Spinálna Werdnig-Hoffmanova amyotrofia (akútna malígna infantilná forma spinálna amyotrofia Werdnig-Hoffmann, spinálna amyotrofia I. typu) je dedičné ochorenie nervový systém, charakterizovaný rozvojom svalovej slabosti takmer vo všetkých svalových štruktúrach tela. Vedie k porušeniu schopnosti sedieť, pohybovať sa a sebaobsluhy. účinnými prostriedkami na chorobu neexistuje liek. Prenatálna diagnostika pomáha vyhnúť sa narodeniu chorého dieťaťa v rodine. Z tohto článku sa dozviete, ako sa toto ochorenie dedí, ako sa prejavuje a ako sa dá takýmto pacientom pomôcť.

Choroba je pomenovaná po dvoch vedcoch, ktorí ju prvýkrát opísali. AT koniec XIX storočia Werdnig a Hoffman dokázali morfologickú podstatu choroby. Predpokladali jedinú takúto formu choroby. V 20. storočí však Kukelberg a Welander opísali niečo iné klinická forma spinálna amyotrofia, ktorá mala to isté genetická príčina ako spinálna Werdnig-Hoffmanova amyotrofia. K dnešnému dňu koncept spinálnej amyotrofie kombinuje niekoľko klinicky odlišných foriem ochorenia. Ale všetky sú spojené s rovnakou dedičnou chybou.

Príčiny spinálnej amyotrofie

Choroba je dedičná. Je založená na genetická mutácia na 5. ľudskom chromozóme. Gén zodpovedný za produkciu proteínu SMN podlieha mutácii. Syntéza tohto proteínu poskytuje normálny vývoj motorické neuróny. V prípade mutácie motorické neuróny sú zničené alebo sú nedostatočne vyvinuté, čo znamená, že prenos impulzu z nervového vlákna do svalu je nemožný. Sval nepracuje. V dôsledku toho sa nevykonávajú všetky pohyby spojené s nepracujúcim svalom.

Nesprávny gén má autozomálne recesívny vzor dedičnosti. To znamená nasledovné: aby sa vyvinula spinálna amyotrofia, musia sa zhodovať dva mutantné gény od matky a od otca. To znamená, že matka a otec dieťaťa musia byť nositeľmi patologického génu, ale zároveň nie sú chorí kvôli súčasnej prítomnosti zdravého dominantného (prevládajúceho) génu v nich (každý človek má párové gény). Ak sú matka a otec nositeľmi patologického génu, potom je riziko chorého dieťaťa 25%. Odhaduje sa, že približne jeden z 50 ľudí na planéte je nositeľom mutovaného génu.

Symptómy

K dnešnému dňu sú známe 4 formy spinálnej amyotrofie. Všetky sa líšia z hľadiska nástupu ochorenia, niektorých symptómov a dĺžky života. Spoločná pre všetky formy je absencia zmyslových a duševných porúch. Funkcie panvových orgánov nikdy netrpieť. Všetky príznaky sú spojené iba s porážkou motorickej sféry.

Spinálna amyotrofia typu I

Nástup ochorenia pred 6. mesiacom veku má mimoriadne nepriaznivú prognózu.

Môžu sa vyskytnúť poruchy sania a prehĺtania, ťažké pohyby jazyka. Samotný jazyk môže vykazovať fascikulácie (mimovoľné svalové kontrakcie, „vlny“ prechádzajúce jazykom) a môže sa zdať atrofovaný. Krik dieťaťa je pomalý a slabý. Ak je faryngálny reflex znížený, potom sa vyskytnú problémy s kŕmením, v dôsledku čoho jedlo vstupuje do Dýchacie cesty. A to spôsobuje aspiračný zápal pľúc, na ktorý môže dieťa zomrieť.

Poškodenie bránice a medzirebrových svalov sa prejavuje porušením aktu dýchania. Spočiatku je tento proces kompenzovaný, ale postupne respiračné zlyhanie zhoršené.

Je charakteristické, že nie sú ovplyvnené mimické svaly tváre a svaly zodpovedné za pohyby očí.

Takéto deti zaostávajú v motorickom vývoji: nedržia hlavu, nepretáčajú sa, nedočiahnu na predmet, nesedia. Ak by sa niektoré motorické zručnosti mohli realizovať pred nástupom choroby, potom sa stratia.

Okrem pohybové poruchy ochorenie je charakterizované deformáciou hrudníka.

Ak sú príznaky ochorenia viditeľné hneď po narodení, potom takéto deti často zomierajú počas prvých 6 mesiacov života. Ak sa príznaky objavia po 3 mesiacoch, potom je životnosť o niečo dlhšia - asi 2-3 roky. Nevyhnutne sprevádza infekcia v dôsledku poruchy dýchania z ktorých takéto deti zomierajú.

Spinálna amyotrofia môže byť spojená s vrodené chyby vývoj: oligofrénia, malá lebka, srdcové chyby, vrodené zlomeniny, hemangiómy, talipes, nezostúpené semenníky.

Spinálna amyotrofia typu II

Táto forma ochorenia sa vyskytuje medzi prvými 6 mesiacmi a 2 rokmi života. Predtým dieťa neodhalí žiadne porušenia. Začne včas držať hlavu, prevrátiť sa a sedieť a niekedy aj chodiť. A potom sa postupne objavuje svalová slabosť. Zvyčajne to začína stehennými svalmi. Chôdza sa pomaly stáva nemožným, zmenšujú sa a strácajú sa. Svalová slabosť postupuje pomaly. Zapojené sú všetky končatiny. Vyvíja sa svalová atrofia. Proces môže tiež zachytiť dýchacie svaly. Tiež, ako s Typ I spinálna amyotrofia, svaly tváre a očné svaly nie sú ovplyvnené. Možno chvenie rúk, zášklby v jazyku a končatinách. Slabosť krčných svalov sa prejavuje ovisnutou hlavou.

Osteoartikulárne deformity sú veľmi charakteristické: skolióza, lievikovitá hrudný kôš, dislokácia bedrového kĺbu.

Táto forma má benígnejší priebeh ako spinálna amyotrofia typu I, ale väčšina pacientov má v dospievaní problémy s dýchaním. Slabá exkurzia hrudníka prispieva k prichyteniu infekcií, na ktoré môže dieťa zomrieť.

Spinálna amyotrofia typu III

Túto formu opisujú Kukelberg a Welander. Považuje sa za juvenilnú spinálnu amyotrofiu. Začiatok ochorenia je medzi 2. a 15. rokom života.

