Nervová amyotrofia Charcot-Marie-Tooth je dedičná patológia, pri ktorej je narušená štruktúra membrán nervových kmeňov a stráca sa schopnosť prenášať nervový impulz. Najčastejšie sa motorické a senzorické poruchy vyskytujú na končatinách, no v ťažkých prípadoch ochorenie postihuje aj nervy, ktoré riadia a regulujú funkcie dýchania.

Choroba je pomenovaná podľa troch lekárov, ktorí ju popísali ako prví. Zistilo sa, že patológiu možno zdediť rôznymi spôsobmi:

• autozomálne dominantné;
• autozomálne recesívne;
• prilepené k podlahe.

Charcot-Marie-Toothov syndróm je celkom bežný. Postihujú v priemere 1 z 50 000 ľudí. Často sa ochorenie vyskytuje u viacerých členov rodiny a prejavy ochorenia môžu byť rôzne. Riziko, že bude mať v rodine choré dieťa, je 50%.

Klinické prejavy

Debut choroby pripadá na obdobie dospievania 14-20 rokov, menej často sa zisťuje u predškolských detí.

Nástup choroby je postupný, pomaly progresívny:

1. Prvým príznakom je svalová únava v nohách. Pacienti sú unavení zo státia na jednom mieste a uchyľujú sa k chôdzi na mieste, takzvaný symptóm prešľapovania.
2. Potom sa vyvinú príznaky porušenia citlivosti - parestézia, pocit "plazenia".
3. S progresiou ochorenia sa vyvíja, svaly na nohách zmenšujú objem, takže nohy nadobúdajú tvar obrátenej fľaše. Svalová atrofia sa pozoruje symetricky na oboch stranách. Poškodenie svalov chodidla vedie k deformácii chodidla podľa typu "". Stáva sa nemožným chodiť alebo stáť na mieste. Chôdza nadobúda charakteristický vzhľad – s vysokým zdvihom kolien.
4. Niekoľko rokov po prepuknutí ochorenia vzniká poškodenie nervov horných končatín. Na predlaktiach a rukách vznikajú symetrické dystrofické zmeny, ruky vyzerajú ako „opičie prsty“.
5. S progresiou ochorenia sa vyvíja poškodenie svalov trupu s deformáciou a zakrivením chrbtice.
6. Často sú zaznamenané chvenie a zášklby svalov končatín. Hlboké reflexy padajú nerovnomerne.
7. Inteligencia pri neurálnej amyotrofii netrpí.

Pacienti sú dlhodobo práceneschopní. Fyzická aktivita, prekonané vírusové infekcie, hypotermia, intoxikácia a trauma stav zhoršujú.

Diagnostika

Nástup ochorenia v dospievaní a symetrické poškodenie svalov s ich atrofiou umožňujú neurológom navrhnúť neurálnu amyotrofiu Charcot-Marie-Tooth. Lekár vedie neurologické vyšetrenie, pri ktorom odhalí motorické poruchy, svalovú atrofiu a zhoršenú citlivosť.

Neurálna amyotrofia sa musí odlíšiť od iných neuromuskulárnych patológií, napríklad myasténia gravis, amyotrofická laterálna skleróza, periférne neuropatie, syndróm Dejerine Sott.

Na stanovenie diagnózy je často potrebná konzultácia s genetikom a testovanie DNA.

Na určenie porušenia neuromuskulárneho vedenia sa vykoná elektroneuromyografia, počas ktorej sa určí zníženie rýchlosti impulzu.

V niektorých prípadoch sa uchýlite k biopsii svalov alebo nervov. Histologické vyšetrenie tkanív odhaľuje atrofiu svalových vlákien a demyelinizáciu nervov.

Terapia

Patogenetická liečba neurálnej amyotrofie, to znamená zameraná na nápravu príčiny vývoja ochorenia, chýba.

Doteraz sa vykonáva iba symptomatická liečba:

• zlepšenie výživy svalov (kurzy vitamínovej terapie, kokarboxylázy, ATP, karnitínu, kortexínu);
• stimulácia nervového vedenia (prozerín, nivalín);
• prípravky na normalizáciu krvného obehu (kyselina nikotínová, trental, halidor);
• fyzioterapeutická liečba (elektroforéza s prozerínom, amplipulz, elektromyostimulácia);
• balneoterapia (liečebné kúpele);
• terapeutické cvičenia, masáže na prevenciu deformácií chodidiel, rúk a chrbtice;
• ortopéd predpisuje nosenie špeciálnej obuvi.

Životný štýl s chorobou

Napriek tomu, že choroba je stále považovaná za nevyliečiteľnú, nasledujúce opatrenia môžu výrazne spomaliť progresiu choroby:

1. Pravidelné cvičenie. Čím skôr tréning začne, tým bude efektívnejší. Pacienti s neurálnou amyotrofiou Charcot-Marie-Tooth sú vhodní na športy, ktoré si nevyžadujú nadmernú fyzickú záťaž. Napríklad pilates, plávanie, bicyklovanie, lyžovanie.
2. Je žiaduce, aby si pacienti vybrali povolania bez fyzickej prepracovanosti.
3. Je potrebné zvoliť pohodlnú obuv, ktorá neobmedzuje pohyb. S rozvojom "visiacej nohy" je užitočné nosiť špeciálne ortézy-fixátory. Správne zvolené ortopedické výrobky zabraňujú pádom a zraneniam.
4. Pacienti potrebujú vyváženú stravu, aby sa vyhli obezite. Nadmerná hmotnosť môže spôsobiť ďalší stres na oslabené svaly. Jedlo by malo obsahovať antioxidanty, vitamín A, E, C.

Zdravý životný štýl, prevencia prechladnutia, hypotermia umožňujú pacientom zostať fyzicky aktívni po dlhú dobu.

Charcotova choroba sa môže vzťahovať na niekoľko chorôb pomenovaných po Jean-Martin Charcot, ako napríklad:

• Amyotrofická laterálna skleróza, degeneratívne svalové ochorenie známe ako Lou Gehrigova choroba;
• Charcot-Marie-Toothov syndróm, dedičné demyelinizačné ochorenie periférneho nervového systému;
• Neuropatická artropatia, progresívna degenerácia váhového kĺbu, tiež známa ako Charcotova choroba alebo Charcotova artropatia.

Nervová amyotrofia nechtíka Charcota (CMT) je skupina porúch, pri ktorých sú postihnuté motorické alebo senzorické periférne nervy. To vedie k svalovej slabosti, atrofii, strate citlivosti. Symptómy sa vyskytujú najskôr na nohách, potom na rukách.

