Genetické ochorenia sú najzákernejšie, pretože nie je jasné, kedy k takémuto ochoreniu dôjde. Jednou z takýchto chorôb je spinálna svalová atrofia. Toto ochorenie sa považuje za zriedkavé, pretože jeden prípad ochorenia sa vyskytuje u 6-10 tisíc ľudí. zdravých ľudí. Pri tomto neduhu trpia dolné končatiny pacienta, pričom ruky zostávajú prakticky nedotknuté. Najprv však…

Takže spinálna svalová atrofia zahŕňa choroby, ktoré sa trochu líšia v type výskytu a povahe priebehu chorôb. najprv podobný pohľad Chorobu opísal v roku 1891 vedec Werdingt. V budúcnosti bol jeho výskum doplnený o popis choroby od ďalšieho odborníka – Hoffmana. V dôsledku toho sa najčastejšia svalová atrofia u detí nazýva Werding-Hoffmanova amyotrofia.

Dôvody

Ako už bolo spomenuté, choroba je dedičná a hlavné príčiny vývoja sú genetické mutácie. V dôsledku toho sa zastaví produkcia špeciálneho proteínu zodpovedného za fungovanie motorických neurónov. Tie neuróny, ktorým sa podarilo sformovať a začať svoju plnohodnotnú činnosť, sú teda zničené, čo vedie k nemožnosti prenosu nervových impulzov a v dôsledku toho k porušeniu alebo úplnému nedostatku svalovej kontroly.

Pre vznik ochorenia je potrebné, aby matka a otec boli nosičmi nesprávneho génu. V tomto prípade sa svalová atrofia vyvíja u dieťaťa s pravdepodobnosťou 25%.

Na otázku prítomnosti nesprávneho génu v tele rodičov: nositeľmi tohto génu je každých 50 ľudí.

Klasifikácia

V modernej neurológii existujú štyri hlavné typy chorôb, medzi ktoré patria:

Werding-Hoffmannova choroba

Najstrašnejší typ ochorenia, ktorý postihuje dojčatá mladšie ako šesť mesiacov. Letalita ochorenia je takmer 100%, ak sa ochorenie prejavilo do 3. mesiaca veku, novorodenec do 6 mesiacov umiera. Pri diagnostikovaní ochorenia po 3 mesiacoch existuje šanca, že malý pacient bude žiť od 2 do 9 rokov.

Existujú tri typy ochorení (vrodené, skoré a neskoré)

vrodený typ

Tento formulár Choroba sa vyskytuje v ranom detstve (do 3 mesiacov) a počas vývoja plodu. Keď je plod v bruchu matky, ochorenie je charakterizované slabými pohybmi dieťaťa. Smrť nastáva pred 1,5 rokom. Charakteristickým znakom je postoj žaby (rozdelený do strán a ohnutý v lakťoch a kolenách končatiny).

skorý typ

Táto forma sa vyvíja po roku a pol a hlavným impulzom k jej progresii je prenesenie infekcia. Smrť nastáva pred 5 rokom života. Dieťa postupne stráca všetky získané zručnosti.

neskorý typ

Tento variant priebehu ochorenia má takmer rovnaké príznaky ako prvé dva, s výnimkou dlhšieho obdobia progresie ochorenia. Je diagnostikovaná u detí po 5 rokoch a smrteľný výsledok nastáva vo veku 15–18 rokov. Schopnosť samostatnej chôdze pacient stráca medzi 10. a 12. rokom života.

Symptómy Werding-Hoffmannovej choroby sú nasledovné:

• problémy s cicaním a prehĺtaním (existuje možnosť vstupu potravy do dýchacieho systému, ktorý je spojený s rozvojom pneumónie a smrti);
• je zaznamenaná prítomnosť účinku "cestovnej vlny" v jazyku dieťaťa;
• nedobrovoľná kontrakcia svalov jazyka sa nazýva fascikulácia;
• apatia dieťaťa (prejavuje sa správaním a pomalým plačom);
• respiračné zlyhanie (vyskytuje sa v dôsledku atrofie medzirebrových svalov a bránice);
• porušenie motorického vývoja (nedostatok zručností držať hlavu, sedieť a otáčať sa).

Choroba je zákerná aj v tom, že úplne eliminuje rozvinuté zručnosti bábätka. Napríklad, ak sa dieťa naučilo držať hlavu alebo sa prevrátiť, tieto zručnosti sa úplne stratia.

Svalová atrofia u detí sa často vyvíja paralelne s inými poruchami v tele, napríklad:

• oligofrénia;
• malá lebka;
• nezostúpené semenníky;
• ochorenie srdca;
• PEC;
• vrodené zlomeniny;
• hemangióm.

Smrteľný výsledok je spojený predovšetkým so sprievodnými ochoreniami.

Dubovitzova choroba

Choroba 2. typu alebo Dubovitzova choroba je stredná forma ochorenia a prejavuje sa u detí vo veku od 6 mesiacov do 2 rokov. Miera prežitia chorých detí je tiež nízka a priemerné trvanieživot s takouto diagnózou je 13–15 rokov.

Choroba sa prejavuje, rovnako ako prvý typ, náhle a má nasledujúce príznaky:

• strata šľachových reflexov;
• chvenie rúk;
• ovisnutá hlava (spojená so slabými krčnými svalmi);
• deformácia kosti (everzia bedrový kĺb, rozvoj skoliózy, a možno aj tvorba „kurčiat“ hrudník);
• fascikulácia jazyka;
• bulbárna paralýza;
• chvejúce sa prsty.

Vývoj tejto svalovej atrofie sa spravidla vyvíja podľa štandardného scenára. Najprv sú postihnuté dolné končatiny (stehná) a postupne choroba postupuje smerom nahor.

Spinálna svalová atrofia typu 1 a 2 je podobná v tom, že sa postupne strácajú všetky zručnosti, ktoré dieťa nadobudne.

Kugelberg-Welanderova choroba

Svalová atrofia typu 3 alebo Kugelberg-Welanderova choroba (choroba u dospievania) sa líši od prvých dvoch v priaznivejšej prognóze týkajúcej sa úmrtnosti. Porážka tela sa vyskytuje v období od 1,5 do 12 rokov. Predpokladaná dĺžka života takýchto pacientov je pri náležitej starostlivosti a správnej liečbe až 25–40 rokov.

Ťažkosti pri odhaľovaní choroby od samého začiatku jej progresie spočívajú v prítomnosti podkožného tuku, ktorý určitým spôsobom vyrovnáva Negatívny vplyv svalová atrofia, ale nie dlho.

Choroba začína postupovať už vo veku, keď sa dieťa naučilo chodiť, a preto na túto zručnosť padá prvá rana. Spočiatku malý pacient začne chodiť ako hodinová bábika. Často sa potkne a postupne sa stráca zručnosť chôdze. V budúcnosti pohyb pacienta bez pomoci invalidný vozík alebo špeciálna palica je nepravdepodobná.

Napriek tomu vo viac ako 60 % prípadov nemožno hovoriť o úplnej invalidite. Povaha lézie je taká, že pacient je schopný samostatne (bez pomoc zvonka) pohybovať sa a dokonca pracovať v podnikoch pre ľudí so zdravotným postihnutím.

Poradie dedičnosti choroby

Medzi hlavné príznaky tohto ochorenia patria:

• skoliózy;
• tremor horných končatín;
• konvulzívne prejavy dolných končatín;
• deformácia hrudníka;
• kontraktúra kĺbov;
• chvenie prstov;
• fascikulácia jazyka;
• bulbárny syndróm.

Pacient stráca schopnosť normálneho pohybu vo veku 10-12 rokov.

atrofia dospelých

4 typ tohto ochorenia sa nie nadarmo nazýva choroba dospelých, keďže postihuje najmä ľudí nad 35 rokov. Je charakterizovaná postupnou stratou schopnosti samostatného pohybu v dôsledku atrofie svalov dolných končatín.

Tento typ ochorenia neovplyvňuje očakávanú dĺžku života pacienta.

Okrem vyššie uvedených ochorení existuje niekoľko amyotrofií, vrátane:

1. Kennedyho bulbospinálna amyotrofia (charakteristická len pre mužov nad 30 rokov. Prejavuje sa postupným porušovaním motorických funkcií nôh na 10–20 rokov. Okrem toho sa môže prejaviť chvením horných končatín a hlavy, a poruchy endokrinného systému).
2. Distálna spinálna Duchenne-Aranova atrofia (charakterizovaná tvorbou tzv. kostrového ramena. V dôsledku rozvoja ochorenia trpia ruky, postupuje do predlaktia. Priebeh ochorenia je priaznivý, s výnimkou z sprievodný vývoj Parkinsonova choroba alebo torzná dystónia).
3. Scapulo - Vulpiánova peroneálna amyotrofia (charakterizovaná skôr pomalým priebehom. Schopnosť samostatného pohybu má pacient až do 40. roku. Progresia začína od horných končatín ako dôsledok vývoja, vytvárajú sa pterygoidné lopatky, po ktorých ochorenie postihuje sval. skupiny zodpovedné za flexiu a extenziu chodidiel a nôh).

Diagnostika

Pre presnú diagnózu nestačí analyzovať klinický obraz vývoja choroby, je potrebné vykonať komplexný výskum, ktoré zahŕňa:

1. Štúdium anamnézy pacienta.
2. Elektrokardiogram (EKG).
3. Biopsia kostrových svalov.
4. Genetický výskum.

Komplex týchto štúdií vám umožňuje presne diagnostikovať a zostaviť plán liečby. Pokiaľ ide o mladých rodičov, predpokladom je absolvovanie genetického vyšetrenia pri plánovaní tehotenstva, ak existujú príbuzní, ktorí trpeli takouto patológiou. V prípade zistenia ochorenia u plodu je v 99% prípadov tehotenstvo ukončené.

