượng và cấu trúc của nhiễm sắc thể, cho phép các sinh vật sinh ra những đứa con màu mỡ.
Tiêu chí xem là tương đối, tức là người ta không thể đánh giá loài bằng một tiêu chí. Ví dụ, có những loài sinh đôi (ở muỗi sốt rét, ở chuột, v.v.). Chúng không khác nhau về hình thái, nhưng có số lượng nhiễm sắc thể khác nhau và do đó không sinh con.

103. Dân số. Đặc điểm sinh thái và di truyền và vai trò của nó trong sự hình thành loài.
dân số- một nhóm tự sinh sản tối thiểu gồm các cá thể của một loài, ít nhiều bị cô lập với các nhóm tương tự khác, sinh sống ở một khu vực nhất định trong một chuỗi dài các thế hệ, hình thành hệ thống di truyền của riêng mình và hình thành hốc sinh thái của riêng mình.
Các chỉ số sinh thái của quần thể.
dân số là tổng số cá thể trong quần thể. Giá trị này được đặc trưng bởi một phạm vi thay đổi rộng, nhưng nó không thể thấp hơn các giới hạn nhất định.
Tỉ trọng- số lượng cá thể trên một đơn vị diện tích hoặc thể tích. Mật độ dân số có xu hướng tăng khi quy mô dân số tăng.
Cấu trúc không gian Dân số được đặc trưng bởi các đặc thù của sự phân bố của các cá nhân trong lãnh thổ bị chiếm đóng. Nó được xác định bởi các thuộc tính của môi trường sống và đặc điểm sinh học của loài.
cấu trúc giới tính phản ánh một tỷ lệ nam và nữ nhất định trong quần thể.
Cơ câu tuổi tac phản ánh tỉ lệ các nhóm tuổi khác nhau trong quần thể phụ thuộc vào tuổi thọ, thời điểm bắt đầu dậy thì và số con đẻ ra.
Chỉ thị di truyền của quần thể. Về mặt di truyền, một quần thể được đặc trưng bởi vốn gen của nó. Nó được đại diện bởi một tập hợp các alen tạo thành kiểu gen của các sinh vật trong một quần thể nhất định.
Khi mô tả các quần thể hoặc so sánh chúng với nhau, một số đặc điểm di truyền được sử dụng. đa hình. Một quần thể được cho là đa hình tại một locus nhất định nếu nó chứa hai alen trở lên. Nếu locus được đại diện bởi một alen duy nhất, chúng nói về tính đơn hình. Bằng cách kiểm tra nhiều locus, người ta có thể xác định tỷ lệ các locus đa hình trong số chúng, tức là đánh giá mức độ đa hình, là chỉ số đánh giá mức độ đa dạng di truyền của quần thể.
dị hợp tử. Một đặc điểm di truyền quan trọng của quần thể là dị hợp tử - tần số của các cá thể dị hợp tử trong quần thể. Nó cũng phản ánh sự đa dạng di truyền.
hệ số cận huyết. Sử dụng hệ số này, ước tính tỷ lệ phổ biến của các con lai có quan hệ họ hàng gần trong quần thể.
Hiệp hội gen. Tần số alen của các gen khác nhau có thể phụ thuộc lẫn nhau, được đặc trưng bởi các hệ số liên kết.
khoảng cách di truyền. Các quần thể khác nhau khác nhau về tần số alen. Để định lượng những khác biệt này, các chỉ số gọi là khoảng cách di truyền đã được đề xuất.

dân số- cấu trúc tiến hóa cơ bản. Trong phạm vi của bất kỳ loài nào, các cá thể được phân bố không đồng đều. Các khu vực tập trung dày đặc các cá nhân được xen kẽ với các không gian ít hoặc vắng mặt. Kết quả là, các quần thể ít nhiều bị cô lập phát sinh trong đó xảy ra sự giao thoa tự do ngẫu nhiên (panmixia) một cách có hệ thống. Giao phối với các quần thể khác là rất hiếm và không thường xuyên. Nhờ panmixia mà mỗi quần thể tạo ra một vốn gen đặc trưng của mình, khác với các quần thể khác. Chính quần thể nên được công nhận là đơn vị cơ bản của quá trình tiến hóa

Vai trò của quần thể là rất lớn, vì hầu như tất cả các đột biến đều xảy ra bên trong nó. Những đột biến này chủ yếu liên quan đến sự cô lập của quần thể và vốn gen, khác nhau do sự cô lập của chúng với nhau. Nguyên liệu của quá trình tiến hóa là biến dị đột biến, bắt đầu từ quần thể và kết thúc bằng sự hình thành loài.

Tạp chí khoa học hàng đầu Tự nhiênđã công bố việc phát hiện ra mã di truyền thứ hai - một loại "mã trong mã", gần đây đã được các nhà sinh học phân tử và lập trình viên máy tính bẻ khóa. Hơn nữa, để vạch trần nó, họ không dùng thuyết tiến hóa mà dùng công nghệ thông tin.

Mã mới được gọi là Mã nối. Nó nằm trong DNA. Mã này kiểm soát mã di truyền cơ bản theo cách rất phức tạp nhưng có thể dự đoán được. Mã nối kiểm soát cách thức và thời điểm các gen và yếu tố điều hòa được lắp ráp. Tiết lộ mã này trong một mã giúp làm sáng tỏ một số bí ẩn lâu đời về di truyền học đã xuất hiện kể từ Dự án giải trình tự bộ gen hoàn chỉnh của con người. Một bí ẩn như vậy là tại sao chỉ có 20.000 gen trong một sinh vật phức tạp như con người? (Các nhà khoa học dự kiến ​​sẽ tìm thấy nhiều hơn nữa.) Tại sao các gen được chia thành các đoạn (exon) được phân tách bằng các phần tử không mã hóa (intron) và sau đó nối lại với nhau (tức là nối) sau khi phiên mã? Và tại sao gen được kích hoạt ở một số tế bào và mô mà không phải ở những tế bào và mô khác? Trong hai thập kỷ, các nhà sinh học phân tử đã cố gắng làm sáng tỏ cơ chế điều hòa di truyền. Bài viết này chỉ ra một điểm rất quan trọng trong việc hiểu những gì đang thực sự xảy ra. Nó không trả lời mọi câu hỏi, nhưng nó chứng minh rằng mã nội bộ tồn tại. Mã này là một hệ thống liên lạc có thể được giải mã rõ ràng đến mức các nhà khoa học có thể dự đoán cách một bộ gen có thể hoạt động trong những tình huống nhất định với độ chính xác không thể giải thích được.

Hãy tưởng tượng rằng bạn nghe thấy một dàn nhạc ở phòng bên cạnh. Bạn mở cửa, nhìn vào trong và thấy ba hoặc bốn nhạc công đang chơi nhạc cụ trong phòng. Đây là những gì Brandon Frey, người đã giúp giải mã, cho biết bộ gen của con người trông như thế nào. Anh ta nói: “Chúng tôi chỉ có thể phát hiện 20.000 gen, nhưng chúng tôi biết rằng chúng tạo thành một số lượng lớn các sản phẩm protein và các yếu tố điều hòa. Thế nào? Một trong những phương pháp được gọi là nối thay thế". Các exon khác nhau (các phần của gen) có thể được lắp ráp theo những cách khác nhau. “Ví dụ, ba gen của protein neurexin có thể tạo ra hơn 3.000 thông điệp di truyền giúp kiểm soát hệ thống dây thần kinh của não.” Frey nói. Ngay trong bài báo, nó nói rằng các nhà khoa học biết rằng 95% gen của chúng ta có sự ghép nối thay thế và trong hầu hết các trường hợp, các bản phiên mã (phân tử RNA do quá trình phiên mã) được thể hiện khác nhau ở các loại tế bào và mô khác nhau. Phải có một cái gì đó kiểm soát cách hàng ngàn kết hợp này được lắp ráp và thể hiện. Đây là nhiệm vụ của Splicing Code.

Độc giả muốn có một cái nhìn tổng quát về khám phá có thể đọc bài viết tại Khoa học hàng ngàyđược phép "Các nhà nghiên cứu đã giải mã 'Mã nối' làm sáng tỏ bí ẩn đằng sau sự phức tạp sinh học". Bài báo nói: “Các nhà khoa học tại Đại học Toronto đã đạt được một hiểu biết cơ bản mới về cách các tế bào sống sử dụng một số lượng gen hạn chế để hình thành các cơ quan cực kỳ phức tạp như não.”. Bản thân tạp chí Nature bắt đầu với "Code Inside Code" của Heidi Ledford. Tiếp theo đó là một bài báo của Tejedor và Valcarcel có tiêu đề “Quy định gen: Phá vỡ mã gen thứ hai. Cuối cùng, một bài báo của một nhóm các nhà nghiên cứu từ Đại học Toronto do Benjamin D. Blencoe và Brandon D. Frey đứng đầu, "Giải mã mã nối," đã mang tính quyết định.

Bài viết này là một chiến thắng của khoa học thông tin khiến chúng ta nhớ đến những người giải mã từ Thế chiến thứ hai. Phương pháp của họ bao gồm đại số, hình học, lý thuyết xác suất, phép tính véc tơ, lý thuyết thông tin, tối ưu hóa mã chương trình và các kỹ thuật nâng cao khác. Cái họ không cần là thuyết tiến hóa, mà chưa bao giờ được đề cập trong các bài báo khoa học. Đọc bài viết này, bạn có thể thấy các tác giả của overture này đã phải chịu đựng bao nhiêu căng thẳng:

“Chúng tôi mô tả sơ đồ 'mã ghép nối' sử dụng tổ hợp hàng trăm thuộc tính RNA để dự đoán những thay đổi qua trung gian mô trong quá trình ghép nối thay thế của hàng nghìn exon. Mã này thiết lập các lớp mô hình nối mới, nhận ra các chương trình điều tiết khác nhau trong các mô khác nhau và thiết lập các trình tự điều hòa được kiểm soát đột biến. Chúng tôi đã phát hiện ra các chiến lược điều tiết được sử dụng rộng rãi, bao gồm: sử dụng các nhóm tài sản lớn bất ngờ; phát hiện mức độ bao gồm exon thấp, bị suy giảm bởi các đặc tính của các mô cụ thể; biểu hiện của các thuộc tính trong intron sâu sắc hơn so với suy nghĩ trước đây; và điều chế các mức của biến thể mối nối theo đặc điểm cấu trúc của bản phiên mã. Đoạn mã này đã giúp thiết lập một lớp exon bao gồm biểu hiện tắt tiếng trong các mô trưởng thành, kích hoạt quá trình thoái hóa mRNA và loại trừ chúng thúc đẩy biểu hiện trong quá trình tạo phôi. Mã tạo điều kiện cho việc tiết lộ và mô tả chi tiết các sự kiện được quy định trên toàn bộ gen của quá trình ghép nối thay thế.”

