Amyotrofická laterálna skleróza (ALS, choroba motorických neurónov, Charcotova choroba) je pomerne zriedkavá patológia nervového systému, pri ktorej sa človek vyvíja svalová slabosť a atrofia, nevyhnutne progresívna a vedúca k smrteľný výsledok. O príčinách a mechanizme vývoja ochorenia ste sa už dozvedeli z predchádzajúceho, teraz si povedzme o príznakoch, metódach diagnostiky a liečby ALS.

Progresívna svalová slabosť na nohách vedie k neschopnosti pacienta pohybovať sa samostatne.

Ak chcete zistiť, aké klinické prejavy môže mať Charcotova choroba, je potrebné pochopiť, čo sú centrálne a periférne motorické neuróny.

Centrálny motorický neurón sa nachádza v mozgovej kôre. Ak je postihnutá, vzniká svalová slabosť (paréza) v kombinácii so zvýšením svalového tonusu, zosilňujú sa reflexy, ktoré sa pri vyšetrení kontrolujú neurologickým kladivom, objavujú sa patologické príznaky (špecifická reakcia končatín na určité podráždenia, napr. napríklad extenzia 1. prsta pri stimulácii ťahom vonkajší okraj chodidla a pod.).

Periférny motorický neurón sa nachádza v mozgovom kmeni a na rôznych úrovniach miecha(cervikálny, hrudný, lumbosakrálny), t.j. pod centrálnym. S degeneráciou tohto motorického neurónu sa vyvíja aj svalová slabosť, ktorá je však sprevádzaná znížením reflexov, znížením svalového tonusu a nedostatkom patologické príznaky a rozvoj atrofie svalov inervovaných týmto motorickým neurónom.

Centrálny motorický neurón prenáša impulzy do periférneho a ten do svalu a sval sa v reakcii na to stiahne. V prípade ALS je v určitom štádiu prenos impulzu zablokovaný.

Pri amyotrofickej laterálnej skleróze môžu byť postihnuté centrálne aj periférne motorické neuróny a v rôznych kombináciách a na rôzne úrovne(napríklad dochádza k degenerácii centrálneho motorického neurónu a periférneho motorického neurónu na cervikálnej úrovni alebo len periférneho motorického neurónu na lumbosakrálnej úrovni na začiatku ochorenia). Od toho závisí, aké príznaky bude mať pacient.

Rozlišujú sa tieto formy ALS:

• lumbosakrálne;
• cervikotorakálny;
• bulbárna: s poškodením periférneho motorického neurónu v mozgovom kmeni;
• vysoká: s poškodením centrálneho motorického neurónu.

Táto klasifikácia je založená na určení prevládajúcich znakov poškodenia ktoréhokoľvek z neurónov na začiatku ochorenia. Pretrvávaním choroby stráca význam, pretože v patologický procesčoraz viac motorických neurónov je zapojených na rôznych úrovniach. Ale takéto delenie hrá rolu pri stanovení diagnózy (je to vôbec ALS?) a stanovení prognózy na celý život (koľko vraj pacientovi ostáva dožiť).

Bežné príznaky charakteristické pre akúkoľvek formu amyotrofickej laterálnej sklerózy sú:

• čisto motorické poruchy;
• nedostatok senzorických porúch;
• nedostatok porúch z orgánov močenia a defekácie;
• stabilná progresia ochorenia so zachytením novej svalovej hmoty až po úplnú nehybnosť;
• prítomnosť periodických bolestivých kŕčov v postihnutých častiach tela, nazývajú sa kŕče.

lumbosakrálny tvar

Pri tejto forme ochorenia sú možné dve možnosti:

• choroba začína iba porážkou periférneho motorického neurónu, ktorý sa nachádza v predných rohoch lumbosakrálnej miechy. V tomto prípade sa u pacienta vyvinie svalová slabosť v jednej nohe, potom sa objaví v druhej, pokles šľachové reflexy(koleno, Achillova), svalový tonus v nohách klesá, postupne sa vytvára atrofia (vyzerá to ako strata hmotnosti nôh, akoby „vysychali“). Súčasne sa na nohách pozorujú fascikulácie - nedobrovoľné svalové zášklby s malou amplitúdou („vlny“ svalov, svaly sa „pohybujú“). Vtedy sa do procesu zapájajú svaly rúk, redukujú sa v nich aj reflexy, tvoria sa atrofie. Proces ide vyššie - je zapojená bulbárna skupina motoneurónov. To vedie k objaveniu sa symptómov, ako je zhoršené prehĺtanie, rozmazaná a nezrozumiteľná reč, nosový tón hlasu, rednutie jazyka. Pri jedle dochádza k duseniu, začína sa prehýbať spodná čeľusť, sú problémy so žuvaním. Na jazyku sú tiež fascikulácie;
• na začiatku ochorenia sa odhalia známky súčasného poškodenia centrálnych a periférnych motorických neurónov, ktoré poskytujú pohyb v nohách. Súčasne je slabosť v nohách kombinovaná so zvýšením reflexov, zvýšením svalového tonusu a svalovou atrofiou. Objavujú sa patologické príznaky nôh Babinského, Gordona, Schaeffera, Žukovského atď.. Potom dochádza k podobným zmenám na rukách. Potom sú zapojené motorické neuróny mozgu. Vyskytujú sa porušenia reči, prehĺtanie, žuvanie, zášklby v jazyku. Pripája sa násilný smiech a plač.

cervikotorakálna forma

Môže tiež debutovať dvoma spôsobmi:

• poškodenie len periférneho motorického neurónu - objavujú sa parézy, atrofia a fascikulácie, zníženie tonusu na jednej ruke. Po niekoľkých mesiacoch sa rovnaké príznaky objavia aj na druhej strane. Ruky nadobúdajú vzhľad „opičej labky“. Súčasne sa na dolných končatinách zisťuje zvýšenie reflexov, patologické príznaky nohy bez atrofie. Postupne klesá aj svalová sila na nohách a do procesu sa zapája bulbárna časť mozgu. A potom sa pripája neostrá reč, problémy s prehĺtaním, parézy a fascikulácie jazyka. Slabosť svalov krku sa prejavuje ovisnutou hlavou;
• súčasná porážka centrálnych a periférnych motorických neurónov. Súčasne existujú atrofie a zvýšené reflexy s patologickými karpálnymi znakmi v rukách, zvýšenie reflexov, zníženie sily a patologické symptómy chodidiel pri absencii atrofie v nohách. Neskôr je postihnutá bulbárna oblasť.

Lou Gehrigova choroba alebo amyotrofická laterálna skleróza je rýchlo progresívna patológia nervového systému, ktorá je charakterizovaná poškodením motorických neurónov v mieche, mozgovom kmeni a kôre. Okrem toho sa na patologickom procese podieľajú motorické vetvy kraniálnych neurónov (glosofaryngeálne, tvárové, trigeminálne).

Etiológia ochorenia

Táto choroba je pomerne zriedkavá a vyskytuje sa u dvoch až piatich ľudí na 100 000. Predpokladá sa, že u mužov sa choroba častejšie rozvíja po päťdesiatich rokoch. Amyotrofická laterálna skleróza nerobí u nikoho výnimku a postihuje ľudí rôznych profesií (učitelia, inžinieri, laureáti Nobelovej ceny, senátori, herci) a rôzne spoločenské postavenie. Najznámejším pacientom s diagnózou amyotrofická laterálna skleróza bol majster sveta v bejzbale Lou Gehrig, ktorý dal tomuto ochoreniu alternatívne meno.

V Rusku je rozšírená aj Lou Gehrigova choroba. K dnešnému dňu je s touto diagnózou asi 15-20 tisíc pacientov. Medzi najviac slávni ľudia na území Ruska s takouto patológiou stojí za zmienku skladateľ Dmitrij Šostakovič, umelec Vladimír Migulya, politik Jurij Gladkov.

Príčiny Lou Gehrigovej choroby

Základom tohto ochorenia je akumulácia patologického nerozpustného proteínu v motorických bunkách nervového systému, čo vedie k ich smrti. Príčina tejto patológie ešte nebola objasnená, ale existuje veľa teórií. Medzi hlavné:

neurálny- Britskí vedci naznačujú, že vývoj choroby je spojený s gliovými prvkami, sú to bunky, ktoré zabezpečujú životne dôležitú aktivitu neurónov. Početné štúdie ukázali, že s poklesom funkcií astrocytov, ktoré odstraňujú glutamát z nervových zakončení, pravdepodobnosť vzniku hrozivého ochorenia sa desaťnásobne zvyšuje.

Gennaya- 20 % pacientov má abnormality v génoch, ktoré kódujú enzým superoxiddismutázu-1. Tento enzým je zodpovedný za premenu toxických látok nervové bunky superoxidy na kyslík.

autoimunitné- teória je založená na detekcii špecifických protilátok v krvi, ktoré začnú likvidovať motorické nervové bunky. Existujú štúdie, ktoré dokazujú existenciu takýchto protilátok na pozadí prítomnosti iných. vážnych chorôb(napríklad s Hodgkinovým lymfómom alebo rakovinou pľúc).

dedičné- patológia má dedičný charakter v 10 % prípadov.

