Liečba dedičných metabolických anomálií. Zvýšený záujem lekárskej genetiky o dedičné ochorenia sa vysvetľuje tým, že znalosť biochemických mechanizmov vzniku ochorenia v mnohých prípadoch umožňuje zmierniť utrpenie pacienta. Pacientovi sa podávajú enzýmy, ktoré sa v tele nesyntetizujú, alebo sa zo stravy vylučujú produkty, ktoré nemožno použiť pre nedostatok enzýmov na to potrebných v organizme. Diabetes mellitus je charakterizovaný zvýšením koncentrácie cukru v krvi v dôsledku nedostatku inzulínu, hormónu pankreasu. Toto ochorenie je spôsobené recesívnou mutáciou. Lieči sa injekciou inzulínu do tela.

Treba však pripomenúť, že vylieči sa len choroba, teda fenotypový prejav škodlivého génu a vyliečený človek je naďalej jeho nositeľom a môže tento gén odovzdať svojim potomkom. Teraz je známych viac ako sto chorôb, pri ktorých boli dostatočne podrobne študované mechanizmy biochemických porúch. V niektorých prípadoch moderné metódy mikroanalýzy umožňujú odhaliť takéto biochemické poruchy aj v jednotlivých bunkách, a to zase umožňuje diagnostikovať prítomnosť takýchto chorôb u nenarodeného dieťaťa podľa jeho jednotlivých buniek plávajúcich v plodovej vode. tehotnej ženy.

Rh faktor. Medzi dobre študované vlastnosti človeka patrí systém krvných skupín. Zvážte napríklad krvný systém "rhesus". Gén zodpovedný za to môže byť dominantný (označený Rh +), keď je v krvi prítomný proteín nazývaný Rh faktor, a recesívny (označený Rh -), keď proteín nie je syntetizovaný. Ak sa Rh-negatívna žena vydá za Rh-pozitívneho muža, jej dieťa môže byť tiež Rh-pozitívne. V tomto prípade bude Rh faktor syntetizovaný v tele dieťaťa. Keďže obehové systémy plodu a matky komunikujú, tento proteín sa dostane do tela matky. Pre imunitný systém matky je táto bielkovina cudzia, preto si proti nej začne vytvárať protilátky (pamätajte na § 4). Tieto protilátky zničia hematopoetické bunky plodu. Ich produkty rozpadu sú toxické a spôsobujú otravu tela matky aj plodu. To môže byť príčinou smrti plodu alebo narodenia dieťaťa s hlbokým stupňom mentálnej retardácie.

Objasnenie povahy dedičnosti tohto krvného systému a jeho biochemickej povahy umožnili vyvinúť lekárske metódy, ktoré zachránili ľudstvo pred obrovským počtom každoročných detských úmrtí.

Nežiaduce príbuzenské manželstvá. V modernej spoločnosti sú príbuzenské manželstvá (manželstvá medzi bratrancami a sesternicami) pomerne zriedkavé. Sú však oblasti, kde z geografických, sociálnych, ekonomických či iných dôvodov malé kontingenty obyvateľstva žijú v izolácii po mnoho generácií. V takýchto izolovaných populáciách (tzv. izolátoch) je frekvencia príbuzenských manželstiev z pochopiteľných dôvodov oveľa vyššia ako v bežných „otvorených“ populáciách. Štatistiky ukazujú, že u rodičov, ktorí sú v príbuzenskom vzťahu, je pravdepodobnosť, že budú mať deti postihnuté niektorými dedičnými chorobami, či frekvencia ranej dojčenskej úmrtnosti desiatky, ba niekedy až stokrát vyššia ako v nepríbuzných manželstvách. Príbuzenské manželstvá sú obzvlášť nežiaduce, ak existuje možnosť, že manželia sú heterozygotní pre rovnaký recesívny škodlivý gén.

Lekárske genetické poradenstvo. Znalosť ľudskej genetiky umožňuje predpovedať pravdepodobnosť narodenia detí trpiacich dedičnými chorobami v prípadoch, keď jeden alebo obaja manželia sú chorí alebo obaja rodičia sú zdraví, ale dedičná choroba sa vyskytla u predkov manželov. V niektorých prípadoch je možné predpovedať pravdepodobnosť narodenia druhého zdravého dieťaťa, ak prvé bolo postihnuté dedičnou chorobou.

