fenylketonúria (PKU)- pomerne zriedkavé dedičné ochorenie spojené s porušením metabolizmu aminokyselín. Organizmus človeka s fenylketonúriou nie je schopný aminokyselinu rozložiť fenylalanín ktorý prichádza s bielkovinovými potravinami. V dôsledku toho sa v tkanivách hromadia zlúčeniny, ktoré otrávia najmä nervový systém a mozog. Rozvíja sa mentálna retardácia (nízkomyselnosť), až idiotizmus. V tomto ohľade dostala choroba iný názov - fenylpyruvická oligofrénia.

Zo všetkých dedičných ochorení je však fenylketonúria jediná, ktorú možno úplne neutralizovať. Dnes môže byť dieťa narodené s príznakmi PKU vychované úplne zdravé. Zabezpečiť mozog bábätka je možné pomocou špeciálnej diéty, o ktorej budeme diskutovať nižšie.

AT rozdielne krajiny frekvencia tohto ochorenia sa výrazne líši. V Rusku sa narodí jedno choré dieťa na 10 000. V niektorých regiónoch Spojeného kráľovstva je toto číslo dvakrát vyššie – 1 : 5 000. Deti na africkom kontinente prakticky netrpia fenylketonúriou. Medzi pacientmi je počet dievčat takmer dvojnásobný ako počet chlapcov.

Mechanizmus vývoja choroby

Choroba sa dedí len vtedy, ak obaja rodičia preniesli na dieťa sklon k ochoreniu, a preto je pomerne vzácna. Dve percentá ľudí majú zmenený gén, ktorý je zodpovedný za vznik ochorenia. V tomto prípade osoba zostáva úplne zdravá. Ale keď sa muž a žena, ktorí sú nositeľmi zmutovaného génu, vezmú a rozhodnú sa mať deti, existuje 25% šanca, že deti budú trpieť fenylketonúriou. A možnosť, že deti budú nosičmi patologického génu PKU, ale samy ostanú prakticky zdravé, je 50%.

Príčinou tohto ochorenia je skutočnosť, že v ľudskej pečeni sa nevytvára špeciálny enzým fenylalanín-4-hydroxyláza. Je zodpovedný za premenu fenylalanínu na tyrozín. Ten je súčasťou melanínového pigmentu, enzýmov, hormónov a je nevyhnutný pre normálne fungovanie tela.

Pri PKU sa fenylalanín v dôsledku vedľajších metabolických dráh premieňa na látky, ktoré by v tele nemali byť: kyseliny fenylpyrohroznové a fenylmliečne, fenyletylamín a ortofenylacetát. Tieto zlúčeniny sa hromadia v krvi a majú komplexný účinok:

• narúšať procesy metabolizmus tukov v mozgu
• spôsobiť nedostatok neurotransmiterov, ktoré prenášajú nervový impulz medzi bunkami nervový systém
• vykresliť toxický účinok otrava mozgu

To spôsobuje výrazný a nezvratný pokles inteligencie. U dieťaťa sa rýchlo rozvíja mentálna retardácia – oligofrénia.

Príznaky fenylketonúrie

Deti s PKU sa rodia úplne zdravé. Preto, ak sa počas prvých dní života zistí choroba a dodržiava sa diéta, potom je možné zabrániť zničeniu mozgu dieťaťa. V tomto prípade sa neobjavia žiadne príznaky choroby. Dieťa sa vyvíja a rastie ako jeho rovesníci.

Ak zmeškáte okamih a dieťa zje proteínové produkty bohaté na fenylalanín, vtedy sa začínajú objavovať príznaky poškodenia centrálneho nervového systému. Zmeny u pacientov s fenylketonúriou sú spočiatku nevýznamné. Je ťažké si ich všimnúť aj pre skúseného pediatra. Toto je slabosť a úzkosť. Bábätko sa neusmieva a trochu sa hýbe.

Po šiestich mesiacoch sa vývojové oneskorenie stáva zreteľnejším. Dieťa slabo reaguje na to, čo sa deje, nespoznáva matku, nesnaží sa sadnúť si a prevrátiť sa. Fenylalanín a jeho deriváty sa vylučujú z tela močom a potom. Spôsobujú špecifický "myší" alebo zatuchnutý zápach.

Vo veku troch a staršie príznaky fenylketonúria je na vzostupe. Deti majú zvýšenú excitabilitu, únavu, poruchy správania, psychotické poruchy, mentálnu retardáciu. Ak sa nebudete zaoberať liečbou fenylketonúrie, potom sa stav pacienta zhorší.

Diagnóza fenylketonúrie

V prípade, že existuje podozrenie, že jeden alebo obaja rodičia sú nositeľmi génu PKU, potom to možno určiť vo federálnych lekárskych genetických centrách. Na zistenie tejto skutočnosti sa vykoná genetické vyšetrenie.

K dnešnému dňu sú všetky novonarodené deti masívne vyšetrované na prítomnosť fenylketonúrie. Na území Ruska túto problematiku upravuje vyhláška Ministerstva zdravotníctva Ruskej federácie č.316 z 30. decembra 1993. Zákrok sa nazýva novorodenecký skríning a je efektívnym spôsobom identifikáciu najbežnejších dedičných chorôb vrátane PKU.

Hromadný skríning novorodencov je jednoduchý a spoľahlivá metóda diagnostika. V pôrodnici sa každému dieťaťu odoberie pár kvapiek periférna krv z päty. To sa robí na prázdny žalúdok, tri hodiny po kŕmení. U donosených detí sa analýza robí na štvrtý deň života a u predčasne narodených detí na siedmy deň. U tých novorodencov, ktorí sa nenarodili v pôrodniciach, je dôležité urobiť rozbor počas prvých troch týždňov.

Krv sa aplikuje na špeciálny testovací formulár, ktorý sa následne odošle do laboratória na genetické vyšetrenie. Tam sa počas dňa robí krvný test na obsah aminokyseliny fenylalanínu v ňom. Výsledky testov sa zapisujú do výmenného lístka dieťaťa vo forme pečiatky: "Vyšetrené na PKU a VG."

V prípade, že sa pri analýze nájde zmenený gén, potom sú rodičia s dieťaťom pozvaní do lekárskeho genetického centra na vyšetrenie. Na potvrdenie alebo vyvrátenie diagnózy sú predpísané ďalšie štúdie:

• v suchej krvavej škvrne
• v krvnom sére
• potný test
• koprogram
• DNA diagnostika

V každom prípade by rodičia mali pochopiť, že včasnou liečbou a diétou je možné úplne zabrániť rozvoju ochorenia.

Liečba fenylketonúrie

Dnes v našej krajine jediný efektívna metóda liečba je diétna terapia. Vyvíjajú sa lieky, ktoré umožnia kontrolu hladín fenylalanínu v krvi bez diéty. V tomto smere sa dosiahol značný pokrok, ale taký lieky sa objaví najskôr za 5-7 rokov.

Neustále sa pracuje na hľadaní nových prostriedkov a metód boja proti tejto chorobe.

1. Sľubným smerom je využitie rastlinného enzýmu fenylalanín lyáza, ktorý odbúrava prebytočný fenylalanín v organizme.


2. Vedci dávajú Veľké očakávania na génovú terapiu pomocou vírusového faktora, ktorý vylieči chorý gén a úplne sa zbaví problému.


3. Praktizuje sa zavedenie génu fenylalanínhydroxylázy priamo do postihnutých pečeňových buniek.

Ale v našej krajine sa tento vývoj ešte nepoužíva. U pacientov s fenylketonúriou je hlavnou pomocou liečba diétou. Od narodenia do puberty je potrebné obmedziť príjem bielkovín. Rast a vývoj dieťaťa neustále sledujú lekári: pediater a neurológ. Špecialisti prispôsobujú množstvo bielkovín veku a stresu dieťaťa.

Niektoré formy fenylketonúrie možno liečiť tetrahydrobiopterínom, ktorý je súčasťou chýbajúceho enzýmu fenylalanín-4-hydroxylázy. Atypické formy PKU sa neliečia diétou a vyžadujú si pravidelný príjem teterahydrobiopterínu alebo jeho náhrad.