Nhóm giải mã bao gồm các chuyên gia từ Khoa Điện tử và Kỹ thuật Máy tính, cũng như từ Khoa Di truyền Phân tử. (Bản thân Frey làm việc cho Microsoft Research, một bộ phận của Tập đoàn Microsoft) Giống như các bộ giải mã trong quá khứ, Frey và Barash đã phát triển "một phân tích sinh học hỗ trợ máy tính mới phát hiện 'từ mã' ẩn trong bộ gen". Với sự trợ giúp của một lượng dữ liệu khổng lồ do các nhà di truyền học phân tử tạo ra, một nhóm các nhà nghiên cứu đã thực hiện "kỹ thuật đảo ngược" mã nối cho đến khi họ có thể dự đoán anh ấy sẽ hành động như thế nào. Khi các nhà nghiên cứu hiểu rõ về nó, họ đã kiểm tra mã để tìm các đột biến và xem cách các exon được chèn vào hoặc loại bỏ. Họ phát hiện ra rằng mã thậm chí có thể gây ra những thay đổi cụ thể của mô hoặc hành động khác nhau tùy thuộc vào việc đó là chuột trưởng thành hay phôi thai. Một gen, Xpo4, có liên quan đến ung thư; Các nhà nghiên cứu lưu ý: “Những dữ liệu này ủng hộ kết luận rằng biểu hiện gen Xpo4 phải được kiểm soát chặt chẽ để tránh các tác động bất lợi tiềm tàng, bao gồm cả quá trình sinh ung thư (ung thư), vì nó hoạt động trong quá trình tạo phôi nhưng bị giảm trong các mô trưởng thành. Hóa ra họ hoàn toàn ngạc nhiên trước mức độ kiểm soát mà họ thấy. Dù cố ý hay không, Frey không sử dụng biến thể và lựa chọn ngẫu nhiên làm đầu mối, mà sử dụng ngôn ngữ của thiết kế thông minh. Anh lưu ý: "Hiểu một hệ thống sinh học phức tạp cũng giống như hiểu một mạch điện tử phức tạp."

Heidi Ledford nói rằng sự đơn giản bề ngoài của mã di truyền của Watson-Crick, với 4 base, bộ ba codon, 20 axit amin và 64 "ký tự" DNA - che giấu cả một thế giới phức tạp. Được gói gọn trong mã đơn giản này, mã nối phức tạp hơn nhiều.

Nhưng giữa DNA và protein là RNA, một thế giới phức tạp riêng biệt. RNA là một bộ biến đổi đôi khi mang thông điệp di truyền và đôi khi kiểm soát chúng, đồng thời sử dụng nhiều cấu trúc có thể ảnh hưởng đến chức năng của nó. Trong một bài báo đăng trên cùng số báo, một nhóm các nhà nghiên cứu do Benjamin D. Blencow và Brandon D. Frey dẫn đầu tại Đại học Toronto ở Ontario, Canada, báo cáo nỗ lực làm sáng tỏ mã di truyền thứ hai có thể dự đoán các đoạn ARN thông tin hoạt động như thế nào. được phiên mã từ một gen cụ thể có thể trộn và kết hợp để tạo thành nhiều loại sản phẩm trong các mô khác nhau. Quá trình này được gọi là nối thay thế. Lần này không có bảng đơn giản - thay vào đó, các thuật toán kết hợp hơn 200 thuộc tính khác nhau của DNA với các định nghĩa về cấu trúc của RNA.

Công việc của các nhà nghiên cứu này chỉ ra sự tiến bộ nhanh chóng mà các phương pháp tính toán đã đạt được trong việc lập mô hình RNA. Ngoài việc hiểu về cách ghép nối thay thế, khoa học máy tính đang giúp các nhà khoa học dự đoán cấu trúc RNA và xác định các đoạn RNA điều hòa nhỏ không mã hóa protein. "Đó là một thời gian tuyệt vời", Christopher Berg, một nhà sinh học máy tính tại Viện Công nghệ Massachusetts ở Cambridge, cho biết. “Trong tương lai, chúng tôi sẽ có một thành công lớn”.

Khoa học máy tính, sinh học máy tính, thuật toán và mã không phải là một phần từ vựng của Darwin khi ông phát triển lý thuyết của mình. Mendel đã có một mô hình rất đơn giản về cách phân bố các tính trạng trong quá trình thừa kế. Ngoài ra, ý tưởng rằng các tính năng được mã hóa chỉ được giới thiệu vào năm 1953. Chúng tôi thấy rằng mã di truyền ban đầu được quy định bởi một mã thậm chí còn phức tạp hơn bao gồm trong đó. Đây là những ý tưởng mang tính cách mạng.. Hơn nữa, có tất cả các dấu hiệu cho thấy mức độ kiểm soát này không phải là mức cuối cùng. Ledford nhắc nhở chúng ta rằng, ví dụ, RNA và protein có cấu trúc ba chiều. Chức năng của các phân tử có thể thay đổi khi hình dạng của chúng thay đổi.Phải có một thứ gì đó điều khiển sự gấp nếp để cấu trúc ba chiều thực hiện những gì mà chức năng đó yêu cầu. Ngoài ra, việc truy cập vào các gen dường như được kiểm soát một mã khác, mã histone. Mã này được mã hóa bởi các dấu hiệu phân tử hoặc "đuôi" trên protein histone đóng vai trò là trung tâm cuộn và siêu cuộn DNA. Mô tả thời đại của chúng ta, Ledford nói về "sự phục hưng vĩnh viễn trong tin học RNC".

Tejedor và Valcarcel đồng ý rằng sự phức tạp ẩn sau sự đơn giản. “Về lý thuyết, mọi thứ trông rất đơn giản: DNA tạo thành RNA, sau đó tạo ra protein”, - họ bắt đầu bài viết của mình. “Nhưng thực tế phức tạp hơn nhiều.”. Vào những năm 1950, chúng ta biết rằng tất cả các sinh vật sống, từ vi khuẩn đến con người, đều có một mã di truyền cơ bản. Nhưng chúng tôi sớm nhận ra rằng các sinh vật phức tạp (sinh vật nhân chuẩn) có một số đặc tính không tự nhiên và khó hiểu: bộ gen của chúng có các phần đặc biệt, intron, phải được loại bỏ để các exon có thể kết hợp với nhau. Tại sao? Hôm nay sương tan “Ưu điểm chính của cơ chế này là nó cho phép các tế bào khác nhau chọn các cách khác nhau để ghép nối tiền chất RNA thông tin (tiền mRNA) và do đó, một gen tạo ra các thông điệp khác nhau,” họ giải thích, "và sau đó các mARN khác nhau có thể mã hóa cho các protein khác nhau với các chức năng khác nhau". Từ ít mã hơn, bạn sẽ nhận được nhiều thông tin hơn, miễn là có mã này khác bên trong mã biết cách thực hiện.

Điều làm cho việc bẻ khóa mã nối trở nên khó khăn là các yếu tố kiểm soát quá trình lắp ráp exon được thiết lập bởi nhiều yếu tố khác: trình tự gần ranh giới exon, trình tự intron và các yếu tố điều hòa hỗ trợ hoặc ức chế cơ chế nối. Ngoài ra, "tác động của một trình tự hoặc yếu tố nhất định có thể khác nhau tùy thuộc vào vị trí của nó so với ranh giới của intron-exon hoặc các họa tiết điều hòa khác", - Tejedor và Valcarcel giải thích. “Do đó, nhiệm vụ khó khăn nhất trong việc dự đoán khả năng ghép nối của mô cụ thể là tính toán đại số của vô số họa tiết và mối quan hệ giữa các yếu tố quy định nhận ra chúng.”.

Để giải quyết vấn đề này, một nhóm các nhà nghiên cứu đã nhập vào máy tính một lượng dữ liệu khổng lồ về các chuỗi RNA và các điều kiện mà chúng được hình thành. "Máy tính sau đó được giao nhiệm vụ xác định sự kết hợp của các thuộc tính giải thích tốt nhất cho việc lựa chọn exon cụ thể của mô được thiết lập bằng thực nghiệm.". Nói cách khác, các nhà nghiên cứu đã thiết kế ngược mã. Giống như các nhà giải mã trong Thế chiến II, một khi các nhà khoa học biết thuật toán, họ có thể đưa ra dự đoán: "Nó xác định đúng và chính xác các exon thay thế và dự đoán quy định khác biệt của chúng giữa các cặp loại mô." Và giống như bất kỳ lý thuyết khoa học tốt nào, khám phá này đã cung cấp những hiểu biết mới: “Điều này cho phép chúng tôi giải thích lại các động cơ điều chỉnh đã được thiết lập trước đó và chỉ ra các thuộc tính chưa biết trước đây của các cơ quan quản lý đã biết, cũng như các mối quan hệ chức năng bất ngờ giữa chúng.”, các nhà nghiên cứu lưu ý. “Ví dụ, mã ngụ ý rằng việc bao gồm các exon dẫn đến protein được xử lý là một cơ chế chung để kiểm soát quá trình biểu hiện gen trong quá trình chuyển đổi từ mô phôi sang mô trưởng thành.”.

Tejedor và Valcarcel coi việc xuất bản bài báo của họ là một bước quan trọng đầu tiên: "Công trình... tốt hơn nên được coi là khám phá ra mảnh vỡ đầu tiên của Phiến đá Rosetta lớn hơn nhiều cần thiết để giải mã các thông điệp thay thế trong bộ gen của chúng ta." Theo các nhà khoa học này, nghiên cứu trong tương lai chắc chắn sẽ nâng cao kiến ​​thức của họ về mã mới này. Ở cuối bài viết của họ, họ đề cập đến sự tiến hóa thoáng qua, và họ làm điều đó theo một cách rất khác thường. Họ nói, “Điều đó không có nghĩa là sự tiến hóa đã tạo ra những mật mã này. Điều này có nghĩa là tiến trình sẽ đòi hỏi sự hiểu biết về cách các mã tương tác. Một điều ngạc nhiên khác là mức độ bảo tồn quan sát được cho đến nay đặt ra câu hỏi về khả năng tồn tại của "mã đặc trưng cho loài".

Mã có thể hoạt động trong từng tế bào đơn lẻ và do đó phải chịu trách nhiệm cho hơn 200 loại tế bào động vật có vú. Nó cũng phải xử lý rất nhiều kiểu ghép nối thay thế, chưa kể đến các quyết định đơn giản bao gồm hoặc bỏ qua một exon duy nhất. Việc duy trì tiến hóa hạn chế quy định ghép nối thay thế (ước tính khoảng 20% ​​giữa người và chuột) đặt ra câu hỏi về sự tồn tại của các mã đặc trưng cho loài. Hơn nữa, mối quan hệ giữa quá trình xử lý DNA và phiên mã gen ảnh hưởng đến quá trình ghép nối thay thế, và bằng chứng gần đây chỉ ra việc đóng gói DNA bằng protein histone và sửa đổi cộng hóa trị histone (cái gọi là mã biểu sinh) trong quy định của quá trình ghép nối. Do đó, các phương pháp trong tương lai sẽ phải thiết lập sự tương tác chính xác giữa mã histone và mã nối. Điều tương tự cũng áp dụng cho ảnh hưởng vẫn còn ít được hiểu biết của các cấu trúc RNA phức tạp đối với quá trình ghép nối thay thế.