S narastajúcou biologickou a najmä genetickou vzdelanosťou bežnej populácie sa rodičia či mladé manželské páry, ktoré ešte nemajú deti, čoraz častejšie obracajú na genetikov s otázkou, aká je veľkosť rizika postihnutia dieťaťa dedičnou anomáliou. Lekárske genetické konzultácie sú teraz otvorené v mnohých regionálnych a regionálnych centrách Ruska.

V najbližších rokoch takéto konzultácie pevne vstúpia do života ľudí, keďže konzultácie detí a žien sú medzi nimi už dávno. Široké využívanie genetického poradenstva zohráva dôležitú úlohu pri znižovaní frekvencie dedičných ochorení a zachraňuje mnohé rodiny pred nešťastím, že budú mať nezdravé deti. Napríklad v Spojených štátoch sa vďaka preventívnemu programu financovanému vládou výrazne znížila frekvencia detí narodených s Downovým syndrómom.

Starosť o čistotu životného prostredia človeka, nekompromisný boj proti znečisťovaniu vody, ovzdušia, potravinárskych výrobkov látkami, ktoré majú mutagénny a karcinogénny účinok (t. j. spôsobujúce mutácie či zhubnú degeneráciu buniek), dôsledná kontrola „genetickej neškodnosti "všetkej kozmetiky a liekov a chemikálií pre domácnosť - to všetko je dôležitou podmienkou pre zníženie frekvencie dedičných ochorení u ľudí.

1. Prečo si myslíte, že rodičia, ktorí sú blízko príbuzní, majú častejšie deti postihnuté dedičnými chorobami?
2. Aké sú možnosti liečby dedičných chorôb?
3. Menia sa gény pri liečbe dedičných chorôb?
4. Prečo je rodinné manželstvo nežiaduce?
5. Na čom je založené genetické poradenstvo a aké sú jeho ciele?

Vzhľadom na nedostatočnú znalosť patogenetických mechanizmov mnohých dedičných chorôb a v dôsledku toho aj nízku účinnosť ich liečby je mimoriadne dôležité zabrániť pôrodu pacientov s patológiou.

Prvoradé je vylúčenie mutagénnych faktorov, predovšetkým radiačných a chemických, vrátane vplyvu farmakologických prípravkov. Je mimoriadne dôležité viesť zdravý životný štýl v najširšom zmysle slova: pravidelne sa venovať telesnej kultúre a športu, stravovať sa racionálne, eliminovať negatívne faktory ako fajčenie, pitie alkoholu, drogy, toxické látky. Koniec koncov, mnohé z nich majú mutagénne vlastnosti.

Prevencia dedičných chorôb zahŕňa celý rad opatrení jednak na ochranu genetického fondu človeka zamedzením vystavenia genetickému aparátu chemickým a fyzikálnym mutagénom, ako aj na zabránenie pôrodu plodu, ktorý má defektný gén určujúci konkrétnu dedičnú chorobu.

Druhá úloha je obzvlášť náročná. Na záver o pravdepodobnosti výskytu chorého dieťaťa v danom páre je potrebné dobre poznať genotypy rodičov. Ak jeden z manželov trpí jednou z dominantných dedičných chorôb, riziko, že bude mať v tejto rodine choré dieťa, je 50%. Ak sa fenotypicky zdravým rodičom narodilo dieťa s recesívnou dedičnou chorobou, riziko znovuzrodenia postihnutého dieťaťa je 25 %. Ide o veľmi vysoký stupeň rizika, preto je ďalšie rodenie detí v takýchto rodinách nežiaduce.

Problematiku komplikuje fakt, že nie všetky choroby sa prejavujú už v detskom veku. Niektoré začínajú v dospelosti, v plodnom veku, ako napríklad Huntingtonova chorea. Preto tento subjekt ešte pred zistením choroby mohol mať deti bez podozrenia, že medzi nimi môžu byť v budúcnosti pacienti. Preto už pred manželstvom je potrebné pevne vedieť, či tento subjekt nie je nositeľom patologického génu. Toto je potvrdené štúdiom rodokmeňov manželských párov, podrobným vyšetrením chorých členov rodiny, aby sa vylúčili fenokópie, ako aj klinickými, biochemickými a elektrofyziologickými štúdiami. Je potrebné vziať do úvahy kritické obdobia, v ktorých sa konkrétne ochorenie prejavuje, ako aj penetráciu konkrétneho patologického génu. Na zodpovedanie všetkých týchto otázok je potrebná znalosť klinickej genetiky.

