Pojem spinálna svalová atrofia je súhrnný pojem, ktorý zahŕňa množstvo ochorení sprevádzaných poškodením predných úsekov. miecha. Táto patológia je spravidla dedičná.

Prvé oficiálne registrované prípady ochorenia pochádzajú z konca devätnásteho storočia. Niektoré zdroje však popisujú symptómy, ktoré poukazujú na prípady spinálnej morbidity ešte pred oficiálnym uznaním diagnózy.

To je dôležité! Atrofia svalov chrbtice sa často vyskytuje v ranom detstve, ale môže sa vyskytnúť aj u starších ľudí. V druhom prípade je komplex symptómov ochorenia oveľa menej výrazný ako v prípade detí. Bohužiaľ, v prítomnosti vrodenej atrofie viac ako polovica detí zomiera v ranom veku, pred dosiahnutím dvoch rokov.

Predmetné ochorenie postihuje najmä veľké svaly dolných končatín, ako aj krk a hlavu. Môže dôjsť aj k atrofii chrbtových svalov. V rôznej miere patologický proces ovplyvňuje všetky štruktúry kostrové svaly chorý. úroveň duševný vývoj Zároveň sa vo väčšine prípadov zachováva u chorých detí, pretože atrofia miechy a svalov nevedie k zničeniu mozgových tkanív.

Etiológia a klasifikácia spinálnych svalových atrofií

Svalová atrofia chrbtovej povahy sa vyvíja v dôsledku vrodenej chromozomálna patológia prenášané autozomálne recesívnym spôsobom od rodičov. Zároveň samotní rodičia nemajú vždy príznaky takejto choroby.

Rozvoj atrofie ani v dospelosti prakticky neovplyvňuje vonkajšie faktory. Minimálny vplyv na rýchlosť rozvoja symptómov ochorenia, ako aj ich závažnosť, môžu mať poruchy krvného obehu v r. dolných končatín a organizmu ako celku, podvýživa, regionálne poruchy nervovosvalového vedenia, trauma.

K dnešnému dňu odborníci rozlišujú štyri typy ochorenia, ktoré sa líšia závažnosťou a úrovňou narušenia schopnosti pacienta konať nezávisle.

1. Spinálna svalová atrofia typu 1. Vyvíja sa v ranom detstve, sprevádzaná výskytom závažných anatomických a funkčné poruchy. U detí dochádza k porušovaniu sacieho reflexu, dýchania, prehĺtania. Zároveň dieťa, ktoré vzhľadom na vek nemá plnohodnotné kompenzačné mechanizmy zvyčajne zomrie. Tento formulár Ochorenie sa zistí v prvých 6 mesiacoch života bábätka a má najhoršiu prognózu.
2. Atrofia druhého typu má o niečo viac ľahký tok. Objavuje sa pred dosiahnutím veku 1 roka. Zároveň je dieťa schopné sedieť, stáť s podporou rodičov. Porušenia v práci sú životne dôležité dôležité systémy neprichádza. Takíto pacienti často zomierajú v detstve na kongestívnu pneumóniu, ku ktorej dochádza v dôsledku nízkej pohyblivosti.
3. Spinálna svalová atrofia tretieho typu sa vyskytuje v neskoršom veku, po jeden a pol až dvoch rokoch života a tiež u dospelých. Pacienti si zachovávajú schopnosť samostatne stáť, ale sú nútení pohybovať sa na invalidnom vozíku.
4. Štvrtý typ ochorenia sa týka jeho dospelých foriem. Zisťuje sa častejšie vo veku 35-40 rokov. Vyznačuje sa pomalým vývojom a prevládajúcim poškodením svalov hlavy a krku. Vedie k invalidite menej často ako predchádzajúce uvažované formy.

Symptómy atrofických javov miechového pôvodu

Komplex symptómov atrofií miechového pôvodu sa môže trochu líšiť v závislosti od typu a stupňa ochorenia. Prítomnosť prvého typu atrofie možno teda často predpokladať už v prenatálnom štádiu vývoja plodu. Dieťa sa začína pohybovať neskoro, pohybuje sa pomaly, neochotne.

Po narodení sú takéto deti tiež neaktívne, fyzická aktivita sa výrazne znížili. Spočiatku je postihnuté svalové tkanivo končatín (dolných aj horných). Následne sa patologický proces rozširuje na krk a hlavu. Deti s danou diagnózou si s pomocou rodičov nevedia sadnúť, alebo si sadnúť príliš neskoro.

Vizuálne nemusí byť svalová atrofia príliš nápadná, pretože chýbajúce svalové objemy sú spravidla kompenzované tukom a spojivové tkanivo. Avšak v tomto prípade má pacient chvenie rúk, malý zášklb jazyka. okrem toho punc generalizovaná atrofia je sploštený hrudník. Tento príznak sa vyvíja v dôsledku zníženého svalového tonusu.

Neskôr zmiznutie šľachové reflexy pacienta, skreslenie anatomických pomerov a stavby tela. Takže ruky pacienta majú často podobu vtáčích labiek, pričom zaujmú polohu s neohnutým smerom opačná strana lakte a zaťaté päste. Takéto príznaky sa však vyskytujú v konečných štádiách ochorenia.