Výživa pre pacienta s fenylketonúriou

Aby nervové bunky dieťaťa neboli vystavené toxickým účinkom fenylalanínu a jeho derivátov, je potrebné úplne vylúčiť zo stravy živočíšne bielkoviny. Ak sa tak stane v prvých týždňoch života, mozog zostane úplne zdravý. Ak začneme bielkovinu obmedzovať v neskoršom veku, môže sa vývojové oneskorenie do istej miery pozastaviť. Ale obnoviť zdravie nervového systému a odstrániť zmeny v nervové bunky už nedarí.

Diéta je potrebná do 16-18 rokov. Toto je predpoklad. V budúcnosti je žiaduce kontrolovať množstvo živočíšnych bielkovín.

Ak žena, ktorá mala v detstve príznaky PKU, plánuje otehotnieť, potom sa rozhodne musí vrátiť k diéte bez fenylalanínu. Takéto obmedzenia sa musia dodržiavať pred počatím, počas tehotenstva a laktácie.

Všetky aminokyseliny potrebné pre rast a vývoj pochádzajú od špecializovaných liečivé prípravky. Zvyčajne sú to prášok - suchá zmes aminokyselín. Ich rodičom chorého bábätka je bezplatne poskytnutá lekárska genetická konzultácia.

Bábätká dostávajú špeciálne zmesi úplne zbavené laktózy na báze hydrolyzátu mliečnych bielkovín.

Živiny, ktoré by mali nahradiť prírodné bielkovinové potraviny pre deti, obsahujú:

• peptidy (enzymaticky štiepené mliečne bielkoviny);


• voľné aminokyseliny (tyrozín, tryptofán, cystín, histidín a taurín).

V Rusku sa používajú tieto zmesi: Afenilak, Analogue-SP, Mdmil-FKU-0. Sú to prášky, ktoré treba riediť prevarená voda alebo odsaté materské mlieko podľa pokynov. Výsledkom je tekutá zmes alebo "kyslá smotana". Takéto doplnkové potraviny sa zavádzajú postupne, v priebehu 2-5 dní pod dohľadom lekára.
špeciálne diétne produkty na doplnenie zásob bielkovín u detí rôzneho veku sú tiež: „Berlafen“, „Cimorgan“, „Minafen“, „Aponti“.

Deti s PKU môžu byť dojčené. Zároveň však dojčiaca matka musí dodržiavať špeciálnu diétu.

V strave detí predškolského veku a školského vekuúplne vylúčiť bielkovinové produkty z ponuky. Zoznam povolených produktov zahŕňa zeleninu, ovocie, škrobové výrobky, rastlinné oleje. Pri zostavovaní denné menu je potrebné prísne dodržiavať vekové normy fenylalanínu.

Vek dieťaťa	Denné množstvo fenylalanínu (mc/kg telesnej hmotnosti)
Menej ako 2 mesiace	60
2-3 mesiace	60-55
3-6 mesiacov	55-45
6-12 mesiacov	45-35
1-1,5 roka	35-30
1,5-3 roky	30-25
3-6 rokov	25-15
Viac ako 6 rokov	15-10

Treba mať na pamäti, že dobrá výživa je životne dôležitá pre rastúci organizmus. Takže dieťa potrebuje 120 mg tyrozínu denne na každý kilogram hmotnosti. Preto by deti a dospievajúci s touto diagnózou mali dostávať aminokyseliny na stavbu a rast buniek z dodatočných zdrojov. Nezabudnite si tiež predpísať vitamínovo-minerálny komplex. Je obzvlášť dôležité, aby dieťa dostalo normu vitamínov C, B6 a B1, kyseliny listovej, železa, vápnika a horčíka. Počet kalórií by sa mal zvýšiť o 30% v porovnaní s denný príspevok rovesníkov.

Skupiny potravín v PKU

Existujú tri skupiny prírodných produktov. Klasifikácia je založená na množstve fenylalanínu v nich:

• Červený zoznam - potraviny, ktoré musia byť úplne vylúčené zo stravy.
• Oranžový zoznam – povolené v malom množstve pod prísnou kontrolou.
• Zelený zoznam- možno použiť bez obmedzení.

červený zoznam	oranžový zoznam	Zelený zoznam
Všetky druhy mäsa	Mliekareň	Ovocie
Klobásy	Ryža a kukurica	Bobule
Všetky druhy rýb	Zelenina (zemiaky, kapusta)	Zelení
Morské plody	Konzervovaná zelenina	Zelenina
Vajcia		ryža, kukuričná múka
Syr		Škrob a ságo
Tvaroh		Cukor a džem
orechy		Med
Chlieb a pekárenské výrobky		Maslo a rastlinný olej, rozpustený tuk
Cukrovinky
Obilniny a obilniny
sójové výrobky
Popcorn
aspartám

Priemysel vyrába ďalšie dve skupiny produktov:

• umelé výrobky s nízkym obsahom bielkovín, najmä pre diétne potraviny (chlieb, sušienky, cestoviny)
• hotové pyré jedlo pre deti na báze ovocia.

Tieto produkty je možné použiť na vytvorenie kompletné menu pripravte pre svoje dieťa chutné, zdravé a pestré jedlá.

Je dôležité, aby rodičia dieťaťa s PKU vedeli zostaviť diétu a správne vypočítať množstvo fenylalanínu. K tomu musíte mať na ruke váhy, ktoré umožňujú vážiť až desatinu gramu.

Kontrola hladiny fenylalanínu v krvi

Je potrebné kontrolovať množstvo fenylalanínu. Mala by byť v rozmedzí 3–4 mg% alebo 180–240 µmol/l.

Aby ste to určili, musíte urobiť krvný test v laboratóriu. Až do veku troch mesiacov sa to robí týždenne.

Postupne lekár znižuje počet testov. Od tých mesiacov do roka - raz za mesiac, od roka do troch rokov - raz za dva mesiace. Po troch rokoch sa frekvencia kontrol znižuje na raz za tri mesiace. Existuje špeciálna schéma, ale špecialista ju môže zmeniť na základe stavu pacienta.

Rozbor je vhodné urobiť ráno nalačno. Zachovanie inteligencie závisí od kvality a pravidelnosti takejto kontroly a včasných korekcií v stravovaní.

Odpovede na často kladené otázky

Ako sa prejavuje fenylketonúria u novorodencov?

Novorodenci s diagnostikovanou PKU sa nelíšia od zdravých detí. A ak sa choroba zistí včas a jej vývoj sa zastaví, potom v budúcnosti zostane takéto dieťa absolútne zdravé.

Ako vyzerajú pacienti s fenylketonúriou?

• Afenilak 13, Afenilak 15 od Nutritek, Rusko;


• MIDmil PKU 0 (Hrdina, Španielsko);


• XP Analog ("Nutricia", Holandsko);


• Phenyl Free 1 ("Mead Johnson" USA).

Pre deti staršie ako jeden rok a pre dospelých:

• P-AM1, P-AM2, P-AM3;


• Isifen (hotový výrobok), ako aj XP Maxameid a XP Maxamum s neutrálnou a ovocnou príchuťou ("Nutricia", Holandsko).

Tieto produkty chutia výborne a sú dobre tolerované. Sú nevyhnutné pre deti a dospelých s diagnózou PKU v období duševných a fyzická aktivita. Zmesi sú ľahko použiteľné, výživné a plne pokrývajú potrebu aminokyselín organizmu.

Aká je očakávaná dĺžka života pacienta s fenylketonúriou?

Ak bola človeku včas predpísaná vhodná liečba, potom sa trvanie a kvalita jeho života nijako nelíši od zvyšku spoločnosti. V prípade, že sa rozvinula demencia, potom sa priemerná dĺžka života výrazne zníži.

Ako liečiť fenylketonúriu?

Dnes sa v Rusku na liečbu PKU používa špeciálna diéta bez fenylalanínu. Na doplnenie zásob tyrozínu a iných aminokyselín dostávajú všetky choré deti zadarmo špeciálne prípravky. Je žiaduce dodržiavať diétu až do veku 18 rokov, hoci mnohí lekári tvrdia, že je lepšie to robiť počas celého života.