Vírusové- teória bola populárna najmä v 60-70 rokoch minulého storočia, ale v budúcnosti nenašla potvrdenie. Vedci zo ZSSR a USA robili pokusy na opiciach zavádzaním extraktov získaných od chorých ľudí do miechy. Ďalší výskumníci sa pokúsili dokázať účasť vírusu detskej obrny na vzniku patológie.

Klasifikácia amyotrofickej laterálnej sklerózy:

Podľa povahy dedičstva:	Podľa frekvencie výskytu:
autozomálne dominantné; autozomálne recesívne.	rodinní - pacienti mali rodinné väzby; sporadické - ojedinelé prípady, ktoré spolu nesúvisia.
Nozologické formy ochorenia:	Podľa stupňa poškodenia CNS:
komplex západného Pacifiku (demencia-parkinsonizmus-ALS). Progresívna svalová atrofia. Progresívne bulbárna paralýza. Primárna laterálna skleróza. Klasické ALS	respiračné; difúzne; bedrový; bulbárna

Prejavy Lou Gehrigovej choroby

Akákoľvek z foriem ochorenia začína rovnakým spôsobom: pacient sa sťažuje na narastajúcu svalovú slabosť, zníženú svalová hmota a výskyt fascikulácií (svalových zášklbov).

Bulbárna forma amyotrofickej laterálnej sklerózy je charakterizovaná poškodením hlavových nervov (12, 10 a 9 párov):

pacienti majú zhoršenú výslovnosť a reč, je ťažké pohybovať jazykom;

v priebehu času začína byť akt prehĺtania narušený, pacient sa často dusí, jedlo môže vystreľovať cez nosové priechody;

pacienti cítia mimovoľné zášklby Jazyk;

progresia Lou Gehrigovej choroby je sprevádzaná rozvojom úplná atrofia svaly krku a tváre, mimika sa úplne stráca, pacient nemôže otvárať ústa, žuť jedlo.

Cervikotorakálny variant ochorenia postihuje horné končatiny, pričom proces sa vyvíja symetricky, na oboch stranách:

najprv pacient pociťuje zhoršenie funkcií rúk, písanie sa stáva ťažkým, hranie na hudobné nástroje, je ťažké vykonávať zložité pohyby;

súčasne dochádza k silnému napätiu svalov rúk, zvyšujú sa šľachové reflexy;

časom sa slabosť začína šíriť do svalov ramena a predlaktia, atrofujú, horná končatina pripomína visiaci bič.

Lumbosakrálna forma začína pocitom slabosti v dolných končatinách:

pacienti sa sťažujú, že je pre nich ťažké vyliezť po schodoch, chodiť na dlhé vzdialenosti, stáť na nohách a vykonávať každodennú prácu;

po určitom čase sa noha začne prehýbať, dochádza k atrofii svalov nôh, takíto pacienti nie sú schopní stáť na nohách;

vznikajú patologické šľachové reflexy (Babinského), pacienti začínajú trpieť inkontinenciou stolice a moču.

Bez ohľadu na variant ochorenia v počiatočných štádiách ochorenia je výsledok pre všetkých rovnaký. Choroba neustále postupuje a šíri sa do všetkých svalov tela, dokonca aj do svalov dýchacieho systému. Po ich odmietnutí musí byť pacient prevezený do umelé vetranie pľúc a poskytovať nepretržitú starostlivosť.

Títo pacienti zvyčajne zomierajú na vývoj sprievodné ochorenia(sepsa, zápal pľúc). Aj v prípade správnej starostlivosti sa u nich začnú objavovať preležaniny, hypostatický zápal pľúc. Uvedomujúc si úplnosť závažnosti vlastnej choroby, takíto pacienti často upadajú do apatie, depresie, prestávajú sa zaujímať o svojich blízkych a vonkajší svet.

Postupom času podstupuje psychika pacientov významné zmeny. Takže pacienti môžu vykazovať inkontinenciu, agresivitu, emočná labilita, buďte rozmarní. Vykonávanie inteligenčných testov ukazuje pokles myslenia a mentálne schopnosti, zhoršenie pozornosti a pamäti.

Diagnóza amyotrofickej laterálnej sklerózy

Medzi hlavné diagnostické metódy patria:

MRI mozgu a miechy - metóda je veľmi informatívna a umožňuje odhaliť atrofiu motorických častí mozgu, ako aj degeneráciu pyramídových štruktúr.

Cerebrospinálna punkcia – väčšinou býva zvýšená resp normálny obsah veverička.

Neurofyziologické vyšetrenia - transkraniálna magnetická stimulácia (TCMS), elektromyografia (EMG), elektroneurografia (ENG).

Molekulárna genetická analýza - štúdium génu, ktorý je zodpovedný za kódovanie superoxiddismutázy-1.

Biochemický krvný test – odhalí zvýšenie kreatínfosfokinázy (enzýmu, ktorý vzniká pri rozklade svalové tkanivo), mierne zvýšenie pečeňových enzýmov (AST, ALT), hromadenie toxínov v krvi (kreatinín, močovina).

Vzhľadom na to, že amyotrofická laterálna skleróza má symptómy podobné iným patologickým stavom, je potrebné vykonať diferenciálnu diagnostiku:

Lambertov-Eatonov syndróm, myasthenia gravis - ochorenia nervovosvalovej synapsie;

ochorenie periférnych nervov: multifokálne motorická neuropatia, Isaacs neuromyotónia, Personage-Turnerov syndróm;

ochorenia miechy: lymfóm alebo lymfocytová leukémia, syringomyelia, spinálna amyotrofia, nádory miechy;

systémové ochorenia;

svalové ochorenia: myotónia Rossolimo-Steinert-Kurshman, myozitída, parafaryngeálna myodystrofia;

ochorenia mozgu: dyscirkulačná encefalopatia, multisystémová atrofia, nádory lebečnej jamy (zadná).

Liečba Lou Gehrigovej choroby alebo amyotrofickej laterálnej sklerózy

Akákoľvek liečba tejto choroby daný čas je neúčinný. Správna starostlivosť o pacienta, lieky môžu predĺžiť život pacienta, ale neposkytujú zotavenie. Symptomatická liečba zahŕňa:

Rilutek (Riluzol) je liek, ktorý sa dobre osvedčil v Spojenom kráľovstve a USA. Princípom jeho pôsobenia je blokovanie glutamátu v mozgu, čím sa zlepšuje práca Superoxiddismutázy-1.

RNA interferencia je pomerne sľubnou metódou liečby tohto ochorenia, ktorej tvorcovia boli ocenení nobelová cena. Technika je založená na blokovaní syntézy patologického proteínu v samotných nervových bunkách, čo zabraňuje ich následnej smrti.

Transplantácia kmeňových buniek – štúdie ukazujú, že transplantácia kmeňových buniek v CNS zabraňuje odumieraniu nervových buniek, zlepšuje rast nervových vlákien a obnovuje nervové spojenia.

Svalové relaxanciá – eliminujú zášklby a svalové kŕče(Sirdalud, Mydocalm, Baclofen).

Retabolil (Anaboliká) – prispievajú k nárastu svalovej hmoty.

Anticholínesterázové lieky (Pyridostigmín, Kalimin, Prozerin) - zabraňujú rýchlej deštrukcii acetylcholínu v neuromuskulárnych synapsiách.

Vitamíny skupiny B (Neurovitan, Neurorubin), vitamíny C, E, A - tieto lieky zlepšujú prietok krvi nervové impulzy vláknami.

Antibiotiká široký rozsah pri komplikáciách sú indikované účinky (karbopenémy, fluorochinolóny, cefalosporíny 3-4 generácií). infekčnej povahy, sepsa.

Komplexná terapia choroby nevyhnutne zahŕňa použitie nazogastrickej sondy na kŕmenie, triedy s lekárom fyzikálnej terapie, masáže a psychologické konzultácie.

Predpoveď

Prognóza v prítomnosti amyotrofickej laterálnej sklerózy je nepriaznivá. Pacient zomiera len niekoľko mesiacov alebo rokov po nástupe choroby, priemerné trvanieživot takýchto pacientov je:

s bedrovým debutom - 2,5 roka;

s bulbárom - 3-5 rokov;

len asi 7 % žije viac ako päť rokov.

Prognóza je priaznivejšia s dedičnou povahou ochorenia, ktorá je spojená s mutáciami v géne, ktorý kóduje superoxid dismutázu-1.

Situáciu v Rusku zatieňuje nedostatočná starostlivosť o pacientov, o čom môže svedčiť aj fakt, že liek Riluzot, ktorý dokáže výrazne spomaliť priebeh ochorenia, nebol do roku 2011 v Rusku ani registrovaný a ochorenie v tom istom roku (katastrofické oneskorenie) bola uvedená zriedkavé patológie. V Moskve však existujú:

Charitatívny fond pre pacientov s ALS pomenovaný po G. N. Levitskom;

fond na pomoc pacientom s Lou Gehrigovou chorobou v Marfo-Mariinsky Mercy Center.

Na záver by som rád poznamenal, že takáto hrozivá choroba nezostane bez povšimnutia širokej verejnosti, konkrétne v júli 2014 sa konalo charitatívne podujatie Ice Bucket Challenge. Táto akcia bola zameraná na získanie finančných prostriedkov na podporu pacientov s amyotrofickou laterálnou sklerózou, akcia sa ukázala ako dosť rozsiahla. V jeho priebehu sa organizátorom podarilo vyzbierať vyše štyridsať miliónov dolárov pre potreby pacientov s ALS.

Podstatou tejto akcie bolo, že človek si buď naleje ľadová voda a natočí ho na videokameru, alebo venuje určitú sumu peňazí na potreby organizácie. Akcia sa stala populárnou najmä vďaka účasti známych politikov, hercov a interpretov.

Liečba amyotrofickej laterálnej sklerózy (ALS) v Izraeli zastavuje progresiu ochorenia. Moderná liečba Amyotrofická laterálna skleróza ALS v zahraničí vo väčšine prípadov umožňuje vrátiť pacienta do normálnej kvality života.

Amyotrofická laterálna skleróza alebo ALS je progresívne neurologické ochorenie nervového systému, ktoré ničí nervové bunky a spôsobuje invaliditu. Amyotrofická laterálna skleróza alebo Lou Gehrigova choroba je typ patológie motorických neurónov, pri ktorej sa nervové bunky postupne rozpadajú a odumierajú. ALS často začína svalovými zášklbami, slabosťou končatín alebo nezrozumiteľnou rečou.

Príznaky a symptómy ALS

ALS ovplyvňuje kontrolu svalov potrebných na pohyb, reč, výživu a dýchanie. Príznaky a symptómy ALS zahŕňajú: ťažkosti s chôdzou alebo každodennými aktivitami, slabosť v rukách, nohách alebo členkoch, nezreteľná reč alebo problémy s prehĺtaním, svalové kŕče a zášklby v rukách, ramenách a jazyku, ťažkosti so zdvíhaním hlavy alebo udržiavaním správneho držania tela.

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS) často začína v rukách a nohách a potom sa šíri do iných častí tela. Ako choroba postupuje a nervové bunky sú zničené, svaly postupne ochabujú. V konečnom dôsledku ovplyvňuje žuvanie, prehĺtanie, reč a dýchanie, ale neovplyvňuje črevo, močový mechúr, pocity alebo schopnosť myslieť.

Príčiny ALS

Amyotrofická laterálna skleróza ALS je v 5-10 percentách prípadov dedičná, zatiaľ čo u ostatných pacientov je príčina ochorenia neznáma. Existujú rôzne možné príčiny ALS. genetické mutácie, nerovnováha hladín glutamátu, neurotransmiteru v mozgu, ktorý obklopuje nervové bunky v mozgovomiechovom moku.

Je známe, že príliš vysoké hladiny glutamátu sú toxické pre niektoré nervové bunky. Niekedy imunitný systémčlovek začne napádať niektoré zo svojich vlastných normálnych nervových buniek, čo môže viesť k jeho smrti.
postupná akumulácia anomálne formy niektoré proteíny v nervových bunkách môžu viesť k ich zničeniu.

Diagnóza amyotrofickej laterálnej sklerózy ALS v Izraeli

Amyotrofickú laterálnu sklerózu (ALS) je ťažké diagnostikovať včas, pretože jej symptómy sú veľmi podobné niekoľkým iným. neurologické ochorenia. Položiť presná diagnóza Tel Aviv CLINIC vykonáva nasledujúce vyšetrenia a testy:

• Elektromyogram (EMG) vyhodnocuje elektrická aktivita svaly, keď sa sťahujú a keď sú v pokoji. Svalové abnormality pozorované na elektromyograme môžu lekárom pomôcť diagnostikovať ALS alebo určiť, či má pacient iný stav, ktorý môže spôsobovať podobné príznaky. Štúdium nervové vedenie meria schopnosť nervov vysielať impulzy do svalov v rôznych oblastiach tela. Tento test dokáže odhaliť poškodenie nervov alebo svalové ochorenie.
• Zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI) dáva detailný obrázok mozgu a miechy a môže odhaliť nádory miechy, herniované medzistavcové platničky na krku alebo iné stavy, ktoré môžu spôsobovať príznaky.
• Rozbor vzoriek krvi a moču môže pomôcť lekárovi odhaliť iné možné dôvody príznaky.
• Lumbálna miecha umožňuje získať vzorku cerebrospinálnej tekutiny na analýzu.
• Svalová biopsia sa môže vykonať, ak si lekári myslia, že pacient nemá amyotrofickú laterálnu sklerózu (ALS), ale iné svalové ochorenie.

Ako sa lieči amyotrofická laterálna skleróza (ALS) v Izraeli

Liečba amyotrofickej laterálnej sklerózy pri ALS v Izraeli môže spomaliť progresiu symptómov, predchádzať komplikáciám a urobiť život pacienta pohodlnejším a nezávislejším. V súčasnosti existujú v zahraničí dva lieky na liečbu ALS: Riluzole (Rilutek) a.

Riluzol (Rilutek) spomaľuje progresiu ochorenia znížením hladín neurotransmiteru glutamátu, ktorý je často zvýšený u ľudí s ALS. Riluzol sa užíva vo forme tabliet a môže spôsobiť vedľajšie účinky, ako je závrat, gastrointestinálne ochorenia a zmeny funkcie pečene.

Edaravone (Radicava) výrazne znižuje ťažkosti každodenného fungovania spojené s ALS. Liečivo sa podáva cez intravenózna infúzia zvyčajne 10-14 dní po sebe, raz za mesiac. Edaravon obsahuje hydrogénsiričitan sodný, ktorý môže spôsobiť alergické reakcie u ľudí s citlivosťou na siričitany.

Okrem liekov na liečbu amyotrofickej laterálnej sklerózy v Izraeli, ak má pacient problémy s dýchaním, možno v prípade potreby použiť mechanickú ventiláciu. Tracheostómia je umiestnená v prednej časti krku.

Fyzioterapia pomáha vyrovnať sa s bolesťou, obmedzenou chôdzou, pohyblivosťou, pri zachovaní nezávislosti pacienta. Fyzioterapia podporuje kardiovaskulárny tonus, svalovú silu a schopnosť pohybu a funkcie čo najdlhšie. Naši odborníci rozumejú a vedia, ako efektívne využívať asistenčné technológie.

Pretože ALS postihuje svaly, ktoré človek používa na rozprávanie, komunikácia je v pokročilej forme ochorenia problémom. Naši logopédi dokážu pacienta naučiť adaptačné techniky a komunikačné techniky, aby bola jeho reč zrozumiteľnejšia. Ak je to potrebné, psychológovia a sociálni pracovníci poskytnúť emocionálnu podporu pacientovi a rodine.

Kmeňové bunky a génová terapia pre ALS

Stáva sa potenciálnym prístupom k liečbe ALS v zahraničí. Indukované pluripotentné kmeňové bunky sú jedným z najsľubnejších nástrojov v týchto štúdiách. Mezenchymálne kmeňové bunky je možné odobrať z vašich vlastných kostná dreň pacienta alebo tukového tkaniva a následne modifikované, aby sa zvýšila ich produkcia neurotrofických faktorov. Neurotrofické faktory sú molekuly, o ktorých je známe, že pomáhajú udržiavať a chrániť neuróny zničené chorobou. Nezrelé kmeňové bunky môžu byť tiež transformované na motorické neuróny, bunky, ktoré sú postihnuté u pacientov s ALS.

Od ALS je založená na inštalácii zdravej kópie génov, ktoré spôsobujú poruchy u pacienta. Mať zdravé gény môže zlepšiť alebo dokonca zvrátiť škody spôsobené chorobou. Hovoríme o géne kódujúcom neurotrofický faktor odvodený od gliálnych buniek (GDNF) do kmeňových buniek schopných diferenciácie na astrocyty. GDNF je rastový faktor, o ktorom je známe, že zvyšuje prežitie mnohých typov nervových buniek. Astrocyty sú typom buniek, ktoré chránia neuróny. Tento prístup spája terapiu kmeňovými bunkami a génovú terapiu do jednej liečby.

Ceny za liečbu amyotrofickej laterálnej sklerózy ALS v Izraeli pre každého pacienta sa vypočítavajú individuálne a závisia od nákladov na lieky, trvania fyzioterapie a hospitalizácie v prípade potreby. Pre hrubý odhad rozpočtu môžete kontaktovať medzinárodné oddelenie nášho centra.

Žiadosť o liečbu ALS v Izraeli

Vyplňte kontaktný formulár, polia * sú povinné.

Neurodegeneratívne ochorenie, ktoré je sprevádzané odumieraním centrálnych a periférnych motorických neurónov. Hlavnými prejavmi ochorenia sú atrofia kostrového svalstva, fascikulácie, spasticita, hyperreflexia, patologické pyramídové znaky pri absencii panvových a okulomotorických porúch. Vyznačuje sa stabilným progresívnym priebehom, ktorý vedie k smrti. Amyotrofická laterálna skleróza je diagnostikovaná na základe údajov o neurologickom stave, ENG, EMG, MRI chrbtice a mozgu, analýzy cerebrospinálnej tekutiny a genetický výskum. Bohužiaľ, dnes medicína nemá účinnú patogenetickú terapiu ALS.

Ak existuje podozrenie na amyotrofickú laterálnu sklerózu, je potrebné: ​​anamnéza (osobná aj rodinná); fyzické a neurologické vyšetrenie; inštrumentálne vyšetrenia (EMG, MRI mozgu); laboratórny výskum(všeobecný a biochemický krvný test); sérologické testy(protilátky proti HIV, Wassermanova reakcia atď.); výskum alkoholu; molekulárno-genetická analýza (mutácie v géne superoxiddismutázy-1).

Pri anamnéze je potrebné venovať pozornosť sťažnostiam pacienta na stuhnutosť a/alebo slabosť určitých svalových skupín, svalové zášklby a kŕče, chudnutie niektorých svalov, epizódy akútneho nedostatku vzduchu, poruchy reči, slinenie, prehĺtanie , dýchavičnosť (počas fyzickej námahy aj bez nej), pocit nespokojnosti so spánkom, celková únava. Okrem toho je potrebné objasniť prítomnosť (alebo neprítomnosť) dvojitého videnia, zimnica, zhoršenie pamäti.

Neurologické vyšetrenie na podozrenie na amyotrofickú laterálnu sklerózu by malo zahŕňať selektívne neuropsychologické vyšetrenie; posúdenie kraniálnej inervácie, kontrola mandibulárneho reflexu; hodnotenie bulbárnych funkcií; sila sternomastoidálnych a trapézových svalov; hodnotenie svalového tonusu (podľa stupnice British Council zdravotný výskum), ako aj výraz pohybové poruchy(podľa Ashfortovej stupnice). Okrem toho je potrebné študovať patologické reflexy a koordinačné testy (statické a dynamické).

Pokusy o patogenetickú terapiu amyotrofickej laterálnej sklerózy inými liekmi (vrátane antikonvulzív, metabolických látok, antiparkinsoník, antioxidantov, blokátorov vápnikových kanálov, imunomodulátory) boli neúspešné.

Úlohou paliatívnej terapie je zastaviť progresiu hlavných príznakov amyotrofickej laterálnej sklerózy – dysfágia, dyzartria, fascikulácie, spasticita, depresia. Na zlepšenie svalového metabolizmu sa odporúča predpisovať karnitín, levokarnitín, kreatín v kúrach 2 mesiace trikrát ročne. Na uľahčenie chôdze sa pacientom odporúča používať ortopedické topánky, chodítka, palica a pri hlbokej žilovej trombóze dolných končatín je indikované obväzovanie nôh elastickými obväzmi.

Dysfágia je smrteľným príznakom amyotrofickej laterálnej sklerózy vedúcej ku kachexii. Najprv sa vykonáva častá sanitácia ústnej dutiny, následne sa mení konzistencia jedla. Maximálne však skoré štádia rozvoj dysfágie, je potrebné s pacientom viesť rozhovor, vysvetliť mu potrebu endoskopickej gastrotómie so zameraním na to, že zlepší jeho stav a predĺži život.

Potreba tracheostómie a mechanickej ventilácie je signálom bezprostrednej blízkosti smrteľný výsledok. Argumenty proti vykonávanie IVL môže byť nepravdepodobnosť následného vybratia pacienta zo zariadenia, vysoká cena starostlivosť o takéhoto pacienta, technické ťažkosti, ako aj poresuscitačné komplikácie (zápal pľúc, posthypoxická encefalopatia a pod.). Argumenty pre mechanickú ventiláciu - túžba pacienta predĺžiť jeho život.

Predpoveď

Pri amyotrofickej laterálnej skleróze je prognóza vždy nepriaznivá. Výnimkou môžu byť dedičné prípady ALS spojené s určitými mutáciami v géne superoxiddismutázy-1. Trvanie ochorenia s bedrovým debutom je asi 2,5 roka, s bulbárnym - asi 3,5 roka. Nie viac ako 7 % pacientov s diagnostikovanou ALS prežije viac ako 5 rokov.

Pozrime sa podrobne na také ochorenie, ako je amyotrofická laterálna skleróza. Zistite, čo to je, aké sú príznaky a príčiny. Dotknime sa diagnostiky a liečby ochorenia ALS. A bude veľa ďalších užitočné rady na túto tému.

je neurodegeneratívne ochorenie sprevádzané odumieraním centrálnych a periférnych motorických neurónov. To vedie k postupnej atrofii kostrového svalstva, dysfágii, dysartrii, alimentárnemu a respiračnému zlyhaniu. Choroba postupuje neustále a je sprevádzaná smrťou.

To určuje relevantnosť štúdia problému. Prvýkrát ho opísal francúzsky psychiater Jean-Martin Charcot v roku 1869. Za čo dostala také druhé meno ako Charcotova choroba.

Jean-Martin Charcot

V USA a Kanade je známy aj ako Lou Gehrigova choroba. 17 rokov bol špičkovým hráčom amerického bejzbalu. Ale bohužiaľ, vo veku 36 rokov ochorel na amyotrofickú laterálnu sklerózu. A ďalej ďalší rok umrel.

Je známe, že väčšina pacientov s ALS sú ľudia s vysokým intelektuálnym a profesionálnym potenciálom. Rýchlo sa stanú ťažko postihnutými a zomierajú.

Užasnutý motorový analyzátor. Toto je súčasť nervového systému. Prenáša, zhromažďuje a spracováva informácie z receptorov pohybového aparátu. Organizuje tiež koordinované pohyby ľudí.

Ak sa pozriete na obrázok nižšie, uvidíte, že pohonný systém je organizovaný veľmi komplexným spôsobom.

Štruktúra analyzátora motora

V pravom hornom rohu vidíme primárnu motorickú kôru, pyramídový trakt, ktorý ide do miechy. Práve tieto štruktúry sú postihnuté pri ALS.

Anatómia pyramídového traktu

Tu je anatómia pyramídového traktu. Tu vidíte ďalšiu motorickú oblasť, premotorickú kôru.

Tieto transformácie prenášajú signály z mozgu do motorických neurónov miechy. Inervujú kostrové svaly a regulujú vôľové pohyby.

Amyotrofická laterálna skleróza je nezvyčajné neurodegeneratívne ochorenie! ICD kód 10— G12.2.

Všetko najhoršie sa s ním stane, keď človek stále nič necíti. V tomto predklinickom štádiu Odumiera 50 - 80 % motorických neurónov po realizácii genetického zlyhania za účasti faktorov vonkajšie prostredie. Potom, keď zostane 20% rezistentných motorických neurónov, začína samotná choroba.

Manifestácia amyotrofickej laterálnej sklerózy

Patogenéza amyotrofickej laterálnej sklerózy

Ak hovoríme o patogenéze amyotrofickej laterálnej sklerózy, potom musíme predovšetkým pochopiť nasledujúce. Existujú rôzne (z veľkej časti neznáme) genetické faktory.

Realizujú sa v podmienkach selektívnej zraniteľnosti motorických neurónov. Teda v tých podmienkach, ktoré zabezpečujú normálnu životnú a fyziologickú prácu týchto buniek.

Patogenéza amyotrofickej laterálnej sklerózy

Za patologických stavov však zohrávajú úlohu pri vzniku degenerácie. To následne vedie k hlavným mechanizmom patogenézy.

Motoneuróny sú najviac veľké bunky nervový systém s dlhými vodivými procesmi ( do 1 metra). Potrebujú vysoké náklady na energiu.

Motoneuróny

Každý takýto motorický neurón je špeciálna elektráreň. Preberá obrovské množstvo impulzov a následne ich prenáša na realizáciu koordinovaných ľudských pohybov.

Tieto bunky potrebujú veľa intracelulárneho vápnika. Je to on, kto zabezpečuje prácu mnohých motorických neurónových systémov. Preto je v bunkách znížená produkcia bielkovín, ktoré viažu vápnik.

Znižuje sa expresia určitých glutamátových receptorov (ampa) a expresia proteínov (bcl-2), ktoré bránia programovanej smrti týchto buniek.

Za patologických podmienok tieto vlastnosti motorického neurónu pracujú na procese degenerácie. Výsledkom je:

• Toxicita (glutamátová excitotoxicita) stimulujúce aminokyseliny
• Oxidačný (oxidačný) stres
• Porušenie cytoskeletu motorických neurónov
• Degradácia proteínov je narušená tvorbou určitých inklúzií
• Existuje cytotoxický účinok mutantných proteínov (sod-1)
• Apoptóza alebo programovaná bunková smrť motorických neurónov

Typy chorôb

Rodinná ALS(Fals) - nastáva, keď má pacient v rodinnej anamnéze podobné prípady tohto ochorenia. Tvorí 15 %.

V ostatných prípadoch, keď majú zložitejšie dedičské cesty (85 %), hovoríme o sporadická ALS.

Epidemiológia ochorenia motorických neurónov

Ak hovoríme o epidemiológii ochorenia motorických neurónov, tak počet nových pacientov za rok je niekde okolo 2 prípadov na 100 000 ľudí. Prevalencia (počet pacientov s ALS v rovnakom čase) sa pohybuje od 1 do 7 prípadov na 100 000 ľudí.

Spravidla ochorejú ľudia od 20 do 80 rokov. Aj keď sú možné výnimky.

priemerná dĺžka života:

• ak choroba ALS začína poruchou reči (s bulbárnym debutom), potom zvyčajne žijú 2,5 roka
• ak to zacina nejakymi poruchami motoriky (debut chrbtice), tak je to 3,5 roka

Treba si však uvedomiť, že 7 % pacientov žije dlhšie ako 5 rokov.

Genetické lokusy familiárnej ALS

Tu vidíme mnoho typov familiárnej ALS. Bolo objavených viac ako 20 mutácií. Niektoré z nich sú zriedkavé. Niektoré sú bežné.

Genetické lokusy familiárnej ALS

Typ	Frekvencia	Gene	POLIKLINIKA
FALS1 (21q21)	15-20% NEPLATNE	SOD-1	Typické
FALS2 (2q33)	Zriedkavé, AP	Alsin	Atypické, SE
FALS3 (18q21)	Jedna rodina	neznámy	Typické
FALS4 (9q34)	Veľmi zriedkavé	sentaxín	Atypické, SE
FALS5 (15q15)	Zriedkavé, AR	neznámy	Atypické, SE
FALS6 (16q12)	3-5% NEPLATNE	FUS	Typické
FALS7 (20p13)	Jedna rodina	?	Typické
FALS8	Veľmi zriedkavé	VAPB	Atypické, iné.
FALS9 (14q11)	Zriedkavé	Angiogenine	Typické
FALS10 (1p36)	1-3% nepravda až 38 % familiárnych a 7 % sporadických	TDP-43	Typické ALS, FTD, ALS-FTD

Existujú aj nové gény ALS. Niektoré z nich sme neukázali. Základom však je, že všetky tieto mutácie vedú k jednej konečnej ceste. K rozvoju poškodenia centrálnych a periférnych motorických neurónov.

Klasifikácia chorôb motorických neurónov

Nižšie je uvedená klasifikácia chorôb motorických neurónov.

Norrisova klasifikácia (1993):

• Amyotrofická laterálna skleróza – 88 % pacientov:
  • bulbárny debut ALS – 30 %
  • debut na hrudi - 5 %
  • difúzne - 5%
  • krčka maternice - 40%
  • bedrový - 10%
  • dýchacie cesty - menej ako 1%
• Progresívna bulbárna paralýza – 2 %
• Progresívna svalová atrofia – 8 %
• Primárna laterálna skleróza – 2 %

Basové variácie od Hondkariana (1978):

1. Klasické - 52% (keď sú lézie centrálnych a periférnych motorických neurónov rovnomerne zastúpené)
2. Segmentálne-nukleárne - 32 % (malé známky centrálnej lézie)
3. Pyramídové - 16% (vidíme známky periférnej lézie nie také jasné ako známky centrálnej)

Prirodzená patomorfóza

Ak hovoríme o rôznych debutoch, potom treba poznamenať, že postupnosť vývoja symptómov je vždy istá.

Patomorfóza v bulbárnom a cervikálnom debute ALS

O bulbárny debut najskôr sú to poruchy reči. Potom problémy s prehĺtaním. Potom dochádza k paréze v končatinách a poruchy dýchania.

O cervikálny debut proces porušovania začína jednou rukou a potom prechádza do druhej. Potom sa môžu vyskytnúť poruchy bulbu a poruchy pohybu v nohách. Všetko začína na strane, na ktorej trpela primárna ruka.

Ak hovoríte o hrudný debut ALS, potom prvým príznakom, ktorý si pacienti väčšinou nevšimnú, je slabosť chrbtových svalov. Štát je rozbitý. Potom dochádza k paréze v ramene spolu s atrofiou.

Patomorfóza v hrudnom a bedrovom debute ALS

O bedrový debut najprv je postihnutá jedna noha. Potom je zachytený druhý, po ktorom choroba prechádza do rúk. Potom sú to respiračné a bulbárne poruchy.

Klinické prejavy Charcotovej choroby

Klinické prejavy Charcotovej choroby zahŕňajú:

1. Známky poškodenia periférnych motorických neurónov
2. Známky poškodenia centrálnych motorických neurónov
3. Kombinácia bulbárnych a pseudobulbárnych syndrómov

Smrteľné komplikácie vedúce k smrti:

1. Dysfágia (zhoršené prehĺtanie) a alimentárna (nutričná) podvýživa
2. Poruchy chrbtového a kmeňového dýchania v dôsledku atrofie hlavných a pomocných dýchacích svalov

Známky poškodenia centrálneho motorického neurónu

Príznaky poškodenia centrálneho motorického neurónu zahŕňajú:

1. Strata obratnosti – choroba začína tým, že človeku začína robiť problémy zapínanie gombíkov, zaväzovanie šnúrok na topánkach, hra na klavíri či navliekanie nite do ihly.
2. Potom svalová sila klesá
3. Zvýšený spastický svalový tonus
4. Objaví sa hyperreflexia
5. Patologické reflexy
6. Pseudobulbárne príznaky

Známky poškodenia periférneho motorického neurónu

Príznaky poškodenia periférneho motorického neurónu sa kombinujú so známkami poškodenia centrálneho:

1. Fascikulácie (viditeľné zášklby vo svaloch)
2. Kŕče (bolestivé svalové kŕče)
3. Paréza a atrofia kostrového svalstva hlavy, trupu a končatín
4. Svalová hypotenzia
5. Hyporeflexia

Konštitučné symptómy ALS

Medzi ústavné symptómy ALS patria:

• ALS-asociovaná kachexia(strata viac ako 20 % telesnej hmotnosti za 6 mesiacov) je katabolický dej v organizme. Je spojená so smrťou. Vysoké číslo bunky nervového systému. V tomto prípade sú pacientom predpísané anabolické hormóny. Dokonca aj kachexia sa môže vyvinúť z podvýživy.
• Únava(reštrukturalizácia koncových platničiek) - u mnohých pacientov je pri EMG možný pokles o 15 - 30 %.

Zriedkavé príznaky pri amyotrofickej laterálnej skleróze

Tu sú niektoré zo zriedkavých príznakov amyotrofickej laterálnej sklerózy:

• Senzorické poruchy. Ukázalo sa však, že v 20 % prípadov majú pacienti s ALS (najmä u starších ľudí) senzorické poruchy. Toto je polyneuropatia. Okrem toho, ak choroba začína rukami, potom ich pacient jednoducho zavesí. Majú narušený krvný obeh. Potenciály sa môžu znížiť aj v týchto senzorických nervoch.
• Porušenie okulomotorických funkcií, močenie a stolica sú extrémne zriedkavé. Menej ako 1 %. Možné sú však častejšie sekundárne poruchy. Ide o slabosť svalov panvového dna.
• Demencia (demencia) sa vyskytuje v 5% prípadov.
• Kognitívna porucha - 40%. V 25% prípadov sú progresívne.
• Preležaniny – menej ako 1 %. Spravidla sa vyskytujú pri ťažkej alimentárnej podvýžive.

Stojí za to povedať, že za prítomnosti týchto príznakov možno pochybovať o diagnóze.

Treba však vždy pamätať na to, že ak má pacient typické klinický obraz tohto ochorenia a existujú tieto príznaky, potom je možné stanoviť diagnózu ALS s vlastnosťami.

Stredná kognitívna porucha a demencia

Povedzme si viac o miernej kognitívnej poruche a demencii pri Lou Gehrigovej chorobe. Tu často vidíme génové mutácie C9dorf72. Vedie k rozvoju ALS, frontotemporálnej demencie a ich kombinácii.

Existujú tri možnosti rozvoja tejto poruchy:

1. behaviorálny variant- vtedy klesá motivácia pacienta (apatoabulický syndróm). Alebo naopak, je tu disinhibícia. Znižuje sa schopnosť človeka aktívne a primerane komunikovať v spoločnosti. Kritika je na dne. Tok reči je narušený.
2. exekučný- Porušenie akčného plánovania, zovšeobecňovanie, plynulosť reči. Logické procesy sú narušené.
3. sémantický (reč)- Plynulá a nezmyselná reč sa prejavuje len zriedka. Často sa však vyskytuje dysnómia (zabúdajú slová), fonematické parafázie (poškodenie frontálnych rečových zón). Často priznať gramatické chyby a koktanie. Má paragrafiu (poruchu písania) a orálnu apraxiu (nedokáže priložiť pery okolo trubice spirografu). Existuje aj dyslexia a dysgrafia.

Diagnostické kritériá pre frontotemporálnu dysfunkciu podľa D.Nearyho (1998)

Diagnostické kritériá frontotemporálnej dysfunkcie podľa D.Nearyho zahŕňajú také povinné znaky, ako sú:

• Zákerný nástup a postupná progresia
• Predčasná strata sebakontroly správania
• Rýchly vznik interakčných ťažkostí v spoločnosti
• Emocionálne sploštenie v počiatočných štádiách
• Skorý pokles kritiky

Diagnóza nie je v rozpore s tým, že takáto porucha môže nastať pred 65. rokom života. Diagnóza je spochybnená, keď pacient zneužíva alkohol. Ak sa takéto poruchy rozvedú akútne, predchádzalo im poranenie hlavy, potom sa diagnóza frontotemporálnej dysfunkcie odstráni.

Pacient je zobrazený nižšie. Má symptóm prázdne oči. Toto nie je špecifický príznak. Ale pri ALS, keď človek nemôže hovoriť alebo sa pohybovať, je potrebné dávať pozor.

