Hemophilia o hemophilia (ang tinatawag na blue blood disease) – proseso ng pathological namamanang kalikasan, na batay sa isang paglabag o isang matalim na pagbaba synthesis ng VIII, XI, o IX na mga kadahilanan na responsable para sa kakayahan ng dugo na mamuo.

Sa madaling salita, ito ang incoagulability ng dugo, na nagpapakita ng sarili sa anyo ng pagkahilig ng isang tao sa iba't ibang uri ng pagdurugo: gastrointestinal, hemarthrosis, retroperitoneal at intramuscular hemorrhages sa tissue.

Ang incoagulability ng dugo ay lubhang mapanganib para sa buhay ng isang tao na sumasailalim sa operasyon. Ang isang mutation sa isang gene lamang ay naghahatid sa isang bata na ipinanganak sa mundo sa habambuhay na pag-asa sa mga gamot na kumokontrol sa pamumuo ng dugo.

Ang hemophilia ay isang hereditary disorder. Sa kasaysayan, kilala rin ito bilang royal disease.

Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng katotohanan na ang mga carrier ng patolohiya ay eksklusibo sa mga kababaihan, at ang mga nagdurusa ay mga lalaki.

Ang bagay ay ang gene ng sakit ay recessive at matatagpuan sa X chromosome. Kung ang isang babae ay nagdadala ng isang lalaki, ang kanyang X chromosome ay naglalaman ng hemophilia gene, at ang Y chromosome ay walang dominanteng gene na maaaring sugpuin ang recessive. . Isang batang lalaki ang ipinanganak na may hemophilia.

Napatunayan ng mga medikal na istatistika na kung ang isang ama ay may hemophilia, ang kanyang anak na lalaki ay maaaring ipanganak na may positibo o negatibong diagnosis.

Ang tanging kadahilanan na nagiging sanhi ng hemophilia ay pagmamana. Ibig sabihin, ang hemophilia ay naililipat mula sa isang ina patungo sa kanyang mga anak na lalaki. Nangyayari ang ganitong sitwasyon sa 80% ng mga kaso. Ngunit mayroong isang maliit na posibilidad na ang sakit ay magpakita ng sarili nito nang nakapag-iisa sa panahon ng siklo ng buhay ng tao.

Mga sintomas

Ang namamana na hemophilia ay nagpapakita ng sarili sa anyo ng mga sumusunod na sintomas:

• regular na nagaganap na pagdurugo mula sa sinuses;
• ang pagkakaroon ng mga elemento ng dugo sa at;
• ang pagbuo ng malawak na hematomas dahil sa mga pasa at kahit na ang pinaka menor de edad na pinsala;
• pagdurugo sa panahon ng pagbunot ng ngipin na hindi mapigilan ng mahabang panahon;
• pagdurugo sa mga kasukasuan (o hemarthrosis), na nangyayari dahil sa paglabas ng isang bahagi ng dugo sa kanila, nagdudulot ng pamamaga at pisikal na kakulangan sa ginhawa.

Sintomas sa mga bata

Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng matinding kalubhaan kung ito ay bubuo sa loob unang 6-12 buwan buhay ng bata. Ang mga pangunahing sintomas nito:

1. mula sa sugat sa pusod Matagal nang duguan ang bata.
2. maliliit na hematoma na naisalokal sa iba't ibang bahagi ng katawan o sa mga mucous membrane.
3. pagdurugo sa mga lugar ng pagbutas para sa mga bakuna at iba pang kinakailangang iniksyon.

Sa sandaling ang bata ay umabot sa dalawang taong gulang, ang mga capillary (petechiae) at joint hemorrhages ay idinagdag sa mga sintomas sa itaas. Maaari silang mabuo nang walang maliwanag na dahilan o bilang resulta ng menor de edad na pisikal na aktibidad.

Ang genetic hemophilia sa mga batang preschool ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sintomas:

• mabigat na pagdurugo mula sa ilong;
• pagdurugo mula sa gilagid, lalo na sa panahon pang-araw-araw na kalinisan ngipin;
• panaka-nakang hitsura ng dugo sa ihi, ang antas nito ay nasa labas ng normal na hanay;
• hemarthrosis, ang matagal na presensya nito na humahantong sa talamak na contracture at synovitis;
• pagtuklas ng mga elemento ng dugo sa dumi ng bata, na nagpapahiwatig ng maagang yugto ng progresibong anemia;
• pagdurugo sa ilan lamang loob;
• pagkahilig sa cerebral hemorrhages, na kumakatawan tunay na banta mga sugat ng gitnang sistema ng nerbiyos.

Ang isang hemophilic na bata ay karaniwang namumukod-tangi sa ibang mga bata dahil sa kanyang manipis na pangangatawan at mahinang gana. Ang sakit ay mapanganib dahil maaari itong magdulot ng malubhang komplikasyon: thrombocytopenia, leukopenia, pagkabigo sa bato humahantong sa kapansanan sa murang edad.

Sintomas sa kababaihan

Ang hemophilia sa mga kababaihan ay napakabihirang. Kung ang diagnosis na ito ay nakumpirma, ang kurso ng sakit ay kadalasang may banayad na anyo. Kasama sa mga sintomas ang pagdurugo ng ilong o mabigat na regla. Ang mga problema sa pamumuo ng dugo ay maaari ding mangyari sa panahon ng paggamot sa ngipin o pagtanggal ng tonsil.

Sintomas sa mga lalaki

Sa edad, ang sakit sa mga lalaki ay nagiging progresibo. Ang mga sintomas ay nagiging binibigkas at maaaring magdulot ng malubhang pinsala sa katawan:

1. Pagdurugo sa rehiyon ng retroperitoneal. Sa paglipas ng panahon sila ay humantong sa talamak na sakit mga panloob na organo na maaari lamang gamutin sa pamamagitan ng operasyon.
2. Subcutaneous at intramuscular bruises. Ang kanilang panganib ay nakasalalay sa mataas na posibilidad ng tissue necrosis at impeksyon sa dugo.
3. Anemia ng posthemorrhagic type.
4. Pagdurugo sa tissue ng buto. Kung walang tamang paggamot, ito ay malapit nang humantong sa pagkamatay nito.
5. Mga hematoma malaking lugar, na nagiging sanhi ng paralisis at gangrene.
6. Pagdurugo sa magkasanib na lugar, osteoarthritis. Nililimitahan ang kanilang kadaliang kumilos at bahagyang pagkasayang ang mga hibla ng kalamnan ng mga paa ay magdadala sa pasyente sa kapansanan.

Pag-uuri

Ang sakit ay nahahati sa ilang mga uri, ang bawat isa ay nailalarawan sa kawalan ng isang tiyak na kadahilanan ng clotting sa dugo.

• Hemophilia type A. Lumilitaw sa mga pasyente sa kawalan ng isang tiyak na protina ng dugo - antihemophilic globulin o clotting factor VIII. Ang ganitong uri ang pinakakaraniwan: sa bawat 5 libong malulusog na lalaki ay mayroong isang hemophiliac ng uri A.
• Hemophilia type B. Ang pag-unlad ng naturang hemophilia ay sanhi ng kakulangan o kumpletong kawalan ang tinatawag na Christmas factor (IX factor). Ang uri na inilarawan sa itaas ay hindi gaanong karaniwan. Ang uri B ay naayos sa mga bagong silang na lalaki sa 1 sa 30 libong kaso.
• C-hemophilia. Isang napakabihirang anyo na nakakaapekto sa mga pasyenteng na-diagnose na may kakulangan ng blood clotting factor XI. Ang hemophilia na ito ay nakakaapekto sa mga batang babae na ang ama ay isang hemophiliac at ang kanilang ina ay isang carrier ng gene mutation. Ang rate ng insidente ay 5%.

Mga diagnostic

Ang diagnosis ng hemophilia sa mga bata mula sa kapanganakan ay isinasagawa ng ilang mga espesyalista: hematologist, neonatologist, geneticist, pediatrician. Kung ang sakit ay nagdulot na ng mga komplikasyon o nangyari kasabay ng iba pang mga pathologies, kakailanganin ang mga karagdagang konsultasyon sa mga pediatrician tulad ng isang orthopedist, traumatologist, gastroenterologist, neurologist, o otolaryngologist.

Mga mag-asawang nanganganib na magkaroon ng anak katulad na sakit, dapat talagang ipatupad Medikal na konsultasyon genetic na kalikasan. Dapat itong gawin sa panahon ng pagpaplano ng pagbubuntis. Ang pagsusuri sa DNA ng mga babae at lalaki, pati na rin ang prenatal diagnosis ng hemophilia, ay magbubunyag ng posibilidad ng pagpapadala ng gene mutation.

Ang pagkumpirma ng diagnosis sa isang bagong panganak ay isinasagawa sa pamamagitan ng pagsusuri sa laboratoryo ng homeostasis. Sa hemophilia, ang isang coagulogram ay magpapakita ng mas mataas na oras ng clotting ng biomaterial ng dugo, isang pagtaas sa oras ng thrombin at oras ng recalcification. Ang pinaka-maaasahang tagapagpahiwatig ng pagkakaroon ng sakit ay isang pagbawas sa aktibidad ng procoagulant mababa sa 50% isa sa mga katangian ng clotting factor.

Ang isang bata na may hemophilia ay dapat na patuloy na sumailalim sa diagnostic testing ng katawan.

Kung may mga hematoma sa likod ng peritoneum at panloob na pagdurugo ng iba't ibang lokasyon, ipinahiwatig ang ultrasound ng mga organo. lukab ng tiyan, sa kaso ng hemarthrosis - pagsusuri sa x-ray ng mga kasukasuan. Kung ang mga elemento ng dugo ay napansin pagkatapos ng pag-ihi, inirerekumenda na mag-abuloy (pangkalahatan) at regular na magsagawa ng ultrasound ng mga bato.

Paggamot

Ngayon, ang hemophilia ay itinuturing na isang sakit na walang lunas. Samakatuwid, kailangan lamang ng pasyente na subaybayan ang hitsura ng mga bagong sintomas at sundin ang mga tagubilin ng therapy na pinili ng doktor. Maipapayo na magsagawa ng paggamot sa mga medikal na klinika na nagsasaliksik ng hemophilia at nagpakadalubhasa sa sakit na ito.

