Zdá sa, že to najhoršie je za nami. Vaše dieťatko sa bezpečne narodí, leží pred vami, také maličké a bezbranné. Najobľúbenejší, najočakávanejší malý muž! A zrazu, .. berú mu krv z päty, robia nejaké testy novorodencom v pôrodnici, očkovanie ... Stalo sa niečo? Deje sa niečo s bábätkom? Čo sa deje?..

Mama najprv necíti nič iné ako úľavu a univerzálnu radosť. Ale uplynie dosť času a začínajú sa objavovať prvé pochybnosti, v hlave sa mi roja znepokojujúce otázky - úplne prirodzená starosť o vlastné dieťa.

Zrazu sa ukazuje, že napriek množstvu prečítanej literatúry, hromadám kníh a časopisov o tehotenstve a pôrode naozaj nič neviete. Kde berú vaše dieťa? Za čo? Čo je to za krv z päty? Prečo všetky tieto krvné testy u novorodencov? Čo urobia lekári s vaším dieťaťom? Predtým sa matky zriedka pýtali na takéto otázky a slepo dôverovali lekárom. Ale dnes sa vzácna mamička netrápi a chce vedieť, aké vyšetrenia sa robia novorodencovi v pôrodnici, aké zákroky robia. A čo je najdôležitejšie, prečo to robia, prečo je to potrebné?

Aké testy sa robia novorodencom v nemocnici?

Sú zákroky, ktorými musí v pôrodniciach prejsť každý novorodenec, nevynímajúc. Medzi ne patrí napríklad krv z päty novorodenca. Takýto odber krvi z päty bábätka vôbec neznamená, že sa niečo pokazilo a je dôvod na obavy – ide o štandardný postup. Človek sa čuduje, že napichovať také dieťa ihlami, prečo sa takéto testy robia novorodencom? Odpoveď je jednoduchá a hlavne opodstatnená: je to krv z päty v pôrodnici, ktorá vám umožní analyzovať a určiť, či má dieťa také zriedkavé, ale veľmi nebezpečné ochorenia, ako je hypotyreóza a fenylketonúria. A to je veľmi dôležité, pretože včasnou diagnózou a rýchlou liečbou týchto chorôb sa môžete vyhnúť vážnym následkom pre zdravie drobkov a zabrániť rozvoju týchto chorôb.

Takéto rozbory u novorodencov v pôrodnici sa následne spracúvajú v špeciálnych laboratóriách. Ich výsledky by ste nemali očakávať s obavami, napríklad analýzu fenylalanínu, načasovanie takéhoto krvného testu z päty novorodenca je asi mesiac. Vo všeobecnosti bude výsledok známy do mesiaca a ak sa zistí choroba, pracovníci laboratória alebo kliniky budú priamo kontaktovať rodičov drobkov.

Skríningy – prvé krvné testy u novorodencov

Hypotyreóza a fenylketonúria sú ťažké vrodené ochorenia, preto sa bez výnimky všetkým novorodencom robia krvné testy u novorodencov na prítomnosť týchto chorôb. Takáto povinná štúdia sa nazýva skríning. Jeho zdravie bude priamo závisieť od diagnózy v prvých týždňoch života dieťaťa, ako aj od načasovania, v ktorom sa liečba začne. Navyše nielen fyzické zdravie, ale aj duševný a duševný vývoj detí počas celého ich ďalšieho života.

Keďže príznaky hypotyreózy a fenylketonúrie pri narodení dieťaťa nie sú vždy vyjadrené, je potrebné v pôrodnici odobrať krv z päty (v zásade nemá zmysel pre takýchto drobcov pichať prsty). Včasne diagnostikovaná fenylketonúria a hypotyreóza sa dajú na rozdiel od mnohých iných vrodených ochorení úspešne liečiť.

Na tento účel sa v krvi stanovuje hormón stimulujúci štítnu žľazu (TSH) - jeho množstvo prudko stúpa v prítomnosti vrodenej hypotyreózy. Robia aj rozbor na fenylalanín, ktorý sa vo veľkom množstve nachádza v krvi s fenylketonúriou. Zvyčajne sa na 3-5 deň života donoseného dieťaťa a na 7-14 deň života u predčasne narodeného dieťaťa odoberie niekoľko kvapiek krvi z päty novorodenca. Po nanesení týchto kvapiek na špeciálny čistý papier sú následne odoslané do regionálneho skríningového laboratória. Skutočnosť, že dieťa malo skríningové vyšetrenie, musí lekár poznačiť do výmenného lístka.

Ak sa získa negatívny výsledok testu, informácia sa neoznamuje ani rodičom, ani klinike. Po prijatí pozitívneho výsledku sa to ihneď telefonicky nahlási na kliniku, kde bábätko pozorujú. V tejto súvislosti je dôležité, aby ste správne a jasne uviedli adresu, kde sa dieťatko bude nachádzať po prepustení z nemocnice. Rodičia musia pochopiť, že ak sa dieťa narodí mimo pôrodnice (doma alebo v bežnej nemocnici), znamená to, že nikto nevykonal skríningový test na vrodené choroby, takže sami musia kontaktovať kliniku alebo genetickú poradňu . Určite to urobte!