Táto metóda diétnej terapie je najlacnejšia a najúčinnejšia. V priebehu rokov pomáhal deťom s týmto ochorením vyrastať zdravo. Vo svojom vývoji nie sú v žiadnom prípade nižšie ako ich rovesníci. Tí, ktorým bola v detstve diagnostikovaná fenylketonúria v škole, dostávajú vyššie vzdelanie založiť rodinu a porodiť zdravé deti.

Stručne povedané, poznamenávame, že fenylketonúria je závažné genetické ochorenie, ktoré môže viesť k mentálnemu postihnutiu. Zmeny nastávajú v nervovom systéme veľmi rýchlo a sú nezvratné. Je však možné zabrániť rozvoju ochorenia. To si vyžaduje včasnú diagnostiku a špeciálnu diétu.

Aké sú typy fenylketonúrie?

Existujú 3 typy fenylketonúrie:

• fenylketonúriaja. Klasická a najbežnejšia forma ochorenia opísaná vyššie v článku. Súvisí s génovou mutáciou na 12. chromozóme, pričom je narušená tvorba enzýmu fenylalanín-4-hydroxylázy ktorý premieňa fenylalanín na tyrozín.
• fenylketonúriaII. Pri tejto forme ochorenia sa porucha vyskytuje na 4. chromozóme. Produkcia enzýmov je narušená dihydropteridínreduktázy, ktorý tiež podporuje premenu fenylalanínu na tyrozín. Choroba sa dedí rovnako ako forma I: na to, aby sa narodilo choré dieťa, je potrebné, aby obaja rodičia boli nositeľmi génu. Prevalencia fenylketonúrie II je 1 prípad na 100 000 novorodencov.
• fenylketonúriaIII. V dôsledku genetických porúch dochádza k nedostatku enzýmov 6-pyruvoyltetrahydropterín syntáza. Dedí sa, rovnako ako dve predchádzajúce formy ochorenia. Prevalencia je 1 prípad na 300 000 novorodencov.

Dávajú invaliditu s fenylketonúriou?

Kritériá na stanovenie invalidity pri fenylketonúrii:

• Pri fenylketonúrii I vzniká invalidita len pri nezvratných poruchách centrálneho nervového systému, ktoré vedú k neurologickým poruchám a mentálnej retardácii.
• Pri typoch fenylketonúrie II a III je vo všetkých prípadoch stanovená skupina postihnutia.

Existuje liek na fenylketonúriu?

Neexistuje žiadna špecifická prevencia fenylketonúrie. Niektoré opatrenia však pomáhajú správne posúdiť riziká, včas prijať potrebné opatrenia:

• genetické poradenstvo. Nevyhnutné pre ľudí, ktorí plánujú mať dieťa, sú chorí alebo sú nositeľmi nesprávneho génu, ktorí majú aspoň jedno choré blízky príbuzný alebo sa už narodilo choré dieťa. Poradenstvo vykonáva genetik. Pomáha pochopiť, ako sa v predchádzajúcich generáciách prenášal gén zodpovedný za fenylketonúriu, aké sú riziká nenarodeného dieťaťa. S plánovaním rodičovstva pomáha aj genetik.
• Skríning novorodencov. Analýza nepomáha predchádzať chorobe, ale umožňuje vám ju identifikovať čo najskôr, zatiaľ čo ešte neviedla k nezvratným zmenám v mozgu.
• Rady a diéta pre ženy s PKU. Ak ste žena s PKU, mali by ste sa poradiť so svojím lekárom o tom, kedy je najlepší čas na plánovanie tehotenstva. Počas tehotenstva je potrebné dodržiavať správna strava To pomáha predchádzať vývojovým chybám u dieťaťa.

Aká je prognóza fenylketonúrie?

Prognóza závisí od formy ochorenia a začiatku liečby, dodržiavania diétnych odporúčaní, liečebnej a pedagogickej korekcie.

S fenylketonúriou I, s včasným nástupom potrebné činnosti, prognóza je zvyčajne dobrá. Dieťa normálne rastie a vyvíja sa. Ak meškáte s liečbou a diétou, výsledok nebude taký dobrý.

Pri fenylketonúrii II a III je prognóza vážnejšia. Diéta nefunguje.

Aké sú rizikové faktory fenylketonúrie?

• Ako je uvedené v článku, dieťa je vystavené riziku, že ochorie alebo sa stane nosičom zmutovaného génu, ak ho majú obaja rodičia.
• Medzi rôznymi etnickými skupinami sa prevalencia fenylketonúrie líši. Napríklad medzi zástupcami negroidnej rasy je nesprávny gén menej bežný.
• V skupine zvýšené riziko existujú deti matiek trpiacich fenylketonúriou. Ak žena počas tehotenstva nedodržiava špeciálnu diétu, u dieťaťa sa môžu objaviť vývojové chyby.

• Po celú dobu udržujte prísny dohľad. Ak vy alebo vaše dieťa potrebujete jesť stravu s nízkym obsahom fenylalanínu, mali by ste si denne viesť záznamy o tom, čo jete.
• Pokúste sa urobiť svoje výpočty čo najpresnejšie. Používajte špeciálne odmerky, lyžice, váhy, ktoré dokážu merať hmotnosť v gramoch. To pomôže jasne kontrolovať množstvo fenylalanínu zjedeného každý deň.
• Použite potravinový denník alebo počítačový program na sledovanie množstva fenylalanínu vo vašej strave alebo strave vášho dieťaťa.
• Nemusíte sa príliš obmedzovať. Dnes si môžete kúpiť špeciálne potraviny s nízkym obsahom fenylalanínu, ako sú cestoviny, ryža, múka, chlieb a stravovať sa takmer ako normálny človek.
• Buď kreatívny. Porozprávajte sa so svojím lekárom alebo odborníkom na výživu, možno vám bude vedieť poradiť, ako si môžete diverzifikovať stravu bez toho, aby ste obetovali svoje zdravie. Jedlá si môžete okoreniť korením.

- dedičná porucha metabolizmu aminokyselín spôsobená nedostatkom pečeňových enzýmov podieľajúcich sa na metabolizme fenylalanínu na tyrozín. Včasné príznaky fenylketonúrie sú vracanie, letargia alebo hyperaktivita, plesnivý zápach z moču a kože, psychomotorická retardácia; typický neskoré príznaky zahŕňajú oligofréniu, lag in fyzický vývoj, kŕče, ekzematózne kožné zmeny a pod. Skríning novorodencov na fenylketonúriu sa vykonáva už v pôrodnici; následná diagnostika zahŕňa molekulárne genetické vyšetrenie, stanovenie koncentrácie fenylalanínu v krvi, biochemická analýza moč, EEG, MRI mozgu. Liečba fenylketonúrie spočíva v dodržiavaní špeciálnej diéty.

Všeobecné informácie

Fenylketonúria (Fellingova choroba, fenylpyruvická oligofrénia) je vrodená, geneticky podmienená patológia charakterizovaná poruchou hydroxylácie fenylalanínu, akumuláciou aminokyselín a jeho metabolitov vo fyziologických tekutinách a tkanivách s následným ťažkým poškodením centrálneho nervového systému. Fenylketonúria bola prvýkrát opísaná A. Fellingom v roku 1934; vyskytuje sa s frekvenciou 1 prípad na 10 000 novorodencov. V novorodeneckom období nemá fenylketonúria žiadne klinické prejavy, avšak príjem fenylalanínu s potravou vyvoláva prejavy ochorenia už v prvom polroku života a neskôr vedie k závažným vývojovým poruchám dieťaťa. Preto je presymptomatická detekcia fenylketonúrie u novorodencov najdôležitejšou úlohou neonatológie, pediatrie a genetiky.

Príčiny fenylketonúrie

Fenylketonúria je autozomálne recesívne ochorenie. To znamená, že pre rozvoj klinické príznaky fenylketonúria, dieťa musí zdediť jednu defektnú kópiu génu od oboch rodičov, ktorí sú heterozygotnými nosičmi mutantného génu.