Symptóm „prázdneho oka“ u pacienta s odsekom ALS + FTD a „telegrafným štýlom“ pri FTD

Vpravo je príklad, kde pacient píše telegrafickým štýlom. Píše jednotlivé slová a robí chyby.

Pozrite sa, aká hrubá je koža pri ALS. Pre pacientov je ťažké prepichnúť kožu ihlovou elektródou. Okrem toho existujú ťažkosti pri vykonávaní lumbálnej punkcie.

Normálna a zhrubnutá koža pri ALS

Revidované El Escorial Criteria pre ALS (1998)

Spoľahlivý ALS je nastavený, keď sa príznaky poškodenia periférnych a centrálnych motorických neurónov kombinujú na troch úrovniach centrálneho nervového systému zo štyroch možných (trup, krčka, hrudník a driek).

Pravdepodobne- ide o kombináciu znakov na dvoch úrovniach centrálneho nervového systému. Niektoré známky poškodenia centrálnych motorických neurónov sú veľmi vysoké.

Pravdepodobne laboratórne náchylné- kombinácia znakov na rovnakej úrovni centrálneho nervového systému pri výskyte známok poškodenia periférnych motorických neurónov aspoň na dvoch končatinách a pri absencii známok iných ochorení.

Možné ALS- kombinácia vlastností na rovnakej úrovni. Buď existujú známky poškodenia centrálneho motorického neurónu rostrálne až po známky poškodenia periférneho motorického neurónu, ale neexistujú žiadne údaje ENMG na iných úrovniach. Vyžaduje vylúčenie iných chorôb.

Podozrivý- ide o izolované príznaky poškodenia periférneho motorického neurónu v dvoch alebo viacerých častiach centrálneho nervového systému.

Progresia ochorenia motorických neurónov

Progresiu ochorenia motorických neurónov možno rozdeliť do troch typov:

1. Rýchla - strata viac ako 10 bodov za 6 mesiacov
2. Priemer - strata 5 - 10 bodov za šesť mesiacov
3. Pomaly – strata menej ako 5 bodov za mesiac

Progresia ochorenia motorických neurónov

Inštrumentálne metódy diagnostiky ALS

Inštrumentálne diagnostické metódy sú určené na vylúčenie chorôb, ktoré sú potenciálne liečiteľné alebo majú benígnu prognózu.

Elektromyografia v diagnostike ALS

Existujú dva spôsoby diagnostiky ALS:

1. (EMG) - overenie zovšeobecneného charakteru procesu
2. Magnetická rezonancia(MRI) mozgu a miechy - vylúčenie ložiskových lézií centrálneho nervového systému, ktorých klinické prejavy sú podobné ako pri vzniku MND.

Amyotrofická laterálna skleróza - liečba

Žiaľ, v súčasnosti neexistuje úplná liečba amyotrofickej laterálnej sklerózy. Preto sa táto choroba stále považuje za nevyliečiteľnú. Autor: najmenej, prípady zotavenia z ALS ešte neboli zaznamenané.

Ale medicína nestojí na mieste!

Neustále držané rôzne štúdie. Na klinikách sa používajú metódy, ktoré pacientovi pomáhajú zmierniť toleranciu choroby. O týchto klinických usmerneniach budeme diskutovať nižšie.

Existujú aj lieky, ktoré predlžujú život pacienta s ALS.

Ale stojí za to povedať, že nie je potrebné vykonávať liečbu metódami, ktoré ešte neboli dôkladne preskúmané. Existujú niektoré lieky, ktoré na prvý pohľad môžu zlepšiť stav pacienta. Postupom času sa však všetko uzavrie a choroba stále začína postupovať.

To isté platí pre kmeňových buniek. Boli vykonané štúdie, ktoré na začiatku ukázali zlepšenie. Potom sa však človek zhoršil a ochorenie ALS začalo opäť postupovať.

Preto na tento moment kmeňové bunky nie je liečba, ktorú si vybrať. Okrem toho je samotný postup veľmi drahý.

Patogenetická liečba Lou Gehrigovej choroby

Existujú lieky, ktoré spomaľujú progresiu Lou Gehrigovej choroby.

- presynaptický inhibítor uvoľňovania glutamátu. Predlžuje život pacientov v priemere o 3 mesiace. Musíte brať, kým si človek udržiava sebaobsluhu. Dávky 50 mg 2-krát denne pred jedlom každých 12 hodín.

Riluzol (Rilutek)

V 3 - 12% prípadov liek spôsobuje hepatitídu vyvolanú liekmi, zvýšený tlak. Metabolizované u mužov a fajčiarov. Potrebujú vyššiu dávku.

Stojí za to povedať, že spomalenie progresie nemožno cítiť. Droga nerobí človeka lepším. Ale pacient bude chorý dlhšie a neskôr prestane slúžiť sám sebe.

Liek je kontraindikovaný u pacientov s určitou a pravdepodobnou ALS s trvaním ochorenia menej ako päť rokov s núteným vitálna kapacita pľúc viac ako 60 % a bez tracheostómie.

Cena Riluzolu v rôznych lekárňach sa pohybuje od 9 000 do 13 000 rubľov.

NP001 Liečivo je chloritan sodný. Tento liek je imunitným regulátorom pre neurodegeneratívne ochorenia. Potláča zápal makrofágov in vitro a u pacientov s amyotrofickou laterálnou sklerózou.

chloritan sodný

3 mesiace po kvapkaní v dávke 2 mg/kg stabilizuje chloritan sodný priebeh ochorenia. Zdá sa, že zastavuje progresiu.

Čo sa nedá aplikovať

V prípade ALS nepoužívajte:

• Cytostatiká (zhoršenie imunodeficiencie pri podvýžive)
• Hyperbarická oxygenácia (zhoršuje už narušené vyplavovanie oxidu uhličitého)
• Infúzie zapnuté fyziologický roztok s hyponatriémiou u pacientov s ALS a dysfágiou
• Steroidné hormóny (spôsobujú myopatiu dýchacích svalov)
• Aminokyseliny s rozvetveným reťazcom (skracujú životnosť)

Paliatívna liečba Charcotovej choroby

Cieľom paliatívnej terapie Charcotovej choroby je zníženie jednotlivých symptómov. Rovnako ako predĺženie života pacienta a udržanie stability jeho kvality v určitom štádiu ochorenia.

1. Liečba smrteľných symptómov (dysfágia, nutričné ​​a respiračné zlyhanie)

Liečba nefatálnych symptómov ALS

Teraz zvážte liečbu ALS s nefatálnymi príznakmi.

Na začiatok toto redukcia fascikulácií a kŕčov:

• Chinidín sulfát (25 mg dvakrát denne)
• Karbamazepín (100 mg dvakrát denne)

Môže podávať drogy zníženie svalového tonusu:

• baklofén (do 100 mg denne)
• Sirdalud (do 8 mg denne)
• Svalové relaxanty centrálna akcia(diazepam)

Bojujte proti kĺbovým kontraktúram:

• Ortopedická obuv (prevencia equinovarusovej deformity chodidla)
• Obklady (novokaín + dimexid + hydrokortizón / lidáza / ortofén) na liečbu humeroskapulárnej periatrózy

Myotropné metabolické lieky:

• Kúra karnitínu (2 - 3 g denne) 2 mesiace, 2 - 3 krát do roka
• Kurz kreatínu (3 - 9 g denne) počas dvoch mesiacov prechádza 2 - 3 krát ročne

Dávajú aj multivitamínové prípravky. Neuromultivit, milgamma, prípravky kyseliny lipoovej intravenóznym kvapkaním. Priebeh liečby je 2 mesiace a 2 krát ročne.

Liečba únavy:

• Midantan (100 mg denne)
• etosuximid (37,5 mg denne)
• Fyzioterapia

Na prevenciu subluxácie hlavy ramenná kosť s ochabnutými parézami rúk sa zvyknú vykladať obväzy Horné končatiny Deso typ. Musíte nosiť 3-5 hodín denne.

Existujú špeciálne ortézy. Sú to držiaky hlavy, držiaky dorazov a dlahy na ruky.

Existujú aj asistenčné zariadenia v podobe barlí, chodítok či pásov na zdvíhanie končatiny.

Pomocné zariadenia

Existujú aj špeciálne pomôcky a zariadenia, ktoré uľahčujú hygienu a každodenný život.

Hygienické zariadenia pre pacientov s ALS

Liečba dyzartrie:

• Odporúčania reči
• Ľadové aplikácie
• Podávajte lieky, ktoré znižujú svalový tonus
• Používajte tabuľky s abecedou a slovníky
• Elektronické písacie stroje
• Multifunkčné hlasové záznamníky
• Hlasové zosilňovače
• Počítačový systém so snímačmi očnej gule sa používa na zobrazenie reči ako textu na monitore (obrázok nižšie)

Terapia porúch reči u ľudí s Charcotovou chorobou

Aspiračná pneumónia pri ALS

50-75% pacientov s neurodegeneráciou a starší ľudia majú problémy s prehĺtaním, ktoré sa vyskytujú u 67% pacientov s ALS. V 50 % je aspiračná pneumónia smrteľná.