Prvým príznakom je vždy nestabilná chôdza v dôsledku narastajúcej slabosti nôh. Tón v nohách klesá, rozvíja sa svalová atrofia(svaly sa stenčujú), ale nie vždy je to badateľné vzhľadom na dobre vyvinutú vrstvu podkožného tukového tkaniva v tomto veku. Deti sa potkýnajú, padajú, nemotorne sa pohybujú. Postupne sa pohyby v nohách stávajú nemožnými a pacient prestáva chodiť.

Postupne choroba zachytáva a Horné končatiny, ruky sú postihnuté neskôr. S touto formou sa vyvíja slabosť tvárových svalov, ale pohyby očí sú zachované v plnom rozsahu. Neexistujú žiadne reflexy z tých svalových skupín, ktoré sú už zapojené do procesu.

Charakteristické sú aj deformácie skeletu: lievikovitý hrudník, kĺbové kontraktúry.

Táto forma ochorenia počas udržiavacej terapie umožňuje pacientom žiť až 40 rokov.

Spinálna amyotrofia typu IV

Táto forma ochorenia sa považuje za "dospelú", pretože sa prejavuje po 35 rokoch. Tiež je slabosť svalov nôh, zníženie reflexov, svalová atrofia, čo nakoniec vedie k úplnej strate pohybu v nohách. Súčasne sa do procesu nezapájajú dýchacie svaly, nedochádza k poruchám dýchania. Priemerná dĺžka života v tejto forme ochorenia je takmer rovnaká ako v zdravých ľudí. Kurz je v porovnaní s inými formami najbenígnejší.

Diagnostika

Keď sa objavia príznaky podobné spinálnej amyotrofii, vykoná sa elektroneuromyografia (zisťuje sa spontánna aktivita vo forme fascikulačných potenciálov v pokoji a zvýšenie priemernej amplitúdy akčných potenciálov motorickej jednotky).

Otázka diagnózy je definitívne vyriešená po genetickej štúdii (diagnostika DNA): génová mutácia je zistená na 5. chromozóme.

V rodinách, kde boli prípady podobné choroby, vykonávajú prenatálnu (predpôrodnú) diagnostiku DNA u plodu. Keď sa zistí patológia, rozhodne sa o otázke ukončenia tehotenstva.

Princípy liečby spinálnej amyotrofie

Žiaľ, ide o nevyliečiteľné dedičné ochorenie. Na súčasné štádium prebiehajú štúdie, ktoré môžu pomôcť regulovať syntézu proteínov SMN, ale zatiaľ žiadne výsledky.

Na zmiernenie stavu pacientov s spinálnou amyotrofiou pomáhajú:

Spinálna Werdnig-Hoffmanova amyotrofia, podobne ako iné formy tejto choroby, je patológia, ktorá je dedičná. Výskyt ochorenia u dieťaťa sa vysvetľuje prítomnosťou mutantného génu u matky aj u otca. Ochorenie je charakterizované najmä svalovou slabosťou, ktorá spôsobuje nehybnosť a poruchy dýchania. Choroba je v súčasnosti nevyliečiteľná.

Spinálna svalová atrofia (amyotrofia) Werdnig-Hoffmana je dedičné malígne ochorenie, ktorého nástup sa vyskytuje od okamihu narodenia do 1-1,5 roka. Toto je jedna z najviac ťažké formy svalová atrofia. V celom tele dochádza k difúznemu zvýšeniu svalovej atrofie. Dieťa stráca schopnosť samostatne sedieť, pohybovať sa, paréza postupuje.

Chorobu prvýkrát opísali vedci Werdnig a Hoffman. Dokázali morfologickú podstatu spinálnej amyotrofie. Ale predpokladali existenciu len jednej formy choroby. Neskôr iní ​​vedci Welander a Kukelberg opísali inú formu atrofia chrbtice svaly. Všetky varianty ochorenia majú rovnakú genetickú povahu. Dnes neexistujú žiadne metódy, ktoré by vám umožnili úplne sa zotaviť z tejto patológie. Terapeutické aktivity zamerané na zlepšenie trofizmu svalov a nervového tkaniva.

Dôvody rozvoja patológie

Spinálna svalová atrofia Werdnig-Hoffmann je dedičná. Choroba sa vyvíja v dôsledku mutačných zmien na piatom chromozóme. Gén zodpovedný za produkciu proteínovej zlúčeniny SMN je zmutovaný. Vďaka syntéze tohto proteínu sa motorické neuróny vyvíjajú a fungujú normálne.

Keď gén zmutuje, tieto neuróny sa stanú neúplne vyvinutými alebo úplne zničenými. To znemožňuje prenos impulzu z nervu do svalu. Svalové tkanivo zostáva nefunkčné, imobilizované.

Atrofia miechového svalstva sa vyvíja, keď sa mutované chromozómy oboch rodičov zhodujú. Aby teda malo dieťa Werdnigov-Hoffmannov syndróm, otec a matka musia byť nositeľmi patologického génu. Ale oni sami nemusia byť chorí na túto chorobu, pretože spárovaný dominantný gén je zdravý. Pravdepodobnosť, že dieťa ochorie na spinálnu amyotrofiu v prítomnosti mutačného génu u každého z rodičov, je 25%.

Na poznámku! Nositeľmi patologického génu sú v priemere 2 ľudia na každých sto obyvateľov. Na 6-10 tisíc novorodencov pripadá 1 prípad Werdnig-Hoffmannovho syndrómu.

Symptómy a formy ochorenia

Existuje niekoľko typov spinálnej svalovej atrofie:

• rané detstvo alebo vrodené (SMA 1) - prejavuje sa u detí do 6 mesiacov;
• neskoré detstvo (SMA 2) - príznaky sa vyskytujú po šiestich mesiacoch;
• juvenilná (SMA 3) – prejavuje sa po 2 rokoch.

Klinické prejavy atrofie svalov chrbtice závisia od jej formy. Všetky spinálne amyotrofie sú charakterizované svalovou slabosťou, zhoršením šľachových reflexov.

SMA I

Najviac malígna forma choroba. Začína sa objavovať u detí do šiestich mesiacov. Na problém môžete podozrievať aj v období vnútromaternicového vývoja pomalým pohybom plodu. Od prvých dní života má dieťa svalová hypotenzia. Nedrží hlavu, neprevracia sa, keď príde čas. Dieťa nemá žiadne alebo slabo vyjadrené sacie, prehĺtacie reflexy. Objavujú sa fascikulárne zášklby jazyka, dieťa slabo plače.

Často sa vyskytujú ťažkosti s dýchacími funkciami, dýchavičnosť, ktoré sú spojené s čiastočnou paralýzou bránice. Paréza dýchacích svalov vedie k zlyhaniu dýchania, stáva sa spoločná príčina smrť dieťaťa. Život ohrozujúci je vznik aspiračnej pneumónie v dôsledku refluxu potravy do dýchacích ciest v dôsledku zhoršenej funkcie prehĺtania.

