V ľudskom tele sa stále dajú nájsť základné štruktúry a kompromisné návrhy, ktoré sú veľmi jasným dôkazom toho, že náš druh má dlhú evolučnú históriu a že sa nezjavil len tak zo vzduchu.

Ďalším dôkazom toho sú aj prebiehajúce mutácie v ľudskom genofonde. Väčšina náhodných genetických zmien je neutrálna, niektoré sú škodlivé a niektoré spôsobujú pozitívne zlepšenia. Takéto prospešné mutácie sú suroviny, ktoré môžu byť nakoniec použité prirodzeným výberom a distribuované medzi ľudstvo.

V tomto článku nájdete niekoľko príkladov užitočných mutácií...

Apolipoproteín AI-Milano

Choroby srdca sú jednou z pohrôm priemyselných krajín. Zdedili sme to z evolučnej minulosti, keď sme boli naprogramovaní túžiť po energeticky bohatých tukoch, vtedy vzácnom a cennom zdroji kalórií, no teraz po upchatej tepne. Existujú však dôkazy, že evolúcia má potenciál na preskúmanie.

Všetci ľudia majú gén pre proteín nazývaný apolipoproteín AI, ktorý je súčasťou systému, ktorý prenáša cholesterol cez krvný obeh. Apo-AI je jedným z lipoproteínov s vysokou hustotou (HDL), o ktorých je už známe, že sú prospešné pri odstraňovaní cholesterolu z arteriálnych stien. Je známe, že zmutovaná verzia tohto proteínu je prítomná medzi malou komunitou ľudí v Taliansku, nazývaná apolipoproteín AI-Milano alebo skrátene Apo-AIM. Apo-AIM je ešte účinnejší ako Apo-AI pri odstraňovaní cholesterolu z buniek a odstraňovaní arteriálneho plaku a navyše pôsobí ako antioxidant, aby sa zabránilo niektorým škodám spôsobeným zápalom, ktoré sa typicky vyskytujú pri artérioskleróze. V porovnaní s inými ľuďmi majú ľudia s génom Apo-AIM výrazne nižšie riziko infarktu myokardu a mozgovej príhody a farmaceutické spoločnosti teraz plánujú uviesť na trh umelú verziu proteínu ako kardioprotektívny liek.

Iné lieky sa tiež vyrábajú na základe inej mutácie v géne PCSK9, ktorá vyvoláva podobný účinok. Ľudia s touto mutáciou majú o 88 % znížené riziko vzniku srdcových chorôb.

Zvýšená hustota kostí

Jeden z génov, ktorý je zodpovedný za hustotu kostí u ľudí, sa nazýva LDL-Like Low Density Receptor 5, skrátene LRP5. Je známe, že mutácie, ktoré zhoršujú funkciu LRP5, spôsobujú osteoporózu. Ale iný druh mutácie by mohol zlepšiť jeho funkciu a spôsobiť jednu z najneobvyklejších mutácií známych u ľudí.

Táto mutácia bola objavená náhodou, keď sa mladý muž zo Stredozápadu a jeho rodina stali účastníkmi vážnej dopravnej nehody a z miesta činu odišli bez jedinej zlomenej kosti. Röntgenové snímky odhalili, že rovnako ako ostatní členovia tejto rodiny mali oveľa pevnejšie a hustejšie kosti, než je bežné. Lekár zapojený do prípadu uviedol, že "žiadny z týchto ľudí vo veku od 3 do 93 rokov si nikdy nezlomil kosť." V skutočnosti sa ukázalo, že nie sú imúnne len voči zraneniam, ale aj voči bežnej degenerácii skeletu súvisiacej s vekom. Niektorí z nich mali na podnebí nezhubný kostný výrastok, no okrem toho nemala choroba žiadne iné vedľajšie účinky – okrem toho, ako sa v novinách uvádzalo, sucho sťažovalo plávanie. Rovnako ako v prípade Apo-AIM, niektoré farmaceutické spoločnosti skúmajú možnosť použiť toto ako východiskový bod pre terapiu, ktorá by mohla pomôcť ľuďom s osteoporózou a inými ochoreniami kostry.

Odolnosť proti malárii

Klasickým príkladom evolučnej zmeny u ľudí je mutácia hemoglobínu nazývaná HbS, ktorá spôsobuje, že červené krvinky nadobúdajú zakrivený tvar v tvare polmesiaca. Prítomnosť jednej kópie udeľuje odolnosť voči malárii, zatiaľ čo prítomnosť dvoch kópií spôsobuje rozvoj kosáčikovitej anémie. Ale o tejto mutácii teraz nehovoríme.