Diagnostické metódy:

• Videofluoroskopia, škály APRS (stupnica aspiračnej penetrácie) DOSS (škála závažnosti výsledku dysfágie)

Nižšie vidíme definíciu hustoty a objemu tekutiny, nektáru a pudingu, ktoré by mal pacient prehltnúť.

Test objemu a hustoty pólov

Liečba dysfágie

Pri liečbe dysfágie (porucha prehĺtania) na počiatočná fáza aplikujte nasledovné:

1. Potraviny polotuhej konzistencie s mixérom, mixérom (zemiaková kaša, želé, cereálie, jogurty, želé)
2. Kvapalné zahusťovadlá (zdroj)
3. Vylúčené sú jedlá, ktoré sa ťažko prehĺtajú: s pevnou a tekutou fázou (polievka s kúskami mäsa), pevné a sypké výrobky ( vlašské orechy, chipsy), viskózne produkty (kondenzované mlieko)
4. Znížte množstvo produktov, ktoré zvyšujú tvorbu slín (fermentované mlieko, sladké cukríky)
5. Vylúčte produkty, ktoré spôsobujú reflex kašľa(pikantné korenie, silný alkohol)
6. Zvýšte obsah kalórií v potravinách (pridajte maslo, majonéza)

Gastrostómia sa používa na liečbu progresívnej dysfágie. Najmä perkutánne endoskopické.

Etapy perkutánnej endoskopickej gastrostómie

Perkutánna endoskopická gastrostómia (PEG) a enterálna výživa predlžujú život pacientov s ALS:

• Skupina ALS + PEG — (38 ± 17 mesiacov)
• Skupina ALS bez PEG — (30 ± 13 mesiacov)

Liečba respiračného zlyhania

Liečba respiračného zlyhania je neinvazívna intermitentná ventilácia (NIPPV, BIPAP, NIPPV), dvojúrovňový pretlak (inspiračný tlak vyšší ako exspiračný).

Indikácie pre ALS:

1. Spirografia (FVC)< 80%)
2. Inspiračná manometria - menej ako 60 cm. čl.
3. Polysomnografia (viac ako 10 epizód apnoe za hodinu)
4. Pulzná oxymetria (Pa CO2 ≥ 45 mmHg; pokles nočnej saturácie ≥ 12 % za 5 minút)
5. pH arteriálnej krvi menej ako 7,35

Dýchací prístroj pre pacientov s ALS

Indikácie pre dýchacie prístroje:

• Spinálna ALS s nútenou vitálnou kapacitou (FVC) 80-60% - spánok 22 (S)
• Bulbar BASS FVC 80-60% - isleep 25 (ST)
• Spinálna ALS FVC 60-50 % – spánok 25 (ST)
• FVC pod 50 % - tracheostómia (prístroj VIVO 40, VIVO 50 - režimy PCV, PSV)

Umelá (invazívna) ventilácia je bezpečná, zabraňuje aspirácii a predlžuje život človeka.

Prispieva však k sekrécii, riziku infekcie, komplikáciám z priedušnice. Rovnako ako riziko locked-in syndrómu, závislosti 24 hodín denne a vysokých nákladov.

Indikácie pre invazívnu ventiláciu:

• Neschopnosť prispôsobiť sa NPVL alebo trvá viac ako 16-18 hodín denne
• S bulbárnymi poruchami s vysoké riziko ašpirácie
• Keď NVPL neposkytuje dostatočné okysličenie

Kritériá obmedzujúce prechod na mechanickú ventiláciu pri ALS:

1. Vek
2. Miera progresie ochorenia
3. Možnosť komunikácie
4. Frontotemporálna demencia
5. Vzťahy v rodine
6. Duševné ochorenie u pacienta
7. Zvyčajné intoxikácie
8. Strach zo smrti

U pacientov s ALS, ktorí boli na mechanickej ventilácii viac ako 5 rokov, sa rozvinie syndróm uzamknutia (18,2 %), stav minimálnej sociability (33,1 %).

Komunikátor pre komunikáciu

Psychoterapia amyotrofickej laterálnej sklerózy

Pri amyotrofickej laterálnej skleróze je veľmi dôležitá aj psychoterapia. Je to potrebné pre pacienta aj jeho rodinných príslušníkov.

Podľa štatistík 85% pacientov s ALS trpí duševnými poruchami. A 52 % trpí rodinnými príslušníkmi. Zároveň dominujú príbuzní poruchy úzkosti a u pacientov s depresiou.

K dispozícii poplachové signály a podľa závislosť. Teda zneužívanie tabaku, drog či alkoholu. Pacienti tvoria 49 % a rodinní príslušníci 80 %. V dôsledku toho to všetko vedie k nasledujúcim dôsledkom.

Patogenéza duševných porúch pri ALS

Čo sa teda deje s ľudskou psychikou na javisku diagnózy:

• Ambivalenčné (rozštiepené) myslenie
• Rozvoj úzkosti – drogová a internetová závislosť
• Obsedantné myšlienky - obsedantný syndróm (opakovanie vyšetrení u rôznych lekárov)
• Porušenie mentálny stav príbuzní - poruchy komfortu (psychiatrický kokón)

Na javisku rozvoj neurologického deficitu:

• Popieranie choroby (reakcia podobná obrátenej hystérii)
• Alebo existuje prijatie choroby (depresia)

Na javisku zvyšujúci sa neurologický deficit:

• Prehlbujúca sa depresia
• Odmietnutie liečby

Liečba duševných porúch

Vo všeobecnosti je v tomto prípade s Charcotovou chorobou potrebné zaoberať sa liečbou. mentálne poruchy. Toto zahŕňa:

• Náhrada anticholinergík proti slineniu (atropín, amitriptylín) butolotoxínom a ožarovanie slinných žliaz
• Cholinomimetiká (nízke dávky galantamínu)
• Atypické antipsychotiká - seroquel, prípadne v kvapkách - neuleptil
• Nezačínajte liečbu antidepresívami, pretože zvyšujú úzkosť. Je lepšie dať niečo jemnejšie (azafen).
• Použitie trankvilizérov - alprazolam, strezam, mezapam
• Tabletky na spanie používať iba v imobilizácii
• Pantogam

Pracovná terapia a fyzikálna terapia pre ALS

Povedzme si trochu o pracovnej terapii a fyzikálnej terapii ALS. Dozviete sa, čo to je a na čo slúži.

Fyzioterapeut pomáha pacientovi udržiavať optimálnu kondíciu a pohyblivosť, pričom berie do úvahy, ako to všetko ovplyvňuje život.

Ak fyzikálna terapia sleduje, ako sa pacientov život mení, potom je potrebná ďalšia osoba, ktorá zhodnotí samotnú kvalitu života pacienta.

Ergoterapeut je špecialista, ktorý pomáha pacientovi žiť čo najsamostatnejšie a najzaujímavejšie. Špecialista by sa mal ponoriť do zvláštností života pacienta. Najmä pre pacientov s ťažkými prípadmi ochorenia.

Strie

Strečing a pohyby maximálnej amplitúdy zabraňujú kontraktúram, znižujú spasticitu a bolesť. Vrátane mimovoľných kŕčovitých kontrakcií.

Strečing môžete robiť s pomocou inej osoby alebo nejakej vonkajšej dodatočnej sily. Pacient to môže urobiť sám pomocou pásov. Ale tu si treba uvedomiť, že pri tejto metóde bude človek plytvať energiou.

Pomáha svalový tréning pri ALS?

Existujú štúdie, ktoré hovoria, že použitie odporových cvičení na horné končatiny u pacienta s amyotrofickou laterálnou sklerózou viedlo k zvýšeniu statickej sily v 14 svalových skupinách (u 4 sa nezvýšili).

A to je po 75 dňoch tréningu. Akékoľvek triedy by preto mali byť pravidelné a dlhé.

Pokrok svalovej sily ukázaný v štúdii

Ako môžete vidieť, vo väčšine skupín došlo k výraznému zvýšeniu svalovej sily. V dôsledku tejto činnosti bolo pre človeka jednoduchšie získať položky z hornej police. Alebo zoberte položku a položte ju na poličku.

V samotnej terapii sa pohyby robili pozdĺž trajektórie blízkej tým, ktoré sa používajú pri PNF. Toto je moment, keď lekár kladie odpor pohybu pacienta. Samozrejme, takýto odpor by nemal byť veľmi silný. Hlavné je chytiť ten správny stupeň.

Spravidla sa veľa pohybov vykonáva diagonálne. Napríklad, vezmite si nohu diagonálne. Samotné cvičenia sa robili pomocou elastických pásov (bubnov). Hoci boli čiastočne vyrobené pomocou odporu rukami.

Cvičenie s elastickými pásmi (bubny)

Metodika vedenia tried

Tu je metodika školenia:

• Akcia bola vykonaná s prekonávaním odporu počas celého pohybu
• Pohyb jedným smerom trval 5 sekúnd
• Stretnutie pozostávalo z dvoch sérií po 10 pohybov.
• Odpočinok medzi sériami bol asi 5 minút.
• Vyučovanie prebiehalo 6-krát týždenne:
  • 2x s odborníkom (prekonanie odporu rúk odborníka)
  • 2-krát s členom rodiny (rovnaký odpor paží)
  • 2 krát samostatne s elastickými obväzmi
• Výsledky z tabuľky sa objavili po 75 dňoch (65 lekcií) kurzu

Aký je účinok sily

Prečo sa sila zvyšuje, aj keď je poškodený motorický neurón? Sedavý životný štýl môže viesť k kardiovaskulárneho útlmu.

