Spinálna svalová atrofia sa prejavuje v rané detstvo. Prvé príznaky sa môžu objaviť už v 2.-4 jeden mesiac starý. Ide o dedičné ochorenie, ktoré sa vyznačuje tým, že postupne odumiera v mozgovom kmeni nervové bunky.

Typy problémov

V závislosti od toho, kedy sa objavia prvé, sa od závažnosti priebehu a charakteru atrofických zmien rozlišuje niekoľko typov ochorenia.

chrbtice svalová atrofia sa môže vyvinúť do:

Prvý typ: akútna (Verdig-Hoffmannova forma);

Druhý typ: stredný (infantilný, chronický);

Tretí typ: Kugelberg-Welanderova forma (chronická, juvenilná).

Tri typy toho istého ochorenia vznikajú podľa odborníkov v dôsledku rôznych mutácií toho istého génu. Spinálna svalová atrofia je autoimunitné ochorenie, ktorý vzniká dedením po dvoch recesívnych génov, jeden od každého rodiča. Miesto mutácie sa nachádza na 5. chromozóme. Je prítomný u každých 40 ľudí. Gén je zodpovedný za kódovanie proteínu, ktorý zabezpečuje existenciu motorických neurónov v mieche. Ak je tento proces narušený, neuróny odumierajú.

Verdin-Hoffmannova choroba

Na prítomnosť problému môžete mať podozrenie aj počas tehotenstva. Ak sa u dieťaťa vyvinie spinálna svalová atrofia typu 1, potom je často zaznamenaný pomalý a neskorý pohyb plodu počas tehotenstva. Po narodení môžu lekári diagnostikovať generalizovanú svalovú hypotóniu.

Atrofie sa začínajú objavovať už v prvých mesiacoch života. V proximálnych častiach sú často zaznamenané fascikulárne chrbty, trupy a končatiny. Pozorované sú aj bulbárne poruchy. Medzi ne patrí pomalé sanie, slabý plač, porušenie procesu prehĺtania. U detí s Verdin-Hoffmanovou chorobou sa často zaznamenáva zníženie vracania, kašľa, faryngálnych a palatinových reflexov. Zaznamenávajú tiež fibriláciu svalov jazyka.

Ale to nie sú všetky znaky, podľa ktorých možno určiť spinálnu svalovú atrofiu. Príznaky charakteristické pre typ 1 túto chorobu, zahŕňajú slabosť medzirebrových svalov. V tomto prípade hrudník detí vyzerá sploštene.

V prvých mesiacoch života takéto deti často trpia respiračné infekcie, zápal pľúc a časté aspirácie.

Diagnóza Verdin-Hoffmanovej choroby

Chorobu môžete určiť, ak vyšetríte dieťa. Existuje číslo klinické príznaky, pomocou ktorého môžu odborníci určiť, že dieťa má dedičnú spinálnu svalovú atrofiu. Diagnostika zahŕňa:

Biochemický krvný test (ukáže mierne zvýšenie aldolázy a kreatínfosfokinázy);

Elektromyografická štúdia (o porážke predných rohov miecha bude svedčiť o rytme palisády);

Spinálna svalová atrofia sa vyskytuje približne u 1 zo 6 000 pôrodov. Vo väčšine prípadov sa to deje z genetických dôvodov. Nosič mutantného génu nemusí vykazovať žiadne symptómy ochorenia. Typicky má tento gén jeden z 35 ľudí. A iba pri stretnutí dvoch mutantných génov - otca a matky sa táto choroba môže vyvinúť. Dedičnosť je hlavnou príčinou závažných ochorení.

Symptómy

Ochorenie postihuje veľké miechové svaly dieťaťa, ktoré v dôsledku atrofie nervových buniek nedostávajú motorické signály z miechy. Imobilizácia postupuje. Svaly rýchlo atrofujú, pretože sú v neaktívnom stave. V dôsledku toho trpí dýchacie funkcie dieťa. Dýchanie sa stáva ťažšie a ťažšie.

Výrazné príznaky svalovej atrofie u detí sú:

• znížený svalový tonus;
• absolútna absencia reflexov;
• narušený mechanizmus sania a prehĺtania;
• dieťa nemôže samo žuť jedlo;
• vyskytuje sa skolióza;
• problémy s kĺbmi;
• paréza bránice;
• všeobecné vývojové chyby;
• demencia;
• hrudník je deformovaný.

S takými závažnými príznakmi sa deti len zriedka dožívajú viac ako 9 rokov.

Diagnóza spinálnej svalovej atrofie u detí

Diagnózu stanovuje lekár na základe vyšetrenia a podrobná štúdia rodinná história. Je to potrebné na odlíšenie spinálnej svalovej atrofie od iných ochorení s podobnými príznakmi.

Metódy diagnostiky spinálnej svalovej atrofie u detí sú nasledovné:

• enzýmové krvné testy;
• genetické testovanie;
• podľa indikácií je predpísaná svalová biopsia;
• meranie rýchlosti nervového vedenia;
• elektrická aktivita svalov.

Na základe vyšetrení lekár určí presná diagnóza a bude predpísaná vhodná liečba, berúc do úvahy individuálnych charakteristík dieťa. Úplné vyliečenie z tejto choroby je takmer nemožné. Všetko úsilie lekárov je zamerané na maximálnu podporu vitálnej činnosti tela dieťaťa.