Mã, mã và nhiều mã hơn. Việc các nhà khoa học hầu như không nói gì về thuyết Darwin trong các bài báo này cho thấy rằng các nhà lý thuyết tiến hóa, những người ủng hộ các ý tưởng và truyền thống cũ, có rất nhiều điều phải suy nghĩ sau khi họ đọc các bài báo này. Nhưng những người nhiệt tình với sinh học của mật mã sẽ đi đầu. Họ có cơ hội tuyệt vời để tận dụng lợi thế của ứng dụng web thú vị mà những người viết mã đã tạo ra để khuyến khích khám phá thêm. Nó có thể được tìm thấy trên trang web của Đại học Toronto có tên là "Trang web dự đoán nối nối thay thế". Du khách sẽ vô ích khi đề cập đến sự tiến hóa ở đây, bất chấp tiên đề cũ rằng không có gì trong sinh học có ý nghĩa nếu không có nó. Phiên bản mới 2010 của biểu thức này có thể giống như sau: "Không có gì trong sinh học có ý nghĩa trừ khi được nhìn dưới ánh sáng của khoa học máy tính" .

Liên kết và ghi chú

Chúng tôi rất vui vì có thể kể cho bạn nghe về câu chuyện này vào ngày nó được xuất bản. Có lẽ đây là một trong những bài báo khoa học quan trọng nhất trong năm. (Tất nhiên, mọi khám phá lớn do các nhóm nhà khoa học khác thực hiện, chẳng hạn như khám phá về Watson và Crick, đều rất quan trọng.) Điều duy nhất chúng ta có thể nói về điều này là: “Chà!” Khám phá này là một sự xác nhận đáng chú ý của Sáng tạo được Thiết kế và là một thách thức to lớn đối với đế chế Darwin. Thật thú vị khi các nhà tiến hóa sẽ cố gắng sửa chữa lịch sử đơn giản hóa của họ về các đột biến ngẫu nhiên và chọn lọc tự nhiên, được phát minh ra từ thế kỷ 19, dưới ánh sáng của những dữ liệu mới này.

Bạn có hiểu Tejedor và Valcarcel đang nói gì không? Chế độ xem có thể có mã riêng dành riêng cho các chế độ xem đó. “Do đó, các phương pháp trong tương lai sẽ phải thiết lập sự tương tác chính xác giữa mã histone [biểu sinh] và mã nối,” họ lưu ý. Trong bản dịch, điều này có nghĩa là: “Những người theo thuyết Darwin không liên quan gì đến nó. Họ chỉ không thể xử lý nó." Nếu mã di truyền đơn giản của Watson-Crick là một vấn đề đối với những người theo chủ nghĩa Darwin, thì bây giờ họ nói gì về mã nối, thứ tạo ra hàng nghìn bản phiên mã từ cùng một gen? Và họ sẽ xử lý mã biểu sinh kiểm soát biểu hiện gen như thế nào? Và ai biết được, có thể trong “sự tương tác” đáng kinh ngạc này mà chúng ta mới bắt đầu tìm hiểu, có liên quan đến các mật mã khác, gợi nhớ đến Viên đá Rosetta, mới bắt đầu trồi lên từ cát?

Bây giờ chúng tôi đang nghĩ về mật mã và khoa học máy tính, chúng tôi bắt đầu nghĩ về các mô hình khác nhau cho nghiên cứu mới. Điều gì sẽ xảy ra nếu bộ gen hoạt động một phần như một mạng lưới lưu trữ? Điều gì xảy ra nếu mã hóa diễn ra trong đó hoặc các thuật toán nén xảy ra? Chúng ta nên nhớ về hệ thống thông tin hiện đại và công nghệ lưu trữ thông tin. Có lẽ chúng ta thậm chí sẽ tìm thấy các yếu tố của steganography. Không còn nghi ngờ gì nữa, có những cơ chế kháng bổ sung, chẳng hạn như sao chép và sửa lỗi, có thể giúp giải thích sự tồn tại của gen giả. Sao chép toàn bộ bộ gen có thể là một phản ứng đối với căng thẳng Một số hiện tượng này có thể chứng tỏ là những chỉ báo hữu ích về các sự kiện lịch sử không liên quan gì đến tổ tiên chung phổ quát, nhưng giúp khám phá bộ gen so sánh trong tin học và thiết kế kháng thuốc, đồng thời giúp hiểu nguyên nhân gây bệnh.

Những người theo thuyết tiến hóa nhận thấy mình đang ở trong một tình thế khó khăn lớn. Các nhà nghiên cứu đã cố gắng sửa đổi mã, nhưng chỉ nhận được ung thư và đột biến. Làm thế nào họ sẽ điều hướng lĩnh vực thể dục khi tất cả đều được khai thác với những thảm họa đang rình rập ngay khi ai đó bắt đầu can thiệp vào các mã được liên kết chặt chẽ này? Chúng tôi biết có một số khả năng phục hồi và tính di động được tích hợp sẵn, nhưng toàn bộ bức tranh là một hệ thống thông tin được tối ưu hóa, được thiết kế và thiết kế cực kỳ phức tạp, chứ không phải là một mớ hỗn độn có thể chơi mãi không ngừng. Toàn bộ ý tưởng về mã là khái niệm về thiết kế thông minh.

A.E. Wilder-Smith đã nhấn mạnh điều này. Mã giả định một thỏa thuận giữa hai phần. Một thỏa thuận là một thỏa thuận trước. Nó ngụ ý lập kế hoạch và mục đích. Biểu tượng SOS, như Wilder-Smith sẽ nói, chúng tôi sử dụng theo quy ước như một tín hiệu cấp cứu. SOS không giống như một thảm họa. Nó không có mùi như một thảm họa. Nó không giống như một thảm họa. Mọi người sẽ không hiểu rằng những lá thư này tượng trưng cho thảm họa nếu họ không hiểu bản chất của bản thân thỏa thuận. Tương tự, một codon alanine, HCC, không có hình dạng, mùi hoặc cảm giác giống như alanine. Một codon sẽ không liên quan gì đến alanine trừ khi có một thỏa thuận được thiết lập trước giữa hai hệ thống mã hóa (mã protein và mã DNA) rằng "GCC phải là viết tắt của alanine." Để truyền đạt thỏa thuận này, một họ các bộ chuyển đổi, aminoacyl-tRNA synthetase, được sử dụng để dịch mã này sang mã khác.

Điều này nhằm củng cố lý thuyết thiết kế vào những năm 1950, và nhiều người theo thuyết sáng tạo đã rao giảng nó một cách hiệu quả. Nhưng những người theo thuyết tiến hóa giống như những người bán hàng có tài hùng biện. Họ bịa ra những câu chuyện về nàng tiên Tinker Bell, người giải mã và tạo ra loài mới thông qua đột biến và chọn lọc, đồng thời thuyết phục nhiều người rằng ngày nay phép màu vẫn có thể xảy ra. Chà, hôm nay là thế kỷ 21 bên ngoài cửa sổ và chúng ta biết mã biểu sinh và mã nối - hai mã phức tạp và năng động hơn nhiều so với mã đơn giản của DNA. Chúng tôi biết về mã bên trong mã, về mã trên mã và mã bên dưới - chúng tôi biết toàn bộ hệ thống phân cấp mã. Lần này, những người theo thuyết tiến hóa không thể đặt ngón tay vào súng và lừa chúng tôi bằng những bài phát biểu đẹp đẽ của họ khi súng được đặt ở cả hai bên - cả một kho vũ khí nhằm vào các yếu tố cấu trúc chính của họ. Tất cả điều này là một trò chơi. Cả một kỷ nguyên khoa học máy tính đã phát triển xung quanh họ, họ đã lỗi mốt từ lâu và trông giống như những người Hy Lạp đang cố gắng trèo lên những chiếc xe tăng và trực thăng hiện đại bằng giáo.

Thật buồn khi phải thừa nhận rằng những người theo thuyết tiến hóa không hiểu điều này, hoặc thậm chí nếu họ hiểu, họ sẽ không bỏ cuộc. Ngẫu nhiên, tuần này, ngay khi bài báo về Mã nối được xuất bản, luận điệu chống lại sự sáng tạo và thiết kế thông minh độc ác và đáng ghét nhất trong ký ức gần đây đã tuôn ra từ các trang báo và tạp chí ủng hộ Darwin. Chúng tôi vẫn chưa nghe nói về nhiều ví dụ như vậy. Và chừng nào họ còn cầm micro trong tay và kiểm soát các tổ chức, nhiều người sẽ phải lòng họ, nghĩ rằng khoa học tiếp tục cho họ một lý do chính đáng. Chúng tôi nói với bạn tất cả những điều này để bạn sẽ đọc tài liệu này, nghiên cứu nó, hiểu nó và tích lũy thông tin bạn cần để chống lại sự cuồng tín, vô nghĩa gây hiểu lầm này bằng sự thật. Bây giờ, hãy tiếp tục!

Nhờ quá trình phiên mã trong tế bào, thông tin được chuyển từ DNA sang protein: DNA - i-RNA - protein. Thông tin di truyền chứa trong ADN và mARN được chứa trong trình tự các nuclêôtit trong phân tử. Quá trình dịch mã thông tin từ “ngôn ngữ” của các nuclêôtit sang “ngôn ngữ” của axit amin diễn ra như thế nào? Bản dịch này được thực hiện bằng cách sử dụng mã di truyền. Mã, hoặc mật mã, là một hệ thống các ký hiệu để dịch một dạng thông tin này sang một dạng thông tin khác. Mã di truyền là một hệ thống ghi thông tin về trình tự các axit amin trong protein sử dụng trình tự các nucleotide trong RNA thông tin. Trình tự của các phần tử giống nhau (bốn nucleotide trong RNA) quan trọng như thế nào để hiểu và lưu giữ ý nghĩa của thông tin có thể được nhìn thấy bằng một ví dụ đơn giản: bằng cách sắp xếp lại các chữ cái trong mã từ, chúng ta có được một từ có nghĩa khác - bác sĩ. Các tính chất của mã di truyền là gì?

1. Mã là bộ ba. RNA bao gồm 4 nucleotide: A, G, C, U. Nếu chúng ta cố gắng chỉ định một axit amin bằng một nucleotide, thì 16 trong số 20 axit amin sẽ không được mã hóa. Một mã gồm hai chữ cái sẽ mã hóa 16 axit amin (từ 4 nucleotide có thể tạo ra 16 tổ hợp khác nhau, mỗi tổ hợp có 2 nucleotide). Thiên nhiên đã tạo ra một mã gồm ba chữ cái, hoặc bộ ba. Điều này có nghĩa là mỗi trong số 20 axit amin được mã hóa bởi một trình tự ba nucleotide được gọi là bộ ba hoặc codon. Từ 4 nucleotide, bạn có thể tạo ra 64 tổ hợp khác nhau gồm 3 nucleotide mỗi tổ hợp (4*4*4=64). Điều này là quá đủ để mã hóa 20 axit amin và có vẻ như 44 codon là thừa. Tuy nhiên, không phải vậy.