Ako sa stalo známe v roku 2001, talianski vedci, ktorí študovali obyvateľstvo africkej krajiny Burkina Faso, objavili ochranný účinok spojený s iným variantom hemoglobínu nazývaným HbC. Ľudia s iba jednou kópiou tohto génu majú o 29 % menšiu pravdepodobnosť, že sa nakazia maláriou, zatiaľ čo ľudia s dvoma kópiami tohto génu sa môžu tešiť z 93 % zníženia rizika. Okrem toho tento génový variant spôsobuje prinajhoršom miernu anémiu a v žiadnom prípade nie vysiľujúcu kosáčikovitú anémiu.

Tetrochromatické videnie

Väčšina cicavcov má nedokonalé chromatické videnie, pretože majú len dva typy sietnicových čapíkov, bunky sietnice, ktoré rozlišujú rôzne farebné odtiene. Ľudia, podobne ako iné primáty, majú tri takéto druhy, dedičstvo z minulosti, keď sa dobré chromatické videnie využívalo na nájdenie zrelých, pestrofarebných plodov a bolo pre tento druh výhodou prežitia.

Gén pre jeden typ sietnicového kužeľa, zodpovedný najmä za modrý odtieň, sa našiel na chromozóme Y. Oba ďalšie typy, ktoré sú citlivé na červenú a zelenú farbu, sú na chromozóme X. Pretože muži majú iba jeden chromozóm X, mutácia, ktorá poškodí gén zodpovedný za červený alebo zelený odtieň, bude mať za následok červeno-zelenú farbosleposť, zatiaľ čo ženy si ponechajú záložnú kópiu. To vysvetľuje skutočnosť, prečo sa táto choroba takmer výlučne vyskytuje u mužov.

Vynára sa však otázka: čo sa stane, ak mu mutácia génu zodpovedného za červenú alebo zelenú farbu nepoškodí, ale posunie farebný rozsah, za ktorý je zodpovedný? Gény zodpovedné za červenú a zelenú farbu sa objavili presne tak, ako výsledok duplikácie a divergencie jedného dedičného génu sietnicového kužeľa.

Pre muža by to nebol podstatný rozdiel. Stále by mal tri farebné receptory, len zostava by bola iná ako naša. Ale ak by sa to stalo s jedným z čapíkov v sietnici ženy, potom by gény pre modrú, červenú a zelenú farbu boli na jednom chromozóme X a zmutovaný štvrtý na druhom... čo znamená, že by mala štyri rôzne farebné receptory. Bola by, podobne ako vtáky a korytnačky, skutočným „tetrachromátom“, teoreticky schopná rozlíšiť odtiene farieb, ktoré všetci ostatní ľudia nevidia oddelene. Znamená to, že mohla vidieť úplne nové farby neviditeľné pre všetkých ostatných? Toto je otvorená otázka.

Máme aj dôkazy, že v ojedinelých prípadoch sa to už stalo. Počas štúdie rozlišovania farieb aspoň jedna žena presne ukázala výsledky, ktoré by sa dali očakávať od skutočného tetrachromátu.

Už hovoríme o - umelkyni zo San Diega, je to tetrachromát.

Menšia potreba spánku

Nie každý potrebuje osem hodín spánku: vedci z Pennsylvánskej univerzity objavili mutáciu v málo prebádanom géne BHLHE41, ktorá podľa nich umožňuje človeku plnohodnotne odpočívať v kratšom čase spánku. Počas štúdie vedci požiadali pár neidentických dvojčiat, z ktorých jedno malo už spomínanú mutáciu, aby sa zdržali spánku na 38 hodín. „Mutantné dvojča“ spalo v bežnom živote len päť hodín – o hodinu menej ako jeho brat. A po deprivácii urobil o 40% menej chýb v testoch a trvalo mu menej času, kým úplne obnovil kognitívne funkcie.

Podľa vedcov vďaka tejto mutácii človek trávi viac času v stave „hlbokého“ spánku, ktorý je potrebný na úplné obnovenie fyzickej a duševnej sily. Samozrejme, táto teória si vyžaduje dôkladnejšie štúdium a ďalšie experimenty. Zatiaľ to však vyzerá veľmi lákavo – komu sa nesníva, že deň je viac hodín?

Hyperelastická koža

Ehlersov-Danlosov syndróm je genetická porucha spojivového tkaniva, ktorá postihuje kĺby a kožu. Napriek množstvu závažných komplikácií sú ľudia s týmto ochorením schopní bezbolestne ohýbať končatiny v akomkoľvek uhle. Na tomto syndróme je čiastočne založený aj obraz Jokera vo filme Temný rytier Christophera Nolana.

Echolokácia

Jedna zo schopností, ktorú má každá osoba v tej či onej miere. Slepí ľudia sa ho učia využívať k dokonalosti a superhrdina Daredevil si na tom z veľkej časti zakladá. Svoju zručnosť si môžete vyskúšať tak, že sa postavíte so zavretými očami do stredu miestnosti a nahlas šviháte jazykom rôznymi smermi. Ak ste majstrom echolokácie, môžete určiť vzdialenosť k akémukoľvek objektu .