Ang paggamot sa bawat pasyente ay indibidwal at nagsisimula sa pagtukoy sa uri ng hemophilia. Mga karagdagang aksyon ang mga doktor ay ituturo na magbigay ng dugo sa pasyente ng nawawalang clotting factor. Ang donor blood ay ginagamit para dito. Napaka importante eksaktong dosis kadahilanan na ipinakilala sa katawan, kung hindi man ang pag-unlad ng anaphylactic shock. Pagkatapos ng susunod na pamamaraan, ang mga bilang ng dugo at kondisyon ng pasyente ay bumalik sa normal. Ito ang tinatawag na pag-iwas sa talamak na pagkawala ng dugo at pagliit ng kanilang mga negatibong kahihinatnan.

1. Kung nangyari ang joint hemorrhage, dapat itong ilapat sa apektadong lugar. malamig na compress. Ang kasukasuan ay hindi kumikilos para sa 3-4 na araw, at pagkatapos ay gumamit ng UHF procedure.
2. Mga paglabag sa musculoskeletal system ibalik iba't ibang pamamaraan physiotherapy. Ang mga ito ay karaniwang inireseta ng iyong doktor. Ang paraan ng synovectomy at achilloplasty ay nagpapakita ng mahusay na mga resulta.
3. Ang mga capsular-type na hematoma ay tinanggal sa pamamagitan ng operasyon. Kaayon ng operasyon, ang therapy na may mga antihemophilic concentrates ay isinasagawa.
4. Ang panlabas na pagdurugo ay ginagamot sa klinika sa ilalim ng kawalan ng pakiramdam. Una, ang ibabaw ng sugat ay lubusang nililinis ng mga clots at disimpektado. sa pamamagitan ng mga espesyal na paraan, at pagkatapos ay maglagay ng bendahe na may mga gamot na humihinto sa pagdaloy ng dugo.
5. Ang diyeta ay may mahalagang papel sa paggamot ng hemophilia. Ang mga produkto na kinakain ng pasyente ay dapat na puspos ng mga bitamina ng lahat ng mga grupo at microelement.

Pag-iwas

Karamihan mahalagang papel gumaganap ng isang papel sa pag-iwas sa hemophilia maagang pagsusuri ang kasarian ng bata at ang posibleng patolohiya nito sa panahon ng pagbubuntis (kung ang ina ay isang carrier ng mutation gene at ang ama ay may isa sa mga uri ng hemophilia).

Ang mga taong may ganitong diagnosis ay dapat na maiwasan ang mga pinsala at pasa mula pagkabata. Ang mabigat na pisikal na paggawa at mga aktibidad sa palakasan, na nauugnay sa panganib ng iba't ibang uri ng pinsala, ay ipinagbabawal.

Kinakailangan na ibukod ang mga gamot na nagdudulot ng pagnipis ng dugo. Kabilang dito ang mga antipyretic tablet at anti-inflammatory na gamot.

Para sa karamihan ng mga ignorante, ang hemophilia ay isang tinatawag na maharlikang sakit; alam nila ang tungkol dito mula lamang sa kasaysayan: sabi nila, si Tsarevich Alexei ay nagdusa mula dito. Dahil sa kakulangan ng kaalaman, ang mga tao ay madalas na naniniwala na ang mga ordinaryong tao ay hindi maaaring magkaroon ng hemophilia. May isang opinyon na ito ay nakakaapekto lamang sa mga sinaunang kapanganakan. Sa mahabang panahon ang parehong saloobin ay patungo sa "aristocratic" gout. Gayunpaman, kung ang gout ay isang nutritional na sakit, at sinumang tao ay maaari na ngayong madaling kapitan nito, kung gayon ang hemophilia ay namamana na sakit, at sinumang bata na ang mga ninuno ay may ganitong sakit ay maaaring makakuha nito.

Ano ang hemophilia?

Ang sakit ay sikat na tinatawag na "likidong dugo." Sa katunayan, ang komposisyon nito ay pathological, at samakatuwid ang kakayahang mag-coagulate ay may kapansanan. Ang kaunting gasgas at pagdurugo ay mahirap pigilan. Gayunpaman, ang mga panloob, na nangyayari sa mga kasukasuan, tiyan, at bato, ay mas malala. Ang mga pagdurugo sa kanila ay maaaring sanhi kahit na walang impluwensya sa labas at nagdadala ng mga mapanganib na kahihinatnan.

Labindalawang espesyal na protina ang responsable para dito at dapat na naroroon sa dugo sa isang tiyak na konsentrasyon. Ang sakit na hemophilia ay nasuri kung ang isa sa mga protina na ito ay ganap na wala o naroroon sa hindi sapat na konsentrasyon.

Mga uri ng hemophilia

Sa medisina, may tatlong uri ng sakit na ito.

1. Hemophilia A. Dulot ng kawalan o kakulangan ng VIII. Ang pinakakaraniwang uri ng sakit ay tumutukoy, ayon sa mga istatistika, 85 porsiyento ng lahat ng kaso ng sakit. Sa karaniwan, ang isang sanggol sa 10 libo ay lumalabas na may sakit sa gayong hemophilia.
2. Hemophilia B. Kasama nito, may mga problema sa factor number IX. Ito ay nabanggit na mas bihira: ang panganib na makuha ito ay anim na beses na mas mababa kaysa sa kaso ng opsyon A.
3. Hemophilia C. Nawawala ang Factor number XI. Ang iba't ibang ito ay natatangi: ito ay katangian ng kapwa lalaki at babae. Higit pa rito, kadalasang nagkakasakit ang mga Hudyo ng Ashkenazi (na sa pangkalahatan ay hindi karaniwan sa anumang sakit: karaniwan silang internasyonal at pantay na "matulungin" sa lahat ng lahi, nasyonalidad at nasyonalidad). Ang mga pagpapakita ng hemophilia C ay namumukod-tangi rin sa pangkalahatang klinikal na larawan, samakatuwid mga nakaraang taon inalis na ito sa listahan ng mga hemophilia.

Kapansin-pansin na sa isang katlo ng mga pamilya ang sakit na ito ay nangyayari (o nasuri) sa unang pagkakataon, na nagiging isang suntok para sa hindi handa na mga magulang.

Bakit nangyayari ang sakit?

Ang salarin nito ay ang congenital hemophilia gene, na matatagpuan sa X chromosome. Ang carrier nito ay isang babae, at siya mismo ay walang sakit, maliban na ang madalas na pagdurugo ng ilong ay maaaring maobserbahan din. mabigat na regla o mas mabagal na paggaling maliliit na sugat(halimbawa, pagkatapos Ang gene ay recessive, kaya hindi lahat na ang ina ay isang carrier ng sakit ay nagkakasakit. Karaniwan ang posibilidad ay ipinamamahagi 50:50. Ito ay tumataas kung ang ama ay may sakit din sa pamilya. Ang mga batang babae ay nagiging carrier ng gene nang walang kabiguan.

Bakit ang hemophilia ay isang sakit sa lalaki

Gaya ng nabanggit na, ang hemophilia gene ay recessive at nakakabit sa isang chromosome na itinalagang X. Ang mga babae ay may dalawang ganoong chromosome. Kung ang isa ay apektado ng naturang gene, ito ay lumalabas na mas mahina at pinigilan ng pangalawa, nangingibabaw, bilang isang resulta kung saan ang batang babae ay nananatiling isang carrier lamang kung saan ang hemophilia ay ipinadala, ngunit siya mismo ay nananatiling malusog. Malamang na sa paglilihi ang parehong X chromosome ay maaaring maglaman ng kaukulang gene. Gayunpaman, kapag ang fetus ay bumubuo ng sarili nitong daluyan ng dugo sa katawan(at ito ay nangyayari sa ikaapat na linggo ng pagbubuntis) ito ay nagiging unviable, at ang kusang pagpapalaglag (miscarriage) ay nangyayari. Dahil ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay maaaring sanhi sa iba't ibang dahilan, karaniwang walang pag-aaral na isinasagawa sa materyal na pagpapalaglag sa sarili, kaya walang mga istatistika sa isyung ito.

Ang isa pang bagay ay ang mga lalaki. Wala silang pangalawang X chromosome, ito ay pinalitan ng isang Y. Walang nangingibabaw na "X", kaya kung ang recessive ay nagpapakita mismo, kung gayon ito ay ang kurso ng sakit na nagsisimula, at hindi ang nakatagong estado nito. Gayunpaman, dahil mayroon pa ring dalawang chromosome, ang posibilidad ng naturang pag-unlad ng balangkas ay eksaktong kalahati ng pagkakataon.

Mga sintomas ng hemophilia

Maaari silang lumitaw na sa kapanganakan ng isang bata, kung ang kaukulang kadahilanan ay halos wala sa katawan ng bata, o maaari nilang maramdaman ang kanilang sarili sa paglipas ng panahon, kung may kakulangan nito.

1. Dumudugo sa kawalan malinaw na mga dahilan. Kadalasan ang isang bata ay ipinanganak na may pagdurugo mula sa ilong, mata, o pusod, at mahirap pigilan ang pagdurugo.
2. Ang hemophilia (ipinapakita ito ng mga larawan) ay nagpapakita ng sarili sa pamamagitan ng pagbuo ng malalaking, edematous hematomas mula sa isang ganap na hindi gaanong epekto (halimbawa, pagpindot gamit ang isang daliri).
3. Paulit-ulit na pagdurugo mula sa tila gumaling na sugat.
4. Tumaas na pang-araw-araw na pagdurugo: ilong, mula sa gilagid, kahit na nagsisipilyo ng iyong ngipin.
5. Pagdurugo sa mga kasukasuan.
6. Bakas ng dugo sa ihi at dumi.

