Osoba môže byť diagnostikovaná myopatiou: čo to je, aké sú príznaky tejto choroby a ako sa s ňou vysporiadať? To všetko sú vážne otázky, na ktoré treba odpovedať. Každým rokom sa diagnostikuje čoraz častejšie a je hlavne genetická predispozícia. Avšak v nedávne časy je potrebné poznamenať, že táto choroba sa môže vyskytnúť v dôsledku zranení, infekcií a nedostatku vitamínov.

Toto ochorenie spôsobuje smrť nervových zakončení, vďaka čomu svalové vlákna postupne degradujú a samotné svaly atrofujú.

Aby bolo možné určiť prítomnosť choroby, je potrebné najprv vedieť, aké príznaky ju sprevádzajú. To umožní nielen identifikovať príčiny, ale aj začať liečbu včas. Najčastejšie sa prvé príznaky objavia na začiatku detstva. Získané ochorenie sa však môže vyvinúť v akomkoľvek veku.

Prvým znakom myopatie je svalová slabosť a v určitých oblastiach možno pozorovať svalovú atrofiu. Za hlavné miesto porušenia sa považujú ramenné svaly, ako aj svalové tkanivo. bedrový a končatiny. Ak niektoré svaly atrofujú symetricky, potom sa v tomto čase môžu začať zvyšovať iné. Je to spôsobené hromadením tuku a spojivové tkanivo. Majú kompaktnú štruktúru, čo môže spôsobiť určité nepríjemnosti.

V závislosti od toho, ktoré svalové vlákna boli poškodené, sa mení klasifikácia ochorenia, ako aj spôsob liečby.

Duchennova myopatia je jedným z najbežnejších typov a zároveň najťažších. Väčšinou tento druh odkazuje na dedičný typ ktorý napreduje pomerne rýchlo. hlavný dôvod výskyt sa považuje za porušenie funkcie dystrofínu, proteínu zodpovedného za integritu membrán svalových vlákien.

Väčšinou túto chorobu mužská populácia je citlivá, pretože je aktívna len medzi nimi. Ženy sú spravidla nositeľmi tohto genetického ochorenia.

Duchennova myopatia začína progredovať od veľmi mladého veku a už od 3 rokov má zjavné príznaky, ktoré výrečne naznačujú prítomnosť ochorenia. Ak sa dieťa vo veku 3 rokov môže stále pohybovať, ale neustále padá, potom vo veku 12 rokov najčastejšie úplne stráca schopnosť pohybu. Postihnuté sú najmä Gastrocnemius, pri ktorých sa zahusťujú. Zároveň sa začína objavovať skolióza a iné poškodenia kĺbov.

Beckerova myopatia je často sprevádzaná srdcovým zlyhaním, čo zhoršuje situáciu. Túto zmenu je možné vidieť v počiatočné štádiá keď je postihnutý myokard. To všetko je možné vidieť na EKG a echokardiograme. Ak sa nelieči, srdcové zlyhanie povedie k respiračným problémom a silnej svalovej slabosti. Práve tieto dva symptómy sprevádzajúce myopatiu môžu byť pre chorého človeka smrteľné.

Beckerova myopatia je diagnostikovaná dvoma hlavnými spôsobmi: génovou diagnostikou a štúdiom dystrofínu vo svaloch. K druhému sa spravidla uchýli, ak existuje podozrenie na túto chorobu a s jej pomocou sa diagnóza potvrdí alebo vyvráti.

Hlavná metóda liečby má predovšetkým preventívny charakter: cvičebná terapia pomáha znižovať svalovú deformáciu, pomocné zariadenia napomáhajú pohybu. Komu chirurgická intervencia sa uchýlil v najextrémnejších prípadoch, keď myopatia začína ohrozovať ľudský život a zdravie.

Dnes na podporu života ľudí s myopatiou rôzne druhy objavili sa mnohé z najinovatívnejších liekov, ktoré pomáhajú predĺžiť život a udržiavať zdravie bez progresívnych komplikácií.

Erb-Rothova myopatia sa prejavuje najčastejšie v dospievaní. Príznaky sa zhoršujú do 14. roku života, vtedy sa robí väčšina diagnóz myopatie. V mnohých zdrojoch túto chorobu nazývané aj suché svaly.

hlavný dôvod túto chorobu považované za genetické poruchy, ktoré sa vyskytujú počas vývoja plodu. Erbova myopatia môže byť aj dedičná.

najviac jasný príznak svalová slabosť sa zvažuje, keď nielen atrofujú, ale tiež prestávajú poslúchať a rozvíjať sa. Preto časom začnú vysychať, čo bráni možnosti voľného pohybu. Pri tom všetkom človek nezažíva bolesť, len veľmi ťažká slabosť. Nezmizne ani po dlhom odpočinku, ale časom len ešte viac narastie.

Choroba sa začína šíriť zo svalov nôh a panvy a potom postupne prechádza aj do skupín ramenného pletenca a ďalšie. S touto chorobou svaly atrofujú a stenčujú sa, vďaka čomu sa nohy a ruky veľmi stenčujú. Príznaky myopatie sú celkom jednotné a ich počet klesá svalový tonus je jedným z najčastejších príznakov. To vedie k problémom s chrbticou a pohybového aparátu. Skolióza, lordóza, kyfóza sú najčastejšie ochorenia, ktoré sprevádzajú myopatiu. Bohužiaľ, tieto komplikácie nie sú liečiteľné a začínajú postupne postupovať.

Ďalšie zhoršenie zdravotného stavu hrozí človeku vo väčšine prípadov smrťou. Komplikácie, ktoré sprevádzajú myopatiu, vedú k tomu:

• respiračné zlyhanie;
• zápal pľúc;
• zakrivenie chrbtice, posunutie medzistavcových platničiek;
• paralýza.

Hlavnou metódou obmedzenia vývoja ochorenia sú fyzioterapeutické cvičenia a neustále sledovanie odborníkmi. Okrem toho sa odporúča uskutočniť kurz včas medikamentózna liečba, ktoré bude potrebné vykonávať neustále.

Častá je aj mitochondriálna myopatia, ktorá sa prejavuje poruchou mitochondriálnej funkcie. Všetky choroby spojené s touto poruchou spôsobujú komplikácie vo forme poškodenia svalov.

Hlavným spoločníkom takejto myopatie sú rôzne neurologické prejavy ktoré robia život chorého človeka jednoducho neznesiteľným. Ak sa neuskutoční včasná liečba, potom komplikácie začnú postupovať. Na pozadí myopatie sa tiež rýchlo rozvíja cukrovka, nízky vzrast a Fanconiho syndróm. V dôsledku porúch v práci mitochondrií sa začnú meniť a vo vrstvách svalov sa objavia trikolórne útvary.

Neexistuje jediný hlavný spôsob, ako sa zbaviť myopatie spojenej s mitochondriálnymi problémami. Preto, aby sa pacientovi uľahčil život, stojí za to bojovať s každým príznakom a prejavom choroby.

Steroidná myopatia dnes začína naberať na obrátkach. Každým rokom narastá počet prípadov, čo lekárov veľmi znepokojuje. Dôvody, ktoré spôsobujú ochorenie, sú nasledovné: nadobličky pracujú s pomstou a produkujú všetky látky v nadbytku. To platí najmä pri výrobe glukokortikosteroidov. Najčastejšie sa objavuje vplyvom liekov obsahujúcich túto látku, pretože sa z tela zle vylučuje.

Symptóm charakteristický pre steroidnú myopatiu je okamžite zrejmý. V prvom rade ide o markantné zmeny vzhľadu, ktoré sa neustále zhoršujú a zintenzívňujú. Takže na tvári sa objaví krk telesný tuk, ktoré kontrastujú so zvyškom tela, keďže tieto zmeny sa nikde inde neobjavujú.

Známky myopatie sú časté a veľmi silné bolesti hlavy, neustála svalová slabosť, rany vytvorené na tele sa hoja príliš pomaly. U detí dochádza k oneskoreniu rastu a vývoja, ako aj k poruche sexuálnej sféry vo vyššom veku.

Nie je taký bežný ako iné druhy. Choroba začína postupovať dospievania a postihuje najmä tvár pacienta. Adolescenti s týmto ochorením majú často obrátené pery, neklesajúce viečka. V tomto prípade je tvár takmer úplne imobilizovaná a neskôr sa myopatia rozšíri na ramená. Toto štádium je však zriedkavo komplikované stratou účinnosti iných orgánov.

Ako už bolo spomenuté, vrodená myopatia sa najčastejšie zistí hneď po narodení dieťaťa. Toto ochorenie má dosť výrazné príznaky, ktoré sú viditeľné voľným okom. Takže dieťa s diagnózou vrodenej štrukturálnej myopatie v anamnéze je veľmi letargické a dostatočne zaostáva vo svojom vývoji. Zároveň je narušený jeho sací reflex a nemôže správne jesť, v dôsledku čoho začne zaostávať na váhe a výške, keďže neprijíma dostatok živín.

vrodená myopatia má rôzneho stupňa závažnosť a od toho závisí spôsob obnovy a liečby. Na stanovenie presnej diagnózy je potrebné vykonať podrobné vyšetrenie pri prvých príznakoch myopatie. Ak v detstvo svalová atrofia nie je taká nápadná, potom v čase, keď by malo dieťa začať chodiť, všetko sa stáva viditeľným. Okrem toho má veľa detí morfologické zmeny: úzka tvár, vrodená dislokácia bedra, deformácia chodidiel.

Niektoré z týchto znakov môžu byť veľmi výrazné, zatiaľ čo iné nie sú také nápadné. Počas vyšetrenia je zrejmé, že v strede svalov je zväzok myofilamentov, ktorý inhibuje vývoj svalového tkaniva. Keď sa zistí, je obzvlášť dôležité začať včas vhodná liečba a zaregistrujte sa na kontrolu, pretože práve tieto tyčinky sú prvou príčinou malígnej hypertermie.

Základné liečby

Myopatia je ochorenie, ktoré v mnohých prípadoch môže viesť k smrti. Preto by sa liečba mala začať hneď po stanovení diagnózy. Nie všetky typy myopatie sa však dajú liečiť, a preto sa oplatí viesť podporné a rehabilitačné programy.

Najbežnejšou metódou na udržanie kontroly nad chorobou je cvičebná terapia a masáž, ktorá by mala uvoľniť stuhnuté svaly a zafixovať príliš uvoľnené. Táto choroba nie je vždy dedičná a často sa získava v procese života. Aby sa takáto myopatia zmenšila, liečba musí byť odborná a trvať dostatočne dlho. dlhé obdobie. Veľmi často sa tu využíva diétna terapia, pretože práve s jej pomocou môžete upraviť rovnováhu látok v tele.

Liečba myopatie nie je hlavná, je potrebné vykonať preventívne a preventívne opatrenia včas. obnovné opatrenia, ktoré nielen zmiernia jeho prejavy, ale v niektorých prípadoch zastavia jeho rozvoj. Hlavným spôsobom prevencie takého komplexného ochorenia, akým je myopatia, je správne vedenie tehotenstva.

Koniec koncov, sú to genetické poruchy plodu, ktoré sa považujú za hlavné príčiny myopatie a iných pomerne zložitých a nebezpečných chorôb. Ak má žena v anamnéze takéto dedičné choroby, ktoré sú zdedené, potom takéto tehotenstvo musí byť kontrolované pomstou. AT tento prípad je veľká šanca, že sa dieťa narodí zdravé alebo podľa najmenej, s myopatiou, ktorá nebude taká agresívna.

Záver k téme

V niektorých prípadoch, napriek všetkým prijatým opatreniam, myopatia pokračuje v progresii. To môže spôsobiť množstvo komplikácií, vrátane respiračného zlyhania, neschopnosti samostatného pohybu, ako aj kongestívneho zápalu pľúc a dokonca smrteľný výsledok.

Pamätajte, že rodiny, v ktorých boli zaznamenané prípady tohto ochorenia, by sa pred plánovaním dieťaťa mali určite poradiť s genetikom.