Inými slovami, začnú ochabovať aj tie svaly, ktorých sa to netýka. A práve na ich tréningu je založený efekt zvyšovania sily.

Ďalšie odtrénovanie nastáva, pretože padá funkčná podpora. Pri sedavom životnom štýle je málo kyslíka. Preto cvičenie s miernou fyzickou aktivitou zlepšuje celkové fungovanie tela.

Intenzita tréningu pri Lou Gehrigovej chorobe

Chcem povedať, že cvičenia so silným odporom nedávajú žiadny účinok. Nielenže nedajú, môžu pacientovi s Lou Gehrigovou chorobou aj ublížiť.

Cvičenia strednej intenzity však vedú k zlepšeniu práce svalov, ktoré nie sú ovplyvnené výraznou slabosťou. Ak sa sval prakticky nepohybuje, nemali by ste počítať so zvýšením jeho sily.

Existujú však svaly, ktoré robia pohyby, ale slabo.

Dokonca aj ľudia s respiračné zlyhanie tí, ktorí používajú neinvazívnu asistovanú ventiláciu, môžu mať zlepšenie svalovej funkcie v dôsledku mierne intenzívneho cvičenia.

Pravidelné cvičenie s miernym odporom pomáha zlepšiť statickú silu v niektorých svaloch.

Na určenie významného a nevýznamného zaťaženia sa používa Borgova stupnica.

Borgská stupnica

Od 0 do 10 môžeme určiť subjektívne vnemy, ktoré má človek pri cvičení.

Bez ohľadu na to, koľko úsilia pacienti vynaložia. Bez ohľadu na to, aké cvičenia a trvanie prechádzky im boli ponúknuté. Najdôležitejšie je, že ich úsilie by nemalo byť ničím iným ako „stredným“ alebo „takmer ťažkým“. To znamená, že zaťaženie by nemalo prekročiť úroveň 4.

Existuje taký výpočet, ktorý pomáha určiť rezervu srdca. Teda pri akej tepovej frekvencii môžete ľahko a bezpečne trénovať.

• Intenzita zaťaženia= Pokojová srdcová frekvencia + 50% až 70% srdcová rezerva
• Srdcová rezerva= 220 - vek - tepová frekvencia v pokoji

Aeróbny tréningový program pre ALS

K dispozícii je tiež 16-týždňový aeróbny tréningový program pre ALS. Vykonáva sa trikrát týždenne. Párkrát robíme doma na bicyklovom ergometri a na stepi. Potom raz v nemocnici pod dohľadom telovýchovného lekára.

• 1-4 týždne 15 až 30 minút
• Od 5 týždňov do pol hodiny

Krokové cvičenia(krok, po ktorom sa stúpa a potom klesá):

• Prvých 5 týždňov (3 minúty)
• 6-10 týždňov (4 minúty)
• 11-16 týždňov (5 minút)

Triedy v nemocnici:

1. 5 minút zahrievania (šliapanie do pedálov bez záťaže)
2. 30 minút mierneho cvičenia (15 minút bicyklovanie, 10 minút dráha, 5 minút krok)
3. 20 minút silového tréningu (predná časť stehna, biceps a triceps)
4. 5 minút záverečnej časti

A tento program viedol aj k tomu, že pacienti si potom zlepšili fyzickú kondíciu.

Zásady obnovy každodenných činností

Špecialista na fyzioterapeutické cvičenia a ergoterapeut by mal vždy myslieť na tri veci, aby zlepšil každodenné aktivity človeka:

1. Špecialista musí hodnotiť a optimalizovať fyzické schopnosti chorý
2. Vzhľadom na tieto možnosti je potrebné zvoliť optimálne držanie tela pre každú akciu.
3. Prispôsobte sa životné prostredie trpezlivý a uvidíte, ako môžete zlepšiť fyzické schopnosti

Podpora chôdze pri Charcotovej chorobe

Špecialisti veľmi často potrebujú vyriešiť problém podpory chôdze svojho pacienta s Charcotovou chorobou. Riešení je tu viacero. Môžete použiť barle na lakte, pretože sa o ne ľahšie opierajú.

Niekedy však stačí použiť obyčajné palice. Vyžadujú si však silu, pretože je potrebné držať celú ruku. A na chôdzu po klzkom povrchu odporúčam kúpiť v lekárni špeciálne „mačky“.

Mačky na chôdzu na klzkom povrchu

Ak noha klesne, potom je potrebný držiak dorazu.

Ak je človek príliš unavený alebo jednoducho nemôže chodiť, potom bude potrebný invalidný vozík. A aký optimálny model zvoliť - o tejto otázke by mali rozhodnúť spoločne ergoterapeut a telovýchovný lekár.

Na invalidnom vozíku by mal byť človek pohodlný, pohodlný. Samotné zariadenie by navyše nemalo od pacienta vyžadovať veľa energie.

Tiež je potrebné vziať do úvahy modulárnosť (možnosti) kočíka. Pomáhajú vykonávať každodenné činnosti.

Invalidný vozík môže napríklad používať zariadenie proti prevráteniu, aby sa zabránilo jeho pádu. Môžu sa použiť aj tranzitné kolesá. Môžete tak jazdiť tam, kde sa široký kočík nezmestí.

Niekedy musíme zabezpečiť brzdy pre údržbára. Môžu byť zahrnuté aj opierky hlavy, bočné pásy atď.

Ako vidíte, prispôsobenie a výber invalidného vozíka je tiež veľmi dôležitou súčasťou pre pacienta s ALS.

výška sedadla

Dôležitá je aj výška sedadla. Z vyššieho povrchu sa pacientovi bude vstávať oveľa ľahšie. Tiež na vysokej úrovni bude človek sedieť vyrovnanejšie. V tomto prípade sú skutočne aktivované chrbtové svaly.

Preto nie je potrebné posadiť pacienta na nízke kreslo. Bude mu v tom nepríjemne. Okrem toho bude oveľa ťažšie odstrániť pacienta z takéhoto kresla.

Nastavenie výšky lôžka

Takže okrem kočíka sa musíte prispôsobiť optimálna úroveň postele a stoličky.

jedlo

Stravovanie závisí od toho, za akým stolom pacient sedí. Vyhnite sa okrúhle stoly, keďže sťažujú sedenie v sede.

Ak má človek zlú hlavu a jedlo mu vypadáva z úst, potom v žiadnom prípade nerobte vysoké čelo. To mu veľmi sťaží prehĺtanie.

Ak posadíte pacienta na vysoké čelo, tak sa aspoň uistite, že celý jeho chrbát leží na tomto čele. To znamená, že chrbát by sa nemal ohýbať.

Ak človek leží úplne vodorovne, potom bude mať veľmi nízko dýchacie schopnosti. Ak sa zvýši o 30º, bude to oveľa lepšie.

V polohe na boku a na vysokom záhlaví to bude lepšie ako len na boku. Najhoršia poloha je ale na chrbte a vodorovne.

Ak sedíte, dýchanie bude ešte lepšie! Pamätajte, že vždy jeme posediačky. Preto hltanu vždy pomáha predklon hlavy.

Existuje aj veľa prispôsobených príborov, ktoré sa ľahšie držia v ruke. Napríklad zariadenia so zhrubnutými rukoväťami. Existujú dokonca špeciálne svorky na kefu a oveľa viac.

Ale buďte opatrní, ak osoba má dysfágia! V tomto prípade sa musíte rozhodnúť, či si zachováte aktívny amatérsky výkon alebo bezpečný dúšok. To druhé bude mať vždy prednosť.

Ak má človek dysfágiu, potom bude pre neho ťažké premýšľať o fiktívnom hrdle a navyše si toto jedlo priniesť so slabou rukou. Preto v tomto prípade nemusíte prenasledovať prispôsobenie sa samoobsluhe.

Pite

Existujú príbory, ktoré pomáhajú vykonávať pitie. Existujú napríklad špeciálne okuliare s rezom. Výsledkom je, že z takého pohára môžete piť bez toho, aby ste hádzali hlavu dozadu. Nos klesá do tohto zárezu, vďaka čomu je pitie bezpečnejšie.

Okuliare s výrezom

K dispozícii je aj hrnček s dvoma uškami. Veľmi pohodlne sa nosí dvoma rukami.

Hrnček s dvoma uškami

Pre dysfágiu však môže byť nebezpečná aj špeciálna bradavka na vrchnom kryte. Ak pijete z takého pohára, človek bude musieť hodiť hlavu späť.

ALS polohovací program

Na koordináciu režimu práce a odpočinku, ako aj na vyrovnanie schopnosti pacienta s ALS z nadmernej únavy je potrebné dodržiavať špeciálny program (rozvrh).

Tu je vzorový polohovací program pre ťažko postihnutú osobu, ktorá môže byť chvíľu vzpriamená.

ALS choroba - foto

Nižšie je uvedená fotografia súvisiaca s ochorením ALS. Všetky obrázky je možné zväčšiť kliknutím.