Bol známy v staroveký svet. Prvýkrát však bola identifikovaná ako nezávislá choroba a podrobne ju opísal v roku 1874 Fordyce. Hemofília je veľmi vážna a nebezpečná choroba.
Hemofília - Ide o dedičné ochorenie, ktoré sa vyznačuje zvýšeným sklonom ku krvácaniu. Príčina túto chorobu- ide o prítomnosť "zlej" mutácie v pohlavnom X - chromozóme. To znamená, že v chromozóme X existuje určitý úsek (gén), ktorý spôsobuje takúto patológiu. Tento zmenený gén chromozómu X je skutočnou mutáciou (recesívnou). Vzhľadom na to, že mutácia je v chromozóme, hemofília sa dedí, teda z rodičov na deti.

Ako fungujú gény a čo sú genetické choroby?

Zvážte koncept recesívnych a dominantných génov, pretože je to potrebné na ďalšie pochopenie znakov prejavu hemofílie. Faktom je, že všetky gény sú rozdelené na dominantné a recesívne. Ako viete, každý človek dostáva súbor génov od oboch rodičov – matky a otca, to znamená, že má dva varianty toho istého génu. Napríklad dva gény pre farbu očí, dva pre farbu vlasov atď. Navyše, každý z génov môže byť dominantný alebo recesívny. Je zobrazený dominantný gén vždy a potláča recesívny, ale recesívny sa objavuje - až keď je na oboch chromozómoch - materskom aj otcovskom. Napríklad gén pre hnedé oči je dominantný, zatiaľ čo gén pre modré oči je recesívny. To znamená, že ak dieťa dostane gén pre hnedé oči od matky a gén pre modré oči od otca, potom sa narodí s hnedé oči, to znamená, že sa objaví dominantný hnedooký gén a potlačí recesívny modrooký gén. Aby sa dieťa narodilo s modrými očami, je potrebné, aby matka aj otec dostali dva recesívne modrooké gény, iba v tomto prípade sa objaví recesívny znak - Modré oči.

Prečo sa choroba prenáša cez ženskú líniu a dostanú ju iba muži?

Vráťme sa k hemofílii. Zvláštnosťou hemofílie je, že ženy sú nositeľmi tejto patológie a muži sú chorí. prečo je to tak? Gén hemofílie je recesívny a nachádza sa na X chromozóme. Jeho dedičnosť je viazaná na pohlavie. To znamená, že pre jeho prejav je nevyhnutná prítomnosť dvoch X chromozómov s takouto mutáciou. Avšak žena má dva pohlavné X chromozómy, zatiaľ čo muž má X a Y chromozómy. Preto musí mať žena mutáciu na oboch chromozómoch X, aby sa prejavilo ochorenie – hemofília. Takáto skutočnosť je však nemožná. prečo? Keď žena otehotnie s dievčaťom s mutáciami v oboch chromozómoch X, v 4. týždni tehotenstva, kedy sa začína proces formovania vlastnej krvi plod, dôjde k potratu, keďže takýto plod nie je životaschopný. Preto sa dievča môže narodiť len s mutáciou v jednom X chromozóme. A v tomto prípade sa choroba neprejaví, pretože dominantný gén druhého chromozómu X nedovolí, aby sa objavil recesívny gén vedúci k hemofílii. Preto sú ženy iba prenášačkami hemofílie.

Chlapci majú jeden chromozóm X a druhý chromozóm Y, ktorý neobsahuje gén pre hemofíliu. V tomto prípade, ak je na chromozóme X recesívny gén pre hemofíliu, na chromozóme Y neexistuje žiadny iný dominantný gén, ktorý by tento recesívny potlačil. Preto chlapec ukazuje gén a trpí hemofíliou.

Hemofília u žien je "viktoriánska choroba"
V histórii je známy iba jeden príklad ženy s hemofíliou – je to kráľovná Viktória. Táto mutácia sa však u nej vyskytla po narodení, takže tento prípad je jedinečná a je výnimkou, ktorá potvrdzuje všeobecné pravidlo. V súvislosti s týmto výnimočným faktom sa hemofília nazýva aj „viktoriánska choroba“ alebo „ kráľovská choroba».

Aké sú typy hemofílie?

Hemofília sa delí na tri typy A, B a C. Pri hemofílii chýbajú v krvi všetky tri typy. požadované množstvo proteín nazývaný zrážací faktor, ktorý pomáha zrážaniu krvi a zastavuje krvácanie. Takýchto faktorov zrážanlivosti je len 12. Pri hemofílii A chýba v krvi faktor číslo VIII, pri hemofílii B faktor číslo IX a pri hemofílii C faktor číslo XI. Hemofília typu A je klasická a predstavuje 85 % všetkých typov hemofílie, hemofília B a C tvoria 15 % celkový počet všetky prípady hemofílie. Hemofília typu C vyniká, pretože jej prejavy sú výrazne odlišné od hemofílie B a A. Prejavy hemofílie A a B sú rovnaké. Hemofília C sa najčastejšie vyskytuje u aškenázskych Židov a ochorieť môžu aj ženy, nielen muži. K dnešnému dňu je hemofília C vo všeobecnosti vylúčená z hemofílie, takže zvážime hemofíliu A a B.

Čo je nebezpečné pre pacientov s hemofíliou?

Aký je prejav hemofílie? Aké sú jeho znaky? Medzi ľuďmi existuje názor, že pacient s hemofíliou by mal byť chránený pred najmenšími drobnými zraneniami: rezmi, uhryznutím, škrabancami atď. Pretože tieto drobné zranenia môžu viesť k smrti človeka v dôsledku straty krvi. To je však jasné zveličovanie. Nebezpečné pre týchto ľudí ťažké zranenia, silné krvácanie, extrakcia zubov a chirurgické operácie. Samozrejme, nemali by ste zanedbávať bezpečnostné opatrenia – treba si dávať pozor na modriny, poranenia, rezné rany atď. Nebezpečné sú najmä tržné rany. Je obzvlášť potrebné starostlivo vysvetliť normy správania deťom a dospievajúcim s hemofíliou, pretože deti a dospievajúci majú vysokú fyzická aktivita, veľa kontaktných hier, ktoré môžu viesť k náhodným zraneniam.

Vrodené a detské príznaky hemofílie

V prítomnosti hemofílie A alebo B má dieťa od narodenia nasledujúce príznaky:

1. tvorba hematómov (modrín) na rôznych miestach (pod kožou, v kĺboch, počas vnútorné orgány). Tieto hematómy sa tvoria v dôsledku úderov, modrín, zranení, pádov, rezov atď.
2. krv v moči
3. hojné krvácanie v dôsledku traumy (extrakcia zuba, operácia)

U novorodencov sú spravidla hematómy na hlave, zadku, krvácanie sa vyvíja z obviazanej pupočnej šnúry. Bábätká tiež často krvácajú a krvácajú počas prerezávania zúbkov. AT detstva krvácanie z nosa a úst sa vyskytuje pomerne často. Príčinou krvácania z nosa a úst je uhryznutie líca, jazyka, hrabanie v nose a poranenie nosovej sliznice nechtom atď. Trauma oka s následným krvácaním do oka môže viesť k slepote. Je pozoruhodné, že tieto príznaky sú obzvlášť výrazné v ranom veku a ako človek starne, sú menej výrazné. Hlavná vlastnosť - hlavný príznak - tendencia ku krvácaniu, samozrejme, zostáva.

Kedy dochádza ku krvácaniu u pacientov s hemofíliou?