2. Mã bị thoái hóa. Điều này có nghĩa là mỗi axit amin được mã hóa bởi nhiều hơn một codon (hai đến sáu). Các trường hợp ngoại lệ là các axit amin methionine và tryptophan, mỗi loại chỉ được mã hóa bởi một bộ ba. (Điều này có thể được nhìn thấy từ bảng mã di truyền.) Thực tế là methionine được mã hóa bởi một bộ ba OUT có một ý nghĩa đặc biệt, bạn sẽ hiểu rõ điều này sau (16).

3. Mã rõ ràng. Mỗi codon chỉ mã hóa cho một loại axit amin. Ở tất cả những người khỏe mạnh, trong gen mang thông tin về chuỗi beta huyết sắc tố, bộ ba GAA hoặc GAG, I, ở vị trí thứ sáu, mã hóa axit glutamic. Ở những bệnh nhân bị thiếu máu hồng cầu hình liềm, nucleotide thứ hai trong bộ ba này được thay thế bằng U. Như có thể thấy từ bảng, bộ ba GUA hoặc GUG, được hình thành trong trường hợp này, mã hóa axit amin valine. Sự thay thế như vậy dẫn đến điều gì, bạn đã biết từ phần về DNA.

4. Giữa các gen có "dấu chấm câu". Trong văn bản in, có một khoảng thời gian ở cuối mỗi cụm từ. Một số cụm từ liên quan tạo nên một đoạn văn. Trong ngôn ngữ của thông tin di truyền, một đoạn như vậy là một operon và mRNA bổ sung của nó. Mỗi gen trong operon mã hóa một chuỗi polipeptit - một cụm từ. Vì trong một số trường hợp, một số chuỗi polypeptide khác nhau được tạo liên tục dọc theo khuôn mẫu mRNA, nên chúng phải được tách ra khỏi nhau. Đối với điều này, có ba bộ ba đặc biệt trong mã di truyền - UAA, UAG, UGA, mỗi bộ ba biểu thị sự ngừng tổng hợp một chuỗi polypeptide. Do đó, các bộ ba này thực hiện chức năng của dấu chấm câu. Chúng nằm ở cuối mỗi gen. Không có "dấu chấm câu" bên trong gen. Vì mã di truyền giống như một ngôn ngữ, chúng ta hãy phân tích thuộc tính này bằng cách sử dụng ví dụ về một cụm từ bao gồm các bộ ba như vậy: con mèo sống lặng lẽ, con mèo đó giận tôi. Ý nghĩa của những gì được viết rất rõ ràng, mặc dù không có "dấu chấm câu. Nếu chúng ta loại bỏ một chữ cái trong từ đầu tiên (một nucleotide trong gen), nhưng chúng ta cũng đọc thành ba chữ cái, thì chúng ta sẽ nhận được điều vô nghĩa: ilb ylk ott ihb yls yls erm ilm no otk from xảy ra khi gen bị thiếu một hoặc hai nucleotide. Protein được đọc từ gen bị hỏng như vậy sẽ không liên quan gì đến protein được mã hóa bởi gen bình thường.

6. Mã là phổ quát. Mã di truyền là giống nhau cho tất cả các sinh vật sống trên Trái đất. Ở vi khuẩn và nấm, lúa mì và bông, cá và sâu, ếch và người, các bộ ba giống nhau mã hóa các axit amin giống nhau.

MÃ DI TRUYỀN(Tiếng Hy Lạp, genestikos đề cập đến nguồn gốc; đồng nghĩa: mã sinh học, mã axit amin, mã prôtêin, mã axit nuclêic) - một hệ thống ghi lại thông tin di truyền trong các phân tử axit nucleic của động vật, thực vật, vi khuẩn và vi rút bằng cách xen kẽ trình tự các nucleotide.

Thông tin di truyền (Hình.) từ tế bào này sang tế bào khác, từ thế hệ này sang thế hệ khác, ngoại trừ virus chứa RNA, được truyền bằng cách sao chép các phân tử DNA (xem Sao chép). Việc thực hiện thông tin di truyền DNA trong quá trình sống của tế bào được thực hiện thông qua 3 loại RNA: thông tin (mRNA hoặc mRNA), ribosome (rRNA) và vận chuyển (tRNA), được tổng hợp trên DNA như trên một ma trận sử dụng RNA. enzym polymeaza. Đồng thời, trình tự các nuclêôtit trong phân tử ADN xác định duy nhất trình tự các nuclêôtit trong cả ba loại ARN (xem Phiên mã). Thông tin của một gen (xem) mã hóa một phân tử protein chỉ được mang bởi mRNA. Sản phẩm cuối cùng của việc thực hiện thông tin di truyền là sự tổng hợp các phân tử protein, tính đặc hiệu của chúng được xác định bởi trình tự các axit amin của chúng (xem Bản dịch).

Vì chỉ có 4 bazơ nitơ khác nhau hiện diện trong DNA hoặc RNA [trong DNA - adenine (A), thymine (T), guanine (G), cytosine (C); trong RNA - adenine (A), uracil (U), cytosine (C), guanine (G)], trình tự xác định trình tự của 20 axit amin trong protein, vấn đề của G. to., tức là, bài toán dịch bảng chữ cái 4 chữ cái của axit nucleic sang bảng chữ cái 20 chữ cái của polypeptide.

Lần đầu tiên, ý tưởng về sự tổng hợp ma trận của các phân tử protein với dự đoán chính xác về các đặc tính của ma trận giả thuyết được N.K. Koltsov đưa ra vào năm 1928. Năm 1944, Avery và cộng sự đã chứng minh rằng các phân tử DNA chịu trách nhiệm cho việc chuyển giao của các đặc điểm di truyền trong quá trình biến đổi ở pneumococci. Năm 1948, E. Chargeaff đã chỉ ra rằng trong tất cả các phân tử ADN đều có sự bằng nhau về số lượng của các nuclêôtit tương ứng (A-T, G-C). Năm 1953, F. Crick, J. Watson và Wilkins (M. H. F. Wilkins), dựa trên quy tắc này và dữ liệu từ phân tích nhiễu xạ tia X (xem), đã đưa ra kết luận rằng một phân tử DNA là một chuỗi xoắn kép, bao gồm hai polynucleotide. sợi liên kết với nhau bằng liên kết hydro. Hơn nữa, chỉ T có thể được định vị dựa vào A của một chuỗi trong chuỗi thứ hai và chỉ C so với G. Sự bổ sung này dẫn đến thực tế là trình tự nucleotide của một chuỗi xác định duy nhất trình tự của chuỗi kia. Kết luận quan trọng thứ hai rút ra từ mô hình này là phân tử DNA có khả năng tự tái tạo.

Năm 1954, G. Gamow đưa bài toán của G. về dạng hiện đại. Năm 1957, F. Crick trình bày Giả thuyết tiếp hợp, giả định rằng axit amin tương tác với axit nucleic không trực tiếp mà thông qua trung gian (nay được gọi là tRNA). Trong những năm sau đó, tất cả các liên kết chính trong sơ đồ chung để truyền thông tin di truyền, ban đầu là giả thuyết, đã được xác nhận bằng thực nghiệm. Năm 1957, các mRNA được phát hiện [A. S. Spirin, A. N. Belozersky và cộng sự; Folkin và Astrakhan (E. Volkin, L. Astrachan)] và tRNA [Hoagland (M. V. Hoagland)]; năm 1960, DNA được tổng hợp bên ngoài tế bào bằng cách sử dụng các đại phân tử DNA hiện có làm khuôn mẫu (A. Kornberg) và quá trình tổng hợp RNA phụ thuộc DNA được phát hiện [Weiss (S. V. Weiss) và cộng sự]. Năm 1961, một hệ thống không có tế bào đã được tạo ra, trong đó, với sự có mặt của RNA tự nhiên hoặc polyribonucleotide tổng hợp, các chất giống protein được tổng hợp [M. Nirenberg và Matthaei (J. H. Matthaei)]. Vấn đề nhận thức của G. to. bao gồm việc nghiên cứu các đặc tính chung của mã và thực sự giải mã nó, nghĩa là tìm ra sự kết hợp nào của các nucleotide (codon) mã hóa cho một số axit amin.

Các thuộc tính chung của mã đã được làm sáng tỏ bất kể quá trình giải mã của nó và chủ yếu trước nó bằng cách phân tích các mẫu phân tử của sự hình thành các đột biến (F. Crick et al., 1961; N. V. Luchnik, 1963). Họ đi xuống này:

1. Mã là phổ quát, tức là giống hệt nhau, ít nhất là về cơ bản, cho tất cả chúng sinh.

2. Mã bộ ba, tức là mỗi axit amin được mã hóa bởi một bộ ba nuclêôtit.

3. Mã không chồng lấp, tức là một nucleotide nhất định không thể là một phần của nhiều hơn một codon.

4. Mã có tính thoái hoá, tức là một axit amin có thể được mã hoá bởi một số bộ ba.

5. Thông tin về cấu trúc sơ cấp của protein được đọc từ mRNA một cách tuần tự, bắt đầu từ một điểm cố định.

6. Hầu hết các bộ ba có thể có "ý nghĩa", tức là mã hóa axit amin.

7. Trong số ba "chữ cái" của codon, chỉ có hai chữ cái (bắt buộc) có tầm quan trọng hàng đầu, trong khi chữ cái thứ ba (tùy chọn) mang ít thông tin hơn nhiều.

Giải mã trực tiếp mã sẽ bao gồm việc so sánh trình tự nucleotide trong gen cấu trúc (hoặc mARN được tổng hợp trên nó) với trình tự axit amin trong protein tương ứng. Tuy nhiên, cách này vẫn bất khả thi về mặt kỹ thuật. Hai cách khác đã được sử dụng: tổng hợp protein trong một hệ thống không có tế bào bằng cách sử dụng các polyribonucleotide nhân tạo có thành phần đã biết làm chất nền và phân tích các mô hình phân tử của sự hình thành đột biến (xem). Lần đầu tiên mang lại kết quả tích cực sớm hơn và trong lịch sử đóng một vai trò lớn trong việc giải mã G. to.