U dospelých sa príznaky ochorenia vyvíjajú pomaly, pacienti si zachovávajú schopnosť sebarealizácia základné činnosti ako holenie, umývanie, obliekanie. Zmiznutie tejto možnosti si vyžaduje neustále sledovanie pacienta.

To je dôležité! Pridružené symptómy chrbtice svalová atrofia zahŕňajú častý výskyt ťažký zápal pľúc a iné infekčné a zápalové ochorenia.

Liečba a prevencia spinálnej svalovej atrofie

To je dôležité! K dnešnému dňu neexistuje všeobecne akceptovaná metóda na liečbu spinálnej svalovej atrofie, pretože neexistujú žiadne účinné metódy. preventívne opatrenia. vedci rozdielne krajiny prebieha aktívny výskum s cieľom nájsť spôsob, ako odstrániť príčiny genetická patológia vývoj miechy. Zvažuje sa najsľubnejší vývoj, počas ktorého sa používali lieky, ako je butyrát sodný, kyselina valproová.

Nedrogová liečba zahŕňa také metódy neuromuskulárnej stimulácie, ako je masáž, prozerínová elektroforéza, mierne cvičenie, zahrievanie svalov. To všetko prispieva k určitému spomaleniu progresie ochorenia, ale nedôjde k úplnému zotaveniu.

Liečba spinálnej svalovej atrofie pomocou použitia lieky zahŕňa predpisovanie liekov pacientovi, ako napríklad:

1. Lieky, ktoré podporujú vedenie nervovosvalového impulzu (nivalín, prozerín). Tieto prostriedky zlepšujú inerváciu postihnutých svalová hmotačo pomáha spomaliť progresiu ochorenia.
2. Lieky, ktoré zlepšujú metabolizmus a periférnu cirkuláciu (actovegin). Takáto terapia môže spomaliť rozvoj ochorenia miernym zrýchlením procesov anabolizmu vo svaloch, ako aj zlepšením prietoku krvi v nich.
3. Nootropické lieky (piracetam, nootropil). Zlepšite prívod krvi do centrálnych orgánov nervový systém.

Okrem špecifického vplyvu na zameranie patológie zahŕňa terapia aj symptomatický účinok. V konečnom štádiu ochorenia, keď pacient stráca schopnosť samostatne dýchať, je hospitalizovaný na jednotke intenzívnej starostlivosti a intenzívna starostlivosť na dlho umelé vetranie pľúca.

Spinálna svalová atrofia (prípspinálna amyotrofia) je skupina dedičných chorôb charakterizovaných progresiou svalová slabosť a atrofia svalových vlákien v dôsledku poškodenia motorických neurónov (motorických nervových buniek) v mieche alebo mozgu. Výskyt tejto patológie je asi 1 prípad na 6-10 tisíc novorodencov. Zároveň každé druhé dieťa so spinálnou svalovou atrofiou nežije až 2 roky.

Príčiny

Príčinou spinálnej svalovej atrofie je mutácia génu zodpovedného za syntézu proteínu SMN, lokalizovaného na chromozóme 5q. Táto chyba následne vedie k postupná smrť motorické neuróny predné rohy miechy a mozgového kmeňa, v dôsledku čoho sú postihnuté (znížené svalový tonus) a časom dýchacie, prehĺtacie svaly, ako aj svaly tváre a tela atrofujú. Väčšina foriem spinálnej amyotrofie (detské formy) sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, to znamená, že ochorenie je možné, ak sú obaja rodičia nosičmi defektného génu. Avšak dospelá forma(typ IV) sa viaže na X chromozóm, v súvislosti s ktorým sú chorí len muži.

Príznaky spinálnej svalovej atrofie

Klinické prejavy spinálnej amyotrofie závisia od formy ochorenia. Spoločnými znakmi všetkých foriem spinálnej svalovej atrofie sú prejavy celkovej a svalovej slabosti, zachovanie citlivosti a inteligencie a zníženie alebo absencia šľachových reflexov.

Najmiernejší priebeh detských foriem je typický pre III typ spinálna svalová atrofia (Kugelbergov-Welanderov syndróm). Prvé prejavy sa spravidla vyskytujú u detí po 1,5 roku a sú charakterizované ťažkosťami s komplexnými motorickými zručnosťami (beh, lezenie po schodoch atď.). Symptómy postupujú pomaly, poruchy prehĺtania a žuvania vznikajú oveľa neskôr.

Spinálna amyotrofia II. typu je charakterizovaná skoršou manifestáciou (6-18 mesiacov) a chronicky progresívnym priebehom. U takýchto detí dochádza k oneskoreniu vo vývoji motoriky, chveniu prstov, progresii slabosti reflexu kašľa, povrchového bránicové dýchanie a medzirebrové svaly. Spočiatku sa deti s touto formou ochorenia môžu plaziť, sedieť bez opory a niektoré aj stáť s oporou, no tieto schopnosti sa rastom a priberaním strácajú. Rozvíjajú sa kostrové a svalové deformity (vrátane skoliózy, deformít hrudníka a pseudohypertrofie) lýtkový sval), kontraktúry, ako aj poruchy dýchania (až do rozvoja respiračného zlyhania).