V závislosti od stupňa poškodenia miechy sa vyberajú jednotlivé opatrenia na prispôsobenie dieťaťa vitálnych funkcií. Napríklad sa zistilo, že ešte pred dosiahnutím veku 3 rokov sa deti učia zručne ovládať invalidný vozík a pohybovať sa na ňom samostatne.

Komplikácie

Bohužiaľ, spinálna svalová atrofia je a nevyliečiteľné choroby. Liečba zahŕňa symptomatickú podpornú liečbu. Komplikácie a následky choroby sú veľmi závažné:

• paralýza sa vyvíja v dôsledku nárastu svalovej hmoty;
• rozvoj závažných respiračných komplikácií;
• zánik funkcií žuvania a prehĺtania;
• rozvoj ťažkých foriem skoliózy;
• deformácií hrudník rôzne stupne;
• úbytok svalov;
• smrteľný výsledok.

Liečba

Čo môžeš urobiť

Ak začnete pozorovať akékoľvek príznaky spinálnej svalovej atrofie u svojho dieťaťa, potom najlepšie, čo urobíte, je včas vyhľadať kvalifikovanú pomoc. zdravotná starostlivosť. Na základe výsledkov vyšetrení lekár stanoví diagnózu a predpíše liečbu, ako aj opatrenia na zlepšenie adaptácie dieťaťa na bežný život.

Podľa indícií špeciál invalidný vozík v ktorej sa dieťa učí samostatne pohybovať. V závislosti od stupňa svalovej atrofie sa môžu odporučiť iné zariadenia, ako napríklad chodítko, ktoré pomôže dieťaťu pohybovať sa. Rodičia chorého dieťaťa by mali byť pozorne sledovaní, najmä v počiatočné obdobie aby sa bábätko naučilo prístroje používať.

Predpísané sú aj špeciálne fyzioterapeutické postupy, ktoré sa musia pravidelne užívať. Neignorujte stretnutia lekárov, ktorých úsilie je zamerané na pomoc vám a vášmu dieťaťu v ťažkej situácii.

Čo robí lekár

Činnosti lekárov zapojených do liečby dieťaťa s diagnózou spinálnej svalovej atrofie sú zamerané niekoľkými smermi:

• na liečbu dysfunkcie dýchacích svalov;
• na liečbu dysfunkcie prehĺtacích svalov;
• na liečbu letargie chrbtových svalov a zakrivenie chrbtice;
• na liečbu abnormálnej reakcie na lieky uvoľňujúce svaly.

Úloha lekárov nie je jednoduchá. Je tiež potrebné vziať do úvahy stresový stav rodičov, ktorí sú informovaní o hrozivej chorobe svojho dieťaťa. Spoločným úsilím lekárov a rodičov je však možné a potrebné s chorobou bojovať. V súčasnosti medicína robí pomerne úspešné kroky v štúdiu choroby a vývoji nových metód jej liečby.

Prevencia

Opatrenia na prevenciu ochorenia sú zamerané na jeho včasné rozpoznanie, čo sa v niektorých prípadoch môže uskutočniť aj v maternici. Včasná diagnóza splnomocňuje zdravotná starostlivosť deti s diagnózou spinálnej svalovej atrofie, ako aj ich rodičia.

Ak sa už rodina stretla s problémom mať dieťa s týmto ochorením, potom je prevencia zameraná na zabránenie opätovného narodenia potomka s podobnou diagnózou. Špeciálne genetické testy umožní určiť prítomnosť mutantného génu u rodičov.

Tiež sledovanie

Vyzbrojte sa vedomosťami a prečítajte si užitočný informatívny článok o spinálnej svalovej atrofii u detí. Koniec koncov, byť rodičmi znamená študovať všetko, čo pomôže udržať stupeň zdravia v rodine na úrovni „36,6“.

Zistite, čo môže spôsobiť ochorenie, ako ho včas rozpoznať. Nájdite informácie o tom, aké sú príznaky, podľa ktorých môžete určiť nevoľnosť. A aké testy pomôžu identifikovať chorobu a urobiť správnu diagnózu.

V článku sa dočítate všetko o metódach liečby ochorenia, akým je spinálna svalová atrofia u detí. Uveďte, aká účinná by mala byť prvá pomoc. Ako liečiť: vyberte lieky resp ľudové metódy?

Dozviete sa aj to, čo môže byť nebezpečné predčasná liečba choroba spinálna svalová atrofia u detí a prečo je také dôležité vyhnúť sa následkom. Všetko o tom, ako predchádzať spinálnej svalovej atrofii u detí a predchádzať komplikáciám.

ALE starostliví rodičia nájdete na stránkach služieb úplné informácie o príznakoch spinálnej svalovej atrofie u detí. Ako sa príznaky ochorenia u detí vo veku 1,2 a 3 rokov líšia od prejavov ochorenia u detí vo veku 4, 5, 6 a 7 rokov? Aká je najlepšia liečba spinálnej svalovej atrofie u detí?

Starajte sa o zdravie svojich blízkych a buďte v dobrej kondícii!

Pojem spinálna svalová atrofia je súhrnný pojem, ktorý zahŕňa množstvo ochorení sprevádzaných poškodením predných úsekov miechy. zvyčajne túto patológiu je dedičná.