Ďalšie sprievodné príznaky SMA 1:

• deformácia hrudníka;
• kĺbové kontraktúry;
• niektorí majú hydrocefalus, dyspláziu bedrových kĺbov.

SMA 2

Prvé príznaky sú viditeľné po 6 mesiacoch. Do tej doby vývoj dieťa prichádza podľa vekových noriem. Už sa vie prevrátiť, drží hlavičku, občas sedí. Často sa príznaky objavia po otrave jedlom alebo inej infekcii dieťaťa.

Najprv sa objaví paréza na nohách. Potom dochádza k rýchlemu rozšíreniu na ruky a svalové svaly tela. Hlboké reflexy postupne miznú svalový tonus padá. Hrudník je deformovaný v dôsledku poškodenia bránice. Chvenie prstov, objavujú sa fascikulácie jazyka.

Neskôr dochádza k progresii respiračného zlyhania. SMA 2 postupuje pomalšie ako forma Werdnig-Hoffmannovho syndrómu v ranom detstve. Pacienti môžu žiť až 15 rokov.

Juvenilná forma

Najviac benígna forma spinálna svalová atrofia. Začína sa objavovať po 2 rokoch. Niekedy sa príznaky zistia aj po 15 rokoch. Mentálne sa dieťa vyvíja správne. Pacienti s touto chorobou sa veľmi dlho pohybujú samostatne. Ľudia s SMA 3 môžu žiť až 40 rokov s podpornou liečbou.

Po prvýkrát môže byť prítomnosť patológie podozrivá z nestabilnej chôdze a zvyšujúcej sa slabosti nôh. Postupne dochádza k rednutiu svalov. To nemusí byť vždy zrejmé, pretože tukové tkanivo pod kožou je už dobre vyvinuté. Progresia ochorenia vedie k postupnej imobilizácii nôh. Neskôr v patologický proces horné končatiny sú zahrnuté. Tvárové svaly ochabujú, hrudník sa stáva lievikovitým.

Diagnostika

Najprv musíte ukázať dieťaťu neurológovi. Hoci neonatológ v pôrodnici ešte môže donosiť primárna diagnóza. Je veľmi dôležité určiť, kedy sa prvé príznaky ochorenia začali objavovať, ako sa vyvinuli. Lekár skontroluje motorické poruchy dieťaťa, jeho neurologický stav, prítomnosť kostných deformít, zisťuje, či nie sú v anamnéze nejaké vrodené anomálie.

Spinálnu Werdnig-Hoffmannovu svalovú atrofiu treba odlíšiť od iných chorôb:

• myopatia;
• poliomyelitídu;
• amyotrofická laterálna skleróza;
• priestupkov metabolické procesy v tele.

Na potvrdenie diagnózy je potrebné vykonať:

• elektroneuromygrafia (štúdium stavu neuromuskulárnych štruktúr);
• chémia krvi;
• , chrbtica.

Konečná diagnóza môže byť vykonaná po svalovej biopsii a genetické vyšetrenie. Analýza DNA odhalí génovú mutáciu na piatom chromozóme. Ak vykonáte test DNA pred narodením dieťaťa, potom diagnóza Werdnig-Hoffmannovho syndrómu bude indikáciou na umelé prerušenie tehotenstva.

Na stránke si prečítajte o tom, čo je spondylodiscitída chrbtice a ako liečiť túto chorobu.

Všeobecné pravidlá a metódy liečby

Neexistujú žiadne metódy, ktoré by sa mohli zbaviť Werdnig-Hoffmannovej spinálnej svalovej atrofie. Terapia je symptomatická a jej úlohou je zmierňovať všeobecný stav pacienta zastaviť progresiu ochorenia. Na tieto účely možno predpísať kombinácie viacerých skupín liekov.

Na zlepšenie metabolizmu nervového a svalového tkaniva:

• lipocerebin;
• cerebrolyzín;
• tokoferol acetát;
• Piracetam.

Na uľahčenie neuromuskulárneho vedenia:

• galantamín;
• ipidakrín;
• prozerín;
• Dibazol.

Na zlepšenie trofizmu motorických neurónov:

• metionín;
• Kyselina glutámová;
• L-karnitín;
• Riluzol.

Na stimuláciu krvného obehu:

• kyselina nikotínová;
• komplamin;
• skopolamín.

Dodatočné na zlepšenie motorická aktivita predpísať ortopedické procedúry, masážne kurzy, cvičebnú terapiu, fyzioterapiu.

Spinálna svalová atrofia Werdnig-Hoffmann - dedičná patológia, ktorého prognóza je nepriaznivá. Ak sa ochorenie prejaví hneď po narodení, potom dieťa zomiera vo väčšine prípadov pred 6. mesiacom. Pri neskoršom prejave klinické príznaky a pomalou progresiou ochorenia môže pacient žiť až 14-15 rokov a so SMA 3 až 40 rokov. Bohužiaľ, spinálna amyotrofia nie je liečiteľná. Preto je veľmi dôležité zistiť pravdepodobnosť vývoja nebezpečná patológia ešte v prenatálnom štádiu alebo podstúpiť všetky potrebné štúdie na začiatku plánovania tehotenstva.

Zistite viac o tom, čo je spinálna svalová atrofia, po zhliadnutí nasledujúceho videa:

Ide o najzhubnejšiu spinálnu svalovú atrofiu, ktorá sa vyvíja od narodenia alebo v prvom 1-1,5 roku života dieťaťa. Je charakterizovaná rastúcou difúznou svalovou atrofiou, sprevádzaná ochabnutou parézou, ktorá prechádza do úplnej plégie. Werdnig-Hoffmanova amyotrofia je spravidla kombinovaná s kostnými deformáciami a vrodenými vývojovými anomáliami. Diagnostickým základom je anamnéza, neurologické vyšetrenie, elektrofyziologické a tomografické vyšetrenia, analýza DNA a štúdium morfologickej štruktúry svalové tkanivo. Liečba je slabo účinná, zameraná na optimalizáciu trofizmu nervového a svalového tkaniva.

ICD-10

G12.0 Infantilná spinálna svalová atrofia, typ I [Werdnig-Hoffmann]

Všeobecné informácie

Werdnig-Hoffmann amyotrofia je najviac ťažká možnosť všetkých spinálnych svalových atrofií (SMA). Jeho prevalencia je na úrovni 1 prípad na 6-10 tisíc novorodencov. Každý 50. človek je nositeľom zmeneného génu, ktorý spôsobuje výskyt ochorenia. Ale kvôli autozomálne recesívnemu typu dedičnosti sa patológia u dieťaťa prejavuje iba vtedy, keď je zodpovedajúca genetická odchýlka prítomná u matky aj u otca. Pravdepodobnosť mať dieťa s patológiou v takejto situácii je 25%.

Ochorenie má niekoľko foriem: vrodenú, strednú (v ranom detstve) a neskorú. Celý radšpecialisti vyčleňujú druhú formu ako nezávislú nosológiu - amyotrofiu Kugelberg-Welander. Nedostatok etiotropnej a patogenetickej liečby, včasná smrteľný výsledok zaradil manažment pacientov s Werdnigovou-Hoffmannovou chorobou medzi najťažšie úlohy modernej neurológie a pediatrie.

Dôvody

Werdnig-Hoffmannova amyotrofia je dedičná patológia kódovaná poruchou genetického aparátu na úrovni 5q13 lokusu 5. chromozómu. Gén, v ktorom dochádza k mutáciám, sa nazýva gén pre prežitie motorických neurónov (SMN), gén zodpovedný za prežitie motorických neurónov. 95 % pacientov s Werdnig-Hoffmannovou chorobou má deléciu telomerickej kópie tohto génu. Závažnosť SMA priamo koreluje s dĺžkou miesta delécie a súčasnou prítomnosťou zmien (rekombinácie) v génoch H4F5, NAIP a GTF2H2.

Výsledkom aberácie génu SMN je nedostatočný rozvoj motorických neurónov miecha lokalizované v jeho predných rohoch. Výsledkom je nedostatočná inervácia svalov, čo vedie k ich výraznej atrofii so stratou svalovú silu a postupné vytrácanie schopnosti vykonávať aktívne motorické úkony. Hlavným nebezpečenstvom je slabosť svalov hrudníka, bez účasti ktorých sú pohyby nemožné respiračná funkcia. Senzorická sféra zároveň zostáva neporušená počas celého ochorenia.

Príznaky amyotrofie

vrodená forma(SMA I) sa klinicky manifestuje pred 6. mesiacom veku. In utero sa môže prejaviť pomalým pohybom plodu. Svalová hypotónia sa často zaznamenáva od prvých dní života a je sprevádzaná vyhynutím hlboké reflexy. Deti slabo plačú, zle sajú, nevedia držať hlavu hore. V niektorých prípadoch (s neskorším prejavom príznakov) sa dieťa naučí držať hlavu a dokonca aj sedieť, ale na pozadí vývoja ochorenia tieto zručnosti rýchlo zmiznú. Charakterizované skorými bulbárnymi poruchami, zníženým faryngálnym reflexom, fascikulárnymi zášklbami jazyka.

Táto Werdnig-Hoffmanova amyotrofia je kombinovaná s oligofréniou a poruchami tvorby kostno-kĺbového aparátu: deformity hrudníka (lievikovitý a kýlovitý hrudník), zakrivenie chrbtice (skolióza), kĺbové kontraktúry. Mnohí pacienti majú iné vrodené anomálie: hemangiómy, hydrocefalus, PEC, dysplázia bedrového kĺbu, kryptorchizmus atď.

Priebeh SMA I je najzhubnejší s rýchlo narastajúcou nehybnosťou a parézami dýchacích svalov. Ten spôsobuje rozvoj a progresiu respiračného zlyhania, ktoré je hlavnou príčinou smrti. V dôsledku zhoršeného prehĺtania môže dôjsť k vymršteniu potravy do dýchacieho traktu s rozvojom aspiračnej pneumónie, ktorá môže byť smrteľná nebezpečná komplikácia spinálna amyotrofia.

forma v ranom detstve(SMA II) debutuje po 6 mesiacoch veku. Do tohto obdobia majú deti uspokojivý fyzický a neuropsychický vývoj, v súlade s vekové normy získať zručnosti držať hlavu, prevrátiť sa, sadnúť si, stáť. Ale v drvivej väčšine klinické prípady deti sa nikdy nenaučia chodiť. Zvyčajne sa táto Werdnig-Hoffmannova amyotrofia prejavuje po otrave jedlom alebo inej akútnej infekčnej chorobe, ktorou dieťa trpí.

AT počiatočné obdobie periférna paréza sa vyskytuje na dolných končatinách. Potom sa rýchlo šíria do horných končatín a svalov tela. Rozvíja sa difúzna svalová hypotónia, hlboké reflexy miznú. Vyskytujú sa kontraktúry šliach, tremor prstov, mimovoľné svalové kontrakcie (fascikulácie) jazyka. Na neskoré štádiá sa pripájajú bulbárne príznaky progresívne respiračné zlyhanie. Prietok je pomalší ako vrodená forma Werdnig-Hoffmannova choroba. Pacienti sa môžu dožiť až 15 rokov.

Kugelberg-Welanderova amyotrofia(SMA III) - najbenígnejšia spinálna amyotrofia detstva. Prejavuje sa po 2 rokoch, v niektorých prípadoch v období od 15 do 30 rokov. Žiadna mentálna retardácia dlho pacienti sa môžu pohybovať samostatne. Niektorí z nich sa dožívajú vysokého veku bez straty schopnosti sebaobsluhy.

Diagnostika

Z diagnostického hľadiska pre detského neurológa vek nástupu prvých symptómov a dynamika ich vývoja, údaje o neurologickom stave (predovšetkým prítomnosť motorických porúch periférneho typu na pozadí absolútne neporušenej citlivosti), prítomnosť sprievodných vrodené anomálie a deformácie kostí. Vrodenú Werdnig-Hoffmannovu amyotrofiu môže diagnostikovať neonatológ. Odlišná diagnóza vykonávané s myopatiami, progresívnou Duchennovou svalovou dystrofiou, amyotrofickou laterálnou sklerózou, syringomyéliou, poliomyelitídou, syndrómom pomalého dieťaťa, detskou mozgovou obrnou, metabolickými ochoreniami.

Na potvrdenie diagnózy sa vykoná elektroneuromyografia - štúdia nervovosvalový aparát, ktorý prezrádza charakteristické zmeny s výnimkou primárne svalový typ lézie a naznačujúce patológiu motorického neurónu. Biochemická analýza krv neodhalí významné zvýšenie kreatínfosfokinázy, charakteristické pre progresívne svalová dystrofia. MRI alebo CT chrbtice v zriedkavých prípadoch vizualizujú atrofické zmeny v predných rohoch miechy, ale umožňujú vylúčenie inej miechovej patológie (hematomyélia, myelitída, cysta a nádor miechy).

Konečná diagnóza Werdnig-Hoffmannovej amyotrofie sa stanoví po získaní údajov svalovej biopsie a genetických štúdiách. Morfologická štúdia svalovej biopsie odhaľuje patognomickú zväzkovú atrofiu svalových vlákien so striedajúcimi sa zónami atrofie myofibríl a nezmeneného svalového tkaniva, prítomnosť jednotlivých hypertrofovaných myofibríl, oblasti výrastkov spojivového tkaniva. Analýza DNA vykonávaná genetikmi zahŕňa priamu a nepriamu diagnostiku. Používaním priama metóda je možné diagnostikovať aj heterozygotné prenášanie génovej aberácie, ktorá má dôležitosti v genetickom poradenstve súrodencov (bratov a sestier) chorých osôb, manželských párov plánujúcich tehotenstvo. V tomto prípade hrá dôležitú úlohu kvantitatívna analýza počtu génov lokusu SMA.

Predpôrodné testovanie DNA môže znížiť šancu mať dieťa s Werdnigovou-Hoffmannovou chorobou. Na získanie DNA materiálu plodu je však potrebné použiť invazívne metódy prenatálnej diagnostiky: amniocentézu, choriovú biopsiu, kordocentézu. Amyotrofia Werdnig-Hoffmann, diagnostikovaná in utero, je indikáciou na umelé prerušenie tehotenstva.

Liečba Werdnig-Hoffmannovej amyotrofie

Etiopatogenetická liečba nebola vyvinutá. V súčasnosti sa Werdnig-Hoffmannova amyotrofia lieči zlepšením metabolizmu periférneho nervového systému a svalového tkaniva, aby sa spomalila progresia symptómov. V terapii sa používajú kombinácie liekov rôznych farmakologické skupiny: neurometabolity (prípravky na báze hydrolyzátu bravčového mozgu, vitamíny gr. B, kyselina gama-aminomaslová, piracetam), uľahčenie nervovosvalového prenosu (galantamín, sanguinarín, neostigmín, ipidakrín), zlepšenie trofizmu myofibríl (kyselina glutámová, koenzým Q10, L-karnitín, metionín), zlepšenie krvného obehu (kyselina nikotínová, skopolamín). Odporúčajú sa fyzioterapeutické cvičenia a detská masáž.

Moderný vývoj Technológia uľahčila život pacientom a ich príbuzným vďaka použitiu automatizácie invalidné vozíky a prenosné ventilátory. Pomôžte zlepšiť mobilitu pacienta rôzne metódy ortopedická korekcia. Hlavné perspektívy v liečbe SMA sú však spojené s rozvojom genetiky a hľadaním možností na korekciu genetických aberácií pomocou metód. genetické inžinierstvo.

Predpoveď

Vrodená Werdnig-Hoffmanova amyotrofia má mimoriadne nepriaznivú prognózu. Keď sa prejaví v prvých dňoch života dieťaťa, jeho smrť spravidla nastáva pred dosiahnutím veku 6 mesiacov. Na začiatku kliniky po 3 mesiacoch života nastáva smrť v priemere do 2 rokov, niekedy do 7-8 rokov. Raná detská forma sa vyznačuje pomalšou progresiou, deti zomierajú vo veku 14-15 rokov.

Kód ICD-10

Čo robiť, keď je vášmu dieťaťu diagnostikovaná smrteľná diagnóza (SMA) a pomoc od štátu ani fondov nie je potrebná

Zlatine narodeniny. 2 roky.

Stretnutie v parku. Červenka na lícach

Príbuzní vo veku 2 rokov Zlatý OVERCHUK nie každý deň, ale pravidelne berú dievča von na prechádzku. Parky, námestia, rovné plochy v horách - akékoľvek miesto vhodné na pohyb s kočíkom. Preto, keď sa dohodneme na rozhovore, sú pripravení vyraziť až na námestie neďaleko redakcie. Na vyloženie špecializovaného invalidného vozíka, expektorans a prenosného zariadenia z auta umelé vetranie pľúc (IVL) s pulzným oxymetrom, ktorý ukazuje tlkot srdca a saturáciu kyslíkom, a potom priložiť a pripojiť dcéru k matke Dúfam, že Yatsenko trvá 10-15 minút.

Pupa. Pri pohľade na nehybné dievčatko v kočíku jednoducho neexistujú iné slová. Pozorne sa na teba pozrie, no neusmieva sa ani sa nesmeje. Keby len oči. Ako hovoria jej príbuzní: úplne neporušený intelekt, len telo sa nemôže hýbať. S radosťou sleduje aj karikatúry, jej obľúbená je Máša a medveď. Jej porcelánovú tvár počas prechádzky zakryje mierny rumen – od slnka. Keď zabočíme do jednej z uličiek, kde jej slnko udrie do očí, mama jej nasadí slnečné okuliare. V tejto podobe sa úhľadne oblečené dievčatko, ktoré má tracheostómiu v hrdle ukrytú pod golierom elegantného sivého kardiganu, nedá odlíšiť od ostatných detí, ktorých je veľa. No len pred pár minútami sa ich rodičia prekvapene a so strachom pozreli naším smerom. A prešli, zrýchlili tempo ...

Po vypočutí príbehu dievčaťa s diagnózou SMA - spinálna svalová atrofia sa zdá, že väčšina lekárov a úradníkov, na ktorých sa jej príbuzní obrátili o pomoc od decembra 2016, urobila presne to isté. Zrýchlili tempo. A nepomohli. Pri tejto diagnóze má človek od narodenia progresívnu svalovú slabosť a atrofiu svalových vlákien v dôsledku poškodenia motorických neurónov (motorických nervové bunky) v mieche alebo mozgu. S touto chorobou každé druhé dieťa nežije až 2 roky. To, že sa Zlate podarilo prekročiť túto hranicu, je zrejme zásluha jej príbuzných a kvalitnej starostlivosti, ktorú organizovali. Od štátu bola ich rodina vydaná len 2 krát plienky zadarmo. A nedávno prišla odpoveď z ministerstva zdravotníctva, že jediná lekárska pomoc, s ktorou môžu rátať, je fyzioterapia.

Existuje liek na SMA. Koncom septembra 2017 sa Taliansko stalo prvou krajinou na svete, ktorá svojich občanov liečila zadarmo. Liek bol vynájdený v roku 2015, v roku 2016 sa po ukončení testovania dostal do oficiálneho predaja.