Čo sa stane s chrbticou

Liečba

Liečba spinálnej svalovej atrofie je zameraná na zmiernenie Všeobecná podmienka pacienta, pretože účinné opatrenia na odstránenie choroby neboli identifikované. V súčasnosti prebieha výskum na stimuláciu produkcie špeciálneho proteínu, ktorý je zodpovedný za nervové spojenie ale výsledky nie sú ani zďaleka ideálne.

Čo zahŕňa terapia:

• priebeh liekov na metabolizmus nervových tkanív a svalov (Cerebrolyzín, Cytoflavín, Kyselina glutámová);
• vitamíny skupiny B;
• anabolické steroidy (retabolil, nerobol);
• lieky na zlepšenie prechodu nervových impulzov (prozerín, dibazol, galantamín);
• masáž;
• fyzioterapia;
• fyzioterapeutické procedúry;
• ortopedická korekcia chrbtice;
• neuromuskulárna stimulácia;
• špeciálna diéta.

Špeciálny štýl stravovania…

Komu špeciálna diéta pri tejto chorobe sú dobrá výživa bohaté na tuky, sacharidy, aminokyseliny a minerály

Choroba je spojená s porušením svalových funkcií, a preto znamená potrebu kŕmiť ich aminokyselinami. Potraviny bohaté na aminokyseliny:

• obilniny a strukoviny;
• huby;
• takmer všetky druhy orechov;
• mäsové jedlá;
• rybie jedlá;
• vajcia;
• tmavá ryža;
• mliečne výrobky;
• pšeničné jedlá;
• kurací rezeň;
• ovos.

Okrem toho aplikácia anabolické steroidy nestačí, aby ste nahradili takzvaný nedostatok, môžete jesť potraviny, ktoré podporujú prirodzený rast svalov, vrátane:

• sleď;
• grapefruit;
• jogurt;
• zelený čaj;
• káva;
• brokolica;
• paradajky;
• petržlen a špenát;
• cesnak a cibuľa;
• vodný melón;
• čučoriedka;
• slnečnicové semienka.

Ďalším zdrojom L-karnitínu je:

• pečeň;
• hovädzie, teľacie mäso;
• bravčové mäso;
• moriak;
• hus;
• kačica;
• kyslou smotanou, smotanou a mliekom.

• paštrnák;
• koreň chrenu;
• petržlen;
• Ženšeň;
• kôpor;
• peľ;
• chudé mäso;
• domáci alkohol v malom množstve.

Nepochybne pre lepšiu asimiláciu všetkých vyššie uvedených je potrebné použiť vitamínové komplexy vrátane vitamínov B, E, C.

Prevencia

Vzhľadom na osobitnú povahu prejavu choroby sú preventívne opatrenia trochu obmedzené a môžu zahŕňať iba vysvetľovanie budúcim rodičom závažnosti následkov pri narodení chorého dieťaťa. Až do 14. týždňa je možné rozhodnúť o prerušení tehotenstva.

Takže spinálna svalová atrofia je dedičná nevyliečiteľná choroba silný tok a vyžaduje si zvýšenú pozornosť. Riešenie objaveného problému by ste nemali nechať na náhodu, ale je lepšie dôverovať odborníkovi. Starajte sa o svoje deti a blízkych, nevykonávajte samoliečbu, najmä takéto nebezpečné neduhy.

Je desivé vedieť, že dieťa nikdy nebude sedieť, stáť, behať. Ešte desivejšie vidieť, ako normálne rastie a vyvíjajúceho sa dieťaťa zrazu začne pomaly miznúť, neustále padá, po niekoľkých mesiacoch nevie vyjsť po schodoch a jedného dňa stratí schopnosť len tak vstať.

Lekári kombinujú niekoľko typov dedičné choroby, charakterizované poruchou pohybu, do jednej skupiny nazývanej spinálna svalová atrofia. V ICD-10 spadajú pod kód G12 dodatočné usmernenie na type choroby.

Podľa výskumníkov sa s diagnózou SMA rodí asi 0,01 – 0,02 % detí. Toto ochorenie je bežnejšie u chlapcov a mužov.

Spinálna svalová atrofia sa vyskytuje hlavne u detí v ranom veku. Niektoré formy ochorenia sa však začínajú objavovať až u dospievajúcich alebo už dospelých. Zákernosť patológie spočíva v tom, že postupne, deň čo deň, berie pacientom to, čo sa im podarilo dosiahnuť.

Prvýkrát opísal patológiu G. Werdnig. Upozornil na rovnostrannú atrofiu miecha, jeho predné rohy, korene periférne nervy v roku 1891. Už v r ďalší rok J. Hoffmanovi sa podarilo dokázať, že hovoríme o nezávislej chorobe. V polovici XX storočia. výskumníci E. Kugelberg a L. Welander opísali patológiu, ktorá sa vyskytuje v neskoršom veku a má priaznivejšiu prognózu.

Symptómy

Každý typ SMA má svoje vlastné charakteristiky, existujú však niektoré príznaky, ktoré vám umožňujú kombinovať heterogénne ochorenia do jednej skupiny. to:

1. Zvyšujúca sa svalová slabosť a atrofia.
2. Pri chorobe, ktorá sa prejaví po 1-2 rokoch, je badateľná degradácia už dosiahnutých schopností, napríklad beh, chôdza.
3. Chvenie prstov. Chvenie sa pozoruje aj v jazyku.
4. Deformácia kostry.
5. Zachovanie intelektuálnych a mentálne zdravie u väčšiny pacientov.

Typy SMA

Vek, čas prejavu symptómov, znaky priebehu patológie, prognóza nám umožňujú rozlíšiť niekoľko typov ochorení.

Táto forma patológie je zriedkavo opísaná, často sa kombinuje s prvým typom SMA. Ochorenie je vrodené. Charakterizovaný úplná absencia pohyby, reflexy šliach, svalová slabosť, obmedzený pohyb kolenných kĺbov. Poruchy dýchania sa pozorujú od narodenia.

Často sa diagnóza zamieňa s pôrodná trauma. V posledných dvoch prípadoch sa však deti rýchlo adaptujú, ich stav sa zlepšuje. Deti so SMA sa nezlepšujú, vo väčšine prípadov zomierajú skôr, ako dosiahnu mesiac na komplikácie.

Patológia prvého typu má veľmi ťažký priebeh. Nazýva sa aj Werdnig-Hoffmannova choroba. Tento typ možno diagnostikovať od narodenia do 6 mesiacov. Existuje slabosť svalov, ich pravidelné zášklby - to je dosť ťažké vidieť kvôli pomerne veľkej vrstve tukovej vrstvy. Chvenie môže pravidelne prechádzať jazykom dieťaťa.

Zhoršuje sa vracanie, sací, prehĺtací reflex, porucha slinenia. Dieťa nemôže kašľať, hlasno kričať. Často sprevádzané ťažkými poruchy dýchania, zápal pľúc.

Hrudník u takýchto detí má plochejší tvar v dôsledku zle vyvinutých svalov hrudníka.

Bábätká s Werdnig-Hoffmannovou spinálnou amyotrofiou sú ľahko rozpoznateľné podľa ich žabej polohy. Boky a ramená sú unesené, lakte a kolená sú ohnuté.

Do 6 mesiacov sa dieťa môže naučiť držať hlavu, ale takmer nikdy nebude schopné samostatne sedieť, stáť, chodiť. Problémy s prehĺtaním spôsobujú ťažkosti s kŕmením.

Toto ochorenie je často sprevádzané oligofréniou, vrodenými poruchami srdca, malá veľkosť hlavy.

neskoré detstvo

Patológia druhého typu sa nachádza u detí vo veku od šiestich mesiacov do jedného a pol až dvoch rokov. Dubovitzova choroba je charakterizovaná slabosťou a chvením v hlbokých častiach svalov, chvením prstov, jazyka a obmedzením rozsahu pohybu končatín. Deti sa vyznačujú malou hmotnosťou, vývojovým oneskorením. Sedia, jedia sami, ale nemôžu vstať a chodiť.

Choroba je progresívna. Postupom času ochabujú svaly hrudníka a krku, zmiznú reflexy šliach, zaznamenajú sa poruchy prehĺtania, slabý hlas. Pacienta spoznáte podľa zvesenej hlavy.

Mladistvý

Patológia Kugelberg-Welander je často diagnostikovaná po 2 rokoch. Považuje sa za relatívne mierna forma SMA, mnohí pacienti žijú až 30-40 rokov. Človek stojí, ale je to pre neho ťažké kvôli veľmi slabým svalom. Dochádza k postupnej atrofii svalov.

Dieťa do 10-12 rokov sa normálne vyvíja, potom sa začne potkýnať, padá, stráca schopnosť športovať, behať, odchádzať z domu, len tak sa pohybovať bez invalidného vozíka. Pacient je pravidelne mučený.Vyvíja sa ťažká skolióza, mení sa tvar hrudníka.

U týchto pacientov sa často vyskytujú zlomeniny a rozsah pohyblivosti kĺbov je obmedzený.

Neskoré patológie

Štvrtý typ zahŕňa bulbospinálnu amyotrofiu Kennedyho, distálnu amyotrofiu Duchenne-Aran a tiež peroneálnu amyotrofiu Vulpiana. Choroby sa zvyčajne diagnostikujú vo veku 35-40 rokov, niekedy sa vekové hranice rozšíria zo 16 na 60 rokov. Pacient zaznamenáva postupnú stratu svalovú silu, zánik šľachových reflexov, viditeľné svalové kontrakcie.

Pri Duchenne-Aranovej atrofii sú postihnuté predovšetkým ruky. Vulpiánova amyotrofia môže byť rozpoznaná vytvorením pterygoidných lopatiek.

Príčiny a mechanizmus vývoja ochorenia

Spinálna amyotrofia sa vyvíja v dôsledku mutovaného génu SMN na piatom chromozóme. Ak sú obaja rodičia prenášači, je 25% šanca, že sa dieťa narodí choré.

Mutácia génu SMN vedie k narušeniu syntézy proteínov, čo vedie k deštrukcii motorických neurónov miechy. Nervové impulzy neprechádzajú do svalov, ktoré v dôsledku nečinnosti, atrofujú, človek stráca schopnosť pohybu.

Predpokladá sa, že najskôr stráca svoju účinnosť hlboko umiestnené svalové tkanivo.

Diagnostika

Najpresnejšou metódou na určenie spinálnej svalovej atrofie u detí je testovanie DNA. Vykonáva sa tak u narodeného dieťaťa, ako aj počas vnútromaternicového vývoja. Okrem toho sa vykonávajú tieto štúdie:

1. Analýza pre biochémiu. Cieľom je stanovenie hladiny enzýmov: ananínaminotransferáza, laktátdehydrogenáza, kreatínkináza. Ich normálny obsah eliminuje podozrenie na progresívnu svalovú dystrofiu.
2. Metóda je zameraná na zaznamenávanie bioelektrickej aktivity. Patológia je charakterizovaná rytmom "palisády".
3. MRI. Je predpísaný na zistenie príznakov svalovej atrofie.
4. Mikroskopia miechy. V bunkách nervových procesov sú príznaky degeneratívnych procesov. Scvrkávajú sa, napučiavajú, kým gliové vlákna áno hustá štruktúra.
5. Tandemová hmotnostná spektrometria. Štúdia pomáha objasniť hladinu aminokyselín a proteínu SMN.
6. Histologické vyšetrenie priečne pruhované svaly. V dôsledku toho budú viditeľné skupiny malých vlákien.

Ak mladí ľudia, ktorí plánujú mať dieťa, majú príbuzných s patológiou SMA, odporúča sa im podstúpiť genetické vyšetrenie.

Liečba

Hlavným cieľom výskumu zameraného na terapiu spinálnej svalovej amyotrofie je zvýšenie hladiny proteínu SMN. V súčasnosti sa drogy testujú a úradníci Ruská medicína ich nepoužíva.

Liečba dnes zahŕňa lieky, ktoré zlepšujú tok impulzov. Toto je Prozerín, Galantamín. Menovaný nootropné lieky(Nootropil), ktorého hlavnou úlohou je zlepšiť fungovanie mozgu. Na normalizáciu metabolizmu sa používajú lieky, napríklad Actovegin. Pridelené biologicky aktívne prísady ktoré zlepšujú metabolizmus. Indikovaná je vitamínová terapia, najmä príjem vitamínov B, C, E. Anabolické steroidy urýchľujú syntézu bielkovín.

Pri skolióze a iných patológiách chrbtice, ktoré sa vyvíjajú s Dubovitzovou a Kugelberg-Welanderovou chorobou, je indikovaná ortopedická korekcia.

dôležité metódy liečby sú masáže, fyzioterapia, neuromuskulárna stimulácia. Fyzikálna terapia je priradená. Fyzické cvičenia pomáhajú udržiavať silu, na druhej strane ich vykonávanie v spoločnosti, chodenie do bazéna pomáha socializovať sa, komunikovať s ostatnými ľuďmi.

Pacientom so SMA sa odporúča dodržiavať diétu. Jedlo je zdrojom látok potrebných pre svaly. Potrebné aminokyseliny sa teda nachádzajú v obilninách, mäse, rybách, hubách, orechoch, mliečnych výrobkoch. Odporúčané jedlá z ovsa a pšenice, hnedá ryža.

Špenát, brokolica, sleď, cibuľa, grapefruit, vodný melón pomôžu prirodzenej údržbe a rastu svalov. Na zvýšenie testosterónu sa mužom odporúča užívať kôpor, paštrnák, ženšen, petržlen.

Predpoveď

Ako sa choroba bude vyvíjať, koľko rokov bude dieťa žiť, závisí od jej typu.

Pri atrofii prvého typu je prognóza mimoriadne nepriaznivá. Približne 50 % detí sa nedožije veku dvoch rokov. Nie viac ako 10 % detí s Werdnig-Hoffmannovou chorobou sa môže dožiť veku piatich rokov. Príčinou smrti je najčastejšie zápal pľúc, zástava dýchania, zlyhanie srdca.

Pacienti s diagnostikovanou Dubowitzovou chorobou žijú v priemere 10, niekedy aj 12 rokov. Asi 30 % detí zomiera pred dosiahnutím veku štyroch rokov.

S SMA III typ detská úmrtnosť je menej častá. U mnohých pacientov sa symptómy objavujú v období preadolescenta až dospievania. Po niekoľkých rokoch prestanú chodiť. Ďalej, na vzostupe, je zaznamenaná svalová atrofia vnútorné orgány vrátane dýchacieho.

Predpokladá sa, že choroba typu IV neovplyvňuje očakávanú dĺžku života, vedie však k invalidite.

Prevencia

Neexistujú žiadne opatrenia zamerané na prevenciu a prevenciu rozvoja SMA. Žena, ktorá očakáva narodenie dieťaťa, môže mať podozrenie na problém tým, že venuje pozornosť slabosti pohybov plodu. Vykonaná analýza DNA môže podozrenie potvrdiť alebo vyvrátiť. Vykonávané v prípade potreby lekárska komisia, ktorá môže odporučiť ukončenie tehotenstva. Lekár nevyhnutne hovorí o chorobe, jej priebehu a následkoch.

Po diagnostikovaní choroby u už narodeného dieťaťa je obklopený starostlivosťou a pozornosťou. Používanie systému umelej pľúcnej ventilácie, odsávačiek spúta, špeciálnych zariadení na pohyb dieťaťa, ktoré sa môže pohybovať, pomáha zlepšiť kvalitu života a pomáha dieťaťu žiť. Odporúča sa robiť pravidelnú masáž, fyzioterapiu. Do bazéna sa berú deti aj s obmedzeným pohybom.

Spinálna amyotrofia je nebezpečná patológia, ktorá ešte nie je liečiteľná. Je charakterizovaná svalovou atrofiou. Vyskytuje sa v rôznom veku. Prognóza je vo väčšine prípadov nepriaznivá.

Na prípravu článku boli použité tieto zdroje:

Seliverstov Yu. A., Klyushnikov S. A., Illarioshkin S. N. Spinálna svalová atrofia: koncepcia, diferenciálna diagnostika, vyhliadky liečby // Journal Nervové choroby — 2015

Lepešová M. M., Ushakova T. S., Myrzalieva B. D. Odlišná diagnóza spinálna svalová amyotrofia prvého typu // Bulletin Štátneho inštitútu Almaty pre zlepšenie lekárov - 2016

Ako užitočný bol článok?

Uložiť

Ako ste považovali tento príspevok za užitočný...

Sledujte nás na sociálnych sieťach!

Je nám ľúto, že tento príspevok nebol pre vás užitočný!

Dovoľte nám vylepšiť tento príspevok!

spinálna svalová atrofia(SMA), príp amyotrofia, je dedičné ochorenie, ktoré sprevádza akútne poruchy v činnosti neurónov v mozgu a mieche. Procesy ovplyvňujú motorické neuróny. Choroba bola prvýkrát popísaná podľa lekársky obraz v 19. storočí. Patrí do skupiny genetických porúch spôsobených mutáciami.

Špecifickosť svalovej atrofie spočíva v tom, že iba jeden typ patológie chrbtice - prvý - sa u novorodenca vyvinie do 1-2 mesiacov života. Iné formy ochorenia sa prejavia až v dospelosti. zložitý tvar atrofia chrbtice a metódy jej liečby študujú odbory ako genetika, neurológia a pediatria.

Existujú protichodné údaje o tom, ako sa bežná spinálna svalová atrofia u novorodencov vyskytuje. Hustota prípadov priamo súvisí s počtom obyvateľov konkrétneho miesta na planéte. Vzhľadom na to, že patológia sa často zistí až v dospelosti, počet prípadov po 20 rokoch je väčší ako v dojčenskom veku. Približne 1 osoba z 20 000 trpí nejakou formou poruchy.

Fakt! Medzi dojčatami, ťažké formy ochorenie chrbtice vyskytujú v priemere 5-7 krát na 100 000 ľudí.

Dedičný faktor sa neprejavuje u každého. Rodičia teda môžu byť nositeľmi mutovaného génu. Ale prejaví sa to až u dieťaťa s pravdepodobnosťou 50-70%. Predpokladá sa, že prevalencia SMA medzi nosičmi je 1 z 80 rodín alebo 160 ľudí rôzneho pohlavia.

SMA je jednou z najbežnejších foriem dedičných degeneratívnych procesov u detí. Je na druhom mieste po cystickej fibróze a považuje sa za príčinu č. 1 dedičných chorôb vedúcich k úmrtiu dieťaťa pred dosiahnutím 15-18 rokov.

Smrť nastáva v dôsledku zlyhania dýchania. Čím skôr sa patológia chrbtice prejaví, tým horšia bude prognóza. V priemere deti s muskulospinálnou atrofiou žijú až 10-11 rokov. Stav inteligencie zároveň neovplyvňuje progresiu spinálnej amyotrofie.

Porucha je častejšia u chlapcov ako u dievčat a je pre nich oveľa náročnejšia. Na 1 pacientku pripadajú 2 muži. Ale od 8 rokov sa prírastok medzi dievčatami zvyšuje.

Genetické faktory ochorenia

Spinálna svalová atrofia je dedičná recesívny genóm 5 chromozómov. Ak sú obaja ľudia, ktorým sa narodilo dieťa, nositeľmi SMA, potom je minimálne 25% šanca, že prenesú gén na dieťa. V dôsledku toho je narušená syntéza proteínových štruktúr, deštrukcia motorických neurónov miechy sa vyskytuje niekoľkokrát rýchlejšie ako zotavenie.

Počas obdobia embryonálny vývoj nervový systém dieťaťa produkuje len polovicu potrebného objemu motorických neurónov. Postupom času sa pri SMA tento proces výrazne spomalí. Po narodení v dôsledku nedostatku štruktúr vzniká spinálna atrofia.