Nervové bunky u ľudí s touto poruchou nemôžu správne vysielať elektrické signály v dôsledku abnormalít v nervovom axóne alebo jeho myelínovom obale. Špecifické génové mutácie sú zodpovedné za abnormálnu funkciu periférnych nervov. Dedí sa autozomálne dominantným, autozomálne recesívnym spôsobom viazaným na X.

Príznaky choroby Charcot Mari sa začínajú postupne počas dospievania, ale môžu začať skôr alebo neskôr. Takmer vo všetkých prípadoch sú najskôr postihnuté najdlhšie nervové vlákna. Postihnutí ľudia časom strácajú schopnosť normálne používať nohy a ruky.

Bežné znaky zahŕňajú:

• znížená citlivosť na teplo, dotyk, bolesť;
• svalová slabosť končatín;
• problémy s jemnými motorickými zručnosťami;
• kolísavá chôdza;
• strata svalovej hmoty v dolnej časti nohy;
• časté pády;
• vysoká klenba nohy alebo ploché nohy.

Môže dôjsť k strate reflexov. Choroba postupuje pomaly. Postihnutí môžu zostať aktívni mnoho rokov a viesť normálny život. V najvážnejších prípadoch dýchacie ťažkosti urýchlia smrť.

Dôvody

Genetické choroby sú určené kombináciou génov pre konkrétny znak, ktoré sa nachádzajú na chromozómoch zdedených po otcovi a matke.

Osoba, ktorá dostane jeden normálny a jeden chorobný gén, je prenášačom, ale zvyčajne nevykazuje príznaky.

• Riziko, že dvaja rodičia-nosiči prenesú chybný gén na svoje deti, je 25 %.
• Mať nosiace dieťa -50%.
• Šanca, že dieťa dostane normálne gény, je 25%.

Riziko je rovnaké pre mužov aj ženy.

Dominantné genetické poruchy sa vyskytujú vtedy, keď je na nástup choroby potrebná iba jedna kópia abnormálneho génu. Abnormálny gén môže byť zdedený od ktoréhokoľvek z rodičov alebo môže byť výsledkom novej mutácie (génovej zmeny).

• Riziko prenosu abnormálneho génu z postihnutého rodiča na potomstvo je 50 % pri každom tehotenstve bez ohľadu na pohlavie dieťaťa.

X-viazané dominantné genetické poruchy sú spôsobené abnormálnym génom na X chromozóme. Muži s abnormálnym génom sú postihnutí vážnejšie ako ženy.

Dedičná neuropatia je klasifikovaná do niekoľkých typov nazývaných CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 a CMTX.

CMT1

Je to dominantná forma poruchy, pri ktorej sú rýchlosti nervového vedenia pomalé. Častejšie ako CMT2. Spôsobené abnormálnymi génmi, ktoré sa podieľajú na štruktúre a funkcii myelínu. Ďalej rozdelené na CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X na základe špecifických anomálií.

1. CMT1A je spôsobená duplikáciou génu PMP22, ktorý sa nachádza na chromozóme 17 na 17p11.2. Je to najbežnejší typ.
2. CMT1B je spôsobená abnormalitami v géne MPZ na chromozóme 1 na 1q22.
3. CMT1C vzniká z abnormalít SIMPLE lokalizovaných na chromozóme 16 na 16p13.1-p12.3.
4. Anomália CMT1D EGR2 umiestnená na 10 pri 10q21.1-q22.1.
5. CMT1X vzniká mutáciou v GJB1 (Xq13.1) a kóduje spojovací proteín connexin32.

Naučiť sa viac Porucha vývoja kostí pri Larsenovom syndróme

CMT2

Ide o autozomálne dominantnú formu poruchy, pri ktorej sú rýchlosti nervového vedenia zvyčajne normálne alebo mierne pomalšie ako zvyčajne. Spôsobené abnormálnymi génmi zapojenými do štruktúry a funkcie axónov. Ďalej rozdelené na CMT2A-2L na základe mutácií.

1. CMT2A je najbežnejšia a je spôsobená chybami v MFN2 umiestnenými na chromozóme 1 na 1p36.2.
2. CMT2B z mutácií RAB7 na chromozóme 3 na 3q21.
3. CMT2C je spôsobený neznámym génom na 12-12q23-34.
4. Chyby CMT2D GARS, na 7 - 7p15.
5. CMT2E od NEFL, nachádza sa na 8 - 8p21.
6. Chyby génu CMT2F HSPB1.
7. CMT2L mutácia HSPB8.

Dominantný medziprodukt DI-CMT. Je tak pomenovaná kvôli "strednej" rýchlosti vedenia, neistote, či je neuropatia axonálna alebo demyelinizačná. Je známe, že dominantné mutácie v DMN2 a YARS spôsobujú tento fenotyp.

CMT3

Tiež nazývaná Dejerine-Sottasova choroba, jedinci s touto poruchou majú mutáciu v jednom z génov zodpovedných za CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

CMT4

Autozomálne recesívna forma ochorenia. Delí sa na CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

1. CMT4A je spôsobená abnormalitami GDAP1. Gén sa nachádza na chromozóme 8 na 8q13-q21.
2. CMT4B1 - MTMR2 anomália na 11 - 11q22.
3. CMT4B2 z anomálií SBF2/MTMR13 o 11 o 11:15.
4. Chyby CMT4C KIAA1985, na chromozóme 5 - 5q32.
5. CMT4D mutácie NDRG1, na chromozóme 8 - 8q24.3.
6. CMT4E, tiež známy ako vrodená hypomyelinická neuropatia. Pochádza z anomálií EGR2, pri 10 - 10q21,1-q22,1.
7. Abnormality CMT4F PRX na chromozóme 19 - 19q13.1-q13.2.
8. Chyby CMT4H FDG4.
9. CMT4J mutácia Obr.

Väčšina prípadov CMT2 však nie je spôsobená mutáciami v týchto proteínoch, takže mnohé genetické príčiny sa ešte len musia objaviť.

CMTX

Ide o X-viazanú dominantnú formu poruchy. CMT1X predstavuje približne 90 % prípadov. Špecifický proteín zodpovedný za zvyšných 10 % CMTX ešte nebol identifikovaný.

Autozomálne recesívny CMT2 je spôsobený mutáciami LMNA, GDAP1.