Existuje liek na SMA. Koncom septembra 2017 sa Taliansko stalo prvou krajinou na svete, ktorá svojich občanov liečila zadarmo. Liek bol vynájdený v roku 2015, v roku 2016 sa po ukončení testovania dostal do oficiálneho predaja. V Nemecku sa môžete liečiť na komerčnej báze – v Univerzitná klinika Freiburg je pripravený Zlatu prijať. Náklady na jednu ampulku lieku sú takmer 90-tisíc eur, náklady na priebeh liečby v prvom roku, čo je 8 ampuliek, sú 702-tisíc eur. Druhá bude potrebovať ďalšie 3-4 ampulky. Teda viac ako milión eur. Doteraz sa vyzbieralo 4000 eur. Nepomohli ani stránky na sociálnych sieťach a ani dva príbehy v éteri KTK (10.4.2017 - vydanie "Vnútri tancujem" v programe Main Edition a 26.9.2017 - večerné správy). Žiadne potvrdenky od cudzinci. Všetky vyššie uvedené sú od priateľov a priateľov priateľov. Zlatini príbuzní – účtovník a architekt – chápu, že suma je obrovská, no hľadanie peňazí pokračuje.

Na prechádzke

Nadezhda YATSENKO, 34, účtovníčka, matka Zlaty

Ako nám diagnostikovali SMA

„Moje tehotenstvo bolo veľmi ťažké. Od prvých dní som mal ťažkú ​​toxikózu, tlak sa neustále zvyšoval a od 6 mesiacov - tromboflebitída. Musel som brať vážne drogy, dávať si injekcie do žalúdka, aby tam nebolo predčasný pôrod. Kvôli odtrhnutiu placenty som mala núdzový cisársky rez.

Zlata sa narodila v 33. týždni. Vážila 1582 gramov s výškou 40 centimetrov. Strávila 10 dní na jednotke intenzívnej starostlivosti. Zároveň sa objavila žltačka. Sama som si musela zháňať lampu v pôrodnici a platiť zdravotníkom za jej používanie, keďže lampy boli len 3, a detí bolo veľa. Keď nás prepustili, všetko bolo relatívne v poriadku: predpísali lieky na hypoxiu a na obnovu pečene. Čoskoro na klinike sme urobili prvý BCG očkovanie a naplánovali prvú masáž. Po masáži vo veku 2 mesiacov Zlata prestala hýbať nohami úplne. Veľa bábätiek sa už snaží držať hlavičku do 2 mesiacov. To, že sa jej to nepodarilo, lekári pripisovali nedonosenosti. Bolo to desivé, že po masáži a podobne.

Ako prvá mala podozrenie, že Zlata má SMA typu 1. Poslala nás urobiť veľa testov. Zlata podstúpila aj magnetickú rezonanciu hlavy v jemnej anestézii (maska ​​je odstránená – dieťa sa okamžite preberie k vedomiu).

Išli sme k lekárom. Jeden známy pediater, ktorého vymenovanie stojí 20-tisíc tenge, povedal, že máme „lenivé dieťa“. Ako prvá mala podozrenie, že Zlata má SMA 1. neurologička Irina Borisovna KRAVCHENKO. Poslala nás urobiť veľa testov. Zlata podstúpila aj magnetickú rezonanciu hlavy v jemnej anestézii (maska ​​je odstránená – dieťa sa okamžite preberie k vedomiu). Keďže je dieťa veľmi malé, všade nás odmietali. Súhlasila len jedna klinika. Zákrok v trvaní 10 minút nás stál 68-tisíc tenge. S manželom sme urobili test DNA: choroba je genetická, prejavuje sa, ak sú obaja rodičia nositeľmi génu.

Absolvovali sme aj ENMG - analýzu ihly (prepichovanie tela ihlami, aby sme pochopili, kde nervové impulzy). Zlata mala vtedy 3 mesiace, aj ked sa to vacsinou robi nie skor ako v 5. Male impulzy boli len na malych holennej kosti, všetko ostatné - žiadna reakcia. Takže v 4 mesiacoch nám diagnostikovali SMA1. Hovorím to tak podrobne nie preto, že by som sa sťažoval, ale aby ste pochopili, že v Kazachstane neexistujú žiadne protokoly na diagnostikovanie SMA a rodičia chodia celú cestu z rozmaru.

Od lekárov sme sa dozvedeli, že v Petrohrade existuje liek, ktorý vykazuje dobré výsledky pri SMA. Začali sme hľadať. Profesor-vynálezca zomrel a jeho študent povedal, že valpráty nie sú vhodné pre SMA1, môžu len pokaziť pečeň dieťaťa. Na jej odporúčanie sme brali lieky, ktoré sú indikované na vyčerpanosť organizmu.

Aké komplikácie vznikli

- V 5 mesiacoch začala Zlata obštrukčná bronchitída. Keď nás odvážala sanitka, dusila sa a zmodrela. Boli sme hospitalizovaní na jednej izbe s dieťaťom, ktorému diagnostikovali zápal pľúc. Myslím, že to k tomu viedlo ďalší vývoj. 3 dni si nič nepichali, nič nepredpisovali, spútum nezmizlo. Ukázalo sa, že je potrebné dezinfikovať. Na 5 dní zostúpila do pľúc: kvôli nečinným svalom hrdla je kašeľ a prirodzené vykašliavanie spúta nemožné. Od samého začiatku až do resuscitácie sme boli na všeobecnom oddelení, aj keď sme sľúbili, že dáme oddelené, lebo sme poznali svoju diagnózu. O tri dni neskôr röntgen ukázal zápal pľúc. Začali sa k nám správať rovnako ako k podmienečne zdravým deťom. A na druhý deň bola Zlata na jednotke intenzívnej starostlivosti. Lekári mi povedali, že takéto deti nežijú dlho. Asi až vtedy som si naplno uvedomila, aká nebezpečná je diagnóza mojej dcéry. Najhoršie je, že nikto nevedel, ako to liečiť.

Potom mala Zlata tracheostómiu. Ak by to nebola bronchitída a zápal pľúc, môžete s touto diagnózou žiť s maskou na prístroji NIV. A pri týchto chorobách už nemôže dýchať bez diery v hrdle. Potrebovali sme aj tlmič kašľa. Oficiálne v Kazachstane, so zárukou, dá sa kúpiť za 5,5 milióna tenge. V Rusku sú náklady na zariadenie 2-krát nižšie.

Potom mala Zlata tracheostómiu. Ak by to nebola bronchitída a zápal pľúc, môžete s touto diagnózou žiť s maskou na prístroji NIV. A pri týchto chorobách už nemôže dýchať bez diery v hrdle. Potrebovali sme aj tlmič kašľa. V Kazachstane sa oficiálne s garanciou dá kúpiť za 5,5 milióna tenge. V Rusku sú náklady na zariadenie 2-krát nižšie. Obchádzkami sa nám ho podarilo kúpiť v Rusku. Toto bolo prvýkrát, čo sme sa obrátili na kazašské charitatívne nadácie so žiadosťou o pomoc. Takmer všetci nás odmietli s tým, že nepomáhajú bodovo, ale snažia sa o to systematicky – nakupovať vybavenie napríklad do nemocníc. Ich postavenie je pochopiteľné, no keď vám nikto naokolo nie je pripravený pomôcť, je to desivé.