Vlastnosti fungovania neurónov

Aktívny mozog neustále vysiela impulzy do miechy a nervové bunky slúžia ako vodiče. Dodávajú svalom signály, v dôsledku čoho sa spúšťa ich pohyb. Ak je tento proces narušený, pohyb sa stáva nemožným.

S spinálnou svalovou atrofiou motorické neuróny nohy, ktoré sú súčasťou miechy, nefungujú správne. Sú zodpovedné za signály, ktorými mozog podporuje funkcie ako plazenie, podopieranie krku, stláčanie a pohyb rúk a nôh, ako aj dýchací a prehĺtací reflex.

Dôležité! Po prijatí chybných kópií génu SMN1 od rodičov nervový systém dieťaťa prestane produkovať proteín, ktorý riadi proces syntézy a výmeny neurónov.

Výsledkom je, že svaly, ktoré nedostávajú neustále signály, začnú atrofovať.

Klasifikácia typov atrofie

Existujú 4 bežné skupiny spinálnej svalovej atrofie u detí a dospelých:

• Dojčenská forma. Najkomplexnejší typ muskulospinálnej atrofie, nazývaný aj patológia Werdnig-Hoffmann. Priebeh patológie v tejto forme je komplikovaný rýchlym vývojom závažné príznaky: vyskytujú sa ťažkosti s prehĺtaním, saním a dýchaním. Bábätká s SMA1 nedokážu držať hlavu ani normálne sedieť.
• stredná forma. SMA2 alebo Dubowitzova choroba sa trochu líši v závažnosti. Pri tejto forme patológie si dieťa môže udržať polohu v sede a dokonca aj jesť, pretože funkcie prehĺtania nie sú čiastočne narušené. Ale nemôže chodiť. Prognóza priamo súvisí so stupňom poškodenia dýchacích svalov zodpovedných za činnosť pľúc.
• mládežnícka forma. SMA3 alebo Kugelberg-Welanderova choroba je dospievajúcimi ľahšie tolerovaná ako prvé typy spinálnej svalovej atrofie. Dieťa môže stáť, ale bude trpieť veľká slabosť. Riziko invalidity je vysoké – potreba invalidného vozíka zostáva u väčšiny.
• dospelý typ. SMA4 sa vyskytuje hlavne po 35. roku života. Priemerná dĺžka života s chorobou sa nemení, ale pacient má výraznú slabosť svalov, zníženie šľachových reflexov. Ako postupuje, je potrebný invalidný vozík.

Bezprostredne po narodení je veľmi ťažké podozrievať na patológiu svalov chrbtice. Ale včasná detekcia môže zmierniť utrpenie pacientov, takže si musíte byť vedomí bežných príznakov spinálnej svalovej atrofie.

Príznaky rôznych foriem ochorenia

Existuje všeobecný súbor znakov SMA, ktoré možno predpokladať, ak sa nezistia žiadne iné problémy alebo ak je diagnóza pochybná. Skupina symptómov sa redukuje na prejav ochabnutej periférnej paralýzy:

• závažná svalová slabosť alebo atrofia rôznych svalových skupín;
• najprv sú do procesu zapojené končatiny - symetricky, nohy a potom ruky, postupne sa vťahuje trup;
• neexistujú žiadne senzorické poruchy a poruchy panvy;
• najvýraznejšie problémy postihujú proximálne alebo distálne svalové skupiny.

U pacientov vznikajú zášklby a fibrilácie – fibrilácia predsiení.

Známky SMA1

Existujú 3 typy Werdnig-Hoffmannovej choroby:

• vrodená forma. Začína do 1-6 mesiacov života, má závažné príznaky. Môžete zistiť znaky vo vývoji plodu - embryo sa bude pohybovať málo. Hypotenzia sa pozoruje ihneď po narodení dieťaťa. Takéto bábätká nedržia hlavu, nevedia sedieť. Neustále sú v póze žaby s roztiahnutými končatinami. Symptómy sa objavujú najskôr v nohách, potom v rukách, po ktorých trpia dýchacie svaly. Duševný vývoj u takýchto detí je pomalý, zriedka žijú až 2 roky.
• Skorá spinálna svalová atrofia. Prvé príznaky začínajú rušiť pacienta až 1,5 roka, najčastejšie po akejkoľvek infekcii. Aj keď dieťa predtým mohlo stáť a sedieť, teraz tieto funkcie stráca. Vyvíja sa paréza a potom sú postihnuté dýchacie svaly. Dieťa umiera, zvyčajne na následky dlhotrvajúceho zápalu pľúc alebo respiračného zlyhania vo veku 3-5 rokov.
• neskorá forma. Patológia sa vyskytuje po 1,5 roku, motorické schopnosti sú zachované u dieťaťa do 10 rokov. Pomalý postup symptómov vedie k zlyhaniu dýchania a smrti pred dosiahnutím veku 18 rokov.

SMA1 je najťažšia forma patológie, vždy sa musíte pripraviť na najhorší výsledok.

Príznaky Kugelberg-Welanderovej choroby

Vyskytuje sa vo veku od 2 do 15 rokov. Najprv sú do procesu zapojené dolné končatiny, potom panvový pletenec, v posledných fázach trpí ramenný pletenec a dýchací systém. Približne u 25% pacientov sa vyvinie syndróm svalovej pseudohypertrofie, čo je dôvod, prečo sa patológia zamieňa s Beckerovou svalovou chorobou.

Spinálna svalová atrofia Kugelberg-Welander nie je sprevádzaná kostnými deformáciami a pacienti sú schopní slúžiť mnoho rokov.

Amyotrofia Kennedy

Táto patológia je zahrnutá v skupina dospelých, muži ochorejú po 30 rokoch. Ženy netrpia patológiou. Priebeh je mierny, najskôr sú postihnuté svaly nôh, ďalších 10-20 rokov si pacient udržiava zaužívaný životný rytmus. Až potom začnú trpieť svaly rúk a hlavy. U mnohých pacientov sa časom vyskytujú endokrinné zmeny: atrofia semenníkov, nedostatok libida, diabetes mellitus.

Distálny SMA

Táto forma spinálnej svalovej atrofie sa vyvíja aj u dospelých pacientov po 20. roku života. Jeho druhé meno je SMA Duchenne-Arana. Riziko vzniku patológie pretrváva až 50 rokov. Atrofia začína v pažiach, spôsobuje syndróm "pazúrovej labky" a potom sa presúva do veľkých svalov. Postupom času sa objavuje paréza svalov dolných končatín a trup trpí zriedka. Prognóza tejto formy je priaznivá, ak sa nepripojí torzná dystónia alebo Parkinsonova choroba.

SMA Vulpiana

Scapulo-peroneálna forma spinálnej svalovej atrofie, sprevádzaná príznakom "okrídlených" lopatiek. Objavuje sa v priemernom veku 20-40 rokov, neskôr je menej častý. Postihnutý je ramenný pletenec a po chvíli aj ruky a dolné končatiny. S touto formou ochorenia chrbtice motorické funkcie pacient zostáva 30-40 rokov.

Metódy diagnostiky patológie

Spinálnu svalovú atrofiu je možné so 100% zárukou rozpoznať len pomocou Analýza DNA na molekulárne genetické faktory. S ním môžete nájsť defektný gén na 5. chromozóme.

Na stanovenie stavu proteínu sa používa aj biochemická analýza. Na stanovenie aktivity impulzov a nervových kmeňov je potrebná elektrofyziologická štúdia mozgu. MRI a CT sú zriedkavo predpísané, pretože tieto metódy nie sú veľmi účinné.

Liečebné metódy

Neexistuje účinná liečba spinálnej svalovej atrofie. Mierne štádiá sa však dajú korigovať. Pomocou fyzioterapie, masáže a liekov môžete udržiavať pohodlný stav dieťaťa. V dospelosti je terapia účinnejšia, pretože tieto formy atrofie nie sú také ťažké tolerovať.

Lieky

Na korekciu práce svalových vlákien a nervových impulzov sa používajú lieky, ktoré zlepšujú krvný obeh a spomaľujú deštrukciu neurónov:

• Anticholínesteráza. Prostriedky inhibujú aktivitu enzýmu, ktorý rozkladá acetylcholín: "Prozerin", "Oksazil", "Sangviritrin".
• Vitamíny a doplnky stravy. Na udržanie metabolizmu a tonusu využívajú antioxidanty, karnitín, vitamíny skupiny B.
• Nootropiká. Zlepšite fungovanie nervového systému: "Nootropil", "Kaviton", "Semax".
• Prostriedky na aktiváciu metabolizmu. Táto skupina zahŕňa rôzne produkty: kyselina nikotínová, Actovegin, orotát draselný.

Dôležité je aj podporovať správnej výživy dieťa, aby sa zabránilo zneužívaniu tukov a rafinovaných potravín.

Fyzioterapia

Fyzioterapeutické postupy pri spinálnej svalovej atrofii zlepšujú tonus, krvný obeh, metabolizmus a pomáhajú znižovať bolesť. Priradiť: UHF, elektroforéza, manuálne techniky, dýchací prístroj na stimuláciu pľúc.

Pozorné ovládanie dychu

Keďže spinálna svalová atrofia je často spojená s poruchami, ako je dýchanie, je potrebné prísne sledovať fungovanie tohto systému u dieťaťa:

• predpísaná fyzioterapia hrudníka;
• očistiť Dýchacie cesty z výsledného hlienu;
• predpísať lieky proti bolesti;
• užívať lieky, ktoré znižujú produkciu sekrécie;
• používať neinvazívne ventilačné techniky, ktoré zvyšujú pohodlie pacienta a zabraňujú hypoventilácii v noci;
• aplikovať invazívne metódy – umelú ventiláciu pomocou zavedenej hadičky.

Posledná uvedená metóda sa používa v ťažké prípady, kedy dýchací reflex sa stáva nemožným.

Detská výživa

Ak sa spinálna svalová atrofia vyvinula do takej miery, že pacient už nemôže samostatne prehĺtať, potrebuje pomoc zvonka. Svalová slabosť sa musí napraviť.