Prvé oficiálne registrované prípady ochorenia pochádzajú z konca devätnásteho storočia. Niektoré zdroje však popisujú symptómy, ktoré poukazujú na prípady spinálnej morbidity ešte pred oficiálnym uznaním diagnózy.

To je dôležité! Atrofia svalov chrbtice sa často vyskytuje na začiatku detstva Môže sa však vyskytnúť aj u starších ľudí. V druhom prípade je komplex symptómov ochorenia oveľa menej výrazný ako v prípade detí. Bohužiaľ, v prítomnosti vrodenej atrofie viac ako polovica detí zomiera v ranom veku, pred dosiahnutím dvoch rokov.

Predmetné ochorenie postihuje najmä veľké svaly dolných končatín, ako aj krk a hlavu. Môže dôjsť aj k atrofii chrbtových svalov. Viacmenej patologický proces ovplyvňuje všetky štruktúry kostrové svaly chorý. úroveň duševný vývoj Zároveň sa vo väčšine prípadov zachováva u chorých detí, pretože atrofia miechy a svalov nevedie k zničeniu mozgových tkanív.

Etiológia a klasifikácia spinálnych svalových atrofií

Svalová atrofia chrbtovej povahy sa vyvíja v dôsledku vrodenej chromozomálna patológia prenášané autozomálne recesívnym spôsobom od rodičov. Zároveň samotní rodičia nemajú vždy príznaky takejto choroby.

Rozvoj atrofie ani v dospelosti prakticky neovplyvňuje vonkajšie faktory. Minimálny vplyv na rýchlosť rozvoja symptómov ochorenia, ako aj ich závažnosť, môžu mať poruchy krvného obehu v r. dolných končatín a organizmu ako celku, podvýživa, regionálne poruchy nervovosvalového vedenia, trauma.

K dnešnému dňu odborníci rozlišujú štyri typy ochorenia, ktoré sa líšia závažnosťou a úrovňou narušenia schopnosti pacienta konať nezávisle.

1. Spinálna svalová atrofia typu 1. Vyvíja sa v ranom detstve, sprevádzaná výskytom závažných anatomických a funkčné poruchy. U detí dochádza k porušovaniu sacieho reflexu, dýchania, prehĺtania. Zároveň dieťa, ktoré vzhľadom na vek nemá plnohodnotné kompenzačné mechanizmy zvyčajne zomrie. Tento formulár Ochorenie sa zistí v prvých 6 mesiacoch života bábätka a má najhoršiu prognózu.
2. Atrofia druhého typu má o niečo viac ľahký tok. Objavuje sa pred dosiahnutím veku 1 roka. Zároveň je dieťa schopné sedieť, stáť s podporou rodičov. Porušenia v práci sú životne dôležité dôležité systémy neprichádza. Takíto pacienti často zomierajú v detstve na kongestívnu pneumóniu, ku ktorej dochádza v dôsledku nízkej pohyblivosti.
3. Spinálna svalová atrofia tretieho typu sa vyskytuje v neskoršom veku, po jeden a pol až dvoch rokoch života a tiež u dospelých. Pacienti si zachovávajú schopnosť samostatne stáť, ale sú nútení pohybovať sa na invalidnom vozíku.
4. Štvrtý typ ochorenia sa týka jeho dospelých foriem. Zisťuje sa častejšie vo veku 35-40 rokov. Vyznačuje sa pomalým vývojom a prevládajúcim poškodením svalov hlavy a krku. Vedie k invalidite menej často ako predchádzajúce uvažované formy.

Príznaky atrofických javov miechového pôvodu

Komplex symptómov atrofií miechového pôvodu sa môže trochu líšiť v závislosti od typu a stupňa ochorenia. Prítomnosť prvého typu atrofie možno teda často predpokladať už v prenatálnom štádiu vývoja plodu. Dieťa sa začína pohybovať neskoro, pohybuje sa pomaly, neochotne.

Po narodení sú takéto deti tiež neaktívne, ich motorická aktivita je výrazne znížená. Spočiatku je postihnuté svalové tkanivo končatín (dolných aj horných). Následne sa patologický proces rozširuje na krk a hlavu. Deti s danou diagnózou si s pomocou rodičov nevedia sadnúť, alebo si sadnúť príliš neskoro.

Vizuálne nemusí byť svalová atrofia príliš nápadná, pretože chýbajúce svalové objemy sú spravidla kompenzované tukom a spojivové tkanivo. Avšak v tomto prípade má pacient chvenie rúk, malý zášklb jazyka. okrem toho punc generalizovaná atrofia je sploštený hrudník. Tento príznak sa vyvíja v dôsledku zníženého svalového tonusu.

Neskôr zmiznutie šľachové reflexy pacienta, skreslenie anatomických pomerov a stavby tela. Takže ruky pacienta majú často podobu vtáčích labiek, pričom zaujmú polohu s neohnutým smerom opačná strana lakte a zaťaté päste. Takéto príznaky sa však vyskytujú v konečných štádiách ochorenia.

U dospelých sa príznaky ochorenia vyvíjajú pomaly, pacienti si zachovávajú schopnosť sebarealizácia základné činnosti ako holenie, umývanie, obliekanie. Zmiznutie tejto možnosti si vyžaduje neustále sledovanie pacienta.