Väčšina ťažká forma je spinálna svalová atrofia I. typu (Werdnig-Hoffmannov syndróm), prejavujúca sa v rané detstvo(v prvých 6 mesiacoch). Charakteristický je syndróm „pomalého dieťaťa“ (slabý plač, znížená motorická aktivita, pomalé sanie, strata hmotnosti, znížené prehĺtanie, sacie a kašľové reflexy). Takéto deti nedokážu držať hlavičku, prevracať sa a sedieť, zaostávajú v motorickom vývoji (hrubé oneskorenie). Môžu sa vyvinúť deformácie kĺbov a končatín, kontraktúry, respiračné a bulbárne poruchy. Priemerná dĺžka života takýchto detí je 2 roky. Príčina smrti je zvyčajne vážna respiračné zlyhanie alebo rozvoj pneumónie.

Dospelá forma (IV. typ) má mierny priebeh, pri ktorej sú najčastejšie ako prvé postihnuté svaly ramenného pletenca.

Diagnostika

Diagnóza spinálnej svalovej atrofie zahŕňa neurologické vyšetrenie, biochemický krvný test (kreatínkináza môže byť mierne zvýšená), elektroneuromyografiu (pokles nervových vzruchov sa zisťuje pri normálnom senzorickom nervové vedenie), rádiografia kostí (prítomnosť deformít), svalová biopsia (atrofia svalové tkanivo), ako aj genetické testovanie.

Klasifikácia

Existujú nasledujúce formy spinálnej svalovej atrofie:

Typ I - infantilný (Verdnig-Hoffmanova choroba);

Typ II - stredný (Dubovitzova choroba);

Typ III - juvenilná (Kyugelberg-Welanderova choroba);

IV typ - dospelý.

Akcie pacienta

Ak existuje podozrenie na svalová slabosť odporúča sa poradiť sa s odborníkom (genetik a neurológ).

Liečba spinálnej svalovej atrofie

Špecifická terapia, ktorá dokáže vyliečiť túto patológiu, ešte nevyvinutý. Došlo však k miernemu spomaleniu rýchlosti progresie symptómov pri užívaní vitamínov B a lieky ktoré zlepšujú trofizmus nervové tkanivo. V opačnom prípade je indikovaná paliatívna podpora na zlepšenie kvality života pacientov so spinálnou svalovou atrofiou. Pozostáva z poskytovania pomoci pri sebaobsluhe a mobilite, dychové cvičenia, masáže, ergoterapia, fyzioterapia, kŕmenie cez gastrostómiu s rozvojom problémov s prehĺtaním, podpora dýchania (vrátane mechanickej ventilácie) - s rozvojom respiračného zlyhania.

Komplikácie

Najčastejšie sú amyotrofie chrbtice komplikované pneumóniou, sekundárnymi infekciami a ťažkým respiračným zlyhaním.

Prevencia spinálnej svalovej atrofie

Prevencia tejto patológie neexistuje. Možno genetické poradenstvo v štádiu

Amyotrofia je ochorenie opísané vedcami na konci 19. storočia a charakterizované zmenami určitých svalových skupín, periférnych nervov a samotnej miechy. AT vedeckých prác bola zaznamenaná atrofická symetria buniek predných koreňov a rohov miechy. Neskôr sa zistila ľahšia forma ochorenia, kde sú postihnuté len bunky predných rohov miechy a nazvali to nozologické. Spinálna svalová atrofia je dedičné genetické ochorenie. Dochádza k strate svalovej aktivity v dôsledku degradácie neurónov predných rohov miechy. Priečne pruhované svaly dolného pletenca, krku a hlavy, horné ramenného pletenca v menšej miere. Osoba má porušenie spontánnych pohybov, napríklad plazenie sa u dieťaťa alebo chôdzu. Ale psychicky človek netrpí, citlivosť zostáva pri spinálnej atrofii.

Aky je dôvod? Choroba sa vyvíja pomerne zriedkavo, pretože sa prenáša autozomálne recesívnym spôsobom. To znamená, že obaja rodičia musia mať zmenu v genetickom materiáli na piatom chromozóme (SMN), vtedy sa s najväčšou pravdepodobnosťou (ale nie 100%) narodí dieťa s takýmto ochorením. V procese tohto zlyhania dochádza k poklesu produkcie proteínu SMN, čo vedie k strate motorických neurónov.

Ak je človek nosičom takejto mutácie, potom to nijako neovplyvňuje jeho zdravie.

Existuje klasifikácia túto chorobu. Rozdelenie prebieha podľa vekových charakteristík, zložitosti kurzu a vekových charakteristík:

• Spinálna svalová atrofia typu 1 alebo infantilná (sma 1), môžete nájsť aj názov: Werding-Hoffmanova choroba. Deti trpia až do prvých šiestich mesiacov života. Často je výsledok fatálny. Novorodenci majú pretrvávajúce poruchy sacieho reflexu, ale aj prehĺtania.
• Atrofia typu 2 alebo stredná (sma 2) alebo Dubowitzova choroba. Deti od 7 mesiacov do 1 roka sú choré. V tejto forme môžu deti jesť a prehĺtať, ale nemôžu samostatne chodiť ani sedieť. Žiaľ, deti zomierajú na sprievodné ochorenia, napríklad na kongestívny zápal pľúc v dôsledku nečinnosti.
• typ 3 alebo juvenilná (juvenilná) (sma) 3 alebo Kugelberg-Welanderova choroba. Choroba začína vo veku 1,5 roka a môže sa vyskytnúť aj u dospelých. Takíto pacienti môžu stáť samostatne, ale pohybovať sa invalidný vozík.
• Typ 4 alebo dospelý - (pozri 4) alebo forma pre dospelých. Prejavuje sa od 35. roku života, vyvíja sa veľmi pomaly, ale môže viesť k úplná strata motorická aktivita.