Prvé očkovanie novorodencov v pôrodnici

Tým sa ale injekcie nekončia ... Tiež už v pôrodnici začínajú dávať prvé očkovania novorodencom. Očkovanie novorodencov v pôrodnici sa robí, samozrejme, s povolením rodičky. Sú potrebné, mám s nimi súhlasiť? Je o tom veľa polemík a na oboch stranách veľmi odôvodnené. Samozrejme, presvedčíte sa, že prvé očkovania novorodencov v pôrodnici sú veľmi dôležité pre následné zdravie bábätka vzhľadom na závažnosť ochorení, voči ktorým si musia vyvinúť imunitu. Či súhlasíte s argumentmi lekárov alebo nie, je len na vás.

V pôrodnici sa prvé dve očkovania aplikujú novorodencom naraz. Predovšetkým dávajú novorodencom BCG protituberkulózne očkovanie a vakcínu proti hepatitíde B. BCG očkovanie novorodencov sa robí v ohrádke tesne nad lakťom. Od hepatitídy B sú celkom tri prvé očkovania pre novorodencov: prvé sa robí v prvých dňoch života dieťatka ešte v nemocnici, zvyšné dve - po prepustení domov, druhé - vo veku troch mesiacov , tretí - šesť mesiacov po narodení.

Spravidla nemá zmysel báť sa očkovania: komplikácie sú zriedkavé. Pokiaľ znak na ruke po BCG očkovaní novorodencov nie je malá škvrna, ktorá sa môže neskôr zmeniť, sčervenať. Ale to je normálne, pretože telo dieťaťa reaguje na vakcínu.

Musíte pochopiť, že lekár neočkuje novorodencov v nemocnici, ak dieťa na ne nie je zo zdravotných dôvodov pripravené. Toto rozhodnutie pre každé konkrétne dieťa sa robí individuálne. Ak je dieťa stále príliš slabé, neskôr dostane všetky povinné očkovania.

Povinný albucid

Povinným postupom v pôrodnici je instilácia albucidu do očí dieťaťa. Niektoré mamičky môže v tomto prípade vystrašiť možná alergická reakcia bábätka – začervenanie viečok bábätka v prvých hodinách po zákroku. Takáto reakcia však prechádza bez stopy a zároveň, mimochodom, pomáha identifikovať tendenciu dieťaťa k alergiám. S veľkou opatrnosťou bude musieť takéto dieťa zavádzať doplnkové potraviny, nové druhy produktov a používať neznáme lieky. Preto je lepšie okamžite zistiť prítomnosť alergií.

V zásade môže mamička požiadať, aby dieťa nepochovala albucidom. Ak sa však tento postup neurobí, u novorodenca sa môže vyvinúť konjunktivitída. Faktom je, že dieťa prechádzajúce pôrodnými cestami matky sa dostalo do kontaktu s mikroflórou matky. A takýto kontakt nie vždy prechádza bez stopy, mikroflóra matky môže nepriaznivo ovplyvniť dieťa. Aby bábätko neochorelo na zápal spojiviek, stačí, že mamička má v minulosti stopy po neliečenej infekcii alebo všadeprítomný soor, ktorého sa v tehotenstve takmer nedá zbaviť.

Preto sa vo všetkých pôrodniciach dodržiavajú odporúčania SES a albucid sa vštepuje do očí všetkým novorodencom, a to dvakrát, v intervaloch niekoľkých hodín. Dievčatá navyše liečia pohlavné orgány dieťaťa rovnakým liekom. Toto sa robí trikrát, tiež v niekoľkohodinových intervaloch.

Prečo dieťa potrebuje sladké lieky?

Existujú aj ďalšie postupy, ktoré sú priradené každému novonarodenému dieťaťu individuálne. Napríklad, dieťa môže dostať trochu vody s glukózou (teda s cukrom). Načo to je? Faktom je, že u niektorých detí po narodení hladina glukózy v krvi výrazne klesá, a to je plné. Táto riziková skupina zahŕňa predovšetkým deti, ktorých matky trpia nejakým druhom endokrinologických porúch, diabetes mellitus.

Ale ak je možné od prvého dňa zaviesť dojčenie dieťaťa na jeho žiadosť, potom nebude musieť piť sladkú vodu: bude môcť prijímať všetko potrebné pre svoje telo s materským mliekom.

Prečo sa vitamín K podáva deťom?

Pomerne často sa novorodencom predpisuje injekcia vitamínu K, inak Vikasol. Lekári dávali tento vitamín častejšie, pre istotu ho predpisovali takmer každému. Dnes sa väčšina pôrodníc snaží injekcie navyše nedávať. Preto sa teraz vitamín K dostáva výlučne k deťom, ktoré ho naozaj potrebujú. Do kategórie bábätiek, ktoré to potrebujú, patria deti, ktoré počas tehotenstva alebo pôrodu zažili kyslíkový hlad alebo hypoxiu, ako aj deti, ktoré sa narodili predčasne a s nízkou pôrodnou hmotnosťou. Ak chcete zistiť, či dieťa potrebuje túto vitamínovú injekciu, lekári robia nasledovné:

• 1. pozorne si preštudujte históriu tehotenstva (históriu jeho priebehu);
• 2. vyšetrovať novorodenca so špeciálnou predilekciou;
• 3. zhodnotiť, aký ťažký bol pôrod.

Pravdupovediac, je lepšie dať dieťaťu dávku vitamínu K ako záchrannú sieť. Zriedkavo, ale stále sa stáva, že na tretí deň života dieťaťa má nedostatok tohto vitamínu za následok veľmi vážne následky: hemoragické ochorenie spojené s krvácaním, vrátane vnútorného krvácania.