To je dôležité! Pridružené symptómy k spinálnej svalovej atrofii patrí častý výskyt ťažký zápal pľúc a iné infekčné a zápalové ochorenia.

Liečba a prevencia spinálnej svalovej atrofie

To je dôležité! K dnešnému dňu neexistuje všeobecne akceptovaná metóda na liečbu spinálnej svalovej atrofie, pretože neexistujú žiadne účinné metódy. preventívne opatrenia. vedci rozdielne krajiny prebieha aktívny výskum s cieľom nájsť spôsob, ako odstrániť príčiny genetická patológia vývoj miechy. Zvažuje sa najsľubnejší vývoj, počas ktorého sa používali lieky, ako je butyrát sodný, kyselina valproová.

Liečba bez liekov zahŕňa také metódy neuromuskulárnej stimulácie ako masáž, prozerínová elektroforéza, mierna fyzické cvičenie zahrievanie svalov. To všetko však prispieva k určitému spomaleniu progresie ochorenia úplné zotavenie neprichádza.

Liečba spinálnej svalovej atrofie pomocou použitia lieky zahŕňa predpisovanie liekov pacientovi, ako napríklad:

1. Lieky, ktoré podporujú vedenie nervovosvalového impulzu (nivalín, prozerín). Tieto prostriedky zlepšujú inerváciu postihnutých svalová hmotačo pomáha spomaliť progresiu ochorenia.
2. Lieky, ktoré zlepšujú metabolizmus a periférnu cirkuláciu (actovegin). Takáto terapia môže spomaliť rozvoj ochorenia miernym zrýchlením procesov anabolizmu vo svaloch, ako aj zlepšením prietoku krvi v nich.
3. Nootropické lieky (piracetam, nootropil). Zlepšite prívod krvi do centrálnych orgánov nervový systém.

Okrem špecifického vplyvu na zameranie patológie zahŕňa terapia aj symptomatický účinok. V konečnom štádiu ochorenia, keď pacient stráca schopnosť samostatne dýchať, je hospitalizovaný na jednotke intenzívnej starostlivosti a intenzívna starostlivosť na dlho umelé vetranie pľúca.

Pre každého človeka je nesmierne dôležité zachovať si samostatnosť a aktivitu. Sú však choroby, pri ktorých sa pacienti postupne stávajú práceneschopnými a môžu s nimi len hýbať pomoc zvonka alebo na invalidných vozíkoch. K týmto typom ochorení patrí spinálna svalová atrofia, pri ktorej človek môže nielen prestať chodiť, ale niekedy dokonca nedokáže sám dýchať.

Spinálna svalová atrofia (SMA, spinálna amyotrofia) je celá skupina dedičných ochorení charakterizovaných degeneráciou motorické neuróny miecha.

Toto je jedna z najbežnejších patológií medzi genetickými poruchami. Incidencia medzi novorodencami je jeden prípad na 6 000 – 10 000 detí v závislosti od skúmanej krajiny. Takmer polovica narodených so SMA nemôže dosiahnuť ani dva roky a zomrieť.

Svalová atrofia však nie je len detská choroba, môžu ňou trpieť ľudia v každom veku. Vedci zistili, že každý 50. obyvateľ Zeme je nositeľom recesívneho génu SMN1 (motorický neurón prežitia), ktorý vedie k SMA. Hoci všetky typy tohto ochorenia pochádzajú z mutácie v jednej chromozómovej oblasti, má mnoho foriem s rôznym stupňom symptómov v každom veku. Napriek prehre motorická aktivita svalov, ich citlivosť je zachovaná. Intelekt pacientov nie je ovplyvnený procesom, je plne v súlade s normou.

Toto ochorenie prvýkrát opísal v roku 1891 Guido Werding, ktorý nielen zaznamenal symptómy, ale aj študoval morfologické zmeny vo svaloch, nervoch a mieche.

Najčastejšie sa vyskytujú typy proximálnej SMA (približne 80–90 % všetkých prípadov), pri ktorých sú viac postihnuté svaly umiestnené bližšie k stredu tela (stehenné, vertebrálne, medzirebrové atď.).

Video pacienta so spinálnou svalovou atrofiou

Typy ochorení a závažnosť prejavov

Medzi proximálnymi druhmi sa rozlišujú štyri formy ochorenia, ktoré sú zoskupené podľa veku nástupu procesu, závažnosti symptómov a stredného trvaniaživota.

Formy proximálnej spinálnej amyotrofie - tabuľka

Existuje množstvo spinálnych svalových atrofií, ktoré postihujú distálne časti tela. Najčastejšie postihnuté Horné končatiny, a samotná choroba je zvyčajne zaznamenaná v dosť dospelom veku.

Pri SMA svaly výrazne strácajú svoju hmotu a objem.

Okrem tejto klasifikácie existuje delenie SMA na izolované (vyskytujúce sa iba v dôsledku poškodenia motorických neurónov v mieche) a kombinované formy (pridružené ochorenia ako srdcové choroby, oligofrénia, vrodené zlomeniny atď. sa spájajú s amyotrofiou chrbtice) .