Năm 1961, M. Nirenberg và Mattei đã sử dụng homo-polyme - axit polyuridyl tổng hợp (tức là RNA nhân tạo có thành phần UUUU ...) làm ma trận và thu được polyphenylalanine. Từ đó, codon của phenylalanine bao gồm một số U, nghĩa là, trong trường hợp mã bộ ba, nó là viết tắt của UUU. Sau đó, cùng với homopolyme, polyribonucleotide bao gồm các nucleotide khác nhau đã được sử dụng. Trong trường hợp này, chỉ có thành phần của các polyme được biết đến, trong khi sự sắp xếp các nucleotide trong chúng là thống kê, và do đó, việc phân tích kết quả là thống kê và đưa ra kết luận gián tiếp. Rất nhanh chóng, chúng tôi đã tìm được ít nhất một bộ ba cho tất cả 20 axit amin. Hóa ra là sự có mặt của dung môi hữu cơ, sự thay đổi độ pH hoặc nhiệt độ, một số cation và đặc biệt là chất kháng sinh làm cho mã trở nên mơ hồ: cùng một codon bắt đầu kích thích sự bao gồm của các axit amin khác, trong một số trường hợp, một codon bắt đầu mã hóa tới bốn axit amin khác nhau. Streptomycin ảnh hưởng đến việc đọc thông tin cả trong hệ thống không có tế bào và in vivo và chỉ có hiệu quả đối với các chủng vi khuẩn nhạy cảm với streptomycin. Ở các chủng phụ thuộc vào streptomycin, ông đã "sửa chữa" cách đọc từ các codon đã thay đổi do đột biến. Các kết quả tương tự đưa ra lý do để nghi ngờ tính đúng đắn của việc giải mã của G. với sự trợ giúp của một hệ thống không có tế bào; xác nhận là bắt buộc và chủ yếu bằng dữ liệu in vivo.

Dữ liệu chính về G. to. in vivo thu được bằng cách phân tích thành phần axit amin của protein trong các sinh vật được xử lý bằng tác nhân gây đột biến (xem) với một cơ chế hoạt động đã biết, ví dụ, nitơ thành một, gây ra sự thay thế C bằng U và A của D. Thông tin hữu ích cũng được cung cấp bằng cách phân tích các đột biến do các tác nhân gây đột biến không đặc hiệu gây ra, so sánh sự khác biệt trong cấu trúc chính của các protein liên quan ở các loài khác nhau, mối tương quan giữa thành phần của DNA và protein, v.v.

Việc giải mã của G. trên cơ sở dữ liệu in vivo và in vitro cho kết quả trùng khớp. Sau đó, ba phương pháp khác để giải mã trong các hệ thống không có tế bào đã được phát triển: liên kết aminoacyl-tRNA (tức là tRNA có một axit amin hoạt hóa được gắn vào) với trinucleotide của một thành phần đã biết (M. Nirenberg et al., 1965), liên kết của aminoacyl-tRNA với các polynucleotide bắt đầu bằng một bộ ba nhất định (Mattei và cộng sự, 1966), và việc sử dụng các polyme làm mRNA, trong đó không chỉ thành phần mà còn cả thứ tự của các nucleotide được biết đến (X. Korana và cộng sự ., 1965). Cả ba phương pháp bổ sung cho nhau và kết quả phù hợp với dữ liệu thu được trong các thử nghiệm in vivo.

Vào những năm 70. Thế kỷ 20 đã có những phương pháp kiểm tra kết quả giải mã G. thành đặc biệt đáng tin cậy. Được biết, các đột biến phát sinh dưới ảnh hưởng của proflavin bao gồm mất hoặc chèn các nucleotide riêng biệt dẫn đến dịch chuyển khung đọc. Trong thể thực khuẩn T4, một số đột biến được gây ra bởi proflavin, trong đó thành phần của lysozyme thay đổi. Thành phần này đã được phân tích và so sánh với các codon lẽ ra phải thu được bằng cách dịch chuyển khung đọc. Đã có một trận đấu hoàn chỉnh. Ngoài ra, phương pháp này cho phép thiết lập bộ ba nào của mã thoái hóa mã hóa từng axit amin. Năm 1970, Adams (J. M. Adams) và các cộng tác viên của ông đã giải mã được một phần G. to. bằng phương pháp trực tiếp: ở thể thực khuẩn R17, trình tự bazơ được xác định trong một đoạn dài 57 nucleotide và được so sánh với trình tự axit amin của protein vỏ của nó. Các kết quả hoàn toàn phù hợp với những kết quả thu được bằng các phương pháp ít trực tiếp hơn. Do đó, mã được giải mã hoàn toàn và chính xác.

Kết quả giải mã được tóm tắt trong một bảng. Nó liệt kê thành phần của codon và RNA. Thành phần của các anticodon tRNA bổ sung cho các codon của mARN, tức là thay vì U, chúng chứa A, thay vì A - U, thay vì C - G và thay vì G - C, và tương ứng với các codon của gen cấu trúc (sợi đó của DNA, thông tin được đọc) với sự khác biệt duy nhất là uracil thay thế cho thymine. Trong số 64 bộ ba có thể được hình thành do sự kết hợp của 4 nucleotide, 61 bộ ba có "ý nghĩa", tức là mã hóa các axit amin và 3 bộ ba là "vô nghĩa" (không có ý nghĩa). Có một mối quan hệ khá rõ ràng giữa thành phần của các bộ ba và ý nghĩa của chúng, điều này đã được phát hiện ngay cả khi phân tích các thuộc tính chung của mã. Trong một số trường hợp, các bộ ba mã hóa một axit amin cụ thể (ví dụ: proline, alanine) được đặc trưng bởi thực tế là hai nucleotide đầu tiên (bắt buộc) giống nhau và thứ ba (tùy chọn) có thể là bất kỳ thứ gì. Trong các trường hợp khác (khi mã hóa, ví dụ, asparagine, glutamine), hai bộ ba tương tự có cùng ý nghĩa, trong đó hai nucleotide đầu tiên trùng khớp và bất kỳ purine hoặc bất kỳ pyrimidine nào thay thế cho phần ba.

Các codon vô nghĩa, 2 trong số đó có tên đặc biệt tương ứng với tên gọi của các thể đột biến phage (UAA-ochre, UAG-amber, UGA-opal), mặc dù chúng không mã hóa bất kỳ axit amin nào, nhưng chúng có tầm quan trọng rất lớn khi đọc thông tin, mã hóa cuối chuỗi polipeptit.

Thông tin được đọc theo chiều từ 5 1 -> 3 1 - đến cuối chuỗi nucleotide (xem Deoxyribonucleic acids). Trong trường hợp này, quá trình tổng hợp protein diễn ra từ axit amin có nhóm amin tự do thành axit amin có nhóm cacboxyl tự do. Thời điểm bắt đầu tổng hợp được mã hóa bởi bộ ba AUG và GUG, trong trường hợp này bao gồm một aminoacyl-tRNA khởi đầu cụ thể, cụ thể là N-formylmethionyl-tRNA. Các bộ ba giống nhau, khi được bản địa hóa trong chuỗi, lần lượt mã hóa methionine và valine. Sự mơ hồ được loại bỏ bởi thực tế là phần đầu của bài đọc có trước phần vô nghĩa. Có bằng chứng cho thấy ranh giới giữa các vùng mRNA mã hóa các protein khác nhau bao gồm nhiều hơn hai bộ ba và cấu trúc thứ cấp của RNA thay đổi ở những nơi này; vấn đề này đang được điều tra. Nếu một codon vô nghĩa xuất hiện bên trong gen cấu trúc, thì protein tương ứng chỉ được tạo ra ở vị trí của codon này.

Việc phát hiện và giải mã mã di truyền - một thành tựu nổi bật của sinh học phân tử - đã có tác động đến tất cả các ngành khoa học sinh học, trong một số trường hợp đặt nền móng cho sự phát triển của các phần lớn đặc biệt (xem Di truyền học phân tử). Hiệu ứng mở đầu của G. đối với.

Tính phổ biến của G. to. là bằng chứng trực tiếp về tính phổ biến của các cơ chế phân tử cơ bản của sự sống trong tất cả các đại diện của thế giới hữu cơ. Trong khi đó, sự khác biệt lớn về chức năng của bộ máy di truyền và cấu trúc của nó trong quá trình chuyển đổi từ sinh vật nhân sơ sang sinh vật nhân thực và từ đơn bào sang đa bào có lẽ liên quan đến sự khác biệt về phân tử, nghiên cứu về chúng là một trong những nhiệm vụ của tương lai. Vì nghiên cứu của G. chỉ là vấn đề của những năm gần đây, nên tầm quan trọng của các kết quả thu được đối với y học thực tế chỉ mang tính chất gián tiếp, cho phép tạm thời tìm hiểu bản chất của bệnh tật, cơ chế hoạt động của mầm bệnh và dược chất. Tuy nhiên, việc phát hiện ra các hiện tượng như biến đổi (xem), tải nạp (xem), triệt tiêu (xem), cho thấy khả năng cơ bản của việc sửa chữa thông tin di truyền bị thay đổi bệnh lý hoặc sửa chữa nó - cái gọi là. kỹ thuật di truyền (xem).

Cái bàn. MÃ DI TRUYỀN

Nucleotit đầu tiên của codon	Nucleotit thứ hai của codon								Thứ ba, nucleotide codon
		Phenylalanin
						J Vớ vẩn
								tryptophan
						histidin
						axit glutamic
		Isoleucin				aspartic
		methionin
						măng tây
						glutamine

* Mã hóa phần cuối của chuỗi.

** Cũng mã hóa phần đầu của chuỗi.

Thư mục: Ichas M. Mã sinh học, trans. từ tiếng Anh, M., 1971; Cung thủ N.B. Sinh lý học của sự thất bại tế bào học và mã di truyền, L., 1968; Di truyền học phân tử, trans. từ tiếng Anh, ed. A. N. Belozersky, phần 1, M., 1964; Axit nucleic, trans. từ tiếng Anh, ed. A. N. Belozersky, Mátxcơva, 1965. Watson JD Sinh học phân tử của gen, trans. từ tiếng Anh, M., 1967; Di truyền sinh lý, ed. M. E. Lobasheva S. G., Inge-Vechtoma-va, L., 1976, bibliogr.; Desoxyribonucleins&ure, Schlttssel des Lebens, hrsg. v„E. Geissler, B., 1972; Mã di truyền, Gold Spr. bến cảng. Triệu chứng định lượng sinh học., v. 31, 1966; W o e s e C. R. Mã di truyền, N. Y. a. o., 1967.

Mã di truyền là một cách mã hóa trình tự các axit amin trong phân tử protein bằng cách sử dụng trình tự các nucleotide trong phân tử axit nucleic. Các thuộc tính của mã di truyền bắt nguồn từ các đặc điểm của quá trình mã hóa này.

Mỗi axit amin của prôtêin liên tiếp liên tiếp với 3 nuclêôtit axit nuclêic - sinh ba, hoặc codon. Mỗi nucleotide có thể chứa một trong bốn bazơ nitơ. Trong RNA, đó là adenine (A), uracil (U), guanine (G), cytosine (C). Bằng cách kết hợp các bazơ nitơ theo nhiều cách khác nhau (trong trường hợp này là các nucleotide chứa chúng), bạn có thể nhận được nhiều bộ ba khác nhau: AAA, GAU, UCC, GCA, AUC, v.v. Tổng số các kết hợp có thể có là 64, tức là 43.