Gayunpaman, ang gayong "mga palatandaan" ay hindi kinakailangang nagpapahiwatig ng hemophilia. Halimbawa, ang pagdurugo ng ilong ay maaaring magpahiwatig ng kahinaan sa mga dingding ng mga daluyan ng dugo, ang dugo sa ihi ay maaaring magpahiwatig ng sakit sa bato, at ang dugo sa dumi ay maaaring magpahiwatig ng ulser. Samakatuwid, kinakailangan ang karagdagang pananaliksik.

Pagtuklas ng hemophilia

Bilang karagdagan sa pag-aaral ng medikal na kasaysayan ng pasyente at pagsusuri sa kanya ng pinakamaraming ng iba't ibang mga espesyalista ay binuhat palabas mga pagsubok sa lab. Una sa lahat, ang pagkakaroon ng lahat ng mga kadahilanan ng coagulation sa dugo at ang kanilang konsentrasyon ay tinutukoy. Ang oras na kinuha para sa sample ng dugo upang mamuo ay tinutukoy. Kadalasan ang mga pagsusuring ito ay sinamahan ng pagsusuri sa DNA. Para sa isang mas tumpak na diagnosis, maaaring kailanganin upang matukoy:

• oras ng thrombin;
• magkakahalo;
• index ng prothrombin;
• dami ng fibrinogen.

Kung minsan ay hinihiling din ang higit pang napaka-espesyal na data. Malinaw na hindi lahat ng ospital ay nilagyan ng naaangkop na kagamitan, kaya sa hinala ng hemophilia ay ipinadala sila sa laboratoryo ng dugo.

Ang sakit na kasama ng hemophilia (larawan)

Ano ang pinaka katangian ng hemophilia ay ang joint bleeding. Medikal na pangalan- hemoarthrosis. Ito ay mabilis na umuunlad, bagaman ito ay pinakakaraniwan sa mga pasyente na may malubhang anyo ng hemophilia. Mayroon silang mga pagdurugo sa mga kasukasuan nang walang anumang panlabas na impluwensya, kusang-loob. Sa mga banayad na anyo, ang trauma ay kinakailangan upang pukawin ang hemoarthrosis. Ang mga kasu-kasuan na pangunahing apektado ay ang mga nakakaranas ng stress, iyon ay, ang mga kasukasuan ng tuhod, balakang at paa. Ang pangalawa sa linya ay ang mga balikat, na sinusundan ng mga siko. Ang mga unang sintomas ng hemoarthrosis ay lumilitaw sa walong taong gulang na mga bata. Dahil sa magkasanib na mga sugat, karamihan sa mga pasyente ay may kapansanan.

Maaapektuhang organ: bato

Ang hemophilia ay kadalasang nagiging sanhi ng paglabas ng dugo sa ihi. Ito ay tinatawag na hematuria; maaaring walang sakit, bagaman ang sintomas ay nananatiling nakakaalarma. Sa humigit-kumulang kalahati ng mga kaso, ang hematuria ay sinamahan ng talamak, matagal na sakit. Ang renal colic, sanhi ng mga namuong dugo na tumutulak sa mga ureter, ay hindi karaniwan. Ang pinakakaraniwang sakit sa mga pasyente na may hemophilia ay pyelonephritis, na sinusundan ng hydronephrosis sa dalas ng paglitaw, at ang huling lugar ay inookupahan ng capillary sclerosis. Paggamot para sa lahat mga sakit sa bato kumplikado ng ilang mga paghihigpit sa mga gamot: hindi nila maaaring gamitin ang anumang bagay na nagpapanipis ng dugo.

Paggamot ng hemophilia

Sa kasamaang palad, ang hemophilia ay sakit na walang lunas, na kasama ng isang tao sa buong buhay niya. Ang isang paraan ay hindi pa naimbento upang pilitin ang katawan na gumawa ng mga kinakailangang protina kung hindi nito alam kung paano ito gagawin mula sa pagsilang. Gayunpaman, ang mga tagumpay ng modernong gamot ay ginagawang posible na mapanatili ang katawan sa isang antas kung saan ang mga pasyente na may hemophilia, lalo na sa isang hindi gaanong malubhang anyo, ay maaaring humantong sa isang halos normal na pag-iral. Upang maiwasan ang mga hematoma at pagdurugo, ang mga regular na pagbubuhos ng mga solusyon ng nawawalang mga kadahilanan ng coagulation ay kinakailangan. Sila ay nakahiwalay sa dugo ng mga donor ng tao at mga hayop na pinalaki para sa donasyon. Ang pangangasiwa ng mga gamot ay may permanenteng batayan bilang isang preventive measure at isang panterapeutika sa kaganapan ng isang paparating na operasyon o pinsala.

Kasabay nito, ang mga pasyente na may hemophilia ay dapat na patuloy na sumailalim sa physical therapy upang mapanatili ang magkasanib na paggana. Sa kaso ng mga hematoma na masyadong malawak at nagiging mapanganib, ang mga surgeon ay nagsasagawa ng mga operasyon upang alisin ang mga ito.

Dahil ang mga pagsasalin ng mga gamot na gawa sa dugo ng donor ay kinakailangan, ang hemophilia ay nagdaragdag ng panganib ng pagkontrata viral hepatitis, herpes at - pinakamasama sa lahat - HIV. Walang alinlangan, ang lahat ng mga donor ay sinusuri para sa kaligtasan ng paggamit ng kanilang dugo, ngunit walang sinuman ang makapagbibigay ng garantiya.

Nakuha ang hemophilia

Sa karamihan ng mga kaso, ang hemophilia ay minana. Gayunpaman, may ilang mga istatistika ng mga kaso kung kailan ito nagpakita mismo sa mga matatanda na hindi pa nagdusa mula dito. Sa kabutihang palad, ang mga ganitong kaso ay napakabihirang - isa o dalawang tao sa isang milyon. Karamihan ay nakakakuha ng sakit kapag sila ay higit sa 60 taong gulang. Sa lahat ng kaso, ang nakuhang hemophilia ay uri A. Kapansin-pansin na ang mga dahilan kung bakit ito lumitaw ay natukoy sa wala pang kalahati ng mga pasyente. Sa kanila mga tumor na may kanser, pag-inom ng ilang mga gamot, mga sakit sa autoimmune, napakabihirang - pathological, na may malubhang kurso. Hindi natukoy ng mga doktor kung bakit nagkasakit ang iba.

Sakit sa Victoria

Ang unang kaso ng nakuhang sakit ay inilarawan gamit ang halimbawa ni Queen Victoria. Sa mahabang panahon ito ay itinuturing na isa lamang sa uri nito, dahil hindi bago o halos kalahating siglo pagkatapos nito, ang hemophilia ay hindi naobserbahan sa mga kababaihan. Gayunpaman, sa ikadalawampu siglo, sa pagdating ng mga istatistika sa pagkuha ng royal disease, ang reyna ay hindi maituturing na kakaiba: ang hemophilia na lumitaw pagkatapos ng kapanganakan ay hindi namamana at hindi nakasalalay sa kasarian ng pasyente.

Sinasamahan ng mga sugat at hematoma ang bawat bata sa landas patungo sa paglaki. Karaniwan, hindi ito binibigyang pansin ng mga magulang, dahil ang lahat ay nawawala nang mag-isa at hindi nangangailangan ng maraming pagsisikap. Gayunpaman, mayroong isang sakit kung saan kahit na ang pinakamaliit na gasgas ay maaaring humantong sa matinding pagkawala ng dugo, ito ay tinatawag na hemophilia. Ang mga pasyente ay umuunlad genetic mutation, na nakakaimpluwensya sa synthesis ng mga kadahilanan ng pamumuo ng dugo.

Paglalarawan at mana ng sakit

Ang hemophilia ay isang bihirang genetically inherited na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng isang disorder ng pamumuo ng dugo. Ang mga pasyente ay nasa panganib na mamatay mula sa pagkawala ng dugo bilang resulta ng kusang pagkalagot ng mga daluyan ng dugo o mga pinsala at mga interbensyon sa operasyon. Ang mga pagdurugo ay kadalasang nangyayari sa mga kasukasuan at mga kalamnan, na lumilikha ng malalaking problema sa independiyenteng paggalaw ng pasyente at maaaring humantong sa kapansanan sa pinakamalalang sitwasyon.

Noong nakaraan, ang hemophilia ay itinuturing na isang "royal" na sakit o isang tanda ng asul na dugo. Ang unang carrier ng sakit ay si Queen Victoria, at dahil walang mga kaso ng pagtuklas ng mutation na ito bago siya, pinaniniwalaan na ang genetic anomaly ay lumitaw sa kanyang pamilya sa unang pagkakataon. Ipinasa niya ang matinding kapansanan sa kanyang mga inapo, kasama ang kanyang anak na si Edward Augustus at maraming mga apo at apo sa tuhod, kabilang ang Russian Tsarevich Alexei Nikolaevich. Dahil noong mga araw na iyon, ang malapit na ugnayan ng pamilya ay itinuturing na pamantayan at ang mga kamag-anak ay bumuo ng mga pamilya upang mapanatili ang mga titulo, lupain at trono, ang sakit ay naging karaniwan at karaniwan sa iba't ibang mga dinastiya ng hari.

Ang malapit na ugnayan ng pamilya ay humantong sa isang pangkaraniwang paglitaw ng sakit sa mga inapo ni Queen Victoria.

Karamihan sa mga lalaki ay dumaranas ng hemophilia; isang uri lamang ng sakit na ito ang maaaring mangyari sa mga kababaihan. Mula sa pagkabata, ang mga pasyente ay nagsisimulang magdusa mula sa kawalan ng kakayahan na ganap na umiral sa lipunan. Ang mga traumatikong laro at palakasan ay kontraindikado para sa mga bata.

Video tungkol sa sakit ng mga hari

Pag-uuri ayon sa mga uri, anyo at yugto ng sakit

Sa gamot, mayroong ilang mga anyo ng paglihis na ito.

1. Ang Hemophilia A ay nangyayari dahil sa isang recessive mutation sa X chromosome, na humahantong sa pagbaba sa konsentrasyon sa dugo ng isang napakahalagang protina, factor VIII (antihemophilic globulin). Ang form na ito ay ang pinaka-karaniwan, na matatagpuan sa halos 80% ng mga pasyente at congenital.
2. Ang hemophilia B ay hindi gaanong karaniwan, na nangyayari sa hindi hihigit sa 13% ng mga pasyente. Ang form na ito tinatawag ding sakit sa Pasko. Ito ay nabuo dahil sa isang recessive mutation sa X chromosome, na nakakagambala sa synthesis ng blood clotting factor IX. Symptomatically hindi naiiba mula sa form A, ito ay congenital.
3. Ang Hemophilia C (Rosenthal's disease) ay bubuo dahil sa depektong synthesis ng factor XI, isang plasma precursor ng thromboplastin, isang pangunahing kalahok sa proseso ng pamumuo ng dugo. Ito ay itinuturing na isang bihirang anyo, na may mas kaunting pagdurugo dahil sa pinsala o operasyon. Kadalasang nasuri sa mga Hudyo ng Ashkenazi. Ito ay maaaring mangyari sa parehong babae at lalaki, tulad ng mayroon iba't ibang hugis namamana na paghahatid. Tumutukoy sa mga nakuhang sakit.

Kapag ginagamot ang sakit, may panganib na magkaroon ng inhibiting form ng hemophilia; humigit-kumulang tatlo sa sampung pasyente ang nakakaranas ng malubhang paglihis na ito. Ang mga inhibitor ay mga espesyal na antibodies na lumitaw pagkatapos ng paggamot na may mga antihemophilic concentrates. Nakakaapekto ang mga ito sa mga clotting factor, nagpapalala sa mga resulta ng drug therapy, at nagpapataas ng panganib ng malubhang pagdurugo.

Ang kalubhaan ay depende sa antas ng mga kadahilanan ng pamumuo ng dugo:

• Ang isang banayad na anyo ay nakarehistro kapag ang antas ng kadahilanan ay higit sa 5%. Ang sakit ay unang nairehistro kadalasan sa maaga edad ng paaralan dahil sa iba't ibang pinsala at mga interbensyon sa kirurhiko. May panganib ng malubhang pagkawala ng dugo, ngunit ito ay hindi gaanong mahalaga.
• Ang average na anyo ng kalubhaan ay itinatag kapag ang nilalaman ng kadahilanan ay mula 2 hanggang 5%. Natukoy bago ang edad na 7 taon, ito ay sinamahan ng isang banayad na hemorrhagic syndrome (nadagdagan na pagdurugo ng balat at mauhog na lamad), lumilitaw ang mga kalamnan at joint hemorrhages. Ang mga exacerbations ay nangyayari nang maraming beses sa isang taon.
• Ang malubha at napakalubhang anyo ay itinalaga sa pasyente sa antas ng clotting factor na hanggang 1%. Ang panganib ng pagdurugo ng balat at mga mucous membrane ay napakataas at napakalinaw. Kaagad pagkatapos ng kapanganakan, ang mga unang sintomas ay kapansin-pansin, ang umbilical cord ay gumagaling nang napakahirap, at ang mga sanggol ay lumilitaw na may cephalohematoma. Sa hinaharap, ang mga malalaking paghihirap ay lumitaw sa panahon ng pagngingipin.

Cephalohematoma - pagdurugo sa pagitan ng periosteum at mga buto ng bungo

Mga sanhi at salik ng pag-unlad sa mga babae, lalaki at bata

Ang hemophilia ay isang namamana na sakit na nauugnay sa X chromosome. Ito ay isang recessive na katangian, ang mga babae ay halos palaging carrier lamang, ito ay dahil sa ang katunayan na sila ay may dalawang magkaparehong sex chromosome at ang may sira na gene sa isa sa mga ito ay maaaring mabayaran ng gumaganang kopya nito sa pangalawang X chromosome. Ang lahat ng mga palatandaan at sintomas ng sakit ay lumilitaw sa mga lalaki.

Kung ang ama ay malusog at ang ina ay carrier, ang mga lalaki at babae ay magkakaroon ng normal na anyo ng gene sa kalahati ng mga kaso. Kung ang ama ay may sakit at ang ina ay malusog, ang mga anak na lalaki ay magiging malusog, at ang mga batang babae ay magmamana ng isa sa mga X chromosome na may mutation.

Ang hemophilia sa isang batang babae ay napakabihirang nangyayari at kung ang parehong mga magulang ay mga carrier ng mutation.

Napakahalagang malaman ang tungkol sa mga kaso ng sakit sa mga malapit na kamag-anak upang mahulaan nang maaga ang panganib ng sakit sa isang bata

Sa 70% ng mga pasyente, ang isang congenital form ay nakarehistro, at sa 30% lamang ang sakit ay sanhi ng isang kusang mutation (hemophilia C), gayunpaman, ito ay nagiging namamana at ipinapasa sa mga inapo.

Noong 1984, natuklasan ang rehiyon ng X chromosome na responsable para sa paglitaw ng "royal" na sakit; binubuo ito ng 26 exon at 25 intron, na ginagawa itong isa sa pinakamalaking gene sa DNA. Binubuo ito ng tatlong A domain, isang B domain at dalawang C domain. Ang HEMA gene na ito ay humahantong sa hemophilia A sa pamamagitan ng pagbabawas ng synthesis ng antihemophilic factor A sa atay at pagkagambala sa proseso ng pamumuo ng dugo.

Sa sakit sa Pasko, ang rehiyon ng gene na responsable para sa paggawa ng sangkap na thromboplastic ng plasma ay nagambala.

Mga sintomas

Ang mga unang palatandaan ng hemophilia ay maaaring makita kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Mayroong tumaas na pagdurugo sa lugar ng tuod ng pusod, malubha malubhang hematomas sa ulo at katawan. Gayunpaman, sa pagkabata ay bihirang matukoy ang hemophilia, dahil ang sanggol ay ipinanganak na may gatas ng ina. sapat na dami aktibong thrombokinase.

Sa mas huling edad, kapag nagsimulang magngingipin ang bata, natuklasan ng mga magulang ang walang tigil na mahinang pagdurugo, at sa hinaharap ang mga ngipin ng sanggol ay nasugatan ang oral cavity at ang mga sugat na ito ay hindi naghihilom.

Ang pinaka malinaw na mga palatandaan bumangon mula sa sandali kapag ang mga bata ay nagsimulang maglakad nang nakapag-iisa. Dahil sa menor de edad na pagkahulog, mga pasa at pinsala, nangyayari ang matinding subcutaneous, joint at muscle dumudugo.

Ang joint hemorrhages ay may napakaseryosong epekto sa kalidad ng buhay ng bata

Ang hemarthrosis o akumulasyon ng dugo sa mga kasukasuan ay ang pinakakaraniwang pagpapakita ng sakit, na nangyayari sa halos 80% ng mga pasyente. Ang kasukasuan ay lubhang tumataas sa laki, ang kadaliang kumilos at pagiging sensitibo nito ay may kapansanan. Bilang karagdagan sa matinding sakit, ang sintomas na ito ay maaaring humantong sa napaka seryosong kahihinatnan at sinamahan ng patuloy na pamamaga synovial membrane joint (talamak na synovitis), ito ay nagiging deformed at binabawasan ang pag-andar nito. Ang pasyente ay halos hindi maaaring yumuko ang kanyang mga tuhod at siko, ang gulugod ay baluktot, at ang mga kalamnan ay unti-unting nawawala.

Ang mga pasyente ay patuloy na nagkakaroon ng mga paulit-ulit na hematoma sa katawan, paa at kalamnan. Ang dugo ay hindi namumuo, tumagos sa kalapit na mga tisyu, at unti-unting nagsisimulang mag-apoy sa kanila. Ang napakatinding pagdurugo ay maaaring higit pang mag-compress ng mga arterya at nerbiyos, na humahantong sa pagkasayang ng mga apektadong lugar at maging ang gangrene.

Ang mga laro sa labas ay maaaring makapinsala sa isang taong may hemophilia

Kapag umiinom ng mga gamot na maaaring maging sanhi ng pagguho ng gastric mucosa, madalas na nangyayari ang mga malubhang komplikasyon. panloob na pagdurugo dahil sa paglitaw ng mga ulser. Ang mga pasyente ay nagkakaroon ng mga sintomas talamak na tiyan, kapareho ng sagabal sa bituka at peritonitis dahil sa burst appendicitis.

Ang cerebral hemorrhages ay lubhang mapanganib, na may masamang epekto sa buong central nervous system.

Ang panloob na pagdurugo ay lubhang mapanganib at maaaring magdulot ng hindi na maibabalik na pinsala sa kalusugan ng pasyente.

napaka karaniwang sintomas- naantala ang pagdurugo, kapag lumipas ang ilang oras pagkatapos ng pinsala at saka lamang nagkakaroon ng pagdurugo.

Sa hematuria (akumulasyon) sa mga pasyente, matinding sakit sa lugar Pantog at bato. Ito ay konektado sa mga namuong dugo, na nakakasagabal sa buong paggana ng genitourinary system.

Ang kinahinatnan ng patuloy na pagdurugo ay, na matatagpuan sa halos lahat ng mga pasyente na may hemophilia.

Diagnostics (kabilang ang differential)

Kapag lumitaw ang mga unang sintomas, dapat kang makipag-ugnay sa isang hematologist. Una sa lahat, tatanungin ng doktor ang pasyente tungkol sa mga kaso ng hemophilia sa kanyang malalapit at malalayong kamag-anak. Pagkatapos ay isasagawa ang isang visual na pagsusuri, kung saan susuriin ang mga hematomas, joints at bruises.

Upang matukoy ang anyo ng sakit, ang dugo ay ibinibigay upang pag-aralan ang lahat ng mga kadahilanan ng coagulation at ang kanilang mga konsentrasyon, antas ng fibrinogen, oras ng thrombin at iba't ibang mga tagapagpahiwatig.