Základné princípy liečby: vylúčenie alebo obmedzenie produktov, ktorých premena v organizme v neprítomnosti potrebného enzýmu vedie k patologickému stavu; substitučná terapia s nedostatkom enzýmu v tele alebo s normálnym konečným produktom skreslenej reakcie; indukcia deficitných enzýmov. Veľký význam sa pripisuje faktoru včasnosti terapie. Terapia sa má začať skôr, ako sa u pacienta vyvinú závažné poruchy v prípadoch, keď sa pacient ešte narodil fenotypicky normálny. Niektoré biochemické defekty sa môžu vekom alebo v dôsledku zásahu čiastočne kompenzovať. Veľké nádeje sa do budúcnosti vkladajú do genetického inžinierstva, čo znamená cielený zásah do štruktúry a fungovania genetického aparátu, odstránenie alebo korekciu mutantných génov, ich nahradenie normálnymi.

Zvážte metódy terapie:

Prvou metódou je diétna terapia: vylúčenie alebo pridanie určitých látok do stravy. Ako príklad môžu slúžiť diéty: s galaktozémiou, s fenylketonúriou, s glykogenózami atď.

Druhým spôsobom je náhrada látok nesyntetizovaných v tele, takzvaná substitučná liečba. Pri cukrovke sa používa inzulín. Známe sú aj ďalšie príklady substitučnej terapie: zavedenie antihemofilného globulínu pri hemofílii, gamaglobulínu pri stavoch imunodeficiencie atď.

Treťou metódou je efekt mediometózy, ktorého hlavnou úlohou je ovplyvniť mechanizmy syntézy enzýmov. Napríklad vymenovanie barbiturátov pri Crigler-Nayarovej chorobe prispieva k indukcii syntézy enzýmu glukuronyltransferázy. Vitamín B6 aktivuje enzým cystationín syntetázu a pôsobí terapeuticky pri homocystinúrii.

Štvrtou metódou je vylúčenie z používania liekov, ako sú barbituráty na porfýriu, sulfónamidy na glukózo-6-fosfátdehydrogenázu.

Piatou metódou je chirurgická liečba. V prvom rade sa to týka nových metód plastickej a rekonštrukčnej chirurgie (rázštep pery a podnebia, rôzne kostné defekty a deformity).

Sociálno-právny aspekt prevencie niektorých dedičných chorôb a vrodených vývojových chýb u ľudí

Politika štátu v oblasti prevencie niektorých dedičných chorôb a vrodených vývojových chýb u ľudí je neoddeliteľnou súčasťou politiky štátu v oblasti ochrany zdravia občanov a je zameraná na prevenciu, včasné odhalenie, diagnostiku a liečbu fenylketonúrie, vrodená hypotyreóza, adrenogenitálny syndróm a vrodené malformácie plodu u tehotných žien .

Politika štátu v oblasti prevencie dedičných chorôb a vrodených chýb u ľudí uvedených v tomto zákone vychádza zo zákonom ustanovených zásad ochrany verejného zdravia.

V oblasti prevencie dedičných chorôb a vrodených vývojových chýb u ľudí štát garantuje:

• a) dostupnosť pre občanov na diagnostiku fenylketonúrie, vrodenej hypotyreózy, adrenogenitálneho syndrómu, vrodených vývojových chýb plodu u tehotných žien;
• b) bezplatné vykonávanie určenej diagnostiky v organizáciách štátneho a komunálneho systému zdravotníctva;
• c) vývoj, financovanie a implementácia cielených programov na organizáciu lekárskej genetickej pomoci obyvateľstvu;
• d) kontrola kvality, efektívnosti a bezpečnosti preventívnej a liečebno-diagnostickej starostlivosti;
• e) podpora vedeckého výskumu v oblasti vývoja nových metód prevencie, diagnostiky a liečby dedičných chorôb a vrodených vývojových chýb u ľudí;
• f) začlenenie problematiky prevencie dedičných chorôb a vrodených chýb u ľudí do štátnych vzdelávacích štandardov pre prípravu zdravotníckych pracovníkov.
• 1. Občania pri vykonávaní prevencie dedičných chorôb a vrodených chýb u ľudí uvedených v tomto zákone majú právo:
  • a) získavanie včasných, úplných a objektívnych informácií od zdravotníckych pracovníkov o potrebe preventívnej, liečebnej a diagnostickej starostlivosti a následkoch jej odmietnutia;
  • b) poskytovanie preventívnej pomoci s cieľom predchádzať dedičným ochoreniam uvedeným v tomto zákone u potomkov a pri narodení detí s vrodenými chybami;
  • c) zachovávať mlčanlivosť o zdravotnom stave, diagnóze a iných informáciách získaných pri jeho vyšetrení a liečbe;
  • d) bezplatné lekárske prehliadky a vyšetrenia v štátnych a obecných inštitúciách, zdravotníckych organizáciách;
  • e) bezplatné poskytovanie liekov v prípade fenylketonúrie.
• 2. Občania sú povinní:
  • a) starať sa a zodpovedať za svoje zdravie, ako aj za zdravie svojich potomkov;
  • b) ak sa v rode alebo rodine vyskytujú dedičné choroby, ktoré vedú k invalidite a úmrtnosti, včas kontaktovať lekársku genetickú službu;
  • c) dodržiavať lekárske predpisy a odporúčania na predchádzanie pôrodu detí s dedičnými chorobami.