Klinický obraz

Ochorenie je rozdelené do 4 typov. Závažnosť ochorenia a jeho výsledok závisí od zložitosti priebehu ochorenia a veku pacienta. Zdravotné postihnutie sa spravidla prejavuje v akejkoľvek forme. AT ťažké typy choroba môže vyžadovať konštantný zdravotná starostlivosť. Pri akomkoľvek type SMA netrpí citlivosť, pretože senzorické nervové vlákna nie sú zapojené do procesu. Intelektuálna stránka tiež nie je zapojená, takže dieťa je ľahko vyškolené na rovnakej úrovni ako jeho rovesníci. A tu je srdce dýchací systém niesť hlavnú ťarchu následkov tejto choroby. Smrť nastáva najmä v dôsledku dlhotrvajúcej kongestívnej pneumónie alebo bronchitídy v dôsledku takmer žiadnej fyzickej aktivity.

Typ 1. Werdnig-Hoffmannova choroba

Spinálna svalová atrofia Werdnig-Hoffmanna sa začína prejavovať už vo vnútromaternicovom vývoji plodu. Choroba bola pomenovaná po vedcoch, Werdnig a Hoffmann boli medzi prvými, ktorí ju opísali morfologické znaky choroba. Približne od dvadsiateho ôsmeho týždňa tehotenstva dochádza k slabej aktivite plodu. Po narodení sa u dieťaťa v prvom polroku života začínajú množiť určité znaky tohto ochorenia. Dieťa neustále leží, je prakticky imobilizované, neprevracia sa, dochádza k tikotu postihnutých svalov, nohy sa neohýbajú.

V dôsledku vývoja ochorenia typu 1 dochádza k svalovej atrofii, sú výrazne znížené. hltan, bránica, medzirebrové a prsné svaly nedodané nervové bunkyčo sťažuje prehĺtanie. To všetko vedie k kongestívnej pneumónii, musia byť diagnostikované včas, inak to povedie k úmrtnosti. Ďalší vlastnosť s Werdnig Hoffmannovou chorobou - deformácia kostry, v dôsledku oslabených svalov, ktoré nie sú schopné kostru udržať.

Ak sa dieťa pokúša sedieť, potom sa skolióza zvyčajne tvorí s werdnigovou chorobou. Hrudník je tiež sploštený, čo vedie k ťažkostiam s dýchaním a narušeniu funkcií kardiovaskulárneho systému.

Typ 2. Dojčenská forma

Tento typ ochorenia sa diagnostikuje neskôr, približne od roku a pol, akonáhle sa dieťa pokúsi samo plaziť alebo sedieť. Príznaky ochorenia u detí sú zaznamenané už pri narodení. Prvými príznakmi sú oneskorenie fyzický vývoj, veľmi malátna motorická aktivita, šľachové reflexy sú znížené. Táto forma ochorenia je ľahšie tolerovaná ako typ verdnig. Svalová atrofia prebieha pomaly a dieťa môže žiť až 18 rokov. Pacient sa môže neskôr samostatne obsluhovať, aj sedieť, stáť, jesť, ale pohybovať sa len s pomocou invalidného vozíka. V dôsledku nízkej fyzickej aktivity sa môžu najviac pripojiť rôzne infekcie dýchacích ciest, ale aj zápaly pľúc ťažké formy ich prejavy.

Typ 3. Juvenilná alebo Kuhlenberg-Welanderova choroba

Je charakterizovaný vývojom u detí od 2 rokov a starších. Pomalý vývoj ochorenia, ale progresívny. Predurčený k útlaku fyzická aktivita. Spočiatku sa dieťa pohybuje, chodí, chodí po schodoch a časom sa motorická aktivita stáva ťažkou. Vedie tiež k spinálnej svalovej atrofii. Najprv trpte svalový systém nohy, neskôr chrbát, krk a na konci horného ramenného pletenca. Samostatná starostlivosť je celkom možná dlho, no v každom prípade aj tento typ vedie k invalidite.

Typ 4. Dospelá forma ochorenia

Je vzácny a začína svoj vývoj od 30 rokov ľudského života. Zapája sa najmä krčné a hlavové svalstvo, pacient sa môže plnohodnotne obslúžiť sám. Príznakmi spinálnej svalovej atrofie môžu byť slabé svaly tváre, zášklby jazyka, určité obmedzenie pohyblivosti hlavy. Zvyčajne sa to zvažuje priaznivý výsledok choroby.

Diagnostika

Diagnostikovaná súhrnom prvých príznakov ochorenia. Na potvrdenie diagnózy sa pacientovi odoberie biopsia potenciálne postihnutého svalu, laboratórne metódyšpecifikovať patologické zmeny. Na zistenie patológie u dieťaťa alebo dospelého sú predpísané MRI a CT.