Protein của các sinh vật sống chứa khoảng 20 axit amin. Nếu thiên nhiên “tưởng tượng” mã hóa từng axit amin không phải bằng ba mà bằng hai nucleotide, thì sự đa dạng của các cặp như vậy sẽ không đủ, vì sẽ chỉ có 16 trong số chúng, tức là. 42.

Như vậy, thuộc tính chính của mã di truyền là bộ ba của nó. Mỗi axit amin được mã hóa bởi một bộ ba nucleotide.

Vì có nhiều bộ ba khác nhau hơn đáng kể so với các axit amin được sử dụng trong các phân tử sinh học, nên một tính chất như dư mã di truyền. Nhiều axit amin bắt đầu được mã hóa không phải bởi một codon mà bởi nhiều loại. Ví dụ, axit amin glycine được mã hóa bởi bốn codon khác nhau: GGU, GGC, GGA, GGG. Dư thừa còn được gọi là thoái hóa.

Sự tương ứng giữa các axit amin và codon được phản ánh dưới dạng bảng. Ví dụ:

Liên quan đến các nuclêôtit, mã di truyền có tính chất sau: sự độc đáo(hoặc đặc thù): mỗi codon chỉ tương ứng với một axit amin. Ví dụ, codon GGU chỉ có thể mã hóa cho glycine và không có axit amin nào khác.

Lần nữa. Sự dư thừa là về thực tế là một số bộ ba có thể mã hóa cùng một axit amin. Tính đặc hiệu - Mỗi codon đặc hiệu chỉ mã hóa cho một loại axit amin.

Không có dấu chấm câu đặc biệt nào trong mã di truyền (ngoại trừ codon dừng biểu thị kết thúc quá trình tổng hợp polypeptide). Chức năng của dấu chấm câu được thực hiện bởi chính bộ ba - phần cuối của một dấu câu có nghĩa là phần tiếp theo sẽ bắt đầu. Điều này ngụ ý hai thuộc tính sau của mã di truyền: liên tục và không chồng chéo. Tính liên tục được hiểu là việc đọc các bộ ba ngay lập tức nối tiếp nhau. Không chồng lấp có nghĩa là mỗi nucleotide chỉ có thể là một phần của một bộ ba. Vì vậy, nucleotide đầu tiên của bộ ba tiếp theo luôn xuất hiện sau nucleotide thứ ba của bộ ba trước đó. Một codon không thể bắt đầu ở nucleotide thứ hai hoặc thứ ba của codon trước đó. Nói cách khác, mã không trùng nhau.

Mã di truyền có đặc tính tính phổ quát. Tất cả các sinh vật trên Trái đất đều giống nhau, điều này cho thấy sự thống nhất về nguồn gốc của sự sống. Có những trường hợp ngoại lệ rất hiếm cho điều này. Ví dụ, một số bộ ba của ti thể và lục lạp mã hóa các axit amin khác với các axit amin thông thường của chúng. Điều này có thể chỉ ra rằng vào buổi bình minh của sự phát triển sự sống, đã có những biến thể hơi khác nhau của mã di truyền.

Cuối cùng, mã di truyền đã khả năng chống ồn, đó là hệ quả của tính chất dư thừa của nó. Đột biến điểm, đôi khi xảy ra trong DNA, thường dẫn đến việc thay thế một bazơ nitơ này bằng một bazơ nitơ khác. Điều này thay đổi bộ ba. Ví dụ, nó là AAA, sau khi đột biến, nó trở thành AAG. Tuy nhiên, những thay đổi như vậy không phải lúc nào cũng dẫn đến thay đổi axit amin trong chuỗi polypeptide được tổng hợp, vì cả hai bộ ba, do đặc tính dư thừa của mã di truyền, có thể tương ứng với một axit amin. Cho rằng các đột biến thường có hại hơn, thuộc tính chống nhiễu là hữu ích.

Mã di truyền hay mã sinh học là một trong những tính chất phổ biến của tự nhiên sống, chứng minh sự thống nhất về nguồn gốc của nó. Mã di truyền- đây là phương pháp mã hóa trình tự axit amin của polypeptit bằng cách sử dụng trình tự nucleotide axit nucleic (ARN thông tin hoặc đoạn ADN bổ sung mà trên đó mARN được tổng hợp).

Có những định nghĩa khác.

Mã di truyền- đây là sự tương ứng với từng axit amin (là một phần của protein sống) của một trình tự nhất định gồm ba nucleotide. Mã di truyền là mối quan hệ giữa các gốc axit nuclêic và axit amin của prôtêin.

Trong các tài liệu khoa học, mã di truyền không được hiểu là trình tự các nucleotide trong DNA của bất kỳ sinh vật nào quyết định tính cá thể của nó.

Thật sai lầm khi cho rằng một sinh vật hoặc loài có mã này và loài khác có mã khác. Mã di truyền là cách các axit amin được mã hóa bởi các nucleotide (tức là nguyên tắc, cơ chế); nó phổ biến cho mọi sinh vật, giống nhau cho mọi sinh vật.

Do đó, không chính xác khi nói, ví dụ, "Mã di truyền của một người" hoặc "Mã di truyền của một sinh vật", thường được sử dụng trong các tài liệu và phim gần khoa học.

Trong những trường hợp này, chúng tôi thường muốn nói đến bộ gen của một người, một sinh vật, v.v.

Sự đa dạng của các sinh vật sống và đặc điểm của hoạt động sống của chúng chủ yếu là do sự đa dạng của protein.

Cấu trúc cụ thể của protein được xác định bởi thứ tự và số lượng của các axit amin khác nhau tạo nên thành phần của nó. Trình tự axit amin của peptide được mã hóa trong DNA bằng mã sinh học. Từ quan điểm về sự đa dạng của tập hợp các đơn phân, DNA là một phân tử nguyên thủy hơn một peptide. DNA là một loạt các xen kẽ chỉ có bốn nucleotide. Điều này từ lâu đã ngăn cản các nhà nghiên cứu coi DNA là vật chất của di truyền.

Làm thế nào axit amin được mã hóa bởi nucleotide

1) Axit nuclêic (ADN và ARN) là những pôzit được cấu tạo từ các nuclêôtit.

Mỗi nucleotide có thể bao gồm một trong bốn bazơ nitơ: adenine (A, en: A), guanine (G, G), cytosine (C, en: C), thymine (T, en: T). Trong trường hợp RNA, thymine được thay thế bằng uracil (Y, U).

Khi xem xét mã di truyền, chỉ tính đến các bazơ nitơ.

Sau đó, chuỗi DNA có thể được biểu diễn dưới dạng trình tự tuyến tính của chúng. Ví dụ:

Vùng mARN bổ sung cho mã này sẽ như sau:

2) Prôtêin (pôlipeptit) là những polime gồm các axit amin.

Trong các sinh vật sống, 20 axit amin được sử dụng để xây dựng chuỗi polypeptide (một số ít hơn rất hiếm). Một chữ cái cũng có thể được sử dụng để chỉ định chúng (mặc dù ba chữ cái thường được sử dụng hơn - viết tắt của tên axit amin).

Các axit amin trong polipeptit cũng liên kết mạch thẳng với nhau bằng liên kết peptit. Ví dụ: giả sử có một vùng của protein có trình tự axit amin sau (mỗi axit amin được ký hiệu bằng một chữ cái):

3) Nếu nhiệm vụ là mã hóa từng axit amin bằng cách sử dụng các nucleotide, thì nó sẽ tóm tắt cách mã hóa 20 chữ cái bằng 4 chữ cái.

Điều này có thể được thực hiện bằng cách ghép các chữ cái trong bảng chữ cái 20 chữ cái với các từ được tạo thành từ một số chữ cái trong bảng chữ cái 4 chữ cái.

Nếu một axit amin được mã hóa bởi một nucleotit thì chỉ có bốn axit amin được mã hóa.

Nếu mỗi axit amin liên tiếp với hai nuclêôtit liên tiếp trong chuỗi ARN thì mã hóa được 16 axit amin.

Thật vậy, nếu có bốn chữ cái (A, U, G, C) thì số tổ hợp cặp khác nhau của chúng sẽ là 16: (AU, UA), (AG, GA), (AC, CA), (UG, GU), ( UC, CU), (GC, CG), (AA, UU, GG, CC).

[Dấu ngoặc được sử dụng để thuận tiện cho việc nhận thức.] Điều này có nghĩa là chỉ có 16 axit amin khác nhau có thể được mã hóa bằng một mã như vậy (từ có hai chữ cái): mỗi loại sẽ có một từ riêng (hai nucleotide liên tiếp).

Từ toán học, công thức xác định số lượng kết hợp trông như sau: ab = n.

Ở đây n là số lượng các kết hợp khác nhau, a là số chữ cái của bảng chữ cái (hoặc cơ sở của hệ thống số), b là số lượng chữ cái trong một từ (hoặc chữ số trong một số). Nếu chúng ta thay thế bảng chữ cái 4 chữ cái và các từ bao gồm hai chữ cái vào công thức này, chúng ta sẽ nhận được 42 = 16.

Nếu ba nucleotide liên tiếp được sử dụng làm từ mã cho mỗi axit amin, thì 43 = 64 axit amin khác nhau có thể được mã hóa, vì 64 tổ hợp khác nhau có thể được tạo thành từ bốn chữ cái được lấy trong ba (ví dụ: AUG, GAA, CAU, GGU, v.v.).

đ.). Điều này là quá đủ để mã hóa 20 axit amin.

Chính xác mã ba chữ cái được sử dụng trong mã di truyền. Ba nuclêôtit liên tiếp mã hóa cho cùng một loại axit amin được gọi là sinh ba(hoặc codon).

Mỗi axit amin được liên kết với một bộ ba nucleotide cụ thể.

Ngoài ra, do sự kết hợp của các bộ ba trùng nhau về số lượng axit amin nên nhiều axit amin được mã hóa bởi nhiều bộ ba.

Ba bộ ba không mã hóa axit amin nào (UAA, UAG, UGA).

Chúng đánh dấu sự kết thúc của một chương trình phát sóng và được gọi là dừng codon(hoặc codon vô nghĩa).

Bộ ba AUG không chỉ mã hóa axit amin methionine mà còn khởi đầu quá trình dịch mã (đóng vai trò của một codon khởi đầu).

Dưới đây là bảng tương ứng của các axit amin với các bộ ba nucleoit.

Theo bảng đầu tiên, thật thuận tiện để xác định axit amin tương ứng từ một bộ ba nhất định. Đối với lần thứ hai - đối với một axit amin nhất định, bộ ba tương ứng với nó.

Hãy xem xét một ví dụ về việc thực hiện mã di truyền. Cho mARN có nội dung như sau:

Hãy chia trình tự các nucleotide thành các bộ ba:

Hãy so sánh từng bộ ba với axit amin của chuỗi polipeptit do nó mã hóa:

Methionine - Axit aspartic - Serine - Threonine - Tryptophan - Leucine - Leucine - Lysine - Asparagine - Glutamine

Bộ ba cuối cùng là một codon kết thúc.