Najčastejšie vedie rozvoj fenylketonúrie k mutácii génu kódujúceho enzým fenylalanín-4-hydroxylázu a lokalizovaného na dlhé rameno 12 chromozómov (lokus 12q22-q24.1). Ide o takzvanú klasickú fenylketonúriu I. typu, ktorá predstavuje 98 % všetkých prípadov ochorenia. Hyperfenylalaninémia môže dosiahnuť 30 mg% alebo viac. Ak sa nelieči, tento variant fenylketonúrie je sprevádzaný hlbokou mentálnou retardáciou.

Okrem klasickej formy existujú atypické varianty fenylketonúrie, ktoré sa vyskytujú s rovnakými klinickými príznakmi, ale nedajú sa upraviť diétnou terapiou. Patria sem fenylketonúria typu II (nedostatok dehydropterín reduktázy), fenylketonúria typu III (nedostatok tetrahydrobiopterínu) a ďalšie zriedkavejšie varianty.

Pravdepodobnosť, že sa narodí dieťa s fenylketonúriou, sa zvyšuje s uzatváraním úzko príbuzných manželstiev.

Patogenéza fenylketonúrie

Klasická forma fenylketonúrie je založená na deficite enzýmu fenylalanín-4-hydroxylázy, ktorý sa podieľa na premene fenylalanínu na tyrozín v mitochondriách hepatocytov. Na druhej strane, derivát tyrozínu - tyramín je východiskovým produktom pre syntézu katecholamínov (adrenalín a noradrenalín) a dijódtyrozín - pre tvorbu tyroxínu. Okrem toho je výsledkom metabolizmu fenylalanínu tvorba melanínového pigmentu.

Dedičný nedostatok enzýmu fenylalain-4-hydroxylázy pri fenylketonúrii vedie k narušeniu oxidácie fenylalanínu z potravy, v dôsledku čoho sa výrazne zvyšuje jeho koncentrácia v krvi (fenylalaninémia) a cerebrospinálnej tekutine a zodpovedajúcim spôsobom klesá hladina tyrozínu . Nadbytočný obsah fenylalanínu sa eliminuje zvýšeným vylučovaním jeho metabolitov močom – kyseliny fenylpyrohroznovej, fenylmliečnej a fenyloctovej.

Porušenie metabolizmu aminokyselín je sprevádzané porušením myelinizácie nervových vlákien, znížením tvorby neurotransmiterov (dopamín, serotonín atď.), Spúšťaním patogénne mechanizmy mentálna retardácia a progresívna demencia.

Príznaky fenylketonúrie

Novorodenci s fenylketonúriou nemajú klinické príznaky ochorenia. Zvyčajne sa prejav fenylketonúrie u detí vyskytuje vo veku 2-6 mesiacov. So začiatkom kŕmenia sa bielkoviny začnú dostávať do tela dieťaťa materské mlieko alebo jeho náhrad, čo vedie k vývoju prvého, nešpecifické príznaky- letargia, niekedy - úzkosť a hyperexcitabilita, regurgitácia, svalová dystónia, konvulzívny syndróm. Jeden z prvých patognomické znaky fenylketonúria je pretrvávajúce vracanie, ktoré sa často mylne považuje za prejav stenózy pyloru.

V druhom polroku sa u dieťaťa prejaví zaostávanie v psychomotorickom vývoji. Dieťa sa stáva menej aktívnym, ľahostajným, prestáva spoznávať blízkych, nesnaží sa sadnúť si a postaviť sa. Abnormálne zloženie moču a potu spôsobuje charakteristický „myší“ zápach (plesňový zápach), ktorý vychádza z tela. Často sa vyskytuje olupovanie kože, dermatitída, ekzém, sklerodermia.

U detí s fenylketonúriou, ktoré sa neliečia, sa zisťuje mikrocefália, prognatia, neskoré (po 1,5 roku) prerezávanie zúbkov a hypoplázia skloviny. Dochádza k oneskoreniu vo vývoji reči a vo veku 3-4 rokov sa odhalí hlboká oligofrénia (idiocia) a prakticky úplná absencia reč.

Deti s fenylketonúriou majú dysplastickú postavu, často vrodené srdcové chyby, vegetatívne dysfunkcie(potenie, akrocyanóza, arteriálna hypotenzia), trpia zápchou. Medzi fenotypové znaky detí trpiacich fenylketonúriou patrí svetlá pokožka, oči a vlasy. Dieťa s fenylketonúriou sa vyznačuje špecifickým držaním tela „na mieru“ (horné a dolné končatiny pokrčené v kĺboch), trasením rúk, trasľavou, trhavou chôdzou, hyperkinézou.

Klinické prejavy fenylketonúrie typu II sú charakterizované ťažkým stupňom mentálnej retardácie, hyperexcitabilita, kŕče, spastická tetraparéza, hyperreflexia šliach. Progresia ochorenia môže viesť k smrti dieťaťa vo veku 2-3 rokov.

Pri fenylketonúrii typu III sa vyvíja triáda znakov: mikrocefália, oligofrénia, spastická tetraparéza.

Diagnóza fenylketonúrie

V súčasnosti je diagnostika fenylketonúrie (ako aj galaktozémia, vrodená hypotyreóza, adrenogenitálny syndróm a cystická fibróza) zaradená do programu novorodeneckého skríningu u všetkých novorodencov.

Skríningové vyšetrenie sa vykonáva v 3. – 5. deň života donoseného dieťaťa a v 7. deň života nedonoseného dieťaťa odberom vzorky kapilárnej krvi na špeciálny papierový formulár. Ak sa zistí hyperfenylalémia, viac ako 2,2 mg % dieťaťa sa odošle k detskému genetikovi na opätovné vyšetrenie.

Na potvrdenie diagnózy fenylketonúrie sa kontroluje koncentrácia fenylalanínu a tyrozínu v krvi, zisťuje sa aktivita pečeňových enzýmov (fenylalanínhydroxyláza), biochemické vyšetrenie moču (stanovenie ketónových kyselín), metabolity katecholamínov v moči atď. Dodatočne sa robí EEG a MRI mozgu, dieťa vyšetrí detský neurológ.

Genetický defekt pri fenylketonúrii možno zistiť už v štádiu gravidity pri invazívnej prenatálnej diagnostike plodu (chorionbiopsia, amniocentéza, kordocentéza).

Diferenciálna diagnostika fenylketonúrie sa vykonáva s intrakraniálnou pôrodnou traumou novorodencov, intrauterinnými infekciami a inými poruchami metabolizmu aminokyselín.

Liečba fenylketonúrie

Zásadným faktorom pri liečbe fenylketonúrie je dodržiavanie diéty, ktorá obmedzuje príjem bielkovín v tele. Liečba sa odporúča začať pri koncentrácii fenylalanínu >6 mg %. Pre dojčatá boli vyvinuté špeciálne zmesi - Afenilak, Lofenilak; pre deti staršie ako 1 rok - Tetrafen, bez fenylu; nad 8 rokov - Maksamum-HR a pod. Základom stravy sú nízkobielkovinové potraviny - ovocie, zelenina, šťavy, bielkovinové hydrolyzáty a zmesi aminokyselín. Rozšírenie stravy je možné po 18 rokoch z dôvodu zvýšenia tolerancie na fenylalanín. V súlade s ruskou legislatívou by poskytovanie liečebnej výživy osobám trpiacim fenylketonúriou malo byť bezplatné.

Pacientom sú predpísané minerálne zlúčeniny, vitamíny skupiny B atď.; podľa indikácií - nootropiká, antikonvulzíva. V komplexnej terapii fenylketonúrie sa široko používa všeobecná masáž, cvičebná terapia a akupunktúra.

Deti trpiace fenylketonúriou sú pod dohľadom obvodného pediatra a psychoneurológa; často potrebujú pomoc logopéda a defektológa. Je potrebné starostlivo sledovať neuropsychický stav detí, kontrolovať hladinu fenylalanínu v krvi a parametre elektroencefalogramu.

Atypické formy fenylketonúrie, ktoré sa nedajú liečiť diétou, vyžadujú vymenovanie hepatoprotektorov, antikonvulzíva, substitučnú liečbu levodopou, 5-hydroxytryptofánom.

Prognóza a prevencia fenylketonúrie

Vykonávanie hromadného skríningu fenylketonúrie v novorodeneckom období umožňuje organizáciu včasnej diétnej terapie a prevenciu závažného poškodenia mozgu a dysfunkcie pečene. Pri včasnom nasadení eliminačnej diéty pri klasickej fenylketonúrii je prognóza vývoja detí dobrá. Pri neskorej liečbe je prognóza duševného vývoja zlá.

Prevencia komplikácií fenylketonúrie spočíva v hromadnom skríningu novorodencov, včasnom odbere a dlhodobom dodržiavaní diétnej výživy.

Na posúdenie rizika narodenia dieťaťa s fenylketonúriou by sa malo poskytnúť predbežné genetické poradenstvo manželským párom, ktoré už majú choré dieťa, sú v príbuzenskom manželstve a majú príbuzných s týmto ochorením. Ženy s fenylketonúriou, ktoré plánujú otehotnieť, by mali nasledovať prísna diéta pred počatím a počas tehotenstva, aby sa vylúčilo zvýšenie hladiny fenylalanínu a jeho metabolitov a narušenie vývoja geneticky zdravého plodu. Riziko, že sa narodí dieťa s fenylketonúriou u rodičov, ktorí sú nositeľmi defektného génu, je 1:4.

JEDLO "MAKI" MEDENÝ TANIER
TANIER KUZNETSOV

POPELNÍK	ŠÁLKA	MISKA NA OVOCIE	IKONA
IRON	ATRAMENT	BOX	DUBOVÝ HRNIEC

Nie je celkom pravda, že až s príchodom určitého veku nás doslova „zaplaví vlna nostalgie“, keď počujeme melódiu mladosti, či vidíme niektoré atribúty tej doby. Dokonca celkom Malé dieťa začne túžiť po svojej obľúbenej hračke, ak by ju niekto zobral alebo schoval. Všetci sme do určitej miery zamilovaní do starých vecí, pretože v sebe uchovávajú ducha celej éry. Nestačí nám o tom čítať v knihách alebo na internete. Chceme mať skutočnú starožitnosť, ktorej sa môžete dotknúť a ovoňať ju. Len si spomeňte na svoje pocity, keď ste vzali do ruky knihu zo sovietskej éry s mierne zažltnutými stranami, ktoré vyžarovali sladkastú vôňu, najmä keď ste ich prevrátili, alebo keď ste si prezerali čiernobiele fotografie svojich rodičov alebo starých rodičov, tie s nerovnomerným bielym okrajom. Mimochodom, pre mnohých zostávajú takéto zábery zatiaľ najobľúbenejšie, a to aj napriek nízkej kvalite takýchto záberov. Pointa tu nie je v obraze, ale v tom pocite duchovného tepla, ktorý nás napĺňa, keď nám prídu do očí.

Ak v našom živote nie sú žiadne „predmety z minulosti“ kvôli nekonečnému sťahovaniu a zmene bydliska, potom si môžete kúpiť starožitnosti v našom internetový obchod so starožitnosťami. Starožitnosti sú teraz obzvlášť obľúbené, pretože nie každý má možnosť navštíviť takéto predajne a sústreďujú sa najmä len vo veľkých mestách.

Tu si môžete kúpiť starožitnosti rôznych predmetov

K bodkovaniu všetkých „i“ by sa malo povedať obchod so starožitnosťami predstavuje špeciálna inštitúcia, ktorá realizuje nákup, predaj, výmenu, reštaurovanie a skúmanie starožitností a poskytuje množstvo ďalších služieb spojených s predajom starožitností.

Starožitnosti sú niektoré staré veci, ktoré majú pomerne vysokú hodnotu. Môžu to byť: starožitné šperky, spotrebiče, mince, knihy, interiérové ​​predmety, figúrky, riad a ďalšie.

V mnohých krajinách sa však za starožitnosti považujú rôzne veci: v Rusku sa štatút „starej veci“ pripisuje predmetu, ktorý má už viac ako 50 rokov, a v USA predmety vyrobené pred rokom 1830. Na druhej strane, v každej krajine majú iné starožitnosti iné hodnoty. V Číne má starožitný porcelán väčšiu hodnotu ako v Rusku alebo Spojených štátoch.

Inými slovami, kedy nákup starožitností treba mať na pamäti, že jeho cena závisí od nasledujúcich charakteristík: vek, jedinečnosť prevedenia, spôsob výroby (každý vie, že ručná práca sa cení oveľa vyššie ako masová výroba), historickú, umeleckú alebo kultúrnu hodnotu a iné dôvody.

obchod so starožitnosťami- dosť riskantné podnikanie. Nejde len o pracnosť pri hľadaní správneho produktu a dlhé obdobiečas, počas ktorého sa bude táto položka predávať, ale aj v schopnosti rozlíšiť falzifikát od originálu.

Okrem toho musí obchod so starožitnosťami spĺňať množstvo noriem, aby si získal na trhu patričnú reputáciu. Ak hovoríme o starožitnom internetovom obchode, potom by mal mať širokú škálu prezentovaných produktov. Ak existuje obchod so starožitnosťami nielen na World Wide Web, potom musí byť aj dostatočne veľký, aby sa klientovi medzi starožitnosťami mohol pohodlne túlať, a po druhé, mať krásny interiér a príjemnú atmosféru.

V našom starožitníctve sa nachádzajú veľmi vzácne predmety, ktoré dokážu zapôsobiť aj na ctihodného zberateľa.

starožitnosti má magická sila: ak sa ho raz dotknete, stanete sa jeho veľkým fanúšikom, starožitné predmety zaujmú svoje právoplatné miesto v interiéri vášho domova.

V našom internetovom obchode so starožitnosťami môžete kúpiť starožitnosti na rôzne témy dostupné ceny. Na uľahčenie vyhľadávania sú všetky produkty rozdelené na špeciálne skupiny: maľba, ikony, vidiecky život, interiérové ​​predmety atď. V katalógu nájdete aj staré knihy, pohľadnice, plagáty, striebro, porcelán a oveľa viac.

Okrem toho si v našom starožitnom internetovom obchode môžete zakúpiť originálne darčeky, nábytok a kuchynské potreby, ktoré môžu oživiť interiér vášho domova, urobiť ho rafinovanejším.

Predaj starožitností v Rusku, rovnako ako v mnohých európskych mestách, ako je Paríž, Londýn a Štokholm, má svoje vlastné charakteristiky. V prvom rade sú to vysoké náklady na nákup starožitností, no zodpovednosť obchodu so starožitnosťami je tiež dosť vysoká, keďže tieto veci predstavujú určitú materiálnu a kultúrno-historickú hodnotu.

Nákupom starožitností v našom obchode si môžete byť istí pravosťou zakúpených predmetov.

Náš obchod so starožitnosťami zamestnáva iba kvalifikovaných poradcov a odhadcov, ktorí dokážu ľahko rozlíšiť originál od falzifikátov.

Snažíme sa, aby náš internetový obchod so starožitnosťami bol zaujímavý pre zberateľov, pre priaznivcov staroveku a pre najbežnejších znalcov krásy, ktorí majú dobrý vkus a poznajú hodnotu vecí. Jednou z našich prioritných oblastí je teda neustále rozširovanie sortimentu, či už prostredníctvom predajcov alebo prostredníctvom spolupráce s ďalšími spoločnosťami zaoberajúcimi sa predajom starožitností.

Fenylketonúria je dedičná porucha metabolizmu aminokyselín, ktorá je spôsobená nedostatkom niektorých enzýmov v pečeni, ktoré sa podieľajú na výmene fenylalanínu na tyrozín.

Bábätká sú na túto chorobu testované v nemocnici. Základom liečby je korekcia jedálnička formou špeciálnej diéty.

V tomto článku sa budeme zaoberať fenylketonúriou u novorodencov a starších detí, ako aj poskytnúť klinické rady o životnom štýle a výžive.

Popis choroby, kód ICD-10

Fenylketonúria alebo Fellingova choroba, - toto je vrodená patológia ktorý má genetickú povahu.

Ochorenie zahŕňa porušenie hydroxylácie fenylalanínu, ako aj akumuláciu aminokyseliny s jej metabolickými produktmi v tkanivách a telesných tekutinách s ďalším vážnym poškodením centrálneho nervového systému.

Chorobu prvýkrát opísal A. Felling v roku 1934. Je to pomerne zriedkavé, vyskytuje sa v jednom prípade na 10 000 detí..

Choroba môže viesť k vážnym poruchám u dieťaťa. Odporúča sa identifikovať ju skôr, ako sa objavia príznaky.

Na tento moment je to veľmi dôležitá úloha pre pediatrov, neonatológov a genetikov.

Kód choroby podľa ICD-10 - E70. Poruchy metabolizmu aromatických aminokyselín.

O tom, čo je fenylketonúria, video povie:

Príčiny

Fenylketonúria je autozomálne recesívne ochorenie. Ukázať to vlastnosti, dieťa musí zdediť jednu defektnú kópiu génu od dvoch rodičov, ktorí sú heterozygotnými nosičmi génu s mutáciou.

Väčšina spoločná príčina fenylketonúria - mutácia génu zodpovedného za kódovanie enzýmu fenylalanín-4-hydroxylázy a 12. chromozómu.

V tejto situácii hovoríme o klasickej fenylketonúrii 1. typu, ktorá tvorí 98 % prípadov ochorenia.

Hyperfenylalaninémia môže byť od 30 mg%. Ak sa terapia neuskutoční, táto forma patológie bude sprevádzaná ťažkou intelektuálnou retardáciou.

Okrem klasickej formy existujú atypické. Majú podobné príznaky, ale nie sú prístupné korekcii pomocou diétnej terapie.

Ide o typy 2 a 3. Existujú aj iné možnosti, ale zriedkavejšie.

Príčiny ochorenia sú nasledovné:

• Úzko príbuzné manželstvá, ktoré okrem množstva iných patológií zvyšujú riziko dieťaťa s týmto ochorením.
• Mutácia génu na 12. chromozóme.

Proces dedičnosti mutačného génu môže byť náhodný.

Symptómy a príznaky choroby

Počas prvých týždňov existencie dieťaťa nie je možné zistiť prítomnosť fenylketonúrie u dieťaťa. Prvé príznaky sa objavia 2-6 mesiacov po narodení.

Dieťa sa stáva letargickým, nezaujíma sa o to, čo ho obklopuje, je tu úzkosť, narušený svalový tonus. Na koži sú kŕče, vracanie, ťažké ekzémy.

Akútna resp chronické formy zápal, ktorý nie je nákazlivý a vyvoláva vyrážku.

Choroba má alergickú povahu. Jej prejavy sú pálivé a silné svrbenie koža. Často dochádza k relapsom.

Šiesty mesiac života umožňuje identifikovať vývojové oneskorenie u dieťaťa. Pacient stráca schopnosť sústrediť sa na konkrétne predmety, dieťa môže prestať rozpoznávať rodičov, reagovať na predmety jasných farieb.

Je dôležité začať s liečbou čo najskôr, inak sa retardácia bude prejavovať čoraz viac.

Na fyzickej úrovni retardácia sa prejavuje menej ako v mentálnej. Veľkosť hlavy môže byť menšia ako normálne. Zuby sa začnú rezať neskôr ako normálne.

Keď sa takéto bábätká postavia, naširoko rozkročia nohy, pokrčia ich v kolenách a bedrových kĺbov, zníženie ramien a hlavy.

Pri chôdzi sa choré deti hojdajú, robia malé kroky. Pri sedení ťahajú nohy pod seba, čo je spojené s vážnym svalovým tonusom, ktorému podlieha.

Deti s fenylketonúriou majú určité znaky vzhľadu. Oni majú biela koža bez pigmentácie, blond vlasy a oči.

Koža je často pokrytá vyrážkou, pretože má vysoká citlivosť na ultrafialové lúče.

Z hlavných prejavov choroby - takzvaný "myší" zápach. Môže sa objaviť epileptické záchvaty ktoré s rastom miznú.

Ochorenie sa prejavuje aj cyanózou končatín, nadmerné potenie dermografizmus (zmena farby kože lokálneho typu s určitú akciu na nej).

Ďalšie znaky - dermatitída, znížená arteriálny tlak, častá zápcha, chvenie končatín, zhoršená rovnováha a koordinácia pohybov.

Diagnostika

Diagnostika fenylketonúrie je súčasťou novorodeneckého skríningového programu a vykonáva sa u všetkých novorodencov v pôrodnici.

Toto sa robí 3-5 rokov života dieťaťa (na 7. deň, ak sa narodí predčasne) odberom vzorky kapilárnej krvi na tlačive na to určenom.

Pri zistení hyperfenylalémie nad 2,2 mg% sa robí kompletné vyšetrenie u detského genetika.

Na potvrdenie diagnózy sa kontroluje koncentrácia fenylalanínu a tyrozínu v krvi, určuje sa aktivita pečeňových enzýmov a robí sa biochemická štúdia moču.

Okrem toho sa robí MRI mozgu a EEG a ukazuje sa vyšetrenie dieťaťa detským neurológom.

V niektorých prípadoch sa počas tehotenstva zistí genetická chyba. v štádiu prenatálnej invazívnej diagnostiky nenarodeného dieťaťa.

Diferenciálna diagnóza je intrakraniálna pôrodná trauma, vnútromaternicové infekcie, iné poruchy metabolizmu aminokyselín.

Metódy a liečebné režimy

Hlavnou a prakticky jedinou metódou liečby patológie je diéta s obmedzeným príjmom bielkovín.

Dojčatám sa zobrazujú špeciálne zmesi - to sú Lofenilak a Afenilak, deti staršie ako 1 rok - Tetrafen, bez fenylu, deti od 8 rokov - Maxamum-HR.

Diéta je založená na nízkobielkovinových potravinách, hydrolyzátoch bielkovín a zmesiach aminokyselín.. Môže sa rozšíriť po dosiahnutí dospelosti v dôsledku zvýšenej tolerancie na fenylalanín.

Poskytovanie liečebnej výživy ľuďom s fenylketonúriou je zo zákona bezplatné.

Pacientom sa môžu ukázať minerálne zlúčeniny, vitamíny B podľa indikácií - antikonvulzíva a nootropické lieky.

Pri komplexnej liečbe je možné použiť cvičebnú terapiu, masáže a niektoré metódy fyzioterapie.

Deti trpiace fenylketonúriou by mal sledovať obvodný pediater a neuropsychiater. Niekedy potrebujete logopéda a defektológa.

Dôležité je monitorovanie neuropsychický stav, kontrola fenylalanínu v krvi a parametre elektroencefalogramu.

Atypické formy ochorenia, ktoré sa nedajú liečiť diétou, naznačujú vymenovanie hepatoprotektorov, antikonvulzíva, substitučná liečba levodopa a 5-hydroxytryptofán.

Hlavnou metódou terapie je strava, ktorá je potrebná od prvých dní života.. Zahŕňa prudké obmedzenie fenylalanínu obsiahnutého v určitých produktoch.

Proteínové jedlo je vylúčené. Aby sa zabránilo vyčerpaniu tela, používajú sa zmesi aminokyselín, proteínové hydrolyzáty.

Keď hladiny fenylalanínu v krvi klesnú na normálne ukazovatele strava je doplnená o produkty živočíšneho pôvodu. Strava obsahuje ovocie, zeleninu, sacharidy, živočíšne a rastlinné tuky.

O produktoch pre pacientov s fenylketonúriou:

• Povolené sú zemiaky, rastlinné oleje, čaj, cukor, ovocie a zelenina.
• Med možno použiť v malých množstvách maslo, chlieb, ryža.
• Vylúčené je mäso, ryby, mlieko, mliečne výrobky, vajcia, strukoviny, cestoviny, orechy, čokoláda.