Analýza TMS je široko používaná pri diagnostike ochorenia, v genetický skríning potenciálne podozrivých pacientov. TMS - transkraniálna magnetická stimulácia, ambulantná diagnostická metóda založená na stimulácii mozgovej kôry pomocou krátkych magnetických impulzov, neprináša žiadnu bolesť.

Prevencia spočíva v rozhovore s genetikom páru, ktorý už má toto ochorenie v rodinnej anamnéze alebo má gén SMA. Skompilovaný genealogický strom a dochádza k záveru, že percentá a riziko prenosu dedičné ochorenie dieťaťu. Vykonáva sa aj biopsia choriových klkov. Ale žiadna metóda diagnostiky alebo prevencie neposkytuje 100% pozitívny výsledok o prítomnosti genetického ochorenia u detí.

Liečba

Medicína ešte nevynašla liek na spinálnu svalovú atrofiu. Celá podstata liečby je zameraná na udržanie života pacienta a vyhýbanie sa akýmkoľvek komplikáciám. Čo je zahrnuté v súbore opatrení na liečbu choroby:

• Medikamentózna terapia, pri ktorej bude nervový impulz lepšie prechádzať z centrálnej časti nervového systému do periférnych častí. Tiež medikamentózna terapia by mali zahŕňať prípravky obsahujúce draslík.
• Vitamínoterapia, nevyhnutne komplexná. Skupina B.
• Prípravky nootropnej terapie na obnovenie krvného zásobenia nervového tkaniva.
• Fyziologické procedúry, ako posilnenie vyššie uvedenej terapie, napríklad parafínové kúpele.
• Masáž je povinná pre spinálnu svalovú atrofiu, pre svalový tonus.
• Na posilnenie väzov sa používa terapeutická a profylaktická telesná výchova.

Pri najťažších formách je potrebná resuscitácia.

Mnoho vedcov a lekárov pracuje na lieku, ktorý by pri tomto ochorení doplnil určitú bielkovinu. To dáva nádej úplné zotavenie od ťažkého genetické ochorenie, aj keď umelými prostriedkami a doživotným užívaním drog.

Či už máte člena rodiny alebo zastupujete priateľa, váš záujem je pravdepodobne založený na skutočnosti, že vy alebo niekto, na kom vám záleží, čakáte na diagnózu spinálnej svalovej atrofie (SMA) alebo mu bola diagnostikovaná SMA.

Hlavným problémom takýchto ľudí je informačné vákuum, nedostatok kvalifikovaných lekárov.

Táto recenzia sa pokúsila zdôrazniť niektoré dôležité body. Sú tu zahrnuté iba hlavné problémy, je načrtnutý rozsah úloh na riešenie problému SMA. Napriek tomu, že toto zriedkavé ochorenie, celý svet sa snaží nájsť spôsob, ako sa vyliečiť, pretože každý ľudský život neoceniteľné a dôležité. V poslednej dobe sa objavila, síce malá, ale šanca na účinná terapia a čoskoro sa očakáva veľký prelom výskumných skupín v dosahovaní udržateľných výsledkov.

Spinálna svalová atrofia (SMA alebo SMA)- ochorenie neurónov predných rohov miechových, nachádzajúcich sa v mieche. SMA ovplyvňuje svaly zodpovedné za aktivity, ako je plazenie, chôdza, podpora hlavy, kontrola krku a kontrola prehĺtania. Postihnuté sú najmä proximálne svaly, alebo inak povedané svaly najbližšie k trupu, v tomto prípade najbližšie k chrbtici. Slabosť v nohách je vo všeobecnosti väčšia ako slabosť v rukách. Citlivosť je normálna, rovnako ako intelektuálna činnosť. V skutočnosti sa často pozoruje, že pacienti s SMA sú nezvyčajne bystrí a spoločenskí.

Venujme pozornosť rýchle fakty:

SMA (Spinal Muscular Atrophy) je jednou z najčastejších genetických porúch (napriek jej zriedkavému výskytu);
Spinálne svalové atrofie detstva sa dedia autozomálne recesívnym spôsobom.
Gén spinálnej svalovej atrofie je mapovaný na chromozóm 5 q11 .2 - 13.3;
kandidátsky gén vývojový SMA bol identifikovaný v roku 1995 a dostal označenie SMN (survival motor neuron);
Jedno zo 6 000 detí sa narodí so SMA;
50 percent diagnostikovaných detí sa nedožije veku dvoch rokov;
SMA môže ovplyvniť v akomkoľvek veku;
Jeden zo 40 ľudí je nositeľom génu, ktorý spôsobuje SMA;
Dieťa dvoch nosičov môže byť postihnuté s 25 % pravdepodobnosťou alebo pri jednom zo štyroch pôrodov. Obaja rodičia nesú jeden defektný gén, ale sú chránení prítomnosťou normálneho génu, čo je vo všeobecnosti dostatočné normálna funkcia organizmu. Na vznik génovej poruchy sú potrebné dve chybné kópie génu. Každé dieťa má 50-percentnú šancu, že bude nosičom ako obaja rodičia, a 25-percentnú šancu, že zdedí génovú poruchu;

Spinálnu svalovú atrofiu u detí prvýkrát opísal G. Werdnig v roku 1891. G. Werdnig predložil jasný popis patomorfologických zmien rôzne skupiny sval, periférne nervy a miechy, pričom sa zaznamenala symetrická atrofia buniek predných rohov miechy a predných koreňov. V roku 1892 J. Hoffmann zdôvodnil nosologickú nezávislosť choroby. Neskôr G. Werdnig a J. Hoffmann (1893) dokázali, že príčinou choroby je degenerácia buniek predných rohov miechy. V roku 1956 E. Kugelberg a L. Welander identifikovali nový nozologická forma spinálna svalová atrofia, ktorá sa vyznačovala viac neskorý začiatok a relatívne benígny priebeh v porovnaní s priebehom, ktorý opísali G. Werdnig a J. Hoffmann.

Hlavná klasifikácia prijatá na opis SMA.

Typ 1, alebo Werdnig-Hoffmannova choroba, je najnepriaznivejšia forma SMA.
Deti bývajú slabé a chýba im motorický vývoj, majú ťažkosti s dýchaním, saním a prehĺtaním. SMA typu 1 postihuje deti vo veku od narodenia do šiestich mesiacov.

Typ 2 o niečo menej nepriaznivé.
Pacienti môžu byť schopní sedieť bez podpory alebo dokonca stáť s podporou a zvyčajne netrpia jedením. Majú však zvýšené riziko komplikácií spôsobených infekciami. dýchacieho traktu. SMA typu 2 postihuje deti vo veku od 7 do 18 mesiacov.

Typ 3, tiež známa ako Kugelberg-Welanderova choroba, je najmenej smrteľnou formou detskej SMA.
Pacient je schopný stáť, ale má rozsiahlu slabosť a tendenciu skončiť na invalidnom vozíku. SMA typu 3 udrie po 18 mesiacoch, ale môže sa objaviť aj v dospelosti.

Typ 4 je dospelá forma ochorenia, pri ktorej sa symptómy začínajú objavovať po 35. roku života.
Symptómy zvyčajne začínajú v rukách, nohách a jazyku a šíria sa do iných oblastí tela.

Dospelý X-Linked Onset SMA, tiež známy ako Kennedyho syndróm alebo Bulbárna spinálna svalová atrofia, sa vyskytuje iba u dospelých. Pri tejto chorobe sú výrazne postihnuté tvárové svaly a svaly jazyka. Navyše títo ľudia majú často aj predĺženie hrudník známa ako gynekomastia. Ako všetky formy SMA, prognóza ochorenia je variabilná, ale vo všeobecnosti má tendenciu postupovať pomaly.

Čo sa deje v SMA a aký je spôsob riešenia problému?

Spinálna svalová atrofia je porucha, ktorá postihuje motorické neuróny.

SMA je spôsobená mutáciou v časti DNA nazývanej gén SMN1, ktorá normálne produkuje proteín SMN. V dôsledku génovej mutácie ľudia so SMA produkujú menej SMN proteínu, čo vedie k strate motorických neurónov. Vlastnosti SMA možno zlepšiť zvýšením hladiny proteínu SMN. Cieľom súčasných štúdií je zistiť, či nejaký liek môže zvýšiť hladiny SMN. Medzi vyspelé výskumné skupiny patria USA, Nemecko, Taliansko. Dosiahli sa sľubné výsledky a prebiehajú klinické skúšky.

Čo potrebuješ vedieť budúcich rodičov, ktorí chcú mať dieťa alebo už majú dieťa s diagnózou SMA? Opýtajte sa svojho ošetrujúceho lekára na možnosť vykonania molekulárnej genetickej analýzy na zistenie údajného prenášania defektného génu. Okrem toho je potrebná prenatálna diagnostika pre skoré dátumy tehotenstvo (zvyčajne do 14 týždňov). Pamätajte, že ste zodpovední za zdravie nenarodeného dieťaťa.

Na záver je potrebné poznamenať, že pacienti so SMA potrebujú špeciálne diétne jedlo podporná starostlivosť a mnoho ďalších opatrovateľských aktivít. Počet otázok narastá ako snehová guľa – zorientovať sa vo všetkých problémoch vám môže pomôcť len skúsený lekár.

S cieľom spojiť pacientov so spinálnou svalovou atrofiou (SMA) na Ukrajine sa začalo otvorenie Charitatívna nadácia rodičia detí so spinálnou atrofiou.

Genetické ochorenia prejavujúce sa svalovou atrofiou a spôsobené degeneratívnymi zmenami v miechových motorických neurónoch a motorických jadrách mozgového kmeňa. Bežným komplexom symptómov je symetrická ochabnutá paralýza so svalovou atrofiou a fascikuláciami na pozadí intaktnej senzorickej sféry. Spinálne amyotrofie sa diagnostikujú podľa rodinnej anamnézy, neurologického stavu, EFI nervovosvalový aparát, MRI chrbtice, analýza DNA a morfologická štúdia svalovej biopsie. Liečba je neúčinná. Prognóza závisí od formy spinálnej svalovej atrofie a veku jej vzniku.

Všeobecné informácie

Spinálne amyotrofie (spinálna svalová atrofia, SMA) sú dedičné ochorenia, ktorých základom je degenerácia motorických neurónov miechy a mozgového kmeňa. Popísané v koniec XIX storočí. Vďaka moderná genetika zistilo sa, že vznikajúce degeneratívne procesy motorických neurónov sú spôsobené mutáciami v génoch SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44 lokalizovaných na 5. chromozóme v lokuse 5q13. Napriek tomu, že spinálne amyotrofie sú determinované aberáciami jedného chromozomálneho lokusu, predstavujú skupinu heterogénnych nozológií, z ktorých niektoré sa prejavujú v detstvo zatiaľ čo iné sa prejavujú u dospelých.

Asi 85 % spinálnych svalových atrofií sú proximálne formy s výraznejšou slabosťou a atrofiou proximálnych svalových skupín končatín. Zdielať distálne formy predstavuje len 10 % SMA. Vo väčšine prípadov sa amyotrofie dedia autozomálne recesívnym spôsobom. Ich frekvencia je 1 prípad na 6-10 tisíc novorodencov. Dnes sú spinálne amyotrofie prakticky zaujímavé pre množstvo odborov: detskú a dospelú neurológiu, pediatriu a genetiku.

Klasifikácia spinálnych amyotrofií

Všeobecne sa uznáva, že spinálne svalové atrofie sa delia na detské a dospelé. Detské spinálne amyotrofie sú reprezentované amyotrofiou Werdnig-Hoffmann, juvenilná forma Kugelberg-Welander, chronická infantilná SMA, Vialetto-van Lareov syndróm (bulbosspinálna forma s hluchotou), Fazio-Londeov syndróm. Dospelé SMA zahŕňajú Kennedyho bulbospinálnu amyotrofiu, skapuloperoneálnu, tvárovo-ramennú a okulofaryngeálnu formu, distálnu MCA a monomelickú MCA. Detské spinálne amyotrofie sa delia na skoré (debutujúce v prvých mesiacoch života), neskoršie a juvenilné. Dospelé formy SMA sa prejavujú vo veku 16 až 60 rokov a sú charakterizované benígnejším klinickým priebehom.

Existujú tiež izolované a kombinované spinálne amyotrofie. Izolované SMA sa vyznačujú prevahou postihnutia motorických neurónov chrbtice, ktoré je v mnohých prípadoch jediným prejavom ochorenia. Kombinované spinálne amyotrofie sú zriedkavé klinické formy pri ktorých je komplex symptómov amyotrofie kombinovaný s inou neurologickou alebo somatickou patológiou. Boli opísané kombinácie SMA s vrodenými srdcovými chybami, hluchotou, oligofréniou, pontocerebelárnou hypopláziou a vrodenými zlomeninami.

Príznaky spinálnej amyotrofie

Pre spinálne svalové atrofie je typický komplex symptómov symetrickej ochabnutej periférnej paralýzy: slabosť, atrofia a hypotónia svalových skupín tých istých končatín (často najskôr oboch nôh a potom rúk) a trupu. Pyramídové poruchy nie sú typické, ale môžu sa ďalej rozvíjať neskoré štádiá. Nedochádza k poruchám zmyslového vnímania, funkcia panvových orgánov je zachovaná. Pozornosť priťahuje výraznejšie poškodenie proximálnych (pri proximálnom SMA) alebo distálnych (pri distálnom SMA) svalových skupín. Typická je prítomnosť fascikulárnych zášklbov a fibrilácií.

Werdnig-Hoffmannova choroba sa vyskytuje v 3 klinických variantoch. Vrodený variant debutuje v prvých 6 mesiacoch. života a je najzhubnejší. Jeho príznaky sa môžu prejaviť už v prenatálnom období miernym pohybom plodu. Deti od narodenia majú svalovú hypotóniu, nie sú schopné prevrátiť sa a držať hlavu, pri neskoršom debute nevedia sedieť. Postoj žaby je patognomický – dieťa leží s rozkročenými končatinami a pokrčenými v kolenách a lakťoch. Amyotrofie majú vzostupný charakter - najprv sa vyskytujú v nohách, potom sú zapojené ruky, neskôr - dýchacie svaly, svaly hltanu a hrtana. Sprevádzané mentálnou retardáciou. Do 1,5 roka smrť. Včasná spinálna amyotrofia sa prejavuje až 1,5 roka, často po infekčná choroba. Dieťa stráca motorické schopnosti, nemôže stáť a dokonca ani sedieť. Periférna paréza je kombinovaná s kontraktúrami. Po zapojení dýchacích svalov sa rozvinie respiračné zlyhanie a kongestívna pneumónia. Smrť zvyčajne nastáva pred dosiahnutím veku 5 rokov. Neskorý variant debutuje po 1,5 roku, vyznačuje sa zachovaním motorických schopností do 10 rokov. Smrteľný výsledok nastáva o 15-18 rokov.

Juvenilná spinálna Kugelberg-Welanderova amyotrofia charakterizovaný debutom v období od 2 do 15 rokov. Začína sa poškodením proximálnych svalov nôh a panvového pletenca, potom zachytí ramenný pletenec. Asi štvrtina pacientov má pseudohypertrofiu, vďaka čomu je klinika podobná prejavom Beckerovej svalovej dystrofie. Z hľadiska diagnostiky veľký význam má svalové fascikulácie a EMG údaje. Priebeh Kugelbergovej-Welanderovej amyotrofie je benígny bez kostných deformácií, pacienti zostávajú niekoľko rokov schopní sebaobsluhy.