Aké vyšetrenia sa robia novorodencovi v pôrodnici? Novorodenecká žltačka

Niekedy musíte odobrať krvné testy novorodencom z prsta alebo dokonca zo žily. Je to spôsobené novorodeneckou žltačkou. Špecialisti týmto spôsobom s veľkou presnosťou určujú, akú formu ochorenia má dieťa. Normálna, teda fyziologická žltačka, je celkom bežný jav, vo všeobecnosti dieťa neohrozuje. Vzniká prechodným zvýšením hladiny bilirubínu v organizme a do 10. – 14. dňa života sama vymizne. Jediná vec, ktorá je v tomto prípade potrebná na liečbu, je časté dojčenie a pitie väčšieho množstva vody, aby sa „extra“ bilirubín z tela dieťatka rýchlejšie dostával prirodzenejšie a, samozrejme, viac chodiť s dieťaťom v čerstvom vzduch, najmä za jasného počasia (ultrafialové svetlo premieňa bilirubín na odstránenie z tela).

Stáva sa však, že udalosti naberú nebezpečný spád, napríklad hemolytická choroba novorodenca sa rozvinie v prípade Rhesusovho konfliktu medzi krvou dieťaťa a jeho matky. Vo všeobecnosti platí, že ešte pred objavením sa akýchkoľvek príznakov žltačky, pre každý prípad, všetky deti, ktoré sa narodili matkám s negatívnym Rh krvným faktorom, odoberajú krv z pupočnej šnúry na rozbor pri narodení.

Ak je žltačka u novorodenca výrazná a spôsobuje medzi lekármi vážne obavy, potom sa u novorodencov musia urobiť krvné testy zo žily. Takáto analýza u novorodencov v pôrodnici vám umožňuje určiť obsah a formu bilirubínu a pochopiť, aká nebezpečná je súčasná situácia v skutočnosti.

Prečo sú potrebné ďalšie testy na hypotyreózu a fenylketonúriu a kedy by sa mali robiť?

Na začiatok poďme zistiť, aké vrodené choroby a prečo sú hrozné.

• vrodená hypotyreóza

Pri tejto chorobe majú deti nedostatočnú funkciu štítnej žľazy. A hormóny štítnej žľazy, ako viete, sú absolútne nevyhnutné pre úplný vývoj centrálneho nervového systému u dieťaťa a táto potreba pretrváva aj v období vnútromaternicového vývoja a potom v prvých rokoch života dieťaťa. Pri nedostatku týchto hormónov je narušený proces dozrievania mozgu dieťaťa a následne môže vyústiť do mentálnej retardácie a neurologických porúch.

Keďže skríningový test, analýza u novorodencov v pôrodnici je orientačnou analýzou, potom po získaní informácií o pozitívnych výsledkoch testu pediater predpíše hlbšie vyšetrenie dieťaťa s podozrením na hypotyreózu, najmä: konzultáciu s endokrinológom, ďalšie štúdie absolútne všetkých hormónov štítnej žľazy , röntgenové vyšetrenie štítnej žľazy, ultrazvuk štítnej žľazy.

Včasná diagnostika ochorenia je nesmierne dôležitá, pretože od začiatku liečby ochorenia ešte pred 4. – 6. týždňom bábätka ďalej zabezpečuje plnohodnotný duševný a fyzický vývoj väčšiny detí. Okrem včasného vymenovania liečby (lieky s hormónmi štítnej žľazy) je veľmi dôležité, aby dieťa s hypotyreózou bolo kŕmené materským mliekom od prvých dní svojho života. Materské mlieko totiž obsahuje materské hormóny štítnej žľazy v množstve, ktoré dokáže bábätku zabezpečiť minimálnu dennú potrebu jeho organizmu na ne.

• Vrodená fenylketonúria

Fenylketonúria vedie k rozvoju ťažkej mentálnej retardácie u dieťaťa. Ide o dedičnú, vrodenú metabolickú poruchu v organizme. Jeho príčinou je nedostatok enzýmu (fenylalanínhydroxylázy), ktorý je potrebný pre normálny metabolizmus aminokyselín v tele – bielkovín, z ktorých sa telo skladá. Ak tento enzým chýba, aminokyselina fenylalanín sa nepremieňa na inú esenciálnu aminokyselinu, tyrozín. Výsledkom je prudké zvýšenie koncentrácie fenylalanínu v krvi, ktorý má toxický účinok na centrálny nervový systém dieťaťa. Choroba sa prejavuje postupne: činnosť centrálneho nervového systému, menovite mozgu, je narušená, čo vedie k oneskoreniu duševného vývoja dieťaťa. Preto je potrebné testovať fenylalanín u novorodencov v nemocnici.

Ak je u bábätka podozrenie na fenylketonúriu, po prepustení z nemocnice sa robia ďalšie špeciálne testy na fenylalanín, ktoré zahŕňajú presnejšie metódy detekcie a stanovenia množstva tejto aminokyseliny (aminokyselina sa hromadí v tele bábätiek vo veľkom množstvá) a jeho deriváty. Na tento účel sa vykonáva výskum, pri ktorom sa robia krvné testy u novorodencov a testy moču.

Dátum vydania sa blíži...