Prísna diéta trvá najmenej päť rokov. Ak je všetko vykonané správne, potom zvyčajne vo veku 12-14 rokov môže dieťa prejsť na normálnu výživu. Dôležité je však neustále sledovanie fenylalanínu.

Následky a komplikácie

Komplikácie ochorenia sa týkajú najmä centrálneho nervového systému. V dôsledku porúch metabolizmu tukov a bielkovín klesá inteligencia, v ťažké situácie možno idiotské.

Progresívna forma, ak sa nelieči, môže byť smrteľná.

Väčšina ťažké následky fenylketonúria - poškodenie mozgu, ktoré vyvoláva vývojové oneskorenia: fyzické - v menšej miere, duševné - vo väčšej miere.

Varovať Negatívne dôsledky, s ktorým musíte pracovať lekárskych špecialistov.

Prognóza, preventívne opatrenia

Ako novorodenci sú vyšetrovaní na hromadnú PKU, ochorenie možno zistiť podľa skoré štádium, včas organizovať diétnu terapiu a predchádzať závažným cerebrálnym poruchám, poruchám pečene.

Pri klasickej fenylketonúrii a včasnom vymenovaní diéty je prognóza vývoja pre dieťa priaznivá.

Je nepriaznivé, ak sa liečba začala predčasne. Potom možno závažné porušenie duševný vývoj.

Keďže choroba je genetická, nedá sa jej zabrániť.. Na prevenciu komplikácií choroby sa používa hromadný skríning, liečba je predpísaná dlhodobou diétou.

Na posúdenie pravdepodobnosti narodenia dieťaťa s fenylketonúriou by rodiny, ktoré už majú choré dieťa a sú v príbuzenskom manželstve alebo majú príbuzných s týmto ochorením, mali najskôr absolvovať konzultáciu s genetikom.

Ženy s PKU, ktoré sa chcú stať matkami, pred a po počatí musí dodržiavať špeciálna diéta, ktorý vylúči zvýšenie hladiny fenylalanínu s jeho metabolitmi, zabráni vývojovým poruchám u plodu, ktorý je geneticky zdravý.

Riziko, že sa narodí choré dieťa rodičom, ktorí sú nositeľmi defektného génu, je jedno zo štyroch.

Fenylketonúria - zriedkavá, ale dostatočná nebezpečná choroba . Ak je dieťa choré, je dôležité začať terapiu včas, zorganizovať mu stravu. Potom môže byť prognóza priaznivá.

V kontakte s

Teraz sa diagnostikuje obrovské množstvo dedičných chorôb, ktoré dieťa dostáva od otca alebo od matky. Ekologická situácia, podvýživa, nezdravý obrazživot - to všetko vedie k tomu, že bunky mutujú, genetická informácia prechádza výraznými zmenami. Práve to spôsobuje obrovské množstvo dedičných chorôb. Jednou z nich je fenylketonúria. Málokto vie, o aký druh choroby ide, takže sa to pokúsime zistiť.

Podstata konceptu

Fenylketonúria je dedičné ochorenie, spája sa so závažnými poruchami metabolizmu bielkovín. To zase vedie k poškodeniu nervového systému.

Nefunkčnosť len jedného enzýmu, fenylalanínu, a v dôsledku toho - napr vážne problémy so zdravím ako fenylketonúria. Aký je tento stav, keď sa telo hromadí Vysoké číslo toxické látky? Všetky toxické zlúčeniny sú uložené v biologických tekutinách, takže pre lekárov zvyčajne nie je ťažké diagnostikovať ochorenie.

Ak sa opatrenia neprijmú včas, možno pozorovať vážne poškodenie nervového systému, čo už vedie k poruchám vo fungovaní celého organizmu.

Bez vhodnej liečby teda bežný život pacienta neprichádza do úvahy.

Príčiny ochorenia

Všetky proteíny pozostávajú z aminokyselín, ktorých je len 20, no medzi nimi sú aj tie, ktoré sú syntetizované v ľudskom tele. Niektoré musia prísť len zvonku. Fenylalanín je tiež esenciálna aminokyselina. U zdravého človeka, keď sa dostane dovnútra, zmení sa na tyrozín. To je úplne iná aminokyselina a len pár percent látky ide do obličiek a tam sa premení na fenylketón, dosť toxickú látku.

Ak človek nemá enzým fenylalanín-4-hydroxylázu alebo ten, ktorý premieňa fenylalanín na inú látku, nefunguje správne, tak v tomto prípade vzniká fenylketonúria. Že to stačí závažný príznak, povie vám každý lekár, preto treba urýchlene zakročiť.

Génová mutácia na chromozóme 12 môže viesť k absencii požadovaného enzýmu.

Odrody fenylketonúrie

Ak vezmeme do úvahy formy ochorenia, potom môžu byť nasledovné:

1. klasické. V tomto prípade pozorujeme, že fenylketonúria je recesívny znak. Táto forma sa vyskytuje u jedného dieťaťa z desaťtisíc zdravých detí. Ak sa neprijmú opatrenia, potom je nepravdepodobné, že sa chorý človek dožije tridsať rokov.
2. Variabilná forma. Nededí sa, ale spôsobuje jeho mutáciu v génoch. Jej priebeh je závažnejší a skorá úmrtnosť sa predpovedá s pravdepodobnosťou takmer 100 %.

Okrem foriem lekári rozlišujú aj typy fenylketonúrie:

1. Prvý typ sa vyznačuje tým, že chýba enzým fenylalanín-4-hydroxyláza, ktorý je zodpovedný za premenu fenylalanínu. V 98% prípadov je to on, kto je diagnostikovaný.
2. Po druhé. Vyznačuje sa nízkym obsahom enzýmu dihydropteridínreduktázy. U takýchto pacientov sa pozorujú kŕče, ako aj mentálna retardácia. Napriek zriedkavému výskytu môže úmrtnosť na tento typ nastať vo veku 2-3 rokov.
3. Tretí typ je charakterizovaný skutočnosťou, že existuje nedostatok tetrahydrobiopterínu. V dôsledku toho dochádza k zníženiu objemu mozgu, čo vedie k mentálnej retardácii.

Príznaky ochorenia

Hneď po narodení dieťaťa, vzhľad alebo správanie je ťažké diagnostikovať. Hlavné znaky sa začnú objavovať o niečo neskôr. Avšak aj v pôrodnici sú lekári celkom schopní diagnostikovať fenylketonúriu. Príznaky tohto ochorenia sú nasledovné:

• časté vracanie bez zjavného dôvodu;
• plačlivosť;
• letargia;
• po celom tele sa môžu objaviť vyrážky;
• moč má "myší" zápach;
• dieťa je fyzicky a duševný vývoj od svojich rovesníkov.

Na stanovenie správnej diagnózy stačí urobiť vyšetrenie krvi a moču.

Príznaky fenylketonúrie

Postupne, pri absencii správnej liečby, bude pacient schopný pozorovať nasledujúce príznaky:

1. Konvulzívny syndróm. Začína sa objavovať v ranom detstve a pretrváva u dospelých.
2. Nedostatok pigmentu v pokožke a vlasoch. Preto sú takíto pacienti zvyčajne svetlovlasí a majú bielu pokožku.
3. Zápalové procesy, ktoré možno nevedomky zameniť za alergickú reakciu.

Prvé známky mentálnej retardácie možno u dieťaťa pozorovať už vo veku šiestich mesiacov. Prestáva si spomínať nové informácie a zdá sa, že je úplne neschopný učiť sa. Rodičia by sa mali mať na pozore aj vtedy, keď dieťa zabudne, čo sa už dávno naučilo, napríklad ako držať lyžičku, sedieť, hrať sa s hrkálkou. Alarm musí zaznieť aj vtedy, ak dieťa prestane rozpoznávať rodičov a blízkych a nadmerná plačlivosť s vekom neprechádza.

Tu sú príznaky, ktoré má fenylketonúria, príznaky ochorenia je potrebné posudzovať iba v kombinácii, pretože individuálne sa môžu vyskytnúť aj u zdravých detí.