Ang isang pagsusuri sa dugo para sa nilalaman ng mga kadahilanan ay makakatulong upang tumpak na matukoy ang anyo ng sakit

Pagkatapos ng kapanganakan ng bata, ang diagnosis ay maaaring kumpirmahin sa pamamagitan ng pag-aaral ng hemostasis. Sa hemophilia, ang mga pagbabago sa oras ng pamumuo ng dugo, activated partial thromboplastin time (pagsusuri ng internal blood coagulation pathway), INR (ang ratio ng prothrombin time sa isang pasyente sa isang malusog na tao), at recalcification time (ang rate ng pagpapanumbalik ng mga calcium ions ) ay nakita.
At din sa tulong ng mga espesyal na reagents maaari nilang pag-aralan ang aktibidad iba't ibang salik. Mayroong isang espesyal na pagsubok sa paghahalo. Ang mga sample ng plasma ng pasyente ay sunud-sunod na idinaragdag sa plasma ng pasyente iba't ibang hugis hemophilia ng malubhang yugto. Kung walang pagbabago sa coagulation, kung gayon mayroong kakulangan ng parehong kadahilanan, ngunit kung naganap ang normalisasyon ng coagulation, kung gayon ang mga plasma na may iba't ibang mga karamdaman ay halo-halong.

Paggamot

Sa kasamaang palad, ang hemophilia ay isang sakit na walang lunas, ngunit sa tamang paggamot, ang buhay ng pasyente ay maaaring makabuluhang mapabuti.

Ang lahat ng mga pasyente, nang walang pagbubukod, ay pinapayuhan na maging lubhang maingat at umiwas posibleng pinsala at mga traumatikong sitwasyon. Ipinagbabawal ang mga sports tulad ng boxing, wrestling, football, hockey, atbp. Dapat kang maging maingat sa iyong kalusugan at bisitahin ang lahat ng mga doktor ng ilang beses sa isang taon upang maiwasan ang pangangailangan para sa mga interbensyon sa kirurhiko at gamutin ang lahat ng mga sakit sa mga unang yugto.

Therapy sa droga

Ang hemostatic replacement therapy na may concentrate ng mga salik na VIII at IX ay sapilitan. Isa-isang pinipili ng doktor ang konsentrasyon ng mga gamot at ang dalas ng pangangasiwa depende sa kalubhaan at anyo ng sakit. Ang mga pamamaraang ito ay isinasagawa nang prophylactically at sa kaso ng pag-atake ng hemorrhagic. Bilang isang hakbang sa pag-iwas para sa mga malubhang anyo ng sakit, inirerekomenda na pangasiwaan ang mga clotting factor ng ilang beses sa isang linggo. Bukod pa rito, sa panahon ng pag-atake, ang mga pagbubuhos ng plasma, erythromass at hemostatic agent ay inireseta.

Para sa paggamot ng mga form B at C, ang paggamit ng human serum at exilon-aminocaproic acid ay angkop.

Upang maiwasan ang mga nagpapaalab na proseso pagkatapos ng hemarthrosis, ang mga non-steroidal na gamot at glucocorticoids ay inireseta.

Ang paggamot sa mga pasyenteng may hemophilia ay napakamahal at ang ilang mga gamot ay maaaring makuha nang walang bayad sa ilalim ng programa ng estado"7 nosologies". Gayunpaman, ang mga ito ay ibinibigay lamang sa pagdurugo, bagaman sa marami mga bansang Europeo magbigay ng mga gamot para sa kanilang pag-iwas. Makakakuha ka ng mga blood factor at iron supplement na may diskwento.

Ipinagbabawal para sa pagpasok ang mga sumusunod na gamot: Aspirin, Analgin, Indomethacin at iba pa na maaaring maging sanhi ng pagnipis ng dugo.

Pang-emergency na pangangalaga para sa isang pasyente

Para sa maliliit na hiwa maaari mong gamitin hemostatic sponge, maglagay ng hemostatic bandage o maglagay ng thrombin sa sugat. Ang pasyente ay dapat manatiling kalmado at maglagay ng yelo sa napinsalang lugar. Ang mga sugat ay dapat linisin ng mga namuong dugo at hugasan ng penicillin solution. Ang mga bendahe o mga espesyal na dressing na may iba't ibang mga hemostatic agent ay inilalapat sa itaas: hydrogen peroxide, adrenaline, serum ng dugo. Sa partikular na mga seryosong kaso, inilapat ang isang cast upang mabawasan ang kadaliang kumilos.

Napakahalaga na ihinto ang matinding pagkawala ng dugo bago dumating ang doktor.

Diet

Upang mapahusay ang pamumuo ng dugo, kailangan mong makakuha ng buong halaga ng bitamina K; ito ay matatagpuan sa mga sumusunod na pagkain:

• kangkong;
• saging;
• bawang;
• mansanas;
• pula ng itlog;
• keso, atbp.

Upang palakasin ang mga pader ng mga daluyan ng dugo at mapupuksa ang anemia, inirerekumenda na gamitin ang:

• atay;
• mataba na uri ng isda sa dagat;
• mga granada;
• abukado;
• sinigang na bakwit;
• beet juice.

Ang katas ng granada ay kakaiba kapaki-pakinabang na produkto, pinapayaman nito ang dugo ng mga microelement at nililinis ito mga libreng radical At mga plake ng kolesterol
Ang atay ay naglalaman ng maraming amino acids, bitamina at bakal. Maaaring idagdag ang abukado sa mga salad, na ginagawang masarap na sandwich at meryenda. SA malansang isda naglalaman ng maraming Omega 3 at 6 fatty acid Ang Buckwheat ay naglalaman ng calcium, iron, phosphorus, zinc, manganese at copper Ang sariwang kinatas na beet juice ay nagpapataas ng antas ng pulang selula ng dugo

Ang mga sumusunod na produkto ay negatibong makakaapekto sa kondisyon ng pasyente:

• maanghang na pagkain na maaaring makairita sa gastric mucosa at maging sanhi ng panloob na pagdurugo;
• mataba na pagkain dahil sa kolesterol, na humaharang sa pagsipsip ng calcium;
• pinirito, sobrang inasnan at pinausukang pagkain na negatibong nakakaapekto sa dugo;
• alkohol at limonada, na sumisira sa iba't ibang elemento ng dugo.

Mga pamamaraan ng physiotherapeutic

Ang mga kahihinatnan ng pagdurugo ay maaaring gamutin sa pamamagitan ng magaan na masahe, electrophoresis at UHF therapy. Ang pisikal na therapy ay kinakailangan upang mapanatili ang magkasanib na kadaliang kumilos.

Para sa mga pasyente na may hemophilia, ang mga espesyal na pamamaraan ng mga pagsasanay sa palakasan sa mga simulator ay binuo. Sa kanilang tulong, enzymatic mga proseso ng oxidative sa mga kalamnan, ang sirkulasyon ng arterial ay nagpapabuti, nagpapatatag ng mga proseso ng hemodynamic. Ang mga pasyente ay may pagsasanay ang cardiovascular system at dahil sa tumaas na presyon sa mga dingding ng mga daluyan ng dugo, nagiging mas nababanat ang mga ito. Ang pagpapalakas ng muscle corset ay nakakatulong na lumikha ng isang uri ng shell na nagpoprotekta sa mga joints mula sa pinsala. Ang mas athletic at akma sa pasyente, mas mababa ang kanyang panganib ng mga komplikasyon sa anyo ng hemoarthrosis.

UHF - epekto sa katawan gamit ang isang high-frequency na electromagnetic field Banayad na masahe ay makakatulong sa pagpapanumbalik ng sirkulasyon ng dugo at mabilis na makayanan ang mga hematoma Ang Electrophoresis ay isang pamamaraan kung saan ang katawan ng tao ay nalantad sa mahihinang electrical impulses

Interbensyon sa kirurhiko

Kung ang matinding pagdurugo ay nangyayari, pagkatapos ay sa ilang mga kaso sila ay inireseta pag-alis sa pamamagitan ng operasyon. Ang mga capsular hematoma ay dapat alisin sa pamamagitan ng operasyon.

Pagbawi pag-andar ng motor ang surgeon ay maaaring magrekomenda ng synovectomy ( surgical excision synovial membrane ng joint), plastic surgery ng Achilles tendon.

Mga katutubong remedyo

• Maaari kang uminom ng kalahating baso ng yarrow herb infusion tatlong beses sa isang araw at mag-apply ng mga compress sa mga apektadong lugar ng balat. Upang gawin ito, kumuha ng isang kutsarita ng tuyong damo at ibuhos ang isang baso ng tubig na kumukulo. Hayaang magluto ng dalawang oras at salain.
• Ang pagbubuhos ng nakakatusok na kulitis ay sikat sa mga katangian ng hemostatic nito. Kumuha ng limang dahon ng sariwa o isang kutsara ng pinatuyong kulitis, ibuhos ang isang baso ng tubig na kumukulo at hayaan itong magluto ng ilang oras. Uminom ng humigit-kumulang 100 ML ng pagbubuhos bago kumain ng tatlong beses sa isang araw.
• Apat na kutsarita ng pinatuyong ugat ng dandelion ang ibuhos ang kalahating litro ng tubig na kumukulo, pakuluan ng 10 minuto, palamig at pilitin sa pamamagitan ng isang salaan. Uminom ng nagresultang decoction 1/3 baso 2-3 beses sa isang araw.

Video tungkol sa paggamot ng hemophilia sa programa ni Elena Malysheva na "Live Healthy!"

Prognosis ng paggamot, posibleng komplikasyon at kahihinatnan

Ang mga banayad na yugto ay halos walang epekto sa pag-asa sa buhay, habang ang mga malubhang yugto ay maaaring humantong sa pagkamatay ng pasyente dahil sa mga komplikasyon dahil sa panloob na pagdurugo. Ang hemophilia ay isang napaka-mapanganib na sakit at maaaring humantong sa maraming kahila-hilakbot na kahihinatnan:

• Ang mga pagdurugo sa utak at mga panloob na organo ay maaaring nakamamatay.
• Sa patuloy na hemarthrosis, ang pasyente ay maaaring maging immobilized.
• Ang mga pagdurugo sa leeg ay humahantong sa pagpapaliit ng lumen respiratory tract at gutom sa oxygen.
• Dahil sa presyon ng hematomas sa mga sisidlan at panloob na organo, ang kanilang paggana ay nagambala.
• May mataas na panganib ng impeksyon sa hepatitis dahil sa madalas na pagsasalin ng dugo.
• Ang panganganak ay lalong mapanganib para sa ina at anak. Mataas na panganib ng pagkawala ng dugo at pagdurugo.