Tính chất của mã di truyền

Các thuộc tính của mã di truyền phần lớn là hệ quả của cách thức mã hóa các axit amin.

Thuộc tính đầu tiên và hiển nhiên là sinh ba.

Nó được hiểu là đơn vị mã là một trình tự gồm ba nucleotide.

Một tính chất quan trọng của mã di truyền là không chồng chéo. Một nucleotide được bao gồm trong một bộ ba không thể được bao gồm trong một bộ ba khác.

Tức là, chuỗi AGUGAA chỉ có thể được đọc là AGU-GAA, chứ không phải, chẳng hạn như thế này: AGU-GUG-GAA. Nghĩa là, nếu một cặp GU được bao gồm trong một bộ ba, thì nó không thể là một phần không thể thiếu của một bộ ba khác.

Dưới sự độc đáo Mã di truyền được hiểu là mỗi bộ ba chỉ tương ứng với một loại axit amin.

Ví dụ, bộ ba AGU mã hóa axit amin serine và không có axit amin nào khác.

Mã di truyền

Bộ ba này chỉ tương ứng duy nhất với một loại axit amin.

Mặt khác, một số bộ ba có thể tương ứng với một axit amin. Ví dụ, cùng serine, ngoài AGU, tương ứng với codon AGC. Thuộc tính này được gọi là thoái hóa mã di truyền.

Sự thoái hóa cho phép bạn để lại nhiều đột biến vô hại, vì thường thì việc thay thế một nucleotide trong DNA không dẫn đến thay đổi giá trị của bộ ba. Nếu bạn nhìn kỹ vào bảng tương ứng của các axit amin với các bộ ba, bạn có thể thấy rằng nếu một axit amin được mã hóa bởi một số bộ ba, thì chúng thường khác nhau ở nucleotide cuối cùng, nghĩa là nó có thể là bất kỳ thứ gì.

Một số tính chất khác của mã di truyền cũng được ghi nhận (tính liên tục, tính chống nhiễu, tính phổ quát, v.v.).

Sự ổn định như một sự thích nghi của thực vật với các điều kiện tồn tại. Các phản ứng chính của thực vật đối với tác động của các yếu tố bất lợi.

Tính chống chịu của cây trồng là khả năng chịu đựng các tác động của các yếu tố khắc nghiệt của môi trường (hạn hán trong đất và không khí).

Sự rõ ràng của mã ge-not-ti-che-th thể hiện ở chỗ

Tài sản này đã được phát triển trong quá trình tiến hóa và được cố định về mặt di truyền. Ở những khu vực có điều kiện không thuận lợi, các hình thức trang trí ổn định và các giống cây trồng địa phương - chịu hạn - đã được hình thành. Một mức độ đề kháng cụ thể vốn có của thực vật chỉ được bộc lộ dưới tác động của các yếu tố môi trường khắc nghiệt.

Do sự khởi đầu của một yếu tố như vậy, giai đoạn kích thích bắt đầu - một sự sai lệch rõ rệt so với tiêu chuẩn của một số thông số sinh lý và chúng nhanh chóng trở lại bình thường. Sau đó là sự thay đổi cường độ chuyển hóa và tổn thương các cấu trúc nội bào. Đồng thời, tất cả các chất tổng hợp đều bị ức chế, tất cả các chất thủy phân được kích hoạt và nguồn cung cấp năng lượng tổng thể của cơ thể giảm đi. Nếu tác động của nhân tố không vượt quá giá trị ngưỡng thì giai đoạn thích ứng bắt đầu.

Một cây thích nghi phản ứng ít hơn với việc tiếp xúc nhiều lần hoặc tăng lên với một yếu tố cực đoan. Ở cấp độ sinh vật, sự tương tác của các cơ quan m / y được thêm vào các cơ chế thích ứng. Sự suy yếu của dòng nước, khoáng chất và các hợp chất hữu cơ thông qua cây làm tăng sự cạnh tranh giữa các cơ quan và sự phát triển của chúng dừng lại.

Tính kháng sinh học ở thực vật được xác định. tối đa là giá trị của yếu tố cực đoan mà tại đó cây vẫn hình thành hạt khả thi. Tính bền vững nông học được xác định bởi mức độ giảm năng suất. Thực vật được đặc trưng bởi khả năng chống lại một loại yếu tố cực đoan cụ thể - trú đông, chịu khí, chịu mặn, chịu hạn.

Loại giun tròn, không giống như giun dẹp, có khoang cơ thể chính - thể phân liệt, được hình thành do sự phá hủy nhu mô lấp đầy khoảng trống giữa thành cơ thể và các cơ quan nội tạng - chức năng của nó là vận chuyển.

Nó duy trì cân bằng nội môi. Hình dạng cơ thể có đường kính tròn. Lớp vỏ được biểu bì hóa. Cơ bắp được đại diện bởi một lớp cơ dọc. Ruột kết thúc và bao gồm 3 phần: trước, giữa và sau. Lỗ miệng nằm trên bề mặt bụng của phần trước của cơ thể. Hầu họng có một lumen hình tam giác đặc trưng. Hệ thống bài tiết được đại diện bởi protonephridia hoặc da đặc biệt - tuyến dưới da. Hầu hết các loài là lưỡng tính, chỉ sinh sản hữu tính.

Phát triển trực tiếp, ít biến thái. Chúng có thành phần tế bào không đổi của cơ thể và thiếu khả năng tái sinh. Ruột trước bao gồm khoang miệng, hầu và thực quản.

Họ không có phần giữa hoặc phía sau. Hệ bài tiết gồm 1-2 tế bào khổng lồ của lớp hạ bì. Các ống bài tiết dọc nằm ở các gờ bên của lớp hạ bì.

Tính chất của mã di truyền. Bằng chứng về mã bộ ba. Giải mã codon. Các codon kết thúc. Khái niệm ức chế di truyền.

Ý tưởng rằng thông tin được mã hóa trong gen trong cấu trúc sơ cấp của protein đã được xác định bởi F.

Crick trong giả thuyết trình tự của mình, theo đó trình tự của các phần tử gen xác định trình tự của các axit amin trong chuỗi polypeptide. Tính hợp lệ của giả thuyết trình tự được chứng minh bằng tính cộng tuyến của cấu trúc gen và polypeptide được mã hóa bởi nó. Thành tựu đáng kể nhất vào năm 1953 là ý tưởng đó. Mã đó rất có thể là bộ ba.

; Các cặp bazơ của ADN: A-T, T-A, G-C, C-G - chỉ có thể mã hóa 4 axit amin nếu mỗi cặp tương ứng với một axit amin. Như bạn đã biết, có 20 axit amin cơ bản trong protein. Nếu chúng ta giả sử rằng mỗi axit amin tương ứng với 2 cặp bazơ, thì 16 axit amin (4 * 4) có thể được mã hóa - điều này một lần nữa là không đủ.

Nếu mã là bộ ba thì có thể tạo ra 64 codon (4 * 4 * 4) từ 4 cặp bazơ, đủ để mã hóa cho 20 axit amin. Creek và các đồng nghiệp của ông cho rằng mã này là bộ ba, rằng không có "dấu phẩy" giữa các codon, tức là các ký tự phân tách; việc đọc mã trong gen xảy ra từ một điểm cố định theo một hướng. Vào mùa hè năm 1961, Kirenberg và Mattei đã báo cáo về việc giải mã codon đầu tiên và đề xuất một phương pháp xác định thành phần của codon trong một hệ thống tổng hợp protein không có tế bào.

Vì vậy, codon cho phenylalanine đã được giải mã là UUU trong mRNA. Hơn nữa, là kết quả của việc áp dụng các phương pháp được phát triển bởi kinh Koran, Nirenberg và Leder vào năm 1965.

một từ điển mã được biên soạn ở dạng hiện đại. Do đó, việc thu được các đột biến trong các phage T4 do xóa hoặc thêm các bazơ là bằng chứng của mã bộ ba (thuộc tính 1). Những phần bổ sung và bỏ học này, dẫn đến thay đổi khung hình khi "đọc" mã, chỉ được loại bỏ bằng cách khôi phục tính chính xác của mã, điều này ngăn chặn sự xuất hiện của các đột biến. Các thí nghiệm này cũng chỉ ra rằng các bộ ba không trùng nhau, nghĩa là mỗi cơ sở chỉ có thể thuộc về một bộ ba (Tính chất 2).

Hầu hết các axit amin có nhiều hơn một codon. Một mã trong đó số lượng axit amin ít hơn số lượng codon được gọi là thoái hóa (tính chất 3), tức là

e.Một axit amin nhất định có thể được mã hóa bởi nhiều bộ ba. Ngoài ra, ba codon hoàn toàn không mã hóa cho bất kỳ axit amin nào (“codon vô nghĩa”) và hoạt động như một “tín hiệu dừng”. Mã kết thúc là điểm kết thúc của đơn vị chức năng DNA, cistron. Các codon kết thúc giống nhau ở tất cả các loài và được biểu diễn dưới dạng UAA, UAG, UGA. Một tính năng đáng chú ý của mã là nó phổ biến (thuộc tính 4).

Trong tất cả các sinh vật sống, các bộ ba giống nhau mã hóa các axit amin giống nhau.

Sự tồn tại của ba loại codon đột biến - terminators và sự ức chế của chúng đã được chứng minh ở E. coli và nấm men. Việc phát hiện ra các gen - chất ức chế, "hiểu" vô nghĩa - alen của các gen khác nhau, chỉ ra rằng quá trình dịch mã di truyền có thể thay đổi.

Các đột biến ảnh hưởng đến anticodon của tRNA làm thay đổi tính đặc hiệu của codon của chúng và tạo cơ hội để ức chế đột biến ở cấp độ dịch mã. Sự ức chế ở mức độ dịch mã có thể xảy ra do đột biến gen mã hóa một số protein của ribosome. Kết quả của những đột biến này là "lỗi" của ribosome, chẳng hạn như đọc các codon vô nghĩa và "hiểu" chúng do một số tRNA không đột biến. Cùng với sự ức chế kiểu gen, hoạt động ở mức độ dịch mã, sự ức chế kiểu hình của các alen vô nghĩa cũng có thể xảy ra: khi nhiệt độ giảm, với tác dụng của kháng sinh aminoglycoside liên kết với ribosome, chẳng hạn như streptomycin, trên tế bào.

22. Sinh sản của thực vật bậc cao: sinh dưỡng và vô tính. Sự hình thành bào tử, cấu trúc bào tử, bình đẳng và dị bào... Sinh sản với tư cách là một đặc tính của vật chất sống, tức là khả năng của một cá thể sinh ra loại của chính mình, đã tồn tại trong giai đoạn đầu của quá trình tiến hóa.