Svalová slabosť a atrofia ( steroidná myopatia) je tiež závažná komplikácia kortikosteroidnej terapie. Najčastejšie sa steroidná myopatia vyvíja pri použití dexametazónu a triamcinolónu, zatiaľ čo liečba prednizolónom a kortizónom zriedkavo vedie k myopatii. Steroidná myopatia začína nepostrehnuteľne, ale niekedy sa objavuje akútne a je sprevádzaná difúznou myalgiou. Svaly panvového pletenca sú zapojené skôr a ťažšie ako svaly ramenného pletenca. Proximálne svaly končatín sú viac postihnuté ako distálne. Ťažká slabosť predných tibiálnych svalov sa pozoruje zriedkavo. Slabosť sprevádza silná atrofia svalov panvového pletenca, stehien a v menšej miere aj nôh a ramien. Hlboké reflexy v rukách a nohách sú znížené. Svaly sú bolestivé pri palpácii. EMG odhaľuje zmiešanú, neurogénnu a myogénnu povahu lézií. Fibrilačný a fascikulačný potenciál sa pozoruje v pokoji. Hladina CPK, LDH je v normálnom rozmedzí. Svalová biopsia odhalí nešpecifické myopatické zmeny.

Liečba: vysadenie hormónov alebo nahradenie dexametazónu, triamzinolónu prednizolónom, kortizónom. Svalová sila sa obnoví 1-4 mesiace po ukončení liečby steroidmi alebo výmene lieku.

Ed. Prednášal prof. A. Skoromets

"Svalová slabosť a atrofia (steroidná myopatia)" a ďalšie články zo sekcie

Myopatiu v medicíne predstavuje skupina ochorení, ktorých základom sú metabolické poruchy vo svalových tkanivách (najčastejšie v kostrových svaloch). V procese vývoja svaly úplne alebo čiastočne strácajú svoju funkčnosť (oslabujú alebo strácajú pohyblivosť) a v kombinácii s metabolickými poruchami to všetko vedie k rednutiu svalové tkanivo a zbavuje pacienta možnosti vykonávať obvyklé aktívny život.

Najčastejšie sa vývoj patológie začína v detstve, ale z negenetických dôvodov je možný rozvoj myopatie aj v r. zrelé roky. Je dôležité pochopiť, že ide o ochorenie, ktoré je spojené s metabolickými poruchami. Preto, ak v rodine existovali precedensy, je potrebné včas vyšetriť a sledovať stav svalov.

Označme hlavné príznaky, ktoré sú charakteristické pre vývoj patológie:

• Stáva sa svalová slabosť trvalé, neprejde ani po odpočinku;
• Svaly sa stávajú neaktívne, nehybné, môže sa to týkať skupiny svalov aj jednotlivých oblastí na tele. Vo väčšine prípadov myopatia postihuje dolné alebo horné končatiny, ako aj svaly panvy alebo ramenného pletenca;
• Svalový tonus klesá - stávajú sa letargickými a ochabnutými;
• Zakrivenie chrbtice v dôsledku slabosti svalového rámca a ich neschopnosti udržať telo v správnej polohe. Najčastejšie s myopatiou dochádza k zakriveniu chrbtice na stranu (skolióza) alebo dozadu (kyfóza);
• Pseudohypertrofia - stenčenie postihnutých končatín vyvoláva rozvoj nárastu v iných častiach tela v dôsledku rastu tukového a spojivového tkaniva.

Typy myopatie

Termín "myopatia" pochádza z grécky, kde „myo“ je sval a „pátos“ je utrpenie. V doslovnom preklade je patológia charakterizovaná utrpením a bolesťou svalového tkaniva. Myopatia je široká skupina chorôb, ktoré sa kombinujú spoločné znaky zvýšenie svalovej slabosti v rôznych oblastiach kmeň, zníženie jeho tónu a základných reflexov, ako aj postupná atrofia.

Záležiac ​​na vekovej kategórii pacient, ako aj dôvody transformácie svalových skupín, patológia je rozdelená do niekoľkých odrôd:

1. - zväčšenie veľkosti svalov v dôsledku rastu tukového tkaniva, v v dôsledku toho sa stávajú veľkými, ale slabými. Tento formulár patológia je najzhubnejšia zo všetkých existujúcich, pretože rýchlo postupuje a má ťažké následky. Väčšina pacientov s Duchennovou myopatiou zostáva invalidná alebo zomiera v dôsledku bezprostredného rozvoja srdcového a respiračného zlyhania. Je dôležité poznamenať, že táto forma patológie sa vyvíja už v prvých rokoch života a postihuje najmä chlapcov.
2. Erba Rota je dedičná forma patológie, ktorá sa najčastejšie vyvíja u pacientov po 20 rokoch. Dochádza k premene panvového svalstva, ktoré sa následne „prenesie“ do ramenného pletenca. Často sa vyskytujú príznaky hyperlordózy (zakrivenie chrbtica dopredu v dôsledku atrofie svalových skupín chrbta a brucha). Porušené výrazy tváre v dôsledku deformácie svalov. Pysky vystupujú, pacient stráca schopnosť usmievať sa. Dochádza k zmene chôdze.
3. Beckerova myopatia- Patológia postihuje svaly dolných končatín. Nástup ochorenia je charakterizovaný nárastom lýtkové svaly, potom sa atrofia rozširuje do oblasti bedrového pletenca. Ak sa na začiatku vývoja patológie môže pacient stále pohybovať, potom s progresiou Beckerovej myopatie túto schopnosť stráca. Vo väčšine prípadov je táto forma patológie sprevádzaná srdcovým zlyhaním.
4. Landouzy Dejerine- Patológia sa vyvíja v dospievaní. Najprv začína atrofia svalov tváre - mimika pacienta je ťažká, pery sa vytočia, očné viečka sa neotvárajú, tvár sa znehybní. Neskôr atrofia „padne“ na oblasť ramenného pletenca, ale pacient je stále dlho udržiava normálny výkon.
5. Steroidná myopatia- prítomnosť proximálnej schopnosti a ochabovanie svalov, symptómy patológie sú výraznejšie v horných končatinách. Táto forma patológie je klasifikovaná ako metabolická myopatia (ochorenie sa vyvíja v dôsledku dedičnej alebo získanej metabolickej poruchy).
6. Myopatia očí - dochádza k zníženiu pohyblivosti očné buľvy so zachovaním alebo čiastočnou porážkou vizuálna funkcia, v niektorých prípadoch sa pozoruje pigmentácia sietnice. Existujú 2 typy očnej myopatie - očná a okulo-faryngeálna (vyskytuje sa súčasné poškodenie svalov očí a hltana).
7. Zápalová myopatia- vyskytuje sa ako komplikácia infekčné choroby. Zápalové látky prenikajú do kostrové svaly poškodiť tkanivo. Symptómy patológie - bolesť v tele, všeobecná slabosť, opuch, znížená aktivita.

Existujú aj iné formy myopatie.