Kennedyho bulbospinálna amyotrofia dedičná recesívne spojená s chromozómom X, prejavuje sa až u mužov po 30. roku života. Typicky pomalý, relatívne benígny priebeh. Debutuje s amyotrofiou proximálnych svalov nôh. Bulbárne poruchy sa objavujú po 10-20 rokoch a v dôsledku pomalej progresie nespôsobujú porušenie vitálnych funkcií. Môže dôjsť k chveniu hlavy a rúk. Patognomickým príznakom sú fascikulárne zášklby v periorálnych svaloch. Často sa zaznamenáva endokrinná patológia: atrofia semenníkov, zníženie libida, gynekomastia, diabetes mellitus.

Distálna SMA Duchenne-Arana môže mať recesívny aj dominantný typ dedičnosti. Debut sa vyskytuje častejšie vo veku 20 rokov, ale môže sa vyskytnúť kedykoľvek až do 50 rokov. Amyotrofie začínajú v rukách a vedú k vytvoreniu "pazúrovej ruky", potom pokrývajú predlaktie a rameno, v súvislosti s ktorými ruka nadobúda podobu "kostrovej ruky". Parézy svalov nôh, stehien a trupu sa pripájajú oveľa neskôr. Popísané sú prípady manifestácie ochorenia monoparézou (lézia jednej ruky). Prognóza je priaznivá, s výnimkou prípadov, keď sa tento typ SMA kombinuje s torznou dystóniou a parkinsonizmom.

Scapulo-peroneal SMA z Vulpiany sa prejavuje v období od 20 do 40 rokov amyotrofiami ramenného pletenca. Typické sú „pterygoidné lopatky“. Potom sa pripojí lézia skupiny peroneálnych svalov (extenzory chodidla a dolnej časti nohy). V niektorých prípadoch sú najskôr postihnuté peroneálne svaly a potom ramenný pletenec. Vulpianova spinálna amyotrofia sa vyznačuje pomalým priebehom so zachovaním schopnosti pohybu 30-40 rokov po debute.

Diagnóza spinálnej amyotrofie

V neurologickom stave pacientov sa zisťuje ochabnutá para- alebo tetraparéza a svalová atrofia s prevládajúcou léziou proximálnych alebo distálnych svalov, poklesom resp. úplný prolapsšľachové reflexy, senzorická sféra nie je porušená. Dá sa zistiť bulbárne poruchy poškodenie dýchacích svalov. Na určenie povahy neuromuskulárneho ochorenia sa vykonáva EFI nervovosvalového aparátu. EMG fixuje „palisádový rytmus“ typický pre poškodenie predných rohov miechy, ENG vykazuje pokles počtu motorických jednotiek a pokles M-reakcie.

Spinálne amyotrofie nie sú vždy sprevádzané zmenami na MRI chrbtice, hoci v niektorých prípadoch sú na tomogramoch viditeľné atrofické zmeny v predných rohoch. Biochemická analýza krvi pri stanovení CPK, ALT a LDH neodhalí výrazné zvýšenie hladiny týchto enzýmov, čo umožňuje odlíšiť SMA od progresívnych svalové dystrofie. S cieľom objasniť diagnózu "spinálnej amyotrofie" sa vykonáva svalová biopsia. Štúdium bioptických vzoriek diagnostikuje „zväzkovú atrofiu“ myofibríl – striedanie hypertrofovaných vlákien so zhlukmi malých atrofovaných vlákien. Konečné overenie diagnózy je možné pomocou genetiky a DNA diagnostiky Spinálna amyotrofia je indikáciou na hospitalizáciu s. primárna diagnóza, zhoršenie stavu pacienta s výskytom respiračných porúch, potreba druhého liečebného cyklu (2 krát ročne). Doteraz neexistuje účinná liečba SMA. Terapia je zameraná na stimuláciu vedenia nervových vzruchov, zlepšenie periférnej cirkulácie a udržiavanie energetický metabolizmus v svalovom tkanive. Aplikujte anticholinesterázové liečivá (sanguinarín, ambenóniumchlorid, neostigmín); prostriedky zlepšujúce energetický metabolizmus (koenzým Q10, L-karnitín); vitamíny gr. AT; lieky, ktoré simulujú prácu centrálneho nervového systému (piracetam, kyselina gama-aminomaslová).

V USA a Európe neurológovia používajú riluzol, liek na liečbu ALS, ale má veľa vedľajšie účinky a nízka účinnosť. Spolu s kurzami medikamentózna liečba pacientom sa odporúča masáž a fyzioterapia. Vznik kĺbových kontraktúr a deformít skeletu je indikáciou pre konzultáciu s ortopédom s rozhodnutím o použití špeciálnych adaptačných ortopedických štruktúr.

Prognóza úplne závisí od klinický variant SMA a vek jeho prejavu. Detské spinálne amyotrofie majú najnepriaznivejšiu prognózu, na začiatku v dojčenskom veku často vedú k smrteľný výsledok počas prvých 2 rokov života dieťaťa. Spinálne amyotrofie v dospelom veku sa vyznačujú schopnosťou pacientov samostatne sa obsluhovať po mnoho rokov as pomalou progresiou majú priaznivú prognózu nielen pre život, ale aj pre pracovnú kapacitu pacientov (pri vytváraní optimálnych pracovných podmienok pre oni).