Pag-iwas

Mayroon lamang isang preventive measure laban sa hemophilia - genetic counseling ng mga magulang bago magbuntis ng anak. Pag-aaralan ng doktor nang detalyado ang panganib ng pagkakaroon ng may sakit na sanggol at magbibigay ng naaangkop na mga rekomendasyon.

Sa kabila ng kawalan ng lunas ng sakit na ito, napakahalaga na huwag sumuko at patuloy na gamutin ang pasyente. Ang katamtamang pisikal na aktibidad, therapy sa droga at wastong nutrisyon ay makakatulong upang makabuluhang mapabuti ang kondisyon ng pasyente at tulungan siyang umangkop sa lipunan.

Ang sakit na ito ay palaging itinuturing na isang senyales na ang carrier nito ay kabilang sa maharlikang pamilya, at itinumbag pa sa mga pribilehiyo (napaka-duda, tulad ng gout) ng royalty. Sa katunayan, hindi ito ganoon: kahit na ang mga mortal lamang ay hindi immune mula sa hemophilia, malamang na walang sinuman ang magsasama ng impormasyon sa mga makasaysayang treatise na ang ilang magsasaka ay namatay mula sa "likidong dugo". Buweno, ito ay walang interes sa mga inapo - marahil sa mga doktor lamang.

Ang buhay ng isang taong nagdurusa sa hemophilia ay isang patuloy na serye ng mga pagsubok sa kaligtasan. Ang tila isang ordinaryong bagay sa isang malusog na tao (pinutol nila ang kanilang daliri habang naghihiwa ng sibuyas para sa tanghalian, nahulog mula sa bisikleta at nalaslas ang kanilang tuhod sa aspalto, natanggal ang ngipin, o dumugo ang ilong dahil sa altapresyon) nagiging problema para sa isang hemophiliac. Hindi, sa ganitong uri ng pinsala, ang isang tao ay hindi mamamatay mula sa pagdurugo - ito ay marahil ang pinakakaraniwang maling kuru-kuro tungkol sa mga kahihinatnan ng hemophilia, ngunit napakahirap na itigil ang pagdurugo. Ang isang mas malaking problema ay ang panloob na pagdurugo, na maaaring mangyari nang kusang-loob, nang walang anumang panlabas na impluwensya. Dito kailangan na nating i-resort mga espesyal na gamot at mangangailangan ng agarang interbensyong medikal.

Ang sanhi ng sakit ay isang congenital gene, ang mga carrier nito ay kadalasang kababaihan. Kinukuha ng batang babae ang gene na ito mula sa kanyang ina, at pagkatapos ay ipapasa ito sa kanyang anak, na magkakaroon ng hemophilia, o sa kanyang anak na babae, na magiging carrier din ng gene na ito.

Ang unang pagbanggit ng "likidong dugo" ay matatagpuan sa Talmud. Noong sinaunang panahon, isang matandang Hudyo ang nagpasimula ng isang tuntunin kung saan ang isang batang lalaki ay hindi tutuli kung ang kanyang dalawang nakatatandang kapatid na lalaki ay namatay dahil sa pagkawala ng dugo dulot ng operasyon. Malupit, sa aking opinyon, ngunit sa oras na iyon ay halos hindi posible na tumpak na masuri ang sakit na ito sa anumang iba pang paraan. Mas malapit sa ika-12 siglo, isang manggagamot mula sa mga bansang Arabo nabanggit sa kanyang mga medikal na talaarawan na nakatagpo siya ng isang buong pamilya kung saan ang mga lalaki ay madalas na namatay mula sa pagdurugo na dulot ng maliliit na sugat. At noong ika-19 na siglo lamang, ang isang doktor mula sa Amerika, si John Otto, ay tiyak na itinatag: ang patuloy na pagdurugo kahit na mula sa maliliit na gasgas ay isang sakit, at isang namamana na sakit na pangunahing nakakaapekto sa mga lalaki. Sa pakikilahok ng kababaihan sa “ mabisyo na bilog“Walang alam noon. At iba ang pangalan - tinawag ito ni Otto na "isang predisposisyon sa pagdurugo," at kalaunan ay ibinigay ito ng mga siyentipiko mula sa Switzerland ng karaniwang sa modernong mata pangalan: hemophilia.

Mayroon din itong iba pang mga pangalan, tulad ng "Victorian disease" o "royal disease". Hindi sila nagkataon: ang pinakasikat na carrier ng fatal gene ay si Queen Victoria.

Ang babae, malamang, ay ang unang carrier sa kanyang pamilya, at ang gene ay nabuo sa kanyang katawan, dahil ang sakit ay hindi nakita sa mga pamilya ng mga magulang ni Victoria. Ngunit pagkatapos nito - marami. Lumaganap din ang hemophilia dahil ang mga maharlikang pamilya ay may mga kasal sa pagitan ng malalapit na kamag-anak: nag-ambag din ito sa pagtaas ng pagpapahayag ng gene. Si Victoria mismo ay nagkaroon ng isang anak na lalaki, si Leopold, na may sakit, at ang kanyang mga anak na babae ay naging carrier at ipinasa ang epidemya ng hemophiliac sa kanilang mga inapo, na, naman, ay ikinalat ito sa halos lahat. maharlikang pamilya Europa. Ang katotohanan na si Leopold ay ipinanganak na may sakit na ito ay agad na itinuturing ng mga ministro ng Simbahan bilang kabayaran para sa matinding kasalanan ng Inang Reyna: sinira niya ang isa sa mga tipan - "magsilang ng mga bata na may sakit," at sa oras na iyon. ng kapanganakan ni Leopold, unang ginamit ng mga doktor ang chloroform bilang pampamanhid . Gayunpaman, kung hindi mo isasaalang-alang ang sakit, ang binata ay may napaka-matanong na pag-iisip at naakit sa bagong kaalaman. Nagtapos siya sa Oxford nang madali, at pumasok sa serbisyo ng kanyang ina bilang pribadong sekretarya ng Reyna. Inaangkin ng mga kontemporaryo na madalas na tinulungan ni Leopold si Victoria sa pagsasagawa ng mga gawain ng estado, kung saan maaari nating tapusin na ang edukasyon ay hindi para ipakita, ngunit ginamit para magamit sa hinaharap. Nagawa pang magpakasal ng prinsipe, pinili si Elena, ang kapatid ng Reyna ng Netherlands, bilang kanyang asawa, at ang mga bagong kasal ay nakapagsilang ng dalawang anak (na nagdusa din sa isang nakamamatay na sakit). At pagkatapos ang prinsipe ay natitisod nang hindi matagumpay at namatay sa isang pagdurugo ng tserebral.

Kahit na natuto na ang mga tao maagang yugto upang makilala ang hemophilia, walang nakakaalam kung paano gamutin o pigilan ito, o kung paano gawing mas madali ang buhay para sa mga pasyente. Ngunit sinubukan nila sa abot ng kanilang makakaya, lalo na ang mga nagkaroon ng pagkakataong pangalagaan ang pag-asa sa buhay ng kanilang mga inapo. Kaya, sa Espanya, sinubukan nilang protektahan ang dalawang maysakit na tagapagmana sa trono mula sa hindi sinasadyang mga gasgas at mga gasgas sa isang napaka-natatanging paraan: habang naglalakad sa parke at isang pagtanggap " mga cocktail ng oxygen"Ang mga batang lalaki ay nakasuot ng isang uri ng spacesuit na may cotton base, at ang bawat sangay ng parke ay binalot ng isang makapal na layer ng felt upang ang mga bata, ipinagbabawal ng Diyos, ay hindi magasgasan.

Romanov at hemophilia

Nang sabihin ko na ang sakit ay kumalat sa lahat ng maharlikang pamilya ng Europa, hindi ako nagsisinungaling. Sa oras na iyon, ang hemophilia ay maituturing na nakamamatay. mapanganib na sakit(at kahit ngayon ay may mga grupo ng panganib depende sa uri ng sakit - A, B o C), at, salamat sa mga inapo ni Victoria, napunta siya sa Imperyo ng Russia. Ang nag-iisang anak na lalaki ni Nicholas II, si Alexei, ay dumanas ng sakit na ito. Si Alexandra Fedorovna, bilang apo ni Victoria, ay minana ang masamang gene at ipinasa ito sa kanyang anak.

Ang prinsipe ay wala pang dalawang buwang gulang nang siya ay nagkaroon ng kanyang unang pagdurugo, at mula sa sandaling iyon ay nagsimulang umatake ang sakit. Ang bawat gasgas, bawat pasa ay humantong sa katotohanan na ang mga doktor ng hukuman ay itinumba sa mga pagtatangka na "isara" ang dugo. Sa umaga, ang bata ay madalas na nagreklamo sa kanyang ina na hindi niya maramdaman ang kanyang braso o binti, at mas madalas na siya ay pinahihirapan ng matinding sakit na dulot ng pagdurugo sa mga kasukasuan.

Masasabi pa nga na ang hemophilia ay may hindi direktang impluwensya sa pulitika ng Russia noong panahong iyon: bilang karagdagan sa mga miyembro pamilya ng imperyal, sa anumang oras ng araw, tanging si Grigory Rasputin ang maaaring tumingin sa prinsipe, na sa ilang hindi maintindihan na paraan ay pinamamahalaang pigilan ang pagdurugo ni Tsarevich Alexei. Naturally, ito ay humantong sa ang katunayan na ang parehong Nicholas II at ang kanyang asawa ay may walang limitasyong pagtitiwala sa Siberian at nakinig sa kanyang mga salita tungkol sa isa o ibang lugar ng buhay.

Mga alingawngaw ng sakit

Siyempre, pinalaki ng mga monarko ang kanilang pagmamalasakit sa mga bata - walang kabuluhan na balutin ang mga parke sa nadama, dahil ang isang maliit na gasgas ay hindi magdudulot ng anumang pinsala sa mga bata. Sa kabilang banda, mahirap magbigay ng sapat na pagtatasa sa naturang pangangalaga, dahil ang buhay ng tagapagmana ng trono, na isa ring maliit, walang pagtatanggol na bata, tulad ng lahat ng iba pang mga bata, na mahilig tumakbo. at maglaro ng mga kalokohan.