Diagnostika

Dedičná myopatia nie je prístupná úplné vyliečenie Preto sú hlavné metódy terapie zamerané na udržanie zdravia pacienta. Včasná diagnostika patológia zlepšuje kvalitu života pacienta.

Odborný názor

Bolesť a chrumkanie v chrbte a kĺboch ​​v priebehu času môže viesť k hrozné následky- lokálne alebo úplné obmedzenie pohybov v kĺbe a chrbtici až do invalidity. Ľudia, poučení trpkou skúsenosťou, používajú na liečenie kĺbov prírodný liek odporúča ortopéd Bubnovsky ... Čítaj viac"

Diagnostické metódy pre podozrenie na myopatiu:

• všeobecné a biochemická analýza krv;
• biopsia svalových vlákien;
• elektromyogram;
• molekulárno-genetická analýza (v niektorých prípadoch).

Liečba

Medicína nevyvinula metódy, ktoré vám umožňujú úplne vyliečiť myopatiu, takže liečba patológie je založená na odstránení jej symptómov.

Trochu o tajomstvách

Zažili ste niekedy neustálu bolesť chrbta a kĺbov? Súdiac podľa toho, že čítate tento článok, osteochondrózu, artrózu a artritídu už osobne poznáte. Určite ste vyskúšali veľa liekov, krémov, mastí, injekcií, lekárov a zrejme vám nič z vyššie uvedeného nepomohlo... A má to vysvetlenie: pre lekárnikov sa jednoducho nevypláca predávať fungujúci nápravu, pretože prídu o zákazníkov! Avšak čínska medicína už tisíce rokov pozná recept na zbavenie sa týchto chorôb a je jednoduchý a zrozumiteľný. Čítaj viac"

Hlavné lieky na liečbu svalovej dystrofie sú anabolické hormóny. Na udržanie obranyschopnosti tela je pacientovi predpísaný komplex vitamínov a minerály.

Okrem toho sa pri myopatii prejavuje:

1. Ortopedická korekcia - použitie špeciálnych zariadení, ktoré pomáhajú pacientovi chodiť samostatne (invalidné vozíky, ortézy).
2. Dychové cvičenia - komplexné špeciálne cvičenia pomáha zlepšiť ventiláciu pľúc, čo znižuje riziko vzniku zápalu pľúc.
3. Terapeutická gymnastika - stredne aktívna gymnastika pomáha udržiavať svaly motorická aktivita, spomaľuje proces svalovej atrofie.
4. Správna výživa - vyvážená strava pomáha udržiavať imunitu.
5. Plávanie v bazéne.

Všetky tieto postupy sú predpísané pacientom na zmiernenie celkového stavu a spomalenie procesu degradácie svalov, ale nemajú žiadny vplyv na priebeh patológie.

Komplikácie

S progresiou svalovej slabosti sa môžu vyvinúť nasledovné:

• porušenie funkčnosti dýchacieho systému (nedostatočnosť) (s atrofiou svalov dýchacieho systému);
• strata motorickej aktivity;
• kongestívna pneumónia - v dôsledku dostatočne dlhej nečinnosti pacienta je pravdepodobné riziko preťaženia, čo vedie k rozvoju zápalového procesu;
• zvýšené riziko predčasného úmrtia.

Prevencia

Holding účinná prevencia vrodená myopatia sa vykonáva v tých rodinách, kde už boli pozorované prípady vývoja podobná patológia. Základ preventívna metóda zahŕňalo lekárske genetické poradenstvo manželov s reálnym hodnotením rizika narodenia novorodenca s patológiou.

Duchennova svalová dystrofia (myopatia) sa považuje za mimoriadne závažné dedičné ochorenie s progresívnym priebehom, ktoré je charakterizované primárnym poškodením svalov. Táto choroba je známa od polovice predminulého storočia, keď ju viedol neurológ Guillaume Duchenne komplexná analýza svalovú patológiu a predstavil ju vedeckej komunite. Existuje niekoľko variantov priebehu ochorenia, ktoré sú oddelené do samostatných nozologických foriem.

Duchennova myopatia sa vyskytuje u 1 zo 4 000 novorodencov. Medzi všetkými klasifikovanými svalovými dystrofiami sa táto forma považuje za najbežnejšiu.

Dôvody

Ochorenie je spojené s mutáciou génu DMD, ktorý je zodpovedný za produkciu proteínu dystrofínu. Tento gén sa nachádza na X chromozóme. Hlavnou funkciou dystrofínového proteínu je poskytnúť štrukturálnu stabilitu špecifickému glykoproteínovému komplexu, ktorý sa nachádza na bazálnej membráne svalovej bunky. Muži spravidla trpia Duchennovou myopatiou. Ženy môžu byť zároveň prenášačmi ochorenia.

Klinický obraz

Duchennova myopatia sa začína objavovať u chlapcov pred dosiahnutím veku 5 rokov. Dieťa je pozorované rýchla únavnosť. Často padá, je pre neho dosť ťažké vyjsť aj po schodoch. Aké klinické príznaky budú charakteristické:

• Progresívna slabosť v nohách.
• "Kačacia" chôdza. Pri chôdzi sa snaží oprieť predný úsek nohy.
• V priebehu času slabosť vo svaloch prechádza na horné končatiny, krk, trup.
• Pseudohypertrofia je odhalená. Lýtkové a deltové svaly sú zväčšené v dôsledku tukového a spojivového tkaniva.
• Nízka výdrž.
• Kontraktúry (obmedzenie pohyblivosti) v kĺboch ​​rúk a nôh.
• Ťažkosti pri státí bez pomoci.
• S veľkými ťažkosťami vstáva z postele.
• Vo veku 8–10 rokov už nemôžu samostatne chodiť.
• Výrazné zakrivenie chrbtice.
• Progresívna svalová dystrofia vedie k rozvoju paralýzy.
• Približne od 12 rokov sa takmer všetci pacienti nezaobídu bez invalidného vozíka.

Poškodenie myokardu je zaznamenané pomerne skoro. Deti sa sťažujú na dýchavičnosť a vzhľad bolesť v oblasti srdca. Zvyčajne je smrť spojená s vážnymi problémami s dýchacím systémom a srdcom. Priemerná dĺžka života pacientov sa pohybuje od 20 do 30 rokov. Existujú ojedinelé prípady, kedy ľudia s svalová dystrofiažil až 40 rokov.

U väčšiny pacientov s vážnymi mentálne poruchy nenašiel, ale všetko závisí od individuálne vlastnosti a dedičná predispozícia.

Diagnostika

charakteristický klinický obraz poskytuje silné dôvody na podozrenie na svalovú dystrofiu. Laboratórna a inštrumentálna diagnostika ochorenia pozostáva z nasledujúcich metód:

1. DNA test.
2. Elektromyografia.
3. Biopsia svalových vlákien.
4. prenatálna diagnostika.

Vďaka najnovšej technológii je možné vykonať genetické testovanie, ktoré dokáže odhaliť mutácie. Molekulárno-genetické rozbory v prevažnej väčšine prípadov potvrdzujú výsledky iných diagnostických metód. Elektromyografia umožňuje posúdiť stav kostrových svalov a dospieť k záveru, že slabosť je spôsobená poškodením svalových vlákien, a nie poruchou nervového vedenia.

Ak genetické testovanie neodhalí mutácie, môžu sa uchýliť k biopsii svalových vlákien. Počas tejto manipulácie sa odoberie a vykoná veľmi malá vzorka tkaniva histologické vyšetrenie. Ak sa vo svalovom tkanive nenachádza dystrofínový proteín, je to možné s dostatkom vysoká pravdepodobnosť tvrdia, že pacient má Duchennovú svalovú dystrofiu. Treba poznamenať, že moderné testy DNA sa stali presnejšími a biopsia svalových vlákien sa používa čoraz menej.

V prípade, že matka a otec sú nosičmi mutačného génu, je riziko, že sa narodí dieťa s touto dedičnou patológiou, veľmi vysoké. Existuje dedičná chyba plodu - dá sa to určiť pomocou prenatálnych diagnostických metód:

• Choriová biopsia sa vykonáva v 11-14 týždni.
• Amniocentéza je prijateľná po 15 týždňoch.
• Odobrať krv z plodu je možné v 18. týždni.

Pri výbere jednej alebo druhej metódy prenatálnej diagnostiky by ste sa mali riadiť odporúčaniami genetika. Vedenie špeciálnych štúdií o skoré dátumy tehotenstvo vám umožňuje včas ukončiť tehotenstvo v prípade zistenia dedičnej patológie. Použitie týchto diagnostických metód však zvyšuje riziko potratu v budúcnosti.

Hlavným klinickým príznakom Duchennovej myopatie je progresívna svalová slabosť v dôsledku atrofických zmien vo svaloch.

Liečba

Bohužiaľ, dnes účinnú liečbu, ktorá pomôže zachrániť pacienta pred Duchennovou dedičnou myopatiou, neexistuje. Na základe výsledkov nedávnych klinických štúdií, Veľké očakávania spoliehať na využitie kmeňových buniek, ktoré budú musieť nahradiť patologické svalové vlákna. Teraz je však liečba symptomatická a jej hlavnou úlohou je pokúsiť sa zlepšiť kvalitu života pacienta. Aký druh lekárske metódy použiť:

1. Lekárska symptomatická terapia.
2. Podpora funkcie dýchania.
3. Používanie rôznych ortopedických pomôcok (fixačné pásy, korzety atď.).
4. Fyzioterapeutické procedúry.
5. Masáž.
6. Fyzioterapia.

Napriek všetkému úsiliu moderná medicína Duchennova myopatia zostáva nevyliečiteľnou chorobou.

Symptomatická terapia

Pri medikamentóznej liečbe je pozitívny trend v priebehu dedičnej Duchennovej svalovej dystrofie. Pomerne často sa používajú glukokortikosteroidy (Prednisolone, Deflazacort), ktoré pomáhajú spomaliť patologický proces vo svalových vláknach. Terapeutický priebeh steroidných liekov zvyšuje svalovú silu a znižuje závažnosť niektorých klinických symptómov. Účinok ich užívania však trvá krátko a riziko nežiaducich reakcií je vysoké.

Okrem toho boli klinické výskumy pri používaní lieky zo skupiny beta-2 agonistov. U pacientov s Duchennovou myopatiou zvýšili svalovú silu, ale nespomalili progresiu ochorenia. Dynamické ovládanie sa konalo počas celého roka. Preto je ťažké hovoriť o dlhodobom účinku používania tejto skupiny liekov na liečbu dedičnej patológie.

Podpora dýchania

Progresia ochorenia nevyhnutne vedie k vážnym problémom s dýchaním. Potreba použiť umelé vetranie pľúc sú určené úrovňou saturácie kyslíkom v krvi. Teraz existuje široká škála rôznych prenosných zariadení, ktoré vám to umožňujú doma. Umelá ventilácia pľúc je spravidla potrebná už v dospievaní. Existujú však prípady, keď ani vo veku 20 rokov pacienti nepotrebujú podporu respiračných funkcií.

Ak dýchacia maska ​​nezabezpečuje dostatočné nasýtenie krvi kyslíkom, môže sa vykonať:

• Intubácia (zavedenie špeciálnej trubice do priedušnice cez nos alebo ústa).
• Operácia tracheostómie (zavedenie trubice cez rez v priedušnici na prednom povrchu krku).

Dĺžka používania umelej ventilácie pľúc závisí od fungovania dýchacieho systému. Pri páde vitálna kapacita pľúc pod 30 %. normálne ukazovatele takéto zariadenia by sa mali používať vždy. Moderné pohľady transportné zariadenia umelého vetrania sú pomerne kompaktné a pohodlné v prevádzke.

Úroveň kreatínfosfokinázy v krvi sa môže použiť na posúdenie stupňa rozvoja a progresie DMD.

Liečba kmeňovými bunkami

Dnes prebieha klinický výskum s cieľom vyvinúť účinnú liečbu dedičnej myopatie. Jeden z sľubné smery zvážiť použitie kmeňových buniek. Vedci veria, že tieto bunky budú za určitých podmienok schopné nahradiť poškodené svalové vlákna.

Okrem toho nie je menej sľubný génová terapia. Napríklad pri liečbe dedičnej Duchennovej svalovej dystrofie je veľmi zaujímavá aktivácia génu zodpovedného za produkciu utrofínu. Ako sa ukázalo, tento proteín sa v skutočnosti považuje za analóg dystrofínu. Aktiváciou produkcie utrofínu bude možné čiastočne kompenzovať nedostatok dystrofínu vo svalových vláknach.

Fyzioterapia

Každému pacientovi s Duchennovou myopatiou sú predvedené fyzioterapeutické cvičenia, ktorých účelom je predchádzať a spomaliť rozvoj kontraktúr (obmedzenie pohyblivosti v kĺboch), ako aj zlepšenie svalového tonusu a sily. Je potrebné začať robiť cvičebnú terapiu čo najskôr, ihneď po objavení sa prvých príznakov patológie. Úroveň fyzickej aktivity a súbor cvičení sa určujú individuálne, berúc do úvahy závažnosť ochorenia a celkový stav pacienta.

Sú oddelené rehabilitačné centrá, kde sa cielene venujú ľuďom, ktorí majú tento druh postihnutia. V priemere sa ročne uskutočnia 3-4 kurzy cvičebnej terapie. Medzi plánovanými kurzami fyzioterapie sa odporúča samoštúdium. fyzická terapia doma. Väčšina rodičov, po predbežnom brífingu so špecialistom, je celkom schopná zvládnuť túto úlohu.

Ak to stav pacienta dovoľuje a existuje príležitosť, môžete navštíviť bazén. Plávanie a cvičenie vo vode sú veľmi priaznivý účinok na telo dieťaťa trpiaceho takým závažným ochorením. Mnohí odborníci sa domnievajú, že pri absencii kontraindikácií by sa plávanie v bazéne malo odporučiť každému pacientovi s dedičnou svalovou dystrofiou.

Nedostatok umiernenosti fyzická aktivita prispieva k progresii Duchennovej myopatie.

Masáž

Pri liečbe svalovej dystrofie sa používajú špeciálne masážne techniky. Dosiahnutie zlepšenia svalového tonusu je hlavnou úlohou masážneho terapeuta. Odporúča sa systematicky a pravidelne podstupovať terapeutické kurzy. Vo väčšine prípadov sa lekári snažia naučiť príbuzným štandardné techniky, aby mohli paralelne vykonávať masáž doma. Pozitívny účinok pozorované u pacientov, ktorých liečba zahŕňala kombináciu cvičebnej terapie, fyzioterapie a masáží.

Fyzioterapia

Komplexná symptomatická liečba Duchennovej myopatie takmer vždy zahŕňa fyzioterapiu. Aký účinok možno očakávať od použitia týchto terapeutických metód:

1. Aktivácia metabolických procesov a zlepšenie trofizmu v svalovom tkanive.
2. Potlačenie dystrofických zmien vo svaloch.
3. Normalizácia periférnej cirkulácie a mikrocirkulácie.
4. Zlepšenie neuromuskulárneho vedenia.

Pacientom so svalovou dystrofiou možno predpísať nasledovné fyzikálne metódy liečba:

• Elektroforéza.
• Laserová terapia.
• Hydromasáž.
• Balneoterapia.
• infračervené ožarovanie.
• Ultrafonoforéza.

Predpoveď

Pri Duchennovej myopatii sa patologický proces rozširuje na všetky typy svalov: kostrové svaly, myokard, hladký sval priedušiek, atď Priemerná dĺžka života zvyčajne nepresahuje 30 rokov. V zriedkavých prípadoch môžu pacienti s dedičnou svalovou dystrofiou žiť až 40 rokov. Správna organizácia starostlivosti o pacienta a využitie všetkých modernými prostriedkami ktorý môže zmierniť jeho stav, umožňuje predĺžiť dĺžku života.

Hlavnou metódou prevencie chorôb je prenatálna diagnostika. Po identifikácii vážneho dedičná patológia v skorých štádiách tehotenstva môžete včas ukončiť tehotenstvo.

Prípravky - kortikosteroidy - rozšírená skupina liekov, ktoré sú predpísané na liečbu kĺbových patológií a iných ochorení. Hlavnou výhodou takéhoto lieku je najsilnejší protizápalový účinok, ktorý prevyšuje účinok dokonca aj nesteroidných liekov.

Ale tieto lieky majú dosť vážne vedľajšie účinky ktoré môžu nepriaznivo ovplyvniť ľudské zdravie vo všeobecnosti. Kvôli tomuto možnému vplyvu na organizmus sa názory odborníkov na ich potrebu liečby rozchádzajú. Zvážte bežné patológie, pri ktorých liečbe sa používajú lieky - kortikosteroidy, ako aj kontraindikácie ich vymenovania.

Kontraindikácie

Neexistujú žiadne absolútne kontraindikácie používania takýchto liekov, ale možno zaznamenať prítomnosť relatívnych obmedzení:

• cukrovka;
• ulcerózne formácie v žalúdku;
• zástava srdca;
• epilepsia;
• mentálne poruchy.

Podávanie kortikosteroidov

Najbežnejšie patológie, pre ktoré možno predpísať kortikosteroidy, sú nasledovné:

• reumatoidná artritída;
• psoriatickej artritíde;
• osteoartróza bedrového kĺbu;
• alergická dermatitída.

Treba poznamenať, že takéto lieky nie sú vždy indikované pre tieto patológie. Ich použitie sa odporúča iba v prípade, keď nesteroidné lieky neboli účinné.

Reumatoidná artritída sa považuje za ochorenie kĺbov chronický priebeh. K poškodeniu kĺbov dochádza väčšinou u žien po 35 rokoch. Aký je dôvod vzniku takejto choroby, zatiaľ nebolo objasnené.

Symptómy reumatoidná artritída sú považované: bolestivý syndróm, opuch, začervenanie kože, pocit stuhnutosti, deformácia.

Liečba sa vykonáva tak nesteroidnými látkami, ako aj kortikosteroidmi. Posledne uvedené zahŕňajú lieky ako Prednizolón, Betametazón, Dexametazón. Vďaka takýmto kortikosteroidom sa človek cíti lepšie: bolesť zmizne, pocit stuhnutosti ranný čas.

Stojí za zmienku, že kortikosteroidy pri reumatoidnej artritíde môžu byť nebezpečné, pretože prispievajú k silnej negatívny vplyv pre každý orgán v tele. Pri ich užívaní sa zdravotný stav zlepšuje, no po ukončení ich užívania sa patológia aktivuje s obnovenou silou.

Nepretržité užívanie takýchto liekov je zakázané! V opačnom prípade v priebehu času ich vplyv na telo neprinesie výsledky a ich zlý vplyv spôsobí výrazné zlyhanie orgánov.

Psoriatická artritída

Objaví sa psoriatická artritída zápalové ochorenie kĺbov, ktorý sa vyvíja spolu so psoriázou. Takéto ochorenie kĺbov možno diagnostikovať niekoľko rokov po zistení psoriázy.

Presné príčiny vzniku psoriatickej artritídy ešte neboli pomenované. Ale liečba choroby je jasne definovaná: užívanie nesteroidných liekov, základných antireumatík, kortikosteroidov.

Posledne menované lieky sa používajú na odstránenie zápalu a bolestivého syndrómu pri psoriatickej artritíde. V podstate predpisujú liek, ako je Prednizolón.

Osteoartróza bedrového kĺbu

Artróza femorálnej oblasti prebieha v 3 štádiách. V prvej fáze neexistujú žiadne príznaky ako také, ale človek sa obáva nepohodlia po dlhom zaťažení a ráno po prebudení. Z preťaženia začína zápal kostného tkaniva.

V druhom a treťom štádiu ochorenia sa vo femorálnej oblasti objavujú už výrazné príznaky: kostné výrastky, dochádza k deformácii kostí, je zničená chrupavkového tkaniva a väzy. Človek sa obáva syndrómu neustálej bolesti.

Liečba pozostáva z nasledovného: užívanie liekov proti bolesti, nesteroidných liekov, kortikosteroidov. Posledná možnosť používa sa vo forme injekcií. Súčasne sa liek vstrekuje do zapálený kĺb, uľahčiť bolesť. Stojí za zmienku, že kortikosteroidy pri osteoartróze femorálnej oblasti môžu spôsobiť vedľajšie účinky. Patria sem depresia, hypertenzia, kandidóza.

Liečba osteoartrózy stehennej oblasti by mala byť komplexná, so spoločnou implementáciou cvičebnej terapie.

Alergická dermatitída

Alergická dermatitída je zápalový proces imunitná odpoveď na koži, ku ktorému dochádza v dôsledku vystavenia vonkajším podnetom. Po diagnostikovaní ochorenia je predpísané komplexná liečba, ktorá spočíva v užívaní liekov, ako sú antihistaminiká a protizápalové lieky, ako aj v užívaní miestne fondy(masti alebo krémy).

Používajú sa aj lokálne prípravky – kortikosteroidy vo forme masti. Takéto prostriedky sú potrebné, keď nesteroidné lieky nie je účinný pri liečbe dermatitídy. Môžete vymenovať nasledujúce lokálne masti používané na alergickú dermatitídu:

Lokálne lieky na liečbu alergická dermatitída je zakázané používať, ak má zápal na koži vírusové prostredie a tiež ak je pokožka pacienta príliš citlivá na zložky lieku.

Vedľajšie účinky

Vedľajšie účinky sa môžu vyskytnúť len z dvoch dôvodov: ak je predpísané zrušenie liek a pri dlhodobom používaní lieku s nadmernou dávkou. Preto je možné rozlíšiť nasledujúce vedľajšie účinky:

Takéto lieky pomáhajú potláčať aktivitu imunitného systému, čo je vynikajúci stimul na prenikanie infekcií do tela.

Kortikosteroidy môžu spôsobiť gastrointestinálny trakt črevné krvácanie a perforácia vredu.

Pri veľkom dávkovaní takýchto liekov sa môže vyskytnúť steroidná myopatia, čo je slabosť svalov končatín. Môže sa tiež vyvinúť myopatia dýchacích svalov, čo je porušením fungovania dýchacieho systému s existujúcou bronchiálnou astmou.

Častou komplikáciou liečby týmito liekmi je kortikosteroidná osteoporóza. Zároveň sa diagnostikuje vplyv na hubovitú substanciu kostí a substanciu tiel stavcov. Práve z tohto dôvodu sa veľmi často vyskytujú zlomeniny rebier a stavcov.

Ďalšou častou komplikáciou je aseptická kostná nekróza. Pri aseptickej nekróze je najčastejšie postihnutá hlava stehenná kosť. Menej často sa na lézii podieľa hlavička ramennej kosti a distálna časť stehennej kosti. Symptómy aseptickej nekrózy sú syndróm bolesti a stuhnutosti kĺbu. Tento stav môže nastať ako dlhodobé užívanie kortikosteroidy a krátkodobo. AT ťažké prípady s aseptickou nekrózou sú predpísané kĺbové protetiky.

Steroidy počas tehotenstva

Aj keď sú kortikosteroidy potrebné krátkodobo, stále môžu telu ženy a predovšetkým plodu v maternici uškodiť. Použitie takýchto liekov počas tehotenstva je príčinou potlačenia imunity, zníženia odolnosti organizmu ženy voči vírusovým, bakteriálnym a hubovým účinkom.

Tieto lieky počas tehotenstva sa predpisujú iba v extrémnych prípadoch, keď je potenciálny prínos lieku vyšší ako vedľajší účinok na plod. Aj keď takéto lieky prechádzajú do materského mlieka v malom množstve, neodporúča sa ich užívať počas dojčenia.

Napríklad najbežnejší liek Prednizolón spôsobuje pri užívaní zvýšený rozklad bielkovín v tele. Ale počas tehotenstva potrebuje ženské telo bielkoviny na tvorbu detských tkanív. V dôsledku toho - porušenie rastu a vývoja plodu.

Liek Prednizolón môže tiež zadržiavať vodu a sodík v tele, podporuje stiahnutie draslíka a vápnika. Pri nedostatočnom obsahu draslíka v tele ženy počas tehotenstva sa pozoruje narušená tvorba kardiovaskulárneho systému a ak je nedostatok vápnika, dochádza k narušeniu tvorby kostí u plodu. Žene s nedostatkom vápnika v tele počas tehotenstva sa začnú kaziť zuby.

Prednison má tiež negatívny vplyv na cievy, stimulujúci aktivitu adrenalínu. Ten zas spôsobuje zvýšenie tlaku u ženy, čo je v tehotenstve nežiaduce. Výsledkom zvýšeného tlaku počas tehotenstva je placentárna nedostatočnosť, zhoršený krvný obeh a vývoj plodu.

Existujú však aj prípady, keď je potrebné vymenovanie Prednizolónu počas tehotenstva. Väčšina z vyššie uvedených komplikácií sa pozoruje v dôsledku dlhodobého užívania lieku. Pri krátkodobom príjme lieku nedochádza k žiadnym porušeniam u ženy a plodu.

Ako príklad možno uviesť také patológie počas tehotenstva ako reumatoidná artritída alebo bronchiálna astma. Pri závažných patológiách je povolené užívať Prednizolón, ale iba na lekársky predpis. Krátkodobé užívanie takéhoto lieku pri reumatoidnej artritíde prevažuje nad prínosom užívania nesteroidných liekov. Menej časté sú aj vedľajšie účinky.

Ak je potrebná krátka aplikácia masti, je potrebné naniesť na pokožku veľmi tenkú vrstvu prípravku, aby bol účinok minimálny.

V každom prípade vymenovanie konkrétneho lieku vykonáva iba lekár.

Svalové ochorenie a Cushingov syndróm, steroidná myopatia
Cushingov syndróm sa nazýva klinické prejavy pokročilá úroveň glukokortikoidy akéhokoľvek pôvodu, napríklad s nádorom nadobličiek.
Obraz myopatie pri Cushingovom syndróme nezávisí od jej etiológie.
Steroidná myopatia je jednou z najdôležitejších toxických myopatií; okrem toho je to najviac spoločná príčina myopatie. Zvyčajne sa vyvíja pri dlhodobej liečbe vysokými dávkami glukokortikoidov, ale môže sa vyskytnúť aj pri dlhodobom užívaní nízkych dávok, ako aj pri krátkodobá terapia kritických podmienkach veľmi vysoké dávky liekov. Ak sa pacient užívajúci glukokortikoidy sťažuje na svalová slabosť treba mať podozrenie na myopatiu.
Pri steroidných myopatiách zvyčajne trpia proximálne svaly, aktivita CPK nebýva zvýšená, nedochádza k významným zmenám v EMG (najmä nedochádza k fibriláciám). Histologickým znakom steroidných myopatií je atrofia bielych svalových vlákien bez nekrózy a porušenie integrity membrán myocytov (to vysvetľuje normálnu aktivitu CPK a absenciu fibrilácií). Je obzvlášť ťažké rozpoznať steroidnú myopatiu, ak sú glukokortikoidy predpísané na liečbu polymyozitídy alebo dermatomyozitídy, pretože zvýšenie slabosti možno pripísať progresii základného ochorenia. Normálna aktivita CPK a absencia známok nekrózy svalových vlákien na EMG svedčí v prospech steroidnej myopatie. So zrušením glukokortikoidov zmizne steroidná myopatia a spravidla rýchlo a bez stopy, pretože nedošlo k nekróze vlákien.
Ak nie je možné zrušiť glukokortikoidy, prejavy myopatie možno znížiť znížením dávky lieku na minimálnu účinnú dávku alebo prechodom na užívanie každý druhý deň. Zároveň neobmedzujú obsah bielkovín v strave a zvyšujú fyzická aktivita. U pacientov, ktorí neužívajú glukokortikoidy, môže byť podozrenie na steroidnú myopatiu charakteristická zmena vzhľad, obezita trupu a iné príznaky zvýšených hladín glukokortikoidov.

Na túto tému sa vyjadril prof. D. Nobel

Dôkazy zo štúdií steroidnej myopatie
Svalové syndrómy reumatických ochorení
Morfohistochemická štúdia steroidnej myopatie odhalila variabilitu priemeru svalových vlákien, vymiznutie priečneho pruhovania alebo ich nekrózy, vakuolizáciu, zväčšenie a centralizáciu jadra, prevládajúcu atrofiu vlákien typu II a zvýšenie množstva tukového alebo spojivového tkaniva. Poškodenie mitochondrií, myofibríl a sarkoplazmatického retikula bolo zistené elektrónovou mikroskopiou.
konkrétne biochemické zmeny so steroidnou myopatiou sa nezistila. V samostatných štúdiách bolo zaznamenané zvýšenie hladiny aldolázy, kreatínfosfokinázy a vylučovania kreatínu močom.
Spolu s poškodením kostrového svalstva je potrebné počítať aj s ďalšími nežiaducimi účinkami glukokortikoidov - Cushingov syndróm, osteoporóza kostí, žalúdočné vredy, hypertenzia a pod. Jasné rozdiely medzi klinickými, elektroneuromyografickými a morfohistochemickými prejavmi je asi ťažké nájsť. myopatie steroidných liekov a svalové syndrómy niektoré choroby reumatického okruhu, najmä reumatoidná artritída, dermatomyozitída, systémový lupus erythematosus, pri ktorých sú vo svaloch zistené takmer rovnaké zmeny ako pri hyperkortizolizme. Na jednej strane môže vymenovanie veľkých terapeutických dávok glukokortikoidov viesť k zhoršeniu už existujúcich svalových príznakov základného ochorenia, na druhej strane je použitie steroidov patogeneticky opodstatnené pri liečbe imunokomplexnej myozitídy.
Zvrátenie príznakov myopatie v priebehu týždňov a mesiacov po vysadení kortikosteroidov, znížení ich dávky alebo nahradení steroidu s obsahom fluoridu liekom, ktorý ho neobsahuje, aj v prospech hormonálneho poškodenia kostrového svalstva.
Údaje experimentálne štúdie ešte neumožňujú úplne rozlúštiť patogenézu steroidných myopatií. Analýza literárnych údajov však ukazuje, že najviac sú postihnuté svalové systémy zásobovania energiou (mitochondrie, vlákna typu II), sarkoplazmatické retikulum a myofibrilárne štruktúry. V patogenéze steroidnej myopatie zohráva úlohu endokrinný systém, najmä funkcie hypofýzy, kôry nadobličiek, pohlavných žliaz. Sľubné môže byť štúdium cyklických nukleotidov, ktoré sú univerzálnymi regulátormi biochemických procesov v tele.

Myopatia s proximálnou svalovou slabosťou je spôsobená glukokortikoidmi. To platí najmä pre fluórované lieky (triamcinolón, dexametazón, beta-metazón), ale akýkoľvek iný glukokortikoid vrátane prednizónu môže spôsobiť túto komplikáciu. Jedna dávka ráno (namiesto užívania 2-krát denne) môže znížiť závažnosť myopatie; viac lepší príjem za jeden deň. Ak sú glukokortikoidy predpísané na liečbu už existujúcej zápalovej myopatie, potom je ťažké identifikovať steroidnú myopatiu. V jej prospech svedčí normálna aktivita CPK, minimálne zmeny či normálny obraz v EMG a detekcia atrofie bielych svalových vlákien pri biopsii.