Večná mladosť

Znie to oveľa lepšie, ako to v skutočnosti je. Záhadná choroba nazývaná „Syndróm X“ bráni človeku v akýchkoľvek známkach dospievania. Slávnym príkladom je Brooke Megan Greenberg, ktorá sa dožila 20 rokov a zároveň fyzicky a duševne zostala na úrovni dvojročného dieťaťa. Známe sú len tri prípady tohto ochorenia.

Necitlivosť na bolesť

Túto schopnosť predviedol superhrdina Kick-Ass – ide o skutočnú chorobu, ktorá telu neumožňuje cítiť bolesť, teplo ani chlad. Schopnosť je to dosť hrdinská, no človek si vďaka nej môže ľahko ublížiť bez toho, aby si to uvedomoval a je nútený žiť veľmi opatrne.

Superschopnosť

Jedna z najpopulárnejších superhrdinských schopností, no jedna z najvzácnejších v skutočnom svete. Mutácie spojené s nedostatkom myostatínového proteínu vedú k významnému nárastu ľudskej svalovej hmoty bez rastu tukového tkaniva. Medzi všetkými ľuďmi sú známe len dva prípady takýchto defektov a v jednom z nich má dvojročné dieťa telo a silu kulturistu.

zlatá krv

Rh-nulová krv, najvzácnejšia na svete. Za posledné polstoročie sa našlo iba štyridsať ľudí s týmto typom krvi, momentálne ich žije iba deväť. Rh-zero je vhodný úplne pre každého, pretože v systéme Rh nemá žiadne antigény, ale iba ten istý „brat zlatej krvi“ môže zachrániť svojich nosičov.

Keďže vedci sa takýmito otázkami zaoberajú už pomerne dlho, je známe, že je možné získať nulovú skupinu. Deje sa tak prostredníctvom špeciálnych kávových zŕn, ktoré sú schopné odstrániť aglutinogén B červených krviniek. Takýto systém relatívne dlho nefungoval, pretože sa vyskytli prípady nezlučiteľnosti takejto schémy. Potom sa stal známy ďalší systém, ktorý bol založený na práci dvoch baktérií - enzým jednej z nich zabil aglutinogén A a druhý B. Vedci preto dospeli k záveru, že druhý spôsob vytvorenia nulovej skupiny je najúčinnejší a bezpečný. Americká spoločnosť preto stále usilovne pracuje na vývoji špeciálneho prístroja, ktorý bude efektívne a efektívne premieňať krv z jednej krvnej skupiny na nulovú. A takáto nulová krv bude ideálna pre všetky ostatné transfúzie. Otázka darcovstva teda nebude taká globálna ako teraz a všetci príjemcovia nebudú musieť tak dlho čakať na prijatie svojej krvi.

Vedci si už po stáročia lámu hlavu nad tým, ako vytvoriť jednu univerzálnu skupinu ľudí, s ktorou budú mať minimálne riziko rôznych chorôb a nedostatkov. Preto je dnes možné „vynulovať“ akúkoľvek krvnú skupinu. To umožní v blízkej budúcnosti výrazne znížiť riziko rôznych komplikácií a chorôb. Štúdie teda ukázali, že muži aj ženy majú najnižšie riziko vzniku ochorenia koronárnych artérií. Podobné pozorovania sa robili už viac ako 20 rokov. Títo ľudia po určitom čase odpovedali na určité otázky týkajúce sa ich zdravia a životného štýlu.

Všetky existujúce údaje zverejnené na rôznych zdrojoch. Všetky štúdie viedli k tomu, že ľudia s nulovou skupinou naozaj menej ochorejú a majú najmenšiu šancu na rozvoj ischemickej choroby srdca. Je tiež potrebné poznamenať, že faktor Rh nemá žiadny špecifický účinok. Preto nulová krvná skupina nemá žiadny Rh faktor, ktorý dokáže oddeliť tú či onú skupinu. Ako jeden z najdôležitejších dôvodov sa ukázalo, že každá krv má k tomu všetkému inú zrážanlivosť. To ešte viac komplikuje situáciu a zavádza vedcov. Ak zmiešate nulovú skupinu s akoukoľvek inou a neberiete do úvahy úroveň koagulácie, môže to viesť k rozvoju aterosklerózy u človeka a smrti. V súčasnosti technológia premeny jednej krvnej skupiny na nulovú nie je taká bežná, aby ju mohla využívať každá nemocnica. Preto sa berú do úvahy len tie bežné zdravotné strediská, ktoré pracujú na vysokej úrovni. Nultá skupina je novým výdobytkom a objavom medicínskych vedcov, ktorý dnes už ani nie každý pozná.