Príčiny a faktory patológie

Spinálna svalová dystrofia sa vyskytuje v dôsledku dedičných recesívnych génov umiestnených na piatom chromozóme (SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44). Rodičia spravidla nemajú prejavy SMA, ale obaja sú prenášači a v 25% prípadov prenesú na svoje dieťa defektný gén, ktorý naruší syntézu proteínu SMN, čo vedie k degenerácii motorických neurónov v mieche. šnúra.

Porušenia v práci len jednej časti chromozómu vedú k rôzne druhy SMA

V určitom štádiu embryonálny vývoj existuje programovateľný bunkovej smrti prekurzorov motorických neurónov vytvorených v nadbytku. Z nich by približne polovica mala zostať v norme, ktorá sa ďalej diferencuje na nervové bunky. Avšak v určité obdobie tento proces je zastavený fungovaním génu SMN. Keď je zmutovaná, jej práca je narušená, bunková smrť pokračuje aj po narodení dieťaťa, čo vedie k spinálnej svalovej atrofii.

Ochorenie postihuje motorické neuróny predných rohov miechy.

Symptómy u detí a dospelých

Hlavným príznakom ochorenia SMA je svalová ochabnutosť, slabosť a chradnutie. Každá z foriem spinálnej amyotrofie má však svoje vlastné charakteristiky:

Pri Werdingovej-Hoffmanovej chorobe možno prvé príznaky zistiť už počas tehotenstva na ultrazvukovom vyšetrení, keďže plod sa veľmi slabo pohybuje. Po pôrode je zaznamenaná neschopnosť dieťaťa držať hlavu samostatne, prevrátiť sa a sedieť neskôr. Bábätko takmer celý čas leží v uvoľnenej polohe na chrbte, nedokáže spojiť nohy a ruky. Tiež poznamenal časté problémy s kŕmením, pretože dieťa má problémy s prehĺtaním. Dýchanie je často narušené v dôsledku atrofie svalov rebier. Takmer 70 % detí zomiera pred dosiahnutím veku dvoch rokov. Po diagnostikovaní sa odhalí nedostatočná tvorba predných rohov miechy. Ak sa pacient dožije 7–10 rokov, závažnosť svalovej atrofie sa zvyšuje a umiera na akútne zlyhanie srdca, pľúcnu insuficienciu alebo na tráviace problémy. V zriedkavých prípadoch sa pacienti dožívajú až 30 rokov a potom už len viac neskorý začiatok nástup príznakov (asi 2 roky).

Pri druhom type spinálnej svalovej atrofie môže dieťa často dýchať a prehĺtať jedlo samo. Postupom času však proces napreduje a vo vyššom veku sú deti odkázané na invalidný vozík. Zvyčajne si rodičia začínajú všímať, že dieťa často zakopne, padá a podlamujú sa mu kolená. Postupná neschopnosť samostatne prehĺtať potravu sa objavuje s vekom. S pribúdajúcim vekom sa tiež začína objavovať výrazné zakrivenie chrbtice (skolióza). Táto forma sa považuje za relatívne benígnu a umožňuje pacientom žiť do vysokého veku. V niektorých prípadoch môžu ženy dokonca vynosiť a porodiť dieťa, ale existuje vysoká pravdepodobnosť prenosu choroby dedením. O náležitá starostlivosť a pravidelným cvičením fyzická terapia pacienti môžu byť veľmi na dlhú dobu udržať životaschopnosť.

Juvenilná amyotrofia Kugelberg-Welander môže byť prvýkrát zaznamenaná vo veku od dvoch do osemnástich rokov. Vlastne skoré štádium príznaky môžu chýbať, dieťa je plne vyvinuté. Postupne sa začína objavovať slabosť v proximálnych častiach tela, najčastejšie v ramenách a predlaktí. Po mnoho rokov je pacient schopný samostatne sa pohybovať a slúžiť sám sebe. Často sa pozorujú svalové zášklby (fascikulácie). Hlavný vrchol symptómov sa zaznamenáva medzi druhým a piatym rokom, kedy je pre dieťa náhle ťažké behať, vstávať z postele a liezť po schodoch. Priebeh ochorenia je pomerne benígny, pretože pacient si môže dlhodobo zachovať schopnosť samostatného pohybu.

Kennedyho Bulbospinálna svalová atrofia je X-viazané pohlavné ochorenie, ktoré sa vyskytuje výlučne u mužov v dospelosti. Choroba postupuje pomaly a začína slabosťou svalov stehien, potom po 10–15 rokoch bulbárnymi poruchami (lézie hlavových nervov: glosofaryngeálny, vagusový a sublingválny). Keďže priebeh ochorenia je extrémne pomalý, dôležité funkcie prakticky nemajú čas na porušenie a očakávaná dĺžka života sa výrazne nezníži. Veľmi často je choroba sprevádzaná endokrinnými patológiami: atrofia semenníkov, znížené libido, diabetes mellitus.

Distálny SMA Duchenne-Arana je zvyčajne zaregistrovaný vo veku 18–20 rokov. Najprv sú postihnuté ruky, potom celé horné končatiny. Po dlhú dobu postupne dochádza k atrofii svalov nôh. Vo veľmi zriedkavých prípadoch sa ochorenie zastaví na paréze jednej z rúk.