Zodpovednosti zdravotníckych pracovníkov

Od lekárov sa vyžaduje, aby:

• a) dodržiavať profesionálnu etiku;
• b) zachovávať dôvernosť informácií o dedičných chorobách pacienta;
• c) vykonávať činnosti na diagnostiku, zisťovanie, liečbu fenylketonúrie, vrodenej hypotyreózy, adrenogenitálneho syndrómu u novorodencov, klinické vyšetrenie novorodencov, ako aj na diagnostiku vrodených vývojových chýb plodu u tehotných žien.

Obsah

Človek počas svojho života trpí mnohými menšími či vážnymi chorobami, no v niektorých prípadoch sa s nimi už narodí. Dedičné ochorenia alebo genetické poruchy sa u dieťaťa prejavujú mutáciou jedného z chromozómov DNA, čo vedie k rozvoju ochorenia. Niektoré z nich nesú iba vonkajšie zmeny, ale existuje množstvo patológií, ktoré ohrozujú život dieťaťa.

Čo sú dedičné choroby

Ide o genetické choroby alebo chromozomálne abnormality, ktorých vývoj je spojený s porušením dedičného aparátu buniek prenášaných prostredníctvom reprodukčných buniek (gamét). Výskyt takýchto dedičných patológií je spojený s procesom prenosu, implementácie, uchovávania genetickej informácie. S odchýlkami tohto druhu má problém čoraz viac mužov, takže šanca na splodenie zdravého dieťaťa je čoraz menšia. Medicína neustále skúma, aby vyvinula postup, ako zabrániť narodeniu detí so zdravotným postihnutím.

Dôvody

Genetické ochorenia dedičného typu sa tvoria, keď je génová informácia zmutovaná. Môžu byť zistené ihneď po narodení dieťaťa alebo po dlhom čase s dlhým vývojom patológie. Existujú tri hlavné príčiny vývoja dedičných ochorení:

• chromozomálne abnormality;
• chromozómové poruchy;
• génové mutácie.

Posledný dôvod je zaradený do skupiny dedične predisponovaných typov, pretože na ich vývoj a aktiváciu vplývajú aj faktory prostredia. Pozoruhodným príkladom takýchto ochorení je hypertenzia alebo diabetes mellitus. Na ich progresiu má okrem mutácií vplyv dlhotrvajúce preťažovanie nervového systému, podvýživa, mentálna trauma a obezita.

Symptómy

Každá dedičná choroba má svoje špecifické črty. V súčasnosti je známych viac ako 1600 rôznych patológií, ktoré spôsobujú genetické a chromozomálne abnormality. Prejavy sa líšia závažnosťou a jasom. Aby sa zabránilo vzniku symptómov, je potrebné včas identifikovať pravdepodobnosť ich výskytu. Ak to chcete urobiť, použite nasledujúce metódy:

1. Blíženci. Dedičné patológie sú diagnostikované štúdiom rozdielov, podobností dvojčiat, aby sa určil vplyv genetických charakteristík, vonkajšieho prostredia na vývoj chorôb.
2. Genealogický. Pravdepodobnosť vývoja patologických alebo normálnych znakov sa študuje pomocou rodokmeňa osoby.
3. Cytogenetické. Vyšetrujú sa chromozómy zdravých a chorých ľudí.
4. Biochemické. Ľudský metabolizmus je monitorovaný, rysy tohto procesu sú zvýraznené.