Pacienti s hemofíliou sa vyznačujú rozvojom krvácania nielen bezprostredne po úraze, ale po určitom čase aj rozvojom opätovného krvácania. Takéto opakované krvácanie sa môže vyvinúť v priebehu niekoľkých hodín a po niekoľkých dňoch. Z týchto dôvodov, ak pacient s hemofíliou potrebuje operáciu alebo extrakciu zuba, potom je potrebné pacienta na operáciu starostlivo pripraviť a vykonať ju len v nevyhnutných prípadoch.K vzniku posthemoragickej anémie prispieva aj dlhodobé krvácanie.

Ktoré oblasti majú väčšiu pravdepodobnosť krvácania u ľudí s hemofíliou?

Frekvencia krvácania v kĺboch ​​s hemofíliou dosahuje 70%, frekvencia tvorby subkutánne hematómy(modriny) - 10-20%. A najzriedkavejšie sa pri hemofílii vyskytujú krvácania v centrálnom nervový systém a gastrointestinálne črevné krvácanie. Hematómy sú lokalizované hlavne na miestach, kde sú svaly maximálne zaťažené - to sú svaly stehien, chrbta a dolnej časti nohy. Ak osoba používa barle, potom sa objavia hematómy a v podpazušie.

Hematómy sú bežné u ľudí s hemofíliou.

Hematómy pacientov s hemofíliou pripomínajú nádor v vzhľad a upraví sa po dlhšom čase, čo je až 2 mesiace. Niekedy, keď hematóm dlho neustupuje, môže byť potrebné ho otvoriť. Pri tvorbe rozsiahlych hematómov je možná kompresia okolitých tkanív a nervov, čo vedie k zhoršeniu citlivosti a pohybu.

Hemoartróza je bežným prejavom hemofílie

Krvácanie do kĺbov je najšpecifickejším príznakom hemofílie. Krvácania v kĺboch ​​sú príčinou vzniku kĺbových ochorení u pacientov s hemofíliou – hemoartrózou. Toto poškodenie kĺbov vedie k ochoreniam celého pohybového aparátu - motorický systém a následne zdravotné postihnutie. Hemoartróza sa najrýchlejšie rozvíja u pacientov s ťažkými formami hemofílie, inými slovami, čím ťažšia hemofília je, tým rýchlejšie sa u človeka hemoartróza rozvinie. Prvé príznaky hemoartrózy sa vyvíjajú o 8-10 rokov. Pri ťažkej hemofílii dochádza ku krvácaniu do kĺbov spontánne a s ľahký kurz- v dôsledku zranenia.

Krv v moči, ochorenie obličiek pri hemofílii

Hematúria (krv v moči) môže byť asymptomatická alebo sprevádzaná akútnou bolesťou, záchvatom obličkovej koliky, ku ktorej dochádza, keď krvné zrazeniny prechádzajú močovým traktom. U pacientov s hemofíliou sa môžu vyvinúť ochorenia obličiek, ako je pyelonefritída, hydronefróza a kapilárna skleróza.

Aké lieky by nemali užívať ľudia s hemofíliou?

Pacientom s hemofíliou sú prísne kontraindikované lieky znižujúce zrážanlivosť krvi, ako napr kyselina acetylsalicylová(aspirín), butadión atď.

Príznaky hemofílie u novorodencov

Ak novonarodené dieťa dlhodobo neprestáva krvácať z pupočnej šnúry a na hlavičke, zadočku a perineu sú hematómy, je potrebné vyšetrenie na hemofíliu. Žiaľ, v súčasnosti nie je možné predpovedať narodenie dieťaťa s hemofíliou. Existujú metódy prenatálnej (prenatálnej) diagnostiky, ktoré sa však pre svoju zložitosť veľmi nepoužívajú. Ak má chlapec v rodine hemofíliu, tak jeho sestry sú nositeľkami hemofílie a môžu mať deti s hemofíliou. Preto je rodinná anamnéza veľkú hodnotu v prognóze narodenia detí, ktoré môžu trpieť týmto ochorením.

Diagnóza hemofílie

Na diagnostiku hemofílie sa používajú nasledujúce laboratórne metódy:

1. stanovenie množstva koagulačných faktorov v krvi
2. stanovenie času zrážania krvi
3. množstvo fibrinogénu v krvi
4. trombínový čas (TV)
5. protrombínový index(PTI)
6. medzinárodný normalizovaný pomer (INR)
7. aktivovaný parciálny tromboplastínový čas (APTT)
8. zmiešané - APTT

V prítomnosti hemofílie dochádza k zvýšeniu nad normálne hodnoty nasledujúcich ukazovateľov: čas zrážania krvi, aktivovaný parciálny tromboplastínový čas (APTT), trombínový čas (TV), medzinárodný normalizovaný pomer (INR). Dochádza aj k poklesu pod normálne hodnoty protrombínového indexu (PTI), ale normálne hodnoty zmiešané - APTT a množstvo fibrinogénu. Hlavným ukazovateľom charakterizujúcim hemofíliu A a B je zníženie koncentrácie alebo aktivity koagulačných faktorov v krvi, VIII pri hemofílii A a IX pri hemofílii B.

Liečba hemofílie

Toto ochorenie je nevyliečiteľné, možno ho kontrolovať a vykonávať len podpornú liečbu. Na to sa ľuďom trpiacim hemofíliou podávajú roztoky koagulačného faktora, ktorých nemajú dostatok v krvi. V súčasnosti sa tieto zrážacie faktory získavajú z krvi darcov, prípadne z krvi špeciálne chovaných zvierat. O správna liečba Očakávaná dĺžka života pacientov s hemofíliou sa nelíši od očakávanej dĺžky života ľudí, ktorí netrpia touto patológiou. Avšak vzhľadom na to, že lieky na liečbu hemofílie sa vyrábajú z krvi darcov, pacienti s hemofíliou sú ohrození nebezpečných chorôb ako

Pre väčšinu neznalých ľudí je hemofília takzvanou kráľovskou chorobou, vedia o nej len z histórie: vraj ňou trpel carevič Alexej. Kvôli nedostatku vedomostí ľudia často veria, že obyčajní ľudia nemôžu dostať hemofíliu. Existuje názor, že ovplyvňuje iba staré rody. Rovnaký postoj na dlhú dobu bol na „aristokratickú“ dnu. Ak je však dna choroba z výživy a teraz ňou môže byť postihnutý každý, potom je hemofília dedičná choroba a môže ju dostať každé dieťa, ktorého predkovia mali takúto chorobu.

Čo je hemofília?

Ľudia nazývajú chorobu tekutá krv". Jeho zloženie je skutočne patologické, v súvislosti s ktorým je narušená schopnosť zrážania. Najmenší škrabanec - a krvácanie je ťažké zastaviť. Vnútorné, vyskytujúce sa v kĺboch, žalúdku a obličkách, sú však oveľa závažnejšie. Krvácanie v nich môže byť spôsobené aj bez vonkajšieho vplyvu a môže mať nebezpečné následky.

Zodpovedá za dvanásť špeciálnych bielkovín, ktoré musia byť prítomné v krvi v určitej koncentrácii. Choroba hemofília je diagnostikovaná v prípade, že jeden z týchto proteínov vôbec chýba alebo je prítomný v nedostatočnej koncentrácii.

Typy hemofílie

V medicíne existujú tri typy tohto ochorenia.