Identifikácia choroby

Existujú dva spôsoby, ako urobiť správnu diagnózu:

1. Vykonajte vyšetrenie krvi a moču u novorodenca ešte v pôrodnici. to sa zvyčajne robí vo všetkých prípadoch.
2. Stanovte prítomnosť fenylketónov v biologických tekutinách dospelého v prítomnosti vhodných znakov.

U detí v pôrodnici sa na 4.-5.deň odoberá krv a zisťuje sa obsah fenylalanínu. Ak sa nájde, potom sa dieťa a matka posielajú na konzultáciu s genetikom.

Pred prepustením sa určite opýtajte, či bolo vaše dieťa testované na fenylketonúriu. Napriek nízkemu výskytu tohto ochorenia najlepšie riešenie bude stále poistený.

Dedičnosť

Keďže fenylketonúria sa dedí ako recesívny znak, aby sa u dieťaťa prejavila, je potrebné, aby obaja rodičia mali defektný gén. Preto sú rodinné manželstvá v mnohých krajinách zakázané.

Ak vezmeme do úvahy prípad narodenia detí v bežnej rodine, nosiče takejto mutácie môžu mať:

1. 25% šanca, že sa dieťa narodí choré.
2. V 50% prípadov je dieťa zdravé, ale je nositeľom defektného génu.
3. Štvrtá časť potomka bude úplne normálna.

Táto schéma nie úplný obraz pôrodnosť chorých detí. Odzrkadľuje iba pravdepodobnosť, preto môže mať každý pár svoje vlastné percento defektných génov a, bohužiaľ, nie je možné predpovedať výsledok. Teraz existujú konzultácie, v ktorých genetici pomáhajú párom predpovedať narodenie ich chorého dieťaťa a zároveň hovoria, ako sa fenylketonúria dedí.

Liečba

Akonáhle je dieťa diagnostikované s takouto diagnózou, je potrebné okamžite konať. V prvom rade musíte zo stravy vylúčiť bielkovinové produkty. Pozorujte takéto prísne obmedzenie je to potrebné do 10-12 rokov, najlepšie celý život.

Odkedy sú bábätká zapnuté dojčenie a väčšinou sa ešte nekonzumuje nič iné ako materské mlieko, vtedy lekári odporúčajú matke znížiť jeho spotrebu dieťaťom. Dá sa to urobiť len za jednej podmienky: dajte dieťaťu odsaté mlieko, aby ste presne videli jeho množstvo.

Budete musieť dopĺňať zmesi, ktoré nemajú vo svojom zložení fenylalanín. Keď príde čas na zavedenie doplnkových potravín, je potrebné zvoliť zemiakovú kašu a obilniny bez pridania mlieka. Môžete dať šťavy, zeleninové pyré.

Lekár musí predpísať medikamentózna liečba. Zvyčajne ide o lieky, ktoré obsahujú fosfor, pretože tento prvok nie je márne považovaný za „prvok života a myslenia“, pretože hrá dôležitú úlohu vo fungovaní nášho mozgu. Predpísané sú aj lieky s obsahom železa, vápnika, pomáhajú zlepšovať krvný obeh a mozgovú činnosť.

Liečba by sa nemala obmedzovať na úplné vylúčenie fenylalanínu, pretože v tomto prípade môže dôjsť k jeho nedostatku, čo vedie k poruche, strate chuti do jedla. Okrem toho začína hnačka a na koži sa objavujú vyrážky.

Ak chcete zistiť, aká účinná je liečba, mali by ste si pravidelne robiť krvné a močové testy na obsah fenylalanínu.

Choroba u detí

Presne o detstva telo sa vyvíja tempom, ktoré nebude v iných obdobiach života. Preto je v tejto chvíli dôležité prijať všetky opatrenia normálny vývoj nervový systém. Deti s fenylketonúriou nemusia len brať lekárske prípravky a špeciálna výživa, ale aj osobitný postoj k sebe samému.

V prvom rade toto neustála pozornosť aby sa pred bystrým okom matky neskrývali najmenšie odchýlky vo vývoji. Môžu sa použiť nasledujúce liečby:

• fyzikálna terapia, ktorá pomôže dieťaťu normálne sa fyzicky rozvíjať;
• masáž;
• psychologická pomoc;
• nápravná pedagogika.

Rodičia by mali pochopiť, že život a zdravie ich dieťaťa budú do značnej miery závisieť od nich samotných. Aké prostredie dokážu vytvoriť okolo chorého bábätka, ako presne sa budú dodržiavať odporúčania lekárov o výžive, či budú blízki reagovať na odchýlky v duševnom a fyzickom vývoji – všetky tieto body sú veľmi dôležité.

Tradičná medicína, ako sa zbaviť choroby

Ľudové recepty sa používajú pri liečbe mnohých chorôb. Fenylketonúria nie je výnimkou. To, že si toto ochorenie bude vyžadovať revíziu celého životného štýlu, je fakt. Dieťa by malo vyrásť a mať predstavu o svojej chorobe. Rodičia sú povinní mu prístupnou formou, keď si uvedomí prijaté informácie, vysvetliť, aká vážna je jeho situácia. Diétu a liečbu treba dodržiavať počas celého života. Iba v tomto prípade môže byť zaručená plná existencia.

Tradiční liečitelia na fenylketonúriu odporúčajú používať viac rastlinné bielkoviny. V takýchto potravinách je fenylalanínu oveľa menej ako v živočíšnych produktoch. Nie je zakázané zavádzať do stravy ovocie a zeleninu. Obsahujú veľa vitamínov a minerálov, ktoré sú nevyhnutné pre normálne fungovanie nervového systému. Teda etnoveda zastáva názor, že je žiaduce, aby takýto pacient dodržiaval vegetariánsku stravu.

Výživa pre fenylketonúriu

Fenylalanín sa nachádza takmer vo všetkých potravinách, ktoré obsahujú bielkoviny. Je potrebné pokúsiť sa ich vylúčiť zo stravy a v prvom rade ide o mlieko a mäso.

Ak sa stanoví diagnóza fenylketonúrie, treba najskôr prehodnotiť výživu. Všetky produkty možno rozdeliť do niekoľkých skupín:

1. Vždy povolené použitie: zemiaky, cukor, čaj, rastlinné oleje.
2. V malom množstve môžete použiť: ryžu, med, maslo, pekárenské výrobky, zeleninu a ovocie.

Zo svojho jedálneho lístka je úplne nevyhnutné vylúčiť: vajcia, ryby a mäso, mlieko, cestoviny, strukoviny, orechy, kukuricu, mliečne výrobky, čokoládu.

Vzhľadom na skutočnosť, že fenylalanín sa premieňa na zdravé telo do tyrozínu, potom by pacienti s fenylketonúriou mali zaradiť do stravy potraviny, ktoré ho obsahujú v dostatočnom množstve. Medzi takéto potraviny patria huby a zložky rastlín.

Prognóza budúcnosti pri fenylketonúrii

Je zrejmé, že táto choroba si vyžaduje okamžité opatrenia, inak bude život človeka krátky.

Choroba "fenylketonúria" vyžaduje pozorný postoj k pacientovi. Ak budete dodržiavať prísnu diétu a dodržiavať všetky odporúčania lekárov, potom bude dieťa schopné normálne rásť a rozvíjať sa. Prognóza bude závisieť aj od toho, aké choroby sprevádzajú genetické ochorenie a či existujú iné patológie.

Postupne, vekom, sa telo dokáže do určitej miery prispôsobiť zvýšený obsah fenylalanín, takže si niekedy môžete dovoliť aj zhovievavosť v strave. Hlavnou vecou nie je nechať sa uniesť týmito slabosťami a zastaviť sa včas a prejsť na správnu výživu.

Ak žena trpí touto chorobou, bude musieť byť ešte prísnejšia pri dodržiavaní všetkých odporúčaní, pretože - budúca mama. Iba v tomto prípade má príležitosť porodiť zdravé dieťa.

To platí najmä vzhľadom na to, že prakticky neexistujú žiadne metódy prevencie tejto choroby.