Jediný, kto nám pomohol, bol Vedúci charitatívnej nadácie Dara Gulnar DOSAEVA. Je to moja bývalá šéfka, pred tehotenstvom som pracovala vo fonde ako hlavná účtovníčka. Dá sa teda povedať, že mi ako zamestnancovi pomohli. Poznám celú charitatívnu kuchyňu, osobne poznám veľa šéfov nadácií, takže sa nedá povedať, že by sme sa pýtali na nesprávnom mieste a zlým spôsobom.

Pri prevoze kašľa sa zápal pľúc stal obojstranný a dieťa bolo tiež zlomené nosová priehradka. Od chvíle, keď bola prijatá na jednotku intenzívnej starostlivosti, dýchala cez endotracheálnu trubicu v nose. Pravdepodobne pri ďalšej výmene hadičky došlo k porušeniu priehradky. Teraz je možné akékoľvek manipulácie vykonávať iba cez ľavú nosnú dierku. Expektorátor odstraňuje nielen spútum, ale pôsobí aj ako odsávač slín – slinenie u detí so SMA je narušené.

Aj vďaka starostlivým ľuďom, Gulnar DOSAEVOY a rodina Oľga a Evgenia KOKORKINOVÉ kupili sme dve prenosné zariadenie umelá pľúcna ventilácia. Druhý sa objavil, keď prvý zlyhal a Zlatino dýchanie sme niekoľko hodín striedavo podporovali pomocou Amba vaku - ručného ventilátora.

V čo môžeš dúfať

– Bežné výdavky, ktoré sú 300-350 tisíc tenge mesačne, na starostlivosť o Zlatu si naša rodina hradí sama. Napríklad aminokyselinová výživa, ktorú potrebuje, stojí 15 000 tenge za pohár. V Kazachstane sa nepredáva. Preto hľadáme spôsoby, možnosti, ako si to objednať a priniesť sem. Kupujeme si aj vlastné príslušenstvo a spotrebné materiály na dva ventilátory. Pracujú nepretržite. Robím manipulácie každých 15-20 minút, v noci sa zobudím 3-4 krát. Preto je potrebných veľa spotrebného materiálu. som po vzhľad dcéra dýchaním a tlakom (prístroj ukazuje, že saturácia klesá) určujem, že potrebuje vyčistiť pľúca od hlienu.

Keď sme sa dozvedeli o existencii lieku, pochopili sme, že to bude drahé. Myšlienka, 10-20 tisíc eur. Keď ale zistili, že je to 90-tisíc eur a za 2 roky treba 12 injekcií, zostali v šoku. Pre nás je to astronomická suma!

Jedným z účinkov lieku, na ktorý zbierame peniaze, je zníženie tvorby spúta. Tiež nejako kompenzuje nedostatok bielkovín, ktorých absencia vedie k atrofii svalových vlákien. U detí sa môže používať od narodenia. Na Západe je SMA schopný okamžite diagnostikovať. Na testovanie boli vzaté deti do 7 mesiacov - do 2 rokov jedli a chodili samostatne. Keď sme sa dozvedeli o existencii lieku, pochopili sme, že to bude drahé. Myšlienka, 10-20 tisíc eur. Keď ale zistili, že je to 90-tisíc eur a za 2 roky treba 12 injekcií, zostali v šoku. Pre nás je to astronomická suma!

Zatiaľ zháňame peniaze na prvý rok liečby (702 000 eur) s nádejou, že liek zlacnie a stane sa akýmkoľvek spôsobom dostupným pre nás, Kazachstancov. Jediný háčik je v tom, že takmer žiadne deti s tracheostómiou neboli brané na experimentálnu terapiu. Ale dúfame, že sa časom Zlata ukáže pekné výsledky, naučí sa sama dýchať, držať hlavičku, jesť, hýbať nohami a rukami a samozrejme stáť a chodiť. Všetko je v Božích rukách. Ale zatiaľ o všetkom rozhodujú peniaze, ktoré nemáme. A čas beží veľmi rýchlo.

Liek vynašiel francúzsky vedec, no nemal dosť peňazí na dokončenie diela. Dve farmaceutické spoločnosti preto kúpili práva, na vlastné náklady ho sfinalizovali a otestovali v USA, Japonsku a európskych krajinách. V Spojených štátoch sa začal oficiálne predávať minulý rok, v Európe - od apríla tohto roku. Podali sme žiadosti o liečbu do Talianska, Nemecka, Belgicka. V USA to neurobili, pretože cesta je dlhá a pre Zlatu môže byť niekoľko letov smrteľných. Jediní, ktorí nás naúčtovali, teda sú pripravení nás hostiť, sú Nemci. Viem, že v Taliansku sú tri Ruské rodiny sú ošetrené bezplatne. Pravdepodobne ide o dobré diplomatické vzťahy medzi krajinami. Pre Kazachstancov takáto príležitosť neexistuje.

Neexistujú žiadne oficiálne štatistiky o tom, koľko detí so SMA je v Kazachstane. Podľa našich údajov, a dozvedáme sa hlavne o deťoch, ktoré zomreli, za posledného 1,5 roka zomrelo 5 detí: 4 so SMA1, 1 chlapec so SMA2. Stále existujú nediagnostikované prípady: u jednej matky zomrelo prvé dieťa po neznámy dôvod vo veku 7 mesiacov už bolo diagnostikované druhé bábätko, ktoré sa narodilo neskôr. Ani v Kazachstane neexistujú žiadne protokoly na liečbu a pomoc takýmto deťom. V septembri prišiel list, kde namiesto zdravotná starostlivosť Odporúčame cvičebnú terapiu. Považujeme to za výsmech. Pre dievča, ktorej ruky a nohy sa vôbec nehýbu, sa odporúča cvičebná terapia! Niektoré veci sa dozvedáme prostredníctvom ruského internetového fóra pre rodiny s SMA, smanewstoday.com a spinraza.com. Starostlivo prekladáme všetky materiály, odkazy na ktoré sú tam zverejnené, aby sme pochopili, čo sa s dieťaťom deje.

Pravdepodobnosť, že sa narodí dieťa so SMA u rodičov, ktorí sú nositeľmi génov, je 25%. Teraz existuje analýza, ktorá dokáže odhaliť ochorenie v maternici. Ale na ďalšie dieťa si netrúfam. Sme pravoslávni. Ak sa potvrdí SMA, nebudem môcť ísť na potrat. A žiť s takouto chorobou je dnes niečo, čo by svojmu dieťaťu nepriala žiadna matka.