Okrem týchto metód väčšina dievčat počas nosenia dieťaťa absolvuje ultrazvukové vyšetrenie. Pomáha určiť pravdepodobnosť vrodených vývojových chýb (od 1. trimestra) na základe znakov plodu, naznačiť prítomnosť určitého počtu chromozomálnych ochorení alebo dedičných ochorení nervového systému u nenarodeného dieťaťa.

U detí

Prevažná väčšina dedičných chorôb sa prejavuje v detskom veku. Každá z patológií má svoje vlastné znaky, ktoré sú jedinečné pre každú chorobu. Existuje veľké množstvo anomálií, preto budú podrobnejšie popísané nižšie. Vďaka moderným diagnostickým metódam je možné identifikovať odchýlky vo vývoji dieťaťa, určiť pravdepodobnosť dedičných chorôb aj počas nosenia dieťaťa.

Klasifikácia ľudských dedičných chorôb

Zoskupovanie chorôb genetickej povahy sa vykonáva z dôvodu ich výskytu. Hlavné typy dedičných chorôb sú:

1. Genetické – vznikajú z poškodenia DNA na úrovni génov.
2. Predispozícia podľa dedičného typu, autozomálne recesívne ochorenia.
3. Chromozomálne abnormality. Choroby vznikajú v dôsledku objavenia sa extra alebo straty jedného z chromozómov alebo ich aberácií, delécií.

Zoznam ľudských dedičných chorôb

Veda pozná viac ako 1500 chorôb, ktoré spadajú do vyššie opísaných kategórií. Niektoré z nich sú extrémne zriedkavé, ale určité typy počujú mnohí. Medzi najznámejšie patria nasledujúce patológie:

• Albrightova choroba;
• ichtyóza;
• talasémia;
• Marfanov syndróm;
• otoskleróza;
• paroxyzmálna myopégia;
• hemofília;
• Fabryho choroba;
• svalová dystrofia;
• Klinefelterov syndróm;
• Downov syndróm;
• Shereshevsky-Turnerov syndróm;
• syndróm mačacieho plaču;
• schizofrénia;
• vrodená dislokácia bedra;
• srdcové chyby;
• štiepenie podnebia a pier;
• syndaktýlia (fúzia prstov).

Ktoré sú najnebezpečnejšie

Z vyššie uvedených patológií existujú tie choroby, ktoré sa považujú za nebezpečné pre ľudský život. Tento zoznam spravidla zahŕňa tie anomálie, ktoré majú polyzómiu alebo trizómiu v sade chromozómov, keď sa namiesto dvoch pozoruje 3 až 5 alebo viac. V niektorých prípadoch sa nájde 1 chromozóm namiesto 2. Všetky takéto anomálie sú výsledkom abnormalít bunkového delenia. S takouto patológiou dieťa žije až 2 roky, ak odchýlky nie sú veľmi závažné, potom žije až 14 rokov. Najnebezpečnejšie choroby sú:

• Canavanova choroba;
• Edwardsov syndróm;
• hemofília;
• Patauov syndróm;
• spinálna svalová amyotrofia.

Downov syndróm

Choroba sa dedí, keď obaja alebo jeden z rodičov majú chybné chromozómy. Downov syndróm sa vyvíja v dôsledku trizómie 21 chromozómu (namiesto 2 sú 3). deti s týmto ochorením trpia strabizmom, majú abnormálny tvar uší, vrásku na krku, mentálnu retardáciu a srdcové problémy. Táto chromozómová anomália nepredstavuje nebezpečenstvo pre život. Podľa štatistík sa 1 z 800 narodí s týmto syndrómom. Ženy, ktoré chcú rodiť po 35, majú väčšiu pravdepodobnosť, že budú mať dieťa s Downom (1 z 375), po 45 rokoch je pravdepodobnosť 1 z 30.

akrokraniodysfalangia

Choroba má autozomálne dominantný typ dedičnosti anomálie, príčinou je porušenie chromozómu 10. Vedci túto chorobu nazývajú akrokraniodysfalangia alebo Apertov syndróm. Je charakterizovaná nasledujúcimi príznakmi:

• porušenie pomeru dĺžky a šírky lebky (brachycefalia);
• vysoký krvný tlak (hypertenzia) sa tvorí vo vnútri lebky v dôsledku fúzie koronárnych stehov;
• syndaktýlia;
• mentálna retardácia na pozadí stláčania mozgu lebkou;
• konvexné čelo.