Tak či onak, život bábätka narodeného v pôrodnici je pretkaný všemožnými testami a vyšetreniami. A to je dobré, pretože mnohé choroby sa dajú ľahšie zastaviť v prvých dňoch, ako ich následne liečiť, čo ohrozuje zdravý vývoj drobkov.

Treba povedať, že činnosť lekárov a sestier sa v žiadnom prípade neobmedzuje len na medicínske úkony. Opatrovateľky a sestry občas poskytnú cenné rady, povedia a ukážu neskúsenej, trochu zmätenej matke, ako sa správne starať o bábätko. Treba sa snažiť využiť túto príležitosť na maximum, pozorne počúvať, pýtať sa, pozorovať a absorbovať všetku múdrosť starostlivosti o bábätko, kým ste ešte v relatívnom pokoji, nezaťažení množstvom domácich prác. Kľudne sa ešte raz na niečo spýtajte, aj keď personál nie je veľmi spoločenský - využite čas v pôrodnici dobre.

Ihneď po narodení nemusí mať dieťa klinické príznaky genetického ochorenia. S vekom sa však klinické príznaky môžu zvyšovať, čo vedie ku kritickej situácii, vážnemu ochoreniu a dokonca k smrti.

Pre včasnú detekciu, včasnú liečbu, prevenciu zdravotného postihnutia a rozvoj závažných klinických následkov, ako aj zníženie detskej úmrtnosti na dedičné choroby sa vykonáva novorodenecký skríning.

Novorodenecký skríning- ide o hromadné vyšetrenie novorodencov na dedičné ochorenia (adrenogenitálny syndróm, galaktozémia, vrodená hypotyreóza, cystická fibróza, fenylketonúria).

Kedy sa robí novorodenecký skríning?

Novorodenecký skríning sa vykonáva pre:

• 4 dni života u donoseného dieťaťa;
• 7 dní života predčasne narodeného dieťaťa.

Kde sa robí novorodenecký skríning?

Odber krvi sa vykonáva v nemocnici. Zároveň neonatológ do výpisu uvedie označenie „Novorodenecký skríning vykonaný“.

Ak sa skríning z nejakého dôvodu nevykonal, vykoná sa na klinike v mieste bydliska.

Ako prebieha novorodenecký skríning?

Vzorka krvi sa odoberá z päty novorodenca 3 hodiny po kŕmení.

Odber krvi sa vykonáva na špeciálnych testovacích formách filtračného papiera z päty novorodenca.

Pred odberom krvi je potrebné pätu novorodenca umyť, utrieť sterilnou handričkou navlhčenou 70-stupňovým alkoholom a následne navlhčiť suchou sterilnou handričkou. Punkcia päty novorodenca sa vykonáva jednorazovým vertikutátorom, prvá kvapka krvi sa odstráni sterilným suchým tampónom.

Na nahromadenie druhej kvapky krvi sa na pätu novorodenca aplikuje jemný tlak. Testovacia forma sa priloží kolmo a úplne a skrz naskrz sa nasiakne krvou v súlade s rozmermi kruhu vyznačenými na testovacom formulári. Vzhľad krvných škvŕn by mal byť rovnaký na oboch stranách testovacieho formulára.

Štúdium vzoriek krvi sa uskutočňuje na oddelení lekárskej genetiky (Centrum pre novorodenecký skríning v Moskve).

Od roku 2006 sa v Rusku na základe nariadenia Ministerstva zdravotníctva a sociálneho rozvoja Ruska z 22. marca 2006 č. 185 „O hromadnom skríningu novorodencov na dedičné choroby“ vykonáva novorodenecký skríning piatich dedičných chorôb:

1. vrodená hypotyreóza.

1. fenylketonúria.
2. Cystická fibróza.
3. galaktozémia.
4. Andrenogenitálny syndróm.

vrodená hypotyreóza- ochorenie, pri ktorom sa prejavuje nedostatočnosť štítnej žľazy, teda nedochádza k rozvoju fyzického a psychického stavu dieťaťa. Včasná hormonálna liečba zabráni ochoreniu a povedie k plnému rozvoju a zotaveniu dieťaťa. Dávka hormónu sa vyberá individuálne.

Fenylketonuri? i- zriedkavé dedičné ochorenie zo skupiny fermentopatií spojené s poruchou metabolizmu aminokyselín, hlavne fenylalanínu. Choroba je spojená so závažnými duševnými a neurologickými poruchami. Ak sa zistí ochorenie, lekár predpíše dlhodobú diétu na zotavenie a normálny vývoj mladého organizmu. Diéta sa vyberá individuálne.

cystická fibróza(iný názov je cystická fibróza) je bežné genetické ochorenie, ktoré sa len zdedí. Jeho špecifikom je tvorba viskózneho hlienu v celom tele, v dôsledku čoho je v prvom rade narušená činnosť orgánov pokrytých sliznicou: tráviaceho systému, pľúc a iných životne dôležitých orgánov. Najčastejšie sa choroba prejavuje v dojčenskom veku a vyžaduje si dobre koordinovanú interakciu medzi rodinou a odbornými lekármi, aby sa dieťaťu poskytla včasná, a teda účinná liečba.

galaktozémia- príčina, ktorá vzniká pri kŕmení mliekom alebo mliečnymi výrobkami, pričom sú postihnuté vnútorné orgány (nervový systém, pečeň). Dodržiavanie pokynov lekára, liečba a bezmliečna diéta pomôžu vyhnúť sa následkom.