Ale vedeli ste, že existuje

Väčšina mutácií je škodlivá alebo má malý ekonomický význam. Singleton poukázal na to, že mutačné šľachtenie vytvorilo niektoré cenné rastlinné línie.

Strávil veľa času a úsilia štúdiom vplyvu konštantného alebo predĺženého gama žiarenia na rýchlosť mutácií. Toto sa uskutočnilo s použitím Co60 ako zdroja žiarenia. Do stredu poľa bol umiestnený žiarič CO 60 a okolo neho rástli rastliny.

Singletonove experimenty ukázali, že mutácie by mohli byť účinnejšie vyvolané ošetrením rastlín kukurice na krátku dobu s dosť vysokou dávkou žiarenia za predpokladu, že toto obdobie bolo rádiosenzitívne. U kukurice toto obdobie nastáva asi týždeň pred kvitnutím metliny, určite však po meióze, čo je obdobie peľovej citlivosti. Keďže peľ sa v čase meiózy ľahko poškodí ožiarením, je potrebné nechať dokončenie meiózy pred umiestnením rastlín do radiačného poľa. Pre maximálnu účinnosť pri indukcii mutácií by sa rastliny nemali pestovať v radiačnom poli, ale len na krátky čas.

Singleton poznamenal, že švédski chovatelia používali žiarenie na produkciu nových odrôd jačmeňa, pšenice a ovsa. Niektoré mutantné línie jačmeňa majú husté klasy a veľmi silné steblá. Ostatné línie boli vyššie a skoršie dozrievajúce ako rodičia. Jedna línia vyprodukovala viac obilia a slamy ako jej rodičia. Niektoré z nových línií ovsa dozreli skôr, mali viac zrna a viac dávali. Niektoré z nových pšeničných línií boli kratšie, výnosnejšie a odolné voči hrdzi stonky ako ich rodičia. Pomocou žiarenia boli vyšľachtené nové odrody hrachu, viky a zemiakov.

Genetické metódy možno použiť na kontrolu populácií a kontrolu množstva škodlivého hmyzu. Na kontrolu škodcov možno zvážiť rôzne dobre zdokumentované genetické metódy. Sú na to dva dôvody: dlhá tradícia genetiky hmyzu, v ktorej sa manipulácia s chromozómami stala elegantnou vedou, a dlhá tradícia entomológie, ktorá sa vyvinula z potreby vysporiadať sa s hmyzom, ktorý prenáša choroby alebo súťažia s ľuďmi. jedlo.

Wallace a Dobzhansky opísali podmienky vedúce ku genetickému úpadku a vyhynutiu populácie. Uvažovali o indukovaných recesívnych letálnych mutáciách a dominantných letálnych mutáciách a formulovali názor, že vyhynutie môže byť spôsobené len obrovskou frekvenciou dominantných letálnych mutácií.

Správy o hodnotení a použití mutácií vypracovali Quinby, Gaul, Newbom, Nelson, McKay, Caldecott a North. Potenciálne budúce využitie predpovedali Smith, Nilan a Konzak a Gregory.

Smith a von Borstel vymenovali genetické mechanizmy, ktoré môžu spôsobiť pokles a zničenie populácie. Patria sem: 1) meiotický drift, neoddeliteľne spojený s génmi ženskej sterility, 2) podmienene letálne mutácie, 3) nestabilná genetická rovnováha spôsobená základnými časťami chromozómov, translokácie.

O mutačnej selekcii hovoril Gregory. Jedna časť jeho článku má názov „Indukované mutácie kvantitatívnych znakov“. Gregory vyvolal významné zvýšenie genotypovej variácie výťažku arašidov röntgenovým ožiarením semien. Informoval o inhibičnom účinku röntgenových lúčov na priemerný výnos arašidov. Podobné výsledky dosiahli iní výskumníci pri ryži, sóji, jačmeni a pšenici.

Gregory navrhol, že rozdiely v mutačnom spektre spôsobené rôznymi typmi žiarenia a rôznymi chemikáliami naznačujú, že obmedzenia mutácií spôsobené genotypom možno čiastočne prekonať použitím veľkého počtu mutagénov, pre ktoré boli rozdiely v špecificite preukázané v nižších organizmoch. . Dospel k záveru, že od indukovaných mutácií vo vysoko adaptovanom materiáli nemožno očakávať jediný veľký krok vpred. Gregory zdôraznil potrebu vyvíjať neustály selekčný tlak na vysoko vyvinutý druh.

Gregory zvažoval frekvenciu mutácií, veľkosť zmeny a pravdepodobnosť zlepšenia odrôd. Podľa jeho údajov sú počty plusových a mínusových mutácií v polygénnom systéme približne rovnaké; existuje taká veľkosť fenotypového účinku mutácií, ktorá dáva "mínusové" účinky, a neexistuje jednosmernosť. Frekvencia pozorovaných zmien v populácii arašidov sa zvyšuje so znižujúcou sa veľkosťou zmeny.

Potenciálna užitočnosť výberu mutácií je diskutabilná. Ten je však ďalším nástrojom v šľachtiteľských programoch.

Ak nájdete chybu, zvýraznite časť textu a kliknite Ctrl+Enter.

Najnovšie rozšírenie pre EVE Online: Into The Abyss predstavuje nové funkcie pre pilotov. Jedným z hlavných sú mutaplazmidy, ktoré umožňujú meniť vlastnosti modulov, zvyšovať ich efektivitu alebo naopak premieňať ich na zbytočnú hromadu odpadu. Mutácia v EVE Online výrazne pomohol pilotom celého Nového Edenu.

Hráči vyleštili svoje lode. Aj keď je tu jedno varovanie - získanie mutaplazmidov nie je lacné a dosť riskantné. Táto príručka vám ukáže, čo je nový materiál na aktualizáciu a ako upravuje moduly. Zaregistrujte sa do EVE Online na oficiálnej stránke hry a získajte ďalších 250 000 bodov schopností hneď od začiatku.

Všeobecná charakteristika mutácií v EVE Online

Piloti aktivujú mutaplazmidy odkiaľkoľvek, či už je to hangár alebo podpalubie vesmírnej lode. Moduly sa jednoducho pretiahnu do zobrazeného okna rozhrania. Po výbere mutaplazmidu a modulu používateľ spustí príkaz "Mute". V dôsledku toho uvidíte, že parametre boli aktualizované plus alebo mínus (bežiaca mutačná hra je nevratná).

Položky upravené počas nárazu dostanú na ikone displeja špeciálnu ikonu: svetlý trojuholník vytlačený na bordovej vlajke. Takéto veci sa nedajú prebaliť/predávať na hernom trhu. Informačná tabuľa mutovaného modulu zobrazuje nové vlastnosti položky aj tie, ktoré boli pôvodne. Tu sa dozviete aj meno pilota, ktorý mutáciu spustil. Hráčom EVE Online sa odporúča používať prijaté moduly až po naučení sa nových výsledných vlastností, pretože každá položka jedinečne mutuje.

Čo sú mutaplazmidy vo virtuálnom svete Evy

Mutaplazmidy sú skupinou predmetov určených na zlepšenie vlastností modulov pre lode. Mutaplazmidy v Eve môžete získať z priepasti, kde tento materiál existuje v troch variantoch:

• gravidita;
• nestabilné;
• Rozpadnutý.

Vyššie hladiny mutaplazmidu majú za následok väčšie pozitívne/negatívne účinky na moduly. Ak sa chcete dozvedieť viac o možných modifikáciách po mutácii, prejdite na kartu "Vlastnosti" (Atribúty)- sú dostupné na každom mutaplazmide, stačí zavolať do informačného okna o tejto položke. Pozor: mutaplazmidy môžete použiť len s vhodnými modulmi – ich zoznam nájdete v záložke "Použité s" (používané s).

Ako získať mutaplazmidy k dispozícii

Existujú dva spôsoby, ako získať mutaplazmidy na mutáciu modulov v EVE Online - kúpiť na hernom trhu (lepšie v systéme Jita) alebo ho získajte sami z koristi v Priepasti. Nie je prekvapujúce použiť trh, stačí zadať vyššie opísané odrody pri vyhľadávaní tovaru - Gravid, Unstable alebo Decayed. Získanie cenných predmetov v Priepasti bude ťažšie:

1. Kúpte si kľúč na vstup do Abyss z herného trhu v časti Trade Goods → Abyssal Filaments.
2. Byť v otvorenom priestore na lodi s kľúčom v nákladnom priestore, môžete vstúpiť do uzavretej oblasti - Priepasti. Rôzne klávesy sú určené pre vstupy rôznych typov (typ zóny je zobrazený v názve kľúča).
3. Po aktivácii kľúča sa hráč presunie do prvého vrecka Priepasti. Má nepriateľov NPC a tiež poskytuje bránu do ďalšieho vrecka. V každej Priepasti sú celkovo tri.
4. Každé vrecko obsahuje štruktúru, ktorá môže a mala by byť zničená. Urob to jednoduché. V dôsledku toho často vypadávajú mutaplazmidy, ako aj nové kľúče, plány a materiály na stavbu nových triglavských lodí.

Výhody a nevýhody mutácie

Modul ošetrený mutaplazmidom dáva iba šancu na úspech. Môžete to porovnať s hraním rulety – v prípade nešťastia sa vlastnosti bojového vybavenia znižujú. Ďalšia možnosť: niektoré vznikajúce príležitosti sa zhoršujú, iné sa naopak zlepšujú. Rad modulov teraz obsahuje množstvo nepredvídateľných opcií, ktoré s najväčšou pravdepodobnosťou nemožno obchodovať na trhu – iba prostredníctvom zmlúv. To znamená, že hráči tu čelia úplne iným stimulom pre herný dizajn pre vývojárov.

Hráči veria, že mutácia v MMORPG EVE Online úplne zmenila hru. Včerajšie odpadky teraz získavajú väčšiu hodnotu a z toho, čo bolo populárne, sa stáva zbytočný odpad. Viac informácií sa dozviete od samotného herného klienta, ako aj na oficiálnom fóre EVE Online. Váš názor je pre nás dôležitý - zanechajte komentár k tejto novej funkcii v hre.

16. novembra 2015

Vedci skúmali psov, ktorí unikli smrteľnej chorobe vďaka génovej mutácii

Jeden z 3500 chlapcov narodených na celom svete zdedí mutácie, ktoré spôsobujú, že telo produkuje nesprávnu verziu dystrofínového proteínu. V dôsledku toho sa u takéhoto dieťaťa rozvinie Duchennova svalová dystrofia, ktorú dnes nemožno liečiť.

Ochorenie sa prejavuje u chlapcov, keďže gén pre dystrofín sa nachádza na X chromozóme. To znamená, že na to, aby sa u dievčaťa vyvinula choroba, musí zdediť dve kópie mutovaného génu.

Proteín dystrofín pomáha spájať svalové vlákna a jeho absencia narúša regeneračný cyklus, ktorý obnovuje svalové tkanivo. Nakoniec sú svaly v tele chorého nahradené tukovým a spojivovým tkanivom a ľudia s Duchennovou svalovou dystrofiou sú často pripútaní na invalidný vozík už v období dospievania. Väčšina z nich neprekoná vek 30 rokov.

Ako viete, mnohé choroby a spôsoby ich liečby sú modelované na zvieratách. V prípade svalovej dystrofie sa používajú psy. Niektoré ženské zlaté retrievery nesú dystrofínovú mutáciu, ktorá spôsobuje ochorenie u šteniatok samcov. Chovatelia psov môžu tieto riziká zvyčajne vylúčiť genetickým testovaním. Mayana Zatz, genetička z univerzity v São Paule, však spolu so svojimi kolegami špeciálne chová šteniatka s mutáciami. Je jasné, že takéto psy sú v mene vedy odsúdené na smrť.

Nie je to tak dávno, čo výskumníci z Brazílie študovali a opísali Ringa, zlatého retrievera narodeného v chovateľskej stanici v roku 2003. Na rozdiel od mnohých svojich bratov prežil: svaly Ringa, rovnako ako ostatné šteniatka z toho istého vrhu, nedegradovali.

Testovanie DNA ukázalo, že Ringo a jeho bratia napriek zázračnej spáse stále zdedili mutácie dystrofínu. Zmätení vedci sa rozhodli pozorne pozorovať nezvyčajných psov v laboratóriu, ktoré je na to špeciálne vybavené – v laboratóriu, v ktorom sa chorým zvieratám žije viac či menej pohodlne, zdôrazňujú vedci.

Ringo splodil celkovo 49 šteniatok od 4 rôznych sučiek. Jedno z týchto šteniatok, menom Suflair, tiež nevykazovalo svalovú dystrofiu napriek tomu, že zdedilo chybný gén.

Vedci porovnali genómy Ringa a Promptera s genómami iných zlatých retrieverov, ktorí trpeli svalovou dystrofiou a identifikovali mutáciu v géne kódujúcom proteín Jagged1, ktorá nie je charakteristická pre iných psov v kolónii (celkom 31 jedincov).

Svaly Ringa a jeho syna vykazovali vyššie hladiny proteínu Jagged1 v porovnaní so svalmi postihnutých psov. Keď vedci zaviedli túto mutáciu do embryí zebričiek, ktorým tiež chýbal dystrofín, tento druh manipulácie ryby ochránil pred ruptúrami svalov a inými príznakmi svalovej dystrofie.

Vedci si stále nie sú istí, ako vyššie hladiny proteínu Jagged1 chránia psov pred svalovou dystrofiou. Tento proteín sa podieľa na mnohých biologických procesoch vrátane rozvoja a regenerácie svalov.

Možno táto mutácia nejako kompenzuje problémy s regeneráciou spôsobené nedostatkom dystrofínu.

V súčasnosti sa brazílski vedci snažia nájsť lieky, ktoré zvýšia produkciu vyšších hladín Jagged1 u myší a zebričiek (obaja sú tiež modelové organizmy a pre ich relatívne krátky život sa ľahšie pestujú a pozorujú).

Odborníci sa domnievajú, že mutácia, ktorá je proti svalovej dystrofii, môže poukazovať na nové spôsoby liečby nielen Duchennovej svalovej dystrofie, ale aj iných príčin ochabovania svalov, vrátane súvisiaceho s vekom.

Ringo zomrel minulý rok vo veku 11 rokov, čo je bežná dĺžka života zlatého retrievera. Nabádateľ má momentálne 10 rokov - stále chodí, hoci už nevie skákať.

Portál "Večná mládež" http: // stránka

späť

Prečítajte si tiež:

5. októbra 2015

Skryté riziká mitochondriálneho darcovstva

Pokiaľ existujú pochybnosti o bezpečnosti kombinovania genómovej DNA s ľubovoľnou mitochondriálnou DNA, je možné vybrať darcu s mtDNA rovnakej haploskupiny ako príjemca. Britskí lekári to urobia.

prečítajte si 22. júla 2015

Dôležitý krok k liečbe mitochondriálnych ochorení

Vedcom sa podarilo vytvoriť zdravé embryonálne kmeňové bunky z darcovských vajíčok a bunkových jadier od pacientov s mitochondriálnymi chorobami.

prečítajte si 20. júla 2015

Je autizmus spôsobený génom FOXG1?

Reguláciou úrovne expresie FOXG1 vedci dokázali zabrániť nadprodukcii inhibičných neurónov z buniek pacienta a tiež našli súvislosť medzi zmenami v expresii tohto génu a závažnosťou makrocefálie a autizmu.

prečítajte si 13. júla 2015

Prezradíme vám gény :)

Veda nepozná jediný charakteristický gén, ktorý by bol len u Židov a neprejavoval by sa u iných etnických skupín. Ale predstavitelia židovských komunít na celom svete majú podobné dedičné črty.

prečítané 6. júla 2015

Prostredie a dedičnosť – začiatok

Vrodené alebo získané? Koľko je vrodené a koľko získané? Spory tohto druhu sa vedú o takmer všetkých vlastnostiach ľudského tela a najmä horlivo o odchýlkach od normy.

Čo je mutácia? To, na rozdiel od mylných predstáv, nie je vždy niečo strašné alebo život ohrozujúce. Termín označuje zmenu v genetickom materiáli, ku ktorej dochádza pod vplyvom vonkajších mutagénov alebo vlastného prostredia tela. Takéto zmeny môžu byť prospešné, neovplyvňujú funkcie vnútorných systémov alebo naopak vedú k vážnym patológiám.

Odrody mutácií

Je zvykom rozdeliť mutácie na genómové, chromozomálne a génové mutácie. Povedzme si o nich podrobnejšie. Genomické mutácie sú zmeny v štruktúre dedičného materiálu, ktoré radikálne ovplyvňujú genóm. Medzi ne patrí predovšetkým zvýšenie alebo zníženie počtu chromozómov. Genomické mutácie sú patológie, ktoré sa často vyskytujú v rastlinnom a živočíšnom svete. U ľudí sa našli iba tri odrody.

Chromozomálne mutácie sú trvalé náhle zmeny. Sú spojené so štruktúrou nukleoproteínovej jednotky. Patria sem: delécia – strata úseku chromozómu, translokácia – presun skupiny génov z jedného chromozómu na druhý, inverzia – úplná rotácia malého fragmentu. Génové mutácie sú najbežnejším typom zmeny genetického materiálu. Je oveľa bežnejšia ako chromozomálna.

Prospešné a neutrálne mutácie

Medzi neškodné mutácie, ktoré sa vyskytujú u ľudí, patrí heterochrómia (dúhovky rôznych farieb), transpozícia vnútorných orgánov a abnormálne vysoká hustota kostí. Existujú aj užitočné úpravy. Napríklad imunita voči AIDS, malárii, tetrachromatickému videniu, hyposomnii (znížená potreba spánku).

Dôsledky genómových mutácií

Príčinou najzávažnejších genetických patológií sú genómové mutácie. V dôsledku zmeny počtu chromozómov sa telo nemôže normálne vyvíjať. Genomické mutácie takmer vždy vedú k mentálnej retardácii. Patrí medzi ne trizómia 21. chromozómu – prítomnosť troch kópií namiesto normálnych dvoch. Je príčinou Downovho syndrómu. Deti s touto chorobou majú problémy s učením, zaostávajú v duševnom a emocionálnom vývoji. Vyhliadky na ich plnohodnotný život závisia predovšetkým od stupňa mentálnej retardácie a efektívnosti tréningu s pacientom.

Ďalšou hroznou odchýlkou ​​je monozómia chromozómu X (prítomnosť jednej kópie namiesto dvoch). Vedie k ďalšej závažnej patológii - syndrómu Shereshevsky-Turner. Touto chorobou trpia iba dievčatá. Medzi hlavné príznaky patrí nízky vzrast, sexuálna nevyvinutosť. Často existuje mierna forma oligofrénie. Na liečbu sa používajú steroidy a pohlavné hormóny. Ako vidíte, genómová mutácia je príčinou závažných vývojových patológií.

Niektoré chromozomálne patológie

Dedičné choroby spôsobené mutáciou niekoľkých génov naraz alebo akýmkoľvek porušením štruktúry chromozómov sa nazývajú chromozomálne choroby. Najčastejším z nich je Angelmanov syndróm. Toto dedičné ochorenie je spôsobené absenciou niekoľkých génov na 15. chromozóme matky. Ochorenie sa prejavuje už v ranom veku. Prvými znakmi sú zníženie chuti do jedla, absencia alebo chudoba reči, neustály nerozumný úsmev. Deti s touto patológiou majú problémy s učením a komunikáciou. Typ dedičnosti choroby sa stále skúma.

Ochorením podobným Angelmanovmu syndrómu je Prader-Williho syndróm. Aj tu je nedostatok génov na 15. chromozóme, len nie materských, ale otcovských. Hlavné príznaky: obezita, hypersomnia, strabizmus, nízky vzrast, mentálna retardácia. Toto ochorenie je ťažké diagnostikovať bez genetickej analýzy. Rovnako ako u mnohých dedičných chorôb nebola vyvinutá úplná terapia.

Niektoré génové choroby

Genetické ochorenia zahŕňajú metabolické poruchy spôsobené monogénnou mutáciou. Ide o porušenie metabolizmu uhľohydrátov, bielkovín, lipidov, syntézy aminokyselín. Pre mnohých známa choroba, fenylketonúria, je spôsobená mutáciou jedného z mnohých génov na 12. chromozóme. V dôsledku zmeny sa jedna z esenciálnych aminokyselín fenylalanín nepremieňa na tyrozín. Pacienti s týmto genetickým ochorením sa musia vyhýbať akejkoľvek potravine obsahujúcej čo i len malé množstvo fenylalanínu.

Jedno z najzávažnejších ochorení spojivového tkaniva, fibrodysplázia, je tiež spôsobené monogénnou mutáciou na 2. chromozóme. U pacientov časom stuhnú svaly a väzy. Priebeh ochorenia je veľmi ťažký. Kompletná liečba nebola vyvinutá. Typ dedičnosti je autozomálne dominantný. Ďalšou nebezpečnou chorobou je Wilsonova choroba - zriedkavá patológia, ktorá sa prejavuje porušením metabolizmu medi. Ochorenie je spôsobené génovou mutáciou na 13. chromozóme. Ochorenie sa prejavuje akumuláciou medi v nervovom tkanive, obličkách, pečeni, očnej rohovke. Na okrajoch dúhovky môžete vidieť takzvané Kaiser-Fleischnerove krúžky - dôležitý príznak v diagnostike. Zvyčajne prvým príznakom prítomnosti Wilsonovho syndrómu je porušenie pečene, jej patologické zvýšenie (hepatomegália), cirhóza.

Ako vidno z týchto príkladov, génová mutácia je často príčinou vážnych a v súčasnosti nevyliečiteľných chorôb.

Prospešné mutácie

Katerinka

Samozrejme, pomocou mutácií môžu vzniknúť nové kmene baktérií, ktoré sú rezistentné (odolné) voči antibiotikám. Pomocou mutácií bolo vyšľachtených mnoho odrôd rastlín a plemien zvierat (aj keď je to užitočné len pre ľudí). Mutácie vytvárajú rezervu dedičnej variability. Keď sa zmenia podmienky prostredia, niektoré mutácie sa ukážu ako prospešné... Napríklad muchy na tichomorských ostrovoch. Počas silných búrok väčšina z nich uhynula – odniesli ich do mora a polámali im krídla, no niektoré muchy s krátkymi krídlami (mutanti) prežili.

Alexander Igošin

Celá evolúcia je teda založená na prospešných mutáciách. Zoberme si napríklad populáciu niektorých zvierat, ktorým zrazu z nejakého dôvodu začala chýbať potrava, tu sa bude hodiť mutácia spojená so zmenšením veľkosti tela. Alebo nejaká skupina zvierat má nepriateľa predátora, potom je užitočná mutácia zvýšenie rýchlosti behu.

Larisa Krushelnitskaya

Napríklad ľudia majú 5-krát väčší mozog ako šimpanzy. Toto je výhodná mutácia. Gén zodpovedný za túto mutáciu bol objavený porovnaním genómu človeka a šimpanza.

A vo všeobecnosti takmer každý znak, ktorý odlišuje jednotlivca od dosť vzdialených predkov, je výsledkom mutácie. Krídla vtákov, kostra rýb, mliečne žľazy cicavcov, pľúca pľúcnika atď.