1. Hemofília A. Spôsobená absenciou alebo nedostatkom VIII. Najčastejším typom ochorenia je podľa štatistík 85 percent všetkých prípadov ochorenia. V priemere jedno z 10 000 detí má tento typ hemofílie.
2. Hemofília B. S ňou sú problémy s faktorom číslo IX. Označené ako oveľa zriedkavejšie: riziko ochorenia je šesťkrát nižšie ako v prípade možnosti A.
3. Hemofília C. Chýba faktor číslo XI. Táto odroda je jedinečná: je charakteristická pre mužov aj ženy. Aškenázski Židia sú navyše najčastejšie chorí (čo vo všeobecnosti nie je typické pre žiadne ochorenia: zvyčajne sú medzinárodní a rovnako „pozorní“ ku všetkým rasám, národnostiam a národnostiam). Prejavy hemofílie C sa tiež vymykajú všeobecnému klinický obraz, teda v posledné roky Bola vyradená zo zoznamu hemofílií.

Stojí za zmienku, že v tretine rodín sa toto ochorenie vyskytuje (alebo je diagnostikované) prvýkrát, čo sa stáva ranou pre nepripravených rodičov.

Prečo vzniká choroba?

Jej vinníkom je vrodený gén pre hemofíliu, ktorý sa nachádza na X chromozóme. Jeho nositeľkou je žena a ona sama nie je pacientkou, okrem toho, že možno pozorovať aj časté krvácanie z nosa silná menštruácia alebo pomalšie hojenie malé rany(napr. po recesívnom géne teda neochorie každý, kto má matku nositeľku ochorenia. Väčšinou je pravdepodobnosť rozložená 50:50. Zvyšuje sa, ak je v rodine chorý aj otec. Dievčatá sa bez problémov stávajú nositeľmi génu.

Prečo je hemofília mužská choroba

Ako už bolo spomenuté, gén pre hemofíliu je recesívny a je pripojený k chromozómu, označenému ako X. Ženy majú dva takéto chromozómy. Ak je jeden zasiahnutý takýmto génom, ukáže sa, že je slabší a je potlačený druhým, dominantným, v dôsledku čoho dievčatko zostáva len prenášačom, cez ktorý sa prenáša hemofília, no ono samo zostáva zdravé. Je pravdepodobné, že pri počatí môžu oba chromozómy X obsahovať zodpovedajúci gén. Keď však plod tvorí svoj vlastný obehový systém(a to sa stane vo štvrtom týždni tehotenstva) sa stane neživotaschopným a dôjde k spontánnemu potratu (potratu). Pretože tento jav môže byť spôsobený rôzne dôvody, zvyčajne sa nevykonávajú žiadne štúdie na materiáli s vlastným potratom, takže o tejto problematike neexistujú žiadne štatistiky.

Ďalšia vec sú muži. Nemajú druhý chromozóm X, ten je nahradený Y. Neexistuje žiadne dominantné „X“, preto ak sa prejaví recesívny, tak začína priebeh choroby a nie jej latentný stav. Keďže však stále existujú dva chromozómy, pravdepodobnosť takéhoto vývoja zápletky je presne polovica všetkých šancí.

Príznaky hemofílie

Môžu sa objaviť už pri narodení dieťaťa, ak príslušný faktor v tele prakticky chýba, a môžu sa prejaviť až časom, ak je ho nedostatok.

1. Krvácanie v neprítomnosti jasné dôvody. Často sa dieťa narodí s pruhmi krvi z nosa, očí, pupka a je ťažké zastaviť krvácanie.
2. Hemofília (fotografie to dokazujú) sa prejavuje ako tvorba veľkých edematóznych hematómov z absolútne nevýznamného vplyvu (napríklad stlačenie prstom).
3. Opakované krvácanie zo zdanlivo už zahojenej rany.
4. Zvýšené krvácanie v domácnosti: z nosa, z ďasien, dokonca aj pri čistení zubov.
5. Krvácanie v kĺboch.
6. Stopy krvi v moči a stolici.

Takéto „príznaky“ však nemusia nevyhnutne znamenať hemofíliu. Napríklad krvácanie z nosa môže naznačovať slabosť v stenách krvných ciev, krv v moči - o ochorení obličiek a vo výkaloch - o vredoch. Preto je potrebný ďalší výskum.

Detekcia hemofílie

Popri štúdiu anamnézy pacienta a vyšetrovaní ho s naj rôznych špecialistov sa konajú laboratórne testy. V prvom rade sa zisťuje prítomnosť všetkých koagulačných faktorov v krvi a ich koncentrácia. Nastavuje čas potrebný na zrážanie vzorky krvi. Často sú tieto testy sprevádzané testovaním DNA. Pre viac presná diagnóza možno bude potrebné definovať:

• trombínový čas;
• zmiešané;
• protrombínový index;
• množstvo fibrinogénu.

Niekedy sa vyžadujú aj vysoko špecializované údaje. Je jasné, že nie každá nemocnica je vybavená príslušným zariadením, preto sú s podozrením na hemofíliu posielaní do krvného laboratória.

Choroba, ktorá sprevádza hemofíliu (foto)

Pre hemofíliu je najcharakteristickejšie krvácanie z kĺbov. lekárske meno- hemoartróza. Rozvíja sa pomerne rýchlo, aj keď je najcharakteristickejšia pre pacientov s ťažkými formami hemofílie. Bez akéhokoľvek krvácania do kĺbov vonkajší vplyv, spontánne. V miernych formách je na vyvolanie hemoartrózy potrebná trauma. Kĺby sú postihnuté predovšetkým tými, ktoré sú vystavené stresu, to znamená kolenné, stehenné a parietálne. Druhé v poradí sú rameno, po nich - lakeť. Prvé príznaky hemoartrózy sa objavujú už u osemročných detí. V dôsledku artikulárnych lézií sa väčšina pacientov stáva invalidnou.

Zraniteľný orgán: obličky

Choroba hemofília veľmi často spôsobuje výskyt krvi v moči. Toto sa nazýva hematúria; môže prebiehať bezbolestne, hoci symptóm stále zostáva alarmujúci. Približne v polovici prípadov je hematúria sprevádzaná akútnou dlhotrvajúcou bolesťou. Nie je to nič neobvyklé obličková kolika, spôsobené tlačením krvné zrazeniny pozdĺž močovodov. U pacientov s hemofíliou je najčastejšia pyelonefritída, nasleduje hydronefróza vo frekvencii výskytu a na poslednom mieste je kapilárna skleróza. Liečba všetkých ochorenie obličiek komplikované určitými obmedzeniami na lieky: nič, čo pomáha riediť krv, nemožno použiť.

Liečba hemofílie

Bohužiaľ, hemofília je nevyliečiteľná choroba ktorá sprevádza človeka celým jeho životom. Zatiaľ nie je vymyslený spôsob, ktorý dokáže telo prinútiť produkovať potrebné bielkoviny, ak to od narodenia nevie. Avšak úspechy moderná medicína umožňujú udržiavať telo na úrovni, na ktorej môžu pacienti s hemofíliou, najmä v nie veľmi ťažkej forme, viesť takmer normálnu existenciu. Aby sa predišlo tvorbe modrín a krvácaniu, je potrebná pravidelná infúzia roztokov chýbajúcich faktorov zrážanlivosti. Sú izolované z krvi ľudských darcov a zvierat chovaných na darovanie. Zavedenie liekov má trvalý základ ako preventívne opatrenie a terapeutické v prípade nadchádzajúca operácia alebo zranenie.

Paralelne musia pacienti s hemofíliou neustále podstupovať fyzioterapiu na udržanie výkonnosti kĺbov. V prípade príliš rozsiahlych, ktoré sa stali nebezpečnými, hematómami, chirurgovia vykonávajú operácie na ich odstránenie.

Keďže transfúzie liekov vyrobené na základe daroval krv, hemofília zvyšuje riziko vzniku vírusová hepatitída, herpes a - najstrašnejšie - HIV. Bezpochyby sú všetci darcovia kontrolovaní z hľadiska bezpečnosti použitia ich krvi, ale nikto nemôže poskytnúť záruky.

Získaná hemofília

Vo väčšine prípadov je hemofília dedičná. Existujú však určité štatistiky prípadov, kedy sa prejavila u dospelých, ktorí ňou predtým netrpeli. Našťastie sú takéto prípady extrémne zriedkavé – jeden alebo dvaja ľudia na milión. Väčšina z nich dostane túto chorobu, keď majú viac ako 60 rokov. Vo všetkých prípadoch je získaná hemofília typu A. Je pozoruhodné, že dôvody, pre ktoré sa objavila, boli identifikované u menej ako polovice pacientov. Medzi nimi rakovinové nádory užívanie určitých liekov, autoimunitné ochorenia, veľmi zriedkavo - patologické, s ťažkým priebehom.Prečo ostatní ochoreli, lekári nevedeli zistiť.

viktoriánska choroba

Prvý prípad získanej choroby je opísaný na príklade kráľovnej Viktórie. Dlho bola považovaná za jedinú svojho druhu, keďže hemofília nebola u žien pozorovaná ani predtým, ani takmer pol storočia po nej. Avšak v dvadsiatom storočí, keď sa objavili štatistiky o získaní kráľovskej choroby, kráľovnú nemožno považovať za jedinečnú: hemofília, ktorá sa objavila po narodení, je nededičná, nezávisí od pohlavia pacienta.

Nie veľa ľudí pozná skutočný názov choroby používanej v medicíne, o ktorej sa bude diskutovať. Pre mnohých to znie ako „kráľovská choroba“ alebo „zlá zrážanlivosť krvi“. Vzhľadom na prvú verziu názvu, ktorá je pevne zakorenená v obyčajných ľuďoch, existuje dokonca presvedčenie, že je typické iba pre jednotlivcov. modrá krv“ a jeho výskyt v Obyčajní ľudia ktorí nemajú príbuznosť s aristokraciou a najmä s kráľovskou rodinou.

Napriek všetkým mýtom, ktoré hemofíliu charakterizujú, je jej výskyt pre každého človeka viac než reálny, bez ohľadu na to, či jeho predkovia patrili do vyššej triedy alebo nie. dedičný faktor stále hrá kľúčovú úlohu v diagnostike tohto ochorenia, ale vôbec nejde o ušľachtilý pôvod.

Hemofília - čo to je?

Ochorenie je charakterizované slabá zrážanlivosť krvi. Osoba trpiaca „kráľovskou chorobou“ po ľahkom zranení nemôže zastaviť krv na dlhú dobu. Ešte horšie je, ak dôjde ku krvácaniu vo vnútorných orgánoch – v takýchto prípadoch môže byť hemofília smrteľná.

Lekári všetkých krajín sa od nepamäti zaujímali o to, o akú chorobu ide, aké sú príčiny jej vzniku a či sa dá odstrániť. Až v polovici 20. storočia sa v lekárskom svete začali objavovať niektoré odpovede na tieto otázky.

Ťažkosti so skladaním vznikajú v dôsledku mutácie, ktorá zase vyplýva zo zlej dedičnosti. Hemofília sa prenáša na genetickej úrovni, ale ochorenie sa vyskytuje odlišne u mužov a žien.

Ak ženská zložka prakticky nezaznamená zmeny v tele, potom muži pociťujú všetky dôsledky choroby, počnúc od detstva. U detí sa od prvých dní pozoruje zlá zrážanlivosť a ak sa neprijmú vhodné liečebné opatrenia, prognóza je smutná - nie viac ako 15 rokov života.

Aby k zrážaniu krvi došlo včas, je potrebné, aby sa tohto procesu zúčastnilo 12 druhov bielkovín, z ktorých jeden u pacientov s hemofíliou chýba. Vzhľadom na to dominujú problémy so zrážanlivosťou krvi, ako aj spontánne krvácanie.

Ako dochádza k infekcii?

Choroba sa prenáša výlučne geneticky od chorých rodičov (alebo jedného z nich). Existuje názor, že hemofília je mužská choroba, ale nie je. Hemofília u žien sa vyskytuje rovnako často ako u mužskej zložky, ale vo väčšine prípadov sa neprejavuje. Zástupcovia slabšieho pohlavia sú v skutočnosti iba vodičmi (vodičmi) choroby.

Pravdepodobnosť, že pár, v ktorom je jeden z manželov chorý na „kráľovskú chorobu“, bude mať infikovaného potomka, je asi 50%. Gén hemofílie sa prenáša na chlapcov aj dievčatá. Jediný rozdiel je v tom, že prvá skupina zažije charakteristické choroby príznaky, a druhý bude len jeho nositeľom.

Získaná hemofília

Boli zaznamenané prípady, keď ochorenie malo získaný charakter. Ale to sa stáva veľmi zriedka. Najpozoruhodnejším príkladom je kráľovná Viktória. Práve u nej sa problémy so zrážanlivosťou začali objavovať už v zrelšom veku.

Získaná hemofília u detí nie je možná. Spravidla sa objavuje u ľudí starších ako 60 rokov. Vývoj tohto typu ochorenia je extrémne zriedkavý - u 1 osoby z 1 000 000. Príčiny hemofílie, zaznamenané u ľudí, ktorí ňou predtým netrpeli:

• užívanie liekov;
• neskoré tehotenstvo.

Ale aj hemofília sa môže vyvinúť pri ťažkých imunitných ochoreniach. Lekárom sa doteraz nepodarilo zistiť iné príčiny zlej zrážanlivosti krvi, ktorá sa vyskytuje v dospelosti.

Prečo sú muži chorí?

Skutočnosť, že hemofíliou trpia iba zástupcovia mužskej polovice, sa vysvetľuje počtom X chromozómov. Ženy ich majú 2, muži 1. Ak sa infekcia vyskytne u žien, potom gén postihuje iba 1 chromozóm. Druhý ženský chromozóm sa stáva dominantným a nedovolí, aby choroba prevládla v tele. Žena sa tak stáva iba prenášačkou.

U mužov je to však inak. V dôsledku prítomnosti jediného X-chromozómu tento gén vyvoláva úplný priebeh ochorenia. Jeho latentný stav je úplne vylúčený.

Klasifikácia chorôb

Hemofília môže byť troch typov:

• klasický (A);
• Vianočná choroba (B);
• hemofília "C";

Stanovenie druhu závisí od toho, ktorý faktor, potrebný pre správnu zrážanlivosť krvi, chýba.

Kráľovská choroba - hemofília typu "A" je najčastejšia - ¾ prípadov. Vyskytuje sa v dôsledku nedostatku antihemofilného globulínu, ktorý je nevyhnutný na tvorbu aktívnej trombokinázy.

Vianočná choroba (hemofília B) sa vyskytuje menej často - 13% prípadov nezrážanlivosti krvi. Je výsledkom nedostatku plazmatickej zložky tromboplastínu.

Posledný typ ochorenia - typ "C" je extrémne zriedkavý - v 2% prípadov.

O to viac nevýhod plazmatické faktory potrebné pre správnu zrážanlivosť krvi, tým je ochorenie závažnejšie.

Na úrovni chýbajúceho faktora, čo je 1 %, je rozvoj závaž hemoragický syndróm. Zvyčajne sa to deje u detí nízky vek. Pri tejto forme ochorenia dieťa trpí častými krvácaniami, ktoré sa vyskytujú vo svalových tkanivách, kĺboch ​​a vnútorných orgánoch. Už v prvých dňoch života má dieťa:

• cefalhematómy;
• krvácanie z pupočnej šnúry (dlhé);
• melena;
• časté a dlhotrvajúce krvácanie počas prerezávania zubov (alebo pri zmene mliečnych zubov na stoličky).

U detí s hemofíliou mierny, hladina plazmatického faktora nie je vyššia ako 5%. Choroba sa cíti bližšie predškolskom veku. Exacerbácie sú možné nie viac ako 3 krát za rok. Krvácanie sa vyskytuje vo svalovom tkanive a kĺboch.

O mierna forma ochorení je hladina plazmatických faktorov vždy nad 5 %. Prvé prejavy sa vyskytujú počas školských rokov. Krvácanie nie je časté a netrvá dlho.

Symptómy

Prejavy ochorenia sa vyskytujú u detí v prvých dňoch života. Krvácania sú časté a dlhotrvajúce a vyskytujú sa v pupočnej šnúre, v ďasnách (počas prerezávania zúbkov). Vytvárajú sa hematómy a kefalhematómy. O chirurgické zákroky dochádza k poškodeniu určitých oblastí, čo tiež vedie k dlhotrvajúcemu krvácaniu.

Napriek tomu vysoká pravdepodobnosť prejavy hemofílie v dojčenskom veku, to nie vždy predstavuje vážnu hrozbu, pretože telo je neustále nasýtené aktívnou trombokinázou, ktorá je obohatená o materské mlieko, čo prispieva k rýchlemu zrážaniu krvi.

V období, keď dieťa začína robiť prvé kroky, sa výrazne zvyšuje pravdepodobnosť úrazov, ktoré prispievajú ku krvácaniu. Po roku je dieťa vystavené:

• krvácanie z nosa;
• subkutánne hematómy;
• krvácanie do svalového tkaniva;
• hemoragická diatéza (vyskytuje sa v dôsledku infekcie v tele).

Zvlášť krvácajú ďasná. ľudia s hemofíliou sú často anemickí.

Najčastejším a najvýraznejším spoločníkom ochorenia je hemartróza. Prvé krvácanie vo vnútri kĺbov je zaznamenané vo veku 1 roka. Môže sa vyskytnúť ako po modrine, tak aj spontánne. Tento jav je sprevádzaný silná bolesť, zväčšenie kĺbu, opuch kože nad ním. Vzhľadom na to nie je vylúčená možnosť vzniku nasledujúcich ochorení:

• chronická synovitída;
• kontraktúra;
• deformujúca artróza.

Vývoj deformujúcej sa osteoartritídy prispieva k poruchám:

• rachiocampsis;
• zakrivenie panvy;
• hypotrofia svalového tkaniva;
• osteoporóza;
• valgusová deformita chodidla.

To všetko sa deje v dôsledku porušenia dynamiky muskuloskeletálneho systému. Prítomnosť ktorejkoľvek z vyššie uvedených položiek stačí na to, aby viedla k invalidite.

Môžu sa vyskytnúť krvácania mäkkých tkanív. Často sa na tele dieťaťa môžu objaviť modriny, ktoré trvajú veľmi dlho alebo vôbec nezmiznú.

Vytekajúca krv sa nezráža a tvorí hematómy. Tie zase stláčajú veľké tepny, čo často vedie k paralýze a svalovej atrofii. Možno vznik gangrény. S tým všetkým dieťa zažíva silnú bolesť.

V dôsledku príjmu sa vyskytujú krvácania v gastrointestinálnom trakte lieky. A dôvody sú tiež:

• vývoj vredov;
• ochorenie čriev;
• zápal žalúdka.

Jeden z charakteristické znaky hemofília je oneskorené krvácanie. Inými slovami, nevyskytuje sa hneď po zranení, ale až po ňom určitý čas(niekedy to trvá až 12 hodín).

Liečba

Úplné zotavenie tela s hemofíliou je nemožné a jediný spôsob, ako zlepšiť stav pacienta, je pravidelné užívanie liekov, ktoré dodávajú telu koncentráty 8 a 9 faktorov zrážanlivosti krvi. Názov lieku, ako aj dávkovanie sú predpísané na základe závažnosti ochorenia.

Dedičnosť hemofílie znamená pre človeka jediné – nutnosť neustáleho sledovania ošetrujúcim lekárom. V čom zdravotná starostlivosť môže byť buď periodická (zameraná na prevenciu ochorenia), alebo naliehavá (v skutočnosti).

Užívanie liekov obsahujúcich koncentráty faktorov potrebných na správnu zrážanlivosť krvi sa vyskytuje maximálne 3-krát týždenne a iba majiteľmi ťažkej formy. To pomáha predchádzať rozvoju hemofilickej artropatie, ako aj iných typov krvácania.

Akýkoľvek chirurgický zákrok zameraný na priamy kontakt s kožačloveka, nastáva, keď je sprevádzaná hemostatickou terapiou. Pri menších poraneniach, ako sú rezné rany na koži alebo krvácanie z nosa, použite hemostatická špongia. Je tiež povinné používať tlakový obväz a ošetrenie poškodenej oblasti trombínom.

Liečba hemofílie zahŕňa neustálu diétu. Pacientom sa odporúčajú potraviny obohatené o vitamíny skupín A, B, C, D.

Dedičnosť hemofílie odsudzuje človeka na podmienku neustála úzkosť. Keďže zranenia, ktoré sa pre bežného človeka zdajú bezvýznamné, pre tých, ktorí trpia zlou zrážanlivosťou, môžu byť smrteľné.

Diagnostika

Na stanovenie diagnózy „hemofília“ je potrebná prítomnosť špecialistov:

• neonatológ;
• pediater;
• hematológ;
• genetik.

Ak má dieťa iné ochorenia, ktoré spadajú do určitého telesného systému, potom je potrebná aj prítomnosť lekára, medzi ktorého povinnosti patrí ich liečba (gastroenterológ, otolaryngológ, ortopéd, neurológ a iní).

Manželské páry, v ktorých sú pacienti s hemofíliou (jeden alebo obaja manželia), musia pred plánovaním dieťaťa absolvovať lekárske genetické poradenstvo. Tak je možné zistiť prítomnosť defektného génu.

Pri vyšetrení dieťaťa je diagnóza potvrdená o laboratórny výskum hemostáza.

Prevencia a prognóza

Pre konštantnú saturáciu krvi faktormi nevyhnutnými pre správnu zrážanlivosť krvi musí pacient pravidelne podstupovať substitučnú liečbu.

Za prítomnosti diagnózy je osobe vydaný špeciálny dokument, ktorý špecifikuje povahu ochorenia, jeho krvnú skupinu a Rh príslušnosť. Pacient je v ochrannom režime. Musí neustále navštevovať ošetrujúceho lekára.

Pri miernom stupni ochorenia sa priemerná dĺžka života spravidla neoplatí znepokojovať. Čo sa týka hemofílie, ktorá má ťažký priebeh, kvalita života sa každým rokom zhoršuje. Je to spôsobené neustálym krvácaním.

Hemofília je dedičné ochorenie, ktoré sa prenáša ako X-viazaný recesívny znak, ktorý je spôsobený nedostatkom alebo molekulárnymi abnormalitami krvných koagulačných faktorov VIII/IX a vyznačuje sa závažným masívnym krvácaním rôznych lokalizácií.

Hemofília ako dedičná choroba bola opísaná v Talmude v 5. storočí. n. e. však moderné poznatky a vedecké skúmanie hemofílie siaha až do konca 20. storočia. Štúdie uskutočnené v 50. rokoch minulého storočia ukázali, že existujú najmenej dve formy hemofílie. Jeden z nich – ten klasický, nazývaný hemofília A, je spôsobený absenciou alebo nedostatkom faktora VIII, známeho aj ako antihemofilný faktor (AGF), alebo antihemofilný globulín (AGG). Ďalšia forma, nazývaná hemofília B, je spôsobená nedostatkom faktora IX, tiež známeho ako antihemofilný faktor B alebo vianočný faktor. Hemofília A a B sú podobné v dedičnosti a sú klinicky nerozoznateľné.

Dedičnosť hemofílie. Gény zodpovedné za syntézu faktorov VIII a IX sa nachádzajú na chromozóme X a ako je uvedené vyššie, dedia sa ako recesívny znak. Podľa pravidiel dedičnosti choroby spojenej s chromozómom X sú všetky dcéry hemofilického pacienta povinnými prenášačkami patologického génu a všetci jeho synovia sú zdraví. Nosiči v 25% prípadov majú riziko, že porodia chorého chlapca a v 25% - vysielačky (ak vezmeme všetky možné deti narodené ako 100%).

Epidemiológia. Podľa WHO sa hemofília A vyskytuje v jednom prípade na 10 000 mužov, hemofília B - 1 prípad na 50 000. Vo Švédsku sa hemofília A vyskytuje s frekvenciou 2 prípady na 10 tisíc mužskej populácie, hemofília B - 1,3 na 50 tisíc (Lethagen S., 2002).

Diagnóza hemofílie je založená na rodinnej anamnéze, klinických prejavoch a laboratórnych nálezoch.

Parametre koagulogramu pri hemofílii a / c.

Typy hemofílie:

* Hemofília A – nedostatok faktora VIII (87–92 % medzi inými hemofíliami).

* Hemofília B (vianočná choroba) - nedostatok faktora IX (8–13 %).

Závažnosť hemofílie: extrémne ťažká forma - 0-1% faktora, ťažká forma - 1-2%, formy strednej závažnosti - 2-5%, mierna forma- 5-10%., veľmi ľahké alebo latentné formy - viac ako 10%.

klinický obraz. Najcharakteristickejšími prejavmi krvácania pri hemofílii sú krvácania do veľkých kĺbov končatín, hlboké podkožné, intermuskulárne a intramuskulárne hematómy, silné a dlhotrvajúce krvácanie pri úrazoch, krvácanie po invazívnych manipuláciách. Menej časté sú iné krvácania, ako sú retroperitoneálne hematómy, krvácania do orgánov brušná dutina gastrointestinálne krvácanie, hematúria a intrakraniálne krvácanie. Priemerný vek, pri ktorej je diagnostikovaná hemofília, v závažných prípadoch je 9 mesiacov, v miernych prípadoch - 22 mesiacov. Ľahké formy hemofílie sa diagnostikujú až v neskoršom veku, niekedy až po extrakcii zubov alebo iných invazívnych zákrokoch. Pri hemofílii dochádza k výraznému vývoju symptómov ochorenia súvisiaceho s vekom. V najviac ťažké prípady pri narodení sa u dieťaťa môžu vyskytnúť rozsiahle kefalohematómy, krvácanie z pupočnej rany. Najčastejšie sú prvými príznakmi ochorenia krvácanie v súvislosti s punkciou, injekciou alebo chirurgickým zákrokom, ako aj z dutiny ústnej a krvácania do mäkkých tkanív. Najvýznamnejšie z hľadiska invalidity a zhoršenej kvality života sú krvácania do kĺbov. Prvýkrát sa objavia, keď sa dieťa učí chodiť. Najčastejšie bývajú postihnuté kolenné, členkové a lakťové kĺby, menej často ramenné a bedrové kĺby. Chrbtica a zápästia sú zriedkavo postihnuté, zvyčajne v dôsledku traumy. Akútne krvácanie do kĺbov (hematróza) sa zvyčajne vyskytuje bez viditeľného poranenia: kĺb stuhne, opuchne, je horúci, bolestivý a ohnutý; pohybu bráni stuhnutosť a bolesť. Jednotlivé epizódy krvácania do kĺbov sú relatívne neškodné a akonáhle sa krv vstrebe a opuch ustúpi, obnoví sa normálna pohyblivosť a funkcia kĺbov, rádiologické zmeny sa prakticky nepozorujú. Po opakovaných krvácaniach kĺbové puzdro pôsobením hemosiderínu zhrubne a zmení svoju farbu. Kapsula sa čoraz viac zapáli. Neskoršie štádiá artropatie sú charakterizované ťažkou fibrózou kĺbového puzdra a okolitého mäkkého tkaniva s veľmi obmedzenou pohyblivosťou kĺbov. Chrupavka kĺbu po opakovaných krvácaniach pôsobením agresívnych aktívnych proteolytických enzýmov a kolagenáz degeneruje a kolabuje, znižuje sa jej pevnosť, dochádza k postihnutiu povrchu a po degenerácii k deštrukcii. Subchondrálna kosť sa stáva osteoporotickou, riedkou v dôsledku kostnej resorpcie a sklerotickou v dôsledku osifikácie. V subchondrálnej kosti sa môžu vytvárať cysty naplnené želatínovou substanciou. Klinicky je narušená funkcia kĺbu, obmedzuje sa flexia a extenzia končatiny, pri vzpriamení končatiny sa kĺb deformuje, rozťahuje a zaujíma nesprávnu polohu – dochádza k atrofii okolitých svalov. V prípadoch ťažkej artropatie môže dôjsť k strate pohyblivosti, ankylóze. Chronická hemofilická artropatia môže byť bolestivá, ale relatívne často sú kĺby s ťažkou chronickou hemofilickou artropatiou nebolestivé. Pri absencii adekvátnej substitučnej terapie sa pacienti stávajú ťažko postihnutými, sú nútení používať barle a často sú pripútaní na invalidné vozíky.

Najčastejšie príčiny gastrointestinálneho krvácania u pacientov s hemofíliou sú peptický vredžalúdok, dvanástnik, kŕčové žily pažeráka, hemoroidy, ktorých výskyt môže vyvolať užívanie nesteroidných protizápalových liekov. Objavuje sa však aj spontánne gastrointestinálne krvácanie. Pri prvej epizóde krvácania musí byť pacient vyšetrený, aby sa zistila príčina tohto krvácania. Závažným terapeutickým problémom pri hemofílii je hojné a pretrvávajúce obličkové krvácanie, ktoré sa vyskytuje u 14 – 30 % pacientov. Môžu sa vyskytnúť spontánne aj v súvislosti s poraneniami bedrovej oblasti, sprievodnou pyelonefritídou, ako aj pri užívaní aspirínu, nesteroidných protizápalových liekov. Hematúria je často sprevádzaná dyzúriou a záchvatmi renálnej koliky v dôsledku tvorby krvných zrazenín v močovom trakte, ktoré môžu upchať tubulárne tubuly a dokonca aj močovod, čo môže viesť k dočasnej hydronefróze. Všeobecne sa uznáva, že hemofilické renálne krvácanie je oveľa ťažšie liečiteľné ako krvácanie z mnohých iných lokalizácií. Na dosiahnutie adekvátnej hemostázy sa pacientom s hematúriou odporúča podávať koncentráty deficitných faktorov dvakrát denne, ako aj dodržiavať pokoj na lôžku až do zastavenia krvácania.

Diagnostika. Významnú pomoc pri diagnostike hemofílie poskytuje identifikácia povahy dedičnosti. Prítomnosť hemoragickej diatézy viazanej na pohlavie je silným dôkazom prítomnosti hemofílie v rodine. Tento typ dedičnosti je charakteristický pre hemofíliu A aj hemofíliu B (nedostatok faktora IX), ktoré možno rozlíšiť iba laboratórnym vyšetrením. Testy charakterizujúce doštičkovú väzbu hemostázy: počet krvných doštičiek, trvanie krvácania a adhezívne agregačné parametre u pacientov s hemofíliou sú v normálnom rozmedzí. Charakteristické laboratórne príznaky hemofílie sú porušenia ukazovateľov, ktoré hodnotia vnútorná cesta aktivácia zrážania krvi, a to: zvýšenie času zrážania žilovej krvi (môže byť v normálnom rozmedzí s aktivitou faktora VIII alebo IX nad 15 %), zvýšenie APTT spolu s normálnymi ukazovateľmi

protrombínový a trombínový čas. Zníženie koagulačnej aktivity faktora VIII alebo IX je rozhodujúcim kritériom pre diagnostiku a diferenciáciu hemofílie A alebo B.

Odlišná diagnóza. Hemofíliu A, najmä stredne ťažké formy ochorenia, treba odlíšiť od von Willebrandovej choroby, ktorá sa tiež vyznačuje znížením aktivity faktora VIII, ale predĺžením času krvácania, porušením agregácie krvných doštičiek ristomycínom, ktorý je spojená s nedostatkom alebo kvalitatívnym defektom von Willebrandovho faktora.

Liečba hemofílie.

Liečba je založená na substitučnej liečbe s cieľom zavedenia deficitných faktorov. V súčasnosti sa na zmiernenie hemoragických prejavov u tejto kategórie pacientov používajú tieto krvné zložky a prípravky: čerstvá mrazená plazma, kryoprecipitát, koncentráty faktora VIII, prípravky faktora IX. Všetci pacienti s hemofíliou by mali byť liečení v špecializovaných hemofilických centrách alebo, ak takéto centrá neexistujú, pod dohľadom hematológa, ktorý sa špecializuje na liečbu pacientov s hemoragickou diatézou. Princípy liečby hemofílie A a B sú totožné, rozdiely sú len vo výbere liekov a režime substitučnej liečby. Hlavné terapeutické opatrenia u pacientov s hemofíliou sú zamerané na nahradenie deficitného faktora tak v období hemoragických prejavov, ako aj na profylaktické účely. Cieľom profylaktickej liečby je zabrániť rozvoju hemofilickej artropatie a iného závažného krvácania.

Pre všetkých pacientov s ťažkou hemofíliou sa odporúča profylaktická liečba pravidelnými injekciami koncentrátu faktora VIII alebo IX 2–3 krát týždenne. Pri predpisovaní hemostatických liekov (koncentráty faktorov VIII alebo IX získané z ľudskej plazmy alebo pomocou génovej technológie) na substitučné účely musí lekár pamätať na to, že po transfúzii aktivita faktora VIII v krvi pacienta rapídne klesá a po 12 hodinách len polovičná pôvodná hodnota zostáva v obehu.podaná dávka. Preto na úplné zastavenie krvácania sú potrebné opakované transfúzie hemostatických liekov každých 12 hodín. Zavedený faktor IX cirkuluje v krvi príjemcu dlhšie – od 18 do 30 hodín, preto na udržanie jeho hemostatickej hladiny stačí podať si liek raz denne. Voľba lieku a jeho dávka na zastavenie krvácania u pacientov s hemofíliou sú určené intenzitou krvácania alebo, ak pacient potrebuje chirurgickú liečbu, očakávaným objemom chirurgického zákroku. Je mimoriadne dôležité zdôrazniť, že účinnosť liečby do značnej miery závisí od načasovania začiatku hemostatickej liečby. Najväčší účinok sa dosiahne zavedením liekov počas prvej hodiny po objavení sa príznakov krvácania. Vonkajšie krvácanie z poškodená koža, krvácanie zo slizníc nosa, ústnej dutiny je možné zastaviť tak zavedením antihemofilných liekov, ako aj lokálnymi vplyvmi - ošetrením miesta krvácania trombínom, tampónom navlhčeným 5-6% roztokom kyseliny aminokaprónovej, tlakový obväz. Ak je potrebné šitie, je potrebné pripomenúť, že pre pacientov s hemofíliou ide o ďalšiu traumu, ktorá môže zhoršiť krvácanie. Preto tento postup by malo byť sprevádzané zavedením hemostatických činidiel. Desmopresín a inhibítor fibrinolýzy kyselina tranexamová sa môžu použiť ako doplnková liečba. Tieto lieky sa používajú hlavne na zastavenie menšieho krvácania, a to aj zo slizníc po extrakcii zubov. Liečba hemartrózy: punkcia kĺbu - aspirácia krvi, zavedenie hormónov do kĺbovej dutiny.

Predpoveď. Pacienti so stredne ťažkou formou hemofílie A zvyčajne nemajú žiadne špeciálne komplikácie. Ťažké krvácanie sa vyvíja až po operáciách, zraneniach a zraneniach. Pacienti s ťažkou formou ochorenia trpia častým opakovaným krvácaním, ktoré vedie k nezvratným deformáciám kĺbov – hlavnej príčine ich postihnutia. Pravidelná liečba takýchto pacientov v špecializovaných hemofilických centrách, kde sa organizuje ambulantná liečba hemostatickými liekmi, výrazne znižuje frekvenciu krvácania a zabraňuje rozvoju invalidizujúcich komplikácií. Hoci široké uplatnenie náhradné lieky a predĺžili dĺžku života pacientov s hemofíliou, no úmrtia na krvácanie stále nie sú nezvyčajné.

Prejavy hemofílie boli opísané v spisoch lekárov a medicínskych historikov staroveku. V tých vzdialených storočiach lekári čelili problému zvýšeného krvácania a úmrtia od nej. Ale príčina tejto choroby bola zle pochopená a liečba bola tiež neúčinná.

Toto ochorenie dostalo svoj oficiálny názov a definíciu v 19. storočí.

Etiológia

Hemofília je choroba dedičná povaha pri ktorých dochádza k porušeniu procesu zrážania krvi (koagulácie). V dôsledku toho má pacient krvácanie do kĺbových dutín, svalové tkanivá do všetkých orgánov tela.

Hemofília je patológia, pri ktorej dochádza k zvýšenému krvácaniu. zdravotná klasifikácia kategorizuje túto chorobu hemoragická diatéza, dedičná koagulopatia, stavy, pri ktorých je narušená zrážanlivosť krvi. V závažných prípadoch sú pacienti zdravotne postihnutí.

Táto choroba často postihla zástupcov kráľovské dynastie, čo je dôvod, prečo sa hemofília nazývala kráľovská alebo viktoriánska choroba (na počesť kráľovnej Viktórie, jedinej predstaviteľky ženy, ktorá trpela touto chorobou).

Ako žiť s hemofíliou? Odpoveď na túto otázku nájdete sledovaním videorecenzie:

Dôvody rozvoja hemofílie

Všetky informácie o človeku sú uložené v chromozómoch umiestnených v jadre bunky. Každá vlastnosť, ktorá poskytuje podobnosť s rodičmi, je kódovaná časťou chromozómu - génom.

Patologické zmeny v génoch (mutácie) vedú k množstvu ochorení.

Ľudia majú celkovo 23 párov chromozómov. Posledným párom sú pohlavné chromozómy, označujú sa písmenami X a Y. U žien sa tento pár skladá z dvoch chromozómov X (XX), u mužov X a Y (XY).

Mutovaný gén zodpovedný za dedičnosť hemofílie leží na X chromozóme. Znamená to, že rodičovi s týmto ochorením sa narodí choré dieťa? Nie Tu je potrebné pochopiť pojem „dominantný“ a „recesívny“ gén.

Schéma prenosu dedičných znakov

Narodené dieťa dostane dva gény, ktoré sú zodpovedné za jednu vlastnosť, povedzme, farbu vlasov. Prvý gén pochádza od matky, druhý od otca. Gény sú dominantné (prevládajúce) a recesívne (vedľajšie). Ak dieťa zdedí dva dominantné gény od svojej matky a otca, potom sa táto vlastnosť objaví. Ak sú dvaja recesisti, potom sa objaví aj on. Ak je dominantný gén zdedený od jedného rodiča a recesívny od druhého, potom sa znak dominantného génu objaví u dieťaťa.

Gén, ktorý je nositeľom hemofílie, je recesívny. Prenáša sa iba chromozómom X. To znamená, že u dievčatka, aby sa toto ochorenie objavilo, je potrebné mať na oboch chromozómoch X recesívnych génov. Ak sa tak stane, potom dieťa po vytvorení vlastného hematopoetického systému zomrie. Stáva sa to po 4 týždňoch tehotenstva. Ak sa znak hemofílie nachádza iba na jednom chromozóme X a druhý nesie zdravý gén, choroba sa neprejaví, pretože dominantný zdravý gén potláča recesívny. Žena teda môže byť nositeľkou choroby, no neochorie na ňu.

Odrody hemofílie

Zvýšené krvácanie pri tejto chorobe je spôsobené porušením procesu zrážania krvi, čím sa predlžuje jeho čas. Problém spôsobuje zmena faktorov zrážanlivosti krvi, ktorých je 12.

Praktická medicína čelí trom typom chorôb:

• Hemofília A. Je to spôsobené nedostatočným obsahom faktora VIII (antihemofilný globulín). Tento typ ochorenia je hlavný (klasický), pretože ním trpí asi 85% pacientov s hemofíliou. Tento variant ochorenia je sprevádzaný najťažším krvácaním;
• Hemofília B. Vyvíja sa v dôsledku nedostatku plazmatického faktora IX (Vianoce). Pri tomto type patológie je narušená tvorba koagulačnej zátky sekundárnej úrovne. Vyskytuje sa v 10% prípadov;
• Hemofília C. Tento variant spôsobuje nedostatok koagulačného faktora XI. K dnešnému dňu je vylúčená z klasifikácií hemofílie a vyčlenená ako samostatná choroba, pretože sa líši v klinické príznaky od skutočnej hemofílie. Medzi aškenázskymi Židmi je to bežné, muži a ženy sú chorí.

Ako sa hemofília prejavuje? Sťažnosti a symptómy

Hemofília sa prejavuje:

U malých detí sa hematómy často objavujú na hlave, v zadku a lopatkách. Fyziologické prerezávanie zubov je sprevádzané neustálym krvácaním. Tiež krvácanie zo sliznice nosa a úst sa často pozoruje pri uhryznutí jazyka a líc.

Poranenie očí je obzvlášť znepokojujúce. Krvácanie v tomto prípade môže viesť k úplnej slepote.

Vekom sa prejavy zmierňujú, krvácanie sa vyhladzuje, ich nebezpečenstvo už nie je také veľké.

V každodennom živote existuje mýtus o prípadoch krvácania pacientov s hemofíliou od najmenšieho porezania alebo poškriabania. V skutočnosti nie je. Nebezpečné sú veľké chirurgické operácie a vnútorné krvácanie neznámeho pôvodu. S najväčšou pravdepodobnosťou je to kombinácia mechanizmov krvácania pri chorobe a krehkosti, priepustnosti stien krvných ciev.

Poznámka: Pacienti s hemofíliou majú opakované (opakované) krvácanie po úraze. Na pozadí zastavenia sa po niekoľkých hodinách alebo dňoch môže proces zopakovať.

Preto je potrebné starostlivé sledovanie takýchto pacientov. Časté krvácanie spôsobuje časom anémiu.

V 70% všetkých prípadov sa pozoruje intraartikulárne krvácanie. Podkožné tkanivo tvorí asi 20%, najčastejšie v oblasti maximálneho svalového zaťaženia. Asi 5-7% krvácania sa vyskytuje v gastrointestinálnych a mozgových cievach.

Vyvinuté hematómy môžu trvať až 2 mesiace. V prípade komplikácií (hnisanie) je potrebné ho otvoriť a odstrániť nekrotické hmoty.

Krvácanie do kĺbov (hemartróza) môže viesť k invalidite.

Komplikácie krvácania z tkaniva obličiek môžu byť:

• syndróm bolesti;
• obličková kolika ( mechanické podráždenie močové cesty krvná zrazenina)
• zápal obličkovej panvičky ();
• vodnateľnosť obličiek (hydronefróza);
• deštrukcia a sklerotické zmeny v kapilárach obličiek.

Ako mať podozrenie na hemofíliu u novorodenca

Nezastaviteľné, dlhotrvajúce krvácanie z pupočnej šnúry, modriny a modriny na hlavičke, vypuklých častiach tela bábätka si vyžadujú okamžitý krvný test na zistenie hemofílie. Tieto štúdie by mali byť doplnené dôkladným rozhovorom s príbuzným s cieľom identifikovať prípady ochorenia v rodine.

Potvrdenie diagnózy hemofílie laboratórnymi údajmi

Diagnóza hemofílie je charakterizovaná nasledujúce ukazovatele krv:

• zníženie koncentrácie ( Hlavná prednosť) a aktivitu koagulačných faktorov (VII vo forme A, IX vo forme B) pod 50 %;
• zvýšenie času zrážania krvi o viac ako 10 minút;
• nezmenené množstvo fibrinogénu;
• zvýšená norma trombínového času;
• zníženie protrombínového indexu (PTI);

Ako liečiť hemofíliu a komplikácie

Neexistujú žiadne radikálne spôsoby, ako ovplyvniť príčinu ochorenia. Vykonáva sa symptomatická, uľahčujúca liečba podpornými liekmi.

Na tento účel sa pacientom podáva:

• roztoky koncentrátov chýbajúcich koagulačných faktorov (od 4 do 8 dávok denne s heparínom 1500 jednotiek), lieky pripravené z darcovskej krvi, aj z hematických zložiek živočíšneho tkaniva;
• čerstvé plazmatické prípravky, kryoprecipitát (v závislosti od závažnosti, od 10 do 30 jednotiek na 1 kg hmotnosti, 1 krát denne), antihemofilné (od 300 do 500 ml po 8-12 hodinách) a darcovská plazma (10-20 ml na kg za deň). Injekcie sa môžu podávať každý deň alebo každý druhý deň;
• pri ťažká anémia- transfúzia krvi, hmotnosť erytrocytov;
• kvapkanie roztoku glukózy, polyglucín, reambirín atď.;
• plazmaferéza (na odstránenie protilátok proti faktorom zrážanlivosti), prednizolón.

Hemartrózy v kombinácii s vyššie uvedenými metódami sú doplnené punkciou kĺbové vrecko na odsatie (výber) krvavého obsahu s následným podaním hormonálne lieky. Chorá končatina vyžaduje maximálnu nehybnosť, až znehybnenie. Rehabilitácia sa vykonáva pomocou fyzioterapeutické cvičenia a fyzioterapeutické metódy.

Komplikované prípady s výskytom kontraktúr, osteoartrózy, patologické zlomeniny môžu byť doplnené chirurgická liečba na ortopedických oddeleniach.

Poznámka: vymenovanie nesteroidných protizápalových liekov pre pacientov s hemofíliou je kategoricky kontraindikované z dôvodu rizika možného krvácania.

Preventívne opatrenia

Začínajú potrebou poradenstva v lekárskej genetickej konzultácii, stanovením génu hemofílie na X chromozóme.

Pri existujúcom ochorení je potrebná dispenzárna registrácia, dodržiavanie denného režimu a životného štýlu, ktorý vylučuje fyzické preťaženie a traumu. Odporúčané kurzy plávania telocvičňa s projektilmi, ktoré nespôsobujú zranenie.