Anumang major cut, anuman mag-swipe maaaring humantong sa nakamamatay na kahihinatnan. Ito ang dahilan kung bakit ang mga interbensyon sa kirurhiko ay kontraindikado para sa mga pasyente na may hemophilia: ang isang paghiwa na may scalpel ay maaaring nakamamatay. Siyempre, may mga pagbubukod: sa kaso ng emerhensiya at kung ang taong nangangailangan ay ganap na nabigyan ng mga gamot na nagpapahusay sa pamumuo ng dugo, maaaring isagawa ang operasyon.

Oo, ito ay pangunahing isang "lalaki" na sakit, at ang mga kinatawan ng mas malakas na kasarian ay nagdurusa dito. Ngunit ang mga medikal na archive ay naglalaman ng 60 mga kasaysayan ng kaso na pagmamay-ari ng mga kababaihan na dumanas ng pagdurugo, at hindi lamang mga tagadala ng gene. Oo, ang hemophilia ay minana mula sa ina hanggang sa mga anak, ngunit kung minsan (tulad ng kaso ni Queen Victoria) ang gene na ito ay nagmu-mutate sa sarili nitong, sa isang malusog na pang-adultong katawan. Ang ganitong mga kaso ay tungkol sa 30%. Hindi posible na tumpak na matukoy ang mga sanhi ng hindi namamana na sakit: may mga mungkahi na sa ilang mga kaso ito ay na-trigger sa pamamagitan ng pagkuha ng mga gamot na inireseta para sa oncology, o huli na pagbubuntis, na nangyayari na may malubhang komplikasyon.

Ngayon, mayroong 400 libong mga taong nabubuhay na may hemophilia sa mundo, 15 libo sa kanila ay nasa Russia. Sinisikap ng mundo na maakit ang pansin sa kanila, at hindi manatiling walang malasakit: mula noong Abril 17, 1989, ang World Hemophilia Day ay lumitaw sa kalendaryo. Tulad ng ilang siglo na ang nakalilipas, ang sakit ay hindi pa rin magagamot, ngunit ang mga modernong doktor ay may mas magandang pagkakataon na mailigtas ang buhay ng isang taong may " likidong dugo”, pagsubaybay sa sakit na may physical therapy at pagtulong na bawasan ang tagal at dalas ng pagdurugo sa pamamagitan ng clotting factor injection. Ang mga sangkap na ito, na tinitiyak ang pamumuo nito, ay kinukuha mula sa dugo ng donor. Kasama ng mga pamamaraan at pangangasiwa ng medikal, maaari silang magbigay ng isang pasyente na may hemophilia na may parehong mahabang buhay bilang isang malusog na tao.

Ang paghahanap ng lunas ay hindi tumitigil. Malaking pag-asa umasa sa gene therapy, kung saan ang mga pagbabago ay ginawa sa genetic apparatus somatic cells tao: hindi pa alam kung paano ito makakaapekto sa ating mga katawan, ngunit nagawa ng mga geneticist na pagalingin ang ilang mga daga mula sa hemophilia. Sa loob ng 8 buwan ng patuloy na pagmamasid, hindi side effects. Wish ko yan mapanlinlang na sakit sa halip ay iniwan ang mga tao nang nag-iisa, at natagpuan ang lugar nito na hindi sa loob katawan ng tao, ngunit sa maalikabok na mga pahina ng kasaysayan.

Ang dugo ay isang kamangha-manghang likido, kung wala ito ay imposible ang buhay ng tao. Ano ang hemophilia? Ano ang mga sintomas at paggamot ng sakit? Paano makilala ang mga unang palatandaan ng sakit? Ano ang mga sanhi ng patolohiya? Sa artikulong ito malalaman mo ang lahat tungkol sa hemophilia.

Pangkalahatang impormasyon tungkol sa sakit

Ang hemophilia ay isang patolohiya ng dugo na minana. Ang pangunahing tampok nito ay isang pagkagambala sa paggawa ng mga kadahilanan ng pamumuo ng dugo, na nagiging sanhi ng isang tao na madaling kapitan ng patuloy na pagdurugo.

Ang hemophilia ay namamana ng linyang babae, Bagama't klinikal na sintomas ay mas karaniwan sa mga lalaki. Noong nakaraan, ang mga kinatawan ng mga maharlikang pamilya ay nagdusa mula sa sakit, kaya ang patolohiya ay nagsimulang tawaging "royal disease."

Mga sanhi ng sakit

Ang eksaktong mga dahilan kung bakit nagsisimula ang proseso ng pagbuo ng hemophilia ay hindi alam. Ang isa sa mga pangunahing teorya ay ang isang recessive na katangian na naka-link sa X chromosome ay sumasailalim sa pagbabago. Ito ang gene na direktang responsable para sa paggawa ng antihemophilic factor.

Ang bawat tao ay may 23 pares ng chromosome. Ang huling dalawa ay mga sex chromosome. Sa mga babae, ang set na ito ay binubuo ng XX chromosomes, at sa mga lalaki, XY. Ang gene na responsable para sa paggawa ng mga antihemophilic na kadahilanan ay matatagpuan sa isa sa mga X chromosome na ito.

Ito ay nagkakahalaga na tandaan na sa lahat ng mga kaso ang kadahilanan na sumasailalim sa mga mutasyon at responsable para sa pag-unlad ng hemophilia ay recessive gene. Maaari lamang siyang maging dominante kung ang parehong mga magulang, ina at ama, ay ipapasa ang partikular na X chromosome sa kanilang anak. Dahil para maipanganak ang isang batang lalaki, kailangan ang Y chromosome, ang hemophilic gene ay mananatiling recessive at ang batang lalaki ay ipanganganak bilang carrier ng sakit, bagaman hindi sa lahat ng kaso.

Kung ang ina at ama ay mga carrier ng recessive hemophilia, ngunit sa panahon ng pagbubuntis ang bata ay kumuha ng X chromosome na may hemophilic gene mula sa parehong mga magulang, isang batang babae ang dapat ipanganak. Gayunpaman, kapag ang gene na ito ay naging nangingibabaw, sa 4 na linggo ng pagbubuntis, pagkatapos makumpleto ang proseso ng pagbuo ng sistema ng sirkulasyon, ang fetus ay namatay.

Kung ang isang batang babae ay kumuha ng isang malusog na chromosome at ang isa ay may isang gene na sumailalim sa isang mutation, kung gayon ang nangingibabaw na malusog na gene ay sugpuin ang aktibidad ng recessive pathogen. Pagkatapos ang bata ay ipanganak bilang isang carrier ng sakit. Maaaring maipasa ng isang babae ang sakit sa kanyang mga anak, ngunit siya mismo ay hindi magdurusa.

Kapansin-pansin na ang incoagulability ng dugo ay nabuo sa mga bata, lalo na ang mga lalaki, na ang mga magulang ay hindi nagdusa mula sa patolohiya. Ito ay humantong sa mga mananaliksik ng sakit na maniwala na mayroong nakuha na hemophilia, na nabubuo sa panahon ng pagbuo ng mga selula ng mikrobyo.

Pag-uuri

Ang mga kadahilanan ng pamumuo ng dugo ay responsable para sa mabilis na paghinto ng pagdurugo sa katawan. Mayroong 12 varieties ng mga ito. Ang pag-uuri ng hemophilia ay nakikilala ang 3 uri ng patolohiya depende sa kung aling kadahilanan ang hindi ginawa sa katawan:

• hindi sapat na produksyon ng ika-8 kadahilanan;
• kakulangan ng plasma factor 9;
• clotting factor 11 kakulangan.

Ito ay nagkakahalaga ng paninirahan nang mas detalyado sa mga katangian ng bawat uri ng patolohiya.

Ang Hemophilia A ay isang sakit kung saan mayroong kakulangan ng antihemophilic globulin, ang ika-8 clotting factor, sa dugo. Sa lahat ng uri ng hemophilia, ito ay itinuturing na pinaka-mapanganib at karaniwan. Sa lahat ng mga pasyente, ang kakulangan ng antihemophilic globulin ay nangyayari sa 85%. Sa ganitong anyo ng sakit, ang pinaka-masagana at matinding pagdurugo ay sinusunod.

Ang Hemophilia B ay isang uri ng sakit na medyo bihira at nasuri sa 10% lamang ng mga pasyente. Ang ganitong uri ng patolohiya ay nauunawaan bilang hindi sapat na produksyon ng clotting factor No. 9, ang Christmas factor. Sa proseso ng hemophilia type B, ang pagbuo ng isang pangalawang antas ng coagulation plug ay nagambala.

Ang Hemophilia C ay ang pinakabihirang uri ng patolohiya. Tinutukoy ito ng modernong gamot bilang isang hiwalay na sakit, dahil ang sakit ay may ibang klinikal na larawan. Bilang karagdagan, ang ganitong uri ng hemophilia ay naililipat nang medyo naiiba, dahil ang diagnosis ay ginawa sa mga matatandang lalaki at babae.

Gaano kataas ang panganib?

Dahil ang sakit ay minana sa karamihan ng mga kaso, hindi mahirap matukoy kung ang isang hinaharap na bata ay magkakaroon ng sakit na ito o hindi.

Kung magkakaroon ng hemophilia ang isang bata ay depende sa kung ang isa sa mga magulang o lolo't lola ay nagkaroon ng patolohiya. Ang gene na tumutukoy sa sakit na ito ay maaaring maisalin sa ilang henerasyon sa isang recessive form, kaya maaaring hindi mo alam ang status ng carrier.

Ang posibilidad na maipasa ang sakit sa iyong anak ay ang mga sumusunod:

• ang mga magulang ay malusog at walang mga carrier sa mga kamag-anak, ang panganib ng sakit ay halos zero;
• ang ama ay may sakit at ang ina ay malusog - ang mga lalaki ay ipanganak na walang patolohiya, ang mga batang babae 50/50 ay magiging mga carrier.