Scapulo-peroneálna spinálna svalová atrofia Vulpiana sa prvýkrát prejavuje vo vyššom veku (20–40 rokov). Progresívna svalová atrofia ramenného pletenca a extenzory chodidla a dolnej časti nohy. Prognóza je relatívne priaznivá, keďže aj po 30 rokoch od začiatku ochorenia si pacient zachováva schopnosť samostatného pohybu.

SMA v tehotenstve je spojená s mnohými komplikáciami. Často žena nemôže porodiť sama a je jej predpísaný cisársky rez.

Na röntgenových lúčov pomocou operácie môžete vidieť zakrivenie chrbtice a jej následnú korekciu

Diagnostika a diferenciálna diagnostika

Metódou, ktorá so 100% pravdepodobnosťou indikuje prítomnosť spinálnej svalovej atrofie, je analýza DNA pomocou molekulárno-genetickej diagnostiky. Jeho cieľom je identifikovať defektný gén na piatom chromozóme v lokuse 5q11-q13.

Analýza DNA pomôže presne stanoviť diagnózu

Biochemická analýza sa vykonáva na identifikáciu obsahu kreatínkinázy (CPK), alanínaminotransferázy (ALT) a laktátdehydrogenázy (LDH). Ak je ich hladina normálna, potom to umožňuje vylúčiť progresívnu svalovú dystrofiu s podobnými príznakmi.

Pomocou EFI (elektrofyziologického výskumu) sa zaznamenávajú impulzy bioelektrickej aktivity mozgu a nervové kmene. Pri SMA existuje „palisádový“ rytmus charakteristický pre poškodenie neurónov predných rohov.

MRI (magnetická rezonancia) a CT ( CT vyšetrenie) nie vždy pomáhajú identifikovať na obrázkoch charakteristické zmeny pre SMA.

Diferenciálna diagnostika je potrebná na odlíšenie spinálnej svalovej atrofie od svalová dystrofia, detské mozgová obrna, bočné amyotrofická skleróza, Marfanov syndróm, kliešťová encefalitída a iné ochorenia centrálneho nervového systému.

Tandemová hmotnostná spektrometria, ktorá umožňuje určiť pokles hladiny rôznych aminokyselín v tele, odhalí nedostatok SMN proteínu.

Liečba

Na tento moment účinnú liečbu spinálna svalová atrofia ešte nebola vynájdená. Pri počiatočnej detekcii ochorenia je indikovaná povinná hospitalizácia s rôznymi štúdiami.

Liečebná terapia

Drogová terapia je zameraná na zlepšenie vedenia nervové impulzy, normalizácia krvného obehu a spomalenie deštrukcie motorických neurónov. Použite nasledujúce lieky:

anticholínesterázové lieky sú zamerané na zníženie aktivity enzýmu, ktorý rozkladá acetylcholín, ktorý zase prenáša vzruchy pozdĺž nervových vlákien. Patria sem Sangviritrin, Oksazil, Prozerin;

Prozerín zlepšuje prechod impulzu z neurónu do svalu

biologické doplnky s obsahom L-karnitínu a koenzýmu Q10, ktoré zvyšujú energetický metabolizmus v bunkách;

vitamíny B, ktoré podporujú normálny svalový tonus;

nootropiká, ktoré stimulujú prácu centrálneho nervového systému - Nootropil, Cavinton, Semax.

prípravky na stimuláciu metabolizmu vo svalových a nervových vláknach - Orotát draselný, Actovegin, Kyselina nikotínová.

Actovegin zlepšuje metabolizmus v nervovom tkanive

Diéta

Treba chápať, že základom výživy pacienta so SMA by mala byť strava, ktorá dokáže dodať svalom čo najviac potrebných látok.

Stojí za to obohatiť pacientovu stravu o produkty s vysoký obsah veverička. V súčasnosti však neexistujú spoľahlivé údaje, ktoré by naznačovali zlepšenie stavu pacientov s určitou diétou. V niektorých prípadoch môže byť nadmerný príjem aminokyselín v tele škodlivý, pretože ich nie je dostatok svalové tkanivo schopný ich spracovať.

Strukoviny – zdroj bielkovín

Je potrebné znížiť obsah kalórií v potravinách, pretože v dôsledku nedostatočnej fyzickej aktivity majú niektorí pacienti tendenciu priberať na váhe.

Fyzioterapeutické metódy vrátane masáže

Pacienti musia absolvovať sedenia terapeutická masáž zamerané na udržanie svalovej funkcie. UHF (ultra-vysokofrekvenčná terapia), elektroforéza, manuálne postupy budú tiež užitočné. Existujú špeciálne dychové cvičenia na stimuláciu pľúc.

Masáž je liečba spinálnej amyotrofie

S pomocou normalizovaného fyzická aktivita Môžete zabrániť stuhnutiu kĺbov a udržať svaly v tonusu. Veľmi užitočné triedy v bazéne, kde je minimálne zaťaženie chrbtice. Dôležité je vybrať si správne ortopedické pomôcky ktoré podporia hrudník a končatiny.

Pacienti so SMA sú nútení používať špeciálne chodítka, ktoré ich podporujú pri chôdzi

Ľudové prostriedky

Ľudové lieky na liečbu spinálnej svalovej atrofie neexistujú. Po zistení prvých príznakov je veľmi dôležité okamžite konzultovať s lekárom. V žiadnom prípade by ste sa nemali liečiť sami, pretože to môže viesť k smrti.