Lekár, ktorý vedie svalovú atrofiu, podrobne rozpráva o tom, ako kŕmiť malého pacienta s poruchou funkcie prehĺtania. Niekedy je na dosiahnutie týchto cieľov potrebná odborná lekárska pomoc.

Dôležité! Liečba pacientov so SMA si nevyžaduje dodržiavanie prísnej diéty ani zavedenie/obmedzenie akýchkoľvek produktov s obsahom určitých látok, vitamínov a minerálov.

U detí so SMA môže byť narušený tráviaci proces, čo spôsobuje, že deti trpia zápchou. Niekedy sa vyvinie refluxná choroba.

Predpoveď a možné dôsledky

Ak sa u pacienta zistí spinálna svalová atrofia v dospelosti, potom je prognóza priaznivejšia. Patológia SMA1 zriedka zanecháva nádej - väčšina detí sa nedožije 2 rokov, ostatné zomierajú pred dosiahnutím veku 5 rokov.

Smrť nastáva v dôsledku zlyhania dýchania, menej často v dôsledku akútnej, neprechádzajúcej pneumónie. V súčasnosti neexistujú žiadne spôsoby, ako zabrániť chorobe.

Dospelí s diagnózou SMA by sa mali vzdať zlých návykov, extrémnych športov a nepravidelného odpočinku/pracovného režimu. To výrazne spomalí progresiu spinálneho svalového ochorenia.

Každý dôležitý rozhovor medzi nami v detskom hospici sa scvrkáva na jednu jedinú tému. Čo je lepšie - nechať v pokoji zomrieť smrteľne choré dieťa, nepredlžovať muky, pretože život v hadičkách, na zdravotníckych pomôckach sa len ťažko dá nazvať plnohodnotným životom. Ale kto môže rozhodnúť o tom, koho život je plný a kto nie? Koniec koncov, teraz vieme, koľko dobrých vecí môže byť aj v tých najťažších podmienkach, dokonca aj na ventilátore - môžete plávať v bazéne, jazdiť na jachtách, študovať v škole a cestovať rôznych mestách... Čo je teda správnejšie? Znovu a znovu sa vraciame k tomuto rozhovoru, no nevieme nájsť odpoveď.

Väčšina rodičov je ochotná predĺžiť život svojim deťom za každú cenu. Nech dieťa nemôže nič robiť, nech je zakryté hadičkami, pokiaľ žije. Existuje veľmi malý počet rodín, ktoré by radšej nechali ísť, než aby sa pozerali na to, ako ich dieťa trpí. Ale ruská medicína zachráni každého bez toho, aby dala na výber - ak je rodina in kritická situácia zavolajte sanitku, dieťa bude vždy pripojené k ventilátoru. Pravoslávna cirkev ponúka niesť svoj kríž až do konca, ruská spoločnosť popiera eutanáziu. V dôsledku toho sú rodičia, ktorí nechcú umelo predlžovať život nevyliečiteľne chorému dieťaťu, nútení ísť do ilegality. Nemôžu hľadať pomoc v lekárskych organizáciách, nemôžu nájsť podporu u priateľov, nemali by zavolať sanitku a blogovať o svojom rozhodnutí. Musia byť ticho a zostať pri celej situácii jeden na jedného. V opačnom prípade je veľmi desivé, že ich budú klovať, zatvárať do väzenia a zbavovať ich práv.

Chcem, aby každá rodina s nevyliečiteľne chorým dieťaťom mala na výber, ako ich dieťa zomrie. Naozaj si želám, aby bez ohľadu na uskutočnený výber dostala každá rodina zdravotná starostlivosť a naša podpora. Aby rodiny, ktoré nechcú svoje dieťa pripojiť k prístrojom, neboli nútené skrývať sa a báť sa.

Vasco zomrel 2. septembra, keď mal 7 mesiacov. Vasco bol chorý ťažká forma SMA, Werdnig-Hoffmanova spinálna svalová amyotrofia, typ 1 SMA. Vascova mama sa rozhodla porozprávať o tom, ako jej zomrelo dieťa, aby podporila rodiny, ktoré nechcú svojim deťom predlžovať život pomocou prístrojov.
Prečítajte si prosím tento text.

***
Vasco je moje prvé dieťa. Bolo to dlho očakávané želané dieťa. Vasco zo mňa urobil matku.

Myslím, že môj príbeh začal rovnako ako väčšina iných rodín, ktoré majú dieťa so SMA. Vasco dostal v pôrodnici 9 bodov z 10 na Apgarovej stupnici. Všetko bolo dobré. Ale po 2 mesiacoch som si začal všímať, že sa nesnaží držať hlavu, trochu hýbe rukami a nohami. Na schôdzke s ortopédom som požiadal lekára, aby tomu venoval pozornosť, poslal nás k neurológovi, neurológ vyšetril Vasca a povedal, že s najväčšou pravdepodobnosťou ide o genetické ochorenie - chrbtica svalová amyotrofia(SMA), najťažšia forma (Verdnig-Hoffmann). Prešli sme genetická analýza, išla na konzultáciu k profesorovi do detskej neurologickej nemocnice. Diagnóza SMA bola potvrdená.

V nemocnici nám hneď povedali, že táto choroba je nevyliečiteľná. Choroba so smrteľným následkom. Prognóza života je maximálne 2 roky. Odporúča sa začať myslieť na iné deti a ďalšie tehotenstvo urobte test SMA. Zdá sa, že Vasco sa vzdal ako zlá práca. Čo s ním máme robiť, ako sa o neho starať, ako mu pomôcť? V nemocnici nič z toho nepovedali a prepustili nás domov.

Všetci príbuzní boli šokovaní, keď sa dozvedeli Vascovu diagnózu. Ani moja, ani manželova rodina nemali deti so SMA, nikdy predtým sme o takejto chorobe ani nepočuli. Najprv všetci hovorili, že stojí za to prerobiť testy, možno to bola chyba? Potom sa môj manžel ponúkol, že pošle dieťa do Sirotinec, povedal, že sa nebude môcť pozerať, ako jeho syn ochorie a zomrie. Povedal tiež, že predtým, ako ma stretol, bolo v jeho živote všetko v poriadku, ale teraz sa to stalo a pravdepodobne platím za svoje hriechy. Neskôr som čítal príbehy iných rodín so SMA a často som videl otcov odchádzať.

Začal som googliť, hľadať kliniky, ktoré by sa SMA zaoberali. Na internete som teda našiel skupinu rodičov v sociálnej sieti Vkontakte. Začal som si dopisovať s inými rodičmi, dozvedel som sa o talianskom centre na pomoc deťom so SMA SAPRE, stretol som taliansku matku, ktorá nedávno stratila dieťa s rovnakou formou SMA, akú mal Vasco. Najviac ma zaujímalo, čo bude s dieťaťom a ako mu pomôcť?

Všetky informácie som dostal od tých istých rodičov. Povedali mi, že choroba bude postupovať, že Vasco čoskoro prestane jesť a potom začnú ťažkosti s dýchaním. A že mám na výber. Život dieťaťa môžete umelo podporiť pomocou prístrojov - expektorátor, sanatórium, ventilátor. Potom bude dieťa môcť žiť dostatočne dlho, v Taliansku sú deti na ventilátoroch, ktoré majú už 18-20 rokov. Ale sú úplne imobilizované, neschopné rozprávať. Inteligencia pri SMA je zachovaná, čo znamená, že dieťa si bude plne vedomé všetkého, čo sa s ním deje. Alebo môžete odmietnuť používanie všetkých prístrojov a poskytnúť dieťaťu paliatívnu starostlivosť, teda postarať sa o kvalitu jeho života, zmierniť utrpenie pomocou liekov. Ale potom je nepravdepodobné, že by sa Vasco dožil ani jedného roka.

Ak by všetky tieto prístroje, denné liečebné procedúry mohli priniesť aspoň nejaký úžitok, zlepšiť jeho stav... Ale pochopil som, že nás čaká len zhoršenie. Že všetky manipulácie, hadičky a prístroje spôsobia dieťaťu utrpenie. Ten život na ventilátore budú roky fyzickej existencie, roky trápenia dieťaťa. Domnievam sa, že je akosi nesprávne umelo podporovať život na vozidlách... Každý si vyberie sám. Vybral som si paliatívnu cestu pre Vasca. Ak by bola u nás povolená eutanázia, tak by som zvolil túto možnosť.

O svojom výbere som povedala manželovi, rodičom a priateľom. Všetci ma morálne podporovali, hoci len málokto plne pochopil, čo je Vascova choroba. Môj manžel povedal, že tiež nechce, aby Vasco strávil celý život na strojoch. Ďalšiu starostlivosť o dieťa ale úplne presunul na moje plecia. Sám to vraj nezvládol. Tak som zostala s dieťaťom sama.

Do 5 mesiacov bolo všetko v poriadku. Spolu s Vaskom sme sa vrátili z Bulharska, kde žil môj manžel, do Moskvy. Dočasne som sa zaregistroval v Moskve a chcel som urobiť to isté pre Vasca, ale povedali mi, že to nie je možné bez písomného povolenia môjho otca. Mal som vyhlásenie od Papa Vasca, aby som vzal dieťa do zahraničia, a tam bol riadok, že mám právo podpísať všetko Požadované dokumenty, ale bolo mi povedané, že je potrebné nejaké iné samostatné vyhlásenie, konkrétne na dočasnú registráciu. Vasko mal ruské občianstvo, ruskú poistku, no nestihli sme urobiť povolenie na pobyt a registráciu.

Ku koncu 5. mesiaca Vasco začal pískať, začala sa hromadiť makrotax a zvyšovalo sa slinenie. Kúpil som si odsávačku, naučil sa odstraňovať makrá cez nos a ústa hadičkou a tým si uľahčiť dýchanie. Nemali sme problémy ako iné deti so SMA - Vasco nezmodrel, v noci dobre spal. Ale Vasco sa nejako napil z fľaše, dusil sa, došlo k vdýchnutiu do pľúc, moje dieťa sa začalo dusiť, zavolala som záchranku, Vasco prestal dýchať. Veľmi som sa zľakol, keď som uvidel dieťa s obrovskými očami, modrúce sa, bez dýchania. dostal som strach. V čase príchodu sanitky sa už prebral. Lekári Vasca vyšetrili a odviezli nás do nemocnice na infekčné oddelenie.

Teraz chápem, že som nebol pripravený na to, ako sa Vascov stav zhorší. Nevedela som presne, ako sa to stane, tieto problémy s dýchaním, ako moje dieťa odíde... Keď vidíte dieťa, ktoré sa dusí a chápete, že jeho stav nemôžete zmierniť, je to veľmi ťažké. Ani som si nemyslel, že všetko pôjde tak rýchlo. V nemocnici sa všetko deje ako stroj. Hneď nám dali sondu, lebo Vascov prehĺtací reflex začal miznúť a ja som dúfal, že naberie silu, dostane dostatok jedla a uzdraví sa. Nemyslel som si, že sa to stane tak rýchlo...

V nemocnici asi zvážili, že keď poznám diagnózu, tak viem, o akú chorobu ide. Nikto sa so mnou nebavil o prognózach. Do Vasca privolali očného lekára, kardiológa a neurológa. Neurológ sa spýtal: „Čo chcete odo mňa počuť? Poznáš svoju diagnózu." Keď som sa doktora pýtal na prognózy zhoršenia dýchania, dynamiku, ako sa budú problémy s dýchaním vyvíjať, odpovedali mi, že „na túto otázku vám nikto nikdy nebude vedieť odpovedať“. Keby mi aspoň povedali, že dieťa sa začína vážne zhoršovať, a zostáva málo času, kým ho treba napojiť na prístroj... Uvedomila som si však, že naši lekári o tejto chorobe vedia málo, o sestrách ani nehovoriac. .

Rodiny potrebujú predovšetkým informačnú podporu. Mať informácie o chorobe, ako sa vyvíja, ako dieťaťu pomôcť. Pri stanovení diagnózy poskytnúť kontakty na organizácie, skupiny a nadácie, ktoré môžu rodičom povedať o tejto chorobe. Je dôležité vedieť, čo sa stane v akom poradí a ako konkrétne. Toto by ste mali povedať vopred, aby ste boli pripravení - ako bude zhoršenie prebiehať, čo presne sa stane s dieťaťom. Je dôležité zistiť si o tom čo najviac vopred, aby to nebolo také strašidelné, keď to všetko začne. Napríklad som vopred vedela, že začne pískanie, slinenie, ktoré nebude vedieť vykašľať a vedela som mu pomôcť. Čo možno urobiť na zmiernenie stavu – vyťukať, v akých polohách dieťa držať. Ale to som vedela od matiek tých istých detí, a nie od lekárov.

Boli sme v nemocnici, lekári neustále dúfali, že zajtra nás prepustia domov. Keď Vascovi vymenili sondu, ochorel, znova došlo k aspirácii, lekári nám predpísali inhalácie, ktoré, ako som neskôr zistil, sú u detí so SMA kontraindikované. Jedného rána som sa zobudil a videl som, že Vasco nedýcha ako zvyčajne. Ani po tom, čo som to poklepal, vydezinfikoval, pískanie neprešlo. Neustále som to nosil, aby som to ukázal lekárom, ale odpovedali, že s takou chorobou sa nedá nič robiť. Požiadal som o pulzný oxymeter na meranie saturácie (hladina kyslíka v krvi), ale povedali, že oddelenie nemá pulzný oxymeter. O 21:00 sa Vasco začal dusiť a zmodral. Vzal som ho na ruky a utekal k sestričke, sestrička sa snažila nájsť službukonajúceho lekára, no nepodarilo sa. Spolu sme utekali na pohotovosť. Pri dverách jednotky intenzívnej starostlivosti mi sestra vzala dieťa z rúk a povedala: „Počkaj, tam nemôžeš ísť. Zostal som stáť pri dverách jednotky intenzívnej starostlivosti. Neviem, koľko času prešlo. Potom sa otvorili dvere a vyšiel lekár a povedal: „Napli sme ho na ventilátor. Skúšali sme to dýchať vakom Ambu, ale nič nefungovalo a pripojili sme ho k prístroju.“

Keď som ho prvýkrát uvidel, bol som vystrašený. Prístroje, hadičky, bolo to také strašné... Dieťa nemá hlas. Vidím ho plakať, ale nepočujem ho. Spýtal som sa doktora, prečo tam nie je žiadny hlas? Odpovedali mi: "Je na stroji." Nikto mi nič nevysvetlil. Tam boli všetci rodičia pri dverách jednotky intenzívnej starostlivosti a čakali, kým vyjde lekár. Nikdy neodchádzal v určenú hodinu, vždy všetko meškalo. Prišli sme a čakali a nevedeli sme, či nás dnes pustia dnu aj s našimi deťmi? Nepustili ich dnu každý deň. Nejako som vedel, že príbuzných nepúšťajú do intenzívnej starostlivosti. Pre mňa to bolo ako zákon. Ani som si nemyslela, že je možné dosiahnuť spoločné bytie s dieťaťom na jednotke intenzívnej starostlivosti. Tých 5 minút, ktoré som mohol navštíviť Vasco, bol pre mňa darček. Po 5 minútach prišli a povedali: "To stačí." A odišiel som. Až teraz, keď som si prečítal články o detských jednotkách intenzívnej starostlivosti, zistil som, že podľa zákona nemocnica nemá právo zakazovať rodičom pobyt s dieťaťom na jednotke intenzívnej starostlivosti, že ide čisto o interné predpisy. Keby som od začiatku vedel, že mám právo byť s Vascom... Je to, samozrejme, veľmi strašné, keď dieťa navštíviš len na pár minút.

Ako mi povedal manažér, prvý deň na jednotke intenzívnej starostlivosti bol Vasco nepokojný, nariekal, pretože bol zvyknutý byť nonstop so mnou, v mojom náručí. A potom si začal, ako povedala, zvykať na fajku, zvykať si na ňu. Keď som vošiel, celých 5 minút plakal, že som tam. Myslím, že plakal, pretože ma spoznal a chcel, aby som ho vzal do náručia, bol tam vystrašený, s neznámymi tvárami, fajkami ...
Lekár mi povedal, že dieťaťu treba čo najskôr urobiť tracheostómiu a musím podpísať súhlas. Pýtal som sa, prečo ma nepožiadali o súhlas, keď dali dieťa na ventilátor? Lekár odpovedal, že na to nie je potrebný súhlas rodičov, nezáleží im na tom, že si myslím, že v kritickej situácii lekári konajú podľa vlastného uváženia. Teraz však potrebujú môj súhlas na zavedenie Vasco tracheostómie, hadičky do hrdla, ktorá bude napojená na dlhodobý ventilátor. Odmietol som podpísať akékoľvek papiere. Problém je, že nám ako rodičom chýbajú informácie o našich právach. Neviem, či som mal právo napísať odmietnutie resuscitácie?

O paliatívnej ceste pre dieťa sa v nemocniciach ani nehovorí. V Rusku máme len jednu cestu – urobiť všetko pre to, aby sme podporili život. Zároveň však nie je poskytovaná žiadna pomoc deťom na mechanickom vetraní. Štát nezabezpečuje deťom výbavu a spotrebný materiálžiť na ventilátore doma. Rodinám, ktoré sa samy rozhodnú vziať si dieťa domov, niet pomoci. Primár intenzívnej starostlivosti mi povedal, že pred Vascom bolo na ich oddelení dieťa so SMA, rok žilo na jednotke intenzívnej starostlivosti a zomrelo tam, domov sa už nevrátilo. Pochopil som, že Vasco si nebudem môcť vziať domov z intenzívnej starostlivosti na ventilátore, pretože by sme doma nemali žiadnu pomoc.

Spýtal som sa, či je možné odpojiť Vasco od zariadenia? Na rodičovskom fóre bolo povedané, že niekedy deti so SMA vyberú z ventilátora a dýchajú samé. Spýtal som sa, či je to pre Vasca možné? Odpovedali 100% nie, Vasco nebude môcť žiť bez prístroja, treba mu urobiť tracheostómiu a potom dieťa buď zostane navždy na jednotke intenzívnej starostlivosti, alebo bude prevezené do hospicu, kde sú deti na ventilátore.

Predtým, ako sa Vasco narodil, som o hospici vedel len málo, myslel som si, že je to ústav pre onkologických pacientov. Zdá sa mi, že väčšina ľudí nechápe, čo je paliatívna starostlivosť a hospic. Napríklad som ani nevedela, že existuje paliatívna starostlivosť, nepoznala som také slovo, čo to môže byť za pomoc. Keď som sa dočítala, že deti môžu zostať s rodičmi v hospici, rozhodla som sa presťahovať do hospicu len preto, aby som bola s Vascom. Začal som hľadať hospic v Moskve, ale ukázalo sa, že detský hospic v hlavnom meste ešte nebol vybudovaný a Centrum paliatívnej starostlivosti NPC a paliatívne oddelenie Morozovovej nemocnice neprijímali deti bez povolenia na pobyt v Moskve. .

Písal som si s ďalšími rodičmi detí so SMA a jedna mamička mi pomohla vyjednávať s detským hospicom v ich meste Kazaň. Dala mi telefónne číslo na primára resuscitačného oddelenia detskej nemocnice, zavolal som mu, sľúbil, že sa porozpráva s detským hospicom v Kazani a v krajnom prípade prijme Vasca na jeho jednotku intenzívnej starostlivosti, lebo. kde môžu byť rodičia s deťmi od rána do večera. Lekár vedel o zahraničných skúsenostiach s manažovaním detí so SMA, o možnosti voľby medzi ventilátorom a paliatívnou starostlivosťou, bol lojálny obom možnostiam, no hneď povedal, že vypnúť ventilátor Vasco už nie je možné.

Detský hospic v Kazani súhlasil s prijatím Vasca a mňa. Uviedli, že chýbajúce povolenie na pobyt či registrácia im nerobí problém, deti prijímajú z akýchkoľvek regiónov zadarmo. Boli sme prekvapení, prečo sa to v Moskve ukázalo ako také ťažké. Moskovská nemocnica mala záujem čo najskôr nás preložiť niekam inam, takže keď som na jednotke intenzívnej starostlivosti povedal, že ideme do detského hospicu v Kazani, primár bol prekvapený, prečo sme tam, ale nezasahoval. s nami. Pochopil som to preto toto je moja iniciatíva vziať Vasca do Kazane a musím zorganizovať prevoz dieťaťa do iného mesta na ventilátore. Štátna ambulancia nás mohla odviezť len v rámci Moskvy a súkromná ambulancia bola veľmi drahá, preto som sa obrátila so žiadosťou o pomoc na Veru Hospic Assistance Fund. Sanitku nám v r zaplatil Fond súkromná firma, tak sme sa dostali do Kazane.

V hospici bol Vasco prvým pacientom na ventilátore. Samotný prístroj nám bezplatne odovzdali na jednotke intenzívnej starostlivosti detskej nemocnice v Kazani. Každý deň k nám chodil lekár na vyšetrenie, sestričky nasadili kvapkadlá, no zvyšok času sme boli na izbe sami a o dieťa som sa starala sama. Pravdepodobne ani hospic o tejto chorobe veľa nevedel. Každopádne som bola rada, že sme boli v hospici, a nie na jednotke intenzívnej starostlivosti. Na jednotke intenzívnej starostlivosti je cítiť nemocnicu, všetky tie prístroje, ktoré blikajú, pípajú, hadičky... Ťažko sa mi pozeralo na ostatné deti, išla som po chodbe a odvrátila sa. Hospic je urobený vo forme hotela, nie je tam pocit, že ste v nemocnici. Bývate s dieťaťom v samostatnej izbe, môžete s ním byť nonstop. V hospici sa cíti viac ako doma. V prvý deň za mnou dokonca prišiel psychológ - stretol sa a povedal, že ak bude treba, môžem sa na neho obrátiť. Nežiadal som, nikdy som nemal skúsenosť s komunikáciou s psychológom, neviem si predstaviť, ako môžete zdieľať svoje problémy s cudzincom, pretože majú iba štandardné sady podporných slov.

V hospici bol Vasco uvoľnenejší. Bol som tam, dali mu morfium. Vždy tam bolo kvapkanie morfia. Ak sa začal obávať, dávka morfia bola zvýšená. Na hadičke z ventilátora nie je žiadny hlas, iba grimasa plaču. Vasco sa uvoľnil, ale nefungovalo to, dieťa sa stále správalo nepokojne. A keď dali morfium, Vasco sa upokojil. Morfín je jedným z hlavných prostriedkov na zmiernenie stavu. Keď som mu hovoril básne, spieval piesne, ktoré miloval, Vasco sa usmieval a počúval.

V Rusku sa morfium často stotožňuje s eutanáziou – ak použijete morfium, tak ide o dobrovoľnú smrť, ktorá je u nás zakázaná. A to znemožňuje dieťaťu so SMA paliatívnu cestu. Koniec koncov, paliatívna cesta je náležitá starostlivosť a pri analgetickej terapii, aby zhoršenie nespôsobovalo dieťaťu fyzické utrpenie. Snažil som sa pochopiť, čo dieťa cíti, keď sa mu zhoršuje dýchanie – bolesť, nepohodlie? Čo cíti fyzicky? Keď máte po rýchlom behu zrýchlený dych, všetko vo vnútri je v plameňoch a bolí to nadýchnuť sa, myslím, že deti so SMA to cítia rovnako. V Rusku lekári nemajú skúsenosti s hodnotením úrovne bolesti u dieťaťa, kedy a ako anestetizovať. Nebol som si istý, či dostanem morfium pre Vasca doma. Nepoznal som postup, ako dostať lieky proti bolesti. Zdá sa, že v Rusku teraz takýto spôsob neexistuje.

Vasco skôr driemal ako bdel. Posledné 3 dni spal takmer stále. Zvýšená tachykardia. Keď som sa pozrel na dieťa na prístroji, zdalo sa mi, že to už nie je ono, kto dýcha, je to len pohyb bránice pod vplyvom prístroja. Nejaký neprirodzený stav. Od 3. do 5. rána sa Vasco správal nepokojne, nespal. Dali sme mu extra dávku morfia a upokojil sa. O hodinu neskôr sa mi zdalo, že nedýcha. Zariadenie funguje, ale leží s oči zatvorené a má pocit, že už nedýcha. Neviem, ako to vysvetliť. Zavolal som sestričku, pozrela, počúvala a povedala, že nemá pulz. Srdce sa mu zastavilo. Až potom bolo možné zariadenie vypnúť.

Na jednej strane som rada, že dieťa už netrpí, že už je mu dobre. Na druhej strane, keby som teraz nebola tehotná s druhým dieťaťom, život by sa mi zastavil. Keď čítam články o deťoch so SMA, vidím fotky na internete, nikdy ma nenapadlo, že som urobil niečo zlé. Čítal som názory duchovných, niektorí písali, že všetky resuscitačné metódy držania dieťaťa nie sú proti Bohu? Čítal som publikácie, že deti sú karmou rodičov. Dieťa si samo vyberá, v ktorej rodine sa narodí. A ak sa to stalo, potom bolo potrebné pre mňa aj pre dieťa - pre niečo to prejsť, je to potrebné ...

Rozhodol som sa urobiť tento rozhovor, pretože chcem, aby rodičia vedeli, že existuje možnosť voľby. Neexistuje odpoveď na to, čo je správne a čo nie. Každý si vyberie, ako sa cíti. Ale naozaj chcem, aby nevyliečiteľne choré deti mali v Rusku na výber a objavila by sa paliatívna starostlivosť.
Alesya, Vascova matka

Spinálna svalová atrofia (SMA) je klinicky a geneticky heterogénna skupina nervovosvalových ochorení. Existujú proximálne a distálne spinálne svalové atrofie, najčastejšou skupinou je proximálna SMA typu I, II a III. Ide o jedno z najčastejších autozomálne recesívnych ochorení.

Ochorenie je založené na progresívnej degenerácii alfa motorických neurónov predných rohov miechy, čo vedie k vzniku symetrických ochabnutých paréz priečne pruhovaných svalov s ich degeneráciou. Zistilo sa, že genetickým základom ochorenia je mutácia génu mapovaného v oblasti dlhého ramena chromozómu 5 v segmente 5q11.2-13.3, ktorý sa nazýva lokus HCA. V tomto lokuse sa nachádza gén pre prežitie motorického neurónu (SMN). Bola stanovená povaha mutácie vo forme mikrodelécie v 7. a/alebo 8. (telomérnom) exóne génu SMN. SMA typu I je najťažšie ochorenie, ktoré je spojené nielen s homozygotnou deléciou génu SMN, ale aj s defektmi v „susednom“ géne NAIP (proteín inhibítora apoptózy neurónov, gén pre proteín inhibítora smrti neurónov).

V závislosti od času vzniku a typu klinického priebehu ochorenia sa SMA delí na 4 typy. Spinálna svalová atrofia typu I alebo Werdnig-Hoffmannova choroba (S-D) sa vyskytuje pred dosiahnutím veku 6 mesiacov. a je charakterizovaný svalová slabosť. Klinický prejav je zaznamenaný v detstve: nástup ochorenia v 5-6 mesiacoch. Výskyt V–D ochorenia sa odhaduje na 1 : 13 000 novorodencov, heterozygotný nosič sa vyskytuje s frekvenciou 1. Väčšina detí so SMA I. typu zomiera pred dosiahnutím veku dvoch rokov. Typické komplex klinických symptómov pri SMA I. typu sa vyvinie pred 6. mesiacom veku, kedy pohybové poruchy vo forme periférnej obrny kostrových svalov. Šľachové a periostálne reflexy vyblednú veľmi skoro, difúzne svalová hypotenzia. U pacientov so SMA typu I do 6 mesiacov od narodenia sa zisťuje „syndróm pomalého dieťaťa“. Rodičia poznamenávajú u detí nedostatočné motorická aktivita, v niektorých prípadoch nadváhu tela, charakteristické pasívne držanie dieťaťa s abdukciou a vonkajšou rotáciou bokov („žabí postoj“). Svalové atrofie sú výrazné, ale ich odhalenie je v prvom roku života ťažké kvôli dobre vyvinutému tukovému tkanivu. Choroba má charakteristický tvar zapojenie kostrového svalstva do patologického procesu - spočiatku sú postihnuté proximálne časti nôh, potom sa patologický proces šíri na svaly trupu, rúk, krku. Paralelne so svalovou atrofiou sa zvyšuje aj periférna paréza. Deti sa nevedia postaviť, prestať zbierať hračky, nevedia sedieť a držať hlavu. Určuje sa charakteristický malý tremor prstov natiahnutých rúk. Rýchlo sa tvoria kostné deformity hrudníka vo forme kyfózy. Bulbárne symptómy sú reprezentované atrofiou svalov jazyka s fibrilárnymi zášklbami, parézou mäkké podnebie s poklesom faryngeálneho reflexu a ťažkosťami s prehĺtaním. V dôsledku poškodenia jadier tvárového nervu sa vyvíja hypomimia. Atrofia a slabosť medzirebrových svalov vedie k nedostatočnej exkurzii pľúc a prispieva k rozvoju bronchitídy, pneumónie a pľúcnej atelektázy. Akákoľvek interkurentná infekcia dramaticky oslabuje organizmus chorého dieťaťa a zhoršuje priebeh základného ochorenia. Poruchy citlivosti, koordinácie a mentálnej retardácie u detí so SMA typu I nie sú pozorované. Často identifikované autonómne poruchy vo forme stredného distálneho hyperhidrózy.

Typy CMA II a III. Spinálna svalová atrofia typu II má viac neskorý začiatok vo veku 6 - 18 mesiacov. a menej závažné. Deti si zachovávajú schopnosť samostatne sa posadiť. Priemerná dĺžka života takýchto pacientov je 10-14 rokov. Nástup SMA typu III (juvenilná forma) alebo Kugelberg-Welanderovej choroby sa pohybuje medzi 18. a 18. mesiacom veku. a prvej alebo druhej dekády života. Pacienti s typom CMA III si zachovávajú schopnosť samostatného pohybu, ale môžu často spadnúť alebo mať ťažkosti pri chôdzi po schodoch, pri behu, ohýbaní sa alebo vstávaní zo sedu. dolných končatín pri tento typ choroby sú viac postihnuté ako horné.

U detí so SMA typu II a III klinický obraz Predstavuje ho ochabnuté ochrnutie rúk a nôh, s prevahou procesu v proximálnych úsekoch, aktívne pohyby sú zachované len v distálnych úsekoch rúk, krčných svalov, mimických a dýchacích svalov. Existujú generalizované fibrilácie a fascikulácie svalov, ťažká difúzna svalová hypotenzia. 85 % detí má závažnú atrofiu medzirebrových svalov s respiračné zlyhanie a mierne bulbárne poruchy. Zmeny v osteoartikulárnom systéme sú reprezentované výraznými kontraktúrami veľkých kĺbov končatín a kyfoskoliózou. Funkcie panvových orgánov zachovalé. Odhalia sa poruchy autonómneho nervového systému: distálny hyperhidróza, červený dermografizmus. Boli zaznamenané porušenia citlivosti a inteligencie. V dôsledku progresívneho degeneratívneho procesu v alfa motorických neurónoch miechy na cervikotorakálnej úrovni sa zvyšuje atrofia svalov trupu, čo vedie k vzniku patologického zakrivenia chrbtica. Ťažká kyfoskolióza spôsobuje zmenu normálneho biomechanizmu dýchacieho aktu, zníženie exkurzie pľúc o 25 - 30 % fyziologická norma, výskyt bolesti radikulárny syndróm u dieťaťa zhoršuje stav pacienta a sťažuje starostlivosť o neho.

SMA typ IV. Typ IV SMA je tiež izolovaný. Toto ochorenie sa vyskytuje v tretej dekáde života a vyznačuje sa latentným začiatkom a pomaly progresívnym priebehom.

Odlišná diagnóza SMA typu I a II u detí sa vykonáva s rôzne možnosti vrodené myopatie, mitochondriálne encefalomyopatie, kongenitálne neuropatie, artrogrippóza, atonicko-astatická forma detskej mozgovej obrny. Diagnóza v týchto prípadoch je založená nielen na klinické kritériá, ale aj na výsledky elektroneuromyografických štúdií ( ENMG), analýza DNA a štúdium vzoriek svalovej biopsie.

Štúdia ENMG poskytuje významnú pomoc pri hodnotení stupňa progresie SMA. Vo svaloch pacientov s SMA sa zaznamenávajú viacnásobné fibrilačné potenciály (PF) a pozitívne ostré vlny (PSW). Závažnosť PF a POV závisí od formy a trvania priebehu ochorenia. Zníženie náboru motorických jednotiek a zvýšenie frekvencie ich impulzov naznačuje stratu motorických neurónov predných rohov miechy. U pacientov s pokročilými štádiami SMA pracujú zvyšné motorické jednotky pri maximálnom svalovom napätí s impulznou frekvenciou desiatok hertzov (do 40–50 Hz). Ako je známe, paralelne s procesom úbytku motoneurónov sa spúšťajú procesy reinervácie, ktoré vedú k zmene parametrov potenciálov motorických jednotiek (MPU), kolaterálne klíčenie z intaktných axónov vedie k tvorbe potenciálov so zvýšeným trvaním a amplitúdy, zatiaľ čo v rovnakom čase axonálna regenerácia vedie k výskytu nestabilných polyfázických PDE s nízkou amplitúdou so zníženým trvaním. Pri hrubej lézii nie sú vo svale žiadne normálne PDE a zaznamenávajú sa iba potenciály so zvýšenou alebo zníženou amplitúdou a trvaním.

Pri stimulácii ENMG sú rýchlosti vedenia pozdĺž motorických vlákien nervov v normálnom rozsahu alebo sú mierne znížené v dôsledku straty axónov s najvyššou rýchlosťou. Pokles amplitúd M-odpovedí u pacientov so SMA zo strednej na ťažkú ​​odráža stupeň poklesu počtu fungujúcich motorických jednotiek. Výsledky štúdie zmyslového vedenia - amplitúdy AP nervov a rýchlosť vedenia nie sú narušené.

Keďže v patogenéze spinálnej svalovej atrofie ešte neboli identifikované primárne biochemické produkty patologických génov podieľajúcich sa na aktivácii mechanizmov degenerácie alfa motorických neurónov, táto okolnosť stále bráni rozvoju účinnej terapie pre deti s ochoreniami tejto skupiny. Korekčnú terapiu možno chápať ako rozsiahlu skupinu opatrení zameraných na obnovenie stratených alebo znížených funkcií jednotlivých orgánov alebo častí orgánu, ako aj opatrení, ktoré pomáhajú znižovať silu pôsobiaceho patologického faktora.

Ústavná nápravná liečba pozostáva z troch blokov: pedagogická a psychologická podpora, medikamentózna terapia a nefarmakologické pôsobenie na detský organizmus. Medikamentózna terapia má dva smery: po prvé, kontinuálna liečba prípravkami kyseliny valproovej, ktorej dávkovanie sa vypočítava individuálne s prihliadnutím na telesnú hmotnosť dieťaťa, a korektívna medikamentózna liečba, ktorej cieľom je udržiavať optimálne podmienky pre fungovanie CNS. neuróny (vitamíny, vazoaktívne lieky, nootropné a antioxidačné látky). ).

V roku 2003 sa objavili údaje o účinku kyseliny valproovej na mutantný proteín RNA u detí s autozomálnou recesívnou formou spinálnej svalovej atrofie. Podľa svetovej literatúry kyselina valproová pôsobí špecificky na jadrové proteíny a ribonukleoproteíny 7. exónu. To v konečnom dôsledku vedie k zvýšeniu koncentrácie neurotrofného proteínu a má pozitívny vplyv o priebehu typov SMA II a III.

O ústavná liečba pacienti užívajú elkarnitín aj vo forme injekcií (IM) a pri prepustení, tekutá forma liek (perorálne) počas 2 mesiacov. Zlepšiť sa psycho-emocionálny stav choré dieťa môže byť pomocou metód nápravnej pedagogiky a psychoterapie. Tieto metódy v stacionárne podmienky sa realizujú prostredníctvom programu pedagogicko-psychologickej podpory chorého dieťaťa, patria sem: arteterapia - metóda psychoterapie, ktorá využíva umelecké techniky a kreativitu na liečbu a psychokorekciu (kresba, modelovanie, hudba, arteterapia hrou), Ewingian piesková terapia a rozprávková terapia. V procese tvorivosti sa znižuje pôsobenie mechanizmov psychickej sebaobrany a dieťa má možnosť posilniť svoju pozíciu vo svete okolo seba. Sedenia v senzorickej miestnosti vedú k relaxácii, odstraňuje sa emocionálny stres dieťaťa, aktivuje sa zmyslový - aferentný - systém, stimuluje sa duševná aktivita dieťaťa v dôsledku výskytu pozitívnych emočných reakcií.

Medzi nefarmakologické účinky na detský organizmus patria: masáže, cvičebná terapia, dychové cvičenia a fyzioterapeutické procedúry. Masáž s SMA by sa mala vykonávať s minimálnou silou nárazu, zameraná na zlepšenie trofiky kože a intaktných svalov, s jemným naťahovaním skrátených šliach, hladením kĺbov a paravertebrálnou akupresúrnou harmonizačnou masážou. Trvanie relácie - do 10 minút. Kurz číslo 10 za deň. Ak sú príznaky slabosti dýchacích svalov, vykoná sa masáž hrudníka na uľahčenie dýchacích pohybov. Dávkované fyzioterapeutické cvičenia s prvkami stretch-gymnastiky, zamerané na udržanie a maximalizáciu funkčnej schopnosti svalov nezapojených do patologického procesu. Komplex liečby pneumopatie zahŕňa inhaláciu s minerálka na aktiváciu bunkového metabolizmu, zníženie hypoxie tkaniva, obnovenie bronchiálnej sliznice, normalizácia funkcie vonkajšie dýchanie, zlepšujú drenážnu funkciu priedušiek. Deti aj rodičia sa učia dychové cvičenia, vokálna terapia, ktorá je založená na vyslovovaní hlások pri aktívnom výdychu s dôrazom na hlásky. Doma sa odporúča nafukovať gumené balóniky. Procedúry PTO zahŕňajú tieto techniky: fototerapia, ultrazvuk, magnetoterapia, vykonávajú sa každý druhý deň. Korekčné ortopedické operácie sa vykonávajú na korekciu sekundárnej torakolumbálnej kyfoskoliózy u detí s diagnózou spinálnej svalovej atrofie typu II a III.

Deti s stanovená diagnóza SMA typu I sa odporúča kurz denného udržiavania respiračnej funkcie pľúc s použitím prenosných prístrojov na umelú pľúcnu ventiláciu. Na počiatočná fáza ochorenia, odporúča sa použiť neinvazívnu ventiláciu, dieťa je privádzané stlačeným vzduchom miestnosti cez masku alebo náustok. Pre deti s ťažkým ochorením dýchacích svalov sa odporúča umelé vetranie pľúc cez tracheostómiu zmesou obohatenou o kyslík.