Adrenogenitálny syndróm- zvýšená produkcia androgénnych hormónov nadobličkami. Ak sa nelieči, potom sa reprodukčný systém u detí rýchlo rozvíja a celkový rast sa v budúcnosti zastaví - osoba je neplodná. Použitie potrebných hormonálnych liekov obnovuje vývoj a odstraňuje príznaky prejavu ochorenia.

V roku 2015 nariadením Ministerstva zdravotníctva mesta Moskvy zo dňa 12. marca 2015 č. 183 „O zlepšení činnosti lekárskych organizácií systému štátnej zdravotnej starostlivosti mesta Moskva pri vykonávaní hromadného vyšetrenia novorodencov na dedičnosť chorôb (novorodenecký skríning)“, bolo zriadené lekárske genetické oddelenie (Moskva Centrum pre novorodenecký skríning).

Oddelenie lekárskej genetiky (Centrum pre novorodenecký skríning v Moskve) sa nachádza na základni Morozovovej detskej klinickej nemocnice

Oddelenie vykonáva:

• vykonávanie štúdie vzoriek krvi;
• opakované odbery krvi na potvrdzujúcu diagnostiku;
• hospitalizácia novorodencov s podozrením na adrenogenitálny syndróm, galaktozémiu, vrodenú hypotyreózu, fenylketonúriu, cystickú fibrózu (pred alebo po získaní výsledkov skríningu) na špecializovanom oddelení;
• dynamické (dispenzárne pozorovanie) ambulantne;
• konzultácie s lekárskymi špecialistami;
• predpisovanie liekov a špecializovaných produktov liečebnej výživy.

Ako získať stretnutie na oddelení lekárskej genetiky (Centrum pre novorodenecký skríning v Moskve)?

Centrum sa nachádza na základe Štátnej rozpočtovej inštitúcie zdravotníctva "Morozovská detská klinická nemocnica DZM" na adrese: Moskva, ul. Mytnaja, 24.
Registrácia na prijatie sa vykonáva zavolaním na recepciu:
8-495-695-01-71
8-495-959-87-74
Na vystavenie zdravotnej karty pacienta, ktorému sa poskytuje ambulantná zdravotná starostlivosť (formulár 025 / y), musí pacient predložiť:

• odporúčanie od lekárskej organizácie (formulár 057 / y-04);
• výpis zo zdravotnej karty ambulantného, ​​stacionára (formulár 027 / y);
• povinné zdravotné poistenie (ďalej len povinné zdravotné poistenie);
• rodný list alebo pas občana Ruskej federácie;
• poistné číslo individuálneho osobného účtu (ďalej len SNILS).

Pre pacientov registrovaných v ambulancii: jedenkrát ročne sa poskytuje odporúčanie od lekárskej organizácie (formulár 057 / y-04) a výpis zo zdravotnej karty ambulantného pacienta, hospitalizovaného pacienta (formulár 027 / y).

Čas čítania: 5 minút

Metóda diagnostiky genetických ochorení, ktorá sa v pôrodniciach používa na zisťovanie dedičných patológií u dojčaťa, sa nazýva novorodenecký skríning. Odber vzoriek je zameraný na včasné odhalenie závažných ochorení a stavov, čo napomáha naštartovať ich včasnú adekvátnu liečbu a vyhnúť sa závažným negatívnym komplikáciám, predchádzať invalidite.

Aké testy sa odoberajú novorodencom v nemocnici

Skríning sa vykonáva v prvom mesiaci života novorodenca. Analýzy sú zamerané na identifikáciu závažných genetických patológií, skúmanie stavu vnútorných orgánov a systémov. Komplex vykonávaných postupov zahŕňa:

• audiologická analýza (test sluchu);
• ultrazvukové vyšetrenie vnútorných orgánov a systémov;
• vizuálne vyšetrenie novorodenca chirurgom, ortopédom, neurológom a oftalmológom;
• novorodenecký skríning (krvný test).

Čo je to novorodenecký skríning

Novorodenecký skríning u novorodencov sa vykonáva s cieľom identifikovať závažné dedičné ochorenia, ktoré sa v počiatočných štádiách vyskytujú bez závažných symptómov. Včasné odhalenie problému pomáha začať liečbu včas a vyhnúť sa závažným komplikáciám. Spočiatku bola analýza zameraná na identifikáciu vrodených abnormalít, ktoré by mohli viesť k mentálnej retardácii. Teraz je predmetom štúdie päť najčastejších dedičných patológií, pomáha identifikovať príznaky galaktozémie u pacientov s cystickou fibrózou.

Prečo odoberať krv z päty novorodenca

Novorodenecký skríning, nazývaný novorodenecký skríning, zahŕňa odber krvi z päty dieťaťa. Táto analýza je zameraná na identifikáciu nasledujúcich závažných ochorení:

1. Vrodená hypotyreóza (zhoršená tvorba hormónov štítnej žľazy).
2. Fenylketonúria (genetická metabolická porucha, ktorá vedie k poruchám mozgu a závažným neuralgickým poruchám).
3. Cystická fibróza (poruchy tráviaceho a dýchacieho systému).
4. Adrenogenitálny syndróm (porušenie produkcie androgénnych hormónov, čo vedie k aktívnemu sexuálnemu vývoju, následne ohrozuje neplodnosť).
5. Galaktozémia (neznášanlivosť mliečnych bielkovín spôsobená nedostatkom esenciálnych pečeňových enzýmov, čo spôsobuje žltačku).