Prognóza liečby a možné komplikácie

Prognóza liečby do značnej miery závisí od typu spinálnej svalovej atrofie. Na samom najprv malígny variant, najčastejším výsledkom je skorá smrť pacienta a v iných prípadoch je niekedy možné zachovať schopnosť samostatného pohybu až do vysokého veku.

Medzi komplikácie SMA patria: skolióza, akút pľúcna insuficiencia, ochrnutie, deformácie hrudníka, zánik funkcií žuvania a prehĺtania.

Prevencia

Neexistuje žiadny liek na spinálnu svalovú atrofiu. Jediné, čo sa dá urobiť, je poradiť sa s genetikom počas plánovania tehotenstva.

Zdieľaj s priateľmi!

Spinálna svalová atrofia (SMA) alebo spinálna Werdnig-Hoffmannova amyotrofia je autozomálne recesívna dedičné ochorenie ktorý je charakterizovaný progresívnou hypotenziou a svalovou slabosťou.

Charakteristické oslabenie svalových tkanív je spôsobené progresívnou degeneráciou alfa motorických neurónov v predných rohoch miechy. Základom ochorenia je teda patológia miechy, ktorá môže byť dedičná.

Charakteristickým znakom choroby je aktívnejší prejav slabosti kostrové svaly umiestnené hlbšie ako tie, ktoré sa nachádzajú bližšie k povrchu tela. V tomto materiáli budeme hovoriť o symptómoch a liečbe Werdnig-Hoffmannovej spinálnej svalovej atrofie.

Informácie budú užitočné pre všetkých, ktorí sa z viacerých dôvodov museli potýkať s týmto závažným, často smrteľným ochorením.

U niektorých pacientov sa na patologickom procese môžu podieľať aj motorické neuróny hlavových nervov, najmä páru V až XII. V tomto prípade choroba pochádza z chrbtový roh bunky miechy, čo okrem všetkého spôsobuje nedostatočnosť svalov bránice, gastrointestinálny trakt, srdce a zvierače.

V roku 1890 Werdnig prvýkrát opísal klasickú infantilnú formu SMA, prejav syndrómu u detí. nízky vek. O mnoho rokov neskôr, v roku 1956, Kugelberg a Welander klasifikovali menej ťažká forma spinálna svalová atrofia u starších pacientov.

Vďaka týmto vedcom môžu dnes lekári presne odlíšiť od SMA odlišné typy ochorenia, ktoré majú podobné symptómy, ako je Duchennova svalová dystrofia.

Spinálna amyotrofia je najčastejšou diagnózou u dievčat s ťažko progresívnou slabosťou. Toto je jedna z najbežnejších genetické dôvody smrť u detí.

Syndróm SMA je rozdelený do štyroch typov podľa veku pacienta:

• Typ I (spinálna Werdnig-Hoffmanova amyotrofia). Vyvíja sa pred dosiahnutím veku 6 mesiacov.
• Typ II - vo veku 6 až 12 mesiacov.
• Typ III (Kugelberg-Welanderova choroba) - vo veku 2 až 15 rokov
• Typ IV u dospelých pacientov.

Rozširovanie, šírenie

Výskyt ochorenia je približne jeden prípad na 15-20 tisíc ľudí. Ak hovoríme iba o novorodencoch, potom toto číslo bude približne 5-7 prípadov na 100 tisíc. Keďže spinálna amyotrofia je dedičné recesívne ochorenie, mnohí rodičia môžu byť prenášačmi a nevedia o tom.

Prevalencia nosičov SMA je 1 z 80, inými slovami, každá 80. rodina môže mať dieťa trpiace spinálnou svalovou atrofiou. Toto riziko sa niekoľkonásobne zvyšuje, keď sú nositeľmi mutovaného génu obaja rodičia.

Syndróm SMA je teda najbežnejší degeneratívne ochorenie nervový systém u detí po cystickej fibróze a ako je uvedené vyššie, ide o hlavnú dedičnú príčinu úmrtnosti dojčiat.

Smrteľný výsledok je spôsobený zlyhaním dýchania. Čím je pacient mladší skoré štádia choroba, tým horšia je prognóza. generál priemerný vek v čase smrti je asi 10 rokov. Stav inteligencie a ďalšie ukazovatele psychosomatický vývoj dieťa neovplyvňuje progresiu ochorenia.

Na rozdiel od mladých pacientov sú dospelí muži častejšie postihnutí ako ženy v pomere približne 2:1 klinický priebeh u mužských pacientov je závažnejšia. Nárast prípadov ochorenia u žien začína približne vo veku 8 rokov a chlapci „dobiehajú“ dievčatá na úrovni 13 rokov.

Spinálna svalová atrofia - príznaky

Prvý typ spinálnej svalovej atrofie spôsobuje, že sa prvé príznaky objavia ešte pred narodením dieťaťa. Väčšina matiek uvádza abnormálnu nečinnosť plodu pri neskoré štádiá tehotenstva. Príznaky SMA u novorodencov sú celkom zrejmé – dieťa sa nemôže samo prevrátiť a následne zaujať sed.

Okrem toho sa vyvíja progresívne klinické zhoršovanie, ktoré v drvivej väčšine prípadov končí smrteľný výsledok. Smrť zvyčajne pochádza z respiračné zlyhanie a jej komplikácií u pacientov vo veku 2 rokov.