Các hình thức sinh sản có thể được chia thành 2 loại: vô tính và hữu tính. Trên thực tế, sinh sản vô tính được thực hiện mà không có sự tham gia của các tế bào mầm, với sự trợ giúp của các tế bào chuyên biệt - bào tử. Chúng được hình thành trong các cơ quan sinh sản vô tính - túi bào tử do sự phân chia nguyên phân.

Bào tử trong quá trình nảy mầm của nó tái tạo một cá thể mới, tương tự như cây mẹ, ngoại trừ bào tử của cây hạt giống, trong đó bào tử đã mất chức năng sinh sản và định cư. Bào tử cũng có thể được hình thành bằng cách giảm phân, với các bào tử đơn bào tràn ra ngoài.

Nhân giống thực vật với sự trợ giúp của sinh dưỡng (một phần của chồi, lá, rễ) hoặc phân chia tảo đơn bào làm đôi được gọi là sinh dưỡng (củ, giâm cành).

Sinh sản hữu tính được thực hiện bởi các tế bào sinh dục đặc biệt - giao tử.

Giao tử được hình thành do quá trình giảm phân, có nữ và nam. Do sự hợp nhất của chúng, một hợp tử xuất hiện, từ đó một sinh vật mới sau đó phát triển.

Thực vật khác nhau trong các loại giao tử. Ở một số sinh vật đơn bào, nó có chức năng tạo giao tử ở một thời điểm nhất định. Các sinh vật khác giới tính (giao tử) hợp nhất - quá trình hữu tính này được gọi là chế độ ba chiều. Nếu giao tử đực và cái giống nhau về hình thái, di động - thì đó là giao tử đồng phân.

Và quá trình tình dục đẳng giao. Nếu giao tử cái lớn hơn một chút và ít di động hơn giao tử đực, thì đây là giao tử dị hợp tử và quá trình này là dị hợp tử. Oogamy - giao tử cái rất lớn và bất động, giao tử đực nhỏ và di động.

12345678910Tiếp theo ⇒

Mã di truyền - sự tương ứng giữa các bộ ba DNA và axit amin của protein

Nhu cầu mã hóa cấu trúc của protein theo trình tự tuyến tính của các nucleotide mRNA và DNA được quyết định bởi thực tế là trong quá trình dịch mã:

• không có sự tương ứng giữa số lượng đơn phân trong ma trận mRNA và sản phẩm - protein được tổng hợp;
• không có sự giống nhau về cấu trúc giữa RNA và các đơn phân protein.

Điều này loại bỏ sự tương tác bổ sung giữa chất nền và sản phẩm, nguyên tắc mà việc xây dựng các phân tử DNA và RNA mới được thực hiện trong quá trình sao chép và phiên mã.

Từ đó, rõ ràng là phải có một "từ điển" để có thể tìm ra trình tự nucleotide của mRNA nào cung cấp cho việc đưa các axit amin vào một trình tự nhất định trong protein. "Từ điển" này được gọi là mã di truyền, sinh học, nucleotide hoặc axit amin. Nó cho phép bạn mã hóa các axit amin tạo nên protein bằng cách sử dụng một chuỗi nucleotide cụ thể trong DNA và mRNA. Nó có những tính chất nhất định.

Bộ ba. Một trong những câu hỏi chính trong việc làm sáng tỏ các đặc tính của mã là câu hỏi về số lượng nucleotide, sẽ xác định sự bao gồm của một axit amin trong protein.

Người ta phát hiện ra rằng các yếu tố mã hóa trong quá trình mã hóa trình tự axit amin thực sự là bộ ba nucleotide, hoặc sinh ba,đã được đặt tên "codon".

Ý nghĩa của codon.

Có thể xác định rằng trong số 64 codon, việc bao gồm các axit amin trong chuỗi polypeptide được tổng hợp mã hóa 61 bộ ba và 3 bộ ba còn lại - UAA, UAG, UGA không mã hóa việc bao gồm các axit amin trong protein và ban đầu được gọi là codon vô nghĩa hoặc vô nghĩa. Tuy nhiên, sau đó người ta đã chỉ ra rằng những bộ ba này báo hiệu sự hoàn thành dịch mã, và do đó chúng được gọi là codon kết thúc hoặc kết thúc.

Các codon và bộ ba nucleotide của mRNA trong chuỗi mã hóa DNA có hướng từ đầu 5' đến đầu 3' có cùng trình tự các bazơ nitơ, ngoại trừ trong DNA thay vì uracil (U), đặc trưng của mRNA, là thymine (T).

độ đặc hiệu.

Mỗi codon chỉ tương ứng với một axit amin cụ thể. Theo nghĩa này, mã di truyền hoàn toàn rõ ràng.

Bảng 4-3.

Tính rõ ràng là một trong những tính chất của mã di truyền, thể hiện ở chỗ ...

Các thành phần chính của hệ thống tổng hợp protein

Thành phần bắt buộc	Chức năng
một . axit amin	Cơ chất để tổng hợp protein
2. tARN	tRNA hoạt động như bộ điều hợp. Chúng tương tác với đầu nhận bằng axit amin và với anticodon - với codon mRNA.
3. Aminoacyl-tRNA synthetase	Mỗi aa-tRNA synthetase xúc tác phản ứng gắn đặc hiệu của một trong 20 axit amin với tRNA tương ứng
4.mARN	Ma trận chứa một chuỗi codon tuyến tính xác định cấu trúc chính của protein
5. Riboxom	Cấu trúc ribonucleoprotein dưới tế bào là nơi tổng hợp protein
6.	Nguồn năng lượng
7. Các yếu tố khởi đầu, kéo dài, kết thúc protein	Các protein ngoại bào cụ thể cần thiết cho quá trình dịch mã (12 yếu tố khởi đầu: elF; 2 yếu tố kéo dài: eEF1, eEF2 và các yếu tố kết thúc: eRF)
8. Ion magie	Đồng yếu tố ổn định cấu trúc của ribosome

Ghi chú: yêu tinh( yếu tố khởi đầu sinh vật nhân chuẩn) là các yếu tố bắt đầu; eEF( yếu tố kéo dài eukaryote) là các hệ số kéo dài; eRF ( yếu tố giải phóng eukaryote) là các yếu tố kết thúc.

thoái hóa. Trong mRNA và DNA, 61 bộ ba có ý nghĩa, mỗi bộ ba mã hóa sự bao gồm của một trong số 20 axit amin trong protein.

Từ đó suy ra rằng trong các phân tử thông tin, việc bao gồm cùng một axit amin trong một protein được xác định bởi một số codon. Tính chất này của mã sinh học được gọi là tính suy biến.

Ở người, chỉ có 2 axit amin được mã hóa bằng một codon - Met và Tri, trong khi Leu, Ser và Apr - với 6 codon và Ala, Val, Gli, Pro, Tre - với 4 codon (Bảng 1).

Sự dư thừa của các trình tự mã hóa là thuộc tính có giá trị nhất của mã, vì nó làm tăng khả năng chống lại các tác động bất lợi của môi trường bên ngoài và bên trong của luồng thông tin. Khi xác định bản chất của một axit amin được đưa vào protein, nucleotide thứ ba trong codon không quan trọng bằng hai loại đầu tiên. Như có thể thấy từ Bảng. 4-4, đối với nhiều axit amin, sự thay thế nuclêôtit ở vị trí thứ ba của bộ ba không ảnh hưởng đến ý nghĩa của nó.

Độ tuyến tính của việc ghi thông tin.

Trong quá trình dịch mã, các codon mRNA được "đọc" từ một điểm bắt đầu cố định một cách tuần tự và không chồng chéo lên nhau. Không có tín hiệu nào trong bản ghi thông tin cho biết kết thúc của một codon và bắt đầu của codon tiếp theo. Codon AUG đang bắt đầu và được đọc cả ở phần đầu và ở các vùng khác của mRNA là Met. Các bộ ba theo sau nó được đọc liên tục mà không có bất kỳ khoảng trống nào cho đến codon kết thúc, tại đó quá trình tổng hợp chuỗi polypeptide được hoàn thành.

Tính linh hoạt.

Cho đến gần đây, người ta tin rằng mã này là hoàn toàn phổ biến, tức là. ý nghĩa của các từ mã là giống nhau đối với tất cả các sinh vật được nghiên cứu: vi rút, vi khuẩn, thực vật, động vật lưỡng cư, động vật có vú, kể cả con người.

Tuy nhiên, một ngoại lệ sau đó được biết đến, đó là mRNA ty thể chứa 4 bộ ba có ý nghĩa khác với mRNA có nguồn gốc hạt nhân. Do đó, trong mARN của ty thể, bộ ba UGA mã hóa mã Tri, AUA cho Met, còn ACA và AGG được đọc dưới dạng các codon kết thúc bổ sung.

Gen và sản phẩm colinearity.

Ở sinh vật nhân sơ, người ta đã tìm thấy sự tương ứng tuyến tính giữa trình tự codon của gen và trình tự axit amin trong sản phẩm protein, hay như người ta nói, có sự cộng tuyến giữa gen và sản phẩm.

Bảng 4-4.

Mã di truyền

Tổ chức đầu tiên	Cơ sở thứ hai
	bạn	Với	VÀ	g
bạn	Máy sấy tóc UUU	UCU Cep	Lốp UAU	UGU Cys
Máy sấy tóc UUC	Dịch vụ UCC	iASTir	UGC Cys
UA Lei	Cep UCA	UAA*	UGA*
UUG Lei	UCG Ser	UAG*	UGG tháng 4
Với	Cửu Lôi	CCU chuyên nghiệp	CẦU Gis	CGU tháng 4
CÚC Lôi	SSS chuyên nghiệp	SAS Gis	CGC tháng 4
CUA Lôi	SSA chuyên nghiệp	CAA Gln	CGA tháng 4
CUG Lei	CCG chuyên nghiệp	CAG Gln	CGG tháng 4
VÀ	Ile AUU	ACU Tp.	AAU Asn	AGU Ser
Ile AUC	ACC Trẻ	AAS Asn	Dịch vụ AGG
AUA đã gặp	ASA Trẻ	AAA Liz	AGA tháng 4
THÁNG 8 gặp	ACG Trẻ	AAG Liz	AGG tháng 4
g	GUU Ban	GCU Ala	GAU Asp	GGU Glee
Trục GUC	GCC Ala	Gấc Asp	Chúc mừng GGC
Val GUA	GSA Ala	keo GAA	GGA Glee
trục GUG	GСG Ala	bịt miệng	Chúc mừng GGG

Ghi chú: U, uracil; C - xitôzin; A - adenine; G, guanin; * - codon kết thúc.

Ở sinh vật nhân thực, trình tự cơ sở trong gen, trình tự axit amin đồng tuyến tính trong protein, bị gián đoạn bởi các đoạn intron.

Do đó, trong các tế bào nhân chuẩn, trình tự axit amin của protein đồng tuyến tính với trình tự exon trong gen hoặc mARN trưởng thành sau khi loại bỏ các intron sau phiên mã.