Načasovanie novorodeneckého skríningu

Skríning sa vykonáva ihneď po narodení alebo počas prvého mesiaca života novorodenca. Ak pôrod prebehol bez komplikácií, na štvrtý deň života dieťaťa sa vykoná súbor postupov na identifikáciu genetických chorôb. Predčasne narodené deti sa vyšetrujú na siedmy deň života. V prípadoch, keď boli matka a dieťa prepustené z pôrodnice skôr, ako sú uvedené dátumy, sa na klinike alebo doma vykonáva povinné vyšetrenie zamerané na včasnú diagnostiku dedičných patológií.

Ako prebieha prieskum

Vo väčšine prípadov pri vykonávaní novorodeneckého vyšetrenia v pôrodnici nie je rodiaca žena informovaná o testoch odobratých dieťaťu. S pozitívnym výsledkom je novorodenec odoslaný na opätovný skríning, po ktorom v prípade potvrdenia diagnózy rodičia absolvujú konzultáciu s genetikom. Pojednáva o preventívnych opatreniach, ktoré zabránia rozvoju patológie, ako aj v prípade potreby je predpísaná vhodná liečba.

Novorodenecký skríning

Analýza na genetiku u novorodencov sa vykonáva vyšetrením krvi dieťaťa odobratej z päty dieťaťa. Rozbor sa robí nalačno, preto sa dieťa pred skríningom tri hodiny nekŕmi. Postup prebieha podľa nasledujúceho algoritmu:

• pomocou mikropunkcie v päte sa novorodencovi odoberie niekoľko kvapiek periférnej krvi;
• výsledný testovací materiál sa aplikuje na špeciálnu formu s piatimi sekciami;
• obálka s výsledkami sa posiela do genetického laboratória.

Ako prebieha audiologický skríning novorodencov?

Pri podozrení na poruchu sluchu je dieťa v prvom mesiaci života odoslané na špeciálne audiologické vyšetrenie. Nie všetky pôrodnice a nemocnice sú vybavené zariadením potrebným na jeho realizáciu, preto sa takáto analýza zvyčajne predpisuje v prvom roku života, keď sa zistia vážne problémy s rečou alebo psychickým vývojom.

Analýza sa vykonáva pomocou špeciálnej elektroakustickej sondy s pripojeným ultracitlivým mikrofónom, ktorá sa vkladá do zvukovodu dieťaťa. Kontroluje sa reakcia na zvuky rôznych frekvencií vydávané zariadením. Včasné odhalenie poruchy sluchu pomáha vyhnúť sa úplnej strate sluchu alebo ňou spôsobeným poruchám v psychickom vývoji bábätka.

Ultrazvukové vyšetrenie novorodencov po 1 mesiaci

Vyšetrenie sa vykonáva za prítomnosti vizuálnych indikácií metódou neurosonografie (ultrazvuk mozgu), vyšetrením bedrových kĺbov, kardioscreeningom. Neurosonografia diagnostikuje vrodené a perinatálne patológie centrálneho nervového systému novorodenca. Výsledky procedúry sa využívajú na vypracovanie adekvátnych rehabilitačných a liečebných opatrení, ktoré pomáhajú predchádzať oneskoreniu vývoja dieťaťa.

Ultrazvuk panvovej oblasti je zameraný na identifikáciu dysplázie bedrového kĺbu a iných porúch pohybového aparátu. Včasná diagnostika a včasná prevencia v prvých mesiacoch života umožňuje v budúcnosti pri poruchách tvorby kĺbov zaobísť sa bez chirurgických operácií. Kardiálny skríning odhaľuje problémy vo fungovaní srdca a kardiovaskulárneho systému.

Je možné odmietnuť testy?

Skríning novorodenca v pôrodnici sa považuje za povinný postup, ale rodičia sa môžu rozhodnúť, že ho nebudú mať, ak si to želajú. Odmietnutie je oficiálny dokument, musia ho podpísať obaja rodičia a zapísať do zdravotnej dokumentácie bábätka. V prípade správne prevedeného rozboru (odber krvi nalačno) býva jeho presnosť vysoká. Ak existujú pochybnosti o správnosti výsledkov, skríningová analýza sa môže zopakovať. Patológie odhalené testom nie sú vždy dedičné, niekedy sa choré deti narodia zdravým rodičom.

Video

Novorodenec v pôrodnici starostlivo vyšetrujú lekári. Je vyšetrený od hlavy po päty. Pediatri kontrolujú štruktúru nosa, uší a končatín, posudzujú stav pokožky, študujú chrbticu. Po kontrole fyzického stavu prichádza na rad vyšetrenie nervového systému a svalového tonusu. V prípade potreby sa vykoná ultrazvuk.

O niekoľko dní neskôr je novorodenec vyšetrený v zdravotníckom zariadení. Dieťaťu odoberajú krv na genetiku, ale len málo rodičov chápe, prečo sa takáto štúdia vykonáva.

Existujú také vrodené choroby, ktoré sa nezobrazia okamžite, na ich zistenie všetci novorodenci odoberajú krvný test z päty

Čo je to detský skríningový test a čo zahŕňa?