Pacienti so SMA 2. typu sa normálne vyvíjajú počas prvých 4-6 mesiacov života. Môžu sa sami posadiť, ale nikdy nebudú môcť chodiť a v budúcnosti budú potrebovať invalidný vozík, aby sa mohli pohybovať. Takéto deti spravidla žijú oveľa dlhšie ako pacienti, ktorí trpia atrofia chrbtice Werdnig-Hoffman. Priemerná dĺžka života je až 40 rokov.

Pacienti s typom 3 majú často ťažkosti pri chôdzi po schodoch alebo vstávaní z podlahy, predovšetkým kvôli slabosti extenzorov bedrový kĺb. Priemerná dĺžka života sa blíži k normálu.

Zistite viac o príznakoch SMA

Novorodenci so spinálnou svalovou atrofiou typu 1 sú neaktívni. Pohybujú končatinami veľmi ťažko, ak vôbec. Boky sú takmer neustále ohnuté, ochabnuté a dajú sa ľahko zakrútiť rukou dovnútra rôzne strany. Kolená sú tiež ohnuté.

Pretože vonkajšie svalstvo je zvyčajne menej postihnuté, prsty na rukách a nohách sa pohybujú takmer normálne. Bábätká nemôžu ovládať ani zdvihnúť hlavu. Areflexia (absencia reflexov) sa pozoruje takmer u všetkých pacientov.

Deti so SMA 2. typu sú schopné hýbať hlavou a 75 % týchto pacientov sa vie samo posadiť. svalová slabosť silnejšie v dolných končatinách ako v horných. Reflex patela chýba. U starších detí sa môžu prejaviť bicepsové a tricepsové reflexy.

Skolióza je najviac bežný príznak SMA a u väčšiny pacientov sa vyvinie dislokácia bedrového kĺbu, jednostranná alebo obojstranná. Tieto príznaky sa vyvíjajú pred dosiahnutím veku 10 rokov.

Pacienti s ochorením spinálnej svalovej atrofie typu 3 môžu chodiť v ranom veku a táto schopnosť sa môže udržiavať ambulantne počas celého života. dospievania. Slabosť môže viesť k obmedzenej výdrži tela. Tretina pacientov sa stane invalidným vozíkom vo veku 40 rokov.

Liečba

V súčasnosti nie je známy žiadny lekárske ošetrenie spinálna svalová atrofia, takže okamžite stojí za zmienku, že miera prežitia u pacientov v ranom a strednom veku je pomerne nízka.

Novorodenci s Werdnig-Hoffmannovou spinálnou svalovou atrofiou vzhľadom na ich krátku očakávanú dĺžku života vyžadujú len malé ortopedické zapojenie vzhľadom na ich krátku dĺžku života. Dlahovanie sa používa v prípade, ktorý sa často pozoruje pri oslabenej svalovej aktivite.

Pre pacientov II a III typ SMA, fyzikálna terapia môže byť použitá na liečbu kĺbovej kontraktúry (obmedzený pohyb). Pre viac radikálna liečba kontraktúr je indikovaná chirurgická liečba.

Ako je uvedené vyššie, najčastejším ortopedickým problémom pri SMA je skolióza, ktorá je často závažná. Progresia zakrivenia chrbtice je asi 8° za rok, a to aj napriek liečbe strojčekmi.

Zadná fúzia segmentového typu sa často odporúča pre mladých pacientov, ktorí majú zakrivenie chrbtica nemožno korigovať strojčekmi a u pacientov starších ako 10 rokov so zakrivením väčším ako 40°.

Operácia by sa mala odložiť do r lekársky bod videnie je možné. Treba mať na pamäti, že progresia zakrivenia je u pacientov so SMA 3. typu pomalšia a objavuje sa častejšie v neskoršom veku.

Diéta

Liečba spinálnej svalovej atrofie si vyžaduje individuálny prístup k štandardizácii jedálneho lístka pacienta, ktorý, žiaľ, ošetrujúci lekári často nedodržiavajú. Antropometrické ukazovatele, zloženie krvi a biochemické markery stavu svalov sú dôležité prvky hodnotenia u pacientov so SMA.

Zvláštnosť priebehu ochorenia u konkrétneho pacienta si môže vyžadovať zásah do jeho stravy, aby sa ovplyvnili vyššie uvedené ukazovatele, pretože svaly môžu dostať tieto ukazovatele pomocou jedla. živiny ktoré sú pre pacienta v jeho prípade nevyhnutné.

Samozrejme, tento prístup k liečbe spinálna svalová amyotrofia relevantné len pri stanovení diagnózy druhej alebo tretej formy ochorenia.

Fyzická terapia

Dodatočná podpora pre pacienta, ktorý trpí spinálnou svalovou atrofiou druhého a tretieho typu, je rovnako dôležitá ako diéta. V prvom rade je možné pomocou normalizovanej záťaže zabrániť progresii kĺbovej kontraktúry, ako aj zachovať silu, vytrvalosť a nezávislosť v sebaobsluhe.

Dosť významnú úlohu fyzické cvičenia hra výchovné, sociálne, psychologické a odborná činnosť trpezlivý, pretože bude môcť viesť takmer normálny život, ako zdraví ľudia.