Aké sú možnosti liečby dedičných chorôb?

Lekári neustále pracujú na probléme génových a chromozómových abnormalít, ale všetka liečba v tomto štádiu je redukovaná na potlačenie symptómov, úplné uzdravenie nie je možné dosiahnuť. Terapia sa vyberá v závislosti od patológie, aby sa znížila závažnosť symptómov. Nasledujúce možnosti liečby sa často používajú:

1. Zvýšenie množstva prichádzajúcich koenzýmov, napríklad vitamínov.
2. Diétna terapia. Dôležitý bod, ktorý pomáha zbaviť sa množstva nepríjemných následkov dedičných anomálií. Ak dôjde k porušeniu stravy, okamžite sa pozoruje prudké zhoršenie stavu pacienta. Napríklad pri fenylketonúrii sú zo stravy úplne vylúčené potraviny, ktoré obsahujú fenylalanín. Neprijatie tohto opatrenia môže viesť k ťažkej idiocii, preto sa lekári zameriavajú na potrebu diétnej terapie.
3. Spotreba tých látok, ktoré v tele chýbajú v dôsledku vývoja patológie. Napríklad s orotacidúriou predpisuje kyselinu cytidylovú.
4. V prípade metabolických porúch je potrebné zabezpečiť včasné čistenie tela od toxínov. Wilsonova choroba (hromadenie medi) sa lieči d-penicilamínom a hemoglobinopatie (hromadenie železa) desferalom.
5. Inhibítory pomáhajú blokovať nadmernú aktivitu enzýmov.
6. Je možné transplantovať orgány, tkanivové rezy, bunky, ktoré obsahujú normálnu genetickú informáciu.

Záujem o problém dedičných chorôb narastá so zvyšujúcim sa počtom dedičných patológií medzi populáciou. Navyše tento nárast nie je spôsobený ani tak absolútnym nárastom počtu dedičných chorôb, ale zlepšením diagnostiky predtým neznámych foriem. Stále viac sa ukazuje, že poznanie príčin a mechanizmov rozvoja ľudských dedičných chorôb je kľúčom k ich prevencii.
Jedným zo spôsobov, ako predchádzať dedičným ochoreniam, je zabrániť pôsobeniu faktorov prostredia, ktoré sa podieľajú na prejave patologického génu.

Prevencia:(Snímka 26)

• Lekárske genetické poradenstvo počas tehotenstva vo veku 35 rokov a viac v prítomnosti dedičných chorôb v rodokmeni
• Vylúčenie príbuzenských manželstiev. Boli však opísané niektoré indiánske kmene, u ktorých sa už 14 generácií v príbuzenských manželstvách nestretli žiadne dedičné choroby. Je napríklad známe, že Charles Darwin a Abraham Lincoln sa narodili z príbuzných manželstiev. A sám Darwin bol ženatý so svojou sesternicou a traja synovia narodení v tomto manželstve boli úplne zdraví a neskôr sa stali slávnymi vedcami. A.S. Pushkin sa narodil z manželstva S.L. Puškin so svojou sesternicou z druhého kolena, neterou Nadeždou Gannibalovou.

Genetické konzultácie. Dôvody na vyhľadanie genetického poradenstva môžu byť veľmi odlišné. Prihlásiť sa do nej môžu napríklad rodičia, ktorí sa boja narodenia dieťaťa s geneticky podmieneným ochorením. Genetické štúdie môžu predpovedať pravdepodobnosť tohto typu ochorenia, ak napríklad:

• Rodičia majú v rodine genetické ochorenie;
• Manželský pár už má choré dieťa;
• V manželskom páre manželka opakovane potratila;
• starší pár;
• Existujú príbuzní s genetickými chorobami.

Predpokladom efektívnosti konzultácie je podľa možnosti podrobný rozbor rodokmeňov rodín vo vzťahu k dedičným chorobám.

Test heterozygotnosti umožňuje vyvodiť závery o geneticky podmienených metabolických defektoch, ktoré sa objavujú u rodičov vo vymazanej forme, keďže heterozygotní nositelia znaku syntetizujú regulačné látky v malých množstvách.

Prenatálna (prenatálna) diagnostika. Pri tejto diagnóze sa odoberie niekoľko mililitrov plodovej vody z močového mechúra plodu. Bunky plodu obsiahnuté v plodovej vode umožňujú vyvodiť záver o metabolických poruchách, ako aj o chromozomálnych a génových mutáciách.

Liečba:(Snímka 27)

• diétna terapia
• Náhradná terapia
• Odstránenie toxických produktov metabolizmu
• Vplyv mediátora (na syntézu enzýmov)
• Vylúčenie niektorých liekov (barbituráty, sulfónamidy atď.)
• Chirurgia

Dnes sa aktívne vyvíja nová metóda - génová terapia. Môže sa použiť na vyliečenie človeka s genetickým ochorením alebo aspoň na zníženie závažnosti ochorenia. Touto metódou je možné nahradiť defektné gény „zdravými“ a ochorenie ukončiť odstránením príčiny (defektný gén). Cielený zásah do ľudskej genetickej informácie však nesie so sebou riziko zneužitia prostredníctvom manipulácie so zárodočnými bunkami, a preto je mnohými aktívne spochybňovaný. Napriek tomu, že väčšina výskumov v oblasti genetického inžinierstva je v štádiu laboratórneho testovania, ďalší rozvoj tejto oblasti umožňuje dúfať v praktické využitie metódy pri liečbe pacientov v budúcnosti.

Eugenika(z gréčtiny. ευγενες - "dobrý druh", "rodokmeň") - forma sociálnej filozofie, doktrína dedičného zdravia človeka, ako aj spôsoby, ako zlepšiť jeho dedičné vlastnosti. Eugenika je aj spoločenská prax spojená s touto filozofiou. V modernej vede sa mnohé problémy eugeniky, najmä boj proti dedičným chorobám, riešia v rámci genetiky človeka. Myšlienky eugeniky boli zdiskreditované, pretože sa používali na ospravedlnenie antihumanistických teórií (napríklad fašistickej rasovej teórie). Výskumníci využívajú metódy populačnej genetiky a študujú frekvenciu a dynamiku geneticky podmienených defektov a génov zodpovedných za tieto defekty v ľudských populáciách. Ciele eugeniky sú:

• výskum a poradenstvo v oblasti dedičnosti, to znamená prenos génov, ktoré spôsobujú choroby, na potomkov, a teda ich prevencia;
• štúdium zmien v dedičnej informácii človeka pod vplyvom environmentálnych faktorov, prejavujúcich sa v genetických znakoch;
• zachovanie ľudského genofondu.

1. Liečba dedičných chorôb:

1. Symptomatický a patogenetický - vplyv na príznaky ochorenia (genetický defekt je zachovaný a prenášaný na potomstvo):

1) dietoterapia, ktorá zabezpečuje príjem optimálneho množstva látok v tele, čím sa zmierňujú prejavy najťažších prejavov ochorenia – napríklad demencia, fenylketonúria.

2) farmakoterapia (zavedenie chýbajúceho faktora do tela) - periodické injekcie chýbajúcich bielkovín, enzýmov, globulínov Rh faktora, transfúzia krvi, ktorá dočasne zlepšuje stav pacientov (anémia, hemofília)

3) chirurgické metódy - odoberanie orgánov, korekcia poškodenia alebo transplantácia (rázštep pery, vrodené srdcové chyby)

2. Eugenické opatrenia - kompenzácia prirodzených ľudských nedostatkov vo fenotype (vrátane dedičných), t.j. zlepšenie ľudského zdravia prostredníctvom fenotypu. Spočívajú v liečbe adaptívnym prostredím: prenatálna a postnatálna starostlivosť o potomstvo, imunizácia, transfúzia krvi, transplantácia orgánov, plastická chirurgia, diéta, medikamentózna terapia atď. Zahŕňa symptomatickú a patogenetickú liečbu, ale neodstraňuje úplne dedičné defekty a neznižuje množstvo mutantnej DNA v ľudskej populácii.

3. Etiologická liečba – vplyv na príčinu ochorenia (mala by viesť ku kardinálnej korekcii anomálií). V súčasnosti nie je vyvinutá. Všetky programy v požadovanom smere fragmentov genetického materiálu, ktoré určujú dedičné anomálie, sú založené na myšlienkach genetického inžinierstva (riadené, reverzne indukované mutácie objavením komplexných mutagénov alebo nahradením „chorého“ fragmentu chromozómu v bunke „ zdravého“ prírodného alebo umelého pôvodu)

2. Prevencia dedičných chorôb:

Preventívne opatrenia zahŕňajú lekárske genetické konzultácie, prenatálnu diagnostiku a klinické vyšetrenie. Špecialisti v mnohých prípadoch môžu rodičom naznačiť pravdepodobnosť výskytu dieťaťa s určitými chybami, chromozomálnym ochorením alebo metabolickými poruchami spôsobenými génovými mutáciami.

Lekárske genetické poradenstvo. Trend k zvýšeniu hmotnosti dedičnej a dedičnej patológie je celkom jasne vyjadrený. Výsledky populačných štúdií v posledných rokoch ukázali, že v priemere 7-8% novorodencov má nejakú dedičnú patológiu alebo malformácie. Najlepšou metódou liečby dedičnej choroby by bola korekcia patologickej mutácie normalizáciou chromozomálnej alebo génovej štruktúry. Pokusy o "spätnej mutácii" sa vykonávajú iba na mikroorganizmoch. Je však možné, že v budúcnosti génové inžinierstvo napraví chyby prírody aj u ľudí. Hlavnými spôsobmi boja proti dedičným chorobám sú zatiaľ zmeny podmienok prostredia, v dôsledku ktorých je rozvoj patologickej dedičnosti menej pravdepodobný, a prevencia prostredníctvom lekárskeho genetického poradenstva obyvateľstva.

Hlavným cieľom lekárskeho genetického poradenstva je znížiť frekvenciu chorôb obmedzením výskytu potomstva s dedičnou patológiou. A na to je potrebné nielen stanoviť mieru rizika chorého dieťaťa v rodinách so zaťaženou dedičnosťou, ale aj pomôcť budúcim rodičom správne posúdiť mieru skutočného nebezpečenstva.

Nasledujúce položky sú predmetom odporúčania na lekárske genetické poradenstvo:

1) pacienti s dedičnými chorobami a členovia ich rodín;

2) členovia rodín, v ktorých sa opakujú prípady ochorenia neznámej príčiny;

3) deti s malformáciami s podozrením na chromozomálne poruchy;

4) rodičia detí s preukázanými chromozomálnymi poruchami;

5) manželia s opakovanými spontánnymi potratmi a neplodnými manželstvami;

6) pacienti s narušeným sexuálnym vývojom

7) osoby, ktoré chcú uzavrieť manželstvo, ak jeden z nich alebo jeden z ich príbuzných trpí dedičnou chorobou.

Na lekárskej genetickej konzultácii sa pacient vyšetrí a zostaví sa rodokmeň. Na základe získaných údajov sa predpokladá typ dedičnosti tejto choroby. V budúcnosti sa diagnóza upresňuje buď vyšetrením chromozómovej sady (v cytogenetickom laboratóriu), alebo pomocou špeciálnych biochemických štúdií (v biochemickom laboratóriu).

Pri ochoreniach s dedičnou predispozíciou nie je úlohou lekárskeho genetického poradenstva predpovedať ochorenie u potomkov, ale určiť možnosť vzniku tohto ochorenia u príbuzných pacienta a vypracovať odporúčania, ak je potrebná liečba alebo vhodné preventívne opatrenia. Včasná prevencia zameraná na elimináciu škodlivých faktorov vyvolávajúcich vývoj ochorenia má veľký význam, najmä pri vysokej miere predispozície. Medzi ochorenia, pri ktorých sú takéto preventívne opatrenia účinné, patrí predovšetkým hypertenzia s jej komplikáciami, ischemická choroba srdca a cievne mozgové príhody, peptický vred a diabetes mellitus.

Viac k téme Liečba a prevencia dedičných chorôb:

1. Diagnostika, liečba a prevencia dedičných chorôb
2. T. P. Dyubkova. Vrodené a dedičné choroby u detí (príčiny, prejavy, prevencia), 2008
3. Hodnota diagnostiky a liečby dedičných chorôb
4. REALITA A VYHĽADÁVANIE LIEČBY DEDIČNÝCH OCHORENÍ
5. DEDIČSTVO A PATOLÓGIA – CHOROBY GÉNOV. CHROMOZOMÁLNE OCHORENIA. METÓDY ŠTÚDIA ĽUDSKEJ DEDIČNOSTI
6. Prevencia a liečba izoserologickej inkompatibility v závislosti od stupňa rizika rozvoja hemolytickej choroby plodu