Mamičky bábätiek sa často obávajú zvláštneho, podľa ich názoru, postupu – prečo odoberať krv z päty? Novorodenecký skríning sa vykonáva s cieľom odhaliť vrodené ochorenia, ktoré sa nie vždy objavia hneď po narodení, ale dajú sa liečiť v najskorších štádiách. Niekoľko kvapiek biomateriálu pomáha špecialistom identifikovať predispozíciu dieťaťa na:

• hypotyreóza;
• fenylketonúria;
• cystická fibróza;
• galaktozémia a iné choroby.

Do novorodeneckého skríningu novorodencov sú zahrnuté dve štúdie. Prvý umožňuje určiť množstvo TSH (špecifického hormónu stimulujúceho štítnu žľazu) v krvi. Ak je táto hodnota vyššia ako normálne, je pravdepodobné, že dieťa má hypotyreózu zdedenú.

Druhá štúdia je zameraná na nájdenie fenylalanínu. Jeho prítomnosť vo veľkých množstvách je jedným zo znakov fenylketonúrie.

"Test päty" - čo to je?

Vážený čitateľ!

Tento článok hovorí o typických spôsoboch riešenia vašich otázok, ale každý prípad je jedinečný! Ak chcete vedieť, ako vyriešiť váš konkrétny problém - položte svoju otázku. Je to rýchle a bezplatné!

Nie vždy je možné odobrať krv zo žily drobnému tvorovi, ktorý sa nedávno narodil na svet. Opatrovateľky môžu pri hľadaní vhodnej cievy dieťa dlho prepichovať ihlou. Taktiež nie je vždy vhodné odoberať biologický materiál z prsta - nebude možné nazbierať potrebné množstvo. Ale krv z päty sa vždy ukáže ako odoberaná v dostatočnom objeme.

Celá podstata analýzy pre genetiku spočíva v získaní biologického materiálu a jeho následnej aplikácii na špeciálne formy. Potom lekár urobí značku v detskej karte a biomateriál sa odošle na analýzu do laboratória.

Keď žena z nejakého dôvodu porodí mimo múrov pôrodnice, potom sa dieťaťu nedostáva náležitá lekárska starostlivosť a nerobia sa žiadne vyšetrenia. Tieto matky vystavujú svoje dieťa riziku. Je potrebné ukázať dieťa špecialistom, zložiť všetky testy a urobiť ultrazvuk.

Postup novorodeneckého skríningu

Novorodenecký skríning sa robí u všetkých novorodencov. Expresná analýza je schopná indikovať patológiu imunitného systému a metabolizmu. Hodnota tohto vyšetrenia spočíva v tom, že existujúce anomálie sú odhalené ešte skôr, ako sa objavia prvé príznaky závažných ochorení.

Vrodené choroby vedú k oneskoreniu vývoja detí. Správna a včasná liečba môže zabrániť všetkým nepríjemným následkom.

Ak sú výsledky expresnej analýzy pozitívne, potom ošetrujúci lekár nikdy nestanoví diagnózu na základe jediného skríningu päty. Na diagnostiku ochorenia je potrebné použiť iné, informatívnejšie metódy.

Je mimoriadne zriedkavé, že rodičia nie sú upozornení na prítomnosť choroby a dieťa čoskoro vykazuje príznaky choroby. Všetko je to o falošne negatívnom výsledku novorodeneckej rýchlej analýzy.

Ako a kedy sa odoberá krv?

Na odber krvi novorodenca z päty musí zdravotnícky personál dodržiavať základné pravidlá. Postup je predpísaný pre deti, ktoré boli kŕmené pred 3 hodinami. Krv sa odoberá 4-dňovým deťom, ktoré sa narodili v termíne a bez vážnejších patológií.

U predčasne narodených detí sa postup vykonáva na 7. deň alebo počas druhého týždňa života. Ak odoberiete krv na analýzu skôr, potom budú výsledky genetického skríningu nespoľahlivé, budú sa musieť znova skontrolovať.

Niekedy sa krv odoberá nie z päty, ale z palca

Pred začatím procedúry sestra ošetrí pätu dieťaťa alkoholovým roztokom. Potom sa na koži urobí punkcia s hĺbkou 1-2 mm. Ľahkými lisovacími pohybmi na päte sa sestra snaží nazbierať správne množstvo krvi. Potom sa biomateriál prenesie do 5 foriem, z ktorých každá je schopná identifikovať konkrétnu chorobu.

Ako prebieha analýza?

Testovacie hárky sú impregnované činidlom. Krv, ktorá sa dostane na test, ho zafarbí v zodpovedajúcej farbe. Po výkone musí sestra uviesť v špeciálnom formulári údaje o malom pacientovi: výšku, hmotnosť, dátum narodenia atď. Potom sa formuláre prenesú do laboratória. Vykonanie hmotnostnej spektrometrie netrvá dlhšie ako 10 dní, po ktorej môžu rodičia zistiť výsledky novorodeneckého skríningu.

Aké vrodené choroby možno zistiť?

V Rusku je možné pomocou expresnej analýzy u novorodencov zistiť hypotyreózu, cystickú fibrózu, galaktozémiu, adrenogenitálny syndróm a ďalšie choroby (pozri tiež:). Hneď ako dodatočné štúdie založené na pozitívnom výsledku skríningu umožnia presnú diagnózu, je predpísaná vhodná liečba.

Skríning dokáže odhaliť vrodené choroby

fenylketonúria

Fenylketonúria je pomerne ťažké a zároveň zriedkavé ochorenie. V tele dieťaťa, ktoré trpí vrodeným ochorením, je narušená tvorba enzýmu zodpovedného za ničenie fenylalanínu. V krvi sa začnú hromadiť škodlivé produkty rozkladu. CNS a mozog sú ovplyvnené. Tieto deti majú často záchvaty.

Podľa štatistík postihuje fenylketonúria 1 z 15 000. Aby sa znížilo riziko komplikácií, človek bude musieť počas svojho života dodržiavať špeciálnu diétu, ktorá vylučuje produkty obsahujúce finylalanín.

cystická fibróza

Cystická fibróza s novorodeneckým skríningom môže byť diagnostikovaná u jedného dieťaťa z 2000-3000 narodených. S takouto chorobou sa u osoby v pľúcach a gastrointestinálnom trakte vytvára tajomstvo príliš hustej konzistencie.

Vrodené ochorenie vedie k zablokovaniu kanálov, práca všetkých orgánov, ktoré vylučujú tajomstvo, je narušená. Najviac sú postihnuté pečeň, pankreas a pľúca. Rodičia, ktorí vedia o probléme, môžu začať liečbu včas. Ak dieťa od narodenia dostáva vhodnú terapiu, má všetky šance na šťastnú budúcnosť.

galaktozémia

Príznaky galaktozémie sa u dieťaťa neobjavia okamžite, zdravotný stav dieťaťa už dlho nespôsobuje u rodičov žiadne podozrenie. Nedostatok enzýmu zodpovedného za rozklad galatózy však vedie k objaveniu sa bielkovín v moči a edému. Dieťa stráca chuť do jedla, často dochádza k zvracaniu.

Toto dedičné ochorenie je zriedkavé. Genetické testy vykonané v pôrodniciach odhalili 1 dieťa s galaktozémiou z 13 000 narodených. Ak nezačnete liečbu, kvôli galaktozémii začne trpieť pečeň a zhorší sa zrak. Choré deti často zaostávajú vo vývoji. Liečba zahŕňa vyhýbanie sa potravinám obsahujúcim laktózu.

Hypotyreóza

Podľa štatistík je z 5000 vyšetrených novorodencov iba 1 dieťa diagnostikované s hypotyreózou. Štítna žľaza vylučuje nedostatočné množstvo hormónov, kvôli tomu trpia všetky životne dôležité orgány. Dieťa začína zaostávať vo vývoji, jeho intelektuálne schopnosti sú znížené.

Novorodenecký skríning odhalí nadbytok TSH v krvi. Včasná liečba pomáha deťom vyvíjať sa prirodzene. Ich mentálna retardácia nenapreduje.

Adrenogenitálny syndróm

Skupina rôznych genetických ochorení spojených s porušením produkcie kortizolu sa spája do jedného syndrómu - adrenogenitálneho. U chorého dieťaťa sa v dôsledku patológie nadobličiek spomaľuje sexuálny vývoj, trpia obličky a kardiovaskulárny systém. Časté sú prípady úmrtia.

Vrodená dysfunkcia nadobličiek je veľmi zriedkavá, ale každý novorodenec musí byť pre istotu vyšetrený na toto ochorenie.

Toto závažné ochorenie má diagnostikované len jedno dieťa z 15 000. Človek s adrenogenitálnym syndrómom musí celý život užívať hormonálne lieky.

Iné choroby, pre ktoré sa analýza vykonáva

Asi 500 rôznych chorôb vedie k poruchám metabolizmu v tele. Vo vyspelých krajinách môžu špecialisti skríningom novorodencov v pôrodnici diagnostikovať rôzny počet dedičných ochorení. V Nemecku sa krv novorodencov testuje na 14 testovacích formulároch. V USA môže byť deťom diagnostikovaná jedna zo 40 skúmaných chorôb.

V Rusku existuje 5 najzávažnejších dedičných chorôb. Snažia sa ich odhaliť pomocou genetického výskumu. Keď sa dieťa narodí predčasne alebo je ohrozené, potom sa diagnostikuje 16 chorôb.

Ako dlho trvá test a v akých prípadoch sa predpisuje znova?

Skríningová analýza trvá v priemere 10 dní. Niekedy môže odborníkom na štúdium biomateriálu trvať 21 dní. V prípade negatívneho výsledku sa rodičom neupozorňuje, výsledky skríningu sa zapisujú do zdravotnej dokumentácie dieťaťa.

Ak je rozbor pozitívny, matka je ihneď informovaná. Váš lekár odporučí opätovné vyšetrenie. Existujú prípady, keď skríning indikuje prítomnosť cystickej fibrózy, ale neskôr je táto diagnóza vyvrátená.

Je možné sa odhlásiť z analýzy?

Keď sa dieťa narodí predčasne alebo je ohrozené, potom sa bez problémov odoberie krv z päty. Matka má však právo zákrok odmietnuť.

K tomu musí podpísať oficiálne výnimku z novorodeneckého skríningu. Podpísaný dokument sa vloží do karty dieťaťa. Ak rodičia zákrok odmietli, ale svoje odmietnutie nezdokumentovali, zdravotníci budú rodinu opakovane navštevovať, aby ju opäť presvedčili, aby dieťatko diagnostikovali.