Štrukturálne zarovnanie so sekundárnymi konštrukčnými prvkami navrchu. Desať mutácií spôsobujúcich CMT je označených zvislými šípkami. (Klikni na zväčšenie)

Postihnuté populácie

Symptómy choroby Charcot marijuta sa začínajú postupne počas dospievania, ranej dospelosti alebo stredného veku. Tento stav postihuje rovnako mužov aj ženy. Dedičná neuropatia je najčastejším dedičným neurologickým ochorením. Keďže je často nerozpoznaná, nesprávne diagnostikovaná alebo veľmi neskoro, skutočný počet postihnutých ľudí je neistý.

Súvisiace porušenia

Pri dedičných senzorických a autonómnych neuropatiách pri Charcotovej chorobe marijut sú postihnuté senzorické (možno autonómne) neuróny a axóny. Dominantné a recesívne mutácie spôsobujú dedičné poruchy.

Naučiť sa viac Sloní muž, vlastnosti a liečba Proteovho syndrómu

Dedičné motorické neuropatie buď prevládajú, alebo sa dedia recesívnym spôsobom. Senzorické vlákna často zostávajú nedotknuté. Niektoré druhy sú sprevádzané myelopatiou.

Dedičná neuralgická amyotrofia

Dedičná neuropatia brachiálneho plexu je autozomálne dominantné genetické ochorenie. Postihnutí majú náhly nástup bolesti alebo slabosti ramena. Symptómy sa často začínajú v detstve, ale môžu sa objaviť v akomkoľvek veku.

Niekedy dochádza k strate citlivosti. Časté je čiastočné alebo úplné zotavenie. Symptómy sa môžu opakovať v tej istej alebo opačnej končatine. Fyzické znaky zaznamenané v niektorých rodinách zahŕňajú nízky vzrast a blízko posadené oči.

Vrodená hypomyelinická neuropatia (CHN)

Neurologická porucha prítomná pri narodení. Hlavné príznaky:

• problémy s dýchaním;
• svalová slabosť a nekoordinácia pohybov;
• slabý svalový tonus;
• nedostatok reflexov;
• ťažkosti s chôdzou;
• Oslabená schopnosť cítiť alebo pohybovať časťou tela.

Refsumov syndróm

Choroba ukladania kyseliny fytanovej. Ide o zriedkavú recesívnu genetickú poruchu metabolizmu tukov (lipidov). Charakterizované:

• periférna neuropatia;
• zhoršená svalová koordinácia (ataxia);
• pigmentovaná sietnica (RP); hluchota;
• zmeny kostí a kože.

Ochorenie sa prejavuje nápadným hromadením kyseliny fytánovej v krvnej plazme a tkanivách. Porucha pochádza z nedostatku hydroxylázy kyseliny fytánovej, enzýmu, ktorý je nevyhnutný pre metabolizmus. Lieči sa dlhodobou diétou bez kyseliny fytánovej.

Familiárna amyloidná neuropatia

Dedí sa autozomálne dominantným spôsobom. Je charakterizovaná abnormálnou akumuláciou amyloidu v periférnych nervoch. Väčšina prípadov pochádza z mutácie v géne TTR. Kóduje sérový transtyrotínový proteín. Dominantné mutácie v APOA1 sú zriedkavé.

Dedičná neuropatia zodpovedná za tlak (HNPP)

Zriedkavá porucha, ktorá sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. HNPP je charakterizovaná fokálnymi neuropatiami v miestach kompresie (peroneálna neuropatia na fibule, ulna na lakti, medián na zápästí). HNPP vzniká z abnormalít v jednej z dvoch kópií PMP22 na chromozóme 17 - 17p11.2.

Periférna neuropatia

Je súčasťou 100 dedičných syndrómov, aj keď je zvyčajne zatienená inými prejavmi. Charakteristickým znakom je dedysmyelinizácia periférnych axónov. Syndrómy spojené s axonálnymi neuropatiami sú ešte častejšie.

Niekoľko typov dedičnej spastickej paraglegie má axonálnu neuropatiu zahŕňajúcu motorické aj senzorické axóny alebo jednoducho motorické axóny. Axonálna neuropatia je znakom mnohých dedičných ataxií.

AMIOTROFIA (amyotrofia; grécka negatívna predpona a - + mys, myos sval + trofa - výživa) - porušenie svalového trofizmu spojeného s poškodením motorických buniek miechy a mozgového kmeňa, ako aj miechových nervov, čo vedie k poklesu v objeme a počte svalových vlákien a zníženie ich kontraktility. Amyotrofie sa pozorujú pri niektorých ochoreniach nervového a svalového systému spôsobených dedičnými a nededičnými faktormi (narušenie genetického metabolizmu, infekcia, intoxikácia), ako aj pri mnohých ochoreniach iných orgánov a systémov. Amyotrofia je spôsobená zapojením buniek predných rohov miechy, ako aj ich procesov a miechových nervov do patologického procesu. Vyznačujú sa postupným rozvojom paralýzy, kvalitatívnou reakciou degenerácie zodpovedajúcich svalov a znížením ich elektrickej excitability. Sarkoplazma aj myofibrily podliehajú atrofii. Denervácia, sekundárna atrofia svalového vlákna sa vyvíja v dôsledku porušenia jeho inervácie, na rozdiel od primárneho atrofického procesu vo svaloch, pri ktorom netrpí funkcia periférneho motorického neurónu.

Pri postihnutí predných rohov miechy sa zistia fibrilárne zášklby v atrofovaných svaloch proximálnych častí končatín a trupu a je zaznamenaná asymetria lézie; atrofia a reakcia svalovej degenerácie sa objavujú na začiatku štúdia elektrickej excitability. Pri poškodení motorických koreňov alebo vlákien periférnych nervov dochádza hlavne na distálnych končatinách k periférnej paréze alebo obrne, chýbajú poruchy citlivosti polyneuritického typu, fibrilárne zášklby.

Typy amyotrofie

Amyotrofia sa delí na nervovú a spinálnu. Neurálna amyotrofia je spôsobená poškodením periférnych nervov, miechových - motorických neurónov miechy a mozgového kmeňa. Nervová amyotrofia Charcot-Marie-Tooth je dedičné ochorenie, ktoré je bežnejšie u žien. Prvé príznaky ochorenia sa zvyčajne objavujú vo veku 30-40 rokov. Hlavnou formou nervovej amyotrofie je Charcot-Marie-Toothova choroba, ako aj niektoré zriedkavejšie choroby, ktorých príslušnosť k nervovej amyotrofii nie je úplne dokázaná (napríklad Dejerine-Comma intersticiálna hypertrofická neuropatia, klinicky veľmi podobná Charcot-Marie-Toothovej amyotrofii ).

Nervová amyotrofia Charcot-Marie-Tooth (syn. peroneálna svalová atrofia) je charakterizovaná rozvojom paralýzy distálnych končatín a poruchami citlivosti polyneuritického typu. Svalové zášklby chýbajú.

Charakteristická je atrofia svalov distálnych končatín, najskôr nôh a potom rúk. Vyskytujú sa aj poruchy citlivosti, postupné oslabovanie šľachových reflexov a trofické poruchy (cyanóza, edém, začervenanie, porucha potenia). Choroba postupuje pomaly. Pri polyneuritíde sa pozoruje amyotrofia prevažne na distálnych končatinách s poklesom svalovej sily a zhoršenou citlivosťou. Závažnosť pohybových porúch, ktoré vznikajú súčasne, môže byť rôzna.

spinálna amyotrofia. Medzi A. chrbtice patrí Werdnigova choroba - Hoffmann, Kugelbergova pseudomyopatická progresívna forma - Welander, Aranova choroba - Duchenne, a tiež iné, zriedkavejšie formy. Klinické prejavy charakteristické pre všetky formy spinálnej A. sú postupný rozvoj ochabnutej paralýzy a svalovej atrofie, asymetria lézie a absencia šľachových reflexov. Citlivosť a funkcia panvových orgánov zvyčajne nie sú narušené. Dochádza k zníženiu elektrickej excitability postihnutých svalov, kvalitatívnej reakcii degenerácie pri štúdiu elektrickej excitability. Pomocou elektromyografie sa odhalia rytmické potenciály fascikulácií v pokoji („palisádový rytmus“), pokles elektrickej aktivity pri vôľových kontrakciách, predĺženie trvania potenciálu atď.

Dedičné spinálne amyotrofie podľa Werdniga-Hoffmanna a Kugelberga-Welandera sú ochorenia charakterizované prevládajúcou léziou motorických buniek predných rohov miechy. Prvý začína v ranom detstve, má progresívny priebeh a je charakterizovaný rozšírenou svalovou atrofiou s poklesom svalového tonusu a šľachových reflexov. Prvé príznaky Kugelberg-Welanderovej amyotrofie sa často objavujú v mladom alebo zrelom veku; choroba postupuje pomaly. Postihnuté sú najmä proximálne končatiny. V niektorých prípadoch môžu byť pacienti dlhodobo práceneschopní. Celková prognóza týchto ochorení je však zlá.

V ranej detskej forme sa príznaky ochorenia začínajú objavovať zvyčajne vo veku 6 mesiacov. do 1 roka. Po infekciách a intoxikáciách sa často objavujú ochabnuté parézy a difúzna svalová atrofia s fascikuláciami a fibriláciami. Vývoj motorických funkcií je spočiatku normálny, postupne sa zastavuje, potom ustupuje. V neskorom štádiu ochorenia sa svalová hypotenzia stáva všeobecnou a vzniká bulbárna obrna. Kurz je progresívny, deti sa nedožívajú viac ako 14-15 rokov.

Neskorá forma začína postupne vo veku 1,5-2,5 roka. Pohyby dieťaťa a jeho chôdza sa stávajú neistými, deti často padajú. Objavujú sa ochabnuté parézy a atrofia svalov proximálnych končatín. Zníženie reflexov šliach. Svalová hypotenzia prispieva k rozvoju deformít hrudníka, uvoľnenosti kĺbov. Typická fibrilácia svalov jazyka, zníženie faryngálnych a palatinových reflexov. Bulbárny syndróm s dysfágiou sa postupne rozvíja. Pohybové poruchy progredujú a vo veku 10-12 rokov deti strácajú schopnosť samostatne sa pohybovať a obsluhovať sa. S touto formou A. pacienti žijú až 20-30 rokov.

Pseudomyopatická (mladícka) forma Kugelberg - Welander začína vo väčšine prípadov vo veku 4-8 rokov, niekedy aj neskôr. Objavuje sa únava, celková slabosť, slabosť nôh (najmä pri lezení po schodoch), fascikulárne zášklby vo svaloch. Postupne vzniká svalová atrofia, ktorá môže byť maskovaná ukladaním podkožného tuku. Chôdza sa mení, svalový tonus klesá, reflexy šliach miznú, objem aktívnych pohybov klesá (ochabnutá paréza). Pri vyšetrení sa zaznamená takzvaná pseudohypertrofia svalov gastrocnemia (ich zväčšenie objemu v dôsledku rozvoja tukového tkaniva), niekoľko rokov po manifestácii A. sa objavujú atrofie a fascikulárne zášklby na dolných končatinách v proximálnom svale. skupiny horných končatín (vzostupný typ A). Priebeh je pomaly progresívny, motorická aktivita pretrváva dlhodobo. Pacienti sa dožívajú 40-50 rokov, často s možnosťou samoobsluhy. S objavením sa bulbárnych symptómov v neskorších štádiách sa prognóza zhoršuje.

Spinálna amyotrofia dospelých (Aran-Duchennova choroba). Príslušenstvo tejto choroby k chrbticovej A. nie je známe všetkými výskumníkmi. Choroba začína vo veku 40-60 rokov. Postupne sa rozvíja symetrická progresívna atrofia svalov distálnych končatín (často rúk). Následne sa do procesu zapájajú aj svaly proximálnych končatín, panvy a ramenného pletenca. V postihnutých svaloch sú fascikulácie, v svaloch jazyka - fibrilácie. Kurz je pomaly progresívny. Smrť zvyčajne nastáva v dôsledku bronchopneumónie.

Ambulantná diagnostika spinálneho A. si vyžaduje nielen dôkladné klinické vyšetrenie pacienta, ale aj kompletné vyšetrenie jeho rodinných príslušníkov s cieľom identifikovať anomálie vo vývoji nervovosvalového systému alebo iné malformácie. Podozrenie na spinálnu A. môže byť v prítomnosti ochabnutej paralýzy určitej lokalizácie, svalovej atrofie s fascikulárnymi zášklbami, areflexie, progresívneho priebehu ochorenia atď. Na objasnenie diagnózy je potrebné pacienta poslať do nemocnice, kde sa môžu vykonávať biochemické, elektrofyziologické a patomorfologické štúdie svalovej biopsie. Výsledky týchto štúdií pomáhajú odlíšiť spinálnu A. od niektorých navonok podobných foriem primárnych progresívnych svalových dystrofií.

Diferenciálna diagnóza by sa mala vykonať aj pri neuroinfekciách a amyotrofickej laterálnej skleróze.

Dejerine-Sottova intersticiálna hypertrofická neuropatia je zriedkavá. Príslušnosť ochorenia k neurálnej A. nebola dokázaná. Klinicky je podobná Charcot-Marie-Toothovej nervovej amyotrofii, ale choroba začína v ranom detstve. Charakteristickým znakom je aj zhrubnutie nervových kmeňov (hypertrofická neuritída) v dôsledku rastu spojivového tkaniva v nich a hypertrofie Schwannových buniek.

Diagnóza neurálnej A. je ťažká. Existuje mnoho zriedkavých foriem neurálnej A., ktorých diagnostika je možná len pomocou špeciálnych štúdií v nemocnici (biopsia kožného nervu, určenie rýchlosti vedenia vzruchu pozdĺž nervu, objasnenie údajov o vyšetrenie rodinných príslušníkov pacienta a pod.). Diferenciálna diagnostika sa vykonáva s polyneuropatiami, myopatiami, infekčnou polyneuritídou atď.

Atrofická paralýza sa pozoruje aj pri akútnej poliomyelitíde a ochoreniach podobných poliomyelitíde.

Charcot-Marie-Tooth neurálna amyotrofia je chronické dedičné ochorenie, ktorého hlavným príznakom je progresívna svalová atrofia, lokalizovaná na distálnych končatinách, začínajúca väčšinou od dolných končatín, potom sa šíriaca do horných končatín a vo väčšine prípadov šetriaca kraniálne nervy a svaly tela.

Etiológia nervovej amyotrofie je redukovaná na pôsobenie dedičného dominantného faktora; v tomto smere je tu najčastejší priamy prenos choroby z rodičov na deti. Existujú prípady, keď sa choroba preniesla cez 8 generácií. Muži ochorejú 1,5-krát častejšie ako ženy. Choroba je rozšírená po celom svete.

Symptómy a príznaky choroby

Choroba sa vyvíja postupne, najčastejšie začína v mladom veku, niekedy však už v ranom detstve. V ojedinelých prípadoch v neskoršom veku (po 40 - 50 rokoch a aj neskôr). Prvými príznakmi ochorenia sú postupne narastajúca atrofia svalov dolných končatín. Atrofie sú lokalizované v distálnych úsekoch, pričom dochádza k progresívnemu úbytku hmotnosti nôh.

Distribúcia atrofie môže byť odlišná. Najčastejšie je postihnutá extenzorová skupina chodidla a prstov a peroneálne svaly, ale v budúcnosti môže tento proces zachytiť aj iné svalové skupiny nôh, čo nakoniec vedie k úplnej paralýze chodidiel (visiace chodidlo).

Samotná atrofia malých svalov chodidla sa často prejavuje tvorbou typického uloženia prstov, najmä 2. až 5., s predĺžením hlavnej a ohybom stredných a nechtových článkov (tzv. "). Proces zriedka prechádza do svalov stehna alebo je obmedzený na atrofiu svalov distálnej 1/3 stehna. Zachované proximálne svaly vynikajú svojou veľkosťou na pozadí tejto atrofie (ktorá je čiastočne umožnená kompenzačnou hypertrofiou proximálnych svalov), vďaka ktorej boky získajú výrazný tvar obráteného kužeľa, ktorý je v porovnaní s "vtáčím stehnom" .

Šľachovo-svalové retrakcie sprevádzajú túto formu zriedka, rast kostí do dĺžky nie je narušený. Chôdza takmer vo všetkých prípadoch bez výnimky zostáva možná, ale svojrázne modifikovaná vo forme takzvanej steppage ("kohútia chôdza"). Títo pacienti sú často, keď stoja na jednom mieste, nútení neustále prechádzať z jednej nohy na druhú alebo sa držať rukou nejakého predmetu, pretože visiace nohy znemožňujú dlho stabilné státie. V mnohých prípadoch vzniká typický príznak s ostrým vyklenutím klenby nohy a jej skrátením.

Po určitom čase (od jedného roka až po niekoľko desaťročí) sa podobný proces začína rozvíjať aj na horných končatinách. Vyvýšenie palca a vyvýšenie milín sú sploštené, oblasť únosového svalu, oblasť medzikostných svalov klesá, ruka má podobu opice alebo pazúrovej labky, rastúca paréza sa vyskytuje paralelne s atrofiou; ani tu sa väčšinou netvoria retrakcie. Proces sa tu tiež pomaly šíri v centrálnom smere, zachytáva svaly predlaktia, ale proximálne časti rúk a ramenného pletenca zostávajú voľné.

Atrofia pri neurálnej amyotrofii Charcot-Marie-Tooth zvyčajne šetrí svalstvo trupu a hlavových nervov. Funkčná kapacita postihnutých končatín môže byť paradoxne dlhodobo zachovaná. Tieto paralýzy nesú všetky znaky degeneratívnej, atrofickej paralýzy. V postihnutých svaloch je zistená čiastočná alebo úplná reakcia degenerácie, časté sú fibrilárne zášklby. Šľachové reflexy odznievajú a často tento zánik výrazne predchádza atrofii a možno ho nájsť aj v tých svalových skupinách, ktoré v budúcnosti vôbec nie sú ochrnuté. Spazmodické symptómy v čistých prípadoch chýbajú. Proces je zvyčajne prísne symetrický, aj keď časom môže byť postihnutá jedna končatina dlho predtým, ako sa podobný proces objaví na opačnej končatine.

Postupné šírenie atrofie môže v niektorých prípadoch prejsť takou modifikáciou, že horné končatiny ochorejú súčasne s dolnými a niekedy ich atrofia predchádza atrofii dolných končatín. Tento ručný nástup je bežnejší v neskorých prípadoch choroby Charcot-Marie-Tooth.

Spolu s týmito charakteristickými motorickými príznakmi zahŕňa klinický obraz neurotickej amyotrofie aj typické zmeny citlivosti. To zahŕňa predovšetkým bolesť, ktorá sa v niektorých prípadoch pozoruje. Niekedy začínajú dlho pred nástupom atrofie a v budúcnosti oslabujú alebo dokonca úplne zmiznú. Bolesti sú rezavého, trhavého charakteru, lokalizované v postihnutých končatinách, často sa objavujú ako samostatné záchvaty oddelené voľnými intervalmi, často sa zintenzívňujú po únave.

Okrem bolesti možno pozorovať rôzne parestézie. Objektívnou štúdiou dochádza k otupeniu všetkých typov citlivosti kože, často dosahujúcej stupeň úplnej anestézie, bez ostrých hraníc, narastajúce do distálnych úsekov. Periférne nervy môžu byť citlivé na tlak. Často sa pozoruje bolestivý tonický kŕč. Postihnuté končatiny často vykazujú intenzívne vazomotorické poruchy v podobe cyanózy, studenej kože a pod.

Toto je typická symptomatológia neurálnej amyotrofie Charcot-Marie-Tooth. Od tejto formy sú možné individuálne odchýlky; Do hlavného obrazu možno primiešať samostatné nezvyčajné symptómy, väčšinou prebiehajúce paralelne s pripájajúcou sa zvláštnou zmenou v periférnych nervových kmeňoch, vo forme takzvanej "hypertrofickej neuritídy". V takýchto prípadoch sa periférne nervy zdajú byť zhrubnuté a pevné na dotyk. Niekedy sú viditeľné voľným okom vo forme valcových vyvýšenín. Súčasne je tlak na nervové kmene nebolestivý a ich elektrická excitabilita prudko klesá aj v oblastiach vzdialených od tých, kde sa odohráva atrofický proces (napr. v n. Facialis). Strata faradickej citlivosti kože na končekoch prstov sa týka jemných činidiel pre hypertrofickú neuritídu.

patologická anatómia

Patologická anatómia neurálnej amyotrofie Charcot-Marie-Tooth je redukovaná na kombináciu degeneratívnych zmien v mieche a periférnych nervoch. V mieche sú ovplyvnené zadné stĺpce a bunky predných rohov. Niekedy sa k tomuto neustálemu nálezu pripájajú malé sklerotické zmeny v bočných stĺpcoch. Zistené degeneratívne zmeny aj v koreňoch a v spinálnych gangliách. Proces je čisto degeneratívny, nesprevádzaný zápalovými zmenami.

V periférnych nervoch je obraz degeneratívneho zápalu nervov, ktorý sa zväčšuje so vzdialenosťou od centra a najsilnejšie je rozvinutý v periférnych nervových vetvách. Spojivové tkanivo nervových kmeňov rastie vo väčšej alebo menšej miere. Niekedy je táto intersticiálna hyperplázia viditeľná aj pod mikroskopom v prípadoch, keď sa makroskopicky nezdá, že by sa kaliber nervu zmenil. Niekedy je tento proces sprevádzaný množením jadier Schwannových obalov. Takto vznikajú postupné prechody do obrazu skutočnej hypertrofickej neuritídy.

Priebeh ochorenia

Priebeh procesu je veľmi pomalý a postupne napreduje. Pacienti sa dožívajú vysokého veku a aj v týchto neskorých obdobiach ochorenia si často zachovávajú schopnosť pohybovať sa palicou a do určitej miery používať ruky.

Choroba má v budúcnosti často stacionárny priebeh. Niekedy sa však pozorujú exacerbácie v dôsledku náhodných vonkajších príčin (akútne infekcie), ktoré následne umožňujú určitý spätný vývoj.

V niektorých prípadoch sú na obrázku Charcot-Marie-Toothovej nervovej amyotrofie superponované samostatné neuritické symptómy.

Diagnostika

Diagnostika môže byť náročná na odlíšenie nervovej amyotrofie od takzvaného „distálneho typu myopatie“, čo je tiež dedičné ochorenie vedúce k rozvoju distálne lokalizovaných svalových atrofií. Toto ochorenie však nie je sprevádzané poruchou citlivosti, spôsobuje väčší rozvoj svalových retrakcií v oveľa menšej miere sprevádzaný kvalitatívnou zmenou elektrickej excitability, šľachové reflexy tu zanikajú len paralelne so stupňom svalovej atrofie a posledný má väčší sklon k zovšeobecňovaniu a vedie k úplnej imobilite pacientov.

Sporadické prípady choroby Charcot-Marie-Tooth môžu niekedy sťažiť diagnostiku chronickej polyneuritídy. Symptomatická podobnosť oboch foriem môže byť významná. Chronicky progresívny priebeh v kontroverzných prípadoch rozhoduje o probléme v prospech neurálnej amyotrofie.

Liečba

Terapia je čisto symptomatická: anticholínesterázy, ATP, opakované krvné transfúzie rovnakej skupiny, vitamíny B, periodický kľud, masáže a elektrifikácia atrofujúcich svalov atď. Vzhľadom na extrémne pomalú progresiu sú niekedy indikované ortopedické opatrenia na chodidle. čo môže zlepšiť chôdzu na dlhú dobu.

U pacientov s amyotrofiou Charcot-Marie-Tooth sa ukázalo, že abstinujú od pôrodu, pretože riziko vzniku tohto ochorenia u dieťaťa bude 50%; zdraví členovia rodiny, ak už prekročili vek, v ktorom sa prejavujú prvé príznaky choroby, sa môžu vydať a mať deti s minimálnym rizikom prenosu choroby na nich.

Nervová amyotrofia Charcot-Marie.

Ide o dedičnú polyneuritídu. Chorobu objavili na klinike Gasteau v Paríži, ktorú mala vtedy Marie na starosti. Charcot svoje meno zvečnil aj v Charcotových zošitoch o skleróze multiplex (pozri prednášky). Ochorenie však objavil úplne iný - 6-ročný Tuts, ktorý študoval tých pacientov s rôznymi typmi cerebelárnej ataxie, ktoré pozorovali Charcot a Marie, a identifikoval atypické formy (tak vznikol plagiát). Ochorenie začína ochladením distálnych končatín (ruky a nohy), v neskorších štádiách sa spájajú predlaktia a dolné končatiny, pridávajú sa citlivé poruchy distálnych končatín a znižujú sa šľachové reflexy. Pozoruje sa atrofia nôh a dolnej tretiny stehna - vytvára sa „bociana noha“ vo forme obrátenej fľaše, pretože dolná časť nohy je veľmi silne atrofovaná. Existujú aj trofické zmeny. Charakteristická je úplná deformácia chodidla - Freidlichova noha (diferenciálna diagnóza od Freudlichovej spinálnej amyotrofie). Ochorenie sa prenáša dominantne.

Spinálna amyotrofia Kukelberg-Wilander.

Prenášané dominantne, teda láskavý. Svalová slabosť začína v oblasti panvového pletenca vo veku 5 rokov. Potom sa objaví svalová atrofia. U pacientov zostáva schopnosť samoobsluhy dlhodobo.

LIEČBA MYOPATIE.

Je potrebné vytvoriť ochranu proti rozpadu myoglobínu, na to používajú:

1. Antioxidanty – vitamíny E a A.

2. Anabolické steroidy.

3. Nešpecifická ochrana: obzidan, anaprilín a iné beta-blokátory, o ktorých sa predpokladá, že aktivujú sublokus syntézy myotrofínov.

4. Zlepšenie prekrvenia svalov: mikroriedidlá a protidoštičkové látky.

5. Zlepšenie metabolických procesov: kyselina glutámová, metionín, vitamíny B.

Pri tejto liečbe je cvičebná terapia, masáž mimoriadne nežiaduca. to vedie k rozpadu svalov v dôsledku zvýšenia jeho metabolizmu. Na zlepšenie neuromuskulárneho vedenia sa používajú anticholínesterázové lieky, fyzioterapia, elektrická stimulácia, SMT (sínusovo modulované prúdy) a DDT (diadynamické prúdy).

LIEČBA NEURÁLNEJ AMIOTROFIE.

Na obnovenie vodivosti a výživy predných rohov miechy sa používajú metódy: vysoké dávky anticholínesterázových liekov, nootropiká, remyelinizačná terapia: lieky s obsahom fosfo, anabolické steroidy, vitamíny B 1,12. Ukazuje cvičebnú terapiu, masáže, gymnastiku, lieky, ktoré zlepšujú periférnu cirkuláciu a hemodilúciu.

PREDNÁŠKA 21

Téma: Dedičné choroby - 2.

Myasténia.

Ide o patologickú svalovú únavu. Vzťahuje sa na multifaktoriálne choroby, medzi príčinami ktorých veľké miesto patrí dedičnosti. Pri myasténii sa našiel marker ochorenia (podľa HLA-histokompatibilného systému) - pomocou tohto markera možno nájsť skryté osoby predisponované k myasthenia gravis. Jedna dedičná predispozícia však na nástup ochorenia nestačí, existujú aj ďalšie faktory: pacienti s myasténiou gravis majú patológiu týmusu (hyperpláziu alebo nádor - tymóm), ktorý spôsobuje nadmerné imunitné reakcie a autoimunitné procesy.

Patogenéza patologickej svalovej únavy je spojená s poruchou nervovosvalového prenosu, t.j. substrát choroby sa nachádza v neuromuskulárnej synapsii:

1. Znížený počet synapsických receptorov, ktoré reagujú na acetylcholín.

2. Znížená citlivosť acetycholínových receptorov na mediátor.

3. Dochádza k skorej degradácii postsynaptických receptorov.

4. Znížené uvoľňovanie acetylcholínu do synapsie.

To všetko narúša prenos nervového signálu do svalov, dochádza k patologickej slabosti. Pri vzniku tohto defektu je súvislosť s autoimunitnými procesmi: u 90 % pacientov sa nájdu protilátky proti proteínu acetylcholínových receptorov, myasthenia gravis je dobre liečiteľná imunosupresívnou terapiou (na zníženie autoimunitných reakcií).

KLINIKA: vedúcim príznakom je patologická svalová únava, ktorá sa vyvíja pri opakovaných pohyboch v častom rytme - po chvíli dochádza k svalovej paréze, ktorá dosahuje paralýzu. Po odpočinku sa svalová sila úplne obnoví. Spočiatku sa tento príznak prejavuje vo forme samostatných epizód a neskôr nadobudne stacionárny charakter.

KLASIFIKÁCIA:

1. Lokalizované formy (slabosť je prítomná v určitej svalovej skupine, napr. v okulomotorických svaloch, vonkajších svaloch oka).

2. Bulbárna forma (sú postihnuté bulbárne svaly - všetky alebo izolovane).

3. Generalizovaná forma - poškodenie svalov končatín a spája sa dýchacie svaly.

Ďalšie rozdelenie myasthenia gravis - v závislosti od veku a nástupu ochorenia:

1. Detská myasthenia gravis - môže byť u detí od chorých matiek (protilátky sa prenášajú cez placentu na plod, pár mesiacov po pôrode príznaky myasthenia gravis vymiznú, pretože protilátky v krvi dieťaťa ubúdajú a autoimunitný proces klesá) .

2. Vrodená forma: vyskytuje sa častejšie v adolescencii a strednom veku, častejšie u žien a vyznačuje sa sklonom k ​​generalizácii.

3. Myasthenia gravis v staršom veku – častejšia u mužov a často spojená s nádorom týmusovej žľazy – tymómom.

Pri poškodení okulomotorických svalov sa u pacienta počas dňa vyvinie dvojité videnie (diplopia) v dôsledku slabosti jedného z okulomotorických svalov, porušenia konvergencie očí k objektu. Pri celkovom zapojení okulomotorických svalov je možná oftalmoplégia - nehybnosť očných bulbov. Oslabenie okulomotorických svalov je často zaznamenané počas tvrdej práce - čítanie, kreslenie atď. Funkcia - patologická únava sa po spánku zastaví. U pacientov s únavou vonkajších svalov oka dochádza do konca dňa k ptóze (vynechaniu očného viečka), pretože. celý deň pracuje sval, ktorý zdvíha viečko. Narušené sú zrenicové reakcie, ktoré zabezpečujú vnútorné svaly oka – sťahujú a rozširujú zrenicu. Pri opätovnom osvetlení oka možno nájsť hypertonickú reakciu na svetlo: prvé kontrakcie sú živé reflexy a opakované sú postupne pomalšie s úplným zastavením tejto reakcie. Myastenická odozva zreníc na svetlo je objektívnym testom myasténie gravis.

Prejavuje sa slabosť žuvacích svalov, pacienti sa nemôžu výdatne najesť, unavuje ich žuvanie a sú nútení odpočívať. V dôsledku únavy svalov tváre, hypomémie, maskovania tváre. Veľmi dôležitým príznakom myasténie je slabosť bulbárnych svalov. Zároveň sa u pacientov po určitom čase po rozhovore rozvinie nosová reč (kvôli slabosti epiglotálnych svalov), dysfágia (porucha prehĺtania) - v závažných prípadoch pacienti nemôžu prehĺtať sliny, aspirovať jedlo, dusiť sa, zarábať aspiračný zápal pľúc. Pre slabosť prehĺtania, žuvania sú pacienti podvyživení, znižuje sa ich hmotnosť, dochádza k alimentárnej vyčerpanosti. Okrem nosového hlasu u pacientov rýchlo nastupuje bezhlučnosť – afónia.

Pri generalizovaných formách myasthenia gravis sa patologická únava rozširuje na svaly končatín. Po nástupe do práce naplno začína pacient ochabovať svalstvo parézou alebo úplnou obrnou v proximálnych úsekoch. Často sa ženy sťažujú, že sa nemôžu dlho česať. Hlava pacientov visí dole, pretože. svaly krku sa unavia. S únavou dýchacích svalov sa tvorí respiračné zlyhanie, ktoré v závažných prípadoch vyžaduje podporu - mechanickú ventiláciu. Stupeň svalovej únavy počas dňa kolíše. Ráno sa pacienti cítia znesiteľne, cez deň sa únava pri práci zvyšuje, po odpočinku mizne (kolísanie príznakov). Pacienti majú zachované šľachové reflexy, žiadne senzorické poruchy, ale iba funkčné, reverzibilné motorické poruchy.

OBJEKTÍVNA DIAGNOSTIKA MYATÉNIE: urobte klinické testy na myasthenia gravis. Pri fixovaní pohľadu nahor na 30 sekúnd. dvojité videnie (diplopia) sa objavuje v dôsledku slabosti okulomotorických svalov. Pri hlasnom čítaní je možná afónia, nosový tón hlasu. S pohybom otvárania a zatvárania úst čeľusť postupne klesá.

Walker Recepcia: pri stláčaní a uvoľňovaní ruky v päsť pacient tento pohyb postupne oslabuje a zároveň znižuje viečka z dôvodu generalizácie svalovej slabosti.

Prozerínový test:(prozerín je anticholínesterázový liek, ktorý blokuje acetylcholínesterázu, enzým, ktorý ničí acetylcholín). Po zavedení subkutánne 0,05% 2-3 ml prozerínu po 20-30 minútach vymiznú príznaky svalovej slabosti. Tento test sa nazýva "čierny", pretože po ňom sa javy myasténie zintenzívnia a nastáva kríza.

Stimulačná elektromyografia: aj toto je objektívny dôkaz myasthenia gravis: pri stimulácii motorických neurónov sa na elektromyograme zaznamená svalová slabosť - ak prvá kontrakcia dáva normálnu amplitúdu odozvy, potom aj pri opakovanej elektrickej stimulácii dochádza k poklesu amplitúdy (zníženie amplitúdy o viac ako 10 %).

LIEČBA: Cieľom je zlepšiť nervovosvalové vedenie a zabrániť ďalšej deštrukcii receptorov v nervovosvalovom spojení. Na zlepšenie vodivosti sa používajú anticholínesterázové lieky: prozerín v injekciách alebo práškoch 15 mg 3-krát denne. Má však krátky účinok 2-3 hodiny. Dlhším liekom je kalimín v dávke 60 mg (trvanie 5 hodín) 3-4 krát denne. V patogenéze myasthenia gravis však dochádza nielen k nedostatku acetylcholínu, ale aj k porušeniu jeho väzby na postsynaptické membránové receptory, čo je spôsobené autoimunitným procesom. V liečbe sa teda stále používajú imunosupresíva: prednizolón v dávke 1 mg / kg denne alebo každý druhý deň ráno 1 krát. Po dosiahnutí remisie a vymiznutí príznakov myasthenia gravis sa dávka postupne znižuje o 5 mg mesačne až na 20 mg a pacient je liečený touto udržiavacou dávkou. Účinnosť použitia prednizolónu je 80%. Azatioprín (skupina imunosupresív) 150-300 mg / deň, trvanie prijatia je niekoľko rokov, potom sa ruší, zvyčajne remisia pretrváva dlhú dobu. Ak je hyperplázia alebo nádor týmusovej žľazy (ultrazvuk), potom sa vykoná tymektómia a vo všetkých prípadoch generalizovanej myasténie gravis sa dosiahne dobrý účinok v počiatočných štádiách - úplná stabilizácia procesu bez potreby ďalších liečbe. Okrem imunosupresív sa používa plazmaferéza, pomocou ktorej sa z tela odstraňujú protilátky, imunitné komplexy antigén-protilátka a produkty ich poškodenia.

PRIEBEH MYASTÉNIE: možný je periodický priebeh so striedavým zhoršovaním stavu - myastenické krízy, ktoré môžu byť spôsobené infekciou dýchacích ciest, zmenami hormonálneho profilu v tehotenstve, potratom, menopauzou, TBI, stresom a pod. Kríza sa prejavuje napr. obrna končatín (tetraparéza), respiračné zlyhanie (ochrnutie dýchacích svalov), bulbárna paralýza. Pacient potrebuje urgentnú starostlivosť na jednotke intenzívnej starostlivosti (v prípade potreby: mechanická ventilácia, odsávanie hlienov a slín z dýchacích ciest, kŕmenie cez nosovú sondu), súčasne každú hodinu sa podáva prozerín 1-3 ml 0,5% podávané s veľkými dávkami kortikosteroidov na potlačenie autoimunitného zápalu počas tohto krízového obdobia.

ĎALŠOU KOMPLIKÁCIOU MYASTENIA je cholinergná kríza s predávkovaním anticholínesterázovými liekmi: v tomto prípade sa v tele hromadí acetylcholín, dochádza k klavatácii zreníc, hypersalivácii, svalovým fascikuláciám, celkovému hyperhidróze, bradykardii, bolestiam brucha kŕčovitého charakteru (črevná kolika) , zvýšená peristaltika, riedka stolica, bledosť kože . S touto krízou je pacient poslaný na jednotku intenzívnej starostlivosti: mechanická ventilácia, zrušenie všetkých liekov na 2-3 dni, kŕmenie cez nosovú sondu, odsávanie hlienov a slín zo žalúdka a dýchacích ciest.

Na prevenciu myastenickej krízy je vylúčené tehotenstvo a užívanie liekov, ktoré narúšajú vedenie nervových impulzov pozdĺž polysynaptických okruhov (sinusové lieky): barbituráty, trankvilizéry, neuroliptiká, prokaínamid, beta-blokátory. Pre anestéziológov a neurochirurgov je potrebné vedieť, že títo pacienti nemôžu tolerovať svalové relaxanciá (nastáva kríza) - anestézia sa vykonáva opatrne, bez svalových relaxancií.

DIFDIAGNOSTIKA: s myastenickým syndrómom, pri ktorom je narušené uvoľňovanie acetylcholínu do presynaptického aparátu. Porušenie tohto uvoľňovania sa vyskytuje pri botulizme, bronchiálnej rakovine, autoimunitnej strume.

V patológii NS môžu byť izolované aj iné systémy poškodené - dedičné poškodenie pyramídových dráh.