Všetci a charitatívne nadácie, a y Obyčajní ľudia Kto počul o našich problémoch, jedna otázka: "Je to úplne vyliečiteľné?" A čo môžeme povedať, ak sa liek experimentálne používa 2 roky? Existujú výrazné vylepšenia, ale ako to bude ďalej, nie je známe. Pre rodičov to nie je dôvod vzdať sa viery, že ich dieťa bude žiť.

Fakty o SMA:

Podľa amerického ministerstva zdravotníctva je SMA diagnostikovaná každý rok u 1 z 10 000 novorodencov. Takéto maličké skupiny pacientov sa nazývajú „siroty“.

Cena je „nesmierne vysoká“ (slová novinára Washington Post) aj pre Američanov. Tam droga stojí 125-tisíc dolárov. Poisťovne nemôžu hradiť náklady na lieky. Šanca rodičov na liečbu prichádza po podpise zmluvy s farmaceutická spoločnosť: liečba sa vykonáva výmenou za účasť na marketingových aktivitách. Od talianskych rodín, ktoré sa zúčastňujú na experimentálnej liečbe, sa tiež vyžaduje, aby pravidelne zverejňovali informácie o postupe liečby.

Teraz je známe, že výskum SMA viedol k zlepšeniu manažmentu skoliózy, výživy a podpory dýchania. Deti tiež môžu začať rozprávať a smiať sa.

U novorodencov s SMA1 bolo dlhodobé prežitie umožnené nutričnou podporou a ventiláciou, ale nezlepšilo motorický vývoj. U pacientov s menej závažnými typmi ochorení má úroveň starostlivosti o nich vplyv na spomalenie progresie ochorenia.

Pacienti so SMA sa pri kvalitnej starostlivosti a absencii iných ochorení dokážu dožiť aj dospelosti. Pohybujú sa samostatne alebo s pomocou iných ľudí na invalidnom vozíku.

Pre pacientov so SMA doma môže byť potrebná sada 7 jednotiek. Minimálne potrebné: pulzný oxymeter, ventilátor, odsávačka spúta, koncentrátor kyslíka.

V lete 2017 ruské publikácie písali o 28-ročnom mužovi trpiacom SMA a neschopnom pohybu, ktorý bol uznaný vinným z ozbrojenej lúpeže v prípade únosu motorového skútra. Invalidu, ktorý je takmer úplne ochrnutý a váži okolo 20 kilogramov, súd poslal do väzenia na štyri a pol roka. Muž má vyššie vzdelanie a rodina, robí charitatívnu prácu. Po zásahu médií a ľudskoprávnych aktivistov ho prepustili.

Požiadavky

Kontaktné číslo:

8 702 201-31-23 Nadezhda Yatsenko (matka)

Margarita YURCHENKO (teta)
SBERBANK RUSKO
Príjemca Jurčenko Margarita Viktorovna
Číslo účtu 40820810738257007049
BIC 044525225
Kor. účet 30101810400000000225
Prevodovka 773601001
DIČ 7707083893
OKPO 57972160
PSRN 1027700132195

Megafón +7 925 934-50-64

Peňaženka QIWI +7 777 270-99-28

JSC "Kazkommertsbank"
číslo karty 5483 1828 4596 3538, KZ97926020P555005244
Yatsenko Nadezhda, IIN 830 308 400 935

JSC "ATF Bank"
Karta č. 4052 5660 0023 8922, KZ89826A1KZTW4013367
Jurčenko Margarita, IIN 780 224 403 298

Bank of New York Mellon,
SWIFT IRVTUS3N New York, USA

Spinálna svalová atrofia sa prejavuje v rané detstvo. Prvé príznaky sa môžu objaviť už v 2.-4 jeden mesiac starý. Ide o dedičné ochorenie, ktoré sa vyznačuje tým, že nervové bunky v mozgovom kmeni postupne odumierajú.

Typy problémov

V závislosti od toho, kedy sa objavia prvé, sa od závažnosti priebehu a charakteru atrofických zmien rozlišuje niekoľko typov ochorenia.

Spinálna svalová atrofia sa môže vyvinúť:

Prvý typ: akútny (Verdig-Hoffmanova forma);

Druhý typ: stredný (infantilný, chronický);

Tretí typ: Kugelberg-Welanderova forma (chronická, juvenilná).

Tri typy toho istého ochorenia vznikajú podľa odborníkov v dôsledku rôznych mutácií toho istého génu. Spinálna svalová atrofia je autoimunitné ochorenie, ktorý vzniká dedením po dvoch recesívnych génov, jeden od každého rodiča. Miesto mutácie sa nachádza na 5. chromozóme. Je prítomný u každých 40 ľudí. Gén je zodpovedný za kódovanie proteínu, ktorý zabezpečuje existenciu motorických neurónov v mieche. Ak je tento proces narušený, neuróny odumierajú.

Verdin-Hoffmannova choroba

Na prítomnosť problému môžete mať podozrenie aj počas tehotenstva. Ak sa u dieťaťa vyvinie spinálna svalová atrofia typu 1, potom je často zaznamenaný pomalý a neskorý pohyb plodu počas tehotenstva. Po narodení môžu lekári diagnostikovať generalizovanú svalovú hypotóniu.

Atrofie sa začínajú objavovať už v prvých mesiacoch života. V proximálnych častiach sú často zaznamenané fascikulárne chrbty, trupy a končatiny. Pozorované sú aj bulbárne poruchy. Medzi ne patrí pomalé sanie, slabý plač, porušenie procesu prehĺtania. U detí s Verdin-Hoffmanovou chorobou sa často zaznamenáva zníženie vracania, kašľa, faryngálnych a palatinových reflexov. Zaznamenávajú tiež fibriláciu svalov jazyka.

Ale to nie sú všetky znaky, podľa ktorých možno určiť spinálnu svalovú atrofiu. Príznaky charakteristické pre typ 1 túto chorobu, zahŕňajú slabosť medzirebrových svalov. V tomto prípade hrudník detí vyzerá sploštene.

V prvých mesiacoch života takéto deti často trpia respiračné infekcie, zápal pľúc a časté aspirácie.

Diagnóza Verdin-Hoffmanovej choroby

Chorobu môžete určiť, ak vyšetríte dieťa. Existuje množstvo klinické príznaky, pomocou ktorého môžu odborníci určiť, že dieťa má dedičnú spinálnu svalovú atrofiu. Diagnostika zahŕňa:

Biochemický krvný test (ukáže mierne zvýšenie aldolázy a kreatínfosfokinázy);

Elektromyografická štúdia (palisádový rytmus bude indikovať porážku predných rohov miechy);