Ang pinaka-hindi kanais-nais na sitwasyon para sa pagsilang ng malusog na supling ay maaaring ituring na mga kaso kapag ang ama ay may hemophilia at ang ina ay isang carrier. Ang posibilidad ng panganganak ng isang sanggol na babae na hindi magkakaroon ng hemophilia o maging carrier ng sakit ay hindi kasama. Ang posibilidad ay pantay para sa mga sumusunod na sitwasyon:

• ang kapanganakan ng isang malusog na batang lalaki;
• ang pagsilang ng isang may sakit na batang lalaki;
• ang kapanganakan ng isang carrier girl;
• pagkamatay ng isang batang babae na nagmana ng dalawang hemophilia genes.

Kung ang isang babae na isang carrier ng sakit ay nagpakasal, ang lalaki ay ganap na malusog, ang posibilidad na magkaroon ng malusog at may sakit na mga anak ay 50/50.

Bakit mapanganib ang sakit?

Ang hemophilia ay maaaring humantong sa malubhang kahihinatnan. Dahil ang pangunahing sintomas ng sakit ay isang pagbawas sa pamumuo ng dugo, mula sa mabigat na pagdurugo maaaring mangyari ang kamatayan.

Anong mga pinsala ang talagang mapanganib para sa isang taong may hemophilia? May opinyon na kahit maliliit na gasgas, ang maliliit na pasa ay maaaring humantong sa kalunus-lunos na kahihinatnan. Sa katotohanan ay hindi ito ang kaso. Ang mga sumusunod na proseso ay maaaring magdulot ng pinsala sa isang tao:

• pag-alis ng ngipin;
• interbensyon sa kirurhiko;
• mga lacerations.

Sa hemophilia, delikado din ang pagdurugo dahil madalas itong nangyayari sa hindi malamang dahilan. Kahit ilang oras pagkatapos ng pinsala at pagkatapos na huminto ang pagdurugo, maaaring bumalik ang problema.

Mahalaga! Ang mga pasyente na may hemophilia ay halos hindi binibigyan interbensyon sa kirurhiko. Ang mga operasyon ay pinapayagan lamang sa mga kaso ng mahahalagang pangangailangan at pagkatapos lamang ng buong paghahanda.

Ang matagal, mabigat na pagdurugo ay humahantong sa pag-unlad. Ang kundisyong ito ay maaari ding maging kritikal.

Sintomas ng sakit

Upang simulan ang paggamot sa patolohiya o magbigay ng pangunang lunas sa isang bata pagkatapos ng kapanganakan, dapat mong makilala ang mga palatandaan ng hemophilia. Sa mga matatanda at bata, ang mga sintomas ay medyo naiiba, kaya dapat itong isaalang-alang nang mas detalyado.

Sintomas sa mga bata

Ang mga problema sa dugo ay matatagpuan sa isang bagong silang na sanggol. Tulad ng makikita mo sa larawan, ang mga sanggol pagkatapos ng kapanganakan ay may mga sumusunod na palatandaan:

• mga hematoma ng kapanganakan;
• matagal na pagdurugo mula sa umbilical cord;
• pagpapatuloy ng pagdurugo pagkatapos ng ilang araw;
• maraming pasa sa katawan;
• pagbuo ng hematomas.

Kahit na ang mga regular na pagbabakuna ay maaaring magdulot ng matagal na pagdurugo.

Habang lumalaki ang bata, ang intensity ng mga sintomas ay hindi bababa. Dahil sa pisikal na pagtaas ng tissue, ang mga sisidlan ay nasugatan, na humahantong sa pagtaas ng mga hemorrhages. Ang magkasanib na pagdurugo sa lukab ay nagsisimula sa edad na dalawa.

Mahalaga! Kung ang isang bata ay nasuri patolohiya na ito, mga guro, mga doktor ng paaralan at mga tagapagturo ay dapat ipaalam tungkol dito upang matiyak ang kaligtasan.

Pagkatapos ng halos apat na taong gulang, ang mga batang may hemophilia ay nagkakaroon ng mga sumusunod na sintomas:

• lumalabas ang dumudugong gilagid;
• madalas na nangyayari ang pagdurugo ng ilong;
• ang mga hematoma ay nagiging mas malawak at mas malaki ang dami.

Sa mga bata, ang isang kumpletong pagsusuri ng katawan ay maaaring magpakita ng pag-unlad ng iba pang mga komplikasyon. Kaya, ang isang pagsusuri sa ihi ay madalas na nagpapakita ng hematuria, iyon ay, ang pagkakaroon ng dugo sa paglabas. Kung ang isang exacerbation ay nangyayari, mayroong isang mataas na panganib ng intracerebral bleeding, pinsala sa nervous system at kahit kamatayan.

Matapos ma-diagnose ng doktor tumpak na diagnosis, ang bata ay dapat na patuloy na umiinom ng mga gamot na pumipigil sa pag-unlad ng pagdurugo. Mahalagang protektahan ang iyong sanggol mula sa pinsala at subaybayan ang form kung saan siya umiinom ng mga gamot. Dahil sa mahinang pamumuo ng dugo, ang anumang intramuscular injection ay kontraindikado para sa kanya.

Sintomas sa kababaihan

Ang hemophilia sa mga batang babae ay ang pagbubukod sa halip na ang panuntunan. Sa buong kasaysayan, 60 kaso lamang ng sakit ang naiulat sa mga babae. Sa karamihan ng mga kaso, ang paghahatid ng isang gene na nag-mutate mula sa ama at ina ay humahantong sa pagkamatay ng fetus. Gayunpaman, sa napakabihirang mga kaso, posible ang kaligtasan.

Ang mga pagbabago sa genetiko sa panahon ng buhay ay hindi maitatapon. Bilang isang patakaran, ang patolohiya ay nangyayari sa higit pa banayad na yugto kaysa sa mga lalaki, at may mga sumusunod na sintomas:

• mabigat na regla;
• matagal na pagdurugo pagkatapos alisin ang mga ngipin o tonsil;
• pagdurugo ng ilong.

Mahalaga! Sa hemophilia, ang mga kababaihan ay maaaring pana-panahong makaranas ng pagdurugo nang walang maliwanag na dahilan at walang naunang trauma.

Sintomas sa mga lalaki

Ang pamumuhay na may hemophilia ay may sariling mga hamon. Sa mga lalaki, madalas na lumilitaw ang mga palatandaan ng patolohiya. Sa edad ay nagiging mas matindi lamang sila. Upang madagdagan ang pag-asa sa buhay, ito ay mahalaga patuloy na pag-iwas at sapat na paggamot.

Ang mga sintomas ay:

• malawak na mga pasa sa ibat ibang lugar sa katawan;
• labis na retroperitoneal hemorrhages;
• dumudugo sa tissue ng buto at articular cavities;
• pagkukurot dulo ng mga nerves hanggang sa paralisis dahil sa compaction ng malalaking hematomas;
• pagdurugo mula sa lalamunan pagkatapos ng pag-ubo o pagbahing.

Upang mapupuksa ang ilang mga hematoma, kailangan mo operasyon. Isinasagawa lamang ito pagkatapos na maihanda nang lubusan ang pasyente para sa interbensyon.

Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pasyente ay hindi nagrereklamo ng pananakit o iba pang kapansin-pansing sintomas. Ang mga phenomena na ito, bilang panuntunan, ay umuunlad bilang resulta ng mga umuusbong na komplikasyon. Maaari renal colic at matinding renal dysfunction.

Mga hakbang sa diagnostic

Ang mga sakit ay maaaring matukoy gamit ang ilang mga pamamaraan:

• pagpapasiya ng antas ng mga kadahilanan ng clotting;
• pagkalkula ng oras ng thrombin, na nagbibigay-daan sa iyo upang matukoy ang kalidad ng mga kadahilanan ng clotting;
• pagsukat ng antas ng fibrinogen sa dugo.

Upang tumpak na makita ang pathogenesis ng sakit, maaaring magrekomenda ang doktor ng mga karagdagang pagsusuri. Bilang isang patakaran, ang isa o dalawang pagsubok ay sapat na upang kumpirmahin ang diagnosis.

Paggamot

Naka-on sa sandaling ito Imposibleng ganap na gamutin ang hemophilia. Ang lahat ng mga paraan na ginagamit ay naglalayong mapataas ang pag-asa sa buhay ng pasyente at mapabuti ang kalidad nito.

Bilang isang patakaran, ang mga pasyente ay tinuturok ng mga kadahilanan ng pamumuo ng dugo na nakuha mula sa biomaterial ng donor. Ang dosis ng gamot ay tinutukoy ng doktor batay sa mga resulta ng pagsusuri at bigat ng katawan ng pasyente. Ang paggamot na ito ay hindi isinasagawa sa bahay. Ang therapy ay ginagamit sa isang ospital sa ilalim ng pangangasiwa ng mga espesyalista.

Mahalaga! Ang paggamot na ito ay hindi nagbibigay ng pangmatagalang resulta. Sa paglipas ng panahon, bumababa muli ang mga antas ng clotting factor at tumataas ang mga sintomas.

Pag-iwas sa mga exacerbations

Paggamot katutubong remedyong pinapayagan lamang kasabay ng therapy sa droga inireseta ng doktor. Ang ganitong mga recipe ay naglalayong mapanatili ang katawan bilang isang buo at pagtaas ng immune defense.

Ang pinakamahusay na katutubong paraan upang mapanatili ang katawan na may hemophilia ay ang pagsunod sa isang diyeta na mababa sa polyunsaturated fatty acid at mayaman sa bitamina D. Tamang nutrisyon ay magbibigay-daan sa isang tao na mapanatili ang mga pangunahing proseso ng buhay nang hindi higit na binabawasan ang kakayahan ng dugo na mamuo.

Kahit na ang hemophilia ay isang sakit na walang lunas, ang tamang diskarte at ang regular na therapy ay maaaring makabuluhang tumaas ang pag-asa sa buhay ng pasyente at mapanatili ang medyo mabuting kalusugan.

Panoorin ang video: