Hemofília alebo hemofília (takzvaná choroba modrej krvi) - patologický proces dedičná povaha na základe porušenia resp prudký pokles syntéza faktorov VIII, XI alebo IX zodpovedných za schopnosť zrážania krvi.

Inými slovami, ide o nezrážanlivosť krvi, ktorá sa prejavuje vo forme tendencie človeka k rôznym druhom krvácania: gastrointestinálne, hemartróza, retroperitoneálne a intramuskulárne krvácanie v tkanive.

Nezrážanlivosť krvi je mimoriadne nebezpečná pre život človeka, ktorý je poslaný na chirurgickú operáciu. Mutácia len jedného génu odsúdi dieťa narodené na svete k celoživotnej závislosti od liekov, ktoré regulujú zrážanlivosť krvi.

Hemofília je dedičná porucha. V histórii je známa aj ako kráľovská choroba.

Ochorenie je charakterizované skutočnosťou, že iba ženy sú nosičmi patológie a muži sú chorí.

Ide o to, že gén choroby je recesívny a nachádza sa na chromozóme typu X. Ak žena nosí chlapca, potom jej chromozóm X obsahuje gén pre hemofíliu a chromozóm Y nemá dominantný gén, ktorý dokáže potlačiť recesívny jeden. Chlapec sa narodil s hemofíliou.

Lekárske štatistiky dokázali, že ak má otec hemofíliu, potom sa jeho syn môže narodiť s pozitívnou alebo negatívnou diagnózou.

Jediným faktorom, ktorý spôsobuje hemofíliu, je dedičnosť. To znamená, že hemofília sa prenáša z matky na jej synov. Táto situácia nastáva v 80% prípadov. Existuje však malá pravdepodobnosť, že sa choroba prejaví v priebehu životného cyklu človeka.

Symptómy

Dedičná hemofília sa prejavuje vo forme nasledujúcich príznakov:

• pravidelné krvácanie z dutín;
• prítomnosť krvných prvkov v a;
• tvorba rozsiahlych hematómov s modrínami a dokonca aj s najmenšími zraneniami;
• krvácanie počas extrakcie zubov, ktoré nemožno zastaviť na dlhú dobu;
• krvácanie do kĺbov (alebo hemartróza), ku ktorému dochádza v dôsledku uvoľnenia časti krvi do kĺbov, spôsobujúci opuch a fyzické nepohodlie.

Symptómy u detí

Ochorenie je charakterizované ťažkým stupňom, ak sa vyvinie počas prvých 6-12 mesiacovživot dieťaťa. Jeho hlavné príznaky:

1. od pupočná rana dieťa už dlho krváca.
2. malé hematómy, ktoré sú lokalizované v rôznych častiach tela alebo na slizniciach.
3. krvácanie v miestach vpichu pre vakcíny a iné potrebné injekcie.

Len čo dieťa dosiahne vek dvoch rokov, k uvedeným príznakom sa pridávajú kapilárne (petechie) a kĺbové krvácania. Môžu sa tvoriť bez zjavného dôvodu alebo v dôsledku menšej fyzickej námahy.

Genetická hemofília u detí predškolského veku je charakterizovaná príznakmi:

• hojné krvácanie z nosa;
• krvácanie z ďasien, najmä počas denná hygiena zuby;
• periodický výskyt krvi v moči, ktorej hladina je mimo normálneho rozsahu;
• hemartróza, ktorej predĺžená prítomnosť vedie k chronickým kontraktúram, synovitíde;
• detekcia krvných prvkov vo výkaloch dieťaťa, čo naznačuje skoré štádium anémie progresívneho typu;
• krvácania u niekt vnútorné orgány;
• sklon ku krvácaniu do mozgu, ktoré predstavujú skutočnú hrozbu lézie centrálnej nervový systém.

Hemofilické dieťa zvyčajne vyniká medzi ostatnými deťmi s štíhlou postavou a slabá chuť do jedla. Choroba je nebezpečná, pretože môže spôsobiť závažné komplikácie: trombocytopéniu, leukopéniu, zlyhanie obličiekčo vedie k invalidite v ranom veku.

Symptómy u žien

Hemofília je u žien extrémne zriedkavá. Ak sa táto diagnóza potvrdí, tak priebeh ochorenia má najčastejšie ľahkú formu. Symptómy sa prejavujú ako krvácanie z nosa alebo silná menštruácia. Problémy so zrážanlivosťou krvi sa môžu vyskytnúť aj pri zubnom ošetrení alebo odstránení krčných mandlí.

Symptómy u mužov

S vekom sa choroba u mužov stáva progresívnou. Príznaky sa zvýraznia a môžu spôsobiť vážne poškodenie tela:

1. Krvácanie v retroperitoneálnej oblasti. Nakoniec vedú k akútne ochorenia vnútorné orgány, ktoré sa dajú vyliečiť výlučne chirurgicky.
2. Subkutánne a intramuskulárne modriny. Ich nebezpečenstvo spočíva vo vysokej pravdepodobnosti nekrózy tkaniva a infekcie v krvi.
3. Anémia posthemoragického typu.
4. Krvácanie v kostnom tkanive. Bez správnej liečby to čoskoro povedie k jeho nekróze.
5. Hematómy veľká plocha spôsobuje paralýzu a gangrénu.
6. Krvácanie v kĺboch, artróza. obmedzenie ich pohyblivosti a čiastočná atrofia svalové vlákna končatín následne dovedú pacienta k invalidite.

Klasifikácia

Ochorenie je rozdelené do niekoľkých typov, z ktorých každý je charakterizovaný absenciou špecifického faktora zrážanlivosti v krvi.

• Hemofília typu A. Objavuje sa u pacientov pri absencii špecifického krvného proteínu – antihemofilného globulínu alebo koagulačného faktora VIII. Tento typ je najbežnejší: na každých 5 000 zdravých mužov pripadá jeden hemofilický typ A.
• Hemofília typu B. Vznik takejto hemofílie je dôsledkom nedostatku resp úplná absencia takzvaný vianočný faktor (IX faktor). Je menej bežný ako typ opísaný vyššie. Typ B je fixovaný u novorodencov v 1 z 30 tisíc prípadov.
• C-hemofília. Veľmi zriedkavá forma, ktorá postihuje pacientov, u ktorých je diagnostikovaná absencia faktora XI zrážania krvi. Táto hemofília postihuje dievčatá, ktorých otec je hemofilik a matka je nositeľkou génovej mutácie. Miera výskytu je 5%.

Diagnostika

Diagnózu hemofílie u detí od narodenia vykonáva niekoľko úzkych odborníkov naraz: hematológ, neonatológ, genetik, pediater. Ak choroba už spôsobila komplikácie alebo pokračuje v spojení s inými patológiami, budú potrebné ďalšie konzultácie s detskými lekármi, ako sú ortopéd, traumatológ, gastroenterológ, neurológ, otolaryngológ.

Manželské páry, ktorým hrozí, že budú mať dieťa podobné ochorenie, musí byť vykonaná lekárska konzultácia genetickej povahy. Musíte to urobiť aj počas plánovacieho obdobia tehotenstva. Štúdium DNA ženy a muža, ako aj prenatálna diagnostika hemofílie odhalí možnosť prenosu génu mutácie.

Potvrdenie diagnózy u novorodenca sa vykonáva laboratórnou analýzou homeostázy. Pri hemofílii koagulogram ukáže zvýšený čas zrážania krvného biomateriálu, zvýšenie trombínového času a rekalcifikačného času. Najspoľahlivejším indikátorom prítomnosti ochorenia je zníženie prokoagulačnej aktivity. pod 50 % jeden z charakteristických koagulačných faktorov.

Dieťa trpiace hemofíliou by malo byť neustále podrobované diagnostike tela.

V prítomnosti hematómov za peritoneom a vnútorného krvácania rôznej lokalizácie je indikovaný ultrazvuk orgánov brušná dutina, v prípade hemartrózy - röntgenové vyšetrenie kĺbov. Ak sa po akte močenia zistia krvné prvky, potom sa odporúča užívať (všeobecne) a pravidelne vykonávať ultrazvuk obličiek.

Liečba

Dnes sa hemofília považuje za nevyliečiteľnú chorobu. Preto pacient potrebuje iba kontrolovať výskyt nových symptómov a dodržiavať pokyny lekára zvolenej terapie. Liečba by sa mala vykonávať v lekárske kliniky, ktorí sa zaoberajú štúdiom hemofílie a špecializujú sa na toto ochorenie.

Liečba každého pacienta je individuálna a začína sa zistením typu hemofílie. Ďalšie akcie lekári budú nasmerovaní na dodanie chýbajúceho faktora zrážanlivosti do krvi pacienta. Na to slúži darovaná krv. Veľmi dôležité presné dávkovanie faktor zavedený do tela, inak je možné vyvinúť anafylaktický šok. Po ďalšom zákroku sa krvný obraz aj stav pacienta vrátili do normálu. Ide o takzvanú prevenciu akútnych krvných strát a minimalizáciu ich negatívnych následkov.

1. Ak dôjde ku artikulárnemu krvácaniu, treba ho aplikovať na miesto lézie studený obklad. Kĺb je imobilizovaný na 3-4 dni a potom sa uchýlite k postupu UHF.
2. Porušenia v pohybového aparátu obnoviť rôzne metódy fyzioterapia. Zvyčajne ich predpisuje ošetrujúci lekár. Vynikajúce výsledky vykazuje metóda synovektómie a achilloplastiky.
3. Hematómy kapsulárneho typu sa odstraňujú chirurgicky. Súbežne s operáciou sa uskutočňuje terapia antihemofilnými koncentrátmi.
4. Vonkajšie krvácanie sa lieči na klinike v anestézii. Najprv sa povrch rany dôkladne očistí od zrazenín, dezinfikuje špeciálnymi prostriedkami, a potom priložiť obväz s liekmi, ktoré zastavia prietok krvi.
5. Pri liečbe hemofílie zohráva dôležitú úlohu diéta. Produkty, ktoré pacient konzumuje, by mali byť nasýtené vitamínmi všetkých skupín, mikroelementov.

Prevencia

najviac dôležitá úloha pri prevencii hemofílie skorá diagnóza pohlavie dieťaťa a jeho možná patológia počas tehotenstva (ak je matka nositeľkou génu mutácie a otec má niektorý z typov hemofílie).

Ľudia s touto diagnózou by sa mali vyhýbať zraneniam a otlakom z detstva. Ťažká fyzická práca a športové aktivity spojené s rizikom rôznych druhov zranení sú zakázané.

Je potrebné vylúčiť z užívania liekov, ktoré spôsobujú zriedenie krvi. Patria sem antipyretické tablety, protizápalové lieky.

Pre väčšinu neznalých ľudí je hemofília takzvanou kráľovskou chorobou, vedia o nej len z histórie: vraj ňou trpel carevič Alexej. Kvôli nedostatku vedomostí ľudia často veria, že obyčajní ľudia nemôžu dostať hemofíliu. Existuje názor, že ovplyvňuje iba staré rody. Rovnaký postoj po dlhú dobu bol k "aristokratickej" dne. Ak je však dna choroba z výživy a teraz ňou môže byť postihnutý ktokoľvek, potom hemofília je dedičné ochorenie a každé dieťa, ktorého predkovia mali takúto chorobu, ju môže dostať.

Čo je hemofília?

U ľudí sa choroba nazýva "tekutá krv". Jeho zloženie je skutočne patologické, v súvislosti s ktorým je narušená schopnosť zrážania. Najmenší škrabanec - a krvácanie je ťažké zastaviť. Vnútorné, vyskytujúce sa v kĺboch, žalúdku a obličkách, sú však oveľa závažnejšie. Krvácanie v nich môže byť spôsobené aj bez vonkajšieho vplyvu a môže mať nebezpečné následky.

Zodpovedá za dvanásť špeciálnych bielkovín, ktoré musia byť prítomné v krvi v určitej koncentrácii. Choroba hemofília je diagnostikovaná v prípade, že jeden z týchto proteínov vôbec chýba alebo je prítomný v nedostatočnej koncentrácii.

Typy hemofílie

V medicíne existujú tri typy tohto ochorenia.

1. Hemofília A. Spôsobená absenciou alebo nedostatkom VIII. Najčastejším typom ochorenia je podľa štatistík 85 percent všetkých prípadov ochorenia. V priemere jedno z 10 000 detí má tento typ hemofílie.
2. Hemofília B. S ňou sú problémy s faktorom číslo IX. Označené ako oveľa zriedkavejšie: riziko ochorenia je šesťkrát nižšie ako v prípade možnosti A.
3. Hemofília C. Chýba faktor číslo XI. Táto odroda je jedinečná: je charakteristická pre mužov aj ženy. Aškenázski Židia sú navyše najčastejšie chorí (čo vo všeobecnosti nie je typické pre žiadne ochorenia: zvyčajne sú medzinárodní a rovnako „pozorní“ ku všetkým rasám, národnostiam a národnostiam). Prejavy hemofílie C sú tiež mimo celkového klinického obrazu, preto sa v posledné roky Bola vyradená zo zoznamu hemofílií.

Stojí za zmienku, že v tretine rodín sa toto ochorenie vyskytuje (alebo je diagnostikované) prvýkrát, čo sa stáva ranou pre nepripravených rodičov.

Prečo vzniká choroba?

Jej vinníkom je vrodený gén pre hemofíliu, ktorý sa nachádza na X chromozóme. Jeho nositeľkou je žena a ona sama nie je pacientkou, okrem toho, že možno pozorovať aj časté krvácanie z nosa silná menštruácia alebo pomalšie hojenie malé rany(napr. po recesívnom géne teda neochorie každý, kto má matku nositeľku ochorenia. Väčšinou je pravdepodobnosť rozložená 50:50. Zvyšuje sa, ak je v rodine chorý aj otec. Dievčatá sa bez problémov stávajú nositeľmi génu.

Prečo je hemofília mužská choroba

Ako už bolo spomenuté, gén pre hemofíliu je recesívny a je pripojený k chromozómu, označenému ako X. Ženy majú dva takéto chromozómy. Ak je jeden zasiahnutý takýmto génom, ukáže sa, že je slabší a je potlačený druhým, dominantným, v dôsledku čoho dievčatko zostáva len prenášačom, cez ktorý sa prenáša hemofília, no ono samo zostáva zdravé. Je pravdepodobné, že pri počatí môžu oba chromozómy X obsahovať zodpovedajúci gén. Keď však plod tvorí svoj vlastný obehový systém(a to sa stane vo štvrtom týždni tehotenstva) sa stane neživotaschopným a dôjde k spontánnemu potratu (potratu). Pretože tento jav môže byť spôsobený rôzne dôvody, zvyčajne sa nevykonávajú žiadne štúdie na materiáli s vlastným potratom, takže o tejto problematike neexistujú žiadne štatistiky.

Ďalšia vec sú muži. Nemajú druhý chromozóm X, ten je nahradený Y. Neexistuje žiadne dominantné „X“, preto ak sa prejaví recesívny, tak začína priebeh choroby a nie jej latentný stav. Keďže však stále existujú dva chromozómy, pravdepodobnosť takéhoto vývoja zápletky je presne polovica všetkých šancí.

Príznaky hemofílie

Môžu sa objaviť už pri narodení dieťaťa, ak príslušný faktor v tele prakticky chýba, a môžu sa prejaviť až časom, ak je ho nedostatok.

1. Krvácanie v neprítomnosti jasné dôvody. Často sa dieťa narodí s pruhmi krvi z nosa, očí, pupka a je ťažké zastaviť krvácanie.
2. Hemofília (fotografie to dokazujú) sa prejavuje ako tvorba veľkých edematóznych hematómov z absolútne nevýznamného vplyvu (napríklad stlačenie prstom).
3. Opakované krvácanie zo zdanlivo už zahojenej rany.
4. Zvýšené krvácanie v domácnosti: z nosa, z ďasien, dokonca aj pri čistení zubov.
5. Krvácanie v kĺboch.
6. Stopy krvi v moči a stolici.

Takéto „príznaky“ však nemusia nevyhnutne znamenať hemofíliu. Napríklad krvácanie z nosa môže naznačovať slabosť v stenách krvných ciev, krv v moči - o ochorení obličiek a vo výkaloch - o vredoch. Preto je potrebný ďalší výskum.

Detekcia hemofílie

Popri štúdiu anamnézy pacienta a vyšetrovaní ho s naj rôznych špecialistov sa konajú laboratórne testy. V prvom rade sa zisťuje prítomnosť všetkých koagulačných faktorov v krvi a ich koncentrácia. Nastavuje čas potrebný na zrážanie vzorky krvi. Často sú tieto testy sprevádzané testovaním DNA. Pre presnejšiu diagnózu môže byť potrebné určiť:

• trombínový čas;
• zmiešané;
• protrombínový index;
• množstvo fibrinogénu.

Niekedy sa vyžadujú aj vysoko špecializované údaje. Je jasné, že nie každá nemocnica je vybavená príslušným zariadením, preto sú s podozrením na hemofíliu posielaní do krvného laboratória.

Choroba, ktorá sprevádza hemofíliu (foto)

Pre hemofíliu je najcharakteristickejšie krvácanie z kĺbov. lekárske meno- hemoartróza. Rozvíja sa pomerne rýchlo, aj keď je najcharakteristickejšia pre pacientov s ťažkými formami hemofílie. Bez akéhokoľvek krvácania do kĺbov vonkajší vplyv, spontánne. V miernych formách je na vyvolanie hemoartrózy potrebná trauma. Kĺby sú postihnuté predovšetkým tými, ktoré sú vystavené stresu, to znamená kolenné, stehenné a parietálne. Druhé v poradí sú rameno, po nich - lakeť. Prvé príznaky hemoartrózy sa objavujú už u osemročných detí. V dôsledku artikulárnych lézií sa väčšina pacientov stáva invalidnou.

Zraniteľný orgán: obličky

Choroba hemofília veľmi často spôsobuje výskyt krvi v moči. Toto sa nazýva hematúria; môže prebiehať bezbolestne, hoci symptóm stále zostáva alarmujúci. Približne v polovici prípadov je hematúria sprevádzaná akútnou dlhotrvajúcou bolesťou. Renálna kolika je často spôsobená tlačením krvných zrazenín cez močovod. U pacientov s hemofíliou je najčastejšia pyelonefritída, nasleduje hydronefróza vo frekvencii výskytu a na poslednom mieste je kapilárna skleróza. Liečba všetkých ochorenie obličiek komplikované určitými obmedzeniami na lieky: nič, čo pomáha riediť krv, nemožno použiť.

Liečba hemofílie

Bohužiaľ, hemofília je nevyliečiteľná choroba ktorá sprevádza človeka celým jeho životom. Zatiaľ nie je vymyslený spôsob, ktorý dokáže telo prinútiť produkovať potrebné bielkoviny, ak to od narodenia nevie. Výdobytky modernej medicíny však umožňujú udržiavať telo na úrovni, na ktorej môžu pacienti s hemofíliou, najmä v nie veľmi ťažkej forme, viesť takmer normálnu existenciu. Aby sa predišlo tvorbe modrín a krvácaniu, je potrebná pravidelná infúzia roztokov chýbajúcich faktorov zrážanlivosti. Sú izolované z krvi ľudských darcov a zvierat chovaných na darovanie. Zavedenie liekov má trvalý základ ako preventívne a terapeutické opatrenie v prípade blížiacej sa operácie alebo úrazu.

Paralelne musia pacienti s hemofíliou neustále podstupovať fyzioterapiu na udržanie výkonnosti kĺbov. V prípade príliš rozsiahlych, ktoré sa stali nebezpečnými, hematómami, chirurgovia vykonávajú operácie na ich odstránenie.

Keďže sú potrebné transfúzie liekov vyrobených z darovanej krvi, hemofília zvyšuje riziko ochorenia vírusová hepatitída, herpes a - najstrašnejšie - HIV. Bezpochyby sú všetci darcovia kontrolovaní z hľadiska bezpečnosti použitia ich krvi, ale nikto nemôže poskytnúť záruky.

Získaná hemofília

Vo väčšine prípadov je hemofília dedičná. Existujú však určité štatistiky prípadov, kedy sa prejavila u dospelých, ktorí ňou predtým netrpeli. Našťastie sú takéto prípady extrémne zriedkavé – jeden alebo dvaja ľudia na milión. Väčšina z nich dostane túto chorobu, keď majú viac ako 60 rokov. Vo všetkých prípadoch je získaná hemofília typu A. Je pozoruhodné, že dôvody, pre ktoré sa objavila, boli identifikované u menej ako polovice pacientov. Medzi nimi rakovinové nádory, užívanie niektorých liekov, autoimunitné ochorenia, veľmi zriedkavo - patologické, s ťažkým priebehom Prečo ostatní ochoreli, lekári nevedeli zistiť.

viktoriánska choroba

Prvý prípad získanej choroby je opísaný na príklade kráľovnej Viktórie. Na dlhú dobu bola považovaná za jedinú svojho druhu, keďže ani predtým, ani takmer pol storočia po nej nebola u žien pozorovaná hemofília. Avšak v dvadsiatom storočí, keď sa objavili štatistiky o získaní kráľovskej choroby, kráľovnú nemožno považovať za jedinečnú: hemofília, ktorá sa objavila po narodení, je nededičná, nezávisí od pohlavia pacienta.

Rany a modriny sprevádzajú každé dieťa na ceste dospievania. Rodičia tomu zvyčajne nevenujú veľkú pozornosť, pretože všetko ide samo a nevyžaduje si veľa úsilia. Existuje však ochorenie, pri ktorom aj ten najmenší škrabanec môže viesť k veľkej strate krvi, nazýva sa hemofília. Pacienti sa vyvíjajú genetická mutácia, ktorý ovplyvňuje syntézu faktorov zrážanlivosti krvi.

Popis a dedičnosť choroby

Hemofília je vzácne geneticky dedičné ochorenie charakterizované narušenými procesmi zrážania krvi. Pacienti sú vystavení riziku úmrtia na stratu krvi v dôsledku spontánnych cievnych ruptúr alebo traumy a chirurgických zákrokov. Často sa vyskytujú krvácania v kĺboch ​​a svaloch, čo spôsobuje veľké problémy s nezávislým pohybom pacienta a môže viesť k invalidite v najťažších situáciách.

Predtým bola hemofília považovaná za „kráľovskú“ chorobu alebo znak modrej krvi. Prvým prenášačom choroby bola kráľovná Viktória a keďže pred ňou neboli žiadne prípady odhalenia tejto mutácie, predpokladá sa, že genetická anomália sa v rode vytvorila prvýkrát práve u nej. Túto ťažkú ​​odchýlku preniesla na svojich potomkov, medzi ktorými bol aj jej syn Edward August a mnoho vnúčat a pravnúčat, medzi nimi aj ruský cárevič Alexej Nikolajevič. Keďže v tých časoch sa úzko súvisiace väzby považovali za normu a príbuzní zakladali rodiny, aby si zachovali tituly, pozemky a trón, choroba bola pevná a veľmi bežná v rôznych kráľovských dynastiách.

Úzke rodinné väzby viedli k veľmi častému výskytu choroby medzi potomkami kráľovnej Viktórie.

Na hemofíliu ochorejú väčšinou muži, u žien sa môže prejaviť len jeden z typov tohto ochorenia. Od útleho detstva začínajú pacienti trpieť neschopnosťou plnohodnotne existovať v spoločnosti. Deti sú kontraindikované v traumatických hrách a športoch.

Video o chorobe kráľov

Klasifikácia podľa typu, formy a štádia ochorenia

V medicíne sa rozlišuje niekoľko foriem tejto odchýlky.

1. Hemofília A vzniká v dôsledku recesívnej mutácie na X chromozóme, čo vedie k zníženiu koncentrácie veľmi dôležitého proteínu, faktora VIII (antihemofilný globulín) v krvi. Táto forma je najbežnejšia, nachádza sa takmer u 80 % pacientov a je vrodená.
2. Hemofília B je menej častá, postihuje nie viac ako 13 % pacientov. Tento formulár nazývaná aj vianočná choroba. Vzniká v dôsledku recesívnej mutácie na chromozóme X, ktorá narúša syntézu faktora IX zrážania krvi. Symptomaticky sa nelíši od formy A, je vrodená.
3. Hemofília C (Rosenthalova choroba) sa vyvíja v dôsledku nedostatočnej syntézy faktora XI, plazmatického prekurzora tromboplastínu, ktorý je hlavným účastníkom procesu zrážania krvi. Považuje sa za zriedkavú formu s menším krvácaním v dôsledku traumy alebo chirurgického zákroku. Najčastejšie diagnostikovaná u aškenázskych Židov. Môže sa vyskytnúť u žien aj u mužov, ako existujú rôzne formy dedičný prenos. Vzťahuje sa na získané choroby.

Pri liečbe ochorenia hrozí vznik inhibičnej formy hemofílie, asi u troch z desiatich pacientov sa táto závažná odchýlka vyskytuje. Inhibítory sú špeciálne protilátky, ktoré sa vyskytujú po liečbe antihemofilnými koncentrátmi. Ovplyvňujú faktory zrážanlivosti, zhoršujú výsledky medikamentóznej terapie a zvyšujú riziko závažného krvácania.

Závažnosť závisí od úrovne faktorov zrážanlivosti krvi:

• Mierna forma je zaznamenaná na úrovni faktora viac ako 5%. Choroba je prvýkrát zaznamenaná, zvyčajne v ranom veku. školského veku kvôli rôzne zranenia a chirurgické zákroky. Existuje riziko vážnej straty krvi, ale je nevýznamné.
• Priemerná forma závažnosti sa stanoví, keď je obsah faktora od 2 do 5%. Zisťuje sa vo veku do 7 rokov, sprevádza ho mierny hemoragický syndróm (zvýšená krvácavosť kože a slizníc), objavujú sa svalové a kĺbové krvácania. Niekoľkokrát do roka dochádza k exacerbáciám.
• Ťažké a extrémne ťažké formy sa u pacienta zisťujú pri hladine faktora zrážanlivosti do 1 %. Riziko krvácania kože a slizníc je extrémne vysoké a je veľmi výrazné. Hneď po narodení sú badateľné prvé príznaky, ťažko sa hojí pupočná šnúra, bábätká sa objavujú s kefalhematómom. V budúcnosti sú veľké ťažkosti pri prerezávaní zubov.

Cefalhematóm - krvácanie medzi periostom a kosťami lebky

Príčiny a faktory vývoja u žien, mužov a detí

Hemofília je dedičné ochorenie spojené s X chromozómom. Je to recesívna vlastnosť, ženy sú takmer vždy len prenášačky, je to spôsobené tým, že majú dva rovnaké pohlavné chromozómy a defektný gén na jednom z nich môže byť kompenzovaný jeho pracovnou kópiou na druhom X chromozóme. Všetky príznaky a symptómy ochorenia sa objavujú u mužov.

Ak je otec zdravý a matka je prenášačom, potom chlapci a dievčatá budú mať v polovici prípadov normálnu formu génu. Ak je otec chorý a matka zdravá, synovia budú zdraví a dievčatá zdedia jeden z chromozómov X s mutáciou.

Hemofília u dievčaťa sa vyskytuje veľmi zriedkavo a iba vtedy, ak obaja rodičia boli nosičmi mutácie.

Je veľmi dôležité vedieť o prípadoch ochorenia medzi najbližšími, aby bolo možné vopred predvídať riziko ochorenia u dieťaťa.

U 70 % pacientov je zaznamenaná vrodená forma a len u 30 % je ochorenie spôsobené spontánnou mutáciou (hemofília C), stáva sa však aj dedičnou a prenáša sa na potomkov.

V roku 1984 bola objavená oblasť chromozómu X zodpovedná za výskyt „kráľovskej“ choroby, zahŕňa 26 exónov a 25 intrónov, čo z nej robí jeden z najväčších génov v DNA. Pozostáva z troch domén A, jednej domény B a dvoch domén C. Tento gén HEMA vedie k hemofílii A znížením syntézy antihemofilného faktora A v pečeni a narušením procesu zrážania krvi.

Pri vianočnej chorobe je narušená oblasť génu zodpovedná za tvorbu plazmatickej tromboplastickej zložky.

Symptómy

Prvé príznaky hemofílie možno zistiť hneď po narodení. V oblasti pupočného pahýľa je silné krvácanie výrazné hematómy na hlave a tele. V detstve je však zriedkavo možné zistiť hemofíliu, pretože dieťa sa objaví s materským mliekom. dosť aktívna trombokináza.

V neskoršom veku, keď dieťatku začnú prerezávať zúbky, rodičia zisťujú neprestajné slabé krvácanie, neskôr mliečne zuby zraňujú ústnu dutinu a tieto rany sa veľmi zle hoja.

Väčšina jasné znaky vznikajú od okamihu, keď deti začnú samostatne chodiť. V dôsledku drobných pádov, modrín a poranení dochádza k silnému podkožnému, kĺbovému a svalovému krvácaniu.

Kĺbové krvácanie veľmi vážne ovplyvňuje kvalitu života dieťaťa.

Hemartróza alebo hromadenie krvi v kĺboch ​​je najčastejším prejavom ochorenia, vyskytuje sa takmer u 80 % pacientov. Kĺb sa výrazne zväčšuje, jeho pohyblivosť a citlivosť sú narušené. Okrem silnej bolesti môže tento príznak viesť k veľmi vážne následky sprevádzaný neustálym zápalom. synovium kĺbu (chronická synovitída), dochádza k jeho deformácii a zníženiu jeho funkčnosti. Pacient takmer nemôže ohýbať kolená, lakte, chrbtica je ohnutá, svaly postupne atrofujú.

U pacientov neustále vznikajú perzistentné hematómy na trupe, končatinách a svaloch. Krv sa nezráža, preniká do blízkych tkanív, postupne ich začína zapáliť. Veľmi silné krvácania môžu ďalej stláčať tepny, nervy, čo vedie k atrofii postihnutých oblastí až ku gangréne.

Hry vonku môžu pacientovi s hemofíliou veľmi uškodiť

Pri použití liekov, ktoré môžu spôsobiť eróziu žalúdočnej sliznice, závažné vnútorné krvácanie kvôli vredom. U pacientov sa objavia príznaky akútne brucho, podobný črevná obštrukcia a peritonitída spôsobená prasknutou apendicitídou.

Veľmi nebezpečné sú mozgové krvácania, ktoré nepriaznivo ovplyvňujú celý centrálny nervový systém.

Vnútorné krvácanie je veľmi nebezpečné a môže spôsobiť nenapraviteľné poškodenie zdravia pacienta.

vysoko bežný príznak- oneskorené krvácanie, keď po úraze prejde niekoľko hodín a až potom dochádza ku krvácaniu.

S hematúria ( akumulácia ) u pacientov sú zaznamenané silná bolesť v oblasti močového mechúra a obličkami. Je to spojené s krvné zrazeniny ktoré narúšajú plné fungovanie genitourinárneho systému.

Dôsledkom neustáleho krvácania je, čo sa vyskytuje takmer u všetkých pacientov s hemofíliou.

Diagnostika (vrátane diferenciálu)

Keď sa objavia prvé príznaky, mali by ste kontaktovať hematológa. V prvom rade sa lekár spýta pacienta na prípady hemofílie medzi jeho blízkymi a vzdialenými príbuznými. Potom sa vykoná vizuálne vyšetrenie, počas ktorého sa budú študovať hematómy, kĺby a modriny.

Na určenie formy ochorenia sa daruje krv na analýzu všetkých koagulačných faktorov a ich koncentrácie, hladiny fibrinogénu, trombínového času a rôznych ďalších ukazovateľov.

Krvný test na obsah faktorov pomôže presne určiť formu ochorenia

Po narodení dieťaťa môže byť diagnóza potvrdená štúdiom hemostázy. Pri hemofílii zmena času zrážania krvi, aktivovaný parciálny tromboplastínový čas (hodnotenie dráhy vnútorného zrážania krvi), INR (pomer protrombínového času u pacienta a zdravého človeka), čas rekalcifikácie (rýchlosť obnovy vápenatých iónov). ) sa zistí.
A tiež pomocou špeciálnych činidiel môže skúmať aktivitu rôznych faktorov. Existuje špecializovaný test miešania. Vzorky plazmy pacienta sa postupne pridávajú do plazmy pacienta iná formaťažká hemofília. Ak nedošlo k zmene koagulácie, potom chýbal jeden a ten istý faktor, ale ak došlo k normalizácii koagulácie, potom sa zmiešali plazmy s rôznymi poruchami.

Liečba

Hemofília je, žiaľ, nevyliečiteľná choroba, no vďaka správnej liečbe sa môže život pacienta výrazne zlepšiť.

Všetkým pacientom bez výnimky sa odporúča, aby boli mimoriadne opatrní, aby sa vyhli možné poškodenie a traumatické situácie. Zakázané sú športy ako box, zápas, futbal, hokej atď.. Mali by ste byť veľmi opatrní na svoje zdravie a niekoľkokrát do roka navštíviť všetkých lekárov, aby ste sa vyhli potrebe chirurgických zákrokov a vyliečili všetky choroby v počiatočných štádiách.

Liečebná terapia

Povinná je substitučná hemostatická liečba koncentrátom faktorov VIII a IX. Lekár individuálne vyberá koncentráciu liekov a frekvenciu podávania v závislosti od závažnosti a formy ochorenia. Tieto postupy sa vykonávajú profylakticky av prípade hemoragických záchvatov. Ako profylaxia pri ťažkých formách ochorenia sa odporúča podávať faktory zrážanlivosti niekoľkokrát týždenne. Okrem toho sa počas záchvatov predpisuje infúzia plazmy, erytromasy a hemostatík.

Na liečbu foriem B a C je vhodné použitie ľudského séra a kyseliny exsilon-aminokaprónovej.

Na prevenciu zápalových procesov po hemartróze sú predpísané nesteroidné lieky a glukokortikoidy.

Liečba pacientov s hemofíliou je veľmi drahá a niektoré lieky sú dostupné bezplatne štátny program"7 nosológií". Poskytujú sa však len na základe krvácania, aj keď v mnohých európske krajiny vydávať lieky, aby sa im zabránilo. Krvné faktory a prípravky železa sú ľahko dostupné.

Zakázané prijímať nasledujúce lieky: Aspirín, Analgin, Indometacin a iné, ktoré môžu spôsobiť riedenie krvi.

Núdzová starostlivosť o pacienta

Pre malé rezy môžete použiť hemostatická špongia, priložte hemostatický obväz alebo aplikujte na ranu trombín. Pacient by mal zostať pokojný a aplikovať ľad na poranené miesto. Rany sa musia očistiť od krvných zrazenín a umyť roztokom penicilínu. Zhora sa aplikujú obväzy alebo špeciálne obväzy s rôznymi hemostatickými činidlami: peroxid vodíka, adrenalín, krvné sérum. V obzvlášť závažných prípadoch sa na zníženie pohyblivosti aplikuje omietka.

Pred príchodom lekára je veľmi dôležité zastaviť silnú stratu krvi.

Diéta

Na zvýšenie zrážanlivosti krvi potrebujete získať plné množstvo vitamínu K, ktorý sa nachádza v nasledujúcich produktoch:

• špenát;
• banány;
• cesnak;
• jablká;
• žĺtok;
• syry atď.

Na posilnenie stien krvných ciev a zbavenie sa anémie sa odporúča použiť:

• pečeň;
• tučné odrody morských rýb;
• granáty;
• avokádo;
• pohánková kaša;
• šťavy z červenej repy.

Šťava z granátového jablka je jedinečná užitočný produkt, obohacuje krv o stopové prvky a čistí ju od voľné radikály a cholesterolové plaky
Pečeň obsahuje veľa aminokyselín, vitamínov a železa. Avokádo možno pridať do šalátov, pripraviť z neho chutné sendviče a občerstvenie. AT mastná ryba bohaté na omega 3 a 6 mastné kyseliny Pohánka obsahuje vápnik, železo, fosfor, zinok, mangán a meď Čerstvo vylisovaná šťava z červenej repy posilňuje červené krvinky

Nasledujúce produkty negatívne ovplyvnia stav pacienta:

• korenené jedlá, ktoré môžu vyvolať podráždenie žalúdočnej sliznice a spôsobiť vnútorné krvácanie;
• tučné jedlá kvôli cholesterolu, ktorý blokuje vstrebávanie vápnika;
• vyprážané, silne solené a údené jedlá, ktoré nepriaznivo ovplyvňujú stav krvi;
• alkohol a limonády, ktoré ničia rôzne prvky krvi.

Fyzioterapeutické metódy

Následky krvácania možno liečiť ľahkou masážou, elektroforézou a UHF terapia. Fyzioterapia je nevyhnutná na udržanie pohyblivosti kĺbov.

Pre pacientov s hemofíliou boli vyvinuté špeciálne metódy športových cvičení na simulátoroch. Zlepšujú enzymatické oxidačné procesy vo svaloch sa zlepšuje arteriálna cirkulácia, stabilizuje hemodynamické procesy. Pacienti cvičia kardiovaskulárneho systému a zvýšením tlaku na steny ciev sa stanú pružnejšími. Spevnenie svalového korzetu pomáha vytvárať akúsi škrupinu, ktorá chráni kĺby pred zranením. Čím športovejší a trénovanejší pacient, tým nižšie je riziko komplikácií v podobe hemoartrózy.

UHF - dopad na telo pomocou vysokofrekvenčného elektromagnetického poľa Ľahká masáž pomôže obnoviť krvný obeh a rýchlo sa vyrovnať s hematómami Elektroforéza je postup, pri ktorom je ľudské telo vystavené slabým elektrickým impulzom.

Chirurgická intervencia

Ak došlo k silnému krvácaniu, potom sú v niektorých prípadoch predpísané chirurgické odstránenie. Kapsulárne hematómy sa musia odstrániť chirurgicky.

zotavenie motorickú funkciu chirurg môže odporučiť synovektómiu chirurgická excízia synoviálna membrána kĺbu), plastika Achillovej šľachy.

Ľudové prostriedky

• Infúzia yarrow byliny sa môže opiť v pol pohári trikrát denne a aplikovať obklady na postihnutú pokožku. Aby ste to urobili, vezmite čajovú lyžičku suchej trávy a nalejte pohár vriacej vody. Nechajte lúhovať dve hodiny a prefiltrujte.
• Infúzia žihľavy je známa svojimi hemostatickými vlastnosťami. Vezmite päť listov čerstvej alebo jednu polievkovú lyžicu sušenej žihľavy, zalejte pohárom vriacej vody a nechajte niekoľko hodín lúhovať. Vypite približne 100 ml nálevu pred jedlom trikrát denne.
• Štyri čajové lyžičky sušeného koreňa púpavy zalejte podlahu litrom vriacej vody, povarte 10 minút, ochlaďte a preceďte cez sitko. Výsledný odvar pite 1/3 šálky 2-3 krát denne.

Video o liečbe hemofílie v programe Eleny Malysheva "Žite zdravo!"

Prognóza liečby, možné komplikácie a následky

Svetlé štádiá prakticky neovplyvňujú očakávanú dĺžku života a závažné môžu viesť k smrti pacienta v dôsledku komplikácií v dôsledku vnútorných krvácaní. Hemofília je veľmi nebezpečná choroba a môže viesť k mnohým hrozným následkom:

• Krvácanie do mozgu a vnútorných orgánov môže byť smrteľné.
• Pri pretrvávajúcej hemartróze môže dôjsť k imobilizácii pacienta.
• Krvácanie na krku vedie k zúženiu lúmenu dýchacieho traktu a hladovanie kyslíkom.
• V súvislosti s tlakom hematómov na cievy a vnútorné orgány je ich práca narušená.
• Vysoké riziko infekcie hepatitídou a v dôsledku častých krvných transfúzií.
• Pôrod je nebezpečný najmä pre matku aj dieťa. Vysoké riziko straty krvi a krvácania.

Prevencia

Proti hemofílii existuje len jedno preventívne opatrenie – genetické poradenstvo rodičov pred počatím dieťaťa. Lekár podrobne preštuduje riziko výskytu chorého dieťaťa a poskytne vhodné odporúčania.

Napriek nevyliečiteľnosti tohto ochorenia je veľmi dôležité nevzdávať sa a neustále pacienta liečiť. Mierna fyzická aktivita, lieková terapia a správna výživa pomôžu výrazne zlepšiť stav pacienta a pomôžu mu prispôsobiť sa spoločnosti.

Táto choroba sa vždy považovala za znak, že jej nositeľ patrí do kráľovskej rodiny, alebo sa dokonca prirovnáva k výsadám (veľmi pochybným, ako dna) kráľovských osôb. V skutočnosti to tak nie je: proti hemofílii nie sú imúnni ani obyčajní smrteľníci, len málokto pridá do historických pojednaní informáciu, že nejaký roľník zomrel na „tekutú krv“. No toto nie je zaujímavé pre potomkov – snáď okrem lekárov.

Život človeka trpiaceho hemofíliou je neustála séria testov na prežitie. To, čo zdravému človeku pripadá ako obyčajná maličkosť (pri krájaní cibule na večeru si porezali prst, spadli z bicykla a koleno si položili na asfalt, odstránili zub alebo krvácali z nosa z vysokého tlaku), sa môže pre hemofilika zmeniť na problém. . Nie, pri takomto poranení človek nezomrie na krvácanie – to je asi najčastejšia mylná predstava o následkoch hemofílie, no zastaviť krvácanie je veľmi ťažké. Oveľa väčším problémom je vnútorné krvácanie, ktoré môže vzniknúť aj spontánne, bez vonkajšieho vplyvu. Tu sa musíme uchýliť špeciálne prípravky a vyžadujú okamžitú lekársku pomoc.

Príčinou ochorenia sa stáva vrodený gén, ktorého nositeľmi sú väčšinou ženy. Dievčatko prevezme tento gén od svojej matky a potom ho odovzdá svojmu synovi, ktorý neskôr ochorie na hemofíliu, alebo svojej dcére, ktorá sa tiež stane nositeľkou tohto génu.

Prvá zmienka o „tekutej krvi“ sa nachádza v Talmude. V dávnych dobách tam starý Žid zaviedol pravidlo, podľa ktorého sa neobrezal chlapec, ak jeho dvaja starší bratia zomreli kvôli strate krvi spôsobenej operáciou. Podľa mňa kruté, ale inak sa v tom čase len ťažko dalo presne diagnostikovať túto chorobu. Bližšie k XII storočí, lekár z arabských krajinách poznamenal vo svojich lekárskych denníkoch, že sa stretol s celou rodinou, v ktorej muži často zomierali na krvácanie spôsobené tým malé rany. A až v 19. storočí americký lekár John Otto presne stanovil: neustále krvácanie, dokonca aj z malých škrabancov, je choroba a dedičná choroba, ktorá postihuje najmä mužov. O účasti žien na „ začarovaný kruh„Vtedy sa o ničom nevedelo. Áno, a meno bolo iné - Otto to nazval „predispozíciou ku krvácaniu“ a neskôr mu vedci zo Švajčiarska dali zvyčajné moderné oko názov: hemofília.

Má iné mená, ako napríklad „Viktoriánska choroba“ alebo „kráľovská choroba“. Nevznikli náhodou: najznámejšou nositeľkou smrteľného génu bola kráľovná Viktória.

Žena bola s najväčšou pravdepodobnosťou prvým nosičom vo svojej rodine a gén sa vyvinul v jej tele, pretože choroba sa nenašla v rodinách Victoriných rodičov. Ale po ňom - ​​veľa. Hemofília sa rozšírila aj preto, že v kráľovských rodinách sa uzatvárali manželstvá medzi blízkymi príbuznými: aj to prispelo k zvýšeniu prejavov génu. Samotná Viktória mala syna Leopolda, ktorý bol chorý a jej dcéry sa stali prenášačkami a preniesli hemofilickú epidémiu na svojich potomkov, ktorí ju zas rozšírili takmer na všetky kráľovské rodiny Európe. Skutočnosť, že sa Leopold narodil s touto chorobou, ministri cirkvi okamžite považovali za odplatu za ťažký hriech kráľovnej matky: porušila jednu zo zmlúv - „rodiť deti v chorobe“ a počas pôrodu z Leopoldova lekári prvýkrát použili chloroform ako anestetikum. Ak však neberiete do úvahy chorobu, potom mal mladý muž veľmi zvedavú myseľ a bol priťahovaný k novým poznatkom. S ľahkosťou vyštudoval Oxford a vstúpil do matkiných služieb ako osobný tajomník kráľovnej. Súčasníci tvrdili, že Leopold často pomáhal Viktórii pri spravovaní verejných záležitostí, z čoho môžeme usúdiť, že vzdelanie nebolo na parádu, ale do budúcnosti. Princ sa dokonca stihol oženiť, vybral si za manželku Elenu, sestru holandskej kráľovnej, novomanželom sa podarilo splodiť dve deti (ktoré tiež trpeli smrteľnou chorobou). A potom princ neúspešne zakopne a zomrie na krvácanie do mozgu.

Hoci sa ľudia poučili skoré dátumy rozpoznať hemofíliu, nikto nevedel, ako ju liečiť, predchádzať jej a dokonca ani ako pacientom uľahčiť život. Ale robili maximum, najmä tí, ktorí mali možnosť postarať sa o dĺžku života svojich potomkov. A tak sa v Španielsku snažili ochrániť dvoch chorých následníkov trónu pred náhodnými odreninami a škrabancami veľmi svojským spôsobom: počas prechádzky v parku a na recepcii. kyslíkové koktaily„Chlapci boli oblečení v nejakých skafandroch na bavlnenom základe a každá vetva parku bola obalená hrubou vrstvou plsti, aby sa deti, nedajbože, nepoškriabali.

Romanov a hemofília

Keď som povedal, že choroba sa rozšírila po kráľovských rodinách v Európe, vôbec som sa nehral na bastarda. V tom čase mohla byť hemofília považovaná za smrteľnú. nebezpečná choroba(a aj teraz existujú rizikové skupiny v závislosti od typu ochorenia - A, B alebo C), a vďaka potomkom Viktórie sa dostala do Ruské impérium. Jediný syn Mikuláša II., Alexej, trpel touto chorobou. Alexandra Fedorovna, vnučka Viktórie, zdedila nešťastný gén a odovzdala ho svojmu synovi.

Princ nemal ani dva mesiace, keď dostal prvé krvácanie a od toho momentu začala útočiť choroba. Každý škrabanec, každá modrina viedla k tomu, že súdni lekári boli zrazení v snahe „uzavrieť“ krv. Chlapec sa ráno často sťažoval svojej matke, že si necíti ruku ani nohu a ešte častejšie ho trápili silné bolesti spôsobené krvácaním do kĺbov.

Dá sa dokonca povedať, že hemofília mala na vtedajšiu ruskú politiku nepriamy vplyv: okrem členov cisárska rodina, v ktorúkoľvek dennú hodinu mohol do princa nahliadnuť iba Grigorij Rasputin, ktorému sa nejakým nepochopiteľným spôsobom podarilo zastaviť krvácanie careviča Alexeja. Prirodzene to viedlo k tomu, že Nicholas II a jeho manželka nekonečne dôverovali Sibírčanom a počúvali jeho slová týkajúce sa tejto alebo tej oblasti života.

Povesti o chorobe

Samozrejme, že panovníci prehnali svoju starosť o deti - bolo zbytočné baliť parkovú výsadbu do plsti, pretože deťom by neublížil ani malý škrabanec. Na druhej strane je ťažké adekvátne zhodnotiť takúto starostlivosť, pretože išlo o život následníka trónu, ktorý bol navyše malým, bezbranným dieťaťom, ako všetky ostatné deti, ktoré veľmi radi behali. a hrať žarty.

Akýkoľvek rozsiahly rez, akýkoľvek potiahnite prstom môže viesť k fatálnym následkom. Preto sú chirurgické zákroky u pacientov s hemofíliou kontraindikované: rez skalpelom môže byť smrteľný. Samozrejme, existujú výnimky: v prípade núdze a pri plnom zabezpečení núdznych liekmi, ktoré zlepšujú zrážanlivosť krvi, je možné operáciu vykonať.

Áno, toto je v podstate „mužská“ choroba a trpia ňou predstavitelia silnejšieho pohlavia. Ale lekárske archívy obsahujú 60 anamnéz žien, ktoré trpeli krvácaním a neboli len nositeľkami génu. Áno, hemofília sa dedí z matky na dieťa, no niekedy (ako v prípade kráľovnej Viktórie) tento gén zmutuje sám, v dospelom zdravom organizme. Takéto prípady - asi 30%. Presné príčiny nededičného ochorenia nebolo možné určiť: existujú názory, že v niektorých prípadoch bolo vyprovokované užívaním liekov predpísaných na onkológiu, príp. neskoré tehotenstvo s ťažkými komplikáciami.

Dnes žije na svete 400 tisíc ľudí s hemofíliou, z toho 15 tisíc v Rusku. Svet sa snaží na ne upozorniť a nezostať ľahostajný: od 17. apríla 1989 je v kalendári Svetový deň hemofílie. Rovnako ako pred niekoľkými storočiami je choroba stále nevyliečiteľná, ale moderní lekári majú oveľa väčšiu šancu zachrániť život človeka s „ tekutá krv“, kontrolovať priebeh ochorenia pomocou fyzikálnej terapie a pomocou injekcií faktora zrážania krvi napomáhať skrátiť trvanie a frekvenciu krvácania. Tieto látky, ktoré zabezpečujú jej zrážanlivosť, sa získavajú z darovanej krvi. Spolu s procedúrami a lekárskym dohľadom sú schopné zabezpečiť pacientovi s hemofíliou rovnako dlhý život ako zdravému človeku.

Hľadanie lieku sa nikdy nezastaví. Veľké očakávania priradený génovej terapii, pri ktorej dochádza k zmenám genetického aparátu somatické bunkyčlovek: stále sa nevie, ako to ovplyvní naše telá, ale genetikom sa podarilo vyliečiť pár myší z hemofílie. Počas 8 mesiacov nepretržitého pozorovania nie vedľajšie účinky. Prial by som si, aby zákerná choroba radšej nechal ľudí na pokoji a nenašiel svoje miesto v Ľudské telo ale na zaprášených stránkach histórie.

Krv je úžasná tekutina, bez ktorej je ľudský život nemožný. Čo je hemofília? Aké sú príznaky a liečba ochorenia? Ako rozpoznať prvé príznaky choroby? Aké sú príčiny patológie? V tomto článku sa dozviete všetko o hemofílii.

Všeobecné informácie o chorobe

Hemofília je ochorenie krvi, ktoré je dedičné. Jeho hlavnou črtou je narušenie produkcie faktorov zrážanlivosti krvi, kvôli čomu je človek náchylný na neustále krvácanie.

Hemofília sa dedí o ženská línia, hoci klinické príznakyčastejšie pozorované u mužov. Predtým trpeli touto chorobou predstavitelia kráľovských rodín, takže patológia sa začala nazývať „kráľovská choroba“.

Dôvody rozvoja choroby

Presné dôvody, prečo sa rozvoj hemofílie začína, nie sú známe. Jednou z hlavných teórií je, že recesívny znak spojený s chromozómom X prechádza zmenou. Práve tento gén je priamo zodpovedný za produkciu antihemofilného faktora.

Každý človek má 23 párov chromozómov. Posledné dva sú pohlavné chromozómy. U žien sa táto sada skladá z XX chromozómov a u mužov z XY. Gén zodpovedný za produkciu antihemofilných faktorov sa nachádza na jednom z týchto X chromozómov.

Treba poznamenať, že vo všetkých prípadoch je faktorom, ktorý prechádza mutáciami a je zodpovedný za rozvoj hemofílie, recesívny gén. Môže sa stať dominantným iba vtedy, ak obaja rodičia, matka aj otec, odovzdajú tento konkrétny X chromozóm svojmu dieťaťu. Keďže na narodenie chlapca je potrebný chromozóm Y, hemofilický gén zostane recesívny a chlapec sa narodí ako nosič choroby, aj keď nie vo všetkých prípadoch.

Ak boli matka aj otec nositeľmi recesívnej hemofílie, ale počas tehotenstva dieťa odobralo chromozóm X s hemofilickým génom obom rodičom, malo by sa narodiť dievčatko. Keď sa však tento gén stane dominantným, v 4. týždni tehotenstva, po dokončení procesu tvorby obehového systému, plod odumiera.

Ak dievčaťu vezme jeden zdravý chromozóm a druhý s génom, ktorý prešiel mutáciou, potom dominantný zdravý gén potlačí aktivitu toho recesívneho, ktorý spôsobuje ochorenie. Potom sa dieťa narodí ako nosič choroby. Žena môže preniesť chorobu na deti, ale ona sama nebude trpieť.

Je pozoruhodné, že nezrážanlivosť krvi sa vyvinula u detí, najmä chlapcov, ktorých rodičia netrpeli patológiou. To vedie výskumníkov choroby k myšlienke, že existuje získaná hemofília, ktorá sa vyvíja v procese tvorby zárodočných buniek.

Klasifikácia

Za rýchle zastavenie krvácania v tele sú zodpovedné faktory zrážanlivosti krvi. Je ich 12 druhov. Klasifikácia hemofílie rozlišuje 3 typy patológie v závislosti od toho, ktorý faktor sa v tele nevytvára:

• nedostatočná produkcia 8. faktora;
• nedostatok plazmatického faktora 9;
• nedostatočnosť 11. faktora zrážanlivosti.

O vlastnostiach každého typu patológie stojí za to podrobnejšie sa zaoberať.

Hemofília A je ochorenie, pri ktorom je v krvi nedostatok antihemofilného globulínu, 8. faktora zrážanlivosti krvi. Zo všetkých typov hemofílie sa považuje za najnebezpečnejšiu a najbežnejšiu. Medzi všetkými pacientmi sa nedostatok antihemofilného globulínu vyskytuje u 85%. Pri tejto forme ochorenia sa pozoruje najhojnejšie a najzávažnejšie krvácanie.

Hemofília B je typ ochorenia, ktorý je pomerne zriedkavý a je diagnostikovaný len u 10 % pacientov. Tento typ patológie sa chápe ako nedostatočná produkcia koagulačného faktora č. 9, vianočného faktora. V procese hemofílie typu B je narušená tvorba koagulačnej zátky sekundárnej úrovne.

Hemofília C je najvzácnejší typ patológie. Moderná medicína ju rozlišuje ako samostatnú chorobu, pretože choroba má odlišný klinický obraz. Okrem toho sa tento typ hemofílie prenáša trochu inak, pretože diagnóza sa robí u dospelých mužov a žien.

Aké vysoké je riziko

Keďže choroba je vo väčšine prípadov dedičná, nie je ťažké určiť, či nenarodené dieťa bude mať túto chorobu alebo nie.

To, či sa u dieťaťa vyvinie hemofília, závisí od toho, či mal patológiu jeden z rodičov alebo starých rodičov. Gén, ktorý určuje túto chorobu, sa môže prenášať počas niekoľkých generácií v recesívnej forme, takže nemôžete hádať o preprave.

Pravdepodobnosť prenosu choroby na dieťa je nasledovná:

• rodičia sú zdraví a medzi príbuznými nie sú žiadni nosiči, riziko ochorenia je takmer nulové;
• otec je chorý a matka je zdravá - chlapci sa narodia bez patológie, dievčatá 50/50 sa stanú prenášačmi.

Za najnepriaznivejší obraz pre narodenie zdravých potomkov možno považovať prípady, keď otec má hemofíliu a matka je nosičom. Vylučuje možnosť porodiť dievča, ktoré nebude trpieť hemofíliou ani nebude prenášačom choroby. Rovnaká pravdepodobnosť pre takéto situácie:

• narodenie zdravého chlapca;
• narodenie chorého chlapca;
• narodenie nositeľky;
• smrť dievčaťa, ktoré zdedilo dva gény s hemofíliou.

Ak do manželstva vstúpila žena, ktorá je nositeľkou choroby, muž je úplne zdravý, pravdepodobnosť mať zdravé a choré deti je 50/50.

Aké je nebezpečenstvo choroby

Hemofília môže viesť k vážne následky. Keďže hlavným príznakom ochorenia je zníženie zrážanlivosti krvi, od silné krvácanie môže nastať smrť.

Aké zranenia pre človeka trpiaceho hemofíliou sú vlastne nebezpečné? Existuje názor, že dokonca malé škrabance, drobné modriny môžu viesť k tragické následky. V skutočnosti to tak nie je. Nasledujúce procesy môžu poškodiť osobu:

• odstránenie zuba;
• chirurgická intervencia;
• tržné rany.

Pri hemofílii je krvácanie tiež nebezpečné, pretože sa často vyskytuje bez zjavného dôvodu. Dokonca aj po určitom čase po úraze a po zastavení krvácania sa problém môže opakovať.

Dôležité! S hemofíliou pacienti takmer vôbec nepodstupujú chirurgická intervencia. Operácie sú povolené len v nevyhnutných prípadoch a až po úplnej príprave.

Dlhodobé, silné krvácanie vedie k rozvoju. Tento stav môže byť tiež kritický.

Príznaky ochorenia

Ak chcete začať liečiť patológiu alebo poskytnúť prvú pomoc dieťaťu po narodení, je potrebné vedieť rozpoznať príznaky hemofílie. U dospelých a detí sú príznaky trochu odlišné, preto by sa to malo zvážiť podrobnejšie.

Symptómy u detí

Problémy s krvou možno zistiť už u novorodenca. Ako môžete vidieť na fotografii, krátko po narodení majú deti nasledujúce príznaky:

• pôrodné hematómy;
• predĺžené krvácanie z pupočnej šnúry;
• obnovenie krvácania po niekoľkých dňoch;
• viaceré modriny na tele;
• tvorba hematómov.

Dokonca aj bežné očkovanie môže viesť k predĺženému krvácaniu.

Ako dieťa rastie, intenzita symptómov sa nezníži. V dôsledku fyzického nárastu tkanív sú cievy zranené, čo vedie k zvýšeniu krvácania. Kĺbové krvácanie do dutiny začína vo veku dvoch rokov.

Dôležité! Ak je diagnostikované dieťa túto patológiu, učitelia, školskí lekári a opatrovatelia by o tom mali byť informovaní, aby bola zaistená bezpečnosť.

Približne po štyroch rokoch života sa u detí s hemofíliou objavia tieto príznaky:

• vyvíja sa krvácanie z ďasien;
• časté krvácanie z nosa;
• hematómy sa zväčšujú a zväčšujú.

U detí môže úplná diagnostika tela ukázať vývoj ďalších komplikácií. Takže analýza moču často ukazuje hematúriu, to znamená prítomnosť krvi vo výtoku. Ak dôjde k exacerbácii, existuje vysoké riziko intracerebrálneho krvácania, poškodenia nervového systému a dokonca smrti.

Potom, čo lekár dal presná diagnóza, dieťa musí neustále užívať lieky, ktoré by zabránili rozvoju krvácania. Je dôležité chrániť dieťa pred zranením a sledovať formu, v akej lieky užíva. Kvôli zlej zrážanlivosti krvi sú pre neho akékoľvek intramuskulárne injekcie kontraindikované.

Symptómy u žien

Hemofília u dievčat je skôr výnimkou ako pravidlom. Počas histórie bolo hlásených iba 60 prípadov u žien. Vo väčšine prípadov prenos génu, ktorý zmutoval od otca aj matky, vedie k smrti plodu. Vo veľmi zriedkavých prípadoch je však možné prežitie.

Genetické zmeny nie sú vylúčené už v procese života. Patológia spravidla prebieha vo viacerých mierne štádium ako muži a má nasledujúce príznaky:

• silná menštruácia;
• predĺžené krvácanie po odstránení zubov alebo mandlí;
• krvácanie z nosa.

Dôležité! Ženy s hemofíliou môžu príležitostne krvácať bez zjavného dôvodu a bez predchádzajúcej traumy.

Symptómy u mužov

Život s hemofíliou má svoje vlastné výzvy. U mužov sa najčastejšie objavujú príznaky patológie. S pribúdajúcim vekom len silnejú. Pre zvýšenie priemernej dĺžky života je to dôležité neustála prevencia a adekvátnu liečbu.

Symptómy sú:

• rozsiahle modriny v rôzne miesta na tele;
• hojné retroperitoneálne krvácanie;
• krvácanie v kostného tkaniva a kĺbových dutín;
• štípanie nervových zakončení až po paralýzu v dôsledku zhutnenia obrovských hematómov;
• krvácanie z hrdla po kašľaní alebo kýchaní.

Aby ste sa zbavili niektorých hematómov, je to potrebné chirurgický zákrok. Vykonáva sa až po kvalitatívnej príprave pacienta na intervenciu.

Vo väčšine prípadov sa pacienti nesťažujú na bolesť a iné hmatateľné príznaky. Tieto javy sa spravidla vyvíjajú v dôsledku prejavených komplikácií. možné obličková kolika a závažná renálna dysfunkcia.

Diagnostické opatrenia

Choroby možno identifikovať niekoľkými spôsobmi:

• stanovenie hladiny faktorov zrážanlivosti;
• výpočet trombínového času, ktorý vám umožňuje určiť kvalitu faktorov zrážanlivosti;
• meranie hladín fibrinogénu v krvi.

Na presné zobrazenie patogenézy ochorenia môže lekár odporučiť ďalšie vyšetrenia. Na potvrdenie diagnózy spravidla stačí jeden alebo dva testy.

Liečba

Na tento momentÚplný liek na hemofíliu neexistuje. Všetky použité prostriedky sú zamerané na zvýšenie očakávanej dĺžky života pacienta a zlepšenie jeho kvality.

Spravidla sa pacientom injekčne podávajú faktory zrážanlivosti krvi extrahované z darcovského biomateriálu. Dávkovanie lieku určuje lekár na základe výsledkov testov a telesnej hmotnosti pacienta. Takáto liečba doma sa nevykonáva. Terapia sa aplikuje v nemocnici pod dohľadom špecialistov.

Dôležité! Takáto liečba neprináša dlhodobé výsledky. V priebehu času sa hladiny faktorov zrážanlivosti opäť znižujú a symptómy sa zvyšujú.

Prevencia exacerbácií

Liečba ľudové prostriedky povolené len spolu s medikamentózna terapia predpísané lekárom. Takéto recepty sú zamerané na udržanie tela ako celku a zvýšenie imunitnej obrany.

Najlepší ľudový spôsob, ako udržať telo s hemofíliou, je dodržiavať diétu chudobnú na polynenasýtené mastné kyseliny a bohatú na vitamín D. Správna výživa umožní človeku udržiavať základné životné procesy, pričom ďalej neznižuje schopnosť zrážania krvi.

Aj keď je hemofília nevyliečiteľná choroba, správny prístup a pravidelná terapia môže výrazne predĺžiť dĺžku života pacienta a udržať si relatívne dobrý zdravotný stav.

Pozri si video: